UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14846941C>A | CA2608345769 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1668C>A (n.222-1668C>A) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.188-1668C>A c.*3360C>A (n.*3360C>A) n.4748C>A n.4602C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846941C= | CA1892320457 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1668C= (n.222-1668C=) c.*3047C= (n.*3047C=) c.188-1668C= c.*3360C= (n.*3360C=) n.4748C= n.4602C= | |
| 10 | g.14846941C>T | CA662145727 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1668C>T (n.222-1668C>T) c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.188-1668C>T c.*3360C>T (n.*3360C>T) n.4748C>T n.4602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846942C>A | CA2608345771 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1667C>A (n.222-1667C>A) c.*3048C>A (n.*3048C>A) c.188-1667C>A c.*3361C>A (n.*3361C>A) n.4749C>A n.4603C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846942C= | CA1892320458 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1667C= (n.222-1667C=) c.*3048C= (n.*3048C=) c.188-1667C= c.*3361C= (n.*3361C=) n.4749C= n.4603C= | |
| 10 | g.14846942C>G | CA662145729 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1667C>G (n.222-1667C>G) c.*3048C>G (n.*3048C>G) c.188-1667C>G c.*3361C>G (n.*3361C>G) n.4749C>G n.4603C>G | dbSNP |
| 10 | g.14846946_14846949del | CA2608345772 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1663_222-1660del (n.222-1663_222-1660del) c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del) c.188-1663_188-1660del c.*3365_*3368del (n.*3365_*3368del) n.4753_4756del n.4607_4610del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846944T>A | CA2608345774 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1665T>A (n.222-1665T>A) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.188-1665T>A c.*3363T>A (n.*3363T>A) n.4751T>A n.4605T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846944T>C | CA2608345775 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1665T>C (n.222-1665T>C) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.188-1665T>C c.*3363T>C (n.*3363T>C) n.4751T>C n.4605T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846946G>T | CA2574496185 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1663G>T (n.222-1663G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.188-1663G>T c.*3365G>T (n.*3365G>T) n.4753G>T n.4607G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846948T>C | CA203390246 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1661T>C (n.222-1661T>C) c.*3054T>C (n.*3054T>C) c.188-1661T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.4755T>C n.4609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846948T= | CA1892320459 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1661T= (n.222-1661T=) c.*3054T= (n.*3054T=) c.188-1661T= c.*3367T= (n.*3367T=) n.4755T= n.4609T= | |
| 10 | g.14846950T>C | CA662145732 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1659T>C (n.222-1659T>C) c.*3056T>C (n.*3056T>C) c.188-1659T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) n.4757T>C n.4611T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846950T= | CA1892320460 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1659T= (n.222-1659T=) c.*3056T= (n.*3056T=) c.188-1659T= c.*3369T= (n.*3369T=) n.4757T= n.4611T= | |
| 10 | g.14846951T>C | CA2608345777 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1658T>C (n.222-1658T>C) c.*3057T>C (n.*3057T>C) c.188-1658T>C c.*3370T>C (n.*3370T>C) n.4758T>C n.4612T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846952C= | CA1892320461 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1657C= (n.222-1657C=) c.*3058C= (n.*3058C=) c.188-1657C= c.*3371C= (n.*3371C=) n.4759C= n.4613C= | |
| 10 | g.14846952C>T | CA203390254 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1657C>T (n.222-1657C>T) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.188-1657C>T c.*3371C>T (n.*3371C>T) n.4759C>T n.4613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846953T>C | CA2574496186 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1656T>C (n.222-1656T>C) c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.188-1656T>C c.*3372T>C (n.*3372T>C) n.4760T>C n.4614T>C | |
| 10 | g.14846954G>A | CA925197896 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1655G>A (n.222-1655G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.188-1655G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) n.4761G>A n.4615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846954G= | CA1892320462 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1655G= (n.222-1655G=) c.*3060G= (n.*3060G=) c.188-1655G= c.*3373G= (n.*3373G=) n.4761G= n.4615G= | |
| 10 | g.14846954G>T | CA2608345779 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1655G>T (n.222-1655G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.188-1655G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) n.4761G>T n.4615G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846955T>A | CA2608345780 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1654T>A (n.222-1654T>A) c.*3061T>A (n.*3061T>A) c.188-1654T>A c.*3374T>A (n.*3374T>A) n.4762T>A n.4616T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846957C= | CA1892320463 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1652C= (n.222-1652C=) c.*3063C= (n.*3063C=) c.188-1652C= c.*3376C= (n.*3376C=) n.4764C= n.4618C= | |
| 10 | g.14846957C>T | CA662145737 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1652C>T (n.222-1652C>T) c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.188-1652C>T c.*3376C>T (n.*3376C>T) n.4764C>T n.4618C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846958G>A | CA203390257 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1651G>A (n.222-1651G>A) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.188-1651G>A c.*3377G>A (n.*3377G>A) n.4765G>A n.4619G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846958G= | CA1892320464 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1651G= (n.222-1651G=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.188-1651G= c.*3377G= (n.*3377G=) n.4765G= n.4619G= | |
| 10 | g.14846958G>T | CA592105579 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1651G>T (n.222-1651G>T) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.188-1651G>T c.*3377G>T (n.*3377G>T) n.4765G>T n.4619G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846959G>A | CA203390262 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1650G>A (n.222-1650G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.188-1650G>A c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.4766G>A n.4620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846959G>C | CA925197902 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1650G>C (n.222-1650G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.188-1650G>C c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.4766G>C n.4620G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846959G= | CA1892320465 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1650G= (n.222-1650G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.188-1650G= c.*3378G= (n.*3378G=) n.4766G= n.4620G= | |
| 10 | g.14846964C>A | CA925197909 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1645C>A (n.222-1645C>A) c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.188-1645C>A c.*3383C>A (n.*3383C>A) n.4771C>A n.4625C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846964C= | CA1892320466 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1645C= (n.222-1645C=) c.*3070C= (n.*3070C=) c.188-1645C= c.*3383C= (n.*3383C=) n.4771C= n.4625C= | |
| 10 | g.14846965C>G | CA2608345789 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1644C>G (n.222-1644C>G) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.188-1644C>G c.*3384C>G (n.*3384C>G) n.4772C>G n.4626C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846966T>C | CA2608345791 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1643T>C (n.222-1643T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.188-1643T>C c.*3385T>C (n.*3385T>C) n.4773T>C n.4627T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846967G>A | CA203390267 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1642G>A (n.222-1642G>A) c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.188-1642G>A c.*3386G>A (n.*3386G>A) n.4774G>A n.4628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846967G>C | CA662145750 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1642G>C (n.222-1642G>C) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.188-1642G>C c.*3386G>C (n.*3386G>C) n.4774G>C n.4628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846967G= | CA1892320467 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1642G= (n.222-1642G=) c.*3073G= (n.*3073G=) c.188-1642G= c.*3386G= (n.*3386G=) n.4774G= n.4628G= | |
| 10 | g.14846967G>T | CA2608345793 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1642G>T (n.222-1642G>T) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.188-1642G>T c.*3386G>T (n.*3386G>T) n.4774G>T n.4628G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846968G>A | CA2574496187 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1641G>A (n.222-1641G>A) c.*3074G>A (n.*3074G>A) c.188-1641G>A c.*3387G>A (n.*3387G>A) n.4775G>A n.4629G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846969T>C | CA2786740211 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1640T>C (n.222-1640T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.188-1640T>C c.*3388T>C (n.*3388T>C) n.4776T>C n.4630T>C | |
| 10 | g.14846970G>A | CA662145751 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1639G>A (n.222-1639G>A) c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.188-1639G>A c.*3389G>A (n.*3389G>A) n.4777G>A n.4631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846970G= | CA1892320468 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1639G= (n.222-1639G=) c.*3076G= (n.*3076G=) c.188-1639G= c.*3389G= (n.*3389G=) n.4777G= n.4631G= | |
| 10 | g.14846970G>T | CA2608345796 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1639G>T (n.222-1639G>T) c.*3076G>T (n.*3076G>T) c.188-1639G>T c.*3389G>T (n.*3389G>T) n.4777G>T n.4631G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846972G>T | CA2608345797 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1637G>T (n.222-1637G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.188-1637G>T c.*3391G>T (n.*3391G>T) n.4779G>T n.4633G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846973G>A | CA203390269 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1636G>A (n.222-1636G>A) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.188-1636G>A c.*3392G>A (n.*3392G>A) n.4780G>A n.4634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846973G= | CA1892320469 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1636G= (n.222-1636G=) c.*3079G= (n.*3079G=) c.188-1636G= c.*3392G= (n.*3392G=) n.4780G= n.4634G= | |
| 10 | g.14846973G>T | CA2608345799 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1636G>T (n.222-1636G>T) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.188-1636G>T c.*3392G>T (n.*3392G>T) n.4780G>T n.4634G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846974A= | CA1892320470 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1635A= (n.222-1635A=) c.*3080A= (n.*3080A=) c.188-1635A= c.*3393A= (n.*3393A=) n.4781A= n.4635A= | |
| 10 | g.14846974A>G | CA1892320471 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1635A>G (n.222-1635A>G) c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.188-1635A>G c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.4781A>G n.4635A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846974A>T | CA592105580 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1635A>T (n.222-1635A>T) c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.188-1635A>T c.*3393A>T (n.*3393A>T) n.4781A>T n.4635A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846975C= | CA1892320472 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1634C= (n.222-1634C=) c.*3081C= (n.*3081C=) c.188-1634C= c.*3394C= (n.*3394C=) n.4782C= n.4636C= | |
| 10 | g.14846975C>T | CA203390273 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1634C>T (n.222-1634C>T) c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.188-1634C>T c.*3394C>T (n.*3394C>T) n.4782C>T n.4636C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846979_14846982del | CA2608345805 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1630_222-1627del (n.222-1630_222-1627del) c.*3085_*3088del (n.*3085_*3088del) c.188-1630_188-1627del c.*3398_*3401del (n.*3398_*3401del) n.4786_4789del n.4640_4643del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846979_14846981delinsTAA | CA1892320473 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1630_222-1628delinsTAA (n.222-1630_222-1628delinsTAA) c.*3085_*3087delinsTAA (n.*3085_*3087delinsTAA) c.188-1630_188-1628delinsTAA c.*3398_*3400delinsTAA (n.*3398_*3400delinsTAA) n.4786_4788delinsTAA n.4640_4642delinsTAA | |
| 10 | g.14846980A= | CA1892320476 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1629A= (n.222-1629A=) c.*3086A= (n.*3086A=) c.188-1629A= c.*3399A= (n.*3399A=) n.4787A= n.4641A= | |
| 10 | g.14846980A>G | CA1892320475 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1629A>G (n.222-1629A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.188-1629A>G c.*3399A>G (n.*3399A>G) n.4787A>G n.4641A>G | dbSNP |
| 10 | g.14846982dup | CA1892320474 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1627dup (n.222-1627dup) c.*3088dup (n.*3088dup) c.188-1627dup c.*3401dup (n.*3401dup) n.4789dup n.4643dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846981_14846982del | CA1892320477 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1628_222-1627del (n.222-1628_222-1627del) c.*3087_*3088del (n.*3087_*3088del) c.188-1628_188-1627del c.*3400_*3401del (n.*3400_*3401del) n.4788_4789del n.4642_4643del | dbSNP |
| 10 | g.14846982A>C | CA2608345807 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1627A>C (n.222-1627A>C) c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.188-1627A>C c.*3401A>C (n.*3401A>C) n.4789A>C n.4643A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846983_14846984delinsGT | CA1892320478 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1626_222-1625delinsGT (n.222-1626_222-1625delinsGT) c.*3089_*3090delinsGT (n.*3089_*3090delinsGT) c.188-1626_188-1625delinsGT c.*3402_*3403delinsGT (n.*3402_*3403delinsGT) n.4790_4791delinsGT n.4644_4645delinsGT | |
| 10 | g.14846984T>C | CA2574496188 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1625T>C (n.222-1625T>C) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.188-1625T>C c.*3403T>C (n.*3403T>C) n.4791T>C n.4645T>C | |
| 10 | g.14846984T>G | CA2608345808 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1625T>G (n.222-1625T>G) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.188-1625T>G c.*3403T>G (n.*3403T>G) n.4791T>G n.4645T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846987del | CA662145753 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1622del (n.222-1622del) c.*3093del (n.*3093del) c.188-1622del c.*3406del (n.*3406del) n.4794del n.4648del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846985T>C | CA592105581 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1624T>C (n.222-1624T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) c.188-1624T>C c.*3404T>C (n.*3404T>C) n.4792T>C n.4646T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846985T= | CA1892320479 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1624T= (n.222-1624T=) c.*3091T= (n.*3091T=) c.188-1624T= c.*3404T= (n.*3404T=) n.4792T= n.4646T= | |
| 10 | g.14846987T>A | CA2574496189 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1622T>A (n.222-1622T>A) c.*3093T>A (n.*3093T>A) c.188-1622T>A c.*3406T>A (n.*3406T>A) n.4794T>A n.4648T>A | |
| 10 | g.14846987T>C | CA2502341505 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1622T>C (n.222-1622T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) c.188-1622T>C c.*3406T>C (n.*3406T>C) n.4794T>C n.4648T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846988C>T | CA2555913820 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1621C>T (n.222-1621C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.188-1621C>T c.*3407C>T (n.*3407C>T) n.4795C>T n.4649C>T | |
| 10 | g.14846990C>A | CA2608345810 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1619C>A (n.222-1619C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.188-1619C>A c.*3409C>A (n.*3409C>A) n.4797C>A n.4651C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846990C>T | CA2570162898 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1619C>T (n.222-1619C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.188-1619C>T c.*3409C>T (n.*3409C>T) n.4797C>T n.4651C>T | |
| 10 | g.14846992T>A | CA2608345811 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1617T>A (n.222-1617T>A) c.*3098T>A (n.*3098T>A) c.188-1617T>A c.*3411T>A (n.*3411T>A) n.4799T>A n.4653T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846993del | CA2608345812 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1616del (n.222-1616del) c.*3099del (n.*3099del) c.188-1616del c.*3412del (n.*3412del) n.4800del n.4654del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846994T>C | CA2786740212 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1615T>C (n.222-1615T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.188-1615T>C c.*3413T>C (n.*3413T>C) n.4801T>C n.4655T>C | |
| 10 | g.14846995A= | CA1892320480 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1614A= (n.222-1614A=) c.*3101A= (n.*3101A=) c.188-1614A= c.*3414A= (n.*3414A=) n.4802A= n.4656A= | |
| 10 | g.14846995A>G | CA203390279 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1614A>G (n.222-1614A>G) c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.188-1614A>G c.*3414A>G (n.*3414A>G) n.4802A>G n.4656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846996T>C | CA203390287 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1613T>C (n.222-1613T>C) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.188-1613T>C c.*3415T>C (n.*3415T>C) n.4803T>C n.4657T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846996T>G | CA2574496190 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1613T>G (n.222-1613T>G) c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.188-1613T>G c.*3415T>G (n.*3415T>G) n.4803T>G n.4657T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846996T= | CA1892320481 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1613T= (n.222-1613T=) c.*3102T= (n.*3102T=) c.188-1613T= c.*3415T= (n.*3415T=) n.4803T= n.4657T= | |
| 10 | g.14846997G>A | CA1892320483 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1612G>A (n.222-1612G>A) c.*3103G>A (n.*3103G>A) c.188-1612G>A c.*3416G>A (n.*3416G>A) n.4804G>A n.4658G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14846997G= | CA1892320482 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1612G= (n.222-1612G=) c.*3103G= (n.*3103G=) c.188-1612G= c.*3416G= (n.*3416G=) n.4804G= n.4658G= | |
| 10 | g.14846997G>T | CA2608345817 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1612G>T (n.222-1612G>T) c.*3103G>T (n.*3103G>T) c.188-1612G>T c.*3416G>T (n.*3416G>T) n.4804G>T n.4658G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14846998T>C | CA662145759 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1611T>C (n.222-1611T>C) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.188-1611T>C c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.4805T>C n.4659T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14846998T= | CA1892320484 | HSPA14,MSANTD7 | c.222-1611T= (n.222-1611T=) c.*3104T= (n.*3104T=) c.188-1611T= c.*3417T= (n.*3417T=) n.4805T= n.4659T= | |
| 10 | g.14847000G>T | CA2608345821 | HSPA14 | c.222-1609G>T (n.222-1609G>T) c.188-1609G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847001T>A | CA2608345823 | HSPA14 | c.222-1608T>A (n.222-1608T>A) c.188-1608T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847001T>G | CA1892320486 | HSPA14 | c.222-1608T>G (n.222-1608T>G) c.188-1608T>G | dbSNP |
| 10 | g.14847001T= | CA1892320485 | HSPA14 | c.222-1608T= (n.222-1608T=) c.188-1608T= | |
| 10 | g.14847002T>C | CA1892320488 | HSPA14 | c.222-1607T>C (n.222-1607T>C) c.188-1607T>C | dbSNP |
| 10 | g.14847002T= | CA1892320487 | HSPA14 | c.222-1607T= (n.222-1607T=) c.188-1607T= | |
| 10 | g.14847003G>A | CA1892320490 | HSPA14 | c.222-1606G>A (n.222-1606G>A) c.188-1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14847003G>C | CA2720832135 | HSPA14 | c.222-1606G>C (n.222-1606G>C) c.188-1606G>C | dbSNP |
| 10 | g.14847003G= | CA1892320489 | HSPA14 | c.222-1606G= (n.222-1606G=) c.188-1606G= | |
| 10 | g.14847003G>T | CA2608345826 | HSPA14 | c.222-1606G>T (n.222-1606G>T) c.188-1606G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847004T>G | CA203390293 | HSPA14 | c.222-1605T>G (n.222-1605T>G) c.188-1605T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14847004T= | CA1892320491 | HSPA14 | c.222-1605T= (n.222-1605T=) c.188-1605T= | |
| 10 | g.14847005G>C | CA2608345830 | HSPA14 | c.222-1604G>C (n.222-1604G>C) c.188-1604G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847005G>T | CA2608345831 | HSPA14 | c.222-1604G>T (n.222-1604G>T) c.188-1604G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847006G>A | CA2608345833 | HSPA14 | c.222-1603G>A (n.222-1603G>A) c.188-1603G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847006G>T | CA2786740213 | HSPA14 | c.222-1603G>T (n.222-1603G>T) c.188-1603G>T | |
| 10 | g.14847007G>A | CA2608345834 | HSPA14 | c.222-1602G>A (n.222-1602G>A) c.188-1602G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847008T>A | CA2786740214 | HSPA14 | c.222-1601T>A (n.222-1601T>A) c.188-1601T>A | |
| 10 | g.14847008T>C | CA2608345836 | HSPA14 | c.222-1601T>C (n.222-1601T>C) c.188-1601T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847009C>A | CA2608345837 | HSPA14 | c.222-1600C>A (n.222-1600C>A) c.188-1600C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847010A>C | CA2574496191 | HSPA14 | c.222-1599A>C (n.222-1599A>C) c.188-1599A>C | |
| 10 | g.14847010A>G | CA2608345839 | HSPA14 | c.222-1599A>G (n.222-1599A>G) c.188-1599A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847011G>C | CA662145761 | HSPA14 | c.222-1598G>C (n.222-1598G>C) c.188-1598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14847011G= | CA1892320492 | HSPA14 | c.222-1598G= (n.222-1598G=) c.188-1598G= | |
| 10 | g.14847011G>T | CA2608345842 | HSPA14 | c.222-1598G>T (n.222-1598G>T) c.188-1598G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847013C>A | CA2608345844 | HSPA14 | c.222-1596C>A (n.222-1596C>A) c.188-1596C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847013C>G | CA2786740215 | HSPA14 | c.222-1596C>G (n.222-1596C>G) c.188-1596C>G | |
| 10 | g.14847014C= | CA1892320493 | HSPA14 | c.222-1595C= (n.222-1595C=) c.188-1595C= | |
| 10 | g.14847014C>T | CA1892320494 | HSPA14 | c.222-1595C>T (n.222-1595C>T) c.188-1595C>T | dbSNP |
| 10 | g.14847015A>G | CA2561065686 | HSPA14 | c.222-1594A>G (n.222-1594A>G) c.188-1594A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847015A>T | CA2608345846 | HSPA14 | c.222-1594A>T (n.222-1594A>T) c.188-1594A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847016C>A | CA2608345848 | HSPA14 | c.222-1593C>A (n.222-1593C>A) c.188-1593C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847018_14847021delinsACTT | CA1892320495 | HSPA14 | c.222-1591_222-1588delinsACTT (n.222-1591_222-1588delinsACTT) c.188-1591_188-1588delinsACTT | |
| 10 | g.14847019C>A | CA2608345849 | HSPA14 | c.222-1590C>A (n.222-1590C>A) c.188-1590C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847019_14847021del | CA1892320496 | HSPA14 | c.222-1590_222-1588del (n.222-1590_222-1588del) c.188-1590_188-1588del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14847021T>C | CA1892320498 | HSPA14 | c.222-1588T>C (n.222-1588T>C) c.188-1588T>C | dbSNP |
| 10 | g.14847021T= | CA1892320497 | HSPA14 | c.222-1588T= (n.222-1588T=) c.188-1588T= | |
| 10 | g.14847022T>C | CA2608345850 | HSPA14 | c.222-1587T>C (n.222-1587T>C) c.188-1587T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14847023G>A | CA925197923 | HSPA14 | c.222-1586G>A (n.222-1586G>A) c.188-1586G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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