UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.148807475_148807488dup | CA1751419140 | EZH2 | n.4314_4327dup c.*1476_*1489dup (n.*1476_*1489dup) c.*1310_*1323dup (n.*1310_*1323dup) n.4133_4146dup n.4401_4414dup n.2792_2805dup c.*158_*171dup (n.*158_*171dup) c.*2404_*2417dup (n.*2404_*2417dup) n.515+2390_515+2403dup n.722+2390_722+2403dup n.4788_4801dup n.5444_5457dup n.5904_5917dup | dbSNP |
| 7 | g.148807490del | CA2685464006 | EZH2 | n.4316del c.*1478del (n.*1478del) c.*1312del (n.*1312del) n.4135del n.4403del n.2794del c.*160del (n.*160del) c.*2406del (n.*2406del) n.515+2405del n.722+2405del n.4790del n.5446del n.5906del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807488A>G | CA2716258611 | EZH2 | n.4314T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.4133T>C n.4401T>C n.2792T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) n.515+2403A>G n.722+2403A>G n.4788T>C n.5444T>C n.5904T>C | dbSNP |
| 7 | g.148807490A>G | CA2685464008 | EZH2 | n.4312T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.4131T>C n.4399T>C n.2790T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) n.515+2405A>G n.722+2405A>G n.4786T>C n.5442T>C n.5902T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807491G>T | CA2685464010 | EZH2 | n.4311C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.4130C>A n.4398C>A n.2789C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*2401C>A (n.*2401C>A) n.515+2406G>T n.722+2406G>T n.4785C>A n.5441C>A n.5901C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807492_148807494dup | CA2685464009 | EZH2 | n.4309_4311dup c.*1471_*1473dup (n.*1471_*1473dup) c.*1305_*1307dup (n.*1305_*1307dup) n.4128_4130dup n.4396_4398dup n.2787_2789dup c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) c.*2399_*2401dup (n.*2399_*2401dup) n.515+2407_515+2409dup n.722+2407_722+2409dup n.4783_4785dup n.5439_5441dup n.5899_5901dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807492T>C | CA2685464011 | EZH2 | n.4310A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.4129A>G n.4397A>G n.2788A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) n.515+2407T>C n.722+2407T>C n.4784A>G n.5440A>G n.5900A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807493T>A | CA2685464012 | EZH2 | n.4309A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.4128A>T n.4396A>T n.2787A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*2399A>T (n.*2399A>T) n.515+2408T>A n.722+2408T>A n.4783A>T n.5439A>T n.5899A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807494G>A | CA2685464013 | EZH2 | n.4308C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.4127C>T n.4395C>T n.2786C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) n.515+2409G>A n.722+2409G>A n.4782C>T n.5438C>T n.5898C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807494G>T | CA2685464014 | EZH2 | n.4308C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.4127C>A n.4395C>A n.2786C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) n.515+2409G>T n.722+2409G>T n.4782C>A n.5438C>A n.5898C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807494_148807495delinsGA | CA1751419149 | EZH2 | n.4307_4308delinsTC c.*1469_*1470delinsTC (n.*1469_*1470delinsTC) c.*1303_*1304delinsTC (n.*1303_*1304delinsTC) n.4126_4127delinsTC n.4394_4395delinsTC n.2785_2786delinsTC c.*151_*152delinsTC (n.*151_*152delinsTC) c.*2397_*2398delinsTC (n.*2397_*2398delinsTC) n.515+2409_515+2410delinsGA n.722+2409_722+2410delinsGA n.4781_4782delinsTC n.5437_5438delinsTC n.5897_5898delinsTC | |
| 7 | g.148807495del | CA1751419150 | EZH2 | n.4307del c.*1469del (n.*1469del) c.*1303del (n.*1303del) n.4126del n.4394del n.2785del c.*151del (n.*151del) c.*2397del (n.*2397del) n.515+2410del n.722+2410del n.4781del n.5437del n.5897del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807495A= | CA1751419151 | EZH2 | n.4307T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.*1303T= (n.*1303T=) n.4126T= n.4394T= n.2785T= c.*151T= (n.*151T=) c.*2397T= (n.*2397T=) n.515+2410A= n.722+2410A= n.4781T= n.5437T= n.5897T= | |
| 7 | g.148807495A>G | CA1108532992 | EZH2 | n.4307T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.4126T>C n.4394T>C n.2785T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) n.515+2410A>G n.722+2410A>G n.4781T>C n.5437T>C n.5897T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807496T>C | CA1751419152 | EZH2 | n.4306A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.4125A>G n.4393A>G n.2784A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.515+2411T>C n.722+2411T>C n.4780A>G n.5436A>G n.5896A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807496T= | CA1751419153 | EZH2 | n.4306A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1302A= (n.*1302A=) n.4125A= n.4393A= n.2784A= c.*150A= (n.*150A=) c.*2396A= (n.*2396A=) n.515+2411T= n.722+2411T= n.4780A= n.5436A= n.5896A= | |
| 7 | g.148807499_148807500dup | CA1108533000 | EZH2 | n.4305_4306dup c.*1467_*1468dup (n.*1467_*1468dup) c.*1301_*1302dup (n.*1301_*1302dup) n.4124_4125dup n.4392_4393dup n.2783_2784dup c.*149_*150dup (n.*149_*150dup) c.*2395_*2396dup (n.*2395_*2396dup) n.515+2414_515+2415dup n.722+2414_722+2415dup n.4779_4780dup n.5435_5436dup n.5895_5896dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807498T>G | CA168905364 | EZH2 | n.4304A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.4123A>C n.4391A>C n.2782A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) n.515+2413T>G n.722+2413T>G n.4778A>C n.5434A>C n.5894A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807498T= | CA1751419154 | EZH2 | n.4304A= c.*1466A= (n.*1466A=) c.*1300A= (n.*1300A=) n.4123A= n.4391A= n.2782A= c.*148A= (n.*148A=) c.*2394A= (n.*2394A=) n.515+2413T= n.722+2413T= n.4778A= n.5434A= n.5894A= | |
| 7 | g.148807499T>G | CA2685464015 | EZH2 | n.4303A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.4122A>C n.4390A>C n.2781A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.*2393A>C (n.*2393A>C) n.515+2414T>G n.722+2414T>G n.4777A>C n.5433A>C n.5893A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807499T= | CA1751419156 | EZH2 | n.4303A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.*1299A= (n.*1299A=) n.4122A= n.4390A= n.2781A= c.*147A= (n.*147A=) c.*2393A= (n.*2393A=) n.515+2414T= n.722+2414T= n.4777A= n.5433A= n.5893A= | |
| 7 | g.148807499_148807513delinsTTAAACTCATTACTA | CA1751419155 | EZH2 | n.4289_4303delinsTAGTAATGAGTTTAA c.*1451_*1465delinsTAGTAATGAGTTTAA (n.*1451_*1465delinsTAGTAATGAGTTTAA) c.*1285_*1299delinsTAGTAATGAGTTTAA (n.*1285_*1299delinsTAGTAATGAGTTTAA) n.4108_4122delinsTAGTAATGAGTTTAA n.4376_4390delinsTAGTAATGAGTTTAA n.2767_2781delinsTAGTAATGAGTTTAA c.*133_*147delinsTAGTAATGAGTTTAA (n.*133_*147delinsTAGTAATGAGTTTAA) c.*2379_*2393delinsTAGTAATGAGTTTAA (n.*2379_*2393delinsTAGTAATGAGTTTAA) n.515+2414_515+2428delinsTTAAACTCATTACTA n.722+2414_722+2428delinsTTAAACTCATTACTA n.4763_4777delinsTAGTAATGAGTTTAA n.5419_5433delinsTAGTAATGAGTTTAA n.5879_5893delinsTAGTAATGAGTTTAA | |
| 7 | g.148807500T>A | CA168905365 | EZH2 | n.4302A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.4121A>T n.4389A>T n.2780A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) n.515+2415T>A n.722+2415T>A n.4776A>T n.5432A>T n.5892A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807500T= | CA1751419158 | EZH2 | n.4302A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.*1298A= (n.*1298A=) n.4121A= n.4389A= n.2780A= c.*146A= (n.*146A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.515+2415T= n.722+2415T= n.4776A= n.5432A= n.5892A= | |
| 7 | g.148807500_148807506dup | CA1751419157 | EZH2 | n.4296_4302dup c.*1458_*1464dup (n.*1458_*1464dup) c.*1292_*1298dup (n.*1292_*1298dup) n.4115_4121dup n.4383_4389dup n.2774_2780dup c.*140_*146dup (n.*140_*146dup) c.*2386_*2392dup (n.*2386_*2392dup) n.515+2415_515+2421dup n.722+2415_722+2421dup n.4770_4776dup n.5426_5432dup n.5886_5892dup | dbSNP |
| 7 | g.148807504_148807517del | CA578646355 | EZH2 | n.4289_4302del c.*1451_*1464del (n.*1451_*1464del) c.*1285_*1298del (n.*1285_*1298del) n.4108_4121del n.4376_4389del n.2767_2780del c.*133_*146del (n.*133_*146del) c.*2379_*2392del (n.*2379_*2392del) n.515+2419_515+2432del n.722+2419_722+2432del n.4763_4776del n.5419_5432del n.5879_5892del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.148807501A= | CA1751419159 | EZH2 | n.4301T= c.*1463T= (n.*1463T=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.4120T= n.4388T= n.2779T= c.*145T= (n.*145T=) c.*2391T= (n.*2391T=) n.515+2416A= n.722+2416A= n.4775T= n.5431T= n.5891T= | |
| 7 | g.148807501A>T | CA2685464016 | EZH2 | n.4301T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.4120T>A n.4388T>A n.2779T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) n.515+2416A>T n.722+2416A>T n.4775T>A n.5431T>A n.5891T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807502A= | CA1751419160 | EZH2 | n.4300T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1296T= (n.*1296T=) n.4119T= n.4387T= n.2778T= c.*144T= (n.*144T=) c.*2390T= (n.*2390T=) n.515+2417A= n.722+2417A= n.4774T= n.5430T= n.5890T= | |
| 7 | g.148807503_148807507dup | CA168905369 | EZH2 | n.4296_4300dup c.*1458_*1462dup (n.*1458_*1462dup) c.*1292_*1296dup (n.*1292_*1296dup) n.4115_4119dup n.4383_4387dup n.2774_2778dup c.*140_*144dup (n.*140_*144dup) c.*2386_*2390dup (n.*2386_*2390dup) n.515+2418_515+2422dup n.722+2418_722+2422dup n.4770_4774dup n.5426_5430dup n.5886_5890dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807503A= | CA1751419161 | EZH2 | n.4299T= c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1295T= (n.*1295T=) n.4118T= n.4386T= n.2777T= c.*143T= (n.*143T=) c.*2389T= (n.*2389T=) n.515+2418A= n.722+2418A= n.4773T= n.5429T= n.5889T= | |
| 7 | g.148807503A>C | CA578646358 | EZH2 | n.4299T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.4118T>G n.4386T>G n.2777T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) n.515+2418A>C n.722+2418A>C n.4773T>G n.5429T>G n.5889T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807503A>G | CA1108533005 | EZH2 | n.4299T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.4118T>C n.4386T>C n.2777T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) n.515+2418A>G n.722+2418A>G n.4773T>C n.5429T>C n.5889T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807503A>T | CA2685464017 | EZH2 | n.4299T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.4118T>A n.4386T>A n.2777T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) n.515+2418A>T n.722+2418A>T n.4773T>A n.5429T>A n.5889T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807504_148807507dup | CA1108533004 | EZH2 | n.4296_4299dup c.*1458_*1461dup (n.*1458_*1461dup) c.*1292_*1295dup (n.*1292_*1295dup) n.4115_4118dup n.4383_4386dup n.2774_2777dup c.*140_*143dup (n.*140_*143dup) c.*2386_*2389dup (n.*2386_*2389dup) n.515+2419_515+2422dup n.722+2419_722+2422dup n.4770_4773dup n.5426_5429dup n.5886_5889dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807504C>A | CA2778367061 | EZH2 | n.4298G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.4117G>T n.4385G>T n.2776G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) n.515+2419C>A n.722+2419C>A n.4772G>T n.5428G>T n.5888G>T | |
| 7 | g.148807504C= | CA1751419162 | EZH2 | n.4298G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*1294G= (n.*1294G=) n.4117G= n.4385G= n.2776G= c.*142G= (n.*142G=) c.*2388G= (n.*2388G=) n.515+2419C= n.722+2419C= n.4772G= n.5428G= n.5888G= | |
| 7 | g.148807504C>G | CA168905390 | EZH2 | n.4298G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.4117G>C n.4385G>C n.2776G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2388G>C (n.*2388G>C) n.515+2419C>G n.722+2419C>G n.4772G>C n.5428G>C n.5888G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807505T>C | CA835018784 | EZH2 | n.4297A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.4116A>G n.4384A>G n.2775A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.515+2420T>C n.722+2420T>C n.4771A>G n.5427A>G n.5887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807505T= | CA1751419163 | EZH2 | n.4297A= c.*1459A= (n.*1459A=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.4116A= n.4384A= n.2775A= c.*141A= (n.*141A=) c.*2387A= (n.*2387A=) n.515+2420T= n.722+2420T= n.4771A= n.5427A= n.5887A= | |
| 7 | g.148807506C>A | CA2685464020 | EZH2 | n.4296G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.4115G>T n.4383G>T n.2774G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) n.515+2421C>A n.722+2421C>A n.4770G>T n.5426G>T n.5886G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807506C= | CA1751419164 | EZH2 | n.4296G= c.*1458G= (n.*1458G=) c.*1292G= (n.*1292G=) n.4115G= n.4383G= n.2774G= c.*140G= (n.*140G=) c.*2386G= (n.*2386G=) n.515+2421C= n.722+2421C= n.4770G= n.5426G= n.5886G= | |
| 7 | g.148807506C>G | CA2685464019 | EZH2 | n.4296G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.4115G>C n.4383G>C n.2774G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) n.515+2421C>G n.722+2421C>G n.4770G>C n.5426G>C n.5886G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807506C>T | CA835018785 | EZH2 | n.4296G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.4115G>A n.4383G>A n.2774G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) n.515+2421C>T n.722+2421C>T n.4770G>A n.5426G>A n.5886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807506_148807507del | CA2685464018 | EZH2 | n.4295_4296del c.*1457_*1458del (n.*1457_*1458del) c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) n.4114_4115del n.4382_4383del n.2773_2774del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.*2385_*2386del (n.*2385_*2386del) n.515+2421_515+2422del n.722+2421_722+2422del n.4769_4770del n.5425_5426del n.5885_5886del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807507A>C | CA2716258621 | EZH2 | n.4295T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.4114T>G n.4382T>G n.2773T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) n.515+2422A>C n.722+2422A>C n.4769T>G n.5425T>G n.5885T>G | dbSNP |
| 7 | g.148807508T>C | CA168905393 | EZH2 | n.4294A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.4113A>G n.4381A>G n.2772A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.*2384A>G (n.*2384A>G) n.515+2423T>C n.722+2423T>C n.4768A>G n.5424A>G n.5884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807508T= | CA1751419165 | EZH2 | n.4294A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.*1290A= (n.*1290A=) n.4113A= n.4381A= n.2772A= c.*138A= (n.*138A=) c.*2384A= (n.*2384A=) n.515+2423T= n.722+2423T= n.4768A= n.5424A= n.5884A= | |
| 7 | g.148807508_148807513delinsTTACTA | CA1751419166 | EZH2 | n.4289_4294delinsTAGTAA c.*1451_*1456delinsTAGTAA (n.*1451_*1456delinsTAGTAA) c.*1285_*1290delinsTAGTAA (n.*1285_*1290delinsTAGTAA) n.4108_4113delinsTAGTAA n.4376_4381delinsTAGTAA n.2767_2772delinsTAGTAA c.*133_*138delinsTAGTAA (n.*133_*138delinsTAGTAA) c.*2379_*2384delinsTAGTAA (n.*2379_*2384delinsTAGTAA) n.515+2423_515+2428delinsTTACTA n.722+2423_722+2428delinsTTACTA n.4763_4768delinsTAGTAA n.5419_5424delinsTAGTAA n.5879_5884delinsTAGTAA | |
| 7 | g.148807509T>C | CA1108533011 | EZH2 | n.4293A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.4112A>G n.4380A>G n.2771A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) n.515+2424T>C n.722+2424T>C n.4767A>G n.5423A>G n.5883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807509T= | CA1751419167 | EZH2 | n.4293A= c.*1455A= (n.*1455A=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.4112A= n.4380A= n.2771A= c.*137A= (n.*137A=) c.*2383A= (n.*2383A=) n.515+2424T= n.722+2424T= n.4767A= n.5423A= n.5883A= | |
| 7 | g.148807511_148807515del | CA578646363 | EZH2 | n.4289_4293del c.*1451_*1455del (n.*1451_*1455del) c.*1285_*1289del (n.*1285_*1289del) n.4108_4112del n.4376_4380del n.2767_2771del c.*133_*137del (n.*133_*137del) c.*2379_*2383del (n.*2379_*2383del) n.515+2426_515+2430del n.722+2426_722+2430del n.4763_4767del n.5419_5423del n.5879_5883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807510A>G | CA2778367062 | EZH2 | n.4292T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.4111T>C n.4379T>C n.2770T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*2382T>C (n.*2382T>C) n.515+2425A>G n.722+2425A>G n.4766T>C n.5422T>C n.5882T>C | |
| 7 | g.148807510A>T | CA2685464021 | EZH2 | n.4292T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.4111T>A n.4379T>A n.2770T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*2382T>A (n.*2382T>A) n.515+2425A>T n.722+2425A>T n.4766T>A n.5422T>A n.5882T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807511C>A | CA2685464023 | EZH2 | n.4291G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.4110G>T n.4378G>T n.2769G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*2381G>T (n.*2381G>T) n.515+2426C>A n.722+2426C>A n.4765G>T n.5421G>T n.5881G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807511_148807527dup | CA2685464022 | EZH2 | n.4275_4291dup c.*1437_*1453dup (n.*1437_*1453dup) c.*1271_*1287dup (n.*1271_*1287dup) n.4094_4110dup n.4362_4378dup n.2753_2769dup c.*119_*135dup (n.*119_*135dup) c.*2365_*2381dup (n.*2365_*2381dup) n.515+2426_515+2442dup n.722+2426_722+2442dup n.4749_4765dup n.5405_5421dup n.5865_5881dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807512T>C | CA2685464024 | EZH2 | n.4290A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.4109A>G n.4377A>G n.2768A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.515+2427T>C n.722+2427T>C n.4764A>G n.5420A>G n.5880A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807513A>C | CA2685464025 | EZH2 | n.4289T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.4108T>G n.4376T>G n.2767T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) n.515+2428A>C n.722+2428A>C n.4763T>G n.5419T>G n.5879T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807513A>G | CA2685464026 | EZH2 | n.4289T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.4108T>C n.4376T>C n.2767T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) n.515+2428A>G n.722+2428A>G n.4763T>C n.5419T>C n.5879T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807513_148807518delinsATAAAT | CA1751419168 | EZH2 | n.4284_4289delinsATTTAT c.*1446_*1451delinsATTTAT (n.*1446_*1451delinsATTTAT) c.*1280_*1285delinsATTTAT (n.*1280_*1285delinsATTTAT) n.4103_4108delinsATTTAT n.4371_4376delinsATTTAT n.2762_2767delinsATTTAT c.*128_*133delinsATTTAT (n.*128_*133delinsATTTAT) c.*2374_*2379delinsATTTAT (n.*2374_*2379delinsATTTAT) n.515+2428_515+2433delinsATAAAT n.722+2428_722+2433delinsATAAAT n.4758_4763delinsATTTAT n.5414_5419delinsATTTAT n.5874_5879delinsATTTAT | |
| 7 | g.148807514T>C | CA2685464027 | EZH2 | n.4288A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.4107A>G n.4375A>G n.2766A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.515+2429T>C n.722+2429T>C n.4762A>G n.5418A>G n.5878A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807514T>G | CA835018788 | EZH2 | n.4288A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.4107A>C n.4375A>C n.2766A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) n.515+2429T>G n.722+2429T>G n.4762A>C n.5418A>C n.5878A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807514T= | CA1751419169 | EZH2 | n.4288A= c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1284A= (n.*1284A=) n.4107A= n.4375A= n.2766A= c.*132A= (n.*132A=) c.*2378A= (n.*2378A=) n.515+2429T= n.722+2429T= n.4762A= n.5418A= n.5878A= | |
| 7 | g.148807516_148807520dup | CA835018786 | EZH2 | n.4284_4288dup c.*1446_*1450dup (n.*1446_*1450dup) c.*1280_*1284dup (n.*1280_*1284dup) n.4103_4107dup n.4371_4375dup n.2762_2766dup c.*128_*132dup (n.*128_*132dup) c.*2374_*2378dup (n.*2374_*2378dup) n.515+2431_515+2435dup n.722+2431_722+2435dup n.4758_4762dup n.5414_5418dup n.5874_5878dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807516_148807520del | CA835018787 | EZH2 | n.4284_4288del c.*1446_*1450del (n.*1446_*1450del) c.*1280_*1284del (n.*1280_*1284del) n.4103_4107del n.4371_4375del n.2762_2766del c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.*2374_*2378del (n.*2374_*2378del) n.515+2431_515+2435del n.722+2431_722+2435del n.4758_4762del n.5414_5418del n.5874_5878del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807515A= | CA1751419171 | EZH2 | n.4287T= c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1283T= (n.*1283T=) n.4106T= n.4374T= n.2765T= c.*131T= (n.*131T=) c.*2377T= (n.*2377T=) n.515+2430A= n.722+2430A= n.4761T= n.5417T= n.5877T= | |
| 7 | g.148807515A>G | CA835018789 | EZH2 | n.4287T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.4106T>C n.4374T>C n.2765T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) n.515+2430A>G n.722+2430A>G n.4761T>C n.5417T>C n.5877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807515A>T | CA2685464029 | EZH2 | n.4287T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.4106T>A n.4374T>A n.2765T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) n.515+2430A>T n.722+2430A>T n.4761T>A n.5417T>A n.5877T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807517del | CA2685464028 | EZH2 | n.4287del c.*1449del (n.*1449del) c.*1283del (n.*1283del) n.4106del n.4374del n.2765del c.*131del (n.*131del) c.*2377del (n.*2377del) n.515+2432del n.722+2432del n.4761del n.5417del n.5877del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807515_148807518delinsAAAT | CA1751419170 | EZH2 | n.4284_4287delinsATTT c.*1446_*1449delinsATTT (n.*1446_*1449delinsATTT) c.*1280_*1283delinsATTT (n.*1280_*1283delinsATTT) n.4103_4106delinsATTT n.4371_4374delinsATTT n.2762_2765delinsATTT c.*128_*131delinsATTT (n.*128_*131delinsATTT) c.*2374_*2377delinsATTT (n.*2374_*2377delinsATTT) n.515+2430_515+2433delinsAAAT n.722+2430_722+2433delinsAAAT n.4758_4761delinsATTT n.5414_5417delinsATTT n.5874_5877delinsATTT | |
| 7 | g.148807516A>C | CA2685464030 | EZH2 | n.4286T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.4105T>G n.4373T>G n.2764T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*2376T>G (n.*2376T>G) n.515+2431A>C n.722+2431A>C n.4760T>G n.5416T>G n.5876T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807516A>G | CA2778367063 | EZH2 | n.4286T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.4105T>C n.4373T>C n.2764T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) n.515+2431A>G n.722+2431A>G n.4760T>C n.5416T>C n.5876T>C | |
| 7 | g.148807516_148807518del | CA1751419172 | EZH2 | n.4284_4286del c.*1446_*1448del (n.*1446_*1448del) c.*1280_*1282del (n.*1280_*1282del) n.4103_4105del n.4371_4373del n.2762_2764del c.*128_*130del (n.*128_*130del) c.*2374_*2376del (n.*2374_*2376del) n.515+2431_515+2433del n.722+2431_722+2433del n.4758_4760del n.5414_5416del n.5874_5876del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807517A= | CA1751419173 | EZH2 | n.4285T= c.*1447T= (n.*1447T=) c.*1281T= (n.*1281T=) n.4104T= n.4372T= n.2763T= c.*129T= (n.*129T=) c.*2375T= (n.*2375T=) n.515+2432A= n.722+2432A= n.4759T= n.5415T= n.5875T= | |
| 7 | g.148807517A>G | CA1751419174 | EZH2 | n.4285T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.4104T>C n.4372T>C n.2763T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.515+2432A>G n.722+2432A>G n.4759T>C n.5415T>C n.5875T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807520_148807522del | CA2685464031 | EZH2 | n.4283_4285del c.*1445_*1447del (n.*1445_*1447del) c.*1279_*1281del (n.*1279_*1281del) n.4102_4104del n.4370_4372del n.2761_2763del c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*2373_*2375del (n.*2373_*2375del) n.515+2435_515+2437del n.722+2435_722+2437del n.4757_4759del n.5413_5415del n.5873_5875del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807518T>G | CA2685464032 | EZH2 | n.4284A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.4103A>C n.4371A>C n.2762A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) n.515+2433T>G n.722+2433T>G n.4758A>C n.5414A>C n.5874A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807520A>G | CA2685464033 | EZH2 | n.4282T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.4101T>C n.4369T>C n.2760T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.515+2435A>G n.722+2435A>G n.4756T>C n.5412T>C n.5872T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807521T>C | CA2778367064 | EZH2 | n.4281A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.4100A>G n.4368A>G n.2759A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) n.515+2436T>C n.722+2436T>C n.4755A>G n.5411A>G n.5871A>G | |
| 7 | g.148807521T>G | CA2685464035 | EZH2 | n.4281A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.4100A>C n.4368A>C n.2759A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) n.515+2436T>G n.722+2436T>G n.4755A>C n.5411A>C n.5871A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807521_148807523delinsTTC | CA1751419175 | EZH2 | n.4279_4281delinsGAA c.*1441_*1443delinsGAA (n.*1441_*1443delinsGAA) c.*1275_*1277delinsGAA (n.*1275_*1277delinsGAA) n.4098_4100delinsGAA n.4366_4368delinsGAA n.2757_2759delinsGAA c.*123_*125delinsGAA (n.*123_*125delinsGAA) c.*2369_*2371delinsGAA (n.*2369_*2371delinsGAA) n.515+2436_515+2438delinsTTC n.722+2436_722+2438delinsTTC n.4753_4755delinsGAA n.5409_5411delinsGAA n.5869_5871delinsGAA | |
| 7 | g.148807522_148807525dup | CA2716258634 | EZH2 | n.4278_4281dup c.*1440_*1443dup (n.*1440_*1443dup) c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup) n.4097_4100dup n.4365_4368dup n.2756_2759dup c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.*2368_*2371dup (n.*2368_*2371dup) n.515+2437_515+2440dup n.722+2437_722+2440dup n.4752_4755dup n.5408_5411dup n.5868_5871dup | dbSNP |
| 7 | g.148807523_148807535dup | CA2685464034 | EZH2 | n.4269_4281dup c.*1431_*1443dup (n.*1431_*1443dup) c.*1265_*1277dup (n.*1265_*1277dup) n.4088_4100dup n.4356_4368dup n.2747_2759dup c.*113_*125dup (n.*113_*125dup) c.*2359_*2371dup (n.*2359_*2371dup) n.515+2438_515+2450dup n.722+2438_722+2450dup n.4743_4755dup n.5399_5411dup n.5859_5871dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807522T>G | CA2685464036 | EZH2 | n.4280A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.4099A>C n.4367A>C n.2758A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.515+2437T>G n.722+2437T>G n.4754A>C n.5410A>C n.5870A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807523_148807524del | CA1751419176 | EZH2 | n.4279_4280del c.*1441_*1442del (n.*1441_*1442del) c.*1275_*1276del (n.*1275_*1276del) n.4098_4099del n.4366_4367del n.2757_2758del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*2369_*2370del (n.*2369_*2370del) n.515+2438_515+2439del n.722+2438_722+2439del n.4753_4754del n.5409_5410del n.5869_5870del | dbSNP |
| 7 | g.148807523C>A | CA1108533015 | EZH2 | n.4279G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.4098G>T n.4366G>T n.2757G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) n.515+2438C>A n.722+2438C>A n.4753G>T n.5409G>T n.5869G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807523C= | CA1751419177 | EZH2 | n.4279G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.4098G= n.4366G= n.2757G= c.*123G= (n.*123G=) c.*2369G= (n.*2369G=) n.515+2438C= n.722+2438C= n.4753G= n.5409G= n.5869G= | |
| 7 | g.148807523C>G | CA2778367065 | EZH2 | n.4279G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.4098G>C n.4366G>C n.2757G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) n.515+2438C>G n.722+2438C>G n.4753G>C n.5409G>C n.5869G>C | |
| 7 | g.148807523C>T | CA2685464037 | EZH2 | n.4279G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.4098G>A n.4366G>A n.2757G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) n.515+2438C>T n.722+2438C>T n.4753G>A n.5409G>A n.5869G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807524T>G | CA2685464039 | EZH2 | n.4278A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.4097A>C n.4365A>C n.2756A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) n.515+2439T>G n.722+2439T>G n.4752A>C n.5408A>C n.5868A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807524T= | CA1751419178 | EZH2 | n.4278A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.*1274A= (n.*1274A=) n.4097A= n.4365A= n.2756A= c.*122A= (n.*122A=) c.*2368A= (n.*2368A=) n.515+2439T= n.722+2439T= n.4752A= n.5408A= n.5868A= | |
| 7 | g.148807527_148807528insTTTAC | CA2685464038 | EZH2 | n.4278_4279insAGTAA c.*1440_*1441insAGTAA (n.*1440_*1441insAGTAA) c.*1274_*1275insAGTAA (n.*1274_*1275insAGTAA) n.4097_4098insAGTAA n.4365_4366insAGTAA n.2756_2757insAGTAA c.*122_*123insAGTAA (n.*122_*123insAGTAA) c.*2368_*2369insAGTAA (n.*2368_*2369insAGTAA) n.515+2442_515+2443insTTTAC n.722+2442_722+2443insTTTAC n.4752_4753insAGTAA n.5408_5409insAGTAA n.5868_5869insAGTAA | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807525_148807526dup | CA1108533019 | EZH2 | n.4276_4277dup c.*1438_*1439dup (n.*1438_*1439dup) c.*1272_*1273dup (n.*1272_*1273dup) n.4095_4096dup n.4363_4364dup n.2754_2755dup c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.*2366_*2367dup (n.*2366_*2367dup) n.515+2440_515+2441dup n.722+2440_722+2441dup n.4750_4751dup n.5406_5407dup n.5866_5867dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807526A= | CA1751419179 | EZH2 | n.4276T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.*1272T= (n.*1272T=) n.4095T= n.4363T= n.2754T= c.*120T= (n.*120T=) c.*2366T= (n.*2366T=) n.515+2441A= n.722+2441A= n.4750T= n.5406T= n.5866T= | |
| 7 | g.148807526A>C | CA168905398 | EZH2 | n.4276T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.4095T>G n.4363T>G n.2754T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.*2366T>G (n.*2366T>G) n.515+2441A>C n.722+2441A>C n.4750T>G n.5406T>G n.5866T>G | dbSNP |
| 7 | g.148807526A>G | CA1751419180 | EZH2 | n.4276T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.4095T>C n.4363T>C n.2754T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) n.515+2441A>G n.722+2441A>G n.4750T>C n.5406T>C n.5866T>C | dbSNP |
| 7 | g.148807526A>T | CA2580595587 | EZH2 | n.4276T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.4095T>A n.4363T>A n.2754T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.*2366T>A (n.*2366T>A) n.515+2441A>T n.722+2441A>T n.4750T>A n.5406T>A n.5866T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807527C>A | CA2685464040 | EZH2 | n.4275G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.4094G>T n.4362G>T n.2753G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.515+2442C>A n.722+2442C>A n.4749G>T n.5405G>T n.5865G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807527C= | CA1751419181 | EZH2 | n.4275G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.*1271G= (n.*1271G=) n.4094G= n.4362G= n.2753G= c.*119G= (n.*119G=) c.*2365G= (n.*2365G=) n.515+2442C= n.722+2442C= n.4749G= n.5405G= n.5865G= | |
| 7 | g.148807527C>G | CA1751419182 | EZH2 | n.4275G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.4094G>C n.4362G>C n.2753G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.515+2442C>G n.722+2442C>G n.4749G>C n.5405G>C n.5865G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807527C>T | CA168905401 | EZH2 | n.4275G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.4094G>A n.4362G>A n.2753G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.515+2442C>T n.722+2442C>T n.4749G>A n.5405G>A n.5865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807528_148807570dup | CA2685464041 | EZH2 | n.4233_4275dup c.*1395_*1437dup (n.*1395_*1437dup) c.*1229_*1271dup (n.*1229_*1271dup) n.4052_4094dup n.4320_4362dup n.2711_2753dup c.*77_*119dup (n.*77_*119dup) c.*2323_*2365dup (n.*2323_*2365dup) n.515+2443_515+2485dup n.722+2443_722+2485dup n.4707_4749dup n.5363_5405dup n.5823_5865dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807528A>G | CA2685464042 | EZH2 | n.4274T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.4093T>C n.4361T>C n.2752T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.515+2443A>G n.722+2443A>G n.4748T>C n.5404T>C n.5864T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807528A>T | CA2685464043 | EZH2 | n.4274T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.4093T>A n.4361T>A n.2752T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.515+2443A>T n.722+2443A>T n.4748T>A n.5404T>A n.5864T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807529G>A | CA1751419184 | EZH2 | n.4273C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.4092C>T n.4360C>T n.2751C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.515+2444G>A n.722+2444G>A n.4747C>T n.5403C>T n.5863C>T | dbSNP |
| 7 | g.148807529G>C | CA835018790 | EZH2 | n.4273C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.4092C>G n.4360C>G n.2751C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*2363C>G (n.*2363C>G) n.515+2444G>C n.722+2444G>C n.4747C>G n.5403C>G n.5863C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807529G= | CA1751419183 | EZH2 | n.4273C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.4092C= n.4360C= n.2751C= c.*117C= (n.*117C=) c.*2363C= (n.*2363C=) n.515+2444G= n.722+2444G= n.4747C= n.5403C= n.5863C= | |
| 7 | g.148807529G>T | CA2685464044 | EZH2 | n.4273C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.4092C>A n.4360C>A n.2751C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*2363C>A (n.*2363C>A) n.515+2444G>T n.722+2444G>T n.4747C>A n.5403C>A n.5863C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807530T>C | CA2685464045 | EZH2 | n.4272A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.4091A>G n.4359A>G n.2750A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2362A>G (n.*2362A>G) n.515+2445T>C n.722+2445T>C n.4746A>G n.5402A>G n.5862A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807530T>G | CA168905408 | EZH2 | n.4272A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.4091A>C n.4359A>C n.2750A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.515+2445T>G n.722+2445T>G n.4746A>C n.5402A>C n.5862A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807530T= | CA1751419185 | EZH2 | n.4272A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.4091A= n.4359A= n.2750A= c.*116A= (n.*116A=) c.*2362A= (n.*2362A=) n.515+2445T= n.722+2445T= n.4746A= n.5402A= n.5862A= | |
| 7 | g.148807531_148807535dup | CA578646365 | EZH2 | n.4268_4272dup c.*1430_*1434dup (n.*1430_*1434dup) c.*1264_*1268dup (n.*1264_*1268dup) n.4087_4091dup n.4355_4359dup n.2746_2750dup c.*112_*116dup (n.*112_*116dup) c.*2358_*2362dup (n.*2358_*2362dup) n.515+2446_515+2450dup n.722+2446_722+2450dup n.4742_4746dup n.5398_5402dup n.5858_5862dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807531A= | CA1751419186 | EZH2 | n.4271T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.4090T= n.4358T= n.2749T= c.*115T= (n.*115T=) c.*2361T= (n.*2361T=) n.515+2446A= n.722+2446A= n.4745T= n.5401T= n.5861T= | |
| 7 | g.148807532_148807539dup | CA2685464046 | EZH2 | n.4264_4271dup c.*1426_*1433dup (n.*1426_*1433dup) c.*1260_*1267dup (n.*1260_*1267dup) n.4083_4090dup n.4351_4358dup n.2742_2749dup c.*108_*115dup (n.*108_*115dup) c.*2354_*2361dup (n.*2354_*2361dup) n.515+2447_515+2454dup n.722+2447_722+2454dup n.4738_4745dup n.5394_5401dup n.5854_5861dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807532C>A | CA2685464047 | EZH2 | n.4270G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.4089G>T n.4357G>T n.2748G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) n.515+2447C>A n.722+2447C>A n.4744G>T n.5400G>T n.5860G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807532_148807534dup | CA578646367 | EZH2 | n.4268_4270dup c.*1430_*1432dup (n.*1430_*1432dup) c.*1264_*1266dup (n.*1264_*1266dup) n.4087_4089dup n.4355_4357dup n.2746_2748dup c.*112_*114dup (n.*112_*114dup) c.*2358_*2360dup (n.*2358_*2360dup) n.515+2447_515+2449dup n.722+2447_722+2449dup n.4742_4744dup n.5398_5400dup n.5858_5860dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807533T>A | CA2605469268 | EZH2 | n.4269A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.4088A>T n.4356A>T n.2747A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2359A>T (n.*2359A>T) n.515+2448T>A n.722+2448T>A n.4743A>T n.5399A>T n.5859A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807534T>A | CA2685464048 | EZH2 | n.4268A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.4087A>T n.4355A>T n.2684A>T n.2746A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.*2358A>T (n.*2358A>T) n.515+2449T>A n.722+2449T>A n.4742A>T n.5398A>T n.5858A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807534T>C | CA2685464049 | EZH2 | n.4268A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.4087A>G n.4355A>G n.2684A>G n.2746A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.515+2449T>C n.722+2449T>C n.4742A>G n.5398A>G n.5858A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807534T>G | CA2685464050 | EZH2 | n.4268A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.4087A>C n.4355A>C n.2684A>C n.2746A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) n.515+2449T>G n.722+2449T>G n.4742A>C n.5398A>C n.5858A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807534T= | CA1751419187 | EZH2 | n.4268A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.4087A= n.4355A= n.2684A= n.2746A= c.*112A= (n.*112A=) c.*2358A= (n.*2358A=) n.515+2449T= n.722+2449T= n.4742A= n.5398A= n.5858A= | |
| 7 | g.148807535T>C | CA168905418 | EZH2 | n.4267A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.4086A>G n.4354A>G n.2683A>G n.2745A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) n.515+2450T>C n.722+2450T>C n.4741A>G n.5397A>G n.5857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807535T= | CA1751419188 | EZH2 | n.4267A= c.*1429A= (n.*1429A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.4086A= n.4354A= n.2683A= n.2745A= c.*111A= (n.*111A=) c.*2357A= (n.*2357A=) n.515+2450T= n.722+2450T= n.4741A= n.5397A= n.5857A= | |
| 7 | g.148807539_148807559dup | CA835018791 | EZH2 | n.4247_4267dup c.*1409_*1429dup (n.*1409_*1429dup) c.*1243_*1263dup (n.*1243_*1263dup) n.4066_4086dup n.4334_4354dup n.2663_2683dup n.2725_2745dup c.*91_*111dup (n.*91_*111dup) c.*2337_*2357dup (n.*2337_*2357dup) n.515+2454_515+2474dup n.722+2454_722+2474dup n.4721_4741dup n.5377_5397dup n.5837_5857dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807536G>A | CA2685464051 | EZH2 | n.4266C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.4085C>T n.4353C>T n.2682C>T n.2744C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) n.515+2451G>A n.722+2451G>A n.4740C>T n.5396C>T n.5856C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807536G>T | CA2685464052 | EZH2 | n.4266C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.4085C>A n.4353C>A n.2682C>A n.2744C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) n.515+2451G>T n.722+2451G>T n.4740C>A n.5396C>A n.5856C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807537C>T | CA2685464053 | EZH2 | n.4265G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.4084G>A n.4352G>A n.2681G>A n.2743G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.515+2452C>T n.722+2452C>T n.4739G>A n.5395G>A n.5855G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807539A= | CA1751419189 | EZH2 | n.4263T= c.*1425T= (n.*1425T=) c.*1259T= (n.*1259T=) n.4082T= n.4350T= n.2679T= n.2741T= c.*107T= (n.*107T=) c.*2353T= (n.*2353T=) n.515+2454A= n.722+2454A= n.4737T= n.5393T= n.5853T= | |
| 7 | g.148807539A>C | CA1751419190 | EZH2 | n.4263T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.4082T>G n.4350T>G n.2679T>G n.2741T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) n.515+2454A>C n.722+2454A>C n.4737T>G n.5393T>G n.5853T>G | dbSNP |
| 7 | g.148807539A>G | CA2685464054 | EZH2 | n.4263T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.4082T>C n.4350T>C n.2679T>C n.2741T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) n.515+2454A>G n.722+2454A>G n.4737T>C n.5393T>C n.5853T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807539A>T | CA2685464055 | EZH2 | n.4263T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.4082T>A n.4350T>A n.2679T>A n.2741T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.515+2454A>T n.722+2454A>T n.4737T>A n.5393T>A n.5853T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807540A>G | CA2685464056 | EZH2 | n.4262T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.4081T>C n.4349T>C n.2678T>C n.2740T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.515+2455A>G n.722+2455A>G n.4736T>C n.5392T>C n.5852T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807542T>G | CA2685464057 | EZH2 | n.4260A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.4079A>C n.4347A>C n.2676A>C n.2738A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) n.515+2457T>G n.722+2457T>G n.4734A>C n.5390A>C n.5850A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807543C>A | CA2685464058 | EZH2 | n.4259G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.4078G>T n.4346G>T n.2675G>T n.2737G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.515+2458C>A n.722+2458C>A n.4733G>T n.5389G>T n.5849G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807543C>G | CA2504872366 | EZH2 | n.4259G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.4078G>C n.4346G>C n.2675G>C n.2737G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) n.515+2458C>G n.722+2458C>G n.4733G>C n.5389G>C n.5849G>C | |
| 7 | g.148807544_148807545delinsAG | CA1751419191 | EZH2 | n.4257_4258delinsCT c.*1419_*1420delinsCT (n.*1419_*1420delinsCT) c.*1253_*1254delinsCT (n.*1253_*1254delinsCT) n.4076_4077delinsCT n.4344_4345delinsCT n.2673_2674delinsCT n.2735_2736delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) c.*2347_*2348delinsCT (n.*2347_*2348delinsCT) n.515+2459_515+2460delinsAG n.722+2459_722+2460delinsAG n.4731_4732delinsCT n.5387_5388delinsCT n.5847_5848delinsCT | |
| 7 | g.148807545del | CA835018792 | EZH2 | n.4257del c.*1419del (n.*1419del) c.*1253del (n.*1253del) n.4076del n.4344del n.2673del n.2735del c.*101del (n.*101del) c.*2347del (n.*2347del) n.515+2460del n.722+2460del n.4731del n.5387del n.5847del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807545G>T | CA2685464059 | EZH2 | n.4257C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.4076C>A n.4344C>A n.2673C>A n.2735C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) n.515+2460G>T n.722+2460G>T n.4731C>A n.5387C>A n.5847C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807547A>G | CA2508367982 | EZH2 | n.4255T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.4074T>C n.4342T>C n.2671T>C n.2733T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) n.515+2462A>G n.722+2462A>G n.4729T>C n.5385T>C n.5845T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807548T>C | CA1751419193 | EZH2 | n.4254A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.4073A>G n.4341A>G n.2670A>G n.2732A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*2344A>G (n.*2344A>G) n.515+2463T>C n.722+2463T>C n.4728A>G n.5384A>G n.5844A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807548T= | CA1751419192 | EZH2 | n.4254A= c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.4073A= n.4341A= n.2670A= n.2732A= c.*98A= (n.*98A=) c.*2344A= (n.*2344A=) n.515+2463T= n.722+2463T= n.4728A= n.5384A= n.5844A= | |
| 7 | g.148807549_148807550dup | CA2685464060 | EZH2 | n.4253_4254dup c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup) c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup) n.4072_4073dup n.4340_4341dup n.2669_2670dup n.2731_2732dup c.*97_*98dup (n.*97_*98dup) c.*2343_*2344dup (n.*2343_*2344dup) n.515+2464_515+2465dup n.722+2464_722+2465dup n.4727_4728dup n.5383_5384dup n.5843_5844dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807550T>A | CA2685464061 | EZH2 | n.4252A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.4071A>T n.4339A>T n.2668A>T n.2730A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) n.515+2465T>A n.722+2465T>A n.4726A>T n.5382A>T n.5842A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807551C= | CA1751419194 | EZH2 | n.4251G= c.*1413G= (n.*1413G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.4070G= n.4338G= n.2667G= n.2729G= c.*95G= (n.*95G=) c.*2341G= (n.*2341G=) n.515+2466C= n.722+2466C= n.4725G= n.5381G= n.5841G= | |
| 7 | g.148807551C>T | CA578646369 | EZH2 | n.4251G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.4070G>A n.4338G>A n.2667G>A n.2729G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) n.515+2466C>T n.722+2466C>T n.4725G>A n.5381G>A n.5841G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807552A>G | CA2685464063 | EZH2 | n.4250T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.4069T>C n.4337T>C n.2666T>C n.2728T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.515+2467A>G n.722+2467A>G n.4724T>C n.5380T>C n.5840T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807552A>T | CA2685464062 | EZH2 | n.4250T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.4069T>A n.4337T>A n.2666T>A n.2728T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.515+2467A>T n.722+2467A>T n.4724T>A n.5380T>A n.5840T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807554A>T | CA2685464064 | EZH2 | n.4248T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.4067T>A n.4335T>A n.2664T>A n.2726T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.515+2469A>T n.722+2469A>T n.4722T>A n.5378T>A n.5838T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807555C>T | CA2778367066 | EZH2 | n.4247G>A c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.4066G>A n.4334G>A n.2663G>A n.2725G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) n.515+2470C>T n.722+2470C>T n.4721G>A n.5377G>A n.5837G>A | |
| 7 | g.148807556T>A | CA2778367067 | EZH2 | n.4246A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) n.4065A>T n.4333A>T n.2662A>T n.2724A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) n.515+2471T>A n.722+2471T>A n.4720A>T n.5376A>T n.5836A>T | |
| 7 | g.148807557G= | CA1751419195 | EZH2 | n.4245C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.4064C= n.4332C= n.2661C= n.2723C= c.*89C= (n.*89C=) c.*2335C= (n.*2335C=) n.515+2472G= n.722+2472G= n.4719C= n.5375C= n.5835C= | |
| 7 | g.148807557G>T | CA578646370 | EZH2 | n.4245C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.4064C>A n.4332C>A n.2661C>A n.2723C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) n.515+2472G>T n.722+2472G>T n.4719C>A n.5375C>A n.5835C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807558C>A | CA2685464065 | EZH2 | n.4244G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.4063G>T n.4331G>T n.2660G>T n.2722G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) n.515+2473C>A n.722+2473C>A n.4718G>T n.5374G>T n.5834G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807558C= | CA1751419196 | EZH2 | n.4244G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.4063G= n.4331G= n.2660G= n.2722G= c.*88G= (n.*88G=) c.*2334G= (n.*2334G=) n.515+2473C= n.722+2473C= n.4718G= n.5374G= n.5834G= | |
| 7 | g.148807558C>T | CA1751419197 | EZH2 | n.4244G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.4063G>A n.4331G>A n.2660G>A n.2722G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) n.515+2473C>T n.722+2473C>T n.4718G>A n.5374G>A n.5834G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807559A>T | CA2778367068 | EZH2 | n.4243T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.4062T>A n.4330T>A n.2659T>A n.2721T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*2333T>A (n.*2333T>A) n.515+2474A>T n.722+2474A>T n.4717T>A n.5373T>A n.5833T>A | |
| 7 | g.148807560T>C | CA2579156938 | EZH2 | n.4242A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.4061A>G n.4329A>G n.2658A>G n.2720A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) n.515+2475T>C n.722+2475T>C n.4716A>G n.5372A>G n.5832A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807560T>G | CA1751419199 | EZH2 | n.4242A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.4061A>C n.4329A>C n.2658A>C n.2720A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) n.515+2475T>G n.722+2475T>G n.4716A>C n.5372A>C n.5832A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807560T= | CA1751419198 | EZH2 | n.4242A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.4061A= n.4329A= n.2658A= n.2720A= c.*86A= (n.*86A=) c.*2332A= (n.*2332A=) n.515+2475T= n.722+2475T= n.4716A= n.5372A= n.5832A= | |
| 7 | g.148807561G>A | CA2508851205 | EZH2 | n.4241C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.4060C>T n.4328C>T n.2657C>T n.2719C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) n.515+2476G>A n.722+2476G>A n.4715C>T n.5371C>T n.5831C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807561G>T | CA2564362016 | EZH2 | n.4241C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.4060C>A n.4328C>A n.2657C>A n.2719C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) n.515+2476G>T n.722+2476G>T n.4715C>A n.5371C>A n.5831C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807561_148807565delinsGTTCT | CA1751419200 | EZH2 | n.4237_4241delinsAGAAC c.*1399_*1403delinsAGAAC (n.*1399_*1403delinsAGAAC) c.*1233_*1237delinsAGAAC (n.*1233_*1237delinsAGAAC) n.4056_4060delinsAGAAC n.4324_4328delinsAGAAC n.2653_2657delinsAGAAC n.2715_2719delinsAGAAC c.*81_*85delinsAGAAC (n.*81_*85delinsAGAAC) c.*2327_*2331delinsAGAAC (n.*2327_*2331delinsAGAAC) n.515+2476_515+2480delinsGTTCT n.722+2476_722+2480delinsGTTCT n.4711_4715delinsAGAAC n.5367_5371delinsAGAAC n.5827_5831delinsAGAAC | |
| 7 | g.148807562T>C | CA168905424 | EZH2 | n.4240A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.4059A>G n.4327A>G n.2656A>G n.2718A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) n.515+2477T>C n.722+2477T>C n.4714A>G n.5370A>G n.5830A>G | dbSNP |
| 7 | g.148807562T= | CA1751419202 | EZH2 | n.4240A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.4059A= n.4327A= n.2656A= n.2718A= c.*84A= (n.*84A=) c.*2330A= (n.*2330A=) n.515+2477T= n.722+2477T= n.4714A= n.5370A= n.5830A= | |
| 7 | g.148807562_148807564delinsTTC | CA1751419201 | EZH2 | n.4238_4240delinsGAA c.*1400_*1402delinsGAA (n.*1400_*1402delinsGAA) c.*1234_*1236delinsGAA (n.*1234_*1236delinsGAA) n.4057_4059delinsGAA n.4325_4327delinsGAA n.2654_2656delinsGAA n.2716_2718delinsGAA c.*82_*84delinsGAA (n.*82_*84delinsGAA) c.*2328_*2330delinsGAA (n.*2328_*2330delinsGAA) n.515+2477_515+2479delinsTTC n.722+2477_722+2479delinsTTC n.4712_4714delinsGAA n.5368_5370delinsGAA n.5828_5830delinsGAA | |
| 7 | g.148807564_148807567dup | CA2685464066 | EZH2 | n.4237_4240dup c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*1233_*1236dup (n.*1233_*1236dup) n.4056_4059dup n.4324_4327dup n.2653_2656dup n.2715_2718dup c.*81_*84dup (n.*81_*84dup) c.*2327_*2330dup (n.*2327_*2330dup) n.515+2479_515+2482dup n.722+2479_722+2482dup n.4711_4714dup n.5367_5370dup n.5827_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807567del | CA578646371 | EZH2 | n.4237_4240del c.*1399_*1402del (n.*1399_*1402del) c.*1233_*1236del (n.*1233_*1236del) n.4056_4059del n.4324_4327del n.2653_2656del n.2715_2718del c.*81_*84del (n.*81_*84del) c.*2327_*2330del (n.*2327_*2330del) n.515+2479_515+2482del n.722+2479_722+2482del n.4711_4714del n.5367_5370del n.5827_5830del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807568dup | CA2685464067 | EZH2 | n.4236_4240dup c.*1398_*1402dup (n.*1398_*1402dup) c.*1232_*1236dup (n.*1232_*1236dup) n.4055_4059dup n.4323_4327dup n.2652_2656dup n.2714_2718dup c.*80_*84dup (n.*80_*84dup) c.*2326_*2330dup (n.*2326_*2330dup) n.515+2479_515+2483dup n.722+2479_722+2483dup n.4710_4714dup n.5366_5370dup n.5826_5830dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807563T>C | CA2685464068 | EZH2 | n.4239A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.4058A>G n.4326A>G n.2655A>G n.2717A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) n.515+2478T>C n.722+2478T>C n.4713A>G n.5369A>G n.5829A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807565del | CA168905429 | EZH2 | n.4238_4239del c.*1400_*1401del (n.*1400_*1401del) c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) n.4057_4058del n.4325_4326del n.2654_2655del n.2716_2717del c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.*2328_*2329del (n.*2328_*2329del) n.515+2479_515+2480del n.722+2479_722+2480del n.4712_4713del n.5368_5369del n.5828_5829del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>A | CA2685464069 | EZH2 | n.4238G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.4057G>T n.4325G>T n.2654G>T n.2716G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) n.515+2479C>A n.722+2479C>A n.4712G>T n.5368G>T n.5828G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>G | CA2685464070 | EZH2 | n.4238G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.4057G>C n.4325G>C n.2654G>C n.2716G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) n.515+2479C>G n.722+2479C>G n.4712G>C n.5368G>C n.5828G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564C>T | CA2579156939 | EZH2 | n.4238G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.4057G>A n.4325G>A n.2654G>A n.2716G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) n.515+2479C>T n.722+2479C>T n.4712G>A n.5368G>A n.5828G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807564_148807565delinsCT | CA1751419203 | EZH2 | n.4237_4238delinsAG c.*1399_*1400delinsAG (n.*1399_*1400delinsAG) c.*1233_*1234delinsAG (n.*1233_*1234delinsAG) n.4056_4057delinsAG n.4324_4325delinsAG n.2653_2654delinsAG n.2715_2716delinsAG c.*81_*82delinsAG (n.*81_*82delinsAG) c.*2327_*2328delinsAG (n.*2327_*2328delinsAG) n.515+2479_515+2480delinsCT n.722+2479_722+2480delinsCT n.4711_4712delinsAG n.5367_5368delinsAG n.5827_5828delinsAG | |
| 7 | g.148807565T>C | CA2778367070 | EZH2 | n.4237A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.4056A>G n.4324A>G n.2653A>G n.2715A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.*2327A>G (n.*2327A>G) n.515+2480T>C n.722+2480T>C n.4711A>G n.5367A>G n.5827A>G | |
| 7 | g.148807569del | CA918158815 | EZH2 | n.4237del c.*1399del (n.*1399del) c.*1233del (n.*1233del) n.4056del n.4324del n.2653del n.2715del c.*81del (n.*81del) c.*2327del (n.*2327del) n.515+2484del n.722+2484del n.4711del n.5367del n.5827del | dbSNP |
| 7 | g.148807568_148807569del | CA2778367069 | EZH2 | n.4236_4237del c.*1398_*1399del (n.*1398_*1399del) c.*1232_*1233del (n.*1232_*1233del) n.4055_4056del n.4323_4324del n.2652_2653del n.2714_2715del c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del) n.515+2483_515+2484del n.722+2483_722+2484del n.4710_4711del n.5366_5367del n.5826_5827del | |
| 7 | g.148807568T>C | CA2685464072 | EZH2 | n.4234A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.4053A>G n.4321A>G n.2650A>G n.2712A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.515+2483T>C n.722+2483T>C n.4708A>G n.5364A>G n.5824A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807568T>G | CA2685464071 | EZH2 | n.4234A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.4053A>C n.4321A>C n.2650A>C n.2712A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.515+2483T>G n.722+2483T>G n.4708A>C n.5364A>C n.5824A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807569T>C | CA2555824441 | EZH2 | n.4233A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.4052A>G n.4320A>G n.2649A>G n.2711A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.515+2484T>C n.722+2484T>C n.4707A>G n.5363A>G n.5823A>G | |
| 7 | g.148807572A= | CA1751419204 | EZH2 | n.4230T= c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1226T= (n.*1226T=) n.4049T= n.4317T= n.2646T= n.2708T= c.*74T= (n.*74T=) c.*2320T= (n.*2320T=) n.515+2487A= n.722+2487A= n.4704T= n.5360T= n.5820T= | |
| 7 | g.148807572A>C | CA168905436 | EZH2 | n.4230T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.4049T>G n.4317T>G n.2646T>G n.2708T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) n.515+2487A>C n.722+2487A>C n.4704T>G n.5360T>G n.5820T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>G | CA578646375 | EZH2 | n.4230T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.4049T>C n.4317T>C n.2646T>C n.2708T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) n.515+2487A>G n.722+2487A>G n.4704T>C n.5360T>C n.5820T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807572A>T | CA2579156940 | EZH2 | n.4230T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.4049T>A n.4317T>A n.2646T>A n.2708T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) n.515+2487A>T n.722+2487A>T n.4704T>A n.5360T>A n.5820T>A | |
| 7 | g.148807574del | CA2685464073 | EZH2 | n.4230del c.*1392del (n.*1392del) c.*1226del (n.*1226del) n.4049del n.4317del n.2646del n.2708del c.*74del (n.*74del) c.*2320del (n.*2320del) n.515+2489del n.722+2489del n.4704del n.5360del n.5820del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807573A>T | CA2685464074 | EZH2 | n.4229T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) n.4048T>A n.4316T>A n.2645T>A n.2707T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) n.515+2488A>T n.722+2488A>T n.4703T>A n.5359T>A n.5819T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>A | CA2685464075 | EZH2 | n.4226A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.4045A>T n.4313A>T n.2642A>T n.2704A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) n.515+2491T>A n.722+2491T>A n.4700A>T n.5356A>T n.5816A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T>C | CA1751419206 | EZH2 | n.4226A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.4045A>G n.4313A>G n.2642A>G n.2704A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) n.515+2491T>C n.722+2491T>C n.4700A>G n.5356A>G n.5816A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807576T= | CA1751419205 | EZH2 | n.4226A= c.*1388A= (n.*1388A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.4045A= n.4313A= n.2642A= n.2704A= c.*70A= (n.*70A=) c.*2316A= (n.*2316A=) n.515+2491T= n.722+2491T= n.4700A= n.5356A= n.5816A= | |
| 7 | g.148807577G>T | CA2579156941 | EZH2 | n.4225C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.4044C>A n.4312C>A n.2641C>A n.2703C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.515+2492G>T n.722+2492G>T n.4699C>A n.5355C>A n.5815C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>A | CA2685464077 | EZH2 | n.4224G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.4043G>T n.4311G>T n.2640G>T n.2702G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.515+2493C>A n.722+2493C>A n.4698G>T n.5354G>T n.5814G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>G | CA2685464078 | EZH2 | n.4224G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.4043G>C n.4311G>C n.2640G>C n.2702G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*2314G>C (n.*2314G>C) n.515+2493C>G n.722+2493C>G n.4698G>C n.5354G>C n.5814G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807578C>T | CA2685464079 | EZH2 | n.4224G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.4043G>A n.4311G>A n.2640G>A n.2702G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*2314G>A (n.*2314G>A) n.515+2493C>T n.722+2493C>T n.4698G>A n.5354G>A n.5814G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580del | CA2685464076 | EZH2 | n.4224del c.*1386del (n.*1386del) c.*1220del (n.*1220del) n.4043del n.4311del n.2640del n.2702del c.*68del (n.*68del) c.*2314del (n.*2314del) n.515+2495del n.722+2495del n.4698del n.5354del n.5814del | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807579C>A | CA2579156942 | EZH2 | n.4223G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.4042G>T n.4310G>T n.2639G>T n.2701G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) n.515+2494C>A n.722+2494C>A n.4697G>T n.5353G>T n.5813G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>A | CA2685464081 | EZH2 | n.4222G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.4041G>T n.4309G>T n.2638G>T n.2700G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.515+2495C>A n.722+2495C>A n.4696G>T n.5352G>T n.5812G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807580C>T | CA2685464080 | EZH2 | n.4222G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.4041G>A n.4309G>A n.2638G>A n.2700G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.515+2495C>T n.722+2495C>T n.4696G>A n.5352G>A n.5812G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807581A>G | CA2579156943 | EZH2 | n.4221T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4040T>C n.4308T>C n.2637T>C n.2699T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) n.515+2496A>G n.722+2496A>G n.4695T>C n.5351T>C n.5811T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>A | CA2685464082 | EZH2 | n.4220G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4039G>T n.4307G>T n.2636G>T n.2698G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.515+2497C>A n.722+2497C>A n.4694G>T n.5350G>T n.5810G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C= | CA1751419207 | EZH2 | n.4220G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1216G= (n.*1216G=) n.4039G= n.4307G= n.2636G= n.2698G= c.*64G= (n.*64G=) c.*2310G= (n.*2310G=) n.515+2497C= n.722+2497C= n.4694G= n.5350G= n.5810G= | |
| 7 | g.148807582C>G | CA835018793 | EZH2 | n.4220G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.4039G>C n.4307G>C n.2636G>C n.2698G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.*2310G>C (n.*2310G>C) n.515+2497C>G n.722+2497C>G n.4694G>C n.5350G>C n.5810G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.148807582C>T | CA2579156944 | EZH2 | n.4220G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4039G>A n.4307G>A n.2636G>A n.2698G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.515+2497C>T n.722+2497C>T n.4694G>A n.5350G>A n.5810G>A | |
| 7 | g.148807583A= | CA1751419208 | EZH2 | n.4219T= c.*1381T= (n.*1381T=) c.*1215T= (n.*1215T=) n.4038T= n.4306T= n.2635T= n.2697T= c.*63T= (n.*63T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.515+2498A= n.722+2498A= n.4693T= n.5349T= n.5809T= | |
| 7 | g.148807583A>G | CA2579156945 | EZH2 | n.4219T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.4038T>C n.4306T>C n.2635T>C n.2697T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.515+2498A>G n.722+2498A>G n.4693T>C n.5349T>C n.5809T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807583A>T | CA1108533034 | EZH2 | n.4219T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.4038T>A n.4306T>A n.2635T>A n.2697T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.515+2498A>T n.722+2498A>T n.4693T>A n.5349T>A n.5809T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.148807584G= | CA1751419209 | EZH2 | n.4218C= c.*1380C= (n.*1380C=) c.*1214C= (n.*1214C=) n.4037C= n.4305C= n.2634C= n.2696C= c.*62C= (n.*62C=) c.*2308C= (n.*2308C=) n.515+2499G= n.722+2499G= n.4692C= n.5348C= n.5808C= | |
| 7 | g.148807584G>T | CA2685464084 | EZH2 | n.4218C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.4037C>A n.4305C>A n.2634C>A n.2696C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.515+2499G>T n.722+2499G>T n.4692C>A n.5348C>A n.5808C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>A | CA2685464085 | EZH2 | n.4217A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.4036A>T n.4304A>T n.2633A>T n.2695A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.515+2500T>A n.722+2500T>A n.4691A>T n.5347A>T n.5807A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807585T>C | CA1751419212 | EZH2 | n.4217A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.4036A>G n.4304A>G n.2633A>G n.2695A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.515+2500T>C n.722+2500T>C n.4691A>G n.5347A>G n.5807A>G | dbSNP |
| 7 | g.148807585T= | CA1751419211 | EZH2 | n.4217A= c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.4036A= n.4304A= n.2633A= n.2695A= c.*61A= (n.*61A=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.515+2500T= n.722+2500T= n.4691A= n.5347A= n.5807A= | |
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| 7 | g.148807586A>G | CA2685464087 | EZH2 | n.4216T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.4035T>C n.4303T>C n.2632T>C n.2694T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.515+2501A>G n.722+2501A>G n.4690T>C n.5346T>C n.5806T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>A | CA2685464088 | EZH2 | n.4215G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.4034G>T n.4302G>T n.2631G>T n.2693G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.515+2502C>A n.722+2502C>A n.4689G>T n.5345G>T n.5805G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807587C>T | CA2685464089 | EZH2 | n.4215G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.4034G>A n.4302G>A n.2631G>A n.2693G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.515+2502C>T n.722+2502C>T n.4689G>A n.5345G>A n.5805G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>A | CA2685464090 | EZH2 | n.4214A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.4033A>T n.4301A>T n.2630A>T n.2692A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) n.515+2503T>A n.722+2503T>A n.4688A>T n.5344A>T n.5804A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.148807588T>C | CA2685464091 | EZH2 | n.4214A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.4033A>G n.4301A>G n.2630A>G n.2692A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) n.515+2503T>C n.722+2503T>C n.4688A>G n.5344A>G n.5804A>G | gnomAD v4 |