Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148483176_148483258delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTTCA1296780079MBD5c.1021_1103delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTT
c.2585_2667delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTT (p.Thr862=)
c.1804_1886delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTT
n.3814_3896delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTT
n.2897_2979delinsCATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTT
2g.148483177_148483258delCA891843052MBD5c.1022_1103del
c.2586_2667del (p.Ser863LeufsTer25)
c.1805_1886del
n.3815_3896del
n.2898_2979del
 ClinVar dbSNP
2g.148483232A>CCA348722377MBD5c.1077A>C
c.2641A>C (p.Ser881Arg)
c.1860A>C
n.3870A>C
n.2953A>C
2g.148483232A>GCA348722378MBD5c.1077A>G
c.2641A>G (p.Ser881Gly)
c.1860A>G
n.3870A>G
n.2953A>G
2g.148483232A>TCA348722379MBD5c.1077A>T
c.2641A>T (p.Ser881Cys)
c.1860A>T
n.3870A>T
n.2953A>T
2g.148483233G>ACA348722380MBD5c.1078G>A
c.2642G>A (p.Ser881Asn)
c.1861G>A
n.3871G>A
n.2954G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483233G>CCA348722381MBD5c.1078G>C
c.2642G>C (p.Ser881Thr)
c.1861G>C
n.3871G>C
n.2954G>C
2g.148483233G=CA1296780103MBD5c.1078G=
c.2642G= (p.Ser881=)
c.1861G=
n.3871G=
n.2954G=
2g.148483233G>TCA348722382MBD5c.1078G>T
c.2642G>T (p.Ser881Ile)
c.1861G>T
n.3871G>T
n.2954G>T
2g.148483234T>ACA348722384MBD5c.1079T>A
c.2643T>A (p.Ser881Arg)
c.1862T>A
n.3872T>A
n.2955T>A
2g.148483234T>CCA429447749MBD5c.1079T>C
c.2643T>C (p.Ser881=)
c.1862T>C
n.3872T>C
n.2955T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483234T>GCA348722383MBD5c.1079T>G
c.2643T>G (p.Ser881Arg)
c.1862T>G
n.3872T>G
n.2955T>G
2g.148483235C>ACA348722385MBD5c.1080C>A
c.2644C>A (p.Gln882Lys)
c.1863C>A
n.3873C>A
n.2956C>A
2g.148483235C>GCA348722386MBD5c.1080C>G
c.2644C>G (p.Gln882Glu)
c.1863C>G
n.3873C>G
n.2956C>G
2g.148483235C>TCA348722387MBD5c.1080C>T
c.2644C>T (p.Gln882Ter)
c.1863C>T
n.3873C>T
n.2956C>T
 COSMIC
2g.148483236A=CA1296780104MBD5c.1081A=
c.2645A= (p.Gln882=)
c.1864A=
n.3874A=
n.2957A=
2g.148483236A>CCA348722388MBD5c.1081A>C
c.2645A>C (p.Gln882Pro)
c.1864A>C
n.3874A>C
n.2957A>C
2g.148483236A>GCA348722389MBD5c.1081A>G
c.2645A>G (p.Gln882Arg)
c.1864A>G
n.3874A>G
n.2957A>G
2g.148483236A>TCA315832MBD5c.1081A>T
c.2645A>T (p.Gln882Leu)
c.1864A>T
n.3874A>T
n.2957A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.148483237G>ACA429447750MBD5c.1082G>A
c.2646G>A (p.Gln882=)
c.1865G>A
n.3875G>A
n.2958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483237G>CCA348722390MBD5c.1082G>C
c.2646G>C (p.Gln882His)
c.1865G>C
n.3875G>C
n.2958G>C
2g.148483237G=CA1296780105MBD5c.1082G=
c.2646G= (p.Gln882=)
c.1865G=
n.3875G=
n.2958G=
2g.148483237G>TCA348722391MBD5c.1082G>T
c.2646G>T (p.Gln882His)
c.1865G>T
n.3875G>T
n.2958G>T
2g.148483238C>ACA348722392MBD5c.1083C>A
c.2647C>A (p.Leu883Ile)
c.1866C>A
n.3876C>A
n.2959C>A
2g.148483238C=CA1296780106MBD5c.1083C=
c.2647C= (p.Leu883=)
c.1866C=
n.3876C=
n.2959C=
2g.148483238C>GCA348722393MBD5c.1083C>G
c.2647C>G (p.Leu883Val)
c.1866C>G
n.3876C>G
n.2959C>G
2g.148483238C>TCA429447751MBD5c.1083C>T
c.2647C>T (p.Leu883=)
c.1866C>T
n.3876C>T
n.2959C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483239T>ACA348722394MBD5c.1084T>A
c.2648T>A (p.Leu883Gln)
c.1867T>A
n.3877T>A
n.2960T>A
2g.148483239T>CCA348722395MBD5c.1084T>C
c.2648T>C (p.Leu883Pro)
c.1867T>C
n.3877T>C
n.2960T>C
 ClinVar dbSNP
2g.148483239T>GCA348722396MBD5c.1084T>G
c.2648T>G (p.Leu883Arg)
c.1867T>G
n.3877T>G
n.2960T>G
2g.148483239T=CA1296780107MBD5c.1084T=
c.2648T= (p.Leu883=)
c.1867T=
n.3877T=
n.2960T=
2g.148483240A=CA1296780108MBD5c.1085A=
c.2649A= (p.Leu883=)
c.1868A=
n.3878A=
n.2961A=
2g.148483240A>CCA429447752MBD5c.1085A>C
c.2649A>C (p.Leu883=)
c.1868A>C
n.3878A>C
n.2961A>C
 gnomAD v4
2g.148483240A>GCA429447753MBD5c.1085A>G
c.2649A>G (p.Leu883=)
c.1868A>G
n.3878A>G
n.2961A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148483240A>TCA429447754MBD5c.1085A>T
c.2649A>T (p.Leu883=)
c.1868A>T
n.3878A>T
n.2961A>T
2g.148483241C>ACA348722399MBD5c.1086C>A
c.2650C>A (p.Pro884Thr)
c.1869C>A
n.3879C>A
n.2962C>A
2g.148483241C>GCA348722398MBD5c.1086C>G
c.2650C>G (p.Pro884Ala)
c.1869C>G
n.3879C>G
n.2962C>G
2g.148483241C>TCA348722397MBD5c.1086C>T
c.2650C>T (p.Pro884Ser)
c.1869C>T
n.3879C>T
n.2962C>T
2g.148483242C>ACA348722400MBD5c.1087C>A
c.2651C>A (p.Pro884His)
c.1870C>A
n.3880C>A
n.2963C>A
2g.148483242C=CA1296780109MBD5c.1087C=
c.2651C= (p.Pro884=)
c.1870C=
n.3880C=
n.2963C=
2g.148483242C>GCA348722401MBD5c.1087C>G
c.2651C>G (p.Pro884Arg)
c.1870C>G
n.3880C>G
n.2963C>G
 dbSNP
2g.148483242C>TCA348722402MBD5c.1087C>T
c.2651C>T (p.Pro884Leu)
c.1870C>T
n.3880C>T
n.2963C>T
 COSMIC
2g.148483243C>ACA429447755MBD5c.1088C>A
c.2652C>A (p.Pro884=)
c.1871C>A
n.3881C>A
n.2964C>A
2g.148483243C>GCA429447756MBD5c.1088C>G
c.2652C>G (p.Pro884=)
c.1871C>G
n.3881C>G
n.2964C>G
2g.148483243C>TCA429447757MBD5c.1088C>T
c.2652C>T (p.Pro884=)
c.1871C>T
n.3881C>T
n.2964C>T
2g.148483244A>CCA348722403MBD5c.1089A>C
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.1872A>C
n.3882A>C
n.2965A>C
2g.148483244A>GCA348722404MBD5c.1089A>G
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.1872A>G
n.3882A>G
n.2965A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148483244A>TCA348722405MBD5c.1089A>T
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.1872A>T
n.3882A>T
n.2965A>T
2g.148483245T>ACA348722406MBD5c.1090T>A
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.1873T>A
n.3883T>A
n.2966T>A
2g.148483245T>CCA348722407MBD5c.1090T>C
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.1873T>C
n.3883T>C
n.2966T>C
2g.148483245T>GCA348722408MBD5c.1090T>G
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.1873T>G
n.3883T>G
n.2966T>G
2g.148483246T>ACA429447758MBD5c.1091T>A
c.2655T>A (p.Ile885=)
c.1874T>A
n.3884T>A
n.2967T>A
2g.148483246T>CCA429447759MBD5c.1091T>C
c.2655T>C (p.Ile885=)
c.1874T>C
n.3884T>C
n.2967T>C
2g.148483246T>GCA348722409MBD5c.1091T>G
c.2655T>G (p.Ile885Met)
c.1874T>G
n.3884T>G
n.2967T>G
2g.148483247G>ACA348722410MBD5c.1092G>A
c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.1875G>A
n.3885G>A
n.2968G>A
2g.148483247G>CCA348722411MBD5c.1092G>C
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.1875G>C
n.3885G>C
n.2968G>C
2g.148483247G>TCA348722412MBD5c.1092G>T
c.2656G>T (p.Gly886Trp)
c.1875G>T
n.3885G>T
n.2968G>T
2g.148483248G>ACA348722414MBD5c.1093G>A
c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.1876G>A
n.3886G>A
n.2969G>A
2g.148483248G>CCA348722415MBD5c.1093G>C
c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.1876G>C
n.3886G>C
n.2969G>C
 gnomAD v4
2g.148483248G>TCA348722413MBD5c.1093G>T
c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.1876G>T
n.3886G>T
n.2969G>T
2g.148483249G>ACA429447760MBD5c.1094G>A
c.2658G>A (p.Gly886=)
c.1877G>A
n.3887G>A
n.2970G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483249G>CCA429447761MBD5c.1094G>C
c.2658G>C (p.Gly886=)
c.1877G>C
n.3887G>C
n.2970G>C
2g.148483249G=CA1296780110MBD5c.1094G=
c.2658G= (p.Gly886=)
c.1877G=
n.3887G=
n.2970G=
2g.148483249G>TCA429447762MBD5c.1094G>T
c.2658G>T (p.Gly886=)
c.1877G>T
n.3887G>T
n.2970G>T
2g.148483250A>CCA348722416MBD5c.1095A>C
c.2659A>C (p.Ser887Arg)
c.1878A>C
n.3888A>C
n.2971A>C
2g.148483250A>GCA348722418MBD5c.1095A>G
c.2659A>G (p.Ser887Gly)
c.1878A>G
n.3888A>G
n.2971A>G
2g.148483250A>TCA348722417MBD5c.1095A>T
c.2659A>T (p.Ser887Cys)
c.1878A>T
n.3888A>T
n.2971A>T
2g.148483251G>ACA348722419MBD5c.1096G>A
c.2660G>A (p.Ser887Asn)
c.1879G>A
n.3889G>A
n.2972G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483251G>CCA348722420MBD5c.1096G>C
c.2660G>C (p.Ser887Thr)
c.1879G>C
n.3889G>C
n.2972G>C
2g.148483251G>TCA348722421MBD5c.1096G>T
c.2660G>T (p.Ser887Ile)
c.1879G>T
n.3889G>T
n.2972G>T
2g.148483252T>ACA348722422MBD5c.1097T>A
c.2661T>A (p.Ser887Arg)
c.1880T>A
n.3890T>A
n.2973T>A
2g.148483252T>CCA429447763MBD5c.1097T>C
c.2661T>C (p.Ser887=)
c.1880T>C
n.3890T>C
n.2973T>C
 dbSNP
2g.148483252T>GCA348722423MBD5c.1097T>G
c.2661T>G (p.Ser887Arg)
c.1880T>G
n.3890T>G
n.2973T>G
 dbSNP
2g.148483252T=CA1296780111MBD5c.1097T=
c.2661T= (p.Ser887=)
c.1880T=
n.3890T=
n.2973T=
2g.148483253G>ACA348722424MBD5c.1098G>A
c.2662G>A (p.Asp888Asn)
c.1881G>A
n.3891G>A
n.2974G>A
2g.148483253G>CCA348722425MBD5c.1098G>C
c.2662G>C (p.Asp888His)
c.1881G>C
n.3891G>C
n.2974G>C
2g.148483253G>TCA348722426MBD5c.1098G>T
c.2662G>T (p.Asp888Tyr)
c.1881G>T
n.3891G>T
n.2974G>T
2g.148483254A>CCA348722427MBD5c.1099A>C
c.2663A>C (p.Asp888Ala)
c.1882A>C
n.3892A>C
n.2975A>C
2g.148483254A>GCA348722428MBD5c.1099A>G
c.2663A>G (p.Asp888Gly)
c.1882A>G
n.3892A>G
n.2975A>G
2g.148483254A>TCA348722429MBD5c.1099A>T
c.2663A>T (p.Asp888Val)
c.1882A>T
n.3892A>T
n.2975A>T
2g.148483255T>ACA348722431MBD5c.1100T>A
c.2664T>A (p.Asp888Glu)
c.1883T>A
n.3893T>A
n.2976T>A
2g.148483255T>CCA1900201MBD5c.1100T>C
c.2664T>C (p.Asp888=)
c.1883T>C
n.3893T>C
n.2976T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483255T>GCA348722430MBD5c.1100T>G
c.2664T>G (p.Asp888Glu)
c.1883T>G
n.3893T>G
n.2976T>G
2g.148483255T=CA1296780112MBD5c.1100T=
c.2664T= (p.Asp888=)
c.1883T=
n.3893T=
n.2976T=
2g.148483256T>ACA348722432MBD5c.1101T>A
c.2665T>A (p.Phe889Ile)
c.1884T>A
n.3894T>A
n.2977T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483256T>CCA348722433MBD5c.1101T>C
c.2665T>C (p.Phe889Leu)
c.1884T>C
n.3894T>C
n.2977T>C
 dbSNP
2g.148483256T>GCA348722434MBD5c.1101T>G
c.2665T>G (p.Phe889Val)
c.1884T>G
n.3894T>G
n.2977T>G
2g.148483256T=CA1296780113MBD5c.1101T=
c.2665T= (p.Phe889=)
c.1884T=
n.3894T=
n.2977T=
2g.148483257T>ACA348722435MBD5c.1102T>A
c.2666T>A (p.Phe889Tyr)
c.1885T>A
n.3895T>A
n.2978T>A
2g.148483257T>CCA348722436MBD5c.1102T>C
c.2666T>C (p.Phe889Ser)
c.1885T>C
n.3895T>C
n.2978T>C
 dbSNP
2g.148483257T>GCA348722437MBD5c.1102T>G
c.2666T>G (p.Phe889Cys)
c.1885T>G
n.3895T>G
n.2978T>G
2g.148483257T=CA1296780114MBD5c.1102T=
c.2666T= (p.Phe889=)
c.1885T=
n.3895T=
n.2978T=
2g.148483258T>ACA348722438MBD5c.1103T>A
c.2667T>A (p.Phe889Leu)
c.1886T>A
n.3896T>A
n.2979T>A
2g.148483258T>CCA429447764MBD5c.1103T>C
c.2667T>C (p.Phe889=)
c.1886T>C
n.3896T>C
n.2979T>C
2g.148483258T>GCA348722439MBD5c.1103T>G
c.2667T>G (p.Phe889Leu)
c.1886T>G
n.3896T>G
n.2979T>G
2g.148483259C>ACA348722440MBD5c.1104C>A
c.2668C>A (p.Pro890Thr)
c.1887C>A
n.3897C>A
n.2980C>A
2g.148483259C=CA1296780115MBD5c.1104C=
c.2668C= (p.Pro890=)
c.1887C=
n.3897C=
n.2980C=
2g.148483259C>GCA348722441MBD5c.1104C>G
c.2668C>G (p.Pro890Ala)
c.1887C>G
n.3897C>G
n.2980C>G
2g.148483259C>TCA57592811MBD5c.1104C>T
c.2668C>T (p.Pro890Ser)
c.1887C>T
n.3897C>T
n.2980C>T
 dbSNP
2g.148483260C>ACA348722444MBD5c.1105C>A
c.2669C>A (p.Pro890His)
c.1888C>A
n.3898C>A
n.2981C>A
 gnomAD v4
2g.148483260C>GCA348722443MBD5c.1105C>G
c.2669C>G (p.Pro890Arg)
c.1888C>G
n.3898C>G
n.2981C>G
2g.148483260C>TCA348722442MBD5c.1105C>T
c.2669C>T (p.Pro890Leu)
c.1888C>T
n.3898C>T
n.2981C>T
2g.148483261T>ACA57592815MBD5c.1106T>A
c.2670T>A (p.Pro890=)
c.1889T>A
n.3899T>A
n.2982T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483261T>CCA429447765MBD5c.1106T>C
c.2670T>C (p.Pro890=)
c.1889T>C
n.3899T>C
n.2982T>C
2g.148483261T>GCA429447766MBD5c.1106T>G
c.2670T>G (p.Pro890=)
c.1889T>G
n.3899T>G
n.2982T>G
2g.148483261T=CA1296780116MBD5c.1106T=
c.2670T= (p.Pro890=)
c.1889T=
n.3899T=
n.2982T=
2g.148483262T>ACA348722445MBD5c.1107T>A
c.2671T>A (p.Phe891Ile)
c.1890T>A
n.3900T>A
n.2983T>A
2g.148483262T>CCA348722446MBD5c.1107T>C
c.2671T>C (p.Phe891Leu)
c.1890T>C
n.3900T>C
n.2983T>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483262T>GCA348722447MBD5c.1107T>G
c.2671T>G (p.Phe891Val)
c.1890T>G
n.3900T>G
n.2983T>G
2g.148483263T>ACA348722448MBD5c.1108T>A
c.2672T>A (p.Phe891Tyr)
c.1891T>A
n.3901T>A
n.2984T>A
2g.148483263T>CCA348722449MBD5c.1108T>C
c.2672T>C (p.Phe891Ser)
c.1891T>C
n.3901T>C
n.2984T>C
2g.148483263T>GCA348722450MBD5c.1108T>G
c.2672T>G (p.Phe891Cys)
c.1891T>G
n.3901T>G
n.2984T>G
2g.148483264T>ACA348722451MBD5c.1109T>A
c.2673T>A (p.Phe891Leu)
c.1892T>A
n.3902T>A
n.2985T>A
2g.148483264T>CCA429447767MBD5c.1109T>C
c.2673T>C (p.Phe891=)
c.1892T>C
n.3902T>C
n.2985T>C
2g.148483264T>GCA348722452MBD5c.1109T>G
c.2673T>G (p.Phe891Leu)
c.1892T>G
n.3902T>G
n.2985T>G
 gnomAD v4
2g.148483265G>ACA348722453MBD5c.1110G>A
c.2674G>A (p.Val892Ile)
c.1893G>A
n.3903G>A
n.2986G>A
2g.148483265G>CCA348722454MBD5c.1110G>C
c.2674G>C (p.Val892Leu)
c.1893G>C
n.3903G>C
n.2986G>C
 ClinVar
2g.148483265G>TCA348722455MBD5c.1110G>T
c.2674G>T (p.Val892Phe)
c.1893G>T
n.3903G>T
n.2986G>T
 gnomAD v4
2g.148483266T>ACA348722458MBD5c.1111T>A
c.2675T>A (p.Val892Asp)
c.1894T>A
n.3904T>A
n.2987T>A
2g.148483266T>CCA348722456MBD5c.1111T>C
c.2675T>C (p.Val892Ala)
c.1894T>C
n.3904T>C
n.2987T>C
2g.148483266T>GCA348722457MBD5c.1111T>G
c.2675T>G (p.Val892Gly)
c.1894T>G
n.3904T>G
n.2987T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483266T=CA1296780117MBD5c.1111T=
c.2675T= (p.Val892=)
c.1894T=
n.3904T=
n.2987T=
2g.148483267T>ACA429447768MBD5c.1112T>A
c.2676T>A (p.Val892=)
c.1895T>A
n.3905T>A
n.2988T>A
2g.148483267T>CCA429447769MBD5c.1112T>C
c.2676T>C (p.Val892=)
c.1895T>C
n.3905T>C
n.2988T>C
2g.148483267T>GCA429447770MBD5c.1112T>G
c.2676T>G (p.Val892=)
c.1895T>G
n.3905T>G
n.2988T>G
2g.148483268G>ACA348722459MBD5c.1113G>A
c.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.1896G>A
n.3906G>A
n.2989G>A
2g.148483268G>CCA348722460MBD5c.1113G>C
c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.1896G>C
n.3906G>C
n.2989G>C
2g.148483268G=CA1296780118MBD5c.1113G=
c.2677G= (p.Gly893=)
c.1896G=
n.3906G=
n.2989G=
2g.148483268G>TCA348722461MBD5c.1113G>T
c.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.1896G>T
n.3906G>T
n.2989G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483269G>ACA1900202MBD5c.1114G>A
c.2678G>A (p.Gly893Asp)
c.1897G>A
n.3907G>A
n.2990G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483269G>CCA348722462MBD5c.1114G>C
c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.1897G>C
n.3907G>C
n.2990G>C
2g.148483269G=CA1296780119MBD5c.1114G=
c.2678G= (p.Gly893=)
c.1897G=
n.3907G=
n.2990G=
2g.148483269G>TCA348722463MBD5c.1114G>T
c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.1897G>T
n.3907G>T
n.2990G>T
2g.148483270C>ACA429447771MBD5c.1115C>A
c.2679C>A (p.Gly893=)
c.1898C>A
n.3908C>A
n.2991C>A
2g.148483270C>GCA429447772MBD5c.1115C>G
c.2679C>G (p.Gly893=)
c.1898C>G
n.3908C>G
n.2991C>G
2g.148483270C>TCA429447773MBD5c.1115C>T
c.2679C>T (p.Gly893=)
c.1898C>T
n.3908C>T
n.2991C>T
2g.148483271C>ACA348722464MBD5c.1116C>A
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
c.1899C>A
n.3909C>A
n.2992C>A
2g.148483271C>GCA348722465MBD5c.1116C>G
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
c.1899C>G
n.3909C>G
n.2992C>G
 gnomAD v4
2g.148483271C>TCA348722466MBD5c.1116C>T
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
c.1899C>T
n.3909C>T
n.2992C>T
2g.148483272A>CCA348722467MBD5c.1117A>C
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
c.1900A>C
n.3910A>C
n.2993A>C
2g.148483272A>GCA348722468MBD5c.1117A>G
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
c.1900A>G
n.3910A>G
n.2993A>G
2g.148483272A>TCA348722469MBD5c.1117A>T
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
c.1900A>T
n.3910A>T
n.2993A>T
2g.148483273G>ACA429447774MBD5c.1118G>A
c.2682G>A (p.Gln894=)
c.1901G>A
n.3911G>A
n.2994G>A
2g.148483273G>CCA348722471MBD5c.1118G>C
c.2682G>C (p.Gln894His)
c.1901G>C
n.3911G>C
n.2994G>C
2g.148483273G>TCA348722470MBD5c.1118G>T
c.2682G>T (p.Gln894His)
c.1901G>T
n.3911G>T
n.2994G>T
2g.148483274G>ACA348722472MBD5c.1119G>A
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
c.1902G>A
n.3912G>A
n.2995G>A
2g.148483274G>CCA348722474MBD5c.1119G>C
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
c.1902G>C
n.3912G>C
n.2995G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483274G=CA1296780120MBD5c.1119G=
c.2683G= (p.Glu895=)
c.1902G=
n.3912G=
n.2995G=
2g.148483274G>TCA348722473MBD5c.1119G>T
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
c.1902G>T
n.3912G>T
n.2995G>T
2g.148483275A>CCA348722475MBD5c.1120A>C
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
c.1903A>C
n.3913A>C
n.2996A>C
2g.148483275A>GCA348722477MBD5c.1120A>G
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
c.1903A>G
n.3913A>G
n.2996A>G
2g.148483275A>TCA348722476MBD5c.1120A>T
c.2684A>T (p.Glu895Val)
c.1903A>T
n.3913A>T
n.2996A>T
2g.148483276G>ACA429447775MBD5c.1121G>A
c.2685G>A (p.Glu895=)
c.1904G>A
n.3914G>A
n.2997G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148483276G>CCA348722478MBD5c.1121G>C
c.2685G>C (p.Glu895Asp)
c.1904G>C
n.3914G>C
n.2997G>C
2g.148483276G>TCA348722479MBD5c.1121G>T
c.2685G>T (p.Glu895Asp)
c.1904G>T
n.3914G>T
n.2997G>T
2g.148483277C>ACA348722480MBD5c.1122C>A
c.2686C>A (p.His896Asn)
c.1905C>A
n.3915C>A
n.2998C>A
 ClinVar dbSNP
2g.148483277C=CA1296780121MBD5c.1122C=
c.2686C= (p.His896=)
c.1905C=
n.3915C=
n.2998C=
2g.148483277C>GCA348722481MBD5c.1122C>G
c.2686C>G (p.His896Asp)
c.1905C>G
n.3915C>G
n.2998C>G
2g.148483277C>TCA1900203MBD5c.1122C>T
c.2686C>T (p.His896Tyr)
c.1905C>T
n.3915C>T
n.2998C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483278A>CCA348722482MBD5c.1123A>C
c.2687A>C (p.His896Pro)
c.1906A>C
n.3916A>C
n.2999A>C
2g.148483278A>GCA348722483MBD5c.1123A>G
c.2687A>G (p.His896Arg)
c.1906A>G
n.3916A>G
n.2999A>G
2g.148483278A>TCA348722484MBD5c.1123A>T
c.2687A>T (p.His896Leu)
c.1906A>T
n.3916A>T
n.2999A>T
2g.148483279C>ACA348722485MBD5c.1124C>A
c.2688C>A (p.His896Gln)
c.1907C>A
n.3917C>A
n.3000C>A
2g.148483279C=CA1296780122MBD5c.1124C=
c.2688C= (p.His896=)
c.1907C=
n.3917C=
n.3000C=
2g.148483279C>GCA348722486MBD5c.1124C>G
c.2688C>G (p.His896Gln)
c.1907C>G
n.3917C>G
n.3000C>G
2g.148483279C>TCA429447776MBD5c.1124C>T
c.2688C>T (p.His896=)
c.1907C>T
n.3917C>T
n.3000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483280G>ACA348722488MBD5c.1125G>A
c.2689G>A (p.Ala897Thr)
c.1908G>A
n.3918G>A
n.3001G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148483280G>CCA348722487MBD5c.1125G>C
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
c.1908G>C
n.3918G>C
n.3001G>C
2g.148483280G=CA1296780123MBD5c.1125G=
c.2689G= (p.Ala897=)
c.1908G=
n.3918G=
n.3001G=
2g.148483280G>TCA315834MBD5c.1125G>T
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
c.1908G>T
n.3918G>T
n.3001G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483281C>ACA348722489MBD5c.1126C>A
c.2690C>A (p.Ala897Glu)
c.1909C>A
n.3919C>A
n.3002C>A
2g.148483281C>GCA348722490MBD5c.1126C>G
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.1909C>G
n.3919C>G
n.3002C>G
2g.148483281C>TCA348722491MBD5c.1126C>T
c.2690C>T (p.Ala897Val)
c.1909C>T
n.3919C>T
n.3002C>T
2g.148483282A>CCA429447777MBD5c.1127A>C
c.2691A>C (p.Ala897=)
c.1910A>C
n.3920A>C
n.3003A>C
 gnomAD v4
2g.148483282A>GCA429447779MBD5c.1127A>G
c.2691A>G (p.Ala897=)
c.1910A>G
n.3920A>G
n.3003A>G
 gnomAD v4
2g.148483282A>TCA429447778MBD5c.1127A>T
c.2691A>T (p.Ala897=)
c.1910A>T
n.3920A>T
n.3003A>T
2g.148483283C>ACA348722492MBD5c.1128C>A
c.2692C>A (p.Leu898Ile)
c.1911C>A
n.3921C>A
n.3004C>A
2g.148483283C>GCA348722493MBD5c.1128C>G
c.2692C>G (p.Leu898Val)
c.1911C>G
n.3921C>G
n.3004C>G
2g.148483283C>TCA348722494MBD5c.1128C>T
c.2692C>T (p.Leu898Phe)
c.1911C>T
n.3921C>T
n.3004C>T
 ClinVar
2g.148483284T>ACA348722495MBD5c.1129T>A
c.2693T>A (p.Leu898His)
c.1912T>A
n.3922T>A
n.3005T>A
2g.148483284T>CCA348722496MBD5c.1129T>C
c.2693T>C (p.Leu898Pro)
c.1912T>C
n.3922T>C
n.3005T>C
2g.148483284T>GCA348722497MBD5c.1129T>G
c.2693T>G (p.Leu898Arg)
c.1912T>G
n.3922T>G
n.3005T>G
2g.148483285T>ACA429447780MBD5c.1130T>A
c.2694T>A (p.Leu898=)
c.1913T>A
n.3923T>A
n.3006T>A
2g.148483285T>CCA429447781MBD5c.1130T>C
c.2694T>C (p.Leu898=)
c.1913T>C
n.3923T>C
n.3006T>C
2g.148483285T>GCA429447782MBD5c.1130T>G
c.2694T>G (p.Leu898=)
c.1913T>G
n.3923T>G
n.3006T>G
2g.148483286C>ACA348722498MBD5c.1131C>A
c.2695C>A (p.His899Asn)
c.1914C>A
n.3924C>A
n.3007C>A
2g.148483286C>GCA348722499MBD5c.1131C>G
c.2695C>G (p.His899Asp)
c.1914C>G
n.3924C>G
n.3007C>G
2g.148483286C>TCA348722500MBD5c.1131C>T
c.2695C>T (p.His899Tyr)
c.1914C>T
n.3924C>T
n.3007C>T
 COSMIC
2g.148483287A=CA1296780124MBD5c.1132A=
c.2696A= (p.His899=)
c.1915A=
n.3925A=
n.3008A=
2g.148483287A>CCA348722502MBD5c.1132A>C
c.2696A>C (p.His899Pro)
c.1915A>C
n.3925A>C
n.3008A>C
2g.148483287A>GCA348722503MBD5c.1132A>G
c.2696A>G (p.His899Arg)
c.1915A>G
n.3925A>G
n.3008A>G
 dbSNP
2g.148483287A>TCA348722501MBD5c.1132A>T
c.2696A>T (p.His899Leu)
c.1915A>T
n.3925A>T
n.3008A>T
2g.148483288T>ACA348722504MBD5c.1133T>A
c.2697T>A (p.His899Gln)
c.1916T>A
n.3926T>A
n.3009T>A
2g.148483288T>CCA429447783MBD5c.1133T>C
c.2697T>C (p.His899=)
c.1916T>C
n.3926T>C
n.3009T>C
2g.148483288T>GCA348722505MBD5c.1133T>G
c.2697T>G (p.His899Gln)
c.1916T>G
n.3926T>G
n.3009T>G
2g.148483289T>ACA348722506MBD5c.1134T>A
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
c.1917T>A
n.3927T>A
n.3010T>A
2g.148483289T>CCA348722507MBD5c.1134T>C
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
c.1917T>C
n.3927T>C
n.3010T>C
2g.148483289T>GCA348722508MBD5c.1134T>G
c.2698T>G (p.Phe900Val)
c.1917T>G
n.3927T>G
n.3010T>G
2g.148483290T>ACA348722511MBD5c.1135T>A
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
c.1918T>A
n.3928T>A
n.3011T>A
2g.148483290T>CCA348722510MBD5c.1135T>C
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
c.1918T>C
n.3928T>C
n.3011T>C
2g.148483290T>GCA348722509MBD5c.1135T>G
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
c.1918T>G
n.3928T>G
n.3011T>G
 gnomAD v4
2g.148483291T>ACA348722512MBD5c.1136T>A
c.2700T>A (p.Phe900Leu)
c.1919T>A
n.3929T>A
n.3012T>A
2g.148483291T>CCA1900204MBD5c.1136T>C
c.2700T>C (p.Phe900=)
c.1919T>C
n.3929T>C
n.3012T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483291T>GCA348722513MBD5c.1136T>G
c.2700T>G (p.Phe900Leu)
c.1919T>G
n.3929T>G
n.3012T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483291T=CA1296780125MBD5c.1136T=
c.2700T= (p.Phe900=)
c.1919T=
n.3929T=
n.3012T=
2g.148483292C>ACA348722514MBD5c.1137C>A
c.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.1920C>A
n.3930C>A
n.3013C>A
 COSMIC
2g.148483292C>GCA348722515MBD5c.1137C>G
c.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.1920C>G
n.3930C>G
n.3013C>G
2g.148483292C>TCA348722516MBD5c.1137C>T
c.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.1920C>T
n.3930C>T
n.3013C>T
2g.148483293C>ACA348722517MBD5c.1138C>A
c.2702C>A (p.Pro901Gln)
c.1921C>A
n.3931C>A
n.3014C>A
2g.148483293C>GCA348722519MBD5c.1138C>G
c.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.1921C>G
n.3931C>G
n.3014C>G
2g.148483293C>TCA348722518MBD5c.1138C>T
c.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.1921C>T
n.3931C>T
n.3014C>T
2g.148483294A>CCA429447784MBD5c.1139A>C
c.2703A>C (p.Pro901=)
c.1922A>C
n.3932A>C
n.3015A>C
2g.148483294A>GCA429447785MBD5c.1139A>G
c.2703A>G (p.Pro901=)
c.1922A>G
n.3932A>G
n.3015A>G
2g.148483294A>TCA429447786MBD5c.1139A>T
c.2703A>T (p.Pro901=)
c.1922A>T
n.3932A>T
n.3015A>T
2g.148483295T>ACA348722520MBD5c.1140T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.1923T>A
n.3933T>A
n.3016T>A
 gnomAD v4
2g.148483295T>CCA348722521MBD5c.1140T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.1923T>C
n.3933T>C
n.3016T>C
2g.148483295T>GCA348722522MBD5c.1140T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.1923T>G
n.3933T>G
n.3016T>G
2g.148483296C>ACA348722523MBD5c.1141C>A
c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.1924C>A
n.3934C>A
n.3017C>A
2g.148483296C>GCA348722524MBD5c.1141C>G
c.2705C>G (p.Ser902Cys)
c.1924C>G
n.3934C>G
n.3017C>G
2g.148483296C>TCA348722525MBD5c.1141C>T
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.1924C>T
n.3934C>T
n.3017C>T
2g.148483297C>ACA429447787MBD5c.1142C>A
c.2706C>A (p.Ser902=)
c.1925C>A
n.3935C>A
n.3018C>A
2g.148483297C>GCA429447788MBD5c.1142C>G
c.2706C>G (p.Ser902=)
c.1925C>G
n.3935C>G
n.3018C>G
2g.148483297C>TCA429447789MBD5c.1142C>T
c.2706C>T (p.Ser902=)
c.1925C>T
n.3935C>T
n.3018C>T
 gnomAD v4
2g.148483298A>CCA348722526MBD5c.1143A>C
c.2707A>C (p.Asn903His)
c.1926A>C
n.3936A>C
n.3019A>C
2g.148483298A>GCA348722527MBD5c.1143A>G
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
c.1926A>G
n.3936A>G
n.3019A>G
2g.148483298A>TCA348722528MBD5c.1143A>T
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
c.1926A>T
n.3936A>T
n.3019A>T
2g.148483299A=CA1296780126MBD5c.1144A=
c.2708A= (p.Asn903=)
c.1927A=
n.3937A=
n.3020A=
2g.148483299A>CCA348722529MBD5c.1144A>C
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
c.1927A>C
n.3937A>C
n.3020A>C
2g.148483299A>GCA348722530MBD5c.1144A>G
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
c.1927A>G
n.3937A>G
n.3020A>G
 dbSNP
2g.148483299A>TCA348722531MBD5c.1144A>T
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
c.1927A>T
n.3937A>T
n.3020A>T
2g.148483300C>ACA348722532MBD5c.1145C>A
c.2709C>A (p.Asn903Lys)
c.1928C>A
n.3938C>A
n.3021C>A
 gnomAD v4
2g.148483300C=CA1296780127MBD5c.1145C=
c.2709C= (p.Asn903=)
c.1928C=
n.3938C=
n.3021C=
2g.148483300C>GCA348722533MBD5c.1145C>G
c.2709C>G (p.Asn903Lys)
c.1928C>G
n.3938C>G
n.3021C>G
2g.148483300C>TCA429447790MBD5c.1145C>T
c.2709C>T (p.Asn903=)
c.1928C>T
n.3938C>T
n.3021C>T
 dbSNP
2g.148483301A>CCA348722534MBD5c.1146A>C
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
c.1929A>C
n.3939A>C
n.3022A>C
2g.148483301A>GCA348722536MBD5c.1146A>G
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
c.1929A>G
n.3939A>G
n.3022A>G
2g.148483301A>TCA348722535MBD5c.1146A>T
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
c.1929A>T
n.3939A>T
n.3022A>T
2g.148483302G>ACA223528MBD5c.1147G>A
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
c.1930G>A
n.3940G>A
n.3023G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483302G>CCA348722537MBD5c.1147G>C
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
c.1930G>C
n.3940G>C
n.3023G>C
2g.148483302G=CA1296780128MBD5c.1147G=
c.2711G= (p.Ser904=)
c.1930G=
n.3940G=
n.3023G=
2g.148483302G>TCA348722538MBD5c.1147G>T
c.2711G>T (p.Ser904Ile)
c.1930G>T
n.3940G>T
n.3023G>T
2g.148483303C>ACA348722539MBD5c.1148C>A
c.2712C>A (p.Ser904Arg)
c.1931C>A
n.3941C>A
n.3024C>A
2g.148483303C=CA1296780129MBD5c.1148C=
c.2712C= (p.Ser904=)
c.1931C=
n.3941C=
n.3024C=
2g.148483303C>GCA348722540MBD5c.1148C>G
c.2712C>G (p.Ser904Arg)
c.1931C>G
n.3941C>G
n.3024C>G
2g.148483303C>TCA1900205MBD5c.1148C>T
c.2712C>T (p.Ser904=)
c.1931C>T
n.3941C>T
n.3024C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483304A>CCA348722541MBD5c.1149A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.1932A>C
n.3942A>C
n.3025A>C
2g.148483304A>GCA348722542MBD5c.1149A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.1932A>G
n.3942A>G
n.3025A>G
2g.148483304A>TCA348722543MBD5c.1149A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.1932A>T
n.3942A>T
n.3025A>T
 gnomAD v4
2g.148483305C>ACA348722544MBD5c.1150C>A
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.1933C>A
n.3943C>A
n.3026C>A
2g.148483305C>GCA348722545MBD5c.1150C>G
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.1933C>G
n.3943C>G
n.3026C>G
2g.148483305C>TCA348722546MBD5c.1150C>T
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.1933C>T
n.3943C>T
n.3026C>T
2g.148483306T>ACA429447791MBD5c.1151T>A
c.2715T>A (p.Thr905=)
c.1934T>A
n.3944T>A
n.3027T>A
2g.148483306T>CCA429447792MBD5c.1151T>C
c.2715T>C (p.Thr905=)
c.1934T>C
n.3944T>C
n.3027T>C
2g.148483306T>GCA429447793MBD5c.1151T>G
c.2715T>G (p.Thr905=)
c.1934T>G
n.3944T>G
n.3027T>G
2g.148483307T>ACA348722549MBD5c.1152T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.1935T>A
n.3945T>A
n.3028T>A
2g.148483307T>CCA348722547MBD5c.1152T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.1935T>C
n.3945T>C
n.3028T>C
 COSMIC
2g.148483307T>GCA348722548MBD5c.1152T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.1935T>G
n.3945T>G
n.3028T>G
2g.148483308C>ACA348722550MBD5c.1153C>A
c.2717C>A (p.Ser906Ter)
c.1936C>A
n.3946C>A
n.3029C>A
2g.148483308C>GCA348722551MBD5c.1153C>G
c.2717C>G (p.Ser906Ter)
c.1936C>G
n.3946C>G
n.3029C>G
2g.148483308C>TCA348722552MBD5c.1153C>T
c.2717C>T (p.Ser906Leu)
c.1936C>T
n.3946C>T
n.3029C>T
2g.148483309A>CCA429447794MBD5c.1154A>C
c.2718A>C (p.Ser906=)
c.1937A>C
n.3947A>C
n.3030A>C
2g.148483309A>GCA429447796MBD5c.1154A>G
c.2718A>G (p.Ser906=)
c.1937A>G
n.3947A>G
n.3030A>G
2g.148483309A>TCA429447795MBD5c.1154A>T
c.2718A>T (p.Ser906=)
c.1937A>T
n.3947A>T
n.3030A>T
2g.148483311dupCA2661368348MBD5c.1156dup
c.2720dup (p.Asn907LysfsTer?)
c.1939dup
n.3949dup
n.3032dup
 gnomAD v4
2g.148483310A=CA1296780130MBD5c.1155A=
c.2719A= (p.Asn907=)
c.1938A=
n.3948A=
n.3031A=
2g.148483310A>CCA348722553MBD5c.1155A>C
c.2719A>C (p.Asn907His)
c.1938A>C
n.3948A>C
n.3031A>C
2g.148483310A>GCA348722554MBD5c.1155A>G
c.2719A>G (p.Asn907Asp)
c.1938A>G
n.3948A>G
n.3031A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483310A>TCA348722555MBD5c.1155A>T
c.2719A>T (p.Asn907Tyr)
c.1938A>T
n.3948A>T
n.3031A>T
2g.148483311A>CCA348722556MBD5c.1156A>C
c.2720A>C (p.Asn907Thr)
c.1939A>C
n.3949A>C
n.3032A>C
2g.148483311A>GCA348722557MBD5c.1156A>G
c.2720A>G (p.Asn907Ser)
c.1939A>G
n.3949A>G
n.3032A>G
 ClinVar dbSNP
2g.148483311A>TCA348722558MBD5c.1156A>T
c.2720A>T (p.Asn907Ile)
c.1939A>T
n.3949A>T
n.3032A>T
2g.148483312C>ACA57592839MBD5c.1157C>A
c.2721C>A (p.Asn907Lys)
c.1940C>A
n.3950C>A
n.3033C>A
 ClinVar dbSNP
2g.148483312C=CA1296780131MBD5c.1157C=
c.2721C= (p.Asn907=)
c.1940C=
n.3950C=
n.3033C=
2g.148483312C>GCA348722559MBD5c.1157C>G
c.2721C>G (p.Asn907Lys)
c.1940C>G
n.3950C>G
n.3033C>G
2g.148483312C>TCA429447797MBD5c.1157C>T
c.2721C>T (p.Asn907=)
c.1940C>T
n.3950C>T
n.3033C>T
2g.148483313A=CA1296780132MBD5c.1158A=
c.2722A= (p.Asn908=)
c.1941A=
n.3951A=
n.3034A=
2g.148483313A>CCA348722562MBD5c.1158A>C
c.2722A>C (p.Asn908His)
c.1941A>C
n.3951A>C
n.3034A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483313A>GCA348722561MBD5c.1158A>G
c.2722A>G (p.Asn908Asp)
c.1941A>G
n.3951A>G
n.3034A>G
2g.148483313A>TCA348722560MBD5c.1158A>T
c.2722A>T (p.Asn908Tyr)
c.1941A>T
n.3951A>T
n.3034A>T
2g.148483314A=CA1296780133MBD5c.1159A=
c.2723A= (p.Asn908=)
c.1942A=
n.3952A=
n.3035A=
2g.148483314A>CCA348722563MBD5c.1159A>C
c.2723A>C (p.Asn908Thr)
c.1942A>C
n.3952A>C
n.3035A>C
2g.148483314A>GCA348722564MBD5c.1159A>G
c.2723A>G (p.Asn908Ser)
c.1942A>G
n.3952A>G
n.3035A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483314A>TCA348722565MBD5c.1159A>T
c.2723A>T (p.Asn908Ile)
c.1942A>T
n.3952A>T
n.3035A>T
2g.148483315C>ACA1900206MBD5c.1160C>A
c.2724C>A (p.Asn908Lys)
c.1943C>A
n.3953C>A
n.3036C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483315C=CA1296780134MBD5c.1160C=
c.2724C= (p.Asn908=)
c.1943C=
n.3953C=
n.3036C=
2g.148483315C>GCA348722566MBD5c.1160C>G
c.2724C>G (p.Asn908Lys)
c.1943C>G
n.3953C>G
n.3036C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483315C>TCA429447798MBD5c.1160C>T
c.2724C>T (p.Asn908=)
c.1943C>T
n.3953C>T
n.3036C>T
2g.148483316C>ACA348722567MBD5c.1161C>A
c.2725C>A (p.His909Asn)
c.1944C>A
n.3954C>A
n.3037C>A
 gnomAD v4
2g.148483316C=CA1296780135MBD5c.1161C=
c.2725C= (p.His909=)
c.1944C=
n.3954C=
n.3037C=
2g.148483316C>GCA348722568MBD5c.1161C>G
c.2725C>G (p.His909Asp)
c.1944C>G
n.3954C>G
n.3037C>G
2g.148483316C>TCA1900207MBD5c.1161C>T
c.2725C>T (p.His909Tyr)
c.1944C>T
n.3954C>T
n.3037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483317A=CA1296780136MBD5c.1162A=
c.2726A= (p.His909=)
c.1945A=
n.3955A=
n.3038A=
2g.148483317A>CCA348722569MBD5c.1162A>C
c.2726A>C (p.His909Pro)
c.1945A>C
n.3955A>C
n.3038A>C
2g.148483317A>GCA348722570MBD5c.1162A>G
c.2726A>G (p.His909Arg)
c.1945A>G
n.3955A>G
n.3038A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483317A>TCA348722571MBD5c.1162A>T
c.2726A>T (p.His909Leu)
c.1945A>T
n.3955A>T
n.3038A>T
2g.148483318T>ACA348722572MBD5c.1163T>A
c.2727T>A (p.His909Gln)
c.1946T>A
n.3956T>A
n.3039T>A
 ClinVar dbSNP
2g.148483318T>CCA429447799MBD5c.1163T>C
c.2727T>C (p.His909=)
c.1946T>C
n.3956T>C
n.3039T>C
2g.148483318T>GCA348722573MBD5c.1163T>G
c.2727T>G (p.His909Gln)
c.1946T>G
n.3956T>G
n.3039T>G
2g.148483318T=CA1296780137MBD5c.1163T=
c.2727T= (p.His909=)
c.1946T=
n.3956T=
n.3039T=
2g.148483319C>ACA348722576MBD5c.1164C>A
c.2728C>A (p.Leu910Ile)
c.1947C>A
n.3957C>A
n.3040C>A
2g.148483319C=CA1296780138MBD5c.1164C=
c.2728C= (p.Leu910=)
c.1947C=
n.3957C=
n.3040C=
2g.148483319C>GCA348722574MBD5c.1164C>G
c.2728C>G (p.Leu910Val)
c.1947C>G
n.3957C>G
n.3040C>G
 ClinVar dbSNP
2g.148483319C>TCA348722575MBD5c.1164C>T
c.2728C>T (p.Leu910Phe)
c.1947C>T
n.3957C>T
n.3040C>T
2g.148483320T>ACA348722577MBD5c.1165T>A
c.2729T>A (p.Leu910His)
c.1948T>A
n.3958T>A
n.3041T>A
2g.148483320T>CCA348722578MBD5c.1165T>C
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.1948T>C
n.3958T>C
n.3041T>C
2g.148483320T>GCA348722579MBD5c.1165T>G
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.1948T>G
n.3958T>G
n.3041T>G
2g.148483321T>ACA429447800MBD5c.1166T>A
c.2730T>A (p.Leu910=)
c.1949T>A
n.3959T>A
n.3042T>A
2g.148483321T>CCA429447801MBD5c.1166T>C
c.2730T>C (p.Leu910=)
c.1949T>C
n.3959T>C
n.3042T>C
2g.148483321T>GCA429447802MBD5c.1166T>G
c.2730T>G (p.Leu910=)
c.1949T>G
n.3959T>G
n.3042T>G
2g.148483322C>ACA348722580MBD5c.1167C>A
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.1950C>A
n.3960C>A
n.3043C>A
2g.148483322C=CA1296780139MBD5c.1167C=
c.2731C= (p.Pro911=)
c.1950C=
n.3960C=
n.3043C=
2g.148483322C>GCA348722581MBD5c.1167C>G
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.1950C>G
n.3960C>G
n.3043C>G
2g.148483322C>TCA57592850MBD5c.1167C>T
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.1950C>T
n.3960C>T
n.3043C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148483323C>ACA348722582MBD5c.1168C>A
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.1951C>A
n.3961C>A
n.3044C>A
2g.148483323C=CA1296780140MBD5c.1168C=
c.2732C= (p.Pro911=)
c.1951C=
n.3961C=
n.3044C=
2g.148483323C>GCA348722583MBD5c.1168C>G
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.1951C>G
n.3961C>G
n.3044C>G
2g.148483323C>TCA348722584MBD5c.1168C>T
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.1951C>T
n.3961C>T
n.3044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483324A>CCA429447803MBD5c.1169A>C
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.1952A>C
n.3962A>C
n.3045A>C
2g.148483324A>GCA429447804MBD5c.1169A>G
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.1952A>G
n.3962A>G
n.3045A>G
 gnomAD v4
2g.148483324A>TCA429447805MBD5c.1169A>T
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.1952A>T
n.3962A>T
n.3045A>T
2g.148483324_148483325insGTCA2752613254MBD5c.1169_1170insGT
c.2733_2734insGT (p.His912ValfsTer4)
c.1952_1953insGT
n.3962_3963insGT
n.3045_3046insGT
2g.148483325C>ACA348722585MBD5c.1170C>A
c.2734C>A (p.His912Asn)
c.1953C>A
n.3963C>A
n.3046C>A
2g.148483325C=CA1296780141MBD5c.1170C=
c.2734C= (p.His912=)
c.1953C=
n.3963C=
n.3046C=
2g.148483325C>GCA348722586MBD5c.1170C>G
c.2734C>G (p.His912Asp)
c.1953C>G
n.3963C>G
n.3046C>G
2g.148483325C>TCA348722587MBD5c.1170C>T
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.1953C>T
n.3963C>T
n.3046C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148483326A>CCA348722588MBD5c.1171A>C
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.1954A>C
n.3964A>C
n.3047A>C
2g.148483326A>GCA348722590MBD5c.1171A>G
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.1954A>G
n.3964A>G
n.3047A>G
2g.148483326A>TCA348722589MBD5c.1171A>T
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.1954A>T
n.3964A>T
n.3047A>T
 gnomAD v4
2g.148483327C>ACA1900208MBD5c.1172C>A
c.2736C>A (p.His912Gln)
c.1955C>A
n.3965C>A
n.3048C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148483327C=CA1296780142MBD5c.1172C=
c.2736C= (p.His912=)
c.1955C=
n.3965C=
n.3048C=
2g.148483327C>GCA348722591MBD5c.1172C>G
c.2736C>G (p.His912Gln)
c.1955C>G
n.3965C>G
n.3048C>G
 gnomAD v4
2g.148483327C>TCA1900209MBD5c.1172C>T
c.2736C>T (p.His912=)
c.1955C>T
n.3965C>T
n.3048C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483328C>ACA348722592MBD5c.1173C>A
c.2737C>A (p.Pro913Thr)
c.1956C>A
n.3966C>A
n.3049C>A
2g.148483328C>GCA348722594MBD5c.1173C>G
c.2737C>G (p.Pro913Ala)
c.1956C>G
n.3966C>G
n.3049C>G
2g.148483328C>TCA348722593MBD5c.1173C>T
c.2737C>T (p.Pro913Ser)
c.1956C>T
n.3966C>T
n.3049C>T
 gnomAD v4
2g.148483329C>ACA348722595MBD5c.1174C>A
c.2738C>A (p.Pro913His)
c.1957C>A
n.3967C>A
n.3050C>A
2g.148483329C>GCA348722597MBD5c.1174C>G
c.2738C>G (p.Pro913Arg)
c.1957C>G
n.3967C>G
n.3050C>G
2g.148483329C>TCA348722596MBD5c.1174C>T
c.2738C>T (p.Pro913Leu)
c.1957C>T
n.3967C>T
n.3050C>T
 ClinVar
2g.148483330C>ACA429447807MBD5c.1175C>A
c.2739C>A (p.Pro913=)
c.1958C>A
n.3968C>A
n.3051C>A
2g.148483330C=CA1296780143MBD5c.1175C=
c.2739C= (p.Pro913=)
c.1958C=
n.3968C=
n.3051C=
2g.148483330C>GCA429447808MBD5c.1175C>G
c.2739C>G (p.Pro913=)
c.1958C>G
n.3968C>G
n.3051C>G
2g.148483330C>TCA429447806MBD5c.1175C>T
c.2739C>T (p.Pro913=)
c.1958C>T
n.3968C>T
n.3051C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148483331T>ACA348722598MBD5c.1176T>A
c.2740T>A (p.Leu914Met)
c.1959T>A
n.3969T>A
n.3052T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148483331T>CCA429447809MBD5c.1176T>C
c.2740T>C (p.Leu914=)
c.1959T>C
n.3969T>C
n.3052T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.148483331T>GCA348722599MBD5c.1176T>G
c.2740T>G (p.Leu914Val)
c.1959T>G
n.3969T>G
n.3052T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483331T=CA1296780144MBD5c.1176T=
c.2740T= (p.Leu914=)
c.1959T=
n.3969T=
n.3052T=
2g.148483332T>ACA348722600MBD5c.1177T>A
c.2741T>A (p.Leu914Ter)
c.1960T>A
n.3970T>A
n.3053T>A
2g.148483332T>CCA348722602MBD5c.1177T>C
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
c.1960T>C
n.3970T>C
n.3053T>C
2g.148483332T>GCA348722601MBD5c.1177T>G
c.2741T>G (p.Leu914Trp)
c.1960T>G
n.3970T>G
n.3053T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148483332T=CA1296780145MBD5c.1177T=
c.2741T= (p.Leu914=)
c.1960T=
n.3970T=
n.3053T=

Number of alleles fetched