Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1484786_1484821delCA2586968657TPOc.1529_1564del (p.Glu510_Gln521del)
c.1010_1045del (p.Glu337_Gln348del)
c.1316_1351del (p.Glu439_Gln450del)
c.124_159del
n.118_153del
c.122_157del (p.Glu41_Gln52del)
n.371_406del
n.1530_1565del
c.1565_1600del (p.Glu522_Gln533del)
c.1046_1081del (p.Glu349_Gln360del)
 gnomAD v4
2g.1484815C>ACA345695562TPOc.1558C>A (p.His520Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.153C>A
n.147C>A
c.151C>A (p.His51Asn)
n.400C>A
n.1559C>A
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
2g.1484815C=CA1233572004TPOc.1558C= (p.His520=)
c.1039C= (p.His347=)
c.1345C= (p.His449=)
c.153C=
n.147C=
c.151C= (p.His51=)
n.400C=
n.1559C=
c.1594C= (p.His532=)
c.1075C= (p.His359=)
2g.1484815C>GCA345695563TPOc.1558C>G (p.His520Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.153C>G
n.147C>G
c.151C>G (p.His51Asp)
n.400C>G
n.1559C>G
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
2g.1484815C>TCA16043375TPOc.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.153C>T
n.147C>T
c.151C>T (p.His51Tyr)
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n.1559C>T
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1484816A>CCA345695565TPOc.1559A>C (p.His520Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.154A>C
n.148A>C
c.152A>C (p.His51Pro)
n.401A>C
n.1560A>C
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
2g.1484816A>GCA345695566TPOc.1559A>G (p.His520Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.154A>G
n.148A>G
c.152A>G (p.His51Arg)
n.401A>G
n.1560A>G
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
2g.1484816A>TCA345695564TPOc.1559A>T (p.His520Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
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c.1595A>T (p.His532Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
2g.1484817C>ACA345695567TPOc.1560C>A (p.His520Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.155C>A
n.149C>A
c.153C>A (p.His51Gln)
n.402C>A
n.1561C>A
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
 gnomAD v4
2g.1484817C>GCA345695568TPOc.1560C>G (p.His520Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.155C>G
n.149C>G
c.153C>G (p.His51Gln)
n.402C>G
n.1561C>G
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
2g.1484817C>TCA424503721TPOc.1560C>T (p.His520=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.1347C>T (p.His449=)
c.155C>T
n.149C>T
c.153C>T (p.His51=)
n.402C>T
n.1561C>T
c.1596C>T (p.His532=)
c.1077C>T (p.His359=)
 gnomAD v4
2g.1484818C>ACA345695569TPOc.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.156C>A
n.150C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.403C>A
n.1562C>A
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
2g.1484818C>GCA345695570TPOc.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.156C>G
n.150C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.403C>G
n.1562C>G
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
 gnomAD v4
2g.1484818C>TCA345695571TPOc.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.156C>T
n.150C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.403C>T
n.1562C>T
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
2g.1484819A>CCA345695572TPOc.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.157A>C
n.151A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.404A>C
n.1563A>C
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
2g.1484819A>GCA345695573TPOc.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.157A>G
n.151A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.404A>G
n.1563A>G
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
2g.1484819A>TCA345695574TPOc.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.157A>T
n.151A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.404A>T
n.1563A>T
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
2g.1484819_1484820insTGTCA2657646314TPOc.1562_1563insTGT (p.Gln521delinsHisVal)
c.1043_1044insTGT (p.Gln348delinsHisVal)
c.1349_1350insTGT (p.Gln450delinsHisVal)
c.157_158insTGT
n.151_152insTGT
c.155_156insTGT (p.Gln52delinsHisVal)
n.404_405insTGT
n.1563_1564insTGT
c.1598_1599insTGT (p.Gln533delinsHisVal)
c.1079_1080insTGT (p.Gln360delinsHisVal)
 gnomAD v4
2g.1484820G>ACA424503723TPOc.1563G>A (p.Gln521=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.158G>A
n.152G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
n.405G>A
n.1564G>A
c.1599G>A (p.Gln533=)
c.1080G>A (p.Gln360=)
2g.1484820G>CCA345695575TPOc.1563G>C (p.Gln521His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.158G>C
n.152G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
n.405G>C
n.1564G>C
c.1599G>C (p.Gln533His)
c.1080G>C (p.Gln360His)
2g.1484820G>TCA345695576TPOc.1563G>T (p.Gln521His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.158G>T
n.152G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
n.405G>T
n.1564G>T
c.1599G>T (p.Gln533His)
c.1080G>T (p.Gln360His)
2g.1484821G>ACA345695577TPOc.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.159G>A
n.153G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.406G>A
n.1565G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
2g.1484821G>CCA345695578TPOc.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.159G>C
n.153G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.406G>C
n.1565G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
2g.1484821G>TCA345695579TPOc.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.159G>T
n.153G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.406G>T
n.1565G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
2g.1484822C>ACA345695582TPOc.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.160C>A
n.154C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.407C>A
n.1566C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
2g.1484822C>GCA345695581TPOc.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.160C>G
n.154C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.407C>G
n.1566C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
 gnomAD v4
2g.1484822C>TCA345695580TPOc.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.160C>T
n.154C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.407C>T
n.1566C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
2g.1484825_1484828delCA2657646315TPOc.1568_1571del (p.Phe523SerfsTer15)
c.1049_1052del (p.Phe350SerfsTer15)
c.1568_1571del (p.Phe523SerfsTer29)
c.1355_1358del (p.Phe452SerfsTer15)
c.163_166del
n.157_160del
c.161_164del (p.Phe54SerfsTer29)
n.410_413del
n.1569_1572del
c.1604_1607del (p.Phe535SerfsTer15)
c.1604_1607del (p.Phe535SerfsTer29)
c.1085_1088del (p.Phe362SerfsTer15)
 gnomAD v4
2g.1484823T>ACA10610862TPOc.1566T>A (p.Ala522=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.161T>A
n.155T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
n.408T>A
n.1567T>A
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.1083T>A (p.Ala361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1484823T>CCA1511756TPOc.1566T>C (p.Ala522=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.161T>C
n.155T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
n.408T>C
n.1567T>C
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.1083T>C (p.Ala361=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484823T>GCA41414268TPOc.1566T>G (p.Ala522=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.161T>G
n.155T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
n.408T>G
n.1567T>G
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.1083T>G (p.Ala361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484823T=CA1233572005TPOc.1566T= (p.Ala522=)
c.1047T= (p.Ala349=)
c.1353T= (p.Ala451=)
c.161T=
n.155T=
c.159T= (p.Ala53=)
n.408T=
n.1567T=
c.1602T= (p.Ala534=)
c.1083T= (p.Ala361=)
2g.1484824T>ACA345695583TPOc.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.162T>A
n.156T>A
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.409T>A
n.1568T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
2g.1484824T>CCA345695584TPOc.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.162T>C
n.156T>C
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.409T>C
n.1568T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
2g.1484824T>GCA345695585TPOc.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.162T>G
n.156T>G
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.409T>G
n.1568T>G
c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
 gnomAD v4
2g.1484825T>ACA345695586TPOc.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.163T>A
n.157T>A
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.410T>A
n.1569T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
2g.1484825T>CCA345695587TPOc.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.163T>C
n.157T>C
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.410T>C
n.1569T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
2g.1484825T>GCA345695588TPOc.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.163T>G
n.157T>G
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.410T>G
n.1569T>G
c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
2g.1484826C>ACA345695589TPOc.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.164C>A
n.158C>A
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.411C>A
n.1570C>A
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
2g.1484826C>GCA345695590TPOc.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.164C>G
n.158C>G
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.411C>G
n.1570C>G
c.1605C>G (p.Phe535Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
2g.1484826C>TCA424503724TPOc.1569C>T (p.Phe523=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1356C>T (p.Phe452=)
c.164C>T
n.158C>T
c.162C>T (p.Phe54=)
n.411C>T
n.1570C>T
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
2g.1484827T>ACA345695591TPOc.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.165T>A
n.159T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.412T>A
n.1571T>A
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
2g.1484827T>CCA345695592TPOc.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.165T>C
n.159T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.412T>C
n.1571T>C
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
 gnomAD v4
2g.1484827T>GCA345695593TPOc.1570T>G (p.Phe524Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.165T>G
n.159T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.412T>G
n.1571T>G
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
2g.1484828T>ACA345695595TPOc.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.166T>A
n.160T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.413T>A
n.1572T>A
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
2g.1484828T>CCA345695596TPOc.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.166T>C
n.160T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.413T>C
n.1572T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
2g.1484828T>GCA345695594TPOc.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.166T>G
n.160T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.413T>G
n.1572T>G
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
2g.1484829C>ACA345695598TPOc.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.167C>A
n.161C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.414C>A
n.1573C>A
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
2g.1484829C=CA1233572006TPOc.1572C= (p.Phe524=)
c.1053C= (p.Phe351=)
c.1359C= (p.Phe453=)
c.167C=
n.161C=
c.165C= (p.Phe55=)
n.414C=
n.1573C=
c.1608C= (p.Phe536=)
c.1089C= (p.Phe363=)
2g.1484829C>GCA345695597TPOc.1572C>G (p.Phe524Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.167C>G
n.161C>G
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.414C>G
n.1573C>G
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
2g.1484829C>TCA424503725TPOc.1572C>T (p.Phe524=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.167C>T
n.161C>T
c.165C>T (p.Phe55=)
n.414C>T
n.1573C>T
c.1608C>T (p.Phe536=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1484830A>CCA345695601TPOc.1573A>C (p.Ser525Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
c.168A>C
n.162A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.415A>C
n.1574A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
2g.1484830A>GCA345695599TPOc.1573A>G (p.Ser525Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
c.168A>G
n.162A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.415A>G
n.1574A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
2g.1484830A>TCA345695600TPOc.1573A>T (p.Ser525Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
c.168A>T
n.162A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.415A>T
n.1574A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
2g.1484831G>ACA345695602TPOc.1574G>A (p.Ser525Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
c.169G>A
n.163G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.416G>A
n.1575G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
2g.1484831G>CCA345695603TPOc.1574G>C (p.Ser525Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
c.169G>C
n.163G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.416G>C
n.1575G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
2g.1484831G>TCA345695604TPOc.1574G>T (p.Ser525Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
c.169G>T
n.163G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.416G>T
n.1575G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
2g.1484832C>ACA345695605TPOc.1575C>A (p.Ser525Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
c.170C>A
n.164C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.417C>A
n.1576C>A
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
2g.1484832C=CA1233572007TPOc.1575C= (p.Ser525=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.1362C= (p.Ser454=)
c.170C=
n.164C=
c.168C= (p.Ser56=)
n.417C=
n.1576C=
c.1611C= (p.Ser537=)
c.1092C= (p.Ser364=)
2g.1484832C>GCA345695606TPOc.1575C>G (p.Ser525Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
c.170C>G
n.164C>G
c.168C>G (p.Ser56Arg)
n.417C>G
n.1576C>G
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484832C>TCA424503726TPOc.1575C>T (p.Ser525=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.170C>T
n.164C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
n.417C>T
n.1576C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
2g.1484833C>ACA345695607TPOc.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.171C>A
n.165C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.418C>A
n.1577C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
 COSMIC
2g.1484833C>GCA345695608TPOc.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.171C>G
n.165C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.418C>G
n.1577C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
2g.1484833C>TCA345695609TPOc.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.171C>T
n.165C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.418C>T
n.1577C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
2g.1484834C>ACA345695612TPOc.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.172C>A
n.166C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.419C>A
n.1578C>A
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
2g.1484834C=CA1233572008TPOc.1577C= (p.Pro526=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.172C=
n.166C=
c.170C= (p.Pro57=)
n.419C=
n.1578C=
c.1613C= (p.Pro538=)
c.1094C= (p.Pro365=)
2g.1484834C>GCA345695611TPOc.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.172C>G
n.166C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.419C>G
n.1578C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1484834C>TCA345695610TPOc.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.172C>T
n.166C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.419C>T
n.1578C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484835A=CA1233572009TPOc.1578A= (p.Pro526=)
c.1059A= (p.Pro353=)
c.1365A= (p.Pro455=)
c.173A=
n.167A=
c.171A= (p.Pro57=)
n.420A=
n.1579A=
c.1614A= (p.Pro538=)
c.1095A= (p.Pro365=)
2g.1484835A>CCA424503727TPOc.1578A>C (p.Pro526=)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.173A>C
n.167A>C
c.171A>C (p.Pro57=)
n.420A>C
n.1579A>C
c.1614A>C (p.Pro538=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
2g.1484835A>GCA424503729TPOc.1578A>G (p.Pro526=)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.173A>G
n.167A>G
c.171A>G (p.Pro57=)
n.420A>G
n.1579A>G
c.1614A>G (p.Pro538=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484835A>TCA424503728TPOc.1578A>T (p.Pro526=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.173A>T
n.167A>T
c.171A>T (p.Pro57=)
n.420A>T
n.1579A>T
c.1614A>T (p.Pro538=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
2g.1484836T>ACA345695613TPOc.1579T>A (p.Trp527Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.174T>A
n.168T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.421T>A
n.1580T>A
c.1615T>A (p.Trp539Arg)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
2g.1484836T>CCA41414278TPOc.1579T>C (p.Trp527Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.174T>C
n.168T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.421T>C
n.1580T>C
c.1615T>C (p.Trp539Arg)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1484836T>GCA345695614TPOc.1579T>G (p.Trp527Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.174T>G
n.168T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.421T>G
n.1580T>G
c.1615T>G (p.Trp539Gly)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
2g.1484836T=CA1233572010TPOc.1579T= (p.Trp527=)
c.1060T= (p.Trp354=)
c.1366T= (p.Trp456=)
c.174T=
n.168T=
c.172T= (p.Trp58=)
n.421T=
n.1580T=
c.1615T= (p.Trp539=)
c.1096T= (p.Trp366=)
2g.1484837G>ACA345695615TPOc.1580G>A (p.Trp527Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.175G>A
n.169G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.422G>A
n.1581G>A
c.1616G>A (p.Trp539Ter)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
2g.1484837G>CCA345695616TPOc.1580G>C (p.Trp527Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.175G>C
n.169G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.422G>C
n.1581G>C
c.1616G>C (p.Trp539Ser)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
2g.1484837G=CA1233572011TPOc.1580G= (p.Trp527=)
c.1061G= (p.Trp354=)
c.1367G= (p.Trp456=)
c.175G=
n.169G=
c.173G= (p.Trp58=)
n.422G=
n.1581G=
c.1616G= (p.Trp539=)
c.1097G= (p.Trp366=)
2g.1484837G>TCA345695617TPOc.1580G>T (p.Trp527Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.175G>T
n.169G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.422G>T
n.1581G>T
c.1616G>T (p.Trp539Leu)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484838G>ACA345695618TPOc.1581G>A (p.Trp527Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.176G>A
n.170G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.423G>A
n.1582G>A
c.1617G>A (p.Trp539Ter)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
2g.1484838G>CCA345695619TPOc.1581G>C (p.Trp527Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.176G>C
n.170G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.423G>C
n.1582G>C
c.1617G>C (p.Trp539Cys)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
2g.1484838G=CA1233572012TPOc.1581G= (p.Trp527=)
c.1062G= (p.Trp354=)
c.1368G= (p.Trp456=)
c.176G=
n.170G=
c.174G= (p.Trp58=)
n.423G=
n.1582G=
c.1617G= (p.Trp539=)
c.1098G= (p.Trp366=)
2g.1484838G>TCA1511757TPOc.1581G>T (p.Trp527Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.176G>T
n.170G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.423G>T
n.1582G>T
c.1617G>T (p.Trp539Cys)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484839A>CCA345695620TPOc.1582A>C (p.Thr528Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.177A>C
n.171A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.424A>C
n.1583A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
2g.1484839A>GCA345695621TPOc.1582A>G (p.Thr528Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.177A>G
n.171A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.424A>G
n.1583A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
 gnomAD v4
2g.1484839A>TCA345695622TPOc.1582A>T (p.Thr528Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.177A>T
n.171A>T
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.424A>T
n.1583A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
2g.1484840C>ACA345695624TPOc.1583C>A (p.Thr528Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.178C>A
n.172C>A
c.176C>A (p.Thr59Lys)
n.425C>A
n.1584C>A
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
2g.1484840C>GCA345695625TPOc.1583C>G (p.Thr528Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.178C>G
n.172C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.425C>G
n.1584C>G
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
2g.1484840C>TCA345695623TPOc.1583C>T (p.Thr528Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.178C>T
n.172C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.425C>T
n.1584C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
2g.1484841A>CCA424503730TPOc.1584A>C (p.Thr528=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
c.179A>C
n.173A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
n.426A>C
n.1585A>C
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
2g.1484841A>GCA424503731TPOc.1584A>G (p.Thr528=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
c.179A>G
n.173A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
n.426A>G
n.1585A>G
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
 gnomAD v4
2g.1484841A>TCA424503732TPOc.1584A>T (p.Thr528=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
c.179A>T
n.173A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
n.426A>T
n.1585A>T
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
2g.1484842T>ACA345695626TPOc.1585T>A (p.Leu529Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
c.1372T>A (p.Leu458Ile)
c.180T>A
n.174T>A
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.427T>A
n.1586T>A
c.1621T>A (p.Leu541Ile)
c.1102T>A (p.Leu368Ile)
2g.1484842T>CCA1511758TPOc.1585T>C (p.Leu529=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.180T>C
n.174T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
n.427T>C
n.1586T>C
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.1102T>C (p.Leu368=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484842T>GCA345695627TPOc.1585T>G (p.Leu529Val)
c.1066T>G (p.Leu356Val)
c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.180T>G
n.174T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.427T>G
n.1586T>G
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.1102T>G (p.Leu368Val)
 COSMIC
2g.1484842T=CA1233572013TPOc.1585T= (p.Leu529=)
c.1066T= (p.Leu356=)
c.1372T= (p.Leu458=)
c.180T=
n.174T=
c.178T= (p.Leu60=)
n.427T=
n.1586T=
c.1621T= (p.Leu541=)
c.1102T= (p.Leu368=)
2g.1484842_1484844delinsCTCCA41414287TPOc.1585_1587delinsCTC (p.Leu529=)
c.1066_1068delinsCTC (p.Leu356=)
c.1372_1374delinsCTC (p.Leu458=)
c.180_182delinsCTC
n.174_176delinsCTC
c.178_180delinsCTC (p.Leu60=)
n.427_429delinsCTC
n.1586_1588delinsCTC
c.1621_1623delinsCTC (p.Leu541=)
c.1102_1104delinsCTC (p.Leu368=)
 dbSNP
2g.1484842_1484844delinsTTACA1233572014TPOc.1585_1587delinsTTA (p.Leu529=)
c.1066_1068delinsTTA (p.Leu356=)
c.1372_1374delinsTTA (p.Leu458=)
c.180_182delinsTTA
n.174_176delinsTTA
c.178_180delinsTTA (p.Leu60=)
n.427_429delinsTTA
n.1586_1588delinsTTA
c.1621_1623delinsTTA (p.Leu541=)
c.1102_1104delinsTTA (p.Leu368=)
2g.1484843T>ACA345695628TPOc.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
c.181T>A
n.175T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.428T>A
n.1587T>A
c.1622T>A (p.Leu541Ter)
c.1103T>A (p.Leu368Ter)
 COSMIC
2g.1484843T>CCA345695629TPOc.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
c.181T>C
n.175T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.428T>C
n.1587T>C
c.1622T>C (p.Leu541Ser)
c.1103T>C (p.Leu368Ser)
2g.1484843T>GCA345695630TPOc.1586T>G (p.Leu529Ter)
c.1067T>G (p.Leu356Ter)
c.1373T>G (p.Leu458Ter)
c.181T>G
n.175T>G
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.428T>G
n.1587T>G
c.1622T>G (p.Leu541Ter)
c.1103T>G (p.Leu368Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.1484843T=CA1233572015TPOc.1586T= (p.Leu529=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.181T=
n.175T=
c.179T= (p.Leu60=)
n.428T=
n.1587T=
c.1622T= (p.Leu541=)
c.1103T= (p.Leu368=)
2g.1484844A=CA1233572016TPOc.1587A= (p.Leu529=)
c.1068A= (p.Leu356=)
c.1374A= (p.Leu458=)
c.182A=
n.176A=
c.180A= (p.Leu60=)
n.429A=
n.1588A=
c.1623A= (p.Leu541=)
c.1104A= (p.Leu368=)
2g.1484844A>CCA1511759TPOc.1587A>C (p.Leu529Phe)
c.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.1374A>C (p.Leu458Phe)
c.182A>C
n.176A>C
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.429A>C
n.1588A>C
c.1623A>C (p.Leu541Phe)
c.1104A>C (p.Leu368Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484844A>GCA424503733TPOc.1587A>G (p.Leu529=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
c.1374A>G (p.Leu458=)
c.182A>G
n.176A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
n.429A>G
n.1588A>G
c.1623A>G (p.Leu541=)
c.1104A>G (p.Leu368=)
2g.1484844A>TCA345695631TPOc.1587A>T (p.Leu529Phe)
c.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.1374A>T (p.Leu458Phe)
c.182A>T
n.176A>T
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.429A>T
n.1588A>T
c.1623A>T (p.Leu541Phe)
c.1104A>T (p.Leu368Phe)
2g.1484845C>ACA345695632TPOc.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.183C>A
n.177C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.430C>A
n.1589C>A
c.1624C>A (p.Leu542Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
2g.1484845C>GCA345695633TPOc.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.183C>G
n.177C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.430C>G
n.1589C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
2g.1484845C>TCA345695634TPOc.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.183C>T
n.177C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.430C>T
n.1589C>T
c.1624C>T (p.Leu542Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
2g.1484846T>ACA345695635TPOc.1589T>A (p.Leu530His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.184T>A
n.178T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.431T>A
n.1590T>A
c.1625T>A (p.Leu542His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
2g.1484846T>CCA345695636TPOc.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.184T>C
n.178T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.431T>C
n.1590T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
2g.1484846T>GCA345695637TPOc.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.184T>G
n.178T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.431T>G
n.1590T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
2g.1484847C>ACA424503734TPOc.1590C>A (p.Leu530=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.185C>A
n.179C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
n.432C>A
n.1591C>A
c.1626C>A (p.Leu542=)
c.1107C>A (p.Leu369=)
2g.1484847C>GCA424503736TPOc.1590C>G (p.Leu530=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.185C>G
n.179C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
n.432C>G
n.1591C>G
c.1626C>G (p.Leu542=)
c.1107C>G (p.Leu369=)
2g.1484847C>TCA424503735TPOc.1590C>T (p.Leu530=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.185C>T
n.179C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
n.432C>T
n.1591C>T
c.1626C>T (p.Leu542=)
c.1107C>T (p.Leu369=)
2g.1484848C>ACA345695638TPOc.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.1072C>A (p.Arg358Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.186C>A
n.180C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
n.433C>A
n.1592C>A
c.1627C>A (p.Arg543Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
2g.1484848C=CA1233572017TPOc.1591C= (p.Arg531=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1378C= (p.Arg460=)
c.186C=
n.180C=
c.184C= (p.Arg62=)
n.433C=
n.1592C=
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1108C= (p.Arg370=)
2g.1484848C>GCA1511761TPOc.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.186C>G
n.180C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.433C>G
n.1592C>G
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484848C>TCA1511760TPOc.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.1072C>T (p.Arg358Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.186C>T
n.180C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
n.433C>T
n.1592C>T
c.1627C>T (p.Arg543Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484849G>ACA1511762TPOc.1592G>A (p.Arg531His)
c.1073G>A (p.Arg358His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.187G>A
n.181G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
n.434G>A
n.1593G>A
c.1628G>A (p.Arg543His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484849G>CCA345695639TPOc.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.187G>C
n.181G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.434G>C
n.1593G>C
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
2g.1484849G=CA1233572018TPOc.1592G= (p.Arg531=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.187G=
n.181G=
c.185G= (p.Arg62=)
n.434G=
n.1593G=
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1109G= (p.Arg370=)
2g.1484849G>TCA345695640TPOc.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.187G>T
n.181G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.434G>T
n.1593G>T
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
2g.1484850T>ACA424503739TPOc.1593T>A (p.Arg531=)
c.1074T>A (p.Arg358=)
c.1380T>A (p.Arg460=)
c.188T>A
n.182T>A
c.186T>A (p.Arg62=)
n.435T>A
n.1594T>A
c.1629T>A (p.Arg543=)
c.1110T>A (p.Arg370=)
2g.1484850T>CCA424503737TPOc.1593T>C (p.Arg531=)
c.1074T>C (p.Arg358=)
c.1380T>C (p.Arg460=)
c.188T>C
n.182T>C
c.186T>C (p.Arg62=)
n.435T>C
n.1594T>C
c.1629T>C (p.Arg543=)
c.1110T>C (p.Arg370=)
2g.1484850T>GCA424503738TPOc.1593T>G (p.Arg531=)
c.1074T>G (p.Arg358=)
c.1380T>G (p.Arg460=)
c.188T>G
n.182T>G
c.186T>G (p.Arg62=)
n.435T>G
n.1594T>G
c.1629T>G (p.Arg543=)
c.1110T>G (p.Arg370=)
2g.1484851G>ACA345695641TPOc.1594G>A (p.Gly532Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.189G>A
n.183G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.436G>A
n.1595G>A
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
2g.1484851G>CCA345695642TPOc.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.189G>C
n.183G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.436G>C
n.1595G>C
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
2g.1484851G>TCA345695643TPOc.1594G>T (p.Gly532Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.189G>T
n.183G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.436G>T
n.1595G>T
c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
2g.1484852G>ACA345695644TPOc.1595G>A (p.Gly532Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.190G>A
n.184G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.437G>A
n.1596G>A
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
 COSMIC COSMIC
2g.1484852G>CCA345695645TPOc.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.190G>C
n.184G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.437G>C
n.1596G>C
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
2g.1484852G>TCA345695646TPOc.1595G>T (p.Gly532Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.190G>T
n.184G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.437G>T
n.1596G>T
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
2g.1484853A=CA1233572019TPOc.1596A= (p.Gly532=)
c.1077A= (p.Gly359=)
c.1383A= (p.Gly461=)
c.191A=
n.185A=
c.189A= (p.Gly63=)
n.438A=
n.1597A=
c.1632A= (p.Gly544=)
c.1113A= (p.Gly371=)
2g.1484853A>CCA424503740TPOc.1596A>C (p.Gly532=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1383A>C (p.Gly461=)
c.191A>C
n.185A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
n.438A>C
n.1597A>C
c.1632A>C (p.Gly544=)
c.1113A>C (p.Gly371=)
2g.1484853A>GCA424503741TPOc.1596A>G (p.Gly532=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1383A>G (p.Gly461=)
c.191A>G
n.185A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
n.438A>G
n.1597A>G
c.1632A>G (p.Gly544=)
c.1113A>G (p.Gly371=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484853A>TCA424503742TPOc.1596A>T (p.Gly532=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
c.1383A>T (p.Gly461=)
c.191A>T
n.185A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
n.438A>T
n.1597A>T
c.1632A>T (p.Gly544=)
c.1113A>T (p.Gly371=)
2g.1484854G>ACA41414301TPOc.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.192G>A
n.186G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.439G>A
n.1598G>A
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1484854G>CCA345695647TPOc.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.192G>C
n.186G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.439G>C
n.1598G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
2g.1484854G=CA1233572021TPOc.1597G= (p.Gly533=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.192G=
n.186G=
c.190G= (p.Gly64=)
n.439G=
n.1598G=
c.1633G= (p.Gly545=)
c.1114G= (p.Gly372=)
2g.1484854G>TCA345695648TPOc.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.192G>T
n.186G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.439G>T
n.1598G>T
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
 dbSNP
2g.1484854_1484858delinsGGTGACA1233572020TPOc.1597_1597+4delinsGGTGA
c.1078_1078+4delinsGGTGA
c.1384_1384+4delinsGGTGA
c.192_192+4delinsGGTGA
n.186_186+4delinsGGTGA
c.190_190+4delinsGGTGA
n.439_439+4delinsGGTGA
n.1598_1598+4delinsGGTGA
c.1633_1633+4delinsGGTGA
c.1114_1114+4delinsGGTGA
2g.1484855G>ACA345695650TPOc.1597+1G>A (n.1597+1G>A)
c.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
c.1384+1G>A (n.1384+1G>A)
c.192+1G>A
n.186+1G>A
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
n.439+1G>A
n.1598+1G>A
c.1633+1G>A (n.1633+1G>A)
c.1114+1G>A (n.1114+1G>A)
2g.1484855G>CCA345695651TPOc.1597+1G>C (n.1597+1G>C)
c.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
c.1384+1G>C (n.1384+1G>C)
c.192+1G>C
n.186+1G>C
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
n.439+1G>C
n.1598+1G>C
c.1633+1G>C (n.1633+1G>C)
c.1114+1G>C (n.1114+1G>C)
2g.1484855G>TCA345695649TPOc.1597+1G>T (n.1597+1G>T)
c.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
c.1384+1G>T (n.1384+1G>T)
c.192+1G>T
n.186+1G>T
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
n.439+1G>T
n.1598+1G>T
c.1633+1G>T (n.1633+1G>T)
c.1114+1G>T (n.1114+1G>T)
2g.1484862_1484865delCA1026813502TPOc.1597+8_1597+11del (n.1597+8_1597+11del)
c.1078+8_1078+11del (n.1078+8_1078+11del)
c.1384+8_1384+11del (n.1384+8_1384+11del)
c.192+8_192+11del
n.186+8_186+11del
c.190+8_190+11del (n.190+8_190+11del)
n.439+8_439+11del
n.1598+8_1598+11del
c.1633+8_1633+11del (n.1633+8_1633+11del)
c.1114+8_1114+11del (n.1114+8_1114+11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484856T>ACA345695653TPOc.1597+2T>A (n.1597+2T>A)
c.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
c.1384+2T>A (n.1384+2T>A)
c.192+2T>A
n.186+2T>A
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
n.439+2T>A
n.1598+2T>A
c.1633+2T>A (n.1633+2T>A)
c.1114+2T>A (n.1114+2T>A)
2g.1484856T>CCA345695652TPOc.1597+2T>C (n.1597+2T>C)
c.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
c.1384+2T>C (n.1384+2T>C)
c.192+2T>C
n.186+2T>C
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
n.439+2T>C
n.1598+2T>C
c.1633+2T>C (n.1633+2T>C)
c.1114+2T>C (n.1114+2T>C)
2g.1484856T>GCA345695654TPOc.1597+2T>G (n.1597+2T>G)
c.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
c.1384+2T>G (n.1384+2T>G)
c.192+2T>G
n.186+2T>G
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
n.439+2T>G
n.1598+2T>G
c.1633+2T>G (n.1633+2T>G)
c.1114+2T>G (n.1114+2T>G)
2g.1484857G>ACA1511763TPOc.1597+3G>A (n.1597+3G>A)
c.1078+3G>A (n.1078+3G>A)
c.1384+3G>A (n.1384+3G>A)
c.192+3G>A
n.186+3G>A
c.190+3G>A (n.190+3G>A)
n.439+3G>A
n.1598+3G>A
c.1633+3G>A (n.1633+3G>A)
c.1114+3G>A (n.1114+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484857G=CA1233572022TPOc.1597+3G= (n.1597+3G=)
c.1078+3G= (n.1078+3G=)
c.1384+3G= (n.1384+3G=)
c.192+3G=
n.186+3G=
c.190+3G= (n.190+3G=)
n.439+3G=
n.1598+3G=
c.1633+3G= (n.1633+3G=)
c.1114+3G= (n.1114+3G=)
2g.1484859G>CCA758562385TPOc.1597+5G>C (n.1597+5G>C)
c.1078+5G>C (n.1078+5G>C)
c.1384+5G>C (n.1384+5G>C)
c.192+5G>C
n.186+5G>C
c.190+5G>C (n.190+5G>C)
n.439+5G>C
n.1598+5G>C
c.1633+5G>C (n.1633+5G>C)
c.1114+5G>C (n.1114+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1484859G=CA1233572023TPOc.1597+5G= (n.1597+5G=)
c.1078+5G= (n.1078+5G=)
c.1384+5G= (n.1384+5G=)
c.192+5G=
n.186+5G=
c.190+5G= (n.190+5G=)
n.439+5G=
n.1598+5G=
c.1633+5G= (n.1633+5G=)
c.1114+5G= (n.1114+5G=)
2g.1484861G>ACA1511764TPOc.1597+7G>A (n.1597+7G>A)
c.1078+7G>A (n.1078+7G>A)
c.1384+7G>A (n.1384+7G>A)
c.192+7G>A
n.186+7G>A
c.190+7G>A (n.190+7G>A)
n.439+7G>A
n.1598+7G>A
c.1633+7G>A (n.1633+7G>A)
c.1114+7G>A (n.1114+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484861G=CA1233572024TPOc.1597+7G= (n.1597+7G=)
c.1078+7G= (n.1078+7G=)
c.1384+7G= (n.1384+7G=)
c.192+7G=
n.186+7G=
c.190+7G= (n.190+7G=)
n.439+7G=
n.1598+7G=
c.1633+7G= (n.1633+7G=)
c.1114+7G= (n.1114+7G=)
2g.1484862A>CCA2748607421TPOc.1597+8A>C (n.1597+8A>C)
c.1078+8A>C (n.1078+8A>C)
c.1384+8A>C (n.1384+8A>C)
c.192+8A>C
n.186+8A>C
c.190+8A>C (n.190+8A>C)
n.439+8A>C
n.1598+8A>C
c.1633+8A>C (n.1633+8A>C)
c.1114+8A>C (n.1114+8A>C)
2g.1484863G>ACA2657646316TPOc.1597+9G>A (n.1597+9G>A)
c.1078+9G>A (n.1078+9G>A)
c.1384+9G>A (n.1384+9G>A)
c.192+9G>A
n.186+9G>A
c.190+9G>A (n.190+9G>A)
n.439+9G>A
n.1598+9G>A
c.1633+9G>A (n.1633+9G>A)
c.1114+9G>A (n.1114+9G>A)
 gnomAD v4
2g.1484863G>CCA2697547789TPOc.1597+9G>C (n.1597+9G>C)
c.1078+9G>C (n.1078+9G>C)
c.1384+9G>C (n.1384+9G>C)
c.192+9G>C
n.186+9G>C
c.190+9G>C (n.190+9G>C)
n.439+9G>C
n.1598+9G>C
c.1633+9G>C (n.1633+9G>C)
c.1114+9G>C (n.1114+9G>C)
 ClinVar
2g.1484864T>CCA2591346929TPOc.1597+10T>C (n.1597+10T>C)
c.1078+10T>C (n.1078+10T>C)
c.1384+10T>C (n.1384+10T>C)
c.192+10T>C
n.186+10T>C
c.190+10T>C (n.190+10T>C)
n.439+10T>C
n.1598+10T>C
c.1633+10T>C (n.1633+10T>C)
c.1114+10T>C (n.1114+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484866_1484867dupCA2657646317TPOc.1597+12_1597+13dup (n.1597+12_1597+13dup)
c.1078+12_1078+13dup (n.1078+12_1078+13dup)
c.1384+12_1384+13dup (n.1384+12_1384+13dup)
c.192+12_192+13dup
n.186+12_186+13dup
c.190+12_190+13dup (n.190+12_190+13dup)
n.439+12_439+13dup
n.1598+12_1598+13dup
c.1633+12_1633+13dup (n.1633+12_1633+13dup)
c.1114+12_1114+13dup (n.1114+12_1114+13dup)
 gnomAD v4
2g.1484866C>ACA1233572026TPOc.1597+12C>A (n.1597+12C>A)
c.1078+12C>A (n.1078+12C>A)
c.1384+12C>A (n.1384+12C>A)
c.192+12C>A
n.186+12C>A
c.190+12C>A (n.190+12C>A)
n.439+12C>A
n.1598+12C>A
c.1633+12C>A (n.1633+12C>A)
c.1114+12C>A (n.1114+12C>A)
 dbSNP
2g.1484866C=CA1233572025TPOc.1597+12C= (n.1597+12C=)
c.1078+12C= (n.1078+12C=)
c.1384+12C= (n.1384+12C=)
c.192+12C=
n.186+12C=
c.190+12C= (n.190+12C=)
n.439+12C=
n.1598+12C=
c.1633+12C= (n.1633+12C=)
c.1114+12C= (n.1114+12C=)
2g.1484866C>TCA1511765TPOc.1597+12C>T (n.1597+12C>T)
c.1078+12C>T (n.1078+12C>T)
c.1384+12C>T (n.1384+12C>T)
c.192+12C>T
n.186+12C>T
c.190+12C>T (n.190+12C>T)
n.439+12C>T
n.1598+12C>T
c.1633+12C>T (n.1633+12C>T)
c.1114+12C>T (n.1114+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484867G>ACA1511766TPOc.1597+13G>A (n.1597+13G>A)
c.1078+13G>A (n.1078+13G>A)
c.1384+13G>A (n.1384+13G>A)
c.192+13G>A
n.186+13G>A
c.190+13G>A (n.190+13G>A)
n.439+13G>A
n.1598+13G>A
c.1633+13G>A (n.1633+13G>A)
c.1114+13G>A (n.1114+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484867G>CCA1511767TPOc.1597+13G>C (n.1597+13G>C)
c.1078+13G>C (n.1078+13G>C)
c.1384+13G>C (n.1384+13G>C)
c.192+13G>C
n.186+13G>C
c.190+13G>C (n.190+13G>C)
n.439+13G>C
n.1598+13G>C
c.1633+13G>C (n.1633+13G>C)
c.1114+13G>C (n.1114+13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484867G=CA1233572028TPOc.1597+13G= (n.1597+13G=)
c.1078+13G= (n.1078+13G=)
c.1384+13G= (n.1384+13G=)
c.192+13G=
n.186+13G=
c.190+13G= (n.190+13G=)
n.439+13G=
n.1598+13G=
c.1633+13G= (n.1633+13G=)
c.1114+13G= (n.1114+13G=)
2g.1484867G>TCA1233572027TPOc.1597+13G>T (n.1597+13G>T)
c.1078+13G>T (n.1078+13G>T)
c.1384+13G>T (n.1384+13G>T)
c.192+13G>T
n.186+13G>T
c.190+13G>T (n.190+13G>T)
n.439+13G>T
n.1598+13G>T
c.1633+13G>T (n.1633+13G>T)
c.1114+13G>T (n.1114+13G>T)
 dbSNP
2g.1484869T>CCA530451122TPOc.1597+15T>C (n.1597+15T>C)
c.1078+15T>C (n.1078+15T>C)
c.1384+15T>C (n.1384+15T>C)
c.192+15T>C
n.186+15T>C
c.190+15T>C (n.190+15T>C)
n.439+15T>C
n.1598+15T>C
c.1633+15T>C (n.1633+15T>C)
c.1114+15T>C (n.1114+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.1484869T=CA1233572029TPOc.1597+15T= (n.1597+15T=)
c.1078+15T= (n.1078+15T=)
c.1384+15T= (n.1384+15T=)
c.192+15T=
n.186+15T=
c.190+15T= (n.190+15T=)
n.439+15T=
n.1598+15T=
c.1633+15T= (n.1633+15T=)
c.1114+15T= (n.1114+15T=)
2g.1484870C=CA1233572030TPOc.1597+16C= (n.1597+16C=)
c.1078+16C= (n.1078+16C=)
c.1384+16C= (n.1384+16C=)
c.192+16C=
n.186+16C=
c.190+16C= (n.190+16C=)
n.439+16C=
n.1598+16C=
c.1633+16C= (n.1633+16C=)
c.1114+16C= (n.1114+16C=)
2g.1484870C>TCA1233572031TPOc.1597+16C>T (n.1597+16C>T)
c.1078+16C>T (n.1078+16C>T)
c.1384+16C>T (n.1384+16C>T)
c.192+16C>T
n.186+16C>T
c.190+16C>T (n.190+16C>T)
n.439+16C>T
n.1598+16C>T
c.1633+16C>T (n.1633+16C>T)
c.1114+16C>T (n.1114+16C>T)
 dbSNP
2g.1484871C=CA1233572032TPOc.1597+17C= (n.1597+17C=)
c.1078+17C= (n.1078+17C=)
c.1384+17C= (n.1384+17C=)
c.192+17C=
n.186+17C=
c.190+17C= (n.190+17C=)
n.439+17C=
n.1598+17C=
c.1633+17C= (n.1633+17C=)
c.1114+17C= (n.1114+17C=)
2g.1484871C>TCA1233572033TPOc.1597+17C>T (n.1597+17C>T)
c.1078+17C>T (n.1078+17C>T)
c.1384+17C>T (n.1384+17C>T)
c.192+17C>T
n.186+17C>T
c.190+17C>T (n.190+17C>T)
n.439+17C>T
n.1598+17C>T
c.1633+17C>T (n.1633+17C>T)
c.1114+17C>T (n.1114+17C>T)
 dbSNP
2g.1484873T>ACA646839277TPOc.1597+19T>A (n.1597+19T>A)
c.1078+19T>A (n.1078+19T>A)
c.1384+19T>A (n.1384+19T>A)
c.192+19T>A
n.186+19T>A
c.190+19T>A (n.190+19T>A)
n.439+19T>A
n.1598+19T>A
c.1633+19T>A (n.1633+19T>A)
c.1114+19T>A (n.1114+19T>A)
 COSMIC
2g.1484873T>GCA758562395TPOc.1597+19T>G (n.1597+19T>G)
c.1078+19T>G (n.1078+19T>G)
c.1384+19T>G (n.1384+19T>G)
c.192+19T>G
n.186+19T>G
c.190+19T>G (n.190+19T>G)
n.439+19T>G
n.1598+19T>G
c.1633+19T>G (n.1633+19T>G)
c.1114+19T>G (n.1114+19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484873T=CA1233572034TPOc.1597+19T= (n.1597+19T=)
c.1078+19T= (n.1078+19T=)
c.1384+19T= (n.1384+19T=)
c.192+19T=
n.186+19T=
c.190+19T= (n.190+19T=)
n.439+19T=
n.1598+19T=
c.1633+19T= (n.1633+19T=)
c.1114+19T= (n.1114+19T=)
2g.1484875C>ACA2657646318TPOc.1597+21C>A (n.1597+21C>A)
c.1078+21C>A (n.1078+21C>A)
c.1384+21C>A (n.1384+21C>A)
c.192+21C>A
n.186+21C>A
c.190+21C>A (n.190+21C>A)
n.439+21C>A
n.1598+21C>A
c.1633+21C>A (n.1633+21C>A)
c.1114+21C>A (n.1114+21C>A)
 gnomAD v4
2g.1484877G>ACA1511768TPOc.1597+23G>A (n.1597+23G>A)
c.1078+23G>A (n.1078+23G>A)
c.1384+23G>A (n.1384+23G>A)
c.192+23G>A
n.186+23G>A
c.190+23G>A (n.190+23G>A)
n.439+23G>A
n.1598+23G>A
c.1633+23G>A (n.1633+23G>A)
c.1114+23G>A (n.1114+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484877G=CA1233572035TPOc.1597+23G= (n.1597+23G=)
c.1078+23G= (n.1078+23G=)
c.1384+23G= (n.1384+23G=)
c.192+23G=
n.186+23G=
c.190+23G= (n.190+23G=)
n.439+23G=
n.1598+23G=
c.1633+23G= (n.1633+23G=)
c.1114+23G= (n.1114+23G=)
2g.1484878C>TCA2576681025TPOc.1597+24C>T (n.1597+24C>T)
c.1078+24C>T (n.1078+24C>T)
c.1384+24C>T (n.1384+24C>T)
c.192+24C>T
n.186+24C>T
c.190+24C>T (n.190+24C>T)
n.439+24C>T
n.1598+24C>T
c.1633+24C>T (n.1633+24C>T)
c.1114+24C>T (n.1114+24C>T)
 gnomAD v4
2g.1484880G>CCA2657646319TPOc.1597+26G>C (n.1597+26G>C)
c.1078+26G>C (n.1078+26G>C)
c.1384+26G>C (n.1384+26G>C)
c.192+26G>C
n.186+26G>C
c.190+26G>C (n.190+26G>C)
n.439+26G>C
n.1598+26G>C
c.1633+26G>C (n.1633+26G>C)
c.1114+26G>C (n.1114+26G>C)
 gnomAD v4
2g.1484882T>GCA530451124TPOc.1597+28T>G (n.1597+28T>G)
c.1078+28T>G (n.1078+28T>G)
c.1384+28T>G (n.1384+28T>G)
c.192+28T>G
n.186+28T>G
c.190+28T>G (n.190+28T>G)
n.439+28T>G
n.1598+28T>G
c.1633+28T>G (n.1633+28T>G)
c.1114+28T>G (n.1114+28T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484882T=CA1233572036TPOc.1597+28T= (n.1597+28T=)
c.1078+28T= (n.1078+28T=)
c.1384+28T= (n.1384+28T=)
c.192+28T=
n.186+28T=
c.190+28T= (n.190+28T=)
n.439+28T=
n.1598+28T=
c.1633+28T= (n.1633+28T=)
c.1114+28T= (n.1114+28T=)
2g.1484883C>ACA1026813509TPOc.1597+29C>A (n.1597+29C>A)
c.1078+29C>A (n.1078+29C>A)
c.1384+29C>A (n.1384+29C>A)
c.192+29C>A
n.186+29C>A
c.190+29C>A (n.190+29C>A)
n.439+29C>A
n.1598+29C>A
c.1633+29C>A (n.1633+29C>A)
c.1114+29C>A (n.1114+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484883C=CA1233572037TPOc.1597+29C= (n.1597+29C=)
c.1078+29C= (n.1078+29C=)
c.1384+29C= (n.1384+29C=)
c.192+29C=
n.186+29C=
c.190+29C= (n.190+29C=)
n.439+29C=
n.1598+29C=
c.1633+29C= (n.1633+29C=)
c.1114+29C= (n.1114+29C=)
2g.1484884C=CA1233572038TPOc.1597+30C= (n.1597+30C=)
c.1078+30C= (n.1078+30C=)
c.1384+30C= (n.1384+30C=)
c.192+30C=
n.186+30C=
c.190+30C= (n.190+30C=)
n.439+30C=
n.1598+30C=
c.1633+30C= (n.1633+30C=)
c.1114+30C= (n.1114+30C=)
2g.1484884C>TCA1511769TPOc.1597+30C>T (n.1597+30C>T)
c.1078+30C>T (n.1078+30C>T)
c.1384+30C>T (n.1384+30C>T)
c.192+30C>T
n.186+30C>T
c.190+30C>T (n.190+30C>T)
n.439+30C>T
n.1598+30C>T
c.1633+30C>T (n.1633+30C>T)
c.1114+30C>T (n.1114+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484885C>TCA2657646320TPOc.1597+31C>T (n.1597+31C>T)
c.1078+31C>T (n.1078+31C>T)
c.1384+31C>T (n.1384+31C>T)
c.192+31C>T
n.186+31C>T
c.190+31C>T (n.190+31C>T)
n.439+31C>T
n.1598+31C>T
c.1633+31C>T (n.1633+31C>T)
c.1114+31C>T (n.1114+31C>T)
 gnomAD v4
2g.1484887A>GCA2657646321TPOc.1597+33A>G (n.1597+33A>G)
c.1078+33A>G (n.1078+33A>G)
c.1384+33A>G (n.1384+33A>G)
c.192+33A>G
n.186+33A>G
c.190+33A>G (n.190+33A>G)
n.439+33A>G
n.1598+33A>G
c.1633+33A>G (n.1633+33A>G)
c.1114+33A>G (n.1114+33A>G)
 gnomAD v4
2g.1484889G>TCA2657646322TPOc.1597+35G>T (n.1597+35G>T)
c.1078+35G>T (n.1078+35G>T)
c.1384+35G>T (n.1384+35G>T)
c.192+35G>T
n.186+35G>T
c.190+35G>T (n.190+35G>T)
n.439+35G>T
n.1598+35G>T
c.1633+35G>T (n.1633+35G>T)
c.1114+35G>T (n.1114+35G>T)
 gnomAD v4
2g.1484891A>TCA1026813512TPOc.1597+37A>T (n.1597+37A>T)
c.1078+37A>T (n.1078+37A>T)
c.1384+37A>T (n.1384+37A>T)
c.192+37A>T
n.186+37A>T
c.190+37A>T (n.190+37A>T)
n.439+37A>T
n.1598+37A>T
c.1633+37A>T (n.1633+37A>T)
c.1114+37A>T (n.1114+37A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484892C>GCA2657646323TPOc.1597+38C>G (n.1597+38C>G)
c.1078+38C>G (n.1078+38C>G)
c.1384+38C>G (n.1384+38C>G)
c.192+38C>G
n.186+38C>G
c.190+38C>G (n.190+38C>G)
n.439+38C>G
n.1598+38C>G
c.1633+38C>G (n.1633+38C>G)
c.1114+38C>G (n.1114+38C>G)
 gnomAD v4
2g.1484893T>ACA1511770TPOc.1597+39T>A (n.1597+39T>A)
c.1078+39T>A (n.1078+39T>A)
c.1384+39T>A (n.1384+39T>A)
c.192+39T>A
n.186+39T>A
c.190+39T>A (n.190+39T>A)
n.439+39T>A
n.1598+39T>A
c.1633+39T>A (n.1633+39T>A)
c.1114+39T>A (n.1114+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484893T=CA1233572039TPOc.1597+39T= (n.1597+39T=)
c.1078+39T= (n.1078+39T=)
c.1384+39T= (n.1384+39T=)
c.192+39T=
n.186+39T=
c.190+39T= (n.190+39T=)
n.439+39T=
n.1598+39T=
c.1633+39T= (n.1633+39T=)
c.1114+39T= (n.1114+39T=)
2g.1484894C>ACA1511771TPOc.1597+40C>A (n.1597+40C>A)
c.1078+40C>A (n.1078+40C>A)
c.1384+40C>A (n.1384+40C>A)
c.192+40C>A
n.186+40C>A
c.190+40C>A (n.190+40C>A)
n.439+40C>A
n.1598+40C>A
c.1633+40C>A (n.1633+40C>A)
c.1114+40C>A (n.1114+40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484894C=CA1233572040TPOc.1597+40C= (n.1597+40C=)
c.1078+40C= (n.1078+40C=)
c.1384+40C= (n.1384+40C=)
c.192+40C=
n.186+40C=
c.190+40C= (n.190+40C=)
n.439+40C=
n.1598+40C=
c.1633+40C= (n.1633+40C=)
c.1114+40C= (n.1114+40C=)
2g.1484894C>GCA1511772TPOc.1597+40C>G (n.1597+40C>G)
c.1078+40C>G (n.1078+40C>G)
c.1384+40C>G (n.1384+40C>G)
c.192+40C>G
n.186+40C>G
c.190+40C>G (n.190+40C>G)
n.439+40C>G
n.1598+40C>G
c.1633+40C>G (n.1633+40C>G)
c.1114+40C>G (n.1114+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484895T>CCA530451125TPOc.1597+41T>C (n.1597+41T>C)
c.1078+41T>C (n.1078+41T>C)
c.1384+41T>C (n.1384+41T>C)
c.192+41T>C
n.186+41T>C
c.190+41T>C (n.190+41T>C)
n.439+41T>C
n.1598+41T>C
c.1633+41T>C (n.1633+41T>C)
c.1114+41T>C (n.1114+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484895T>GCA2748607422TPOc.1597+41T>G (n.1597+41T>G)
c.1078+41T>G (n.1078+41T>G)
c.1384+41T>G (n.1384+41T>G)
c.192+41T>G
n.186+41T>G
c.190+41T>G (n.190+41T>G)
n.439+41T>G
n.1598+41T>G
c.1633+41T>G (n.1633+41T>G)
c.1114+41T>G (n.1114+41T>G)
2g.1484895T=CA1233572041TPOc.1597+41T= (n.1597+41T=)
c.1078+41T= (n.1078+41T=)
c.1384+41T= (n.1384+41T=)
c.192+41T=
n.186+41T=
c.190+41T= (n.190+41T=)
n.439+41T=
n.1598+41T=
c.1633+41T= (n.1633+41T=)
c.1114+41T= (n.1114+41T=)
2g.1484896delCA2657646324TPOc.1597+42del (n.1597+42del)
c.1078+42del (n.1078+42del)
c.1384+42del (n.1384+42del)
c.192+42del
n.186+42del
c.190+42del (n.190+42del)
n.439+42del
n.1598+42del
c.1633+42del (n.1633+42del)
c.1114+42del (n.1114+42del)
 gnomAD v4
2g.1484896T>ACA2581747186TPOc.1597+42T>A (n.1597+42T>A)
c.1078+42T>A (n.1078+42T>A)
c.1384+42T>A (n.1384+42T>A)
c.192+42T>A
n.186+42T>A
c.190+42T>A (n.190+42T>A)
n.439+42T>A
n.1598+42T>A
c.1633+42T>A (n.1633+42T>A)
c.1114+42T>A (n.1114+42T>A)
2g.1484896T>CCA1511773TPOc.1597+42T>C (n.1597+42T>C)
c.1078+42T>C (n.1078+42T>C)
c.1384+42T>C (n.1384+42T>C)
c.192+42T>C
n.186+42T>C
c.190+42T>C (n.190+42T>C)
n.439+42T>C
n.1598+42T>C
c.1633+42T>C (n.1633+42T>C)
c.1114+42T>C (n.1114+42T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484896T>GCA1233572043TPOc.1597+42T>G (n.1597+42T>G)
c.1078+42T>G (n.1078+42T>G)
c.1384+42T>G (n.1384+42T>G)
c.192+42T>G
n.186+42T>G
c.190+42T>G (n.190+42T>G)
n.439+42T>G
n.1598+42T>G
c.1633+42T>G (n.1633+42T>G)
c.1114+42T>G (n.1114+42T>G)
 dbSNP
2g.1484896T=CA1233572042TPOc.1597+42T= (n.1597+42T=)
c.1078+42T= (n.1078+42T=)
c.1384+42T= (n.1384+42T=)
c.192+42T=
n.186+42T=
c.190+42T= (n.190+42T=)
n.439+42T=
n.1598+42T=
c.1633+42T= (n.1633+42T=)
c.1114+42T= (n.1114+42T=)
2g.1484897C=CA1233572044TPOc.1597+43C= (n.1597+43C=)
c.1078+43C= (n.1078+43C=)
c.1384+43C= (n.1384+43C=)
c.192+43C=
n.186+43C=
c.190+43C= (n.190+43C=)
n.439+43C=
n.1598+43C=
c.1633+43C= (n.1633+43C=)
c.1114+43C= (n.1114+43C=)
2g.1484897C>GCA2657646325TPOc.1597+43C>G (n.1597+43C>G)
c.1078+43C>G (n.1078+43C>G)
c.1384+43C>G (n.1384+43C>G)
c.192+43C>G
n.186+43C>G
c.190+43C>G (n.190+43C>G)
n.439+43C>G
n.1598+43C>G
c.1633+43C>G (n.1633+43C>G)
c.1114+43C>G (n.1114+43C>G)
 gnomAD v4
2g.1484897C>TCA1511774TPOc.1597+43C>T (n.1597+43C>T)
c.1078+43C>T (n.1078+43C>T)
c.1384+43C>T (n.1384+43C>T)
c.192+43C>T
n.186+43C>T
c.190+43C>T (n.190+43C>T)
n.439+43C>T
n.1598+43C>T
c.1633+43C>T (n.1633+43C>T)
c.1114+43C>T (n.1114+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484897_1484900delinsCCTTCA1233572045TPOc.1597+43_1597+46delinsCCTT (n.1597+43_1597+46delinsCCTT)
c.1078+43_1078+46delinsCCTT (n.1078+43_1078+46delinsCCTT)
c.1384+43_1384+46delinsCCTT (n.1384+43_1384+46delinsCCTT)
c.192+43_192+46delinsCCTT
n.186+43_186+46delinsCCTT
c.190+43_190+46delinsCCTT (n.190+43_190+46delinsCCTT)
n.439+43_439+46delinsCCTT
n.1598+43_1598+46delinsCCTT
c.1633+43_1633+46delinsCCTT (n.1633+43_1633+46delinsCCTT)
c.1114+43_1114+46delinsCCTT (n.1114+43_1114+46delinsCCTT)
2g.1484898C=CA1233572046TPOc.1597+44C= (n.1597+44C=)
c.1078+44C= (n.1078+44C=)
c.1384+44C= (n.1384+44C=)
c.192+44C=
n.186+44C=
c.190+44C= (n.190+44C=)
n.439+44C=
n.1598+44C=
c.1633+44C= (n.1633+44C=)
c.1114+44C= (n.1114+44C=)
2g.1484898C>GCA41414387TPOc.1597+44C>G (n.1597+44C>G)
c.1078+44C>G (n.1078+44C>G)
c.1384+44C>G (n.1384+44C>G)
c.192+44C>G
n.186+44C>G
c.190+44C>G (n.190+44C>G)
n.439+44C>G
n.1598+44C>G
c.1633+44C>G (n.1633+44C>G)
c.1114+44C>G (n.1114+44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484898C>TCA2657646326TPOc.1597+44C>T (n.1597+44C>T)
c.1078+44C>T (n.1078+44C>T)
c.1384+44C>T (n.1384+44C>T)
c.192+44C>T
n.186+44C>T
c.190+44C>T (n.190+44C>T)
n.439+44C>T
n.1598+44C>T
c.1633+44C>T (n.1633+44C>T)
c.1114+44C>T (n.1114+44C>T)
 gnomAD v4
2g.1484898_1484902delinsCTTCTCA1233572047TPOc.1597+44_1597+48delinsCTTCT (n.1597+44_1597+48delinsCTTCT)
c.1078+44_1078+48delinsCTTCT (n.1078+44_1078+48delinsCTTCT)
c.1384+44_1384+48delinsCTTCT (n.1384+44_1384+48delinsCTTCT)
c.192+44_192+48delinsCTTCT
n.186+44_186+48delinsCTTCT
c.190+44_190+48delinsCTTCT (n.190+44_190+48delinsCTTCT)
n.439+44_439+48delinsCTTCT
n.1598+44_1598+48delinsCTTCT
c.1633+44_1633+48delinsCTTCT (n.1633+44_1633+48delinsCTTCT)
c.1114+44_1114+48delinsCTTCT (n.1114+44_1114+48delinsCTTCT)
2g.1484901_1484903delCA1511775TPOc.1597+47_1597+49del (n.1597+47_1597+49del)
c.1078+47_1078+49del (n.1078+47_1078+49del)
c.1384+47_1384+49del (n.1384+47_1384+49del)
c.192+47_192+49del
n.186+47_186+49del
c.190+47_190+49del (n.190+47_190+49del)
n.439+47_439+49del
n.1598+47_1598+49del
c.1633+47_1633+49del (n.1633+47_1633+49del)
c.1114+47_1114+49del (n.1114+47_1114+49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484899_1484900delCA2657646327TPOc.1597+45_1597+46del (n.1597+45_1597+46del)
c.1078+45_1078+46del (n.1078+45_1078+46del)
c.1384+45_1384+46del (n.1384+45_1384+46del)
c.192+45_192+46del
n.186+45_186+46del
c.190+45_190+46del (n.190+45_190+46del)
n.439+45_439+46del
n.1598+45_1598+46del
c.1633+45_1633+46del (n.1633+45_1633+46del)
c.1114+45_1114+46del (n.1114+45_1114+46del)
 gnomAD v4
2g.1484901_1484904delCA1511776TPOc.1597+47_1597+50del (n.1597+47_1597+50del)
c.1078+47_1078+50del (n.1078+47_1078+50del)
c.1384+47_1384+50del (n.1384+47_1384+50del)
c.192+47_192+50del
n.186+47_186+50del
c.190+47_190+50del (n.190+47_190+50del)
n.439+47_439+50del
n.1598+47_1598+50del
c.1633+47_1633+50del (n.1633+47_1633+50del)
c.1114+47_1114+50del (n.1114+47_1114+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484900T>CCA2657646328TPOc.1597+46T>C (n.1597+46T>C)
c.1078+46T>C (n.1078+46T>C)
c.1384+46T>C (n.1384+46T>C)
c.192+46T>C
n.186+46T>C
c.190+46T>C (n.190+46T>C)
n.439+46T>C
n.1598+46T>C
c.1633+46T>C (n.1633+46T>C)
c.1114+46T>C (n.1114+46T>C)
 gnomAD v4
2g.1484901C>ACA2657646329TPOc.1597+47C>A (n.1597+47C>A)
c.1078+47C>A (n.1078+47C>A)
c.1384+47C>A (n.1384+47C>A)
c.192+47C>A
n.186+47C>A
c.190+47C>A (n.190+47C>A)
n.439+47C>A
n.1598+47C>A
c.1633+47C>A (n.1633+47C>A)
c.1114+47C>A (n.1114+47C>A)
 gnomAD v4
2g.1484901_1484905delinsCTTTTCA1233572048TPOc.1597+47_1597+51delinsCTTTT (n.1597+47_1597+51delinsCTTTT)
c.1078+47_1078+51delinsCTTTT (n.1078+47_1078+51delinsCTTTT)
c.1384+47_1384+51delinsCTTTT (n.1384+47_1384+51delinsCTTTT)
c.192+47_192+51delinsCTTTT
n.186+47_186+51delinsCTTTT
c.190+47_190+51delinsCTTTT (n.190+47_190+51delinsCTTTT)
n.439+47_439+51delinsCTTTT
n.1598+47_1598+51delinsCTTTT
c.1633+47_1633+51delinsCTTTT (n.1633+47_1633+51delinsCTTTT)
c.1114+47_1114+51delinsCTTTT (n.1114+47_1114+51delinsCTTTT)
2g.1484901_1484910delinsCTTTTTTTAACA1233572049TPOc.1597+47_1597+56delinsCTTTTTTTAA (n.1597+47_1597+56delinsCTTTTTTTAA)
c.1078+47_1078+56delinsCTTTTTTTAA (n.1078+47_1078+56delinsCTTTTTTTAA)
c.1384+47_1384+56delinsCTTTTTTTAA (n.1384+47_1384+56delinsCTTTTTTTAA)
c.192+47_192+56delinsCTTTTTTTAA
n.186+47_186+56delinsCTTTTTTTAA
c.190+47_190+56delinsCTTTTTTTAA (n.190+47_190+56delinsCTTTTTTTAA)
n.439+47_439+56delinsCTTTTTTTAA
n.1598+47_1598+56delinsCTTTTTTTAA
c.1633+47_1633+56delinsCTTTTTTTAA (n.1633+47_1633+56delinsCTTTTTTTAA)
c.1114+47_1114+56delinsCTTTTTTTAA (n.1114+47_1114+56delinsCTTTTTTTAA)
2g.1484902T>ACA530451127TPOc.1597+48T>A (n.1597+48T>A)
c.1078+48T>A (n.1078+48T>A)
c.1384+48T>A (n.1384+48T>A)
c.192+48T>A
n.186+48T>A
c.190+48T>A (n.190+48T>A)
n.439+48T>A
n.1598+48T>A
c.1633+48T>A (n.1633+48T>A)
c.1114+48T>A (n.1114+48T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484902T>CCA2657646331TPOc.1597+48T>C (n.1597+48T>C)
c.1078+48T>C (n.1078+48T>C)
c.1384+48T>C (n.1384+48T>C)
c.192+48T>C
n.186+48T>C
c.190+48T>C (n.190+48T>C)
n.439+48T>C
n.1598+48T>C
c.1633+48T>C (n.1633+48T>C)
c.1114+48T>C (n.1114+48T>C)
 gnomAD v4
2g.1484902T=CA1233572051TPOc.1597+48T= (n.1597+48T=)
c.1078+48T= (n.1078+48T=)
c.1384+48T= (n.1384+48T=)
c.192+48T=
n.186+48T=
c.190+48T= (n.190+48T=)
n.439+48T=
n.1598+48T=
c.1633+48T= (n.1633+48T=)
c.1114+48T= (n.1114+48T=)
2g.1484908dupCA1511777TPOc.1597+54dup (n.1597+54dup)
c.1078+54dup (n.1078+54dup)
c.1384+54dup (n.1384+54dup)
c.192+54dup
n.186+54dup
c.190+54dup (n.190+54dup)
n.439+54dup
n.1598+54dup
c.1633+54dup (n.1633+54dup)
c.1114+54dup (n.1114+54dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484908delCA916457802TPOc.1597+54del (n.1597+54del)
c.1078+54del (n.1078+54del)
c.1384+54del (n.1384+54del)
c.192+54del
n.186+54del
c.190+54del (n.190+54del)
n.439+54del
n.1598+54del
c.1633+54del (n.1633+54del)
c.1114+54del (n.1114+54del)
 dbSNP
2g.1484907_1484908delCA2748607423TPOc.1597+53_1597+54del (n.1597+53_1597+54del)
c.1078+53_1078+54del (n.1078+53_1078+54del)
c.1384+53_1384+54del (n.1384+53_1384+54del)
c.192+53_192+54del
n.186+53_186+54del
c.190+53_190+54del (n.190+53_190+54del)
n.439+53_439+54del
n.1598+53_1598+54del
c.1633+53_1633+54del (n.1633+53_1633+54del)
c.1114+53_1114+54del (n.1114+53_1114+54del)
2g.1484905_1484908delCA1511778TPOc.1597+51_1597+54del (n.1597+51_1597+54del)
c.1078+51_1078+54del (n.1078+51_1078+54del)
c.1384+51_1384+54del (n.1384+51_1384+54del)
c.192+51_192+54del
n.186+51_186+54del
c.190+51_190+54del (n.190+51_190+54del)
n.439+51_439+54del
n.1598+51_1598+54del
c.1633+51_1633+54del (n.1633+51_1633+54del)
c.1114+51_1114+54del (n.1114+51_1114+54del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484904_1484908delCA2657646330TPOc.1597+50_1597+54del (n.1597+50_1597+54del)
c.1078+50_1078+54del (n.1078+50_1078+54del)
c.1384+50_1384+54del (n.1384+50_1384+54del)
c.192+50_192+54del
n.186+50_186+54del
c.190+50_190+54del (n.190+50_190+54del)
n.439+50_439+54del
n.1598+50_1598+54del
c.1633+50_1633+54del (n.1633+50_1633+54del)
c.1114+50_1114+54del (n.1114+50_1114+54del)
 gnomAD v4
2g.1484911_1484919delCA1233572050TPOc.1597+57_1597+65del (n.1597+57_1597+65del)
c.1078+57_1078+65del (n.1078+57_1078+65del)
c.1384+57_1384+65del (n.1384+57_1384+65del)
c.192+57_192+65del
n.186+57_186+65del
c.190+57_190+65del (n.190+57_190+65del)
n.439+57_439+65del
n.1598+57_1598+65del
c.1633+57_1633+65del (n.1633+57_1633+65del)
c.1114+57_1114+65del (n.1114+57_1114+65del)
 dbSNP
2g.1484903T>CCA1233572053TPOc.1597+49T>C (n.1597+49T>C)
c.1078+49T>C (n.1078+49T>C)
c.1384+49T>C (n.1384+49T>C)
c.192+49T>C
n.186+49T>C
c.190+49T>C (n.190+49T>C)
n.439+49T>C
n.1598+49T>C
c.1633+49T>C (n.1633+49T>C)
c.1114+49T>C (n.1114+49T>C)
 dbSNP
2g.1484903T=CA1233572052TPOc.1597+49T= (n.1597+49T=)
c.1078+49T= (n.1078+49T=)
c.1384+49T= (n.1384+49T=)
c.192+49T=
n.186+49T=
c.190+49T= (n.190+49T=)
n.439+49T=
n.1598+49T=
c.1633+49T= (n.1633+49T=)
c.1114+49T= (n.1114+49T=)
2g.1484904T>CCA1511779TPOc.1597+50T>C (n.1597+50T>C)
c.1078+50T>C (n.1078+50T>C)
c.1384+50T>C (n.1384+50T>C)
c.192+50T>C
n.186+50T>C
c.190+50T>C (n.190+50T>C)
n.439+50T>C
n.1598+50T>C
c.1633+50T>C (n.1633+50T>C)
c.1114+50T>C (n.1114+50T>C)
 dbSNP ExAC
2g.1484904T=CA1233572054TPOc.1597+50T= (n.1597+50T=)
c.1078+50T= (n.1078+50T=)
c.1384+50T= (n.1384+50T=)
c.192+50T=
n.186+50T=
c.190+50T= (n.190+50T=)
n.439+50T=
n.1598+50T=
c.1633+50T= (n.1633+50T=)
c.1114+50T= (n.1114+50T=)
2g.1484905T>GCA1511780TPOc.1597+51T>G (n.1597+51T>G)
c.1078+51T>G (n.1078+51T>G)
c.1384+51T>G (n.1384+51T>G)
c.192+51T>G
n.186+51T>G
c.190+51T>G (n.190+51T>G)
n.439+51T>G
n.1598+51T>G
c.1633+51T>G (n.1633+51T>G)
c.1114+51T>G (n.1114+51T>G)
 dbSNP ExAC
2g.1484905T=CA1233572055TPOc.1597+51T= (n.1597+51T=)
c.1078+51T= (n.1078+51T=)
c.1384+51T= (n.1384+51T=)
c.192+51T=
n.186+51T=
c.190+51T= (n.190+51T=)
n.439+51T=
n.1598+51T=
c.1633+51T= (n.1633+51T=)
c.1114+51T= (n.1114+51T=)
2g.1484906T>CCA2657646332TPOc.1597+52T>C (n.1597+52T>C)
c.1078+52T>C (n.1078+52T>C)
c.1384+52T>C (n.1384+52T>C)
c.192+52T>C
n.186+52T>C
c.190+52T>C (n.190+52T>C)
n.439+52T>C
n.1598+52T>C
c.1633+52T>C (n.1633+52T>C)
c.1114+52T>C (n.1114+52T>C)
 gnomAD v4
2g.1484907T>CCA2657646333TPOc.1597+53T>C (n.1597+53T>C)
c.1078+53T>C (n.1078+53T>C)
c.1384+53T>C (n.1384+53T>C)
c.192+53T>C
n.186+53T>C
c.190+53T>C (n.190+53T>C)
n.439+53T>C
n.1598+53T>C
c.1633+53T>C (n.1633+53T>C)
c.1114+53T>C (n.1114+53T>C)
 gnomAD v4
2g.1484907T>GCA2657646334TPOc.1597+53T>G (n.1597+53T>G)
c.1078+53T>G (n.1078+53T>G)
c.1384+53T>G (n.1384+53T>G)
c.192+53T>G
n.186+53T>G
c.190+53T>G (n.190+53T>G)
n.439+53T>G
n.1598+53T>G
c.1633+53T>G (n.1633+53T>G)
c.1114+53T>G (n.1114+53T>G)
 gnomAD v4
2g.1484908T>ACA758562425TPOc.1597+54T>A (n.1597+54T>A)
c.1078+54T>A (n.1078+54T>A)
c.1384+54T>A (n.1384+54T>A)
c.192+54T>A
n.186+54T>A
c.190+54T>A (n.190+54T>A)
n.439+54T>A
n.1598+54T>A
c.1633+54T>A (n.1633+54T>A)
c.1114+54T>A (n.1114+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484908T>CCA2657646335TPOc.1597+54T>C (n.1597+54T>C)
c.1078+54T>C (n.1078+54T>C)
c.1384+54T>C (n.1384+54T>C)
c.192+54T>C
n.186+54T>C
c.190+54T>C (n.190+54T>C)
n.439+54T>C
n.1598+54T>C
c.1633+54T>C (n.1633+54T>C)
c.1114+54T>C (n.1114+54T>C)
 gnomAD v4
2g.1484908T=CA1233572056TPOc.1597+54T= (n.1597+54T=)
c.1078+54T= (n.1078+54T=)
c.1384+54T= (n.1384+54T=)
c.192+54T=
n.186+54T=
c.190+54T= (n.190+54T=)
n.439+54T=
n.1598+54T=
c.1633+54T= (n.1633+54T=)
c.1114+54T= (n.1114+54T=)
2g.1484910A=CA1233572058TPOc.1597+56A= (n.1597+56A=)
c.1078+56A= (n.1078+56A=)
c.1384+56A= (n.1384+56A=)
c.192+56A=
n.186+56A=
c.190+56A= (n.190+56A=)
n.439+56A=
n.1598+56A=
c.1633+56A= (n.1633+56A=)
c.1114+56A= (n.1114+56A=)
2g.1484910A>TCA758562428TPOc.1597+56A>T (n.1597+56A>T)
c.1078+56A>T (n.1078+56A>T)
c.1384+56A>T (n.1384+56A>T)
c.192+56A>T
n.186+56A>T
c.190+56A>T (n.190+56A>T)
n.439+56A>T
n.1598+56A>T
c.1633+56A>T (n.1633+56A>T)
c.1114+56A>T (n.1114+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484910_1484911delinsATCA1233572057TPOc.1597+56_1597+57delinsAT (n.1597+56_1597+57delinsAT)
c.1078+56_1078+57delinsAT (n.1078+56_1078+57delinsAT)
c.1384+56_1384+57delinsAT (n.1384+56_1384+57delinsAT)
c.192+56_192+57delinsAT
n.186+56_186+57delinsAT
c.190+56_190+57delinsAT (n.190+56_190+57delinsAT)
n.439+56_439+57delinsAT
n.1598+56_1598+57delinsAT
c.1633+56_1633+57delinsAT (n.1633+56_1633+57delinsAT)
c.1114+56_1114+57delinsAT (n.1114+56_1114+57delinsAT)
2g.1484910_1484911insCACTCA2657646336TPOc.1597+56_1597+57insCACT (n.1597+56_1597+57insCACT)
c.1078+56_1078+57insCACT (n.1078+56_1078+57insCACT)
c.1384+56_1384+57insCACT (n.1384+56_1384+57insCACT)
c.192+56_192+57insCACT
n.186+56_186+57insCACT
c.190+56_190+57insCACT (n.190+56_190+57insCACT)
n.439+56_439+57insCACT
n.1598+56_1598+57insCACT
c.1633+56_1633+57insCACT (n.1633+56_1633+57insCACT)
c.1114+56_1114+57insCACT (n.1114+56_1114+57insCACT)
 gnomAD v4
2g.1484917dupCA1026813532TPOc.1597+63dup (n.1597+63dup)
c.1078+63dup (n.1078+63dup)
c.1384+63dup (n.1384+63dup)
c.192+63dup
n.186+63dup
c.190+63dup (n.190+63dup)
n.439+63dup
n.1598+63dup
c.1633+63dup (n.1633+63dup)
c.1114+63dup (n.1114+63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484917delCA758562430TPOc.1597+63del (n.1597+63del)
c.1078+63del (n.1078+63del)
c.1384+63del (n.1384+63del)
c.192+63del
n.186+63del
c.190+63del (n.190+63del)
n.439+63del
n.1598+63del
c.1633+63del (n.1633+63del)
c.1114+63del (n.1114+63del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.1484913T>CCA2657646337TPOc.1597+59T>C (n.1597+59T>C)
c.1078+59T>C (n.1078+59T>C)
c.1384+59T>C (n.1384+59T>C)
c.192+59T>C
n.186+59T>C
c.190+59T>C (n.190+59T>C)
n.439+59T>C
n.1598+59T>C
c.1633+59T>C (n.1633+59T>C)
c.1114+59T>C (n.1114+59T>C)
 gnomAD v4
2g.1484913T>GCA41414412TPOc.1597+59T>G (n.1597+59T>G)
c.1078+59T>G (n.1078+59T>G)
c.1384+59T>G (n.1384+59T>G)
c.192+59T>G
n.186+59T>G
c.190+59T>G (n.190+59T>G)
n.439+59T>G
n.1598+59T>G
c.1633+59T>G (n.1633+59T>G)
c.1114+59T>G (n.1114+59T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484913T=CA1233572059TPOc.1597+59T= (n.1597+59T=)
c.1078+59T= (n.1078+59T=)
c.1384+59T= (n.1384+59T=)
c.192+59T=
n.186+59T=
c.190+59T= (n.190+59T=)
n.439+59T=
n.1598+59T=
c.1633+59T= (n.1633+59T=)
c.1114+59T= (n.1114+59T=)
2g.1484914T>ACA2657646338TPOc.1597+60T>A (n.1597+60T>A)
c.1078+60T>A (n.1078+60T>A)
c.1384+60T>A (n.1384+60T>A)
c.192+60T>A
n.186+60T>A
c.190+60T>A (n.190+60T>A)
n.439+60T>A
n.1598+60T>A
c.1633+60T>A (n.1633+60T>A)
c.1114+60T>A (n.1114+60T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched