Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148470054T>ACA348721137MBD5c.547T>A
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
c.1330T>A
n.3340T>A
n.2423T>A
2g.148470054T>CCA348721138MBD5c.547T>C
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
c.1330T>C
n.3340T>C
n.2423T>C
 gnomAD v4
2g.148470054T>GCA348721139MBD5c.547T>G
c.2111T>G (p.Leu704Ter)
c.1330T>G
n.3340T>G
n.2423T>G
2g.148470055A>CCA348721141MBD5c.548A>C
c.2112A>C (p.Leu704Phe)
c.1331A>C
n.3341A>C
n.2424A>C
2g.148470055A>GCA429447334MBD5c.548A>G
c.2112A>G (p.Leu704=)
c.1331A>G
n.3341A>G
n.2424A>G
2g.148470055A>TCA348721140MBD5c.548A>T
c.2112A>T (p.Leu704Phe)
c.1331A>T
n.3341A>T
n.2424A>T
2g.148470056delCA2573133304MBD5c.549del
c.2113del (p.Leu705TyrfsTer4)
c.1332del
n.3342del
n.2425del
 ClinVar dbSNP
2g.148470056C>ACA348721142MBD5c.549C>A
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.1332C>A
n.3342C>A
n.2425C>A
2g.148470056C>GCA348721143MBD5c.549C>G
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.1332C>G
n.3342C>G
n.2425C>G
2g.148470056C>TCA429447337MBD5c.549C>T
c.2113C>T (p.Leu705=)
c.1332C>T
n.3342C>T
n.2425C>T
2g.148470057T>ACA348721144MBD5c.550T>A
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
c.1333T>A
n.3343T>A
n.2426T>A
2g.148470057T>CCA348721145MBD5c.550T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.1333T>C
n.3343T>C
n.2426T>C
2g.148470057T>GCA348721146MBD5c.550T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.1333T>G
n.3343T>G
n.2426T>G
2g.148470058A=CA1296773835MBD5c.551A=
c.2115A= (p.Leu705=)
c.1334A=
n.3344A=
n.2427A=
2g.148470058A>CCA429447340MBD5c.551A>C
c.2115A>C (p.Leu705=)
c.1334A>C
n.3344A>C
n.2427A>C
2g.148470058A>GCA429447342MBD5c.551A>G
c.2115A>G (p.Leu705=)
c.1334A>G
n.3344A>G
n.2427A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470058A>TCA429447343MBD5c.551A>T
c.2115A>T (p.Leu705=)
c.1334A>T
n.3344A>T
n.2427A>T
2g.148470059C>ACA348721147MBD5c.552C>A
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.1335C>A
n.3345C>A
n.2428C>A
2g.148470059C>GCA348721148MBD5c.552C>G
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.1335C>G
n.3345C>G
n.2428C>G
2g.148470059C>TCA348721149MBD5c.552C>T
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.1335C>T
n.3345C>T
n.2428C>T
2g.148470060A>CCA348721150MBD5c.553A>C
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.1336A>C
n.3346A>C
n.2429A>C
2g.148470060A>GCA348721151MBD5c.553A>G
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.1336A>G
n.3346A>G
n.2429A>G
2g.148470060A>TCA348721152MBD5c.553A>T
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.1336A>T
n.3346A>T
n.2429A>T
2g.148470061G>ACA429447350MBD5c.554G>A
c.2118G>A (p.Gln706=)
c.1337G>A
n.3347G>A
n.2430G>A
 gnomAD v4
2g.148470061G>CCA348721153MBD5c.554G>C
c.2118G>C (p.Gln706His)
c.1337G>C
n.3347G>C
n.2430G>C
2g.148470061G>TCA348721154MBD5c.554G>T
c.2118G>T (p.Gln706His)
c.1337G>T
n.3347G>T
n.2430G>T
2g.148470062T>ACA348721155MBD5c.555T>A
c.2119T>A (p.Ser707Thr)
c.1338T>A
n.3348T>A
n.2431T>A
2g.148470062T>CCA348721157MBD5c.555T>C
c.2119T>C (p.Ser707Pro)
c.1338T>C
n.3348T>C
n.2431T>C
 dbSNP
2g.148470062T>GCA348721156MBD5c.555T>G
c.2119T>G (p.Ser707Ala)
c.1338T>G
n.3348T>G
n.2431T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470062T=CA1296773836MBD5c.555T=
c.2119T= (p.Ser707=)
c.1338T=
n.3348T=
n.2431T=
2g.148470063C>ACA348721158MBD5c.556C>A
c.2120C>A (p.Ser707Tyr)
c.1339C>A
n.3349C>A
n.2432C>A
2g.148470063C>GCA348721159MBD5c.556C>G
c.2120C>G (p.Ser707Cys)
c.1339C>G
n.3349C>G
n.2432C>G
2g.148470063C>TCA348721160MBD5c.556C>T
c.2120C>T (p.Ser707Phe)
c.1339C>T
n.3349C>T
n.2432C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470064T>ACA429447355MBD5c.557T>A
c.2121T>A (p.Ser707=)
c.1340T>A
n.3350T>A
n.2433T>A
 gnomAD v4
2g.148470064T>CCA1900099MBD5c.557T>C
c.2121T>C (p.Ser707=)
c.1340T>C
n.3350T>C
n.2433T>C
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.148470064T>GCA429447357MBD5c.557T>G
c.2121T>G (p.Ser707=)
c.1340T>G
n.3350T>G
n.2433T>G
2g.148470064T=CA1296773837MBD5c.557T=
c.2121T= (p.Ser707=)
c.1340T=
n.3350T=
n.2433T=
2g.148470065A=CA1296773838MBD5c.558A=
c.2122A= (p.Met708=)
c.1341A=
n.3351A=
n.2434A=
2g.148470065A>CCA348721161MBD5c.558A>C
c.2122A>C (p.Met708Leu)
c.1341A>C
n.3351A>C
n.2434A>C
2g.148470065A>GCA315881MBD5c.558A>G
c.2122A>G (p.Met708Val)
c.1341A>G
n.3351A>G
n.2434A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470065A>TCA348721162MBD5c.558A>T
c.2122A>T (p.Met708Leu)
c.1341A>T
n.3351A>T
n.2434A>T
 ClinVar dbSNP
2g.148470066T>ACA348721163MBD5c.559T>A
c.2123T>A (p.Met708Lys)
c.1342T>A
n.3352T>A
n.2435T>A
2g.148470066T>CCA348721164MBD5c.559T>C
c.2123T>C (p.Met708Thr)
c.1342T>C
n.3352T>C
n.2435T>C
 gnomAD v4
2g.148470066T>GCA348721165MBD5c.559T>G
c.2123T>G (p.Met708Arg)
c.1342T>G
n.3352T>G
n.2435T>G
2g.148470067G>ACA348721166MBD5c.560G>A
c.2124G>A (p.Met708Ile)
c.1343G>A
n.3353G>A
n.2436G>A
2g.148470067G>CCA348721167MBD5c.560G>C
c.2124G>C (p.Met708Ile)
c.1343G>C
n.3353G>C
n.2436G>C
2g.148470067G>TCA348721168MBD5c.560G>T
c.2124G>T (p.Met708Ile)
c.1343G>T
n.3353G>T
n.2436G>T
2g.148470067_148470068delinsTTCA2580063866MBD5c.560_561delinsTT
c.2124_2125delinsTT (p.Met708_Ser709delinsIleCys)
c.1343_1344delinsTT
n.3353_3354delinsTT
n.2436_2437delinsTT
 ClinVar
2g.148470068A>CCA348721171MBD5c.561A>C
c.2125A>C (p.Ser709Arg)
c.1344A>C
n.3354A>C
n.2437A>C
2g.148470068A>GCA348721170MBD5c.561A>G
c.2125A>G (p.Ser709Gly)
c.1344A>G
n.3354A>G
n.2437A>G
2g.148470068A>TCA348721169MBD5c.561A>T
c.2125A>T (p.Ser709Cys)
c.1344A>T
n.3354A>T
n.2437A>T
2g.148470069G>ACA348721172MBD5c.562G>A
c.2126G>A (p.Ser709Asn)
c.1345G>A
n.3355G>A
n.2438G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470069G>CCA348721173MBD5c.562G>C
c.2126G>C (p.Ser709Thr)
c.1345G>C
n.3355G>C
n.2438G>C
2g.148470069G=CA1296773839MBD5c.562G=
c.2126G= (p.Ser709=)
c.1345G=
n.3355G=
n.2438G=
2g.148470069G>TCA348721174MBD5c.562G>T
c.2126G>T (p.Ser709Ile)
c.1345G>T
n.3355G>T
n.2438G>T
 dbSNP
2g.148470070T>ACA348721175MBD5c.563T>A
c.2127T>A (p.Ser709Arg)
c.1346T>A
n.3356T>A
n.2439T>A
 ClinVar dbSNP
2g.148470070T>CCA1900100MBD5c.563T>C
c.2127T>C (p.Ser709=)
c.1346T>C
n.3356T>C
n.2439T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470070T>GCA348721176MBD5c.563T>G
c.2127T>G (p.Ser709Arg)
c.1346T>G
n.3356T>G
n.2439T>G
 ClinVar dbSNP
2g.148470070T=CA1296773840MBD5c.563T=
c.2127T= (p.Ser709=)
c.1346T=
n.3356T=
n.2439T=
2g.148470071T>ACA348721177MBD5c.564T>A
c.2128T>A (p.Cys710Ser)
c.1347T>A
n.3357T>A
n.2440T>A
2g.148470071T>CCA348721178MBD5c.564T>C
c.2128T>C (p.Cys710Arg)
c.1347T>C
n.3357T>C
n.2440T>C
2g.148470071T>GCA348721179MBD5c.564T>G
c.2128T>G (p.Cys710Gly)
c.1347T>G
n.3357T>G
n.2440T>G
2g.148470072G>ACA348721180MBD5c.565G>A
c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
c.1348G>A
n.3358G>A
n.2441G>A
2g.148470072G>CCA348721181MBD5c.565G>C
c.2129G>C (p.Cys710Ser)
c.1348G>C
n.3358G>C
n.2441G>C
2g.148470072G>TCA348721182MBD5c.565G>T
c.2129G>T (p.Cys710Phe)
c.1348G>T
n.3358G>T
n.2441G>T
2g.148470073T>ACA348721183MBD5c.566T>A
c.2130T>A (p.Cys710Ter)
c.1349T>A
n.3359T>A
n.2442T>A
2g.148470073T>CCA429447370MBD5c.566T>C
c.2130T>C (p.Cys710=)
c.1349T>C
n.3359T>C
n.2442T>C
 gnomAD v4
2g.148470073T>GCA348721184MBD5c.566T>G
c.2130T>G (p.Cys710Trp)
c.1349T>G
n.3359T>G
n.2442T>G
2g.148470074C>ACA348721186MBD5c.567C>A
c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.1350C>A
n.3360C>A
n.2443C>A
2g.148470074C>GCA348721187MBD5c.567C>G
c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.1350C>G
n.3360C>G
n.2443C>G
2g.148470074C>TCA348721185MBD5c.567C>T
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.1350C>T
n.3360C>T
n.2443C>T
2g.148470075A>CCA348721188MBD5c.568A>C
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.1351A>C
n.3361A>C
n.2444A>C
2g.148470075A>GCA348721189MBD5c.568A>G
c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.1351A>G
n.3361A>G
n.2444A>G
 gnomAD v4
2g.148470075A>TCA348721190MBD5c.568A>T
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.1351A>T
n.3361A>T
n.2444A>T
2g.148470076A>CCA348721191MBD5c.569A>C
c.2133A>C (p.Gln711His)
c.1352A>C
n.3362A>C
n.2445A>C
2g.148470076A>GCA429447374MBD5c.569A>G
c.2133A>G (p.Gln711=)
c.1352A>G
n.3362A>G
n.2445A>G
 gnomAD v4
2g.148470076A>TCA348721192MBD5c.569A>T
c.2133A>T (p.Gln711His)
c.1352A>T
n.3362A>T
n.2445A>T
2g.148470077A>CCA348721193MBD5c.570A>C
c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.1353A>C
n.3363A>C
n.2446A>C
2g.148470077A>GCA348721194MBD5c.570A>G
c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.1353A>G
n.3363A>G
n.2446A>G
2g.148470077A>TCA348721195MBD5c.570A>T
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.1353A>T
n.3363A>T
n.2446A>T
2g.148470078G>ACA348721196MBD5c.571G>A
c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.1354G>A
n.3364G>A
n.2447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470078G>CCA348721197MBD5c.571G>C
c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.1354G>C
n.3364G>C
n.2447G>C
2g.148470078G=CA1296773841MBD5c.571G=
c.2135G= (p.Ser712=)
c.1354G=
n.3364G=
n.2447G=
2g.148470078G>TCA348721198MBD5c.571G>T
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.1354G>T
n.3364G>T
n.2447G>T
2g.148470079C>ACA348721199MBD5c.572C>A
c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.1355C>A
n.3365C>A
n.2448C>A
 gnomAD v4
2g.148470079C=CA1296773842MBD5c.572C=
c.2136C= (p.Ser712=)
c.1355C=
n.3365C=
n.2448C=
2g.148470079C>GCA348721200MBD5c.572C>G
c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.1355C>G
n.3365C>G
n.2448C>G
2g.148470079C>TCA429447378MBD5c.572C>T
c.2136C>T (p.Ser712=)
c.1355C>T
n.3365C>T
n.2448C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470080T>ACA348721201MBD5c.573T>A
c.2137T>A (p.Ser713Thr)
c.1356T>A
n.3366T>A
n.2449T>A
2g.148470080T>CCA348721203MBD5c.573T>C
c.2137T>C (p.Ser713Pro)
c.1356T>C
n.3366T>C
n.2449T>C
2g.148470080T>GCA348721202MBD5c.573T>G
c.2137T>G (p.Ser713Ala)
c.1356T>G
n.3366T>G
n.2449T>G
2g.148470081C>ACA348721204MBD5c.574C>A
c.2138C>A (p.Ser713Tyr)
c.1357C>A
n.3367C>A
n.2450C>A
2g.148470081C>GCA348721205MBD5c.574C>G
c.2138C>G (p.Ser713Cys)
c.1357C>G
n.3367C>G
n.2450C>G
2g.148470081C>TCA348721206MBD5c.574C>T
c.2138C>T (p.Ser713Phe)
c.1357C>T
n.3367C>T
n.2450C>T
2g.148470082T>ACA429447379MBD5c.575T>A
c.2139T>A (p.Ser713=)
c.1358T>A
n.3368T>A
n.2451T>A
2g.148470082T>CCA429447380MBD5c.575T>C
c.2139T>C (p.Ser713=)
c.1358T>C
n.3368T>C
n.2451T>C
2g.148470082T>GCA429447381MBD5c.575T>G
c.2139T>G (p.Ser713=)
c.1358T>G
n.3368T>G
n.2451T>G
2g.148470083C>ACA348721207MBD5c.576C>A
c.2140C>A (p.His714Asn)
c.1359C>A
n.3369C>A
n.2452C>A
2g.148470083C=CA1296773843MBD5c.576C=
c.2140C= (p.His714=)
c.1359C=
n.3369C=
n.2452C=
2g.148470083C>GCA10610858MBD5c.576C>G
c.2140C>G (p.His714Asp)
c.1359C>G
n.3369C>G
n.2452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470083C>TCA348721208MBD5c.576C>T
c.2140C>T (p.His714Tyr)
c.1359C>T
n.3369C>T
n.2452C>T
2g.148470084A>CCA348721209MBD5c.577A>C
c.2141A>C (p.His714Pro)
c.1360A>C
n.3370A>C
n.2453A>C
2g.148470084A>GCA348721210MBD5c.577A>G
c.2141A>G (p.His714Arg)
c.1360A>G
n.3370A>G
n.2453A>G
2g.148470084A>TCA348721211MBD5c.577A>T
c.2141A>T (p.His714Leu)
c.1360A>T
n.3370A>T
n.2453A>T
2g.148470085C>ACA348721212MBD5c.578C>A
c.2142C>A (p.His714Gln)
c.1361C>A
n.3371C>A
n.2454C>A
2g.148470085C>GCA348721213MBD5c.578C>G
c.2142C>G (p.His714Gln)
c.1361C>G
n.3371C>G
n.2454C>G
2g.148470085C>TCA429447385MBD5c.578C>T
c.2142C>T (p.His714=)
c.1361C>T
n.3371C>T
n.2454C>T
2g.148470086T>ACA348721214MBD5c.579T>A
c.2143T>A (p.Leu715Met)
c.1362T>A
n.3372T>A
n.2455T>A
 COSMIC
2g.148470086T>CCA429447388MBD5c.579T>C
c.2143T>C (p.Leu715=)
c.1362T>C
n.3372T>C
n.2455T>C
2g.148470086T>GCA348721215MBD5c.579T>G
c.2143T>G (p.Leu715Val)
c.1362T>G
n.3372T>G
n.2455T>G
2g.148470087T>ACA348721216MBD5c.580T>A
c.2144T>A (p.Leu715Ter)
c.1363T>A
n.3373T>A
n.2456T>A
2g.148470087T>CCA348721218MBD5c.580T>C
c.2144T>C (p.Leu715Ser)
c.1363T>C
n.3373T>C
n.2456T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470087T>GCA348721217MBD5c.580T>G
c.2144T>G (p.Leu715Trp)
c.1363T>G
n.3373T>G
n.2456T>G
2g.148470087T=CA1296773844MBD5c.580T=
c.2144T= (p.Leu715=)
c.1363T=
n.3373T=
n.2456T=
2g.148470088G>ACA429447391MBD5c.581G>A
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.1364G>A
n.3374G>A
n.2457G>A
 gnomAD v4
2g.148470088G>CCA348721219MBD5c.581G>C
c.2145G>C (p.Leu715Phe)
c.1364G>C
n.3374G>C
n.2457G>C
2g.148470088G>TCA348721220MBD5c.581G>T
c.2145G>T (p.Leu715Phe)
c.1364G>T
n.3374G>T
n.2457G>T
2g.148470089A>CCA348721221MBD5c.582A>C
c.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.1365A>C
n.3375A>C
n.2458A>C
2g.148470089A>GCA348721223MBD5c.582A>G
c.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.1365A>G
n.3375A>G
n.2458A>G
2g.148470089A>TCA348721222MBD5c.582A>T
c.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.1365A>T
n.3375A>T
n.2458A>T
2g.148470090G>ACA57579459MBD5c.583G>A
c.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.1366G>A
n.3376G>A
n.2459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470090G>CCA348721225MBD5c.583G>C
c.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.1366G>C
n.3376G>C
n.2459G>C
2g.148470090G=CA1296773845MBD5c.583G=
c.2147G= (p.Ser716=)
c.1366G=
n.3376G=
n.2459G=
2g.148470090G>TCA348721224MBD5c.583G>T
c.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.1366G>T
n.3376G>T
n.2459G>T
2g.148470091T>ACA348721226MBD5c.584T>A
c.2148T>A (p.Ser716Arg)
c.1367T>A
n.3377T>A
n.2460T>A
2g.148470091T>CCA1900101MBD5c.584T>C
c.2148T>C (p.Ser716=)
c.1367T>C
n.3377T>C
n.2460T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470091T>GCA348721227MBD5c.584T>G
c.2148T>G (p.Ser716Arg)
c.1367T>G
n.3377T>G
n.2460T>G
2g.148470091T=CA1296773846MBD5c.584T=
c.2148T= (p.Ser716=)
c.1367T=
n.3377T=
n.2460T=
2g.148470092A>CCA348721228MBD5c.585A>C
c.2149A>C (p.Ser717Arg)
c.1368A>C
n.3378A>C
n.2461A>C
2g.148470092A>GCA348721229MBD5c.585A>G
c.2149A>G (p.Ser717Gly)
c.1368A>G
n.3378A>G
n.2461A>G
2g.148470092A>TCA348721230MBD5c.585A>T
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
c.1368A>T
n.3378A>T
n.2461A>T
2g.148470093G>ACA348721231MBD5c.586G>A
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
c.1369G>A
n.3379G>A
n.2462G>A
 gnomAD v4
2g.148470093G>CCA348721232MBD5c.586G>C
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
c.1369G>C
n.3379G>C
n.2462G>C
2g.148470093G>TCA348721233MBD5c.586G>T
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
c.1369G>T
n.3379G>T
n.2462G>T
2g.148470094C>ACA348721234MBD5c.587C>A
c.2151C>A (p.Ser717Arg)
c.1370C>A
n.3380C>A
n.2463C>A
2g.148470094C=CA1296773847MBD5c.587C=
c.2151C= (p.Ser717=)
c.1370C=
n.3380C=
n.2463C=
2g.148470094C>GCA348721235MBD5c.587C>G
c.2151C>G (p.Ser717Arg)
c.1370C>G
n.3380C>G
n.2463C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470094C>TCA429447398MBD5c.587C>T
c.2151C>T (p.Ser717=)
c.1370C>T
n.3380C>T
n.2463C>T
2g.148470095A>CCA348721236MBD5c.588A>C
c.2152A>C (p.Asn718His)
c.1371A>C
n.3381A>C
n.2464A>C
2g.148470095A>GCA348721237MBD5c.588A>G
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.1371A>G
n.3381A>G
n.2464A>G
2g.148470095A>TCA348721238MBD5c.588A>T
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.1371A>T
n.3381A>T
n.2464A>T
2g.148470096A=CA1296773848MBD5c.589A=
c.2153A= (p.Asn718=)
c.1372A=
n.3382A=
n.2465A=
2g.148470096A>CCA348721239MBD5c.589A>C
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.1372A>C
n.3382A>C
n.2465A>C
2g.148470096A>GCA348721240MBD5c.589A>G
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.1372A>G
n.3382A>G
n.2465A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470096A>TCA348721241MBD5c.589A>T
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.1372A>T
n.3382A>T
n.2465A>T
2g.148470097T>ACA348721243MBD5c.590T>A
c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.1373T>A
n.3383T>A
n.2466T>A
2g.148470097T>CCA429447400MBD5c.590T>C
c.2154T>C (p.Asn718=)
c.1373T>C
n.3383T>C
n.2466T>C
2g.148470097T>GCA348721242MBD5c.590T>G
c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.1373T>G
n.3383T>G
n.2466T>G
2g.148470098A=CA1296773849MBD5c.591A=
c.2155A= (p.Ser719=)
c.1374A=
n.3384A=
n.2467A=
2g.148470098A>CCA348721244MBD5c.591A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.1374A>C
n.3384A>C
n.2467A>C
2g.148470098A>GCA348721245MBD5c.591A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.1374A>G
n.3384A>G
n.2467A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470098A>TCA348721246MBD5c.591A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.1374A>T
n.3384A>T
n.2467A>T
2g.148470099G>ACA1900102MBD5c.592G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.1375G>A
n.3385G>A
n.2468G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470099G>CCA348721247MBD5c.592G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.1375G>C
n.3385G>C
n.2468G>C
 gnomAD v4
2g.148470099G=CA1296773850MBD5c.592G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.1375G=
n.3385G=
n.2468G=
2g.148470099G>TCA348721248MBD5c.592G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.1375G>T
n.3385G>T
n.2468G>T
2g.148470100T>ACA348721250MBD5c.593T>A
c.2157T>A (p.Ser719Arg)
c.1376T>A
n.3386T>A
n.2469T>A
2g.148470100T>CCA429447402MBD5c.593T>C
c.2157T>C (p.Ser719=)
c.1376T>C
n.3386T>C
n.2469T>C
 gnomAD v4
2g.148470100T>GCA348721249MBD5c.593T>G
c.2157T>G (p.Ser719Arg)
c.1376T>G
n.3386T>G
n.2469T>G
2g.148470101A=CA1296773851MBD5c.594A=
c.2158A= (p.Thr720=)
c.1377A=
n.3387A=
n.2470A=
2g.148470101A>CCA348721251MBD5c.594A>C
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1377A>C
n.3387A>C
n.2470A>C
2g.148470101A>GCA348721252MBD5c.594A>G
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1377A>G
n.3387A>G
n.2470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470101A>TCA348721253MBD5c.594A>T
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1377A>T
n.3387A>T
n.2470A>T
 gnomAD v4
2g.148470102C>ACA348721254MBD5c.595C>A
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.1378C>A
n.3388C>A
n.2471C>A
 gnomAD v4
2g.148470102C>GCA348721255MBD5c.595C>G
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.1378C>G
n.3388C>G
n.2471C>G
2g.148470102C>TCA348721256MBD5c.595C>T
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1378C>T
n.3388C>T
n.2471C>T
 gnomAD v4
2g.148470103C>ACA429447406MBD5c.596C>A
c.2160C>A (p.Thr720=)
c.1379C>A
n.3389C>A
n.2472C>A
2g.148470103C=CA1296773852MBD5c.596C=
c.2160C= (p.Thr720=)
c.1379C=
n.3389C=
n.2472C=
2g.148470103C>GCA429447408MBD5c.596C>G
c.2160C>G (p.Thr720=)
c.1379C>G
n.3389C>G
n.2472C>G
 ClinVar dbSNP
2g.148470103C>TCA429447407MBD5c.596C>T
c.2160C>T (p.Thr720=)
c.1379C>T
n.3389C>T
n.2472C>T
2g.148470104C>ACA348721257MBD5c.597C>A
c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.1380C>A
n.3390C>A
n.2473C>A
2g.148470104C>GCA348721259MBD5c.597C>G
c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.1380C>G
n.3390C>G
n.2473C>G
 gnomAD v4
2g.148470104C>TCA348721258MBD5c.597C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.1380C>T
n.3390C>T
n.2473C>T
2g.148470105C>ACA348721260MBD5c.598C>A
c.2162C>A (p.Pro721Gln)
c.1381C>A
n.3391C>A
n.2474C>A
2g.148470105C=CA1296773853MBD5c.598C=
c.2162C= (p.Pro721=)
c.1381C=
n.3391C=
n.2474C=
2g.148470105C>GCA348721261MBD5c.598C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1381C>G
n.3391C>G
n.2474C>G
2g.148470105C>TCA315816MBD5c.598C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.1381C>T
n.3391C>T
n.2474C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470106G>ACA429447413MBD5c.599G>A
c.2163G>A (p.Pro721=)
c.1382G>A
n.3392G>A
n.2475G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.148470106G>CCA429447414MBD5c.599G>C
c.2163G>C (p.Pro721=)
c.1382G>C
n.3392G>C
n.2475G>C
2g.148470106G=CA1296773854MBD5c.599G=
c.2163G= (p.Pro721=)
c.1382G=
n.3392G=
n.2475G=
2g.148470106G>TCA429447415MBD5c.599G>T
c.2163G>T (p.Pro721=)
c.1382G>T
n.3392G>T
n.2475G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148470107G>ACA1900104MBD5c.600G>A
c.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.1383G>A
n.3393G>A
n.2476G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470107G>CCA348721262MBD5c.600G>C
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.1383G>C
n.3393G>C
n.2476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470107G=CA1296773855MBD5c.600G=
c.2164G= (p.Gly722=)
c.1383G=
n.3393G=
n.2476G=
2g.148470107G>TCA1900103MBD5c.600G>T
c.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.1383G>T
n.3393G>T
n.2476G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470108G>ACA348721263MBD5c.601G>A
c.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.1384G>A
n.3394G>A
n.2477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470108G>CCA348721264MBD5c.601G>C
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.1384G>C
n.3394G>C
n.2477G>C
2g.148470108G=CA1296773856MBD5c.601G=
c.2165G= (p.Gly722=)
c.1384G=
n.3394G=
n.2477G=
2g.148470108G>TCA348721265MBD5c.601G>T
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.1384G>T
n.3394G>T
n.2477G>T
2g.148470109T>ACA429447422MBD5c.602T>A
c.2166T>A (p.Gly722=)
c.1385T>A
n.3395T>A
n.2478T>A
2g.148470109T>CCA429447429MBD5c.602T>C
c.2166T>C (p.Gly722=)
c.1385T>C
n.3395T>C
n.2478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470109T>GCA429447431MBD5c.602T>G
c.2166T>G (p.Gly722=)
c.1385T>G
n.3395T>G
n.2478T>G
2g.148470109T=CA1296773857MBD5c.602T=
c.2166T= (p.Gly722=)
c.1385T=
n.3395T=
n.2478T=
2g.148470110T>ACA348721266MBD5c.603T>A
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.1386T>A
n.3396T>A
n.2479T>A
2g.148470110T>CCA348721267MBD5c.603T>C
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.1386T>C
n.3396T>C
n.2479T>C
2g.148470110T>GCA348721268MBD5c.603T>G
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.1386T>G
n.3396T>G
n.2479T>G
2g.148470111G>ACA348721271MBD5c.604G>A
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.1387G>A
n.3397G>A
n.2480G>A
 gnomAD v4
2g.148470111G>CCA348721270MBD5c.604G>C
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.1387G>C
n.3397G>C
n.2480G>C
2g.148470111G=CA1296773858MBD5c.604G=
c.2168G= (p.Cys723=)
c.1387G=
n.3397G=
n.2480G=
2g.148470111G>TCA348721269MBD5c.604G>T
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.1387G>T
n.3397G>T
n.2480G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470112T>ACA348721272MBD5c.605T>A
c.2169T>A (p.Cys723Ter)
c.1388T>A
n.3398T>A
n.2481T>A
2g.148470112T>CCA429447433MBD5c.605T>C
c.2169T>C (p.Cys723=)
c.1388T>C
n.3398T>C
n.2481T>C
2g.148470112T>GCA348721273MBD5c.605T>G
c.2169T>G (p.Cys723Trp)
c.1388T>G
n.3398T>G
n.2481T>G
2g.148470113G>ACA348721274MBD5c.606G>A
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
c.1389G>A
n.3399G>A
n.2482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148470113G>CCA348721275MBD5c.606G>C
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.1389G>C
n.3399G>C
n.2482G>C
2g.148470113G=CA1296773859MBD5c.606G=
c.2170G= (p.Gly724=)
c.1389G=
n.3399G=
n.2482G=
2g.148470113G>TCA348721276MBD5c.606G>T
c.2170G>T (p.Gly724Trp)
c.1389G>T
n.3399G>T
n.2482G>T
2g.148470116delCA2586970004MBD5c.609del
c.2173del (p.Ala725ProfsTer20)
c.1392del
n.3402del
n.2485del
2g.148470114G>ACA348721277MBD5c.607G>A
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
c.1390G>A
n.3400G>A
n.2483G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148470114G>CCA348721278MBD5c.607G>C
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.1390G>C
n.3400G>C
n.2483G>C
2g.148470114G>TCA348721279MBD5c.607G>T
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.1390G>T
n.3400G>T
n.2483G>T
2g.148470115G>ACA1900105MBD5c.608G>A
c.2172G>A (p.Gly724=)
c.1391G>A
n.3401G>A
n.2484G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470115G>CCA429447438MBD5c.608G>C
c.2172G>C (p.Gly724=)
c.1391G>C
n.3401G>C
n.2484G>C
2g.148470115G=CA1296773860MBD5c.608G=
c.2172G= (p.Gly724=)
c.1391G=
n.3401G=
n.2484G=
2g.148470115G>TCA429447439MBD5c.608G>T
c.2172G>T (p.Gly724=)
c.1391G>T
n.3401G>T
n.2484G>T
2g.148470116G>ACA315818MBD5c.609G>A
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.1392G>A
n.3402G>A
n.2485G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148470116G>CCA1900106MBD5c.609G>C
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.1392G>C
n.3402G>C
n.2485G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470116G=CA1296773861MBD5c.609G=
c.2173G= (p.Ala725=)
c.1392G=
n.3402G=
n.2485G=
2g.148470116G>TCA206659MBD5c.609G>T
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.1392G>T
n.3402G>T
n.2485G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470117C>ACA348721280MBD5c.610C>A
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.1393C>A
n.3403C>A
n.2486C>A
2g.148470117C>GCA348721282MBD5c.610C>G
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
c.1393C>G
n.3403C>G
n.2486C>G
 COSMIC
2g.148470117C>TCA348721281MBD5c.610C>T
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.1393C>T
n.3403C>T
n.2486C>T
2g.148470118C>ACA429447444MBD5c.611C>A
c.2175C>A (p.Ala725=)
c.1394C>A
n.3404C>A
n.2487C>A
 COSMIC
2g.148470118C=CA1296773862MBD5c.611C=
c.2175C= (p.Ala725=)
c.1394C=
n.3404C=
n.2487C=
2g.148470118C>GCA429447448MBD5c.611C>G
c.2175C>G (p.Ala725=)
c.1394C>G
n.3404C>G
n.2487C>G
2g.148470118C>TCA429447446MBD5c.611C>T
c.2175C>T (p.Ala725=)
c.1394C>T
n.3404C>T
n.2487C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470119T>ACA348721283MBD5c.612T>A
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.1395T>A
n.3405T>A
n.2488T>A
2g.148470119T>CCA348721284MBD5c.612T>C
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.1395T>C
n.3405T>C
n.2488T>C
2g.148470119T>GCA348721285MBD5c.612T>G
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.1395T>G
n.3405T>G
n.2488T>G
2g.148470120C>ACA348721286MBD5c.613C>A
c.2177C>A (p.Ser726Ter)
c.1396C>A
n.3406C>A
n.2489C>A
2g.148470120C=CA1296773863MBD5c.613C=
c.2177C= (p.Ser726=)
c.1396C=
n.3406C=
n.2489C=
2g.148470120C>GCA348721287MBD5c.613C>G
c.2177C>G (p.Ser726Ter)
c.1396C>G
n.3406C>G
n.2489C>G
2g.148470120C>TCA315760MBD5c.613C>T
c.2177C>T (p.Ser726Leu)
c.1396C>T
n.3406C>T
n.2489C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470121A>CCA429447451MBD5c.614A>C
c.2178A>C (p.Ser726=)
c.1397A>C
n.3407A>C
n.2490A>C
2g.148470121A>GCA429447452MBD5c.614A>G
c.2178A>G (p.Ser726=)
c.1397A>G
n.3407A>G
n.2490A>G
2g.148470121A>TCA429447453MBD5c.614A>T
c.2178A>T (p.Ser726=)
c.1397A>T
n.3407A>T
n.2490A>T
2g.148470122A>CCA348721290MBD5c.615A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.1398A>C
n.3408A>C
n.2491A>C
2g.148470122A>GCA348721288MBD5c.615A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.1398A>G
n.3408A>G
n.2491A>G
2g.148470122A>TCA348721289MBD5c.615A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.1398A>T
n.3408A>T
n.2491A>T
2g.148470123A=CA1296773864MBD5c.616A=
c.2180A= (p.Asn727=)
c.1399A=
n.3409A=
n.2492A=
2g.148470123A>CCA348721291MBD5c.616A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.1399A>C
n.3409A>C
n.2492A>C
2g.148470123A>GCA348721292MBD5c.616A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
c.1399A>G
n.3409A>G
n.2492A>G
 dbSNP
2g.148470123A>TCA348721293MBD5c.616A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
c.1399A>T
n.3409A>T
n.2492A>T
2g.148470124T>ACA348721294MBD5c.617T>A
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
c.1400T>A
n.3410T>A
n.2493T>A
 dbSNP
2g.148470124T>CCA429447456MBD5c.617T>C
c.2181T>C (p.Asn727=)
c.1400T>C
n.3410T>C
n.2493T>C
2g.148470124T>GCA348721295MBD5c.617T>G
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
c.1400T>G
n.3410T>G
n.2493T>G
2g.148470124T=CA1296773865MBD5c.617T=
c.2181T= (p.Asn727=)
c.1400T=
n.3410T=
n.2493T=
2g.148470125A>CCA348721298MBD5c.618A>C
c.2182A>C (p.Thr728Pro)
c.1401A>C
n.3411A>C
n.2494A>C
2g.148470125A>GCA348721296MBD5c.618A>G
c.2182A>G (p.Thr728Ala)
c.1401A>G
n.3411A>G
n.2494A>G
2g.148470125A>TCA348721297MBD5c.618A>T
c.2182A>T (p.Thr728Ser)
c.1401A>T
n.3411A>T
n.2494A>T
2g.148470126C>ACA348721299MBD5c.619C>A
c.2183C>A (p.Thr728Asn)
c.1402C>A
n.3412C>A
n.2495C>A
2g.148470126C>GCA348721300MBD5c.619C>G
c.2183C>G (p.Thr728Ser)
c.1402C>G
n.3412C>G
n.2495C>G
2g.148470126C>TCA348721301MBD5c.619C>T
c.2183C>T (p.Thr728Ile)
c.1402C>T
n.3412C>T
n.2495C>T
2g.148470127T>ACA429447460MBD5c.620T>A
c.2184T>A (p.Thr728=)
c.1403T>A
n.3413T>A
n.2496T>A
2g.148470127T>CCA429447461MBD5c.620T>C
c.2184T>C (p.Thr728=)
c.1403T>C
n.3413T>C
n.2496T>C
2g.148470127T>GCA429447462MBD5c.620T>G
c.2184T>G (p.Thr728=)
c.1403T>G
n.3413T>G
n.2496T>G
2g.148470128G>ACA348721302MBD5c.621G>A
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.1404G>A
n.3414G>A
n.2497G>A
 gnomAD v4
2g.148470128G>CCA348721303MBD5c.621G>C
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.1404G>C
n.3414G>C
n.2497G>C
2g.148470128G>TCA348721304MBD5c.621G>T
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.1404G>T
n.3414G>T
n.2497G>T
2g.148470129C>ACA348721305MBD5c.622C>A
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.1405C>A
n.3415C>A
n.2498C>A
2g.148470129C=CA1296773866MBD5c.622C=
c.2186C= (p.Ala729=)
c.1405C=
n.3415C=
n.2498C=
2g.148470129C>GCA348721306MBD5c.622C>G
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.1405C>G
n.3415C>G
n.2498C>G
2g.148470129C>TCA348721307MBD5c.622C>T
c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.1405C>T
n.3415C>T
n.2498C>T
 dbSNP
2g.148470130T>ACA429447466MBD5c.623T>A
c.2187T>A (p.Ala729=)
c.1406T>A
n.3416T>A
n.2499T>A
2g.148470130T>CCA429447467MBD5c.623T>C
c.2187T>C (p.Ala729=)
c.1406T>C
n.3416T>C
n.2499T>C
2g.148470130T>GCA57579539MBD5c.623T>G
c.2187T>G (p.Ala729=)
c.1406T>G
n.3416T>G
n.2499T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470130T=CA1296773867MBD5c.623T=
c.2187T= (p.Ala729=)
c.1406T=
n.3416T=
n.2499T=
2g.148470131T>ACA348721308MBD5c.624T>A
c.2188T>A (p.Leu730Met)
c.1407T>A
n.3417T>A
n.2500T>A
2g.148470131T>CCA429447468MBD5c.624T>C
c.2188T>C (p.Leu730=)
c.1407T>C
n.3417T>C
n.2500T>C
2g.148470131T>GCA348721309MBD5c.624T>G
c.2188T>G (p.Leu730Val)
c.1407T>G
n.3417T>G
n.2500T>G
 dbSNP
2g.148470131T=CA1296773868MBD5c.624T=
c.2188T= (p.Leu730=)
c.1407T=
n.3417T=
n.2500T=
2g.148470132T>ACA348721310MBD5c.625T>A
c.2189T>A (p.Leu730Ter)
c.1408T>A
n.3418T>A
n.2501T>A
2g.148470132T>CCA348721312MBD5c.625T>C
c.2189T>C (p.Leu730Ser)
c.1408T>C
n.3418T>C
n.2501T>C
2g.148470132T>GCA348721311MBD5c.625T>G
c.2189T>G (p.Leu730Trp)
c.1408T>G
n.3418T>G
n.2501T>G
2g.148470133G>ACA429447471MBD5c.626G>A
c.2190G>A (p.Leu730=)
c.1409G>A
n.3419G>A
n.2502G>A
 dbSNP
2g.148470133G>CCA348721313MBD5c.626G>C
c.2190G>C (p.Leu730Phe)
c.1409G>C
n.3419G>C
n.2502G>C
2g.148470133G=CA1296773869MBD5c.626G=
c.2190G= (p.Leu730=)
c.1409G=
n.3419G=
n.2502G=
2g.148470133G>TCA57579542MBD5c.626G>T
c.2190G>T (p.Leu730Phe)
c.1409G>T
n.3419G>T
n.2502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470134C>ACA348721314MBD5c.627C>A
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.1410C>A
n.3420C>A
n.2503C>A
2g.148470134C=CA1296773870MBD5c.627C=
c.2191C= (p.Pro731=)
c.1410C=
n.3420C=
n.2503C=
2g.148470134C>GCA348721315MBD5c.627C>G
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.1410C>G
n.3420C>G
n.2503C>G
2g.148470134C>TCA348721316MBD5c.627C>T
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.1410C>T
n.3420C>T
n.2503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470135C>ACA348721317MBD5c.628C>A
c.2192C>A (p.Pro731His)
c.1411C>A
n.3421C>A
n.2504C>A
2g.148470135C=CA1296773871MBD5c.628C=
c.2192C= (p.Pro731=)
c.1411C=
n.3421C=
n.2504C=
2g.148470135C>GCA348721318MBD5c.628C>G
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.1411C>G
n.3421C>G
n.2504C>G
2g.148470135C>TCA348721319MBD5c.628C>T
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.1411C>T
n.3421C>T
n.2504C>T
 dbSNP
2g.148470136T>ACA429447475MBD5c.629T>A
c.2193T>A (p.Pro731=)
c.1412T>A
n.3422T>A
n.2505T>A
2g.148470136T>CCA429447476MBD5c.629T>C
c.2193T>C (p.Pro731=)
c.1412T>C
n.3422T>C
n.2505T>C
2g.148470136T>GCA429447477MBD5c.629T>G
c.2193T>G (p.Pro731=)
c.1412T>G
n.3422T>G
n.2505T>G
2g.148470137T>ACA348721320MBD5c.630T>A
c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.1413T>A
n.3423T>A
n.2506T>A
2g.148470137T>CCA348721321MBD5c.630T>C
c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.1413T>C
n.3423T>C
n.2506T>C
2g.148470137T>GCA348721322MBD5c.630T>G
c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.1413T>G
n.3423T>G
n.2506T>G
2g.148470138G>ACA348721325MBD5c.631G>A
c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.1414G>A
n.3424G>A
n.2507G>A
 gnomAD v4
2g.148470138G>CCA348721324MBD5c.631G>C
c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.1414G>C
n.3424G>C
n.2507G>C
2g.148470138G>TCA348721323MBD5c.631G>T
c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.1414G>T
n.3424G>T
n.2507G>T
2g.148470139C>ACA348721326MBD5c.632C>A
c.2196C>A (p.Cys732Ter)
c.1415C>A
n.3425C>A
n.2508C>A
2g.148470139C=CA1296773872MBD5c.632C=
c.2196C= (p.Cys732=)
c.1415C=
n.3425C=
n.2508C=
2g.148470139C>GCA315820MBD5c.632C>G
c.2196C>G (p.Cys732Trp)
c.1415C>G
n.3425C>G
n.2508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470139C>TCA429447479MBD5c.632C>T
c.2196C>T (p.Cys732=)
c.1415C>T
n.3425C>T
n.2508C>T
 dbSNP
2g.148470140T>ACA348721327MBD5c.633T>A
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
c.1416T>A
n.3426T>A
n.2509T>A
2g.148470140T>CCA348721328MBD5c.633T>C
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
c.1416T>C
n.3426T>C
n.2509T>C
2g.148470140T>GCA348721329MBD5c.633T>G
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
c.1416T>G
n.3426T>G
n.2509T>G
2g.148470141C>ACA348721330MBD5c.634C>A
c.2198C>A (p.Ser733Tyr)
c.1417C>A
n.3427C>A
n.2510C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470141C=CA1296773873MBD5c.634C=
c.2198C= (p.Ser733=)
c.1417C=
n.3427C=
n.2510C=
2g.148470141C>GCA348721331MBD5c.634C>G
c.2198C>G (p.Ser733Cys)
c.1417C>G
n.3427C>G
n.2510C>G
2g.148470141C>TCA348721332MBD5c.634C>T
c.2198C>T (p.Ser733Phe)
c.1417C>T
n.3427C>T
n.2510C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148470142T>ACA429447484MBD5c.635T>A
c.2199T>A (p.Ser733=)
c.1418T>A
n.3428T>A
n.2511T>A
 gnomAD v4
2g.148470142T>CCA429447482MBD5c.635T>C
c.2199T>C (p.Ser733=)
c.1418T>C
n.3428T>C
n.2511T>C
2g.148470142T>GCA429447483MBD5c.635T>G
c.2199T>G (p.Ser733=)
c.1418T>G
n.3428T>G
n.2511T>G
2g.148470143G>ACA348721333MBD5c.636G>A
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1419G>A
n.3429G>A
n.2512G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.148470143G>CCA348721334MBD5c.636G>C
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1419G>C
n.3429G>C
n.2512G>C
2g.148470143G>TCA348721335MBD5c.636G>T
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1419G>T
n.3429G>T
n.2512G>T
2g.148470144C>ACA348721338MBD5c.637C>A
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.1420C>A
n.3430C>A
n.2513C>A
2g.148470144C=CA1296773874MBD5c.637C=
c.2201C= (p.Ala734=)
c.1420C=
n.3430C=
n.2513C=
2g.148470144C>GCA348721337MBD5c.637C>G
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1420C>G
n.3430C>G
n.2513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470144C>TCA348721336MBD5c.637C>T
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1420C>T
n.3430C>T
n.2513C>T
2g.148470145T>ACA429447486MBD5c.638T>A
c.2202T>A (p.Ala734=)
c.1421T>A
n.3431T>A
n.2514T>A
2g.148470145T>CCA429447489MBD5c.638T>C
c.2202T>C (p.Ala734=)
c.1421T>C
n.3431T>C
n.2514T>C
 gnomAD v4
2g.148470145T>GCA429447487MBD5c.638T>G
c.2202T>G (p.Ala734=)
c.1421T>G
n.3431T>G
n.2514T>G
2g.148470146A=CA1296773875MBD5c.639A=
c.2203A= (p.Asn735=)
c.1422A=
n.3432A=
n.2515A=
2g.148470146A>CCA348721339MBD5c.639A>C
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.1422A>C
n.3432A>C
n.2515A>C
2g.148470146A>GCA1900107MBD5c.639A>G
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.1422A>G
n.3432A>G
n.2515A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470146A>TCA348721340MBD5c.639A>T
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.1422A>T
n.3432A>T
n.2515A>T
2g.148470147A>CCA348721341MBD5c.640A>C
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.1423A>C
n.3433A>C
n.2516A>C
2g.148470147A>GCA348721342MBD5c.640A>G
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.1423A>G
n.3433A>G
n.2516A>G
2g.148470147A>TCA348721343MBD5c.640A>T
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.1423A>T
n.3433A>T
n.2516A>T
2g.148470148C>ACA348721344MBD5c.641C>A
c.2205C>A (p.Asn735Lys)
c.1424C>A
n.3434C>A
n.2517C>A
2g.148470148C>GCA348721345MBD5c.641C>G
c.2205C>G (p.Asn735Lys)
c.1424C>G
n.3434C>G
n.2517C>G
2g.148470148C>TCA429447359MBD5c.641C>T
c.2205C>T (p.Asn735=)
c.1424C>T
n.3434C>T
n.2517C>T
 COSMIC
2g.148470149C>ACA348721346MBD5c.642C>A
c.2206C>A (p.Gln736Lys)
c.1425C>A
n.3435C>A
n.2518C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470149C=CA1296773876MBD5c.642C=
c.2206C= (p.Gln736=)
c.1425C=
n.3435C=
n.2518C=
2g.148470149C>GCA348721347MBD5c.642C>G
c.2206C>G (p.Gln736Glu)
c.1425C>G
n.3435C>G
n.2518C>G
2g.148470149C>TCA348721348MBD5c.642C>T
c.2206C>T (p.Gln736Ter)
c.1425C>T
n.3435C>T
n.2518C>T
2g.148470150A=CA1296773877MBD5c.643A=
c.2207A= (p.Gln736=)
c.1426A=
n.3436A=
n.2519A=
2g.148470150A>CCA348721349MBD5c.643A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
c.1426A>C
n.3436A>C
n.2519A>C
2g.148470150A>GCA348721351MBD5c.643A>G
c.2207A>G (p.Gln736Arg)
c.1426A>G
n.3436A>G
n.2519A>G
 dbSNP
2g.148470150A>TCA348721350MBD5c.643A>T
c.2207A>T (p.Gln736Leu)
c.1426A>T
n.3436A>T
n.2519A>T
 COSMIC
2g.148470151G>ACA429447363MBD5c.644G>A
c.2208G>A (p.Gln736=)
c.1427G>A
n.3437G>A
n.2520G>A
2g.148470151G>CCA348721352MBD5c.644G>C
c.2208G>C (p.Gln736His)
c.1427G>C
n.3437G>C
n.2520G>C
2g.148470151G=CA1296773878MBD5c.644G=
c.2208G= (p.Gln736=)
c.1427G=
n.3437G=
n.2520G=
2g.148470151G>TCA348721353MBD5c.644G>T
c.2208G>T (p.Gln736His)
c.1427G>T
n.3437G>T
n.2520G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148470152C>ACA348721354MBD5c.645C>A
c.2209C>A (p.Leu737Met)
c.1428C>A
n.3438C>A
n.2521C>A
2g.148470152C>GCA348721355MBD5c.645C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
c.1428C>G
n.3438C>G
n.2521C>G
2g.148470152C>TCA429447365MBD5c.645C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
c.1428C>T
n.3438C>T
n.2521C>T
2g.148470153T>ACA348721356MBD5c.646T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
c.1429T>A
n.3439T>A
n.2522T>A
2g.148470153T>CCA348721358MBD5c.646T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.1429T>C
n.3439T>C
n.2522T>C
2g.148470153T>GCA348721357MBD5c.646T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
c.1429T>G
n.3439T>G
n.2522T>G
2g.148470154G>ACA429447366MBD5c.647G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1430G>A
n.3440G>A
n.2523G>A
2g.148470154G>CCA429447367MBD5c.647G>C
c.2211G>C (p.Leu737=)
c.1430G>C
n.3440G>C
n.2523G>C
2g.148470154G>TCA429447368MBD5c.647G>T
c.2211G>T (p.Leu737=)
c.1430G>T
n.3440G>T
n.2523G>T

Number of alleles fetched