Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879295G>ACA473358408CYP2R1c.1149C>T (p.Thr383=)
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11g.14879295G>CCA473358407CYP2R1c.1149C>G (p.Thr383=)
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c.1104C>G (p.Thr368=)
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11g.14879295G>TCA473358406CYP2R1c.1149C>A (p.Thr383=)
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c.1005C>A (p.Thr335=)
c.987C>A (p.Thr329=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
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11g.14879296G>ACA379745077CYP2R1c.1148C>T (p.Thr383Ile)
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n.1084-89C>T
n.1495-89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879296G>CCA379745079CYP2R1c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.67-89C>G
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11g.14879296G=CA1953974213CYP2R1c.1148C= (p.Thr383=)
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c.*744C= (n.*744C=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.*353-97C= (n.*353-97C=)
c.*597-89C= (n.*597-89C=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.1103C= (p.Thr368=)
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11g.14879296G>TCA379745080CYP2R1c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.67-89C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.*353-97C>A (n.*353-97C>A)
c.*597-89C>A (n.*597-89C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1054-89C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1017-89C>A
n.1283-89C>A
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.1104-89C>A
n.953-89C>A
n.1328-89C>A
n.1737-89C>A
n.915-89C>A
n.451-89C>A
n.1548-89C>A
n.1295-89C>A
n.1086-89C>A
n.1586-89C>A
n.1084-89C>A
n.1495-89C>A
11g.14879297T>ACA379745084CYP2R1c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.67-90A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.*353-98A>T (n.*353-98A>T)
c.*597-90A>T (n.*597-90A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1054-90A>T
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n.1017-90A>T
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n.953-90A>T
n.1328-90A>T
n.1737-90A>T
n.915-90A>T
n.451-90A>T
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n.1586-90A>T
n.1084-90A>T
n.1495-90A>T
11g.14879297T>CCA5896548CYP2R1c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.67-90A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.*353-98A>G (n.*353-98A>G)
c.*597-90A>G (n.*597-90A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
n.1054-90A>G
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n.1017-90A>G
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n.1586-90A>G
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n.1495-90A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879297T>GCA379745082CYP2R1c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.67-90A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.*353-98A>C (n.*353-98A>C)
c.*597-90A>C (n.*597-90A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.1054-90A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1017-90A>C
n.1283-90A>C
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.1104-90A>C
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n.1328-90A>C
n.1737-90A>C
n.915-90A>C
n.451-90A>C
n.1548-90A>C
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n.1586-90A>C
n.1084-90A>C
n.1495-90A>C
 gnomAD v4
11g.14879297T=CA1953974214CYP2R1c.1147A= (p.Thr383=)
c.67-90A=
c.*743A= (n.*743A=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.*353-98A= (n.*353-98A=)
c.*597-90A= (n.*597-90A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.985A= (p.Thr329=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.1102A= (p.Thr368=)
n.1054-90A=
c.982A= (p.Thr328=)
n.1017-90A=
n.1283-90A=
c.169A= (p.Thr57=)
n.1104-90A=
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n.1086-90A=
n.1586-90A=
n.1084-90A=
n.1495-90A=
11g.14879298T>ACA473358410CYP2R1c.1146A>T (p.Ala382=)
c.67-91A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.*353-99A>T (n.*353-99A>T)
c.*597-91A>T (n.*597-91A>T)
c.1002A>T (p.Ala334=)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.801A>T (p.Ala267=)
c.1101A>T (p.Ala367=)
n.1054-91A>T
c.981A>T (p.Ala327=)
n.1017-91A>T
n.1283-91A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
n.1104-91A>T
n.953-91A>T
n.1328-91A>T
n.1737-91A>T
n.915-91A>T
n.451-91A>T
n.1548-91A>T
n.1295-91A>T
n.1086-91A>T
n.1586-91A>T
n.1084-91A>T
n.1495-91A>T
11g.14879298T>CCA473358409CYP2R1c.1146A>G (p.Ala382=)
c.67-91A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.*353-99A>G (n.*353-99A>G)
c.*597-91A>G (n.*597-91A>G)
c.1002A>G (p.Ala334=)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.801A>G (p.Ala267=)
c.1101A>G (p.Ala367=)
n.1054-91A>G
c.981A>G (p.Ala327=)
n.1017-91A>G
n.1283-91A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
n.1104-91A>G
n.953-91A>G
n.1328-91A>G
n.1737-91A>G
n.915-91A>G
n.451-91A>G
n.1548-91A>G
n.1295-91A>G
n.1086-91A>G
n.1586-91A>G
n.1084-91A>G
n.1495-91A>G
11g.14879298T>GCA5896549CYP2R1c.1146A>C (p.Ala382=)
c.67-91A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.*353-99A>C (n.*353-99A>C)
c.*597-91A>C (n.*597-91A>C)
c.1002A>C (p.Ala334=)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.801A>C (p.Ala267=)
c.1101A>C (p.Ala367=)
n.1054-91A>C
c.981A>C (p.Ala327=)
n.1017-91A>C
n.1283-91A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
n.1104-91A>C
n.953-91A>C
n.1328-91A>C
n.1737-91A>C
n.915-91A>C
n.451-91A>C
n.1548-91A>C
n.1295-91A>C
n.1086-91A>C
n.1586-91A>C
n.1084-91A>C
n.1495-91A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879298T=CA1953974215CYP2R1c.1146A= (p.Ala382=)
c.67-91A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.447A= (p.Ala149=)
c.*353-99A= (n.*353-99A=)
c.*597-91A= (n.*597-91A=)
c.1002A= (p.Ala334=)
c.984A= (p.Ala328=)
c.801A= (p.Ala267=)
c.1101A= (p.Ala367=)
n.1054-91A=
c.981A= (p.Ala327=)
n.1017-91A=
n.1283-91A=
c.168A= (p.Ala56=)
n.1104-91A=
n.953-91A=
n.1328-91A=
n.1737-91A=
n.915-91A=
n.451-91A=
n.1548-91A=
n.1295-91A=
n.1086-91A=
n.1586-91A=
n.1084-91A=
n.1495-91A=
11g.14879299G>ACA379745087CYP2R1c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.67-92C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*353-100C>T (n.*353-100C>T)
c.*597-92C>T (n.*597-92C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1054-92C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
n.1017-92C>T
n.1283-92C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1104-92C>T
n.953-92C>T
n.1328-92C>T
n.1737-92C>T
n.915-92C>T
n.451-92C>T
n.1548-92C>T
n.1295-92C>T
n.1086-92C>T
n.1586-92C>T
n.1084-92C>T
n.1495-92C>T
 gnomAD v4
11g.14879299G>CCA379745089CYP2R1c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.67-92C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*353-100C>G (n.*353-100C>G)
c.*597-92C>G (n.*597-92C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1054-92C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.1017-92C>G
n.1283-92C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1104-92C>G
n.953-92C>G
n.1328-92C>G
n.1737-92C>G
n.915-92C>G
n.451-92C>G
n.1548-92C>G
n.1295-92C>G
n.1086-92C>G
n.1586-92C>G
n.1084-92C>G
n.1495-92C>G
11g.14879299G=CA1953974216CYP2R1c.1145C= (p.Ala382=)
c.67-92C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.*353-100C= (n.*353-100C=)
c.*597-92C= (n.*597-92C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.800C= (p.Ala267=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1495-93G>A
11g.14879301A>CCA379745096CYP2R1c.1143T>G (p.His381Gln)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1495-94T>A
11g.14879302T>ACA379745099CYP2R1c.1142A>T (p.His381Leu)
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11g.14879302T>CCA5896551CYP2R1c.1142A>G (p.His381Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879302T>GCA379745101CYP2R1c.1142A>C (p.His381Pro)
c.67-95A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
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11g.14879302T=CA1953974217CYP2R1c.1142A= (p.His381=)
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11g.14879303G>ACA379745103CYP2R1c.1141C>T (p.His381Tyr)
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 gnomAD v4
11g.14879303G>CCA379745104CYP2R1c.1141C>G (p.His381Asp)
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11g.14879303G>TCA379745105CYP2R1c.1141C>A (p.His381Asn)
c.67-96C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.*353-104C>A (n.*353-104C>A)
c.*597-96C>A (n.*597-96C>A)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
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n.1017-96C>A
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n.1104-96C>A
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n.1737-96C>A
n.915-96C>A
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n.1586-96C>A
n.1084-96C>A
n.1495-96C>A
11g.14879304G>ACA473358412CYP2R1c.1140C>T (p.Phe380=)
c.67-97C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.*353-105C>T (n.*353-105C>T)
c.*597-97C>T (n.*597-97C>T)
c.996C>T (p.Phe332=)
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n.1054-97C>T
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n.1017-97C>T
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c.162C>T (p.Phe54=)
n.1104-97C>T
n.953-97C>T
n.1328-97C>T
n.1737-97C>T
n.915-97C>T
n.451-97C>T
n.1548-97C>T
n.1295-97C>T
n.1086-97C>T
n.1586-97C>T
n.1084-97C>T
n.1495-97C>T
11g.14879304G>CCA379745108CYP2R1c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.67-97C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.*353-105C>G (n.*353-105C>G)
c.*597-97C>G (n.*597-97C>G)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
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n.1054-97C>G
c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.1017-97C>G
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c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.1104-97C>G
n.953-97C>G
n.1328-97C>G
n.1737-97C>G
n.915-97C>G
n.451-97C>G
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n.1086-97C>G
n.1586-97C>G
n.1084-97C>G
n.1495-97C>G
11g.14879304G>TCA379745110CYP2R1c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.67-97C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.*353-105C>A (n.*353-105C>A)
c.*597-97C>A (n.*597-97C>A)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
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c.1095C>A (p.Phe365Leu)
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n.1586-98T>C
n.1084-98T>C
n.1495-98T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1495-99T>C
11g.14879306A>TCA379745119CYP2R1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
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c.*597-99T>A (n.*597-99T>A)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
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11g.14879307A>GCA473358413CYP2R1c.1137T>C (p.Ile379=)
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c.*733T>C (n.*733T>C)
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11g.14879307A>TCA473358414CYP2R1c.1137T>A (p.Ile379=)
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c.*597-100T>A (n.*597-100T>A)
c.993T>A (p.Ile331=)
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n.1283-100T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1104-100T>A
n.953-100T>A
n.1328-100T>A
n.1737-100T>A
n.915-100T>A
n.451-100T>A
n.1548-100T>A
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n.1086-100T>A
n.1586-100T>A
n.1084-100T>A
n.1495-100T>A
11g.14879308A>CCA379745121CYP2R1c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.67-101T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*353-109T>G (n.*353-109T>G)
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c.992T>G (p.Ile331Ser)
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11g.14879308A>GCA379745122CYP2R1c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.67-101T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*353-109T>C (n.*353-109T>C)
c.*597-101T>C (n.*597-101T>C)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
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n.1104-101T>C
n.953-101T>C
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n.1586-101T>C
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n.1495-101T>C
11g.14879308A>TCA379745124CYP2R1c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.67-101T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*353-109T>A (n.*353-109T>A)
c.*597-101T>A (n.*597-101T>A)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
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n.1054-101T>A
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1017-101T>A
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c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1104-101T>A
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n.1328-101T>A
n.1737-101T>A
n.915-101T>A
n.451-101T>A
n.1548-101T>A
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n.1086-101T>A
n.1586-101T>A
n.1084-101T>A
n.1495-101T>A
11g.14879309T>ACA217921142CYP2R1c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.67-102A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*353-110A>T (n.*353-110A>T)
c.*597-102A>T (n.*597-102A>T)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
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n.1054-102A>T
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1017-102A>T
n.1283-102A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1104-102A>T
n.953-102A>T
n.1328-102A>T
n.1737-102A>T
n.915-102A>T
n.451-102A>T
n.1548-102A>T
n.1295-102A>T
n.1086-102A>T
n.1586-102A>T
n.1084-102A>T
n.1495-102A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879309T>CCA379745125CYP2R1c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.67-102A>G
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c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*353-110A>G (n.*353-110A>G)
c.*597-102A>G (n.*597-102A>G)
c.991A>G (p.Ile331Val)
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n.1017-102A>G
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c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1104-102A>G
n.953-102A>G
n.1328-102A>G
n.1737-102A>G
n.915-102A>G
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n.1495-102A>G
11g.14879309T>GCA379745127CYP2R1c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.67-102A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*353-110A>C (n.*353-110A>C)
c.*597-102A>C (n.*597-102A>C)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1054-102A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1017-102A>C
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c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1104-102A>C
n.953-102A>C
n.1328-102A>C
n.1737-102A>C
n.915-102A>C
n.451-102A>C
n.1548-102A>C
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n.1086-102A>C
n.1586-102A>C
n.1084-102A>C
n.1495-102A>C
11g.14879309T=CA1953974219CYP2R1c.1135A= (p.Ile379=)
c.67-102A=
c.*731A= (n.*731A=)
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n.1586-102A=
n.1084-102A=
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c.990G>T (p.Gly330=)
c.972G>T (p.Gly324=)
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n.1017-103G>T
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n.953-103G>T
n.1328-103G>T
n.1737-103G>T
n.915-103G>T
n.451-103G>T
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n.1586-103G>T
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n.1495-103G>T
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c.67-103G>C
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c.435G>C (p.Gly145=)
c.*353-111G>C (n.*353-111G>C)
c.*597-103G>C (n.*597-103G>C)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.972G>C (p.Gly324=)
c.789G>C (p.Gly263=)
c.1089G>C (p.Gly363=)
n.1054-103G>C
c.969G>C (p.Gly323=)
n.1017-103G>C
n.1283-103G>C
c.156G>C (p.Gly52=)
n.1104-103G>C
n.953-103G>C
n.1328-103G>C
n.1737-103G>C
n.915-103G>C
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n.1495-103G>C
11g.14879310C>TCA473358417CYP2R1c.1134G>A (p.Gly378=)
c.67-103G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.*353-111G>A (n.*353-111G>A)
c.*597-103G>A (n.*597-103G>A)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.972G>A (p.Gly324=)
c.789G>A (p.Gly263=)
c.1089G>A (p.Gly363=)
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n.1737-103G>A
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n.451-103G>A
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n.1586-103G>A
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n.1495-103G>A
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n.1017-104G>T
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n.451-104G>T
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n.1586-104G>T
n.1084-104G>T
n.1495-104G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.67-104G>C
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c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
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n.1084-104G>C
n.1495-104G>C
 gnomAD v4
11g.14879311C>TCA379745132CYP2R1c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.67-104G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
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n.1586-104G>A
n.1084-104G>A
n.1495-104G>A
 dbSNP
11g.14879312C>ACA379745136CYP2R1c.1132G>T (p.Gly378Trp)
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n.1586-105G>T
n.1084-105G>T
n.1495-105G>T
11g.14879312C>GCA379745137CYP2R1c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.67-105G>C
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c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*353-113G>C (n.*353-113G>C)
c.*597-105G>C (n.*597-105G>C)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1054-105G>C
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n.1104-105G>C
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n.1328-105G>C
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n.1586-105G>C
n.1084-105G>C
n.1495-105G>C
11g.14879312C>TCA379745139CYP2R1c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.67-105G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.*353-113G>A (n.*353-113G>A)
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c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
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n.1104-105G>A
n.953-105G>A
n.1328-105G>A
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n.915-105G>A
n.451-105G>A
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n.1086-105G>A
n.1586-105G>A
n.1084-105G>A
n.1495-105G>A
11g.14879313T>ACA379745140CYP2R1c.1131A>T (p.Leu377Phe)
c.67-106A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
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c.*353-114A>T (n.*353-114A>T)
c.*597-106A>T (n.*597-106A>T)
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n.1017-106A>T
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c.153A>T (p.Leu51Phe)
n.1104-106A>T
n.953-106A>T
n.1328-106A>T
n.1737-106A>T
n.915-106A>T
n.451-106A>T
n.1548-106A>T
n.1295-106A>T
n.1086-106A>T
n.1586-106A>T
n.1084-106A>T
n.1495-106A>T
11g.14879313T>CCA473358418CYP2R1c.1131A>G (p.Leu377=)
c.67-106A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.*353-114A>G (n.*353-114A>G)
c.*597-106A>G (n.*597-106A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.969A>G (p.Leu323=)
c.786A>G (p.Leu262=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
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n.1017-106A>G
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n.1104-106A>G
n.953-106A>G
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n.1586-106A>G
n.1084-106A>G
n.1495-106A>G
11g.14879313T>GCA379745142CYP2R1c.1131A>C (p.Leu377Phe)
c.67-106A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.*353-114A>C (n.*353-114A>C)
c.*597-106A>C (n.*597-106A>C)
c.987A>C (p.Leu329Phe)
c.969A>C (p.Leu323Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
c.1086A>C (p.Leu362Phe)
n.1054-106A>C
c.966A>C (p.Leu322Phe)
n.1017-106A>C
n.1283-106A>C
c.153A>C (p.Leu51Phe)
n.1104-106A>C
n.953-106A>C
n.1328-106A>C
n.1737-106A>C
n.915-106A>C
n.451-106A>C
n.1548-106A>C
n.1295-106A>C
n.1086-106A>C
n.1586-106A>C
n.1084-106A>C
n.1495-106A>C
11g.14879314A>CCA379745144CYP2R1c.1130T>G (p.Leu377Ter)
c.67-107T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.*353-115T>G (n.*353-115T>G)
c.*597-107T>G (n.*597-107T>G)
c.986T>G (p.Leu329Ter)
c.968T>G (p.Leu323Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
c.1085T>G (p.Leu362Ter)
n.1054-107T>G
c.965T>G (p.Leu322Ter)
n.1017-107T>G
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n.1104-107T>G
n.953-107T>G
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n.1737-107T>G
n.915-107T>G
n.451-107T>G
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n.1086-107T>G
n.1586-107T>G
n.1084-107T>G
n.1495-107T>G
11g.14879314A>GCA379745145CYP2R1c.1130T>C (p.Leu377Ser)
c.67-107T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.*353-115T>C (n.*353-115T>C)
c.*597-107T>C (n.*597-107T>C)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
n.1054-107T>C
c.965T>C (p.Leu322Ser)
n.1017-107T>C
n.1283-107T>C
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.1104-107T>C
n.953-107T>C
n.1328-107T>C
n.1737-107T>C
n.915-107T>C
n.451-107T>C
n.1548-107T>C
n.1295-107T>C
n.1086-107T>C
n.1586-107T>C
n.1084-107T>C
n.1495-107T>C
 gnomAD v4
11g.14879314A>TCA379745146CYP2R1c.1130T>A (p.Leu377Ter)
c.67-107T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.*353-115T>A (n.*353-115T>A)
c.*597-107T>A (n.*597-107T>A)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
n.1054-107T>A
c.965T>A (p.Leu322Ter)
n.1017-107T>A
n.1283-107T>A
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.1104-107T>A
n.953-107T>A
n.1328-107T>A
n.1737-107T>A
n.915-107T>A
n.451-107T>A
n.1548-107T>A
n.1295-107T>A
n.1086-107T>A
n.1586-107T>A
n.1084-107T>A
n.1495-107T>A
11g.14879315delCA2612590225CYP2R1c.1130del (p.Leu377Ter)
c.67-107del
c.*726del (n.*726del)
c.431del (p.Leu144Ter)
c.*353-115del (n.*353-115del)
c.*597-107del (n.*597-107del)
c.986del (p.Leu329Ter)
c.968del (p.Leu323Ter)
c.785del (p.Leu262Ter)
c.1085del (p.Leu362Ter)
n.1054-107del
c.965del (p.Leu322Ter)
n.1017-107del
n.1283-107del
c.152del (p.Leu51Ter)
n.1104-107del
n.953-107del
n.1328-107del
n.1737-107del
n.915-107del
n.451-107del
n.1548-107del
n.1295-107del
n.1086-107del
n.1586-107del
n.1084-107del
n.1495-107del
 gnomAD v4
11g.14879315A>CCA379745148CYP2R1c.1129T>G (p.Leu377Val)
c.67-108T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.*353-116T>G (n.*353-116T>G)
c.*597-108T>G (n.*597-108T>G)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
n.1054-108T>G
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.1017-108T>G
n.1283-108T>G
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.1104-108T>G
n.953-108T>G
n.1328-108T>G
n.1737-108T>G
n.915-108T>G
n.451-108T>G
n.1548-108T>G
n.1295-108T>G
n.1086-108T>G
n.1586-108T>G
n.1084-108T>G
n.1495-108T>G
11g.14879315A>GCA473358419CYP2R1c.1129T>C (p.Leu377=)
c.67-108T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.*353-116T>C (n.*353-116T>C)
c.*597-108T>C (n.*597-108T>C)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
n.1054-108T>C
c.964T>C (p.Leu322=)
n.1017-108T>C
n.1283-108T>C
c.151T>C (p.Leu51=)
n.1104-108T>C
n.953-108T>C
n.1328-108T>C
n.1737-108T>C
n.915-108T>C
n.451-108T>C
n.1548-108T>C
n.1295-108T>C
n.1086-108T>C
n.1586-108T>C
n.1084-108T>C
n.1495-108T>C
11g.14879315A>TCA379745150CYP2R1c.1129T>A (p.Leu377Ile)
c.67-108T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.*353-116T>A (n.*353-116T>A)
c.*597-108T>A (n.*597-108T>A)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.967T>A (p.Leu323Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.1084T>A (p.Leu362Ile)
n.1054-108T>A
c.964T>A (p.Leu322Ile)
n.1017-108T>A
n.1283-108T>A
c.151T>A (p.Leu51Ile)
n.1104-108T>A
n.953-108T>A
n.1328-108T>A
n.1737-108T>A
n.915-108T>A
n.451-108T>A
n.1548-108T>A
n.1295-108T>A
n.1086-108T>A
n.1586-108T>A
n.1084-108T>A
n.1495-108T>A
11g.14879316T>ACA473358422CYP2R1c.1128A>T (p.Pro376=)
c.67-109A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
c.*353-117A>T (n.*353-117A>T)
c.*597-109A>T (n.*597-109A>T)
c.984A>T (p.Pro328=)
c.966A>T (p.Pro322=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.1083A>T (p.Pro361=)
n.1054-109A>T
c.963A>T (p.Pro321=)
n.1017-109A>T
n.1283-109A>T
c.150A>T (p.Pro50=)
n.1104-109A>T
n.953-109A>T
n.1328-109A>T
n.1737-109A>T
n.915-109A>T
n.451-109A>T
n.1548-109A>T
n.1295-109A>T
n.1086-109A>T
n.1586-109A>T
n.1084-109A>T
n.1495-109A>T
11g.14879316T>CCA473358420CYP2R1c.1128A>G (p.Pro376=)
c.67-109A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
c.*353-117A>G (n.*353-117A>G)
c.*597-109A>G (n.*597-109A>G)
c.984A>G (p.Pro328=)
c.966A>G (p.Pro322=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.1083A>G (p.Pro361=)
n.1054-109A>G
c.963A>G (p.Pro321=)
n.1017-109A>G
n.1283-109A>G
c.150A>G (p.Pro50=)
n.1104-109A>G
n.953-109A>G
n.1328-109A>G
n.1737-109A>G
n.915-109A>G
n.451-109A>G
n.1548-109A>G
n.1295-109A>G
n.1086-109A>G
n.1586-109A>G
n.1084-109A>G
n.1495-109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879316T>GCA473358421CYP2R1c.1128A>C (p.Pro376=)
c.67-109A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
c.*353-117A>C (n.*353-117A>C)
c.*597-109A>C (n.*597-109A>C)
c.984A>C (p.Pro328=)
c.966A>C (p.Pro322=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.1083A>C (p.Pro361=)
n.1054-109A>C
c.963A>C (p.Pro321=)
n.1017-109A>C
n.1283-109A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
n.1104-109A>C
n.953-109A>C
n.1328-109A>C
n.1737-109A>C
n.915-109A>C
n.451-109A>C
n.1548-109A>C
n.1295-109A>C
n.1086-109A>C
n.1586-109A>C
n.1084-109A>C
n.1495-109A>C
11g.14879316T=CA1953974221CYP2R1c.1128A= (p.Pro376=)
c.67-109A=
c.*724A= (n.*724A=)
c.429A= (p.Pro143=)
c.*353-117A= (n.*353-117A=)
c.*597-109A= (n.*597-109A=)
c.984A= (p.Pro328=)
c.966A= (p.Pro322=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.1083A= (p.Pro361=)
n.1054-109A=
c.963A= (p.Pro321=)
n.1017-109A=
n.1283-109A=
c.150A= (p.Pro50=)
n.1104-109A=
n.953-109A=
n.1328-109A=
n.1737-109A=
n.915-109A=
n.451-109A=
n.1548-109A=
n.1295-109A=
n.1086-109A=
n.1586-109A=
n.1084-109A=
n.1495-109A=
11g.14879317G>ACA379745151CYP2R1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.67-110C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.*353-118C>T (n.*353-118C>T)
c.*597-110C>T (n.*597-110C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.1054-110C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.1017-110C>T
n.1283-110C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1104-110C>T
n.953-110C>T
n.1328-110C>T
n.1737-110C>T
n.915-110C>T
n.451-110C>T
n.1548-110C>T
n.1295-110C>T
n.1086-110C>T
n.1586-110C>T
n.1084-110C>T
n.1495-110C>T
11g.14879317G>CCA379745153CYP2R1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.67-110C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.*353-118C>G (n.*353-118C>G)
c.*597-110C>G (n.*597-110C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.1054-110C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.1017-110C>G
n.1283-110C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1104-110C>G
n.953-110C>G
n.1328-110C>G
n.1737-110C>G
n.915-110C>G
n.451-110C>G
n.1548-110C>G
n.1295-110C>G
n.1086-110C>G
n.1586-110C>G
n.1084-110C>G
n.1495-110C>G
11g.14879317G>TCA379745154CYP2R1c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.67-110C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.*353-118C>A (n.*353-118C>A)
c.*597-110C>A (n.*597-110C>A)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
n.1054-110C>A
c.962C>A (p.Pro321Gln)
n.1017-110C>A
n.1283-110C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.1104-110C>A
n.953-110C>A
n.1328-110C>A
n.1737-110C>A
n.915-110C>A
n.451-110C>A
n.1548-110C>A
n.1295-110C>A
n.1086-110C>A
n.1586-110C>A
n.1084-110C>A
n.1495-110C>A
11g.14879318G>ACA379745156CYP2R1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.67-111C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.*353-119C>T (n.*353-119C>T)
c.*597-111C>T (n.*597-111C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.1054-111C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
n.1017-111C>T
n.1283-111C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1104-111C>T
n.953-111C>T
n.1328-111C>T
n.1737-111C>T
n.915-111C>T
n.451-111C>T
n.1548-111C>T
n.1295-111C>T
n.1086-111C>T
n.1586-111C>T
n.1084-111C>T
n.1495-111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879318G>CCA5896553CYP2R1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.67-111C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.*353-119C>G (n.*353-119C>G)
c.*597-111C>G (n.*597-111C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.1054-111C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
n.1017-111C>G
n.1283-111C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1104-111C>G
n.953-111C>G
n.1328-111C>G
n.1737-111C>G
n.915-111C>G
n.451-111C>G
n.1548-111C>G
n.1295-111C>G
n.1086-111C>G
n.1586-111C>G
n.1084-111C>G
n.1495-111C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.14879318G=CA1953974222CYP2R1c.1126C= (p.Pro376=)
c.67-111C=
c.*722C= (n.*722C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.*353-119C= (n.*353-119C=)
c.*597-111C= (n.*597-111C=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.1081C= (p.Pro361=)
n.1054-111C=
c.961C= (p.Pro321=)
n.1017-111C=
n.1283-111C=
c.148C= (p.Pro50=)
n.1104-111C=
n.953-111C=
n.1328-111C=
n.1737-111C=
n.915-111C=
n.451-111C=
n.1548-111C=
n.1295-111C=
n.1086-111C=
n.1586-111C=
n.1084-111C=
n.1495-111C=
11g.14879318G>TCA379745159CYP2R1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.67-111C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.*353-119C>A (n.*353-119C>A)
c.*597-111C>A (n.*597-111C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.1054-111C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
n.1017-111C>A
n.1283-111C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1104-111C>A
n.953-111C>A
n.1328-111C>A
n.1737-111C>A
n.915-111C>A
n.451-111C>A
n.1548-111C>A
n.1295-111C>A
n.1086-111C>A
n.1586-111C>A
n.1084-111C>A
n.1495-111C>A
 gnomAD v4
11g.14879319A=CA1953974223CYP2R1c.1125T= (p.Val375=)
c.67-112T=
c.*721T= (n.*721T=)
c.426T= (p.Val142=)
c.*353-120T= (n.*353-120T=)
c.*597-112T= (n.*597-112T=)
c.981T= (p.Val327=)
c.963T= (p.Val321=)
c.780T= (p.Val260=)
c.1080T= (p.Val360=)
n.1054-112T=
c.960T= (p.Val320=)
n.1017-112T=
n.1283-112T=
c.147T= (p.Val49=)
n.1104-112T=
n.953-112T=
n.1328-112T=
n.1737-112T=
n.915-112T=
n.451-112T=
n.1548-112T=
n.1295-112T=
n.1086-112T=
n.1586-112T=
n.1084-112T=
n.1495-112T=
11g.14879319A>CCA473358423CYP2R1c.1125T>G (p.Val375=)
c.67-112T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.426T>G (p.Val142=)
c.*353-120T>G (n.*353-120T>G)
c.*597-112T>G (n.*597-112T>G)
c.981T>G (p.Val327=)
c.963T>G (p.Val321=)
c.780T>G (p.Val260=)
c.1080T>G (p.Val360=)
n.1054-112T>G
c.960T>G (p.Val320=)
n.1017-112T>G
n.1283-112T>G
c.147T>G (p.Val49=)
n.1104-112T>G
n.953-112T>G
n.1328-112T>G
n.1737-112T>G
n.915-112T>G
n.451-112T>G
n.1548-112T>G
n.1295-112T>G
n.1086-112T>G
n.1586-112T>G
n.1084-112T>G
n.1495-112T>G
11g.14879319A>GCA473358425CYP2R1c.1125T>C (p.Val375=)
c.67-112T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.426T>C (p.Val142=)
c.*353-120T>C (n.*353-120T>C)
c.*597-112T>C (n.*597-112T>C)
c.981T>C (p.Val327=)
c.963T>C (p.Val321=)
c.780T>C (p.Val260=)
c.1080T>C (p.Val360=)
n.1054-112T>C
c.960T>C (p.Val320=)
n.1017-112T>C
n.1283-112T>C
c.147T>C (p.Val49=)
n.1104-112T>C
n.953-112T>C
n.1328-112T>C
n.1737-112T>C
n.915-112T>C
n.451-112T>C
n.1548-112T>C
n.1295-112T>C
n.1086-112T>C
n.1586-112T>C
n.1084-112T>C
n.1495-112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879319A>TCA473358424CYP2R1c.1125T>A (p.Val375=)
c.67-112T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.426T>A (p.Val142=)
c.*353-120T>A (n.*353-120T>A)
c.*597-112T>A (n.*597-112T>A)
c.981T>A (p.Val327=)
c.963T>A (p.Val321=)
c.780T>A (p.Val260=)
c.1080T>A (p.Val360=)
n.1054-112T>A
c.960T>A (p.Val320=)
n.1017-112T>A
n.1283-112T>A
c.147T>A (p.Val49=)
n.1104-112T>A
n.953-112T>A
n.1328-112T>A
n.1737-112T>A
n.915-112T>A
n.451-112T>A
n.1548-112T>A
n.1295-112T>A
n.1086-112T>A
n.1586-112T>A
n.1084-112T>A
n.1495-112T>A
11g.14879320A>CCA379745166CYP2R1c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.67-113T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.*353-121T>G (n.*353-121T>G)
c.*597-113T>G (n.*597-113T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1054-113T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1017-113T>G
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c.146T>G (p.Val49Gly)
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n.953-113T>G
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n.1586-113T>G
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n.1495-113T>G
11g.14879320A>GCA379745168CYP2R1c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.67-113T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.*353-121T>C (n.*353-121T>C)
c.*597-113T>C (n.*597-113T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1054-113T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1017-113T>C
n.1283-113T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.1104-113T>C
n.953-113T>C
n.1328-113T>C
n.1737-113T>C
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n.1586-113T>C
n.1084-113T>C
n.1495-113T>C
11g.14879320A>TCA379745171CYP2R1c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.67-113T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.*353-121T>A (n.*353-121T>A)
c.*597-113T>A (n.*597-113T>A)
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1054-113T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
n.1017-113T>A
n.1283-113T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
n.1104-113T>A
n.953-113T>A
n.1328-113T>A
n.1737-113T>A
n.915-113T>A
n.451-113T>A
n.1548-113T>A
n.1295-113T>A
n.1086-113T>A
n.1586-113T>A
n.1084-113T>A
n.1495-113T>A
11g.14879320_14879321insTCCCA2790528553CYP2R1c.1123_1124insGGA (p.Val375delinsGlyIle)
c.67-114_67-113insGGA
c.*719_*720insGGA (n.*719_*720insGGA)
c.424_425insGGA (p.Val142delinsGlyIle)
c.*353-122_*353-121insGGA (n.*353-122_*353-121insGGA)
c.*597-114_*597-113insGGA (n.*597-114_*597-113insGGA)
c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyIle)
c.961_962insGGA (p.Val321delinsGlyIle)
c.778_779insGGA (p.Val260delinsGlyIle)
c.1078_1079insGGA (p.Val360delinsGlyIle)
n.1054-114_1054-113insGGA
c.958_959insGGA (p.Val320delinsGlyIle)
n.1017-114_1017-113insGGA
n.1283-114_1283-113insGGA
c.145_146insGGA (p.Val49delinsGlyIle)
n.1104-114_1104-113insGGA
n.953-114_953-113insGGA
n.1328-114_1328-113insGGA
n.1737-114_1737-113insGGA
n.915-114_915-113insGGA
n.451-114_451-113insGGA
n.1548-114_1548-113insGGA
n.1295-114_1295-113insGGA
n.1086-114_1086-113insGGA
n.1586-114_1586-113insGGA
n.1084-114_1084-113insGGA
n.1495-114_1495-113insGGA
11g.14879321C>ACA379745174CYP2R1c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.67-114G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.*353-122G>T (n.*353-122G>T)
c.*597-114G>T (n.*597-114G>T)
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1054-114G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
n.1017-114G>T
n.1283-114G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
n.1104-114G>T
n.953-114G>T
n.1328-114G>T
n.1737-114G>T
n.915-114G>T
n.451-114G>T
n.1548-114G>T
n.1295-114G>T
n.1086-114G>T
n.1586-114G>T
n.1084-114G>T
n.1495-114G>T
 gnomAD v4
11g.14879321C=CA1953974224CYP2R1c.1123G= (p.Val375=)
c.67-114G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.*353-122G= (n.*353-122G=)
c.*597-114G= (n.*597-114G=)
c.979G= (p.Val327=)
c.961G= (p.Val321=)
c.778G= (p.Val260=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1054-114G=
c.958G= (p.Val320=)
n.1017-114G=
n.1283-114G=
c.145G= (p.Val49=)
n.1104-114G=
n.953-114G=
n.1328-114G=
n.1737-114G=
n.915-114G=
n.451-114G=
n.1548-114G=
n.1295-114G=
n.1086-114G=
n.1586-114G=
n.1084-114G=
n.1495-114G=
11g.14879321C>GCA5896554CYP2R1c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.67-114G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.*353-122G>C (n.*353-122G>C)
c.*597-114G>C (n.*597-114G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1054-114G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1017-114G>C
n.1283-114G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.1104-114G>C
n.953-114G>C
n.1328-114G>C
n.1737-114G>C
n.915-114G>C
n.451-114G>C
n.1548-114G>C
n.1295-114G>C
n.1086-114G>C
n.1586-114G>C
n.1084-114G>C
n.1495-114G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879321C>TCA379745178CYP2R1c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.67-114G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.*353-122G>A (n.*353-122G>A)
c.*597-114G>A (n.*597-114G>A)
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1054-114G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
n.1017-114G>A
n.1283-114G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
n.1104-114G>A
n.953-114G>A
n.1328-114G>A
n.1737-114G>A
n.915-114G>A
n.451-114G>A
n.1548-114G>A
n.1295-114G>A
n.1086-114G>A
n.1586-114G>A
n.1084-114G>A
n.1495-114G>A
11g.14879322T>ACA473358426CYP2R1c.1122A>T (p.Ile374=)
c.67-115A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.423A>T (p.Ile141=)
c.*353-123A>T (n.*353-123A>T)
c.*597-115A>T (n.*597-115A>T)
c.978A>T (p.Ile326=)
c.960A>T (p.Ile320=)
c.777A>T (p.Ile259=)
c.1077A>T (p.Ile359=)
n.1054-115A>T
c.957A>T (p.Ile319=)
n.1017-115A>T
n.1283-115A>T
c.144A>T (p.Ile48=)
n.1104-115A>T
n.953-115A>T
n.1328-115A>T
n.1737-115A>T
n.915-115A>T
n.451-115A>T
n.1548-115A>T
n.1295-115A>T
n.1086-115A>T
n.1586-115A>T
n.1084-115A>T
n.1495-115A>T
11g.14879322T>CCA379745181CYP2R1c.1122A>G (p.Ile374Met)
c.67-115A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.423A>G (p.Ile141Met)
c.*353-123A>G (n.*353-123A>G)
c.*597-115A>G (n.*597-115A>G)
c.978A>G (p.Ile326Met)
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.777A>G (p.Ile259Met)
c.1077A>G (p.Ile359Met)
n.1054-115A>G
c.957A>G (p.Ile319Met)
n.1017-115A>G
n.1283-115A>G
c.144A>G (p.Ile48Met)
n.1104-115A>G
n.953-115A>G
n.1328-115A>G
n.1737-115A>G
n.915-115A>G
n.451-115A>G
n.1548-115A>G
n.1295-115A>G
n.1086-115A>G
n.1586-115A>G
n.1084-115A>G
n.1495-115A>G
 dbSNP
11g.14879322T>GCA473358427CYP2R1c.1122A>C (p.Ile374=)
c.67-115A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.423A>C (p.Ile141=)
c.*353-123A>C (n.*353-123A>C)
c.*597-115A>C (n.*597-115A>C)
c.978A>C (p.Ile326=)
c.960A>C (p.Ile320=)
c.777A>C (p.Ile259=)
c.1077A>C (p.Ile359=)
n.1054-115A>C
c.957A>C (p.Ile319=)
n.1017-115A>C
n.1283-115A>C
c.144A>C (p.Ile48=)
n.1104-115A>C
n.953-115A>C
n.1328-115A>C
n.1737-115A>C
n.915-115A>C
n.451-115A>C
n.1548-115A>C
n.1295-115A>C
n.1086-115A>C
n.1586-115A>C
n.1084-115A>C
n.1495-115A>C
11g.14879322T=CA1953974225CYP2R1c.1122A= (p.Ile374=)
c.67-115A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.423A= (p.Ile141=)
c.*353-123A= (n.*353-123A=)
c.*597-115A= (n.*597-115A=)
c.978A= (p.Ile326=)
c.960A= (p.Ile320=)
c.777A= (p.Ile259=)
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n.1054-115A=
c.957A= (p.Ile319=)
n.1017-115A=
n.1283-115A=
c.144A= (p.Ile48=)
n.1104-115A=
n.953-115A=
n.1328-115A=
n.1737-115A=
n.915-115A=
n.451-115A=
n.1548-115A=
n.1295-115A=
n.1086-115A=
n.1586-115A=
n.1084-115A=
n.1495-115A=
11g.14879325_14879326delCA2790528554CYP2R1c.1121_1122del (p.Ile374SerfsTer11)
c.67-116_67-115del
c.*717_*718del (n.*717_*718del)
c.422_423del (p.Ile141SerfsTer11)
c.*353-124_*353-123del (n.*353-124_*353-123del)
c.*597-116_*597-115del (n.*597-116_*597-115del)
c.977_978del (p.Ile326SerfsTer11)
c.959_960del (p.Ile320SerfsTer11)
c.776_777del (p.Ile259SerfsTer11)
c.1076_1077del (p.Ile359SerfsTer11)
n.1054-116_1054-115del
c.956_957del (p.Ile319SerfsTer11)
n.1017-116_1017-115del
n.1283-116_1283-115del
c.143_144del (p.Ile48SerfsTer11)
n.1104-116_1104-115del
n.953-116_953-115del
n.1328-116_1328-115del
n.1737-116_1737-115del
n.915-116_915-115del
n.451-116_451-115del
n.1548-116_1548-115del
n.1295-116_1295-115del
n.1086-116_1086-115del
n.1586-116_1586-115del
n.1084-116_1084-115del
n.1495-116_1495-115del
11g.14879323A=CA1953974226CYP2R1c.1121T= (p.Ile374=)
c.67-116T=
c.*717T= (n.*717T=)
c.422T= (p.Ile141=)
c.*353-124T= (n.*353-124T=)
c.*597-116T= (n.*597-116T=)
c.977T= (p.Ile326=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.1076T= (p.Ile359=)
n.1054-116T=
c.956T= (p.Ile319=)
n.1017-116T=
n.1283-116T=
c.143T= (p.Ile48=)
n.1104-116T=
n.953-116T=
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n.915-116T=
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n.1586-116T=
n.1084-116T=
n.1495-116T=
11g.14879323A>CCA5896556CYP2R1c.1121T>G (p.Ile374Arg)
c.67-116T>G
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n.953-116T>G
n.1328-116T>G
n.1737-116T>G
n.915-116T>G
n.451-116T>G
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n.1086-116T>G
n.1586-116T>G
n.1084-116T>G
n.1495-116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879323A>GCA5896557CYP2R1c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.67-116T>C
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n.1586-116T>C
n.1084-116T>C
n.1495-116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879323A>TCA379745185CYP2R1c.1121T>A (p.Ile374Lys)
c.67-116T>A
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c.977T>A (p.Ile326Lys)
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n.1495-116T>A
11g.14879324T>ACA379745191CYP2R1c.1120A>T (p.Ile374Leu)
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n.1586-117A>T
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n.1495-117A>T
11g.14879324T>CCA5896558CYP2R1c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.67-117A>G
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n.1586-117A>G
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n.1495-117A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879324T>GCA379745189CYP2R1c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.67-117A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.*353-125A>C (n.*353-125A>C)
c.*597-117A>C (n.*597-117A>C)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
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n.1495-117A>C
11g.14879324T=CA1953974227CYP2R1c.1120A= (p.Ile374=)
c.67-117A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.421A= (p.Ile141=)
c.*353-125A= (n.*353-125A=)
c.*597-117A= (n.*597-117A=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.1075A= (p.Ile359=)
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c.955A= (p.Ile319=)
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n.1495-117A=
11g.14879324dupCA5896555CYP2R1c.1120dup (p.Ile374AsnfsTer12)
c.67-117dup
c.*716dup (n.*716dup)
c.421dup (p.Ile141AsnfsTer12)
c.*353-125dup (n.*353-125dup)
c.*597-117dup (n.*597-117dup)
c.976dup (p.Ile326AsnfsTer12)
c.958dup (p.Ile320AsnfsTer12)
c.775dup (p.Ile259AsnfsTer12)
c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer12)
n.1054-117dup
c.955dup (p.Ile319AsnfsTer12)
n.1017-117dup
n.1283-117dup
c.142dup (p.Ile48AsnfsTer12)
n.1104-117dup
n.953-117dup
n.1328-117dup
n.1737-117dup
n.915-117dup
n.451-117dup
n.1548-117dup
n.1295-117dup
n.1086-117dup
n.1586-117dup
n.1084-117dup
n.1495-117dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879325A>CCA379745193CYP2R1c.1119T>G (p.Asn373Lys)
c.67-118T>G
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c.*353-126T>G (n.*353-126T>G)
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c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.957T>G (p.Asn319Lys)
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n.1017-118T>G
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n.1104-118T>G
n.953-118T>G
n.1328-118T>G
n.1737-118T>G
n.915-118T>G
n.451-118T>G
n.1548-118T>G
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n.1086-118T>G
n.1586-118T>G
n.1084-118T>G
n.1495-118T>G
11g.14879325A>GCA473358428CYP2R1c.1119T>C (p.Asn373=)
c.67-118T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.*353-126T>C (n.*353-126T>C)
c.*597-118T>C (n.*597-118T>C)
c.975T>C (p.Asn325=)
c.957T>C (p.Asn319=)
c.774T>C (p.Asn258=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
n.1054-118T>C
c.954T>C (p.Asn318=)
n.1017-118T>C
n.1283-118T>C
c.141T>C (p.Asn47=)
n.1104-118T>C
n.953-118T>C
n.1328-118T>C
n.1737-118T>C
n.915-118T>C
n.451-118T>C
n.1548-118T>C
n.1295-118T>C
n.1086-118T>C
n.1586-118T>C
n.1084-118T>C
n.1495-118T>C
11g.14879325A>TCA379745192CYP2R1c.1119T>A (p.Asn373Lys)
c.67-118T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.*353-126T>A (n.*353-126T>A)
c.*597-118T>A (n.*597-118T>A)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.1054-118T>A
c.954T>A (p.Asn318Lys)
n.1017-118T>A
n.1283-118T>A
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.1104-118T>A
n.953-118T>A
n.1328-118T>A
n.1737-118T>A
n.915-118T>A
n.451-118T>A
n.1548-118T>A
n.1295-118T>A
n.1086-118T>A
n.1586-118T>A
n.1084-118T>A
n.1495-118T>A
11g.14879326T>ACA379745196CYP2R1c.1118A>T (p.Asn373Ile)
c.67-119A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.*353-127A>T (n.*353-127A>T)
c.*597-119A>T (n.*597-119A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1054-119A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
n.1017-119A>T
n.1283-119A>T
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.1104-119A>T
n.953-119A>T
n.1328-119A>T
n.1737-119A>T
n.915-119A>T
n.451-119A>T
n.1548-119A>T
n.1295-119A>T
n.1086-119A>T
n.1586-119A>T
n.1084-119A>T
n.1495-119A>T
11g.14879326T>CCA379745194CYP2R1c.1118A>G (p.Asn373Ser)
c.67-119A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.*353-127A>G (n.*353-127A>G)
c.*597-119A>G (n.*597-119A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1054-119A>G
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n.1017-119A>G
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c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.1104-119A>G
n.953-119A>G
n.1328-119A>G
n.1737-119A>G
n.915-119A>G
n.451-119A>G
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n.1086-119A>G
n.1586-119A>G
n.1084-119A>G
n.1495-119A>G
 COSMIC
11g.14879326T>GCA379745195CYP2R1c.1118A>C (p.Asn373Thr)
c.67-119A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.*353-127A>C (n.*353-127A>C)
c.*597-119A>C (n.*597-119A>C)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1054-119A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
n.1017-119A>C
n.1283-119A>C
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.1104-119A>C
n.953-119A>C
n.1328-119A>C
n.1737-119A>C
n.915-119A>C
n.451-119A>C
n.1548-119A>C
n.1295-119A>C
n.1086-119A>C
n.1586-119A>C
n.1084-119A>C
n.1495-119A>C
 dbSNP
11g.14879326T=CA1953974228CYP2R1c.1118A= (p.Asn373=)
c.67-119A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.*353-127A= (n.*353-127A=)
c.*597-119A= (n.*597-119A=)
c.974A= (p.Asn325=)
c.956A= (p.Asn319=)
c.773A= (p.Asn258=)
c.1073A= (p.Asn358=)
n.1054-119A=
c.953A= (p.Asn318=)
n.1017-119A=
n.1283-119A=
c.140A= (p.Asn47=)
n.1104-119A=
n.953-119A=
n.1328-119A=
n.1737-119A=
n.915-119A=
n.451-119A=
n.1548-119A=
n.1295-119A=
n.1086-119A=
n.1586-119A=
n.1084-119A=
n.1495-119A=
11g.14879327T>ACA379745197CYP2R1c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
c.67-120A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.*353-128A>T (n.*353-128A>T)
c.*597-120A>T (n.*597-120A>T)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1054-120A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
n.1017-120A>T
n.1283-120A>T
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.1104-120A>T
n.953-120A>T
n.1328-120A>T
n.1737-120A>T
n.915-120A>T
n.451-120A>T
n.1548-120A>T
n.1295-120A>T
n.1086-120A>T
n.1586-120A>T
n.1084-120A>T
n.1495-120A>T
11g.14879327T>CCA379745198CYP2R1c.1117A>G (p.Asn373Asp)
c.67-120A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
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c.*597-120A>G (n.*597-120A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.14879330A>TCA379745211CYP2R1c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.67-123T>A
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c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
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n.1017-123T>A
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n.1495-123T>A
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c.969C>T (p.Phe323=)
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n.1586-124C>T
n.1084-124C>T
n.1495-124C>T
11g.14879331G>CCA379745214CYP2R1c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.67-124C>G
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c.969C>G (p.Phe323Leu)
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n.1495-124C>G
11g.14879331G>TCA379745217CYP2R1c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.67-124C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.*353-132C>A (n.*353-132C>A)
c.*597-124C>A (n.*597-124C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
n.1054-124C>A
c.948C>A (p.Phe316Leu)
n.1017-124C>A
n.1283-124C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.1104-124C>A
n.953-124C>A
n.1328-124C>A
n.1737-124C>A
n.915-124C>A
n.451-124C>A
n.1548-124C>A
n.1295-124C>A
n.1086-124C>A
n.1586-124C>A
n.1084-124C>A
n.1495-124C>A
11g.14879332A>CCA379745220CYP2R1c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.67-125T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.*353-133T>G (n.*353-133T>G)
c.*597-125T>G (n.*597-125T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
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c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.1054-125T>G
c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1017-125T>G
n.1283-125T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.1104-125T>G
n.953-125T>G
n.1328-125T>G
n.1737-125T>G
n.915-125T>G
n.451-125T>G
n.1548-125T>G
n.1295-125T>G
n.1086-125T>G
n.1586-125T>G
n.1084-125T>G
n.1495-125T>G
 gnomAD v4
11g.14879332A>GCA379745225CYP2R1c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.67-125T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.*353-133T>C (n.*353-133T>C)
c.*597-125T>C (n.*597-125T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.1054-125T>C
c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1017-125T>C
n.1283-125T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.1104-125T>C
n.953-125T>C
n.1328-125T>C
n.1737-125T>C
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n.451-125T>C
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n.1586-125T>C
n.1084-125T>C
n.1495-125T>C
 gnomAD v4
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c.67-125T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
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c.*353-133T>A (n.*353-133T>A)
c.*597-125T>A (n.*597-125T>A)
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c.950T>A (p.Phe317Tyr)
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 gnomAD v4
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11g.14879334T>CCA473358431CYP2R1c.1110A>G (p.Arg370=)
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 gnomAD v4
11g.14879334T>GCA379745238CYP2R1c.1110A>C (p.Arg370Ser)
c.67-127A>C
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11g.14879335C>ACA379745242CYP2R1c.1109G>T (p.Arg370Ile)
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11g.14879335C>GCA379745248CYP2R1c.1109G>C (p.Arg370Thr)
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11g.14879335C>TCA379745251CYP2R1c.1109G>A (p.Arg370Lys)
c.67-128G>A
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c.410G>A (p.Arg137Lys)
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n.1737-128G>A
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n.1586-128G>A
n.1084-128G>A
n.1495-128G>A
11g.14879336T>ACA379745253CYP2R1c.1108A>T (p.Arg370Ter)
c.67-129A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
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n.1737-129A>T
n.915-129A>T
n.451-129A>T
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n.1586-129A>T
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n.1495-129A>T
11g.14879336T>CCA379745255CYP2R1c.1108A>G (p.Arg370Gly)
c.67-129A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.*353-137A>G (n.*353-137A>G)
c.*597-129A>G (n.*597-129A>G)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
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11g.14879336T>GCA473358432CYP2R1c.1108A>C (p.Arg370=)
c.67-129A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.409A>C (p.Arg137=)
c.*353-137A>C (n.*353-137A>C)
c.*597-129A>C (n.*597-129A>C)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1054-129A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
n.1017-129A>C
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c.130A>C (p.Arg44=)
n.1104-129A>C
n.953-129A>C
n.1328-129A>C
n.1737-129A>C
n.915-129A>C
n.451-129A>C
n.1548-129A>C
n.1295-129A>C
n.1086-129A>C
n.1586-129A>C
n.1084-129A>C
n.1495-129A>C
11g.14879337T>ACA379745256CYP2R1c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.67-130A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.*353-138A>T (n.*353-138A>T)
c.*597-130A>T (n.*597-130A>T)
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.762A>T (p.Leu254Phe)
c.1062A>T (p.Leu354Phe)
n.1054-130A>T
c.942A>T (p.Leu314Phe)
n.1017-130A>T
n.1283-130A>T
c.129A>T (p.Leu43Phe)
n.1104-130A>T
n.953-130A>T
n.1328-130A>T
n.1737-130A>T
n.915-130A>T
n.451-130A>T
n.1548-130A>T
n.1295-130A>T
n.1086-130A>T
n.1586-130A>T
n.1084-130A>T
n.1495-130A>T
11g.14879337T>CCA473358433CYP2R1c.1107A>G (p.Leu369=)
c.67-130A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.*353-138A>G (n.*353-138A>G)
c.*597-130A>G (n.*597-130A>G)
c.963A>G (p.Leu321=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.762A>G (p.Leu254=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
n.1054-130A>G
c.942A>G (p.Leu314=)
n.1017-130A>G
n.1283-130A>G
c.129A>G (p.Leu43=)
n.1104-130A>G
n.953-130A>G
n.1328-130A>G
n.1737-130A>G
n.915-130A>G
n.451-130A>G
n.1548-130A>G
n.1295-130A>G
n.1086-130A>G
n.1586-130A>G
n.1084-130A>G
n.1495-130A>G
11g.14879337T>GCA379745257CYP2R1c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.67-130A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.*353-138A>C (n.*353-138A>C)
c.*597-130A>C (n.*597-130A>C)
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.762A>C (p.Leu254Phe)
c.1062A>C (p.Leu354Phe)
n.1054-130A>C
c.942A>C (p.Leu314Phe)
n.1017-130A>C
n.1283-130A>C
c.129A>C (p.Leu43Phe)
n.1104-130A>C
n.953-130A>C
n.1328-130A>C
n.1737-130A>C
n.915-130A>C
n.451-130A>C
n.1548-130A>C
n.1295-130A>C
n.1086-130A>C
n.1586-130A>C
n.1084-130A>C
n.1495-130A>C
11g.14879338A>CCA379745261CYP2R1c.1106T>G (p.Leu369Ter)
c.67-131T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.*353-139T>G (n.*353-139T>G)
c.*597-131T>G (n.*597-131T>G)
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
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c.1061T>G (p.Leu354Ter)
n.1054-131T>G
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n.1017-131T>G
n.1283-131T>G
c.128T>G (p.Leu43Ter)
n.1104-131T>G
n.953-131T>G
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n.1586-131T>G
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11g.14879338A>GCA379745268CYP2R1c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.67-131T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.*353-139T>C (n.*353-139T>C)
c.*597-131T>C (n.*597-131T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
n.1054-131T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.1017-131T>C
n.1283-131T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.1104-131T>C
n.953-131T>C
n.1328-131T>C
n.1737-131T>C
n.915-131T>C
n.451-131T>C
n.1548-131T>C
n.1295-131T>C
n.1086-131T>C
n.1586-131T>C
n.1084-131T>C
n.1495-131T>C
11g.14879338A>TCA379745264CYP2R1c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.67-131T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.*353-139T>A (n.*353-139T>A)
c.*597-131T>A (n.*597-131T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
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n.1586-131T>A
n.1084-131T>A
n.1495-131T>A
11g.14879341delCA2612590226CYP2R1c.1106del (p.Leu369Ter)
c.67-131del
c.*702del (n.*702del)
c.407del (p.Leu136Ter)
c.*353-139del (n.*353-139del)
c.*597-131del (n.*597-131del)
c.962del (p.Leu321Ter)
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c.761del (p.Leu254Ter)
c.1061del (p.Leu354Ter)
n.1054-131del
c.941del (p.Leu314Ter)
n.1017-131del
n.1283-131del
c.128del (p.Leu43Ter)
n.1104-131del
n.953-131del
n.1328-131del
n.1737-131del
n.915-131del
n.451-131del
n.1548-131del
n.1295-131del
n.1086-131del
n.1586-131del
n.1084-131del
n.1495-131del
 gnomAD v4
11g.14879339A>CCA379745270CYP2R1c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.67-132T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.*353-140T>G (n.*353-140T>G)
c.*597-132T>G (n.*597-132T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
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n.1017-132T>G
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c.127T>G (p.Leu43Val)
n.1104-132T>G
n.953-132T>G
n.1328-132T>G
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n.915-132T>G
n.451-132T>G
n.1548-132T>G
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n.1086-132T>G
n.1586-132T>G
n.1084-132T>G
n.1495-132T>G
11g.14879339A>GCA473358434CYP2R1c.1105T>C (p.Leu369=)
c.67-132T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.*353-140T>C (n.*353-140T>C)
c.*597-132T>C (n.*597-132T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
n.1054-132T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
n.1017-132T>C
n.1283-132T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
n.1104-132T>C
n.953-132T>C
n.1328-132T>C
n.1737-132T>C
n.915-132T>C
n.451-132T>C
n.1548-132T>C
n.1295-132T>C
n.1086-132T>C
n.1586-132T>C
n.1084-132T>C
n.1495-132T>C
11g.14879339A>TCA379745272CYP2R1c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.67-132T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.*353-140T>A (n.*353-140T>A)
c.*597-132T>A (n.*597-132T>A)
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
c.760T>A (p.Leu254Ile)
c.1060T>A (p.Leu354Ile)
n.1054-132T>A
c.940T>A (p.Leu314Ile)
n.1017-132T>A
n.1283-132T>A
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.1104-132T>A
n.953-132T>A
n.1328-132T>A
n.1737-132T>A
n.915-132T>A
n.451-132T>A
n.1548-132T>A
n.1295-132T>A
n.1086-132T>A
n.1586-132T>A
n.1084-132T>A
n.1495-132T>A
11g.14879340A>CCA473358437CYP2R1c.1104T>G (p.Val368=)
c.67-133T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.405T>G (p.Val135=)
c.*353-141T>G (n.*353-141T>G)
c.*597-133T>G (n.*597-133T>G)
c.960T>G (p.Val320=)
c.942T>G (p.Val314=)
c.759T>G (p.Val253=)
c.1059T>G (p.Val353=)
n.1054-133T>G
c.939T>G (p.Val313=)
n.1017-133T>G
n.1283-133T>G
c.126T>G (p.Val42=)
n.1104-133T>G
n.953-133T>G
n.1328-133T>G
n.1737-133T>G
n.915-133T>G
n.451-133T>G
n.1548-133T>G
n.1295-133T>G
n.1086-133T>G
n.1586-133T>G
n.1084-133T>G
n.1495-133T>G
11g.14879340A>GCA473358435CYP2R1c.1104T>C (p.Val368=)
c.67-133T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.405T>C (p.Val135=)
c.*353-141T>C (n.*353-141T>C)
c.*597-133T>C (n.*597-133T>C)
c.960T>C (p.Val320=)
c.942T>C (p.Val314=)
c.759T>C (p.Val253=)
c.1059T>C (p.Val353=)
n.1054-133T>C
c.939T>C (p.Val313=)
n.1017-133T>C
n.1283-133T>C
c.126T>C (p.Val42=)
n.1104-133T>C
n.953-133T>C
n.1328-133T>C
n.1737-133T>C
n.915-133T>C
n.451-133T>C
n.1548-133T>C
n.1295-133T>C
n.1086-133T>C
n.1586-133T>C
n.1084-133T>C
n.1495-133T>C
11g.14879340A>TCA473358436CYP2R1c.1104T>A (p.Val368=)
c.67-133T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.405T>A (p.Val135=)
c.*353-141T>A (n.*353-141T>A)
c.*597-133T>A (n.*597-133T>A)
c.960T>A (p.Val320=)
c.942T>A (p.Val314=)
c.759T>A (p.Val253=)
c.1059T>A (p.Val353=)
n.1054-133T>A
c.939T>A (p.Val313=)
n.1017-133T>A
n.1283-133T>A
c.126T>A (p.Val42=)
n.1104-133T>A
n.953-133T>A
n.1328-133T>A
n.1737-133T>A
n.915-133T>A
n.451-133T>A
n.1548-133T>A
n.1295-133T>A
n.1086-133T>A
n.1586-133T>A
n.1084-133T>A
n.1495-133T>A
11g.14879341A>CCA379745274CYP2R1c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.67-134T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.*353-142T>G (n.*353-142T>G)
c.*597-134T>G (n.*597-134T>G)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1054-134T>G
c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1017-134T>G
n.1283-134T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.1104-134T>G
n.953-134T>G
n.1328-134T>G
n.1737-134T>G
n.915-134T>G
n.451-134T>G
n.1548-134T>G
n.1295-134T>G
n.1086-134T>G
n.1586-134T>G
n.1084-134T>G
n.1495-134T>G
11g.14879341A>GCA379745276CYP2R1c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.67-134T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.*353-142T>C (n.*353-142T>C)
c.*597-134T>C (n.*597-134T>C)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1054-134T>C
c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1017-134T>C
n.1283-134T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.1104-134T>C
n.953-134T>C
n.1328-134T>C
n.1737-134T>C
n.915-134T>C
n.451-134T>C
n.1548-134T>C
n.1295-134T>C
n.1086-134T>C
n.1586-134T>C
n.1084-134T>C
n.1495-134T>C
11g.14879341A>TCA379745278CYP2R1c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.67-134T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.*353-142T>A (n.*353-142T>A)
c.*597-134T>A (n.*597-134T>A)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
n.1054-134T>A
c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1017-134T>A
n.1283-134T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.1104-134T>A
n.953-134T>A
n.1328-134T>A
n.1737-134T>A
n.915-134T>A
n.451-134T>A
n.1548-134T>A
n.1295-134T>A
n.1086-134T>A
n.1586-134T>A
n.1084-134T>A
n.1495-134T>A
11g.14879342C>ACA379745281CYP2R1c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.67-135G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.*353-143G>T (n.*353-143G>T)
c.*597-135G>T (n.*597-135G>T)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
n.1054-135G>T
c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1017-135G>T
n.1283-135G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.1104-135G>T
n.953-135G>T
n.1328-135G>T
n.1737-135G>T
n.915-135G>T
n.451-135G>T
n.1548-135G>T
n.1295-135G>T
n.1086-135G>T
n.1586-135G>T
n.1084-135G>T
n.1495-135G>T
11g.14879342C=CA1953974230CYP2R1c.1102G= (p.Val368=)
c.67-135G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.*353-143G= (n.*353-143G=)
c.*597-135G= (n.*597-135G=)
c.958G= (p.Val320=)
c.940G= (p.Val314=)
c.757G= (p.Val253=)
c.1057G= (p.Val353=)
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c.937G= (p.Val313=)
n.1017-135G=
n.1283-135G=
c.124G= (p.Val42=)
n.1104-135G=
n.953-135G=
n.1328-135G=
n.1737-135G=
n.915-135G=
n.451-135G=
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n.1086-135G=
n.1586-135G=
n.1084-135G=
n.1495-135G=
11g.14879342C>GCA379745285CYP2R1c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.67-135G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.*353-143G>C (n.*353-143G>C)
c.*597-135G>C (n.*597-135G>C)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1054-135G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1017-135G>C
n.1283-135G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.1104-135G>C
n.953-135G>C
n.1328-135G>C
n.1737-135G>C
n.915-135G>C
n.451-135G>C
n.1548-135G>C
n.1295-135G>C
n.1086-135G>C
n.1586-135G>C
n.1084-135G>C
n.1495-135G>C
11g.14879342C>TCA379745287CYP2R1c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.67-135G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.*353-143G>A (n.*353-143G>A)
c.*597-135G>A (n.*597-135G>A)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1054-135G>A
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n.1017-135G>A
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c.124G>A (p.Val42Ile)
n.1104-135G>A
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n.1495-135G>A
 dbSNP
11g.14879343T>ACA379745290CYP2R1c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.67-136A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.*353-144A>T (n.*353-144A>T)
c.*597-136A>T (n.*597-136A>T)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.1054-136A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
n.1017-136A>T
n.1283-136A>T
c.123A>T (p.Glu41Asp)
n.1104-136A>T
n.953-136A>T
n.1328-136A>T
n.1737-136A>T
n.915-136A>T
n.451-136A>T
n.1548-136A>T
n.1295-136A>T
n.1086-136A>T
n.1586-136A>T
n.1084-136A>T
n.1495-136A>T
11g.14879343T>CCA473358438CYP2R1c.1101A>G (p.Glu367=)
c.67-136A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.*353-144A>G (n.*353-144A>G)
c.*597-136A>G (n.*597-136A>G)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.939A>G (p.Glu313=)
c.756A>G (p.Glu252=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.1054-136A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
n.1017-136A>G
n.1283-136A>G
c.123A>G (p.Glu41=)
n.1104-136A>G
n.953-136A>G
n.1328-136A>G
n.1737-136A>G
n.915-136A>G
n.451-136A>G
n.1548-136A>G
n.1295-136A>G
n.1086-136A>G
n.1586-136A>G
n.1084-136A>G
n.1495-136A>G
11g.14879343T>GCA379745293CYP2R1c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.67-136A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.*353-144A>C (n.*353-144A>C)
c.*597-136A>C (n.*597-136A>C)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.1054-136A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
n.1017-136A>C
n.1283-136A>C
c.123A>C (p.Glu41Asp)
n.1104-136A>C
n.953-136A>C
n.1328-136A>C
n.1737-136A>C
n.915-136A>C
n.451-136A>C
n.1548-136A>C
n.1295-136A>C
n.1086-136A>C
n.1586-136A>C
n.1084-136A>C
n.1495-136A>C
11g.14879344T>ACA379745295CYP2R1c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.67-137A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.*353-145A>T (n.*353-145A>T)
c.*597-137A>T (n.*597-137A>T)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.1054-137A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1017-137A>T
n.1283-137A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.1104-137A>T
n.953-137A>T
n.1328-137A>T
n.1737-137A>T
n.915-137A>T
n.451-137A>T
n.1548-137A>T
n.1295-137A>T
n.1086-137A>T
n.1586-137A>T
n.1084-137A>T
n.1495-137A>T
11g.14879344T>CCA379745296CYP2R1c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.67-137A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.*353-145A>G (n.*353-145A>G)
c.*597-137A>G (n.*597-137A>G)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.1054-137A>G
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n.1017-137A>G
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c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.1104-137A>G
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n.1586-137A>G
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n.1495-137A>G
11g.14879344T>GCA379745297CYP2R1c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.67-137A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.*353-145A>C (n.*353-145A>C)
c.*597-137A>C (n.*597-137A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.1054-137A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1017-137A>C
n.1283-137A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.1104-137A>C
n.953-137A>C
n.1328-137A>C
n.1737-137A>C
n.915-137A>C
n.451-137A>C
n.1548-137A>C
n.1295-137A>C
n.1086-137A>C
n.1586-137A>C
n.1084-137A>C
n.1495-137A>C
11g.14879345C>ACA379745299CYP2R1c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.67-138G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*353-146G>T (n.*353-146G>T)
c.*597-138G>T (n.*597-138G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.1054-138G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1017-138G>T
n.1283-138G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.1104-138G>T
n.953-138G>T
n.1328-138G>T
n.1737-138G>T
n.915-138G>T
n.451-138G>T
n.1548-138G>T
n.1295-138G>T
n.1086-138G>T
n.1586-138G>T
n.1084-138G>T
n.1495-138G>T
11g.14879345C=CA1953974231CYP2R1c.1099G= (p.Glu367=)
c.67-138G=
c.*695G= (n.*695G=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.*353-146G= (n.*353-146G=)
c.*597-138G= (n.*597-138G=)
c.955G= (p.Glu319=)
c.937G= (p.Glu313=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.1054G= (p.Glu352=)
n.1054-138G=
c.934G= (p.Glu312=)
n.1017-138G=
n.1283-138G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.1104-138G=
n.953-138G=
n.1328-138G=
n.1737-138G=
n.915-138G=
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n.1086-138G=
n.1586-138G=
n.1084-138G=
n.1495-138G=
11g.14879345C>GCA5896560CYP2R1c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.67-138G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*353-146G>C (n.*353-146G>C)
c.*597-138G>C (n.*597-138G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.1054-138G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1017-138G>C
n.1283-138G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.1104-138G>C
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n.1328-138G>C
n.1737-138G>C
n.915-138G>C
n.451-138G>C
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n.1295-138G>C
n.1086-138G>C
n.1586-138G>C
n.1084-138G>C
n.1495-138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879345C>TCA379745302CYP2R1c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.67-138G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*353-146G>A (n.*353-146G>A)
c.*597-138G>A (n.*597-138G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.1054-138G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1017-138G>A
n.1283-138G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.1104-138G>A
n.953-138G>A
n.1328-138G>A
n.1737-138G>A
n.915-138G>A
n.451-138G>A
n.1548-138G>A
n.1295-138G>A
n.1086-138G>A
n.1586-138G>A
n.1084-138G>A
n.1495-138G>A
 gnomAD v4
11g.14879346A=CA1953974232CYP2R1c.1098T= (p.His366=)
c.67-139T=
c.*694T= (n.*694T=)
c.399T= (p.His133=)
c.*353-147T= (n.*353-147T=)
c.*597-139T= (n.*597-139T=)
c.954T= (p.His318=)
c.936T= (p.His312=)
c.753T= (p.His251=)
c.1053T= (p.His351=)
n.1054-139T=
c.933T= (p.His311=)
n.1017-139T=
n.1283-139T=
c.120T= (p.His40=)
n.1104-139T=
n.953-139T=
n.1328-139T=
n.1737-139T=
n.915-139T=
n.451-139T=
n.1548-139T=
n.1295-139T=
n.1086-139T=
n.1586-139T=
n.1084-139T=
n.1495-139T=
11g.14879346A>CCA379745304CYP2R1c.1098T>G (p.His366Gln)
c.67-139T>G
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
c.*353-147T>G (n.*353-147T>G)
c.*597-139T>G (n.*597-139T>G)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.936T>G (p.His312Gln)
c.753T>G (p.His251Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
n.1054-139T>G
c.933T>G (p.His311Gln)
n.1017-139T>G
n.1283-139T>G
c.120T>G (p.His40Gln)
n.1104-139T>G
n.953-139T>G
n.1328-139T>G
n.1737-139T>G
n.915-139T>G
n.451-139T>G
n.1548-139T>G
n.1295-139T>G
n.1086-139T>G
n.1586-139T>G
n.1084-139T>G
n.1495-139T>G
11g.14879346A>GCA473358439CYP2R1c.1098T>C (p.His366=)
c.67-139T>C
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.399T>C (p.His133=)
c.*353-147T>C (n.*353-147T>C)
c.*597-139T>C (n.*597-139T>C)
c.954T>C (p.His318=)
c.936T>C (p.His312=)
c.753T>C (p.His251=)
c.1053T>C (p.His351=)
n.1054-139T>C
c.933T>C (p.His311=)
n.1017-139T>C
n.1283-139T>C
c.120T>C (p.His40=)
n.1104-139T>C
n.953-139T>C
n.1328-139T>C
n.1737-139T>C
n.915-139T>C
n.451-139T>C
n.1548-139T>C
n.1295-139T>C
n.1086-139T>C
n.1586-139T>C
n.1084-139T>C
n.1495-139T>C
11g.14879346A>TCA379745307CYP2R1c.1098T>A (p.His366Gln)
c.67-139T>A
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
c.*353-147T>A (n.*353-147T>A)
c.*597-139T>A (n.*597-139T>A)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.936T>A (p.His312Gln)
c.753T>A (p.His251Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
n.1054-139T>A
c.933T>A (p.His311Gln)
n.1017-139T>A
n.1283-139T>A
c.120T>A (p.His40Gln)
n.1104-139T>A
n.953-139T>A
n.1328-139T>A
n.1737-139T>A
n.915-139T>A
n.451-139T>A
n.1548-139T>A
n.1295-139T>A
n.1086-139T>A
n.1586-139T>A
n.1084-139T>A
n.1495-139T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879347T>ACA379745309CYP2R1c.1097A>T (p.His366Leu)
c.67-140A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.*353-148A>T (n.*353-148A>T)
c.*597-140A>T (n.*597-140A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1054-140A>T
c.932A>T (p.His311Leu)
n.1017-140A>T
n.1283-140A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.1104-140A>T
n.953-140A>T
n.1328-140A>T
n.1737-140A>T
n.915-140A>T
n.451-140A>T
n.1548-140A>T
n.1295-140A>T
n.1086-140A>T
n.1586-140A>T
n.1084-140A>T
n.1495-140A>T
11g.14879347T>CCA379745310CYP2R1c.1097A>G (p.His366Arg)
c.67-140A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.*353-148A>G (n.*353-148A>G)
c.*597-140A>G (n.*597-140A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.752A>G (p.His251Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1054-140A>G
c.932A>G (p.His311Arg)
n.1017-140A>G
n.1283-140A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.1104-140A>G
n.953-140A>G
n.1328-140A>G
n.1737-140A>G
n.915-140A>G
n.451-140A>G
n.1548-140A>G
n.1295-140A>G
n.1086-140A>G
n.1586-140A>G
n.1084-140A>G
n.1495-140A>G
 gnomAD v4
11g.14879347T>GCA379745312CYP2R1c.1097A>C (p.His366Pro)
c.67-140A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.*353-148A>C (n.*353-148A>C)
c.*597-140A>C (n.*597-140A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1054-140A>C
c.932A>C (p.His311Pro)
n.1017-140A>C
n.1283-140A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.1104-140A>C
n.953-140A>C
n.1328-140A>C
n.1737-140A>C
n.915-140A>C
n.451-140A>C
n.1548-140A>C
n.1295-140A>C
n.1086-140A>C
n.1586-140A>C
n.1084-140A>C
n.1495-140A>C
11g.14879348G>ACA379745317CYP2R1c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.67-141C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.*353-149C>T (n.*353-149C>T)
c.*597-141C>T (n.*597-141C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1054-141C>T
c.931C>T (p.His311Tyr)
n.1017-141C>T
n.1283-141C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.1104-141C>T
n.953-141C>T
n.1328-141C>T
n.1737-141C>T
n.915-141C>T
n.451-141C>T
n.1548-141C>T
n.1295-141C>T
n.1086-141C>T
n.1586-141C>T
n.1084-141C>T
n.1495-141C>T
 gnomAD v4
11g.14879348G>CCA379745319CYP2R1c.1096C>G (p.His366Asp)
c.67-141C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.*353-149C>G (n.*353-149C>G)
c.*597-141C>G (n.*597-141C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.751C>G (p.His251Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1054-141C>G
c.931C>G (p.His311Asp)
n.1017-141C>G
n.1283-141C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.1104-141C>G
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n.1586-141C>G
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n.1495-141C>G
11g.14879348G>TCA379745320CYP2R1c.1096C>A (p.His366Asn)
c.67-141C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.*353-149C>A (n.*353-149C>A)
c.*597-141C>A (n.*597-141C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1054-141C>A
c.931C>A (p.His311Asn)
n.1017-141C>A
n.1283-141C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.1104-141C>A
n.953-141C>A
n.1328-141C>A
n.1737-141C>A
n.915-141C>A
n.451-141C>A
n.1548-141C>A
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n.1086-141C>A
n.1586-141C>A
n.1084-141C>A
n.1495-141C>A
11g.14879349C>ACA379745322CYP2R1c.1095G>T (p.Leu365Phe)
c.67-142G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.396G>T (p.Leu132Phe)
c.*353-150G>T (n.*353-150G>T)
c.*597-142G>T (n.*597-142G>T)
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.1050G>T (p.Leu350Phe)
n.1054-142G>T
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n.1017-142G>T
n.1283-142G>T
c.117G>T (p.Leu39Phe)
n.1104-142G>T
n.953-142G>T
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n.1737-142G>T
n.915-142G>T
n.451-142G>T
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n.1086-142G>T
n.1586-142G>T
n.1084-142G>T
n.1495-142G>T
11g.14879349C>GCA379745324CYP2R1c.1095G>C (p.Leu365Phe)
c.67-142G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.396G>C (p.Leu132Phe)
c.*353-150G>C (n.*353-150G>C)
c.*597-142G>C (n.*597-142G>C)
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.1050G>C (p.Leu350Phe)
n.1054-142G>C
c.930G>C (p.Leu310Phe)
n.1017-142G>C
n.1283-142G>C
c.117G>C (p.Leu39Phe)
n.1104-142G>C
n.953-142G>C
n.1328-142G>C
n.1737-142G>C
n.915-142G>C
n.451-142G>C
n.1548-142G>C
n.1295-142G>C
n.1086-142G>C
n.1586-142G>C
n.1084-142G>C
n.1495-142G>C
11g.14879349C>TCA473358440CYP2R1c.1095G>A (p.Leu365=)
c.67-142G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*353-150G>A (n.*353-150G>A)
c.*597-142G>A (n.*597-142G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1054-142G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1017-142G>A
n.1283-142G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.1104-142G>A
n.953-142G>A
n.1328-142G>A
n.1737-142G>A
n.915-142G>A
n.451-142G>A
n.1548-142G>A
n.1295-142G>A
n.1086-142G>A
n.1586-142G>A
n.1084-142G>A
n.1495-142G>A
11g.14879350A>CCA379745336CYP2R1c.1094T>G (p.Leu365Trp)
c.67-143T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.395T>G (p.Leu132Trp)
c.*353-151T>G (n.*353-151T>G)
c.*597-143T>G (n.*597-143T>G)
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.1049T>G (p.Leu350Trp)
n.1054-143T>G
c.929T>G (p.Leu310Trp)
n.1017-143T>G
n.1283-143T>G
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.1104-143T>G
n.953-143T>G
n.1328-143T>G
n.1737-143T>G
n.915-143T>G
n.451-143T>G
n.1548-143T>G
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n.1086-143T>G
n.1586-143T>G
n.1084-143T>G
n.1495-143T>G
11g.14879350A>GCA379745333CYP2R1c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.67-143T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.395T>C (p.Leu132Ser)
c.*353-151T>C (n.*353-151T>C)
c.*597-143T>C (n.*597-143T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.1049T>C (p.Leu350Ser)
n.1054-143T>C
c.929T>C (p.Leu310Ser)
n.1017-143T>C
n.1283-143T>C
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.1104-143T>C
n.953-143T>C
n.1328-143T>C
n.1737-143T>C
n.915-143T>C
n.451-143T>C
n.1548-143T>C
n.1295-143T>C
n.1086-143T>C
n.1586-143T>C
n.1084-143T>C
n.1495-143T>C
11g.14879350A>TCA379745328CYP2R1c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.67-143T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.395T>A (p.Leu132Ter)
c.*353-151T>A (n.*353-151T>A)
c.*597-143T>A (n.*597-143T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.1049T>A (p.Leu350Ter)
n.1054-143T>A
c.929T>A (p.Leu310Ter)
n.1017-143T>A
n.1283-143T>A
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.1104-143T>A
n.953-143T>A
n.1328-143T>A
n.1737-143T>A
n.915-143T>A
n.451-143T>A
n.1548-143T>A
n.1295-143T>A
n.1086-143T>A
n.1586-143T>A
n.1084-143T>A
n.1495-143T>A
11g.14879351A>CCA379745344CYP2R1c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.67-144T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.394T>G (p.Leu132Val)
c.*353-152T>G (n.*353-152T>G)
c.*597-144T>G (n.*597-144T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.1048T>G (p.Leu350Val)
n.1054-144T>G
c.928T>G (p.Leu310Val)
n.1017-144T>G
n.1283-144T>G
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.1104-144T>G
n.953-144T>G
n.1328-144T>G
n.1737-144T>G
n.915-144T>G
n.451-144T>G
n.1548-144T>G
n.1295-144T>G
n.1086-144T>G
n.1586-144T>G
n.1084-144T>G
n.1495-144T>G
11g.14879351A>GCA473358441CYP2R1c.1093T>C (p.Leu365=)
c.67-144T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.394T>C (p.Leu132=)
c.*353-152T>C (n.*353-152T>C)
c.*597-144T>C (n.*597-144T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.1048T>C (p.Leu350=)
n.1054-144T>C
c.928T>C (p.Leu310=)
n.1017-144T>C
n.1283-144T>C
c.115T>C (p.Leu39=)
n.1104-144T>C
n.953-144T>C
n.1328-144T>C
n.1737-144T>C
n.915-144T>C
n.451-144T>C
n.1548-144T>C
n.1295-144T>C
n.1086-144T>C
n.1586-144T>C
n.1084-144T>C
n.1495-144T>C
11g.14879351A>TCA379745346CYP2R1c.1093T>A (p.Leu365Met)
c.67-144T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.394T>A (p.Leu132Met)
c.*353-152T>A (n.*353-152T>A)
c.*597-144T>A (n.*597-144T>A)
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.1048T>A (p.Leu350Met)
n.1054-144T>A
c.928T>A (p.Leu310Met)
n.1017-144T>A
n.1283-144T>A
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.1104-144T>A
n.953-144T>A
n.1328-144T>A
n.1737-144T>A
n.915-144T>A
n.451-144T>A
n.1548-144T>A
n.1295-144T>A
n.1086-144T>A
n.1586-144T>A
n.1084-144T>A
n.1495-144T>A
11g.14879352A>CCA473358442CYP2R1c.1092T>G (p.Val364=)
c.67-145T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.393T>G (p.Val131=)
c.*353-153T>G (n.*353-153T>G)
c.*597-145T>G (n.*597-145T>G)
c.948T>G (p.Val316=)
c.930T>G (p.Val310=)
c.747T>G (p.Val249=)
c.1047T>G (p.Val349=)
n.1054-145T>G
c.927T>G (p.Val309=)
n.1017-145T>G
n.1283-145T>G
c.114T>G (p.Val38=)
n.1104-145T>G
n.953-145T>G
n.1328-145T>G
n.1737-145T>G
n.915-145T>G
n.451-145T>G
n.1548-145T>G
n.1295-145T>G
n.1086-145T>G
n.1586-145T>G
n.1084-145T>G
n.1495-145T>G
11g.14879352A>GCA473358443CYP2R1c.1092T>C (p.Val364=)
c.67-145T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.393T>C (p.Val131=)
c.*353-153T>C (n.*353-153T>C)
c.*597-145T>C (n.*597-145T>C)
c.948T>C (p.Val316=)
c.930T>C (p.Val310=)
c.747T>C (p.Val249=)
c.1047T>C (p.Val349=)
n.1054-145T>C
c.927T>C (p.Val309=)
n.1017-145T>C
n.1283-145T>C
c.114T>C (p.Val38=)
n.1104-145T>C
n.953-145T>C
n.1328-145T>C
n.1737-145T>C
n.915-145T>C
n.451-145T>C
n.1548-145T>C
n.1295-145T>C
n.1086-145T>C
n.1586-145T>C
n.1084-145T>C
n.1495-145T>C
11g.14879352A>TCA473358444CYP2R1c.1092T>A (p.Val364=)
c.67-145T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.393T>A (p.Val131=)
c.*353-153T>A (n.*353-153T>A)
c.*597-145T>A (n.*597-145T>A)
c.948T>A (p.Val316=)
c.930T>A (p.Val310=)
c.747T>A (p.Val249=)
c.1047T>A (p.Val349=)
n.1054-145T>A
c.927T>A (p.Val309=)
n.1017-145T>A
n.1283-145T>A
c.114T>A (p.Val38=)
n.1104-145T>A
n.953-145T>A
n.1328-145T>A
n.1737-145T>A
n.915-145T>A
n.451-145T>A
n.1548-145T>A
n.1295-145T>A
n.1086-145T>A
n.1586-145T>A
n.1084-145T>A
n.1495-145T>A
11g.14879353A>CCA379745347CYP2R1c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.67-146T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*353-154T>G (n.*353-154T>G)
c.*597-146T>G (n.*597-146T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1054-146T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1017-146T>G
n.1283-146T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.1104-146T>G
n.953-146T>G
n.1328-146T>G
n.1737-146T>G
n.915-146T>G
n.451-146T>G
n.1548-146T>G
n.1295-146T>G
n.1086-146T>G
n.1586-146T>G
n.1084-146T>G
n.1495-146T>G
11g.14879353A>GCA379745348CYP2R1c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.67-146T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*353-154T>C (n.*353-154T>C)
c.*597-146T>C (n.*597-146T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1054-146T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1017-146T>C
n.1283-146T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.1104-146T>C
n.953-146T>C
n.1328-146T>C
n.1737-146T>C
n.915-146T>C
n.451-146T>C
n.1548-146T>C
n.1295-146T>C
n.1086-146T>C
n.1586-146T>C
n.1084-146T>C
n.1495-146T>C
11g.14879353A>TCA379745355CYP2R1c.1091T>A (p.Val364Asp)
c.67-146T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*353-154T>A (n.*353-154T>A)
c.*597-146T>A (n.*597-146T>A)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.1054-146T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1017-146T>A
n.1283-146T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
n.1104-146T>A
n.953-146T>A
n.1328-146T>A
n.1737-146T>A
n.915-146T>A
n.451-146T>A
n.1548-146T>A
n.1295-146T>A
n.1086-146T>A
n.1586-146T>A
n.1084-146T>A
n.1495-146T>A
11g.14879354C>ACA379745358CYP2R1c.1090G>T (p.Val364Phe)
c.67-147G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*353-155G>T (n.*353-155G>T)
c.*597-147G>T (n.*597-147G>T)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.1054-147G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1017-147G>T
n.1283-147G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
n.1104-147G>T
n.953-147G>T
n.1328-147G>T
n.1737-147G>T
n.915-147G>T
n.451-147G>T
n.1548-147G>T
n.1295-147G>T
n.1086-147G>T
n.1586-147G>T
n.1084-147G>T
n.1495-147G>T
 gnomAD v4
11g.14879354C=CA1953974233CYP2R1c.1090G= (p.Val364=)
c.67-147G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.391G= (p.Val131=)
c.*353-155G= (n.*353-155G=)
c.*597-147G= (n.*597-147G=)
c.946G= (p.Val316=)
c.928G= (p.Val310=)
c.745G= (p.Val249=)
c.1045G= (p.Val349=)
n.1054-147G=
c.925G= (p.Val309=)
n.1017-147G=
n.1283-147G=
c.112G= (p.Val38=)
n.1104-147G=
n.953-147G=
n.1328-147G=
n.1737-147G=
n.915-147G=
n.451-147G=
n.1548-147G=
n.1295-147G=
n.1086-147G=
n.1586-147G=
n.1084-147G=
n.1495-147G=
11g.14879354C>GCA379745360CYP2R1c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.67-147G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*353-155G>C (n.*353-155G>C)
c.*597-147G>C (n.*597-147G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1054-147G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1017-147G>C
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c.112G>C (p.Val38Leu)
n.1104-147G>C
n.953-147G>C
n.1328-147G>C
n.1737-147G>C
n.915-147G>C
n.451-147G>C
n.1548-147G>C
n.1295-147G>C
n.1086-147G>C
n.1586-147G>C
n.1084-147G>C
n.1495-147G>C
11g.14879354C>TCA379745361CYP2R1c.1090G>A (p.Val364Ile)
c.67-147G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*353-155G>A (n.*353-155G>A)
c.*597-147G>A (n.*597-147G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.1054-147G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1017-147G>A
n.1283-147G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
n.1104-147G>A
n.953-147G>A
n.1328-147G>A
n.1737-147G>A
n.915-147G>A
n.451-147G>A
n.1548-147G>A
n.1295-147G>A
n.1086-147G>A
n.1586-147G>A
n.1084-147G>A
n.1495-147G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879355T>ACA473358445CYP2R1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.67-148A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.390A>T (p.Ala130=)
c.*353-156A>T (n.*353-156A>T)
c.*597-148A>T (n.*597-148A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.927A>T (p.Ala309=)
c.744A>T (p.Ala248=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1054-148A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
n.1017-148A>T
n.1283-148A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
n.1104-148A>T
n.953-148A>T
n.1328-148A>T
n.1737-148A>T
n.915-148A>T
n.451-148A>T
n.1548-148A>T
n.1295-148A>T
n.1086-148A>T
n.1586-148A>T
n.1084-148A>T
n.1495-148A>T
11g.14879355T>CCA473358446CYP2R1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.67-148A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.390A>G (p.Ala130=)
c.*353-156A>G (n.*353-156A>G)
c.*597-148A>G (n.*597-148A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.927A>G (p.Ala309=)
c.744A>G (p.Ala248=)
c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1054-148A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
n.1017-148A>G
n.1283-148A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
n.1104-148A>G
n.953-148A>G
n.1328-148A>G
n.1737-148A>G
n.915-148A>G
n.451-148A>G
n.1548-148A>G
n.1295-148A>G
n.1086-148A>G
n.1586-148A>G
n.1084-148A>G
n.1495-148A>G
11g.14879355T>GCA473358447CYP2R1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.67-148A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.390A>C (p.Ala130=)
c.*353-156A>C (n.*353-156A>C)
c.*597-148A>C (n.*597-148A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.927A>C (p.Ala309=)
c.744A>C (p.Ala248=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1054-148A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
n.1017-148A>C
n.1283-148A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
n.1104-148A>C
n.953-148A>C
n.1328-148A>C
n.1737-148A>C
n.915-148A>C
n.451-148A>C
n.1548-148A>C
n.1295-148A>C
n.1086-148A>C
n.1586-148A>C
n.1084-148A>C
n.1495-148A>C
11g.14879356G>ACA379745363CYP2R1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.67-149C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*353-157C>T (n.*353-157C>T)
c.*597-149C>T (n.*597-149C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1054-149C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1017-149C>T
n.1283-149C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.1104-149C>T
n.953-149C>T
n.1328-149C>T
n.1737-149C>T
n.915-149C>T
n.451-149C>T
n.1548-149C>T
n.1295-149C>T
n.1086-149C>T
n.1586-149C>T
n.1084-149C>T
n.1495-149C>T
 dbSNP
11g.14879356G>CCA379745366CYP2R1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.67-149C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*353-157C>G (n.*353-157C>G)
c.*597-149C>G (n.*597-149C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
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c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1017-149C>G
n.1283-149C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.1104-149C>G
n.953-149C>G
n.1328-149C>G
n.1737-149C>G
n.915-149C>G
n.451-149C>G
n.1548-149C>G
n.1295-149C>G
n.1086-149C>G
n.1586-149C>G
n.1084-149C>G
n.1495-149C>G
11g.14879356G=CA1953974234CYP2R1c.1088C= (p.Ala363=)
c.67-149C=
c.*684C= (n.*684C=)
c.389C= (p.Ala130=)
c.*353-157C= (n.*353-157C=)
c.*597-149C= (n.*597-149C=)
c.944C= (p.Ala315=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.1043C= (p.Ala348=)
n.1054-149C=
c.923C= (p.Ala308=)
n.1017-149C=
n.1283-149C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.1104-149C=
n.953-149C=
n.1328-149C=
n.1737-149C=
n.915-149C=
n.451-149C=
n.1548-149C=
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n.1086-149C=
n.1586-149C=
n.1084-149C=
n.1495-149C=
11g.14879356G>TCA379745370CYP2R1c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.67-149C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.*353-157C>A (n.*353-157C>A)
c.*597-149C>A (n.*597-149C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1054-149C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
n.1017-149C>A
n.1283-149C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.1104-149C>A
n.953-149C>A
n.1328-149C>A
n.1737-149C>A
n.915-149C>A
n.451-149C>A
n.1548-149C>A
n.1295-149C>A
n.1086-149C>A
n.1586-149C>A
n.1084-149C>A
n.1495-149C>A
11g.14879357C>ACA379745380CYP2R1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.67-150G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*353-158G>T (n.*353-158G>T)
c.*597-150G>T (n.*597-150G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1054-150G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1017-150G>T
n.1283-150G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.1104-150G>T
n.953-150G>T
n.1328-150G>T
n.1737-150G>T
n.915-150G>T
n.451-150G>T
n.1548-150G>T
n.1295-150G>T
n.1086-150G>T
n.1586-150G>T
n.1084-150G>T
n.1495-150G>T
11g.14879357C>GCA379745382CYP2R1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.67-150G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*353-158G>C (n.*353-158G>C)
c.*597-150G>C (n.*597-150G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1054-150G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1017-150G>C
n.1283-150G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.1104-150G>C
n.953-150G>C
n.1328-150G>C
n.1737-150G>C
n.915-150G>C
n.451-150G>C
n.1548-150G>C
n.1295-150G>C
n.1086-150G>C
n.1586-150G>C
n.1084-150G>C
n.1495-150G>C
11g.14879357C>TCA379745384CYP2R1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.67-150G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*353-158G>A (n.*353-158G>A)
c.*597-150G>A (n.*597-150G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1054-150G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1017-150G>A
n.1283-150G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.1104-150G>A
n.953-150G>A
n.1328-150G>A
n.1737-150G>A
n.915-150G>A
n.451-150G>A
n.1548-150G>A
n.1295-150G>A
n.1086-150G>A
n.1586-150G>A
n.1084-150G>A
n.1495-150G>A
11g.14879358C>ACA379745395CYP2R1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.67-151G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.*353-159G>T (n.*353-159G>T)
c.*597-151G>T (n.*597-151G>T)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.1054-151G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1017-151G>T
n.1283-151G>T
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.1104-151G>T
n.953-151G>T
n.1328-151G>T
n.1737-151G>T
n.915-151G>T
n.451-151G>T
n.1548-151G>T
n.1295-151G>T
n.1086-151G>T
n.1586-151G>T
n.1084-151G>T
n.1495-151G>T
11g.14879358C>GCA379745387CYP2R1c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.67-151G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.*353-159G>C (n.*353-159G>C)
c.*597-151G>C (n.*597-151G>C)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.1054-151G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1017-151G>C
n.1283-151G>C
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.1104-151G>C
n.953-151G>C
n.1328-151G>C
n.1737-151G>C
n.915-151G>C
n.451-151G>C
n.1548-151G>C
n.1295-151G>C
n.1086-151G>C
n.1586-151G>C
n.1084-151G>C
n.1495-151G>C
11g.14879358C>TCA473358448CYP2R1c.1086G>A (p.Glu362=)
c.67-151G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.*353-159G>A (n.*353-159G>A)
c.*597-151G>A (n.*597-151G>A)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.741G>A (p.Glu247=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
n.1054-151G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1017-151G>A
n.1283-151G>A
c.108G>A (p.Glu36=)
n.1104-151G>A
n.953-151G>A
n.1328-151G>A
n.1737-151G>A
n.915-151G>A
n.451-151G>A
n.1548-151G>A
n.1295-151G>A
n.1086-151G>A
n.1586-151G>A
n.1084-151G>A
n.1495-151G>A
11g.14879359T>ACA379745396CYP2R1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.67-152A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*353-160A>T (n.*353-160A>T)
c.*597-152A>T (n.*597-152A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
n.1054-152A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1017-152A>T
n.1283-152A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.1104-152A>T
n.953-152A>T
n.1328-152A>T
n.1737-152A>T
n.915-152A>T
n.451-152A>T
n.1548-152A>T
n.1295-152A>T
n.1086-152A>T
n.1586-152A>T
n.1084-152A>T
n.1495-152A>T
 COSMIC
11g.14879359T>CCA379745407CYP2R1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.67-152A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*353-160A>G (n.*353-160A>G)
c.*597-152A>G (n.*597-152A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.1054-152A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1017-152A>G
n.1283-152A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.1104-152A>G
n.953-152A>G
n.1328-152A>G
n.1737-152A>G
n.915-152A>G
n.451-152A>G
n.1548-152A>G
n.1295-152A>G
n.1086-152A>G
n.1586-152A>G
n.1084-152A>G
n.1495-152A>G
 gnomAD v4
11g.14879359T>GCA379745409CYP2R1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.67-152A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*353-160A>C (n.*353-160A>C)
c.*597-152A>C (n.*597-152A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.1054-152A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1017-152A>C
n.1283-152A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.1104-152A>C
n.953-152A>C
n.1328-152A>C
n.1737-152A>C
n.915-152A>C
n.451-152A>C
n.1548-152A>C
n.1295-152A>C
n.1086-152A>C
n.1586-152A>C
n.1084-152A>C
n.1495-152A>C
11g.14879360C>ACA379745411CYP2R1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.67-153G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*353-161G>T (n.*353-161G>T)
c.*597-153G>T (n.*597-153G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.1054-153G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1017-153G>T
n.1283-153G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.1104-153G>T
n.953-153G>T
n.1328-153G>T
n.1737-153G>T
n.915-153G>T
n.451-153G>T
n.1548-153G>T
n.1295-153G>T
n.1086-153G>T
n.1586-153G>T
n.1084-153G>T
n.1495-153G>T
11g.14879360C>GCA379745414CYP2R1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.67-153G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*353-161G>C (n.*353-161G>C)
c.*597-153G>C (n.*597-153G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.1054-153G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1017-153G>C
n.1283-153G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.1104-153G>C
n.953-153G>C
n.1328-153G>C
n.1737-153G>C
n.915-153G>C
n.451-153G>C
n.1548-153G>C
n.1295-153G>C
n.1086-153G>C
n.1586-153G>C
n.1084-153G>C
n.1495-153G>C
11g.14879360C>TCA379745416CYP2R1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.67-153G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*353-161G>A (n.*353-161G>A)
c.*597-153G>A (n.*597-153G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.1054-153G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1017-153G>A
n.1283-153G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.1104-153G>A
n.953-153G>A
n.1328-153G>A
n.1737-153G>A
n.915-153G>A
n.451-153G>A
n.1548-153G>A
n.1295-153G>A
n.1086-153G>A
n.1586-153G>A
n.1084-153G>A
n.1495-153G>A
 gnomAD v4
11g.14879361A>CCA473358449CYP2R1c.1083T>G (p.Thr361=)
c.67-154T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.*353-162T>G (n.*353-162T>G)
c.*597-154T>G (n.*597-154T>G)
c.939T>G (p.Thr313=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.1038T>G (p.Thr346=)
n.1054-154T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
n.1017-154T>G
n.1283-154T>G
c.105T>G (p.Thr35=)
n.1104-154T>G
n.953-154T>G
n.1328-154T>G
n.1737-154T>G
n.915-154T>G
n.451-154T>G
n.1548-154T>G
n.1295-154T>G
n.1086-154T>G
n.1586-154T>G
n.1084-154T>G
n.1495-154T>G
11g.14879361A>GCA473358450CYP2R1c.1083T>C (p.Thr361=)
c.67-154T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.*353-162T>C (n.*353-162T>C)
c.*597-154T>C (n.*597-154T>C)
c.939T>C (p.Thr313=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.1038T>C (p.Thr346=)
n.1054-154T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
n.1017-154T>C
n.1283-154T>C
c.105T>C (p.Thr35=)
n.1104-154T>C
n.953-154T>C
n.1328-154T>C
n.1737-154T>C
n.915-154T>C
n.451-154T>C
n.1548-154T>C
n.1295-154T>C
n.1086-154T>C
n.1586-154T>C
n.1084-154T>C
n.1495-154T>C
11g.14879361A>TCA473358451CYP2R1c.1083T>A (p.Thr361=)
c.67-154T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.*353-162T>A (n.*353-162T>A)
c.*597-154T>A (n.*597-154T>A)
c.939T>A (p.Thr313=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.1038T>A (p.Thr346=)
n.1054-154T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
n.1017-154T>A
n.1283-154T>A
c.105T>A (p.Thr35=)
n.1104-154T>A
n.953-154T>A
n.1328-154T>A
n.1737-154T>A
n.915-154T>A
n.451-154T>A
n.1548-154T>A
n.1295-154T>A
n.1086-154T>A
n.1586-154T>A
n.1084-154T>A
n.1495-154T>A
11g.14879362G>ACA379745425CYP2R1c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.67-155C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*353-163C>T (n.*353-163C>T)
c.*597-155C>T (n.*597-155C>T)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.1054-155C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1017-155C>T
n.1283-155C>T
c.104C>T (p.Thr35Ile)
n.1104-155C>T
n.953-155C>T
n.1328-155C>T
n.1737-155C>T
n.915-155C>T
n.451-155C>T
n.1548-155C>T
n.1295-155C>T
n.1086-155C>T
n.1586-155C>T
n.1084-155C>T
n.1495-155C>T
 gnomAD v4
11g.14879362G>CCA379745418CYP2R1c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.67-155C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.*353-163C>G (n.*353-163C>G)
c.*597-155C>G (n.*597-155C>G)
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
n.1054-155C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
n.1017-155C>G
n.1283-155C>G
c.104C>G (p.Thr35Ser)
n.1104-155C>G
n.953-155C>G
n.1328-155C>G
n.1737-155C>G
n.915-155C>G
n.451-155C>G
n.1548-155C>G
n.1295-155C>G
n.1086-155C>G
n.1586-155C>G
n.1084-155C>G
n.1495-155C>G
11g.14879362G>TCA379745420CYP2R1c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.67-155C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.*353-163C>A (n.*353-163C>A)
c.*597-155C>A (n.*597-155C>A)
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
n.1054-155C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
n.1017-155C>A
n.1283-155C>A
c.104C>A (p.Thr35Asn)
n.1104-155C>A
n.953-155C>A
n.1328-155C>A
n.1737-155C>A
n.915-155C>A
n.451-155C>A
n.1548-155C>A
n.1295-155C>A
n.1086-155C>A
n.1586-155C>A
n.1084-155C>A
n.1495-155C>A
11g.14879363T>ACA379745429CYP2R1c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.67-156A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*353-164A>T (n.*353-164A>T)
c.*597-156A>T (n.*597-156A>T)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.1054-156A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1017-156A>T
n.1283-156A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.1104-156A>T
n.953-156A>T
n.1328-156A>T
n.1737-156A>T
n.915-156A>T
n.451-156A>T
n.1548-156A>T
n.1295-156A>T
n.1086-156A>T
n.1586-156A>T
n.1084-156A>T
n.1495-156A>T
11g.14879363T>CCA379745437CYP2R1c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.67-156A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*353-164A>G (n.*353-164A>G)
c.*597-156A>G (n.*597-156A>G)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.1054-156A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1017-156A>G
n.1283-156A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.1104-156A>G
n.953-156A>G
n.1328-156A>G
n.1737-156A>G
n.915-156A>G
n.451-156A>G
n.1548-156A>G
n.1295-156A>G
n.1086-156A>G
n.1586-156A>G
n.1084-156A>G
n.1495-156A>G
 gnomAD v4
11g.14879363T>GCA379745440CYP2R1c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.67-156A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*353-164A>C (n.*353-164A>C)
c.*597-156A>C (n.*597-156A>C)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.1054-156A>C
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n.1017-156A>C
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n.1586-156A>C
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n.1495-156A>C
11g.14879364A=CA1953974235CYP2R1c.1080T= (p.Tyr360=)
c.67-157T=
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n.1586-157T=
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n.1495-157T=
11g.14879364A>CCA379745443CYP2R1c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
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11g.14879364A>GCA473358452CYP2R1c.1080T>C (p.Tyr360=)
c.67-157T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.*353-165T>C (n.*353-165T>C)
c.*597-157T>C (n.*597-157T>C)
c.936T>C (p.Tyr312=)
c.918T>C (p.Tyr306=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
n.1054-157T>C
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n.915-157T>C
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n.1086-157T>C
n.1586-157T>C
n.1084-157T>C
n.1495-157T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879364A>TCA379745446CYP2R1c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.67-157T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.*353-165T>A (n.*353-165T>A)
c.*597-157T>A (n.*597-157T>A)
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
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n.1586-157T>A
n.1084-157T>A
n.1495-157T>A
 gnomAD v4
11g.14879365T>ACA379745453CYP2R1c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
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n.1586-158A>T
n.1084-158A>T
n.1495-158A>T
11g.14879365T>CCA379745457CYP2R1c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
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n.1586-158A>G
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n.1495-158A>G
11g.14879365T>GCA379745455CYP2R1c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
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c.380A>C (p.Tyr127Ser)
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n.1586-158A>C
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11g.14879366A>CCA379745464CYP2R1c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
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n.1586-159T>G
n.1084-159T>G
n.1495-159T>G
11g.14879366A>GCA379745466CYP2R1c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.67-159T>C
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.*353-167T>C (n.*353-167T>C)
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n.1104-159T>C
n.953-159T>C
n.1328-159T>C
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n.451-159T>C
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n.1086-159T>C
n.1586-159T>C
n.1084-159T>C
n.1495-159T>C
11g.14879366A>TCA379745472CYP2R1c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.67-159T>A
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.*353-167T>A (n.*353-167T>A)
c.*597-159T>A (n.*597-159T>A)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
n.1054-159T>A
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1017-159T>A
n.1283-159T>A
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.1104-159T>A
n.953-159T>A
n.1328-159T>A
n.1737-159T>A
n.915-159T>A
n.451-159T>A
n.1548-159T>A
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n.1086-159T>A
n.1586-159T>A
n.1084-159T>A
n.1495-159T>A
11g.14879367A=CA1953974236CYP2R1c.1077T= (p.Pro359=)
c.67-160T=
c.*673T= (n.*673T=)
c.378T= (p.Pro126=)
c.*353-168T= (n.*353-168T=)
c.*597-160T= (n.*597-160T=)
c.933T= (p.Pro311=)
c.915T= (p.Pro305=)
c.732T= (p.Pro244=)
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c.912T= (p.Pro304=)
n.1017-160T=
n.1283-160T=
c.99T= (p.Pro33=)
n.1104-160T=
n.953-160T=
n.1328-160T=
n.1737-160T=
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n.451-160T=
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n.1086-160T=
n.1586-160T=
n.1084-160T=
n.1495-160T=
11g.14879367A>CCA473358453CYP2R1c.1077T>G (p.Pro359=)
c.67-160T>G
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*353-168T>G (n.*353-168T>G)
c.*597-160T>G (n.*597-160T>G)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.915T>G (p.Pro305=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
n.1054-160T>G
c.912T>G (p.Pro304=)
n.1017-160T>G
n.1283-160T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
n.1104-160T>G
n.953-160T>G
n.1328-160T>G
n.1737-160T>G
n.915-160T>G
n.451-160T>G
n.1548-160T>G
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n.1086-160T>G
n.1586-160T>G
n.1084-160T>G
n.1495-160T>G
 gnomAD v4
11g.14879367A>GCA473358455CYP2R1c.1077T>C (p.Pro359=)
c.67-160T>C
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*353-168T>C (n.*353-168T>C)
c.*597-160T>C (n.*597-160T>C)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.915T>C (p.Pro305=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
n.1054-160T>C
c.912T>C (p.Pro304=)
n.1017-160T>C
n.1283-160T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
n.1104-160T>C
n.953-160T>C
n.1328-160T>C
n.1737-160T>C
n.915-160T>C
n.451-160T>C
n.1548-160T>C
n.1295-160T>C
n.1086-160T>C
n.1586-160T>C
n.1084-160T>C
n.1495-160T>C
11g.14879367A>TCA473358454CYP2R1c.1077T>A (p.Pro359=)
c.67-160T>A
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*353-168T>A (n.*353-168T>A)
c.*597-160T>A (n.*597-160T>A)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.915T>A (p.Pro305=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
n.1054-160T>A
c.912T>A (p.Pro304=)
n.1017-160T>A
n.1283-160T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
n.1104-160T>A
n.953-160T>A
n.1328-160T>A
n.1737-160T>A
n.915-160T>A
n.451-160T>A
n.1548-160T>A
n.1295-160T>A
n.1086-160T>A
n.1586-160T>A
n.1084-160T>A
n.1495-160T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.14879368G>ACA5896561CYP2R1c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.67-161C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*353-169C>T (n.*353-169C>T)
c.*597-161C>T (n.*597-161C>T)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.1054-161C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.1017-161C>T
n.1283-161C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1104-161C>T
n.953-161C>T
n.1328-161C>T
n.1737-161C>T
n.915-161C>T
n.451-161C>T
n.1548-161C>T
n.1295-161C>T
n.1086-161C>T
n.1586-161C>T
n.1084-161C>T
n.1495-161C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879368G>CCA379745474CYP2R1c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.67-161C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*353-169C>G (n.*353-169C>G)
c.*597-161C>G (n.*597-161C>G)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.1054-161C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.1017-161C>G
n.1283-161C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1104-161C>G
n.953-161C>G
n.1328-161C>G
n.1737-161C>G
n.915-161C>G
n.451-161C>G
n.1548-161C>G
n.1295-161C>G
n.1086-161C>G
n.1586-161C>G
n.1084-161C>G
n.1495-161C>G
11g.14879368G=CA1953974237CYP2R1c.1076C= (p.Pro359=)
c.67-161C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.*353-169C= (n.*353-169C=)
c.*597-161C= (n.*597-161C=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.1031C= (p.Pro344=)
n.1054-161C=
c.911C= (p.Pro304=)
n.1017-161C=
n.1283-161C=
c.98C= (p.Pro33=)
n.1104-161C=
n.953-161C=
n.1328-161C=
n.1737-161C=
n.915-161C=
n.451-161C=
n.1548-161C=
n.1295-161C=
n.1086-161C=
n.1586-161C=
n.1084-161C=
n.1495-161C=
11g.14879368G>TCA379745483CYP2R1c.1076C>A (p.Pro359His)
c.67-161C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*353-169C>A (n.*353-169C>A)
c.*597-161C>A (n.*597-161C>A)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.914C>A (p.Pro305His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
n.1054-161C>A
c.911C>A (p.Pro304His)
n.1017-161C>A
n.1283-161C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1104-161C>A
n.953-161C>A
n.1328-161C>A
n.1737-161C>A
n.915-161C>A
n.451-161C>A
n.1548-161C>A
n.1295-161C>A
n.1086-161C>A
n.1586-161C>A
n.1084-161C>A
n.1495-161C>A
 gnomAD v4
11g.14879369G>ACA379745484CYP2R1c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.67-162C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*353-170C>T (n.*353-170C>T)
c.*597-162C>T (n.*597-162C>T)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.1054-162C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.1017-162C>T
n.1283-162C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1104-162C>T
n.953-162C>T
n.1328-162C>T
n.1737-162C>T
n.915-162C>T
n.451-162C>T
n.1548-162C>T
n.1295-162C>T
n.1086-162C>T
n.1586-162C>T
n.1084-162C>T
n.1495-162C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879369G>CCA379745486CYP2R1c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.67-162C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*353-170C>G (n.*353-170C>G)
c.*597-162C>G (n.*597-162C>G)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
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n.1104-162C>G
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n.1586-162C>G
n.1084-162C>G
n.1495-162C>G
11g.14879369G=CA1953974238CYP2R1c.1075C= (p.Pro359=)
c.67-162C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.*353-170C= (n.*353-170C=)
c.*597-162C= (n.*597-162C=)
c.931C= (p.Pro311=)
c.913C= (p.Pro305=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.1030C= (p.Pro344=)
n.1054-162C=
c.910C= (p.Pro304=)
n.1017-162C=
n.1283-162C=
c.97C= (p.Pro33=)
n.1104-162C=
n.953-162C=
n.1328-162C=
n.1737-162C=
n.915-162C=
n.451-162C=
n.1548-162C=
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n.1086-162C=
n.1586-162C=
n.1084-162C=
n.1495-162C=
11g.14879369G>TCA379745499CYP2R1c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.67-162C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*353-170C>A (n.*353-170C>A)
c.*597-162C>A (n.*597-162C>A)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.1054-162C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.1017-162C>A
n.1283-162C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1104-162C>A
n.953-162C>A
n.1328-162C>A
n.1737-162C>A
n.915-162C>A
n.451-162C>A
n.1548-162C>A
n.1295-162C>A
n.1086-162C>A
n.1586-162C>A
n.1084-162C>A
n.1495-162C>A
 gnomAD v4
11g.14879370C>ACA379745502CYP2R1c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.67-163G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.*353-171G>T (n.*353-171G>T)
c.*597-163G>T (n.*597-163G>T)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
n.1054-163G>T
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.1017-163G>T
n.1283-163G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.1104-163G>T
n.953-163G>T
n.1328-163G>T
n.1737-163G>T
n.915-163G>T
n.451-163G>T
n.1548-163G>T
n.1295-163G>T
n.1086-163G>T
n.1586-163G>T
n.1084-163G>T
n.1495-163G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879370C=CA1953974239CYP2R1c.1074G= (p.Met358=)
c.67-163G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.375G= (p.Met125=)
c.*353-171G= (n.*353-171G=)
c.*597-163G= (n.*597-163G=)
c.930G= (p.Met310=)
c.912G= (p.Met304=)
c.729G= (p.Met243=)
c.1029G= (p.Met343=)
n.1054-163G=
c.909G= (p.Met303=)
n.1017-163G=
n.1283-163G=
c.96G= (p.Met32=)
n.1104-163G=
n.953-163G=
n.1328-163G=
n.1737-163G=
n.915-163G=
n.451-163G=
n.1548-163G=
n.1295-163G=
n.1086-163G=
n.1586-163G=
n.1084-163G=
n.1495-163G=
11g.14879370C>GCA379745505CYP2R1c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.67-163G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.*353-171G>C (n.*353-171G>C)
c.*597-163G>C (n.*597-163G>C)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
n.1054-163G>C
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.1017-163G>C
n.1283-163G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.1104-163G>C
n.953-163G>C
n.1328-163G>C
n.1737-163G>C
n.915-163G>C
n.451-163G>C
n.1548-163G>C
n.1295-163G>C
n.1086-163G>C
n.1586-163G>C
n.1084-163G>C
n.1495-163G>C
11g.14879370C>TCA379745510CYP2R1c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.67-163G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.*353-171G>A (n.*353-171G>A)
c.*597-163G>A (n.*597-163G>A)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
n.1054-163G>A
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.1017-163G>A
n.1283-163G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.1104-163G>A
n.953-163G>A
n.1328-163G>A
n.1737-163G>A
n.915-163G>A
n.451-163G>A
n.1548-163G>A
n.1295-163G>A
n.1086-163G>A
n.1586-163G>A
n.1084-163G>A
n.1495-163G>A
 gnomAD v4
11g.14879371A>CCA379745520CYP2R1c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.67-164T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.*353-172T>G (n.*353-172T>G)
c.*597-164T>G (n.*597-164T>G)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
n.1054-164T>G
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.1017-164T>G
n.1283-164T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.1104-164T>G
n.953-164T>G
n.1328-164T>G
n.1737-164T>G
n.915-164T>G
n.451-164T>G
n.1548-164T>G
n.1295-164T>G
n.1086-164T>G
n.1586-164T>G
n.1084-164T>G
n.1495-164T>G
11g.14879371A>GCA379745517CYP2R1c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.67-164T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.*353-172T>C (n.*353-172T>C)
c.*597-164T>C (n.*597-164T>C)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
n.1054-164T>C
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.1017-164T>C
n.1283-164T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.1104-164T>C
n.953-164T>C
n.1328-164T>C
n.1737-164T>C
n.915-164T>C
n.451-164T>C
n.1548-164T>C
n.1295-164T>C
n.1086-164T>C
n.1586-164T>C
n.1084-164T>C
n.1495-164T>C
 gnomAD v4
11g.14879371A>TCA379745514CYP2R1c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.67-164T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.*353-172T>A (n.*353-172T>A)
c.*597-164T>A (n.*597-164T>A)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
n.1054-164T>A
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.1017-164T>A
n.1283-164T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.1104-164T>A
n.953-164T>A
n.1328-164T>A
n.1737-164T>A
n.915-164T>A
n.451-164T>A
n.1548-164T>A
n.1295-164T>A
n.1086-164T>A
n.1586-164T>A
n.1084-164T>A
n.1495-164T>A
11g.14879372T>ACA379745527CYP2R1c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.67-165A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.*353-173A>T (n.*353-173A>T)
c.*597-165A>T (n.*597-165A>T)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
n.1054-165A>T
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.1017-165A>T
n.1283-165A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.1104-165A>T
n.953-165A>T
n.1328-165A>T
n.1737-165A>T
n.915-165A>T
n.451-165A>T
n.1548-165A>T
n.1295-165A>T
n.1086-165A>T
n.1586-165A>T
n.1084-165A>T
n.1495-165A>T
11g.14879372T>CCA379745538CYP2R1c.1072A>G (p.Met358Val)
c.67-165A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.373A>G (p.Met125Val)
c.*353-173A>G (n.*353-173A>G)
c.*597-165A>G (n.*597-165A>G)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
c.1027A>G (p.Met343Val)
n.1054-165A>G
c.907A>G (p.Met303Val)
n.1017-165A>G
n.1283-165A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.1104-165A>G
n.953-165A>G
n.1328-165A>G
n.1737-165A>G
n.915-165A>G
n.451-165A>G
n.1548-165A>G
n.1295-165A>G
n.1086-165A>G
n.1586-165A>G
n.1084-165A>G
n.1495-165A>G
 gnomAD v4
11g.14879372T>GCA379745541CYP2R1c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.67-165A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.*353-173A>C (n.*353-173A>C)
c.*597-165A>C (n.*597-165A>C)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
n.1054-165A>C
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.1017-165A>C
n.1283-165A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.1104-165A>C
n.953-165A>C
n.1328-165A>C
n.1737-165A>C
n.915-165A>C
n.451-165A>C
n.1548-165A>C
n.1295-165A>C
n.1086-165A>C
n.1586-165A>C
n.1084-165A>C
n.1495-165A>C
11g.14879373T>ACA379745548CYP2R1c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.67-166A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.*353-174A>T (n.*353-174A>T)
c.*597-166A>T (n.*597-166A>T)
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
n.1054-166A>T
c.906A>T (p.Lys302Asn)
n.1017-166A>T
n.1283-166A>T
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.1104-166A>T
n.953-166A>T
n.1328-166A>T
n.1737-166A>T
n.915-166A>T
n.451-166A>T
n.1548-166A>T
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n.1086-166A>T
n.1586-166A>T
n.1084-166A>T
n.1495-166A>T
11g.14879373T>CCA473358456CYP2R1c.1071A>G (p.Lys357=)
c.67-166A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.*353-174A>G (n.*353-174A>G)
c.*597-166A>G (n.*597-166A>G)
c.927A>G (p.Lys309=)
c.909A>G (p.Lys303=)
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c.93A>G (p.Lys31=)
n.1104-166A>G
n.953-166A>G
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n.1586-166A>G
n.1084-166A>G
n.1495-166A>G
11g.14879373T>GCA379745552CYP2R1c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.67-166A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.*353-174A>C (n.*353-174A>C)
c.*597-166A>C (n.*597-166A>C)
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
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n.1017-166A>C
n.1283-166A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.1104-166A>C
n.953-166A>C
n.1328-166A>C
n.1737-166A>C
n.915-166A>C
n.451-166A>C
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n.1586-166A>C
n.1084-166A>C
n.1495-166A>C
11g.14879374T>ACA379745556CYP2R1c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.67-167A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
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c.*353-175A>T (n.*353-175A>T)
c.*597-167A>T (n.*597-167A>T)
c.926A>T (p.Lys309Ile)
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c.905A>T (p.Lys302Ile)
n.1017-167A>T
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n.953-167A>T
n.1328-167A>T
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n.915-167A>T
n.451-167A>T
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n.1086-167A>T
n.1586-167A>T
n.1084-167A>T
n.1495-167A>T
11g.14879374T>CCA379745558CYP2R1c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.67-167A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*353-175A>G (n.*353-175A>G)
c.*597-167A>G (n.*597-167A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
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11g.14879374T>GCA379745559CYP2R1c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.67-167A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*353-175A>C (n.*353-175A>C)
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c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
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n.1084-167A>C
n.1495-167A>C
 COSMIC
11g.14879375T>ACA379745562CYP2R1c.1069A>T (p.Lys357Ter)
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n.1104-168A>T
n.953-168A>T
n.1328-168A>T
n.1737-168A>T
n.915-168A>T
n.451-168A>T
n.1548-168A>T
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n.1086-168A>T
n.1586-168A>T
n.1084-168A>T
n.1495-168A>T
11g.14879375T>CCA379745564CYP2R1c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.67-168A>G
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c.370A>G (p.Lys124Glu)
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c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
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n.1086-168A>G
n.1586-168A>G
n.1084-168A>G
n.1495-168A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879375T>GCA379745566CYP2R1c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.67-168A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.*353-176A>C (n.*353-176A>C)
c.*597-168A>C (n.*597-168A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
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n.1017-168A>C
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n.1104-168A>C
n.953-168A>C
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n.915-168A>C
n.451-168A>C
n.1548-168A>C
n.1295-168A>C
n.1086-168A>C
n.1586-168A>C
n.1084-168A>C
n.1495-168A>C
11g.14879375T=CA1953974240CYP2R1c.1069A= (p.Lys357=)
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c.*665A= (n.*665A=)
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c.1024A= (p.Lys342=)
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n.953-168A=
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n.1086-168A=
n.1586-168A=
n.1084-168A=
n.1495-168A=
11g.14879376G>ACA473358457CYP2R1c.1068C>T (p.Cys356=)
c.67-169C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.*353-177C>T (n.*353-177C>T)
c.*597-169C>T (n.*597-169C>T)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.906C>T (p.Cys302=)
c.723C>T (p.Cys241=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
n.1054-169C>T
c.903C>T (p.Cys301=)
n.1017-169C>T
n.1283-169C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.1104-169C>T
n.953-169C>T
n.1328-169C>T
n.1737-169C>T
n.915-169C>T
n.451-169C>T
n.1548-169C>T
n.1295-169C>T
n.1086-169C>T
n.1586-169C>T
n.1084-169C>T
n.1495-169C>T
11g.14879376G>CCA379745569CYP2R1c.1068C>G (p.Cys356Trp)
c.67-169C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.*353-177C>G (n.*353-177C>G)
c.*597-169C>G (n.*597-169C>G)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.906C>G (p.Cys302Trp)
c.723C>G (p.Cys241Trp)
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n.1054-169C>G
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n.1017-169C>G
n.1283-169C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.1104-169C>G
n.953-169C>G
n.1328-169C>G
n.1737-169C>G
n.915-169C>G
n.451-169C>G
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n.1086-169C>G
n.1586-169C>G
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n.1495-169C>G
11g.14879376G>TCA379745572CYP2R1c.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.67-169C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.*353-177C>A (n.*353-177C>A)
c.*597-169C>A (n.*597-169C>A)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.906C>A (p.Cys302Ter)
c.723C>A (p.Cys241Ter)
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n.1054-169C>A
c.903C>A (p.Cys301Ter)
n.1017-169C>A
n.1283-169C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.1104-169C>A
n.953-169C>A
n.1328-169C>A
n.1737-169C>A
n.915-169C>A
n.451-169C>A
n.1548-169C>A
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n.1086-169C>A
n.1586-169C>A
n.1084-169C>A
n.1495-169C>A
11g.14879377C>ACA379745584CYP2R1c.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.67-170G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.*353-178G>T (n.*353-178G>T)
c.*597-170G>T (n.*597-170G>T)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
n.1054-170G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
n.1017-170G>T
n.1283-170G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1104-170G>T
n.953-170G>T
n.1328-170G>T
n.1737-170G>T
n.915-170G>T
n.451-170G>T
n.1548-170G>T
n.1295-170G>T
n.1086-170G>T
n.1586-170G>T
n.1084-170G>T
n.1495-170G>T
11g.14879377C>GCA379745582CYP2R1c.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.67-170G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.*353-178G>C (n.*353-178G>C)
c.*597-170G>C (n.*597-170G>C)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
n.1054-170G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
n.1017-170G>C
n.1283-170G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1104-170G>C
n.953-170G>C
n.1328-170G>C
n.1737-170G>C
n.915-170G>C
n.451-170G>C
n.1548-170G>C
n.1295-170G>C
n.1086-170G>C
n.1586-170G>C
n.1084-170G>C
n.1495-170G>C
11g.14879377C>TCA379745579CYP2R1c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.67-170G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.*353-178G>A (n.*353-178G>A)
c.*597-170G>A (n.*597-170G>A)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
n.1054-170G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
n.1017-170G>A
n.1283-170G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1104-170G>A
n.953-170G>A
n.1328-170G>A
n.1737-170G>A
n.915-170G>A
n.451-170G>A
n.1548-170G>A
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n.1086-170G>A
n.1586-170G>A
n.1084-170G>A
n.1495-170G>A
11g.14879378A=CA1953974241CYP2R1c.1066T= (p.Cys356=)
c.67-171T=
c.*662T= (n.*662T=)
c.367T= (p.Cys123=)
c.*353-179T= (n.*353-179T=)
c.*597-171T= (n.*597-171T=)
c.922T= (p.Cys308=)
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c.721T= (p.Cys241=)
c.1021T= (p.Cys341=)
n.1054-171T=
c.901T= (p.Cys301=)
n.1017-171T=
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c.88T= (p.Cys30=)
n.1104-171T=
n.953-171T=
n.1328-171T=
n.1737-171T=
n.915-171T=
n.451-171T=
n.1548-171T=
n.1295-171T=
n.1086-171T=
n.1586-171T=
n.1084-171T=
n.1495-171T=
11g.14879378A>CCA379745585CYP2R1c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.67-171T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.*353-179T>G (n.*353-179T>G)
c.*597-171T>G (n.*597-171T>G)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
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n.1586-171T>G
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c.67-171T>C
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n.1086-171T>C
n.1586-171T>C
n.1084-171T>C
n.1495-171T>C
 dbSNP
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c.67-171T>A
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c.922T>A (p.Cys308Ser)
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c.366A>C (p.Lys122Asn)
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11g.14879381T>ACA379745612CYP2R1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
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n.1495-174A>T
11g.14879381T>CCA379745615CYP2R1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
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c.919A>G (p.Lys307Glu)
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11g.14879381T>GCA379745617CYP2R1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.67-174A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*353-182A>C (n.*353-182A>C)
c.*597-174A>C (n.*597-174A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
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c.898A>C (p.Lys300Gln)
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c.85A>C (p.Lys29Gln)
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n.1086-174A>C
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n.1084-174A>C
n.1495-174A>C
11g.14879382G>ACA473358459CYP2R1c.1062C>T (p.Asp354=)
c.67-175C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.363C>T (p.Asp121=)
c.*353-183C>T (n.*353-183C>T)
c.*597-175C>T (n.*597-175C>T)
c.918C>T (p.Asp306=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.1017C>T (p.Asp339=)
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c.897C>T (p.Asp299=)
n.1017-175C>T
n.1283-175C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
n.1104-175C>T
n.953-175C>T
n.1328-175C>T
n.1737-175C>T
n.915-175C>T
n.451-175C>T
n.1548-175C>T
n.1295-175C>T
n.1086-175C>T
n.1586-175C>T
n.1084-175C>T
n.1495-175C>T
11g.14879382G>CCA379745621CYP2R1c.1062C>G (p.Asp354Glu)
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c.*597-175C>G (n.*597-175C>G)
c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
n.1054-175C>G
c.897C>G (p.Asp299Glu)
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n.1086-175C>G
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n.1084-175C>G
n.1495-175C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879382G=CA1953974242CYP2R1c.1062C= (p.Asp354=)
c.67-175C=
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c.363C= (p.Asp121=)
c.*353-183C= (n.*353-183C=)
c.*597-175C= (n.*597-175C=)
c.918C= (p.Asp306=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.717C= (p.Asp239=)
c.1017C= (p.Asp339=)
n.1054-175C=
c.897C= (p.Asp299=)
n.1017-175C=
n.1283-175C=
c.84C= (p.Asp28=)
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n.1086-175C=
n.1586-175C=
n.1084-175C=
n.1495-175C=
11g.14879382G>TCA5896562CYP2R1c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.67-175C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.*353-183C>A (n.*353-183C>A)
c.*597-175C>A (n.*597-175C>A)
c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
n.1054-175C>A
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.1017-175C>A
n.1283-175C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
n.1104-175C>A
n.953-175C>A
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n.915-175C>A
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n.1086-175C>A
n.1586-175C>A
n.1084-175C>A
n.1495-175C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879383T>ACA379745623CYP2R1c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.67-176A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.*353-184A>T (n.*353-184A>T)
c.*597-176A>T (n.*597-176A>T)
c.917A>T (p.Asp306Val)
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c.896A>T (p.Asp299Val)
n.1017-176A>T
n.1283-176A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
n.1104-176A>T
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n.1328-176A>T
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n.915-176A>T
n.451-176A>T
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n.1295-176A>T
n.1086-176A>T
n.1586-176A>T
n.1084-176A>T
n.1495-176A>T
11g.14879383T>CCA379745625CYP2R1c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.67-176A>G
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c.*353-184A>G (n.*353-184A>G)
c.*597-176A>G (n.*597-176A>G)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
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n.1054-176A>G
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n.1017-176A>G
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11g.14879383T>GCA379745627CYP2R1c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.67-176A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
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c.*597-176A>C (n.*597-176A>C)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
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n.1495-176A>C
11g.14879384C>ACA379745632CYP2R1c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
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n.1104-177G>T
n.953-177G>T
n.1328-177G>T
n.1737-177G>T
n.915-177G>T
n.451-177G>T
n.1548-177G>T
n.1295-177G>T
n.1086-177G>T
n.1586-177G>T
n.1084-177G>T
n.1495-177G>T
11g.14879384C=CA1953974243CYP2R1c.1060G= (p.Asp354=)
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n.1586-177G=
n.1084-177G=
n.1495-177G=
11g.14879384C>GCA379745634CYP2R1c.1060G>C (p.Asp354His)
c.67-177G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.*353-185G>C (n.*353-185G>C)
c.*597-177G>C (n.*597-177G>C)
c.916G>C (p.Asp306His)
c.898G>C (p.Asp300His)
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n.1283-177G>C
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n.1104-177G>C
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n.915-177G>C
n.451-177G>C
n.1548-177G>C
n.1295-177G>C
n.1086-177G>C
n.1586-177G>C
n.1084-177G>C
n.1495-177G>C
11g.14879384C>TCA5896563CYP2R1c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.67-177G>A
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c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1054-177G>A
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.1017-177G>A
n.1283-177G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
n.1104-177G>A
n.953-177G>A
n.1328-177G>A
n.1737-177G>A
n.915-177G>A
n.451-177G>A
n.1548-177G>A
n.1295-177G>A
n.1086-177G>A
n.1586-177G>A
n.1084-177G>A
n.1495-177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879385G>ACA5896564CYP2R1c.1059C>T (p.Asp353=)
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c.360C>T (p.Asp120=)
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c.915C>T (p.Asp305=)
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c.894C>T (p.Asp298=)
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n.953-178C>T
n.1328-178C>T
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n.1548-178C>T
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n.1086-178C>T
n.1586-178C>T
n.1084-178C>T
n.1495-178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879385G>CCA379745640CYP2R1c.1059C>G (p.Asp353Glu)
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n.1495-178C>G
11g.14879385G=CA1953974244CYP2R1c.1059C= (p.Asp353=)
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11g.14879385G>TCA379745643CYP2R1c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.67-178C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.*353-186C>A (n.*353-186C>A)
c.*597-178C>A (n.*597-178C>A)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
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c.1014C>A (p.Asp338Glu)
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c.894C>A (p.Asp298Glu)
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n.1586-178C>A
n.1084-178C>A
n.1495-178C>A
 gnomAD v4
11g.14879386T>ACA379745647CYP2R1c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.67-179A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.*353-187A>T (n.*353-187A>T)
c.*597-179A>T (n.*597-179A>T)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1054-179A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.1017-179A>T
n.1283-179A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.1104-179A>T
n.953-179A>T
n.1328-179A>T
n.1737-179A>T
n.915-179A>T
n.451-179A>T
n.1548-179A>T
n.1295-179A>T
n.1086-179A>T
n.1586-179A>T
n.1084-179A>T
n.1495-179A>T
11g.14879386T>CCA379745648CYP2R1c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.67-179A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.*353-187A>G (n.*353-187A>G)
c.*597-179A>G (n.*597-179A>G)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1054-179A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1017-179A>G
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n.1495-179A>G
11g.14879386T>GCA379745651CYP2R1c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.67-179A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.*353-187A>C (n.*353-187A>C)
c.*597-179A>C (n.*597-179A>C)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1054-179A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1017-179A>C
n.1283-179A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.1104-179A>C
n.953-179A>C
n.1328-179A>C
n.1737-179A>C
n.915-179A>C
n.451-179A>C
n.1548-179A>C
n.1295-179A>C
n.1086-179A>C
n.1586-179A>C
n.1084-179A>C
n.1495-179A>C
11g.14879386_14879387delinsTCCA1953974245CYP2R1c.1057_1058delinsGA (p.Asp353=)
c.67-180_67-179delinsGA
c.*653_*654delinsGA (n.*653_*654delinsGA)
c.358_359delinsGA (p.Asp120=)
c.*353-188_*353-187delinsGA (n.*353-188_*353-187delinsGA)
c.*597-180_*597-179delinsGA (n.*597-180_*597-179delinsGA)
c.913_914delinsGA (p.Asp305=)
c.895_896delinsGA (p.Asp299=)
c.712_713delinsGA (p.Asp238=)
c.1012_1013delinsGA (p.Asp338=)
n.1054-180_1054-179delinsGA
c.892_893delinsGA (p.Asp298=)
n.1017-180_1017-179delinsGA
n.1283-180_1283-179delinsGA
c.79_80delinsGA (p.Asp27=)
n.1104-180_1104-179delinsGA
n.953-180_953-179delinsGA
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n.1737-180_1737-179delinsGA
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n.451-180_451-179delinsGA
n.1548-180_1548-179delinsGA
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n.1086-180_1086-179delinsGA
n.1586-180_1586-179delinsGA
n.1084-180_1084-179delinsGA
n.1495-180_1495-179delinsGA
11g.14879387C>ACA379745658CYP2R1c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.67-180G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.*353-188G>T (n.*353-188G>T)
c.*597-180G>T (n.*597-180G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1054-180G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1017-180G>T
n.1283-180G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.1104-180G>T
n.953-180G>T
n.1328-180G>T
n.1737-180G>T
n.915-180G>T
n.451-180G>T
n.1548-180G>T
n.1295-180G>T
n.1086-180G>T
n.1586-180G>T
n.1084-180G>T
n.1495-180G>T
11g.14879387C>GCA379745673CYP2R1c.1057G>C (p.Asp353His)
c.67-180G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.*353-188G>C (n.*353-188G>C)
c.*597-180G>C (n.*597-180G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1054-180G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1017-180G>C
n.1283-180G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
n.1104-180G>C
n.953-180G>C
n.1328-180G>C
n.1737-180G>C
n.915-180G>C
n.451-180G>C
n.1548-180G>C
n.1295-180G>C
n.1086-180G>C
n.1586-180G>C
n.1084-180G>C
n.1495-180G>C
11g.14879387C>TCA379745675CYP2R1c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.67-180G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.*353-188G>A (n.*353-188G>A)
c.*597-180G>A (n.*597-180G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1054-180G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1017-180G>A
n.1283-180G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.1104-180G>A
n.953-180G>A
n.1328-180G>A
n.1737-180G>A
n.915-180G>A
n.451-180G>A
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n.1086-180G>A
n.1586-180G>A
n.1084-180G>A
n.1495-180G>A
11g.14879389delCA1953974246CYP2R1c.1057del (p.Asp353ThrfsTer17)
c.67-180del
c.*653del (n.*653del)
c.358del (p.Asp120ThrfsTer17)
c.*353-188del (n.*353-188del)
c.*597-180del (n.*597-180del)
c.913del (p.Asp305ThrfsTer17)
c.895del (p.Asp299ThrfsTer17)
c.712del (p.Asp238ThrfsTer17)
c.1012del (p.Asp338ThrfsTer17)
n.1054-180del
c.892del (p.Asp298ThrfsTer17)
n.1017-180del
n.1283-180del
c.79del (p.Asp27ThrfsTer17)
n.1104-180del
n.953-180del
n.1328-180del
n.1737-180del
n.915-180del
n.451-180del
n.1548-180del
n.1295-180del
n.1086-180del
n.1586-180del
n.1084-180del
n.1495-180del
 dbSNP
11g.14879388C>ACA379745677CYP2R1c.1056G>T (p.Trp352Cys)
c.67-181G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*353-189G>T (n.*353-189G>T)
c.*597-181G>T (n.*597-181G>T)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.711G>T (p.Trp237Cys)
c.1011G>T (p.Trp337Cys)
n.1054-181G>T
c.891G>T (p.Trp297Cys)
n.1017-181G>T
n.1283-181G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.1104-181G>T
n.953-181G>T
n.1328-181G>T
n.1737-181G>T
n.915-181G>T
n.451-181G>T
n.1548-181G>T
n.1295-181G>T
n.1086-181G>T
n.1586-181G>T
n.1084-181G>T
n.1495-181G>T
 gnomAD v4
11g.14879388C>GCA379745679CYP2R1c.1056G>C (p.Trp352Cys)
c.67-181G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*353-189G>C (n.*353-189G>C)
c.*597-181G>C (n.*597-181G>C)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.711G>C (p.Trp237Cys)
c.1011G>C (p.Trp337Cys)
n.1054-181G>C
c.891G>C (p.Trp297Cys)
n.1017-181G>C
n.1283-181G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.1104-181G>C
n.953-181G>C
n.1328-181G>C
n.1737-181G>C
n.915-181G>C
n.451-181G>C
n.1548-181G>C
n.1295-181G>C
n.1086-181G>C
n.1586-181G>C
n.1084-181G>C
n.1495-181G>C
 dbSNP
11g.14879388C>TCA379745681CYP2R1c.1056G>A (p.Trp352Ter)
c.67-181G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*353-189G>A (n.*353-189G>A)
c.*597-181G>A (n.*597-181G>A)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.711G>A (p.Trp237Ter)
c.1011G>A (p.Trp337Ter)
n.1054-181G>A
c.891G>A (p.Trp297Ter)
n.1017-181G>A
n.1283-181G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.1104-181G>A
n.953-181G>A
n.1328-181G>A
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n.915-181G>A
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n.1086-181G>A
n.1586-181G>A
n.1084-181G>A
n.1495-181G>A
11g.14879389C>ACA379745684CYP2R1c.1055G>T (p.Trp352Leu)
c.67-182G>T
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c.911G>T (p.Trp304Leu)
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c.710G>T (p.Trp237Leu)
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n.1054-182G>T
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n.1017-182G>T
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n.1104-182G>T
n.953-182G>T
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n.915-182G>T
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n.1548-182G>T
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n.1086-182G>T
n.1586-182G>T
n.1084-182G>T
n.1495-182G>T
11g.14879389C=CA1953974247CYP2R1c.1055G= (p.Trp352=)
c.67-182G=
c.*651G= (n.*651G=)
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c.911G= (p.Trp304=)
c.893G= (p.Trp298=)
c.710G= (p.Trp237=)
c.1010G= (p.Trp337=)
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n.1283-182G=
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n.1086-182G=
n.1586-182G=
n.1084-182G=
n.1495-182G=
11g.14879389C>GCA379745687CYP2R1c.1055G>C (p.Trp352Ser)
c.67-182G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*353-190G>C (n.*353-190G>C)
c.*597-182G>C (n.*597-182G>C)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.710G>C (p.Trp237Ser)
c.1010G>C (p.Trp337Ser)
n.1054-182G>C
c.890G>C (p.Trp297Ser)
n.1017-182G>C
n.1283-182G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.1104-182G>C
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n.1328-182G>C
n.1737-182G>C
n.915-182G>C
n.451-182G>C
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n.1295-182G>C
n.1086-182G>C
n.1586-182G>C
n.1084-182G>C
n.1495-182G>C
 dbSNP
11g.14879389C>TCA379745689CYP2R1c.1055G>A (p.Trp352Ter)
c.67-182G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*353-190G>A (n.*353-190G>A)
c.*597-182G>A (n.*597-182G>A)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.710G>A (p.Trp237Ter)
c.1010G>A (p.Trp337Ter)
n.1054-182G>A
c.890G>A (p.Trp297Ter)
n.1017-182G>A
n.1283-182G>A
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n.1328-182G>A
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n.915-182G>A
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n.1086-182G>A
n.1586-182G>A
n.1084-182G>A
n.1495-182G>A
11g.14879390A=CA1953974248CYP2R1c.1054T= (p.Trp352=)
c.67-183T=
c.*650T= (n.*650T=)
c.355T= (p.Trp119=)
c.*353-191T= (n.*353-191T=)
c.*597-183T= (n.*597-183T=)
c.910T= (p.Trp304=)
c.892T= (p.Trp298=)
c.709T= (p.Trp237=)
c.1009T= (p.Trp337=)
n.1054-183T=
c.889T= (p.Trp297=)
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n.1283-183T=
c.76T= (p.Trp26=)
n.1104-183T=
n.953-183T=
n.1328-183T=
n.1737-183T=
n.915-183T=
n.451-183T=
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n.1295-183T=
n.1086-183T=
n.1586-183T=
n.1084-183T=
n.1495-183T=
11g.14879390A>CCA379745693CYP2R1c.1054T>G (p.Trp352Gly)
c.67-183T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*353-191T>G (n.*353-191T>G)
c.*597-183T>G (n.*597-183T>G)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.709T>G (p.Trp237Gly)
c.1009T>G (p.Trp337Gly)
n.1054-183T>G
c.889T>G (p.Trp297Gly)
n.1017-183T>G
n.1283-183T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
n.1104-183T>G
n.953-183T>G
n.1328-183T>G
n.1737-183T>G
n.915-183T>G
n.451-183T>G
n.1548-183T>G
n.1295-183T>G
n.1086-183T>G
n.1586-183T>G
n.1084-183T>G
n.1495-183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879390A>GCA379745697CYP2R1c.1054T>C (p.Trp352Arg)
c.67-183T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*353-191T>C (n.*353-191T>C)
c.*597-183T>C (n.*597-183T>C)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.709T>C (p.Trp237Arg)
c.1009T>C (p.Trp337Arg)
n.1054-183T>C
c.889T>C (p.Trp297Arg)
n.1017-183T>C
n.1283-183T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.1104-183T>C
n.953-183T>C
n.1328-183T>C
n.1737-183T>C
n.915-183T>C
n.451-183T>C
n.1548-183T>C
n.1295-183T>C
n.1086-183T>C
n.1586-183T>C
n.1084-183T>C
n.1495-183T>C
11g.14879390A>TCA379745694CYP2R1c.1054T>A (p.Trp352Arg)
c.67-183T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*353-191T>A (n.*353-191T>A)
c.*597-183T>A (n.*597-183T>A)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.709T>A (p.Trp237Arg)
c.1009T>A (p.Trp337Arg)
n.1054-183T>A
c.889T>A (p.Trp297Arg)
n.1017-183T>A
n.1283-183T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.1104-183T>A
n.953-183T>A
n.1328-183T>A
n.1737-183T>A
n.915-183T>A
n.451-183T>A
n.1548-183T>A
n.1295-183T>A
n.1086-183T>A
n.1586-183T>A
n.1084-183T>A
n.1495-183T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A=CA1953974249CYP2R1c.1053T= (p.Ser351=)
c.67-184T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.354T= (p.Ser118=)
c.*353-192T= (n.*353-192T=)
c.*597-184T= (n.*597-184T=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.891T= (p.Ser297=)
c.708T= (p.Ser236=)
c.1008T= (p.Ser336=)
n.1054-184T=
c.888T= (p.Ser296=)
n.1017-184T=
n.1283-184T=
c.75T= (p.Ser25=)
n.1104-184T=
n.953-184T=
n.1328-184T=
n.1737-184T=
n.915-184T=
n.451-184T=
n.1548-184T=
n.1295-184T=
n.1086-184T=
n.1586-184T=
n.1084-184T=
n.1495-184T=
11g.14879391A>CCA473358460CYP2R1c.1053T>G (p.Ser351=)
c.67-184T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.*353-192T>G (n.*353-192T>G)
c.*597-184T>G (n.*597-184T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.891T>G (p.Ser297=)
c.708T>G (p.Ser236=)
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1054-184T>G
c.888T>G (p.Ser296=)
n.1017-184T>G
n.1283-184T>G
c.75T>G (p.Ser25=)
n.1104-184T>G
n.953-184T>G
n.1328-184T>G
n.1737-184T>G
n.915-184T>G
n.451-184T>G
n.1548-184T>G
n.1295-184T>G
n.1086-184T>G
n.1586-184T>G
n.1084-184T>G
n.1495-184T>G
11g.14879391A>GCA217921172CYP2R1c.1053T>C (p.Ser351=)
c.67-184T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*353-192T>C (n.*353-192T>C)
c.*597-184T>C (n.*597-184T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.891T>C (p.Ser297=)
c.708T>C (p.Ser236=)
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1054-184T>C
c.888T>C (p.Ser296=)
n.1017-184T>C
n.1283-184T>C
c.75T>C (p.Ser25=)
n.1104-184T>C
n.953-184T>C
n.1328-184T>C
n.1737-184T>C
n.915-184T>C
n.451-184T>C
n.1548-184T>C
n.1295-184T>C
n.1086-184T>C
n.1586-184T>C
n.1084-184T>C
n.1495-184T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879391A>TCA473358461CYP2R1c.1053T>A (p.Ser351=)
c.67-184T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*353-192T>A (n.*353-192T>A)
c.*597-184T>A (n.*597-184T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.891T>A (p.Ser297=)
c.708T>A (p.Ser236=)
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1054-184T>A
c.888T>A (p.Ser296=)
n.1017-184T>A
n.1283-184T>A
c.75T>A (p.Ser25=)
n.1104-184T>A
n.953-184T>A
n.1328-184T>A
n.1737-184T>A
n.915-184T>A
n.451-184T>A
n.1548-184T>A
n.1295-184T>A
n.1086-184T>A
n.1586-184T>A
n.1084-184T>A
n.1495-184T>A
 gnomAD v4
11g.14879392G>ACA379745702CYP2R1c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.67-185C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*353-193C>T (n.*353-193C>T)
c.*597-185C>T (n.*597-185C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
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c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1054-185C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.1017-185C>T
n.1283-185C>T
c.74C>T (p.Ser25Phe)
n.1104-185C>T
n.953-185C>T
n.1328-185C>T
n.1737-185C>T
n.915-185C>T
n.451-185C>T
n.1548-185C>T
n.1295-185C>T
n.1086-185C>T
n.1586-185C>T
n.1084-185C>T
n.1495-185C>T
11g.14879392G>CCA379745706CYP2R1c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.67-185C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*353-193C>G (n.*353-193C>G)
c.*597-185C>G (n.*597-185C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
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n.1054-185C>G
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n.1017-185C>G
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n.1104-185C>G
n.953-185C>G
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n.1084-185C>G
n.1495-185C>G
11g.14879392G=CA1953974250CYP2R1c.1052C= (p.Ser351=)
c.67-185C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*353-193C= (n.*353-193C=)
c.*597-185C= (n.*597-185C=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.890C= (p.Ser297=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1054-185C=
c.887C= (p.Ser296=)
n.1017-185C=
n.1283-185C=
c.74C= (p.Ser25=)
n.1104-185C=
n.953-185C=
n.1328-185C=
n.1737-185C=
n.915-185C=
n.451-185C=
n.1548-185C=
n.1295-185C=
n.1086-185C=
n.1586-185C=
n.1084-185C=
n.1495-185C=
11g.14879392G>TCA379745708CYP2R1c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.67-185C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*353-193C>A (n.*353-193C>A)
c.*597-185C>A (n.*597-185C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1054-185C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.1017-185C>A
n.1283-185C>A
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.1104-185C>A
n.953-185C>A
n.1328-185C>A
n.1737-185C>A
n.915-185C>A
n.451-185C>A
n.1548-185C>A
n.1295-185C>A
n.1086-185C>A
n.1586-185C>A
n.1084-185C>A
n.1495-185C>A
 dbSNP
11g.14879393A>CCA379745710CYP2R1c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.67-186T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*353-194T>G (n.*353-194T>G)
c.*597-186T>G (n.*597-186T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1054-186T>G
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n.1017-186T>G
n.1283-186T>G
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n.1104-186T>G
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n.1586-186T>G
n.1084-186T>G
n.1495-186T>G
11g.14879393A>GCA379745711CYP2R1c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.67-186T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*353-194T>C (n.*353-194T>C)
c.*597-186T>C (n.*597-186T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1054-186T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.1017-186T>C
n.1283-186T>C
c.73T>C (p.Ser25Pro)
n.1104-186T>C
n.953-186T>C
n.1328-186T>C
n.1737-186T>C
n.915-186T>C
n.451-186T>C
n.1548-186T>C
n.1295-186T>C
n.1086-186T>C
n.1586-186T>C
n.1084-186T>C
n.1495-186T>C
 gnomAD v4
11g.14879393A>TCA379745714CYP2R1c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.67-186T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*353-194T>A (n.*353-194T>A)
c.*597-186T>A (n.*597-186T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1054-186T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.1017-186T>A
n.1283-186T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.1104-186T>A
n.953-186T>A
n.1328-186T>A
n.1737-186T>A
n.915-186T>A
n.451-186T>A
n.1548-186T>A
n.1295-186T>A
n.1086-186T>A
n.1586-186T>A
n.1084-186T>A
n.1495-186T>A
11g.14879394A>CCA473358462CYP2R1c.1050T>G (p.Pro350=)
c.67-187T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.351T>G (p.Pro117=)
c.*353-195T>G (n.*353-195T>G)
c.*597-187T>G (n.*597-187T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1054-187T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
n.1017-187T>G
n.1283-187T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
n.1104-187T>G
n.953-187T>G
n.1328-187T>G
n.1737-187T>G
n.915-187T>G
n.451-187T>G
n.1548-187T>G
n.1295-187T>G
n.1086-187T>G
n.1586-187T>G
n.1084-187T>G
n.1495-187T>G
 gnomAD v4
11g.14879394A>GCA473358463CYP2R1c.1050T>C (p.Pro350=)
c.67-187T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.351T>C (p.Pro117=)
c.*353-195T>C (n.*353-195T>C)
c.*597-187T>C (n.*597-187T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1054-187T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
n.1017-187T>C
n.1283-187T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
n.1104-187T>C
n.953-187T>C
n.1328-187T>C
n.1737-187T>C
n.915-187T>C
n.451-187T>C
n.1548-187T>C
n.1295-187T>C
n.1086-187T>C
n.1586-187T>C
n.1084-187T>C
n.1495-187T>C
 gnomAD v4
11g.14879394A>TCA473358464CYP2R1c.1050T>A (p.Pro350=)
c.67-187T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.351T>A (p.Pro117=)
c.*353-195T>A (n.*353-195T>A)
c.*597-187T>A (n.*597-187T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1054-187T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
n.1017-187T>A
n.1283-187T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
n.1104-187T>A
n.953-187T>A
n.1328-187T>A
n.1737-187T>A
n.915-187T>A
n.451-187T>A
n.1548-187T>A
n.1295-187T>A
n.1086-187T>A
n.1586-187T>A
n.1084-187T>A
n.1495-187T>A
11g.14879395G>ACA379745716CYP2R1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.67-188C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*353-196C>T (n.*353-196C>T)
c.*597-188C>T (n.*597-188C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1054-188C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1017-188C>T
n.1283-188C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.1104-188C>T
n.953-188C>T
n.1328-188C>T
n.1737-188C>T
n.915-188C>T
n.451-188C>T
n.1548-188C>T
n.1295-188C>T
n.1086-188C>T
n.1586-188C>T
n.1084-188C>T
n.1495-188C>T
11g.14879395G>CCA379745718CYP2R1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.67-188C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.*353-196C>G (n.*353-196C>G)
c.*597-188C>G (n.*597-188C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1054-188C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1017-188C>G
n.1283-188C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.1104-188C>G
n.953-188C>G
n.1328-188C>G
n.1737-188C>G
n.915-188C>G
n.451-188C>G
n.1548-188C>G
n.1295-188C>G
n.1086-188C>G
n.1586-188C>G
n.1084-188C>G
n.1495-188C>G
11g.14879395G>TCA379745721CYP2R1c.1049C>A (p.Pro350His)
c.67-188C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.*353-196C>A (n.*353-196C>A)
c.*597-188C>A (n.*597-188C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1054-188C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1017-188C>A
n.1283-188C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.1104-188C>A
n.953-188C>A
n.1328-188C>A
n.1737-188C>A
n.915-188C>A
n.451-188C>A
n.1548-188C>A
n.1295-188C>A
n.1086-188C>A
n.1586-188C>A
n.1084-188C>A
n.1495-188C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched