Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.14846922G>ACA2608345758HSPA14,MSANTD7c.222-1687G>A (n.222-1687G>A)
c.*3028G>A (n.*3028G>A)
c.188-1687G>A
c.*3341G>A (n.*3341G>A)
n.4729G>A
n.4583G>A
gnomAD v4
10g.14846922G>TCA2608345759HSPA14,MSANTD7c.222-1687G>T (n.222-1687G>T)
c.*3028G>T (n.*3028G>T)
c.188-1687G>T
c.*3341G>T (n.*3341G>T)
n.4729G>T
n.4583G>T
gnomAD v4
10g.14846923T>GCA662145695HSPA14,MSANTD7c.222-1686T>G (n.222-1686T>G)
c.*3029T>G (n.*3029T>G)
c.188-1686T>G
c.*3342T>G (n.*3342T>G)
n.4730T>G
n.4584T>G
dbSNP
10g.14846923T=CA1892320447HSPA14,MSANTD7c.222-1686T= (n.222-1686T=)
c.*3029T= (n.*3029T=)
c.188-1686T=
c.*3342T= (n.*3342T=)
n.4730T=
n.4584T=
10g.14846924A=CA1892320448HSPA14,MSANTD7c.222-1685A= (n.222-1685A=)
c.*3030A= (n.*3030A=)
c.188-1685A=
c.*3343A= (n.*3343A=)
n.4731A=
n.4585A=
10g.14846924A>GCA592105577HSPA14,MSANTD7c.222-1685A>G (n.222-1685A>G)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
c.188-1685A>G
c.*3343A>G (n.*3343A>G)
n.4731A>G
n.4585A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846925T>CCA203390240HSPA14,MSANTD7c.222-1684T>C (n.222-1684T>C)
c.*3031T>C (n.*3031T>C)
c.188-1684T>C
c.*3344T>C (n.*3344T>C)
n.4732T>C
n.4586T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846925T=CA1892320449HSPA14,MSANTD7c.222-1684T= (n.222-1684T=)
c.*3031T= (n.*3031T=)
c.188-1684T=
c.*3344T= (n.*3344T=)
n.4732T=
n.4586T=
10g.14846928C>ACA2608345761HSPA14,MSANTD7c.222-1681C>A (n.222-1681C>A)
c.*3034C>A (n.*3034C>A)
c.188-1681C>A
c.*3347C>A (n.*3347C>A)
n.4735C>A
n.4589C>A
gnomAD v4
10g.14846930A=CA1892320450HSPA14,MSANTD7c.222-1679A= (n.222-1679A=)
c.*3036A= (n.*3036A=)
c.188-1679A=
c.*3349A= (n.*3349A=)
n.4737A=
n.4591A=
10g.14846930A>GCA203390243HSPA14,MSANTD7c.222-1679A>G (n.222-1679A>G)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.188-1679A>G
c.*3349A>G (n.*3349A>G)
n.4737A>G
n.4591A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846930A>TCA592105578HSPA14,MSANTD7c.222-1679A>T (n.222-1679A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.188-1679A>T
c.*3349A>T (n.*3349A>T)
n.4737A>T
n.4591A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846931C=CA1892320451HSPA14,MSANTD7c.222-1678C= (n.222-1678C=)
c.*3037C= (n.*3037C=)
c.188-1678C=
c.*3350C= (n.*3350C=)
n.4738C=
n.4592C=
10g.14846931C>TCA662145702HSPA14,MSANTD7c.222-1678C>T (n.222-1678C>T)
c.*3037C>T (n.*3037C>T)
c.188-1678C>T
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
n.4738C>T
n.4592C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.14846933delCA2608345763HSPA14,MSANTD7c.222-1676del (n.222-1676del)
c.*3039del (n.*3039del)
c.188-1676del
c.*3352del (n.*3352del)
n.4740del
n.4594del
gnomAD v4
10g.14846934C>ACA2608345764HSPA14,MSANTD7c.222-1675C>A (n.222-1675C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.188-1675C>A
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
n.4741C>A
n.4595C>A
gnomAD v4
10g.14846934C>TCA2608345765HSPA14,MSANTD7c.222-1675C>T (n.222-1675C>T)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.188-1675C>T
c.*3353C>T (n.*3353C>T)
n.4741C>T
n.4595C>T
gnomAD v4
10g.14846935T>ACA2608345766HSPA14,MSANTD7c.222-1674T>A (n.222-1674T>A)
c.*3041T>A (n.*3041T>A)
c.188-1674T>A
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
n.4742T>A
n.4596T>A
gnomAD v4
10g.14846936C>ACA2786740210HSPA14,MSANTD7c.222-1673C>A (n.222-1673C>A)
c.*3042C>A (n.*3042C>A)
c.188-1673C>A
c.*3355C>A (n.*3355C>A)
n.4743C>A
n.4597C>A
10g.14846938C=CA1892320452HSPA14,MSANTD7c.222-1671C= (n.222-1671C=)
c.*3044C= (n.*3044C=)
c.188-1671C=
c.*3357C= (n.*3357C=)
n.4745C=
n.4599C=
10g.14846938C>TCA662145721HSPA14,MSANTD7c.222-1671C>T (n.222-1671C>T)
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
c.188-1671C>T
c.*3357C>T (n.*3357C>T)
n.4745C>T
n.4599C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846939C>ACA2608345767HSPA14,MSANTD7c.222-1670C>A (n.222-1670C>A)
c.*3045C>A (n.*3045C>A)
c.188-1670C>A
c.*3358C>A (n.*3358C>A)
n.4746C>A
n.4600C>A
gnomAD v4
10g.14846939C=CA1892320453HSPA14,MSANTD7c.222-1670C= (n.222-1670C=)
c.*3045C= (n.*3045C=)
c.188-1670C=
c.*3358C= (n.*3358C=)
n.4746C=
n.4600C=
10g.14846939C>TCA1892320455HSPA14,MSANTD7c.222-1670C>T (n.222-1670C>T)
c.*3045C>T (n.*3045C>T)
c.188-1670C>T
c.*3358C>T (n.*3358C>T)
n.4746C>T
n.4600C>T
dbSNP
10g.14846939_14846940delinsCACA1892320454HSPA14,MSANTD7c.222-1670_222-1669delinsCA (n.222-1670_222-1669delinsCA)
c.*3045_*3046delinsCA (n.*3045_*3046delinsCA)
c.188-1670_188-1669delinsCA
c.*3358_*3359delinsCA (n.*3358_*3359delinsCA)
n.4746_4747delinsCA
n.4600_4601delinsCA
10g.14846940delCA1892320456HSPA14,MSANTD7c.222-1669del (n.222-1669del)
c.*3046del (n.*3046del)
c.188-1669del
c.*3359del (n.*3359del)
n.4747del
n.4601del
dbSNP
10g.14846941C>ACA2608345769HSPA14,MSANTD7c.222-1668C>A (n.222-1668C>A)
c.*3047C>A (n.*3047C>A)
c.188-1668C>A
c.*3360C>A (n.*3360C>A)
n.4748C>A
n.4602C>A
gnomAD v4
10g.14846941C=CA1892320457HSPA14,MSANTD7c.222-1668C= (n.222-1668C=)
c.*3047C= (n.*3047C=)
c.188-1668C=
c.*3360C= (n.*3360C=)
n.4748C=
n.4602C=
10g.14846941C>TCA662145727HSPA14,MSANTD7c.222-1668C>T (n.222-1668C>T)
c.*3047C>T (n.*3047C>T)
c.188-1668C>T
c.*3360C>T (n.*3360C>T)
n.4748C>T
n.4602C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846942C>ACA2608345771HSPA14,MSANTD7c.222-1667C>A (n.222-1667C>A)
c.*3048C>A (n.*3048C>A)
c.188-1667C>A
c.*3361C>A (n.*3361C>A)
n.4749C>A
n.4603C>A
gnomAD v4
10g.14846942C=CA1892320458HSPA14,MSANTD7c.222-1667C= (n.222-1667C=)
c.*3048C= (n.*3048C=)
c.188-1667C=
c.*3361C= (n.*3361C=)
n.4749C=
n.4603C=
10g.14846942C>GCA662145729HSPA14,MSANTD7c.222-1667C>G (n.222-1667C>G)
c.*3048C>G (n.*3048C>G)
c.188-1667C>G
c.*3361C>G (n.*3361C>G)
n.4749C>G
n.4603C>G
dbSNP
10g.14846946_14846949delCA2608345772HSPA14,MSANTD7c.222-1663_222-1660del (n.222-1663_222-1660del)
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
c.188-1663_188-1660del
c.*3365_*3368del (n.*3365_*3368del)
n.4753_4756del
n.4607_4610del
gnomAD v4
10g.14846944T>ACA2608345774HSPA14,MSANTD7c.222-1665T>A (n.222-1665T>A)
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.188-1665T>A
c.*3363T>A (n.*3363T>A)
n.4751T>A
n.4605T>A
gnomAD v4
10g.14846944T>CCA2608345775HSPA14,MSANTD7c.222-1665T>C (n.222-1665T>C)
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.188-1665T>C
c.*3363T>C (n.*3363T>C)
n.4751T>C
n.4605T>C
gnomAD v4
10g.14846946G>TCA2574496185HSPA14,MSANTD7c.222-1663G>T (n.222-1663G>T)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.188-1663G>T
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
n.4753G>T
n.4607G>T
gnomAD v4
10g.14846948T>CCA203390246HSPA14,MSANTD7c.222-1661T>C (n.222-1661T>C)
c.*3054T>C (n.*3054T>C)
c.188-1661T>C
c.*3367T>C (n.*3367T>C)
n.4755T>C
n.4609T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.14846948T=CA1892320459HSPA14,MSANTD7c.222-1661T= (n.222-1661T=)
c.*3054T= (n.*3054T=)
c.188-1661T=
c.*3367T= (n.*3367T=)
n.4755T=
n.4609T=
10g.14846950T>CCA662145732HSPA14,MSANTD7c.222-1659T>C (n.222-1659T>C)
c.*3056T>C (n.*3056T>C)
c.188-1659T>C
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
n.4757T>C
n.4611T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846950T=CA1892320460HSPA14,MSANTD7c.222-1659T= (n.222-1659T=)
c.*3056T= (n.*3056T=)
c.188-1659T=
c.*3369T= (n.*3369T=)
n.4757T=
n.4611T=
10g.14846951T>CCA2608345777HSPA14,MSANTD7c.222-1658T>C (n.222-1658T>C)
c.*3057T>C (n.*3057T>C)
c.188-1658T>C
c.*3370T>C (n.*3370T>C)
n.4758T>C
n.4612T>C
gnomAD v4
10g.14846952C=CA1892320461HSPA14,MSANTD7c.222-1657C= (n.222-1657C=)
c.*3058C= (n.*3058C=)
c.188-1657C=
c.*3371C= (n.*3371C=)
n.4759C=
n.4613C=
10g.14846952C>TCA203390254HSPA14,MSANTD7c.222-1657C>T (n.222-1657C>T)
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.188-1657C>T
c.*3371C>T (n.*3371C>T)
n.4759C>T
n.4613C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846953T>CCA2574496186HSPA14,MSANTD7c.222-1656T>C (n.222-1656T>C)
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.188-1656T>C
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
n.4760T>C
n.4614T>C
10g.14846954G>ACA925197896HSPA14,MSANTD7c.222-1655G>A (n.222-1655G>A)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.188-1655G>A
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
n.4761G>A
n.4615G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846954G=CA1892320462HSPA14,MSANTD7c.222-1655G= (n.222-1655G=)
c.*3060G= (n.*3060G=)
c.188-1655G=
c.*3373G= (n.*3373G=)
n.4761G=
n.4615G=
10g.14846954G>TCA2608345779HSPA14,MSANTD7c.222-1655G>T (n.222-1655G>T)
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.188-1655G>T
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
n.4761G>T
n.4615G>T
gnomAD v4
10g.14846955T>ACA2608345780HSPA14,MSANTD7c.222-1654T>A (n.222-1654T>A)
c.*3061T>A (n.*3061T>A)
c.188-1654T>A
c.*3374T>A (n.*3374T>A)
n.4762T>A
n.4616T>A
gnomAD v4
10g.14846957C=CA1892320463HSPA14,MSANTD7c.222-1652C= (n.222-1652C=)
c.*3063C= (n.*3063C=)
c.188-1652C=
c.*3376C= (n.*3376C=)
n.4764C=
n.4618C=
10g.14846957C>TCA662145737HSPA14,MSANTD7c.222-1652C>T (n.222-1652C>T)
c.*3063C>T (n.*3063C>T)
c.188-1652C>T
c.*3376C>T (n.*3376C>T)
n.4764C>T
n.4618C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.14846958G>ACA203390257HSPA14,MSANTD7c.222-1651G>A (n.222-1651G>A)
c.*3064G>A (n.*3064G>A)
c.188-1651G>A
c.*3377G>A (n.*3377G>A)
n.4765G>A
n.4619G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846958G=CA1892320464HSPA14,MSANTD7c.222-1651G= (n.222-1651G=)
c.*3064G= (n.*3064G=)
c.188-1651G=
c.*3377G= (n.*3377G=)
n.4765G=
n.4619G=
10g.14846958G>TCA592105579HSPA14,MSANTD7c.222-1651G>T (n.222-1651G>T)
c.*3064G>T (n.*3064G>T)
c.188-1651G>T
c.*3377G>T (n.*3377G>T)
n.4765G>T
n.4619G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846959G>ACA203390262HSPA14,MSANTD7c.222-1650G>A (n.222-1650G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.188-1650G>A
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
n.4766G>A
n.4620G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846959G>CCA925197902HSPA14,MSANTD7c.222-1650G>C (n.222-1650G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.188-1650G>C
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
n.4766G>C
n.4620G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846959G=CA1892320465HSPA14,MSANTD7c.222-1650G= (n.222-1650G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.188-1650G=
c.*3378G= (n.*3378G=)
n.4766G=
n.4620G=
10g.14846964C>ACA925197909HSPA14,MSANTD7c.222-1645C>A (n.222-1645C>A)
c.*3070C>A (n.*3070C>A)
c.188-1645C>A
c.*3383C>A (n.*3383C>A)
n.4771C>A
n.4625C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846964C=CA1892320466HSPA14,MSANTD7c.222-1645C= (n.222-1645C=)
c.*3070C= (n.*3070C=)
c.188-1645C=
c.*3383C= (n.*3383C=)
n.4771C=
n.4625C=
10g.14846965C>GCA2608345789HSPA14,MSANTD7c.222-1644C>G (n.222-1644C>G)
c.*3071C>G (n.*3071C>G)
c.188-1644C>G
c.*3384C>G (n.*3384C>G)
n.4772C>G
n.4626C>G
gnomAD v4
10g.14846966T>CCA2608345791HSPA14,MSANTD7c.222-1643T>C (n.222-1643T>C)
c.*3072T>C (n.*3072T>C)
c.188-1643T>C
c.*3385T>C (n.*3385T>C)
n.4773T>C
n.4627T>C
gnomAD v4
10g.14846967G>ACA203390267HSPA14,MSANTD7c.222-1642G>A (n.222-1642G>A)
c.*3073G>A (n.*3073G>A)
c.188-1642G>A
c.*3386G>A (n.*3386G>A)
n.4774G>A
n.4628G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846967G>CCA662145750HSPA14,MSANTD7c.222-1642G>C (n.222-1642G>C)
c.*3073G>C (n.*3073G>C)
c.188-1642G>C
c.*3386G>C (n.*3386G>C)
n.4774G>C
n.4628G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846967G=CA1892320467HSPA14,MSANTD7c.222-1642G= (n.222-1642G=)
c.*3073G= (n.*3073G=)
c.188-1642G=
c.*3386G= (n.*3386G=)
n.4774G=
n.4628G=
10g.14846967G>TCA2608345793HSPA14,MSANTD7c.222-1642G>T (n.222-1642G>T)
c.*3073G>T (n.*3073G>T)
c.188-1642G>T
c.*3386G>T (n.*3386G>T)
n.4774G>T
n.4628G>T
gnomAD v4
10g.14846968G>ACA2574496187HSPA14,MSANTD7c.222-1641G>A (n.222-1641G>A)
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.188-1641G>A
c.*3387G>A (n.*3387G>A)
n.4775G>A
n.4629G>A
gnomAD v4
10g.14846969T>CCA2786740211HSPA14,MSANTD7c.222-1640T>C (n.222-1640T>C)
c.*3075T>C (n.*3075T>C)
c.188-1640T>C
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
n.4776T>C
n.4630T>C
10g.14846970G>ACA662145751HSPA14,MSANTD7c.222-1639G>A (n.222-1639G>A)
c.*3076G>A (n.*3076G>A)
c.188-1639G>A
c.*3389G>A (n.*3389G>A)
n.4777G>A
n.4631G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.14846970G=CA1892320468HSPA14,MSANTD7c.222-1639G= (n.222-1639G=)
c.*3076G= (n.*3076G=)
c.188-1639G=
c.*3389G= (n.*3389G=)
n.4777G=
n.4631G=
10g.14846970G>TCA2608345796HSPA14,MSANTD7c.222-1639G>T (n.222-1639G>T)
c.*3076G>T (n.*3076G>T)
c.188-1639G>T
c.*3389G>T (n.*3389G>T)
n.4777G>T
n.4631G>T
gnomAD v4
10g.14846972G>TCA2608345797HSPA14,MSANTD7c.222-1637G>T (n.222-1637G>T)
c.*3078G>T (n.*3078G>T)
c.188-1637G>T
c.*3391G>T (n.*3391G>T)
n.4779G>T
n.4633G>T
gnomAD v4
10g.14846973G>ACA203390269HSPA14,MSANTD7c.222-1636G>A (n.222-1636G>A)
c.*3079G>A (n.*3079G>A)
c.188-1636G>A
c.*3392G>A (n.*3392G>A)
n.4780G>A
n.4634G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846973G=CA1892320469HSPA14,MSANTD7c.222-1636G= (n.222-1636G=)
c.*3079G= (n.*3079G=)
c.188-1636G=
c.*3392G= (n.*3392G=)
n.4780G=
n.4634G=
10g.14846973G>TCA2608345799HSPA14,MSANTD7c.222-1636G>T (n.222-1636G>T)
c.*3079G>T (n.*3079G>T)
c.188-1636G>T
c.*3392G>T (n.*3392G>T)
n.4780G>T
n.4634G>T
gnomAD v4
10g.14846974A=CA1892320470HSPA14,MSANTD7c.222-1635A= (n.222-1635A=)
c.*3080A= (n.*3080A=)
c.188-1635A=
c.*3393A= (n.*3393A=)
n.4781A=
n.4635A=
10g.14846974A>GCA1892320471HSPA14,MSANTD7c.222-1635A>G (n.222-1635A>G)
c.*3080A>G (n.*3080A>G)
c.188-1635A>G
c.*3393A>G (n.*3393A>G)
n.4781A>G
n.4635A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.14846974A>TCA592105580HSPA14,MSANTD7c.222-1635A>T (n.222-1635A>T)
c.*3080A>T (n.*3080A>T)
c.188-1635A>T
c.*3393A>T (n.*3393A>T)
n.4781A>T
n.4635A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846975C=CA1892320472HSPA14,MSANTD7c.222-1634C= (n.222-1634C=)
c.*3081C= (n.*3081C=)
c.188-1634C=
c.*3394C= (n.*3394C=)
n.4782C=
n.4636C=
10g.14846975C>TCA203390273HSPA14,MSANTD7c.222-1634C>T (n.222-1634C>T)
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.188-1634C>T
c.*3394C>T (n.*3394C>T)
n.4782C>T
n.4636C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846979_14846982delCA2608345805HSPA14,MSANTD7c.222-1630_222-1627del (n.222-1630_222-1627del)
c.*3085_*3088del (n.*3085_*3088del)
c.188-1630_188-1627del
c.*3398_*3401del (n.*3398_*3401del)
n.4786_4789del
n.4640_4643del
gnomAD v4
10g.14846979_14846981delinsTAACA1892320473HSPA14,MSANTD7c.222-1630_222-1628delinsTAA (n.222-1630_222-1628delinsTAA)
c.*3085_*3087delinsTAA (n.*3085_*3087delinsTAA)
c.188-1630_188-1628delinsTAA
c.*3398_*3400delinsTAA (n.*3398_*3400delinsTAA)
n.4786_4788delinsTAA
n.4640_4642delinsTAA
10g.14846980A=CA1892320476HSPA14,MSANTD7c.222-1629A= (n.222-1629A=)
c.*3086A= (n.*3086A=)
c.188-1629A=
c.*3399A= (n.*3399A=)
n.4787A=
n.4641A=
10g.14846980A>GCA1892320475HSPA14,MSANTD7c.222-1629A>G (n.222-1629A>G)
c.*3086A>G (n.*3086A>G)
c.188-1629A>G
c.*3399A>G (n.*3399A>G)
n.4787A>G
n.4641A>G
dbSNP
10g.14846982dupCA1892320474HSPA14,MSANTD7c.222-1627dup (n.222-1627dup)
c.*3088dup (n.*3088dup)
c.188-1627dup
c.*3401dup (n.*3401dup)
n.4789dup
n.4643dup
dbSNP gnomAD v4
10g.14846981_14846982delCA1892320477HSPA14,MSANTD7c.222-1628_222-1627del (n.222-1628_222-1627del)
c.*3087_*3088del (n.*3087_*3088del)
c.188-1628_188-1627del
c.*3400_*3401del (n.*3400_*3401del)
n.4788_4789del
n.4642_4643del
dbSNP
10g.14846982A>CCA2608345807HSPA14,MSANTD7c.222-1627A>C (n.222-1627A>C)
c.*3088A>C (n.*3088A>C)
c.188-1627A>C
c.*3401A>C (n.*3401A>C)
n.4789A>C
n.4643A>C
gnomAD v4
10g.14846983_14846984delinsGTCA1892320478HSPA14,MSANTD7c.222-1626_222-1625delinsGT (n.222-1626_222-1625delinsGT)
c.*3089_*3090delinsGT (n.*3089_*3090delinsGT)
c.188-1626_188-1625delinsGT
c.*3402_*3403delinsGT (n.*3402_*3403delinsGT)
n.4790_4791delinsGT
n.4644_4645delinsGT
10g.14846984T>CCA2574496188HSPA14,MSANTD7c.222-1625T>C (n.222-1625T>C)
c.*3090T>C (n.*3090T>C)
c.188-1625T>C
c.*3403T>C (n.*3403T>C)
n.4791T>C
n.4645T>C
10g.14846984T>GCA2608345808HSPA14,MSANTD7c.222-1625T>G (n.222-1625T>G)
c.*3090T>G (n.*3090T>G)
c.188-1625T>G
c.*3403T>G (n.*3403T>G)
n.4791T>G
n.4645T>G
gnomAD v4
10g.14846987delCA662145753HSPA14,MSANTD7c.222-1622del (n.222-1622del)
c.*3093del (n.*3093del)
c.188-1622del
c.*3406del (n.*3406del)
n.4794del
n.4648del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846985T>CCA592105581HSPA14,MSANTD7c.222-1624T>C (n.222-1624T>C)
c.*3091T>C (n.*3091T>C)
c.188-1624T>C
c.*3404T>C (n.*3404T>C)
n.4792T>C
n.4646T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846985T=CA1892320479HSPA14,MSANTD7c.222-1624T= (n.222-1624T=)
c.*3091T= (n.*3091T=)
c.188-1624T=
c.*3404T= (n.*3404T=)
n.4792T=
n.4646T=
10g.14846987T>ACA2574496189HSPA14,MSANTD7c.222-1622T>A (n.222-1622T>A)
c.*3093T>A (n.*3093T>A)
c.188-1622T>A
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
n.4794T>A
n.4648T>A
10g.14846987T>CCA2502341505HSPA14,MSANTD7c.222-1622T>C (n.222-1622T>C)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
c.188-1622T>C
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
n.4794T>C
n.4648T>C
gnomAD v4
10g.14846988C>TCA2555913820HSPA14,MSANTD7c.222-1621C>T (n.222-1621C>T)
c.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.188-1621C>T
c.*3407C>T (n.*3407C>T)
n.4795C>T
n.4649C>T
10g.14846990C>ACA2608345810HSPA14,MSANTD7c.222-1619C>A (n.222-1619C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.188-1619C>A
c.*3409C>A (n.*3409C>A)
n.4797C>A
n.4651C>A
gnomAD v4
10g.14846990C>TCA2570162898HSPA14,MSANTD7c.222-1619C>T (n.222-1619C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.188-1619C>T
c.*3409C>T (n.*3409C>T)
n.4797C>T
n.4651C>T
10g.14846992T>ACA2608345811HSPA14,MSANTD7c.222-1617T>A (n.222-1617T>A)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.188-1617T>A
c.*3411T>A (n.*3411T>A)
n.4799T>A
n.4653T>A
gnomAD v4
10g.14846993delCA2608345812HSPA14,MSANTD7c.222-1616del (n.222-1616del)
c.*3099del (n.*3099del)
c.188-1616del
c.*3412del (n.*3412del)
n.4800del
n.4654del
gnomAD v4
10g.14846994T>CCA2786740212HSPA14,MSANTD7c.222-1615T>C (n.222-1615T>C)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
c.188-1615T>C
c.*3413T>C (n.*3413T>C)
n.4801T>C
n.4655T>C
10g.14846995A=CA1892320480HSPA14,MSANTD7c.222-1614A= (n.222-1614A=)
c.*3101A= (n.*3101A=)
c.188-1614A=
c.*3414A= (n.*3414A=)
n.4802A=
n.4656A=
10g.14846995A>GCA203390279HSPA14,MSANTD7c.222-1614A>G (n.222-1614A>G)
c.*3101A>G (n.*3101A>G)
c.188-1614A>G
c.*3414A>G (n.*3414A>G)
n.4802A>G
n.4656A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846996T>CCA203390287HSPA14,MSANTD7c.222-1613T>C (n.222-1613T>C)
c.*3102T>C (n.*3102T>C)
c.188-1613T>C
c.*3415T>C (n.*3415T>C)
n.4803T>C
n.4657T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.14846996T>GCA2574496190HSPA14,MSANTD7c.222-1613T>G (n.222-1613T>G)
c.*3102T>G (n.*3102T>G)
c.188-1613T>G
c.*3415T>G (n.*3415T>G)
n.4803T>G
n.4657T>G
gnomAD v4
10g.14846996T=CA1892320481HSPA14,MSANTD7c.222-1613T= (n.222-1613T=)
c.*3102T= (n.*3102T=)
c.188-1613T=
c.*3415T= (n.*3415T=)
n.4803T=
n.4657T=
10g.14846997G>ACA1892320483HSPA14,MSANTD7c.222-1612G>A (n.222-1612G>A)
c.*3103G>A (n.*3103G>A)
c.188-1612G>A
c.*3416G>A (n.*3416G>A)
n.4804G>A
n.4658G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.14846997G=CA1892320482HSPA14,MSANTD7c.222-1612G= (n.222-1612G=)
c.*3103G= (n.*3103G=)
c.188-1612G=
c.*3416G= (n.*3416G=)
n.4804G=
n.4658G=
10g.14846997G>TCA2608345817HSPA14,MSANTD7c.222-1612G>T (n.222-1612G>T)
c.*3103G>T (n.*3103G>T)
c.188-1612G>T
c.*3416G>T (n.*3416G>T)
n.4804G>T
n.4658G>T
gnomAD v4
10g.14846998T>CCA662145759HSPA14,MSANTD7c.222-1611T>C (n.222-1611T>C)
c.*3104T>C (n.*3104T>C)
c.188-1611T>C
c.*3417T>C (n.*3417T>C)
n.4805T>C
n.4659T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14846998T=CA1892320484HSPA14,MSANTD7c.222-1611T= (n.222-1611T=)
c.*3104T= (n.*3104T=)
c.188-1611T=
c.*3417T= (n.*3417T=)
n.4805T=
n.4659T=
10g.14847000G>TCA2608345821HSPA14c.222-1609G>T (n.222-1609G>T)
c.188-1609G>T
gnomAD v4
10g.14847001T>ACA2608345823HSPA14c.222-1608T>A (n.222-1608T>A)
c.188-1608T>A
gnomAD v4
10g.14847001T>GCA1892320486HSPA14c.222-1608T>G (n.222-1608T>G)
c.188-1608T>G
dbSNP
10g.14847001T=CA1892320485HSPA14c.222-1608T= (n.222-1608T=)
c.188-1608T=
10g.14847002T>CCA1892320488HSPA14c.222-1607T>C (n.222-1607T>C)
c.188-1607T>C
dbSNP
10g.14847002T=CA1892320487HSPA14c.222-1607T= (n.222-1607T=)
c.188-1607T=
10g.14847003G>ACA1892320490HSPA14c.222-1606G>A (n.222-1606G>A)
c.188-1606G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.14847003G>CCA2720832135HSPA14c.222-1606G>C (n.222-1606G>C)
c.188-1606G>C
dbSNP
10g.14847003G=CA1892320489HSPA14c.222-1606G= (n.222-1606G=)
c.188-1606G=
10g.14847003G>TCA2608345826HSPA14c.222-1606G>T (n.222-1606G>T)
c.188-1606G>T
gnomAD v4
10g.14847004T>GCA203390293HSPA14c.222-1605T>G (n.222-1605T>G)
c.188-1605T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14847004T=CA1892320491HSPA14c.222-1605T= (n.222-1605T=)
c.188-1605T=
10g.14847005G>CCA2608345830HSPA14c.222-1604G>C (n.222-1604G>C)
c.188-1604G>C
gnomAD v4
10g.14847005G>TCA2608345831HSPA14c.222-1604G>T (n.222-1604G>T)
c.188-1604G>T
gnomAD v4
10g.14847006G>ACA2608345833HSPA14c.222-1603G>A (n.222-1603G>A)
c.188-1603G>A
gnomAD v4
10g.14847006G>TCA2786740213HSPA14c.222-1603G>T (n.222-1603G>T)
c.188-1603G>T
10g.14847007G>ACA2608345834HSPA14c.222-1602G>A (n.222-1602G>A)
c.188-1602G>A
gnomAD v4
10g.14847008T>ACA2786740214HSPA14c.222-1601T>A (n.222-1601T>A)
c.188-1601T>A
10g.14847008T>CCA2608345836HSPA14c.222-1601T>C (n.222-1601T>C)
c.188-1601T>C
gnomAD v4
10g.14847009C>ACA2608345837HSPA14c.222-1600C>A (n.222-1600C>A)
c.188-1600C>A
gnomAD v4
10g.14847010A>CCA2574496191HSPA14c.222-1599A>C (n.222-1599A>C)
c.188-1599A>C
10g.14847010A>GCA2608345839HSPA14c.222-1599A>G (n.222-1599A>G)
c.188-1599A>G
gnomAD v4
10g.14847011G>CCA662145761HSPA14c.222-1598G>C (n.222-1598G>C)
c.188-1598G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14847011G=CA1892320492HSPA14c.222-1598G= (n.222-1598G=)
c.188-1598G=
10g.14847011G>TCA2608345842HSPA14c.222-1598G>T (n.222-1598G>T)
c.188-1598G>T
gnomAD v4
10g.14847013C>ACA2608345844HSPA14c.222-1596C>A (n.222-1596C>A)
c.188-1596C>A
gnomAD v4
10g.14847013C>GCA2786740215HSPA14c.222-1596C>G (n.222-1596C>G)
c.188-1596C>G
10g.14847014C=CA1892320493HSPA14c.222-1595C= (n.222-1595C=)
c.188-1595C=
10g.14847014C>TCA1892320494HSPA14c.222-1595C>T (n.222-1595C>T)
c.188-1595C>T
dbSNP
10g.14847015A>GCA2561065686HSPA14c.222-1594A>G (n.222-1594A>G)
c.188-1594A>G
gnomAD v4
10g.14847015A>TCA2608345846HSPA14c.222-1594A>T (n.222-1594A>T)
c.188-1594A>T
gnomAD v4
10g.14847016C>ACA2608345848HSPA14c.222-1593C>A (n.222-1593C>A)
c.188-1593C>A
gnomAD v4
10g.14847018_14847021delinsACTTCA1892320495HSPA14c.222-1591_222-1588delinsACTT (n.222-1591_222-1588delinsACTT)
c.188-1591_188-1588delinsACTT
10g.14847019C>ACA2608345849HSPA14c.222-1590C>A (n.222-1590C>A)
c.188-1590C>A
gnomAD v4
10g.14847019_14847021delCA1892320496HSPA14c.222-1590_222-1588del (n.222-1590_222-1588del)
c.188-1590_188-1588del
dbSNP gnomAD v4
10g.14847021T>CCA1892320498HSPA14c.222-1588T>C (n.222-1588T>C)
c.188-1588T>C
dbSNP
10g.14847021T=CA1892320497HSPA14c.222-1588T= (n.222-1588T=)
c.188-1588T=
10g.14847022T>CCA2608345850HSPA14c.222-1587T>C (n.222-1587T>C)
c.188-1587T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched