Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879394A>CCA473358462CYP2R1c.1050T>G (p.Pro350=)
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 gnomAD v4
11g.14879394A>GCA473358463CYP2R1c.1050T>C (p.Pro350=)
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 gnomAD v4
11g.14879394A>TCA473358464CYP2R1c.1050T>A (p.Pro350=)
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11g.14879395G>ACA379745716CYP2R1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
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11g.14879395G>CCA379745718CYP2R1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
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11g.14879395G>TCA379745721CYP2R1c.1049C>A (p.Pro350His)
c.67-188C>A
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c.350C>A (p.Pro117His)
c.*353-196C>A (n.*353-196C>A)
c.*597-188C>A (n.*597-188C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1054-188C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1017-188C>A
n.1283-188C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.1104-188C>A
n.953-188C>A
n.1328-188C>A
n.1737-188C>A
n.915-188C>A
n.451-188C>A
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n.1586-188C>A
n.1084-188C>A
n.1495-188C>A
 gnomAD v4
11g.14879396G>ACA379745725CYP2R1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
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c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.*353-197C>T (n.*353-197C>T)
c.*597-189C>T (n.*597-189C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
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n.1017-189C>T
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n.1104-189C>T
n.953-189C>T
n.1328-189C>T
n.1737-189C>T
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n.1495-189C>T
11g.14879396G>CCA379745726CYP2R1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
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c.*353-197C>G (n.*353-197C>G)
c.*597-189C>G (n.*597-189C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
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11g.14879396G>TCA379745727CYP2R1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.67-189C>A
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c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.*353-197C>A (n.*353-197C>A)
c.*597-189C>A (n.*597-189C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
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n.1017-189C>A
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n.1084-189C>A
n.1495-189C>A
11g.14879397C>ACA379745729CYP2R1c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.67-190G>T
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c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.*353-198G>T (n.*353-198G>T)
c.*597-190G>T (n.*597-190G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.1054-190G>T
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1017-190G>T
n.1283-190G>T
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n.1104-190G>T
n.953-190G>T
n.1328-190G>T
n.1737-190G>T
n.915-190G>T
n.451-190G>T
n.1548-190G>T
n.1295-190G>T
n.1086-190G>T
n.1586-190G>T
n.1084-190G>T
n.1495-190G>T
 dbSNP
11g.14879397C>GCA379745728CYP2R1c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.67-190G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.*353-198G>C (n.*353-198G>C)
c.*597-190G>C (n.*597-190G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.1054-190G>C
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1017-190G>C
n.1283-190G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.1104-190G>C
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11g.14879397C>TCA473358465CYP2R1c.1047G>A (p.Lys349=)
c.67-190G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.*353-198G>A (n.*353-198G>A)
c.*597-190G>A (n.*597-190G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.1054-190G>A
c.882G>A (p.Lys294=)
n.1017-190G>A
n.1283-190G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.1104-190G>A
n.953-190G>A
n.1328-190G>A
n.1737-190G>A
n.915-190G>A
n.451-190G>A
n.1548-190G>A
n.1295-190G>A
n.1086-190G>A
n.1586-190G>A
n.1084-190G>A
n.1495-190G>A
11g.14879398T>ACA379745732CYP2R1c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.67-191A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.*353-199A>T (n.*353-199A>T)
c.*597-191A>T (n.*597-191A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.1054-191A>T
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1017-191A>T
n.1283-191A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
n.1104-191A>T
n.953-191A>T
n.1328-191A>T
n.1737-191A>T
n.915-191A>T
n.451-191A>T
n.1548-191A>T
n.1295-191A>T
n.1086-191A>T
n.1586-191A>T
n.1084-191A>T
n.1495-191A>T
11g.14879398T>CCA379745734CYP2R1c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.67-191A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.*353-199A>G (n.*353-199A>G)
c.*597-191A>G (n.*597-191A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.1054-191A>G
c.881A>G (p.Lys294Arg)
n.1017-191A>G
n.1283-191A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.1104-191A>G
n.953-191A>G
n.1328-191A>G
n.1737-191A>G
n.915-191A>G
n.451-191A>G
n.1548-191A>G
n.1295-191A>G
n.1086-191A>G
n.1586-191A>G
n.1084-191A>G
n.1495-191A>G
11g.14879398T>GCA5896565CYP2R1c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.67-191A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.*353-199A>C (n.*353-199A>C)
c.*597-191A>C (n.*597-191A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.1054-191A>C
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1017-191A>C
n.1283-191A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.1104-191A>C
n.953-191A>C
n.1328-191A>C
n.1737-191A>C
n.915-191A>C
n.451-191A>C
n.1548-191A>C
n.1295-191A>C
n.1086-191A>C
n.1586-191A>C
n.1084-191A>C
n.1495-191A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879398T=CA1953974251CYP2R1c.1046A= (p.Lys349=)
c.67-191A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.*353-199A= (n.*353-199A=)
c.*597-191A= (n.*597-191A=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.1001A= (p.Lys334=)
n.1054-191A=
c.881A= (p.Lys294=)
n.1017-191A=
n.1283-191A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.1104-191A=
n.953-191A=
n.1328-191A=
n.1737-191A=
n.915-191A=
n.451-191A=
n.1548-191A=
n.1295-191A=
n.1086-191A=
n.1586-191A=
n.1084-191A=
n.1495-191A=
11g.14879399T>ACA379745739CYP2R1c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.67-192A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.*353-200A>T (n.*353-200A>T)
c.*597-192A>T (n.*597-192A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.1054-192A>T
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1017-192A>T
n.1283-192A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.1104-192A>T
n.953-192A>T
n.1328-192A>T
n.1737-192A>T
n.915-192A>T
n.451-192A>T
n.1548-192A>T
n.1295-192A>T
n.1086-192A>T
n.1586-192A>T
n.1084-192A>T
n.1495-192A>T
11g.14879399T>CCA379745743CYP2R1c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.67-192A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.*353-200A>G (n.*353-200A>G)
c.*597-192A>G (n.*597-192A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.1054-192A>G
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1017-192A>G
n.1283-192A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.1104-192A>G
n.953-192A>G
n.1328-192A>G
n.1737-192A>G
n.915-192A>G
n.451-192A>G
n.1548-192A>G
n.1295-192A>G
n.1086-192A>G
n.1586-192A>G
n.1084-192A>G
n.1495-192A>G
11g.14879399T>GCA379745747CYP2R1c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.67-192A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.*353-200A>C (n.*353-200A>C)
c.*597-192A>C (n.*597-192A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.1054-192A>C
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1017-192A>C
n.1283-192A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.1104-192A>C
n.953-192A>C
n.1328-192A>C
n.1737-192A>C
n.915-192A>C
n.451-192A>C
n.1548-192A>C
n.1295-192A>C
n.1086-192A>C
n.1586-192A>C
n.1084-192A>C
n.1495-192A>C
11g.14879399_14879400delCA2612590235CYP2R1c.1044_1045del (p.Lys349AlafsTer13)
c.67-193_67-192del
c.*640_*641del (n.*640_*641del)
c.345_346del (p.Lys116AlafsTer13)
c.*353-201_*353-200del (n.*353-201_*353-200del)
c.*597-193_*597-192del (n.*597-193_*597-192del)
c.900_901del (p.Lys301AlafsTer13)
c.882_883del (p.Lys295AlafsTer13)
c.699_700del (p.Lys234AlafsTer13)
c.999_1000del (p.Lys334AlafsTer13)
n.1054-193_1054-192del
c.879_880del (p.Lys294AlafsTer13)
n.1017-193_1017-192del
n.1283-193_1283-192del
c.66_67del (p.Lys23AlafsTer13)
n.1104-193_1104-192del
n.953-193_953-192del
n.1328-193_1328-192del
n.1737-193_1737-192del
n.915-193_915-192del
n.451-193_451-192del
n.1548-193_1548-192del
n.1295-193_1295-192del
n.1086-193_1086-192del
n.1586-193_1586-192del
n.1084-193_1084-192del
n.1495-193_1495-192del
 gnomAD v4
11g.14879400C>ACA473358466CYP2R1c.1044G>T (p.Gly348=)
c.67-193G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.345G>T (p.Gly115=)
c.*353-201G>T (n.*353-201G>T)
c.*597-193G>T (n.*597-193G>T)
c.900G>T (p.Gly300=)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.699G>T (p.Gly233=)
c.999G>T (p.Gly333=)
n.1054-193G>T
c.879G>T (p.Gly293=)
n.1017-193G>T
n.1283-193G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.1104-193G>T
n.953-193G>T
n.1328-193G>T
n.1737-193G>T
n.915-193G>T
n.451-193G>T
n.1548-193G>T
n.1295-193G>T
n.1086-193G>T
n.1586-193G>T
n.1084-193G>T
n.1495-193G>T
11g.14879400C=CA1953974252CYP2R1c.1044G= (p.Gly348=)
c.67-193G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.345G= (p.Gly115=)
c.*353-201G= (n.*353-201G=)
c.*597-193G= (n.*597-193G=)
c.900G= (p.Gly300=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.699G= (p.Gly233=)
c.999G= (p.Gly333=)
n.1054-193G=
c.879G= (p.Gly293=)
n.1017-193G=
n.1283-193G=
c.66G= (p.Gly22=)
n.1104-193G=
n.953-193G=
n.1328-193G=
n.1737-193G=
n.915-193G=
n.451-193G=
n.1548-193G=
n.1295-193G=
n.1086-193G=
n.1586-193G=
n.1084-193G=
n.1495-193G=
11g.14879400C>GCA473358467CYP2R1c.1044G>C (p.Gly348=)
c.67-193G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.345G>C (p.Gly115=)
c.*353-201G>C (n.*353-201G>C)
c.*597-193G>C (n.*597-193G>C)
c.900G>C (p.Gly300=)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.699G>C (p.Gly233=)
c.999G>C (p.Gly333=)
n.1054-193G>C
c.879G>C (p.Gly293=)
n.1017-193G>C
n.1283-193G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.1104-193G>C
n.953-193G>C
n.1328-193G>C
n.1737-193G>C
n.915-193G>C
n.451-193G>C
n.1548-193G>C
n.1295-193G>C
n.1086-193G>C
n.1586-193G>C
n.1084-193G>C
n.1495-193G>C
11g.14879400C>TCA5896566CYP2R1c.1044G>A (p.Gly348=)
c.67-193G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.345G>A (p.Gly115=)
c.*353-201G>A (n.*353-201G>A)
c.*597-193G>A (n.*597-193G>A)
c.900G>A (p.Gly300=)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.699G>A (p.Gly233=)
c.999G>A (p.Gly333=)
n.1054-193G>A
c.879G>A (p.Gly293=)
n.1017-193G>A
n.1283-193G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.1104-193G>A
n.953-193G>A
n.1328-193G>A
n.1737-193G>A
n.915-193G>A
n.451-193G>A
n.1548-193G>A
n.1295-193G>A
n.1086-193G>A
n.1586-193G>A
n.1084-193G>A
n.1495-193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879401C>ACA379745749CYP2R1c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.67-194G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.*353-202G>T (n.*353-202G>T)
c.*597-194G>T (n.*597-194G>T)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1054-194G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1017-194G>T
n.1283-194G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1104-194G>T
n.953-194G>T
n.1328-194G>T
n.1737-194G>T
n.915-194G>T
n.451-194G>T
n.1548-194G>T
n.1295-194G>T
n.1086-194G>T
n.1586-194G>T
n.1084-194G>T
n.1495-194G>T
11g.14879401C>GCA379745753CYP2R1c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.67-194G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.*353-202G>C (n.*353-202G>C)
c.*597-194G>C (n.*597-194G>C)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1054-194G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1017-194G>C
n.1283-194G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1104-194G>C
n.953-194G>C
n.1328-194G>C
n.1737-194G>C
n.915-194G>C
n.451-194G>C
n.1548-194G>C
n.1295-194G>C
n.1086-194G>C
n.1586-194G>C
n.1084-194G>C
n.1495-194G>C
11g.14879401C>TCA379745756CYP2R1c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.67-194G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.*353-202G>A (n.*353-202G>A)
c.*597-194G>A (n.*597-194G>A)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1054-194G>A
c.878G>A (p.Gly293Glu)
n.1017-194G>A
n.1283-194G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.1104-194G>A
n.953-194G>A
n.1328-194G>A
n.1737-194G>A
n.915-194G>A
n.451-194G>A
n.1548-194G>A
n.1295-194G>A
n.1086-194G>A
n.1586-194G>A
n.1084-194G>A
n.1495-194G>A
11g.14879402C>ACA379745759CYP2R1c.1042G>T (p.Gly348Trp)
c.67-195G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.343G>T (p.Gly115Trp)
c.*353-203G>T (n.*353-203G>T)
c.*597-195G>T (n.*597-195G>T)
c.898G>T (p.Gly300Trp)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
n.1054-195G>T
c.877G>T (p.Gly293Trp)
n.1017-195G>T
n.1283-195G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.1104-195G>T
n.953-195G>T
n.1328-195G>T
n.1737-195G>T
n.915-195G>T
n.451-195G>T
n.1548-195G>T
n.1295-195G>T
n.1086-195G>T
n.1586-195G>T
n.1084-195G>T
n.1495-195G>T
 gnomAD v4
11g.14879402C=CA1953974253CYP2R1c.1042G= (p.Gly348=)
c.67-195G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.*353-203G= (n.*353-203G=)
c.*597-195G= (n.*597-195G=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.997G= (p.Gly333=)
n.1054-195G=
c.877G= (p.Gly293=)
n.1017-195G=
n.1283-195G=
c.64G= (p.Gly22=)
n.1104-195G=
n.953-195G=
n.1328-195G=
n.1737-195G=
n.915-195G=
n.451-195G=
n.1548-195G=
n.1295-195G=
n.1086-195G=
n.1586-195G=
n.1084-195G=
n.1495-195G=
11g.14879402C>GCA379745761CYP2R1c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.67-195G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.*353-203G>C (n.*353-203G>C)
c.*597-195G>C (n.*597-195G>C)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1054-195G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1017-195G>C
n.1283-195G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1104-195G>C
n.953-195G>C
n.1328-195G>C
n.1737-195G>C
n.915-195G>C
n.451-195G>C
n.1548-195G>C
n.1295-195G>C
n.1086-195G>C
n.1586-195G>C
n.1084-195G>C
n.1495-195G>C
11g.14879402C>TCA379745763CYP2R1c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.67-195G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.*353-203G>A (n.*353-203G>A)
c.*597-195G>A (n.*597-195G>A)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1054-195G>A
c.877G>A (p.Gly293Arg)
n.1017-195G>A
n.1283-195G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.1104-195G>A
n.953-195G>A
n.1328-195G>A
n.1737-195G>A
n.915-195G>A
n.451-195G>A
n.1548-195G>A
n.1295-195G>A
n.1086-195G>A
n.1586-195G>A
n.1084-195G>A
n.1495-195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879403A>CCA379745765CYP2R1c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.67-196T>G
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.*353-204T>G (n.*353-204T>G)
c.*597-196T>G (n.*597-196T>G)
c.897T>G (p.Asn299Lys)
c.879T>G (p.Asn293Lys)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1054-196T>G
c.876T>G (p.Asn292Lys)
n.1017-196T>G
n.1283-196T>G
c.63T>G (p.Asn21Lys)
n.1104-196T>G
n.953-196T>G
n.1328-196T>G
n.1737-196T>G
n.915-196T>G
n.451-196T>G
n.1548-196T>G
n.1295-196T>G
n.1086-196T>G
n.1586-196T>G
n.1084-196T>G
n.1495-196T>G
11g.14879403A>GCA473358468CYP2R1c.1041T>C (p.Asn347=)
c.67-196T>C
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.342T>C (p.Asn114=)
c.*353-204T>C (n.*353-204T>C)
c.*597-196T>C (n.*597-196T>C)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.879T>C (p.Asn293=)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.996T>C (p.Asn332=)
n.1054-196T>C
c.876T>C (p.Asn292=)
n.1017-196T>C
n.1283-196T>C
c.63T>C (p.Asn21=)
n.1104-196T>C
n.953-196T>C
n.1328-196T>C
n.1737-196T>C
n.915-196T>C
n.451-196T>C
n.1548-196T>C
n.1295-196T>C
n.1086-196T>C
n.1586-196T>C
n.1084-196T>C
n.1495-196T>C
 gnomAD v4
11g.14879403A>TCA379745767CYP2R1c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.67-196T>A
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.*353-204T>A (n.*353-204T>A)
c.*597-196T>A (n.*597-196T>A)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
c.879T>A (p.Asn293Lys)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1054-196T>A
c.876T>A (p.Asn292Lys)
n.1017-196T>A
n.1283-196T>A
c.63T>A (p.Asn21Lys)
n.1104-196T>A
n.953-196T>A
n.1328-196T>A
n.1737-196T>A
n.915-196T>A
n.451-196T>A
n.1548-196T>A
n.1295-196T>A
n.1086-196T>A
n.1586-196T>A
n.1084-196T>A
n.1495-196T>A
11g.14879404T>ACA379745772CYP2R1c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.67-197A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.*353-205A>T (n.*353-205A>T)
c.*597-197A>T (n.*597-197A>T)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.878A>T (p.Asn293Ile)
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c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1054-197A>T
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n.1017-197A>T
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n.1104-197A>T
n.953-197A>T
n.1328-197A>T
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n.1086-197A>T
n.1586-197A>T
n.1084-197A>T
n.1495-197A>T
11g.14879404T>CCA379745777CYP2R1c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.67-197A>G
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n.1104-197A>G
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n.1586-197A>G
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n.1495-197A>G
11g.14879404T>GCA379745779CYP2R1c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.67-197A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.*353-205A>C (n.*353-205A>C)
c.*597-197A>C (n.*597-197A>C)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.878A>C (p.Asn293Thr)
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n.1054-197A>C
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n.1017-197A>C
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n.1104-197A>C
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n.1086-197A>C
n.1586-197A>C
n.1084-197A>C
n.1495-197A>C
11g.14879404T=CA1953974254CYP2R1c.1040A= (p.Asn347=)
c.67-197A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.341A= (p.Asn114=)
c.*353-205A= (n.*353-205A=)
c.*597-197A= (n.*597-197A=)
c.896A= (p.Asn299=)
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c.695A= (p.Asn232=)
c.995A= (p.Asn332=)
n.1054-197A=
c.875A= (p.Asn292=)
n.1017-197A=
n.1283-197A=
c.62A= (p.Asn21=)
n.1104-197A=
n.953-197A=
n.1328-197A=
n.1737-197A=
n.915-197A=
n.451-197A=
n.1548-197A=
n.1295-197A=
n.1086-197A=
n.1586-197A=
n.1084-197A=
n.1495-197A=
11g.14879405delCA2723299786CYP2R1c.1040del (p.Asn347MetfsTer23)
c.67-197del
c.*636del (n.*636del)
c.341del (p.Asn114MetfsTer23)
c.*353-205del (n.*353-205del)
c.*597-197del (n.*597-197del)
c.896del (p.Asn299MetfsTer23)
c.878del (p.Asn293MetfsTer23)
c.695del (p.Asn232MetfsTer23)
c.995del (p.Asn332MetfsTer23)
n.1054-197del
c.875del (p.Asn292MetfsTer23)
n.1017-197del
n.1283-197del
c.62del (p.Asn21MetfsTer23)
n.1104-197del
n.953-197del
n.1328-197del
n.1737-197del
n.915-197del
n.451-197del
n.1548-197del
n.1295-197del
n.1086-197del
n.1586-197del
n.1084-197del
n.1495-197del
 dbSNP
11g.14879405T>ACA217921182CYP2R1c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.67-198A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.*353-206A>T (n.*353-206A>T)
c.*597-198A>T (n.*597-198A>T)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.877A>T (p.Asn293Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1054-198A>T
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.1017-198A>T
n.1283-198A>T
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
n.1104-198A>T
n.953-198A>T
n.1328-198A>T
n.1737-198A>T
n.915-198A>T
n.451-198A>T
n.1548-198A>T
n.1295-198A>T
n.1086-198A>T
n.1586-198A>T
n.1084-198A>T
n.1495-198A>T
 dbSNP
11g.14879405T>CCA379745786CYP2R1c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.67-198A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.*353-206A>G (n.*353-206A>G)
c.*597-198A>G (n.*597-198A>G)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.877A>G (p.Asn293Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1054-198A>G
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n.1017-198A>G
n.1283-198A>G
c.61A>G (p.Asn21Asp)
n.1104-198A>G
n.953-198A>G
n.1328-198A>G
n.1737-198A>G
n.915-198A>G
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n.1295-198A>G
n.1086-198A>G
n.1586-198A>G
n.1084-198A>G
n.1495-198A>G
11g.14879405T>GCA379745789CYP2R1c.1039A>C (p.Asn347His)
c.67-198A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.*353-206A>C (n.*353-206A>C)
c.*597-198A>C (n.*597-198A>C)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.877A>C (p.Asn293His)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.994A>C (p.Asn332His)
n.1054-198A>C
c.874A>C (p.Asn292His)
n.1017-198A>C
n.1283-198A>C
c.61A>C (p.Asn21His)
n.1104-198A>C
n.953-198A>C
n.1328-198A>C
n.1737-198A>C
n.915-198A>C
n.451-198A>C
n.1548-198A>C
n.1295-198A>C
n.1086-198A>C
n.1586-198A>C
n.1084-198A>C
n.1495-198A>C
11g.14879405T=CA1953974255CYP2R1c.1039A= (p.Asn347=)
c.67-198A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.340A= (p.Asn114=)
c.*353-206A= (n.*353-206A=)
c.*597-198A= (n.*597-198A=)
c.895A= (p.Asn299=)
c.877A= (p.Asn293=)
c.694A= (p.Asn232=)
c.994A= (p.Asn332=)
n.1054-198A=
c.874A= (p.Asn292=)
n.1017-198A=
n.1283-198A=
c.61A= (p.Asn21=)
n.1104-198A=
n.953-198A=
n.1328-198A=
n.1737-198A=
n.915-198A=
n.451-198A=
n.1548-198A=
n.1295-198A=
n.1086-198A=
n.1586-198A=
n.1084-198A=
n.1495-198A=
11g.14879405_14879420dupCA5896567CYP2R1c.1024_1039dup (p.Asn347IlefsTer6)
c.67-213_67-198dup
c.*620_*635dup (n.*620_*635dup)
c.325_340dup (p.Asn114IlefsTer6)
c.*353-221_*353-206dup (n.*353-221_*353-206dup)
c.*597-213_*597-198dup (n.*597-213_*597-198dup)
c.880_895dup (p.Asn299IlefsTer6)
c.862_877dup (p.Asn293IlefsTer6)
c.679_694dup (p.Asn232IlefsTer6)
c.979_994dup (p.Asn332IlefsTer6)
n.1054-213_1054-198dup
c.859_874dup (p.Asn292IlefsTer6)
n.1017-213_1017-198dup
n.1283-213_1283-198dup
c.46_61dup (p.Asn21IlefsTer6)
n.1104-213_1104-198dup
n.953-213_953-198dup
n.1328-213_1328-198dup
n.1737-213_1737-198dup
n.915-213_915-198dup
n.451-213_451-198dup
n.1548-213_1548-198dup
n.1295-213_1295-198dup
n.1086-213_1086-198dup
n.1586-213_1586-198dup
n.1084-213_1084-198dup
n.1495-213_1495-198dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879406A>CCA473358469CYP2R1c.1038T>G (p.Pro346=)
c.67-199T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.*353-207T>G (n.*353-207T>G)
c.*597-199T>G (n.*597-199T>G)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.876T>G (p.Pro292=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.993T>G (p.Pro331=)
n.1054-199T>G
c.873T>G (p.Pro291=)
n.1017-199T>G
n.1283-199T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.1104-199T>G
n.953-199T>G
n.1328-199T>G
n.1737-199T>G
n.915-199T>G
n.451-199T>G
n.1548-199T>G
n.1295-199T>G
n.1086-199T>G
n.1586-199T>G
n.1084-199T>G
n.1495-199T>G
 gnomAD v4
11g.14879406A>GCA473358470CYP2R1c.1038T>C (p.Pro346=)
c.67-199T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.*353-207T>C (n.*353-207T>C)
c.*597-199T>C (n.*597-199T>C)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.876T>C (p.Pro292=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.993T>C (p.Pro331=)
n.1054-199T>C
c.873T>C (p.Pro291=)
n.1017-199T>C
n.1283-199T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.1104-199T>C
n.953-199T>C
n.1328-199T>C
n.1737-199T>C
n.915-199T>C
n.451-199T>C
n.1548-199T>C
n.1295-199T>C
n.1086-199T>C
n.1586-199T>C
n.1084-199T>C
n.1495-199T>C
11g.14879406A>TCA473358471CYP2R1c.1038T>A (p.Pro346=)
c.67-199T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.*353-207T>A (n.*353-207T>A)
c.*597-199T>A (n.*597-199T>A)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.876T>A (p.Pro292=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.993T>A (p.Pro331=)
n.1054-199T>A
c.873T>A (p.Pro291=)
n.1017-199T>A
n.1283-199T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.1104-199T>A
n.953-199T>A
n.1328-199T>A
n.1737-199T>A
n.915-199T>A
n.451-199T>A
n.1548-199T>A
n.1295-199T>A
n.1086-199T>A
n.1586-199T>A
n.1084-199T>A
n.1495-199T>A
11g.14879407G>ACA379745790CYP2R1c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.67-200C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.*353-208C>T (n.*353-208C>T)
c.*597-200C>T (n.*597-200C>T)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1054-200C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1017-200C>T
n.1283-200C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.1104-200C>T
n.953-200C>T
n.1328-200C>T
n.1737-200C>T
n.915-200C>T
n.451-200C>T
n.1548-200C>T
n.1295-200C>T
n.1086-200C>T
n.1586-200C>T
n.1084-200C>T
n.1495-200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879407G>CCA379745791CYP2R1c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.67-200C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.*353-208C>G (n.*353-208C>G)
c.*597-200C>G (n.*597-200C>G)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1054-200C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1017-200C>G
n.1283-200C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.1104-200C>G
n.953-200C>G
n.1328-200C>G
n.1737-200C>G
n.915-200C>G
n.451-200C>G
n.1548-200C>G
n.1295-200C>G
n.1086-200C>G
n.1586-200C>G
n.1084-200C>G
n.1495-200C>G
11g.14879407G=CA1953974256CYP2R1c.1037C= (p.Pro346=)
c.67-200C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.*353-208C= (n.*353-208C=)
c.*597-200C= (n.*597-200C=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.692C= (p.Pro231=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.1054-200C=
c.872C= (p.Pro291=)
n.1017-200C=
n.1283-200C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.1104-200C=
n.953-200C=
n.1328-200C=
n.1737-200C=
n.915-200C=
n.451-200C=
n.1548-200C=
n.1295-200C=
n.1086-200C=
n.1586-200C=
n.1084-200C=
n.1495-200C=
11g.14879407G>TCA379745792CYP2R1c.1037C>A (p.Pro346His)
c.67-200C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.*353-208C>A (n.*353-208C>A)
c.*597-200C>A (n.*597-200C>A)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.875C>A (p.Pro292His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1054-200C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
n.1017-200C>A
n.1283-200C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.1104-200C>A
n.953-200C>A
n.1328-200C>A
n.1737-200C>A
n.915-200C>A
n.451-200C>A
n.1548-200C>A
n.1295-200C>A
n.1086-200C>A
n.1586-200C>A
n.1084-200C>A
n.1495-200C>A
11g.14879409delCA2612590239CYP2R1c.1037del (p.Pro346LeufsTer24)
c.67-200del
c.*633del (n.*633del)
c.338del (p.Pro113LeufsTer24)
c.*353-208del (n.*353-208del)
c.*597-200del (n.*597-200del)
c.893del (p.Pro298LeufsTer24)
c.875del (p.Pro292LeufsTer24)
c.692del (p.Pro231LeufsTer24)
c.992del (p.Pro331LeufsTer24)
n.1054-200del
c.872del (p.Pro291LeufsTer24)
n.1017-200del
n.1283-200del
c.59del (p.Pro20LeufsTer24)
n.1104-200del
n.953-200del
n.1328-200del
n.1737-200del
n.915-200del
n.451-200del
n.1548-200del
n.1295-200del
n.1086-200del
n.1586-200del
n.1084-200del
n.1495-200del
 gnomAD v4
11g.14879408G>ACA379745793CYP2R1c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.67-201C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.*353-209C>T (n.*353-209C>T)
c.*597-201C>T (n.*597-201C>T)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1054-201C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1017-201C>T
n.1283-201C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.1104-201C>T
n.953-201C>T
n.1328-201C>T
n.1737-201C>T
n.915-201C>T
n.451-201C>T
n.1548-201C>T
n.1295-201C>T
n.1086-201C>T
n.1586-201C>T
n.1084-201C>T
n.1495-201C>T
 gnomAD v4
11g.14879408G>CCA379745794CYP2R1c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.67-201C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.*353-209C>G (n.*353-209C>G)
c.*597-201C>G (n.*597-201C>G)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1054-201C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1017-201C>G
n.1283-201C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.1104-201C>G
n.953-201C>G
n.1328-201C>G
n.1737-201C>G
n.915-201C>G
n.451-201C>G
n.1548-201C>G
n.1295-201C>G
n.1086-201C>G
n.1586-201C>G
n.1084-201C>G
n.1495-201C>G
11g.14879408G>TCA379745795CYP2R1c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.67-201C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.*353-209C>A (n.*353-209C>A)
c.*597-201C>A (n.*597-201C>A)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1054-201C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1017-201C>A
n.1283-201C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.1104-201C>A
n.953-201C>A
n.1328-201C>A
n.1737-201C>A
n.915-201C>A
n.451-201C>A
n.1548-201C>A
n.1295-201C>A
n.1086-201C>A
n.1586-201C>A
n.1084-201C>A
n.1495-201C>A
 gnomAD v4
11g.14879409G>ACA473358472CYP2R1c.1035C>T (p.Gly345=)
c.67-202C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.336C>T (p.Gly112=)
c.*353-210C>T (n.*353-210C>T)
c.*597-202C>T (n.*597-202C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.873C>T (p.Gly291=)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.990C>T (p.Gly330=)
n.1054-202C>T
c.870C>T (p.Gly290=)
n.1017-202C>T
n.1283-202C>T
c.57C>T (p.Gly19=)
n.1104-202C>T
n.953-202C>T
n.1328-202C>T
n.1737-202C>T
n.915-202C>T
n.451-202C>T
n.1548-202C>T
n.1295-202C>T
n.1086-202C>T
n.1586-202C>T
n.1084-202C>T
n.1495-202C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879409G>CCA473358474CYP2R1c.1035C>G (p.Gly345=)
c.67-202C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.336C>G (p.Gly112=)
c.*353-210C>G (n.*353-210C>G)
c.*597-202C>G (n.*597-202C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.873C>G (p.Gly291=)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.990C>G (p.Gly330=)
n.1054-202C>G
c.870C>G (p.Gly290=)
n.1017-202C>G
n.1283-202C>G
c.57C>G (p.Gly19=)
n.1104-202C>G
n.953-202C>G
n.1328-202C>G
n.1737-202C>G
n.915-202C>G
n.451-202C>G
n.1548-202C>G
n.1295-202C>G
n.1086-202C>G
n.1586-202C>G
n.1084-202C>G
n.1495-202C>G
11g.14879409G=CA1953974257CYP2R1c.1035C= (p.Gly345=)
c.67-202C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.336C= (p.Gly112=)
c.*353-210C= (n.*353-210C=)
c.*597-202C= (n.*597-202C=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.873C= (p.Gly291=)
c.690C= (p.Gly230=)
c.990C= (p.Gly330=)
n.1054-202C=
c.870C= (p.Gly290=)
n.1017-202C=
n.1283-202C=
c.57C= (p.Gly19=)
n.1104-202C=
n.953-202C=
n.1328-202C=
n.1737-202C=
n.915-202C=
n.451-202C=
n.1548-202C=
n.1295-202C=
n.1086-202C=
n.1586-202C=
n.1084-202C=
n.1495-202C=
11g.14879409G>TCA473358473CYP2R1c.1035C>A (p.Gly345=)
c.67-202C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.336C>A (p.Gly112=)
c.*353-210C>A (n.*353-210C>A)
c.*597-202C>A (n.*597-202C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.873C>A (p.Gly291=)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.990C>A (p.Gly330=)
n.1054-202C>A
c.870C>A (p.Gly290=)
n.1017-202C>A
n.1283-202C>A
c.57C>A (p.Gly19=)
n.1104-202C>A
n.953-202C>A
n.1328-202C>A
n.1737-202C>A
n.915-202C>A
n.451-202C>A
n.1548-202C>A
n.1295-202C>A
n.1086-202C>A
n.1586-202C>A
n.1084-202C>A
n.1495-202C>A
 gnomAD v4
11g.14879410C>ACA379745802CYP2R1c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.67-203G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*353-211G>T (n.*353-211G>T)
c.*597-203G>T (n.*597-203G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
n.1054-203G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1017-203G>T
n.1283-203G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.1104-203G>T
n.953-203G>T
n.1328-203G>T
n.1737-203G>T
n.915-203G>T
n.451-203G>T
n.1548-203G>T
n.1295-203G>T
n.1086-203G>T
n.1586-203G>T
n.1084-203G>T
n.1495-203G>T
11g.14879410C>GCA379745800CYP2R1c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.67-203G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*353-211G>C (n.*353-211G>C)
c.*597-203G>C (n.*597-203G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1054-203G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1017-203G>C
n.1283-203G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.1104-203G>C
n.953-203G>C
n.1328-203G>C
n.1737-203G>C
n.915-203G>C
n.451-203G>C
n.1548-203G>C
n.1295-203G>C
n.1086-203G>C
n.1586-203G>C
n.1084-203G>C
n.1495-203G>C
11g.14879410C>TCA379745799CYP2R1c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.67-203G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.*353-211G>A (n.*353-211G>A)
c.*597-203G>A (n.*597-203G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.989G>A (p.Gly330Asp)
n.1054-203G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1017-203G>A
n.1283-203G>A
c.56G>A (p.Gly19Asp)
n.1104-203G>A
n.953-203G>A
n.1328-203G>A
n.1737-203G>A
n.915-203G>A
n.451-203G>A
n.1548-203G>A
n.1295-203G>A
n.1086-203G>A
n.1586-203G>A
n.1084-203G>A
n.1495-203G>A
11g.14879411C>ACA379745804CYP2R1c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.67-204G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.*353-212G>T (n.*353-212G>T)
c.*597-204G>T (n.*597-204G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.988G>T (p.Gly330Cys)
n.1054-204G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1017-204G>T
n.1283-204G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
n.1104-204G>T
n.953-204G>T
n.1328-204G>T
n.1737-204G>T
n.915-204G>T
n.451-204G>T
n.1548-204G>T
n.1295-204G>T
n.1086-204G>T
n.1586-204G>T
n.1084-204G>T
n.1495-204G>T
11g.14879411C>GCA379745808CYP2R1c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.67-204G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*353-212G>C (n.*353-212G>C)
c.*597-204G>C (n.*597-204G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1054-204G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1017-204G>C
n.1283-204G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.1104-204G>C
n.953-204G>C
n.1328-204G>C
n.1737-204G>C
n.915-204G>C
n.451-204G>C
n.1548-204G>C
n.1295-204G>C
n.1086-204G>C
n.1586-204G>C
n.1084-204G>C
n.1495-204G>C
11g.14879411C>TCA379745810CYP2R1c.1033G>A (p.Gly345Ser)
c.67-204G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.*353-212G>A (n.*353-212G>A)
c.*597-204G>A (n.*597-204G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.988G>A (p.Gly330Ser)
n.1054-204G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1017-204G>A
n.1283-204G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
n.1104-204G>A
n.953-204G>A
n.1328-204G>A
n.1737-204G>A
n.915-204G>A
n.451-204G>A
n.1548-204G>A
n.1295-204G>A
n.1086-204G>A
n.1586-204G>A
n.1084-204G>A
n.1495-204G>A
11g.14879412C>ACA379745815CYP2R1c.1032G>T (p.Met344Ile)
c.67-205G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*353-213G>T (n.*353-213G>T)
c.*597-205G>T (n.*597-205G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.870G>T (p.Met290Ile)
c.687G>T (p.Met229Ile)
c.987G>T (p.Met329Ile)
n.1054-205G>T
c.867G>T (p.Met289Ile)
n.1017-205G>T
n.1283-205G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.1104-205G>T
n.953-205G>T
n.1328-205G>T
n.1737-205G>T
n.915-205G>T
n.451-205G>T
n.1548-205G>T
n.1295-205G>T
n.1086-205G>T
n.1586-205G>T
n.1084-205G>T
n.1495-205G>T
11g.14879412C=CA1953974258CYP2R1c.1032G= (p.Met344=)
c.67-205G=
c.*628G= (n.*628G=)
c.333G= (p.Met111=)
c.*353-213G= (n.*353-213G=)
c.*597-205G= (n.*597-205G=)
c.888G= (p.Met296=)
c.870G= (p.Met290=)
c.687G= (p.Met229=)
c.987G= (p.Met329=)
n.1054-205G=
c.867G= (p.Met289=)
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n.1586-205G=
n.1084-205G=
n.1495-205G=
11g.14879412C>GCA379745817CYP2R1c.1032G>C (p.Met344Ile)
c.67-205G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*353-213G>C (n.*353-213G>C)
c.*597-205G>C (n.*597-205G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.870G>C (p.Met290Ile)
c.687G>C (p.Met229Ile)
c.987G>C (p.Met329Ile)
n.1054-205G>C
c.867G>C (p.Met289Ile)
n.1017-205G>C
n.1283-205G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.1104-205G>C
n.953-205G>C
n.1328-205G>C
n.1737-205G>C
n.915-205G>C
n.451-205G>C
n.1548-205G>C
n.1295-205G>C
n.1086-205G>C
n.1586-205G>C
n.1084-205G>C
n.1495-205G>C
11g.14879412C>TCA5896568CYP2R1c.1032G>A (p.Met344Ile)
c.67-205G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*353-213G>A (n.*353-213G>A)
c.*597-205G>A (n.*597-205G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.687G>A (p.Met229Ile)
c.987G>A (p.Met329Ile)
n.1054-205G>A
c.867G>A (p.Met289Ile)
n.1017-205G>A
n.1283-205G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.1104-205G>A
n.953-205G>A
n.1328-205G>A
n.1737-205G>A
n.915-205G>A
n.451-205G>A
n.1548-205G>A
n.1295-205G>A
n.1086-205G>A
n.1586-205G>A
n.1084-205G>A
n.1495-205G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879413A=CA1953974259CYP2R1c.1031T= (p.Met344=)
c.67-206T=
c.*627T= (n.*627T=)
c.332T= (p.Met111=)
c.*353-214T= (n.*353-214T=)
c.*597-206T= (n.*597-206T=)
c.887T= (p.Met296=)
c.869T= (p.Met290=)
c.686T= (p.Met229=)
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c.866T= (p.Met289=)
n.1017-206T=
n.1283-206T=
c.53T= (p.Met18=)
n.1104-206T=
n.953-206T=
n.1328-206T=
n.1737-206T=
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n.1586-206T=
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n.1495-206T=
11g.14879413A>CCA379745824CYP2R1c.1031T>G (p.Met344Arg)
c.67-206T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*353-214T>G (n.*353-214T>G)
c.*597-206T>G (n.*597-206T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
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n.1328-206T>G
n.1737-206T>G
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n.451-206T>G
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n.1586-206T>G
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n.1495-206T>G
11g.14879413A>GCA5896569CYP2R1c.1031T>C (p.Met344Thr)
c.67-206T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*353-214T>C (n.*353-214T>C)
c.*597-206T>C (n.*597-206T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.686T>C (p.Met229Thr)
c.986T>C (p.Met329Thr)
n.1054-206T>C
c.866T>C (p.Met289Thr)
n.1017-206T>C
n.1283-206T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.1104-206T>C
n.953-206T>C
n.1328-206T>C
n.1737-206T>C
n.915-206T>C
n.451-206T>C
n.1548-206T>C
n.1295-206T>C
n.1086-206T>C
n.1586-206T>C
n.1084-206T>C
n.1495-206T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879413A>TCA379745828CYP2R1c.1031T>A (p.Met344Lys)
c.67-206T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*353-214T>A (n.*353-214T>A)
c.*597-206T>A (n.*597-206T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.686T>A (p.Met229Lys)
c.986T>A (p.Met329Lys)
n.1054-206T>A
c.866T>A (p.Met289Lys)
n.1017-206T>A
n.1283-206T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.1104-206T>A
n.953-206T>A
n.1328-206T>A
n.1737-206T>A
n.915-206T>A
n.451-206T>A
n.1548-206T>A
n.1295-206T>A
n.1086-206T>A
n.1586-206T>A
n.1084-206T>A
n.1495-206T>A
11g.14879414T>ACA379745829CYP2R1c.1030A>T (p.Met344Leu)
c.67-207A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*353-215A>T (n.*353-215A>T)
c.*597-207A>T (n.*597-207A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.985A>T (p.Met329Leu)
n.1054-207A>T
c.865A>T (p.Met289Leu)
n.1017-207A>T
n.1283-207A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.1104-207A>T
n.953-207A>T
n.1328-207A>T
n.1737-207A>T
n.915-207A>T
n.451-207A>T
n.1548-207A>T
n.1295-207A>T
n.1086-207A>T
n.1586-207A>T
n.1084-207A>T
n.1495-207A>T
11g.14879414T>CCA379745830CYP2R1c.1030A>G (p.Met344Val)
c.67-207A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.*353-215A>G (n.*353-215A>G)
c.*597-207A>G (n.*597-207A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.985A>G (p.Met329Val)
n.1054-207A>G
c.865A>G (p.Met289Val)
n.1017-207A>G
n.1283-207A>G
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n.1104-207A>G
n.953-207A>G
n.1328-207A>G
n.1737-207A>G
n.915-207A>G
n.451-207A>G
n.1548-207A>G
n.1295-207A>G
n.1086-207A>G
n.1586-207A>G
n.1084-207A>G
n.1495-207A>G
11g.14879414T>GCA379745832CYP2R1c.1030A>C (p.Met344Leu)
c.67-207A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*353-215A>C (n.*353-215A>C)
c.*597-207A>C (n.*597-207A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.985A>C (p.Met329Leu)
n.1054-207A>C
c.865A>C (p.Met289Leu)
n.1017-207A>C
n.1283-207A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.1104-207A>C
n.953-207A>C
n.1328-207A>C
n.1737-207A>C
n.915-207A>C
n.451-207A>C
n.1548-207A>C
n.1295-207A>C
n.1086-207A>C
n.1586-207A>C
n.1084-207A>C
n.1495-207A>C
11g.14879415A>CCA379745837CYP2R1c.1029T>G (p.Ile343Met)
c.67-208T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.330T>G (p.Ile110Met)
c.*353-216T>G (n.*353-216T>G)
c.*597-208T>G (n.*597-208T>G)
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.867T>G (p.Ile289Met)
c.684T>G (p.Ile228Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
n.1054-208T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
n.1017-208T>G
n.1283-208T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
n.1104-208T>G
n.953-208T>G
n.1328-208T>G
n.1737-208T>G
n.915-208T>G
n.451-208T>G
n.1548-208T>G
n.1295-208T>G
n.1086-208T>G
n.1586-208T>G
n.1084-208T>G
n.1495-208T>G
11g.14879415A>GCA473358475CYP2R1c.1029T>C (p.Ile343=)
c.67-208T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.330T>C (p.Ile110=)
c.*353-216T>C (n.*353-216T>C)
c.*597-208T>C (n.*597-208T>C)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.867T>C (p.Ile289=)
c.684T>C (p.Ile228=)
c.984T>C (p.Ile328=)
n.1054-208T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
n.1017-208T>C
n.1283-208T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
n.1104-208T>C
n.953-208T>C
n.1328-208T>C
n.1737-208T>C
n.915-208T>C
n.451-208T>C
n.1548-208T>C
n.1295-208T>C
n.1086-208T>C
n.1586-208T>C
n.1084-208T>C
n.1495-208T>C
11g.14879415A>TCA473358476CYP2R1c.1029T>A (p.Ile343=)
c.67-208T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.330T>A (p.Ile110=)
c.*353-216T>A (n.*353-216T>A)
c.*597-208T>A (n.*597-208T>A)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.867T>A (p.Ile289=)
c.684T>A (p.Ile228=)
c.984T>A (p.Ile328=)
n.1054-208T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
n.1017-208T>A
n.1283-208T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
n.1104-208T>A
n.953-208T>A
n.1328-208T>A
n.1737-208T>A
n.915-208T>A
n.451-208T>A
n.1548-208T>A
n.1295-208T>A
n.1086-208T>A
n.1586-208T>A
n.1084-208T>A
n.1495-208T>A
11g.14879416A=CA1953974260CYP2R1c.1028T= (p.Ile343=)
c.67-209T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.329T= (p.Ile110=)
c.*353-217T= (n.*353-217T=)
c.*597-209T= (n.*597-209T=)
c.884T= (p.Ile295=)
c.866T= (p.Ile289=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.983T= (p.Ile328=)
n.1054-209T=
c.863T= (p.Ile288=)
n.1017-209T=
n.1283-209T=
c.50T= (p.Ile17=)
n.1104-209T=
n.953-209T=
n.1328-209T=
n.1737-209T=
n.915-209T=
n.451-209T=
n.1548-209T=
n.1295-209T=
n.1086-209T=
n.1586-209T=
n.1084-209T=
n.1495-209T=
11g.14879416A>CCA379745861CYP2R1c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.67-209T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.*353-217T>G (n.*353-217T>G)
c.*597-209T>G (n.*597-209T>G)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
n.1054-209T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1017-209T>G
n.1283-209T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.1104-209T>G
n.953-209T>G
n.1328-209T>G
n.1737-209T>G
n.915-209T>G
n.451-209T>G
n.1548-209T>G
n.1295-209T>G
n.1086-209T>G
n.1586-209T>G
n.1084-209T>G
n.1495-209T>G
11g.14879416A>GCA379745864CYP2R1c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.67-209T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.*353-217T>C (n.*353-217T>C)
c.*597-209T>C (n.*597-209T>C)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
n.1054-209T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1017-209T>C
n.1283-209T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.1104-209T>C
n.953-209T>C
n.1328-209T>C
n.1737-209T>C
n.915-209T>C
n.451-209T>C
n.1548-209T>C
n.1295-209T>C
n.1086-209T>C
n.1586-209T>C
n.1084-209T>C
n.1495-209T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879416A>TCA379745858CYP2R1c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.67-209T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.*353-217T>A (n.*353-217T>A)
c.*597-209T>A (n.*597-209T>A)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
n.1054-209T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1017-209T>A
n.1283-209T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.1104-209T>A
n.953-209T>A
n.1328-209T>A
n.1737-209T>A
n.915-209T>A
n.451-209T>A
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n.1086-209T>A
n.1586-209T>A
n.1084-209T>A
n.1495-209T>A
11g.14879417T>ACA379745865CYP2R1c.1027A>T (p.Ile343Phe)
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c.*597-210A>T (n.*597-210A>T)
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n.1054-210A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1017-210A>T
n.1283-210A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.1104-210A>T
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n.1328-210A>T
n.1737-210A>T
n.915-210A>T
n.451-210A>T
n.1548-210A>T
n.1295-210A>T
n.1086-210A>T
n.1586-210A>T
n.1084-210A>T
n.1495-210A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879417T>CCA379745866CYP2R1c.1027A>G (p.Ile343Val)
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c.982A>G (p.Ile328Val)
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c.67-210A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
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n.1495-210A>C
11g.14879417T=CA1953974261CYP2R1c.1027A= (p.Ile343=)
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11g.14879418T>CCA473358477CYP2R1c.1026A>G (p.Leu342=)
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c.882A>G (p.Leu294=)
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11g.14879418T>GCA379745879CYP2R1c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.67-211A>C
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n.1104-211A>C
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11g.14879418_14879423delinsTAAATCCA1953974262CYP2R1c.1021_1026delinsGATTTA (p.Asp341=)
c.67-216_67-211delinsGATTTA
c.*617_*622delinsGATTTA (n.*617_*622delinsGATTTA)
c.322_327delinsGATTTA (p.Asp108=)
c.*353-224_*353-219delinsGATTTA (n.*353-224_*353-219delinsGATTTA)
c.*597-216_*597-211delinsGATTTA (n.*597-216_*597-211delinsGATTTA)
c.877_882delinsGATTTA (p.Asp293=)
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c.676_681delinsGATTTA (p.Asp226=)
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n.1054-216_1054-211delinsGATTTA
c.856_861delinsGATTTA (p.Asp286=)
n.1017-216_1017-211delinsGATTTA
n.1283-216_1283-211delinsGATTTA
c.43_48delinsGATTTA (p.Asp15=)
n.1104-216_1104-211delinsGATTTA
n.953-216_953-211delinsGATTTA
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11g.14879419A>CCA379745883CYP2R1c.1025T>G (p.Leu342Ter)
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n.1017-212T>G
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11g.14879419A>GCA379745887CYP2R1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.67-212T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.*353-220T>C (n.*353-220T>C)
c.*597-212T>C (n.*597-212T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
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c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1054-212T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
n.1017-212T>C
n.1283-212T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.1104-212T>C
n.953-212T>C
n.1328-212T>C
n.1737-212T>C
n.915-212T>C
n.451-212T>C
n.1548-212T>C
n.1295-212T>C
n.1086-212T>C
n.1586-212T>C
n.1084-212T>C
n.1495-212T>C
11g.14879419A>TCA379745889CYP2R1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.67-212T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.*353-220T>A (n.*353-220T>A)
c.*597-212T>A (n.*597-212T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1054-212T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
n.1017-212T>A
n.1283-212T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.1104-212T>A
n.953-212T>A
n.1328-212T>A
n.1737-212T>A
n.915-212T>A
n.451-212T>A
n.1548-212T>A
n.1295-212T>A
n.1086-212T>A
n.1586-212T>A
n.1084-212T>A
n.1495-212T>A
11g.14879421_14879425delCA673990768CYP2R1c.1021_1025del (p.Asp341AsnfsTer5)
c.67-216_67-212del
c.*617_*621del (n.*617_*621del)
c.322_326del (p.Asp108AsnfsTer5)
c.*353-224_*353-220del (n.*353-224_*353-220del)
c.*597-216_*597-212del (n.*597-216_*597-212del)
c.877_881del (p.Asp293AsnfsTer5)
c.859_863del (p.Asp287AsnfsTer5)
c.676_680del (p.Asp226AsnfsTer5)
c.976_980del (p.Asp326AsnfsTer5)
n.1054-216_1054-212del
c.856_860del (p.Asp286AsnfsTer5)
n.1017-216_1017-212del
n.1283-216_1283-212del
c.43_47del (p.Asp15AsnfsTer5)
n.1104-216_1104-212del
n.953-216_953-212del
n.1328-216_1328-212del
n.1737-216_1737-212del
n.915-216_915-212del
n.451-216_451-212del
n.1548-216_1548-212del
n.1295-216_1295-212del
n.1086-216_1086-212del
n.1586-216_1586-212del
n.1084-216_1084-212del
n.1495-216_1495-212del
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879420A>CCA379745892CYP2R1c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.67-213T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
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c.880T>G (p.Leu294Val)
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n.1054-213T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
n.1017-213T>G
n.1283-213T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.1104-213T>G
n.953-213T>G
n.1328-213T>G
n.1737-213T>G
n.915-213T>G
n.451-213T>G
n.1548-213T>G
n.1295-213T>G
n.1086-213T>G
n.1586-213T>G
n.1084-213T>G
n.1495-213T>G
11g.14879420A>GCA473358478CYP2R1c.1024T>C (p.Leu342=)
c.67-213T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.*353-221T>C (n.*353-221T>C)
c.*597-213T>C (n.*597-213T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1054-213T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
n.1017-213T>C
n.1283-213T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.1104-213T>C
n.953-213T>C
n.1328-213T>C
n.1737-213T>C
n.915-213T>C
n.451-213T>C
n.1548-213T>C
n.1295-213T>C
n.1086-213T>C
n.1586-213T>C
n.1084-213T>C
n.1495-213T>C
11g.14879420A>TCA379745894CYP2R1c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.67-213T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.325T>A (p.Leu109Ile)
c.*353-221T>A (n.*353-221T>A)
c.*597-213T>A (n.*597-213T>A)
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.862T>A (p.Leu288Ile)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.1054-213T>A
c.859T>A (p.Leu287Ile)
n.1017-213T>A
n.1283-213T>A
c.46T>A (p.Leu16Ile)
n.1104-213T>A
n.953-213T>A
n.1328-213T>A
n.1737-213T>A
n.915-213T>A
n.451-213T>A
n.1548-213T>A
n.1295-213T>A
n.1086-213T>A
n.1586-213T>A
n.1084-213T>A
n.1495-213T>A
11g.14879421A>CCA379745897CYP2R1c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.67-214T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.*353-222T>G (n.*353-222T>G)
c.*597-214T>G (n.*597-214T>G)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
n.1054-214T>G
c.858T>G (p.Asp286Glu)
n.1017-214T>G
n.1283-214T>G
c.45T>G (p.Asp15Glu)
n.1104-214T>G
n.953-214T>G
n.1328-214T>G
n.1737-214T>G
n.915-214T>G
n.451-214T>G
n.1548-214T>G
n.1295-214T>G
n.1086-214T>G
n.1586-214T>G
n.1084-214T>G
n.1495-214T>G
11g.14879421A>GCA473358479CYP2R1c.1023T>C (p.Asp341=)
c.67-214T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.324T>C (p.Asp108=)
c.*353-222T>C (n.*353-222T>C)
c.*597-214T>C (n.*597-214T>C)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.678T>C (p.Asp226=)
c.978T>C (p.Asp326=)
n.1054-214T>C
c.858T>C (p.Asp286=)
n.1017-214T>C
n.1283-214T>C
c.45T>C (p.Asp15=)
n.1104-214T>C
n.953-214T>C
n.1328-214T>C
n.1737-214T>C
n.915-214T>C
n.451-214T>C
n.1548-214T>C
n.1295-214T>C
n.1086-214T>C
n.1586-214T>C
n.1084-214T>C
n.1495-214T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.14879421A>TCA379745901CYP2R1c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.67-214T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.*353-222T>A (n.*353-222T>A)
c.*597-214T>A (n.*597-214T>A)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
n.1054-214T>A
c.858T>A (p.Asp286Glu)
n.1017-214T>A
n.1283-214T>A
c.45T>A (p.Asp15Glu)
n.1104-214T>A
n.953-214T>A
n.1328-214T>A
n.1737-214T>A
n.915-214T>A
n.451-214T>A
n.1548-214T>A
n.1295-214T>A
n.1086-214T>A
n.1586-214T>A
n.1084-214T>A
n.1495-214T>A
11g.14879422T>ACA379745916CYP2R1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.67-215A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*353-223A>T (n.*353-223A>T)
c.*597-215A>T (n.*597-215A>T)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1054-215A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
n.1017-215A>T
n.1283-215A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.1104-215A>T
n.953-215A>T
n.1328-215A>T
n.1737-215A>T
n.915-215A>T
n.451-215A>T
n.1548-215A>T
n.1295-215A>T
n.1086-215A>T
n.1586-215A>T
n.1084-215A>T
n.1495-215A>T
11g.14879422T>CCA217921191CYP2R1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.67-215A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*353-223A>G (n.*353-223A>G)
c.*597-215A>G (n.*597-215A>G)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1054-215A>G
c.857A>G (p.Asp286Gly)
n.1017-215A>G
n.1283-215A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.1104-215A>G
n.953-215A>G
n.1328-215A>G
n.1737-215A>G
n.915-215A>G
n.451-215A>G
n.1548-215A>G
n.1295-215A>G
n.1086-215A>G
n.1586-215A>G
n.1084-215A>G
n.1495-215A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879422T>GCA379745909CYP2R1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.67-215A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*353-223A>C (n.*353-223A>C)
c.*597-215A>C (n.*597-215A>C)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
n.1054-215A>C
c.857A>C (p.Asp286Ala)
n.1017-215A>C
n.1283-215A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.1104-215A>C
n.953-215A>C
n.1328-215A>C
n.1737-215A>C
n.915-215A>C
n.451-215A>C
n.1548-215A>C
n.1295-215A>C
n.1086-215A>C
n.1586-215A>C
n.1084-215A>C
n.1495-215A>C
 gnomAD v4
11g.14879422T=CA1953974263CYP2R1c.1022A= (p.Asp341=)
c.67-215A=
c.*618A= (n.*618A=)
c.323A= (p.Asp108=)
c.*353-223A= (n.*353-223A=)
c.*597-215A= (n.*597-215A=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.677A= (p.Asp226=)
c.977A= (p.Asp326=)
n.1054-215A=
c.857A= (p.Asp286=)
n.1017-215A=
n.1283-215A=
c.44A= (p.Asp15=)
n.1104-215A=
n.953-215A=
n.1328-215A=
n.1737-215A=
n.915-215A=
n.451-215A=
n.1548-215A=
n.1295-215A=
n.1086-215A=
n.1586-215A=
n.1084-215A=
n.1495-215A=
11g.14879423C>ACA379745921CYP2R1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.67-216G>T
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*353-224G>T (n.*353-224G>T)
c.*597-216G>T (n.*597-216G>T)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1054-216G>T
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
n.1017-216G>T
n.1283-216G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.1104-216G>T
n.953-216G>T
n.1328-216G>T
n.1737-216G>T
n.915-216G>T
n.451-216G>T
n.1548-216G>T
n.1295-216G>T
n.1086-216G>T
n.1586-216G>T
n.1084-216G>T
n.1495-216G>T
11g.14879423C>GCA379745922CYP2R1c.1021G>C (p.Asp341His)
c.67-216G>C
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*353-224G>C (n.*353-224G>C)
c.*597-216G>C (n.*597-216G>C)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1054-216G>C
c.856G>C (p.Asp286His)
n.1017-216G>C
n.1283-216G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.1104-216G>C
n.953-216G>C
n.1328-216G>C
n.1737-216G>C
n.915-216G>C
n.451-216G>C
n.1548-216G>C
n.1295-216G>C
n.1086-216G>C
n.1586-216G>C
n.1084-216G>C
n.1495-216G>C
11g.14879423C>TCA379745925CYP2R1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.67-216G>A
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*353-224G>A (n.*353-224G>A)
c.*597-216G>A (n.*597-216G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1054-216G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
n.1017-216G>A
n.1283-216G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.1104-216G>A
n.953-216G>A
n.1328-216G>A
n.1737-216G>A
n.915-216G>A
n.451-216G>A
n.1548-216G>A
n.1295-216G>A
n.1086-216G>A
n.1586-216G>A
n.1084-216G>A
n.1495-216G>A
11g.14879424A>CCA379745928CYP2R1c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.67-217T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.*353-225T>G (n.*353-225T>G)
c.*597-217T>G (n.*597-217T>G)
c.876T>G (p.Ile292Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
n.1054-217T>G
c.855T>G (p.Ile285Met)
n.1017-217T>G
n.1283-217T>G
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.1104-217T>G
n.953-217T>G
n.1328-217T>G
n.1737-217T>G
n.915-217T>G
n.451-217T>G
n.1548-217T>G
n.1295-217T>G
n.1086-217T>G
n.1586-217T>G
n.1084-217T>G
n.1495-217T>G
11g.14879424A>GCA473358480CYP2R1c.1020T>C (p.Ile340=)
c.67-217T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.*353-225T>C (n.*353-225T>C)
c.*597-217T>C (n.*597-217T>C)
c.876T>C (p.Ile292=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.975T>C (p.Ile325=)
n.1054-217T>C
c.855T>C (p.Ile285=)
n.1017-217T>C
n.1283-217T>C
c.42T>C (p.Ile14=)
n.1104-217T>C
n.953-217T>C
n.1328-217T>C
n.1737-217T>C
n.915-217T>C
n.451-217T>C
n.1548-217T>C
n.1295-217T>C
n.1086-217T>C
n.1586-217T>C
n.1084-217T>C
n.1495-217T>C
 gnomAD v4
11g.14879424A>TCA473358481CYP2R1c.1020T>A (p.Ile340=)
c.67-217T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.*353-225T>A (n.*353-225T>A)
c.*597-217T>A (n.*597-217T>A)
c.876T>A (p.Ile292=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.975T>A (p.Ile325=)
n.1054-217T>A
c.855T>A (p.Ile285=)
n.1017-217T>A
n.1283-217T>A
c.42T>A (p.Ile14=)
n.1104-217T>A
n.953-217T>A
n.1328-217T>A
n.1737-217T>A
n.915-217T>A
n.451-217T>A
n.1548-217T>A
n.1295-217T>A
n.1086-217T>A
n.1586-217T>A
n.1084-217T>A
n.1495-217T>A
11g.14879425A=CA1953974264CYP2R1c.1019T= (p.Ile340=)
c.67-218T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.*353-226T= (n.*353-226T=)
c.*597-218T= (n.*597-218T=)
c.875T= (p.Ile292=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.974T= (p.Ile325=)
n.1054-218T=
c.854T= (p.Ile285=)
n.1017-218T=
n.1283-218T=
c.41T= (p.Ile14=)
n.1104-218T=
n.953-218T=
n.1328-218T=
n.1737-218T=
n.915-218T=
n.451-218T=
n.1548-218T=
n.1295-218T=
n.1086-218T=
n.1586-218T=
n.1084-218T=
n.1495-218T=
11g.14879425A>CCA379745931CYP2R1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.67-218T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.*353-226T>G (n.*353-226T>G)
c.*597-218T>G (n.*597-218T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1054-218T>G
c.854T>G (p.Ile285Ser)
n.1017-218T>G
n.1283-218T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.1104-218T>G
n.953-218T>G
n.1328-218T>G
n.1737-218T>G
n.915-218T>G
n.451-218T>G
n.1548-218T>G
n.1295-218T>G
n.1086-218T>G
n.1586-218T>G
n.1084-218T>G
n.1495-218T>G
11g.14879425A>GCA379745933CYP2R1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.67-218T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.*353-226T>C (n.*353-226T>C)
c.*597-218T>C (n.*597-218T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1054-218T>C
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1017-218T>C
n.1283-218T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.1104-218T>C
n.953-218T>C
n.1328-218T>C
n.1737-218T>C
n.915-218T>C
n.451-218T>C
n.1548-218T>C
n.1295-218T>C
n.1086-218T>C
n.1586-218T>C
n.1084-218T>C
n.1495-218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879425A>TCA379745934CYP2R1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.67-218T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.*353-226T>A (n.*353-226T>A)
c.*597-218T>A (n.*597-218T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1054-218T>A
c.854T>A (p.Ile285Asn)
n.1017-218T>A
n.1283-218T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.1104-218T>A
n.953-218T>A
n.1328-218T>A
n.1737-218T>A
n.915-218T>A
n.451-218T>A
n.1548-218T>A
n.1295-218T>A
n.1086-218T>A
n.1586-218T>A
n.1084-218T>A
n.1495-218T>A
11g.14879426T>ACA379745937CYP2R1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.67-219A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.*353-227A>T (n.*353-227A>T)
c.*597-219A>T (n.*597-219A>T)
c.874A>T (p.Ile292Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.1054-219A>T
c.853A>T (p.Ile285Phe)
n.1017-219A>T
n.1283-219A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.1104-219A>T
n.953-219A>T
n.1328-219A>T
n.1737-219A>T
n.915-219A>T
n.451-219A>T
n.1548-219A>T
n.1295-219A>T
n.1086-219A>T
n.1586-219A>T
n.1084-219A>T
n.1495-219A>T
11g.14879426T>CCA379745942CYP2R1c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.67-219A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.*353-227A>G (n.*353-227A>G)
c.*597-219A>G (n.*597-219A>G)
c.874A>G (p.Ile292Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.1054-219A>G
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1017-219A>G
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c.40A>G (p.Ile14Val)
n.1104-219A>G
n.953-219A>G
n.1328-219A>G
n.1737-219A>G
n.915-219A>G
n.451-219A>G
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n.1086-219A>G
n.1586-219A>G
n.1084-219A>G
n.1495-219A>G
11g.14879426T>GCA379745946CYP2R1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.67-219A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.*353-227A>C (n.*353-227A>C)
c.*597-219A>C (n.*597-219A>C)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.1054-219A>C
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1017-219A>C
n.1283-219A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.1104-219A>C
n.953-219A>C
n.1328-219A>C
n.1737-219A>C
n.915-219A>C
n.451-219A>C
n.1548-219A>C
n.1295-219A>C
n.1086-219A>C
n.1586-219A>C
n.1084-219A>C
n.1495-219A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879426T=CA1953974265CYP2R1c.1018A= (p.Ile340=)
c.67-219A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.*353-227A= (n.*353-227A=)
c.*597-219A= (n.*597-219A=)
c.874A= (p.Ile292=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.973A= (p.Ile325=)
n.1054-219A=
c.853A= (p.Ile285=)
n.1017-219A=
n.1283-219A=
c.40A= (p.Ile14=)
n.1104-219A=
n.953-219A=
n.1328-219A=
n.1737-219A=
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n.1586-219A=
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n.1495-219A=
11g.14879429_14879430delCA2612590241CYP2R1c.1017_1018del (p.Glu339AspfsTer2)
c.67-220_67-219del
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.318_319del (p.Glu106AspfsTer2)
c.*353-228_*353-227del (n.*353-228_*353-227del)
c.*597-220_*597-219del (n.*597-220_*597-219del)
c.873_874del (p.Glu291AspfsTer2)
c.855_856del (p.Glu285AspfsTer2)
c.672_673del (p.Glu224AspfsTer2)
c.972_973del (p.Glu324AspfsTer2)
n.1054-220_1054-219del
c.852_853del (p.Glu284AspfsTer2)
n.1017-220_1017-219del
n.1283-220_1283-219del
c.39_40del (p.Glu13AspfsTer2)
n.1104-220_1104-219del
n.953-220_953-219del
n.1328-220_1328-219del
n.1737-220_1737-219del
n.915-220_915-219del
n.451-220_451-219del
n.1548-220_1548-219del
n.1295-220_1295-219del
n.1086-220_1086-219del
n.1586-220_1586-219del
n.1084-220_1084-219del
n.1495-220_1495-219del
 gnomAD v4
11g.14879427C>ACA379745948CYP2R1c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.67-220G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.*353-228G>T (n.*353-228G>T)
c.*597-220G>T (n.*597-220G>T)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.1054-220G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1017-220G>T
n.1283-220G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.1104-220G>T
n.953-220G>T
n.1328-220G>T
n.1737-220G>T
n.915-220G>T
n.451-220G>T
n.1548-220G>T
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n.1586-220G>T
n.1084-220G>T
n.1495-220G>T
 gnomAD v4
11g.14879427C>GCA379745953CYP2R1c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.67-220G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.*353-228G>C (n.*353-228G>C)
c.*597-220G>C (n.*597-220G>C)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.1054-220G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1017-220G>C
n.1283-220G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.1104-220G>C
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n.1586-220G>C
n.1084-220G>C
n.1495-220G>C
11g.14879427C>TCA473358482CYP2R1c.1017G>A (p.Glu339=)
c.67-220G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.*353-228G>A (n.*353-228G>A)
c.*597-220G>A (n.*597-220G>A)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.1054-220G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
n.1017-220G>A
n.1283-220G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.1104-220G>A
n.953-220G>A
n.1328-220G>A
n.1737-220G>A
n.915-220G>A
n.451-220G>A
n.1548-220G>A
n.1295-220G>A
n.1086-220G>A
n.1586-220G>A
n.1084-220G>A
n.1495-220G>A
11g.14879428T>ACA379745960CYP2R1c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.67-221A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*353-229A>T (n.*353-229A>T)
c.*597-221A>T (n.*597-221A>T)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1054-221A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1017-221A>T
n.1283-221A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.1104-221A>T
n.953-221A>T
n.1328-221A>T
n.1737-221A>T
n.915-221A>T
n.451-221A>T
n.1548-221A>T
n.1295-221A>T
n.1086-221A>T
n.1586-221A>T
n.1084-221A>T
n.1495-221A>T
11g.14879428T>CCA379745958CYP2R1c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.67-221A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*353-229A>G (n.*353-229A>G)
c.*597-221A>G (n.*597-221A>G)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1054-221A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1017-221A>G
n.1283-221A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.1104-221A>G
n.953-221A>G
n.1328-221A>G
n.1737-221A>G
n.915-221A>G
n.451-221A>G
n.1548-221A>G
n.1295-221A>G
n.1086-221A>G
n.1586-221A>G
n.1084-221A>G
n.1495-221A>G
11g.14879428T>GCA379745956CYP2R1c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.67-221A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*353-229A>C (n.*353-229A>C)
c.*597-221A>C (n.*597-221A>C)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1054-221A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1017-221A>C
n.1283-221A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.1104-221A>C
n.953-221A>C
n.1328-221A>C
n.1737-221A>C
n.915-221A>C
n.451-221A>C
n.1548-221A>C
n.1295-221A>C
n.1086-221A>C
n.1586-221A>C
n.1084-221A>C
n.1495-221A>C
11g.14879429C>ACA379745974CYP2R1c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.67-222G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*353-230G>T (n.*353-230G>T)
c.*597-222G>T (n.*597-222G>T)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1054-222G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1017-222G>T
n.1283-222G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.1104-222G>T
n.953-222G>T
n.1328-222G>T
n.1737-222G>T
n.915-222G>T
n.451-222G>T
n.1548-222G>T
n.1295-222G>T
n.1086-222G>T
n.1586-222G>T
n.1084-222G>T
n.1495-222G>T
11g.14879429C=CA1953974266CYP2R1c.1015G= (p.Glu339=)
c.67-222G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.*353-230G= (n.*353-230G=)
c.*597-222G= (n.*597-222G=)
c.871G= (p.Glu291=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.970G= (p.Glu324=)
n.1054-222G=
c.850G= (p.Glu284=)
n.1017-222G=
n.1283-222G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.1104-222G=
n.953-222G=
n.1328-222G=
n.1737-222G=
n.915-222G=
n.451-222G=
n.1548-222G=
n.1295-222G=
n.1086-222G=
n.1586-222G=
n.1084-222G=
n.1495-222G=
11g.14879429C>GCA217921194CYP2R1c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.67-222G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*353-230G>C (n.*353-230G>C)
c.*597-222G>C (n.*597-222G>C)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1054-222G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1017-222G>C
n.1283-222G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.1104-222G>C
n.953-222G>C
n.1328-222G>C
n.1737-222G>C
n.915-222G>C
n.451-222G>C
n.1548-222G>C
n.1295-222G>C
n.1086-222G>C
n.1586-222G>C
n.1084-222G>C
n.1495-222G>C
 dbSNP
11g.14879429C>TCA379745977CYP2R1c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.67-222G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*353-230G>A (n.*353-230G>A)
c.*597-222G>A (n.*597-222G>A)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1054-222G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1017-222G>A
n.1283-222G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.1104-222G>A
n.953-222G>A
n.1328-222G>A
n.1737-222G>A
n.915-222G>A
n.451-222G>A
n.1548-222G>A
n.1295-222G>A
n.1086-222G>A
n.1586-222G>A
n.1084-222G>A
n.1495-222G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879430T>ACA379745981CYP2R1c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.67-223A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
c.*353-231A>T (n.*353-231A>T)
c.*597-223A>T (n.*597-223A>T)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
n.1054-223A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
n.1017-223A>T
n.1283-223A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.1104-223A>T
n.953-223A>T
n.1328-223A>T
n.1737-223A>T
n.915-223A>T
n.451-223A>T
n.1548-223A>T
n.1295-223A>T
n.1086-223A>T
n.1586-223A>T
n.1084-223A>T
n.1495-223A>T
11g.14879430T>CCA473358483CYP2R1c.1014A>G (p.Lys338=)
c.67-223A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.315A>G (p.Lys105=)
c.*353-231A>G (n.*353-231A>G)
c.*597-223A>G (n.*597-223A>G)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.969A>G (p.Lys323=)
n.1054-223A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
n.1017-223A>G
n.1283-223A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
n.1104-223A>G
n.953-223A>G
n.1328-223A>G
n.1737-223A>G
n.915-223A>G
n.451-223A>G
n.1548-223A>G
n.1295-223A>G
n.1086-223A>G
n.1586-223A>G
n.1084-223A>G
n.1495-223A>G
11g.14879430T>GCA379745983CYP2R1c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.67-223A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
c.*353-231A>C (n.*353-231A>C)
c.*597-223A>C (n.*597-223A>C)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
n.1054-223A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
n.1017-223A>C
n.1283-223A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.1104-223A>C
n.953-223A>C
n.1328-223A>C
n.1737-223A>C
n.915-223A>C
n.451-223A>C
n.1548-223A>C
n.1295-223A>C
n.1086-223A>C
n.1586-223A>C
n.1084-223A>C
n.1495-223A>C
11g.14879431T>ACA379745986CYP2R1c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.67-224A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
c.*353-232A>T (n.*353-232A>T)
c.*597-224A>T (n.*597-224A>T)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
n.1054-224A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
n.1017-224A>T
n.1283-224A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.1104-224A>T
n.953-224A>T
n.1328-224A>T
n.1737-224A>T
n.915-224A>T
n.451-224A>T
n.1548-224A>T
n.1295-224A>T
n.1086-224A>T
n.1586-224A>T
n.1084-224A>T
n.1495-224A>T
11g.14879431T>CCA379745990CYP2R1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.67-224A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.*353-232A>G (n.*353-232A>G)
c.*597-224A>G (n.*597-224A>G)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.1054-224A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.1017-224A>G
n.1283-224A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.1104-224A>G
n.953-224A>G
n.1328-224A>G
n.1737-224A>G
n.915-224A>G
n.451-224A>G
n.1548-224A>G
n.1295-224A>G
n.1086-224A>G
n.1586-224A>G
n.1084-224A>G
n.1495-224A>G
11g.14879431T>GCA379745993CYP2R1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.67-224A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.*353-232A>C (n.*353-232A>C)
c.*597-224A>C (n.*597-224A>C)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.1054-224A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.1017-224A>C
n.1283-224A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.1104-224A>C
n.953-224A>C
n.1328-224A>C
n.1737-224A>C
n.915-224A>C
n.451-224A>C
n.1548-224A>C
n.1295-224A>C
n.1086-224A>C
n.1586-224A>C
n.1084-224A>C
n.1495-224A>C
11g.14879432T>ACA379745998CYP2R1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.67-225A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.*353-233A>T (n.*353-233A>T)
c.*597-225A>T (n.*597-225A>T)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.1054-225A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.1017-225A>T
n.1283-225A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.1104-225A>T
n.953-225A>T
n.1328-225A>T
n.1737-225A>T
n.915-225A>T
n.451-225A>T
n.1548-225A>T
n.1295-225A>T
n.1086-225A>T
n.1586-225A>T
n.1084-225A>T
n.1495-225A>T
 gnomAD v4
11g.14879432T>CCA379745999CYP2R1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.67-225A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.*353-233A>G (n.*353-233A>G)
c.*597-225A>G (n.*597-225A>G)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.1054-225A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.1017-225A>G
n.1283-225A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.1104-225A>G
n.953-225A>G
n.1328-225A>G
n.1737-225A>G
n.915-225A>G
n.451-225A>G
n.1548-225A>G
n.1295-225A>G
n.1086-225A>G
n.1586-225A>G
n.1084-225A>G
n.1495-225A>G
11g.14879432T>GCA379746002CYP2R1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.67-225A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.*353-233A>C (n.*353-233A>C)
c.*597-225A>C (n.*597-225A>C)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.1054-225A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.1017-225A>C
n.1283-225A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.1104-225A>C
n.953-225A>C
n.1328-225A>C
n.1737-225A>C
n.915-225A>C
n.451-225A>C
n.1548-225A>C
n.1295-225A>C
n.1086-225A>C
n.1586-225A>C
n.1084-225A>C
n.1495-225A>C
11g.14879433C>ACA5896570CYP2R1c.1011G>T (p.Gln337His)
c.67-226G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.*353-234G>T (n.*353-234G>T)
c.*597-226G>T (n.*597-226G>T)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.849G>T (p.Gln283His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.966G>T (p.Gln322His)
n.1054-226G>T
c.846G>T (p.Gln282His)
n.1017-226G>T
n.1283-226G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.1104-226G>T
n.953-226G>T
n.1328-226G>T
n.1737-226G>T
n.915-226G>T
n.451-226G>T
n.1548-226G>T
n.1295-226G>T
n.1086-226G>T
n.1586-226G>T
n.1084-226G>T
n.1495-226G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879433C=CA1953974267CYP2R1c.1011G= (p.Gln337=)
c.67-226G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.312G= (p.Gln104=)
c.*353-234G= (n.*353-234G=)
c.*597-226G= (n.*597-226G=)
c.867G= (p.Gln289=)
c.849G= (p.Gln283=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.966G= (p.Gln322=)
n.1054-226G=
c.846G= (p.Gln282=)
n.1017-226G=
n.1283-226G=
c.33G= (p.Gln11=)
n.1104-226G=
n.953-226G=
n.1328-226G=
n.1737-226G=
n.915-226G=
n.451-226G=
n.1548-226G=
n.1295-226G=
n.1086-226G=
n.1586-226G=
n.1084-226G=
n.1495-226G=
11g.14879433C>GCA379746008CYP2R1c.1011G>C (p.Gln337His)
c.67-226G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.*353-234G>C (n.*353-234G>C)
c.*597-226G>C (n.*597-226G>C)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.849G>C (p.Gln283His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.966G>C (p.Gln322His)
n.1054-226G>C
c.846G>C (p.Gln282His)
n.1017-226G>C
n.1283-226G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.1104-226G>C
n.953-226G>C
n.1328-226G>C
n.1737-226G>C
n.915-226G>C
n.451-226G>C
n.1548-226G>C
n.1295-226G>C
n.1086-226G>C
n.1586-226G>C
n.1084-226G>C
n.1495-226G>C
11g.14879433C>TCA473358484CYP2R1c.1011G>A (p.Gln337=)
c.67-226G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.*353-234G>A (n.*353-234G>A)
c.*597-226G>A (n.*597-226G>A)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.849G>A (p.Gln283=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.966G>A (p.Gln322=)
n.1054-226G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
n.1017-226G>A
n.1283-226G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.1104-226G>A
n.953-226G>A
n.1328-226G>A
n.1737-226G>A
n.915-226G>A
n.451-226G>A
n.1548-226G>A
n.1295-226G>A
n.1086-226G>A
n.1586-226G>A
n.1084-226G>A
n.1495-226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879434T>ACA379746013CYP2R1c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.67-227A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.*353-235A>T (n.*353-235A>T)
c.*597-227A>T (n.*597-227A>T)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.1054-227A>T
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.1017-227A>T
n.1283-227A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.1104-227A>T
n.953-227A>T
n.1328-227A>T
n.1737-227A>T
n.915-227A>T
n.451-227A>T
n.1548-227A>T
n.1295-227A>T
n.1086-227A>T
n.1586-227A>T
n.1084-227A>T
n.1495-227A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879434T>CCA379746017CYP2R1c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.67-227A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.*353-235A>G (n.*353-235A>G)
c.*597-227A>G (n.*597-227A>G)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.1054-227A>G
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.1017-227A>G
n.1283-227A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.1104-227A>G
n.953-227A>G
n.1328-227A>G
n.1737-227A>G
n.915-227A>G
n.451-227A>G
n.1548-227A>G
n.1295-227A>G
n.1086-227A>G
n.1586-227A>G
n.1084-227A>G
n.1495-227A>G
 gnomAD v4
11g.14879434T>GCA379746020CYP2R1c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.67-227A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.*353-235A>C (n.*353-235A>C)
c.*597-227A>C (n.*597-227A>C)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.1054-227A>C
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.1017-227A>C
n.1283-227A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.1104-227A>C
n.953-227A>C
n.1328-227A>C
n.1737-227A>C
n.915-227A>C
n.451-227A>C
n.1548-227A>C
n.1295-227A>C
n.1086-227A>C
n.1586-227A>C
n.1084-227A>C
n.1495-227A>C
11g.14879434T=CA1953974268CYP2R1c.1010A= (p.Gln337=)
c.67-227A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.311A= (p.Gln104=)
c.*353-235A= (n.*353-235A=)
c.*597-227A= (n.*597-227A=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.848A= (p.Gln283=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.965A= (p.Gln322=)
n.1054-227A=
c.845A= (p.Gln282=)
n.1017-227A=
n.1283-227A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.1104-227A=
n.953-227A=
n.1328-227A=
n.1737-227A=
n.915-227A=
n.451-227A=
n.1548-227A=
n.1295-227A=
n.1086-227A=
n.1586-227A=
n.1084-227A=
n.1495-227A=
11g.14879435G>ACA379746026CYP2R1c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.67-228C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.*353-236C>T (n.*353-236C>T)
c.*597-228C>T (n.*597-228C>T)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
n.1054-228C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.1017-228C>T
n.1283-228C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.1104-228C>T
n.953-228C>T
n.1328-228C>T
n.1737-228C>T
n.915-228C>T
n.451-228C>T
n.1548-228C>T
n.1295-228C>T
n.1086-228C>T
n.1586-228C>T
n.1084-228C>T
n.1495-228C>T
11g.14879435G>CCA379746025CYP2R1c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.67-228C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.*353-236C>G (n.*353-236C>G)
c.*597-228C>G (n.*597-228C>G)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
n.1054-228C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.1017-228C>G
n.1283-228C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.1104-228C>G
n.953-228C>G
n.1328-228C>G
n.1737-228C>G
n.915-228C>G
n.451-228C>G
n.1548-228C>G
n.1295-228C>G
n.1086-228C>G
n.1586-228C>G
n.1084-228C>G
n.1495-228C>G
11g.14879435G>TCA379746023CYP2R1c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.67-228C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.*353-236C>A (n.*353-236C>A)
c.*597-228C>A (n.*597-228C>A)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
n.1054-228C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.1017-228C>A
n.1283-228C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.1104-228C>A
n.953-228C>A
n.1328-228C>A
n.1737-228C>A
n.915-228C>A
n.451-228C>A
n.1548-228C>A
n.1295-228C>A
n.1086-228C>A
n.1586-228C>A
n.1084-228C>A
n.1495-228C>A
 gnomAD v4
11g.14879436A=CA1953974269CYP2R1c.1008T= (p.Val336=)
c.67-229T=
c.*604T= (n.*604T=)
c.309T= (p.Val103=)
c.*353-237T= (n.*353-237T=)
c.*597-229T= (n.*597-229T=)
c.864T= (p.Val288=)
c.846T= (p.Val282=)
c.663T= (p.Val221=)
c.963T= (p.Val321=)
n.1054-229T=
c.843T= (p.Val281=)
n.1017-229T=
n.1283-229T=
c.30T= (p.Val10=)
n.1104-229T=
n.953-229T=
n.1328-229T=
n.1737-229T=
n.915-229T=
n.451-229T=
n.1548-229T=
n.1295-229T=
n.1086-229T=
n.1586-229T=
n.1084-229T=
n.1495-229T=
11g.14879436A>CCA473358487CYP2R1c.1008T>G (p.Val336=)
c.67-229T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.309T>G (p.Val103=)
c.*353-237T>G (n.*353-237T>G)
c.*597-229T>G (n.*597-229T>G)
c.864T>G (p.Val288=)
c.846T>G (p.Val282=)
c.663T>G (p.Val221=)
c.963T>G (p.Val321=)
n.1054-229T>G
c.843T>G (p.Val281=)
n.1017-229T>G
n.1283-229T>G
c.30T>G (p.Val10=)
n.1104-229T>G
n.953-229T>G
n.1328-229T>G
n.1737-229T>G
n.915-229T>G
n.451-229T>G
n.1548-229T>G
n.1295-229T>G
n.1086-229T>G
n.1586-229T>G
n.1084-229T>G
n.1495-229T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879436A>GCA473358485CYP2R1c.1008T>C (p.Val336=)
c.67-229T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.309T>C (p.Val103=)
c.*353-237T>C (n.*353-237T>C)
c.*597-229T>C (n.*597-229T>C)
c.864T>C (p.Val288=)
c.846T>C (p.Val282=)
c.663T>C (p.Val221=)
c.963T>C (p.Val321=)
n.1054-229T>C
c.843T>C (p.Val281=)
n.1017-229T>C
n.1283-229T>C
c.30T>C (p.Val10=)
n.1104-229T>C
n.953-229T>C
n.1328-229T>C
n.1737-229T>C
n.915-229T>C
n.451-229T>C
n.1548-229T>C
n.1295-229T>C
n.1086-229T>C
n.1586-229T>C
n.1084-229T>C
n.1495-229T>C
11g.14879436A>TCA473358486CYP2R1c.1008T>A (p.Val336=)
c.67-229T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.309T>A (p.Val103=)
c.*353-237T>A (n.*353-237T>A)
c.*597-229T>A (n.*597-229T>A)
c.864T>A (p.Val288=)
c.846T>A (p.Val282=)
c.663T>A (p.Val221=)
c.963T>A (p.Val321=)
n.1054-229T>A
c.843T>A (p.Val281=)
n.1017-229T>A
n.1283-229T>A
c.30T>A (p.Val10=)
n.1104-229T>A
n.953-229T>A
n.1328-229T>A
n.1737-229T>A
n.915-229T>A
n.451-229T>A
n.1548-229T>A
n.1295-229T>A
n.1086-229T>A
n.1586-229T>A
n.1084-229T>A
n.1495-229T>A
11g.14879437A=CA1953974270CYP2R1c.1007T= (p.Val336=)
c.67-230T=
c.*603T= (n.*603T=)
c.308T= (p.Val103=)
c.*353-238T= (n.*353-238T=)
c.*597-230T= (n.*597-230T=)
c.863T= (p.Val288=)
c.845T= (p.Val282=)
c.662T= (p.Val221=)
c.962T= (p.Val321=)
n.1054-230T=
c.842T= (p.Val281=)
n.1017-230T=
n.1283-230T=
c.29T= (p.Val10=)
n.1104-230T=
n.953-230T=
n.1328-230T=
n.1737-230T=
n.915-230T=
n.451-230T=
n.1548-230T=
n.1295-230T=
n.1086-230T=
n.1586-230T=
n.1084-230T=
n.1495-230T=
11g.14879437A>CCA379746027CYP2R1c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.67-230T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.*353-238T>G (n.*353-238T>G)
c.*597-230T>G (n.*597-230T>G)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.1054-230T>G
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1017-230T>G
n.1283-230T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.1104-230T>G
n.953-230T>G
n.1328-230T>G
n.1737-230T>G
n.915-230T>G
n.451-230T>G
n.1548-230T>G
n.1295-230T>G
n.1086-230T>G
n.1586-230T>G
n.1084-230T>G
n.1495-230T>G
11g.14879437A>GCA379746028CYP2R1c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.67-230T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.*353-238T>C (n.*353-238T>C)
c.*597-230T>C (n.*597-230T>C)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.1054-230T>C
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1017-230T>C
n.1283-230T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.1104-230T>C
n.953-230T>C
n.1328-230T>C
n.1737-230T>C
n.915-230T>C
n.451-230T>C
n.1548-230T>C
n.1295-230T>C
n.1086-230T>C
n.1586-230T>C
n.1084-230T>C
n.1495-230T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879437A>TCA379746029CYP2R1c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.67-230T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.*353-238T>A (n.*353-238T>A)
c.*597-230T>A (n.*597-230T>A)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
n.1054-230T>A
c.842T>A (p.Val281Asp)
n.1017-230T>A
n.1283-230T>A
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.1104-230T>A
n.953-230T>A
n.1328-230T>A
n.1737-230T>A
n.915-230T>A
n.451-230T>A
n.1548-230T>A
n.1295-230T>A
n.1086-230T>A
n.1586-230T>A
n.1084-230T>A
n.1495-230T>A
11g.14879438C>ACA379746030CYP2R1c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.67-231G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.*353-239G>T (n.*353-239G>T)
c.*597-231G>T (n.*597-231G>T)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
n.1054-231G>T
c.841G>T (p.Val281Phe)
n.1017-231G>T
n.1283-231G>T
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.1104-231G>T
n.953-231G>T
n.1328-231G>T
n.1737-231G>T
n.915-231G>T
n.451-231G>T
n.1548-231G>T
n.1295-231G>T
n.1086-231G>T
n.1586-231G>T
n.1084-231G>T
n.1495-231G>T
 gnomAD v4
11g.14879438C>GCA379746031CYP2R1c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.67-231G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.*353-239G>C (n.*353-239G>C)
c.*597-231G>C (n.*597-231G>C)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.1054-231G>C
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1017-231G>C
n.1283-231G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.1104-231G>C
n.953-231G>C
n.1328-231G>C
n.1737-231G>C
n.915-231G>C
n.451-231G>C
n.1548-231G>C
n.1295-231G>C
n.1086-231G>C
n.1586-231G>C
n.1084-231G>C
n.1495-231G>C
11g.14879438C>TCA379746032CYP2R1c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.67-231G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.*353-239G>A (n.*353-239G>A)
c.*597-231G>A (n.*597-231G>A)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
n.1054-231G>A
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.1017-231G>A
n.1283-231G>A
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.1104-231G>A
n.953-231G>A
n.1328-231G>A
n.1737-231G>A
n.915-231G>A
n.451-231G>A
n.1548-231G>A
n.1295-231G>A
n.1086-231G>A
n.1586-231G>A
n.1084-231G>A
n.1495-231G>A
 COSMIC
11g.14879439T>ACA379746033CYP2R1c.1005A>T (p.Gln335His)
c.67-232A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.*353-240A>T (n.*353-240A>T)
c.*597-232A>T (n.*597-232A>T)
c.861A>T (p.Gln287His)
c.843A>T (p.Gln281His)
c.660A>T (p.Gln220His)
c.960A>T (p.Gln320His)
n.1054-232A>T
c.840A>T (p.Gln280His)
n.1017-232A>T
n.1283-232A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
n.1104-232A>T
n.953-232A>T
n.1328-232A>T
n.1737-232A>T
n.915-232A>T
n.451-232A>T
n.1548-232A>T
n.1295-232A>T
n.1086-232A>T
n.1586-232A>T
n.1084-232A>T
n.1495-232A>T
11g.14879439T>CCA473358488CYP2R1c.1005A>G (p.Gln335=)
c.67-232A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.*353-240A>G (n.*353-240A>G)
c.*597-232A>G (n.*597-232A>G)
c.861A>G (p.Gln287=)
c.843A>G (p.Gln281=)
c.660A>G (p.Gln220=)
c.960A>G (p.Gln320=)
n.1054-232A>G
c.840A>G (p.Gln280=)
n.1017-232A>G
n.1283-232A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
n.1104-232A>G
n.953-232A>G
n.1328-232A>G
n.1737-232A>G
n.915-232A>G
n.451-232A>G
n.1548-232A>G
n.1295-232A>G
n.1086-232A>G
n.1586-232A>G
n.1084-232A>G
n.1495-232A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879439T>GCA379746034CYP2R1c.1005A>C (p.Gln335His)
c.67-232A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.*353-240A>C (n.*353-240A>C)
c.*597-232A>C (n.*597-232A>C)
c.861A>C (p.Gln287His)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.660A>C (p.Gln220His)
c.960A>C (p.Gln320His)
n.1054-232A>C
c.840A>C (p.Gln280His)
n.1017-232A>C
n.1283-232A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
n.1104-232A>C
n.953-232A>C
n.1328-232A>C
n.1737-232A>C
n.915-232A>C
n.451-232A>C
n.1548-232A>C
n.1295-232A>C
n.1086-232A>C
n.1586-232A>C
n.1084-232A>C
n.1495-232A>C
11g.14879439T=CA1953974271CYP2R1c.1005A= (p.Gln335=)
c.67-232A=
c.*601A= (n.*601A=)
c.306A= (p.Gln102=)
c.*353-240A= (n.*353-240A=)
c.*597-232A= (n.*597-232A=)
c.861A= (p.Gln287=)
c.843A= (p.Gln281=)
c.660A= (p.Gln220=)
c.960A= (p.Gln320=)
n.1054-232A=
c.840A= (p.Gln280=)
n.1017-232A=
n.1283-232A=
c.27A= (p.Gln9=)
n.1104-232A=
n.953-232A=
n.1328-232A=
n.1737-232A=
n.915-232A=
n.451-232A=
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n.1086-232A=
n.1586-232A=
n.1084-232A=
n.1495-232A=
11g.14879439_14879444delinsTTGTCCCA1953974272CYP2R1c.1001-1_1005delinsGGACAA
c.67-237_67-232delinsGGACAA
c.*597-1_*601delinsGGACAA
c.302-1_306delinsGGACAA
c.*353-245_*353-240delinsGGACAA (n.*353-245_*353-240delinsGGACAA)
c.*597-237_*597-232delinsGGACAA (n.*597-237_*597-232delinsGGACAA)
c.857-1_861delinsGGACAA
c.839-1_843delinsGGACAA
c.656-1_660delinsGGACAA
c.956-1_960delinsGGACAA
n.1054-237_1054-232delinsGGACAA
c.836-1_840delinsGGACAA
n.1017-237_1017-232delinsGGACAA
n.1283-237_1283-232delinsGGACAA
c.23-1_27delinsGGACAA
n.1104-237_1104-232delinsGGACAA
n.953-237_953-232delinsGGACAA
n.1328-237_1328-232delinsGGACAA
n.1737-237_1737-232delinsGGACAA
n.915-237_915-232delinsGGACAA
n.451-237_451-232delinsGGACAA
n.1548-237_1548-232delinsGGACAA
n.1295-237_1295-232delinsGGACAA
n.1086-237_1086-232delinsGGACAA
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n.1084-237_1084-232delinsGGACAA
n.1495-237_1495-232delinsGGACAA
11g.14879440T>ACA379746036CYP2R1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.67-233A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.*353-241A>T (n.*353-241A>T)
c.*597-233A>T (n.*597-233A>T)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1054-233A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1017-233A>T
n.1283-233A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.1104-233A>T
n.953-233A>T
n.1328-233A>T
n.1737-233A>T
n.915-233A>T
n.451-233A>T
n.1548-233A>T
n.1295-233A>T
n.1086-233A>T
n.1586-233A>T
n.1084-233A>T
n.1495-233A>T
 gnomAD v4
11g.14879440T>CCA5896571CYP2R1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.67-233A>G
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c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.*353-241A>G (n.*353-241A>G)
c.*597-233A>G (n.*597-233A>G)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1054-233A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1017-233A>G
n.1283-233A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.1104-233A>G
n.953-233A>G
n.1328-233A>G
n.1737-233A>G
n.915-233A>G
n.451-233A>G
n.1548-233A>G
n.1295-233A>G
n.1086-233A>G
n.1586-233A>G
n.1084-233A>G
n.1495-233A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879440T>GCA379746038CYP2R1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.67-233A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.*353-241A>C (n.*353-241A>C)
c.*597-233A>C (n.*597-233A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1054-233A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1017-233A>C
n.1283-233A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.1104-233A>C
n.953-233A>C
n.1328-233A>C
n.1737-233A>C
n.915-233A>C
n.451-233A>C
n.1548-233A>C
n.1295-233A>C
n.1086-233A>C
n.1586-233A>C
n.1084-233A>C
n.1495-233A>C
11g.14879440T=CA1953974273CYP2R1c.1004A= (p.Gln335=)
c.67-233A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.*353-241A= (n.*353-241A=)
c.*597-233A= (n.*597-233A=)
c.860A= (p.Gln287=)
c.842A= (p.Gln281=)
c.659A= (p.Gln220=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1054-233A=
c.839A= (p.Gln280=)
n.1017-233A=
n.1283-233A=
c.26A= (p.Gln9=)
n.1104-233A=
n.953-233A=
n.1328-233A=
n.1737-233A=
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n.451-233A=
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n.1086-233A=
n.1586-233A=
n.1084-233A=
n.1495-233A=
11g.14879444_14879448delCA597903662CYP2R1c.1001-1_1004del
c.67-237_67-233del
c.*597-1_*600del
c.302-1_305del
c.*353-245_*353-241del (n.*353-245_*353-241del)
c.*597-237_*597-233del (n.*597-237_*597-233del)
c.857-1_860del
c.839-1_842del
c.656-1_659del
c.956-1_959del
n.1054-237_1054-233del
c.836-1_839del
n.1017-237_1017-233del
n.1283-237_1283-233del
c.23-1_26del
n.1104-237_1104-233del
n.953-237_953-233del
n.1328-237_1328-233del
n.1737-237_1737-233del
n.915-237_915-233del
n.451-237_451-233del
n.1548-237_1548-233del
n.1295-237_1295-233del
n.1086-237_1086-233del
n.1586-237_1586-233del
n.1084-237_1084-233del
n.1495-237_1495-233del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879441G>ACA5896572CYP2R1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.67-234C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.*353-242C>T (n.*353-242C>T)
c.*597-234C>T (n.*597-234C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1054-234C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1017-234C>T
n.1283-234C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.1104-234C>T
n.953-234C>T
n.1328-234C>T
n.1737-234C>T
n.915-234C>T
n.451-234C>T
n.1548-234C>T
n.1295-234C>T
n.1086-234C>T
n.1586-234C>T
n.1084-234C>T
n.1495-234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879441G>CCA379746041CYP2R1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.67-234C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.*353-242C>G (n.*353-242C>G)
c.*597-234C>G (n.*597-234C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1054-234C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1017-234C>G
n.1283-234C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.1104-234C>G
n.953-234C>G
n.1328-234C>G
n.1737-234C>G
n.915-234C>G
n.451-234C>G
n.1548-234C>G
n.1295-234C>G
n.1086-234C>G
n.1586-234C>G
n.1084-234C>G
n.1495-234C>G
11g.14879441G=CA1953974274CYP2R1c.1003C= (p.Gln335=)
c.67-234C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.*353-242C= (n.*353-242C=)
c.*597-234C= (n.*597-234C=)
c.859C= (p.Gln287=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.658C= (p.Gln220=)
c.958C= (p.Gln320=)
n.1054-234C=
c.838C= (p.Gln280=)
n.1017-234C=
n.1283-234C=
c.25C= (p.Gln9=)
n.1104-234C=
n.953-234C=
n.1328-234C=
n.1737-234C=
n.915-234C=
n.451-234C=
n.1548-234C=
n.1295-234C=
n.1086-234C=
n.1586-234C=
n.1084-234C=
n.1495-234C=
11g.14879441G>TCA379746043CYP2R1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.67-234C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.*353-242C>A (n.*353-242C>A)
c.*597-234C>A (n.*597-234C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1054-234C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1017-234C>A
n.1283-234C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.1104-234C>A
n.953-234C>A
n.1328-234C>A
n.1737-234C>A
n.915-234C>A
n.451-234C>A
n.1548-234C>A
n.1295-234C>A
n.1086-234C>A
n.1586-234C>A
n.1084-234C>A
n.1495-234C>A
11g.14879442T>ACA473358489CYP2R1c.1002A>T (p.Gly334=)
c.67-235A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.*353-243A>T (n.*353-243A>T)
c.*597-235A>T (n.*597-235A>T)
c.858A>T (p.Gly286=)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.657A>T (p.Gly219=)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1054-235A>T
c.837A>T (p.Gly279=)
n.1017-235A>T
n.1283-235A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
n.1104-235A>T
n.953-235A>T
n.1328-235A>T
n.1737-235A>T
n.915-235A>T
n.451-235A>T
n.1548-235A>T
n.1295-235A>T
n.1086-235A>T
n.1586-235A>T
n.1084-235A>T
n.1495-235A>T
11g.14879442T>CCA473358491CYP2R1c.1002A>G (p.Gly334=)
c.67-235A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.*353-243A>G (n.*353-243A>G)
c.*597-235A>G (n.*597-235A>G)
c.858A>G (p.Gly286=)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.657A>G (p.Gly219=)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1054-235A>G
c.837A>G (p.Gly279=)
n.1017-235A>G
n.1283-235A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
n.1104-235A>G
n.953-235A>G
n.1328-235A>G
n.1737-235A>G
n.915-235A>G
n.451-235A>G
n.1548-235A>G
n.1295-235A>G
n.1086-235A>G
n.1586-235A>G
n.1084-235A>G
n.1495-235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879442T>GCA473358490CYP2R1c.1002A>C (p.Gly334=)
c.67-235A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.*353-243A>C (n.*353-243A>C)
c.*597-235A>C (n.*597-235A>C)
c.858A>C (p.Gly286=)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1054-235A>C
c.837A>C (p.Gly279=)
n.1017-235A>C
n.1283-235A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
n.1104-235A>C
n.953-235A>C
n.1328-235A>C
n.1737-235A>C
n.915-235A>C
n.451-235A>C
n.1548-235A>C
n.1295-235A>C
n.1086-235A>C
n.1586-235A>C
n.1084-235A>C
n.1495-235A>C
11g.14879442T=CA1953974275CYP2R1c.1002A= (p.Gly334=)
c.67-235A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.303A= (p.Gly101=)
c.*353-243A= (n.*353-243A=)
c.*597-235A= (n.*597-235A=)
c.858A= (p.Gly286=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.657A= (p.Gly219=)
c.957A= (p.Gly319=)
n.1054-235A=
c.837A= (p.Gly279=)
n.1017-235A=
n.1283-235A=
c.24A= (p.Gly8=)
n.1104-235A=
n.953-235A=
n.1328-235A=
n.1737-235A=
n.915-235A=
n.451-235A=
n.1548-235A=
n.1295-235A=
n.1086-235A=
n.1586-235A=
n.1084-235A=
n.1495-235A=
11g.14879443C>ACA379746046CYP2R1c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.67-236G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*353-244G>T (n.*353-244G>T)
c.*597-236G>T (n.*597-236G>T)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1054-236G>T
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.1017-236G>T
n.1283-236G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.1104-236G>T
n.953-236G>T
n.1328-236G>T
n.1737-236G>T
n.915-236G>T
n.451-236G>T
n.1548-236G>T
n.1295-236G>T
n.1086-236G>T
n.1586-236G>T
n.1084-236G>T
n.1495-236G>T
11g.14879443C>GCA379746048CYP2R1c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.67-236G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*353-244G>C (n.*353-244G>C)
c.*597-236G>C (n.*597-236G>C)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1054-236G>C
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.1017-236G>C
n.1283-236G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.1104-236G>C
n.953-236G>C
n.1328-236G>C
n.1737-236G>C
n.915-236G>C
n.451-236G>C
n.1548-236G>C
n.1295-236G>C
n.1086-236G>C
n.1586-236G>C
n.1084-236G>C
n.1495-236G>C
11g.14879443C>TCA379746044CYP2R1c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.67-236G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*353-244G>A (n.*353-244G>A)
c.*597-236G>A (n.*597-236G>A)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1054-236G>A
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.1017-236G>A
n.1283-236G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.1104-236G>A
n.953-236G>A
n.1328-236G>A
n.1737-236G>A
n.915-236G>A
n.451-236G>A
n.1548-236G>A
n.1295-236G>A
n.1086-236G>A
n.1586-236G>A
n.1084-236G>A
n.1495-236G>A
11g.14879444C>ACA379746050CYP2R1c.1001-1G>T (n.1001-1G>T)
c.67-237G>T
c.*597-1G>T (n.*597-1G>T)
c.302-1G>T (n.302-1G>T)
c.*353-245G>T (n.*353-245G>T)
c.*597-237G>T (n.*597-237G>T)
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
c.839-1G>T (n.839-1G>T)
c.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.1054-237G>T
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
n.1017-237G>T
n.1283-237G>T
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
n.1104-237G>T
n.953-237G>T
n.1328-237G>T
n.1737-237G>T
n.915-237G>T
n.451-237G>T
n.1548-237G>T
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n.1086-237G>T
n.1586-237G>T
n.1084-237G>T
n.1495-237G>T
11g.14879444C>GCA379746056CYP2R1c.1001-1G>C (n.1001-1G>C)
c.67-237G>C
c.*597-1G>C (n.*597-1G>C)
c.302-1G>C (n.302-1G>C)
c.*353-245G>C (n.*353-245G>C)
c.*597-237G>C (n.*597-237G>C)
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
c.839-1G>C (n.839-1G>C)
c.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.1054-237G>C
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
n.1017-237G>C
n.1283-237G>C
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
n.1104-237G>C
n.953-237G>C
n.1328-237G>C
n.1737-237G>C
n.915-237G>C
n.451-237G>C
n.1548-237G>C
n.1295-237G>C
n.1086-237G>C
n.1586-237G>C
n.1084-237G>C
n.1495-237G>C
11g.14879444C>TCA379746058CYP2R1c.1001-1G>A (n.1001-1G>A)
c.67-237G>A
c.*597-1G>A (n.*597-1G>A)
c.302-1G>A (n.302-1G>A)
c.*353-245G>A (n.*353-245G>A)
c.*597-237G>A (n.*597-237G>A)
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
c.839-1G>A (n.839-1G>A)
c.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.1054-237G>A
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
n.1017-237G>A
n.1283-237G>A
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
n.1104-237G>A
n.953-237G>A
n.1328-237G>A
n.1737-237G>A
n.915-237G>A
n.451-237G>A
n.1548-237G>A
n.1295-237G>A
n.1086-237G>A
n.1586-237G>A
n.1084-237G>A
n.1495-237G>A
 gnomAD v4
11g.14879445T>ACA379746061CYP2R1c.1001-2A>T (n.1001-2A>T)
c.67-238A>T
c.*597-2A>T (n.*597-2A>T)
c.302-2A>T (n.302-2A>T)
c.*353-246A>T (n.*353-246A>T)
c.*597-238A>T (n.*597-238A>T)
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
c.839-2A>T (n.839-2A>T)
c.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.1054-238A>T
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
n.1017-238A>T
n.1283-238A>T
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
n.1104-238A>T
n.953-238A>T
n.1328-238A>T
n.1737-238A>T
n.915-238A>T
n.451-238A>T
n.1548-238A>T
n.1295-238A>T
n.1086-238A>T
n.1586-238A>T
n.1084-238A>T
n.1495-238A>T
11g.14879445T>CCA379746062CYP2R1c.1001-2A>G (n.1001-2A>G)
c.67-238A>G
c.*597-2A>G (n.*597-2A>G)
c.302-2A>G (n.302-2A>G)
c.*353-246A>G (n.*353-246A>G)
c.*597-238A>G (n.*597-238A>G)
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
c.839-2A>G (n.839-2A>G)
c.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.1054-238A>G
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
n.1017-238A>G
n.1283-238A>G
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
n.1104-238A>G
n.953-238A>G
n.1328-238A>G
n.1737-238A>G
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n.451-238A>G
n.1548-238A>G
n.1295-238A>G
n.1086-238A>G
n.1586-238A>G
n.1084-238A>G
n.1495-238A>G
11g.14879445T>GCA379746063CYP2R1c.1001-2A>C (n.1001-2A>C)
c.67-238A>C
c.*597-2A>C (n.*597-2A>C)
c.302-2A>C (n.302-2A>C)
c.*353-246A>C (n.*353-246A>C)
c.*597-238A>C (n.*597-238A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
c.839-2A>C (n.839-2A>C)
c.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.1054-238A>C
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
n.1017-238A>C
n.1283-238A>C
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
n.1104-238A>C
n.953-238A>C
n.1328-238A>C
n.1737-238A>C
n.915-238A>C
n.451-238A>C
n.1548-238A>C
n.1295-238A>C
n.1086-238A>C
n.1586-238A>C
n.1084-238A>C
n.1495-238A>C
11g.14879446G>ACA2612590265CYP2R1c.1001-3C>T (n.1001-3C>T)
c.67-239C>T
c.*597-3C>T (n.*597-3C>T)
c.302-3C>T (n.302-3C>T)
c.*353-247C>T (n.*353-247C>T)
c.*597-239C>T (n.*597-239C>T)
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
c.839-3C>T (n.839-3C>T)
c.656-3C>T (n.656-3C>T)
c.956-3C>T (n.956-3C>T)
n.1054-239C>T
c.836-3C>T (n.836-3C>T)
n.1017-239C>T
n.1283-239C>T
c.23-3C>T (n.23-3C>T)
n.1104-239C>T
n.953-239C>T
n.1328-239C>T
n.1737-239C>T
n.915-239C>T
n.451-239C>T
n.1548-239C>T
n.1295-239C>T
n.1086-239C>T
n.1586-239C>T
n.1084-239C>T
n.1495-239C>T
 gnomAD v4
11g.14879446G>CCA2612590266CYP2R1c.1001-3C>G (n.1001-3C>G)
c.67-239C>G
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c.302-3C>G (n.302-3C>G)
c.*353-247C>G (n.*353-247C>G)
c.*597-239C>G (n.*597-239C>G)
c.857-3C>G (n.857-3C>G)
c.839-3C>G (n.839-3C>G)
c.656-3C>G (n.656-3C>G)
c.956-3C>G (n.956-3C>G)
n.1054-239C>G
c.836-3C>G (n.836-3C>G)
n.1017-239C>G
n.1283-239C>G
c.23-3C>G (n.23-3C>G)
n.1104-239C>G
n.953-239C>G
n.1328-239C>G
n.1737-239C>G
n.915-239C>G
n.451-239C>G
n.1548-239C>G
n.1295-239C>G
n.1086-239C>G
n.1586-239C>G
n.1084-239C>G
n.1495-239C>G
 gnomAD v4
11g.14879446G>TCA2612590267CYP2R1c.1001-3C>A (n.1001-3C>A)
c.67-239C>A
c.*597-3C>A (n.*597-3C>A)
c.302-3C>A (n.302-3C>A)
c.*353-247C>A (n.*353-247C>A)
c.*597-239C>A (n.*597-239C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
c.839-3C>A (n.839-3C>A)
c.656-3C>A (n.656-3C>A)
c.956-3C>A (n.956-3C>A)
n.1054-239C>A
c.836-3C>A (n.836-3C>A)
n.1017-239C>A
n.1283-239C>A
c.23-3C>A (n.23-3C>A)
n.1104-239C>A
n.953-239C>A
n.1328-239C>A
n.1737-239C>A
n.915-239C>A
n.451-239C>A
n.1548-239C>A
n.1295-239C>A
n.1086-239C>A
n.1586-239C>A
n.1084-239C>A
n.1495-239C>A
 gnomAD v4
11g.14879448C>ACA2549295751CYP2R1c.1001-5G>T (n.1001-5G>T)
c.67-241G>T
c.*597-5G>T (n.*597-5G>T)
c.302-5G>T (n.302-5G>T)
c.*353-249G>T (n.*353-249G>T)
c.*597-241G>T (n.*597-241G>T)
c.857-5G>T (n.857-5G>T)
c.839-5G>T (n.839-5G>T)
c.656-5G>T (n.656-5G>T)
c.956-5G>T (n.956-5G>T)
n.1054-241G>T
c.836-5G>T (n.836-5G>T)
n.1017-241G>T
n.1283-241G>T
c.23-5G>T (n.23-5G>T)
n.1104-241G>T
n.953-241G>T
n.1328-241G>T
n.1737-241G>T
n.915-241G>T
n.451-241G>T
n.1548-241G>T
n.1295-241G>T
n.1086-241G>T
n.1586-241G>T
n.1084-241G>T
n.1495-241G>T
 gnomAD v4
11g.14879448C=CA1953974276CYP2R1c.1001-5G= (n.1001-5G=)
c.67-241G=
c.*597-5G= (n.*597-5G=)
c.302-5G= (n.302-5G=)
c.*353-249G= (n.*353-249G=)
c.*597-241G= (n.*597-241G=)
c.857-5G= (n.857-5G=)
c.839-5G= (n.839-5G=)
c.656-5G= (n.656-5G=)
c.956-5G= (n.956-5G=)
n.1054-241G=
c.836-5G= (n.836-5G=)
n.1017-241G=
n.1283-241G=
c.23-5G= (n.23-5G=)
n.1104-241G=
n.953-241G=
n.1328-241G=
n.1737-241G=
n.915-241G=
n.451-241G=
n.1548-241G=
n.1295-241G=
n.1086-241G=
n.1586-241G=
n.1084-241G=
n.1495-241G=
11g.14879448C>GCA5896573CYP2R1c.1001-5G>C (n.1001-5G>C)
c.67-241G>C
c.*597-5G>C (n.*597-5G>C)
c.302-5G>C (n.302-5G>C)
c.*353-249G>C (n.*353-249G>C)
c.*597-241G>C (n.*597-241G>C)
c.857-5G>C (n.857-5G>C)
c.839-5G>C (n.839-5G>C)
c.656-5G>C (n.656-5G>C)
c.956-5G>C (n.956-5G>C)
n.1054-241G>C
c.836-5G>C (n.836-5G>C)
n.1017-241G>C
n.1283-241G>C
c.23-5G>C (n.23-5G>C)
n.1104-241G>C
n.953-241G>C
n.1328-241G>C
n.1737-241G>C
n.915-241G>C
n.451-241G>C
n.1548-241G>C
n.1295-241G>C
n.1086-241G>C
n.1586-241G>C
n.1084-241G>C
n.1495-241G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879448C>TCA2612590270CYP2R1c.1001-5G>A (n.1001-5G>A)
c.67-241G>A
c.*597-5G>A (n.*597-5G>A)
c.302-5G>A (n.302-5G>A)
c.*353-249G>A (n.*353-249G>A)
c.*597-241G>A (n.*597-241G>A)
c.857-5G>A (n.857-5G>A)
c.839-5G>A (n.839-5G>A)
c.656-5G>A (n.656-5G>A)
c.956-5G>A (n.956-5G>A)
n.1054-241G>A
c.836-5G>A (n.836-5G>A)
n.1017-241G>A
n.1283-241G>A
c.23-5G>A (n.23-5G>A)
n.1104-241G>A
n.953-241G>A
n.1328-241G>A
n.1737-241G>A
n.915-241G>A
n.451-241G>A
n.1548-241G>A
n.1295-241G>A
n.1086-241G>A
n.1586-241G>A
n.1084-241G>A
n.1495-241G>A
 gnomAD v4
11g.14879450G>CCA2540291932CYP2R1c.1001-7C>G (n.1001-7C>G)
c.67-243C>G
c.*597-7C>G (n.*597-7C>G)
c.302-7C>G (n.302-7C>G)
c.*353-251C>G (n.*353-251C>G)
c.*597-243C>G (n.*597-243C>G)
c.857-7C>G (n.857-7C>G)
c.839-7C>G (n.839-7C>G)
c.656-7C>G (n.656-7C>G)
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n.1054-243C>G
c.836-7C>G (n.836-7C>G)
n.1017-243C>G
n.1283-243C>G
c.23-7C>G (n.23-7C>G)
n.1104-243C>G
n.953-243C>G
n.1328-243C>G
n.1737-243C>G
n.915-243C>G
n.451-243C>G
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n.1295-243C>G
n.1086-243C>G
n.1586-243C>G
n.1084-243C>G
n.1495-243C>G
 gnomAD v4
11g.14879450G>TCA2612590272CYP2R1c.1001-7C>A (n.1001-7C>A)
c.67-243C>A
c.*597-7C>A (n.*597-7C>A)
c.302-7C>A (n.302-7C>A)
c.*353-251C>A (n.*353-251C>A)
c.*597-243C>A (n.*597-243C>A)
c.857-7C>A (n.857-7C>A)
c.839-7C>A (n.839-7C>A)
c.656-7C>A (n.656-7C>A)
c.956-7C>A (n.956-7C>A)
n.1054-243C>A
c.836-7C>A (n.836-7C>A)
n.1017-243C>A
n.1283-243C>A
c.23-7C>A (n.23-7C>A)
n.1104-243C>A
n.953-243C>A
n.1328-243C>A
n.1737-243C>A
n.915-243C>A
n.451-243C>A
n.1548-243C>A
n.1295-243C>A
n.1086-243C>A
n.1586-243C>A
n.1084-243C>A
n.1495-243C>A
 gnomAD v4
11g.14879452G>ACA673990862CYP2R1c.1001-9C>T (n.1001-9C>T)
c.67-245C>T
c.*597-9C>T (n.*597-9C>T)
c.302-9C>T (n.302-9C>T)
c.*353-253C>T (n.*353-253C>T)
c.*597-245C>T (n.*597-245C>T)
c.857-9C>T (n.857-9C>T)
c.839-9C>T (n.839-9C>T)
c.656-9C>T (n.656-9C>T)
c.956-9C>T (n.956-9C>T)
n.1054-245C>T
c.836-9C>T (n.836-9C>T)
n.1017-245C>T
n.1283-245C>T
c.23-9C>T (n.23-9C>T)
n.1104-245C>T
n.953-245C>T
n.1328-245C>T
n.1737-245C>T
n.915-245C>T
n.451-245C>T
n.1548-245C>T
n.1295-245C>T
n.1086-245C>T
n.1586-245C>T
n.1084-245C>T
n.1495-245C>T
 dbSNP
11g.14879452G>CCA5896574CYP2R1c.1001-9C>G (n.1001-9C>G)
c.67-245C>G
c.*597-9C>G (n.*597-9C>G)
c.302-9C>G (n.302-9C>G)
c.*353-253C>G (n.*353-253C>G)
c.*597-245C>G (n.*597-245C>G)
c.857-9C>G (n.857-9C>G)
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n.1054-245C>G
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n.1017-245C>G
n.1283-245C>G
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n.1104-245C>G
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n.1328-245C>G
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n.915-245C>G
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n.1548-245C>G
n.1295-245C>G
n.1086-245C>G
n.1586-245C>G
n.1084-245C>G
n.1495-245C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879452G=CA1953974277CYP2R1c.1001-9C= (n.1001-9C=)
c.67-245C=
c.*597-9C= (n.*597-9C=)
c.302-9C= (n.302-9C=)
c.*353-253C= (n.*353-253C=)
c.*597-245C= (n.*597-245C=)
c.857-9C= (n.857-9C=)
c.839-9C= (n.839-9C=)
c.656-9C= (n.656-9C=)
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n.1054-245C=
c.836-9C= (n.836-9C=)
n.1017-245C=
n.1283-245C=
c.23-9C= (n.23-9C=)
n.1104-245C=
n.953-245C=
n.1328-245C=
n.1737-245C=
n.915-245C=
n.451-245C=
n.1548-245C=
n.1295-245C=
n.1086-245C=
n.1586-245C=
n.1084-245C=
n.1495-245C=
11g.14879457delCA2612590279CYP2R1c.1001-10del (n.1001-10del)
c.67-246del
c.*597-10del (n.*597-10del)
c.302-10del (n.302-10del)
c.*353-254del (n.*353-254del)
c.*597-246del (n.*597-246del)
c.857-10del (n.857-10del)
c.839-10del (n.839-10del)
c.656-10del (n.656-10del)
c.956-10del (n.956-10del)
n.1054-246del
c.836-10del (n.836-10del)
n.1017-246del
n.1283-246del
c.23-10del (n.23-10del)
n.1104-246del
n.953-246del
n.1328-246del
n.1737-246del
n.915-246del
n.451-246del
n.1548-246del
n.1295-246del
n.1086-246del
n.1586-246del
n.1084-246del
n.1495-246del
 gnomAD v4
11g.14879456_14879457delCA2612590277CYP2R1c.1001-11_1001-10del (n.1001-11_1001-10del)
c.67-247_67-246del
c.*597-11_*597-10del (n.*597-11_*597-10del)
c.302-11_302-10del (n.302-11_302-10del)
c.*353-255_*353-254del (n.*353-255_*353-254del)
c.*597-247_*597-246del (n.*597-247_*597-246del)
c.857-11_857-10del (n.857-11_857-10del)
c.839-11_839-10del (n.839-11_839-10del)
c.656-11_656-10del (n.656-11_656-10del)
c.956-11_956-10del (n.956-11_956-10del)
n.1054-247_1054-246del
c.836-11_836-10del (n.836-11_836-10del)
n.1017-247_1017-246del
n.1283-247_1283-246del
c.23-11_23-10del (n.23-11_23-10del)
n.1104-247_1104-246del
n.953-247_953-246del
n.1328-247_1328-246del
n.1737-247_1737-246del
n.915-247_915-246del
n.451-247_451-246del
n.1548-247_1548-246del
n.1295-247_1295-246del
n.1086-247_1086-246del
n.1586-247_1586-246del
n.1084-247_1084-246del
n.1495-247_1495-246del
 gnomAD v4
11g.14879454A>TCA2612590280CYP2R1c.1001-11T>A (n.1001-11T>A)
c.67-247T>A
c.*597-11T>A (n.*597-11T>A)
c.302-11T>A (n.302-11T>A)
c.*353-255T>A (n.*353-255T>A)
c.*597-247T>A (n.*597-247T>A)
c.857-11T>A (n.857-11T>A)
c.839-11T>A (n.839-11T>A)
c.656-11T>A (n.656-11T>A)
c.956-11T>A (n.956-11T>A)
n.1054-247T>A
c.836-11T>A (n.836-11T>A)
n.1017-247T>A
n.1283-247T>A
c.23-11T>A (n.23-11T>A)
n.1104-247T>A
n.953-247T>A
n.1328-247T>A
n.1737-247T>A
n.915-247T>A
n.451-247T>A
n.1548-247T>A
n.1295-247T>A
n.1086-247T>A
n.1586-247T>A
n.1084-247T>A
n.1495-247T>A
 gnomAD v4
11g.14879455A>TCA2612590282CYP2R1c.1001-12T>A (n.1001-12T>A)
c.67-248T>A
c.*597-12T>A (n.*597-12T>A)
c.302-12T>A (n.302-12T>A)
c.*353-256T>A (n.*353-256T>A)
c.*597-248T>A (n.*597-248T>A)
c.857-12T>A (n.857-12T>A)
c.839-12T>A (n.839-12T>A)
c.656-12T>A (n.656-12T>A)
c.956-12T>A (n.956-12T>A)
n.1054-248T>A
c.836-12T>A (n.836-12T>A)
n.1017-248T>A
n.1283-248T>A
c.23-12T>A (n.23-12T>A)
n.1104-248T>A
n.953-248T>A
n.1328-248T>A
n.1737-248T>A
n.915-248T>A
n.451-248T>A
n.1548-248T>A
n.1295-248T>A
n.1086-248T>A
n.1586-248T>A
n.1084-248T>A
n.1495-248T>A
 gnomAD v4
11g.14879456A>TCA2612590284CYP2R1c.1001-13T>A (n.1001-13T>A)
c.67-249T>A
c.*597-13T>A (n.*597-13T>A)
c.302-13T>A (n.302-13T>A)
c.*353-257T>A (n.*353-257T>A)
c.*597-249T>A (n.*597-249T>A)
c.857-13T>A (n.857-13T>A)
c.839-13T>A (n.839-13T>A)
c.656-13T>A (n.656-13T>A)
c.956-13T>A (n.956-13T>A)
n.1054-249T>A
c.836-13T>A (n.836-13T>A)
n.1017-249T>A
n.1283-249T>A
c.23-13T>A (n.23-13T>A)
n.1104-249T>A
n.953-249T>A
n.1328-249T>A
n.1737-249T>A
n.915-249T>A
n.451-249T>A
n.1548-249T>A
n.1295-249T>A
n.1086-249T>A
n.1586-249T>A
n.1084-249T>A
n.1495-249T>A
 gnomAD v4
11g.14879457A=CA1953974278CYP2R1c.1001-14T= (n.1001-14T=)
c.67-250T=
c.*597-14T= (n.*597-14T=)
c.302-14T= (n.302-14T=)
c.*353-258T= (n.*353-258T=)
c.*597-250T= (n.*597-250T=)
c.857-14T= (n.857-14T=)
c.839-14T= (n.839-14T=)
c.656-14T= (n.656-14T=)
c.956-14T= (n.956-14T=)
n.1054-250T=
c.836-14T= (n.836-14T=)
n.1017-250T=
n.1283-250T=
c.23-14T= (n.23-14T=)
n.1104-250T=
n.953-250T=
n.1328-250T=
n.1737-250T=
n.915-250T=
n.451-250T=
n.1548-250T=
n.1295-250T=
n.1086-250T=
n.1586-250T=
n.1084-250T=
n.1495-250T=
11g.14879457A>GCA935381632CYP2R1c.1001-14T>C (n.1001-14T>C)
c.67-250T>C
c.*597-14T>C (n.*597-14T>C)
c.302-14T>C (n.302-14T>C)
c.*353-258T>C (n.*353-258T>C)
c.*597-250T>C (n.*597-250T>C)
c.857-14T>C (n.857-14T>C)
c.839-14T>C (n.839-14T>C)
c.656-14T>C (n.656-14T>C)
c.956-14T>C (n.956-14T>C)
n.1054-250T>C
c.836-14T>C (n.836-14T>C)
n.1017-250T>C
n.1283-250T>C
c.23-14T>C (n.23-14T>C)
n.1104-250T>C
n.953-250T>C
n.1328-250T>C
n.1737-250T>C
n.915-250T>C
n.451-250T>C
n.1548-250T>C
n.1295-250T>C
n.1086-250T>C
n.1586-250T>C
n.1084-250T>C
n.1495-250T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879457A>TCA2612590287CYP2R1c.1001-14T>A (n.1001-14T>A)
c.67-250T>A
c.*597-14T>A (n.*597-14T>A)
c.302-14T>A (n.302-14T>A)
c.*353-258T>A (n.*353-258T>A)
c.*597-250T>A (n.*597-250T>A)
c.857-14T>A (n.857-14T>A)
c.839-14T>A (n.839-14T>A)
c.656-14T>A (n.656-14T>A)
c.956-14T>A (n.956-14T>A)
n.1054-250T>A
c.836-14T>A (n.836-14T>A)
n.1017-250T>A
n.1283-250T>A
c.23-14T>A (n.23-14T>A)
n.1104-250T>A
n.953-250T>A
n.1328-250T>A
n.1737-250T>A
n.915-250T>A
n.451-250T>A
n.1548-250T>A
n.1295-250T>A
n.1086-250T>A
n.1586-250T>A
n.1084-250T>A
n.1495-250T>A
 gnomAD v4
11g.14879458G>ACA2612590289CYP2R1c.1001-15C>T (n.1001-15C>T)
c.67-251C>T
c.*597-15C>T (n.*597-15C>T)
c.302-15C>T (n.302-15C>T)
c.*353-259C>T (n.*353-259C>T)
c.*597-251C>T (n.*597-251C>T)
c.857-15C>T (n.857-15C>T)
c.839-15C>T (n.839-15C>T)
c.656-15C>T (n.656-15C>T)
c.956-15C>T (n.956-15C>T)
n.1054-251C>T
c.836-15C>T (n.836-15C>T)
n.1017-251C>T
n.1283-251C>T
c.23-15C>T (n.23-15C>T)
n.1104-251C>T
n.953-251C>T
n.1328-251C>T
n.1737-251C>T
n.915-251C>T
n.451-251C>T
n.1548-251C>T
n.1295-251C>T
n.1086-251C>T
n.1586-251C>T
n.1084-251C>T
n.1495-251C>T
 gnomAD v4
11g.14879458G>TCA2612590290CYP2R1c.1001-15C>A (n.1001-15C>A)
c.67-251C>A
c.*597-15C>A (n.*597-15C>A)
c.302-15C>A (n.302-15C>A)
c.*353-259C>A (n.*353-259C>A)
c.*597-251C>A (n.*597-251C>A)
c.857-15C>A (n.857-15C>A)
c.839-15C>A (n.839-15C>A)
c.656-15C>A (n.656-15C>A)
c.956-15C>A (n.956-15C>A)
n.1054-251C>A
c.836-15C>A (n.836-15C>A)
n.1017-251C>A
n.1283-251C>A
c.23-15C>A (n.23-15C>A)
n.1104-251C>A
n.953-251C>A
n.1328-251C>A
n.1737-251C>A
n.915-251C>A
n.451-251C>A
n.1548-251C>A
n.1295-251C>A
n.1086-251C>A
n.1586-251C>A
n.1084-251C>A
n.1495-251C>A
 gnomAD v4
11g.14879459T>CCA2612590291CYP2R1c.1001-16A>G (n.1001-16A>G)
c.67-252A>G
c.*597-16A>G (n.*597-16A>G)
c.302-16A>G (n.302-16A>G)
c.*353-260A>G (n.*353-260A>G)
c.*597-252A>G (n.*597-252A>G)
c.857-16A>G (n.857-16A>G)
c.839-16A>G (n.839-16A>G)
c.656-16A>G (n.656-16A>G)
c.956-16A>G (n.956-16A>G)
n.1054-252A>G
c.836-16A>G (n.836-16A>G)
n.1017-252A>G
n.1283-252A>G
c.23-16A>G (n.23-16A>G)
n.1104-252A>G
n.953-252A>G
n.1328-252A>G
n.1737-252A>G
n.915-252A>G
n.451-252A>G
n.1548-252A>G
n.1295-252A>G
n.1086-252A>G
n.1586-252A>G
n.1084-252A>G
n.1495-252A>G
 gnomAD v4
11g.14879460A>GCA2549492705CYP2R1c.1001-17T>C (n.1001-17T>C)
c.67-253T>C
c.*597-17T>C (n.*597-17T>C)
c.302-17T>C (n.302-17T>C)
c.*353-261T>C (n.*353-261T>C)
c.*597-253T>C (n.*597-253T>C)
c.857-17T>C (n.857-17T>C)
c.839-17T>C (n.839-17T>C)
c.656-17T>C (n.656-17T>C)
c.956-17T>C (n.956-17T>C)
n.1054-253T>C
c.836-17T>C (n.836-17T>C)
n.1017-253T>C
n.1283-253T>C
c.23-17T>C (n.23-17T>C)
n.1104-253T>C
n.953-253T>C
n.1328-253T>C
n.1737-253T>C
n.915-253T>C
n.451-253T>C
n.1548-253T>C
n.1295-253T>C
n.1086-253T>C
n.1586-253T>C
n.1084-253T>C
n.1495-253T>C
11g.14879461T>CCA5896575CYP2R1c.1001-18A>G (n.1001-18A>G)
c.67-254A>G
c.*597-18A>G (n.*597-18A>G)
c.302-18A>G (n.302-18A>G)
c.*353-262A>G (n.*353-262A>G)
c.*597-254A>G (n.*597-254A>G)
c.857-18A>G (n.857-18A>G)
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n.1054-254A>G
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n.1017-254A>G
n.1283-254A>G
c.23-18A>G (n.23-18A>G)
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n.1737-254A>G
n.915-254A>G
n.451-254A>G
n.1548-254A>G
n.1295-254A>G
n.1086-254A>G
n.1586-254A>G
n.1084-254A>G
n.1495-254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879461T>GCA597903663CYP2R1c.1001-18A>C (n.1001-18A>C)
c.67-254A>C
c.*597-18A>C (n.*597-18A>C)
c.302-18A>C (n.302-18A>C)
c.*353-262A>C (n.*353-262A>C)
c.*597-254A>C (n.*597-254A>C)
c.857-18A>C (n.857-18A>C)
c.839-18A>C (n.839-18A>C)
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n.1054-254A>C
c.836-18A>C (n.836-18A>C)
n.1017-254A>C
n.1283-254A>C
c.23-18A>C (n.23-18A>C)
n.1104-254A>C
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n.1328-254A>C
n.1737-254A>C
n.915-254A>C
n.451-254A>C
n.1548-254A>C
n.1295-254A>C
n.1086-254A>C
n.1586-254A>C
n.1084-254A>C
n.1495-254A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879461T=CA1953974279CYP2R1c.1001-18A= (n.1001-18A=)
c.67-254A=
c.*597-18A= (n.*597-18A=)
c.302-18A= (n.302-18A=)
c.*353-262A= (n.*353-262A=)
c.*597-254A= (n.*597-254A=)
c.857-18A= (n.857-18A=)
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n.1017-254A=
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n.1548-254A=
n.1295-254A=
n.1086-254A=
n.1586-254A=
n.1084-254A=
n.1495-254A=
11g.14879462T>ACA2612590297CYP2R1c.1001-19A>T (n.1001-19A>T)
c.67-255A>T
c.*597-19A>T (n.*597-19A>T)
c.302-19A>T (n.302-19A>T)
c.*353-263A>T (n.*353-263A>T)
c.*597-255A>T (n.*597-255A>T)
c.857-19A>T (n.857-19A>T)
c.839-19A>T (n.839-19A>T)
c.656-19A>T (n.656-19A>T)
c.956-19A>T (n.956-19A>T)
n.1054-255A>T
c.836-19A>T (n.836-19A>T)
n.1017-255A>T
n.1283-255A>T
c.23-19A>T (n.23-19A>T)
n.1104-255A>T
n.953-255A>T
n.1328-255A>T
n.1737-255A>T
n.915-255A>T
n.451-255A>T
n.1548-255A>T
n.1295-255A>T
n.1086-255A>T
n.1586-255A>T
n.1084-255A>T
n.1495-255A>T
 gnomAD v4
11g.14879462T>CCA2612590298CYP2R1c.1001-19A>G (n.1001-19A>G)
c.67-255A>G
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c.*597-255A>G (n.*597-255A>G)
c.857-19A>G (n.857-19A>G)
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n.1054-255A>G
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n.1017-255A>G
n.1283-255A>G
c.23-19A>G (n.23-19A>G)
n.1104-255A>G
n.953-255A>G
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n.1737-255A>G
n.915-255A>G
n.451-255A>G
n.1548-255A>G
n.1295-255A>G
n.1086-255A>G
n.1586-255A>G
n.1084-255A>G
n.1495-255A>G
 gnomAD v4
11g.14879463C>ACA2612590300CYP2R1c.1001-20G>T (n.1001-20G>T)
c.67-256G>T
c.*597-20G>T (n.*597-20G>T)
c.302-20G>T (n.302-20G>T)
c.*353-264G>T (n.*353-264G>T)
c.*597-256G>T (n.*597-256G>T)
c.857-20G>T (n.857-20G>T)
c.839-20G>T (n.839-20G>T)
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n.1054-256G>T
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n.1017-256G>T
n.1283-256G>T
c.23-20G>T (n.23-20G>T)
n.1104-256G>T
n.953-256G>T
n.1328-256G>T
n.1737-256G>T
n.915-256G>T
n.451-256G>T
n.1548-256G>T
n.1295-256G>T
n.1086-256G>T
n.1586-256G>T
n.1084-256G>T
n.1495-256G>T
 gnomAD v4
11g.14879463C=CA1953974280CYP2R1c.1001-20G= (n.1001-20G=)
c.67-256G=
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c.302-20G= (n.302-20G=)
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c.857-20G= (n.857-20G=)
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n.1586-256G=
n.1084-256G=
n.1495-256G=
11g.14879463C>GCA5896576CYP2R1c.1001-20G>C (n.1001-20G>C)
c.67-256G>C
c.*597-20G>C (n.*597-20G>C)
c.302-20G>C (n.302-20G>C)
c.*353-264G>C (n.*353-264G>C)
c.*597-256G>C (n.*597-256G>C)
c.857-20G>C (n.857-20G>C)
c.839-20G>C (n.839-20G>C)
c.656-20G>C (n.656-20G>C)
c.956-20G>C (n.956-20G>C)
n.1054-256G>C
c.836-20G>C (n.836-20G>C)
n.1017-256G>C
n.1283-256G>C
c.23-20G>C (n.23-20G>C)
n.1104-256G>C
n.953-256G>C
n.1328-256G>C
n.1737-256G>C
n.915-256G>C
n.451-256G>C
n.1548-256G>C
n.1295-256G>C
n.1086-256G>C
n.1586-256G>C
n.1084-256G>C
n.1495-256G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879463C>TCA935381638CYP2R1c.1001-20G>A (n.1001-20G>A)
c.67-256G>A
c.*597-20G>A (n.*597-20G>A)
c.302-20G>A (n.302-20G>A)
c.*353-264G>A (n.*353-264G>A)
c.*597-256G>A (n.*597-256G>A)
c.857-20G>A (n.857-20G>A)
c.839-20G>A (n.839-20G>A)
c.656-20G>A (n.656-20G>A)
c.956-20G>A (n.956-20G>A)
n.1054-256G>A
c.836-20G>A (n.836-20G>A)
n.1017-256G>A
n.1283-256G>A
c.23-20G>A (n.23-20G>A)
n.1104-256G>A
n.953-256G>A
n.1328-256G>A
n.1737-256G>A
n.915-256G>A
n.451-256G>A
n.1548-256G>A
n.1295-256G>A
n.1086-256G>A
n.1586-256G>A
n.1084-256G>A
n.1495-256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879464A=CA1953974281CYP2R1c.1001-21T= (n.1001-21T=)
c.67-257T=
c.*597-21T= (n.*597-21T=)
c.302-21T= (n.302-21T=)
c.*353-265T= (n.*353-265T=)
c.*597-257T= (n.*597-257T=)
c.857-21T= (n.857-21T=)
c.839-21T= (n.839-21T=)
c.656-21T= (n.656-21T=)
c.956-21T= (n.956-21T=)
n.1054-257T=
c.836-21T= (n.836-21T=)
n.1017-257T=
n.1283-257T=
c.23-21T= (n.23-21T=)
n.1104-257T=
n.953-257T=
n.1328-257T=
n.1737-257T=
n.915-257T=
n.451-257T=
n.1548-257T=
n.1295-257T=
n.1086-257T=
n.1586-257T=
n.1084-257T=
n.1495-257T=
11g.14879464A>CCA5896577CYP2R1c.1001-21T>G (n.1001-21T>G)
c.67-257T>G
c.*597-21T>G (n.*597-21T>G)
c.302-21T>G (n.302-21T>G)
c.*353-265T>G (n.*353-265T>G)
c.*597-257T>G (n.*597-257T>G)
c.857-21T>G (n.857-21T>G)
c.839-21T>G (n.839-21T>G)
c.656-21T>G (n.656-21T>G)
c.956-21T>G (n.956-21T>G)
n.1054-257T>G
c.836-21T>G (n.836-21T>G)
n.1017-257T>G
n.1283-257T>G
c.23-21T>G (n.23-21T>G)
n.1104-257T>G
n.953-257T>G
n.1328-257T>G
n.1737-257T>G
n.915-257T>G
n.451-257T>G
n.1548-257T>G
n.1295-257T>G
n.1086-257T>G
n.1586-257T>G
n.1084-257T>G
n.1495-257T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.14879464A>TCA1953974282CYP2R1c.1001-21T>A (n.1001-21T>A)
c.67-257T>A
c.*597-21T>A (n.*597-21T>A)
c.302-21T>A (n.302-21T>A)
c.*353-265T>A (n.*353-265T>A)
c.*597-257T>A (n.*597-257T>A)
c.857-21T>A (n.857-21T>A)
c.839-21T>A (n.839-21T>A)
c.656-21T>A (n.656-21T>A)
c.956-21T>A (n.956-21T>A)
n.1054-257T>A
c.836-21T>A (n.836-21T>A)
n.1017-257T>A
n.1283-257T>A
c.23-21T>A (n.23-21T>A)
n.1104-257T>A
n.953-257T>A
n.1328-257T>A
n.1737-257T>A
n.915-257T>A
n.451-257T>A
n.1548-257T>A
n.1295-257T>A
n.1086-257T>A
n.1586-257T>A
n.1084-257T>A
n.1495-257T>A
 dbSNP
11g.14879465A>TCA2612590304CYP2R1c.1001-22T>A (n.1001-22T>A)
c.67-258T>A
c.*597-22T>A (n.*597-22T>A)
c.302-22T>A (n.302-22T>A)
c.*353-266T>A (n.*353-266T>A)
c.*597-258T>A (n.*597-258T>A)
c.857-22T>A (n.857-22T>A)
c.839-22T>A (n.839-22T>A)
c.656-22T>A (n.656-22T>A)
c.956-22T>A (n.956-22T>A)
n.1054-258T>A
c.836-22T>A (n.836-22T>A)
n.1017-258T>A
n.1283-258T>A
c.23-22T>A (n.23-22T>A)
n.1104-258T>A
n.953-258T>A
n.1328-258T>A
n.1737-258T>A
n.915-258T>A
n.451-258T>A
n.1548-258T>A
n.1295-258T>A
n.1086-258T>A
n.1586-258T>A
n.1084-258T>A
n.1495-258T>A
 gnomAD v4
11g.14879466G>ACA5896578CYP2R1c.1001-23C>T (n.1001-23C>T)
c.67-259C>T
c.*597-23C>T (n.*597-23C>T)
c.302-23C>T (n.302-23C>T)
c.*353-267C>T (n.*353-267C>T)
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n.1586-259C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1495-259C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1084-264A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879471T=CA1953974285CYP2R1c.1001-28A= (n.1001-28A=)
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11g.14879472A>CCA5896580CYP2R1c.1001-29T>G (n.1001-29T>G)
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c.857-29T>G (n.857-29T>G)
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n.1283-265T>G
c.23-29T>G (n.23-29T>G)
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n.1328-265T>G
n.1737-265T>G
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n.1586-265T>G
n.1084-265T>G
n.1495-265T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879473T>ACA2612590311CYP2R1c.1001-30A>T (n.1001-30A>T)
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n.1495-266A>T
 gnomAD v4
11g.14879473T>CCA673990882CYP2R1c.1001-30A>G (n.1001-30A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.14879473T=CA1953974287CYP2R1c.1001-30A= (n.1001-30A=)
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c.836-30A= (n.836-30A=)
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n.1586-266A=
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n.1495-266A=
11g.14879474G>ACA597648206CYP2R1c.1001-31C>T (n.1001-31C>T)
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n.1054-267C>T
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n.1104-267C>T
n.953-267C>T
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n.1586-267C>T
n.1084-267C>T
n.1495-267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879474G>CCA597648207CYP2R1c.1001-31C>G (n.1001-31C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1495-268G>A
 gnomAD v4
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n.1495-269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1084-270C>A
n.1495-270C>A
 gnomAD v4
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n.1084-271del
n.1495-271del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.14879484G>TCA2612590330CYP2R1c.1001-41C>A (n.1001-41C>A)
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n.1054-277C>A
c.836-41C>A (n.836-41C>A)
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n.1283-277C>A
c.23-41C>A (n.23-41C>A)
n.1104-277C>A
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n.1495-277C>A
 gnomAD v4
11g.14879486A=CA1953974292CYP2R1c.1001-43T= (n.1001-43T=)
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n.1586-279T=
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n.1495-279T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1495-282_1495-281del
 dbSNP
11g.14879489A=CA1953974293CYP2R1c.1001-46T= (n.1001-46T=)
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n.1495-282T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879490T>ACA5896583CYP2R1c.1001-47A>T (n.1001-47A>T)
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n.1586-283A>T
n.1084-283A>T
n.1495-283A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879490T>CCA597648211CYP2R1c.1001-47A>G (n.1001-47A>G)
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n.1586-283A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879490T=CA1953974294CYP2R1c.1001-47A= (n.1001-47A=)
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n.1495-285G=
11g.14879492C>TCA5896584CYP2R1c.1001-49G>A (n.1001-49G>A)
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n.1054-285G>A
c.836-49G>A (n.836-49G>A)
n.1017-285G>A
n.1283-285G>A
c.23-49G>A (n.23-49G>A)
n.1104-285G>A
n.953-285G>A
n.1328-285G>A
n.1737-285G>A
n.915-285G>A
n.451-285G>A
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n.1295-285G>A
n.1086-285G>A
n.1586-285G>A
n.1084-285G>A
n.1495-285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879493C=CA1953974296CYP2R1c.1001-50G= (n.1001-50G=)
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11g.14879493C>TCA597648212CYP2R1c.1001-50G>A (n.1001-50G>A)
c.67-286G>A
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c.857-50G>A (n.857-50G>A)
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n.1054-286G>A
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n.1104-286G>A
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n.1086-286G>A
n.1586-286G>A
n.1084-286G>A
n.1495-286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879494T>CCA673990892CYP2R1c.1001-51A>G (n.1001-51A>G)
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n.1054-287A>G
c.836-51A>G (n.836-51A>G)
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n.1283-287A>G
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n.1586-287A>G
n.1084-287A>G
n.1495-287A>G
 dbSNP
11g.14879494T=CA1953974297CYP2R1c.1001-51A= (n.1001-51A=)
c.67-287A=
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n.1495-287A=

Number of alleles fetched