Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148483323C>ACA348722582MBD5c.1168C>A
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.1951C>A
n.3961C>A
n.3044C>A
2g.148483323C=CA1296780140MBD5c.1168C=
c.2732C= (p.Pro911=)
c.1951C=
n.3961C=
n.3044C=
2g.148483323C>GCA348722583MBD5c.1168C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.1951C>G
n.3961C>G
n.3044C>G
2g.148483323C>TCA348722584MBD5c.1168C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.1951C>T
n.3961C>T
n.3044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483324A>CCA429447803MBD5c.1169A>C
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.1952A>C
n.3962A>C
n.3045A>C
2g.148483324A>GCA429447804MBD5c.1169A>G
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.1952A>G
n.3962A>G
n.3045A>G
 gnomAD v4
2g.148483324A>TCA429447805MBD5c.1169A>T
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.1952A>T
n.3962A>T
n.3045A>T
2g.148483324_148483325insGTCA2752613254MBD5c.1169_1170insGT
c.2733_2734insGT (p.His912ValfsTer4)
c.1952_1953insGT
n.3962_3963insGT
n.3045_3046insGT
2g.148483325C>ACA348722585MBD5c.1170C>A
c.2734C>A (p.His912Asn)
c.1953C>A
n.3963C>A
n.3046C>A
2g.148483325C=CA1296780141MBD5c.1170C=
c.2734C= (p.His912=)
c.1953C=
n.3963C=
n.3046C=
2g.148483325C>GCA348722586MBD5c.1170C>G
c.2734C>G (p.His912Asp)
c.1953C>G
n.3963C>G
n.3046C>G
2g.148483325C>TCA348722587MBD5c.1170C>T
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.1953C>T
n.3963C>T
n.3046C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148483326A>CCA348722588MBD5c.1171A>C
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.1954A>C
n.3964A>C
n.3047A>C
2g.148483326A>GCA348722590MBD5c.1171A>G
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.1954A>G
n.3964A>G
n.3047A>G
2g.148483326A>TCA348722589MBD5c.1171A>T
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.1954A>T
n.3964A>T
n.3047A>T
 gnomAD v4
2g.148483327C>ACA1900208MBD5c.1172C>A
c.2736C>A (p.His912Gln)
c.1955C>A
n.3965C>A
n.3048C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483327C=CA1296780142MBD5c.1172C=
c.2736C= (p.His912=)
c.1955C=
n.3965C=
n.3048C=
2g.148483327C>GCA348722591MBD5c.1172C>G
c.2736C>G (p.His912Gln)
c.1955C>G
n.3965C>G
n.3048C>G
 gnomAD v4
2g.148483327C>TCA1900209MBD5c.1172C>T
c.2736C>T (p.His912=)
c.1955C>T
n.3965C>T
n.3048C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483328C>ACA348722592MBD5c.1173C>A
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.1956C>A
n.3966C>A
n.3049C>A
2g.148483328C>GCA348722594MBD5c.1173C>G
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.1956C>G
n.3966C>G
n.3049C>G
2g.148483328C>TCA348722593MBD5c.1173C>T
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.1956C>T
n.3966C>T
n.3049C>T
 gnomAD v4
2g.148483329C>ACA348722595MBD5c.1174C>A
c.2738C>A (p.Pro913His)
c.1957C>A
n.3967C>A
n.3050C>A
2g.148483329C>GCA348722597MBD5c.1174C>G
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.1957C>G
n.3967C>G
n.3050C>G
2g.148483329C>TCA348722596MBD5c.1174C>T
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.1957C>T
n.3967C>T
n.3050C>T
 ClinVar
2g.148483330C>ACA429447807MBD5c.1175C>A
c.2739C>A (p.Pro913=)
c.1958C>A
n.3968C>A
n.3051C>A
2g.148483330C=CA1296780143MBD5c.1175C=
c.2739C= (p.Pro913=)
c.1958C=
n.3968C=
n.3051C=
2g.148483330C>GCA429447808MBD5c.1175C>G
c.2739C>G (p.Pro913=)
c.1958C>G
n.3968C>G
n.3051C>G
2g.148483330C>TCA429447806MBD5c.1175C>T
c.2739C>T (p.Pro913=)
c.1958C>T
n.3968C>T
n.3051C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483331T>ACA348722598MBD5c.1176T>A
c.2740T>A (p.Leu914Met)
c.1959T>A
n.3969T>A
n.3052T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483331T>CCA429447809MBD5c.1176T>C
c.2740T>C (p.Leu914=)
c.1959T>C
n.3969T>C
n.3052T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.148483331T>GCA348722599MBD5c.1176T>G
c.2740T>G (p.Leu914Val)
c.1959T>G
n.3969T>G
n.3052T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483331T=CA1296780144MBD5c.1176T=
c.2740T= (p.Leu914=)
c.1959T=
n.3969T=
n.3052T=
2g.148483332T>ACA348722600MBD5c.1177T>A
c.2741T>A (p.Leu914Ter)
c.1960T>A
n.3970T>A
n.3053T>A
2g.148483332T>CCA348722602MBD5c.1177T>C
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
c.1960T>C
n.3970T>C
n.3053T>C
2g.148483332T>GCA348722601MBD5c.1177T>G
c.2741T>G (p.Leu914Trp)
c.1960T>G
n.3970T>G
n.3053T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483332T=CA1296780145MBD5c.1177T=
c.2741T= (p.Leu914=)
c.1960T=
n.3970T=
n.3053T=
2g.148483333G>ACA429447810MBD5c.1178G>A
c.2742G>A (p.Leu914=)
c.1961G>A
n.3971G>A
n.3054G>A
2g.148483333G>CCA348722603MBD5c.1178G>C
c.2742G>C (p.Leu914Phe)
c.1961G>C
n.3971G>C
n.3054G>C
2g.148483333G>TCA348722604MBD5c.1178G>T
c.2742G>T (p.Leu914Phe)
c.1961G>T
n.3971G>T
n.3054G>T
2g.148483334A>CCA348722605MBD5c.1179A>C
c.2743A>C (p.Asn915His)
c.1962A>C
n.3972A>C
n.3055A>C
2g.148483334A>GCA348722606MBD5c.1179A>G
c.2743A>G (p.Asn915Asp)
c.1962A>G
n.3972A>G
n.3055A>G
2g.148483334A>TCA348722607MBD5c.1179A>T
c.2743A>T (p.Asn915Tyr)
c.1962A>T
n.3972A>T
n.3055A>T
 COSMIC
2g.148483335A=CA1296780146MBD5c.1180A=
c.2744A= (p.Asn915=)
c.1963A=
n.3973A=
n.3056A=
2g.148483335A>CCA348722608MBD5c.1180A>C
c.2744A>C (p.Asn915Thr)
c.1963A>C
n.3973A>C
n.3056A>C
 dbSNP
2g.148483335A>GCA348722609MBD5c.1180A>G
c.2744A>G (p.Asn915Ser)
c.1963A>G
n.3973A>G
n.3056A>G
2g.148483335A>TCA348722610MBD5c.1180A>T
c.2744A>T (p.Asn915Ile)
c.1963A>T
n.3973A>T
n.3056A>T
2g.148483336C>ACA348722611MBD5c.1181C>A
c.2745C>A (p.Asn915Lys)
c.1964C>A
n.3974C>A
n.3057C>A
2g.148483336C=CA1296780147MBD5c.1181C=
c.2745C= (p.Asn915=)
c.1964C=
n.3974C=
n.3057C=
2g.148483336C>GCA348722612MBD5c.1181C>G
c.2745C>G (p.Asn915Lys)
c.1964C>G
n.3974C>G
n.3057C>G
2g.148483336C>TCA429447811MBD5c.1181C>T
c.2745C>T (p.Asn915=)
c.1964C>T
n.3974C>T
n.3057C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483337C>ACA348722615MBD5c.1182C>A
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.1965C>A
n.3975C>A
n.3058C>A
2g.148483337C>GCA348722614MBD5c.1182C>G
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.1965C>G
n.3975C>G
n.3058C>G
2g.148483337C>TCA348722613MBD5c.1182C>T
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.1965C>T
n.3975C>T
n.3058C>T
2g.148483338C>ACA348722616MBD5c.1183C>A
c.2747C>A (p.Pro916His)
c.1966C>A
n.3976C>A
n.3059C>A
2g.148483338C>GCA348722617MBD5c.1183C>G
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.1966C>G
n.3976C>G
n.3059C>G
2g.148483338C>TCA348722618MBD5c.1183C>T
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.1966C>T
n.3976C>T
n.3059C>T
 gnomAD v4
2g.148483339C>ACA429447812MBD5c.1184C>A
c.2748C>A (p.Pro916=)
c.1967C>A
n.3977C>A
n.3060C>A
2g.148483339C>GCA429447813MBD5c.1184C>G
c.2748C>G (p.Pro916=)
c.1967C>G
n.3977C>G
n.3060C>G
2g.148483339C>TCA429447814MBD5c.1184C>T
c.2748C>T (p.Pro916=)
c.1967C>T
n.3977C>T
n.3060C>T
2g.148483340A>CCA348722619MBD5c.1185A>C
c.2749A>C (p.Ser917Arg)
c.1968A>C
n.3978A>C
n.3061A>C
2g.148483340A>GCA348722620MBD5c.1185A>G
c.2749A>G (p.Ser917Gly)
c.1968A>G
n.3978A>G
n.3061A>G
 COSMIC
2g.148483340A>TCA348722621MBD5c.1185A>T
c.2749A>T (p.Ser917Cys)
c.1968A>T
n.3978A>T
n.3061A>T
2g.148483341G>ACA1900210MBD5c.1186G>A
c.2750G>A (p.Ser917Asn)
c.1969G>A
n.3979G>A
n.3062G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483341G>CCA348722622MBD5c.1186G>C
c.2750G>C (p.Ser917Thr)
c.1969G>C
n.3979G>C
n.3062G>C
 ClinVar
2g.148483341G=CA1296780148MBD5c.1186G=
c.2750G= (p.Ser917=)
c.1969G=
n.3979G=
n.3062G=
2g.148483341G>TCA348722623MBD5c.1186G>T
c.2750G>T (p.Ser917Ile)
c.1969G>T
n.3979G>T
n.3062G>T
2g.148483342C>ACA348722624MBD5c.1187C>A
c.2751C>A (p.Ser917Arg)
c.1970C>A
n.3980C>A
n.3063C>A
2g.148483342C=CA1296780149MBD5c.1187C=
c.2751C= (p.Ser917=)
c.1970C=
n.3980C=
n.3063C=
2g.148483342C>GCA57592879MBD5c.1187C>G
c.2751C>G (p.Ser917Arg)
c.1970C>G
n.3980C>G
n.3063C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483342C>TCA429447815MBD5c.1187C>T
c.2751C>T (p.Ser917=)
c.1970C>T
n.3980C>T
n.3063C>T
2g.148483343C>ACA348722626MBD5c.1188C>A
c.2752C>A (p.Leu918Ile)
c.1971C>A
n.3981C>A
n.3064C>A
 dbSNP
2g.148483343C=CA1296780150MBD5c.1188C=
c.2752C= (p.Leu918=)
c.1971C=
n.3981C=
n.3064C=
2g.148483343C>GCA348722627MBD5c.1188C>G
c.2752C>G (p.Leu918Val)
c.1971C>G
n.3981C>G
n.3064C>G
2g.148483343C>TCA348722625MBD5c.1188C>T
c.2752C>T (p.Leu918Phe)
c.1971C>T
n.3981C>T
n.3064C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.148483344T>ACA348722628MBD5c.1189T>A
c.2753T>A (p.Leu918His)
c.1972T>A
n.3982T>A
n.3065T>A
2g.148483344T>CCA348722629MBD5c.1189T>C
c.2753T>C (p.Leu918Pro)
c.1972T>C
n.3982T>C
n.3065T>C
2g.148483344T>GCA348722630MBD5c.1189T>G
c.2753T>G (p.Leu918Arg)
c.1972T>G
n.3982T>G
n.3065T>G
2g.148483345C>ACA429447816MBD5c.1190C>A
c.2754C>A (p.Leu918=)
c.1973C>A
n.3983C>A
n.3066C>A
2g.148483345C=CA1296780151MBD5c.1190C=
c.2754C= (p.Leu918=)
c.1973C=
n.3983C=
n.3066C=
2g.148483345C>GCA429447817MBD5c.1190C>G
c.2754C>G (p.Leu918=)
c.1973C>G
n.3983C>G
n.3066C>G
2g.148483345C>TCA429447818MBD5c.1190C>T
c.2754C>T (p.Leu918=)
c.1973C>T
n.3983C>T
n.3066C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483346C>ACA348722631MBD5c.1191C>A
c.2755C>A (p.Leu919Ile)
c.1974C>A
n.3984C>A
n.3067C>A
2g.148483346C>GCA348722632MBD5c.1191C>G
c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.1974C>G
n.3984C>G
n.3067C>G
2g.148483346C>TCA348722633MBD5c.1191C>T
c.2755C>T (p.Leu919Phe)
c.1974C>T
n.3984C>T
n.3067C>T
2g.148483347T>ACA348722634MBD5c.1192T>A
c.2756T>A (p.Leu919His)
c.1975T>A
n.3985T>A
n.3068T>A
2g.148483347T>CCA348722635MBD5c.1192T>C
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.1975T>C
n.3985T>C
n.3068T>C
2g.148483347T>GCA348722636MBD5c.1192T>G
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.1975T>G
n.3985T>G
n.3068T>G
2g.148483348C>ACA429447819MBD5c.1193C>A
c.2757C>A (p.Leu919=)
c.1976C>A
n.3986C>A
n.3069C>A
2g.148483348C=CA1296780152MBD5c.1193C=
c.2757C= (p.Leu919=)
c.1976C=
n.3986C=
n.3069C=
2g.148483348C>GCA429447820MBD5c.1193C>G
c.2757C>G (p.Leu919=)
c.1976C>G
n.3986C>G
n.3069C>G
2g.148483348C>TCA429447821MBD5c.1193C>T
c.2757C>T (p.Leu919=)
c.1976C>T
n.3986C>T
n.3069C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483349A=CA1296780153MBD5c.1194A=
c.2758A= (p.Ser920=)
c.1977A=
n.3987A=
n.3070A=
2g.148483349A>CCA348722637MBD5c.1194A>C
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
c.1977A>C
n.3987A>C
n.3070A>C
2g.148483349A>GCA1900211MBD5c.1194A>G
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
c.1977A>G
n.3987A>G
n.3070A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483349A>TCA348722638MBD5c.1194A>T
c.2758A>T (p.Ser920Cys)
c.1977A>T
n.3987A>T
n.3070A>T
2g.148483350G>ACA348722639MBD5c.1195G>A
c.2759G>A (p.Ser920Asn)
c.1978G>A
n.3988G>A
n.3071G>A
 COSMIC
2g.148483350G>CCA348722640MBD5c.1195G>C
c.2759G>C (p.Ser920Thr)
c.1978G>C
n.3988G>C
n.3071G>C
2g.148483350G=CA1296780154MBD5c.1195G=
c.2759G= (p.Ser920=)
c.1978G=
n.3988G=
n.3071G=
2g.148483350G>TCA57592883MBD5c.1195G>T
c.2759G>T (p.Ser920Ile)
c.1978G>T
n.3988G>T
n.3071G>T
 dbSNP
2g.148483351T>ACA348722641MBD5c.1196T>A
c.2760T>A (p.Ser920Arg)
c.1979T>A
n.3989T>A
n.3072T>A
2g.148483351T>CCA429447822MBD5c.1196T>C
c.2760T>C (p.Ser920=)
c.1979T>C
n.3989T>C
n.3072T>C
2g.148483351T>GCA348722642MBD5c.1196T>G
c.2760T>G (p.Ser920Arg)
c.1979T>G
n.3989T>G
n.3072T>G
2g.148483352T>ACA348722643MBD5c.1197T>A
c.2761T>A (p.Ser921Thr)
c.1980T>A
n.3990T>A
n.3073T>A
2g.148483352T>CCA348722644MBD5c.1197T>C
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
c.1980T>C
n.3990T>C
n.3073T>C
2g.148483352T>GCA348722645MBD5c.1197T>G
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
c.1980T>G
n.3990T>G
n.3073T>G
2g.148483353C>ACA348722646MBD5c.1198C>A
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
c.1981C>A
n.3991C>A
n.3074C>A
 COSMIC
2g.148483353C=CA1296780155MBD5c.1198C=
c.2762C= (p.Ser921=)
c.1981C=
n.3991C=
n.3074C=
2g.148483353C>GCA1900212MBD5c.1198C>G
c.2762C>G (p.Ser921Cys)
c.1981C>G
n.3991C>G
n.3074C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483353C>TCA1900213MBD5c.1198C>T
c.2762C>T (p.Ser921Phe)
c.1981C>T
n.3991C>T
n.3074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483354T>ACA429447823MBD5c.1199T>A
c.2763T>A (p.Ser921=)
c.1982T>A
n.3992T>A
n.3075T>A
2g.148483354T>CCA429447824MBD5c.1199T>C
c.2763T>C (p.Ser921=)
c.1982T>C
n.3992T>C
n.3075T>C
2g.148483354T>GCA429447825MBD5c.1199T>G
c.2763T>G (p.Ser921=)
c.1982T>G
n.3992T>G
n.3075T>G
2g.148483355C>ACA348722647MBD5c.1200C>A
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.1983C>A
n.3993C>A
n.3076C>A
2g.148483355C>GCA348722648MBD5c.1200C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.1983C>G
n.3993C>G
n.3076C>G
2g.148483355C>TCA429447826MBD5c.1200C>T
c.2764C>T (p.Leu922=)
c.1983C>T
n.3993C>T
n.3076C>T
2g.148483358_148483361delCA2661368391MBD5c.1203_1206del
c.2767_2770del (p.Pro923SerfsTer5)
c.1986_1989del
n.3996_3999del
n.3079_3082del
 gnomAD v4
2g.148483356T>ACA348722649MBD5c.1201T>A
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
c.1984T>A
n.3994T>A
n.3077T>A
2g.148483356T>CCA348722650MBD5c.1201T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.1984T>C
n.3994T>C
n.3077T>C
2g.148483356T>GCA348722651MBD5c.1201T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.1984T>G
n.3994T>G
n.3077T>G
2g.148483357A>CCA429447829MBD5c.1202A>C
c.2766A>C (p.Leu922=)
c.1985A>C
n.3995A>C
n.3078A>C
2g.148483357A>GCA429447827MBD5c.1202A>G
c.2766A>G (p.Leu922=)
c.1985A>G
n.3995A>G
n.3078A>G
2g.148483357A>TCA429447828MBD5c.1202A>T
c.2766A>T (p.Leu922=)
c.1985A>T
n.3995A>T
n.3078A>T
2g.148483358C>ACA348722654MBD5c.1203C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.1986C>A
n.3996C>A
n.3079C>A
2g.148483358C>GCA348722653MBD5c.1203C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.1986C>G
n.3996C>G
n.3079C>G
2g.148483358C>TCA348722652MBD5c.1203C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.1986C>T
n.3996C>T
n.3079C>T
2g.148483359C>ACA348722655MBD5c.1204C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.1987C>A
n.3997C>A
n.3080C>A
2g.148483359C>GCA348722657MBD5c.1204C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.1987C>G
n.3997C>G
n.3080C>G
2g.148483359C>TCA348722656MBD5c.1204C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.1987C>T
n.3997C>T
n.3080C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148483360T>ACA429447830MBD5c.1205T>A
c.2769T>A (p.Pro923=)
c.1988T>A
n.3998T>A
n.3081T>A
2g.148483360T>CCA429447831MBD5c.1205T>C
c.2769T>C (p.Pro923=)
c.1988T>C
n.3998T>C
n.3081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483360T>GCA429447832MBD5c.1205T>G
c.2769T>G (p.Pro923=)
c.1988T>G
n.3998T>G
n.3081T>G
2g.148483360T=CA1296780156MBD5c.1205T=
c.2769T= (p.Pro923=)
c.1988T=
n.3998T=
n.3081T=
2g.148483361A=CA1296780157MBD5c.1206A=
c.2770A= (p.Ile924=)
c.1989A=
n.3999A=
n.3082A=
2g.148483361A>CCA348722658MBD5c.1206A>C
c.2770A>C (p.Ile924Leu)
c.1989A>C
n.3999A>C
n.3082A>C
2g.148483361A>GCA1900214MBD5c.1206A>G
c.2770A>G (p.Ile924Val)
c.1989A>G
n.3999A>G
n.3082A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483361A>TCA348722659MBD5c.1206A>T
c.2770A>T (p.Ile924Phe)
c.1989A>T
n.3999A>T
n.3082A>T
2g.148483362T>ACA348722660MBD5c.1207T>A
c.2771T>A (p.Ile924Asn)
c.1990T>A
n.4000T>A
n.3083T>A
2g.148483362T>CCA348722661MBD5c.1207T>C
c.2771T>C (p.Ile924Thr)
c.1990T>C
n.4000T>C
n.3083T>C
2g.148483362T>GCA348722662MBD5c.1207T>G
c.2771T>G (p.Ile924Ser)
c.1990T>G
n.4000T>G
n.3083T>G
 gnomAD v4
2g.148483363C>ACA429447834MBD5c.1208C>A
c.2772C>A (p.Ile924=)
c.1991C>A
n.4001C>A
n.3084C>A
2g.148483363C>GCA348722663MBD5c.1208C>G
c.2772C>G (p.Ile924Met)
c.1991C>G
n.4001C>G
n.3084C>G
 gnomAD v4
2g.148483363C>TCA429447833MBD5c.1208C>T
c.2772C>T (p.Ile924=)
c.1991C>T
n.4001C>T
n.3084C>T
 ClinVar COSMIC
2g.148483364T>ACA348722664MBD5c.1209T>A
c.2773T>A (p.Ser925Thr)
c.1992T>A
n.4002T>A
n.3085T>A
 ClinVar
2g.148483364T>CCA348722665MBD5c.1209T>C
c.2773T>C (p.Ser925Pro)
c.1992T>C
n.4002T>C
n.3085T>C
2g.148483364T>GCA348722666MBD5c.1209T>G
c.2773T>G (p.Ser925Ala)
c.1992T>G
n.4002T>G
n.3085T>G
2g.148483365C>ACA348722667MBD5c.1210C>A
c.2774C>A (p.Ser925Tyr)
c.1993C>A
n.4003C>A
n.3086C>A
2g.148483365C>GCA348722668MBD5c.1210C>G
c.2774C>G (p.Ser925Cys)
c.1993C>G
n.4003C>G
n.3086C>G
2g.148483365C>TCA348722669MBD5c.1210C>T
c.2774C>T (p.Ser925Phe)
c.1993C>T
n.4003C>T
n.3086C>T
2g.148483366T>ACA429447835MBD5c.1211T>A
c.2775T>A (p.Ser925=)
c.1994T>A
n.4004T>A
n.3087T>A
2g.148483366T>CCA57592900MBD5c.1211T>C
c.2775T>C (p.Ser925=)
c.1994T>C
n.4004T>C
n.3087T>C
 dbSNP
2g.148483366T>GCA429447836MBD5c.1211T>G
c.2775T>G (p.Ser925=)
c.1994T>G
n.4004T>G
n.3087T>G
2g.148483366T=CA1296780158MBD5c.1211T=
c.2775T= (p.Ser925=)
c.1994T=
n.4004T=
n.3087T=
2g.148483367T>ACA348722670MBD5c.1212T>A
c.2776T>A (p.Leu926Met)
c.1995T>A
n.4005T>A
n.3088T>A
2g.148483367T>CCA1900215MBD5c.1212T>C
c.2776T>C (p.Leu926=)
c.1995T>C
n.4005T>C
n.3088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483367T>GCA348722671MBD5c.1212T>G
c.2776T>G (p.Leu926Val)
c.1995T>G
n.4005T>G
n.3088T>G
2g.148483367T=CA1296780159MBD5c.1212T=
c.2776T= (p.Leu926=)
c.1995T=
n.4005T=
n.3088T=
2g.148483368T>ACA348722672MBD5c.1213T>A
c.2777T>A (p.Leu926Ter)
c.1996T>A
n.4006T>A
n.3089T>A
2g.148483368T>CCA348722673MBD5c.1213T>C
c.2777T>C (p.Leu926Ser)
c.1996T>C
n.4006T>C
n.3089T>C
2g.148483368T>GCA348722674MBD5c.1213T>G
c.2777T>G (p.Leu926Trp)
c.1996T>G
n.4006T>G
n.3089T>G
2g.148483369G>ACA57592905MBD5c.1214G>A
c.2778G>A (p.Leu926=)
c.1997G>A
n.4007G>A
n.3090G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483369G>CCA1900216MBD5c.1214G>C
c.2778G>C (p.Leu926Phe)
c.1997G>C
n.4007G>C
n.3090G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483369G=CA1296780160MBD5c.1214G=
c.2778G= (p.Leu926=)
c.1997G=
n.4007G=
n.3090G=
2g.148483369G>TCA348722675MBD5c.1214G>T
c.2778G>T (p.Leu926Phe)
c.1997G>T
n.4007G>T
n.3090G>T
2g.148483370C>ACA348722676MBD5c.1215C>A
c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.1998C>A
n.4008C>A
n.3091C>A
2g.148483370C=CA1296780161MBD5c.1215C=
c.2779C= (p.Pro927=)
c.1998C=
n.4008C=
n.3091C=
2g.148483370C>GCA348722677MBD5c.1215C>G
c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.1998C>G
n.4008C>G
n.3091C>G
2g.148483370C>TCA57592913MBD5c.1215C>T
c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.1998C>T
n.4008C>T
n.3091C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483371C>ACA348722680MBD5c.1216C>A
c.2780C>A (p.Pro927Gln)
c.1999C>A
n.4009C>A
n.3092C>A
2g.148483371C=CA1296780162MBD5c.1216C=
c.2780C= (p.Pro927=)
c.1999C=
n.4009C=
n.3092C=
2g.148483371C>GCA348722679MBD5c.1216C>G
c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.1999C>G
n.4009C>G
n.3092C>G
2g.148483371C>TCA348722678MBD5c.1216C>T
c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.1999C>T
n.4009C>T
n.3092C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483372A>CCA429447837MBD5c.1217A>C
c.2781A>C (p.Pro927=)
c.2000A>C
n.4010A>C
n.3093A>C
2g.148483372A>GCA429447838MBD5c.1217A>G
c.2781A>G (p.Pro927=)
c.2000A>G
n.4010A>G
n.3093A>G
2g.148483372A>TCA429447839MBD5c.1217A>T
c.2781A>T (p.Pro927=)
c.2000A>T
n.4010A>T
n.3093A>T
2g.148483373G>ACA348722681MBD5c.1218G>A
c.2782G>A (p.Val928Met)
c.2001G>A
n.4011G>A
n.3094G>A
 gnomAD v4
2g.148483373G>CCA348722682MBD5c.1218G>C
c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2001G>C
n.4011G>C
n.3094G>C
2g.148483373G=CA1296780163MBD5c.1218G=
c.2782G= (p.Val928=)
c.2001G=
n.4011G=
n.3094G=
2g.148483373G>TCA348722683MBD5c.1218G>T
c.2782G>T (p.Val928Leu)
c.2001G>T
n.4011G>T
n.3094G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483374T>ACA348722684MBD5c.1219T>A
c.2783T>A (p.Val928Glu)
c.2002T>A
n.4012T>A
n.3095T>A
2g.148483374T>CCA348722685MBD5c.1219T>C
c.2783T>C (p.Val928Ala)
c.2002T>C
n.4012T>C
n.3095T>C
 gnomAD v4
2g.148483374T>GCA348722686MBD5c.1219T>G
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2002T>G
n.4012T>G
n.3095T>G
2g.148483375G>ACA429447840MBD5c.1220G>A
c.2784G>A (p.Val928=)
c.2003G>A
n.4013G>A
n.3096G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483375G>CCA429447841MBD5c.1220G>C
c.2784G>C (p.Val928=)
c.2003G>C
n.4013G>C
n.3096G>C
2g.148483375G=CA1296780164MBD5c.1220G=
c.2784G= (p.Val928=)
c.2003G=
n.4013G=
n.3096G=
2g.148483375G>TCA429447842MBD5c.1220G>T
c.2784G>T (p.Val928=)
c.2003G>T
n.4013G>T
n.3096G>T
2g.148483376A>CCA348722689MBD5c.1221A>C
c.2785A>C (p.Asn929His)
c.2004A>C
n.4014A>C
n.3097A>C
2g.148483376A>GCA348722687MBD5c.1221A>G
c.2785A>G (p.Asn929Asp)
c.2004A>G
n.4014A>G
n.3097A>G
2g.148483376A>TCA348722688MBD5c.1221A>T
c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
c.2004A>T
n.4014A>T
n.3097A>T
2g.148483377A>CCA348722690MBD5c.1222A>C
c.2786A>C (p.Asn929Thr)
c.2005A>C
n.4015A>C
n.3098A>C
2g.148483377A>GCA348722691MBD5c.1222A>G
c.2786A>G (p.Asn929Ser)
c.2005A>G
n.4015A>G
n.3098A>G
2g.148483377A>TCA348722692MBD5c.1222A>T
c.2786A>T (p.Asn929Ile)
c.2005A>T
n.4015A>T
n.3098A>T
2g.148483378T>ACA348722693MBD5c.1223T>A
c.2787T>A (p.Asn929Lys)
c.2006T>A
n.4016T>A
n.3099T>A
2g.148483378T>CCA429447843MBD5c.1223T>C
c.2787T>C (p.Asn929=)
c.2006T>C
n.4016T>C
n.3099T>C
2g.148483378T>GCA348722694MBD5c.1223T>G
c.2787T>G (p.Asn929Lys)
c.2006T>G
n.4016T>G
n.3099T>G
2g.148483379C>ACA348722695MBD5c.1224C>A
c.2788C>A (p.Gln930Lys)
c.2007C>A
n.4017C>A
n.3100C>A
 gnomAD v4
2g.148483379C>GCA348722697MBD5c.1224C>G
c.2788C>G (p.Gln930Glu)
c.2007C>G
n.4017C>G
n.3100C>G
2g.148483379C>TCA348722696MBD5c.1224C>T
c.2788C>T (p.Gln930Ter)
c.2007C>T
n.4017C>T
n.3100C>T
2g.148483380A=CA1296780165MBD5c.1225A=
c.2789A= (p.Gln930=)
c.2008A=
n.4018A=
n.3101A=
2g.148483380A>CCA207257MBD5c.1225A>C
c.2789A>C (p.Gln930Pro)
c.2008A>C
n.4018A>C
n.3101A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483380A>GCA348722698MBD5c.1225A>G
c.2789A>G (p.Gln930Arg)
c.2008A>G
n.4018A>G
n.3101A>G
2g.148483380A>TCA348722699MBD5c.1225A>T
c.2789A>T (p.Gln930Leu)
c.2008A>T
n.4018A>T
n.3101A>T
2g.148483381A>CCA348722700MBD5c.1226A>C
c.2790A>C (p.Gln930His)
c.2009A>C
n.4019A>C
n.3102A>C
2g.148483381A>GCA429447844MBD5c.1226A>G
c.2790A>G (p.Gln930=)
c.2009A>G
n.4019A>G
n.3102A>G
 gnomAD v4
2g.148483381A>TCA348722701MBD5c.1226A>T
c.2790A>T (p.Gln930His)
c.2009A>T
n.4019A>T
n.3102A>T
2g.148483382C>ACA348722702MBD5c.1227C>A
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.2010C>A
n.4020C>A
n.3103C>A
2g.148483382C>GCA348722703MBD5c.1227C>G
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
c.2010C>G
n.4020C>G
n.3103C>G
2g.148483382C>TCA348722704MBD5c.1227C>T
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.2010C>T
n.4020C>T
n.3103C>T
2g.148483383A>CCA348722705MBD5c.1228A>C
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.2011A>C
n.4021A>C
n.3104A>C
2g.148483383A>GCA348722706MBD5c.1228A>G
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
c.2011A>G
n.4021A>G
n.3104A>G
2g.148483383A>TCA348722707MBD5c.1228A>T
c.2792A>T (p.Gln931Leu)
c.2011A>T
n.4021A>T
n.3104A>T
2g.148483384G>ACA429447845MBD5c.1229G>A
c.2793G>A (p.Gln931=)
c.2012G>A
n.4022G>A
n.3105G>A
2g.148483384G>CCA348722708MBD5c.1229G>C
c.2793G>C (p.Gln931His)
c.2012G>C
n.4022G>C
n.3105G>C
2g.148483384G>TCA348722709MBD5c.1229G>T
c.2793G>T (p.Gln931His)
c.2012G>T
n.4022G>T
n.3105G>T
2g.148483385C>ACA348722710MBD5c.1230C>A
c.2794C>A (p.His932Asn)
c.2013C>A
n.4023C>A
n.3106C>A
2g.148483385C=CA1296780166MBD5c.1230C=
c.2794C= (p.His932=)
c.2013C=
n.4023C=
n.3106C=
2g.148483385C>GCA348722712MBD5c.1230C>G
c.2794C>G (p.His932Asp)
c.2013C>G
n.4023C>G
n.3106C>G
2g.148483385C>TCA348722711MBD5c.1230C>T
c.2794C>T (p.His932Tyr)
c.2013C>T
n.4023C>T
n.3106C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148483386A=CA1296780167MBD5c.1231A=
c.2795A= (p.His932=)
c.2014A=
n.4024A=
n.3107A=
2g.148483386A>CCA348722713MBD5c.1231A>C
c.2795A>C (p.His932Pro)
c.2014A>C
n.4024A>C
n.3107A>C
2g.148483386A>GCA1900217MBD5c.1231A>G
c.2795A>G (p.His932Arg)
c.2014A>G
n.4024A>G
n.3107A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483386A>TCA348722714MBD5c.1231A>T
c.2795A>T (p.His932Leu)
c.2014A>T
n.4024A>T
n.3107A>T
2g.148483387T>ACA348722715MBD5c.1232T>A
c.2796T>A (p.His932Gln)
c.2015T>A
n.4025T>A
n.3108T>A
2g.148483387T>CCA1900218MBD5c.1232T>C
c.2796T>C (p.His932=)
c.2015T>C
n.4025T>C
n.3108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483387T>GCA348722716MBD5c.1232T>G
c.2796T>G (p.His932Gln)
c.2015T>G
n.4025T>G
n.3108T>G
2g.148483387T=CA1296780168MBD5c.1232T=
c.2796T= (p.His932=)
c.2015T=
n.4025T=
n.3108T=
2g.148483388C>ACA348722719MBD5c.1233C>A
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.2016C>A
n.4026C>A
n.3109C>A
2g.148483388C>GCA348722717MBD5c.1233C>G
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.2016C>G
n.4026C>G
n.3109C>G
2g.148483388C>TCA348722718MBD5c.1233C>T
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.2016C>T
n.4026C>T
n.3109C>T
 COSMIC
2g.148483389T>ACA348722720MBD5c.1234T>A
c.2798T>A (p.Leu933His)
c.2017T>A
n.4027T>A
n.3110T>A
2g.148483389T>CCA348722721MBD5c.1234T>C
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.2017T>C
n.4027T>C
n.3110T>C
2g.148483389T>GCA348722722MBD5c.1234T>G
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.2017T>G
n.4027T>G
n.3110T>G
2g.148483390C>ACA429447846MBD5c.1235C>A
c.2799C>A (p.Leu933=)
c.2018C>A
n.4028C>A
n.3111C>A
2g.148483390C>GCA429447847MBD5c.1235C>G
c.2799C>G (p.Leu933=)
c.2018C>G
n.4028C>G
n.3111C>G
2g.148483390C>TCA429447848MBD5c.1235C>T
c.2799C>T (p.Leu933=)
c.2018C>T
n.4028C>T
n.3111C>T
2g.148483391C>ACA348722723MBD5c.1236C>A
c.2800C>A (p.Leu934Ile)
c.2019C>A
n.4029C>A
n.3112C>A
2g.148483391C>GCA348722724MBD5c.1236C>G
c.2800C>G (p.Leu934Val)
c.2019C>G
n.4029C>G
n.3112C>G
2g.148483391C>TCA429447849MBD5c.1236C>T
c.2800C>T (p.Leu934=)
c.2019C>T
n.4029C>T
n.3112C>T
2g.148483392T>ACA348722725MBD5c.1237T>A
c.2801T>A (p.Leu934Gln)
c.2020T>A
n.4030T>A
n.3113T>A
2g.148483392T>CCA348722727MBD5c.1237T>C
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.2020T>C
n.4030T>C
n.3113T>C
2g.148483392T>GCA348722726MBD5c.1237T>G
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.2020T>G
n.4030T>G
n.3113T>G
2g.148483393A>CCA429447850MBD5c.1238A>C
c.2802A>C (p.Leu934=)
c.2021A>C
n.4031A>C
n.3114A>C
2g.148483393A>GCA429447851MBD5c.1238A>G
c.2802A>G (p.Leu934=)
c.2021A>G
n.4031A>G
n.3114A>G
2g.148483393A>TCA429447852MBD5c.1238A>T
c.2802A>T (p.Leu934=)
c.2021A>T
n.4031A>T
n.3114A>T
2g.148483394A>CCA348722728MBD5c.1239A>C
c.2803A>C (p.Asn935His)
c.2022A>C
n.4032A>C
n.3115A>C
2g.148483394A>GCA348722729MBD5c.1239A>G
c.2803A>G (p.Asn935Asp)
c.2022A>G
n.4032A>G
n.3115A>G
2g.148483394A>TCA348722730MBD5c.1239A>T
c.2803A>T (p.Asn935Tyr)
c.2022A>T
n.4032A>T
n.3115A>T
2g.148483395A=CA1296780169MBD5c.1240A=
c.2804A= (p.Asn935=)
c.2023A=
n.4033A=
n.3116A=
2g.148483395A>CCA348722731MBD5c.1240A>C
c.2804A>C (p.Asn935Thr)
c.2023A>C
n.4033A>C
n.3116A>C
2g.148483395A>GCA348722732MBD5c.1240A>G
c.2804A>G (p.Asn935Ser)
c.2023A>G
n.4033A>G
n.3116A>G
 dbSNP
2g.148483395A>TCA348722733MBD5c.1240A>T
c.2804A>T (p.Asn935Ile)
c.2023A>T
n.4033A>T
n.3116A>T
2g.148483396C>ACA348722734MBD5c.1241C>A
c.2805C>A (p.Asn935Lys)
c.2024C>A
n.4034C>A
n.3117C>A
2g.148483396C>GCA348722735MBD5c.1241C>G
c.2805C>G (p.Asn935Lys)
c.2024C>G
n.4034C>G
n.3117C>G
2g.148483396C>TCA429447853MBD5c.1241C>T
c.2805C>T (p.Asn935=)
c.2024C>T
n.4034C>T
n.3117C>T
2g.148483397C>ACA348722736MBD5c.1242C>A
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.2025C>A
n.4035C>A
n.3118C>A
2g.148483397C>GCA348722737MBD5c.1242C>G
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.2025C>G
n.4035C>G
n.3118C>G
2g.148483397C>TCA348722738MBD5c.1242C>T
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.2025C>T
n.4035C>T
n.3118C>T
2g.148483398A>CCA348722739MBD5c.1243A>C
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.2026A>C
n.4036A>C
n.3119A>C
2g.148483398A>GCA348722741MBD5c.1243A>G
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.2026A>G
n.4036A>G
n.3119A>G
2g.148483398A>TCA348722740MBD5c.1243A>T
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.2026A>T
n.4036A>T
n.3119A>T
2g.148483399delCA2661368439MBD5c.1244del
c.2808del (p.Asn937IlefsTer3)
c.2027del
n.4037del
n.3120del
 gnomAD v4
2g.148483399G>ACA429447854MBD5c.1244G>A
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.2027G>A
n.4037G>A
n.3120G>A
2g.148483399G>CCA348722742MBD5c.1244G>C
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.2027G>C
n.4037G>C
n.3120G>C
2g.148483399G>TCA348722743MBD5c.1244G>T
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.2027G>T
n.4037G>T
n.3120G>T
2g.148483400A>CCA348722744MBD5c.1245A>C
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.2028A>C
n.4038A>C
n.3121A>C
2g.148483400A>GCA348722745MBD5c.1245A>G
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
c.2028A>G
n.4038A>G
n.3121A>G
2g.148483400A>TCA348722746MBD5c.1245A>T
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
c.2028A>T
n.4038A>T
n.3121A>T
2g.148483401A>CCA348722747MBD5c.1246A>C
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.2029A>C
n.4039A>C
n.3122A>C
2g.148483401A>GCA348722748MBD5c.1246A>G
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
c.2029A>G
n.4039A>G
n.3122A>G
2g.148483401A>TCA348722749MBD5c.1246A>T
c.2810A>T (p.Asn937Ile)
c.2029A>T
n.4039A>T
n.3122A>T
2g.148483401_148483402insACCAAACACACCCAACACACA2752613255MBD5c.1246_1247insACCAAACACACCCAACACA
c.2810_2811insACCAAACACACCCAACACA (p.Asn937LysfsTer20)
c.2810_2811insACCAAACACACCCAACACA (p.Asn937LysfsTer22)
c.2029_2030insACCAAACACACCCAACACA
n.4039_4040insACCAAACACACCCAACACA
n.3122_3123insACCAAACACACCCAACACA
2g.148483402T>ACA348722750MBD5c.1247T>A
c.2811T>A (p.Asn937Lys)
c.2030T>A
n.4040T>A
n.3123T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483402T>CCA429447855MBD5c.1247T>C
c.2811T>C (p.Asn937=)
c.2030T>C
n.4040T>C
n.3123T>C
2g.148483402T>GCA348722751MBD5c.1247T>G
c.2811T>G (p.Asn937Lys)
c.2030T>G
n.4040T>G
n.3123T>G
2g.148483402T=CA1296780170MBD5c.1247T=
c.2811T= (p.Asn937=)
c.2030T=
n.4040T=
n.3123T=
2g.148483403C>ACA348722752MBD5c.1248C>A
c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.2031C>A
n.4041C>A
n.3124C>A
2g.148483403C>GCA348722753MBD5c.1248C>G
c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.2031C>G
n.4041C>G
n.3124C>G
2g.148483403C>TCA429447856MBD5c.1248C>T
c.2812C>T (p.Leu938=)
c.2031C>T
n.4041C>T
n.3124C>T
 gnomAD v4
2g.148483404T>ACA348722754MBD5c.1249T>A
c.2813T>A (p.Leu938Gln)
c.2032T>A
n.4042T>A
n.3125T>A
2g.148483404T>CCA348722755MBD5c.1249T>C
c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.2032T>C
n.4042T>C
n.3125T>C
2g.148483404T>GCA57592952MBD5c.1249T>G
c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.2032T>G
n.4042T>G
n.3125T>G
 dbSNP
2g.148483404T=CA1296780171MBD5c.1249T=
c.2813T= (p.Leu938=)
c.2032T=
n.4042T=
n.3125T=
2g.148483406_148483408delCA2661368444MBD5c.1251_1253del
c.2815_2817del (p.Leu939del)
c.2034_2036del
n.4044_4046del
n.3127_3129del
 gnomAD v4
2g.148483405A>CCA429447859MBD5c.1250A>C
c.2814A>C (p.Leu938=)
c.2033A>C
n.4043A>C
n.3126A>C
2g.148483405A>GCA429447858MBD5c.1250A>G
c.2814A>G (p.Leu938=)
c.2033A>G
n.4043A>G
n.3126A>G
 ClinVar
2g.148483405A>TCA429447857MBD5c.1250A>T
c.2814A>T (p.Leu938=)
c.2033A>T
n.4043A>T
n.3126A>T
2g.148483406T>ACA348722756MBD5c.1251T>A
c.2815T>A (p.Leu939Ile)
c.2034T>A
n.4044T>A
n.3127T>A
2g.148483406T>CCA429447860MBD5c.1251T>C
c.2815T>C (p.Leu939=)
c.2034T>C
n.4044T>C
n.3127T>C
2g.148483406T>GCA348722757MBD5c.1251T>G
c.2815T>G (p.Leu939Val)
c.2034T>G
n.4044T>G
n.3127T>G
 gnomAD v4
2g.148483407T>ACA348722758MBD5c.1252T>A
c.2816T>A (p.Leu939Ter)
c.2035T>A
n.4045T>A
n.3128T>A
2g.148483407T>CCA348722759MBD5c.1252T>C
c.2816T>C (p.Leu939Ser)
c.2035T>C
n.4045T>C
n.3128T>C
2g.148483407T>GCA348722760MBD5c.1252T>G
c.2816T>G (p.Leu939Ter)
c.2035T>G
n.4045T>G
n.3128T>G
2g.148483408A>CCA348722761MBD5c.1253A>C
c.2817A>C (p.Leu939Phe)
c.2036A>C
n.4046A>C
n.3129A>C
2g.148483408A>GCA429447861MBD5c.1253A>G
c.2817A>G (p.Leu939=)
c.2036A>G
n.4046A>G
n.3129A>G
2g.148483408A>TCA348722762MBD5c.1253A>T
c.2817A>T (p.Leu939Phe)
c.2036A>T
n.4046A>T
n.3129A>T
2g.148483409A=CA1296780172MBD5c.1254A=
c.2818A= (p.Asn940=)
c.2037A=
n.4047A=
n.3130A=
2g.148483409A>CCA348722763MBD5c.1254A>C
c.2818A>C (p.Asn940His)
c.2037A>C
n.4047A>C
n.3130A>C
2g.148483409A>GCA348722764MBD5c.1254A>G
c.2818A>G (p.Asn940Asp)
c.2037A>G
n.4047A>G
n.3130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483409A>TCA348722765MBD5c.1254A>T
c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.2037A>T
n.4047A>T
n.3130A>T
2g.148483410A>CCA348722767MBD5c.1255A>C
c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.2038A>C
n.4048A>C
n.3131A>C
2g.148483410A>GCA348722768MBD5c.1255A>G
c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.2038A>G
n.4048A>G
n.3131A>G
2g.148483410A>TCA348722766MBD5c.1255A>T
c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.2038A>T
n.4048A>T
n.3131A>T
2g.148483411T>ACA348722770MBD5c.1256T>A
c.2820T>A (p.Asn940Lys)
c.2039T>A
n.4049T>A
n.3132T>A
2g.148483411T>CCA429447862MBD5c.1256T>C
c.2820T>C (p.Asn940=)
c.2039T>C
n.4049T>C
n.3132T>C
2g.148483411T>GCA348722769MBD5c.1256T>G
c.2820T>G (p.Asn940Lys)
c.2039T>G
n.4049T>G
n.3132T>G
2g.148483412A>CCA348722771MBD5c.1257A>C
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.2040A>C
n.4050A>C
n.3133A>C
2g.148483412A>GCA348722772MBD5c.1257A>G
c.2821A>G (p.Ile941Val)
c.2040A>G
n.4050A>G
n.3133A>G
2g.148483412A>TCA348722773MBD5c.1257A>T
c.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.2040A>T
n.4050A>T
n.3133A>T
2g.148483413T>ACA348722774MBD5c.1258T>A
c.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.2041T>A
n.4051T>A
n.3134T>A
2g.148483413T>CCA348722775MBD5c.1258T>C
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.2041T>C
n.4051T>C
n.3134T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483413T>GCA348722776MBD5c.1258T>G
c.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.2041T>G
n.4051T>G
n.3134T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483413T=CA1296780173MBD5c.1258T=
c.2822T= (p.Ile941=)
c.2041T=
n.4051T=
n.3134T=
2g.148483414C>ACA429447863MBD5c.1259C>A
c.2823C>A (p.Ile941=)
c.2042C>A
n.4052C>A
n.3135C>A
2g.148483414C=CA1296780174MBD5c.1259C=
c.2823C= (p.Ile941=)
c.2042C=
n.4052C=
n.3135C=
2g.148483414C>GCA1900219MBD5c.1259C>G
c.2823C>G (p.Ile941Met)
c.2042C>G
n.4052C>G
n.3135C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483414C>TCA429447864MBD5c.1259C>T
c.2823C>T (p.Ile941=)
c.2042C>T
n.4052C>T
n.3135C>T
 gnomAD v4
2g.148483415C>ACA348722777MBD5c.1260C>A
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2043C>A
n.4053C>A
n.3136C>A
2g.148483415C=CA1296780175MBD5c.1260C=
c.2824C= (p.Leu942=)
c.2043C=
n.4053C=
n.3136C=
2g.148483415C>GCA348722778MBD5c.1260C>G
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.2043C>G
n.4053C>G
n.3136C>G
2g.148483415C>TCA1900220MBD5c.1260C>T
c.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.2043C>T
n.4053C>T
n.3136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148483416T>ACA348722779MBD5c.1261T>A
c.2825T>A (p.Leu942His)
c.2044T>A
n.4054T>A
n.3137T>A
2g.148483416T>CCA10611280MBD5c.1261T>C
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.2044T>C
n.4054T>C
n.3137T>C
 dbSNP
2g.148483416T>GCA348722780MBD5c.1261T>G
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.2044T>G
n.4054T>G
n.3137T>G
2g.148483416T=CA1296780176MBD5c.1261T=
c.2825T= (p.Leu942=)
c.2044T=
n.4054T=
n.3137T=
2g.148483417C>ACA429447865MBD5c.1262C>A
c.2826C>A (p.Leu942=)
c.2045C>A
n.4055C>A
n.3138C>A
2g.148483417C=CA1296780177MBD5c.1262C=
c.2826C= (p.Leu942=)
c.2045C=
n.4055C=
n.3138C=
2g.148483417C>GCA429447866MBD5c.1262C>G
c.2826C>G (p.Leu942=)
c.2045C>G
n.4055C>G
n.3138C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483417C>TCA429447867MBD5c.1262C>T
c.2826C>T (p.Leu942=)
c.2045C>T
n.4055C>T
n.3138C>T
 COSMIC
2g.148483418C>ACA348722781MBD5c.1263C>A
c.2827C>A (p.Gln943Lys)
c.2046C>A
n.4056C>A
n.3139C>A
2g.148483418C=CA1296780178MBD5c.1263C=
c.2827C= (p.Gln943=)
c.2046C=
n.4056C=
n.3139C=
2g.148483418C>GCA1900221MBD5c.1263C>G
c.2827C>G (p.Gln943Glu)
c.2046C>G
n.4056C>G
n.3139C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483418C>TCA348722782MBD5c.1263C>T
c.2827C>T (p.Gln943Ter)
c.2046C>T
n.4056C>T
n.3139C>T
2g.148483419A=CA1296780179MBD5c.1264A=
c.2828A= (p.Gln943=)
c.2047A=
n.4057A=
n.3140A=
2g.148483419A>CCA348722783MBD5c.1264A>C
c.2828A>C (p.Gln943Pro)
c.2047A>C
n.4057A>C
n.3140A>C
2g.148483419A>GCA315836MBD5c.1264A>G
c.2828A>G (p.Gln943Arg)
c.2047A>G
n.4057A>G
n.3140A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483419A>TCA348722784MBD5c.1264A>T
c.2828A>T (p.Gln943Leu)
c.2047A>T
n.4057A>T
n.3140A>T
2g.148483420G>ACA429447868MBD5c.1265G>A
c.2829G>A (p.Gln943=)
c.2048G>A
n.4058G>A
n.3141G>A
 ClinVar dbSNP
2g.148483420G>CCA348722785MBD5c.1265G>C
c.2829G>C (p.Gln943His)
c.2048G>C
n.4058G>C
n.3141G>C
2g.148483420G=CA1296780180MBD5c.1265G=
c.2829G= (p.Gln943=)
c.2048G=
n.4058G=
n.3141G=
2g.148483420G>TCA348722786MBD5c.1265G>T
c.2829G>T (p.Gln943His)
c.2048G>T
n.4058G>T
n.3141G>T
2g.148483421C>ACA348722787MBD5c.1266C>A
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.2049C>A
n.4059C>A
n.3142C>A
2g.148483421C=CA1296780181MBD5c.1266C=
c.2830C= (p.Pro944=)
c.2049C=
n.4059C=
n.3142C=
2g.148483421C>GCA1900222MBD5c.1266C>G
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.2049C>G
n.4059C>G
n.3142C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483421C>TCA348722788MBD5c.1266C>T
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.2049C>T
n.4059C>T
n.3142C>T
2g.148483422C>ACA348722789MBD5c.1267C>A
c.2831C>A (p.Pro944His)
c.2050C>A
n.4060C>A
n.3143C>A
2g.148483422C=CA1296780182MBD5c.1267C=
c.2831C= (p.Pro944=)
c.2050C=
n.4060C=
n.3143C=
2g.148483422C>GCA348722790MBD5c.1267C>G
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.2050C>G
n.4060C>G
n.3143C>G
2g.148483422C>TCA348722791MBD5c.1267C>T
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.2050C>T
n.4060C>T
n.3143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483423T>ACA429447869MBD5c.1268T>A
c.2832T>A (p.Pro944=)
c.2051T>A
n.4061T>A
n.3144T>A
2g.148483423T>CCA429447870MBD5c.1268T>C
c.2832T>C (p.Pro944=)
c.2051T>C
n.4061T>C
n.3144T>C
2g.148483423T>GCA429447871MBD5c.1268T>G
c.2832T>G (p.Pro944=)
c.2051T>G
n.4061T>G
n.3144T>G

Number of alleles fetched