Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.14879190T>ACA379744810CYP2R1c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.84A>T
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11g.14879190T>CCA473358311CYP2R1c.1254A>G (p.Glu418=)
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 gnomAD v4
11g.14879190T>GCA379744809CYP2R1c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.84A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
n.1071A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1034A>C
n.1300A>C
c.276A>C (p.Glu92Asp)
n.1121A>C
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n.468A>C
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n.1312A>C
n.1103A>C
n.1603A>C
n.1101A>C
n.1512A>C
11g.14879191T>ACA379744811CYP2R1c.1253A>T (p.Glu418Val)
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c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
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n.1511A>T
11g.14879191T>CCA379744812CYP2R1c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.83A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
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c.*361A>G (n.*361A>G)
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c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
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11g.14879191T>GCA379744813CYP2R1c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.83A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1070A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1033A>C
n.1299A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.1120A>C
n.969A>C
n.1344A>C
n.1753A>C
n.931A>C
n.467A>C
n.1564A>C
n.1311A>C
n.1102A>C
n.1602A>C
n.1100A>C
n.1511A>C
11g.14879192C>ACA379744814CYP2R1c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.82G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1069G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1032G>T
n.1298G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.1119G>T
n.968G>T
n.1343G>T
n.1752G>T
n.930G>T
n.466G>T
n.1563G>T
n.1310G>T
n.1101G>T
n.1601G>T
n.1099G>T
n.1510G>T
11g.14879192C>GCA379744815CYP2R1c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.82G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1069G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1032G>C
n.1298G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.1119G>C
n.968G>C
n.1343G>C
n.1752G>C
n.930G>C
n.466G>C
n.1563G>C
n.1310G>C
n.1101G>C
n.1601G>C
n.1099G>C
n.1510G>C
11g.14879192C>TCA379744816CYP2R1c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.82G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1069G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1032G>A
n.1298G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.1119G>A
n.968G>A
n.1343G>A
n.1752G>A
n.930G>A
n.466G>A
n.1563G>A
n.1310G>A
n.1101G>A
n.1601G>A
n.1099G>A
n.1510G>A
 gnomAD v4
11g.14879193T>ACA473358313CYP2R1c.1251A>T (p.Pro417=)
c.81A>T
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.1107A>T (p.Pro369=)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.1206A>T (p.Pro402=)
n.1068A>T
c.1086A>T (p.Pro362=)
n.1031A>T
n.1297A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
n.1118A>T
n.967A>T
n.1342A>T
n.1751A>T
n.929A>T
n.465A>T
n.1562A>T
n.1309A>T
n.1100A>T
n.1600A>T
n.1098A>T
n.1509A>T
11g.14879193T>CCA473358314CYP2R1c.1251A>G (p.Pro417=)
c.81A>G
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.1107A>G (p.Pro369=)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
n.1068A>G
c.1086A>G (p.Pro362=)
n.1031A>G
n.1297A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
n.1118A>G
n.967A>G
n.1342A>G
n.1751A>G
n.929A>G
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n.1100A>G
n.1600A>G
n.1098A>G
n.1509A>G
 gnomAD v4
11g.14879193T>GCA473358315CYP2R1c.1251A>C (p.Pro417=)
c.81A>C
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.1107A>C (p.Pro369=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.1206A>C (p.Pro402=)
n.1068A>C
c.1086A>C (p.Pro362=)
n.1031A>C
n.1297A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
n.1118A>C
n.967A>C
n.1342A>C
n.1751A>C
n.929A>C
n.465A>C
n.1562A>C
n.1309A>C
n.1100A>C
n.1600A>C
n.1098A>C
n.1509A>C
11g.14879194G>ACA379744817CYP2R1c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.80C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
n.1067C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1030C>T
n.1296C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.1117C>T
n.966C>T
n.1341C>T
n.1750C>T
n.928C>T
n.464C>T
n.1561C>T
n.1308C>T
n.1099C>T
n.1599C>T
n.1097C>T
n.1508C>T
11g.14879194G>CCA379744818CYP2R1c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.80C>G
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
n.1067C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1030C>G
n.1296C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.1117C>G
n.966C>G
n.1341C>G
n.1750C>G
n.928C>G
n.464C>G
n.1561C>G
n.1308C>G
n.1099C>G
n.1599C>G
n.1097C>G
n.1508C>G
11g.14879194G>TCA379744819CYP2R1c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.80C>A
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
n.1067C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
n.1030C>A
n.1296C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.1117C>A
n.966C>A
n.1341C>A
n.1750C>A
n.928C>A
n.464C>A
n.1561C>A
n.1308C>A
n.1099C>A
n.1599C>A
n.1097C>A
n.1508C>A
11g.14879195G>ACA379744820CYP2R1c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.79C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
n.1066C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1029C>T
n.1295C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1116C>T
n.965C>T
n.1340C>T
n.1749C>T
n.927C>T
n.463C>T
n.1560C>T
n.1307C>T
n.1098C>T
n.1598C>T
n.1096C>T
n.1507C>T
11g.14879195G>CCA379744821CYP2R1c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.79C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1066C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1029C>G
n.1295C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1116C>G
n.965C>G
n.1340C>G
n.1749C>G
n.927C>G
n.463C>G
n.1560C>G
n.1307C>G
n.1098C>G
n.1598C>G
n.1096C>G
n.1507C>G
11g.14879195G>TCA379744822CYP2R1c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.79C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
n.1066C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1029C>A
n.1295C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1116C>A
n.965C>A
n.1340C>A
n.1749C>A
n.927C>A
n.463C>A
n.1560C>A
n.1307C>A
n.1098C>A
n.1598C>A
n.1096C>A
n.1507C>A
11g.14879196G>ACA473358319CYP2R1c.1248C>T (p.Asp416=)
c.78C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1203C>T (p.Asp401=)
n.1065C>T
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.1028C>T
n.1294C>T
c.270C>T (p.Asp90=)
n.1115C>T
n.964C>T
n.1339C>T
n.1748C>T
n.926C>T
n.462C>T
n.1559C>T
n.1306C>T
n.1097C>T
n.1597C>T
n.1095C>T
n.1506C>T
 gnomAD v4
11g.14879196G>CCA379744823CYP2R1c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.78C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
n.1065C>G
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1028C>G
n.1294C>G
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.1115C>G
n.964C>G
n.1339C>G
n.1748C>G
n.926C>G
n.462C>G
n.1559C>G
n.1306C>G
n.1097C>G
n.1597C>G
n.1095C>G
n.1506C>G
11g.14879196G>TCA379744824CYP2R1c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.78C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
n.1065C>A
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1028C>A
n.1294C>A
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.1115C>A
n.964C>A
n.1339C>A
n.1748C>A
n.926C>A
n.462C>A
n.1559C>A
n.1306C>A
n.1097C>A
n.1597C>A
n.1095C>A
n.1506C>A
11g.14879197T>ACA379744825CYP2R1c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.77A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1064A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1027A>T
n.1293A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.1114A>T
n.963A>T
n.1338A>T
n.1747A>T
n.925A>T
n.461A>T
n.1558A>T
n.1305A>T
n.1096A>T
n.1596A>T
n.1094A>T
n.1505A>T
11g.14879197T>CCA379744826CYP2R1c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.77A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1064A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1027A>G
n.1293A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.1114A>G
n.963A>G
n.1338A>G
n.1747A>G
n.925A>G
n.461A>G
n.1558A>G
n.1305A>G
n.1096A>G
n.1596A>G
n.1094A>G
n.1505A>G
11g.14879197T>GCA379744827CYP2R1c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.77A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1064A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1027A>C
n.1293A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.1114A>C
n.963A>C
n.1338A>C
n.1747A>C
n.925A>C
n.461A>C
n.1558A>C
n.1305A>C
n.1096A>C
n.1596A>C
n.1094A>C
n.1505A>C
11g.14879198C>ACA379744828CYP2R1c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.76G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1063G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1026G>T
n.1292G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.1113G>T
n.962G>T
n.1337G>T
n.1746G>T
n.924G>T
n.460G>T
n.1557G>T
n.1304G>T
n.1095G>T
n.1595G>T
n.1093G>T
n.1504G>T
 gnomAD v4
11g.14879198C>GCA379744829CYP2R1c.1246G>C (p.Asp416His)
c.76G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1063G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1026G>C
n.1292G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
n.1113G>C
n.962G>C
n.1337G>C
n.1746G>C
n.924G>C
n.460G>C
n.1557G>C
n.1304G>C
n.1095G>C
n.1595G>C
n.1093G>C
n.1504G>C
11g.14879198C>TCA379744830CYP2R1c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.76G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1063G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1026G>A
n.1292G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.1113G>A
n.962G>A
n.1337G>A
n.1746G>A
n.924G>A
n.460G>A
n.1557G>A
n.1304G>A
n.1095G>A
n.1595G>A
n.1093G>A
n.1504G>A
 COSMIC
11g.14879199T>ACA379744831CYP2R1c.1245A>T (p.Arg415Ser)
c.75A>T
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
c.1200A>T (p.Arg400Ser)
n.1062A>T
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.1025A>T
n.1291A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.1112A>T
n.961A>T
n.1336A>T
n.1745A>T
n.923A>T
n.459A>T
n.1556A>T
n.1303A>T
n.1094A>T
n.1594A>T
n.1092A>T
n.1503A>T
11g.14879199T>CCA5896531CYP2R1c.1245A>G (p.Arg415=)
c.75A>G
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.900A>G (p.Arg300=)
c.1200A>G (p.Arg400=)
n.1062A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1025A>G
n.1291A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.1112A>G
n.961A>G
n.1336A>G
n.1745A>G
n.923A>G
n.459A>G
n.1556A>G
n.1303A>G
n.1094A>G
n.1594A>G
n.1092A>G
n.1503A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879199T>GCA379744832CYP2R1c.1245A>C (p.Arg415Ser)
c.75A>C
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1200A>C (p.Arg400Ser)
n.1062A>C
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.1025A>C
n.1291A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.1112A>C
n.961A>C
n.1336A>C
n.1745A>C
n.923A>C
n.459A>C
n.1556A>C
n.1303A>C
n.1094A>C
n.1594A>C
n.1092A>C
n.1503A>C
11g.14879199T=CA1953974177CYP2R1c.1245A= (p.Arg415=)
c.75A=
c.*841A= (n.*841A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.1101A= (p.Arg367=)
c.1083A= (p.Arg361=)
c.900A= (p.Arg300=)
c.1200A= (p.Arg400=)
n.1062A=
c.1080A= (p.Arg360=)
n.1025A=
n.1291A=
c.267A= (p.Arg89=)
n.1112A=
n.961A=
n.1336A=
n.1745A=
n.923A=
n.459A=
n.1556A=
n.1303A=
n.1094A=
n.1594A=
n.1092A=
n.1503A=
11g.14879200C>ACA379744833CYP2R1c.1244G>T (p.Arg415Ile)
c.74G>T
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.*353-1G>T (n.*353-1G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
c.1199G>T (p.Arg400Ile)
n.1061G>T
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1024G>T
n.1290G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.1111G>T
n.960G>T
n.1335G>T
n.1744G>T
n.922G>T
n.458G>T
n.1555G>T
n.1302G>T
n.1093G>T
n.1593G>T
n.1091G>T
n.1502G>T
11g.14879200C>GCA379744834CYP2R1c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.74G>C
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.*353-1G>C (n.*353-1G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
n.1061G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1024G>C
n.1290G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.1111G>C
n.960G>C
n.1335G>C
n.1744G>C
n.922G>C
n.458G>C
n.1555G>C
n.1302G>C
n.1093G>C
n.1593G>C
n.1091G>C
n.1502G>C
 gnomAD v4
11g.14879200C>TCA379744835CYP2R1c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.74G>A
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.*353-1G>A (n.*353-1G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
n.1061G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1024G>A
n.1290G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.1111G>A
n.960G>A
n.1335G>A
n.1744G>A
n.922G>A
n.458G>A
n.1555G>A
n.1302G>A
n.1093G>A
n.1593G>A
n.1091G>A
n.1502G>A
 gnomAD v4
11g.14879201T>ACA379744837CYP2R1c.1243A>T (p.Arg415Ter)
c.73A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.*353-2A>T (n.*353-2A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
c.1198A>T (p.Arg400Ter)
n.1060A>T
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1023A>T
n.1289A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.1110A>T
n.959A>T
n.1334A>T
n.1743A>T
n.921A>T
n.457A>T
n.1554A>T
n.1301A>T
n.1092A>T
n.1592A>T
n.1090A>T
n.1501A>T
11g.14879201T>CCA379744836CYP2R1c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.73A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.*353-2A>G (n.*353-2A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
n.1060A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1023A>G
n.1289A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.1110A>G
n.959A>G
n.1334A>G
n.1743A>G
n.921A>G
n.457A>G
n.1554A>G
n.1301A>G
n.1092A>G
n.1592A>G
n.1090A>G
n.1501A>G
11g.14879201T>GCA473358326CYP2R1c.1243A>C (p.Arg415=)
c.73A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.*353-2A>C (n.*353-2A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
n.1060A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1023A>C
n.1289A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.1110A>C
n.959A>C
n.1334A>C
n.1743A>C
n.921A>C
n.457A>C
n.1554A>C
n.1301A>C
n.1092A>C
n.1592A>C
n.1090A>C
n.1501A>C
 gnomAD v4
11g.14879202C>ACA379744838CYP2R1c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.72G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.*353-3G>T (n.*353-3G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
n.1059G>T
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
n.1022G>T
n.1288G>T
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.1109G>T
n.958G>T
n.1333G>T
n.1742G>T
n.920G>T
n.456G>T
n.1553G>T
n.1300G>T
n.1091G>T
n.1591G>T
n.1089G>T
n.1500G>T
 gnomAD v4
11g.14879202C>GCA379744840CYP2R1c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.72G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.*353-3G>C (n.*353-3G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
n.1059G>C
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
n.1022G>C
n.1288G>C
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.1109G>C
n.958G>C
n.1333G>C
n.1742G>C
n.920G>C
n.456G>C
n.1553G>C
n.1300G>C
n.1091G>C
n.1591G>C
n.1089G>C
n.1500G>C
11g.14879202C>TCA379744839CYP2R1c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.72G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.*353-3G>A (n.*353-3G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
n.1059G>A
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
n.1022G>A
n.1288G>A
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.1109G>A
n.958G>A
n.1333G>A
n.1742G>A
n.920G>A
n.456G>A
n.1553G>A
n.1300G>A
n.1091G>A
n.1591G>A
n.1089G>A
n.1500G>A
11g.14879203C>ACA379744841CYP2R1c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.71G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.*353-4G>T (n.*353-4G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
n.1058G>T
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
n.1021G>T
n.1287G>T
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.1108G>T
n.957G>T
n.1332G>T
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n.455G>T
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n.1590G>T
n.1088G>T
n.1499G>T
11g.14879203C>GCA379744842CYP2R1c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.71G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.*353-4G>C (n.*353-4G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
n.1058G>C
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n.1021G>C
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c.263G>C (p.Trp88Ser)
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n.1090G>C
n.1590G>C
n.1088G>C
n.1499G>C
11g.14879203C>TCA379744843CYP2R1c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.71G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.*353-4G>A (n.*353-4G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
n.1058G>A
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
n.1021G>A
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n.1108G>A
n.957G>A
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n.1090G>A
n.1590G>A
n.1088G>A
n.1499G>A
11g.14879204A>CCA379744844CYP2R1c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.70T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.*353-5T>G (n.*353-5T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
n.1057T>G
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
n.1020T>G
n.1286T>G
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.1107T>G
n.956T>G
n.1331T>G
n.1740T>G
n.918T>G
n.454T>G
n.1551T>G
n.1298T>G
n.1089T>G
n.1589T>G
n.1087T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
11g.14879204A>GCA379744845CYP2R1c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.70T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.*353-5T>C (n.*353-5T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
n.1057T>C
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
n.1020T>C
n.1286T>C
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.1107T>C
n.956T>C
n.1331T>C
n.1740T>C
n.918T>C
n.454T>C
n.1551T>C
n.1298T>C
n.1089T>C
n.1589T>C
n.1087T>C
n.1498T>C
11g.14879204A>TCA379744846CYP2R1c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.70T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.*353-5T>A (n.*353-5T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
n.1057T>A
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
n.1020T>A
n.1286T>A
c.262T>A (p.Trp88Arg)
n.1107T>A
n.956T>A
n.1331T>A
n.1740T>A
n.918T>A
n.454T>A
n.1551T>A
n.1298T>A
n.1089T>A
n.1589T>A
n.1087T>A
n.1498T>A
11g.14879205G>ACA473358330CYP2R1c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.69C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.*353-6C>T (n.*353-6C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.1095C>T (p.Tyr365=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
n.1056C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
n.1019C>T
n.1285C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.1106C>T
n.955C>T
n.1330C>T
n.1739C>T
n.917C>T
n.453C>T
n.1550C>T
n.1297C>T
n.1088C>T
n.1588C>T
n.1086C>T
n.1497C>T
11g.14879205G>CCA379744847CYP2R1c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.69C>G
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c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.*353-6C>G (n.*353-6C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
n.1056C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
n.1019C>G
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c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.1106C>G
n.955C>G
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n.1088C>G
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n.1497C>G
11g.14879205G>TCA379744848CYP2R1c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.69C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.*353-6C>A (n.*353-6C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.1095C>A (p.Tyr365Ter)
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c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
n.1056C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
n.1019C>A
n.1285C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.1106C>A
n.955C>A
n.1330C>A
n.1739C>A
n.917C>A
n.453C>A
n.1550C>A
n.1297C>A
n.1088C>A
n.1588C>A
n.1086C>A
n.1497C>A
11g.14879206T>ACA379744849CYP2R1c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.68A>T
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.*353-7A>T (n.*353-7A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
n.1055A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
n.1018A>T
n.1284A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.1105A>T
n.954A>T
n.1329A>T
n.1738A>T
n.916A>T
n.452A>T
n.1549A>T
n.1296A>T
n.1087A>T
n.1587A>T
n.1085A>T
n.1496A>T
11g.14879206T>CCA379744850CYP2R1c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.68A>G
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.*353-7A>G (n.*353-7A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
n.1055A>G
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n.1105A>G
n.954A>G
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n.1587A>G
n.1085A>G
n.1496A>G
 gnomAD v4
11g.14879206T>GCA379744851CYP2R1c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.68A>C
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.*353-7A>C (n.*353-7A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
n.1055A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
n.1018A>C
n.1284A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.1105A>C
n.954A>C
n.1329A>C
n.1738A>C
n.916A>C
n.452A>C
n.1549A>C
n.1296A>C
n.1087A>C
n.1587A>C
n.1085A>C
n.1496A>C
11g.14879207A=CA1953974178CYP2R1c.1237T= (p.Tyr413=)
c.67T=
c.*833T= (n.*833T=)
c.538T= (p.Tyr180=)
c.*353-8T= (n.*353-8T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.1093T= (p.Tyr365=)
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.892T= (p.Tyr298=)
c.1192T= (p.Tyr398=)
n.1054T=
c.1072T= (p.Tyr358=)
n.1017T=
n.1283T=
c.259T= (p.Tyr87=)
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n.953T=
n.1328T=
n.1737T=
n.915T=
n.451T=
n.1548T=
n.1295T=
n.1086T=
n.1586T=
n.1084T=
n.1495T=
11g.14879207A>CCA379744853CYP2R1c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.67T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.*353-8T>G (n.*353-8T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
n.1054T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
n.1017T>G
n.1283T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.1104T>G
n.953T>G
n.1328T>G
n.1737T>G
n.915T>G
n.451T>G
n.1548T>G
n.1295T>G
n.1086T>G
n.1586T>G
n.1084T>G
n.1495T>G
11g.14879207A>GCA379744852CYP2R1c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.67T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.*353-8T>C (n.*353-8T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
n.1054T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
n.1017T>C
n.1283T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.1104T>C
n.953T>C
n.1328T>C
n.1737T>C
n.915T>C
n.451T>C
n.1548T>C
n.1295T>C
n.1086T>C
n.1586T>C
n.1084T>C
n.1495T>C
 dbSNP
11g.14879207A>TCA5896532CYP2R1c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.67T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.*353-8T>A (n.*353-8T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
n.1054T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
n.1017T>A
n.1283T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.1104T>A
n.953T>A
n.1328T>A
n.1737T>A
n.915T>A
n.451T>A
n.1548T>A
n.1295T>A
n.1086T>A
n.1586T>A
n.1084T>A
n.1495T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879208C>ACA379744854CYP2R1c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.67-1G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.*353-9G>T (n.*353-9G>T)
c.*597-1G>T (n.*597-1G>T)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.1054-1G>T
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.1017-1G>T
n.1283-1G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.1104-1G>T
n.953-1G>T
n.1328-1G>T
n.1737-1G>T
n.915-1G>T
n.451-1G>T
n.1548-1G>T
n.1295-1G>T
n.1086-1G>T
n.1586-1G>T
n.1084-1G>T
n.1495-1G>T
11g.14879208C>GCA379744855CYP2R1c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.67-1G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.*353-9G>C (n.*353-9G>C)
c.*597-1G>C (n.*597-1G>C)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
n.1054-1G>C
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.1017-1G>C
n.1283-1G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.1104-1G>C
n.953-1G>C
n.1328-1G>C
n.1737-1G>C
n.915-1G>C
n.451-1G>C
n.1548-1G>C
n.1295-1G>C
n.1086-1G>C
n.1586-1G>C
n.1084-1G>C
n.1495-1G>C
11g.14879208C>TCA473358332CYP2R1c.1236G>A (p.Lys412=)
c.67-1G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.*353-9G>A (n.*353-9G>A)
c.*597-1G>A (n.*597-1G>A)
c.1092G>A (p.Lys364=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
n.1054-1G>A
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.1017-1G>A
n.1283-1G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
n.1104-1G>A
n.953-1G>A
n.1328-1G>A
n.1737-1G>A
n.915-1G>A
n.451-1G>A
n.1548-1G>A
n.1295-1G>A
n.1086-1G>A
n.1586-1G>A
n.1084-1G>A
n.1495-1G>A
11g.14879209T>ACA379744856CYP2R1c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.67-2A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.*353-10A>T (n.*353-10A>T)
c.*597-2A>T (n.*597-2A>T)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
n.1054-2A>T
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.1017-2A>T
n.1283-2A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
n.1104-2A>T
n.953-2A>T
n.1328-2A>T
n.1737-2A>T
n.915-2A>T
n.451-2A>T
n.1548-2A>T
n.1295-2A>T
n.1086-2A>T
n.1586-2A>T
n.1084-2A>T
n.1495-2A>T
11g.14879209T>CCA379744857CYP2R1c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.67-2A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.*353-10A>G (n.*353-10A>G)
c.*597-2A>G (n.*597-2A>G)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.1054-2A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.1017-2A>G
n.1283-2A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.1104-2A>G
n.953-2A>G
n.1328-2A>G
n.1737-2A>G
n.915-2A>G
n.451-2A>G
n.1548-2A>G
n.1295-2A>G
n.1086-2A>G
n.1586-2A>G
n.1084-2A>G
n.1495-2A>G
11g.14879209T>GCA379744858CYP2R1c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.67-2A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.*353-10A>C (n.*353-10A>C)
c.*597-2A>C (n.*597-2A>C)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.1054-2A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.1017-2A>C
n.1283-2A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.1104-2A>C
n.953-2A>C
n.1328-2A>C
n.1737-2A>C
n.915-2A>C
n.451-2A>C
n.1548-2A>C
n.1295-2A>C
n.1086-2A>C
n.1586-2A>C
n.1084-2A>C
n.1495-2A>C
11g.14879210T>ACA379744859CYP2R1c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.67-3A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.*353-11A>T (n.*353-11A>T)
c.*597-3A>T (n.*597-3A>T)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.1054-3A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.1017-3A>T
n.1283-3A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.1104-3A>T
n.953-3A>T
n.1328-3A>T
n.1737-3A>T
n.915-3A>T
n.451-3A>T
n.1548-3A>T
n.1295-3A>T
n.1086-3A>T
n.1586-3A>T
n.1084-3A>T
n.1495-3A>T
11g.14879210T>CCA379744860CYP2R1c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.67-3A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.*353-11A>G (n.*353-11A>G)
c.*597-3A>G (n.*597-3A>G)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.1054-3A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.1017-3A>G
n.1283-3A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.1104-3A>G
n.953-3A>G
n.1328-3A>G
n.1737-3A>G
n.915-3A>G
n.451-3A>G
n.1548-3A>G
n.1295-3A>G
n.1086-3A>G
n.1586-3A>G
n.1084-3A>G
n.1495-3A>G
11g.14879210T>GCA379744861CYP2R1c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.67-3A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.*353-11A>C (n.*353-11A>C)
c.*597-3A>C (n.*597-3A>C)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.1054-3A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.1017-3A>C
n.1283-3A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.1104-3A>C
n.953-3A>C
n.1328-3A>C
n.1737-3A>C
n.915-3A>C
n.451-3A>C
n.1548-3A>C
n.1295-3A>C
n.1086-3A>C
n.1586-3A>C
n.1084-3A>C
n.1495-3A>C
11g.14879211T>ACA379744862CYP2R1c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.67-4A>T
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.*353-12A>T (n.*353-12A>T)
c.*597-4A>T (n.*597-4A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
n.1054-4A>T
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.1017-4A>T
n.1283-4A>T
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.1104-4A>T
n.953-4A>T
n.1328-4A>T
n.1737-4A>T
n.915-4A>T
n.451-4A>T
n.1548-4A>T
n.1295-4A>T
n.1086-4A>T
n.1586-4A>T
n.1084-4A>T
n.1495-4A>T
11g.14879211T>CCA473358348CYP2R1c.1233A>G (p.Glu411=)
c.67-4A>G
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.*353-12A>G (n.*353-12A>G)
c.*597-4A>G (n.*597-4A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.888A>G (p.Glu296=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
n.1054-4A>G
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.1017-4A>G
n.1283-4A>G
c.255A>G (p.Glu85=)
n.1104-4A>G
n.953-4A>G
n.1328-4A>G
n.1737-4A>G
n.915-4A>G
n.451-4A>G
n.1548-4A>G
n.1295-4A>G
n.1086-4A>G
n.1586-4A>G
n.1084-4A>G
n.1495-4A>G
11g.14879211T>GCA379744863CYP2R1c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.67-4A>C
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.*353-12A>C (n.*353-12A>C)
c.*597-4A>C (n.*597-4A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
n.1054-4A>C
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.1017-4A>C
n.1283-4A>C
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.1104-4A>C
n.953-4A>C
n.1328-4A>C
n.1737-4A>C
n.915-4A>C
n.451-4A>C
n.1548-4A>C
n.1295-4A>C
n.1086-4A>C
n.1586-4A>C
n.1084-4A>C
n.1495-4A>C
11g.14879212T>ACA379744864CYP2R1c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.67-5A>T
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.*353-13A>T (n.*353-13A>T)
c.*597-5A>T (n.*597-5A>T)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1054-5A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1017-5A>T
n.1283-5A>T
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1104-5A>T
n.953-5A>T
n.1328-5A>T
n.1737-5A>T
n.915-5A>T
n.451-5A>T
n.1548-5A>T
n.1295-5A>T
n.1086-5A>T
n.1586-5A>T
n.1084-5A>T
n.1495-5A>T
11g.14879212T>CCA379744865CYP2R1c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.67-5A>G
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.*353-13A>G (n.*353-13A>G)
c.*597-5A>G (n.*597-5A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1054-5A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1017-5A>G
n.1283-5A>G
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1104-5A>G
n.953-5A>G
n.1328-5A>G
n.1737-5A>G
n.915-5A>G
n.451-5A>G
n.1548-5A>G
n.1295-5A>G
n.1086-5A>G
n.1586-5A>G
n.1084-5A>G
n.1495-5A>G
 ClinVar
11g.14879212T>GCA379744866CYP2R1c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.67-5A>C
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.*353-13A>C (n.*353-13A>C)
c.*597-5A>C (n.*597-5A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1054-5A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1017-5A>C
n.1283-5A>C
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1104-5A>C
n.953-5A>C
n.1328-5A>C
n.1737-5A>C
n.915-5A>C
n.451-5A>C
n.1548-5A>C
n.1295-5A>C
n.1086-5A>C
n.1586-5A>C
n.1084-5A>C
n.1495-5A>C
11g.14879213C>ACA379744868CYP2R1c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.67-6G>T
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.*353-14G>T (n.*353-14G>T)
c.*597-6G>T (n.*597-6G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1054-6G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1017-6G>T
n.1283-6G>T
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1104-6G>T
n.953-6G>T
n.1328-6G>T
n.1737-6G>T
n.915-6G>T
n.451-6G>T
n.1548-6G>T
n.1295-6G>T
n.1086-6G>T
n.1586-6G>T
n.1084-6G>T
n.1495-6G>T
11g.14879213C>GCA379744869CYP2R1c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.67-6G>C
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.*353-14G>C (n.*353-14G>C)
c.*597-6G>C (n.*597-6G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1054-6G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1017-6G>C
n.1283-6G>C
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1104-6G>C
n.953-6G>C
n.1328-6G>C
n.1737-6G>C
n.915-6G>C
n.451-6G>C
n.1548-6G>C
n.1295-6G>C
n.1086-6G>C
n.1586-6G>C
n.1084-6G>C
n.1495-6G>C
11g.14879213C>TCA379744867CYP2R1c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.67-6G>A
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.*353-14G>A (n.*353-14G>A)
c.*597-6G>A (n.*597-6G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1054-6G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1017-6G>A
n.1283-6G>A
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1104-6G>A
n.953-6G>A
n.1328-6G>A
n.1737-6G>A
n.915-6G>A
n.451-6G>A
n.1548-6G>A
n.1295-6G>A
n.1086-6G>A
n.1586-6G>A
n.1084-6G>A
n.1495-6G>A
 COSMIC
11g.14879214delCA2723299726CYP2R1c.1230del (p.Asp410GlufsTer?)
c.67-7del
c.*826del (n.*826del)
c.531del (p.Asp177GlufsTer?)
c.*353-15del (n.*353-15del)
c.*597-7del (n.*597-7del)
c.1086del (p.Asp362GlufsTer?)
c.1068del (p.Asp356GlufsTer?)
c.885del (p.Asp295GlufsTer?)
c.1185del (p.Asp395GlufsTer?)
n.1054-7del
c.1065del (p.Asp355GlufsTer?)
n.1017-7del
n.1283-7del
c.252del (p.Asp84GlufsTer?)
n.1104-7del
n.953-7del
n.1328-7del
n.1737-7del
n.915-7del
n.451-7del
n.1548-7del
n.1295-7del
n.1086-7del
n.1586-7del
n.1084-7del
n.1495-7del
 dbSNP
11g.14879214A>CCA379744870CYP2R1c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.67-7T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.*353-15T>G (n.*353-15T>G)
c.*597-7T>G (n.*597-7T>G)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1054-7T>G
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.1017-7T>G
n.1283-7T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.1104-7T>G
n.953-7T>G
n.1328-7T>G
n.1737-7T>G
n.915-7T>G
n.451-7T>G
n.1548-7T>G
n.1295-7T>G
n.1086-7T>G
n.1586-7T>G
n.1084-7T>G
n.1495-7T>G
 gnomAD v4
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c.*826T>C (n.*826T>C)
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c.*597-7T>C (n.*597-7T>C)
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n.1495-7T>C
11g.14879214A>TCA379744871CYP2R1c.1230T>A (p.Asp410Glu)
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n.1495-7T>A
11g.14879215T>ACA379744872CYP2R1c.1229A>T (p.Asp410Val)
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n.1495-8A>T
11g.14879215T>CCA379744873CYP2R1c.1229A>G (p.Asp410Gly)
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n.1495-8A>G
 gnomAD v4
11g.14879215T>GCA379744874CYP2R1c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.67-8A>C
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n.1495-8A>C
11g.14879216C>ACA379744875CYP2R1c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
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n.1586-9G>T
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n.1495-9G>T
11g.14879216C>GCA379744876CYP2R1c.1228G>C (p.Asp410His)
c.67-9G>C
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n.1086-9G>C
n.1586-9G>C
n.1084-9G>C
n.1495-9G>C
11g.14879216C>TCA379744877CYP2R1c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.67-9G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.*353-17G>A (n.*353-17G>A)
c.*597-9G>A (n.*597-9G>A)
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n.1586-9G>A
n.1084-9G>A
n.1495-9G>A
11g.14879216_14879217delCA2723299741CYP2R1c.1227_1228del (p.Phe409LeufsTer2)
c.67-10_67-9del
c.*823_*824del (n.*823_*824del)
c.528_529del (p.Phe176LeufsTer2)
c.*353-18_*353-17del (n.*353-18_*353-17del)
c.*597-10_*597-9del (n.*597-10_*597-9del)
c.1083_1084del (p.Phe361LeufsTer2)
c.1065_1066del (p.Phe355LeufsTer2)
c.882_883del (p.Phe294LeufsTer2)
c.1182_1183del (p.Phe394LeufsTer2)
n.1054-10_1054-9del
c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer2)
n.1017-10_1017-9del
n.1283-10_1283-9del
c.249_250del (p.Phe83LeufsTer2)
n.1104-10_1104-9del
n.953-10_953-9del
n.1328-10_1328-9del
n.1737-10_1737-9del
n.915-10_915-9del
n.451-10_451-9del
n.1548-10_1548-9del
n.1295-10_1295-9del
n.1086-10_1086-9del
n.1586-10_1586-9del
n.1084-10_1084-9del
n.1495-10_1495-9del
 dbSNP
11g.14879217A=CA1953974179CYP2R1c.1227T= (p.Phe409=)
c.67-10T=
c.*823T= (n.*823T=)
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c.1083T= (p.Phe361=)
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n.953-10T=
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n.1086-10T=
n.1586-10T=
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n.1495-10T=
11g.14879217A>CCA379744878CYP2R1c.1227T>G (p.Phe409Leu)
c.67-10T>G
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
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n.1017-10T>G
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n.1104-10T>G
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n.1328-10T>G
n.1737-10T>G
n.915-10T>G
n.451-10T>G
n.1548-10T>G
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n.1086-10T>G
n.1586-10T>G
n.1084-10T>G
n.1495-10T>G
11g.14879217A>GCA473358350CYP2R1c.1227T>C (p.Phe409=)
c.67-10T>C
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.*353-18T>C (n.*353-18T>C)
c.*597-10T>C (n.*597-10T>C)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
c.882T>C (p.Phe294=)
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n.1054-10T>C
c.1062T>C (p.Phe354=)
n.1017-10T>C
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c.249T>C (p.Phe83=)
n.1104-10T>C
n.953-10T>C
n.1328-10T>C
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n.1586-10T>C
n.1084-10T>C
n.1495-10T>C
11g.14879217A>TCA217921058CYP2R1c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.67-10T>A
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.*353-18T>A (n.*353-18T>A)
c.*597-10T>A (n.*597-10T>A)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.1054-10T>A
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
n.1017-10T>A
n.1283-10T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
n.1104-10T>A
n.953-10T>A
n.1328-10T>A
n.1737-10T>A
n.915-10T>A
n.451-10T>A
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n.1295-10T>A
n.1086-10T>A
n.1586-10T>A
n.1084-10T>A
n.1495-10T>A
 dbSNP
11g.14879218A>CCA379744879CYP2R1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.67-11T>G
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*353-19T>G (n.*353-19T>G)
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n.1086-11T>G
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n.1495-11T>G
11g.14879218A>GCA379744880CYP2R1c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.67-11T>C
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*353-19T>C (n.*353-19T>C)
c.*597-11T>C (n.*597-11T>C)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.1054-11T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.1017-11T>C
n.1283-11T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.1104-11T>C
n.953-11T>C
n.1328-11T>C
n.1737-11T>C
n.915-11T>C
n.451-11T>C
n.1548-11T>C
n.1295-11T>C
n.1086-11T>C
n.1586-11T>C
n.1084-11T>C
n.1495-11T>C
11g.14879218A>TCA379744881CYP2R1c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.67-11T>A
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*353-19T>A (n.*353-19T>A)
c.*597-11T>A (n.*597-11T>A)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1054-11T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.1017-11T>A
n.1283-11T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.1104-11T>A
n.953-11T>A
n.1328-11T>A
n.1737-11T>A
n.915-11T>A
n.451-11T>A
n.1548-11T>A
n.1295-11T>A
n.1086-11T>A
n.1586-11T>A
n.1084-11T>A
n.1495-11T>A
11g.14879219A=CA1953974180CYP2R1c.1225T= (p.Phe409=)
c.67-12T=
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c.1081T= (p.Phe361=)
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c.1180T= (p.Phe394=)
n.1054-12T=
c.1060T= (p.Phe354=)
n.1017-12T=
n.1283-12T=
c.247T= (p.Phe83=)
n.1104-12T=
n.953-12T=
n.1328-12T=
n.1737-12T=
n.915-12T=
n.451-12T=
n.1548-12T=
n.1295-12T=
n.1086-12T=
n.1586-12T=
n.1084-12T=
n.1495-12T=
11g.14879219A>CCA379744884CYP2R1c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.67-12T>G
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*353-20T>G (n.*353-20T>G)
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n.1586-12T>G
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c.67-12T>C
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c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.1104-12T>C
n.953-12T>C
n.1328-12T>C
n.1737-12T>C
n.915-12T>C
n.451-12T>C
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n.1295-12T>C
n.1086-12T>C
n.1586-12T>C
n.1084-12T>C
n.1495-12T>C
11g.14879219A>TCA379744882CYP2R1c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.67-12T>A
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c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*353-20T>A (n.*353-20T>A)
c.*597-12T>A (n.*597-12T>A)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
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c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1017-12T>A
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c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.1104-12T>A
n.953-12T>A
n.1328-12T>A
n.1737-12T>A
n.915-12T>A
n.451-12T>A
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n.1295-12T>A
n.1086-12T>A
n.1586-12T>A
n.1084-12T>A
n.1495-12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879220G>ACA473358351CYP2R1c.1224C>T (p.His408=)
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n.953-13C>T
n.1328-13C>T
n.1737-13C>T
n.915-13C>T
n.451-13C>T
n.1548-13C>T
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n.1586-13C>T
n.1084-13C>T
n.1495-13C>T
 dbSNP
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c.67-13C>A
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c.525C>A (p.His175Gln)
c.*353-21C>A (n.*353-21C>A)
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c.1080C>A (p.His360Gln)
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n.1495-13C>A
11g.14879221T>ACA379744887CYP2R1c.1223A>T (p.His408Leu)
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n.1586-14A>T
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n.1495-14A>T
11g.14879221T>CCA5896533CYP2R1c.1223A>G (p.His408Arg)
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n.1586-14A>G
n.1084-14A>G
n.1495-14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879221T>GCA379744888CYP2R1c.1223A>C (p.His408Pro)
c.67-14A>C
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c.524A>C (p.His175Pro)
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n.1086-14A>C
n.1586-14A>C
n.1084-14A>C
n.1495-14A>C
11g.14879221T=CA1953974182CYP2R1c.1223A= (p.His408=)
c.67-14A=
c.*819A= (n.*819A=)
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c.*353-22A= (n.*353-22A=)
c.*597-14A= (n.*597-14A=)
c.1079A= (p.His360=)
c.1061A= (p.His354=)
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n.1586-14A=
n.1084-14A=
n.1495-14A=
11g.14879222G>ACA379744889CYP2R1c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.67-15C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.*353-23C>T (n.*353-23C>T)
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c.1078C>T (p.His360Tyr)
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c.877C>T (p.His293Tyr)
c.1177C>T (p.His393Tyr)
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n.1104-15C>T
n.953-15C>T
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n.915-15C>T
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n.1586-15C>T
n.1084-15C>T
n.1495-15C>T
 gnomAD v4
11g.14879222G>CCA379744890CYP2R1c.1222C>G (p.His408Asp)
c.67-15C>G
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c.*353-23C>G (n.*353-23C>G)
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11g.14879222G=CA1953974183CYP2R1c.1222C= (p.His408=)
c.67-15C=
c.*818C= (n.*818C=)
c.523C= (p.His175=)
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n.1586-15C=
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11g.14879222G>TCA5896534CYP2R1c.1222C>A (p.His408Asn)
c.67-15C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.*353-23C>A (n.*353-23C>A)
c.*597-15C>A (n.*597-15C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.1177C>A (p.His393Asn)
n.1054-15C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1017-15C>A
n.1283-15C>A
c.244C>A (p.His82Asn)
n.1104-15C>A
n.953-15C>A
n.1328-15C>A
n.1737-15C>A
n.915-15C>A
n.451-15C>A
n.1548-15C>A
n.1295-15C>A
n.1086-15C>A
n.1586-15C>A
n.1084-15C>A
n.1495-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879223T>ACA473358352CYP2R1c.1221A>T (p.Val407=)
c.67-16A>T
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.522A>T (p.Val174=)
c.*353-24A>T (n.*353-24A>T)
c.*597-16A>T (n.*597-16A>T)
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c.876A>T (p.Val292=)
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n.1017-16A>T
n.1283-16A>T
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n.1104-16A>T
n.953-16A>T
n.1328-16A>T
n.1737-16A>T
n.915-16A>T
n.451-16A>T
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n.1295-16A>T
n.1086-16A>T
n.1586-16A>T
n.1084-16A>T
n.1495-16A>T
11g.14879223T>CCA473358353CYP2R1c.1221A>G (p.Val407=)
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c.522A>G (p.Val174=)
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c.*597-16A>G (n.*597-16A>G)
c.1077A>G (p.Val359=)
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n.1104-16A>G
n.953-16A>G
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n.1495-16A>G
11g.14879223T>GCA473358354CYP2R1c.1221A>C (p.Val407=)
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c.*817A>C (n.*817A>C)
c.522A>C (p.Val174=)
c.*353-24A>C (n.*353-24A>C)
c.*597-16A>C (n.*597-16A>C)
c.1077A>C (p.Val359=)
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c.876A>C (p.Val292=)
c.1176A>C (p.Val392=)
n.1054-16A>C
c.1056A>C (p.Val352=)
n.1017-16A>C
n.1283-16A>C
c.243A>C (p.Val81=)
n.1104-16A>C
n.953-16A>C
n.1328-16A>C
n.1737-16A>C
n.915-16A>C
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n.1586-16A>C
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n.1495-16A>C
11g.14879224A>CCA379744891CYP2R1c.1220T>G (p.Val407Gly)
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c.*353-25T>G (n.*353-25T>G)
c.*597-17T>G (n.*597-17T>G)
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n.1104-17T>G
n.953-17T>G
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n.1495-17T>G
11g.14879224A>GCA379744892CYP2R1c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.67-17T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.*353-25T>C (n.*353-25T>C)
c.*597-17T>C (n.*597-17T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
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n.1104-17T>C
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11g.14879224A>TCA379744893CYP2R1c.1220T>A (p.Val407Glu)
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c.521T>A (p.Val174Glu)
c.*353-25T>A (n.*353-25T>A)
c.*597-17T>A (n.*597-17T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
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n.1104-17T>A
n.953-17T>A
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n.915-17T>A
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n.1548-17T>A
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n.1086-17T>A
n.1586-17T>A
n.1084-17T>A
n.1495-17T>A
11g.14879225C>ACA379744894CYP2R1c.1219G>T (p.Val407Leu)
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c.*353-26G>T (n.*353-26G>T)
c.*597-18G>T (n.*597-18G>T)
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n.1586-18G>T
n.1084-18G>T
n.1495-18G>T
11g.14879225C>GCA379744895CYP2R1c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.67-18G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.*353-26G>C (n.*353-26G>C)
c.*597-18G>C (n.*597-18G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1054-18G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
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n.1586-18G>C
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n.1495-18G>C
11g.14879225C>TCA379744896CYP2R1c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.67-18G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.*353-26G>A (n.*353-26G>A)
c.*597-18G>A (n.*597-18G>A)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
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n.1104-18G>A
n.953-18G>A
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n.1586-18G>A
n.1084-18G>A
n.1495-18G>A
11g.14879226A=CA1953974184CYP2R1c.1218T= (p.Ser406=)
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c.*814T= (n.*814T=)
c.519T= (p.Ser173=)
c.*353-27T= (n.*353-27T=)
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c.1074T= (p.Ser358=)
c.1056T= (p.Ser352=)
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n.953-19T=
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n.1086-19T=
n.1586-19T=
n.1084-19T=
n.1495-19T=
11g.14879226A>CCA473358355CYP2R1c.1218T>G (p.Ser406=)
c.67-19T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.519T>G (p.Ser173=)
c.*353-27T>G (n.*353-27T>G)
c.*597-19T>G (n.*597-19T>G)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.873T>G (p.Ser291=)
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n.1054-19T>G
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c.240T>G (p.Ser80=)
n.1104-19T>G
n.953-19T>G
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n.915-19T>G
n.451-19T>G
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n.1586-19T>G
n.1084-19T>G
n.1495-19T>G
11g.14879226A>GCA473358356CYP2R1c.1218T>C (p.Ser406=)
c.67-19T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.519T>C (p.Ser173=)
c.*353-27T>C (n.*353-27T>C)
c.*597-19T>C (n.*597-19T>C)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.1173T>C (p.Ser391=)
n.1054-19T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.1017-19T>C
n.1283-19T>C
c.240T>C (p.Ser80=)
n.1104-19T>C
n.953-19T>C
n.1328-19T>C
n.1737-19T>C
n.915-19T>C
n.451-19T>C
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n.1295-19T>C
n.1086-19T>C
n.1586-19T>C
n.1084-19T>C
n.1495-19T>C
 dbSNP
11g.14879226A>TCA473358357CYP2R1c.1218T>A (p.Ser406=)
c.67-19T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.519T>A (p.Ser173=)
c.*353-27T>A (n.*353-27T>A)
c.*597-19T>A (n.*597-19T>A)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.1173T>A (p.Ser391=)
n.1054-19T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
n.1017-19T>A
n.1283-19T>A
c.240T>A (p.Ser80=)
n.1104-19T>A
n.953-19T>A
n.1328-19T>A
n.1737-19T>A
n.915-19T>A
n.451-19T>A
n.1548-19T>A
n.1295-19T>A
n.1086-19T>A
n.1586-19T>A
n.1084-19T>A
n.1495-19T>A
11g.14879227G>ACA379744899CYP2R1c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.67-20C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.*353-28C>T (n.*353-28C>T)
c.*597-20C>T (n.*597-20C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1054-20C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
n.1017-20C>T
n.1283-20C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.1104-20C>T
n.953-20C>T
n.1328-20C>T
n.1737-20C>T
n.915-20C>T
n.451-20C>T
n.1548-20C>T
n.1295-20C>T
n.1086-20C>T
n.1586-20C>T
n.1084-20C>T
n.1495-20C>T
11g.14879227G>CCA379744898CYP2R1c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.67-20C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.*353-28C>G (n.*353-28C>G)
c.*597-20C>G (n.*597-20C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1054-20C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
n.1017-20C>G
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c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.1104-20C>G
n.953-20C>G
n.1328-20C>G
n.1737-20C>G
n.915-20C>G
n.451-20C>G
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n.1086-20C>G
n.1586-20C>G
n.1084-20C>G
n.1495-20C>G
11g.14879227G>TCA379744897CYP2R1c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.67-20C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.*353-28C>A (n.*353-28C>A)
c.*597-20C>A (n.*597-20C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1054-20C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
n.1017-20C>A
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c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.1104-20C>A
n.953-20C>A
n.1328-20C>A
n.1737-20C>A
n.915-20C>A
n.451-20C>A
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n.1086-20C>A
n.1586-20C>A
n.1084-20C>A
n.1495-20C>A
11g.14879228A>CCA379744900CYP2R1c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.67-21T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.*353-29T>G (n.*353-29T>G)
c.*597-21T>G (n.*597-21T>G)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1054-21T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
n.1017-21T>G
n.1283-21T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1104-21T>G
n.953-21T>G
n.1328-21T>G
n.1737-21T>G
n.915-21T>G
n.451-21T>G
n.1548-21T>G
n.1295-21T>G
n.1086-21T>G
n.1586-21T>G
n.1084-21T>G
n.1495-21T>G
11g.14879228A>GCA379744901CYP2R1c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.67-21T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.*353-29T>C (n.*353-29T>C)
c.*597-21T>C (n.*597-21T>C)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1054-21T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
n.1017-21T>C
n.1283-21T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1104-21T>C
n.953-21T>C
n.1328-21T>C
n.1737-21T>C
n.915-21T>C
n.451-21T>C
n.1548-21T>C
n.1295-21T>C
n.1086-21T>C
n.1586-21T>C
n.1084-21T>C
n.1495-21T>C
11g.14879228A>TCA379744902CYP2R1c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.67-21T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.*353-29T>A (n.*353-29T>A)
c.*597-21T>A (n.*597-21T>A)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1054-21T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
n.1017-21T>A
n.1283-21T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1104-21T>A
n.953-21T>A
n.1328-21T>A
n.1737-21T>A
n.915-21T>A
n.451-21T>A
n.1548-21T>A
n.1295-21T>A
n.1086-21T>A
n.1586-21T>A
n.1084-21T>A
n.1495-21T>A
11g.14879229A>CCA379744903CYP2R1c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.67-22T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.*353-30T>G (n.*353-30T>G)
c.*597-22T>G (n.*597-22T>G)
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
n.1054-22T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1017-22T>G
n.1283-22T>G
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.1104-22T>G
n.953-22T>G
n.1328-22T>G
n.1737-22T>G
n.915-22T>G
n.451-22T>G
n.1548-22T>G
n.1295-22T>G
n.1086-22T>G
n.1586-22T>G
n.1084-22T>G
n.1495-22T>G
11g.14879229A>GCA473358358CYP2R1c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.67-22T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.*353-30T>C (n.*353-30T>C)
c.*597-22T>C (n.*597-22T>C)
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
n.1054-22T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1017-22T>C
n.1283-22T>C
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.1104-22T>C
n.953-22T>C
n.1328-22T>C
n.1737-22T>C
n.915-22T>C
n.451-22T>C
n.1548-22T>C
n.1295-22T>C
n.1086-22T>C
n.1586-22T>C
n.1084-22T>C
n.1495-22T>C
11g.14879229A>TCA379744904CYP2R1c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.67-22T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.*353-30T>A (n.*353-30T>A)
c.*597-22T>A (n.*597-22T>A)
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
n.1054-22T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1017-22T>A
n.1283-22T>A
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.1104-22T>A
n.953-22T>A
n.1328-22T>A
n.1737-22T>A
n.915-22T>A
n.451-22T>A
n.1548-22T>A
n.1295-22T>A
n.1086-22T>A
n.1586-22T>A
n.1084-22T>A
n.1495-22T>A
11g.14879230T>ACA379744907CYP2R1c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.67-23A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.*353-31A>T (n.*353-31A>T)
c.*597-23A>T (n.*597-23A>T)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.1054-23A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1017-23A>T
n.1283-23A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.1104-23A>T
n.953-23A>T
n.1328-23A>T
n.1737-23A>T
n.915-23A>T
n.451-23A>T
n.1548-23A>T
n.1295-23A>T
n.1086-23A>T
n.1586-23A>T
n.1084-23A>T
n.1495-23A>T
11g.14879230T>CCA379744906CYP2R1c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.67-23A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.*353-31A>G (n.*353-31A>G)
c.*597-23A>G (n.*597-23A>G)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.1054-23A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1017-23A>G
n.1283-23A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.1104-23A>G
n.953-23A>G
n.1328-23A>G
n.1737-23A>G
n.915-23A>G
n.451-23A>G
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n.1295-23A>G
n.1086-23A>G
n.1586-23A>G
n.1084-23A>G
n.1495-23A>G
 COSMIC
11g.14879230T>GCA379744905CYP2R1c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.67-23A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.*353-31A>C (n.*353-31A>C)
c.*597-23A>C (n.*597-23A>C)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.1054-23A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1017-23A>C
n.1283-23A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.1104-23A>C
n.953-23A>C
n.1328-23A>C
n.1737-23A>C
n.915-23A>C
n.451-23A>C
n.1548-23A>C
n.1295-23A>C
n.1086-23A>C
n.1586-23A>C
n.1084-23A>C
n.1495-23A>C
11g.14879230_14879231delinsTACA1953974185CYP2R1c.1213_1214delinsTA (p.Tyr405=)
c.67-24_67-23delinsTA
c.*809_*810delinsTA (n.*809_*810delinsTA)
c.514_515delinsTA (p.Tyr172=)
c.*353-32_*353-31delinsTA (n.*353-32_*353-31delinsTA)
c.*597-24_*597-23delinsTA (n.*597-24_*597-23delinsTA)
c.1069_1070delinsTA (p.Tyr357=)
c.1051_1052delinsTA (p.Tyr351=)
c.868_869delinsTA (p.Tyr290=)
c.1168_1169delinsTA (p.Tyr390=)
n.1054-24_1054-23delinsTA
c.1048_1049delinsTA (p.Tyr350=)
n.1017-24_1017-23delinsTA
n.1283-24_1283-23delinsTA
c.235_236delinsTA (p.Tyr79=)
n.1104-24_1104-23delinsTA
n.953-24_953-23delinsTA
n.1328-24_1328-23delinsTA
n.1737-24_1737-23delinsTA
n.915-24_915-23delinsTA
n.451-24_451-23delinsTA
n.1548-24_1548-23delinsTA
n.1295-24_1295-23delinsTA
n.1086-24_1086-23delinsTA
n.1586-24_1586-23delinsTA
n.1084-24_1084-23delinsTA
n.1495-24_1495-23delinsTA
11g.14879231A>CCA379744908CYP2R1c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.67-24T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.*353-32T>G (n.*353-32T>G)
c.*597-24T>G (n.*597-24T>G)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.1054-24T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1017-24T>G
n.1283-24T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.1104-24T>G
n.953-24T>G
n.1328-24T>G
n.1737-24T>G
n.915-24T>G
n.451-24T>G
n.1548-24T>G
n.1295-24T>G
n.1086-24T>G
n.1586-24T>G
n.1084-24T>G
n.1495-24T>G
11g.14879231A>GCA379744909CYP2R1c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.67-24T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.*353-32T>C (n.*353-32T>C)
c.*597-24T>C (n.*597-24T>C)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.1054-24T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1017-24T>C
n.1283-24T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.1104-24T>C
n.953-24T>C
n.1328-24T>C
n.1737-24T>C
n.915-24T>C
n.451-24T>C
n.1548-24T>C
n.1295-24T>C
n.1086-24T>C
n.1586-24T>C
n.1084-24T>C
n.1495-24T>C
11g.14879231A>TCA379744910CYP2R1c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.67-24T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.*353-32T>A (n.*353-32T>A)
c.*597-24T>A (n.*597-24T>A)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.1054-24T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1017-24T>A
n.1283-24T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.1104-24T>A
n.953-24T>A
n.1328-24T>A
n.1737-24T>A
n.915-24T>A
n.451-24T>A
n.1548-24T>A
n.1295-24T>A
n.1086-24T>A
n.1586-24T>A
n.1084-24T>A
n.1495-24T>A
11g.14879233delCA673990237CYP2R1c.1213del (p.Tyr405IlefsTer?)
c.67-24del
c.*809del (n.*809del)
c.514del (p.Tyr172IlefsTer?)
c.*353-32del (n.*353-32del)
c.*597-24del (n.*597-24del)
c.1069del (p.Tyr357IlefsTer?)
c.1051del (p.Tyr351IlefsTer?)
c.868del (p.Tyr290IlefsTer?)
c.1168del (p.Tyr390IlefsTer?)
n.1054-24del
c.1048del (p.Tyr350IlefsTer?)
n.1017-24del
n.1283-24del
c.235del (p.Tyr79IlefsTer?)
n.1104-24del
n.953-24del
n.1328-24del
n.1737-24del
n.915-24del
n.451-24del
n.1548-24del
n.1295-24del
n.1086-24del
n.1586-24del
n.1084-24del
n.1495-24del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879232A>CCA473358359CYP2R1c.1212T>G (p.Leu404=)
c.67-25T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.513T>G (p.Leu171=)
c.*353-33T>G (n.*353-33T>G)
c.*597-25T>G (n.*597-25T>G)
c.1068T>G (p.Leu356=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.867T>G (p.Leu289=)
c.1167T>G (p.Leu389=)
n.1054-25T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1017-25T>G
n.1283-25T>G
c.234T>G (p.Leu78=)
n.1104-25T>G
n.953-25T>G
n.1328-25T>G
n.1737-25T>G
n.915-25T>G
n.451-25T>G
n.1548-25T>G
n.1295-25T>G
n.1086-25T>G
n.1586-25T>G
n.1084-25T>G
n.1495-25T>G
11g.14879232A>GCA473358360CYP2R1c.1212T>C (p.Leu404=)
c.67-25T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.513T>C (p.Leu171=)
c.*353-33T>C (n.*353-33T>C)
c.*597-25T>C (n.*597-25T>C)
c.1068T>C (p.Leu356=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.867T>C (p.Leu289=)
c.1167T>C (p.Leu389=)
n.1054-25T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1017-25T>C
n.1283-25T>C
c.234T>C (p.Leu78=)
n.1104-25T>C
n.953-25T>C
n.1328-25T>C
n.1737-25T>C
n.915-25T>C
n.451-25T>C
n.1548-25T>C
n.1295-25T>C
n.1086-25T>C
n.1586-25T>C
n.1084-25T>C
n.1495-25T>C
11g.14879232A>TCA473358361CYP2R1c.1212T>A (p.Leu404=)
c.67-25T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.513T>A (p.Leu171=)
c.*353-33T>A (n.*353-33T>A)
c.*597-25T>A (n.*597-25T>A)
c.1068T>A (p.Leu356=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.867T>A (p.Leu289=)
c.1167T>A (p.Leu389=)
n.1054-25T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1017-25T>A
n.1283-25T>A
c.234T>A (p.Leu78=)
n.1104-25T>A
n.953-25T>A
n.1328-25T>A
n.1737-25T>A
n.915-25T>A
n.451-25T>A
n.1548-25T>A
n.1295-25T>A
n.1086-25T>A
n.1586-25T>A
n.1084-25T>A
n.1495-25T>A
11g.14879233A>CCA379744911CYP2R1c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.67-26T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*353-34T>G (n.*353-34T>G)
c.*597-26T>G (n.*597-26T>G)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1054-26T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1017-26T>G
n.1283-26T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.1104-26T>G
n.953-26T>G
n.1328-26T>G
n.1737-26T>G
n.915-26T>G
n.451-26T>G
n.1548-26T>G
n.1295-26T>G
n.1086-26T>G
n.1586-26T>G
n.1084-26T>G
n.1495-26T>G
11g.14879233A>GCA379744912CYP2R1c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.67-26T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*353-34T>C (n.*353-34T>C)
c.*597-26T>C (n.*597-26T>C)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1054-26T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1017-26T>C
n.1283-26T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.1104-26T>C
n.953-26T>C
n.1328-26T>C
n.1737-26T>C
n.915-26T>C
n.451-26T>C
n.1548-26T>C
n.1295-26T>C
n.1086-26T>C
n.1586-26T>C
n.1084-26T>C
n.1495-26T>C
11g.14879233A>TCA379744913CYP2R1c.1211T>A (p.Leu404His)
c.67-26T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.*353-34T>A (n.*353-34T>A)
c.*597-26T>A (n.*597-26T>A)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.1054-26T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1017-26T>A
n.1283-26T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
n.1104-26T>A
n.953-26T>A
n.1328-26T>A
n.1737-26T>A
n.915-26T>A
n.451-26T>A
n.1548-26T>A
n.1295-26T>A
n.1086-26T>A
n.1586-26T>A
n.1084-26T>A
n.1495-26T>A
11g.14879234G>ACA379744916CYP2R1c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.67-27C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.*353-35C>T (n.*353-35C>T)
c.*597-27C>T (n.*597-27C>T)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1054-27C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1017-27C>T
n.1283-27C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.1104-27C>T
n.953-27C>T
n.1328-27C>T
n.1737-27C>T
n.915-27C>T
n.451-27C>T
n.1548-27C>T
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n.1086-27C>T
n.1586-27C>T
n.1084-27C>T
n.1495-27C>T
11g.14879234G>CCA379744914CYP2R1c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.67-27C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*353-35C>G (n.*353-35C>G)
c.*597-27C>G (n.*597-27C>G)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1054-27C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1017-27C>G
n.1283-27C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.1104-27C>G
n.953-27C>G
n.1328-27C>G
n.1737-27C>G
n.915-27C>G
n.451-27C>G
n.1548-27C>G
n.1295-27C>G
n.1086-27C>G
n.1586-27C>G
n.1084-27C>G
n.1495-27C>G
11g.14879234G>TCA379744915CYP2R1c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.67-27C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*353-35C>A (n.*353-35C>A)
c.*597-27C>A (n.*597-27C>A)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1054-27C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1017-27C>A
n.1283-27C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.1104-27C>A
n.953-27C>A
n.1328-27C>A
n.1737-27C>A
n.915-27C>A
n.451-27C>A
n.1548-27C>A
n.1295-27C>A
n.1086-27C>A
n.1586-27C>A
n.1084-27C>A
n.1495-27C>A
 gnomAD v4
11g.14879235A>CCA379744917CYP2R1c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.67-28T>G
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.*353-36T>G (n.*353-36T>G)
c.*597-28T>G (n.*597-28T>G)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.1054-28T>G
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.1017-28T>G
n.1283-28T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
n.1104-28T>G
n.953-28T>G
n.1328-28T>G
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n.915-28T>G
n.451-28T>G
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n.1086-28T>G
n.1586-28T>G
n.1084-28T>G
n.1495-28T>G
11g.14879235A>GCA473358362CYP2R1c.1209T>C (p.Asn403=)
c.67-28T>C
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.*353-36T>C (n.*353-36T>C)
c.*597-28T>C (n.*597-28T>C)
c.1065T>C (p.Asn355=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
n.1054-28T>C
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.1017-28T>C
n.1283-28T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
n.1104-28T>C
n.953-28T>C
n.1328-28T>C
n.1737-28T>C
n.915-28T>C
n.451-28T>C
n.1548-28T>C
n.1295-28T>C
n.1086-28T>C
n.1586-28T>C
n.1084-28T>C
n.1495-28T>C
11g.14879235A>TCA379744918CYP2R1c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.67-28T>A
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.*353-36T>A (n.*353-36T>A)
c.*597-28T>A (n.*597-28T>A)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.1054-28T>A
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.1017-28T>A
n.1283-28T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
n.1104-28T>A
n.953-28T>A
n.1328-28T>A
n.1737-28T>A
n.915-28T>A
n.451-28T>A
n.1548-28T>A
n.1295-28T>A
n.1086-28T>A
n.1586-28T>A
n.1084-28T>A
n.1495-28T>A
 gnomAD v4
11g.14879236T>ACA379744919CYP2R1c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.67-29A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.*353-37A>T (n.*353-37A>T)
c.*597-29A>T (n.*597-29A>T)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.1054-29A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1017-29A>T
n.1283-29A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
n.1104-29A>T
n.953-29A>T
n.1328-29A>T
n.1737-29A>T
n.915-29A>T
n.451-29A>T
n.1548-29A>T
n.1295-29A>T
n.1086-29A>T
n.1586-29A>T
n.1084-29A>T
n.1495-29A>T
11g.14879236T>CCA379744920CYP2R1c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.67-29A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.*353-37A>G (n.*353-37A>G)
c.*597-29A>G (n.*597-29A>G)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.1054-29A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1017-29A>G
n.1283-29A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
n.1104-29A>G
n.953-29A>G
n.1328-29A>G
n.1737-29A>G
n.915-29A>G
n.451-29A>G
n.1548-29A>G
n.1295-29A>G
n.1086-29A>G
n.1586-29A>G
n.1084-29A>G
n.1495-29A>G
11g.14879236T>GCA379744921CYP2R1c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.67-29A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.*353-37A>C (n.*353-37A>C)
c.*597-29A>C (n.*597-29A>C)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.1054-29A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1017-29A>C
n.1283-29A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
n.1104-29A>C
n.953-29A>C
n.1328-29A>C
n.1737-29A>C
n.915-29A>C
n.451-29A>C
n.1548-29A>C
n.1295-29A>C
n.1086-29A>C
n.1586-29A>C
n.1084-29A>C
n.1495-29A>C
11g.14879237T>ACA379744922CYP2R1c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.67-30A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.*353-38A>T (n.*353-38A>T)
c.*597-30A>T (n.*597-30A>T)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.1054-30A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1017-30A>T
n.1283-30A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.1104-30A>T
n.953-30A>T
n.1328-30A>T
n.1737-30A>T
n.915-30A>T
n.451-30A>T
n.1548-30A>T
n.1295-30A>T
n.1086-30A>T
n.1586-30A>T
n.1084-30A>T
n.1495-30A>T
11g.14879237T>CCA379744923CYP2R1c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.67-30A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.*353-38A>G (n.*353-38A>G)
c.*597-30A>G (n.*597-30A>G)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.1054-30A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1017-30A>G
n.1283-30A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
n.1104-30A>G
n.953-30A>G
n.1328-30A>G
n.1737-30A>G
n.915-30A>G
n.451-30A>G
n.1548-30A>G
n.1295-30A>G
n.1086-30A>G
n.1586-30A>G
n.1084-30A>G
n.1495-30A>G
11g.14879237T>GCA379744924CYP2R1c.1207A>C (p.Asn403His)
c.67-30A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.*353-38A>C (n.*353-38A>C)
c.*597-30A>C (n.*597-30A>C)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.1054-30A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1017-30A>C
n.1283-30A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
n.1104-30A>C
n.953-30A>C
n.1328-30A>C
n.1737-30A>C
n.915-30A>C
n.451-30A>C
n.1548-30A>C
n.1295-30A>C
n.1086-30A>C
n.1586-30A>C
n.1084-30A>C
n.1495-30A>C
11g.14879238T>ACA473358363CYP2R1c.1206A>T (p.Thr402=)
c.67-31A>T
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.507A>T (p.Thr169=)
c.*353-39A>T (n.*353-39A>T)
c.*597-31A>T (n.*597-31A>T)
c.1062A>T (p.Thr354=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.861A>T (p.Thr287=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
n.1054-31A>T
c.1041A>T (p.Thr347=)
n.1017-31A>T
n.1283-31A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
n.1104-31A>T
n.953-31A>T
n.1328-31A>T
n.1737-31A>T
n.915-31A>T
n.451-31A>T
n.1548-31A>T
n.1295-31A>T
n.1086-31A>T
n.1586-31A>T
n.1084-31A>T
n.1495-31A>T
11g.14879238T>CCA473358364CYP2R1c.1206A>G (p.Thr402=)
c.67-31A>G
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.507A>G (p.Thr169=)
c.*353-39A>G (n.*353-39A>G)
c.*597-31A>G (n.*597-31A>G)
c.1062A>G (p.Thr354=)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.861A>G (p.Thr287=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
n.1054-31A>G
c.1041A>G (p.Thr347=)
n.1017-31A>G
n.1283-31A>G
c.228A>G (p.Thr76=)
n.1104-31A>G
n.953-31A>G
n.1328-31A>G
n.1737-31A>G
n.915-31A>G
n.451-31A>G
n.1548-31A>G
n.1295-31A>G
n.1086-31A>G
n.1586-31A>G
n.1084-31A>G
n.1495-31A>G
11g.14879238T>GCA473358365CYP2R1c.1206A>C (p.Thr402=)
c.67-31A>C
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.507A>C (p.Thr169=)
c.*353-39A>C (n.*353-39A>C)
c.*597-31A>C (n.*597-31A>C)
c.1062A>C (p.Thr354=)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.861A>C (p.Thr287=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
n.1054-31A>C
c.1041A>C (p.Thr347=)
n.1017-31A>C
n.1283-31A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
n.1104-31A>C
n.953-31A>C
n.1328-31A>C
n.1737-31A>C
n.915-31A>C
n.451-31A>C
n.1548-31A>C
n.1295-31A>C
n.1086-31A>C
n.1586-31A>C
n.1084-31A>C
n.1495-31A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879238T=CA1953974187CYP2R1c.1206A= (p.Thr402=)
c.67-31A=
c.*802A= (n.*802A=)
c.507A= (p.Thr169=)
c.*353-39A= (n.*353-39A=)
c.*597-31A= (n.*597-31A=)
c.1062A= (p.Thr354=)
c.1044A= (p.Thr348=)
c.861A= (p.Thr287=)
c.1161A= (p.Thr387=)
n.1054-31A=
c.1041A= (p.Thr347=)
n.1017-31A=
n.1283-31A=
c.228A= (p.Thr76=)
n.1104-31A=
n.953-31A=
n.1328-31A=
n.1737-31A=
n.915-31A=
n.451-31A=
n.1548-31A=
n.1295-31A=
n.1086-31A=
n.1586-31A=
n.1084-31A=
n.1495-31A=
11g.14879238_14879239delinsTGCA1953974186CYP2R1c.1205_1206delinsCA (p.Thr402=)
c.67-32_67-31delinsCA
c.*801_*802delinsCA (n.*801_*802delinsCA)
c.506_507delinsCA (p.Thr169=)
c.*353-40_*353-39delinsCA (n.*353-40_*353-39delinsCA)
c.*597-32_*597-31delinsCA (n.*597-32_*597-31delinsCA)
c.1061_1062delinsCA (p.Thr354=)
c.1043_1044delinsCA (p.Thr348=)
c.860_861delinsCA (p.Thr287=)
c.1160_1161delinsCA (p.Thr387=)
n.1054-32_1054-31delinsCA
c.1040_1041delinsCA (p.Thr347=)
n.1017-32_1017-31delinsCA
n.1283-32_1283-31delinsCA
c.227_228delinsCA (p.Thr76=)
n.1104-32_1104-31delinsCA
n.953-32_953-31delinsCA
n.1328-32_1328-31delinsCA
n.1737-32_1737-31delinsCA
n.915-32_915-31delinsCA
n.451-32_451-31delinsCA
n.1548-32_1548-31delinsCA
n.1295-32_1295-31delinsCA
n.1086-32_1086-31delinsCA
n.1586-32_1586-31delinsCA
n.1084-32_1084-31delinsCA
n.1495-32_1495-31delinsCA
11g.14879239delCA5896535CYP2R1c.1205del (p.Thr402LysfsTer?)
c.67-32del
c.*801del (n.*801del)
c.506del (p.Thr169LysfsTer?)
c.*353-40del (n.*353-40del)
c.*597-32del (n.*597-32del)
c.1061del (p.Thr354LysfsTer?)
c.1043del (p.Thr348LysfsTer?)
c.860del (p.Thr287LysfsTer?)
c.1160del (p.Thr387LysfsTer?)
n.1054-32del
c.1040del (p.Thr347LysfsTer?)
n.1017-32del
n.1283-32del
c.227del (p.Thr76LysfsTer?)
n.1104-32del
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n.1086-32del
n.1586-32del
n.1084-32del
n.1495-32del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879239G>ACA5896536CYP2R1c.1205C>T (p.Thr402Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879239G>CCA379744925CYP2R1c.1205C>G (p.Thr402Arg)
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11g.14879239G=CA1953974188CYP2R1c.1205C= (p.Thr402=)
c.67-32C=
c.*801C= (n.*801C=)
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11g.14879239G>TCA379744926CYP2R1c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.67-32C>A
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c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.*353-40C>A (n.*353-40C>A)
c.*597-32C>A (n.*597-32C>A)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
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n.1586-32C>A
n.1084-32C>A
n.1495-32C>A
11g.14879240T>ACA379744927CYP2R1c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.67-33A>T
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n.915-33A>T
n.451-33A>T
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n.1086-33A>T
n.1586-33A>T
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n.1495-33A>T
11g.14879240T>CCA379744929CYP2R1c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.67-33A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.*353-41A>G (n.*353-41A>G)
c.*597-33A>G (n.*597-33A>G)
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c.1042A>G (p.Thr348Ala)
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c.1039A>G (p.Thr347Ala)
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c.226A>G (p.Thr76Ala)
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n.1495-33A>G
 gnomAD v4
11g.14879240T>GCA379744928CYP2R1c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.67-33A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*353-41A>C (n.*353-41A>C)
c.*597-33A>C (n.*597-33A>C)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
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11g.14879241A=CA1953974189CYP2R1c.1203T= (p.Ile401=)
c.67-34T=
c.*799T= (n.*799T=)
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c.*353-42T= (n.*353-42T=)
c.*597-34T= (n.*597-34T=)
c.1059T= (p.Ile353=)
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c.858T= (p.Ile286=)
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c.1038T= (p.Ile346=)
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11g.14879241A>CCA379744930CYP2R1c.1203T>G (p.Ile401Met)
c.67-34T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*353-42T>G (n.*353-42T>G)
c.*597-34T>G (n.*597-34T>G)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
n.1054-34T>G
c.1038T>G (p.Ile346Met)
n.1017-34T>G
n.1283-34T>G
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.1104-34T>G
n.953-34T>G
n.1328-34T>G
n.1737-34T>G
n.915-34T>G
n.451-34T>G
n.1548-34T>G
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n.1586-34T>G
n.1084-34T>G
n.1495-34T>G
11g.14879241A>GCA473358366CYP2R1c.1203T>C (p.Ile401=)
c.67-34T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*353-42T>C (n.*353-42T>C)
c.*597-34T>C (n.*597-34T>C)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
n.1054-34T>C
c.1038T>C (p.Ile346=)
n.1017-34T>C
n.1283-34T>C
c.225T>C (p.Ile75=)
n.1104-34T>C
n.953-34T>C
n.1328-34T>C
n.1737-34T>C
n.915-34T>C
n.451-34T>C
n.1548-34T>C
n.1295-34T>C
n.1086-34T>C
n.1586-34T>C
n.1084-34T>C
n.1495-34T>C
11g.14879241A>TCA5896537CYP2R1c.1203T>A (p.Ile401=)
c.67-34T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*353-42T>A (n.*353-42T>A)
c.*597-34T>A (n.*597-34T>A)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
n.1054-34T>A
c.1038T>A (p.Ile346=)
n.1017-34T>A
n.1283-34T>A
c.225T>A (p.Ile75=)
n.1104-34T>A
n.953-34T>A
n.1328-34T>A
n.1737-34T>A
n.915-34T>A
n.451-34T>A
n.1548-34T>A
n.1295-34T>A
n.1086-34T>A
n.1586-34T>A
n.1084-34T>A
n.1495-34T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879242A>CCA379744931CYP2R1c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.67-35T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*353-43T>G (n.*353-43T>G)
c.*597-35T>G (n.*597-35T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.1054-35T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.1017-35T>G
n.1283-35T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.1104-35T>G
n.953-35T>G
n.1328-35T>G
n.1737-35T>G
n.915-35T>G
n.451-35T>G
n.1548-35T>G
n.1295-35T>G
n.1086-35T>G
n.1586-35T>G
n.1084-35T>G
n.1495-35T>G
11g.14879242A>GCA379744932CYP2R1c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.67-35T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*353-43T>C (n.*353-43T>C)
c.*597-35T>C (n.*597-35T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1054-35T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.1017-35T>C
n.1283-35T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.1104-35T>C
n.953-35T>C
n.1328-35T>C
n.1737-35T>C
n.915-35T>C
n.451-35T>C
n.1548-35T>C
n.1295-35T>C
n.1086-35T>C
n.1586-35T>C
n.1084-35T>C
n.1495-35T>C
11g.14879242A>TCA379744933CYP2R1c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.67-35T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*353-43T>A (n.*353-43T>A)
c.*597-35T>A (n.*597-35T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1054-35T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.1017-35T>A
n.1283-35T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.1104-35T>A
n.953-35T>A
n.1328-35T>A
n.1737-35T>A
n.915-35T>A
n.451-35T>A
n.1548-35T>A
n.1295-35T>A
n.1086-35T>A
n.1586-35T>A
n.1084-35T>A
n.1495-35T>A
11g.14879243T>ACA379744936CYP2R1c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.67-36A>T
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*353-44A>T (n.*353-44A>T)
c.*597-36A>T (n.*597-36A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.1054-36A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.1017-36A>T
n.1283-36A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.1104-36A>T
n.953-36A>T
n.1328-36A>T
n.1737-36A>T
n.915-36A>T
n.451-36A>T
n.1548-36A>T
n.1295-36A>T
n.1086-36A>T
n.1586-36A>T
n.1084-36A>T
n.1495-36A>T
11g.14879243T>CCA379744935CYP2R1c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.67-36A>G
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*353-44A>G (n.*353-44A>G)
c.*597-36A>G (n.*597-36A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1054-36A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.1017-36A>G
n.1283-36A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.1104-36A>G
n.953-36A>G
n.1328-36A>G
n.1737-36A>G
n.915-36A>G
n.451-36A>G
n.1548-36A>G
n.1295-36A>G
n.1086-36A>G
n.1586-36A>G
n.1084-36A>G
n.1495-36A>G
11g.14879243T>GCA379744934CYP2R1c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.67-36A>C
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*353-44A>C (n.*353-44A>C)
c.*597-36A>C (n.*597-36A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1054-36A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.1017-36A>C
n.1283-36A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.1104-36A>C
n.953-36A>C
n.1328-36A>C
n.1737-36A>C
n.915-36A>C
n.451-36A>C
n.1548-36A>C
n.1295-36A>C
n.1086-36A>C
n.1586-36A>C
n.1084-36A>C
n.1495-36A>C
11g.14879244T>ACA473358367CYP2R1c.1200A>T (p.Val400=)
c.67-37A>T
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.501A>T (p.Val167=)
c.*353-45A>T (n.*353-45A>T)
c.*597-37A>T (n.*597-37A>T)
c.1056A>T (p.Val352=)
c.1038A>T (p.Val346=)
c.855A>T (p.Val285=)
c.1155A>T (p.Val385=)
n.1054-37A>T
c.1035A>T (p.Val345=)
n.1017-37A>T
n.1283-37A>T
c.222A>T (p.Val74=)
n.1104-37A>T
n.953-37A>T
n.1328-37A>T
n.1737-37A>T
n.915-37A>T
n.451-37A>T
n.1548-37A>T
n.1295-37A>T
n.1086-37A>T
n.1586-37A>T
n.1084-37A>T
n.1495-37A>T
11g.14879244T>CCA473358368CYP2R1c.1200A>G (p.Val400=)
c.67-37A>G
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.501A>G (p.Val167=)
c.*353-45A>G (n.*353-45A>G)
c.*597-37A>G (n.*597-37A>G)
c.1056A>G (p.Val352=)
c.1038A>G (p.Val346=)
c.855A>G (p.Val285=)
c.1155A>G (p.Val385=)
n.1054-37A>G
c.1035A>G (p.Val345=)
n.1017-37A>G
n.1283-37A>G
c.222A>G (p.Val74=)
n.1104-37A>G
n.953-37A>G
n.1328-37A>G
n.1737-37A>G
n.915-37A>G
n.451-37A>G
n.1548-37A>G
n.1295-37A>G
n.1086-37A>G
n.1586-37A>G
n.1084-37A>G
n.1495-37A>G
11g.14879244T>GCA473358369CYP2R1c.1200A>C (p.Val400=)
c.67-37A>C
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.501A>C (p.Val167=)
c.*353-45A>C (n.*353-45A>C)
c.*597-37A>C (n.*597-37A>C)
c.1056A>C (p.Val352=)
c.1038A>C (p.Val346=)
c.855A>C (p.Val285=)
c.1155A>C (p.Val385=)
n.1054-37A>C
c.1035A>C (p.Val345=)
n.1017-37A>C
n.1283-37A>C
c.222A>C (p.Val74=)
n.1104-37A>C
n.953-37A>C
n.1328-37A>C
n.1737-37A>C
n.915-37A>C
n.451-37A>C
n.1548-37A>C
n.1295-37A>C
n.1086-37A>C
n.1586-37A>C
n.1084-37A>C
n.1495-37A>C
11g.14879245A>CCA379744937CYP2R1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.67-38T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*353-46T>G (n.*353-46T>G)
c.*597-38T>G (n.*597-38T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1054-38T>G
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1017-38T>G
n.1283-38T>G
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.1104-38T>G
n.953-38T>G
n.1328-38T>G
n.1737-38T>G
n.915-38T>G
n.451-38T>G
n.1548-38T>G
n.1295-38T>G
n.1086-38T>G
n.1586-38T>G
n.1084-38T>G
n.1495-38T>G
11g.14879245A>GCA379744938CYP2R1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.67-38T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*353-46T>C (n.*353-46T>C)
c.*597-38T>C (n.*597-38T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1054-38T>C
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1017-38T>C
n.1283-38T>C
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.1104-38T>C
n.953-38T>C
n.1328-38T>C
n.1737-38T>C
n.915-38T>C
n.451-38T>C
n.1548-38T>C
n.1295-38T>C
n.1086-38T>C
n.1586-38T>C
n.1084-38T>C
n.1495-38T>C
11g.14879245A>TCA379744939CYP2R1c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.67-38T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.*353-46T>A (n.*353-46T>A)
c.*597-38T>A (n.*597-38T>A)
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1054-38T>A
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1017-38T>A
n.1283-38T>A
c.221T>A (p.Val74Glu)
n.1104-38T>A
n.953-38T>A
n.1328-38T>A
n.1737-38T>A
n.915-38T>A
n.451-38T>A
n.1548-38T>A
n.1295-38T>A
n.1086-38T>A
n.1586-38T>A
n.1084-38T>A
n.1495-38T>A
11g.14879246C>ACA379744940CYP2R1c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.67-39G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.*353-47G>T (n.*353-47G>T)
c.*597-39G>T (n.*597-39G>T)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1054-39G>T
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1017-39G>T
n.1283-39G>T
c.220G>T (p.Val74Leu)
n.1104-39G>T
n.953-39G>T
n.1328-39G>T
n.1737-39G>T
n.915-39G>T
n.451-39G>T
n.1548-39G>T
n.1295-39G>T
n.1086-39G>T
n.1586-39G>T
n.1084-39G>T
n.1495-39G>T
11g.14879246C=CA1953974190CYP2R1c.1198G= (p.Val400=)
c.67-39G=
c.*794G= (n.*794G=)
c.499G= (p.Val167=)
c.*353-47G= (n.*353-47G=)
c.*597-39G= (n.*597-39G=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.853G= (p.Val285=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.1054-39G=
c.1033G= (p.Val345=)
n.1017-39G=
n.1283-39G=
c.220G= (p.Val74=)
n.1104-39G=
n.953-39G=
n.1328-39G=
n.1737-39G=
n.915-39G=
n.451-39G=
n.1548-39G=
n.1295-39G=
n.1086-39G=
n.1586-39G=
n.1084-39G=
n.1495-39G=
11g.14879246C>GCA5896538CYP2R1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.67-39G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*353-47G>C (n.*353-47G>C)
c.*597-39G>C (n.*597-39G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1054-39G>C
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1017-39G>C
n.1283-39G>C
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.1104-39G>C
n.953-39G>C
n.1328-39G>C
n.1737-39G>C
n.915-39G>C
n.451-39G>C
n.1548-39G>C
n.1295-39G>C
n.1086-39G>C
n.1586-39G>C
n.1084-39G>C
n.1495-39G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879246C>TCA379744941CYP2R1c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.67-39G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*353-47G>A (n.*353-47G>A)
c.*597-39G>A (n.*597-39G>A)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.1153G>A (p.Val385Ile)
n.1054-39G>A
c.1033G>A (p.Val345Ile)
n.1017-39G>A
n.1283-39G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.1104-39G>A
n.953-39G>A
n.1328-39G>A
n.1737-39G>A
n.915-39G>A
n.451-39G>A
n.1548-39G>A
n.1295-39G>A
n.1086-39G>A
n.1586-39G>A
n.1084-39G>A
n.1495-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879247T>ACA473358370CYP2R1c.1197A>T (p.Thr399=)
c.67-40A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
c.498A>T (p.Thr166=)
c.*353-48A>T (n.*353-48A>T)
c.*597-40A>T (n.*597-40A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.1035A>T (p.Thr345=)
c.852A>T (p.Thr284=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1054-40A>T
c.1032A>T (p.Thr344=)
n.1017-40A>T
n.1283-40A>T
c.219A>T (p.Thr73=)
n.1104-40A>T
n.953-40A>T
n.1328-40A>T
n.1737-40A>T
n.915-40A>T
n.451-40A>T
n.1548-40A>T
n.1295-40A>T
n.1086-40A>T
n.1586-40A>T
n.1084-40A>T
n.1495-40A>T
11g.14879247T>CCA473358371CYP2R1c.1197A>G (p.Thr399=)
c.67-40A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.498A>G (p.Thr166=)
c.*353-48A>G (n.*353-48A>G)
c.*597-40A>G (n.*597-40A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.1035A>G (p.Thr345=)
c.852A>G (p.Thr284=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1054-40A>G
c.1032A>G (p.Thr344=)
n.1017-40A>G
n.1283-40A>G
c.219A>G (p.Thr73=)
n.1104-40A>G
n.953-40A>G
n.1328-40A>G
n.1737-40A>G
n.915-40A>G
n.451-40A>G
n.1548-40A>G
n.1295-40A>G
n.1086-40A>G
n.1586-40A>G
n.1084-40A>G
n.1495-40A>G
 dbSNP
11g.14879247T>GCA473358372CYP2R1c.1197A>C (p.Thr399=)
c.67-40A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.498A>C (p.Thr166=)
c.*353-48A>C (n.*353-48A>C)
c.*597-40A>C (n.*597-40A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.1035A>C (p.Thr345=)
c.852A>C (p.Thr284=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1054-40A>C
c.1032A>C (p.Thr344=)
n.1017-40A>C
n.1283-40A>C
c.219A>C (p.Thr73=)
n.1104-40A>C
n.953-40A>C
n.1328-40A>C
n.1737-40A>C
n.915-40A>C
n.451-40A>C
n.1548-40A>C
n.1295-40A>C
n.1086-40A>C
n.1586-40A>C
n.1084-40A>C
n.1495-40A>C
11g.14879247T=CA1953974191CYP2R1c.1197A= (p.Thr399=)
c.67-40A=
c.*793A= (n.*793A=)
c.498A= (p.Thr166=)
c.*353-48A= (n.*353-48A=)
c.*597-40A= (n.*597-40A=)
c.1053A= (p.Thr351=)
c.1035A= (p.Thr345=)
c.852A= (p.Thr284=)
c.1152A= (p.Thr384=)
n.1054-40A=
c.1032A= (p.Thr344=)
n.1017-40A=
n.1283-40A=
c.219A= (p.Thr73=)
n.1104-40A=
n.953-40A=
n.1328-40A=
n.1737-40A=
n.915-40A=
n.451-40A=
n.1548-40A=
n.1295-40A=
n.1086-40A=
n.1586-40A=
n.1084-40A=
n.1495-40A=
11g.14879248G>ACA379744944CYP2R1c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.67-41C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.*353-49C>T (n.*353-49C>T)
c.*597-41C>T (n.*597-41C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1054-41C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1017-41C>T
n.1283-41C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.1104-41C>T
n.953-41C>T
n.1328-41C>T
n.1737-41C>T
n.915-41C>T
n.451-41C>T
n.1548-41C>T
n.1295-41C>T
n.1086-41C>T
n.1586-41C>T
n.1084-41C>T
n.1495-41C>T
11g.14879248G>CCA379744942CYP2R1c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.67-41C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.*353-49C>G (n.*353-49C>G)
c.*597-41C>G (n.*597-41C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1054-41C>G
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
n.1017-41C>G
n.1283-41C>G
c.218C>G (p.Thr73Arg)
n.1104-41C>G
n.953-41C>G
n.1328-41C>G
n.1737-41C>G
n.915-41C>G
n.451-41C>G
n.1548-41C>G
n.1295-41C>G
n.1086-41C>G
n.1586-41C>G
n.1084-41C>G
n.1495-41C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.14879248G>TCA379744943CYP2R1c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.67-41C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.*353-49C>A (n.*353-49C>A)
c.*597-41C>A (n.*597-41C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1054-41C>A
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
n.1017-41C>A
n.1283-41C>A
c.218C>A (p.Thr73Lys)
n.1104-41C>A
n.953-41C>A
n.1328-41C>A
n.1737-41C>A
n.915-41C>A
n.451-41C>A
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n.1495-41C>A
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n.1495-42A>T
 dbSNP gnomAD v4
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11g.14879249T=CA1953974192CYP2R1c.1195A= (p.Thr399=)
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11g.14879250T>CCA473358375CYP2R1c.1194A>G (p.Thr398=)
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11g.14879250T>GCA473358374CYP2R1c.1194A>C (p.Thr398=)
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c.1032A>C (p.Thr344=)
c.849A>C (p.Thr283=)
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11g.14879251G>ACA379744948CYP2R1c.1193C>T (p.Thr398Ile)
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 gnomAD v4
11g.14879251G>CCA379744949CYP2R1c.1193C>G (p.Thr398Arg)
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n.1495-44C>G
11g.14879251G>TCA379744950CYP2R1c.1193C>A (p.Thr398Lys)
c.67-44C>A
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c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.*353-52C>A (n.*353-52C>A)
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c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
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n.1495-44C>A
 gnomAD v4
11g.14879252T>ACA379744951CYP2R1c.1192A>T (p.Thr398Ser)
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n.953-45A>T
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n.1086-45A>T
n.1586-45A>T
n.1084-45A>T
n.1495-45A>T
11g.14879252T>CCA379744952CYP2R1c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.67-45A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.*353-53A>G (n.*353-53A>G)
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c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1054-45A>G
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n.1104-45A>G
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n.1586-45A>G
n.1084-45A>G
n.1495-45A>G
11g.14879252T>GCA379744953CYP2R1c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.67-45A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.*353-53A>C (n.*353-53A>C)
c.*597-45A>C (n.*597-45A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1054-45A>C
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n.1017-45A>C
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c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.1104-45A>C
n.953-45A>C
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n.915-45A>C
n.451-45A>C
n.1548-45A>C
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n.1086-45A>C
n.1586-45A>C
n.1084-45A>C
n.1495-45A>C
11g.14879253G>ACA5896539CYP2R1c.1191C>T (p.Gly397=)
c.67-46C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
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c.1047C>T (p.Gly349=)
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n.1054-46C>T
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n.1283-46C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
n.1104-46C>T
n.953-46C>T
n.1328-46C>T
n.1737-46C>T
n.915-46C>T
n.451-46C>T
n.1548-46C>T
n.1295-46C>T
n.1086-46C>T
n.1586-46C>T
n.1084-46C>T
n.1495-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879253G>CCA473358376CYP2R1c.1191C>G (p.Gly397=)
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c.*787C>G (n.*787C>G)
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c.*597-46C>G (n.*597-46C>G)
c.1047C>G (p.Gly349=)
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c.213C>G (p.Gly71=)
n.1104-46C>G
n.953-46C>G
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n.1495-46C>G
11g.14879253G=CA1953974193CYP2R1c.1191C= (p.Gly397=)
c.67-46C=
c.*787C= (n.*787C=)
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c.1047C= (p.Gly349=)
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c.1026C= (p.Gly342=)
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c.213C= (p.Gly71=)
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n.1295-46C=
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n.1495-46C=
11g.14879253G>TCA473358377CYP2R1c.1191C>A (p.Gly397=)
c.67-46C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.*353-54C>A (n.*353-54C>A)
c.*597-46C>A (n.*597-46C>A)
c.1047C>A (p.Gly349=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.1146C>A (p.Gly382=)
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c.213C>A (p.Gly71=)
n.1104-46C>A
n.953-46C>A
n.1328-46C>A
n.1737-46C>A
n.915-46C>A
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n.1086-46C>A
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n.1084-46C>A
n.1495-46C>A
11g.14879254C>ACA379744954CYP2R1c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.67-47G>T
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n.1586-47G>T
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n.1495-47G>T
11g.14879254C=CA1953974194CYP2R1c.1190G= (p.Gly397=)
c.67-47G=
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c.*786G>C (n.*786G>C)
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n.1495-47G>C
 gnomAD v4
11g.14879254C>TCA379744956CYP2R1c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.67-47G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
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c.*597-47G>A (n.*597-47G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
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n.1104-47G>A
n.953-47G>A
n.1328-47G>A
n.1737-47G>A
n.915-47G>A
n.451-47G>A
n.1548-47G>A
n.1295-47G>A
n.1086-47G>A
n.1586-47G>A
n.1084-47G>A
n.1495-47G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.14879255C>ACA379744957CYP2R1c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.67-48G>T
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n.1495-48G>T
11g.14879255C>GCA379744959CYP2R1c.1189G>C (p.Gly397Arg)
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n.1495-48G>C
11g.14879255C>TCA379744958CYP2R1c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.67-48G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.*353-56G>A (n.*353-56G>A)
c.*597-48G>A (n.*597-48G>A)
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n.1586-48G>A
n.1084-48G>A
n.1495-48G>A
11g.14879256T>ACA379744960CYP2R1c.1188A>T (p.Lys396Asn)
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n.1104-49A>T
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n.1586-49A>T
n.1084-49A>T
n.1495-49A>T
11g.14879256T>CCA473358378CYP2R1c.1188A>G (p.Lys396=)
c.67-49A>G
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c.489A>G (p.Lys163=)
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 dbSNP
11g.14879256T>GCA379744961CYP2R1c.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.67-49A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
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n.1495-49A>C
11g.14879256T=CA1953974195CYP2R1c.1188A= (p.Lys396=)
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c.*784A= (n.*784A=)
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c.*353-57A= (n.*353-57A=)
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c.1026A= (p.Lys342=)
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n.953-49A=
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n.1084-49A=
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11g.14879257T>ACA379744962CYP2R1c.1187A>T (p.Lys396Ile)
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c.*353-58A>T (n.*353-58A>T)
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c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.1104-50A>T
n.953-50A>T
n.1328-50A>T
n.1737-50A>T
n.915-50A>T
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n.1586-50A>T
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n.1495-50A>T
11g.14879257T>CCA379744963CYP2R1c.1187A>G (p.Lys396Arg)
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11g.14879257T>GCA379744964CYP2R1c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.67-50A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*353-58A>C (n.*353-58A>C)
c.*597-50A>C (n.*597-50A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.1054-50A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1017-50A>C
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c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.1104-50A>C
n.953-50A>C
n.1328-50A>C
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n.915-50A>C
n.451-50A>C
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n.1086-50A>C
n.1586-50A>C
n.1084-50A>C
n.1495-50A>C
11g.14879258T>ACA379744965CYP2R1c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.67-51A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*353-59A>T (n.*353-59A>T)
c.*597-51A>T (n.*597-51A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
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c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.1054-51A>T
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n.1017-51A>T
n.1283-51A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.1104-51A>T
n.953-51A>T
n.1328-51A>T
n.1737-51A>T
n.915-51A>T
n.451-51A>T
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n.1086-51A>T
n.1586-51A>T
n.1084-51A>T
n.1495-51A>T
11g.14879258T>CCA379744966CYP2R1c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.67-51A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*353-59A>G (n.*353-59A>G)
c.*597-51A>G (n.*597-51A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
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c.1141A>G (p.Lys381Glu)
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n.1017-51A>G
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c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.1104-51A>G
n.953-51A>G
n.1328-51A>G
n.1737-51A>G
n.915-51A>G
n.451-51A>G
n.1548-51A>G
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n.1086-51A>G
n.1586-51A>G
n.1084-51A>G
n.1495-51A>G
11g.14879258T>GCA379744967CYP2R1c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.67-51A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*353-59A>C (n.*353-59A>C)
c.*597-51A>C (n.*597-51A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.1054-51A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1017-51A>C
n.1283-51A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.1104-51A>C
n.953-51A>C
n.1328-51A>C
n.1737-51A>C
n.915-51A>C
n.451-51A>C
n.1548-51A>C
n.1295-51A>C
n.1086-51A>C
n.1586-51A>C
n.1084-51A>C
n.1495-51A>C
11g.14879259A=CA1953974196CYP2R1c.1185T= (p.Pro395=)
c.67-52T=
c.*781T= (n.*781T=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.*353-60T= (n.*353-60T=)
c.*597-52T= (n.*597-52T=)
c.1041T= (p.Pro347=)
c.1023T= (p.Pro341=)
c.840T= (p.Pro280=)
c.1140T= (p.Pro380=)
n.1054-52T=
c.1020T= (p.Pro340=)
n.1017-52T=
n.1283-52T=
c.207T= (p.Pro69=)
n.1104-52T=
n.953-52T=
n.1328-52T=
n.1737-52T=
n.915-52T=
n.451-52T=
n.1548-52T=
n.1295-52T=
n.1086-52T=
n.1586-52T=
n.1084-52T=
n.1495-52T=
11g.14879259A>CCA473358379CYP2R1c.1185T>G (p.Pro395=)
c.67-52T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.*353-60T>G (n.*353-60T>G)
c.*597-52T>G (n.*597-52T>G)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.840T>G (p.Pro280=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.1054-52T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
n.1017-52T>G
n.1283-52T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.1104-52T>G
n.953-52T>G
n.1328-52T>G
n.1737-52T>G
n.915-52T>G
n.451-52T>G
n.1548-52T>G
n.1295-52T>G
n.1086-52T>G
n.1586-52T>G
n.1084-52T>G
n.1495-52T>G
11g.14879259A>GCA473358380CYP2R1c.1185T>C (p.Pro395=)
c.67-52T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.*353-60T>C (n.*353-60T>C)
c.*597-52T>C (n.*597-52T>C)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.840T>C (p.Pro280=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.1054-52T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
n.1017-52T>C
n.1283-52T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.1104-52T>C
n.953-52T>C
n.1328-52T>C
n.1737-52T>C
n.915-52T>C
n.451-52T>C
n.1548-52T>C
n.1295-52T>C
n.1086-52T>C
n.1586-52T>C
n.1084-52T>C
n.1495-52T>C
 dbSNP
11g.14879259A>TCA473358381CYP2R1c.1185T>A (p.Pro395=)
c.67-52T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.*353-60T>A (n.*353-60T>A)
c.*597-52T>A (n.*597-52T>A)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.840T>A (p.Pro280=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.1054-52T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
n.1017-52T>A
n.1283-52T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.1104-52T>A
n.953-52T>A
n.1328-52T>A
n.1737-52T>A
n.915-52T>A
n.451-52T>A
n.1548-52T>A
n.1295-52T>A
n.1086-52T>A
n.1586-52T>A
n.1084-52T>A
n.1495-52T>A
11g.14879260G>ACA379744968CYP2R1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.67-53C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.*353-61C>T (n.*353-61C>T)
c.*597-53C>T (n.*597-53C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.1054-53C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1017-53C>T
n.1283-53C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1104-53C>T
n.953-53C>T
n.1328-53C>T
n.1737-53C>T
n.915-53C>T
n.451-53C>T
n.1548-53C>T
n.1295-53C>T
n.1086-53C>T
n.1586-53C>T
n.1084-53C>T
n.1495-53C>T
11g.14879260G>CCA379744969CYP2R1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.67-53C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.*353-61C>G (n.*353-61C>G)
c.*597-53C>G (n.*597-53C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.1054-53C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1017-53C>G
n.1283-53C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1104-53C>G
n.953-53C>G
n.1328-53C>G
n.1737-53C>G
n.915-53C>G
n.451-53C>G
n.1548-53C>G
n.1295-53C>G
n.1086-53C>G
n.1586-53C>G
n.1084-53C>G
n.1495-53C>G
11g.14879260G>TCA379744970CYP2R1c.1184C>A (p.Pro395His)
c.67-53C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.*353-61C>A (n.*353-61C>A)
c.*597-53C>A (n.*597-53C>A)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.1054-53C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1017-53C>A
n.1283-53C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.1104-53C>A
n.953-53C>A
n.1328-53C>A
n.1737-53C>A
n.915-53C>A
n.451-53C>A
n.1548-53C>A
n.1295-53C>A
n.1086-53C>A
n.1586-53C>A
n.1084-53C>A
n.1495-53C>A
11g.14879261G>ACA379744971CYP2R1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.67-54C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.*353-62C>T (n.*353-62C>T)
c.*597-54C>T (n.*597-54C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.1054-54C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1017-54C>T
n.1283-54C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1104-54C>T
n.953-54C>T
n.1328-54C>T
n.1737-54C>T
n.915-54C>T
n.451-54C>T
n.1548-54C>T
n.1295-54C>T
n.1086-54C>T
n.1586-54C>T
n.1084-54C>T
n.1495-54C>T
11g.14879261G>CCA379744972CYP2R1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.67-54C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.*353-62C>G (n.*353-62C>G)
c.*597-54C>G (n.*597-54C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.1054-54C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1017-54C>G
n.1283-54C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1104-54C>G
n.953-54C>G
n.1328-54C>G
n.1737-54C>G
n.915-54C>G
n.451-54C>G
n.1548-54C>G
n.1295-54C>G
n.1086-54C>G
n.1586-54C>G
n.1084-54C>G
n.1495-54C>G
11g.14879261G>TCA379744973CYP2R1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.67-54C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.*353-62C>A (n.*353-62C>A)
c.*597-54C>A (n.*597-54C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.1054-54C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1017-54C>A
n.1283-54C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1104-54C>A
n.953-54C>A
n.1328-54C>A
n.1737-54C>A
n.915-54C>A
n.451-54C>A
n.1548-54C>A
n.1295-54C>A
n.1086-54C>A
n.1586-54C>A
n.1084-54C>A
n.1495-54C>A
11g.14879262A=CA1953974197CYP2R1c.1182T= (p.Ile394=)
c.67-55T=
c.*778T= (n.*778T=)
c.483T= (p.Ile161=)
c.*353-63T= (n.*353-63T=)
c.*597-55T= (n.*597-55T=)
c.1038T= (p.Ile346=)
c.1020T= (p.Ile340=)
c.837T= (p.Ile279=)
c.1137T= (p.Ile379=)
n.1054-55T=
c.1017T= (p.Ile339=)
n.1017-55T=
n.1283-55T=
c.204T= (p.Ile68=)
n.1104-55T=
n.953-55T=
n.1328-55T=
n.1737-55T=
n.915-55T=
n.451-55T=
n.1548-55T=
n.1295-55T=
n.1086-55T=
n.1586-55T=
n.1084-55T=
n.1495-55T=
11g.14879262A>CCA379744974CYP2R1c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.67-55T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.*353-63T>G (n.*353-63T>G)
c.*597-55T>G (n.*597-55T>G)
c.1038T>G (p.Ile346Met)
c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
n.1054-55T>G
c.1017T>G (p.Ile339Met)
n.1017-55T>G
n.1283-55T>G
c.204T>G (p.Ile68Met)
n.1104-55T>G
n.953-55T>G
n.1328-55T>G
n.1737-55T>G
n.915-55T>G
n.451-55T>G
n.1548-55T>G
n.1295-55T>G
n.1086-55T>G
n.1586-55T>G
n.1084-55T>G
n.1495-55T>G
11g.14879262A>GCA5896540CYP2R1c.1182T>C (p.Ile394=)
c.67-55T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.*353-63T>C (n.*353-63T>C)
c.*597-55T>C (n.*597-55T>C)
c.1038T>C (p.Ile346=)
c.1020T>C (p.Ile340=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.1137T>C (p.Ile379=)
n.1054-55T>C
c.1017T>C (p.Ile339=)
n.1017-55T>C
n.1283-55T>C
c.204T>C (p.Ile68=)
n.1104-55T>C
n.953-55T>C
n.1328-55T>C
n.1737-55T>C
n.915-55T>C
n.451-55T>C
n.1548-55T>C
n.1295-55T>C
n.1086-55T>C
n.1586-55T>C
n.1084-55T>C
n.1495-55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879262A>TCA473358382CYP2R1c.1182T>A (p.Ile394=)
c.67-55T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.*353-63T>A (n.*353-63T>A)
c.*597-55T>A (n.*597-55T>A)
c.1038T>A (p.Ile346=)
c.1020T>A (p.Ile340=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.1137T>A (p.Ile379=)
n.1054-55T>A
c.1017T>A (p.Ile339=)
n.1017-55T>A
n.1283-55T>A
c.204T>A (p.Ile68=)
n.1104-55T>A
n.953-55T>A
n.1328-55T>A
n.1737-55T>A
n.915-55T>A
n.451-55T>A
n.1548-55T>A
n.1295-55T>A
n.1086-55T>A
n.1586-55T>A
n.1084-55T>A
n.1495-55T>A
11g.14879263A=CA1953974198CYP2R1c.1181T= (p.Ile394=)
c.67-56T=
c.*777T= (n.*777T=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.*353-64T= (n.*353-64T=)
c.*597-56T= (n.*597-56T=)
c.1037T= (p.Ile346=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.1136T= (p.Ile379=)
n.1054-56T=
c.1016T= (p.Ile339=)
n.1017-56T=
n.1283-56T=
c.203T= (p.Ile68=)
n.1104-56T=
n.953-56T=
n.1328-56T=
n.1737-56T=
n.915-56T=
n.451-56T=
n.1548-56T=
n.1295-56T=
n.1086-56T=
n.1586-56T=
n.1084-56T=
n.1495-56T=
11g.14879263A>CCA379744975CYP2R1c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.67-56T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.*353-64T>G (n.*353-64T>G)
c.*597-56T>G (n.*597-56T>G)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
n.1054-56T>G
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
n.1017-56T>G
n.1283-56T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.1104-56T>G
n.953-56T>G
n.1328-56T>G
n.1737-56T>G
n.915-56T>G
n.451-56T>G
n.1548-56T>G
n.1295-56T>G
n.1086-56T>G
n.1586-56T>G
n.1084-56T>G
n.1495-56T>G
11g.14879263A>GCA379744976CYP2R1c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.67-56T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.*353-64T>C (n.*353-64T>C)
c.*597-56T>C (n.*597-56T>C)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
n.1054-56T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.1017-56T>C
n.1283-56T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.1104-56T>C
n.953-56T>C
n.1328-56T>C
n.1737-56T>C
n.915-56T>C
n.451-56T>C
n.1548-56T>C
n.1295-56T>C
n.1086-56T>C
n.1586-56T>C
n.1084-56T>C
n.1495-56T>C
 ClinVar dbSNP
11g.14879263A>TCA379744977CYP2R1c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.67-56T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.*353-64T>A (n.*353-64T>A)
c.*597-56T>A (n.*597-56T>A)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.1054-56T>A
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
n.1017-56T>A
n.1283-56T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
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n.1586-56T>A
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n.1495-57_1495-56insCAAGAACACTCCAACAGCGAAAGATCAAACTGTTAAACCAGGAGATAAACCATCTGCTAAAGATTCAATCGGTAATGTCGGAGATC
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n.1586-57A>T
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n.1495-57A>T
11g.14879264T>CCA5896542CYP2R1c.1180A>G (p.Ile394Val)
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n.1495-57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1586-57A>C
n.1084-57A>C
n.1495-57A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879264T=CA1953974199CYP2R1c.1180A= (p.Ile394=)
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n.1495-58C>T
 gnomAD v4
11g.14879265G>CCA473358385CYP2R1c.1179C>G (p.Ser393=)
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11g.14879265G>TCA473358386CYP2R1c.1179C>A (p.Ser393=)
c.67-58C>A
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c.480C>A (p.Ser160=)
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c.*597-58C>A (n.*597-58C>A)
c.1035C>A (p.Ser345=)
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n.1084-58C>A
n.1495-58C>A
11g.14879266G>ACA379744979CYP2R1c.1178C>T (p.Ser393Phe)
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n.953-59C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879266G>CCA379744980CYP2R1c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.67-59C>G
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11g.14879266G=CA1953974200CYP2R1c.1178C= (p.Ser393=)
c.67-59C=
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11g.14879266G>TCA379744981CYP2R1c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.67-59C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.*353-67C>A (n.*353-67C>A)
c.*597-59C>A (n.*597-59C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1054-59C>A
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.1017-59C>A
n.1283-59C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.1104-59C>A
n.953-59C>A
n.1328-59C>A
n.1737-59C>A
n.915-59C>A
n.451-59C>A
n.1548-59C>A
n.1295-59C>A
n.1086-59C>A
n.1586-59C>A
n.1084-59C>A
n.1495-59C>A
11g.14879267A>CCA379744982CYP2R1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.67-60T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.*353-68T>G (n.*353-68T>G)
c.*597-60T>G (n.*597-60T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1054-60T>G
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.1017-60T>G
n.1283-60T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.1104-60T>G
n.953-60T>G
n.1328-60T>G
n.1737-60T>G
n.915-60T>G
n.451-60T>G
n.1548-60T>G
n.1295-60T>G
n.1086-60T>G
n.1586-60T>G
n.1084-60T>G
n.1495-60T>G
11g.14879267A>GCA379744983CYP2R1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.67-60T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.*353-68T>C (n.*353-68T>C)
c.*597-60T>C (n.*597-60T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1054-60T>C
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.1017-60T>C
n.1283-60T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.1104-60T>C
n.953-60T>C
n.1328-60T>C
n.1737-60T>C
n.915-60T>C
n.451-60T>C
n.1548-60T>C
n.1295-60T>C
n.1086-60T>C
n.1586-60T>C
n.1084-60T>C
n.1495-60T>C
11g.14879267A>TCA379744984CYP2R1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.67-60T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.*353-68T>A (n.*353-68T>A)
c.*597-60T>A (n.*597-60T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
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n.1586-60T>A
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n.1495-60T>A
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c.*353-69T>G (n.*353-69T>G)
c.*597-61T>G (n.*597-61T>G)
c.1032T>G (p.Tyr344Ter)
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
c.831T>G (p.Tyr277Ter)
c.1131T>G (p.Tyr377Ter)
n.1054-61T>G
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1017-61T>G
n.1283-61T>G
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.1104-61T>G
n.953-61T>G
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n.915-61T>G
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n.1084-61T>G
n.1495-61T>G
11g.14879268A>GCA473358387CYP2R1c.1176T>C (p.Tyr392=)
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c.477T>C (p.Tyr159=)
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c.*597-61T>C (n.*597-61T>C)
c.1032T>C (p.Tyr344=)
c.1014T>C (p.Tyr338=)
c.831T>C (p.Tyr277=)
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n.1283-61T>C
c.198T>C (p.Tyr66=)
n.1104-61T>C
n.953-61T>C
n.1328-61T>C
n.1737-61T>C
n.915-61T>C
n.451-61T>C
n.1548-61T>C
n.1295-61T>C
n.1086-61T>C
n.1586-61T>C
n.1084-61T>C
n.1495-61T>C
11g.14879268A>TCA379744985CYP2R1c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.67-61T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*353-69T>A (n.*353-69T>A)
c.*597-61T>A (n.*597-61T>A)
c.1032T>A (p.Tyr344Ter)
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
c.831T>A (p.Tyr277Ter)
c.1131T>A (p.Tyr377Ter)
n.1054-61T>A
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n.1104-61T>A
n.953-61T>A
n.1328-61T>A
n.1737-61T>A
n.915-61T>A
n.451-61T>A
n.1548-61T>A
n.1295-61T>A
n.1086-61T>A
n.1586-61T>A
n.1084-61T>A
n.1495-61T>A
11g.14879269T>ACA379744988CYP2R1c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
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n.1586-62A>T
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n.1495-62A>T
11g.14879269T>CCA379744989CYP2R1c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
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11g.14879269T>GCA379744991CYP2R1c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
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c.476A>C (p.Tyr159Ser)
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c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
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n.1054-62A>C
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c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.1104-62A>C
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n.915-62A>C
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n.1086-62A>C
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n.1084-62A>C
n.1495-62A>C
11g.14879270A=CA1953974201CYP2R1c.1174T= (p.Tyr392=)
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c.*770T= (n.*770T=)
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11g.14879270A>CCA379744993CYP2R1c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.67-63T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*353-71T>G (n.*353-71T>G)
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c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
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n.1737-63T>G
n.915-63T>G
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n.1495-63T>G
11g.14879270A>GCA379744994CYP2R1c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.67-63T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*353-71T>C (n.*353-71T>C)
c.*597-63T>C (n.*597-63T>C)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
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n.1054-63T>C
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c.196T>C (p.Tyr66His)
n.1104-63T>C
n.953-63T>C
n.1328-63T>C
n.1737-63T>C
n.915-63T>C
n.451-63T>C
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n.1086-63T>C
n.1586-63T>C
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n.1495-63T>C
11g.14879270A>TCA379744995CYP2R1c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
c.67-63T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*353-71T>A (n.*353-71T>A)
c.*597-63T>A (n.*597-63T>A)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
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n.1054-63T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1017-63T>A
n.1283-63T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.1104-63T>A
n.953-63T>A
n.1328-63T>A
n.1737-63T>A
n.915-63T>A
n.451-63T>A
n.1548-63T>A
n.1295-63T>A
n.1086-63T>A
n.1586-63T>A
n.1084-63T>A
n.1495-63T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879271A>CCA473358389CYP2R1c.1173T>G (p.Gly391=)
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c.*353-72T>G (n.*353-72T>G)
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c.1029T>G (p.Gly343=)
c.1011T>G (p.Gly337=)
c.828T>G (p.Gly276=)
c.1128T>G (p.Gly376=)
n.1054-64T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
n.1017-64T>G
n.1283-64T>G
c.195T>G (p.Gly65=)
n.1104-64T>G
n.953-64T>G
n.1328-64T>G
n.1737-64T>G
n.915-64T>G
n.451-64T>G
n.1548-64T>G
n.1295-64T>G
n.1086-64T>G
n.1586-64T>G
n.1084-64T>G
n.1495-64T>G
11g.14879271A>GCA473358390CYP2R1c.1173T>C (p.Gly391=)
c.67-64T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.474T>C (p.Gly158=)
c.*353-72T>C (n.*353-72T>C)
c.*597-64T>C (n.*597-64T>C)
c.1029T>C (p.Gly343=)
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c.828T>C (p.Gly276=)
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n.1104-64T>C
n.953-64T>C
n.1328-64T>C
n.1737-64T>C
n.915-64T>C
n.451-64T>C
n.1548-64T>C
n.1295-64T>C
n.1086-64T>C
n.1586-64T>C
n.1084-64T>C
n.1495-64T>C
11g.14879271A>TCA473358388CYP2R1c.1173T>A (p.Gly391=)
c.67-64T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
c.*353-72T>A (n.*353-72T>A)
c.*597-64T>A (n.*597-64T>A)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.1011T>A (p.Gly337=)
c.828T>A (p.Gly276=)
c.1128T>A (p.Gly376=)
n.1054-64T>A
c.1008T>A (p.Gly336=)
n.1017-64T>A
n.1283-64T>A
c.195T>A (p.Gly65=)
n.1104-64T>A
n.953-64T>A
n.1328-64T>A
n.1737-64T>A
n.915-64T>A
n.451-64T>A
n.1548-64T>A
n.1295-64T>A
n.1086-64T>A
n.1586-64T>A
n.1084-64T>A
n.1495-64T>A
11g.14879272C>ACA379745000CYP2R1c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.67-65G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.*353-73G>T (n.*353-73G>T)
c.*597-65G>T (n.*597-65G>T)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
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c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
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c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1017-65G>T
n.1283-65G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.1104-65G>T
n.953-65G>T
n.1328-65G>T
n.1737-65G>T
n.915-65G>T
n.451-65G>T
n.1548-65G>T
n.1295-65G>T
n.1086-65G>T
n.1586-65G>T
n.1084-65G>T
n.1495-65G>T
11g.14879272C>GCA379744999CYP2R1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.67-65G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.*353-73G>C (n.*353-73G>C)
c.*597-65G>C (n.*597-65G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.1054-65G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1017-65G>C
n.1283-65G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.1104-65G>C
n.953-65G>C
n.1328-65G>C
n.1737-65G>C
n.915-65G>C
n.451-65G>C
n.1548-65G>C
n.1295-65G>C
n.1086-65G>C
n.1586-65G>C
n.1084-65G>C
n.1495-65G>C
11g.14879272C>TCA379744997CYP2R1c.1172G>A (p.Gly391Asp)
c.67-65G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.*353-73G>A (n.*353-73G>A)
c.*597-65G>A (n.*597-65G>A)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.1054-65G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1017-65G>A
n.1283-65G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.1104-65G>A
n.953-65G>A
n.1328-65G>A
n.1737-65G>A
n.915-65G>A
n.451-65G>A
n.1548-65G>A
n.1295-65G>A
n.1086-65G>A
n.1586-65G>A
n.1084-65G>A
n.1495-65G>A
11g.14879273C>ACA379745002CYP2R1c.1171G>T (p.Gly391Cys)
c.67-66G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.*353-74G>T (n.*353-74G>T)
c.*597-66G>T (n.*597-66G>T)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
n.1054-66G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1017-66G>T
n.1283-66G>T
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n.1104-66G>T
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11g.14879273C>GCA379745003CYP2R1c.1171G>C (p.Gly391Arg)
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c.*597-66G>C (n.*597-66G>C)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
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c.826G>C (p.Gly276Arg)
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n.1054-66G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1017-66G>C
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c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.1104-66G>C
n.953-66G>C
n.1328-66G>C
n.1737-66G>C
n.915-66G>C
n.451-66G>C
n.1548-66G>C
n.1295-66G>C
n.1086-66G>C
n.1586-66G>C
n.1084-66G>C
n.1495-66G>C
11g.14879273C>TCA379745005CYP2R1c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.67-66G>A
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c.472G>A (p.Gly158Ser)
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c.*597-66G>A (n.*597-66G>A)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
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n.1054-66G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1017-66G>A
n.1283-66G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.1104-66G>A
n.953-66G>A
n.1328-66G>A
n.1737-66G>A
n.915-66G>A
n.451-66G>A
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n.1086-66G>A
n.1586-66G>A
n.1084-66G>A
n.1495-66G>A
 gnomAD v4
11g.14879274A>CCA473358391CYP2R1c.1170T>G (p.Arg390=)
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c.471T>G (p.Arg157=)
c.*353-75T>G (n.*353-75T>G)
c.*597-67T>G (n.*597-67T>G)
c.1026T>G (p.Arg342=)
c.1008T>G (p.Arg336=)
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n.1104-67T>G
n.953-67T>G
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n.915-67T>G
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n.1586-67T>G
n.1084-67T>G
n.1495-67T>G
11g.14879274A>GCA473358392CYP2R1c.1170T>C (p.Arg390=)
c.67-67T>C
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c.471T>C (p.Arg157=)
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c.*597-67T>C (n.*597-67T>C)
c.1026T>C (p.Arg342=)
c.1008T>C (p.Arg336=)
c.825T>C (p.Arg275=)
c.1125T>C (p.Arg375=)
n.1054-67T>C
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c.192T>C (p.Arg64=)
n.1104-67T>C
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n.915-67T>C
n.451-67T>C
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n.1086-67T>C
n.1586-67T>C
n.1084-67T>C
n.1495-67T>C
 gnomAD v4
11g.14879274A>TCA473358393CYP2R1c.1170T>A (p.Arg390=)
c.67-67T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.471T>A (p.Arg157=)
c.*353-75T>A (n.*353-75T>A)
c.*597-67T>A (n.*597-67T>A)
c.1026T>A (p.Arg342=)
c.1008T>A (p.Arg336=)
c.825T>A (p.Arg275=)
c.1125T>A (p.Arg375=)
n.1054-67T>A
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n.1104-67T>A
n.953-67T>A
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n.1586-67T>A
n.1084-67T>A
n.1495-67T>A
11g.14879275C>ACA379745007CYP2R1c.1169G>T (p.Arg390Leu)
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n.1586-68G>T
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n.1495-68G>T
11g.14879275C=CA1953974202CYP2R1c.1169G= (p.Arg390=)
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c.*353-76G= (n.*353-76G=)
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c.1025G= (p.Arg342=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.1124G= (p.Arg375=)
n.1054-68G=
c.1004G= (p.Arg335=)
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n.953-68G=
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c.470G>C (p.Arg157Pro)
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n.1495-68G>C
11g.14879275C>TCA5896543CYP2R1c.1169G>A (p.Arg390His)
c.67-68G>A
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n.1104-68G>A
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n.1328-68G>A
n.1737-68G>A
n.915-68G>A
n.451-68G>A
n.1548-68G>A
n.1295-68G>A
n.1086-68G>A
n.1586-68G>A
n.1084-68G>A
n.1495-68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879276G>ACA5896544CYP2R1c.1168C>T (p.Arg390Cys)
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n.953-69C>T
n.1328-69C>T
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n.1586-69C>T
n.1084-69C>T
n.1495-69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879276G>CCA379745014CYP2R1c.1168C>G (p.Arg390Gly)
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n.1495-69C>G
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11g.14879276G>TCA379745012CYP2R1c.1168C>A (p.Arg390Ser)
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c.*764C>A (n.*764C>A)
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c.*597-69C>A (n.*597-69C>A)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
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c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.1104-69C>A
n.953-69C>A
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n.1737-69C>A
n.915-69C>A
n.451-69C>A
n.1548-69C>A
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n.1086-69C>A
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n.1495-69C>A
11g.14879277T>ACA473358394CYP2R1c.1167A>T (p.Val389=)
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c.1023A>T (p.Val341=)
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c.189A>T (p.Val63=)
n.1104-70A>T
n.953-70A>T
n.1328-70A>T
n.1737-70A>T
n.915-70A>T
n.451-70A>T
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n.1086-70A>T
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n.1084-70A>T
n.1495-70A>T
11g.14879277T>CCA473358395CYP2R1c.1167A>G (p.Val389=)
c.67-70A>G
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c.1023A>G (p.Val341=)
c.1005A>G (p.Val335=)
c.822A>G (p.Val274=)
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n.1054-70A>G
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n.1104-70A>G
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11g.14879277T>GCA473358396CYP2R1c.1167A>C (p.Val389=)
c.67-70A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.468A>C (p.Val156=)
c.*353-78A>C (n.*353-78A>C)
c.*597-70A>C (n.*597-70A>C)
c.1023A>C (p.Val341=)
c.1005A>C (p.Val335=)
c.822A>C (p.Val274=)
c.1122A>C (p.Val374=)
n.1054-70A>C
c.1002A>C (p.Val334=)
n.1017-70A>C
n.1283-70A>C
c.189A>C (p.Val63=)
n.1104-70A>C
n.953-70A>C
n.1328-70A>C
n.1737-70A>C
n.915-70A>C
n.451-70A>C
n.1548-70A>C
n.1295-70A>C
n.1086-70A>C
n.1586-70A>C
n.1084-70A>C
n.1495-70A>C
11g.14879278A=CA1953974204CYP2R1c.1166T= (p.Val389=)
c.67-71T=
c.*762T= (n.*762T=)
c.467T= (p.Val156=)
c.*353-79T= (n.*353-79T=)
c.*597-71T= (n.*597-71T=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.821T= (p.Val274=)
c.1121T= (p.Val374=)
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c.1001T= (p.Val334=)
n.1017-71T=
n.1283-71T=
c.188T= (p.Val63=)
n.1104-71T=
n.953-71T=
n.1328-71T=
n.1737-71T=
n.915-71T=
n.451-71T=
n.1548-71T=
n.1295-71T=
n.1086-71T=
n.1586-71T=
n.1084-71T=
n.1495-71T=
11g.14879278A>CCA379745016CYP2R1c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.67-71T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*353-79T>G (n.*353-79T>G)
c.*597-71T>G (n.*597-71T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
n.1054-71T>G
c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.1017-71T>G
n.1283-71T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.1104-71T>G
n.953-71T>G
n.1328-71T>G
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n.915-71T>G
n.451-71T>G
n.1548-71T>G
n.1295-71T>G
n.1086-71T>G
n.1586-71T>G
n.1084-71T>G
n.1495-71T>G
11g.14879278A>GCA379745018CYP2R1c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.67-71T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*353-79T>C (n.*353-79T>C)
c.*597-71T>C (n.*597-71T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
n.1054-71T>C
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.1017-71T>C
n.1283-71T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.1104-71T>C
n.953-71T>C
n.1328-71T>C
n.1737-71T>C
n.915-71T>C
n.451-71T>C
n.1548-71T>C
n.1295-71T>C
n.1086-71T>C
n.1586-71T>C
n.1084-71T>C
n.1495-71T>C
11g.14879278A>TCA5896545CYP2R1c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.67-71T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.*353-79T>A (n.*353-79T>A)
c.*597-71T>A (n.*597-71T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.1121T>A (p.Val374Glu)
n.1054-71T>A
c.1001T>A (p.Val334Glu)
n.1017-71T>A
n.1283-71T>A
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n.1104-71T>A
n.953-71T>A
n.1328-71T>A
n.1737-71T>A
n.915-71T>A
n.451-71T>A
n.1548-71T>A
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n.1086-71T>A
n.1586-71T>A
n.1084-71T>A
n.1495-71T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879279C>ACA379745019CYP2R1c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.67-72G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.*353-80G>T (n.*353-80G>T)
c.*597-72G>T (n.*597-72G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.1120G>T (p.Val374Leu)
n.1054-72G>T
c.1000G>T (p.Val334Leu)
n.1017-72G>T
n.1283-72G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.1104-72G>T
n.953-72G>T
n.1328-72G>T
n.1737-72G>T
n.915-72G>T
n.451-72G>T
n.1548-72G>T
n.1295-72G>T
n.1086-72G>T
n.1586-72G>T
n.1084-72G>T
n.1495-72G>T
11g.14879279C>GCA379745020CYP2R1c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.67-72G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*353-80G>C (n.*353-80G>C)
c.*597-72G>C (n.*597-72G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.1054-72G>C
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.1017-72G>C
n.1283-72G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.1104-72G>C
n.953-72G>C
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n.1737-72G>C
n.915-72G>C
n.451-72G>C
n.1548-72G>C
n.1295-72G>C
n.1086-72G>C
n.1586-72G>C
n.1084-72G>C
n.1495-72G>C
11g.14879279C>TCA379745023CYP2R1c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.67-72G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.*353-80G>A (n.*353-80G>A)
c.*597-72G>A (n.*597-72G>A)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.1054-72G>A
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.1017-72G>A
n.1283-72G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.1104-72G>A
n.953-72G>A
n.1328-72G>A
n.1737-72G>A
n.915-72G>A
n.451-72G>A
n.1548-72G>A
n.1295-72G>A
n.1086-72G>A
n.1586-72G>A
n.1084-72G>A
n.1495-72G>A
 gnomAD v4
11g.14879280A>CCA473358397CYP2R1c.1164T>G (p.Val388=)
c.67-73T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.465T>G (p.Val155=)
c.*353-81T>G (n.*353-81T>G)
c.*597-73T>G (n.*597-73T>G)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1002T>G (p.Val334=)
c.819T>G (p.Val273=)
c.1119T>G (p.Val373=)
n.1054-73T>G
c.999T>G (p.Val333=)
n.1017-73T>G
n.1283-73T>G
c.186T>G (p.Val62=)
n.1104-73T>G
n.953-73T>G
n.1328-73T>G
n.1737-73T>G
n.915-73T>G
n.451-73T>G
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n.1586-73T>G
n.1084-73T>G
n.1495-73T>G
11g.14879280A>GCA473358398CYP2R1c.1164T>C (p.Val388=)
c.67-73T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.465T>C (p.Val155=)
c.*353-81T>C (n.*353-81T>C)
c.*597-73T>C (n.*597-73T>C)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1002T>C (p.Val334=)
c.819T>C (p.Val273=)
c.1119T>C (p.Val373=)
n.1054-73T>C
c.999T>C (p.Val333=)
n.1017-73T>C
n.1283-73T>C
c.186T>C (p.Val62=)
n.1104-73T>C
n.953-73T>C
n.1328-73T>C
n.1737-73T>C
n.915-73T>C
n.451-73T>C
n.1548-73T>C
n.1295-73T>C
n.1086-73T>C
n.1586-73T>C
n.1084-73T>C
n.1495-73T>C
11g.14879280A>TCA473358399CYP2R1c.1164T>A (p.Val388=)
c.67-73T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.465T>A (p.Val155=)
c.*353-81T>A (n.*353-81T>A)
c.*597-73T>A (n.*597-73T>A)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.1002T>A (p.Val334=)
c.819T>A (p.Val273=)
c.1119T>A (p.Val373=)
n.1054-73T>A
c.999T>A (p.Val333=)
n.1017-73T>A
n.1283-73T>A
c.186T>A (p.Val62=)
n.1104-73T>A
n.953-73T>A
n.1328-73T>A
n.1737-73T>A
n.915-73T>A
n.451-73T>A
n.1548-73T>A
n.1295-73T>A
n.1086-73T>A
n.1586-73T>A
n.1084-73T>A
n.1495-73T>A
11g.14879281A>CCA379745025CYP2R1c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.67-74T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.*353-82T>G (n.*353-82T>G)
c.*597-74T>G (n.*597-74T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.1054-74T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1017-74T>G
n.1283-74T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1104-74T>G
n.953-74T>G
n.1328-74T>G
n.1737-74T>G
n.915-74T>G
n.451-74T>G
n.1548-74T>G
n.1295-74T>G
n.1086-74T>G
n.1586-74T>G
n.1084-74T>G
n.1495-74T>G
11g.14879281A>GCA379745027CYP2R1c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.67-74T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.*353-82T>C (n.*353-82T>C)
c.*597-74T>C (n.*597-74T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1054-74T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1017-74T>C
n.1283-74T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1104-74T>C
n.953-74T>C
n.1328-74T>C
n.1737-74T>C
n.915-74T>C
n.451-74T>C
n.1548-74T>C
n.1295-74T>C
n.1086-74T>C
n.1586-74T>C
n.1084-74T>C
n.1495-74T>C
11g.14879281A>TCA379745029CYP2R1c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.67-74T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.*353-82T>A (n.*353-82T>A)
c.*597-74T>A (n.*597-74T>A)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1054-74T>A
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1017-74T>A
n.1283-74T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.1104-74T>A
n.953-74T>A
n.1328-74T>A
n.1737-74T>A
n.915-74T>A
n.451-74T>A
n.1548-74T>A
n.1295-74T>A
n.1086-74T>A
n.1586-74T>A
n.1084-74T>A
n.1495-74T>A
11g.14879282C>ACA379745031CYP2R1c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.67-75G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.*353-83G>T (n.*353-83G>T)
c.*597-75G>T (n.*597-75G>T)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.1054-75G>T
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1017-75G>T
n.1283-75G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.1104-75G>T
n.953-75G>T
n.1328-75G>T
n.1737-75G>T
n.915-75G>T
n.451-75G>T
n.1548-75G>T
n.1295-75G>T
n.1086-75G>T
n.1586-75G>T
n.1084-75G>T
n.1495-75G>T
11g.14879282C>GCA379745032CYP2R1c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.67-75G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.*353-83G>C (n.*353-83G>C)
c.*597-75G>C (n.*597-75G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1054-75G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1017-75G>C
n.1283-75G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1104-75G>C
n.953-75G>C
n.1328-75G>C
n.1737-75G>C
n.915-75G>C
n.451-75G>C
n.1548-75G>C
n.1295-75G>C
n.1086-75G>C
n.1586-75G>C
n.1084-75G>C
n.1495-75G>C
11g.14879282C>TCA379745034CYP2R1c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.67-75G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.*353-83G>A (n.*353-83G>A)
c.*597-75G>A (n.*597-75G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.1054-75G>A
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1017-75G>A
n.1283-75G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.1104-75G>A
n.953-75G>A
n.1328-75G>A
n.1737-75G>A
n.915-75G>A
n.451-75G>A
n.1548-75G>A
n.1295-75G>A
n.1086-75G>A
n.1586-75G>A
n.1084-75G>A
n.1495-75G>A
11g.14879283T>ACA473358400CYP2R1c.1161A>T (p.Ala387=)
c.67-76A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.*353-84A>T (n.*353-84A>T)
c.*597-76A>T (n.*597-76A>T)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.999A>T (p.Ala333=)
c.816A>T (p.Ala272=)
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.1054-76A>T
c.996A>T (p.Ala332=)
n.1017-76A>T
n.1283-76A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
n.1104-76A>T
n.953-76A>T
n.1328-76A>T
n.1737-76A>T
n.915-76A>T
n.451-76A>T
n.1548-76A>T
n.1295-76A>T
n.1086-76A>T
n.1586-76A>T
n.1084-76A>T
n.1495-76A>T
11g.14879283T>CCA473358401CYP2R1c.1161A>G (p.Ala387=)
c.67-76A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.*353-84A>G (n.*353-84A>G)
c.*597-76A>G (n.*597-76A>G)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.999A>G (p.Ala333=)
c.816A>G (p.Ala272=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.1054-76A>G
c.996A>G (p.Ala332=)
n.1017-76A>G
n.1283-76A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
n.1104-76A>G
n.953-76A>G
n.1328-76A>G
n.1737-76A>G
n.915-76A>G
n.451-76A>G
n.1548-76A>G
n.1295-76A>G
n.1086-76A>G
n.1586-76A>G
n.1084-76A>G
n.1495-76A>G
 dbSNP
11g.14879283T>GCA473358402CYP2R1c.1161A>C (p.Ala387=)
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c.*353-84A>C (n.*353-84A>C)
c.*597-76A>C (n.*597-76A>C)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.999A>C (p.Ala333=)
c.816A>C (p.Ala272=)
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.1054-76A>C
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n.1283-76A>C
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n.1586-76A>C
n.1084-76A>C
n.1495-76A>C
11g.14879283T=CA1953974205CYP2R1c.1161A= (p.Ala387=)
c.67-76A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.462A= (p.Ala154=)
c.*353-84A= (n.*353-84A=)
c.*597-76A= (n.*597-76A=)
c.1017A= (p.Ala339=)
c.999A= (p.Ala333=)
c.816A= (p.Ala272=)
c.1116A= (p.Ala372=)
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11g.14879284G>ACA379745038CYP2R1c.1160C>T (p.Ala387Val)
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n.953-77C>T
n.1328-77C>T
n.1737-77C>T
n.915-77C>T
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n.1548-77C>T
n.1295-77C>T
n.1086-77C>T
n.1586-77C>T
n.1084-77C>T
n.1495-77C>T
11g.14879284G>CCA379745036CYP2R1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.67-77C>G
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n.1586-77C>G
n.1084-77C>G
n.1495-77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879284G=CA1953974206CYP2R1c.1160C= (p.Ala387=)
c.67-77C=
c.*756C= (n.*756C=)
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c.*353-85C= (n.*353-85C=)
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11g.14879284G>TCA379745037CYP2R1c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.67-77C>A
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c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.998C>A (p.Ala333Glu)
c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.1054-77C>A
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n.1104-77C>A
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n.1086-77C>A
n.1586-77C>A
n.1084-77C>A
n.1495-77C>A
11g.14879285C>ACA379745041CYP2R1c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.67-78G>T
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n.1104-78G>T
n.953-78G>T
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n.1737-78G>T
n.915-78G>T
n.451-78G>T
n.1548-78G>T
n.1295-78G>T
n.1086-78G>T
n.1586-78G>T
n.1084-78G>T
n.1495-78G>T
11g.14879285C=CA1953974207CYP2R1c.1159G= (p.Ala387=)
c.67-78G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.*353-86G= (n.*353-86G=)
c.*597-78G= (n.*597-78G=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.997G= (p.Ala333=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.1114G= (p.Ala372=)
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c.994G= (p.Ala332=)
n.1017-78G=
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c.181G= (p.Ala61=)
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n.1495-78G=
11g.14879285C>GCA379745043CYP2R1c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.67-78G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*353-86G>C (n.*353-86G>C)
c.*597-78G>C (n.*597-78G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1054-78G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
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n.1104-78G>C
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n.1086-78G>C
n.1586-78G>C
n.1084-78G>C
n.1495-78G>C
11g.14879285C>TCA379745044CYP2R1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.67-78G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*353-86G>A (n.*353-86G>A)
c.*597-78G>A (n.*597-78G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1054-78G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
n.1017-78G>A
n.1283-78G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.1104-78G>A
n.953-78G>A
n.1328-78G>A
n.1737-78G>A
n.915-78G>A
n.451-78G>A
n.1548-78G>A
n.1295-78G>A
n.1086-78G>A
n.1586-78G>A
n.1084-78G>A
n.1495-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.14879286A=CA1953974208CYP2R1c.1158T= (p.Asp386=)
c.67-79T=
c.*754T= (n.*754T=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.*353-87T= (n.*353-87T=)
c.*597-79T= (n.*597-79T=)
c.1014T= (p.Asp338=)
c.996T= (p.Asp332=)
c.813T= (p.Asp271=)
c.1113T= (p.Asp371=)
n.1054-79T=
c.993T= (p.Asp331=)
n.1017-79T=
n.1283-79T=
c.180T= (p.Asp60=)
n.1104-79T=
n.953-79T=
n.1328-79T=
n.1737-79T=
n.915-79T=
n.451-79T=
n.1548-79T=
n.1295-79T=
n.1086-79T=
n.1586-79T=
n.1084-79T=
n.1495-79T=
11g.14879286A>CCA379745045CYP2R1c.1158T>G (p.Asp386Glu)
c.67-79T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.*353-87T>G (n.*353-87T>G)
c.*597-79T>G (n.*597-79T>G)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1054-79T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
n.1017-79T>G
n.1283-79T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
n.1104-79T>G
n.953-79T>G
n.1328-79T>G
n.1737-79T>G
n.915-79T>G
n.451-79T>G
n.1548-79T>G
n.1295-79T>G
n.1086-79T>G
n.1586-79T>G
n.1084-79T>G
n.1495-79T>G
11g.14879286A>GCA217921122CYP2R1c.1158T>C (p.Asp386=)
c.67-79T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.*353-87T>C (n.*353-87T>C)
c.*597-79T>C (n.*597-79T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.1054-79T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
n.1017-79T>C
n.1283-79T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
n.1104-79T>C
n.953-79T>C
n.1328-79T>C
n.1737-79T>C
n.915-79T>C
n.451-79T>C
n.1548-79T>C
n.1295-79T>C
n.1086-79T>C
n.1586-79T>C
n.1084-79T>C
n.1495-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.14879286A>TCA379745046CYP2R1c.1158T>A (p.Asp386Glu)
c.67-79T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.*353-87T>A (n.*353-87T>A)
c.*597-79T>A (n.*597-79T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1054-79T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
n.1017-79T>A
n.1283-79T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
n.1104-79T>A
n.953-79T>A
n.1328-79T>A
n.1737-79T>A
n.915-79T>A
n.451-79T>A
n.1548-79T>A
n.1295-79T>A
n.1086-79T>A
n.1586-79T>A
n.1084-79T>A
n.1495-79T>A
11g.14879287T>ACA379745048CYP2R1c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.67-80A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.*353-88A>T (n.*353-88A>T)
c.*597-80A>T (n.*597-80A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1054-80A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
n.1017-80A>T
n.1283-80A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.1104-80A>T
n.953-80A>T
n.1328-80A>T
n.1737-80A>T
n.915-80A>T
n.451-80A>T
n.1548-80A>T
n.1295-80A>T
n.1086-80A>T
n.1586-80A>T
n.1084-80A>T
n.1495-80A>T
11g.14879287T>CCA379745049CYP2R1c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.67-80A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.*353-88A>G (n.*353-88A>G)
c.*597-80A>G (n.*597-80A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1054-80A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
n.1017-80A>G
n.1283-80A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.1104-80A>G
n.953-80A>G
n.1328-80A>G
n.1737-80A>G
n.915-80A>G
n.451-80A>G
n.1548-80A>G
n.1295-80A>G
n.1086-80A>G
n.1586-80A>G
n.1084-80A>G
n.1495-80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.14879287T>GCA379745050CYP2R1c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.67-80A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.*353-88A>C (n.*353-88A>C)
c.*597-80A>C (n.*597-80A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1054-80A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
n.1017-80A>C
n.1283-80A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.1104-80A>C
n.953-80A>C
n.1328-80A>C
n.1737-80A>C
n.915-80A>C
n.451-80A>C
n.1548-80A>C
n.1295-80A>C
n.1086-80A>C
n.1586-80A>C
n.1084-80A>C
n.1495-80A>C
11g.14879287T=CA1953974209CYP2R1c.1157A= (p.Asp386=)
c.67-80A=
c.*753A= (n.*753A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.*353-88A= (n.*353-88A=)
c.*597-80A= (n.*597-80A=)
c.1013A= (p.Asp338=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.1112A= (p.Asp371=)
n.1054-80A=
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c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
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n.915-81G>T
n.451-81G>T
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n.1495-81G>T
11g.14879288C>GCA379745053CYP2R1c.1156G>C (p.Asp386His)
c.67-81G>C
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c.*353-89G>C (n.*353-89G>C)
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c.1012G>C (p.Asp338His)
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n.1586-81G>C
n.1084-81G>C
n.1495-81G>C
11g.14879288C>TCA379745054CYP2R1c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.67-81G>A
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c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.*353-89G>A (n.*353-89G>A)
c.*597-81G>A (n.*597-81G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
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n.1283-81G>A
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n.1104-81G>A
n.953-81G>A
n.1328-81G>A
n.1737-81G>A
n.915-81G>A
n.451-81G>A
n.1548-81G>A
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n.1086-81G>A
n.1586-81G>A
n.1084-81G>A
n.1495-81G>A
 gnomAD v4
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c.67-82A>T
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n.1283-82A>T
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n.1104-82A>T
n.953-82A>T
n.1328-82A>T
n.1737-82A>T
n.915-82A>T
n.451-82A>T
n.1548-82A>T
n.1295-82A>T
n.1086-82A>T
n.1586-82A>T
n.1084-82A>T
n.1495-82A>T
11g.14879289T>CCA473358403CYP2R1c.1155A>G (p.Glu385=)
c.67-82A>G
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c.456A>G (p.Glu152=)
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c.1011A>G (p.Glu337=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.1054-82A>G
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n.1283-82A>G
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n.1104-82A>G
n.953-82A>G
n.1328-82A>G
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n.915-82A>G
n.451-82A>G
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n.1086-82A>G
n.1586-82A>G
n.1084-82A>G
n.1495-82A>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.992A>G (p.Glu331Gly)
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c.1109A>G (p.Glu370Gly)
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11g.14879290T>GCA379745059CYP2R1c.1154A>C (p.Glu385Ala)
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n.1548-83A>C
n.1295-83A>C
n.1086-83A>C
n.1586-83A>C
n.1084-83A>C
n.1495-83A>C

Number of alleles fetched