Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.14879297T>C | CA5896548 | CYP2R1 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.67-90A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.*353-98A>G (n.*353-98A>G) c.*597-90A>G (n.*597-90A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1054-90A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1017-90A>G n.1283-90A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) n.1104-90A>G n.953-90A>G n.1328-90A>G n.1737-90A>G n.915-90A>G n.451-90A>G n.1548-90A>G n.1295-90A>G n.1086-90A>G n.1586-90A>G n.1084-90A>G n.1495-90A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.14879298T>A | CA473358410 | CYP2R1 | c.1146A>T (p.Ala382=) c.67-91A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*353-99A>T (n.*353-99A>T) c.*597-91A>T (n.*597-91A>T) c.1002A>T (p.Ala334=) c.984A>T (p.Ala328=) c.801A>T (p.Ala267=) c.1101A>T (p.Ala367=) n.1054-91A>T c.981A>T (p.Ala327=) n.1017-91A>T n.1283-91A>T c.168A>T (p.Ala56=) n.1104-91A>T n.953-91A>T n.1328-91A>T n.1737-91A>T n.915-91A>T n.451-91A>T n.1548-91A>T n.1295-91A>T n.1086-91A>T n.1586-91A>T n.1084-91A>T n.1495-91A>T | |
11 | g.14879298T>C | CA473358409 | CYP2R1 | c.1146A>G (p.Ala382=) c.67-91A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*353-99A>G (n.*353-99A>G) c.*597-91A>G (n.*597-91A>G) c.1002A>G (p.Ala334=) c.984A>G (p.Ala328=) c.801A>G (p.Ala267=) c.1101A>G (p.Ala367=) n.1054-91A>G c.981A>G (p.Ala327=) n.1017-91A>G n.1283-91A>G c.168A>G (p.Ala56=) n.1104-91A>G n.953-91A>G n.1328-91A>G n.1737-91A>G n.915-91A>G n.451-91A>G n.1548-91A>G n.1295-91A>G n.1086-91A>G n.1586-91A>G n.1084-91A>G n.1495-91A>G | |
11 | g.14879298T>G | CA5896549 | CYP2R1 | c.1146A>C (p.Ala382=) c.67-91A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*353-99A>C (n.*353-99A>C) c.*597-91A>C (n.*597-91A>C) c.1002A>C (p.Ala334=) c.984A>C (p.Ala328=) c.801A>C (p.Ala267=) c.1101A>C (p.Ala367=) n.1054-91A>C c.981A>C (p.Ala327=) n.1017-91A>C n.1283-91A>C c.168A>C (p.Ala56=) n.1104-91A>C n.953-91A>C n.1328-91A>C n.1737-91A>C n.915-91A>C n.451-91A>C n.1548-91A>C n.1295-91A>C n.1086-91A>C n.1586-91A>C n.1084-91A>C n.1495-91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879298T= | CA1953974215 | CYP2R1 | c.1146A= (p.Ala382=) c.67-91A= c.*742A= (n.*742A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*353-99A= (n.*353-99A=) c.*597-91A= (n.*597-91A=) c.1002A= (p.Ala334=) c.984A= (p.Ala328=) c.801A= (p.Ala267=) c.1101A= (p.Ala367=) n.1054-91A= c.981A= (p.Ala327=) n.1017-91A= n.1283-91A= c.168A= (p.Ala56=) n.1104-91A= n.953-91A= n.1328-91A= n.1737-91A= n.915-91A= n.451-91A= n.1548-91A= n.1295-91A= n.1086-91A= n.1586-91A= n.1084-91A= n.1495-91A= | |
11 | g.14879299G>A | CA379745087 | CYP2R1 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.67-92C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*353-100C>T (n.*353-100C>T) c.*597-92C>T (n.*597-92C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1054-92C>T c.980C>T (p.Ala327Val) n.1017-92C>T n.1283-92C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.1104-92C>T n.953-92C>T n.1328-92C>T n.1737-92C>T n.915-92C>T n.451-92C>T n.1548-92C>T n.1295-92C>T n.1086-92C>T n.1586-92C>T n.1084-92C>T n.1495-92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879299G>C | CA379745089 | CYP2R1 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.67-92C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*353-100C>G (n.*353-100C>G) c.*597-92C>G (n.*597-92C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1054-92C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1017-92C>G n.1283-92C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.1104-92C>G n.953-92C>G n.1328-92C>G n.1737-92C>G n.915-92C>G n.451-92C>G n.1548-92C>G n.1295-92C>G n.1086-92C>G n.1586-92C>G n.1084-92C>G n.1495-92C>G | |
11 | g.14879299G= | CA1953974216 | CYP2R1 | c.1145C= (p.Ala382=) c.67-92C= c.*741C= (n.*741C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*353-100C= (n.*353-100C=) c.*597-92C= (n.*597-92C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.983C= (p.Ala328=) c.800C= (p.Ala267=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1054-92C= c.980C= (p.Ala327=) n.1017-92C= n.1283-92C= c.167C= (p.Ala56=) n.1104-92C= n.953-92C= n.1328-92C= n.1737-92C= n.915-92C= n.451-92C= n.1548-92C= n.1295-92C= n.1086-92C= n.1586-92C= n.1084-92C= n.1495-92C= | |
11 | g.14879299G>T | CA5896550 | CYP2R1 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.67-92C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*353-100C>A (n.*353-100C>A) c.*597-92C>A (n.*597-92C>A) c.1001C>A (p.Ala334Glu) c.983C>A (p.Ala328Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1054-92C>A c.980C>A (p.Ala327Glu) n.1017-92C>A n.1283-92C>A c.167C>A (p.Ala56Glu) n.1104-92C>A n.953-92C>A n.1328-92C>A n.1737-92C>A n.915-92C>A n.451-92C>A n.1548-92C>A n.1295-92C>A n.1086-92C>A n.1586-92C>A n.1084-92C>A n.1495-92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879300C>A | CA379745090 | CYP2R1 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.67-93G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*353-101G>T (n.*353-101G>T) c.*597-93G>T (n.*597-93G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1054-93G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1017-93G>T n.1283-93G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.1104-93G>T n.953-93G>T n.1328-93G>T n.1737-93G>T n.915-93G>T n.451-93G>T n.1548-93G>T n.1295-93G>T n.1086-93G>T n.1586-93G>T n.1084-93G>T n.1495-93G>T | |
11 | g.14879300C>G | CA379745091 | CYP2R1 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.67-93G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*353-101G>C (n.*353-101G>C) c.*597-93G>C (n.*597-93G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1054-93G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1017-93G>C n.1283-93G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.1104-93G>C n.953-93G>C n.1328-93G>C n.1737-93G>C n.915-93G>C n.451-93G>C n.1548-93G>C n.1295-93G>C n.1086-93G>C n.1586-93G>C n.1084-93G>C n.1495-93G>C | |
11 | g.14879300C>T | CA379745094 | CYP2R1 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.67-93G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*353-101G>A (n.*353-101G>A) c.*597-93G>A (n.*597-93G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1054-93G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1017-93G>A n.1283-93G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.1104-93G>A n.953-93G>A n.1328-93G>A n.1737-93G>A n.915-93G>A n.451-93G>A n.1548-93G>A n.1295-93G>A n.1086-93G>A n.1586-93G>A n.1084-93G>A n.1495-93G>A | |
11 | g.14879301A>C | CA379745096 | CYP2R1 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.67-94T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.*353-102T>G (n.*353-102T>G) c.*597-94T>G (n.*597-94T>G) c.999T>G (p.His333Gln) c.981T>G (p.His327Gln) c.798T>G (p.His266Gln) c.1098T>G (p.His366Gln) n.1054-94T>G c.978T>G (p.His326Gln) n.1017-94T>G n.1283-94T>G c.165T>G (p.His55Gln) n.1104-94T>G n.953-94T>G n.1328-94T>G n.1737-94T>G n.915-94T>G n.451-94T>G n.1548-94T>G n.1295-94T>G n.1086-94T>G n.1586-94T>G n.1084-94T>G n.1495-94T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879301A>G | CA473358411 | CYP2R1 | c.1143T>C (p.His381=) c.67-94T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.444T>C (p.His148=) c.*353-102T>C (n.*353-102T>C) c.*597-94T>C (n.*597-94T>C) c.999T>C (p.His333=) c.981T>C (p.His327=) c.798T>C (p.His266=) c.1098T>C (p.His366=) n.1054-94T>C c.978T>C (p.His326=) n.1017-94T>C n.1283-94T>C c.165T>C (p.His55=) n.1104-94T>C n.953-94T>C n.1328-94T>C n.1737-94T>C n.915-94T>C n.451-94T>C n.1548-94T>C n.1295-94T>C n.1086-94T>C n.1586-94T>C n.1084-94T>C n.1495-94T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879301A>T | CA379745097 | CYP2R1 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.67-94T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.*353-102T>A (n.*353-102T>A) c.*597-94T>A (n.*597-94T>A) c.999T>A (p.His333Gln) c.981T>A (p.His327Gln) c.798T>A (p.His266Gln) c.1098T>A (p.His366Gln) n.1054-94T>A c.978T>A (p.His326Gln) n.1017-94T>A n.1283-94T>A c.165T>A (p.His55Gln) n.1104-94T>A n.953-94T>A n.1328-94T>A n.1737-94T>A n.915-94T>A n.451-94T>A n.1548-94T>A n.1295-94T>A n.1086-94T>A n.1586-94T>A n.1084-94T>A n.1495-94T>A | |
11 | g.14879302T>A | CA379745099 | CYP2R1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.67-95A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.*353-103A>T (n.*353-103A>T) c.*597-95A>T (n.*597-95A>T) c.998A>T (p.His333Leu) c.980A>T (p.His327Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.1054-95A>T c.977A>T (p.His326Leu) n.1017-95A>T n.1283-95A>T c.164A>T (p.His55Leu) n.1104-95A>T n.953-95A>T n.1328-95A>T n.1737-95A>T n.915-95A>T n.451-95A>T n.1548-95A>T n.1295-95A>T n.1086-95A>T n.1586-95A>T n.1084-95A>T n.1495-95A>T | |
11 | g.14879302T>C | CA5896551 | CYP2R1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.67-95A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.*353-103A>G (n.*353-103A>G) c.*597-95A>G (n.*597-95A>G) c.998A>G (p.His333Arg) c.980A>G (p.His327Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.1054-95A>G c.977A>G (p.His326Arg) n.1017-95A>G n.1283-95A>G c.164A>G (p.His55Arg) n.1104-95A>G n.953-95A>G n.1328-95A>G n.1737-95A>G n.915-95A>G n.451-95A>G n.1548-95A>G n.1295-95A>G n.1086-95A>G n.1586-95A>G n.1084-95A>G n.1495-95A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879302T>G | CA379745101 | CYP2R1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.67-95A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.*353-103A>C (n.*353-103A>C) c.*597-95A>C (n.*597-95A>C) c.998A>C (p.His333Pro) c.980A>C (p.His327Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.1054-95A>C c.977A>C (p.His326Pro) n.1017-95A>C n.1283-95A>C c.164A>C (p.His55Pro) n.1104-95A>C n.953-95A>C n.1328-95A>C n.1737-95A>C n.915-95A>C n.451-95A>C n.1548-95A>C n.1295-95A>C n.1086-95A>C n.1586-95A>C n.1084-95A>C n.1495-95A>C | |
11 | g.14879302T= | CA1953974217 | CYP2R1 | c.1142A= (p.His381=) c.67-95A= c.*738A= (n.*738A=) c.443A= (p.His148=) c.*353-103A= (n.*353-103A=) c.*597-95A= (n.*597-95A=) c.998A= (p.His333=) c.980A= (p.His327=) c.797A= (p.His266=) c.1097A= (p.His366=) n.1054-95A= c.977A= (p.His326=) n.1017-95A= n.1283-95A= c.164A= (p.His55=) n.1104-95A= n.953-95A= n.1328-95A= n.1737-95A= n.915-95A= n.451-95A= n.1548-95A= n.1295-95A= n.1086-95A= n.1586-95A= n.1084-95A= n.1495-95A= | |
11 | g.14879303G>A | CA379745103 | CYP2R1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.67-96C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.*353-104C>T (n.*353-104C>T) c.*597-96C>T (n.*597-96C>T) c.997C>T (p.His333Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.1054-96C>T c.976C>T (p.His326Tyr) n.1017-96C>T n.1283-96C>T c.163C>T (p.His55Tyr) n.1104-96C>T n.953-96C>T n.1328-96C>T n.1737-96C>T n.915-96C>T n.451-96C>T n.1548-96C>T n.1295-96C>T n.1086-96C>T n.1586-96C>T n.1084-96C>T n.1495-96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879303G>C | CA379745104 | CYP2R1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.67-96C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.*353-104C>G (n.*353-104C>G) c.*597-96C>G (n.*597-96C>G) c.997C>G (p.His333Asp) c.979C>G (p.His327Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.1054-96C>G c.976C>G (p.His326Asp) n.1017-96C>G n.1283-96C>G c.163C>G (p.His55Asp) n.1104-96C>G n.953-96C>G n.1328-96C>G n.1737-96C>G n.915-96C>G n.451-96C>G n.1548-96C>G n.1295-96C>G n.1086-96C>G n.1586-96C>G n.1084-96C>G n.1495-96C>G | |
11 | g.14879303G>T | CA379745105 | CYP2R1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.67-96C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.*353-104C>A (n.*353-104C>A) c.*597-96C>A (n.*597-96C>A) c.997C>A (p.His333Asn) c.979C>A (p.His327Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.1054-96C>A c.976C>A (p.His326Asn) n.1017-96C>A n.1283-96C>A c.163C>A (p.His55Asn) n.1104-96C>A n.953-96C>A n.1328-96C>A n.1737-96C>A n.915-96C>A n.451-96C>A n.1548-96C>A n.1295-96C>A n.1086-96C>A n.1586-96C>A n.1084-96C>A n.1495-96C>A | |
11 | g.14879304G>A | CA473358412 | CYP2R1 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.67-97C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.441C>T (p.Phe147=) c.*353-105C>T (n.*353-105C>T) c.*597-97C>T (n.*597-97C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.978C>T (p.Phe326=) c.795C>T (p.Phe265=) c.1095C>T (p.Phe365=) n.1054-97C>T c.975C>T (p.Phe325=) n.1017-97C>T n.1283-97C>T c.162C>T (p.Phe54=) n.1104-97C>T n.953-97C>T n.1328-97C>T n.1737-97C>T n.915-97C>T n.451-97C>T n.1548-97C>T n.1295-97C>T n.1086-97C>T n.1586-97C>T n.1084-97C>T n.1495-97C>T | |
11 | g.14879304G>C | CA379745108 | CYP2R1 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.67-97C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) c.*353-105C>G (n.*353-105C>G) c.*597-97C>G (n.*597-97C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.1095C>G (p.Phe365Leu) n.1054-97C>G c.975C>G (p.Phe325Leu) n.1017-97C>G n.1283-97C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) n.1104-97C>G n.953-97C>G n.1328-97C>G n.1737-97C>G n.915-97C>G n.451-97C>G n.1548-97C>G n.1295-97C>G n.1086-97C>G n.1586-97C>G n.1084-97C>G n.1495-97C>G | |
11 | g.14879304G>T | CA379745110 | CYP2R1 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.67-97C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) c.*353-105C>A (n.*353-105C>A) c.*597-97C>A (n.*597-97C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.1095C>A (p.Phe365Leu) n.1054-97C>A c.975C>A (p.Phe325Leu) n.1017-97C>A n.1283-97C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) n.1104-97C>A n.953-97C>A n.1328-97C>A n.1737-97C>A n.915-97C>A n.451-97C>A n.1548-97C>A n.1295-97C>A n.1086-97C>A n.1586-97C>A n.1084-97C>A n.1495-97C>A | |
11 | g.14879305A= | CA1953974218 | CYP2R1 | c.1139T= (p.Phe380=) c.67-98T= c.*735T= (n.*735T=) c.440T= (p.Phe147=) c.*353-106T= (n.*353-106T=) c.*597-98T= (n.*597-98T=) c.995T= (p.Phe332=) c.977T= (p.Phe326=) c.794T= (p.Phe265=) c.1094T= (p.Phe365=) n.1054-98T= c.974T= (p.Phe325=) n.1017-98T= n.1283-98T= c.161T= (p.Phe54=) n.1104-98T= n.953-98T= n.1328-98T= n.1737-98T= n.915-98T= n.451-98T= n.1548-98T= n.1295-98T= n.1086-98T= n.1586-98T= n.1084-98T= n.1495-98T= | |
11 | g.14879305A>C | CA379745111 | CYP2R1 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.67-98T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.*353-106T>G (n.*353-106T>G) c.*597-98T>G (n.*597-98T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1054-98T>G c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1017-98T>G n.1283-98T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) n.1104-98T>G n.953-98T>G n.1328-98T>G n.1737-98T>G n.915-98T>G n.451-98T>G n.1548-98T>G n.1295-98T>G n.1086-98T>G n.1586-98T>G n.1084-98T>G n.1495-98T>G | |
11 | g.14879305A>G | CA379745113 | CYP2R1 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.67-98T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.*353-106T>C (n.*353-106T>C) c.*597-98T>C (n.*597-98T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1054-98T>C c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1017-98T>C n.1283-98T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) n.1104-98T>C n.953-98T>C n.1328-98T>C n.1737-98T>C n.915-98T>C n.451-98T>C n.1548-98T>C n.1295-98T>C n.1086-98T>C n.1586-98T>C n.1084-98T>C n.1495-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879305A>T | CA379745114 | CYP2R1 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.67-98T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.*353-106T>A (n.*353-106T>A) c.*597-98T>A (n.*597-98T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1054-98T>A c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1017-98T>A n.1283-98T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.1104-98T>A n.953-98T>A n.1328-98T>A n.1737-98T>A n.915-98T>A n.451-98T>A n.1548-98T>A n.1295-98T>A n.1086-98T>A n.1586-98T>A n.1084-98T>A n.1495-98T>A | |
11 | g.14879306A>C | CA379745116 | CYP2R1 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.67-99T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.*353-107T>G (n.*353-107T>G) c.*597-99T>G (n.*597-99T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1054-99T>G c.973T>G (p.Phe325Val) n.1017-99T>G n.1283-99T>G c.160T>G (p.Phe54Val) n.1104-99T>G n.953-99T>G n.1328-99T>G n.1737-99T>G n.915-99T>G n.451-99T>G n.1548-99T>G n.1295-99T>G n.1086-99T>G n.1586-99T>G n.1084-99T>G n.1495-99T>G | |
11 | g.14879306A>G | CA379745118 | CYP2R1 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.67-99T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.*353-107T>C (n.*353-107T>C) c.*597-99T>C (n.*597-99T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1054-99T>C c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1017-99T>C n.1283-99T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) n.1104-99T>C n.953-99T>C n.1328-99T>C n.1737-99T>C n.915-99T>C n.451-99T>C n.1548-99T>C n.1295-99T>C n.1086-99T>C n.1586-99T>C n.1084-99T>C n.1495-99T>C | |
11 | g.14879306A>T | CA379745119 | CYP2R1 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.67-99T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.*353-107T>A (n.*353-107T>A) c.*597-99T>A (n.*597-99T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1054-99T>A c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1017-99T>A n.1283-99T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) n.1104-99T>A n.953-99T>A n.1328-99T>A n.1737-99T>A n.915-99T>A n.451-99T>A n.1548-99T>A n.1295-99T>A n.1086-99T>A n.1586-99T>A n.1084-99T>A n.1495-99T>A | |
11 | g.14879307A>C | CA379745120 | CYP2R1 | c.1137T>G (p.Ile379Met) c.67-100T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.*353-108T>G (n.*353-108T>G) c.*597-100T>G (n.*597-100T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.792T>G (p.Ile264Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1054-100T>G c.972T>G (p.Ile324Met) n.1017-100T>G n.1283-100T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.1104-100T>G n.953-100T>G n.1328-100T>G n.1737-100T>G n.915-100T>G n.451-100T>G n.1548-100T>G n.1295-100T>G n.1086-100T>G n.1586-100T>G n.1084-100T>G n.1495-100T>G | |
11 | g.14879307A>G | CA473358413 | CYP2R1 | c.1137T>C (p.Ile379=) c.67-100T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.*353-108T>C (n.*353-108T>C) c.*597-100T>C (n.*597-100T>C) c.993T>C (p.Ile331=) c.975T>C (p.Ile325=) c.792T>C (p.Ile264=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.1054-100T>C c.972T>C (p.Ile324=) n.1017-100T>C n.1283-100T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.1104-100T>C n.953-100T>C n.1328-100T>C n.1737-100T>C n.915-100T>C n.451-100T>C n.1548-100T>C n.1295-100T>C n.1086-100T>C n.1586-100T>C n.1084-100T>C n.1495-100T>C | |
11 | g.14879307A>T | CA473358414 | CYP2R1 | c.1137T>A (p.Ile379=) c.67-100T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.*353-108T>A (n.*353-108T>A) c.*597-100T>A (n.*597-100T>A) c.993T>A (p.Ile331=) c.975T>A (p.Ile325=) c.792T>A (p.Ile264=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.1054-100T>A c.972T>A (p.Ile324=) n.1017-100T>A n.1283-100T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.1104-100T>A n.953-100T>A n.1328-100T>A n.1737-100T>A n.915-100T>A n.451-100T>A n.1548-100T>A n.1295-100T>A n.1086-100T>A n.1586-100T>A n.1084-100T>A n.1495-100T>A | |
11 | g.14879308A>C | CA379745121 | CYP2R1 | c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.67-101T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*353-109T>G (n.*353-109T>G) c.*597-101T>G (n.*597-101T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1054-101T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1017-101T>G n.1283-101T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1104-101T>G n.953-101T>G n.1328-101T>G n.1737-101T>G n.915-101T>G n.451-101T>G n.1548-101T>G n.1295-101T>G n.1086-101T>G n.1586-101T>G n.1084-101T>G n.1495-101T>G | |
11 | g.14879308A>G | CA379745122 | CYP2R1 | c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.67-101T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*353-109T>C (n.*353-109T>C) c.*597-101T>C (n.*597-101T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1054-101T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1017-101T>C n.1283-101T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1104-101T>C n.953-101T>C n.1328-101T>C n.1737-101T>C n.915-101T>C n.451-101T>C n.1548-101T>C n.1295-101T>C n.1086-101T>C n.1586-101T>C n.1084-101T>C n.1495-101T>C | |
11 | g.14879308A>T | CA379745124 | CYP2R1 | c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.67-101T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*353-109T>A (n.*353-109T>A) c.*597-101T>A (n.*597-101T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1054-101T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1017-101T>A n.1283-101T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1104-101T>A n.953-101T>A n.1328-101T>A n.1737-101T>A n.915-101T>A n.451-101T>A n.1548-101T>A n.1295-101T>A n.1086-101T>A n.1586-101T>A n.1084-101T>A n.1495-101T>A | |
11 | g.14879309T>A | CA217921142 | CYP2R1 | c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.67-102A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*353-110A>T (n.*353-110A>T) c.*597-102A>T (n.*597-102A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1054-102A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1017-102A>T n.1283-102A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1104-102A>T n.953-102A>T n.1328-102A>T n.1737-102A>T n.915-102A>T n.451-102A>T n.1548-102A>T n.1295-102A>T n.1086-102A>T n.1586-102A>T n.1084-102A>T n.1495-102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879309T>C | CA379745125 | CYP2R1 | c.1135A>G (p.Ile379Val) c.67-102A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*353-110A>G (n.*353-110A>G) c.*597-102A>G (n.*597-102A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1054-102A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1017-102A>G n.1283-102A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.1104-102A>G n.953-102A>G n.1328-102A>G n.1737-102A>G n.915-102A>G n.451-102A>G n.1548-102A>G n.1295-102A>G n.1086-102A>G n.1586-102A>G n.1084-102A>G n.1495-102A>G | |
11 | g.14879309T>G | CA379745127 | CYP2R1 | c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.67-102A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*353-110A>C (n.*353-110A>C) c.*597-102A>C (n.*597-102A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1054-102A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1017-102A>C n.1283-102A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1104-102A>C n.953-102A>C n.1328-102A>C n.1737-102A>C n.915-102A>C n.451-102A>C n.1548-102A>C n.1295-102A>C n.1086-102A>C n.1586-102A>C n.1084-102A>C n.1495-102A>C | |
11 | g.14879309T= | CA1953974219 | CYP2R1 | c.1135A= (p.Ile379=) c.67-102A= c.*731A= (n.*731A=) c.436A= (p.Ile146=) c.*353-110A= (n.*353-110A=) c.*597-102A= (n.*597-102A=) c.991A= (p.Ile331=) c.973A= (p.Ile325=) c.790A= (p.Ile264=) c.1090A= (p.Ile364=) n.1054-102A= c.970A= (p.Ile324=) n.1017-102A= n.1283-102A= c.157A= (p.Ile53=) n.1104-102A= n.953-102A= n.1328-102A= n.1737-102A= n.915-102A= n.451-102A= n.1548-102A= n.1295-102A= n.1086-102A= n.1586-102A= n.1084-102A= n.1495-102A= | |
11 | g.14879310C>A | CA473358415 | CYP2R1 | c.1134G>T (p.Gly378=) c.67-103G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.435G>T (p.Gly145=) c.*353-111G>T (n.*353-111G>T) c.*597-103G>T (n.*597-103G>T) c.990G>T (p.Gly330=) c.972G>T (p.Gly324=) c.789G>T (p.Gly263=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.1054-103G>T c.969G>T (p.Gly323=) n.1017-103G>T n.1283-103G>T c.156G>T (p.Gly52=) n.1104-103G>T n.953-103G>T n.1328-103G>T n.1737-103G>T n.915-103G>T n.451-103G>T n.1548-103G>T n.1295-103G>T n.1086-103G>T n.1586-103G>T n.1084-103G>T n.1495-103G>T | |
11 | g.14879310C>G | CA473358416 | CYP2R1 | c.1134G>C (p.Gly378=) c.67-103G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.435G>C (p.Gly145=) c.*353-111G>C (n.*353-111G>C) c.*597-103G>C (n.*597-103G>C) c.990G>C (p.Gly330=) c.972G>C (p.Gly324=) c.789G>C (p.Gly263=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.1054-103G>C c.969G>C (p.Gly323=) n.1017-103G>C n.1283-103G>C c.156G>C (p.Gly52=) n.1104-103G>C n.953-103G>C n.1328-103G>C n.1737-103G>C n.915-103G>C n.451-103G>C n.1548-103G>C n.1295-103G>C n.1086-103G>C n.1586-103G>C n.1084-103G>C n.1495-103G>C | |
11 | g.14879310C>T | CA473358417 | CYP2R1 | c.1134G>A (p.Gly378=) c.67-103G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.435G>A (p.Gly145=) c.*353-111G>A (n.*353-111G>A) c.*597-103G>A (n.*597-103G>A) c.990G>A (p.Gly330=) c.972G>A (p.Gly324=) c.789G>A (p.Gly263=) c.1089G>A (p.Gly363=) n.1054-103G>A c.969G>A (p.Gly323=) n.1017-103G>A n.1283-103G>A c.156G>A (p.Gly52=) n.1104-103G>A n.953-103G>A n.1328-103G>A n.1737-103G>A n.915-103G>A n.451-103G>A n.1548-103G>A n.1295-103G>A n.1086-103G>A n.1586-103G>A n.1084-103G>A n.1495-103G>A | |
11 | g.14879311C>A | CA5896552 | CYP2R1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.67-104G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*353-112G>T (n.*353-112G>T) c.*597-104G>T (n.*597-104G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1054-104G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.1017-104G>T n.1283-104G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.1104-104G>T n.953-104G>T n.1328-104G>T n.1737-104G>T n.915-104G>T n.451-104G>T n.1548-104G>T n.1295-104G>T n.1086-104G>T n.1586-104G>T n.1084-104G>T n.1495-104G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879311C= | CA1953974220 | CYP2R1 | c.1133G= (p.Gly378=) c.67-104G= c.*729G= (n.*729G=) c.434G= (p.Gly145=) c.*353-112G= (n.*353-112G=) c.*597-104G= (n.*597-104G=) c.989G= (p.Gly330=) c.971G= (p.Gly324=) c.788G= (p.Gly263=) c.1088G= (p.Gly363=) n.1054-104G= c.968G= (p.Gly323=) n.1017-104G= n.1283-104G= c.155G= (p.Gly52=) n.1104-104G= n.953-104G= n.1328-104G= n.1737-104G= n.915-104G= n.451-104G= n.1548-104G= n.1295-104G= n.1086-104G= n.1586-104G= n.1084-104G= n.1495-104G= | |
11 | g.14879311C>G | CA379745133 | CYP2R1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.67-104G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*353-112G>C (n.*353-112G>C) c.*597-104G>C (n.*597-104G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1054-104G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1017-104G>C n.1283-104G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1104-104G>C n.953-104G>C n.1328-104G>C n.1737-104G>C n.915-104G>C n.451-104G>C n.1548-104G>C n.1295-104G>C n.1086-104G>C n.1586-104G>C n.1084-104G>C n.1495-104G>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879311C>T | CA379745132 | CYP2R1 | c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.67-104G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.*353-112G>A (n.*353-112G>A) c.*597-104G>A (n.*597-104G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1054-104G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1017-104G>A n.1283-104G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) n.1104-104G>A n.953-104G>A n.1328-104G>A n.1737-104G>A n.915-104G>A n.451-104G>A n.1548-104G>A n.1295-104G>A n.1086-104G>A n.1586-104G>A n.1084-104G>A n.1495-104G>A | dbSNP |
11 | g.14879312C>A | CA379745136 | CYP2R1 | c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.67-105G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.*353-113G>T (n.*353-113G>T) c.*597-105G>T (n.*597-105G>T) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.1054-105G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1017-105G>T n.1283-105G>T c.154G>T (p.Gly52Trp) n.1104-105G>T n.953-105G>T n.1328-105G>T n.1737-105G>T n.915-105G>T n.451-105G>T n.1548-105G>T n.1295-105G>T n.1086-105G>T n.1586-105G>T n.1084-105G>T n.1495-105G>T | |
11 | g.14879312C>G | CA379745137 | CYP2R1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.67-105G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*353-113G>C (n.*353-113G>C) c.*597-105G>C (n.*597-105G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1054-105G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1017-105G>C n.1283-105G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1104-105G>C n.953-105G>C n.1328-105G>C n.1737-105G>C n.915-105G>C n.451-105G>C n.1548-105G>C n.1295-105G>C n.1086-105G>C n.1586-105G>C n.1084-105G>C n.1495-105G>C | |
11 | g.14879312C>T | CA379745139 | CYP2R1 | c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.67-105G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.*353-113G>A (n.*353-113G>A) c.*597-105G>A (n.*597-105G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1054-105G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1017-105G>A n.1283-105G>A c.154G>A (p.Gly52Arg) n.1104-105G>A n.953-105G>A n.1328-105G>A n.1737-105G>A n.915-105G>A n.451-105G>A n.1548-105G>A n.1295-105G>A n.1086-105G>A n.1586-105G>A n.1084-105G>A n.1495-105G>A | |
11 | g.14879313T>A | CA379745140 | CYP2R1 | c.1131A>T (p.Leu377Phe) c.67-106A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.432A>T (p.Leu144Phe) c.*353-114A>T (n.*353-114A>T) c.*597-106A>T (n.*597-106A>T) c.987A>T (p.Leu329Phe) c.969A>T (p.Leu323Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1086A>T (p.Leu362Phe) n.1054-106A>T c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1017-106A>T n.1283-106A>T c.153A>T (p.Leu51Phe) n.1104-106A>T n.953-106A>T n.1328-106A>T n.1737-106A>T n.915-106A>T n.451-106A>T n.1548-106A>T n.1295-106A>T n.1086-106A>T n.1586-106A>T n.1084-106A>T n.1495-106A>T | |
11 | g.14879313T>C | CA473358418 | CYP2R1 | c.1131A>G (p.Leu377=) c.67-106A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.432A>G (p.Leu144=) c.*353-114A>G (n.*353-114A>G) c.*597-106A>G (n.*597-106A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.969A>G (p.Leu323=) c.786A>G (p.Leu262=) c.1086A>G (p.Leu362=) n.1054-106A>G c.966A>G (p.Leu322=) n.1017-106A>G n.1283-106A>G c.153A>G (p.Leu51=) n.1104-106A>G n.953-106A>G n.1328-106A>G n.1737-106A>G n.915-106A>G n.451-106A>G n.1548-106A>G n.1295-106A>G n.1086-106A>G n.1586-106A>G n.1084-106A>G n.1495-106A>G | |
11 | g.14879313T>G | CA379745142 | CYP2R1 | c.1131A>C (p.Leu377Phe) c.67-106A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.432A>C (p.Leu144Phe) c.*353-114A>C (n.*353-114A>C) c.*597-106A>C (n.*597-106A>C) c.987A>C (p.Leu329Phe) c.969A>C (p.Leu323Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1086A>C (p.Leu362Phe) n.1054-106A>C c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1017-106A>C n.1283-106A>C c.153A>C (p.Leu51Phe) n.1104-106A>C n.953-106A>C n.1328-106A>C n.1737-106A>C n.915-106A>C n.451-106A>C n.1548-106A>C n.1295-106A>C n.1086-106A>C n.1586-106A>C n.1084-106A>C n.1495-106A>C | |
11 | g.14879314A>C | CA379745144 | CYP2R1 | c.1130T>G (p.Leu377Ter) c.67-107T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.431T>G (p.Leu144Ter) c.*353-115T>G (n.*353-115T>G) c.*597-107T>G (n.*597-107T>G) c.986T>G (p.Leu329Ter) c.968T>G (p.Leu323Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1085T>G (p.Leu362Ter) n.1054-107T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) n.1017-107T>G n.1283-107T>G c.152T>G (p.Leu51Ter) n.1104-107T>G n.953-107T>G n.1328-107T>G n.1737-107T>G n.915-107T>G n.451-107T>G n.1548-107T>G n.1295-107T>G n.1086-107T>G n.1586-107T>G n.1084-107T>G n.1495-107T>G | |
11 | g.14879314A>G | CA379745145 | CYP2R1 | c.1130T>C (p.Leu377Ser) c.67-107T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.431T>C (p.Leu144Ser) c.*353-115T>C (n.*353-115T>C) c.*597-107T>C (n.*597-107T>C) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1085T>C (p.Leu362Ser) n.1054-107T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) n.1017-107T>C n.1283-107T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.1104-107T>C n.953-107T>C n.1328-107T>C n.1737-107T>C n.915-107T>C n.451-107T>C n.1548-107T>C n.1295-107T>C n.1086-107T>C n.1586-107T>C n.1084-107T>C n.1495-107T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879314A>T | CA379745146 | CYP2R1 | c.1130T>A (p.Leu377Ter) c.67-107T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.431T>A (p.Leu144Ter) c.*353-115T>A (n.*353-115T>A) c.*597-107T>A (n.*597-107T>A) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1085T>A (p.Leu362Ter) n.1054-107T>A c.965T>A (p.Leu322Ter) n.1017-107T>A n.1283-107T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.1104-107T>A n.953-107T>A n.1328-107T>A n.1737-107T>A n.915-107T>A n.451-107T>A n.1548-107T>A n.1295-107T>A n.1086-107T>A n.1586-107T>A n.1084-107T>A n.1495-107T>A | |
11 | g.14879315del | CA2612590225 | CYP2R1 | c.1130del (p.Leu377Ter) c.67-107del c.*726del (n.*726del) c.431del (p.Leu144Ter) c.*353-115del (n.*353-115del) c.*597-107del (n.*597-107del) c.986del (p.Leu329Ter) c.968del (p.Leu323Ter) c.785del (p.Leu262Ter) c.1085del (p.Leu362Ter) n.1054-107del c.965del (p.Leu322Ter) n.1017-107del n.1283-107del c.152del (p.Leu51Ter) n.1104-107del n.953-107del n.1328-107del n.1737-107del n.915-107del n.451-107del n.1548-107del n.1295-107del n.1086-107del n.1586-107del n.1084-107del n.1495-107del | gnomAD v4 |
11 | g.14879315A>C | CA379745148 | CYP2R1 | c.1129T>G (p.Leu377Val) c.67-108T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.430T>G (p.Leu144Val) c.*353-116T>G (n.*353-116T>G) c.*597-108T>G (n.*597-108T>G) c.985T>G (p.Leu329Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1084T>G (p.Leu362Val) n.1054-108T>G c.964T>G (p.Leu322Val) n.1017-108T>G n.1283-108T>G c.151T>G (p.Leu51Val) n.1104-108T>G n.953-108T>G n.1328-108T>G n.1737-108T>G n.915-108T>G n.451-108T>G n.1548-108T>G n.1295-108T>G n.1086-108T>G n.1586-108T>G n.1084-108T>G n.1495-108T>G | |
11 | g.14879315A>G | CA473358419 | CYP2R1 | c.1129T>C (p.Leu377=) c.67-108T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.430T>C (p.Leu144=) c.*353-116T>C (n.*353-116T>C) c.*597-108T>C (n.*597-108T>C) c.985T>C (p.Leu329=) c.967T>C (p.Leu323=) c.784T>C (p.Leu262=) c.1084T>C (p.Leu362=) n.1054-108T>C c.964T>C (p.Leu322=) n.1017-108T>C n.1283-108T>C c.151T>C (p.Leu51=) n.1104-108T>C n.953-108T>C n.1328-108T>C n.1737-108T>C n.915-108T>C n.451-108T>C n.1548-108T>C n.1295-108T>C n.1086-108T>C n.1586-108T>C n.1084-108T>C n.1495-108T>C | |
11 | g.14879315A>T | CA379745150 | CYP2R1 | c.1129T>A (p.Leu377Ile) c.67-108T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.430T>A (p.Leu144Ile) c.*353-116T>A (n.*353-116T>A) c.*597-108T>A (n.*597-108T>A) c.985T>A (p.Leu329Ile) c.967T>A (p.Leu323Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1084T>A (p.Leu362Ile) n.1054-108T>A c.964T>A (p.Leu322Ile) n.1017-108T>A n.1283-108T>A c.151T>A (p.Leu51Ile) n.1104-108T>A n.953-108T>A n.1328-108T>A n.1737-108T>A n.915-108T>A n.451-108T>A n.1548-108T>A n.1295-108T>A n.1086-108T>A n.1586-108T>A n.1084-108T>A n.1495-108T>A | |
11 | g.14879316T>A | CA473358422 | CYP2R1 | c.1128A>T (p.Pro376=) c.67-109A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.429A>T (p.Pro143=) c.*353-117A>T (n.*353-117A>T) c.*597-109A>T (n.*597-109A>T) c.984A>T (p.Pro328=) c.966A>T (p.Pro322=) c.783A>T (p.Pro261=) c.1083A>T (p.Pro361=) n.1054-109A>T c.963A>T (p.Pro321=) n.1017-109A>T n.1283-109A>T c.150A>T (p.Pro50=) n.1104-109A>T n.953-109A>T n.1328-109A>T n.1737-109A>T n.915-109A>T n.451-109A>T n.1548-109A>T n.1295-109A>T n.1086-109A>T n.1586-109A>T n.1084-109A>T n.1495-109A>T | |
11 | g.14879316T>C | CA473358420 | CYP2R1 | c.1128A>G (p.Pro376=) c.67-109A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.429A>G (p.Pro143=) c.*353-117A>G (n.*353-117A>G) c.*597-109A>G (n.*597-109A>G) c.984A>G (p.Pro328=) c.966A>G (p.Pro322=) c.783A>G (p.Pro261=) c.1083A>G (p.Pro361=) n.1054-109A>G c.963A>G (p.Pro321=) n.1017-109A>G n.1283-109A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.1104-109A>G n.953-109A>G n.1328-109A>G n.1737-109A>G n.915-109A>G n.451-109A>G n.1548-109A>G n.1295-109A>G n.1086-109A>G n.1586-109A>G n.1084-109A>G n.1495-109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879316T>G | CA473358421 | CYP2R1 | c.1128A>C (p.Pro376=) c.67-109A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.429A>C (p.Pro143=) c.*353-117A>C (n.*353-117A>C) c.*597-109A>C (n.*597-109A>C) c.984A>C (p.Pro328=) c.966A>C (p.Pro322=) c.783A>C (p.Pro261=) c.1083A>C (p.Pro361=) n.1054-109A>C c.963A>C (p.Pro321=) n.1017-109A>C n.1283-109A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.1104-109A>C n.953-109A>C n.1328-109A>C n.1737-109A>C n.915-109A>C n.451-109A>C n.1548-109A>C n.1295-109A>C n.1086-109A>C n.1586-109A>C n.1084-109A>C n.1495-109A>C | |
11 | g.14879316T= | CA1953974221 | CYP2R1 | c.1128A= (p.Pro376=) c.67-109A= c.*724A= (n.*724A=) c.429A= (p.Pro143=) c.*353-117A= (n.*353-117A=) c.*597-109A= (n.*597-109A=) c.984A= (p.Pro328=) c.966A= (p.Pro322=) c.783A= (p.Pro261=) c.1083A= (p.Pro361=) n.1054-109A= c.963A= (p.Pro321=) n.1017-109A= n.1283-109A= c.150A= (p.Pro50=) n.1104-109A= n.953-109A= n.1328-109A= n.1737-109A= n.915-109A= n.451-109A= n.1548-109A= n.1295-109A= n.1086-109A= n.1586-109A= n.1084-109A= n.1495-109A= | |
11 | g.14879317G>A | CA379745151 | CYP2R1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.67-110C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*353-118C>T (n.*353-118C>T) c.*597-110C>T (n.*597-110C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1054-110C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1017-110C>T n.1283-110C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1104-110C>T n.953-110C>T n.1328-110C>T n.1737-110C>T n.915-110C>T n.451-110C>T n.1548-110C>T n.1295-110C>T n.1086-110C>T n.1586-110C>T n.1084-110C>T n.1495-110C>T | |
11 | g.14879317G>C | CA379745153 | CYP2R1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.67-110C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*353-118C>G (n.*353-118C>G) c.*597-110C>G (n.*597-110C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1054-110C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1017-110C>G n.1283-110C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1104-110C>G n.953-110C>G n.1328-110C>G n.1737-110C>G n.915-110C>G n.451-110C>G n.1548-110C>G n.1295-110C>G n.1086-110C>G n.1586-110C>G n.1084-110C>G n.1495-110C>G | |
11 | g.14879317G>T | CA379745154 | CYP2R1 | c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.67-110C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.*353-118C>A (n.*353-118C>A) c.*597-110C>A (n.*597-110C>A) c.983C>A (p.Pro328Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.1054-110C>A c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1017-110C>A n.1283-110C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) n.1104-110C>A n.953-110C>A n.1328-110C>A n.1737-110C>A n.915-110C>A n.451-110C>A n.1548-110C>A n.1295-110C>A n.1086-110C>A n.1586-110C>A n.1084-110C>A n.1495-110C>A | |
11 | g.14879318G>A | CA379745156 | CYP2R1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.67-111C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*353-119C>T (n.*353-119C>T) c.*597-111C>T (n.*597-111C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1054-111C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1017-111C>T n.1283-111C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1104-111C>T n.953-111C>T n.1328-111C>T n.1737-111C>T n.915-111C>T n.451-111C>T n.1548-111C>T n.1295-111C>T n.1086-111C>T n.1586-111C>T n.1084-111C>T n.1495-111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879318G>C | CA5896553 | CYP2R1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.67-111C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*353-119C>G (n.*353-119C>G) c.*597-111C>G (n.*597-111C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1054-111C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1017-111C>G n.1283-111C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1104-111C>G n.953-111C>G n.1328-111C>G n.1737-111C>G n.915-111C>G n.451-111C>G n.1548-111C>G n.1295-111C>G n.1086-111C>G n.1586-111C>G n.1084-111C>G n.1495-111C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.14879318G= | CA1953974222 | CYP2R1 | c.1126C= (p.Pro376=) c.67-111C= c.*722C= (n.*722C=) c.427C= (p.Pro143=) c.*353-119C= (n.*353-119C=) c.*597-111C= (n.*597-111C=) c.982C= (p.Pro328=) c.964C= (p.Pro322=) c.781C= (p.Pro261=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1054-111C= c.961C= (p.Pro321=) n.1017-111C= n.1283-111C= c.148C= (p.Pro50=) n.1104-111C= n.953-111C= n.1328-111C= n.1737-111C= n.915-111C= n.451-111C= n.1548-111C= n.1295-111C= n.1086-111C= n.1586-111C= n.1084-111C= n.1495-111C= | |
11 | g.14879318G>T | CA379745159 | CYP2R1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.67-111C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*353-119C>A (n.*353-119C>A) c.*597-111C>A (n.*597-111C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1054-111C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1017-111C>A n.1283-111C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1104-111C>A n.953-111C>A n.1328-111C>A n.1737-111C>A n.915-111C>A n.451-111C>A n.1548-111C>A n.1295-111C>A n.1086-111C>A n.1586-111C>A n.1084-111C>A n.1495-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879319A= | CA1953974223 | CYP2R1 | c.1125T= (p.Val375=) c.67-112T= c.*721T= (n.*721T=) c.426T= (p.Val142=) c.*353-120T= (n.*353-120T=) c.*597-112T= (n.*597-112T=) c.981T= (p.Val327=) c.963T= (p.Val321=) c.780T= (p.Val260=) c.1080T= (p.Val360=) n.1054-112T= c.960T= (p.Val320=) n.1017-112T= n.1283-112T= c.147T= (p.Val49=) n.1104-112T= n.953-112T= n.1328-112T= n.1737-112T= n.915-112T= n.451-112T= n.1548-112T= n.1295-112T= n.1086-112T= n.1586-112T= n.1084-112T= n.1495-112T= | |
11 | g.14879319A>C | CA473358423 | CYP2R1 | c.1125T>G (p.Val375=) c.67-112T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.426T>G (p.Val142=) c.*353-120T>G (n.*353-120T>G) c.*597-112T>G (n.*597-112T>G) c.981T>G (p.Val327=) c.963T>G (p.Val321=) c.780T>G (p.Val260=) c.1080T>G (p.Val360=) n.1054-112T>G c.960T>G (p.Val320=) n.1017-112T>G n.1283-112T>G c.147T>G (p.Val49=) n.1104-112T>G n.953-112T>G n.1328-112T>G n.1737-112T>G n.915-112T>G n.451-112T>G n.1548-112T>G n.1295-112T>G n.1086-112T>G n.1586-112T>G n.1084-112T>G n.1495-112T>G | |
11 | g.14879319A>G | CA473358425 | CYP2R1 | c.1125T>C (p.Val375=) c.67-112T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.426T>C (p.Val142=) c.*353-120T>C (n.*353-120T>C) c.*597-112T>C (n.*597-112T>C) c.981T>C (p.Val327=) c.963T>C (p.Val321=) c.780T>C (p.Val260=) c.1080T>C (p.Val360=) n.1054-112T>C c.960T>C (p.Val320=) n.1017-112T>C n.1283-112T>C c.147T>C (p.Val49=) n.1104-112T>C n.953-112T>C n.1328-112T>C n.1737-112T>C n.915-112T>C n.451-112T>C n.1548-112T>C n.1295-112T>C n.1086-112T>C n.1586-112T>C n.1084-112T>C n.1495-112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879319A>T | CA473358424 | CYP2R1 | c.1125T>A (p.Val375=) c.67-112T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.426T>A (p.Val142=) c.*353-120T>A (n.*353-120T>A) c.*597-112T>A (n.*597-112T>A) c.981T>A (p.Val327=) c.963T>A (p.Val321=) c.780T>A (p.Val260=) c.1080T>A (p.Val360=) n.1054-112T>A c.960T>A (p.Val320=) n.1017-112T>A n.1283-112T>A c.147T>A (p.Val49=) n.1104-112T>A n.953-112T>A n.1328-112T>A n.1737-112T>A n.915-112T>A n.451-112T>A n.1548-112T>A n.1295-112T>A n.1086-112T>A n.1586-112T>A n.1084-112T>A n.1495-112T>A | |
11 | g.14879320A>C | CA379745166 | CYP2R1 | c.1124T>G (p.Val375Gly) c.67-113T>G c.*720T>G (n.*720T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.*353-121T>G (n.*353-121T>G) c.*597-113T>G (n.*597-113T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1054-113T>G c.959T>G (p.Val320Gly) n.1017-113T>G n.1283-113T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.1104-113T>G n.953-113T>G n.1328-113T>G n.1737-113T>G n.915-113T>G n.451-113T>G n.1548-113T>G n.1295-113T>G n.1086-113T>G n.1586-113T>G n.1084-113T>G n.1495-113T>G | |
11 | g.14879320A>G | CA379745168 | CYP2R1 | c.1124T>C (p.Val375Ala) c.67-113T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.*353-121T>C (n.*353-121T>C) c.*597-113T>C (n.*597-113T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1054-113T>C c.959T>C (p.Val320Ala) n.1017-113T>C n.1283-113T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.1104-113T>C n.953-113T>C n.1328-113T>C n.1737-113T>C n.915-113T>C n.451-113T>C n.1548-113T>C n.1295-113T>C n.1086-113T>C n.1586-113T>C n.1084-113T>C n.1495-113T>C | |
11 | g.14879320A>T | CA379745171 | CYP2R1 | c.1124T>A (p.Val375Asp) c.67-113T>A c.*720T>A (n.*720T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.*353-121T>A (n.*353-121T>A) c.*597-113T>A (n.*597-113T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.962T>A (p.Val321Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1054-113T>A c.959T>A (p.Val320Asp) n.1017-113T>A n.1283-113T>A c.146T>A (p.Val49Asp) n.1104-113T>A n.953-113T>A n.1328-113T>A n.1737-113T>A n.915-113T>A n.451-113T>A n.1548-113T>A n.1295-113T>A n.1086-113T>A n.1586-113T>A n.1084-113T>A n.1495-113T>A | |
11 | g.14879320_14879321insTCC | CA2790528553 | CYP2R1 | c.1123_1124insGGA (p.Val375delinsGlyIle) c.67-114_67-113insGGA c.*719_*720insGGA (n.*719_*720insGGA) c.424_425insGGA (p.Val142delinsGlyIle) c.*353-122_*353-121insGGA (n.*353-122_*353-121insGGA) c.*597-114_*597-113insGGA (n.*597-114_*597-113insGGA) c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyIle) c.961_962insGGA (p.Val321delinsGlyIle) c.778_779insGGA (p.Val260delinsGlyIle) c.1078_1079insGGA (p.Val360delinsGlyIle) n.1054-114_1054-113insGGA c.958_959insGGA (p.Val320delinsGlyIle) n.1017-114_1017-113insGGA n.1283-114_1283-113insGGA c.145_146insGGA (p.Val49delinsGlyIle) n.1104-114_1104-113insGGA n.953-114_953-113insGGA n.1328-114_1328-113insGGA n.1737-114_1737-113insGGA n.915-114_915-113insGGA n.451-114_451-113insGGA n.1548-114_1548-113insGGA n.1295-114_1295-113insGGA n.1086-114_1086-113insGGA n.1586-114_1586-113insGGA n.1084-114_1084-113insGGA n.1495-114_1495-113insGGA | |
11 | g.14879321C>A | CA379745174 | CYP2R1 | c.1123G>T (p.Val375Phe) c.67-114G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.*353-122G>T (n.*353-122G>T) c.*597-114G>T (n.*597-114G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.961G>T (p.Val321Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1054-114G>T c.958G>T (p.Val320Phe) n.1017-114G>T n.1283-114G>T c.145G>T (p.Val49Phe) n.1104-114G>T n.953-114G>T n.1328-114G>T n.1737-114G>T n.915-114G>T n.451-114G>T n.1548-114G>T n.1295-114G>T n.1086-114G>T n.1586-114G>T n.1084-114G>T n.1495-114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879321C= | CA1953974224 | CYP2R1 | c.1123G= (p.Val375=) c.67-114G= c.*719G= (n.*719G=) c.424G= (p.Val142=) c.*353-122G= (n.*353-122G=) c.*597-114G= (n.*597-114G=) c.979G= (p.Val327=) c.961G= (p.Val321=) c.778G= (p.Val260=) c.1078G= (p.Val360=) n.1054-114G= c.958G= (p.Val320=) n.1017-114G= n.1283-114G= c.145G= (p.Val49=) n.1104-114G= n.953-114G= n.1328-114G= n.1737-114G= n.915-114G= n.451-114G= n.1548-114G= n.1295-114G= n.1086-114G= n.1586-114G= n.1084-114G= n.1495-114G= | |
11 | g.14879321C>G | CA5896554 | CYP2R1 | c.1123G>C (p.Val375Leu) c.67-114G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.*353-122G>C (n.*353-122G>C) c.*597-114G>C (n.*597-114G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1054-114G>C c.958G>C (p.Val320Leu) n.1017-114G>C n.1283-114G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.1104-114G>C n.953-114G>C n.1328-114G>C n.1737-114G>C n.915-114G>C n.451-114G>C n.1548-114G>C n.1295-114G>C n.1086-114G>C n.1586-114G>C n.1084-114G>C n.1495-114G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879321C>T | CA379745178 | CYP2R1 | c.1123G>A (p.Val375Ile) c.67-114G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.*353-122G>A (n.*353-122G>A) c.*597-114G>A (n.*597-114G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.961G>A (p.Val321Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1054-114G>A c.958G>A (p.Val320Ile) n.1017-114G>A n.1283-114G>A c.145G>A (p.Val49Ile) n.1104-114G>A n.953-114G>A n.1328-114G>A n.1737-114G>A n.915-114G>A n.451-114G>A n.1548-114G>A n.1295-114G>A n.1086-114G>A n.1586-114G>A n.1084-114G>A n.1495-114G>A | |
11 | g.14879322T>A | CA473358426 | CYP2R1 | c.1122A>T (p.Ile374=) c.67-115A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.423A>T (p.Ile141=) c.*353-123A>T (n.*353-123A>T) c.*597-115A>T (n.*597-115A>T) c.978A>T (p.Ile326=) c.960A>T (p.Ile320=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1077A>T (p.Ile359=) n.1054-115A>T c.957A>T (p.Ile319=) n.1017-115A>T n.1283-115A>T c.144A>T (p.Ile48=) n.1104-115A>T n.953-115A>T n.1328-115A>T n.1737-115A>T n.915-115A>T n.451-115A>T n.1548-115A>T n.1295-115A>T n.1086-115A>T n.1586-115A>T n.1084-115A>T n.1495-115A>T | |
11 | g.14879322T>C | CA379745181 | CYP2R1 | c.1122A>G (p.Ile374Met) c.67-115A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.423A>G (p.Ile141Met) c.*353-123A>G (n.*353-123A>G) c.*597-115A>G (n.*597-115A>G) c.978A>G (p.Ile326Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1077A>G (p.Ile359Met) n.1054-115A>G c.957A>G (p.Ile319Met) n.1017-115A>G n.1283-115A>G c.144A>G (p.Ile48Met) n.1104-115A>G n.953-115A>G n.1328-115A>G n.1737-115A>G n.915-115A>G n.451-115A>G n.1548-115A>G n.1295-115A>G n.1086-115A>G n.1586-115A>G n.1084-115A>G n.1495-115A>G | dbSNP |
11 | g.14879322T>G | CA473358427 | CYP2R1 | c.1122A>C (p.Ile374=) c.67-115A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.423A>C (p.Ile141=) c.*353-123A>C (n.*353-123A>C) c.*597-115A>C (n.*597-115A>C) c.978A>C (p.Ile326=) c.960A>C (p.Ile320=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1077A>C (p.Ile359=) n.1054-115A>C c.957A>C (p.Ile319=) n.1017-115A>C n.1283-115A>C c.144A>C (p.Ile48=) n.1104-115A>C n.953-115A>C n.1328-115A>C n.1737-115A>C n.915-115A>C n.451-115A>C n.1548-115A>C n.1295-115A>C n.1086-115A>C n.1586-115A>C n.1084-115A>C n.1495-115A>C | |
11 | g.14879322T= | CA1953974225 | CYP2R1 | c.1122A= (p.Ile374=) c.67-115A= c.*718A= (n.*718A=) c.423A= (p.Ile141=) c.*353-123A= (n.*353-123A=) c.*597-115A= (n.*597-115A=) c.978A= (p.Ile326=) c.960A= (p.Ile320=) c.777A= (p.Ile259=) c.1077A= (p.Ile359=) n.1054-115A= c.957A= (p.Ile319=) n.1017-115A= n.1283-115A= c.144A= (p.Ile48=) n.1104-115A= n.953-115A= n.1328-115A= n.1737-115A= n.915-115A= n.451-115A= n.1548-115A= n.1295-115A= n.1086-115A= n.1586-115A= n.1084-115A= n.1495-115A= | |
11 | g.14879325_14879326del | CA2790528554 | CYP2R1 | c.1121_1122del (p.Ile374SerfsTer11) c.67-116_67-115del c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.422_423del (p.Ile141SerfsTer11) c.*353-124_*353-123del (n.*353-124_*353-123del) c.*597-116_*597-115del (n.*597-116_*597-115del) c.977_978del (p.Ile326SerfsTer11) c.959_960del (p.Ile320SerfsTer11) c.776_777del (p.Ile259SerfsTer11) c.1076_1077del (p.Ile359SerfsTer11) n.1054-116_1054-115del c.956_957del (p.Ile319SerfsTer11) n.1017-116_1017-115del n.1283-116_1283-115del c.143_144del (p.Ile48SerfsTer11) n.1104-116_1104-115del n.953-116_953-115del n.1328-116_1328-115del n.1737-116_1737-115del n.915-116_915-115del n.451-116_451-115del n.1548-116_1548-115del n.1295-116_1295-115del n.1086-116_1086-115del n.1586-116_1586-115del n.1084-116_1084-115del n.1495-116_1495-115del | |
11 | g.14879323A= | CA1953974226 | CYP2R1 | c.1121T= (p.Ile374=) c.67-116T= c.*717T= (n.*717T=) c.422T= (p.Ile141=) c.*353-124T= (n.*353-124T=) c.*597-116T= (n.*597-116T=) c.977T= (p.Ile326=) c.959T= (p.Ile320=) c.776T= (p.Ile259=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1054-116T= c.956T= (p.Ile319=) n.1017-116T= n.1283-116T= c.143T= (p.Ile48=) n.1104-116T= n.953-116T= n.1328-116T= n.1737-116T= n.915-116T= n.451-116T= n.1548-116T= n.1295-116T= n.1086-116T= n.1586-116T= n.1084-116T= n.1495-116T= | |
11 | g.14879323A>C | CA5896556 | CYP2R1 | c.1121T>G (p.Ile374Arg) c.67-116T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.422T>G (p.Ile141Arg) c.*353-124T>G (n.*353-124T>G) c.*597-116T>G (n.*597-116T>G) c.977T>G (p.Ile326Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.1076T>G (p.Ile359Arg) n.1054-116T>G c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1017-116T>G n.1283-116T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) n.1104-116T>G n.953-116T>G n.1328-116T>G n.1737-116T>G n.915-116T>G n.451-116T>G n.1548-116T>G n.1295-116T>G n.1086-116T>G n.1586-116T>G n.1084-116T>G n.1495-116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879323A>G | CA5896557 | CYP2R1 | c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.67-116T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*353-124T>C (n.*353-124T>C) c.*597-116T>C (n.*597-116T>C) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1054-116T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1017-116T>C n.1283-116T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.1104-116T>C n.953-116T>C n.1328-116T>C n.1737-116T>C n.915-116T>C n.451-116T>C n.1548-116T>C n.1295-116T>C n.1086-116T>C n.1586-116T>C n.1084-116T>C n.1495-116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879323A>T | CA379745185 | CYP2R1 | c.1121T>A (p.Ile374Lys) c.67-116T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.422T>A (p.Ile141Lys) c.*353-124T>A (n.*353-124T>A) c.*597-116T>A (n.*597-116T>A) c.977T>A (p.Ile326Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.1076T>A (p.Ile359Lys) n.1054-116T>A c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1017-116T>A n.1283-116T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) n.1104-116T>A n.953-116T>A n.1328-116T>A n.1737-116T>A n.915-116T>A n.451-116T>A n.1548-116T>A n.1295-116T>A n.1086-116T>A n.1586-116T>A n.1084-116T>A n.1495-116T>A | |
11 | g.14879324T>A | CA379745191 | CYP2R1 | c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.67-117A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.421A>T (p.Ile141Leu) c.*353-125A>T (n.*353-125A>T) c.*597-117A>T (n.*597-117A>T) c.976A>T (p.Ile326Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.1075A>T (p.Ile359Leu) n.1054-117A>T c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1017-117A>T n.1283-117A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) n.1104-117A>T n.953-117A>T n.1328-117A>T n.1737-117A>T n.915-117A>T n.451-117A>T n.1548-117A>T n.1295-117A>T n.1086-117A>T n.1586-117A>T n.1084-117A>T n.1495-117A>T | |
11 | g.14879324T>C | CA5896558 | CYP2R1 | c.1120A>G (p.Ile374Val) c.67-117A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.*353-125A>G (n.*353-125A>G) c.*597-117A>G (n.*597-117A>G) c.976A>G (p.Ile326Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1054-117A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1017-117A>G n.1283-117A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.1104-117A>G n.953-117A>G n.1328-117A>G n.1737-117A>G n.915-117A>G n.451-117A>G n.1548-117A>G n.1295-117A>G n.1086-117A>G n.1586-117A>G n.1084-117A>G n.1495-117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879324T>G | CA379745189 | CYP2R1 | c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.67-117A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*353-125A>C (n.*353-125A>C) c.*597-117A>C (n.*597-117A>C) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1054-117A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1017-117A>C n.1283-117A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.1104-117A>C n.953-117A>C n.1328-117A>C n.1737-117A>C n.915-117A>C n.451-117A>C n.1548-117A>C n.1295-117A>C n.1086-117A>C n.1586-117A>C n.1084-117A>C n.1495-117A>C | |
11 | g.14879324T= | CA1953974227 | CYP2R1 | c.1120A= (p.Ile374=) c.67-117A= c.*716A= (n.*716A=) c.421A= (p.Ile141=) c.*353-125A= (n.*353-125A=) c.*597-117A= (n.*597-117A=) c.976A= (p.Ile326=) c.958A= (p.Ile320=) c.775A= (p.Ile259=) c.1075A= (p.Ile359=) n.1054-117A= c.955A= (p.Ile319=) n.1017-117A= n.1283-117A= c.142A= (p.Ile48=) n.1104-117A= n.953-117A= n.1328-117A= n.1737-117A= n.915-117A= n.451-117A= n.1548-117A= n.1295-117A= n.1086-117A= n.1586-117A= n.1084-117A= n.1495-117A= | |
11 | g.14879324dup | CA5896555 | CYP2R1 | c.1120dup (p.Ile374AsnfsTer12) c.67-117dup c.*716dup (n.*716dup) c.421dup (p.Ile141AsnfsTer12) c.*353-125dup (n.*353-125dup) c.*597-117dup (n.*597-117dup) c.976dup (p.Ile326AsnfsTer12) c.958dup (p.Ile320AsnfsTer12) c.775dup (p.Ile259AsnfsTer12) c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer12) n.1054-117dup c.955dup (p.Ile319AsnfsTer12) n.1017-117dup n.1283-117dup c.142dup (p.Ile48AsnfsTer12) n.1104-117dup n.953-117dup n.1328-117dup n.1737-117dup n.915-117dup n.451-117dup n.1548-117dup n.1295-117dup n.1086-117dup n.1586-117dup n.1084-117dup n.1495-117dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879325A>C | CA379745193 | CYP2R1 | c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.67-118T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.420T>G (p.Asn140Lys) c.*353-126T>G (n.*353-126T>G) c.*597-118T>G (n.*597-118T>G) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.774T>G (p.Asn258Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1054-118T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.1017-118T>G n.1283-118T>G c.141T>G (p.Asn47Lys) n.1104-118T>G n.953-118T>G n.1328-118T>G n.1737-118T>G n.915-118T>G n.451-118T>G n.1548-118T>G n.1295-118T>G n.1086-118T>G n.1586-118T>G n.1084-118T>G n.1495-118T>G | |
11 | g.14879325A>G | CA473358428 | CYP2R1 | c.1119T>C (p.Asn373=) c.67-118T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.420T>C (p.Asn140=) c.*353-126T>C (n.*353-126T>C) c.*597-118T>C (n.*597-118T>C) c.975T>C (p.Asn325=) c.957T>C (p.Asn319=) c.774T>C (p.Asn258=) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1054-118T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.1017-118T>C n.1283-118T>C c.141T>C (p.Asn47=) n.1104-118T>C n.953-118T>C n.1328-118T>C n.1737-118T>C n.915-118T>C n.451-118T>C n.1548-118T>C n.1295-118T>C n.1086-118T>C n.1586-118T>C n.1084-118T>C n.1495-118T>C | |
11 | g.14879325A>T | CA379745192 | CYP2R1 | c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.67-118T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.420T>A (p.Asn140Lys) c.*353-126T>A (n.*353-126T>A) c.*597-118T>A (n.*597-118T>A) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1054-118T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.1017-118T>A n.1283-118T>A c.141T>A (p.Asn47Lys) n.1104-118T>A n.953-118T>A n.1328-118T>A n.1737-118T>A n.915-118T>A n.451-118T>A n.1548-118T>A n.1295-118T>A n.1086-118T>A n.1586-118T>A n.1084-118T>A n.1495-118T>A | |
11 | g.14879326T>A | CA379745196 | CYP2R1 | c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.67-119A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.*353-127A>T (n.*353-127A>T) c.*597-119A>T (n.*597-119A>T) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1054-119A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1017-119A>T n.1283-119A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.1104-119A>T n.953-119A>T n.1328-119A>T n.1737-119A>T n.915-119A>T n.451-119A>T n.1548-119A>T n.1295-119A>T n.1086-119A>T n.1586-119A>T n.1084-119A>T n.1495-119A>T | |
11 | g.14879326T>C | CA379745194 | CYP2R1 | c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.67-119A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.*353-127A>G (n.*353-127A>G) c.*597-119A>G (n.*597-119A>G) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1054-119A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1017-119A>G n.1283-119A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.1104-119A>G n.953-119A>G n.1328-119A>G n.1737-119A>G n.915-119A>G n.451-119A>G n.1548-119A>G n.1295-119A>G n.1086-119A>G n.1586-119A>G n.1084-119A>G n.1495-119A>G | COSMIC |
11 | g.14879326T>G | CA379745195 | CYP2R1 | c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.67-119A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.*353-127A>C (n.*353-127A>C) c.*597-119A>C (n.*597-119A>C) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1054-119A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1017-119A>C n.1283-119A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.1104-119A>C n.953-119A>C n.1328-119A>C n.1737-119A>C n.915-119A>C n.451-119A>C n.1548-119A>C n.1295-119A>C n.1086-119A>C n.1586-119A>C n.1084-119A>C n.1495-119A>C | dbSNP |
11 | g.14879326T= | CA1953974228 | CYP2R1 | c.1118A= (p.Asn373=) c.67-119A= c.*714A= (n.*714A=) c.419A= (p.Asn140=) c.*353-127A= (n.*353-127A=) c.*597-119A= (n.*597-119A=) c.974A= (p.Asn325=) c.956A= (p.Asn319=) c.773A= (p.Asn258=) c.1073A= (p.Asn358=) n.1054-119A= c.953A= (p.Asn318=) n.1017-119A= n.1283-119A= c.140A= (p.Asn47=) n.1104-119A= n.953-119A= n.1328-119A= n.1737-119A= n.915-119A= n.451-119A= n.1548-119A= n.1295-119A= n.1086-119A= n.1586-119A= n.1084-119A= n.1495-119A= | |
11 | g.14879327T>A | CA379745197 | CYP2R1 | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.67-120A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.*353-128A>T (n.*353-128A>T) c.*597-120A>T (n.*597-120A>T) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1054-120A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1017-120A>T n.1283-120A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.1104-120A>T n.953-120A>T n.1328-120A>T n.1737-120A>T n.915-120A>T n.451-120A>T n.1548-120A>T n.1295-120A>T n.1086-120A>T n.1586-120A>T n.1084-120A>T n.1495-120A>T | |
11 | g.14879327T>C | CA379745198 | CYP2R1 | c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.67-120A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.*353-128A>G (n.*353-128A>G) c.*597-120A>G (n.*597-120A>G) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1054-120A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1017-120A>G n.1283-120A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.1104-120A>G n.953-120A>G n.1328-120A>G n.1737-120A>G n.915-120A>G n.451-120A>G n.1548-120A>G n.1295-120A>G n.1086-120A>G n.1586-120A>G n.1084-120A>G n.1495-120A>G | |
11 | g.14879327T>G | CA379745199 | CYP2R1 | c.1117A>C (p.Asn373His) c.67-120A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.418A>C (p.Asn140His) c.*353-128A>C (n.*353-128A>C) c.*597-120A>C (n.*597-120A>C) c.973A>C (p.Asn325His) c.955A>C (p.Asn319His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1054-120A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1017-120A>C n.1283-120A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.1104-120A>C n.953-120A>C n.1328-120A>C n.1737-120A>C n.915-120A>C n.451-120A>C n.1548-120A>C n.1295-120A>C n.1086-120A>C n.1586-120A>C n.1084-120A>C n.1495-120A>C | |
11 | g.14879328A>C | CA379745200 | CYP2R1 | c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.67-121T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.417T>G (p.Cys139Trp) c.*353-129T>G (n.*353-129T>G) c.*597-121T>G (n.*597-121T>G) c.972T>G (p.Cys324Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) c.1071T>G (p.Cys357Trp) n.1054-121T>G c.951T>G (p.Cys317Trp) n.1017-121T>G n.1283-121T>G c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1104-121T>G n.953-121T>G n.1328-121T>G n.1737-121T>G n.915-121T>G n.451-121T>G n.1548-121T>G n.1295-121T>G n.1086-121T>G n.1586-121T>G n.1084-121T>G n.1495-121T>G | |
11 | g.14879328A>G | CA473358429 | CYP2R1 | c.1116T>C (p.Cys372=) c.67-121T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.417T>C (p.Cys139=) c.*353-129T>C (n.*353-129T>C) c.*597-121T>C (n.*597-121T>C) c.972T>C (p.Cys324=) c.954T>C (p.Cys318=) c.771T>C (p.Cys257=) c.1071T>C (p.Cys357=) n.1054-121T>C c.951T>C (p.Cys317=) n.1017-121T>C n.1283-121T>C c.138T>C (p.Cys46=) n.1104-121T>C n.953-121T>C n.1328-121T>C n.1737-121T>C n.915-121T>C n.451-121T>C n.1548-121T>C n.1295-121T>C n.1086-121T>C n.1586-121T>C n.1084-121T>C n.1495-121T>C | |
11 | g.14879328A>T | CA379745201 | CYP2R1 | c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.67-121T>A c.*712T>A (n.*712T>A) c.417T>A (p.Cys139Ter) c.*353-129T>A (n.*353-129T>A) c.*597-121T>A (n.*597-121T>A) c.972T>A (p.Cys324Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) c.1071T>A (p.Cys357Ter) n.1054-121T>A c.951T>A (p.Cys317Ter) n.1017-121T>A n.1283-121T>A c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1104-121T>A n.953-121T>A n.1328-121T>A n.1737-121T>A n.915-121T>A n.451-121T>A n.1548-121T>A n.1295-121T>A n.1086-121T>A n.1586-121T>A n.1084-121T>A n.1495-121T>A | |
11 | g.14879329C>A | CA379745204 | CYP2R1 | c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.67-122G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.416G>T (p.Cys139Phe) c.*353-130G>T (n.*353-130G>T) c.*597-122G>T (n.*597-122G>T) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.1054-122G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1017-122G>T n.1283-122G>T c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1104-122G>T n.953-122G>T n.1328-122G>T n.1737-122G>T n.915-122G>T n.451-122G>T n.1548-122G>T n.1295-122G>T n.1086-122G>T n.1586-122G>T n.1084-122G>T n.1495-122G>T | dbSNP |
11 | g.14879329C= | CA1953974229 | CYP2R1 | c.1115G= (p.Cys372=) c.67-122G= c.*711G= (n.*711G=) c.416G= (p.Cys139=) c.*353-130G= (n.*353-130G=) c.*597-122G= (n.*597-122G=) c.971G= (p.Cys324=) c.953G= (p.Cys318=) c.770G= (p.Cys257=) c.1070G= (p.Cys357=) n.1054-122G= c.950G= (p.Cys317=) n.1017-122G= n.1283-122G= c.137G= (p.Cys46=) n.1104-122G= n.953-122G= n.1328-122G= n.1737-122G= n.915-122G= n.451-122G= n.1548-122G= n.1295-122G= n.1086-122G= n.1586-122G= n.1084-122G= n.1495-122G= | |
11 | g.14879329C>G | CA5896559 | CYP2R1 | c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.67-122G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.416G>C (p.Cys139Ser) c.*353-130G>C (n.*353-130G>C) c.*597-122G>C (n.*597-122G>C) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.1054-122G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1017-122G>C n.1283-122G>C c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1104-122G>C n.953-122G>C n.1328-122G>C n.1737-122G>C n.915-122G>C n.451-122G>C n.1548-122G>C n.1295-122G>C n.1086-122G>C n.1586-122G>C n.1084-122G>C n.1495-122G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879329C>T | CA379745202 | CYP2R1 | c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.67-122G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.*353-130G>A (n.*353-130G>A) c.*597-122G>A (n.*597-122G>A) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.1054-122G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1017-122G>A n.1283-122G>A c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1104-122G>A n.953-122G>A n.1328-122G>A n.1737-122G>A n.915-122G>A n.451-122G>A n.1548-122G>A n.1295-122G>A n.1086-122G>A n.1586-122G>A n.1084-122G>A n.1495-122G>A | |
11 | g.14879330A>C | CA379745208 | CYP2R1 | c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.67-123T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.415T>G (p.Cys139Gly) c.*353-131T>G (n.*353-131T>G) c.*597-123T>G (n.*597-123T>G) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.1054-123T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1017-123T>G n.1283-123T>G c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1104-123T>G n.953-123T>G n.1328-123T>G n.1737-123T>G n.915-123T>G n.451-123T>G n.1548-123T>G n.1295-123T>G n.1086-123T>G n.1586-123T>G n.1084-123T>G n.1495-123T>G | |
11 | g.14879330A>G | CA379745209 | CYP2R1 | c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.67-123T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.415T>C (p.Cys139Arg) c.*353-131T>C (n.*353-131T>C) c.*597-123T>C (n.*597-123T>C) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.1054-123T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1017-123T>C n.1283-123T>C c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1104-123T>C n.953-123T>C n.1328-123T>C n.1737-123T>C n.915-123T>C n.451-123T>C n.1548-123T>C n.1295-123T>C n.1086-123T>C n.1586-123T>C n.1084-123T>C n.1495-123T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879330A>T | CA379745211 | CYP2R1 | c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.67-123T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.415T>A (p.Cys139Ser) c.*353-131T>A (n.*353-131T>A) c.*597-123T>A (n.*597-123T>A) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.1054-123T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1017-123T>A n.1283-123T>A c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1104-123T>A n.953-123T>A n.1328-123T>A n.1737-123T>A n.915-123T>A n.451-123T>A n.1548-123T>A n.1295-123T>A n.1086-123T>A n.1586-123T>A n.1084-123T>A n.1495-123T>A | |
11 | g.14879331G>A | CA473358430 | CYP2R1 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.67-124C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.*353-132C>T (n.*353-132C>T) c.*597-124C>T (n.*597-124C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.951C>T (p.Phe317=) c.768C>T (p.Phe256=) c.1068C>T (p.Phe356=) n.1054-124C>T c.948C>T (p.Phe316=) n.1017-124C>T n.1283-124C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.1104-124C>T n.953-124C>T n.1328-124C>T n.1737-124C>T n.915-124C>T n.451-124C>T n.1548-124C>T n.1295-124C>T n.1086-124C>T n.1586-124C>T n.1084-124C>T n.1495-124C>T | |
11 | g.14879331G>C | CA379745214 | CYP2R1 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.67-124C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.*353-132C>G (n.*353-132C>G) c.*597-124C>G (n.*597-124C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.768C>G (p.Phe256Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) n.1054-124C>G c.948C>G (p.Phe316Leu) n.1017-124C>G n.1283-124C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.1104-124C>G n.953-124C>G n.1328-124C>G n.1737-124C>G n.915-124C>G n.451-124C>G n.1548-124C>G n.1295-124C>G n.1086-124C>G n.1586-124C>G n.1084-124C>G n.1495-124C>G | |
11 | g.14879331G>T | CA379745217 | CYP2R1 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.67-124C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.*353-132C>A (n.*353-132C>A) c.*597-124C>A (n.*597-124C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.768C>A (p.Phe256Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) n.1054-124C>A c.948C>A (p.Phe316Leu) n.1017-124C>A n.1283-124C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.1104-124C>A n.953-124C>A n.1328-124C>A n.1737-124C>A n.915-124C>A n.451-124C>A n.1548-124C>A n.1295-124C>A n.1086-124C>A n.1586-124C>A n.1084-124C>A n.1495-124C>A | |
11 | g.14879332A>C | CA379745220 | CYP2R1 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.67-125T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.*353-133T>G (n.*353-133T>G) c.*597-125T>G (n.*597-125T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1054-125T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1017-125T>G n.1283-125T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.1104-125T>G n.953-125T>G n.1328-125T>G n.1737-125T>G n.915-125T>G n.451-125T>G n.1548-125T>G n.1295-125T>G n.1086-125T>G n.1586-125T>G n.1084-125T>G n.1495-125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879332A>G | CA379745225 | CYP2R1 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.67-125T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.*353-133T>C (n.*353-133T>C) c.*597-125T>C (n.*597-125T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1054-125T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1017-125T>C n.1283-125T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.1104-125T>C n.953-125T>C n.1328-125T>C n.1737-125T>C n.915-125T>C n.451-125T>C n.1548-125T>C n.1295-125T>C n.1086-125T>C n.1586-125T>C n.1084-125T>C n.1495-125T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879332A>T | CA379745222 | CYP2R1 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.67-125T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.*353-133T>A (n.*353-133T>A) c.*597-125T>A (n.*597-125T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1054-125T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1017-125T>A n.1283-125T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.1104-125T>A n.953-125T>A n.1328-125T>A n.1737-125T>A n.915-125T>A n.451-125T>A n.1548-125T>A n.1295-125T>A n.1086-125T>A n.1586-125T>A n.1084-125T>A n.1495-125T>A | |
11 | g.14879333A>C | CA379745228 | CYP2R1 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.67-126T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.*353-134T>G (n.*353-134T>G) c.*597-126T>G (n.*597-126T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1054-126T>G c.946T>G (p.Phe316Val) n.1017-126T>G n.1283-126T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.1104-126T>G n.953-126T>G n.1328-126T>G n.1737-126T>G n.915-126T>G n.451-126T>G n.1548-126T>G n.1295-126T>G n.1086-126T>G n.1586-126T>G n.1084-126T>G n.1495-126T>G | |
11 | g.14879333A>G | CA379745230 | CYP2R1 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.67-126T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.*353-134T>C (n.*353-134T>C) c.*597-126T>C (n.*597-126T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1054-126T>C c.946T>C (p.Phe316Leu) n.1017-126T>C n.1283-126T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.1104-126T>C n.953-126T>C n.1328-126T>C n.1737-126T>C n.915-126T>C n.451-126T>C n.1548-126T>C n.1295-126T>C n.1086-126T>C n.1586-126T>C n.1084-126T>C n.1495-126T>C | |
11 | g.14879333A>T | CA379745233 | CYP2R1 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.67-126T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.*353-134T>A (n.*353-134T>A) c.*597-126T>A (n.*597-126T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1054-126T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1017-126T>A n.1283-126T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.1104-126T>A n.953-126T>A n.1328-126T>A n.1737-126T>A n.915-126T>A n.451-126T>A n.1548-126T>A n.1295-126T>A n.1086-126T>A n.1586-126T>A n.1084-126T>A n.1495-126T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879334T>A | CA379745236 | CYP2R1 | c.1110A>T (p.Arg370Ser) c.67-127A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.411A>T (p.Arg137Ser) c.*353-135A>T (n.*353-135A>T) c.*597-127A>T (n.*597-127A>T) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.765A>T (p.Arg255Ser) c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.1054-127A>T c.945A>T (p.Arg315Ser) n.1017-127A>T n.1283-127A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) n.1104-127A>T n.953-127A>T n.1328-127A>T n.1737-127A>T n.915-127A>T n.451-127A>T n.1548-127A>T n.1295-127A>T n.1086-127A>T n.1586-127A>T n.1084-127A>T n.1495-127A>T | |
11 | g.14879334T>C | CA473358431 | CYP2R1 | c.1110A>G (p.Arg370=) c.67-127A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.411A>G (p.Arg137=) c.*353-135A>G (n.*353-135A>G) c.*597-127A>G (n.*597-127A>G) c.966A>G (p.Arg322=) c.948A>G (p.Arg316=) c.765A>G (p.Arg255=) c.1065A>G (p.Arg355=) n.1054-127A>G c.945A>G (p.Arg315=) n.1017-127A>G n.1283-127A>G c.132A>G (p.Arg44=) n.1104-127A>G n.953-127A>G n.1328-127A>G n.1737-127A>G n.915-127A>G n.451-127A>G n.1548-127A>G n.1295-127A>G n.1086-127A>G n.1586-127A>G n.1084-127A>G n.1495-127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879334T>G | CA379745238 | CYP2R1 | c.1110A>C (p.Arg370Ser) c.67-127A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.411A>C (p.Arg137Ser) c.*353-135A>C (n.*353-135A>C) c.*597-127A>C (n.*597-127A>C) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.765A>C (p.Arg255Ser) c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.1054-127A>C c.945A>C (p.Arg315Ser) n.1017-127A>C n.1283-127A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) n.1104-127A>C n.953-127A>C n.1328-127A>C n.1737-127A>C n.915-127A>C n.451-127A>C n.1548-127A>C n.1295-127A>C n.1086-127A>C n.1586-127A>C n.1084-127A>C n.1495-127A>C | |
11 | g.14879335C>A | CA379745242 | CYP2R1 | c.1109G>T (p.Arg370Ile) c.67-128G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.410G>T (p.Arg137Ile) c.*353-136G>T (n.*353-136G>T) c.*597-128G>T (n.*597-128G>T) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.1054-128G>T c.944G>T (p.Arg315Ile) n.1017-128G>T n.1283-128G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) n.1104-128G>T n.953-128G>T n.1328-128G>T n.1737-128G>T n.915-128G>T n.451-128G>T n.1548-128G>T n.1295-128G>T n.1086-128G>T n.1586-128G>T n.1084-128G>T n.1495-128G>T | |
11 | g.14879335C>G | CA379745248 | CYP2R1 | c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.67-128G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.410G>C (p.Arg137Thr) c.*353-136G>C (n.*353-136G>C) c.*597-128G>C (n.*597-128G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.1054-128G>C c.944G>C (p.Arg315Thr) n.1017-128G>C n.1283-128G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.1104-128G>C n.953-128G>C n.1328-128G>C n.1737-128G>C n.915-128G>C n.451-128G>C n.1548-128G>C n.1295-128G>C n.1086-128G>C n.1586-128G>C n.1084-128G>C n.1495-128G>C | |
11 | g.14879335C>T | CA379745251 | CYP2R1 | c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.67-128G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.410G>A (p.Arg137Lys) c.*353-136G>A (n.*353-136G>A) c.*597-128G>A (n.*597-128G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.1054-128G>A c.944G>A (p.Arg315Lys) n.1017-128G>A n.1283-128G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.1104-128G>A n.953-128G>A n.1328-128G>A n.1737-128G>A n.915-128G>A n.451-128G>A n.1548-128G>A n.1295-128G>A n.1086-128G>A n.1586-128G>A n.1084-128G>A n.1495-128G>A | |
11 | g.14879336T>A | CA379745253 | CYP2R1 | c.1108A>T (p.Arg370Ter) c.67-129A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.409A>T (p.Arg137Ter) c.*353-137A>T (n.*353-137A>T) c.*597-129A>T (n.*597-129A>T) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.1063A>T (p.Arg355Ter) n.1054-129A>T c.943A>T (p.Arg315Ter) n.1017-129A>T n.1283-129A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) n.1104-129A>T n.953-129A>T n.1328-129A>T n.1737-129A>T n.915-129A>T n.451-129A>T n.1548-129A>T n.1295-129A>T n.1086-129A>T n.1586-129A>T n.1084-129A>T n.1495-129A>T | |
11 | g.14879336T>C | CA379745255 | CYP2R1 | c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.67-129A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.409A>G (p.Arg137Gly) c.*353-137A>G (n.*353-137A>G) c.*597-129A>G (n.*597-129A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) n.1054-129A>G c.943A>G (p.Arg315Gly) n.1017-129A>G n.1283-129A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.1104-129A>G n.953-129A>G n.1328-129A>G n.1737-129A>G n.915-129A>G n.451-129A>G n.1548-129A>G n.1295-129A>G n.1086-129A>G n.1586-129A>G n.1084-129A>G n.1495-129A>G | |
11 | g.14879336T>G | CA473358432 | CYP2R1 | c.1108A>C (p.Arg370=) c.67-129A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.409A>C (p.Arg137=) c.*353-137A>C (n.*353-137A>C) c.*597-129A>C (n.*597-129A>C) c.964A>C (p.Arg322=) c.946A>C (p.Arg316=) c.763A>C (p.Arg255=) c.1063A>C (p.Arg355=) n.1054-129A>C c.943A>C (p.Arg315=) n.1017-129A>C n.1283-129A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.1104-129A>C n.953-129A>C n.1328-129A>C n.1737-129A>C n.915-129A>C n.451-129A>C n.1548-129A>C n.1295-129A>C n.1086-129A>C n.1586-129A>C n.1084-129A>C n.1495-129A>C | |
11 | g.14879337T>A | CA379745256 | CYP2R1 | c.1107A>T (p.Leu369Phe) c.67-130A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.*353-138A>T (n.*353-138A>T) c.*597-130A>T (n.*597-130A>T) c.963A>T (p.Leu321Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.1062A>T (p.Leu354Phe) n.1054-130A>T c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1017-130A>T n.1283-130A>T c.129A>T (p.Leu43Phe) n.1104-130A>T n.953-130A>T n.1328-130A>T n.1737-130A>T n.915-130A>T n.451-130A>T n.1548-130A>T n.1295-130A>T n.1086-130A>T n.1586-130A>T n.1084-130A>T n.1495-130A>T | |
11 | g.14879337T>C | CA473358433 | CYP2R1 | c.1107A>G (p.Leu369=) c.67-130A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.408A>G (p.Leu136=) c.*353-138A>G (n.*353-138A>G) c.*597-130A>G (n.*597-130A>G) c.963A>G (p.Leu321=) c.945A>G (p.Leu315=) c.762A>G (p.Leu254=) c.1062A>G (p.Leu354=) n.1054-130A>G c.942A>G (p.Leu314=) n.1017-130A>G n.1283-130A>G c.129A>G (p.Leu43=) n.1104-130A>G n.953-130A>G n.1328-130A>G n.1737-130A>G n.915-130A>G n.451-130A>G n.1548-130A>G n.1295-130A>G n.1086-130A>G n.1586-130A>G n.1084-130A>G n.1495-130A>G | |
11 | g.14879337T>G | CA379745257 | CYP2R1 | c.1107A>C (p.Leu369Phe) c.67-130A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.*353-138A>C (n.*353-138A>C) c.*597-130A>C (n.*597-130A>C) c.963A>C (p.Leu321Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.1062A>C (p.Leu354Phe) n.1054-130A>C c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1017-130A>C n.1283-130A>C c.129A>C (p.Leu43Phe) n.1104-130A>C n.953-130A>C n.1328-130A>C n.1737-130A>C n.915-130A>C n.451-130A>C n.1548-130A>C n.1295-130A>C n.1086-130A>C n.1586-130A>C n.1084-130A>C n.1495-130A>C | |
11 | g.14879338A>C | CA379745261 | CYP2R1 | c.1106T>G (p.Leu369Ter) c.67-131T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.*353-139T>G (n.*353-139T>G) c.*597-131T>G (n.*597-131T>G) c.962T>G (p.Leu321Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.1061T>G (p.Leu354Ter) n.1054-131T>G c.941T>G (p.Leu314Ter) n.1017-131T>G n.1283-131T>G c.128T>G (p.Leu43Ter) n.1104-131T>G n.953-131T>G n.1328-131T>G n.1737-131T>G n.915-131T>G n.451-131T>G n.1548-131T>G n.1295-131T>G n.1086-131T>G n.1586-131T>G n.1084-131T>G n.1495-131T>G | |
11 | g.14879338A>G | CA379745268 | CYP2R1 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.67-131T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.*353-139T>C (n.*353-139T>C) c.*597-131T>C (n.*597-131T>C) c.962T>C (p.Leu321Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.1054-131T>C c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1017-131T>C n.1283-131T>C c.128T>C (p.Leu43Ser) n.1104-131T>C n.953-131T>C n.1328-131T>C n.1737-131T>C n.915-131T>C n.451-131T>C n.1548-131T>C n.1295-131T>C n.1086-131T>C n.1586-131T>C n.1084-131T>C n.1495-131T>C | |
11 | g.14879338A>T | CA379745264 | CYP2R1 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.67-131T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.*353-139T>A (n.*353-139T>A) c.*597-131T>A (n.*597-131T>A) c.962T>A (p.Leu321Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.1054-131T>A c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1017-131T>A n.1283-131T>A c.128T>A (p.Leu43Ter) n.1104-131T>A n.953-131T>A n.1328-131T>A n.1737-131T>A n.915-131T>A n.451-131T>A n.1548-131T>A n.1295-131T>A n.1086-131T>A n.1586-131T>A n.1084-131T>A n.1495-131T>A | |
11 | g.14879341del | CA2612590226 | CYP2R1 | c.1106del (p.Leu369Ter) c.67-131del c.*702del (n.*702del) c.407del (p.Leu136Ter) c.*353-139del (n.*353-139del) c.*597-131del (n.*597-131del) c.962del (p.Leu321Ter) c.944del (p.Leu315Ter) c.761del (p.Leu254Ter) c.1061del (p.Leu354Ter) n.1054-131del c.941del (p.Leu314Ter) n.1017-131del n.1283-131del c.128del (p.Leu43Ter) n.1104-131del n.953-131del n.1328-131del n.1737-131del n.915-131del n.451-131del n.1548-131del n.1295-131del n.1086-131del n.1586-131del n.1084-131del n.1495-131del | gnomAD v4 |
11 | g.14879339A>C | CA379745270 | CYP2R1 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.67-132T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) c.*353-140T>G (n.*353-140T>G) c.*597-132T>G (n.*597-132T>G) c.961T>G (p.Leu321Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.1054-132T>G c.940T>G (p.Leu314Val) n.1017-132T>G n.1283-132T>G c.127T>G (p.Leu43Val) n.1104-132T>G n.953-132T>G n.1328-132T>G n.1737-132T>G n.915-132T>G n.451-132T>G n.1548-132T>G n.1295-132T>G n.1086-132T>G n.1586-132T>G n.1084-132T>G n.1495-132T>G | |
11 | g.14879339A>G | CA473358434 | CYP2R1 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.67-132T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.406T>C (p.Leu136=) c.*353-140T>C (n.*353-140T>C) c.*597-132T>C (n.*597-132T>C) c.961T>C (p.Leu321=) c.943T>C (p.Leu315=) c.760T>C (p.Leu254=) c.1060T>C (p.Leu354=) n.1054-132T>C c.940T>C (p.Leu314=) n.1017-132T>C n.1283-132T>C c.127T>C (p.Leu43=) n.1104-132T>C n.953-132T>C n.1328-132T>C n.1737-132T>C n.915-132T>C n.451-132T>C n.1548-132T>C n.1295-132T>C n.1086-132T>C n.1586-132T>C n.1084-132T>C n.1495-132T>C | |
11 | g.14879339A>T | CA379745272 | CYP2R1 | c.1105T>A (p.Leu369Ile) c.67-132T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.*353-140T>A (n.*353-140T>A) c.*597-132T>A (n.*597-132T>A) c.961T>A (p.Leu321Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.1060T>A (p.Leu354Ile) n.1054-132T>A c.940T>A (p.Leu314Ile) n.1017-132T>A n.1283-132T>A c.127T>A (p.Leu43Ile) n.1104-132T>A n.953-132T>A n.1328-132T>A n.1737-132T>A n.915-132T>A n.451-132T>A n.1548-132T>A n.1295-132T>A n.1086-132T>A n.1586-132T>A n.1084-132T>A n.1495-132T>A | |
11 | g.14879340A>C | CA473358437 | CYP2R1 | c.1104T>G (p.Val368=) c.67-133T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.405T>G (p.Val135=) c.*353-141T>G (n.*353-141T>G) c.*597-133T>G (n.*597-133T>G) c.960T>G (p.Val320=) c.942T>G (p.Val314=) c.759T>G (p.Val253=) c.1059T>G (p.Val353=) n.1054-133T>G c.939T>G (p.Val313=) n.1017-133T>G n.1283-133T>G c.126T>G (p.Val42=) n.1104-133T>G n.953-133T>G n.1328-133T>G n.1737-133T>G n.915-133T>G n.451-133T>G n.1548-133T>G n.1295-133T>G n.1086-133T>G n.1586-133T>G n.1084-133T>G n.1495-133T>G | |
11 | g.14879340A>G | CA473358435 | CYP2R1 | c.1104T>C (p.Val368=) c.67-133T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.405T>C (p.Val135=) c.*353-141T>C (n.*353-141T>C) c.*597-133T>C (n.*597-133T>C) c.960T>C (p.Val320=) c.942T>C (p.Val314=) c.759T>C (p.Val253=) c.1059T>C (p.Val353=) n.1054-133T>C c.939T>C (p.Val313=) n.1017-133T>C n.1283-133T>C c.126T>C (p.Val42=) n.1104-133T>C n.953-133T>C n.1328-133T>C n.1737-133T>C n.915-133T>C n.451-133T>C n.1548-133T>C n.1295-133T>C n.1086-133T>C n.1586-133T>C n.1084-133T>C n.1495-133T>C | |
11 | g.14879340A>T | CA473358436 | CYP2R1 | c.1104T>A (p.Val368=) c.67-133T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.405T>A (p.Val135=) c.*353-141T>A (n.*353-141T>A) c.*597-133T>A (n.*597-133T>A) c.960T>A (p.Val320=) c.942T>A (p.Val314=) c.759T>A (p.Val253=) c.1059T>A (p.Val353=) n.1054-133T>A c.939T>A (p.Val313=) n.1017-133T>A n.1283-133T>A c.126T>A (p.Val42=) n.1104-133T>A n.953-133T>A n.1328-133T>A n.1737-133T>A n.915-133T>A n.451-133T>A n.1548-133T>A n.1295-133T>A n.1086-133T>A n.1586-133T>A n.1084-133T>A n.1495-133T>A | |
11 | g.14879341A>C | CA379745274 | CYP2R1 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.67-134T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.*353-142T>G (n.*353-142T>G) c.*597-134T>G (n.*597-134T>G) c.959T>G (p.Val320Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1054-134T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.1017-134T>G n.1283-134T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.1104-134T>G n.953-134T>G n.1328-134T>G n.1737-134T>G n.915-134T>G n.451-134T>G n.1548-134T>G n.1295-134T>G n.1086-134T>G n.1586-134T>G n.1084-134T>G n.1495-134T>G | |
11 | g.14879341A>G | CA379745276 | CYP2R1 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.67-134T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.*353-142T>C (n.*353-142T>C) c.*597-134T>C (n.*597-134T>C) c.959T>C (p.Val320Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1054-134T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.1017-134T>C n.1283-134T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.1104-134T>C n.953-134T>C n.1328-134T>C n.1737-134T>C n.915-134T>C n.451-134T>C n.1548-134T>C n.1295-134T>C n.1086-134T>C n.1586-134T>C n.1084-134T>C n.1495-134T>C | |
11 | g.14879341A>T | CA379745278 | CYP2R1 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.67-134T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.*353-142T>A (n.*353-142T>A) c.*597-134T>A (n.*597-134T>A) c.959T>A (p.Val320Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1054-134T>A c.938T>A (p.Val313Asp) n.1017-134T>A n.1283-134T>A c.125T>A (p.Val42Asp) n.1104-134T>A n.953-134T>A n.1328-134T>A n.1737-134T>A n.915-134T>A n.451-134T>A n.1548-134T>A n.1295-134T>A n.1086-134T>A n.1586-134T>A n.1084-134T>A n.1495-134T>A | |
11 | g.14879342C>A | CA379745281 | CYP2R1 | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.67-135G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.*353-143G>T (n.*353-143G>T) c.*597-135G>T (n.*597-135G>T) c.958G>T (p.Val320Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1054-135G>T c.937G>T (p.Val313Phe) n.1017-135G>T n.1283-135G>T c.124G>T (p.Val42Phe) n.1104-135G>T n.953-135G>T n.1328-135G>T n.1737-135G>T n.915-135G>T n.451-135G>T n.1548-135G>T n.1295-135G>T n.1086-135G>T n.1586-135G>T n.1084-135G>T n.1495-135G>T | |
11 | g.14879342C= | CA1953974230 | CYP2R1 | c.1102G= (p.Val368=) c.67-135G= c.*698G= (n.*698G=) c.403G= (p.Val135=) c.*353-143G= (n.*353-143G=) c.*597-135G= (n.*597-135G=) c.958G= (p.Val320=) c.940G= (p.Val314=) c.757G= (p.Val253=) c.1057G= (p.Val353=) n.1054-135G= c.937G= (p.Val313=) n.1017-135G= n.1283-135G= c.124G= (p.Val42=) n.1104-135G= n.953-135G= n.1328-135G= n.1737-135G= n.915-135G= n.451-135G= n.1548-135G= n.1295-135G= n.1086-135G= n.1586-135G= n.1084-135G= n.1495-135G= | |
11 | g.14879342C>G | CA379745285 | CYP2R1 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.67-135G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.*353-143G>C (n.*353-143G>C) c.*597-135G>C (n.*597-135G>C) c.958G>C (p.Val320Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1054-135G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.1017-135G>C n.1283-135G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.1104-135G>C n.953-135G>C n.1328-135G>C n.1737-135G>C n.915-135G>C n.451-135G>C n.1548-135G>C n.1295-135G>C n.1086-135G>C n.1586-135G>C n.1084-135G>C n.1495-135G>C | |
11 | g.14879342C>T | CA379745287 | CYP2R1 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.67-135G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.*353-143G>A (n.*353-143G>A) c.*597-135G>A (n.*597-135G>A) c.958G>A (p.Val320Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1054-135G>A c.937G>A (p.Val313Ile) n.1017-135G>A n.1283-135G>A c.124G>A (p.Val42Ile) n.1104-135G>A n.953-135G>A n.1328-135G>A n.1737-135G>A n.915-135G>A n.451-135G>A n.1548-135G>A n.1295-135G>A n.1086-135G>A n.1586-135G>A n.1084-135G>A n.1495-135G>A | dbSNP |
11 | g.14879343T>A | CA379745290 | CYP2R1 | c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.67-136A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.*353-144A>T (n.*353-144A>T) c.*597-136A>T (n.*597-136A>T) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) n.1054-136A>T c.936A>T (p.Glu312Asp) n.1017-136A>T n.1283-136A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) n.1104-136A>T n.953-136A>T n.1328-136A>T n.1737-136A>T n.915-136A>T n.451-136A>T n.1548-136A>T n.1295-136A>T n.1086-136A>T n.1586-136A>T n.1084-136A>T n.1495-136A>T | |
11 | g.14879343T>C | CA473358438 | CYP2R1 | c.1101A>G (p.Glu367=) c.67-136A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.402A>G (p.Glu134=) c.*353-144A>G (n.*353-144A>G) c.*597-136A>G (n.*597-136A>G) c.957A>G (p.Glu319=) c.939A>G (p.Glu313=) c.756A>G (p.Glu252=) c.1056A>G (p.Glu352=) n.1054-136A>G c.936A>G (p.Glu312=) n.1017-136A>G n.1283-136A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.1104-136A>G n.953-136A>G n.1328-136A>G n.1737-136A>G n.915-136A>G n.451-136A>G n.1548-136A>G n.1295-136A>G n.1086-136A>G n.1586-136A>G n.1084-136A>G n.1495-136A>G | |
11 | g.14879343T>G | CA379745293 | CYP2R1 | c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.67-136A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.*353-144A>C (n.*353-144A>C) c.*597-136A>C (n.*597-136A>C) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) n.1054-136A>C c.936A>C (p.Glu312Asp) n.1017-136A>C n.1283-136A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.1104-136A>C n.953-136A>C n.1328-136A>C n.1737-136A>C n.915-136A>C n.451-136A>C n.1548-136A>C n.1295-136A>C n.1086-136A>C n.1586-136A>C n.1084-136A>C n.1495-136A>C | |
11 | g.14879344T>A | CA379745295 | CYP2R1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.67-137A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.*353-145A>T (n.*353-145A>T) c.*597-137A>T (n.*597-137A>T) c.956A>T (p.Glu319Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.1054-137A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.1017-137A>T n.1283-137A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.1104-137A>T n.953-137A>T n.1328-137A>T n.1737-137A>T n.915-137A>T n.451-137A>T n.1548-137A>T n.1295-137A>T n.1086-137A>T n.1586-137A>T n.1084-137A>T n.1495-137A>T | |
11 | g.14879344T>C | CA379745296 | CYP2R1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.67-137A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*353-145A>G (n.*353-145A>G) c.*597-137A>G (n.*597-137A>G) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.1054-137A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1017-137A>G n.1283-137A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.1104-137A>G n.953-137A>G n.1328-137A>G n.1737-137A>G n.915-137A>G n.451-137A>G n.1548-137A>G n.1295-137A>G n.1086-137A>G n.1586-137A>G n.1084-137A>G n.1495-137A>G | |
11 | g.14879344T>G | CA379745297 | CYP2R1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.67-137A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*353-145A>C (n.*353-145A>C) c.*597-137A>C (n.*597-137A>C) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.1054-137A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1017-137A>C n.1283-137A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.1104-137A>C n.953-137A>C n.1328-137A>C n.1737-137A>C n.915-137A>C n.451-137A>C n.1548-137A>C n.1295-137A>C n.1086-137A>C n.1586-137A>C n.1084-137A>C n.1495-137A>C | |
11 | g.14879345C>A | CA379745299 | CYP2R1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.67-138G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*353-146G>T (n.*353-146G>T) c.*597-138G>T (n.*597-138G>T) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.1054-138G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1017-138G>T n.1283-138G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.1104-138G>T n.953-138G>T n.1328-138G>T n.1737-138G>T n.915-138G>T n.451-138G>T n.1548-138G>T n.1295-138G>T n.1086-138G>T n.1586-138G>T n.1084-138G>T n.1495-138G>T | |
11 | g.14879345C= | CA1953974231 | CYP2R1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.67-138G= c.*695G= (n.*695G=) c.400G= (p.Glu134=) c.*353-146G= (n.*353-146G=) c.*597-138G= (n.*597-138G=) c.955G= (p.Glu319=) c.937G= (p.Glu313=) c.754G= (p.Glu252=) c.1054G= (p.Glu352=) n.1054-138G= c.934G= (p.Glu312=) n.1017-138G= n.1283-138G= c.121G= (p.Glu41=) n.1104-138G= n.953-138G= n.1328-138G= n.1737-138G= n.915-138G= n.451-138G= n.1548-138G= n.1295-138G= n.1086-138G= n.1586-138G= n.1084-138G= n.1495-138G= | |
11 | g.14879345C>G | CA5896560 | CYP2R1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.67-138G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*353-146G>C (n.*353-146G>C) c.*597-138G>C (n.*597-138G>C) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.1054-138G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1017-138G>C n.1283-138G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.1104-138G>C n.953-138G>C n.1328-138G>C n.1737-138G>C n.915-138G>C n.451-138G>C n.1548-138G>C n.1295-138G>C n.1086-138G>C n.1586-138G>C n.1084-138G>C n.1495-138G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879345C>T | CA379745302 | CYP2R1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.67-138G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*353-146G>A (n.*353-146G>A) c.*597-138G>A (n.*597-138G>A) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.1054-138G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1017-138G>A n.1283-138G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.1104-138G>A n.953-138G>A n.1328-138G>A n.1737-138G>A n.915-138G>A n.451-138G>A n.1548-138G>A n.1295-138G>A n.1086-138G>A n.1586-138G>A n.1084-138G>A n.1495-138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879346A= | CA1953974232 | CYP2R1 | c.1098T= (p.His366=) c.67-139T= c.*694T= (n.*694T=) c.399T= (p.His133=) c.*353-147T= (n.*353-147T=) c.*597-139T= (n.*597-139T=) c.954T= (p.His318=) c.936T= (p.His312=) c.753T= (p.His251=) c.1053T= (p.His351=) n.1054-139T= c.933T= (p.His311=) n.1017-139T= n.1283-139T= c.120T= (p.His40=) n.1104-139T= n.953-139T= n.1328-139T= n.1737-139T= n.915-139T= n.451-139T= n.1548-139T= n.1295-139T= n.1086-139T= n.1586-139T= n.1084-139T= n.1495-139T= | |
11 | g.14879346A>C | CA379745304 | CYP2R1 | c.1098T>G (p.His366Gln) c.67-139T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.399T>G (p.His133Gln) c.*353-147T>G (n.*353-147T>G) c.*597-139T>G (n.*597-139T>G) c.954T>G (p.His318Gln) c.936T>G (p.His312Gln) c.753T>G (p.His251Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) n.1054-139T>G c.933T>G (p.His311Gln) n.1017-139T>G n.1283-139T>G c.120T>G (p.His40Gln) n.1104-139T>G n.953-139T>G n.1328-139T>G n.1737-139T>G n.915-139T>G n.451-139T>G n.1548-139T>G n.1295-139T>G n.1086-139T>G n.1586-139T>G n.1084-139T>G n.1495-139T>G | |
11 | g.14879346A>G | CA473358439 | CYP2R1 | c.1098T>C (p.His366=) c.67-139T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.399T>C (p.His133=) c.*353-147T>C (n.*353-147T>C) c.*597-139T>C (n.*597-139T>C) c.954T>C (p.His318=) c.936T>C (p.His312=) c.753T>C (p.His251=) c.1053T>C (p.His351=) n.1054-139T>C c.933T>C (p.His311=) n.1017-139T>C n.1283-139T>C c.120T>C (p.His40=) n.1104-139T>C n.953-139T>C n.1328-139T>C n.1737-139T>C n.915-139T>C n.451-139T>C n.1548-139T>C n.1295-139T>C n.1086-139T>C n.1586-139T>C n.1084-139T>C n.1495-139T>C | |
11 | g.14879346A>T | CA379745307 | CYP2R1 | c.1098T>A (p.His366Gln) c.67-139T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.399T>A (p.His133Gln) c.*353-147T>A (n.*353-147T>A) c.*597-139T>A (n.*597-139T>A) c.954T>A (p.His318Gln) c.936T>A (p.His312Gln) c.753T>A (p.His251Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) n.1054-139T>A c.933T>A (p.His311Gln) n.1017-139T>A n.1283-139T>A c.120T>A (p.His40Gln) n.1104-139T>A n.953-139T>A n.1328-139T>A n.1737-139T>A n.915-139T>A n.451-139T>A n.1548-139T>A n.1295-139T>A n.1086-139T>A n.1586-139T>A n.1084-139T>A n.1495-139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879347T>A | CA379745309 | CYP2R1 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.67-140A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.398A>T (p.His133Leu) c.*353-148A>T (n.*353-148A>T) c.*597-140A>T (n.*597-140A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1054-140A>T c.932A>T (p.His311Leu) n.1017-140A>T n.1283-140A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.1104-140A>T n.953-140A>T n.1328-140A>T n.1737-140A>T n.915-140A>T n.451-140A>T n.1548-140A>T n.1295-140A>T n.1086-140A>T n.1586-140A>T n.1084-140A>T n.1495-140A>T | |
11 | g.14879347T>C | CA379745310 | CYP2R1 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.67-140A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.398A>G (p.His133Arg) c.*353-148A>G (n.*353-148A>G) c.*597-140A>G (n.*597-140A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1054-140A>G c.932A>G (p.His311Arg) n.1017-140A>G n.1283-140A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.1104-140A>G n.953-140A>G n.1328-140A>G n.1737-140A>G n.915-140A>G n.451-140A>G n.1548-140A>G n.1295-140A>G n.1086-140A>G n.1586-140A>G n.1084-140A>G n.1495-140A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879347T>G | CA379745312 | CYP2R1 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.67-140A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.398A>C (p.His133Pro) c.*353-148A>C (n.*353-148A>C) c.*597-140A>C (n.*597-140A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1054-140A>C c.932A>C (p.His311Pro) n.1017-140A>C n.1283-140A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.1104-140A>C n.953-140A>C n.1328-140A>C n.1737-140A>C n.915-140A>C n.451-140A>C n.1548-140A>C n.1295-140A>C n.1086-140A>C n.1586-140A>C n.1084-140A>C n.1495-140A>C | |
11 | g.14879348G>A | CA379745317 | CYP2R1 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.67-141C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) c.*353-149C>T (n.*353-149C>T) c.*597-141C>T (n.*597-141C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1054-141C>T c.931C>T (p.His311Tyr) n.1017-141C>T n.1283-141C>T c.118C>T (p.His40Tyr) n.1104-141C>T n.953-141C>T n.1328-141C>T n.1737-141C>T n.915-141C>T n.451-141C>T n.1548-141C>T n.1295-141C>T n.1086-141C>T n.1586-141C>T n.1084-141C>T n.1495-141C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879348G>C | CA379745319 | CYP2R1 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.67-141C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.397C>G (p.His133Asp) c.*353-149C>G (n.*353-149C>G) c.*597-141C>G (n.*597-141C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1054-141C>G c.931C>G (p.His311Asp) n.1017-141C>G n.1283-141C>G c.118C>G (p.His40Asp) n.1104-141C>G n.953-141C>G n.1328-141C>G n.1737-141C>G n.915-141C>G n.451-141C>G n.1548-141C>G n.1295-141C>G n.1086-141C>G n.1586-141C>G n.1084-141C>G n.1495-141C>G | |
11 | g.14879348G>T | CA379745320 | CYP2R1 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.67-141C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.397C>A (p.His133Asn) c.*353-149C>A (n.*353-149C>A) c.*597-141C>A (n.*597-141C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1054-141C>A c.931C>A (p.His311Asn) n.1017-141C>A n.1283-141C>A c.118C>A (p.His40Asn) n.1104-141C>A n.953-141C>A n.1328-141C>A n.1737-141C>A n.915-141C>A n.451-141C>A n.1548-141C>A n.1295-141C>A n.1086-141C>A n.1586-141C>A n.1084-141C>A n.1495-141C>A | |
11 | g.14879349C>A | CA379745322 | CYP2R1 | c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.67-142G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) c.*353-150G>T (n.*353-150G>T) c.*597-142G>T (n.*597-142G>T) c.951G>T (p.Leu317Phe) c.933G>T (p.Leu311Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) c.1050G>T (p.Leu350Phe) n.1054-142G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) n.1017-142G>T n.1283-142G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) n.1104-142G>T n.953-142G>T n.1328-142G>T n.1737-142G>T n.915-142G>T n.451-142G>T n.1548-142G>T n.1295-142G>T n.1086-142G>T n.1586-142G>T n.1084-142G>T n.1495-142G>T | |
11 | g.14879349C>G | CA379745324 | CYP2R1 | c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.67-142G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) c.*353-150G>C (n.*353-150G>C) c.*597-142G>C (n.*597-142G>C) c.951G>C (p.Leu317Phe) c.933G>C (p.Leu311Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) c.1050G>C (p.Leu350Phe) n.1054-142G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) n.1017-142G>C n.1283-142G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) n.1104-142G>C n.953-142G>C n.1328-142G>C n.1737-142G>C n.915-142G>C n.451-142G>C n.1548-142G>C n.1295-142G>C n.1086-142G>C n.1586-142G>C n.1084-142G>C n.1495-142G>C | |
11 | g.14879349C>T | CA473358440 | CYP2R1 | c.1095G>A (p.Leu365=) c.67-142G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.*353-150G>A (n.*353-150G>A) c.*597-142G>A (n.*597-142G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.933G>A (p.Leu311=) c.750G>A (p.Leu250=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1054-142G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1017-142G>A n.1283-142G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.1104-142G>A n.953-142G>A n.1328-142G>A n.1737-142G>A n.915-142G>A n.451-142G>A n.1548-142G>A n.1295-142G>A n.1086-142G>A n.1586-142G>A n.1084-142G>A n.1495-142G>A | |
11 | g.14879350A>C | CA379745336 | CYP2R1 | c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.67-143T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) c.*353-151T>G (n.*353-151T>G) c.*597-143T>G (n.*597-143T>G) c.950T>G (p.Leu317Trp) c.932T>G (p.Leu311Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) c.1049T>G (p.Leu350Trp) n.1054-143T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) n.1017-143T>G n.1283-143T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) n.1104-143T>G n.953-143T>G n.1328-143T>G n.1737-143T>G n.915-143T>G n.451-143T>G n.1548-143T>G n.1295-143T>G n.1086-143T>G n.1586-143T>G n.1084-143T>G n.1495-143T>G | |
11 | g.14879350A>G | CA379745333 | CYP2R1 | c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.67-143T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*353-151T>C (n.*353-151T>C) c.*597-143T>C (n.*597-143T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.932T>C (p.Leu311Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) n.1054-143T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1017-143T>C n.1283-143T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) n.1104-143T>C n.953-143T>C n.1328-143T>C n.1737-143T>C n.915-143T>C n.451-143T>C n.1548-143T>C n.1295-143T>C n.1086-143T>C n.1586-143T>C n.1084-143T>C n.1495-143T>C | |
11 | g.14879350A>T | CA379745328 | CYP2R1 | c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.67-143T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*353-151T>A (n.*353-151T>A) c.*597-143T>A (n.*597-143T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.932T>A (p.Leu311Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) n.1054-143T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1017-143T>A n.1283-143T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) n.1104-143T>A n.953-143T>A n.1328-143T>A n.1737-143T>A n.915-143T>A n.451-143T>A n.1548-143T>A n.1295-143T>A n.1086-143T>A n.1586-143T>A n.1084-143T>A n.1495-143T>A | |
11 | g.14879351A>C | CA379745344 | CYP2R1 | c.1093T>G (p.Leu365Val) c.67-144T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) c.*353-152T>G (n.*353-152T>G) c.*597-144T>G (n.*597-144T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.931T>G (p.Leu311Val) c.748T>G (p.Leu250Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) n.1054-144T>G c.928T>G (p.Leu310Val) n.1017-144T>G n.1283-144T>G c.115T>G (p.Leu39Val) n.1104-144T>G n.953-144T>G n.1328-144T>G n.1737-144T>G n.915-144T>G n.451-144T>G n.1548-144T>G n.1295-144T>G n.1086-144T>G n.1586-144T>G n.1084-144T>G n.1495-144T>G | |
11 | g.14879351A>G | CA473358441 | CYP2R1 | c.1093T>C (p.Leu365=) c.67-144T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.394T>C (p.Leu132=) c.*353-152T>C (n.*353-152T>C) c.*597-144T>C (n.*597-144T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.931T>C (p.Leu311=) c.748T>C (p.Leu250=) c.1048T>C (p.Leu350=) n.1054-144T>C c.928T>C (p.Leu310=) n.1017-144T>C n.1283-144T>C c.115T>C (p.Leu39=) n.1104-144T>C n.953-144T>C n.1328-144T>C n.1737-144T>C n.915-144T>C n.451-144T>C n.1548-144T>C n.1295-144T>C n.1086-144T>C n.1586-144T>C n.1084-144T>C n.1495-144T>C | |
11 | g.14879351A>T | CA379745346 | CYP2R1 | c.1093T>A (p.Leu365Met) c.67-144T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) c.*353-152T>A (n.*353-152T>A) c.*597-144T>A (n.*597-144T>A) c.949T>A (p.Leu317Met) c.931T>A (p.Leu311Met) c.748T>A (p.Leu250Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) n.1054-144T>A c.928T>A (p.Leu310Met) n.1017-144T>A n.1283-144T>A c.115T>A (p.Leu39Met) n.1104-144T>A n.953-144T>A n.1328-144T>A n.1737-144T>A n.915-144T>A n.451-144T>A n.1548-144T>A n.1295-144T>A n.1086-144T>A n.1586-144T>A n.1084-144T>A n.1495-144T>A | |
11 | g.14879352A>C | CA473358442 | CYP2R1 | c.1092T>G (p.Val364=) c.67-145T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.393T>G (p.Val131=) c.*353-153T>G (n.*353-153T>G) c.*597-145T>G (n.*597-145T>G) c.948T>G (p.Val316=) c.930T>G (p.Val310=) c.747T>G (p.Val249=) c.1047T>G (p.Val349=) n.1054-145T>G c.927T>G (p.Val309=) n.1017-145T>G n.1283-145T>G c.114T>G (p.Val38=) n.1104-145T>G n.953-145T>G n.1328-145T>G n.1737-145T>G n.915-145T>G n.451-145T>G n.1548-145T>G n.1295-145T>G n.1086-145T>G n.1586-145T>G n.1084-145T>G n.1495-145T>G | |
11 | g.14879352A>G | CA473358443 | CYP2R1 | c.1092T>C (p.Val364=) c.67-145T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.393T>C (p.Val131=) c.*353-153T>C (n.*353-153T>C) c.*597-145T>C (n.*597-145T>C) c.948T>C (p.Val316=) c.930T>C (p.Val310=) c.747T>C (p.Val249=) c.1047T>C (p.Val349=) n.1054-145T>C c.927T>C (p.Val309=) n.1017-145T>C n.1283-145T>C c.114T>C (p.Val38=) n.1104-145T>C n.953-145T>C n.1328-145T>C n.1737-145T>C n.915-145T>C n.451-145T>C n.1548-145T>C n.1295-145T>C n.1086-145T>C n.1586-145T>C n.1084-145T>C n.1495-145T>C | |
11 | g.14879352A>T | CA473358444 | CYP2R1 | c.1092T>A (p.Val364=) c.67-145T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.393T>A (p.Val131=) c.*353-153T>A (n.*353-153T>A) c.*597-145T>A (n.*597-145T>A) c.948T>A (p.Val316=) c.930T>A (p.Val310=) c.747T>A (p.Val249=) c.1047T>A (p.Val349=) n.1054-145T>A c.927T>A (p.Val309=) n.1017-145T>A n.1283-145T>A c.114T>A (p.Val38=) n.1104-145T>A n.953-145T>A n.1328-145T>A n.1737-145T>A n.915-145T>A n.451-145T>A n.1548-145T>A n.1295-145T>A n.1086-145T>A n.1586-145T>A n.1084-145T>A n.1495-145T>A | |
11 | g.14879353A>C | CA379745347 | CYP2R1 | c.1091T>G (p.Val364Gly) c.67-146T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*353-154T>G (n.*353-154T>G) c.*597-146T>G (n.*597-146T>G) c.947T>G (p.Val316Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1054-146T>G c.926T>G (p.Val309Gly) n.1017-146T>G n.1283-146T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1104-146T>G n.953-146T>G n.1328-146T>G n.1737-146T>G n.915-146T>G n.451-146T>G n.1548-146T>G n.1295-146T>G n.1086-146T>G n.1586-146T>G n.1084-146T>G n.1495-146T>G | |
11 | g.14879353A>G | CA379745348 | CYP2R1 | c.1091T>C (p.Val364Ala) c.67-146T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*353-154T>C (n.*353-154T>C) c.*597-146T>C (n.*597-146T>C) c.947T>C (p.Val316Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1054-146T>C c.926T>C (p.Val309Ala) n.1017-146T>C n.1283-146T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1104-146T>C n.953-146T>C n.1328-146T>C n.1737-146T>C n.915-146T>C n.451-146T>C n.1548-146T>C n.1295-146T>C n.1086-146T>C n.1586-146T>C n.1084-146T>C n.1495-146T>C | |
11 | g.14879353A>T | CA379745355 | CYP2R1 | c.1091T>A (p.Val364Asp) c.67-146T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.392T>A (p.Val131Asp) c.*353-154T>A (n.*353-154T>A) c.*597-146T>A (n.*597-146T>A) c.947T>A (p.Val316Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1054-146T>A c.926T>A (p.Val309Asp) n.1017-146T>A n.1283-146T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.1104-146T>A n.953-146T>A n.1328-146T>A n.1737-146T>A n.915-146T>A n.451-146T>A n.1548-146T>A n.1295-146T>A n.1086-146T>A n.1586-146T>A n.1084-146T>A n.1495-146T>A | |
11 | g.14879354C>A | CA379745358 | CYP2R1 | c.1090G>T (p.Val364Phe) c.67-147G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.391G>T (p.Val131Phe) c.*353-155G>T (n.*353-155G>T) c.*597-147G>T (n.*597-147G>T) c.946G>T (p.Val316Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1054-147G>T c.925G>T (p.Val309Phe) n.1017-147G>T n.1283-147G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.1104-147G>T n.953-147G>T n.1328-147G>T n.1737-147G>T n.915-147G>T n.451-147G>T n.1548-147G>T n.1295-147G>T n.1086-147G>T n.1586-147G>T n.1084-147G>T n.1495-147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879354C= | CA1953974233 | CYP2R1 | c.1090G= (p.Val364=) c.67-147G= c.*686G= (n.*686G=) c.391G= (p.Val131=) c.*353-155G= (n.*353-155G=) c.*597-147G= (n.*597-147G=) c.946G= (p.Val316=) c.928G= (p.Val310=) c.745G= (p.Val249=) c.1045G= (p.Val349=) n.1054-147G= c.925G= (p.Val309=) n.1017-147G= n.1283-147G= c.112G= (p.Val38=) n.1104-147G= n.953-147G= n.1328-147G= n.1737-147G= n.915-147G= n.451-147G= n.1548-147G= n.1295-147G= n.1086-147G= n.1586-147G= n.1084-147G= n.1495-147G= | |
11 | g.14879354C>G | CA379745360 | CYP2R1 | c.1090G>C (p.Val364Leu) c.67-147G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*353-155G>C (n.*353-155G>C) c.*597-147G>C (n.*597-147G>C) c.946G>C (p.Val316Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1054-147G>C c.925G>C (p.Val309Leu) n.1017-147G>C n.1283-147G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1104-147G>C n.953-147G>C n.1328-147G>C n.1737-147G>C n.915-147G>C n.451-147G>C n.1548-147G>C n.1295-147G>C n.1086-147G>C n.1586-147G>C n.1084-147G>C n.1495-147G>C | |
11 | g.14879354C>T | CA379745361 | CYP2R1 | c.1090G>A (p.Val364Ile) c.67-147G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.391G>A (p.Val131Ile) c.*353-155G>A (n.*353-155G>A) c.*597-147G>A (n.*597-147G>A) c.946G>A (p.Val316Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1054-147G>A c.925G>A (p.Val309Ile) n.1017-147G>A n.1283-147G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.1104-147G>A n.953-147G>A n.1328-147G>A n.1737-147G>A n.915-147G>A n.451-147G>A n.1548-147G>A n.1295-147G>A n.1086-147G>A n.1586-147G>A n.1084-147G>A n.1495-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879355T>A | CA473358445 | CYP2R1 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.67-148A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.390A>T (p.Ala130=) c.*353-156A>T (n.*353-156A>T) c.*597-148A>T (n.*597-148A>T) c.945A>T (p.Ala315=) c.927A>T (p.Ala309=) c.744A>T (p.Ala248=) c.1044A>T (p.Ala348=) n.1054-148A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.1017-148A>T n.1283-148A>T c.111A>T (p.Ala37=) n.1104-148A>T n.953-148A>T n.1328-148A>T n.1737-148A>T n.915-148A>T n.451-148A>T n.1548-148A>T n.1295-148A>T n.1086-148A>T n.1586-148A>T n.1084-148A>T n.1495-148A>T | |
11 | g.14879355T>C | CA473358446 | CYP2R1 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.67-148A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.390A>G (p.Ala130=) c.*353-156A>G (n.*353-156A>G) c.*597-148A>G (n.*597-148A>G) c.945A>G (p.Ala315=) c.927A>G (p.Ala309=) c.744A>G (p.Ala248=) c.1044A>G (p.Ala348=) n.1054-148A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.1017-148A>G n.1283-148A>G c.111A>G (p.Ala37=) n.1104-148A>G n.953-148A>G n.1328-148A>G n.1737-148A>G n.915-148A>G n.451-148A>G n.1548-148A>G n.1295-148A>G n.1086-148A>G n.1586-148A>G n.1084-148A>G n.1495-148A>G | |
11 | g.14879355T>G | CA473358447 | CYP2R1 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.67-148A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.390A>C (p.Ala130=) c.*353-156A>C (n.*353-156A>C) c.*597-148A>C (n.*597-148A>C) c.945A>C (p.Ala315=) c.927A>C (p.Ala309=) c.744A>C (p.Ala248=) c.1044A>C (p.Ala348=) n.1054-148A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.1017-148A>C n.1283-148A>C c.111A>C (p.Ala37=) n.1104-148A>C n.953-148A>C n.1328-148A>C n.1737-148A>C n.915-148A>C n.451-148A>C n.1548-148A>C n.1295-148A>C n.1086-148A>C n.1586-148A>C n.1084-148A>C n.1495-148A>C | |
11 | g.14879356G>A | CA379745363 | CYP2R1 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.67-149C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) c.*353-157C>T (n.*353-157C>T) c.*597-149C>T (n.*597-149C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1054-149C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.1017-149C>T n.1283-149C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.1104-149C>T n.953-149C>T n.1328-149C>T n.1737-149C>T n.915-149C>T n.451-149C>T n.1548-149C>T n.1295-149C>T n.1086-149C>T n.1586-149C>T n.1084-149C>T n.1495-149C>T | dbSNP |
11 | g.14879356G>C | CA379745366 | CYP2R1 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.67-149C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.*353-157C>G (n.*353-157C>G) c.*597-149C>G (n.*597-149C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1054-149C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.1017-149C>G n.1283-149C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1104-149C>G n.953-149C>G n.1328-149C>G n.1737-149C>G n.915-149C>G n.451-149C>G n.1548-149C>G n.1295-149C>G n.1086-149C>G n.1586-149C>G n.1084-149C>G n.1495-149C>G | |
11 | g.14879356G= | CA1953974234 | CYP2R1 | c.1088C= (p.Ala363=) c.67-149C= c.*684C= (n.*684C=) c.389C= (p.Ala130=) c.*353-157C= (n.*353-157C=) c.*597-149C= (n.*597-149C=) c.944C= (p.Ala315=) c.926C= (p.Ala309=) c.743C= (p.Ala248=) c.1043C= (p.Ala348=) n.1054-149C= c.923C= (p.Ala308=) n.1017-149C= n.1283-149C= c.110C= (p.Ala37=) n.1104-149C= n.953-149C= n.1328-149C= n.1737-149C= n.915-149C= n.451-149C= n.1548-149C= n.1295-149C= n.1086-149C= n.1586-149C= n.1084-149C= n.1495-149C= | |
11 | g.14879356G>T | CA379745370 | CYP2R1 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.67-149C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.*353-157C>A (n.*353-157C>A) c.*597-149C>A (n.*597-149C>A) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1054-149C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.1017-149C>A n.1283-149C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.1104-149C>A n.953-149C>A n.1328-149C>A n.1737-149C>A n.915-149C>A n.451-149C>A n.1548-149C>A n.1295-149C>A n.1086-149C>A n.1586-149C>A n.1084-149C>A n.1495-149C>A | |
11 | g.14879357C>A | CA379745380 | CYP2R1 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.67-150G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*353-158G>T (n.*353-158G>T) c.*597-150G>T (n.*597-150G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1054-150G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.1017-150G>T n.1283-150G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.1104-150G>T n.953-150G>T n.1328-150G>T n.1737-150G>T n.915-150G>T n.451-150G>T n.1548-150G>T n.1295-150G>T n.1086-150G>T n.1586-150G>T n.1084-150G>T n.1495-150G>T | |
11 | g.14879357C>G | CA379745382 | CYP2R1 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.67-150G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*353-158G>C (n.*353-158G>C) c.*597-150G>C (n.*597-150G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1054-150G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.1017-150G>C n.1283-150G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.1104-150G>C n.953-150G>C n.1328-150G>C n.1737-150G>C n.915-150G>C n.451-150G>C n.1548-150G>C n.1295-150G>C n.1086-150G>C n.1586-150G>C n.1084-150G>C n.1495-150G>C | |
11 | g.14879357C>T | CA379745384 | CYP2R1 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.67-150G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*353-158G>A (n.*353-158G>A) c.*597-150G>A (n.*597-150G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1054-150G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.1017-150G>A n.1283-150G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.1104-150G>A n.953-150G>A n.1328-150G>A n.1737-150G>A n.915-150G>A n.451-150G>A n.1548-150G>A n.1295-150G>A n.1086-150G>A n.1586-150G>A n.1084-150G>A n.1495-150G>A | |
11 | g.14879358C>A | CA379745395 | CYP2R1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.67-151G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.*353-159G>T (n.*353-159G>T) c.*597-151G>T (n.*597-151G>T) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.1054-151G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1017-151G>T n.1283-151G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) n.1104-151G>T n.953-151G>T n.1328-151G>T n.1737-151G>T n.915-151G>T n.451-151G>T n.1548-151G>T n.1295-151G>T n.1086-151G>T n.1586-151G>T n.1084-151G>T n.1495-151G>T | |
11 | g.14879358C>G | CA379745387 | CYP2R1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.67-151G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.*353-159G>C (n.*353-159G>C) c.*597-151G>C (n.*597-151G>C) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.1054-151G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1017-151G>C n.1283-151G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) n.1104-151G>C n.953-151G>C n.1328-151G>C n.1737-151G>C n.915-151G>C n.451-151G>C n.1548-151G>C n.1295-151G>C n.1086-151G>C n.1586-151G>C n.1084-151G>C n.1495-151G>C | |
11 | g.14879358C>T | CA473358448 | CYP2R1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.67-151G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.*353-159G>A (n.*353-159G>A) c.*597-151G>A (n.*597-151G>A) c.942G>A (p.Glu314=) c.924G>A (p.Glu308=) c.741G>A (p.Glu247=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.1054-151G>A c.921G>A (p.Glu307=) n.1017-151G>A n.1283-151G>A c.108G>A (p.Glu36=) n.1104-151G>A n.953-151G>A n.1328-151G>A n.1737-151G>A n.915-151G>A n.451-151G>A n.1548-151G>A n.1295-151G>A n.1086-151G>A n.1586-151G>A n.1084-151G>A n.1495-151G>A | |
11 | g.14879359T>A | CA379745396 | CYP2R1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.67-152A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.*353-160A>T (n.*353-160A>T) c.*597-152A>T (n.*597-152A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.1054-152A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1017-152A>T n.1283-152A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.1104-152A>T n.953-152A>T n.1328-152A>T n.1737-152A>T n.915-152A>T n.451-152A>T n.1548-152A>T n.1295-152A>T n.1086-152A>T n.1586-152A>T n.1084-152A>T n.1495-152A>T | COSMIC |
11 | g.14879359T>C | CA379745407 | CYP2R1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.67-152A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.*353-160A>G (n.*353-160A>G) c.*597-152A>G (n.*597-152A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.1054-152A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1017-152A>G n.1283-152A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.1104-152A>G n.953-152A>G n.1328-152A>G n.1737-152A>G n.915-152A>G n.451-152A>G n.1548-152A>G n.1295-152A>G n.1086-152A>G n.1586-152A>G n.1084-152A>G n.1495-152A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879359T>G | CA379745409 | CYP2R1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.67-152A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.*353-160A>C (n.*353-160A>C) c.*597-152A>C (n.*597-152A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.1054-152A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1017-152A>C n.1283-152A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.1104-152A>C n.953-152A>C n.1328-152A>C n.1737-152A>C n.915-152A>C n.451-152A>C n.1548-152A>C n.1295-152A>C n.1086-152A>C n.1586-152A>C n.1084-152A>C n.1495-152A>C | |
11 | g.14879360C>A | CA379745411 | CYP2R1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.67-153G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.*353-161G>T (n.*353-161G>T) c.*597-153G>T (n.*597-153G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.1054-153G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1017-153G>T n.1283-153G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.1104-153G>T n.953-153G>T n.1328-153G>T n.1737-153G>T n.915-153G>T n.451-153G>T n.1548-153G>T n.1295-153G>T n.1086-153G>T n.1586-153G>T n.1084-153G>T n.1495-153G>T | |
11 | g.14879360C>G | CA379745414 | CYP2R1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.67-153G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.*353-161G>C (n.*353-161G>C) c.*597-153G>C (n.*597-153G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.1054-153G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1017-153G>C n.1283-153G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.1104-153G>C n.953-153G>C n.1328-153G>C n.1737-153G>C n.915-153G>C n.451-153G>C n.1548-153G>C n.1295-153G>C n.1086-153G>C n.1586-153G>C n.1084-153G>C n.1495-153G>C | |
11 | g.14879360C>T | CA379745416 | CYP2R1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.67-153G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.*353-161G>A (n.*353-161G>A) c.*597-153G>A (n.*597-153G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.1054-153G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1017-153G>A n.1283-153G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.1104-153G>A n.953-153G>A n.1328-153G>A n.1737-153G>A n.915-153G>A n.451-153G>A n.1548-153G>A n.1295-153G>A n.1086-153G>A n.1586-153G>A n.1084-153G>A n.1495-153G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879361A>C | CA473358449 | CYP2R1 | c.1083T>G (p.Thr361=) c.67-154T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.384T>G (p.Thr128=) c.*353-162T>G (n.*353-162T>G) c.*597-154T>G (n.*597-154T>G) c.939T>G (p.Thr313=) c.921T>G (p.Thr307=) c.738T>G (p.Thr246=) c.1038T>G (p.Thr346=) n.1054-154T>G c.918T>G (p.Thr306=) n.1017-154T>G n.1283-154T>G c.105T>G (p.Thr35=) n.1104-154T>G n.953-154T>G n.1328-154T>G n.1737-154T>G n.915-154T>G n.451-154T>G n.1548-154T>G n.1295-154T>G n.1086-154T>G n.1586-154T>G n.1084-154T>G n.1495-154T>G | |
11 | g.14879361A>G | CA473358450 | CYP2R1 | c.1083T>C (p.Thr361=) c.67-154T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.384T>C (p.Thr128=) c.*353-162T>C (n.*353-162T>C) c.*597-154T>C (n.*597-154T>C) c.939T>C (p.Thr313=) c.921T>C (p.Thr307=) c.738T>C (p.Thr246=) c.1038T>C (p.Thr346=) n.1054-154T>C c.918T>C (p.Thr306=) n.1017-154T>C n.1283-154T>C c.105T>C (p.Thr35=) n.1104-154T>C n.953-154T>C n.1328-154T>C n.1737-154T>C n.915-154T>C n.451-154T>C n.1548-154T>C n.1295-154T>C n.1086-154T>C n.1586-154T>C n.1084-154T>C n.1495-154T>C | |
11 | g.14879361A>T | CA473358451 | CYP2R1 | c.1083T>A (p.Thr361=) c.67-154T>A c.*679T>A (n.*679T>A) c.384T>A (p.Thr128=) c.*353-162T>A (n.*353-162T>A) c.*597-154T>A (n.*597-154T>A) c.939T>A (p.Thr313=) c.921T>A (p.Thr307=) c.738T>A (p.Thr246=) c.1038T>A (p.Thr346=) n.1054-154T>A c.918T>A (p.Thr306=) n.1017-154T>A n.1283-154T>A c.105T>A (p.Thr35=) n.1104-154T>A n.953-154T>A n.1328-154T>A n.1737-154T>A n.915-154T>A n.451-154T>A n.1548-154T>A n.1295-154T>A n.1086-154T>A n.1586-154T>A n.1084-154T>A n.1495-154T>A | |
11 | g.14879362G>A | CA379745425 | CYP2R1 | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.67-155C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*353-163C>T (n.*353-163C>T) c.*597-155C>T (n.*597-155C>T) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.1054-155C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1017-155C>T n.1283-155C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.1104-155C>T n.953-155C>T n.1328-155C>T n.1737-155C>T n.915-155C>T n.451-155C>T n.1548-155C>T n.1295-155C>T n.1086-155C>T n.1586-155C>T n.1084-155C>T n.1495-155C>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879362G>C | CA379745418 | CYP2R1 | c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.67-155C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.*353-163C>G (n.*353-163C>G) c.*597-155C>G (n.*597-155C>G) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.1037C>G (p.Thr346Ser) n.1054-155C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1017-155C>G n.1283-155C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.1104-155C>G n.953-155C>G n.1328-155C>G n.1737-155C>G n.915-155C>G n.451-155C>G n.1548-155C>G n.1295-155C>G n.1086-155C>G n.1586-155C>G n.1084-155C>G n.1495-155C>G | |
11 | g.14879362G>T | CA379745420 | CYP2R1 | c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.67-155C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.*353-163C>A (n.*353-163C>A) c.*597-155C>A (n.*597-155C>A) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.1037C>A (p.Thr346Asn) n.1054-155C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1017-155C>A n.1283-155C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.1104-155C>A n.953-155C>A n.1328-155C>A n.1737-155C>A n.915-155C>A n.451-155C>A n.1548-155C>A n.1295-155C>A n.1086-155C>A n.1586-155C>A n.1084-155C>A n.1495-155C>A | |
11 | g.14879363T>A | CA379745429 | CYP2R1 | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.67-156A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*353-164A>T (n.*353-164A>T) c.*597-156A>T (n.*597-156A>T) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.1054-156A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1017-156A>T n.1283-156A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.1104-156A>T n.953-156A>T n.1328-156A>T n.1737-156A>T n.915-156A>T n.451-156A>T n.1548-156A>T n.1295-156A>T n.1086-156A>T n.1586-156A>T n.1084-156A>T n.1495-156A>T | |
11 | g.14879363T>C | CA379745437 | CYP2R1 | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.67-156A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*353-164A>G (n.*353-164A>G) c.*597-156A>G (n.*597-156A>G) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.1054-156A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1017-156A>G n.1283-156A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.1104-156A>G n.953-156A>G n.1328-156A>G n.1737-156A>G n.915-156A>G n.451-156A>G n.1548-156A>G n.1295-156A>G n.1086-156A>G n.1586-156A>G n.1084-156A>G n.1495-156A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879363T>G | CA379745440 | CYP2R1 | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.67-156A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*353-164A>C (n.*353-164A>C) c.*597-156A>C (n.*597-156A>C) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.1054-156A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1017-156A>C n.1283-156A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.1104-156A>C n.953-156A>C n.1328-156A>C n.1737-156A>C n.915-156A>C n.451-156A>C n.1548-156A>C n.1295-156A>C n.1086-156A>C n.1586-156A>C n.1084-156A>C n.1495-156A>C | |
11 | g.14879364A= | CA1953974235 | CYP2R1 | c.1080T= (p.Tyr360=) c.67-157T= c.*676T= (n.*676T=) c.381T= (p.Tyr127=) c.*353-165T= (n.*353-165T=) c.*597-157T= (n.*597-157T=) c.936T= (p.Tyr312=) c.918T= (p.Tyr306=) c.735T= (p.Tyr245=) c.1035T= (p.Tyr345=) n.1054-157T= c.915T= (p.Tyr305=) n.1017-157T= n.1283-157T= c.102T= (p.Tyr34=) n.1104-157T= n.953-157T= n.1328-157T= n.1737-157T= n.915-157T= n.451-157T= n.1548-157T= n.1295-157T= n.1086-157T= n.1586-157T= n.1084-157T= n.1495-157T= | |
11 | g.14879364A>C | CA379745443 | CYP2R1 | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.67-157T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.*353-165T>G (n.*353-165T>G) c.*597-157T>G (n.*597-157T>G) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.1054-157T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) n.1017-157T>G n.1283-157T>G c.102T>G (p.Tyr34Ter) n.1104-157T>G n.953-157T>G n.1328-157T>G n.1737-157T>G n.915-157T>G n.451-157T>G n.1548-157T>G n.1295-157T>G n.1086-157T>G n.1586-157T>G n.1084-157T>G n.1495-157T>G | |
11 | g.14879364A>G | CA473358452 | CYP2R1 | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.67-157T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) c.*353-165T>C (n.*353-165T>C) c.*597-157T>C (n.*597-157T>C) c.936T>C (p.Tyr312=) c.918T>C (p.Tyr306=) c.735T>C (p.Tyr245=) c.1035T>C (p.Tyr345=) n.1054-157T>C c.915T>C (p.Tyr305=) n.1017-157T>C n.1283-157T>C c.102T>C (p.Tyr34=) n.1104-157T>C n.953-157T>C n.1328-157T>C n.1737-157T>C n.915-157T>C n.451-157T>C n.1548-157T>C n.1295-157T>C n.1086-157T>C n.1586-157T>C n.1084-157T>C n.1495-157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879364A>T | CA379745446 | CYP2R1 | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.67-157T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.*353-165T>A (n.*353-165T>A) c.*597-157T>A (n.*597-157T>A) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.1054-157T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) n.1017-157T>A n.1283-157T>A c.102T>A (p.Tyr34Ter) n.1104-157T>A n.953-157T>A n.1328-157T>A n.1737-157T>A n.915-157T>A n.451-157T>A n.1548-157T>A n.1295-157T>A n.1086-157T>A n.1586-157T>A n.1084-157T>A n.1495-157T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879365T>A | CA379745453 | CYP2R1 | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.67-158A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*353-166A>T (n.*353-166A>T) c.*597-158A>T (n.*597-158A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.1054-158A>T c.914A>T (p.Tyr305Phe) n.1017-158A>T n.1283-158A>T c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.1104-158A>T n.953-158A>T n.1328-158A>T n.1737-158A>T n.915-158A>T n.451-158A>T n.1548-158A>T n.1295-158A>T n.1086-158A>T n.1586-158A>T n.1084-158A>T n.1495-158A>T | |
11 | g.14879365T>C | CA379745457 | CYP2R1 | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.67-158A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*353-166A>G (n.*353-166A>G) c.*597-158A>G (n.*597-158A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.1054-158A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) n.1017-158A>G n.1283-158A>G c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.1104-158A>G n.953-158A>G n.1328-158A>G n.1737-158A>G n.915-158A>G n.451-158A>G n.1548-158A>G n.1295-158A>G n.1086-158A>G n.1586-158A>G n.1084-158A>G n.1495-158A>G | |
11 | g.14879365T>G | CA379745455 | CYP2R1 | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.67-158A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*353-166A>C (n.*353-166A>C) c.*597-158A>C (n.*597-158A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.1054-158A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1017-158A>C n.1283-158A>C c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.1104-158A>C n.953-158A>C n.1328-158A>C n.1737-158A>C n.915-158A>C n.451-158A>C n.1548-158A>C n.1295-158A>C n.1086-158A>C n.1586-158A>C n.1084-158A>C n.1495-158A>C | |
11 | g.14879366A>C | CA379745464 | CYP2R1 | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.67-159T>G c.*674T>G (n.*674T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*353-167T>G (n.*353-167T>G) c.*597-159T>G (n.*597-159T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.1054-159T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) n.1017-159T>G n.1283-159T>G c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.1104-159T>G n.953-159T>G n.1328-159T>G n.1737-159T>G n.915-159T>G n.451-159T>G n.1548-159T>G n.1295-159T>G n.1086-159T>G n.1586-159T>G n.1084-159T>G n.1495-159T>G | |
11 | g.14879366A>G | CA379745466 | CYP2R1 | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.67-159T>C c.*674T>C (n.*674T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.*353-167T>C (n.*353-167T>C) c.*597-159T>C (n.*597-159T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) c.916T>C (p.Tyr306His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.1054-159T>C c.913T>C (p.Tyr305His) n.1017-159T>C n.1283-159T>C c.100T>C (p.Tyr34His) n.1104-159T>C n.953-159T>C n.1328-159T>C n.1737-159T>C n.915-159T>C n.451-159T>C n.1548-159T>C n.1295-159T>C n.1086-159T>C n.1586-159T>C n.1084-159T>C n.1495-159T>C | |
11 | g.14879366A>T | CA379745472 | CYP2R1 | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.67-159T>A c.*674T>A (n.*674T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*353-167T>A (n.*353-167T>A) c.*597-159T>A (n.*597-159T>A) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.1054-159T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) n.1017-159T>A n.1283-159T>A c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.1104-159T>A n.953-159T>A n.1328-159T>A n.1737-159T>A n.915-159T>A n.451-159T>A n.1548-159T>A n.1295-159T>A n.1086-159T>A n.1586-159T>A n.1084-159T>A n.1495-159T>A | |
11 | g.14879367A= | CA1953974236 | CYP2R1 | c.1077T= (p.Pro359=) c.67-160T= c.*673T= (n.*673T=) c.378T= (p.Pro126=) c.*353-168T= (n.*353-168T=) c.*597-160T= (n.*597-160T=) c.933T= (p.Pro311=) c.915T= (p.Pro305=) c.732T= (p.Pro244=) c.1032T= (p.Pro344=) n.1054-160T= c.912T= (p.Pro304=) n.1017-160T= n.1283-160T= c.99T= (p.Pro33=) n.1104-160T= n.953-160T= n.1328-160T= n.1737-160T= n.915-160T= n.451-160T= n.1548-160T= n.1295-160T= n.1086-160T= n.1586-160T= n.1084-160T= n.1495-160T= | |
11 | g.14879367A>C | CA473358453 | CYP2R1 | c.1077T>G (p.Pro359=) c.67-160T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.378T>G (p.Pro126=) c.*353-168T>G (n.*353-168T>G) c.*597-160T>G (n.*597-160T>G) c.933T>G (p.Pro311=) c.915T>G (p.Pro305=) c.732T>G (p.Pro244=) c.1032T>G (p.Pro344=) n.1054-160T>G c.912T>G (p.Pro304=) n.1017-160T>G n.1283-160T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.1104-160T>G n.953-160T>G n.1328-160T>G n.1737-160T>G n.915-160T>G n.451-160T>G n.1548-160T>G n.1295-160T>G n.1086-160T>G n.1586-160T>G n.1084-160T>G n.1495-160T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879367A>G | CA473358455 | CYP2R1 | c.1077T>C (p.Pro359=) c.67-160T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.378T>C (p.Pro126=) c.*353-168T>C (n.*353-168T>C) c.*597-160T>C (n.*597-160T>C) c.933T>C (p.Pro311=) c.915T>C (p.Pro305=) c.732T>C (p.Pro244=) c.1032T>C (p.Pro344=) n.1054-160T>C c.912T>C (p.Pro304=) n.1017-160T>C n.1283-160T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.1104-160T>C n.953-160T>C n.1328-160T>C n.1737-160T>C n.915-160T>C n.451-160T>C n.1548-160T>C n.1295-160T>C n.1086-160T>C n.1586-160T>C n.1084-160T>C n.1495-160T>C | |
11 | g.14879367A>T | CA473358454 | CYP2R1 | c.1077T>A (p.Pro359=) c.67-160T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.378T>A (p.Pro126=) c.*353-168T>A (n.*353-168T>A) c.*597-160T>A (n.*597-160T>A) c.933T>A (p.Pro311=) c.915T>A (p.Pro305=) c.732T>A (p.Pro244=) c.1032T>A (p.Pro344=) n.1054-160T>A c.912T>A (p.Pro304=) n.1017-160T>A n.1283-160T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.1104-160T>A n.953-160T>A n.1328-160T>A n.1737-160T>A n.915-160T>A n.451-160T>A n.1548-160T>A n.1295-160T>A n.1086-160T>A n.1586-160T>A n.1084-160T>A n.1495-160T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879368G>A | CA5896561 | CYP2R1 | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.67-161C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*353-169C>T (n.*353-169C>T) c.*597-161C>T (n.*597-161C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1054-161C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1017-161C>T n.1283-161C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1104-161C>T n.953-161C>T n.1328-161C>T n.1737-161C>T n.915-161C>T n.451-161C>T n.1548-161C>T n.1295-161C>T n.1086-161C>T n.1586-161C>T n.1084-161C>T n.1495-161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879368G>C | CA379745474 | CYP2R1 | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.67-161C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*353-169C>G (n.*353-169C>G) c.*597-161C>G (n.*597-161C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1054-161C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1017-161C>G n.1283-161C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1104-161C>G n.953-161C>G n.1328-161C>G n.1737-161C>G n.915-161C>G n.451-161C>G n.1548-161C>G n.1295-161C>G n.1086-161C>G n.1586-161C>G n.1084-161C>G n.1495-161C>G | |
11 | g.14879368G= | CA1953974237 | CYP2R1 | c.1076C= (p.Pro359=) c.67-161C= c.*672C= (n.*672C=) c.377C= (p.Pro126=) c.*353-169C= (n.*353-169C=) c.*597-161C= (n.*597-161C=) c.932C= (p.Pro311=) c.914C= (p.Pro305=) c.731C= (p.Pro244=) c.1031C= (p.Pro344=) n.1054-161C= c.911C= (p.Pro304=) n.1017-161C= n.1283-161C= c.98C= (p.Pro33=) n.1104-161C= n.953-161C= n.1328-161C= n.1737-161C= n.915-161C= n.451-161C= n.1548-161C= n.1295-161C= n.1086-161C= n.1586-161C= n.1084-161C= n.1495-161C= | |
11 | g.14879368G>T | CA379745483 | CYP2R1 | c.1076C>A (p.Pro359His) c.67-161C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.377C>A (p.Pro126His) c.*353-169C>A (n.*353-169C>A) c.*597-161C>A (n.*597-161C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.914C>A (p.Pro305His) c.731C>A (p.Pro244His) c.1031C>A (p.Pro344His) n.1054-161C>A c.911C>A (p.Pro304His) n.1017-161C>A n.1283-161C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.1104-161C>A n.953-161C>A n.1328-161C>A n.1737-161C>A n.915-161C>A n.451-161C>A n.1548-161C>A n.1295-161C>A n.1086-161C>A n.1586-161C>A n.1084-161C>A n.1495-161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879369G>A | CA379745484 | CYP2R1 | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.67-162C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*353-170C>T (n.*353-170C>T) c.*597-162C>T (n.*597-162C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1054-162C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1017-162C>T n.1283-162C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1104-162C>T n.953-162C>T n.1328-162C>T n.1737-162C>T n.915-162C>T n.451-162C>T n.1548-162C>T n.1295-162C>T n.1086-162C>T n.1586-162C>T n.1084-162C>T n.1495-162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.14879369G>C | CA379745486 | CYP2R1 | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.67-162C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*353-170C>G (n.*353-170C>G) c.*597-162C>G (n.*597-162C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1054-162C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1017-162C>G n.1283-162C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1104-162C>G n.953-162C>G n.1328-162C>G n.1737-162C>G n.915-162C>G n.451-162C>G n.1548-162C>G n.1295-162C>G n.1086-162C>G n.1586-162C>G n.1084-162C>G n.1495-162C>G | |
11 | g.14879369G= | CA1953974238 | CYP2R1 | c.1075C= (p.Pro359=) c.67-162C= c.*671C= (n.*671C=) c.376C= (p.Pro126=) c.*353-170C= (n.*353-170C=) c.*597-162C= (n.*597-162C=) c.931C= (p.Pro311=) c.913C= (p.Pro305=) c.730C= (p.Pro244=) c.1030C= (p.Pro344=) n.1054-162C= c.910C= (p.Pro304=) n.1017-162C= n.1283-162C= c.97C= (p.Pro33=) n.1104-162C= n.953-162C= n.1328-162C= n.1737-162C= n.915-162C= n.451-162C= n.1548-162C= n.1295-162C= n.1086-162C= n.1586-162C= n.1084-162C= n.1495-162C= | |
11 | g.14879369G>T | CA379745499 | CYP2R1 | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.67-162C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*353-170C>A (n.*353-170C>A) c.*597-162C>A (n.*597-162C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1054-162C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1017-162C>A n.1283-162C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1104-162C>A n.953-162C>A n.1328-162C>A n.1737-162C>A n.915-162C>A n.451-162C>A n.1548-162C>A n.1295-162C>A n.1086-162C>A n.1586-162C>A n.1084-162C>A n.1495-162C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879370C>A | CA379745502 | CYP2R1 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.67-163G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.*353-171G>T (n.*353-171G>T) c.*597-163G>T (n.*597-163G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.729G>T (p.Met243Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) n.1054-163G>T c.909G>T (p.Met303Ile) n.1017-163G>T n.1283-163G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.1104-163G>T n.953-163G>T n.1328-163G>T n.1737-163G>T n.915-163G>T n.451-163G>T n.1548-163G>T n.1295-163G>T n.1086-163G>T n.1586-163G>T n.1084-163G>T n.1495-163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879370C= | CA1953974239 | CYP2R1 | c.1074G= (p.Met358=) c.67-163G= c.*670G= (n.*670G=) c.375G= (p.Met125=) c.*353-171G= (n.*353-171G=) c.*597-163G= (n.*597-163G=) c.930G= (p.Met310=) c.912G= (p.Met304=) c.729G= (p.Met243=) c.1029G= (p.Met343=) n.1054-163G= c.909G= (p.Met303=) n.1017-163G= n.1283-163G= c.96G= (p.Met32=) n.1104-163G= n.953-163G= n.1328-163G= n.1737-163G= n.915-163G= n.451-163G= n.1548-163G= n.1295-163G= n.1086-163G= n.1586-163G= n.1084-163G= n.1495-163G= | |
11 | g.14879370C>G | CA379745505 | CYP2R1 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.67-163G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*353-171G>C (n.*353-171G>C) c.*597-163G>C (n.*597-163G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.729G>C (p.Met243Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) n.1054-163G>C c.909G>C (p.Met303Ile) n.1017-163G>C n.1283-163G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.1104-163G>C n.953-163G>C n.1328-163G>C n.1737-163G>C n.915-163G>C n.451-163G>C n.1548-163G>C n.1295-163G>C n.1086-163G>C n.1586-163G>C n.1084-163G>C n.1495-163G>C | |
11 | g.14879370C>T | CA379745510 | CYP2R1 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.67-163G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*353-171G>A (n.*353-171G>A) c.*597-163G>A (n.*597-163G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.729G>A (p.Met243Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) n.1054-163G>A c.909G>A (p.Met303Ile) n.1017-163G>A n.1283-163G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.1104-163G>A n.953-163G>A n.1328-163G>A n.1737-163G>A n.915-163G>A n.451-163G>A n.1548-163G>A n.1295-163G>A n.1086-163G>A n.1586-163G>A n.1084-163G>A n.1495-163G>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879371A>C | CA379745520 | CYP2R1 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.67-164T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*353-172T>G (n.*353-172T>G) c.*597-164T>G (n.*597-164T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.728T>G (p.Met243Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) n.1054-164T>G c.908T>G (p.Met303Arg) n.1017-164T>G n.1283-164T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.1104-164T>G n.953-164T>G n.1328-164T>G n.1737-164T>G n.915-164T>G n.451-164T>G n.1548-164T>G n.1295-164T>G n.1086-164T>G n.1586-164T>G n.1084-164T>G n.1495-164T>G | |
11 | g.14879371A>G | CA379745517 | CYP2R1 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.67-164T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*353-172T>C (n.*353-172T>C) c.*597-164T>C (n.*597-164T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.728T>C (p.Met243Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) n.1054-164T>C c.908T>C (p.Met303Thr) n.1017-164T>C n.1283-164T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.1104-164T>C n.953-164T>C n.1328-164T>C n.1737-164T>C n.915-164T>C n.451-164T>C n.1548-164T>C n.1295-164T>C n.1086-164T>C n.1586-164T>C n.1084-164T>C n.1495-164T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879371A>T | CA379745514 | CYP2R1 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.67-164T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*353-172T>A (n.*353-172T>A) c.*597-164T>A (n.*597-164T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.728T>A (p.Met243Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) n.1054-164T>A c.908T>A (p.Met303Lys) n.1017-164T>A n.1283-164T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.1104-164T>A n.953-164T>A n.1328-164T>A n.1737-164T>A n.915-164T>A n.451-164T>A n.1548-164T>A n.1295-164T>A n.1086-164T>A n.1586-164T>A n.1084-164T>A n.1495-164T>A | |
11 | g.14879372T>A | CA379745527 | CYP2R1 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.67-165A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*353-173A>T (n.*353-173A>T) c.*597-165A>T (n.*597-165A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.727A>T (p.Met243Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) n.1054-165A>T c.907A>T (p.Met303Leu) n.1017-165A>T n.1283-165A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.1104-165A>T n.953-165A>T n.1328-165A>T n.1737-165A>T n.915-165A>T n.451-165A>T n.1548-165A>T n.1295-165A>T n.1086-165A>T n.1586-165A>T n.1084-165A>T n.1495-165A>T | |
11 | g.14879372T>C | CA379745538 | CYP2R1 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.67-165A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*353-173A>G (n.*353-173A>G) c.*597-165A>G (n.*597-165A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.727A>G (p.Met243Val) c.1027A>G (p.Met343Val) n.1054-165A>G c.907A>G (p.Met303Val) n.1017-165A>G n.1283-165A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.1104-165A>G n.953-165A>G n.1328-165A>G n.1737-165A>G n.915-165A>G n.451-165A>G n.1548-165A>G n.1295-165A>G n.1086-165A>G n.1586-165A>G n.1084-165A>G n.1495-165A>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879372T>G | CA379745541 | CYP2R1 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.67-165A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*353-173A>C (n.*353-173A>C) c.*597-165A>C (n.*597-165A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.727A>C (p.Met243Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) n.1054-165A>C c.907A>C (p.Met303Leu) n.1017-165A>C n.1283-165A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.1104-165A>C n.953-165A>C n.1328-165A>C n.1737-165A>C n.915-165A>C n.451-165A>C n.1548-165A>C n.1295-165A>C n.1086-165A>C n.1586-165A>C n.1084-165A>C n.1495-165A>C | |
11 | g.14879373T>A | CA379745548 | CYP2R1 | c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.67-166A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.*353-174A>T (n.*353-174A>T) c.*597-166A>T (n.*597-166A>T) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.1026A>T (p.Lys342Asn) n.1054-166A>T c.906A>T (p.Lys302Asn) n.1017-166A>T n.1283-166A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1104-166A>T n.953-166A>T n.1328-166A>T n.1737-166A>T n.915-166A>T n.451-166A>T n.1548-166A>T n.1295-166A>T n.1086-166A>T n.1586-166A>T n.1084-166A>T n.1495-166A>T | |
11 | g.14879373T>C | CA473358456 | CYP2R1 | c.1071A>G (p.Lys357=) c.67-166A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.372A>G (p.Lys124=) c.*353-174A>G (n.*353-174A>G) c.*597-166A>G (n.*597-166A>G) c.927A>G (p.Lys309=) c.909A>G (p.Lys303=) c.726A>G (p.Lys242=) c.1026A>G (p.Lys342=) n.1054-166A>G c.906A>G (p.Lys302=) n.1017-166A>G n.1283-166A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.1104-166A>G n.953-166A>G n.1328-166A>G n.1737-166A>G n.915-166A>G n.451-166A>G n.1548-166A>G n.1295-166A>G n.1086-166A>G n.1586-166A>G n.1084-166A>G n.1495-166A>G | |
11 | g.14879373T>G | CA379745552 | CYP2R1 | c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.67-166A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.*353-174A>C (n.*353-174A>C) c.*597-166A>C (n.*597-166A>C) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.1026A>C (p.Lys342Asn) n.1054-166A>C c.906A>C (p.Lys302Asn) n.1017-166A>C n.1283-166A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1104-166A>C n.953-166A>C n.1328-166A>C n.1737-166A>C n.915-166A>C n.451-166A>C n.1548-166A>C n.1295-166A>C n.1086-166A>C n.1586-166A>C n.1084-166A>C n.1495-166A>C | |
11 | g.14879374T>A | CA379745556 | CYP2R1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.67-167A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.*353-175A>T (n.*353-175A>T) c.*597-167A>T (n.*597-167A>T) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.1025A>T (p.Lys342Ile) n.1054-167A>T c.905A>T (p.Lys302Ile) n.1017-167A>T n.1283-167A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1104-167A>T n.953-167A>T n.1328-167A>T n.1737-167A>T n.915-167A>T n.451-167A>T n.1548-167A>T n.1295-167A>T n.1086-167A>T n.1586-167A>T n.1084-167A>T n.1495-167A>T | |
11 | g.14879374T>C | CA379745558 | CYP2R1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.67-167A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.*353-175A>G (n.*353-175A>G) c.*597-167A>G (n.*597-167A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1054-167A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) n.1017-167A>G n.1283-167A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1104-167A>G n.953-167A>G n.1328-167A>G n.1737-167A>G n.915-167A>G n.451-167A>G n.1548-167A>G n.1295-167A>G n.1086-167A>G n.1586-167A>G n.1084-167A>G n.1495-167A>G | |
11 | g.14879374T>G | CA379745559 | CYP2R1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.67-167A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.*353-175A>C (n.*353-175A>C) c.*597-167A>C (n.*597-167A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1054-167A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) n.1017-167A>C n.1283-167A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1104-167A>C n.953-167A>C n.1328-167A>C n.1737-167A>C n.915-167A>C n.451-167A>C n.1548-167A>C n.1295-167A>C n.1086-167A>C n.1586-167A>C n.1084-167A>C n.1495-167A>C | COSMIC |
11 | g.14879375T>A | CA379745562 | CYP2R1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.67-168A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.*353-176A>T (n.*353-176A>T) c.*597-168A>T (n.*597-168A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1054-168A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) n.1017-168A>T n.1283-168A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1104-168A>T n.953-168A>T n.1328-168A>T n.1737-168A>T n.915-168A>T n.451-168A>T n.1548-168A>T n.1295-168A>T n.1086-168A>T n.1586-168A>T n.1084-168A>T n.1495-168A>T | |
11 | g.14879375T>C | CA379745564 | CYP2R1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.67-168A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.*353-176A>G (n.*353-176A>G) c.*597-168A>G (n.*597-168A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1054-168A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) n.1017-168A>G n.1283-168A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1104-168A>G n.953-168A>G n.1328-168A>G n.1737-168A>G n.915-168A>G n.451-168A>G n.1548-168A>G n.1295-168A>G n.1086-168A>G n.1586-168A>G n.1084-168A>G n.1495-168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879375T>G | CA379745566 | CYP2R1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.67-168A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.*353-176A>C (n.*353-176A>C) c.*597-168A>C (n.*597-168A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.1054-168A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) n.1017-168A>C n.1283-168A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1104-168A>C n.953-168A>C n.1328-168A>C n.1737-168A>C n.915-168A>C n.451-168A>C n.1548-168A>C n.1295-168A>C n.1086-168A>C n.1586-168A>C n.1084-168A>C n.1495-168A>C | |
11 | g.14879375T= | CA1953974240 | CYP2R1 | c.1069A= (p.Lys357=) c.67-168A= c.*665A= (n.*665A=) c.370A= (p.Lys124=) c.*353-176A= (n.*353-176A=) c.*597-168A= (n.*597-168A=) c.925A= (p.Lys309=) c.907A= (p.Lys303=) c.724A= (p.Lys242=) c.1024A= (p.Lys342=) n.1054-168A= c.904A= (p.Lys302=) n.1017-168A= n.1283-168A= c.91A= (p.Lys31=) n.1104-168A= n.953-168A= n.1328-168A= n.1737-168A= n.915-168A= n.451-168A= n.1548-168A= n.1295-168A= n.1086-168A= n.1586-168A= n.1084-168A= n.1495-168A= | |
11 | g.14879376G>A | CA473358457 | CYP2R1 | c.1068C>T (p.Cys356=) c.67-169C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.369C>T (p.Cys123=) c.*353-177C>T (n.*353-177C>T) c.*597-169C>T (n.*597-169C>T) c.924C>T (p.Cys308=) c.906C>T (p.Cys302=) c.723C>T (p.Cys241=) c.1023C>T (p.Cys341=) n.1054-169C>T c.903C>T (p.Cys301=) n.1017-169C>T n.1283-169C>T c.90C>T (p.Cys30=) n.1104-169C>T n.953-169C>T n.1328-169C>T n.1737-169C>T n.915-169C>T n.451-169C>T n.1548-169C>T n.1295-169C>T n.1086-169C>T n.1586-169C>T n.1084-169C>T n.1495-169C>T | |
11 | g.14879376G>C | CA379745569 | CYP2R1 | c.1068C>G (p.Cys356Trp) c.67-169C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.*353-177C>G (n.*353-177C>G) c.*597-169C>G (n.*597-169C>G) c.924C>G (p.Cys308Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.1023C>G (p.Cys341Trp) n.1054-169C>G c.903C>G (p.Cys301Trp) n.1017-169C>G n.1283-169C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) n.1104-169C>G n.953-169C>G n.1328-169C>G n.1737-169C>G n.915-169C>G n.451-169C>G n.1548-169C>G n.1295-169C>G n.1086-169C>G n.1586-169C>G n.1084-169C>G n.1495-169C>G | |
11 | g.14879376G>T | CA379745572 | CYP2R1 | c.1068C>A (p.Cys356Ter) c.67-169C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.*353-177C>A (n.*353-177C>A) c.*597-169C>A (n.*597-169C>A) c.924C>A (p.Cys308Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.1023C>A (p.Cys341Ter) n.1054-169C>A c.903C>A (p.Cys301Ter) n.1017-169C>A n.1283-169C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) n.1104-169C>A n.953-169C>A n.1328-169C>A n.1737-169C>A n.915-169C>A n.451-169C>A n.1548-169C>A n.1295-169C>A n.1086-169C>A n.1586-169C>A n.1084-169C>A n.1495-169C>A | |
11 | g.14879377C>A | CA379745584 | CYP2R1 | c.1067G>T (p.Cys356Phe) c.67-170G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.*353-178G>T (n.*353-178G>T) c.*597-170G>T (n.*597-170G>T) c.923G>T (p.Cys308Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.1022G>T (p.Cys341Phe) n.1054-170G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) n.1017-170G>T n.1283-170G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1104-170G>T n.953-170G>T n.1328-170G>T n.1737-170G>T n.915-170G>T n.451-170G>T n.1548-170G>T n.1295-170G>T n.1086-170G>T n.1586-170G>T n.1084-170G>T n.1495-170G>T | |
11 | g.14879377C>G | CA379745582 | CYP2R1 | c.1067G>C (p.Cys356Ser) c.67-170G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.*353-178G>C (n.*353-178G>C) c.*597-170G>C (n.*597-170G>C) c.923G>C (p.Cys308Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.1022G>C (p.Cys341Ser) n.1054-170G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) n.1017-170G>C n.1283-170G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1104-170G>C n.953-170G>C n.1328-170G>C n.1737-170G>C n.915-170G>C n.451-170G>C n.1548-170G>C n.1295-170G>C n.1086-170G>C n.1586-170G>C n.1084-170G>C n.1495-170G>C | |
11 | g.14879377C>T | CA379745579 | CYP2R1 | c.1067G>A (p.Cys356Tyr) c.67-170G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.*353-178G>A (n.*353-178G>A) c.*597-170G>A (n.*597-170G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.1054-170G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) n.1017-170G>A n.1283-170G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1104-170G>A n.953-170G>A n.1328-170G>A n.1737-170G>A n.915-170G>A n.451-170G>A n.1548-170G>A n.1295-170G>A n.1086-170G>A n.1586-170G>A n.1084-170G>A n.1495-170G>A | |
11 | g.14879378A= | CA1953974241 | CYP2R1 | c.1066T= (p.Cys356=) c.67-171T= c.*662T= (n.*662T=) c.367T= (p.Cys123=) c.*353-179T= (n.*353-179T=) c.*597-171T= (n.*597-171T=) c.922T= (p.Cys308=) c.904T= (p.Cys302=) c.721T= (p.Cys241=) c.1021T= (p.Cys341=) n.1054-171T= c.901T= (p.Cys301=) n.1017-171T= n.1283-171T= c.88T= (p.Cys30=) n.1104-171T= n.953-171T= n.1328-171T= n.1737-171T= n.915-171T= n.451-171T= n.1548-171T= n.1295-171T= n.1086-171T= n.1586-171T= n.1084-171T= n.1495-171T= | |
11 | g.14879378A>C | CA379745585 | CYP2R1 | c.1066T>G (p.Cys356Gly) c.67-171T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.*353-179T>G (n.*353-179T>G) c.*597-171T>G (n.*597-171T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.1054-171T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) n.1017-171T>G n.1283-171T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1104-171T>G n.953-171T>G n.1328-171T>G n.1737-171T>G n.915-171T>G n.451-171T>G n.1548-171T>G n.1295-171T>G n.1086-171T>G n.1586-171T>G n.1084-171T>G n.1495-171T>G | |
11 | g.14879378A>G | CA379745587 | CYP2R1 | c.1066T>C (p.Cys356Arg) c.67-171T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.*353-179T>C (n.*353-179T>C) c.*597-171T>C (n.*597-171T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.1021T>C (p.Cys341Arg) n.1054-171T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) n.1017-171T>C n.1283-171T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1104-171T>C n.953-171T>C n.1328-171T>C n.1737-171T>C n.915-171T>C n.451-171T>C n.1548-171T>C n.1295-171T>C n.1086-171T>C n.1586-171T>C n.1084-171T>C n.1495-171T>C | dbSNP |
11 | g.14879378A>T | CA379745586 | CYP2R1 | c.1066T>A (p.Cys356Ser) c.67-171T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.*353-179T>A (n.*353-179T>A) c.*597-171T>A (n.*597-171T>A) c.922T>A (p.Cys308Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.1021T>A (p.Cys341Ser) n.1054-171T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) n.1017-171T>A n.1283-171T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1104-171T>A n.953-171T>A n.1328-171T>A n.1737-171T>A n.915-171T>A n.451-171T>A n.1548-171T>A n.1295-171T>A n.1086-171T>A n.1586-171T>A n.1084-171T>A n.1495-171T>A | |
11 | g.14879379T>A | CA379745588 | CYP2R1 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.67-172A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.*353-180A>T (n.*353-180A>T) c.*597-172A>T (n.*597-172A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) n.1054-172A>T c.900A>T (p.Lys300Asn) n.1017-172A>T n.1283-172A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.1104-172A>T n.953-172A>T n.1328-172A>T n.1737-172A>T n.915-172A>T n.451-172A>T n.1548-172A>T n.1295-172A>T n.1086-172A>T n.1586-172A>T n.1084-172A>T n.1495-172A>T | |
11 | g.14879379T>C | CA473358458 | CYP2R1 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.67-172A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.366A>G (p.Lys122=) c.*353-180A>G (n.*353-180A>G) c.*597-172A>G (n.*597-172A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.903A>G (p.Lys301=) c.720A>G (p.Lys240=) c.1020A>G (p.Lys340=) n.1054-172A>G c.900A>G (p.Lys300=) n.1017-172A>G n.1283-172A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.1104-172A>G n.953-172A>G n.1328-172A>G n.1737-172A>G n.915-172A>G n.451-172A>G n.1548-172A>G n.1295-172A>G n.1086-172A>G n.1586-172A>G n.1084-172A>G n.1495-172A>G | |
11 | g.14879379T>G | CA379745590 | CYP2R1 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.67-172A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.*353-180A>C (n.*353-180A>C) c.*597-172A>C (n.*597-172A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) n.1054-172A>C c.900A>C (p.Lys300Asn) n.1017-172A>C n.1283-172A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.1104-172A>C n.953-172A>C n.1328-172A>C n.1737-172A>C n.915-172A>C n.451-172A>C n.1548-172A>C n.1295-172A>C n.1086-172A>C n.1586-172A>C n.1084-172A>C n.1495-172A>C | |
11 | g.14879380T>A | CA379745593 | CYP2R1 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.67-173A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.*353-181A>T (n.*353-181A>T) c.*597-173A>T (n.*597-173A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) n.1054-173A>T c.899A>T (p.Lys300Ile) n.1017-173A>T n.1283-173A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.1104-173A>T n.953-173A>T n.1328-173A>T n.1737-173A>T n.915-173A>T n.451-173A>T n.1548-173A>T n.1295-173A>T n.1086-173A>T n.1586-173A>T n.1084-173A>T n.1495-173A>T | |
11 | g.14879380T>C | CA379745596 | CYP2R1 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.67-173A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*353-181A>G (n.*353-181A>G) c.*597-173A>G (n.*597-173A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1054-173A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1017-173A>G n.1283-173A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.1104-173A>G n.953-173A>G n.1328-173A>G n.1737-173A>G n.915-173A>G n.451-173A>G n.1548-173A>G n.1295-173A>G n.1086-173A>G n.1586-173A>G n.1084-173A>G n.1495-173A>G | |
11 | g.14879380T>G | CA379745608 | CYP2R1 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.67-173A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*353-181A>C (n.*353-181A>C) c.*597-173A>C (n.*597-173A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1054-173A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1017-173A>C n.1283-173A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.1104-173A>C n.953-173A>C n.1328-173A>C n.1737-173A>C n.915-173A>C n.451-173A>C n.1548-173A>C n.1295-173A>C n.1086-173A>C n.1586-173A>C n.1084-173A>C n.1495-173A>C | |
11 | g.14879381T>A | CA379745612 | CYP2R1 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.67-174A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*353-182A>T (n.*353-182A>T) c.*597-174A>T (n.*597-174A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1054-174A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1017-174A>T n.1283-174A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.1104-174A>T n.953-174A>T n.1328-174A>T n.1737-174A>T n.915-174A>T n.451-174A>T n.1548-174A>T n.1295-174A>T n.1086-174A>T n.1586-174A>T n.1084-174A>T n.1495-174A>T | |
11 | g.14879381T>C | CA379745615 | CYP2R1 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.67-174A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*353-182A>G (n.*353-182A>G) c.*597-174A>G (n.*597-174A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.1054-174A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1017-174A>G n.1283-174A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.1104-174A>G n.953-174A>G n.1328-174A>G n.1737-174A>G n.915-174A>G n.451-174A>G n.1548-174A>G n.1295-174A>G n.1086-174A>G n.1586-174A>G n.1084-174A>G n.1495-174A>G | |
11 | g.14879381T>G | CA379745617 | CYP2R1 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.67-174A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*353-182A>C (n.*353-182A>C) c.*597-174A>C (n.*597-174A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1054-174A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1017-174A>C n.1283-174A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.1104-174A>C n.953-174A>C n.1328-174A>C n.1737-174A>C n.915-174A>C n.451-174A>C n.1548-174A>C n.1295-174A>C n.1086-174A>C n.1586-174A>C n.1084-174A>C n.1495-174A>C | |
11 | g.14879382G>A | CA473358459 | CYP2R1 | c.1062C>T (p.Asp354=) c.67-175C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.363C>T (p.Asp121=) c.*353-183C>T (n.*353-183C>T) c.*597-175C>T (n.*597-175C>T) c.918C>T (p.Asp306=) c.900C>T (p.Asp300=) c.717C>T (p.Asp239=) c.1017C>T (p.Asp339=) n.1054-175C>T c.897C>T (p.Asp299=) n.1017-175C>T n.1283-175C>T c.84C>T (p.Asp28=) n.1104-175C>T n.953-175C>T n.1328-175C>T n.1737-175C>T n.915-175C>T n.451-175C>T n.1548-175C>T n.1295-175C>T n.1086-175C>T n.1586-175C>T n.1084-175C>T n.1495-175C>T | |
11 | g.14879382G>C | CA379745621 | CYP2R1 | c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.67-175C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.*353-183C>G (n.*353-183C>G) c.*597-175C>G (n.*597-175C>G) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.1017C>G (p.Asp339Glu) n.1054-175C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) n.1017-175C>G n.1283-175C>G c.84C>G (p.Asp28Glu) n.1104-175C>G n.953-175C>G n.1328-175C>G n.1737-175C>G n.915-175C>G n.451-175C>G n.1548-175C>G n.1295-175C>G n.1086-175C>G n.1586-175C>G n.1084-175C>G n.1495-175C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879382G= | CA1953974242 | CYP2R1 | c.1062C= (p.Asp354=) c.67-175C= c.*658C= (n.*658C=) c.363C= (p.Asp121=) c.*353-183C= (n.*353-183C=) c.*597-175C= (n.*597-175C=) c.918C= (p.Asp306=) c.900C= (p.Asp300=) c.717C= (p.Asp239=) c.1017C= (p.Asp339=) n.1054-175C= c.897C= (p.Asp299=) n.1017-175C= n.1283-175C= c.84C= (p.Asp28=) n.1104-175C= n.953-175C= n.1328-175C= n.1737-175C= n.915-175C= n.451-175C= n.1548-175C= n.1295-175C= n.1086-175C= n.1586-175C= n.1084-175C= n.1495-175C= | |
11 | g.14879382G>T | CA5896562 | CYP2R1 | c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.67-175C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.*353-183C>A (n.*353-183C>A) c.*597-175C>A (n.*597-175C>A) c.918C>A (p.Asp306Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.1017C>A (p.Asp339Glu) n.1054-175C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) n.1017-175C>A n.1283-175C>A c.84C>A (p.Asp28Glu) n.1104-175C>A n.953-175C>A n.1328-175C>A n.1737-175C>A n.915-175C>A n.451-175C>A n.1548-175C>A n.1295-175C>A n.1086-175C>A n.1586-175C>A n.1084-175C>A n.1495-175C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.14879383T>A | CA379745623 | CYP2R1 | c.1061A>T (p.Asp354Val) c.67-176A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*353-184A>T (n.*353-184A>T) c.*597-176A>T (n.*597-176A>T) c.917A>T (p.Asp306Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1054-176A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1017-176A>T n.1283-176A>T c.83A>T (p.Asp28Val) n.1104-176A>T n.953-176A>T n.1328-176A>T n.1737-176A>T n.915-176A>T n.451-176A>T n.1548-176A>T n.1295-176A>T n.1086-176A>T n.1586-176A>T n.1084-176A>T n.1495-176A>T | |
11 | g.14879383T>C | CA379745625 | CYP2R1 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.67-176A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*353-184A>G (n.*353-184A>G) c.*597-176A>G (n.*597-176A>G) c.917A>G (p.Asp306Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1054-176A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1017-176A>G n.1283-176A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) n.1104-176A>G n.953-176A>G n.1328-176A>G n.1737-176A>G n.915-176A>G n.451-176A>G n.1548-176A>G n.1295-176A>G n.1086-176A>G n.1586-176A>G n.1084-176A>G n.1495-176A>G | |
11 | g.14879383T>G | CA379745627 | CYP2R1 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.67-176A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*353-184A>C (n.*353-184A>C) c.*597-176A>C (n.*597-176A>C) c.917A>C (p.Asp306Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1054-176A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1017-176A>C n.1283-176A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) n.1104-176A>C n.953-176A>C n.1328-176A>C n.1737-176A>C n.915-176A>C n.451-176A>C n.1548-176A>C n.1295-176A>C n.1086-176A>C n.1586-176A>C n.1084-176A>C n.1495-176A>C | |
11 | g.14879384C>A | CA379745632 | CYP2R1 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.67-177G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*353-185G>T (n.*353-185G>T) c.*597-177G>T (n.*597-177G>T) c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1054-177G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1017-177G>T n.1283-177G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.1104-177G>T n.953-177G>T n.1328-177G>T n.1737-177G>T n.915-177G>T n.451-177G>T n.1548-177G>T n.1295-177G>T n.1086-177G>T n.1586-177G>T n.1084-177G>T n.1495-177G>T | |
11 | g.14879384C= | CA1953974243 | CYP2R1 | c.1060G= (p.Asp354=) c.67-177G= c.*656G= (n.*656G=) c.361G= (p.Asp121=) c.*353-185G= (n.*353-185G=) c.*597-177G= (n.*597-177G=) c.916G= (p.Asp306=) c.898G= (p.Asp300=) c.715G= (p.Asp239=) c.1015G= (p.Asp339=) n.1054-177G= c.895G= (p.Asp299=) n.1017-177G= n.1283-177G= c.82G= (p.Asp28=) n.1104-177G= n.953-177G= n.1328-177G= n.1737-177G= n.915-177G= n.451-177G= n.1548-177G= n.1295-177G= n.1086-177G= n.1586-177G= n.1084-177G= n.1495-177G= | |
11 | g.14879384C>G | CA379745634 | CYP2R1 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.67-177G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.361G>C (p.Asp121His) c.*353-185G>C (n.*353-185G>C) c.*597-177G>C (n.*597-177G>C) c.916G>C (p.Asp306His) c.898G>C (p.Asp300His) c.715G>C (p.Asp239His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1054-177G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1017-177G>C n.1283-177G>C c.82G>C (p.Asp28His) n.1104-177G>C n.953-177G>C n.1328-177G>C n.1737-177G>C n.915-177G>C n.451-177G>C n.1548-177G>C n.1295-177G>C n.1086-177G>C n.1586-177G>C n.1084-177G>C n.1495-177G>C | |
11 | g.14879384C>T | CA5896563 | CYP2R1 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.67-177G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*353-185G>A (n.*353-185G>A) c.*597-177G>A (n.*597-177G>A) c.916G>A (p.Asp306Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1054-177G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1017-177G>A n.1283-177G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) n.1104-177G>A n.953-177G>A n.1328-177G>A n.1737-177G>A n.915-177G>A n.451-177G>A n.1548-177G>A n.1295-177G>A n.1086-177G>A n.1586-177G>A n.1084-177G>A n.1495-177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879385G>A | CA5896564 | CYP2R1 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.67-178C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.360C>T (p.Asp120=) c.*353-186C>T (n.*353-186C>T) c.*597-178C>T (n.*597-178C>T) c.915C>T (p.Asp305=) c.897C>T (p.Asp299=) c.714C>T (p.Asp238=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1054-178C>T c.894C>T (p.Asp298=) n.1017-178C>T n.1283-178C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.1104-178C>T n.953-178C>T n.1328-178C>T n.1737-178C>T n.915-178C>T n.451-178C>T n.1548-178C>T n.1295-178C>T n.1086-178C>T n.1586-178C>T n.1084-178C>T n.1495-178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879385G>C | CA379745640 | CYP2R1 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.67-178C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*353-186C>G (n.*353-186C>G) c.*597-178C>G (n.*597-178C>G) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1054-178C>G c.894C>G (p.Asp298Glu) n.1017-178C>G n.1283-178C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.1104-178C>G n.953-178C>G n.1328-178C>G n.1737-178C>G n.915-178C>G n.451-178C>G n.1548-178C>G n.1295-178C>G n.1086-178C>G n.1586-178C>G n.1084-178C>G n.1495-178C>G | |
11 | g.14879385G= | CA1953974244 | CYP2R1 | c.1059C= (p.Asp353=) c.67-178C= c.*655C= (n.*655C=) c.360C= (p.Asp120=) c.*353-186C= (n.*353-186C=) c.*597-178C= (n.*597-178C=) c.915C= (p.Asp305=) c.897C= (p.Asp299=) c.714C= (p.Asp238=) c.1014C= (p.Asp338=) n.1054-178C= c.894C= (p.Asp298=) n.1017-178C= n.1283-178C= c.81C= (p.Asp27=) n.1104-178C= n.953-178C= n.1328-178C= n.1737-178C= n.915-178C= n.451-178C= n.1548-178C= n.1295-178C= n.1086-178C= n.1586-178C= n.1084-178C= n.1495-178C= | |
11 | g.14879385G>T | CA379745643 | CYP2R1 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.67-178C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*353-186C>A (n.*353-186C>A) c.*597-178C>A (n.*597-178C>A) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1054-178C>A c.894C>A (p.Asp298Glu) n.1017-178C>A n.1283-178C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.1104-178C>A n.953-178C>A n.1328-178C>A n.1737-178C>A n.915-178C>A n.451-178C>A n.1548-178C>A n.1295-178C>A n.1086-178C>A n.1586-178C>A n.1084-178C>A n.1495-178C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879386T>A | CA379745647 | CYP2R1 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.67-179A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) c.*353-187A>T (n.*353-187A>T) c.*597-179A>T (n.*597-179A>T) c.914A>T (p.Asp305Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1054-179A>T c.893A>T (p.Asp298Val) n.1017-179A>T n.1283-179A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.1104-179A>T n.953-179A>T n.1328-179A>T n.1737-179A>T n.915-179A>T n.451-179A>T n.1548-179A>T n.1295-179A>T n.1086-179A>T n.1586-179A>T n.1084-179A>T n.1495-179A>T | |
11 | g.14879386T>C | CA379745648 | CYP2R1 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.67-179A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*353-187A>G (n.*353-187A>G) c.*597-179A>G (n.*597-179A>G) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1054-179A>G c.893A>G (p.Asp298Gly) n.1017-179A>G n.1283-179A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.1104-179A>G n.953-179A>G n.1328-179A>G n.1737-179A>G n.915-179A>G n.451-179A>G n.1548-179A>G n.1295-179A>G n.1086-179A>G n.1586-179A>G n.1084-179A>G n.1495-179A>G | |
11 | g.14879386T>G | CA379745651 | CYP2R1 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.67-179A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*353-187A>C (n.*353-187A>C) c.*597-179A>C (n.*597-179A>C) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1054-179A>C c.893A>C (p.Asp298Ala) n.1017-179A>C n.1283-179A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.1104-179A>C n.953-179A>C n.1328-179A>C n.1737-179A>C n.915-179A>C n.451-179A>C n.1548-179A>C n.1295-179A>C n.1086-179A>C n.1586-179A>C n.1084-179A>C n.1495-179A>C | |
11 | g.14879386_14879387delinsTC | CA1953974245 | CYP2R1 | c.1057_1058delinsGA (p.Asp353=) c.67-180_67-179delinsGA c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA) c.358_359delinsGA (p.Asp120=) c.*353-188_*353-187delinsGA (n.*353-188_*353-187delinsGA) c.*597-180_*597-179delinsGA (n.*597-180_*597-179delinsGA) c.913_914delinsGA (p.Asp305=) c.895_896delinsGA (p.Asp299=) c.712_713delinsGA (p.Asp238=) c.1012_1013delinsGA (p.Asp338=) n.1054-180_1054-179delinsGA c.892_893delinsGA (p.Asp298=) n.1017-180_1017-179delinsGA n.1283-180_1283-179delinsGA c.79_80delinsGA (p.Asp27=) n.1104-180_1104-179delinsGA n.953-180_953-179delinsGA n.1328-180_1328-179delinsGA n.1737-180_1737-179delinsGA n.915-180_915-179delinsGA n.451-180_451-179delinsGA n.1548-180_1548-179delinsGA n.1295-180_1295-179delinsGA n.1086-180_1086-179delinsGA n.1586-180_1586-179delinsGA n.1084-180_1084-179delinsGA n.1495-180_1495-179delinsGA | |
11 | g.14879387C>A | CA379745658 | CYP2R1 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.67-180G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*353-188G>T (n.*353-188G>T) c.*597-180G>T (n.*597-180G>T) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1054-180G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.1017-180G>T n.1283-180G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.1104-180G>T n.953-180G>T n.1328-180G>T n.1737-180G>T n.915-180G>T n.451-180G>T n.1548-180G>T n.1295-180G>T n.1086-180G>T n.1586-180G>T n.1084-180G>T n.1495-180G>T | |
11 | g.14879387C>G | CA379745673 | CYP2R1 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.67-180G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.358G>C (p.Asp120His) c.*353-188G>C (n.*353-188G>C) c.*597-180G>C (n.*597-180G>C) c.913G>C (p.Asp305His) c.895G>C (p.Asp299His) c.712G>C (p.Asp238His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1054-180G>C c.892G>C (p.Asp298His) n.1017-180G>C n.1283-180G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.1104-180G>C n.953-180G>C n.1328-180G>C n.1737-180G>C n.915-180G>C n.451-180G>C n.1548-180G>C n.1295-180G>C n.1086-180G>C n.1586-180G>C n.1084-180G>C n.1495-180G>C | |
11 | g.14879387C>T | CA379745675 | CYP2R1 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.67-180G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*353-188G>A (n.*353-188G>A) c.*597-180G>A (n.*597-180G>A) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1054-180G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) n.1017-180G>A n.1283-180G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.1104-180G>A n.953-180G>A n.1328-180G>A n.1737-180G>A n.915-180G>A n.451-180G>A n.1548-180G>A n.1295-180G>A n.1086-180G>A n.1586-180G>A n.1084-180G>A n.1495-180G>A | |
11 | g.14879389del | CA1953974246 | CYP2R1 | c.1057del (p.Asp353ThrfsTer17) c.67-180del c.*653del (n.*653del) c.358del (p.Asp120ThrfsTer17) c.*353-188del (n.*353-188del) c.*597-180del (n.*597-180del) c.913del (p.Asp305ThrfsTer17) c.895del (p.Asp299ThrfsTer17) c.712del (p.Asp238ThrfsTer17) c.1012del (p.Asp338ThrfsTer17) n.1054-180del c.892del (p.Asp298ThrfsTer17) n.1017-180del n.1283-180del c.79del (p.Asp27ThrfsTer17) n.1104-180del n.953-180del n.1328-180del n.1737-180del n.915-180del n.451-180del n.1548-180del n.1295-180del n.1086-180del n.1586-180del n.1084-180del n.1495-180del | dbSNP |
11 | g.14879388C>A | CA379745677 | CYP2R1 | c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.67-181G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*353-189G>T (n.*353-189G>T) c.*597-181G>T (n.*597-181G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) n.1054-181G>T c.891G>T (p.Trp297Cys) n.1017-181G>T n.1283-181G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.1104-181G>T n.953-181G>T n.1328-181G>T n.1737-181G>T n.915-181G>T n.451-181G>T n.1548-181G>T n.1295-181G>T n.1086-181G>T n.1586-181G>T n.1084-181G>T n.1495-181G>T | gnomAD v4 |
11 | g.14879388C>G | CA379745679 | CYP2R1 | c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.67-181G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*353-189G>C (n.*353-189G>C) c.*597-181G>C (n.*597-181G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) n.1054-181G>C c.891G>C (p.Trp297Cys) n.1017-181G>C n.1283-181G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.1104-181G>C n.953-181G>C n.1328-181G>C n.1737-181G>C n.915-181G>C n.451-181G>C n.1548-181G>C n.1295-181G>C n.1086-181G>C n.1586-181G>C n.1084-181G>C n.1495-181G>C | dbSNP |
11 | g.14879388C>T | CA379745681 | CYP2R1 | c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.67-181G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*353-189G>A (n.*353-189G>A) c.*597-181G>A (n.*597-181G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) n.1054-181G>A c.891G>A (p.Trp297Ter) n.1017-181G>A n.1283-181G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.1104-181G>A n.953-181G>A n.1328-181G>A n.1737-181G>A n.915-181G>A n.451-181G>A n.1548-181G>A n.1295-181G>A n.1086-181G>A n.1586-181G>A n.1084-181G>A n.1495-181G>A | |
11 | g.14879389C>A | CA379745684 | CYP2R1 | c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.67-182G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*353-190G>T (n.*353-190G>T) c.*597-182G>T (n.*597-182G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) n.1054-182G>T c.890G>T (p.Trp297Leu) n.1017-182G>T n.1283-182G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.1104-182G>T n.953-182G>T n.1328-182G>T n.1737-182G>T n.915-182G>T n.451-182G>T n.1548-182G>T n.1295-182G>T n.1086-182G>T n.1586-182G>T n.1084-182G>T n.1495-182G>T | |
11 | g.14879389C= | CA1953974247 | CYP2R1 | c.1055G= (p.Trp352=) c.67-182G= c.*651G= (n.*651G=) c.356G= (p.Trp119=) c.*353-190G= (n.*353-190G=) c.*597-182G= (n.*597-182G=) c.911G= (p.Trp304=) c.893G= (p.Trp298=) c.710G= (p.Trp237=) c.1010G= (p.Trp337=) n.1054-182G= c.890G= (p.Trp297=) n.1017-182G= n.1283-182G= c.77G= (p.Trp26=) n.1104-182G= n.953-182G= n.1328-182G= n.1737-182G= n.915-182G= n.451-182G= n.1548-182G= n.1295-182G= n.1086-182G= n.1586-182G= n.1084-182G= n.1495-182G= | |
11 | g.14879389C>G | CA379745687 | CYP2R1 | c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.67-182G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*353-190G>C (n.*353-190G>C) c.*597-182G>C (n.*597-182G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.710G>C (p.Trp237Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) n.1054-182G>C c.890G>C (p.Trp297Ser) n.1017-182G>C n.1283-182G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.1104-182G>C n.953-182G>C n.1328-182G>C n.1737-182G>C n.915-182G>C n.451-182G>C n.1548-182G>C n.1295-182G>C n.1086-182G>C n.1586-182G>C n.1084-182G>C n.1495-182G>C | dbSNP |
11 | g.14879389C>T | CA379745689 | CYP2R1 | c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.67-182G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*353-190G>A (n.*353-190G>A) c.*597-182G>A (n.*597-182G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.710G>A (p.Trp237Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) n.1054-182G>A c.890G>A (p.Trp297Ter) n.1017-182G>A n.1283-182G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.1104-182G>A n.953-182G>A n.1328-182G>A n.1737-182G>A n.915-182G>A n.451-182G>A n.1548-182G>A n.1295-182G>A n.1086-182G>A n.1586-182G>A n.1084-182G>A n.1495-182G>A | |
11 | g.14879390A= | CA1953974248 | CYP2R1 | c.1054T= (p.Trp352=) c.67-183T= c.*650T= (n.*650T=) c.355T= (p.Trp119=) c.*353-191T= (n.*353-191T=) c.*597-183T= (n.*597-183T=) c.910T= (p.Trp304=) c.892T= (p.Trp298=) c.709T= (p.Trp237=) c.1009T= (p.Trp337=) n.1054-183T= c.889T= (p.Trp297=) n.1017-183T= n.1283-183T= c.76T= (p.Trp26=) n.1104-183T= n.953-183T= n.1328-183T= n.1737-183T= n.915-183T= n.451-183T= n.1548-183T= n.1295-183T= n.1086-183T= n.1586-183T= n.1084-183T= n.1495-183T= | |
11 | g.14879390A>C | CA379745693 | CYP2R1 | c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.67-183T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*353-191T>G (n.*353-191T>G) c.*597-183T>G (n.*597-183T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) n.1054-183T>G c.889T>G (p.Trp297Gly) n.1017-183T>G n.1283-183T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.1104-183T>G n.953-183T>G n.1328-183T>G n.1737-183T>G n.915-183T>G n.451-183T>G n.1548-183T>G n.1295-183T>G n.1086-183T>G n.1586-183T>G n.1084-183T>G n.1495-183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879390A>G | CA379745697 | CYP2R1 | c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.67-183T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*353-191T>C (n.*353-191T>C) c.*597-183T>C (n.*597-183T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) n.1054-183T>C c.889T>C (p.Trp297Arg) n.1017-183T>C n.1283-183T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.1104-183T>C n.953-183T>C n.1328-183T>C n.1737-183T>C n.915-183T>C n.451-183T>C n.1548-183T>C n.1295-183T>C n.1086-183T>C n.1586-183T>C n.1084-183T>C n.1495-183T>C | |
11 | g.14879390A>T | CA379745694 | CYP2R1 | c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.67-183T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*353-191T>A (n.*353-191T>A) c.*597-183T>A (n.*597-183T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) n.1054-183T>A c.889T>A (p.Trp297Arg) n.1017-183T>A n.1283-183T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.1104-183T>A n.953-183T>A n.1328-183T>A n.1737-183T>A n.915-183T>A n.451-183T>A n.1548-183T>A n.1295-183T>A n.1086-183T>A n.1586-183T>A n.1084-183T>A n.1495-183T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879391A= | CA1953974249 | CYP2R1 | c.1053T= (p.Ser351=) c.67-184T= c.*649T= (n.*649T=) c.354T= (p.Ser118=) c.*353-192T= (n.*353-192T=) c.*597-184T= (n.*597-184T=) c.909T= (p.Ser303=) c.891T= (p.Ser297=) c.708T= (p.Ser236=) c.1008T= (p.Ser336=) n.1054-184T= c.888T= (p.Ser296=) n.1017-184T= n.1283-184T= c.75T= (p.Ser25=) n.1104-184T= n.953-184T= n.1328-184T= n.1737-184T= n.915-184T= n.451-184T= n.1548-184T= n.1295-184T= n.1086-184T= n.1586-184T= n.1084-184T= n.1495-184T= | |
11 | g.14879391A>C | CA473358460 | CYP2R1 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.67-184T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.*353-192T>G (n.*353-192T>G) c.*597-184T>G (n.*597-184T>G) c.909T>G (p.Ser303=) c.891T>G (p.Ser297=) c.708T>G (p.Ser236=) c.1008T>G (p.Ser336=) n.1054-184T>G c.888T>G (p.Ser296=) n.1017-184T>G n.1283-184T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.1104-184T>G n.953-184T>G n.1328-184T>G n.1737-184T>G n.915-184T>G n.451-184T>G n.1548-184T>G n.1295-184T>G n.1086-184T>G n.1586-184T>G n.1084-184T>G n.1495-184T>G | |
11 | g.14879391A>G | CA217921172 | CYP2R1 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.67-184T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.*353-192T>C (n.*353-192T>C) c.*597-184T>C (n.*597-184T>C) c.909T>C (p.Ser303=) c.891T>C (p.Ser297=) c.708T>C (p.Ser236=) c.1008T>C (p.Ser336=) n.1054-184T>C c.888T>C (p.Ser296=) n.1017-184T>C n.1283-184T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.1104-184T>C n.953-184T>C n.1328-184T>C n.1737-184T>C n.915-184T>C n.451-184T>C n.1548-184T>C n.1295-184T>C n.1086-184T>C n.1586-184T>C n.1084-184T>C n.1495-184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.14879391A>T | CA473358461 | CYP2R1 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.67-184T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.*353-192T>A (n.*353-192T>A) c.*597-184T>A (n.*597-184T>A) c.909T>A (p.Ser303=) c.891T>A (p.Ser297=) c.708T>A (p.Ser236=) c.1008T>A (p.Ser336=) n.1054-184T>A c.888T>A (p.Ser296=) n.1017-184T>A n.1283-184T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.1104-184T>A n.953-184T>A n.1328-184T>A n.1737-184T>A n.915-184T>A n.451-184T>A n.1548-184T>A n.1295-184T>A n.1086-184T>A n.1586-184T>A n.1084-184T>A n.1495-184T>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879392G>A | CA379745702 | CYP2R1 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.67-185C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*353-193C>T (n.*353-193C>T) c.*597-185C>T (n.*597-185C>T) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1054-185C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1017-185C>T n.1283-185C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.1104-185C>T n.953-185C>T n.1328-185C>T n.1737-185C>T n.915-185C>T n.451-185C>T n.1548-185C>T n.1295-185C>T n.1086-185C>T n.1586-185C>T n.1084-185C>T n.1495-185C>T | |
11 | g.14879392G>C | CA379745706 | CYP2R1 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.67-185C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*353-193C>G (n.*353-193C>G) c.*597-185C>G (n.*597-185C>G) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1054-185C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1017-185C>G n.1283-185C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.1104-185C>G n.953-185C>G n.1328-185C>G n.1737-185C>G n.915-185C>G n.451-185C>G n.1548-185C>G n.1295-185C>G n.1086-185C>G n.1586-185C>G n.1084-185C>G n.1495-185C>G | |
11 | g.14879392G= | CA1953974250 | CYP2R1 | c.1052C= (p.Ser351=) c.67-185C= c.*648C= (n.*648C=) c.353C= (p.Ser118=) c.*353-193C= (n.*353-193C=) c.*597-185C= (n.*597-185C=) c.908C= (p.Ser303=) c.890C= (p.Ser297=) c.707C= (p.Ser236=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1054-185C= c.887C= (p.Ser296=) n.1017-185C= n.1283-185C= c.74C= (p.Ser25=) n.1104-185C= n.953-185C= n.1328-185C= n.1737-185C= n.915-185C= n.451-185C= n.1548-185C= n.1295-185C= n.1086-185C= n.1586-185C= n.1084-185C= n.1495-185C= | |
11 | g.14879392G>T | CA379745708 | CYP2R1 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.67-185C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*353-193C>A (n.*353-193C>A) c.*597-185C>A (n.*597-185C>A) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1054-185C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1017-185C>A n.1283-185C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.1104-185C>A n.953-185C>A n.1328-185C>A n.1737-185C>A n.915-185C>A n.451-185C>A n.1548-185C>A n.1295-185C>A n.1086-185C>A n.1586-185C>A n.1084-185C>A n.1495-185C>A | dbSNP |
11 | g.14879393A>C | CA379745710 | CYP2R1 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.67-186T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*353-194T>G (n.*353-194T>G) c.*597-186T>G (n.*597-186T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1054-186T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1017-186T>G n.1283-186T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.1104-186T>G n.953-186T>G n.1328-186T>G n.1737-186T>G n.915-186T>G n.451-186T>G n.1548-186T>G n.1295-186T>G n.1086-186T>G n.1586-186T>G n.1084-186T>G n.1495-186T>G | |
11 | g.14879393A>G | CA379745711 | CYP2R1 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.67-186T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*353-194T>C (n.*353-194T>C) c.*597-186T>C (n.*597-186T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1054-186T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1017-186T>C n.1283-186T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.1104-186T>C n.953-186T>C n.1328-186T>C n.1737-186T>C n.915-186T>C n.451-186T>C n.1548-186T>C n.1295-186T>C n.1086-186T>C n.1586-186T>C n.1084-186T>C n.1495-186T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879393A>T | CA379745714 | CYP2R1 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.67-186T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*353-194T>A (n.*353-194T>A) c.*597-186T>A (n.*597-186T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1054-186T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1017-186T>A n.1283-186T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.1104-186T>A n.953-186T>A n.1328-186T>A n.1737-186T>A n.915-186T>A n.451-186T>A n.1548-186T>A n.1295-186T>A n.1086-186T>A n.1586-186T>A n.1084-186T>A n.1495-186T>A | |
11 | g.14879394A>C | CA473358462 | CYP2R1 | c.1050T>G (p.Pro350=) c.67-187T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.351T>G (p.Pro117=) c.*353-195T>G (n.*353-195T>G) c.*597-187T>G (n.*597-187T>G) c.906T>G (p.Pro302=) c.888T>G (p.Pro296=) c.705T>G (p.Pro235=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.1054-187T>G c.885T>G (p.Pro295=) n.1017-187T>G n.1283-187T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.1104-187T>G n.953-187T>G n.1328-187T>G n.1737-187T>G n.915-187T>G n.451-187T>G n.1548-187T>G n.1295-187T>G n.1086-187T>G n.1586-187T>G n.1084-187T>G n.1495-187T>G | gnomAD v4 |
11 | g.14879394A>G | CA473358463 | CYP2R1 | c.1050T>C (p.Pro350=) c.67-187T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.351T>C (p.Pro117=) c.*353-195T>C (n.*353-195T>C) c.*597-187T>C (n.*597-187T>C) c.906T>C (p.Pro302=) c.888T>C (p.Pro296=) c.705T>C (p.Pro235=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.1054-187T>C c.885T>C (p.Pro295=) n.1017-187T>C n.1283-187T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.1104-187T>C n.953-187T>C n.1328-187T>C n.1737-187T>C n.915-187T>C n.451-187T>C n.1548-187T>C n.1295-187T>C n.1086-187T>C n.1586-187T>C n.1084-187T>C n.1495-187T>C | gnomAD v4 |
11 | g.14879394A>T | CA473358464 | CYP2R1 | c.1050T>A (p.Pro350=) c.67-187T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.351T>A (p.Pro117=) c.*353-195T>A (n.*353-195T>A) c.*597-187T>A (n.*597-187T>A) c.906T>A (p.Pro302=) c.888T>A (p.Pro296=) c.705T>A (p.Pro235=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.1054-187T>A c.885T>A (p.Pro295=) n.1017-187T>A n.1283-187T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.1104-187T>A n.953-187T>A n.1328-187T>A n.1737-187T>A n.915-187T>A n.451-187T>A n.1548-187T>A n.1295-187T>A n.1086-187T>A n.1586-187T>A n.1084-187T>A n.1495-187T>A | |
11 | g.14879395G>A | CA379745716 | CYP2R1 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.67-188C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.*353-196C>T (n.*353-196C>T) c.*597-188C>T (n.*597-188C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1054-188C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1017-188C>T n.1283-188C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.1104-188C>T n.953-188C>T n.1328-188C>T n.1737-188C>T n.915-188C>T n.451-188C>T n.1548-188C>T n.1295-188C>T n.1086-188C>T n.1586-188C>T n.1084-188C>T n.1495-188C>T | |
11 | g.14879395G>C | CA379745718 | CYP2R1 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.67-188C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.*353-196C>G (n.*353-196C>G) c.*597-188C>G (n.*597-188C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1054-188C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1017-188C>G n.1283-188C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.1104-188C>G n.953-188C>G n.1328-188C>G n.1737-188C>G n.915-188C>G n.451-188C>G n.1548-188C>G n.1295-188C>G n.1086-188C>G n.1586-188C>G n.1084-188C>G n.1495-188C>G | |
11 | g.14879395G>T | CA379745721 | CYP2R1 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.67-188C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.*353-196C>A (n.*353-196C>A) c.*597-188C>A (n.*597-188C>A) c.905C>A (p.Pro302His) c.887C>A (p.Pro296His) c.704C>A (p.Pro235His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1054-188C>A c.884C>A (p.Pro295His) n.1017-188C>A n.1283-188C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.1104-188C>A n.953-188C>A n.1328-188C>A n.1737-188C>A n.915-188C>A n.451-188C>A n.1548-188C>A n.1295-188C>A n.1086-188C>A n.1586-188C>A n.1084-188C>A n.1495-188C>A | gnomAD v4 |
11 | g.14879396G>A | CA379745725 | CYP2R1 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.67-189C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.*353-197C>T (n.*353-197C>T) c.*597-189C>T (n.*597-189C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1054-189C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1017-189C>T n.1283-189C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.1104-189C>T n.953-189C>T n.1328-189C>T n.1737-189C>T n.915-189C>T n.451-189C>T n.1548-189C>T n.1295-189C>T n.1086-189C>T n.1586-189C>T n.1084-189C>T n.1495-189C>T | |
11 | g.14879396G>C | CA379745726 | CYP2R1 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.67-189C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.*353-197C>G (n.*353-197C>G) c.*597-189C>G (n.*597-189C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1054-189C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1017-189C>G n.1283-189C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.1104-189C>G n.953-189C>G n.1328-189C>G n.1737-189C>G n.915-189C>G n.451-189C>G n.1548-189C>G n.1295-189C>G n.1086-189C>G n.1586-189C>G n.1084-189C>G n.1495-189C>G | |
11 | g.14879396G>T | CA379745727 | CYP2R1 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.67-189C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.*353-197C>A (n.*353-197C>A) c.*597-189C>A (n.*597-189C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1054-189C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1017-189C>A n.1283-189C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.1104-189C>A n.953-189C>A n.1328-189C>A n.1737-189C>A n.915-189C>A n.451-189C>A n.1548-189C>A n.1295-189C>A n.1086-189C>A n.1586-189C>A n.1084-189C>A n.1495-189C>A | |
11 | g.14879397C>A | CA379745729 | CYP2R1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.67-190G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.*353-198G>T (n.*353-198G>T) c.*597-190G>T (n.*597-190G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1054-190G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1017-190G>T n.1283-190G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.1104-190G>T n.953-190G>T n.1328-190G>T n.1737-190G>T n.915-190G>T n.451-190G>T n.1548-190G>T n.1295-190G>T n.1086-190G>T n.1586-190G>T n.1084-190G>T n.1495-190G>T | dbSNP |
11 | g.14879397C>G | CA379745728 | CYP2R1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.67-190G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.*353-198G>C (n.*353-198G>C) c.*597-190G>C (n.*597-190G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1054-190G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1017-190G>C n.1283-190G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.1104-190G>C n.953-190G>C n.1328-190G>C n.1737-190G>C n.915-190G>C n.451-190G>C n.1548-190G>C n.1295-190G>C n.1086-190G>C n.1586-190G>C n.1084-190G>C n.1495-190G>C | |
11 | g.14879397C>T | CA473358465 | CYP2R1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.67-190G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.*353-198G>A (n.*353-198G>A) c.*597-190G>A (n.*597-190G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.885G>A (p.Lys295=) c.702G>A (p.Lys234=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.1054-190G>A c.882G>A (p.Lys294=) n.1017-190G>A n.1283-190G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.1104-190G>A n.953-190G>A n.1328-190G>A n.1737-190G>A n.915-190G>A n.451-190G>A n.1548-190G>A n.1295-190G>A n.1086-190G>A n.1586-190G>A n.1084-190G>A n.1495-190G>A |