Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148470280T>ACA348721641MBD5c.773T>A
c.2337T>A (p.His779Gln)
c.1556T>A
n.3566T>A
n.2649T>A
2g.148470280T>CCA429447541MBD5c.773T>C
c.2337T>C (p.His779=)
c.1556T>C
n.3566T>C
n.2649T>C
2g.148470280T>GCA348721642MBD5c.773T>G
c.2337T>G (p.His779Gln)
c.1556T>G
n.3566T>G
n.2649T>G
2g.148470281C>ACA348721643MBD5c.774C>A
c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.1557C>A
n.3567C>A
n.2650C>A
2g.148470281C=CA1296773934MBD5c.774C=
c.2338C= (p.Leu780=)
c.1557C=
n.3567C=
n.2650C=
2g.148470281C>GCA348721644MBD5c.774C>G
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.1557C>G
n.3567C>G
n.2650C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470281C>TCA348721645MBD5c.774C>T
c.2338C>T (p.Leu780Phe)
c.1557C>T
n.3567C>T
n.2650C>T
2g.148470282T>ACA348721646MBD5c.775T>A
c.2339T>A (p.Leu780His)
c.1558T>A
n.3568T>A
n.2651T>A
2g.148470282T>CCA348721647MBD5c.775T>C
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.1558T>C
n.3568T>C
n.2651T>C
2g.148470282T>GCA348721648MBD5c.775T>G
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.1558T>G
n.3568T>G
n.2651T>G
2g.148470283T>ACA429447545MBD5c.776T>A
c.2340T>A (p.Leu780=)
c.1559T>A
n.3569T>A
n.2652T>A
2g.148470283T>CCA429447546MBD5c.776T>C
c.2340T>C (p.Leu780=)
c.1559T>C
n.3569T>C
n.2652T>C
2g.148470283T>GCA429447547MBD5c.776T>G
c.2340T>G (p.Leu780=)
c.1559T>G
n.3569T>G
n.2652T>G
 COSMIC
2g.148470284G>ACA348721649MBD5c.777G>A
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.1560G>A
n.3570G>A
n.2653G>A
2g.148470284G>CCA348721650MBD5c.777G>C
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.1560G>C
n.3570G>C
n.2653G>C
2g.148470284G>TCA348721651MBD5c.777G>T
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.1560G>T
n.3570G>T
n.2653G>T
 gnomAD v4
2g.148470285C>ACA348721654MBD5c.778C>A
c.2342C>A (p.Ala781Glu)
c.1561C>A
n.3571C>A
n.2654C>A
2g.148470285C>GCA348721653MBD5c.778C>G
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.1561C>G
n.3571C>G
n.2654C>G
2g.148470285C>TCA348721652MBD5c.778C>T
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.1561C>T
n.3571C>T
n.2654C>T
2g.148470286A>CCA429447552MBD5c.779A>C
c.2343A>C (p.Ala781=)
c.1562A>C
n.3572A>C
n.2655A>C
2g.148470286A>GCA429447551MBD5c.779A>G
c.2343A>G (p.Ala781=)
c.1562A>G
n.3572A>G
n.2655A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470286A>TCA429447550MBD5c.779A>T
c.2343A>T (p.Ala781=)
c.1562A>T
n.3572A>T
n.2655A>T
2g.148470287G>ACA348721655MBD5c.780G>A
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.1563G>A
n.3573G>A
n.2656G>A
2g.148470287G>CCA348721656MBD5c.780G>C
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.1563G>C
n.3573G>C
n.2656G>C
2g.148470287G>TCA348721657MBD5c.780G>T
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.1563G>T
n.3573G>T
n.2656G>T
 gnomAD v4
2g.148470288G>ACA348721658MBD5c.781G>A
c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.1564G>A
n.3574G>A
n.2657G>A
2g.148470288G>CCA348721659MBD5c.781G>C
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.1564G>C
n.3574G>C
n.2657G>C
2g.148470288G>TCA348721660MBD5c.781G>T
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.1564G>T
n.3574G>T
n.2657G>T
2g.148470289T>ACA429447556MBD5c.782T>A
c.2346T>A (p.Gly782=)
c.1565T>A
n.3575T>A
n.2658T>A
2g.148470289T>CCA429447557MBD5c.782T>C
c.2346T>C (p.Gly782=)
c.1565T>C
n.3575T>C
n.2658T>C
2g.148470289T>GCA429447558MBD5c.782T>G
c.2346T>G (p.Gly782=)
c.1565T>G
n.3575T>G
n.2658T>G
2g.148470290T>ACA348721661MBD5c.783T>A
c.2347T>A (p.Leu783Ile)
c.1566T>A
n.3576T>A
n.2659T>A
2g.148470290T>CCA429447559MBD5c.783T>C
c.2347T>C (p.Leu783=)
c.1566T>C
n.3576T>C
n.2659T>C
2g.148470290T>GCA348721662MBD5c.783T>G
c.2347T>G (p.Leu783Val)
c.1566T>G
n.3576T>G
n.2659T>G
 dbSNP
2g.148470290T=CA1296773935MBD5c.783T=
c.2347T= (p.Leu783=)
c.1566T=
n.3576T=
n.2659T=
2g.148470291T>ACA348721663MBD5c.784T>A
c.2348T>A (p.Leu783Ter)
c.1567T>A
n.3577T>A
n.2660T>A
2g.148470291T>CCA348721664MBD5c.784T>C
c.2348T>C (p.Leu783Ser)
c.1567T>C
n.3577T>C
n.2660T>C
2g.148470291T>GCA348721665MBD5c.784T>G
c.2348T>G (p.Leu783Ter)
c.1567T>G
n.3577T>G
n.2660T>G
2g.148470292A=CA1296773936MBD5c.785A=
c.2349A= (p.Leu783=)
c.1568A=
n.3578A=
n.2661A=
2g.148470292A>CCA348721666MBD5c.785A>C
c.2349A>C (p.Leu783Phe)
c.1568A>C
n.3578A>C
n.2661A>C
2g.148470292A>GCA429447561MBD5c.785A>G
c.2349A>G (p.Leu783=)
c.1568A>G
n.3578A>G
n.2661A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470292A>TCA348721667MBD5c.785A>T
c.2349A>T (p.Leu783Phe)
c.1568A>T
n.3578A>T
n.2661A>T
2g.148470295_148470298delCA645528253MBD5c.788_791del
c.2352_2355del (p.Asn785ArgfsTer18)
c.1571_1574del
n.3581_3584del
n.2664_2667del
 COSMIC
2g.148470293A=CA1296773937MBD5c.786A=
c.2350A= (p.Ile784=)
c.1569A=
n.3579A=
n.2662A=
2g.148470293A>CCA348721670MBD5c.786A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.1569A>C
n.3579A>C
n.2662A>C
2g.148470293A>GCA348721668MBD5c.786A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.1569A>G
n.3579A>G
n.2662A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470293A>TCA348721669MBD5c.786A>T
c.2350A>T (p.Ile784Leu)
c.1569A>T
n.3579A>T
n.2662A>T
2g.148470294T>ACA348721671MBD5c.787T>A
c.2351T>A (p.Ile784Lys)
c.1570T>A
n.3580T>A
n.2663T>A
2g.148470294T>CCA348721672MBD5c.787T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.1570T>C
n.3580T>C
n.2663T>C
2g.148470294T>GCA348721673MBD5c.787T>G
c.2351T>G (p.Ile784Arg)
c.1570T>G
n.3580T>G
n.2663T>G
2g.148470295A>CCA429447563MBD5c.788A>C
c.2352A>C (p.Ile784=)
c.1571A>C
n.3581A>C
n.2664A>C
2g.148470295A>GCA348721674MBD5c.788A>G
c.2352A>G (p.Ile784Met)
c.1571A>G
n.3581A>G
n.2664A>G
2g.148470295A>TCA429447564MBD5c.788A>T
c.2352A>T (p.Ile784=)
c.1571A>T
n.3581A>T
n.2664A>T
2g.148470296A>CCA348721675MBD5c.789A>C
c.2353A>C (p.Asn785His)
c.1572A>C
n.3582A>C
n.2665A>C
 gnomAD v4
2g.148470296A>GCA348721676MBD5c.789A>G
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
c.1572A>G
n.3582A>G
n.2665A>G
2g.148470296A>TCA348721677MBD5c.789A>T
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
c.1572A>T
n.3582A>T
n.2665A>T
2g.148470297A=CA1296773938MBD5c.790A=
c.2354A= (p.Asn785=)
c.1573A=
n.3583A=
n.2666A=
2g.148470297A>CCA348721678MBD5c.790A>C
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
c.1573A>C
n.3583A>C
n.2666A>C
2g.148470297A>GCA348721679MBD5c.790A>G
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
c.1573A>G
n.3583A>G
n.2666A>G
 dbSNP
2g.148470297A>TCA348721680MBD5c.790A>T
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
c.1573A>T
n.3583A>T
n.2666A>T
2g.148470298T>ACA348721681MBD5c.791T>A
c.2355T>A (p.Asn785Lys)
c.1574T>A
n.3584T>A
n.2667T>A
2g.148470298T>CCA429447567MBD5c.791T>C
c.2355T>C (p.Asn785=)
c.1574T>C
n.3584T>C
n.2667T>C
2g.148470298T>GCA348721682MBD5c.791T>G
c.2355T>G (p.Asn785Lys)
c.1574T>G
n.3584T>G
n.2667T>G
2g.148470299C>ACA348721684MBD5c.792C>A
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
c.1575C>A
n.3585C>A
n.2668C>A
2g.148470299C>GCA348721685MBD5c.792C>G
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
c.1575C>G
n.3585C>G
n.2668C>G
2g.148470299C>TCA348721683MBD5c.792C>T
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
c.1575C>T
n.3585C>T
n.2668C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470300A>CCA348721688MBD5c.793A>C
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
c.1576A>C
n.3586A>C
n.2669A>C
2g.148470300A>GCA348721686MBD5c.793A>G
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
c.1576A>G
n.3586A>G
n.2669A>G
 gnomAD v4
2g.148470300A>TCA348721687MBD5c.793A>T
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
c.1576A>T
n.3586A>T
n.2669A>T
2g.148470301G>ACA429447571MBD5c.794G>A
c.2358G>A (p.Gln786=)
c.1577G>A
n.3587G>A
n.2670G>A
2g.148470301G>CCA348721689MBD5c.794G>C
c.2358G>C (p.Gln786His)
c.1577G>C
n.3587G>C
n.2670G>C
 gnomAD v4
2g.148470301G=CA1296773939MBD5c.794G=
c.2358G= (p.Gln786=)
c.1577G=
n.3587G=
n.2670G=
2g.148470301G>TCA348721690MBD5c.794G>T
c.2358G>T (p.Gln786His)
c.1577G>T
n.3587G>T
n.2670G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470302A>CCA348721691MBD5c.795A>C
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
c.1578A>C
n.3588A>C
n.2671A>C
2g.148470302A>GCA348721692MBD5c.795A>G
c.2359A>G (p.Ile787Val)
c.1578A>G
n.3588A>G
n.2671A>G
2g.148470302A>TCA348721693MBD5c.795A>T
c.2359A>T (p.Ile787Phe)
c.1578A>T
n.3588A>T
n.2671A>T
 ClinVar
2g.148470303T>ACA348721694MBD5c.796T>A
c.2360T>A (p.Ile787Asn)
c.1579T>A
n.3589T>A
n.2672T>A
2g.148470303T>CCA348721696MBD5c.796T>C
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
c.1579T>C
n.3589T>C
n.2672T>C
2g.148470303T>GCA348721695MBD5c.796T>G
c.2360T>G (p.Ile787Ser)
c.1579T>G
n.3589T>G
n.2672T>G
2g.148470304T>ACA429447573MBD5c.797T>A
c.2361T>A (p.Ile787=)
c.1580T>A
n.3590T>A
n.2673T>A
2g.148470304T>CCA429447574MBD5c.797T>C
c.2361T>C (p.Ile787=)
c.1580T>C
n.3590T>C
n.2673T>C
2g.148470304T>GCA348721697MBD5c.797T>G
c.2361T>G (p.Ile787Met)
c.1580T>G
n.3590T>G
n.2673T>G
2g.148470304_148470305delCA2501437483MBD5c.797_798del
c.2361_2362del (p.Gln788GlyfsTer2)
c.1580_1581del
n.3590_3591del
n.2673_2674del
2g.148470305C>ACA348721698MBD5c.798C>A
c.2362C>A (p.Gln788Lys)
c.1581C>A
n.3591C>A
n.2674C>A
 gnomAD v4
2g.148470305C>GCA348721699MBD5c.798C>G
c.2362C>G (p.Gln788Glu)
c.1581C>G
n.3591C>G
n.2674C>G
2g.148470305C>TCA348721700MBD5c.798C>T
c.2362C>T (p.Gln788Ter)
c.1581C>T
n.3591C>T
n.2674C>T
2g.148470306A>CCA348721701MBD5c.799A>C
c.2363A>C (p.Gln788Pro)
c.1582A>C
n.3592A>C
n.2675A>C
2g.148470306A>GCA348721703MBD5c.799A>G
c.2363A>G (p.Gln788Arg)
c.1582A>G
n.3592A>G
n.2675A>G
2g.148470306A>TCA348721702MBD5c.799A>T
c.2363A>T (p.Gln788Leu)
c.1582A>T
n.3592A>T
n.2675A>T
2g.148470307G>ACA429447576MBD5c.800G>A
c.2364G>A (p.Gln788=)
c.1583G>A
n.3593G>A
n.2676G>A
2g.148470307G>CCA348721704MBD5c.800G>C
c.2364G>C (p.Gln788His)
c.1583G>C
n.3593G>C
n.2676G>C
2g.148470307G>TCA348721705MBD5c.800G>T
c.2364G>T (p.Gln788His)
c.1583G>T
n.3593G>T
n.2676G>T
 dbSNP
2g.148470308G>ACA348721706MBD5c.801G>A
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.1584G>A
n.3594G>A
n.2677G>A
2g.148470308G>CCA348721707MBD5c.801G>C
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.1584G>C
n.3594G>C
n.2677G>C
2g.148470308G>TCA348721708MBD5c.801G>T
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.1584G>T
n.3594G>T
n.2677G>T
2g.148470309C>ACA348721709MBD5c.802C>A
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.1585C>A
n.3595C>A
n.2678C>A
 gnomAD v4
2g.148470309C>GCA348721710MBD5c.802C>G
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.1585C>G
n.3595C>G
n.2678C>G
2g.148470309C>TCA348721711MBD5c.802C>T
c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.1585C>T
n.3595C>T
n.2678C>T
2g.148470310T>ACA429447578MBD5c.803T>A
c.2367T>A (p.Ala789=)
c.1586T>A
n.3596T>A
n.2679T>A
2g.148470310T>CCA429447579MBD5c.803T>C
c.2367T>C (p.Ala789=)
c.1586T>C
n.3596T>C
n.2679T>C
 gnomAD v4
2g.148470310T>GCA429447580MBD5c.803T>G
c.2367T>G (p.Ala789=)
c.1586T>G
n.3596T>G
n.2679T>G
2g.148470311A>CCA348721712MBD5c.804A>C
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
c.1587A>C
n.3597A>C
n.2680A>C
2g.148470311A>GCA348721713MBD5c.804A>G
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
c.1587A>G
n.3597A>G
n.2680A>G
2g.148470311A>TCA348721714MBD5c.804A>T
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
c.1587A>T
n.3597A>T
n.2680A>T
2g.148470312G>ACA348721717MBD5c.805G>A
c.2369G>A (p.Ser790Asn)
c.1588G>A
n.3598G>A
n.2681G>A
2g.148470312G>CCA348721716MBD5c.805G>C
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
c.1588G>C
n.3598G>C
n.2681G>C
2g.148470312G>TCA348721715MBD5c.805G>T
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
c.1588G>T
n.3598G>T
n.2681G>T
2g.148470313C>ACA348721719MBD5c.806C>A
c.2370C>A (p.Ser790Arg)
c.1589C>A
n.3599C>A
n.2682C>A
 ClinVar dbSNP
2g.148470313C=CA1296773940MBD5c.806C=
c.2370C= (p.Ser790=)
c.1589C=
n.3599C=
n.2682C=
2g.148470313C>GCA348721718MBD5c.806C>G
c.2370C>G (p.Ser790Arg)
c.1589C>G
n.3599C>G
n.2682C>G
2g.148470313C>TCA1900128MBD5c.806C>T
c.2370C>T (p.Ser790=)
c.1589C>T
n.3599C>T
n.2682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470314G>ACA1900129MBD5c.807G>A
c.2371G>A (p.Gly791Arg)
c.1590G>A
n.3600G>A
n.2683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470314G>CCA348721720MBD5c.807G>C
c.2371G>C (p.Gly791Arg)
c.1590G>C
n.3600G>C
n.2683G>C
2g.148470314G=CA1296773941MBD5c.807G=
c.2371G= (p.Gly791=)
c.1590G=
n.3600G=
n.2683G=
2g.148470314G>TCA348721721MBD5c.807G>T
c.2371G>T (p.Gly791Trp)
c.1590G>T
n.3600G>T
n.2683G>T
2g.148470316delCA429447582MBD5c.809del
c.2373del (p.Asn792ThrfsTer12)
c.1592del
n.3602del
n.2685del
 COSMIC
2g.148470315G>ACA348721722MBD5c.808G>A
c.2372G>A (p.Gly791Glu)
c.1591G>A
n.3601G>A
n.2684G>A
2g.148470315G>CCA348721723MBD5c.808G>C
c.2372G>C (p.Gly791Ala)
c.1591G>C
n.3601G>C
n.2684G>C
2g.148470315G>TCA348721724MBD5c.808G>T
c.2372G>T (p.Gly791Val)
c.1591G>T
n.3601G>T
n.2684G>T
2g.148470316G>ACA1900131MBD5c.809G>A
c.2373G>A (p.Gly791=)
c.1592G>A
n.3602G>A
n.2685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470316G>CCA1900130MBD5c.809G>C
c.2373G>C (p.Gly791=)
c.1592G>C
n.3602G>C
n.2685G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470316G=CA1296773942MBD5c.809G=
c.2373G= (p.Gly791=)
c.1592G=
n.3602G=
n.2685G=
2g.148470316G>TCA429447584MBD5c.809G>T
c.2373G>T (p.Gly791=)
c.1592G>T
n.3602G>T
n.2685G>T
2g.148470317A>CCA348721725MBD5c.810A>C
c.2374A>C (p.Asn792His)
c.1593A>C
n.3603A>C
n.2686A>C
2g.148470317A>GCA348721726MBD5c.810A>G
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.1593A>G
n.3603A>G
n.2686A>G
 gnomAD v4
2g.148470317A>TCA348721727MBD5c.810A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.1593A>T
n.3603A>T
n.2686A>T
2g.148470318A>CCA348721729MBD5c.811A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.1594A>C
n.3604A>C
n.2687A>C
2g.148470318A>GCA348721730MBD5c.811A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.1594A>G
n.3604A>G
n.2687A>G
2g.148470318A>TCA348721728MBD5c.811A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.1594A>T
n.3604A>T
n.2687A>T
2g.148470319C>ACA348721731MBD5c.812C>A
c.2376C>A (p.Asn792Lys)
c.1595C>A
n.3605C>A
n.2688C>A
2g.148470319C=CA1296773943MBD5c.812C=
c.2376C= (p.Asn792=)
c.1595C=
n.3605C=
n.2688C=
2g.148470319C>GCA348721732MBD5c.812C>G
c.2376C>G (p.Asn792Lys)
c.1595C>G
n.3605C>G
n.2688C>G
2g.148470319C>TCA1900132MBD5c.812C>T
c.2376C>T (p.Asn792=)
c.1595C>T
n.3605C>T
n.2688C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470320T>ACA348721733MBD5c.813T>A
c.2377T>A (p.Cys793Ser)
c.1596T>A
n.3606T>A
n.2689T>A
2g.148470320T>CCA348721734MBD5c.813T>C
c.2377T>C (p.Cys793Arg)
c.1596T>C
n.3606T>C
n.2689T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470320T>GCA348721735MBD5c.813T>G
c.2377T>G (p.Cys793Gly)
c.1596T>G
n.3606T>G
n.2689T>G
2g.148470320T=CA1296773944MBD5c.813T=
c.2377T= (p.Cys793=)
c.1596T=
n.3606T=
n.2689T=
2g.148470321G>ACA348721736MBD5c.814G>A
c.2378G>A (p.Cys793Tyr)
c.1597G>A
n.3607G>A
n.2690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470321G>CCA348721738MBD5c.814G>C
c.2378G>C (p.Cys793Ser)
c.1597G>C
n.3607G>C
n.2690G>C
 dbSNP COSMIC
2g.148470321G=CA1296773945MBD5c.814G=
c.2378G= (p.Cys793=)
c.1597G=
n.3607G=
n.2690G=
2g.148470321G>TCA348721737MBD5c.814G>T
c.2378G>T (p.Cys793Phe)
c.1597G>T
n.3607G>T
n.2690G>T
2g.148470322T>ACA348721739MBD5c.815T>A
c.2379T>A (p.Cys793Ter)
c.1598T>A
n.3608T>A
n.2691T>A
2g.148470322T>CCA429447588MBD5c.815T>C
c.2379T>C (p.Cys793=)
c.1598T>C
n.3608T>C
n.2691T>C
2g.148470322T>GCA348721740MBD5c.815T>G
c.2379T>G (p.Cys793Trp)
c.1598T>G
n.3608T>G
n.2691T>G
2g.148470323G>ACA348721741MBD5c.816G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
c.1599G>A
n.3609G>A
n.2692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470323G>CCA348721742MBD5c.816G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
c.1599G>C
n.3609G>C
n.2692G>C
2g.148470323G>TCA348721743MBD5c.816G>T
c.2380G>T (p.Gly794Trp)
c.1599G>T
n.3609G>T
n.2692G>T
2g.148470324G>ACA1900133MBD5c.817G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
c.1600G>A
n.3610G>A
n.2693G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470324G>CCA348721745MBD5c.817G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.1600G>C
n.3610G>C
n.2693G>C
2g.148470324G=CA1296773946MBD5c.817G=
c.2381G= (p.Gly794=)
c.1600G=
n.3610G=
n.2693G=
2g.148470324G>TCA348721744MBD5c.817G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
c.1600G>T
n.3610G>T
n.2693G>T
 ClinVar
2g.148470325G>ACA429447592MBD5c.818G>A
c.2382G>A (p.Gly794=)
c.1601G>A
n.3611G>A
n.2694G>A
 gnomAD v4
2g.148470325G>CCA429447593MBD5c.818G>C
c.2382G>C (p.Gly794=)
c.1601G>C
n.3611G>C
n.2694G>C
2g.148470325G>TCA429447594MBD5c.818G>T
c.2382G>T (p.Gly794=)
c.1601G>T
n.3611G>T
n.2694G>T
2g.148470326A>CCA348721746MBD5c.819A>C
c.2383A>C (p.Met795Leu)
c.1602A>C
n.3612A>C
n.2695A>C
2g.148470326A>GCA348721748MBD5c.819A>G
c.2383A>G (p.Met795Val)
c.1602A>G
n.3612A>G
n.2695A>G
 gnomAD v4
2g.148470326A>TCA348721747MBD5c.819A>T
c.2383A>T (p.Met795Leu)
c.1602A>T
n.3612A>T
n.2695A>T
 gnomAD v4
2g.148470327T>ACA348721749MBD5c.820T>A
c.2384T>A (p.Met795Lys)
c.1603T>A
n.3613T>A
n.2696T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470327T>CCA348721750MBD5c.820T>C
c.2384T>C (p.Met795Thr)
c.1603T>C
n.3613T>C
n.2696T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470327T>GCA348721751MBD5c.820T>G
c.2384T>G (p.Met795Arg)
c.1603T>G
n.3613T>G
n.2696T>G
2g.148470327T=CA1296773947MBD5c.820T=
c.2384T= (p.Met795=)
c.1603T=
n.3613T=
n.2696T=
2g.148470328G>ACA348721752MBD5c.821G>A
c.2385G>A (p.Met795Ile)
c.1604G>A
n.3614G>A
n.2697G>A
2g.148470328G>CCA348721753MBD5c.821G>C
c.2385G>C (p.Met795Ile)
c.1604G>C
n.3614G>C
n.2697G>C
2g.148470328G>TCA348721754MBD5c.821G>T
c.2385G>T (p.Met795Ile)
c.1604G>T
n.3614G>T
n.2697G>T
2g.148470329C>ACA348721755MBD5c.822C>A
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.1605C>A
n.3615C>A
n.2698C>A
2g.148470329C>GCA348721756MBD5c.822C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.1605C>G
n.3615C>G
n.2698C>G
2g.148470329C>TCA348721757MBD5c.822C>T
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.1605C>T
n.3615C>T
n.2698C>T
2g.148470330T>ACA348721758MBD5c.823T>A
c.2387T>A (p.Leu796His)
c.1606T>A
n.3616T>A
n.2699T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.148470330T>CCA348721759MBD5c.823T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.1606T>C
n.3616T>C
n.2699T>C
2g.148470330T>GCA348721760MBD5c.823T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.1606T>G
n.3616T>G
n.2699T>G
2g.148470330T=CA1296773948MBD5c.823T=
c.2387T= (p.Leu796=)
c.1606T=
n.3616T=
n.2699T=
2g.148470331C>ACA429447598MBD5c.824C>A
c.2388C>A (p.Leu796=)
c.1607C>A
n.3617C>A
n.2700C>A
2g.148470331C>GCA429447600MBD5c.824C>G
c.2388C>G (p.Leu796=)
c.1607C>G
n.3617C>G
n.2700C>G
2g.148470331C>TCA429447601MBD5c.824C>T
c.2388C>T (p.Leu796=)
c.1607C>T
n.3617C>T
n.2700C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.148470332A>CCA348721763MBD5c.825A>C
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.1608A>C
n.3618A>C
n.2701A>C
2g.148470332A>GCA348721761MBD5c.825A>G
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
c.1608A>G
n.3618A>G
n.2701A>G
2g.148470332A>TCA348721762MBD5c.825A>T
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
c.1608A>T
n.3618A>T
n.2701A>T
2g.148470332dupCA2661395859MBD5c.825dup
c.2389dup (p.Ser797LysfsTer?)
c.1608dup
n.3618dup
n.2701dup
 gnomAD v4
2g.148470333G>ACA348721764MBD5c.826G>A
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
c.1609G>A
n.3619G>A
n.2702G>A
 dbSNP
2g.148470333G>CCA348721765MBD5c.826G>C
c.2390G>C (p.Ser797Thr)
c.1609G>C
n.3619G>C
n.2702G>C
 gnomAD v4
2g.148470333G=CA1296773949MBD5c.826G=
c.2390G= (p.Ser797=)
c.1609G=
n.3619G=
n.2702G=
2g.148470333G>TCA348721766MBD5c.826G>T
c.2390G>T (p.Ser797Ile)
c.1609G>T
n.3619G>T
n.2702G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470334T>ACA348721767MBD5c.827T>A
c.2391T>A (p.Ser797Arg)
c.1610T>A
n.3620T>A
n.2703T>A
2g.148470334T>CCA429447602MBD5c.827T>C
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.1610T>C
n.3620T>C
n.2703T>C
2g.148470334T>GCA348721768MBD5c.827T>G
c.2391T>G (p.Ser797Arg)
c.1610T>G
n.3620T>G
n.2703T>G
2g.148470335C>ACA348721769MBD5c.828C>A
c.2392C>A (p.Gln798Lys)
c.1611C>A
n.3621C>A
n.2704C>A
2g.148470335C>GCA348721770MBD5c.828C>G
c.2392C>G (p.Gln798Glu)
c.1611C>G
n.3621C>G
n.2704C>G
2g.148470335C>TCA348721771MBD5c.828C>T
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.1611C>T
n.3621C>T
n.2704C>T
 gnomAD v4
2g.148470336A=CA1296773950MBD5c.829A=
c.2393A= (p.Gln798=)
c.1612A=
n.3622A=
n.2705A=
2g.148470336A>CCA348721772MBD5c.829A>C
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.1612A>C
n.3622A>C
n.2705A>C
2g.148470336A>GCA348721773MBD5c.829A>G
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.1612A>G
n.3622A>G
n.2705A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470336A>TCA348721774MBD5c.829A>T
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.1612A>T
n.3622A>T
n.2705A>T
2g.148470337G>ACA429447603MBD5c.830G>A
c.2394G>A (p.Gln798=)
c.1613G>A
n.3623G>A
n.2706G>A
2g.148470337G>CCA348721776MBD5c.830G>C
c.2394G>C (p.Gln798His)
c.1613G>C
n.3623G>C
n.2706G>C
2g.148470337G=CA1296773951MBD5c.830G=
c.2394G= (p.Gln798=)
c.1613G=
n.3623G=
n.2706G=
2g.148470337G>TCA348721775MBD5c.830G>T
c.2394G>T (p.Gln798His)
c.1613G>T
n.3623G>T
n.2706G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470338T>ACA348721777MBD5c.831T>A
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.1614T>A
n.3624T>A
n.2707T>A
2g.148470338T>CCA348721778MBD5c.831T>C
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.1614T>C
n.3624T>C
n.2707T>C
2g.148470338T>GCA348721779MBD5c.831T>G
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.1614T>G
n.3624T>G
n.2707T>G
2g.148470339C>ACA348721780MBD5c.832C>A
c.2396C>A (p.Ser799Ter)
c.1615C>A
n.3625C>A
n.2708C>A
2g.148470339C=CA1296773952MBD5c.832C=
c.2396C= (p.Ser799=)
c.1615C=
n.3625C=
n.2708C=
2g.148470339C>GCA1900135MBD5c.832C>G
c.2396C>G (p.Ser799Trp)
c.1615C>G
n.3625C>G
n.2708C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470339C>TCA1900134MBD5c.832C>T
c.2396C>T (p.Ser799Leu)
c.1615C>T
n.3625C>T
n.2708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470340G>ACA429447604MBD5c.833G>A
c.2397G>A (p.Ser799=)
c.1616G>A
n.3626G>A
n.2709G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148470340G>CCA429447605MBD5c.833G>C
c.2397G>C (p.Ser799=)
c.1616G>C
n.3626G>C
n.2709G>C
2g.148470340G>TCA429447606MBD5c.833G>T
c.2397G>T (p.Ser799=)
c.1616G>T
n.3626G>T
n.2709G>T
2g.148470341G>ACA348721783MBD5c.834G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
c.1617G>A
n.3627G>A
n.2710G>A
 gnomAD v4
2g.148470341G>CCA348721782MBD5c.834G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
c.1617G>C
n.3627G>C
n.2710G>C
2g.148470341G>TCA348721781MBD5c.834G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
c.1617G>T
n.3627G>T
n.2710G>T
 COSMIC
2g.148470342G>ACA315824MBD5c.835G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
c.1618G>A
n.3628G>A
n.2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470342G>CCA348721784MBD5c.835G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
c.1618G>C
n.3628G>C
n.2711G>C
 ClinVar dbSNP
2g.148470342G=CA1296773953MBD5c.835G=
c.2399G= (p.Gly800=)
c.1618G=
n.3628G=
n.2711G=
2g.148470342G>TCA348721785MBD5c.835G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
c.1618G>T
n.3628G>T
n.2711G>T
 gnomAD v4
2g.148470343C>ACA429447607MBD5c.836C>A
c.2400C>A (p.Gly800=)
c.1619C>A
n.3629C>A
n.2712C>A
2g.148470343C>GCA429447608MBD5c.836C>G
c.2400C>G (p.Gly800=)
c.1619C>G
n.3629C>G
n.2712C>G
2g.148470343C>TCA429447609MBD5c.836C>T
c.2400C>T (p.Gly800=)
c.1619C>T
n.3629C>T
n.2712C>T
2g.148470344A=CA1296773954MBD5c.837A=
c.2401A= (p.Met801=)
c.1620A=
n.3630A=
n.2713A=
2g.148470344A>CCA348721786MBD5c.837A>C
c.2401A>C (p.Met801Leu)
c.1620A>C
n.3630A>C
n.2713A>C
2g.148470344A>GCA348721787MBD5c.837A>G
c.2401A>G (p.Met801Val)
c.1620A>G
n.3630A>G
n.2713A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470344A>TCA348721788MBD5c.837A>T
c.2401A>T (p.Met801Leu)
c.1620A>T
n.3630A>T
n.2713A>T
 COSMIC
2g.148470345T>ACA348721789MBD5c.838T>A
c.2402T>A (p.Met801Lys)
c.1621T>A
n.3631T>A
n.2714T>A
2g.148470345T>CCA1900136MBD5c.838T>C
c.2402T>C (p.Met801Thr)
c.1621T>C
n.3631T>C
n.2714T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470345T>GCA348721790MBD5c.838T>G
c.2402T>G (p.Met801Arg)
c.1621T>G
n.3631T>G
n.2714T>G
2g.148470345T=CA1296773955MBD5c.838T=
c.2402T= (p.Met801=)
c.1621T=
n.3631T=
n.2714T=
2g.148470346G>ACA348721791MBD5c.839G>A
c.2403G>A (p.Met801Ile)
c.1622G>A
n.3632G>A
n.2715G>A
2g.148470346G>CCA348721792MBD5c.839G>C
c.2403G>C (p.Met801Ile)
c.1622G>C
n.3632G>C
n.2715G>C
2g.148470346G>TCA348721793MBD5c.839G>T
c.2403G>T (p.Met801Ile)
c.1622G>T
n.3632G>T
n.2715G>T
2g.148470347G>ACA348721794MBD5c.840G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.1623G>A
n.3633G>A
n.2716G>A
2g.148470347G>CCA348721795MBD5c.840G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.1623G>C
n.3633G>C
n.2716G>C
2g.148470347G>TCA348721796MBD5c.840G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.1623G>T
n.3633G>T
n.2716G>T
2g.148470348C>ACA348721797MBD5c.841C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.1624C>A
n.3634C>A
n.2717C>A
2g.148470348C>GCA348721798MBD5c.841C>G
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.1624C>G
n.3634C>G
n.2717C>G
2g.148470348C>TCA348721799MBD5c.841C>T
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.1624C>T
n.3634C>T
n.2717C>T
2g.148470349T>ACA429447610MBD5c.842T>A
c.2406T>A (p.Ala802=)
c.1625T>A
n.3635T>A
n.2718T>A
2g.148470349T>CCA429447611MBD5c.842T>C
c.2406T>C (p.Ala802=)
c.1625T>C
n.3635T>C
n.2718T>C
2g.148470349T>GCA429447612MBD5c.842T>G
c.2406T>G (p.Ala802=)
c.1625T>G
n.3635T>G
n.2718T>G
2g.148470350T>ACA348721800MBD5c.843T>A
c.2407T>A (p.Leu803Ile)
c.1626T>A
n.3636T>A
n.2719T>A
2g.148470350T>CCA429447613MBD5c.843T>C
c.2407T>C (p.Leu803=)
c.1626T>C
n.3636T>C
n.2719T>C
2g.148470350T>GCA348721801MBD5c.843T>G
c.2407T>G (p.Leu803Val)
c.1626T>G
n.3636T>G
n.2719T>G
2g.148470350T=CA1296773956MBD5c.843T=
c.2407T= (p.Leu803=)
c.1626T=
n.3636T=
n.2719T=
2g.148470350_148470351insCCCCTCCA1296773957MBD5c.843_844insCCCCTC
c.2407_2408insCCCCTC (p.Ala802_Leu803insSerPro)
c.1626_1627insCCCCTC
n.3636_3637insCCCCTC
n.2719_2720insCCCCTC
 dbSNP
2g.148470351T>ACA348721804MBD5c.844T>A
c.2408T>A (p.Leu803Ter)
c.1627T>A
n.3637T>A
n.2720T>A
2g.148470351T>CCA348721802MBD5c.844T>C
c.2408T>C (p.Leu803Ser)
c.1627T>C
n.3637T>C
n.2720T>C
2g.148470351T>GCA348721803MBD5c.844T>G
c.2408T>G (p.Leu803Ter)
c.1627T>G
n.3637T>G
n.2720T>G
2g.148470352A=CA1296773958MBD5c.845A=
c.2409A= (p.Leu803=)
c.1628A=
n.3638A=
n.2721A=
2g.148470352A>CCA348721805MBD5c.845A>C
c.2409A>C (p.Leu803Phe)
c.1628A>C
n.3638A>C
n.2721A>C
 dbSNP
2g.148470352A>GCA429447614MBD5c.845A>G
c.2409A>G (p.Leu803=)
c.1628A>G
n.3638A>G
n.2721A>G
 gnomAD v4
2g.148470352A>TCA348721806MBD5c.845A>T
c.2409A>T (p.Leu803Phe)
c.1628A>T
n.3638A>T
n.2721A>T
2g.148470353G>ACA348721807MBD5c.846G>A
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.1629G>A
n.3639G>A
n.2722G>A
2g.148470353G>CCA348721809MBD5c.846G>C
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1629G>C
n.3639G>C
n.2722G>C
2g.148470353G>TCA348721808MBD5c.846G>T
c.2410G>T (p.Gly804Ter)
c.1629G>T
n.3639G>T
n.2722G>T
2g.148470354G>ACA348721810MBD5c.847G>A
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.1630G>A
n.3640G>A
n.2723G>A
2g.148470354G>CCA348721811MBD5c.847G>C
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1630G>C
n.3640G>C
n.2723G>C
2g.148470354G>TCA348721812MBD5c.847G>T
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1630G>T
n.3640G>T
n.2723G>T
2g.148470355A>CCA429447616MBD5c.848A>C
c.2412A>C (p.Gly804=)
c.1631A>C
n.3641A>C
n.2724A>C
2g.148470355A>GCA429447617MBD5c.848A>G
c.2412A>G (p.Gly804=)
c.1631A>G
n.3641A>G
n.2724A>G
2g.148470355A>TCA429447615MBD5c.848A>T
c.2412A>T (p.Gly804=)
c.1631A>T
n.3641A>T
n.2724A>T
2g.148470356A=CA1296773959MBD5c.849A=
c.2413A= (p.Asn805=)
c.1632A=
n.3642A=
n.2725A=
2g.148470356A>CCA315826MBD5c.849A>C
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.1632A>C
n.3642A>C
n.2725A>C
 ClinVar dbSNP
2g.148470356A>GCA348721813MBD5c.849A>G
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.1632A>G
n.3642A>G
n.2725A>G
2g.148470356A>TCA348721814MBD5c.849A>T
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.1632A>T
n.3642A>T
n.2725A>T
2g.148470357A>CCA348721815MBD5c.850A>C
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.1633A>C
n.3643A>C
n.2726A>C
2g.148470357A>GCA348721816MBD5c.850A>G
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.1633A>G
n.3643A>G
n.2726A>G
2g.148470357A>TCA348721817MBD5c.850A>T
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.1633A>T
n.3643A>T
n.2726A>T
 ClinVar
2g.148470358T>ACA348721818MBD5c.851T>A
c.2415T>A (p.Asn805Lys)
c.1634T>A
n.3644T>A
n.2727T>A
2g.148470358T>CCA429447618MBD5c.851T>C
c.2415T>C (p.Asn805=)
c.1634T>C
n.3644T>C
n.2727T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470358T>GCA348721819MBD5c.851T>G
c.2415T>G (p.Asn805Lys)
c.1634T>G
n.3644T>G
n.2727T>G
2g.148470358T=CA1296773960MBD5c.851T=
c.2415T= (p.Asn805=)
c.1634T=
n.3644T=
n.2727T=
2g.148470359T>ACA348721821MBD5c.852T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.1635T>A
n.3645T>A
n.2728T>A
2g.148470359T>CCA348721820MBD5c.852T>C
c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.1635T>C
n.3645T>C
n.2728T>C
2g.148470359T>GCA57579853MBD5c.852T>G
c.2416T>G (p.Ser806Ala)
c.1635T>G
n.3645T>G
n.2728T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470359T=CA1296773961MBD5c.852T=
c.2416T= (p.Ser806=)
c.1635T=
n.3645T=
n.2728T=
2g.148470360C>ACA348721822MBD5c.853C>A
c.2417C>A (p.Ser806Tyr)
c.1636C>A
n.3646C>A
n.2729C>A
 gnomAD v4
2g.148470360C>GCA348721823MBD5c.853C>G
c.2417C>G (p.Ser806Cys)
c.1636C>G
n.3646C>G
n.2729C>G
2g.148470360C>TCA348721824MBD5c.853C>T
c.2417C>T (p.Ser806Phe)
c.1636C>T
n.3646C>T
n.2729C>T
 COSMIC
2g.148470361C>ACA429447619MBD5c.854C>A
c.2418C>A (p.Ser806=)
c.1637C>A
n.3647C>A
n.2730C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470361C=CA1296773962MBD5c.854C=
c.2418C= (p.Ser806=)
c.1637C=
n.3647C=
n.2730C=
2g.148470361C>GCA429447621MBD5c.854C>G
c.2418C>G (p.Ser806=)
c.1637C>G
n.3647C>G
n.2730C>G
2g.148470361C>TCA429447620MBD5c.854C>T
c.2418C>T (p.Ser806=)
c.1637C>T
n.3647C>T
n.2730C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470362T>ACA348721825MBD5c.855T>A
c.2419T>A (p.Leu807Ile)
c.1638T>A
n.3648T>A
n.2731T>A
2g.148470362T>CCA1900137MBD5c.855T>C
c.2419T>C (p.Leu807=)
c.1638T>C
n.3648T>C
n.2731T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470362T>GCA348721826MBD5c.855T>G
c.2419T>G (p.Leu807Val)
c.1638T>G
n.3648T>G
n.2731T>G
2g.148470362T=CA1296773963MBD5c.855T=
c.2419T= (p.Leu807=)
c.1638T=
n.3648T=
n.2731T=
2g.148470363T>ACA348721827MBD5c.856T>A
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
c.1639T>A
n.3649T>A
n.2732T>A
2g.148470363T>CCA348721828MBD5c.856T>C
c.2420T>C (p.Leu807Ser)
c.1639T>C
n.3649T>C
n.2732T>C
2g.148470363T>GCA348721829MBD5c.856T>G
c.2420T>G (p.Leu807Ter)
c.1639T>G
n.3649T>G
n.2732T>G
2g.148470364A=CA1296773964MBD5c.857A=
c.2421A= (p.Leu807=)
c.1640A=
n.3650A=
n.2733A=
2g.148470364A>CCA348721830MBD5c.857A>C
c.2421A>C (p.Leu807Phe)
c.1640A>C
n.3650A>C
n.2733A>C
 gnomAD v4
2g.148470364A>GCA429447622MBD5c.857A>G
c.2421A>G (p.Leu807=)
c.1640A>G
n.3650A>G
n.2733A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470364A>TCA348721831MBD5c.857A>T
c.2421A>T (p.Leu807Phe)
c.1640A>T
n.3650A>T
n.2733A>T
2g.148470365C>ACA348721834MBD5c.858C>A
c.2422C>A (p.His808Asn)
c.1641C>A
n.3651C>A
n.2734C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470365C=CA1296773965MBD5c.858C=
c.2422C= (p.His808=)
c.1641C=
n.3651C=
n.2734C=
2g.148470365C>GCA348721833MBD5c.858C>G
c.2422C>G (p.His808Asp)
c.1641C>G
n.3651C>G
n.2734C>G
2g.148470365C>TCA348721832MBD5c.858C>T
c.2422C>T (p.His808Tyr)
c.1641C>T
n.3651C>T
n.2734C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470366A>CCA348721835MBD5c.859A>C
c.2423A>C (p.His808Pro)
c.1642A>C
n.3652A>C
n.2735A>C
2g.148470366A>GCA348721836MBD5c.859A>G
c.2423A>G (p.His808Arg)
c.1642A>G
n.3652A>G
n.2735A>G
2g.148470366A>TCA348721837MBD5c.859A>T
c.2423A>T (p.His808Leu)
c.1642A>T
n.3652A>T
n.2735A>T
2g.148470367T>ACA348721838MBD5c.860T>A
c.2424T>A (p.His808Gln)
c.1643T>A
n.3653T>A
n.2736T>A
2g.148470367T>CCA429447623MBD5c.860T>C
c.2424T>C (p.His808=)
c.1643T>C
n.3653T>C
n.2736T>C
 gnomAD v4
2g.148470367T>GCA348721839MBD5c.860T>G
c.2424T>G (p.His808Gln)
c.1643T>G
n.3653T>G
n.2736T>G
2g.148470368C>ACA348721842MBD5c.861C>A
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.1644C>A
n.3654C>A
n.2737C>A
 gnomAD v4
2g.148470368C>GCA348721841MBD5c.861C>G
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.1644C>G
n.3654C>G
n.2737C>G
2g.148470368C>TCA348721840MBD5c.861C>T
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.1644C>T
n.3654C>T
n.2737C>T
2g.148470369C>ACA348721843MBD5c.862C>A
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.1645C>A
n.3655C>A
n.2738C>A
2g.148470369C=CA1296773966MBD5c.862C=
c.2426C= (p.Pro809=)
c.1645C=
n.3655C=
n.2738C=
2g.148470369C>GCA16610158MBD5c.862C>G
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.1645C>G
n.3655C>G
n.2738C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470369C>TCA348721844MBD5c.862C>T
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.1645C>T
n.3655C>T
n.2738C>T
 COSMIC
2g.148470370C>ACA429447624MBD5c.863C>A
c.2427C>A (p.Pro809=)
c.1646C>A
n.3656C>A
n.2739C>A
2g.148470370C=CA1296773967MBD5c.863C=
c.2427C= (p.Pro809=)
c.1646C=
n.3656C=
n.2739C=
2g.148470370C>GCA429447625MBD5c.863C>G
c.2427C>G (p.Pro809=)
c.1646C>G
n.3656C>G
n.2739C>G
2g.148470370C>TCA429447626MBD5c.863C>T
c.2427C>T (p.Pro809=)
c.1646C>T
n.3656C>T
n.2739C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470371A>CCA348721845MBD5c.864A>C
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.1647A>C
n.3657A>C
n.2740A>C
2g.148470371A>GCA348721846MBD5c.864A>G
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.1647A>G
n.3657A>G
n.2740A>G
2g.148470371A>TCA348721847MBD5c.864A>T
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.1647A>T
n.3657A>T
n.2740A>T
2g.148470372A=CA1296773968MBD5c.865A=
c.2429A= (p.Asn810=)
c.1648A=
n.3658A=
n.2741A=
2g.148470372A>CCA348721848MBD5c.865A>C
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.1648A>C
n.3658A>C
n.2741A>C
2g.148470372A>GCA1900138MBD5c.865A>G
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.1648A>G
n.3658A>G
n.2741A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470372A>TCA348721849MBD5c.865A>T
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.1648A>T
n.3658A>T
n.2741A>T
2g.148470373T>ACA348721850MBD5c.866T>A
c.2430T>A (p.Asn810Lys)
c.1649T>A
n.3659T>A
n.2742T>A
2g.148470373T>CCA429447627MBD5c.866T>C
c.2430T>C (p.Asn810=)
c.1649T>C
n.3659T>C
n.2742T>C
2g.148470373T>GCA348721851MBD5c.866T>G
c.2430T>G (p.Asn810Lys)
c.1649T>G
n.3659T>G
n.2742T>G
2g.148470374C>ACA315828MBD5c.867C>A
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.1650C>A
n.3660C>A
n.2743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470374C=CA1296773969MBD5c.867C=
c.2431C= (p.Pro811=)
c.1650C=
n.3660C=
n.2743C=
2g.148470374C>GCA348721852MBD5c.867C>G
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.1650C>G
n.3660C>G
n.2743C>G
2g.148470374C>TCA348721853MBD5c.867C>T
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.1650C>T
n.3660C>T
n.2743C>T
2g.148470375C>ACA348721854MBD5c.868C>A
c.2432C>A (p.Pro811Gln)
c.1651C>A
n.3661C>A
n.2744C>A
2g.148470375C=CA1296773970MBD5c.868C=
c.2432C= (p.Pro811=)
c.1651C=
n.3661C=
n.2744C=
2g.148470375C>GCA348721855MBD5c.868C>G
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.1651C>G
n.3661C>G
n.2744C>G
 dbSNP
2g.148470375C>TCA348721856MBD5c.868C>T
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.1651C>T
n.3661C>T
n.2744C>T
2g.148470376A>CCA429447628MBD5c.869A>C
c.2433A>C (p.Pro811=)
c.1652A>C
n.3662A>C
n.2745A>C
2g.148470376A>GCA429447630MBD5c.869A>G
c.2433A>G (p.Pro811=)
c.1652A>G
n.3662A>G
n.2745A>G
2g.148470376A>TCA429447629MBD5c.869A>T
c.2433A>T (p.Pro811=)
c.1652A>T
n.3662A>T
n.2745A>T
2g.148470377C>ACA348721857MBD5c.870C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.1653C>A
n.3663C>A
n.2746C>A
2g.148470377C=CA1296773971MBD5c.870C=
c.2434C= (p.Pro812=)
c.1653C=
n.3663C=
n.2746C=
2g.148470377C>GCA1900139MBD5c.870C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.1653C>G
n.3663C>G
n.2746C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470377C>TCA348721858MBD5c.870C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.1653C>T
n.3663C>T
n.2746C>T
2g.148470378C>ACA348721859MBD5c.871C>A
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.1654C>A
n.3664C>A
n.2747C>A
2g.148470378C=CA1296773972MBD5c.871C=
c.2435C= (p.Pro812=)
c.1654C=
n.3664C=
n.2747C=
2g.148470378C>GCA1900141MBD5c.871C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.1654C>G
n.3664C>G
n.2747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148470378C>TCA1900140MBD5c.871C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.1654C>T
n.3664C>T
n.2747C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470379T>ACA429447631MBD5c.872T>A
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.1655T>A
n.3665T>A
n.2748T>A
 gnomAD v4
2g.148470379T>CCA429447632MBD5c.872T>C
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.1655T>C
n.3665T>C
n.2748T>C
2g.148470379T>GCA429447633MBD5c.872T>G
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.1655T>G
n.3665T>G
n.2748T>G
2g.148470380C>ACA348721861MBD5c.873C>A
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
c.1656C>A
n.3666C>A
n.2749C>A
2g.148470380C=CA1296773973MBD5c.873C=
c.2437C= (p.Gln813=)
c.1656C=
n.3666C=
n.2749C=
2g.148470380C>GCA348721860MBD5c.873C>G
c.2437C>G (p.Gln813Glu)
c.1656C>G
n.3666C>G
n.2749C>G
2g.148470380C>TCA16603905MBD5c.873C>T
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
c.1656C>T
n.3666C>T
n.2749C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched