Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148470152C>ACA348721354MBD5c.645C>A
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.1428C>A
n.3438C>A
n.2521C>A
2g.148470152C>GCA348721355MBD5c.645C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1428C>G
n.3438C>G
n.2521C>G
2g.148470152C>TCA429447365MBD5c.645C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.1428C>T
n.3438C>T
n.2521C>T
2g.148470153T>ACA348721356MBD5c.646T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.1429T>A
n.3439T>A
n.2522T>A
2g.148470153T>CCA348721358MBD5c.646T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.1429T>C
n.3439T>C
n.2522T>C
2g.148470153T>GCA348721357MBD5c.646T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.1429T>G
n.3439T>G
n.2522T>G
2g.148470154G>ACA429447366MBD5c.647G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1430G>A
n.3440G>A
n.2523G>A
2g.148470154G>CCA429447367MBD5c.647G>C
c.2211G>C (p.Leu737=)
c.1430G>C
n.3440G>C
n.2523G>C
2g.148470154G>TCA429447368MBD5c.647G>T
c.2211G>T (p.Leu737=)
c.1430G>T
n.3440G>T
n.2523G>T
2g.148470155C>ACA348721359MBD5c.648C>A
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.1431C>A
n.3441C>A
n.2524C>A
2g.148470155C>GCA348721360MBD5c.648C>G
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.1431C>G
n.3441C>G
n.2524C>G
2g.148470155C>TCA348721361MBD5c.648C>T
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.1431C>T
n.3441C>T
n.2524C>T
 gnomAD v4
2g.148470156A=CA1296773879MBD5c.649A=
c.2213A= (p.His738=)
c.1432A=
n.3442A=
n.2525A=
2g.148470156A>CCA348721362MBD5c.649A>C
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.1432A>C
n.3442A>C
n.2525A>C
2g.148470156A>GCA1900108MBD5c.649A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.1432A>G
n.3442A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470156A>TCA348721363MBD5c.649A>T
c.2213A>T (p.His738Leu)
c.1432A>T
n.3442A>T
n.2525A>T
2g.148470157T>ACA348721364MBD5c.650T>A
c.2214T>A (p.His738Gln)
c.1433T>A
n.3443T>A
n.2526T>A
2g.148470157T>CCA429447373MBD5c.650T>C
c.2214T>C (p.His738=)
c.1433T>C
n.3443T>C
n.2526T>C
2g.148470157T>GCA1900109MBD5c.650T>G
c.2214T>G (p.His738Gln)
c.1433T>G
n.3443T>G
n.2526T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470157T=CA1296773880MBD5c.650T=
c.2214T= (p.His738=)
c.1433T=
n.3443T=
n.2526T=
2g.148470160delCA2586970005MBD5c.653del
c.2217del (p.Phe739LeufsTer6)
c.1436del
n.3446del
n.2529del
2g.148470158T>ACA348721365MBD5c.651T>A
c.2215T>A (p.Phe739Ile)
c.1434T>A
n.3444T>A
n.2527T>A
2g.148470158T>CCA348721366MBD5c.651T>C
c.2215T>C (p.Phe739Leu)
c.1434T>C
n.3444T>C
n.2527T>C
2g.148470158T>GCA348721367MBD5c.651T>G
c.2215T>G (p.Phe739Val)
c.1434T>G
n.3444T>G
n.2527T>G
2g.148470159T>ACA348721368MBD5c.652T>A
c.2216T>A (p.Phe739Tyr)
c.1435T>A
n.3445T>A
n.2528T>A
2g.148470159T>CCA348721370MBD5c.652T>C
c.2216T>C (p.Phe739Ser)
c.1435T>C
n.3445T>C
n.2528T>C
2g.148470159T>GCA348721369MBD5c.652T>G
c.2216T>G (p.Phe739Cys)
c.1435T>G
n.3445T>G
n.2528T>G
2g.148470160T>ACA348721371MBD5c.653T>A
c.2217T>A (p.Phe739Leu)
c.1436T>A
n.3446T>A
n.2529T>A
2g.148470160T>CCA429447375MBD5c.653T>C
c.2217T>C (p.Phe739=)
c.1436T>C
n.3446T>C
n.2529T>C
 gnomAD v4
2g.148470160T>GCA348721372MBD5c.653T>G
c.2217T>G (p.Phe739Leu)
c.1436T>G
n.3446T>G
n.2529T>G
2g.148470161A=CA1296773881MBD5c.654A=
c.2218A= (p.Thr740=)
c.1437A=
n.3447A=
n.2530A=
2g.148470161A>CCA348721373MBD5c.654A>C
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.1437A>C
n.3447A>C
n.2530A>C
2g.148470161A>GCA1900110MBD5c.654A>G
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.1437A>G
n.3447A>G
n.2530A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470161A>TCA348721374MBD5c.654A>T
c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.1437A>T
n.3447A>T
n.2530A>T
2g.148470162C>ACA348721375MBD5c.655C>A
c.2219C>A (p.Thr740Lys)
c.1438C>A
n.3448C>A
n.2531C>A
2g.148470162C>GCA348721376MBD5c.655C>G
c.2219C>G (p.Thr740Arg)
c.1438C>G
n.3448C>G
n.2531C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.148470162C>TCA348721377MBD5c.655C>T
c.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.1438C>T
n.3448C>T
n.2531C>T
 gnomAD v4
2g.148470163A>CCA429447382MBD5c.656A>C
c.2220A>C (p.Thr740=)
c.1439A>C
n.3449A>C
n.2532A>C
2g.148470163A>GCA429447384MBD5c.656A>G
c.2220A>G (p.Thr740=)
c.1439A>G
n.3449A>G
n.2532A>G
 gnomAD v4
2g.148470163A>TCA429447383MBD5c.656A>T
c.2220A>T (p.Thr740=)
c.1439A>T
n.3449A>T
n.2532A>T
2g.148470164G>ACA348721378MBD5c.657G>A
c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.1440G>A
n.3450G>A
n.2533G>A
2g.148470164G>CCA348721379MBD5c.657G>C
c.2221G>C (p.Asp741His)
c.1440G>C
n.3450G>C
n.2533G>C
 gnomAD v4
2g.148470164G>TCA348721380MBD5c.657G>T
c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.1440G>T
n.3450G>T
n.2533G>T
2g.148470165A>CCA348721383MBD5c.658A>C
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.1441A>C
n.3451A>C
n.2534A>C
2g.148470165A>GCA348721382MBD5c.658A>G
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.1441A>G
n.3451A>G
n.2534A>G
2g.148470165A>TCA348721381MBD5c.658A>T
c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.1441A>T
n.3451A>T
n.2534A>T
2g.148470166T>ACA348721384MBD5c.659T>A
c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.1442T>A
n.3452T>A
n.2535T>A
2g.148470166T>CCA429447390MBD5c.659T>C
c.2223T>C (p.Asp741=)
c.1442T>C
n.3452T>C
n.2535T>C
2g.148470166T>GCA348721385MBD5c.659T>G
c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.1442T>G
n.3452T>G
n.2535T>G
2g.148470167C>ACA348721386MBD5c.660C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.1443C>A
n.3453C>A
n.2536C>A
2g.148470167C=CA1296773882MBD5c.660C=
c.2224C= (p.Pro742=)
c.1443C=
n.3453C=
n.2536C=
2g.148470167C>GCA348721387MBD5c.660C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.1443C>G
n.3453C>G
n.2536C>G
2g.148470167C>TCA348721388MBD5c.660C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.1443C>T
n.3453C>T
n.2536C>T
 dbSNP
2g.148470168C>ACA348721389MBD5c.661C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
c.1444C>A
n.3454C>A
n.2537C>A
2g.148470168C>GCA348721390MBD5c.661C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.1444C>G
n.3454C>G
n.2537C>G
2g.148470168C>TCA348721391MBD5c.661C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.1444C>T
n.3454C>T
n.2537C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470169C>ACA429447392MBD5c.662C>A
c.2226C>A (p.Pro742=)
c.1445C>A
n.3455C>A
n.2538C>A
2g.148470169C=CA1296773883MBD5c.662C=
c.2226C= (p.Pro742=)
c.1445C=
n.3455C=
n.2538C=
2g.148470169C>GCA429447394MBD5c.662C>G
c.2226C>G (p.Pro742=)
c.1445C>G
n.3455C>G
n.2538C>G
 dbSNP
2g.148470169C>TCA429447395MBD5c.662C>T
c.2226C>T (p.Pro742=)
c.1445C>T
n.3455C>T
n.2538C>T
 dbSNP
2g.148470170A=CA1296773884MBD5c.663A=
c.2227A= (p.Ser743=)
c.1446A=
n.3456A=
n.2539A=
2g.148470170A>CCA348721392MBD5c.663A>C
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.1446A>C
n.3456A>C
n.2539A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470170A>GCA348721393MBD5c.663A>G
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.1446A>G
n.3456A>G
n.2539A>G
2g.148470170A>TCA348721394MBD5c.663A>T
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.1446A>T
n.3456A>T
n.2539A>T
2g.148470171G>ACA348721397MBD5c.664G>A
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.1447G>A
n.3457G>A
n.2540G>A
2g.148470171G>CCA348721396MBD5c.664G>C
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.1447G>C
n.3457G>C
n.2540G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470171G=CA1296773885MBD5c.664G=
c.2228G= (p.Ser743=)
c.1447G=
n.3457G=
n.2540G=
2g.148470171G>TCA348721395MBD5c.664G>T
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.1447G>T
n.3457G>T
n.2540G>T
2g.148470172T>ACA348721398MBD5c.665T>A
c.2229T>A (p.Ser743Arg)
c.1448T>A
n.3458T>A
n.2541T>A
2g.148470172T>CCA429447397MBD5c.665T>C
c.2229T>C (p.Ser743=)
c.1448T>C
n.3458T>C
n.2541T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470172T>GCA348721399MBD5c.665T>G
c.2229T>G (p.Ser743Arg)
c.1448T>G
n.3458T>G
n.2541T>G
 gnomAD v4
2g.148470172T=CA1296773886MBD5c.665T=
c.2229T= (p.Ser743=)
c.1448T=
n.3458T=
n.2541T=
2g.148470173A>CCA348721400MBD5c.666A>C
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.1449A>C
n.3459A>C
n.2542A>C
2g.148470173A>GCA348721401MBD5c.666A>G
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.1449A>G
n.3459A>G
n.2542A>G
2g.148470173A>TCA348721402MBD5c.666A>T
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.1449A>T
n.3459A>T
n.2542A>T
2g.148470174T>ACA348721403MBD5c.667T>A
c.2231T>A (p.Met744Lys)
c.1450T>A
n.3460T>A
n.2543T>A
2g.148470174T>CCA348721404MBD5c.667T>C
c.2231T>C (p.Met744Thr)
c.1450T>C
n.3460T>C
n.2543T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470174T>GCA348721405MBD5c.667T>G
c.2231T>G (p.Met744Arg)
c.1450T>G
n.3460T>G
n.2543T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470174T=CA1296773887MBD5c.667T=
c.2231T= (p.Met744=)
c.1450T=
n.3460T=
n.2543T=
2g.148470175G>ACA348721406MBD5c.668G>A
c.2232G>A (p.Met744Ile)
c.1451G>A
n.3461G>A
n.2544G>A
2g.148470175G>CCA1900111MBD5c.668G>C
c.2232G>C (p.Met744Ile)
c.1451G>C
n.3461G>C
n.2544G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470175G=CA1296773888MBD5c.668G=
c.2232G= (p.Met744=)
c.1451G=
n.3461G=
n.2544G=
2g.148470175G>TCA348721407MBD5c.668G>T
c.2232G>T (p.Met744Ile)
c.1451G>T
n.3461G>T
n.2544G>T
 COSMIC
2g.148470176A>CCA348721408MBD5c.669A>C
c.2233A>C (p.Asn745His)
c.1452A>C
n.3462A>C
n.2545A>C
2g.148470176A>GCA348721409MBD5c.669A>G
c.2233A>G (p.Asn745Asp)
c.1452A>G
n.3462A>G
n.2545A>G
2g.148470176A>TCA348721410MBD5c.669A>T
c.2233A>T (p.Asn745Tyr)
c.1452A>T
n.3462A>T
n.2545A>T
2g.148470177A=CA1296773889MBD5c.670A=
c.2234A= (p.Asn745=)
c.1453A=
n.3463A=
n.2546A=
2g.148470177A>CCA348721413MBD5c.670A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.1453A>C
n.3463A>C
n.2546A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470177A>GCA348721411MBD5c.670A>G
c.2234A>G (p.Asn745Ser)
c.1453A>G
n.3463A>G
n.2546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470177A>TCA348721412MBD5c.670A>T
c.2234A>T (p.Asn745Ile)
c.1453A>T
n.3463A>T
n.2546A>T
2g.148470178C>ACA348721414MBD5c.671C>A
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
c.1454C>A
n.3464C>A
n.2547C>A
 COSMIC
2g.148470178C>GCA348721415MBD5c.671C>G
c.2235C>G (p.Asn745Lys)
c.1454C>G
n.3464C>G
n.2547C>G
2g.148470178C>TCA429447401MBD5c.671C>T
c.2235C>T (p.Asn745=)
c.1454C>T
n.3464C>T
n.2547C>T
2g.148470179T>ACA348721416MBD5c.672T>A
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.1455T>A
n.3465T>A
n.2548T>A
2g.148470179T>CCA348721417MBD5c.672T>C
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.1455T>C
n.3465T>C
n.2548T>C
2g.148470179T>GCA348721418MBD5c.672T>G
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
c.1455T>G
n.3465T>G
n.2548T>G
2g.148470180C>ACA348721419MBD5c.673C>A
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.1456C>A
n.3466C>A
n.2549C>A
2g.148470180C>GCA348721420MBD5c.673C>G
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.1456C>G
n.3466C>G
n.2549C>G
 ClinVar dbSNP
2g.148470180C>TCA348721421MBD5c.673C>T
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.1456C>T
n.3466C>T
n.2549C>T
2g.148470181T>ACA429447405MBD5c.674T>A
c.2238T>A (p.Ser746=)
c.1457T>A
n.3467T>A
n.2550T>A
2g.148470181T>CCA429447404MBD5c.674T>C
c.2238T>C (p.Ser746=)
c.1457T>C
n.3467T>C
n.2550T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470181T>GCA429447403MBD5c.674T>G
c.2238T>G (p.Ser746=)
c.1457T>G
n.3467T>G
n.2550T>G
2g.148470181T=CA1296773890MBD5c.674T=
c.2238T= (p.Ser746=)
c.1457T=
n.3467T=
n.2550T=
2g.148470182A>CCA348721422MBD5c.675A>C
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
c.1458A>C
n.3468A>C
n.2551A>C
2g.148470182A>GCA348721423MBD5c.675A>G
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
c.1458A>G
n.3468A>G
n.2551A>G
2g.148470182A>TCA348721424MBD5c.675A>T
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
c.1458A>T
n.3468A>T
n.2551A>T
2g.148470183G>ACA348721426MBD5c.676G>A
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
c.1459G>A
n.3469G>A
n.2552G>A
2g.148470183G>CCA57579588MBD5c.676G>C
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
c.1459G>C
n.3469G>C
n.2552G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470183G=CA1296773891MBD5c.676G=
c.2240G= (p.Ser747=)
c.1459G=
n.3469G=
n.2552G=
2g.148470183G>TCA348721425MBD5c.676G>T
c.2240G>T (p.Ser747Ile)
c.1459G>T
n.3469G>T
n.2552G>T
2g.148470184T>ACA348721427MBD5c.677T>A
c.2241T>A (p.Ser747Arg)
c.1460T>A
n.3470T>A
n.2553T>A
2g.148470184T>CCA429447412MBD5c.677T>C
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.1460T>C
n.3470T>C
n.2553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470184T>GCA348721428MBD5c.677T>G
c.2241T>G (p.Ser747Arg)
c.1460T>G
n.3470T>G
n.2553T>G
 gnomAD v4
2g.148470184T=CA1296773892MBD5c.677T=
c.2241T= (p.Ser747=)
c.1460T=
n.3470T=
n.2553T=
2g.148470185G>ACA348721429MBD5c.678G>A
c.2242G>A (p.Val748Ile)
c.1461G>A
n.3471G>A
n.2554G>A
2g.148470185G>CCA348721430MBD5c.678G>C
c.2242G>C (p.Val748Leu)
c.1461G>C
n.3471G>C
n.2554G>C
2g.148470185G>TCA348721431MBD5c.678G>T
c.2242G>T (p.Val748Phe)
c.1461G>T
n.3471G>T
n.2554G>T
2g.148470186T>ACA348721434MBD5c.679T>A
c.2243T>A (p.Val748Asp)
c.1462T>A
n.3472T>A
n.2555T>A
2g.148470186T>CCA348721433MBD5c.679T>C
c.2243T>C (p.Val748Ala)
c.1462T>C
n.3472T>C
n.2555T>C
2g.148470186T>GCA348721432MBD5c.679T>G
c.2243T>G (p.Val748Gly)
c.1462T>G
n.3472T>G
n.2555T>G
2g.148470187T>ACA429447416MBD5c.680T>A
c.2244T>A (p.Val748=)
c.1463T>A
n.3473T>A
n.2556T>A
2g.148470187T>CCA429447418MBD5c.680T>C
c.2244T>C (p.Val748=)
c.1463T>C
n.3473T>C
n.2556T>C
2g.148470187T>GCA429447417MBD5c.680T>G
c.2244T>G (p.Val748=)
c.1463T>G
n.3473T>G
n.2556T>G
 gnomAD v4
2g.148470188C>ACA348721435MBD5c.681C>A
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.1464C>A
n.3474C>A
n.2557C>A
2g.148470188C=CA1296773893MBD5c.681C=
c.2245C= (p.Leu749=)
c.1464C=
n.3474C=
n.2557C=
2g.148470188C>GCA348721436MBD5c.681C>G
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.1464C>G
n.3474C>G
n.2557C>G
2g.148470188C>TCA348721437MBD5c.681C>T
c.2245C>T (p.Leu749Phe)
c.1464C>T
n.3474C>T
n.2557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470189T>ACA348721438MBD5c.682T>A
c.2246T>A (p.Leu749His)
c.1465T>A
n.3475T>A
n.2558T>A
2g.148470189T>CCA348721439MBD5c.682T>C
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.1465T>C
n.3475T>C
n.2558T>C
2g.148470189T>GCA348721440MBD5c.682T>G
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.1465T>G
n.3475T>G
n.2558T>G
2g.148470190T>ACA429447423MBD5c.683T>A
c.2247T>A (p.Leu749=)
c.1466T>A
n.3476T>A
n.2559T>A
2g.148470190T>CCA429447424MBD5c.683T>C
c.2247T>C (p.Leu749=)
c.1466T>C
n.3476T>C
n.2559T>C
2g.148470190T>GCA429447425MBD5c.683T>G
c.2247T>G (p.Leu749=)
c.1466T>G
n.3476T>G
n.2559T>G
2g.148470191C>ACA348721441MBD5c.684C>A
c.2248C>A (p.Gln750Lys)
c.1467C>A
n.3477C>A
n.2560C>A
 dbSNP
2g.148470191C=CA1296773894MBD5c.684C=
c.2248C= (p.Gln750=)
c.1467C=
n.3477C=
n.2560C=
2g.148470191C>GCA348721443MBD5c.684C>G
c.2248C>G (p.Gln750Glu)
c.1467C>G
n.3477C>G
n.2560C>G
2g.148470191C>TCA348721442MBD5c.684C>T
c.2248C>T (p.Gln750Ter)
c.1467C>T
n.3477C>T
n.2560C>T
2g.148470195_148470196insTTCACTGACACAGAACA2517270686MBD5c.688_689insTTCACTGACACAGAA
c.2252_2253insTTCACTGACACAGAA (p.Asn751_Ile752insSerLeuThrGlnAsn)
c.1471_1472insTTCACTGACACAGAA
n.3481_3482insTTCACTGACACAGAA
n.2564_2565insTTCACTGACACAGAA
2g.148470192A>CCA348721444MBD5c.685A>C
c.2249A>C (p.Gln750Pro)
c.1468A>C
n.3478A>C
n.2561A>C
2g.148470192A>GCA348721445MBD5c.685A>G
c.2249A>G (p.Gln750Arg)
c.1468A>G
n.3478A>G
n.2561A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470192A>TCA348721446MBD5c.685A>T
c.2249A>T (p.Gln750Leu)
c.1468A>T
n.3478A>T
n.2561A>T
2g.148470193G>ACA429447426MBD5c.686G>A
c.2250G>A (p.Gln750=)
c.1469G>A
n.3479G>A
n.2562G>A
2g.148470193G>CCA348721447MBD5c.686G>C
c.2250G>C (p.Gln750His)
c.1469G>C
n.3479G>C
n.2562G>C
2g.148470193G>TCA348721448MBD5c.686G>T
c.2250G>T (p.Gln750His)
c.1469G>T
n.3479G>T
n.2562G>T
2g.148470194A>CCA348721449MBD5c.687A>C
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.1470A>C
n.3480A>C
n.2563A>C
2g.148470194A>GCA348721450MBD5c.687A>G
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.1470A>G
n.3480A>G
n.2563A>G
2g.148470194A>TCA348721451MBD5c.687A>T
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.1470A>T
n.3480A>T
n.2563A>T
2g.148470195A=CA1296773895MBD5c.688A=
c.2252A= (p.Asn751=)
c.1471A=
n.3481A=
n.2564A=
2g.148470195A>CCA348721452MBD5c.688A>C
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.1471A>C
n.3481A>C
n.2564A>C
2g.148470195A>GCA348721453MBD5c.688A>G
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.1471A>G
n.3481A>G
n.2564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470195A>TCA348721454MBD5c.688A>T
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.1471A>T
n.3481A>T
n.2564A>T
2g.148470196C>ACA348721456MBD5c.689C>A
c.2253C>A (p.Asn751Lys)
c.1472C>A
n.3482C>A
n.2565C>A
2g.148470196C>GCA348721455MBD5c.689C>G
c.2253C>G (p.Asn751Lys)
c.1472C>G
n.3482C>G
n.2565C>G
2g.148470196C>TCA429447432MBD5c.689C>T
c.2253C>T (p.Asn751=)
c.1472C>T
n.3482C>T
n.2565C>T
2g.148470196_148470197insTCCA2568116223MBD5c.689_690insTC
c.2253_2254insTC (p.Ile752SerfsTer4)
c.1472_1473insTC
n.3482_3483insTC
n.2565_2566insTC
2g.148470197A=CA1296773896MBD5c.690A=
c.2254A= (p.Ile752=)
c.1473A=
n.3483A=
n.2566A=
2g.148470197A>CCA348721457MBD5c.690A>C
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.1473A>C
n.3483A>C
n.2566A>C
2g.148470197A>GCA1900112MBD5c.690A>G
c.2254A>G (p.Ile752Val)
c.1473A>G
n.3483A>G
n.2566A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470197A>TCA348721458MBD5c.690A>T
c.2254A>T (p.Ile752Leu)
c.1473A>T
n.3483A>T
n.2566A>T
2g.148470197_148470198insCTGGCACAGAGTTCA2545951272MBD5c.690_691insCTGGCACAGAGTT
c.2254_2255insCTGGCACAGAGTT (p.Ile752ThrfsTer20)
c.1473_1474insCTGGCACAGAGTT
n.3483_3484insCTGGCACAGAGTT
n.2566_2567insCTGGCACAGAGTT
2g.148470198T>ACA348721459MBD5c.691T>A
c.2255T>A (p.Ile752Lys)
c.1474T>A
n.3484T>A
n.2567T>A
2g.148470198T>CCA348721461MBD5c.691T>C
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
c.1474T>C
n.3484T>C
n.2567T>C
 gnomAD v4
2g.148470198T>GCA348721460MBD5c.691T>G
c.2255T>G (p.Ile752Arg)
c.1474T>G
n.3484T>G
n.2567T>G
2g.148470199A>CCA429447435MBD5c.692A>C
c.2256A>C (p.Ile752=)
c.1475A>C
n.3485A>C
n.2568A>C
2g.148470199A>GCA348721462MBD5c.692A>G
c.2256A>G (p.Ile752Met)
c.1475A>G
n.3485A>G
n.2568A>G
2g.148470199A>TCA429447437MBD5c.692A>T
c.2256A>T (p.Ile752=)
c.1475A>T
n.3485A>T
n.2568A>T
2g.148470200C>ACA315822MBD5c.693C>A
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.1476C>A
n.3486C>A
n.2569C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470200C=CA1296773897MBD5c.693C=
c.2257C= (p.Pro753=)
c.1476C=
n.3486C=
n.2569C=
2g.148470200C>GCA348721463MBD5c.693C>G
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.1476C>G
n.3486C>G
n.2569C>G
2g.148470200C>TCA348721464MBD5c.693C>T
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.1476C>T
n.3486C>T
n.2569C>T
2g.148470201C>ACA348721465MBD5c.694C>A
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.1477C>A
n.3487C>A
n.2570C>A
 COSMIC
2g.148470201C>GCA348721466MBD5c.694C>G
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
c.1477C>G
n.3487C>G
n.2570C>G
2g.148470201C>TCA348721467MBD5c.694C>T
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
c.1477C>T
n.3487C>T
n.2570C>T
2g.148470202T>ACA429447440MBD5c.695T>A
c.2259T>A (p.Pro753=)
c.1478T>A
n.3488T>A
n.2571T>A
2g.148470202T>CCA429447441MBD5c.695T>C
c.2259T>C (p.Pro753=)
c.1478T>C
n.3488T>C
n.2571T>C
2g.148470202T>GCA429447442MBD5c.695T>G
c.2259T>G (p.Pro753=)
c.1478T>G
n.3488T>G
n.2571T>G
2g.148470203T>ACA348721468MBD5c.696T>A
c.2260T>A (p.Leu754Ile)
c.1479T>A
n.3489T>A
n.2572T>A
2g.148470203T>CCA429447447MBD5c.696T>C
c.2260T>C (p.Leu754=)
c.1479T>C
n.3489T>C
n.2572T>C
2g.148470203T>GCA348721469MBD5c.696T>G
c.2260T>G (p.Leu754Val)
c.1479T>G
n.3489T>G
n.2572T>G
2g.148470204T>ACA348721470MBD5c.697T>A
c.2261T>A (p.Leu754Ter)
c.1480T>A
n.3490T>A
n.2573T>A
2g.148470204T>CCA348721471MBD5c.697T>C
c.2261T>C (p.Leu754Ser)
c.1480T>C
n.3490T>C
n.2573T>C
2g.148470204T>GCA348721472MBD5c.697T>G
c.2261T>G (p.Leu754Ter)
c.1480T>G
n.3490T>G
n.2573T>G
2g.148470205A>CCA348721474MBD5c.698A>C
c.2262A>C (p.Leu754Phe)
c.1481A>C
n.3491A>C
n.2574A>C
2g.148470205A>GCA429447450MBD5c.698A>G
c.2262A>G (p.Leu754=)
c.1481A>G
n.3491A>G
n.2574A>G
2g.148470205A>TCA348721473MBD5c.698A>T
c.2262A>T (p.Leu754Phe)
c.1481A>T
n.3491A>T
n.2574A>T
2g.148470206A>CCA429447454MBD5c.699A>C
c.2263A>C (p.Arg755=)
c.1482A>C
n.3492A>C
n.2575A>C
2g.148470206A>GCA348721475MBD5c.699A>G
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
c.1482A>G
n.3492A>G
n.2575A>G
2g.148470206A>TCA348721476MBD5c.699A>T
c.2263A>T (p.Arg755Ter)
c.1482A>T
n.3492A>T
n.2575A>T
2g.148470207G>ACA348721477MBD5c.700G>A
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.1483G>A
n.3493G>A
n.2576G>A
2g.148470207G>CCA348721478MBD5c.700G>C
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.1483G>C
n.3493G>C
n.2576G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470207G=CA1296773898MBD5c.700G=
c.2264G= (p.Arg755=)
c.1483G=
n.3493G=
n.2576G=
2g.148470207G>TCA348721479MBD5c.700G>T
c.2264G>T (p.Arg755Ile)
c.1483G>T
n.3493G>T
n.2576G>T
2g.148470208A>CCA348721480MBD5c.701A>C
c.2265A>C (p.Arg755Ser)
c.1484A>C
n.3494A>C
n.2577A>C
2g.148470208A>GCA429447455MBD5c.701A>G
c.2265A>G (p.Arg755=)
c.1484A>G
n.3494A>G
n.2577A>G
2g.148470208A>TCA348721481MBD5c.701A>T
c.2265A>T (p.Arg755Ser)
c.1484A>T
n.3494A>T
n.2577A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.148470209G>ACA348721482MBD5c.702G>A
c.2266G>A (p.Gly756Arg)
c.1485G>A
n.3495G>A
n.2578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470209G>CCA348721484MBD5c.702G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.1485G>C
n.3495G>C
n.2578G>C
2g.148470209G=CA1296773899MBD5c.702G=
c.2266G= (p.Gly756=)
c.1485G=
n.3495G=
n.2578G=
2g.148470209G>TCA348721483MBD5c.702G>T
c.2266G>T (p.Gly756Trp)
c.1485G>T
n.3495G>T
n.2578G>T
2g.148470210G>ACA348721485MBD5c.703G>A
c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.1486G>A
n.3496G>A
n.2579G>A
2g.148470210G>CCA348721486MBD5c.703G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.1486G>C
n.3496G>C
n.2579G>C
2g.148470210G>TCA348721487MBD5c.703G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.1486G>T
n.3496G>T
n.2579G>T
2g.148470211G>ACA1900113MBD5c.704G>A
c.2268G>A (p.Gly756=)
c.1487G>A
n.3497G>A
n.2580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470211G>CCA429447458MBD5c.704G>C
c.2268G>C (p.Gly756=)
c.1487G>C
n.3497G>C
n.2580G>C
2g.148470211G=CA1296773900MBD5c.704G=
c.2268G= (p.Gly756=)
c.1487G=
n.3497G=
n.2580G=
2g.148470211G>TCA429447459MBD5c.704G>T
c.2268G>T (p.Gly756=)
c.1487G>T
n.3497G>T
n.2580G>T
2g.148470212G>ACA348721488MBD5c.705G>A
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.1488G>A
n.3498G>A
n.2581G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470212G>CCA348721490MBD5c.705G>C
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.1488G>C
n.3498G>C
n.2581G>C
2g.148470212G=CA1296773901MBD5c.705G=
c.2269G= (p.Glu757=)
c.1488G=
n.3498G=
n.2581G=
2g.148470212G>TCA348721489MBD5c.705G>T
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.1488G>T
n.3498G>T
n.2581G>T
2g.148470213A>CCA348721491MBD5c.706A>C
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.1489A>C
n.3499A>C
n.2582A>C
2g.148470213A>GCA348721492MBD5c.706A>G
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.1489A>G
n.3499A>G
n.2582A>G
2g.148470213A>TCA348721493MBD5c.706A>T
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.1489A>T
n.3499A>T
n.2582A>T
2g.148470214A>CCA348721494MBD5c.707A>C
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.1490A>C
n.3500A>C
n.2583A>C
2g.148470214A>GCA429447465MBD5c.707A>G
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.1490A>G
n.3500A>G
n.2583A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470214A>TCA348721495MBD5c.707A>T
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
c.1490A>T
n.3500A>T
n.2583A>T
2g.148470215G>ACA57579601MBD5c.708G>A
c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.1491G>A
n.3501G>A
n.2584G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470215G>CCA348721496MBD5c.708G>C
c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.1491G>C
n.3501G>C
n.2584G>C
2g.148470215G=CA1296773902MBD5c.708G=
c.2272G= (p.Ala758=)
c.1491G=
n.3501G=
n.2584G=
2g.148470215G>TCA348721497MBD5c.708G>T
c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.1491G>T
n.3501G>T
n.2584G>T
2g.148470216C>ACA348721498MBD5c.709C>A
c.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.1492C>A
n.3502C>A
n.2585C>A
2g.148470216C>GCA348721499MBD5c.709C>G
c.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.1492C>G
n.3502C>G
n.2585C>G
2g.148470216C>TCA348721500MBD5c.709C>T
c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.1492C>T
n.3502C>T
n.2585C>T
 COSMIC
2g.148470217C>ACA429447469MBD5c.710C>A
c.2274C>A (p.Ala758=)
c.1493C>A
n.3503C>A
n.2586C>A
2g.148470217C=CA1296773903MBD5c.710C=
c.2274C= (p.Ala758=)
c.1493C=
n.3503C=
n.2586C=
2g.148470217C>GCA429447470MBD5c.710C>G
c.2274C>G (p.Ala758=)
c.1493C>G
n.3503C>G
n.2586C>G
2g.148470217C>TCA315762MBD5c.710C>T
c.2274C>T (p.Ala758=)
c.1493C>T
n.3503C>T
n.2586C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470218G>ACA1900114MBD5c.711G>A
c.2275G>A (p.Val759Met)
c.1494G>A
n.3504G>A
n.2587G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470218G>CCA348721502MBD5c.711G>C
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.1494G>C
n.3504G>C
n.2587G>C
2g.148470218G=CA1296773904MBD5c.711G=
c.2275G= (p.Val759=)
c.1494G=
n.3504G=
n.2587G=
2g.148470218G>TCA348721501MBD5c.711G>T
c.2275G>T (p.Val759Leu)
c.1494G>T
n.3504G>T
n.2587G>T
2g.148470219T>ACA348721503MBD5c.712T>A
c.2276T>A (p.Val759Glu)
c.1495T>A
n.3505T>A
n.2588T>A
 gnomAD v4
2g.148470219T>CCA348721504MBD5c.712T>C
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.1495T>C
n.3505T>C
n.2588T>C
 gnomAD v4
2g.148470219T>GCA348721505MBD5c.712T>G
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.1495T>G
n.3505T>G
n.2588T>G
2g.148470220G>ACA1900115MBD5c.713G>A
c.2277G>A (p.Val759=)
c.1496G>A
n.3506G>A
n.2589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470220G>CCA429447472MBD5c.713G>C
c.2277G>C (p.Val759=)
c.1496G>C
n.3506G>C
n.2589G>C
2g.148470220G=CA1296773905MBD5c.713G=
c.2277G= (p.Val759=)
c.1496G=
n.3506G=
n.2589G=
2g.148470220G>TCA429447473MBD5c.713G>T
c.2277G>T (p.Val759=)
c.1496G>T
n.3506G>T
n.2589G>T
2g.148470221C>ACA348721506MBD5c.714C>A
c.2278C>A (p.His760Asn)
c.1497C>A
n.3507C>A
n.2590C>A
2g.148470221C=CA1296773906MBD5c.714C=
c.2278C= (p.His760=)
c.1497C=
n.3507C=
n.2590C=
2g.148470221C>GCA348721507MBD5c.714C>G
c.2278C>G (p.His760Asp)
c.1497C>G
n.3507C>G
n.2590C>G
2g.148470221C>TCA16610141MBD5c.714C>T
c.2278C>T (p.His760Tyr)
c.1497C>T
n.3507C>T
n.2590C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470222A=CA1296773907MBD5c.715A=
c.2279A= (p.His760=)
c.1498A=
n.3508A=
n.2591A=
2g.148470222A>CCA348721508MBD5c.715A>C
c.2279A>C (p.His760Pro)
c.1498A>C
n.3508A>C
n.2591A>C
2g.148470222A>GCA248191MBD5c.715A>G
c.2279A>G (p.His760Arg)
c.1498A>G
n.3508A>G
n.2591A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470222A>TCA348721509MBD5c.715A>T
c.2279A>T (p.His760Leu)
c.1498A>T
n.3508A>T
n.2591A>T
2g.148470223C>ACA348721510MBD5c.716C>A
c.2280C>A (p.His760Gln)
c.1499C>A
n.3509C>A
n.2592C>A
2g.148470223C>GCA348721511MBD5c.716C>G
c.2280C>G (p.His760Gln)
c.1499C>G
n.3509C>G
n.2592C>G
2g.148470223C>TCA429447478MBD5c.716C>T
c.2280C>T (p.His760=)
c.1499C>T
n.3509C>T
n.2592C>T
2g.148470224T>ACA348721512MBD5c.717T>A
c.2281T>A (p.Cys761Ser)
c.1500T>A
n.3510T>A
n.2593T>A
2g.148470224T>CCA348721514MBD5c.717T>C
c.2281T>C (p.Cys761Arg)
c.1500T>C
n.3510T>C
n.2593T>C
 gnomAD v4
2g.148470224T>GCA348721513MBD5c.717T>G
c.2281T>G (p.Cys761Gly)
c.1500T>G
n.3510T>G
n.2593T>G
2g.148470225G>ACA348721515MBD5c.718G>A
c.2282G>A (p.Cys761Tyr)
c.1501G>A
n.3511G>A
n.2594G>A
2g.148470225G>CCA348721517MBD5c.718G>C
c.2282G>C (p.Cys761Ser)
c.1501G>C
n.3511G>C
n.2594G>C
2g.148470225G>TCA348721516MBD5c.718G>T
c.2282G>T (p.Cys761Phe)
c.1501G>T
n.3511G>T
n.2594G>T
2g.148470226C>ACA348721518MBD5c.719C>A
c.2283C>A (p.Cys761Ter)
c.1502C>A
n.3512C>A
n.2595C>A
2g.148470226C=CA1296773908MBD5c.719C=
c.2283C= (p.Cys761=)
c.1502C=
n.3512C=
n.2595C=
2g.148470226C>GCA348721519MBD5c.719C>G
c.2283C>G (p.Cys761Trp)
c.1502C>G
n.3512C>G
n.2595C>G
2g.148470226C>TCA429447481MBD5c.719C>T
c.2283C>T (p.Cys761=)
c.1502C>T
n.3512C>T
n.2595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470227C>ACA348721520MBD5c.720C>A
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.1503C>A
n.3513C>A
n.2596C>A
2g.148470227C>GCA348721521MBD5c.720C>G
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.1503C>G
n.3513C>G
n.2596C>G
 gnomAD v4
2g.148470227C>TCA348721522MBD5c.720C>T
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.1503C>T
n.3513C>T
n.2596C>T
2g.148470228A>CCA348721523MBD5c.721A>C
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.1504A>C
n.3514A>C
n.2597A>C
2g.148470228A>GCA348721524MBD5c.721A>G
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.1504A>G
n.3514A>G
n.2597A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470228A>TCA348721525MBD5c.721A>T
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.1504A>T
n.3514A>T
n.2597A>T
2g.148470229C>ACA348721526MBD5c.722C>A
c.2286C>A (p.His762Gln)
c.1505C>A
n.3515C>A
n.2598C>A
2g.148470229C=CA1296773909MBD5c.722C=
c.2286C= (p.His762=)
c.1505C=
n.3515C=
n.2598C=
2g.148470229C>GCA348721527MBD5c.722C>G
c.2286C>G (p.His762Gln)
c.1505C>G
n.3515C>G
n.2598C>G
2g.148470229C>TCA1900116MBD5c.722C>T
c.2286C>T (p.His762=)
c.1505C>T
n.3515C>T
n.2598C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470230A=CA1296773910MBD5c.723A=
c.2287A= (p.Asn763=)
c.1506A=
n.3516A=
n.2599A=
2g.148470230A>CCA348721530MBD5c.723A>C
c.2287A>C (p.Asn763His)
c.1506A>C
n.3516A>C
n.2599A>C
2g.148470230A>GCA348721529MBD5c.723A>G
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
c.1506A>G
n.3516A>G
n.2599A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470230A>TCA348721528MBD5c.723A>T
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
c.1506A>T
n.3516A>T
n.2599A>T
2g.148470231A=CA1296773911MBD5c.724A=
c.2288A= (p.Asn763=)
c.1507A=
n.3517A=
n.2600A=
2g.148470231A>CCA348721531MBD5c.724A>C
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
c.1507A>C
n.3517A>C
n.2600A>C
2g.148470231A>GCA348721532MBD5c.724A>G
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
c.1507A>G
n.3517A>G
n.2600A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470231A>TCA348721533MBD5c.724A>T
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
c.1507A>T
n.3517A>T
n.2600A>T
2g.148470232T>ACA348721534MBD5c.725T>A
c.2289T>A (p.Asn763Lys)
c.1508T>A
n.3518T>A
n.2601T>A
2g.148470232T>CCA429447491MBD5c.725T>C
c.2289T>C (p.Asn763=)
c.1508T>C
n.3518T>C
n.2601T>C
2g.148470232T>GCA348721535MBD5c.725T>G
c.2289T>G (p.Asn763Lys)
c.1508T>G
n.3518T>G
n.2601T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470232T=CA1296773912MBD5c.725T=
c.2289T= (p.Asn763=)
c.1508T=
n.3518T=
n.2601T=
2g.148470233G>ACA348721536MBD5c.726G>A
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.1509G>A
n.3519G>A
n.2602G>A
2g.148470233G>CCA348721537MBD5c.726G>C
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.1509G>C
n.3519G>C
n.2602G>C
2g.148470233G>TCA348721538MBD5c.726G>T
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.1509G>T
n.3519G>T
n.2602G>T
 gnomAD v4
2g.148470234C>ACA348721539MBD5c.727C>A
c.2291C>A (p.Ala764Glu)
c.1510C>A
n.3520C>A
n.2603C>A
2g.148470234C>GCA348721540MBD5c.727C>G
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.1510C>G
n.3520C>G
n.2603C>G
2g.148470234C>TCA348721541MBD5c.727C>T
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.1510C>T
n.3520C>T
n.2603C>T
2g.148470235A>CCA429447492MBD5c.728A>C
c.2292A>C (p.Ala764=)
c.1511A>C
n.3521A>C
n.2604A>C
2g.148470235A>GCA429447494MBD5c.728A>G
c.2292A>G (p.Ala764=)
c.1511A>G
n.3521A>G
n.2604A>G
2g.148470235A>TCA429447496MBD5c.728A>T
c.2292A>T (p.Ala764=)
c.1511A>T
n.3521A>T
n.2604A>T
2g.148470236A>CCA348721544MBD5c.729A>C
c.2293A>C (p.Asn765His)
c.1512A>C
n.3522A>C
n.2605A>C
2g.148470236A>GCA348721543MBD5c.729A>G
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
c.1512A>G
n.3522A>G
n.2605A>G
2g.148470236A>TCA348721542MBD5c.729A>T
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
c.1512A>T
n.3522A>T
n.2605A>T
2g.148470237A>CCA348721545MBD5c.730A>C
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
c.1513A>C
n.3523A>C
n.2606A>C
2g.148470237A>GCA348721546MBD5c.730A>G
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
c.1513A>G
n.3523A>G
n.2606A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470237A>TCA348721547MBD5c.730A>T
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
c.1513A>T
n.3523A>T
n.2606A>T
2g.148470238C>ACA348721548MBD5c.731C>A
c.2295C>A (p.Asn765Lys)
c.1514C>A
n.3524C>A
n.2607C>A
2g.148470238C=CA1296773913MBD5c.731C=
c.2295C= (p.Asn765=)
c.1514C=
n.3524C=
n.2607C=
2g.148470238C>GCA348721549MBD5c.731C>G
c.2295C>G (p.Asn765Lys)
c.1514C>G
n.3524C>G
n.2607C>G
2g.148470238C>TCA1900117MBD5c.731C>T
c.2295C>T (p.Asn765=)
c.1514C>T
n.3524C>T
n.2607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470238_148470242delinsCACTACA1296773914MBD5c.731_735delinsCACTA
c.2295_2299delinsCACTA (p.Asn765=)
c.1514_1518delinsCACTA
n.3524_3528delinsCACTA
n.2607_2611delinsCACTA
2g.148470239A=CA1296773915MBD5c.732A=
c.2296A= (p.Thr766=)
c.1515A=
n.3525A=
n.2608A=
2g.148470239A>CCA348721550MBD5c.732A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.1515A>C
n.3525A>C
n.2608A>C
2g.148470239A>GCA57579659MBD5c.732A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.1515A>G
n.3525A>G
n.2608A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470239A>TCA348721551MBD5c.732A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.1515A>T
n.3525A>T
n.2608A>T
2g.148470242_148470245delCA16610205MBD5c.735_738del
c.2299_2302del (p.Asn767LeufsTer16)
c.1518_1521del
n.3528_3531del
n.2611_2614del
 ClinVar dbSNP
2g.148470240delCA2739292245MBD5c.733del
c.2297del (p.Thr766IlefsTer18)
c.1516del
n.3526del
n.2609del
2g.148470240C>ACA348721552MBD5c.733C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.1516C>A
n.3526C>A
n.2609C>A
2g.148470240C=CA1296773916MBD5c.733C=
c.2297C= (p.Thr766=)
c.1516C=
n.3526C=
n.2609C=
2g.148470240C>GCA1900118MBD5c.733C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.1516C>G
n.3526C>G
n.2609C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470240C>TCA348721553MBD5c.733C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.1516C>T
n.3526C>T
n.2609C>T
2g.148470241T>ACA429447501MBD5c.734T>A
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.1517T>A
n.3527T>A
n.2610T>A
2g.148470241T>CCA429447502MBD5c.734T>C
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.1517T>C
n.3527T>C
n.2610T>C
2g.148470241T>GCA429447503MBD5c.734T>G
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.1517T>G
n.3527T>G
n.2610T>G
2g.148470242A>CCA348721556MBD5c.735A>C
c.2299A>C (p.Asn767His)
c.1518A>C
n.3528A>C
n.2611A>C
2g.148470242A>GCA348721555MBD5c.735A>G
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.1518A>G
n.3528A>G
n.2611A>G
 gnomAD v4
2g.148470242A>TCA348721554MBD5c.735A>T
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.1518A>T
n.3528A>T
n.2611A>T
2g.148470243A>CCA348721557MBD5c.736A>C
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.1519A>C
n.3529A>C
n.2612A>C
2g.148470243A>GCA348721558MBD5c.736A>G
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.1519A>G
n.3529A>G
n.2612A>G
2g.148470243A>TCA348721559MBD5c.736A>T
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.1519A>T
n.3529A>T
n.2612A>T
2g.148470244C>ACA348721560MBD5c.737C>A
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
c.1520C>A
n.3530C>A
n.2613C>A
2g.148470244C=CA1296773917MBD5c.737C=
c.2301C= (p.Asn767=)
c.1520C=
n.3530C=
n.2613C=
2g.148470244C>GCA348721561MBD5c.737C>G
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
c.1520C>G
n.3530C>G
n.2613C>G
2g.148470244C>TCA10610861MBD5c.737C>T
c.2301C>T (p.Asn767=)
c.1520C>T
n.3530C>T
n.2613C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470245T>ACA348721562MBD5c.738T>A
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.1521T>A
n.3531T>A
n.2614T>A
2g.148470245T>CCA348721563MBD5c.738T>C
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.1521T>C
n.3531T>C
n.2614T>C
 dbSNP
2g.148470245T>GCA348721564MBD5c.738T>G
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.1521T>G
n.3531T>G
n.2614T>G
2g.148470245T=CA1296773918MBD5c.738T=
c.2302T= (p.Phe768=)
c.1521T=
n.3531T=
n.2614T=
2g.148470246T>ACA348721565MBD5c.739T>A
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.1522T>A
n.3532T>A
n.2615T>A
2g.148470246T>CCA348721566MBD5c.739T>C
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.1522T>C
n.3532T>C
n.2615T>C
2g.148470246T>GCA348721567MBD5c.739T>G
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.1522T>G
n.3532T>G
n.2615T>G
2g.148470247T>ACA348721569MBD5c.740T>A
c.2304T>A (p.Phe768Leu)
c.1523T>A
n.3533T>A
n.2616T>A
2g.148470247T>CCA1900119MBD5c.740T>C
c.2304T>C (p.Phe768=)
c.1523T>C
n.3533T>C
n.2616T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470247T>GCA348721568MBD5c.740T>G
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
c.1523T>G
n.3533T>G
n.2616T>G
2g.148470247T=CA1296773919MBD5c.740T=
c.2304T= (p.Phe768=)
c.1523T=
n.3533T=
n.2616T=
2g.148470248G>ACA1900120MBD5c.741G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1524G>A
n.3534G>A
n.2617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470248G>CCA348721570MBD5c.741G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1524G>C
n.3534G>C
n.2617G>C
2g.148470248G=CA1296773920MBD5c.741G=
c.2305G= (p.Val769=)
c.1524G=
n.3534G=
n.2617G=
2g.148470248G>TCA1900121MBD5c.741G>T
c.2305G>T (p.Val769Phe)
c.1524G>T
n.3534G>T
n.2617G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470249T>ACA348721571MBD5c.742T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1525T>A
n.3535T>A
n.2618T>A
 gnomAD v4
2g.148470249T>CCA348721572MBD5c.742T>C
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1525T>C
n.3535T>C
n.2618T>C
 COSMIC
2g.148470249T>GCA348721573MBD5c.742T>G
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1525T>G
n.3535T>G
n.2618T>G
2g.148470250T>ACA429447511MBD5c.743T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1526T>A
n.3536T>A
n.2619T>A
2g.148470250T>CCA429447513MBD5c.743T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1526T>C
n.3536T>C
n.2619T>C
2g.148470250T>GCA429447512MBD5c.743T>G
c.2307T>G (p.Val769=)
c.1526T>G
n.3536T>G
n.2619T>G
2g.148470251C>ACA348721575MBD5c.744C>A
c.2308C>A (p.His770Asn)
c.1527C>A
n.3537C>A
n.2620C>A
2g.148470251C=CA1296773921MBD5c.744C=
c.2308C= (p.His770=)
c.1527C=
n.3537C=
n.2620C=
2g.148470251C>GCA348721574MBD5c.744C>G
c.2308C>G (p.His770Asp)
c.1527C>G
n.3537C>G
n.2620C>G
2g.148470251C>TCA1900122MBD5c.744C>T
c.2308C>T (p.His770Tyr)
c.1527C>T
n.3537C>T
n.2620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470252A>CCA348721576MBD5c.745A>C
c.2309A>C (p.His770Pro)
c.1528A>C
n.3538A>C
n.2621A>C
2g.148470252A>GCA348721577MBD5c.745A>G
c.2309A>G (p.His770Arg)
c.1528A>G
n.3538A>G
n.2621A>G
2g.148470252A>TCA348721578MBD5c.745A>T
c.2309A>T (p.His770Leu)
c.1528A>T
n.3538A>T
n.2621A>T

Number of alleles fetched