Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148469077A>CCA429446514MBD5c.1134A>C (p.Pro378=)
c.353A>C
n.2363A>C
n.1446A>C
2g.148469077A>GCA429446517MBD5c.1134A>G (p.Pro378=)
c.353A>G
n.2363A>G
n.1446A>G
2g.148469077A>TCA429446518MBD5c.1134A>T (p.Pro378=)
c.353A>T
n.2363A>T
n.1446A>T
2g.148469078A=CA1296773443MBD5c.1135A= (p.Thr379=)
c.354A=
n.2364A=
n.1447A=
2g.148469078A>CCA348718451MBD5c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.354A>C
n.2364A>C
n.1447A>C
2g.148469078A>GCA57577937MBD5c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.354A>G
n.2364A>G
n.1447A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469078A>TCA348718452MBD5c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.354A>T
n.2364A>T
n.1447A>T
2g.148469079C>ACA1899980MBD5c.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.355C>A
n.2365C>A
n.1448C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469079C=CA1296773444MBD5c.1136C= (p.Thr379=)
c.355C=
n.2365C=
n.1448C=
2g.148469079C>GCA348718454MBD5c.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.355C>G
n.2365C>G
n.1448C>G
2g.148469079C>TCA348718453MBD5c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.355C>T
n.2365C>T
n.1448C>T
2g.148469080C>ACA429446529MBD5c.1137C>A (p.Thr379=)
c.356C>A
n.2366C>A
n.1449C>A
 gnomAD v4
2g.148469080C>GCA429446531MBD5c.1137C>G (p.Thr379=)
c.356C>G
n.2366C>G
n.1449C>G
2g.148469080C>TCA429446533MBD5c.1137C>T (p.Thr379=)
c.356C>T
n.2366C>T
n.1449C>T
2g.148469081A=CA1296773445MBD5c.1138A= (p.Ser380=)
c.357A=
n.2367A=
n.1450A=
2g.148469081A>CCA348718455MBD5c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.357A>C
n.2367A>C
n.1450A>C
2g.148469081A>GCA348718456MBD5c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.357A>G
n.2367A>G
n.1450A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148469081A>TCA348718457MBD5c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.357A>T
n.2367A>T
n.1450A>T
 gnomAD v4
2g.148469082G>ACA348718458MBD5c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.358G>A
n.2368G>A
n.1451G>A
2g.148469082G>CCA348718459MBD5c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.358G>C
n.2368G>C
n.1451G>C
2g.148469082G>TCA348718460MBD5c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.358G>T
n.2368G>T
n.1451G>T
 gnomAD v4
2g.148469083T>ACA348718461MBD5c.1140T>A (p.Ser380Arg)
c.359T>A
n.2369T>A
n.1452T>A
2g.148469083T>CCA429446543MBD5c.1140T>C (p.Ser380=)
c.359T>C
n.2369T>C
n.1452T>C
2g.148469083T>GCA348718462MBD5c.1140T>G (p.Ser380Arg)
c.359T>G
n.2369T>G
n.1452T>G
 gnomAD v4
2g.148469084T>ACA348718463MBD5c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.360T>A
n.2370T>A
n.1453T>A
2g.148469084T>CCA206849MBD5c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.360T>C
n.2370T>C
n.1453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469084T>GCA348718464MBD5c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.360T>G
n.2370T>G
n.1453T>G
2g.148469084T=CA1296773446MBD5c.1141T= (p.Phe381=)
c.360T=
n.2370T=
n.1453T=
2g.148469085T>ACA348718465MBD5c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.361T>A
n.2371T>A
n.1454T>A
2g.148469085T>CCA348718466MBD5c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.361T>C
n.2371T>C
n.1454T>C
 COSMIC
2g.148469085T>GCA348718467MBD5c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.361T>G
n.2371T>G
n.1454T>G
2g.148469086C>ACA348718468MBD5c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.362C>A
n.2372C>A
n.1455C>A
2g.148469086C=CA1296773447MBD5c.1143C= (p.Phe381=)
c.362C=
n.2372C=
n.1455C=
2g.148469086C>GCA1899981MBD5c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.362C>G
n.2372C>G
n.1455C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469086C>TCA429446548MBD5c.1143C>T (p.Phe381=)
c.362C>T
n.2372C>T
n.1455C>T
 gnomAD v4
2g.148469087C>ACA348718469MBD5c.1144C>A (p.His382Asn)
c.363C>A
n.2373C>A
n.1456C>A
2g.148469087C=CA1296773448MBD5c.1144C= (p.His382=)
c.363C=
n.2373C=
n.1456C=
2g.148469087C>GCA348718470MBD5c.1144C>G (p.His382Asp)
c.363C>G
n.2373C>G
n.1456C>G
2g.148469087C>TCA348718471MBD5c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.363C>T
n.2373C>T
n.1456C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469088A>CCA348718472MBD5c.1145A>C (p.His382Pro)
c.364A>C
n.2374A>C
n.1457A>C
 COSMIC
2g.148469088A>GCA348718473MBD5c.1145A>G (p.His382Arg)
c.364A>G
n.2374A>G
n.1457A>G
2g.148469088A>TCA348718474MBD5c.1145A>T (p.His382Leu)
c.364A>T
n.2374A>T
n.1457A>T
2g.148469089T>ACA348718476MBD5c.1146T>A (p.His382Gln)
c.365T>A
n.2375T>A
n.1458T>A
2g.148469089T>CCA429446560MBD5c.1146T>C (p.His382=)
c.365T>C
n.2375T>C
n.1458T>C
2g.148469089T>GCA348718475MBD5c.1146T>G (p.His382Gln)
c.365T>G
n.2375T>G
n.1458T>G
2g.148469090T>ACA348718477MBD5c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.366T>A
n.2376T>A
n.1459T>A
2g.148469090T>CCA315877MBD5c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.366T>C
n.2376T>C
n.1459T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469090T>GCA348718478MBD5c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.366T>G
n.2376T>G
n.1459T>G
2g.148469090T=CA1296773449MBD5c.1147T= (p.Ser383=)
c.366T=
n.2376T=
n.1459T=
2g.148469091C>ACA348718479MBD5c.1148C>A (p.Ser383Ter)
c.367C>A
n.2377C>A
n.1460C>A
2g.148469091C>GCA348718480MBD5c.1148C>G (p.Ser383Ter)
c.367C>G
n.2377C>G
n.1460C>G
2g.148469091C>TCA348718481MBD5c.1148C>T (p.Ser383Leu)
c.367C>T
n.2377C>T
n.1460C>T
 gnomAD v4
2g.148469092A>CCA429446566MBD5c.1149A>C (p.Ser383=)
c.368A>C
n.2378A>C
n.1461A>C
2g.148469092A>GCA429446567MBD5c.1149A>G (p.Ser383=)
c.368A>G
n.2378A>G
n.1461A>G
 ClinVar
2g.148469092A>TCA429446571MBD5c.1149A>T (p.Ser383=)
c.368A>T
n.2378A>T
n.1461A>T
2g.148469093A=CA1296773450MBD5c.1150A= (p.Asn384=)
c.369A=
n.2379A=
n.1462A=
2g.148469093A>CCA348718482MBD5c.1150A>C (p.Asn384His)
c.369A>C
n.2379A>C
n.1462A>C
 gnomAD v4
2g.148469093A>GCA1899982MBD5c.1150A>G (p.Asn384Asp)
c.369A>G
n.2379A>G
n.1462A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148469093A>TCA348718483MBD5c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
c.369A>T
n.2379A>T
n.1462A>T
2g.148469094A=CA1296773451MBD5c.1151A= (p.Asn384=)
c.370A=
n.2380A=
n.1463A=
2g.148469094A>CCA348718484MBD5c.1151A>C (p.Asn384Thr)
c.370A>C
n.2380A>C
n.1463A>C
2g.148469094A>GCA1899983MBD5c.1151A>G (p.Asn384Ser)
c.370A>G
n.2380A>G
n.1463A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469094A>TCA348718485MBD5c.1151A>T (p.Asn384Ile)
c.370A>T
n.2380A>T
n.1463A>T
2g.148469095T>ACA348718486MBD5c.1152T>A (p.Asn384Lys)
c.371T>A
n.2381T>A
n.1464T>A
2g.148469095T>CCA1899984MBD5c.1152T>C (p.Asn384=)
c.371T>C
n.2381T>C
n.1464T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469095T>GCA348718487MBD5c.1152T>G (p.Asn384Lys)
c.371T>G
n.2381T>G
n.1464T>G
2g.148469095T=CA1296773452MBD5c.1152T= (p.Asn384=)
c.371T=
n.2381T=
n.1464T=
2g.148469096G>ACA348718488MBD5c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.372G>A
n.2382G>A
n.1465G>A
 dbSNP
2g.148469096G>CCA348718489MBD5c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.372G>C
n.2382G>C
n.1465G>C
2g.148469096G=CA1296773453MBD5c.1153G= (p.Val385=)
c.372G=
n.2382G=
n.1465G=
2g.148469096G>TCA348718490MBD5c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.372G>T
n.2382G>T
n.1465G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469097T>ACA348718491MBD5c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.373T>A
n.2383T>A
n.1466T>A
2g.148469097T>CCA348718492MBD5c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.373T>C
n.2383T>C
n.1466T>C
2g.148469097T>GCA348718493MBD5c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.373T>G
n.2383T>G
n.1466T>G
2g.148469098C>ACA429446591MBD5c.1155C>A (p.Val385=)
c.374C>A
n.2384C>A
n.1467C>A
2g.148469098C>GCA429446595MBD5c.1155C>G (p.Val385=)
c.374C>G
n.2384C>G
n.1467C>G
2g.148469098C>TCA429446594MBD5c.1155C>T (p.Val385=)
c.374C>T
n.2384C>T
n.1467C>T
2g.148469099C>ACA348718495MBD5c.1156C>A (p.His386Asn)
c.375C>A
n.2385C>A
n.1468C>A
2g.148469099C=CA1296773454MBD5c.1156C= (p.His386=)
c.375C=
n.2385C=
n.1468C=
2g.148469099C>GCA1899985MBD5c.1156C>G (p.His386Asp)
c.375C>G
n.2385C>G
n.1468C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469099C>TCA348718494MBD5c.1156C>T (p.His386Tyr)
c.375C>T
n.2385C>T
n.1468C>T
 dbSNP
2g.148469100A>CCA348718496MBD5c.1157A>C (p.His386Pro)
c.376A>C
n.2386A>C
n.1469A>C
2g.148469100A>GCA348718497MBD5c.1157A>G (p.His386Arg)
c.376A>G
n.2386A>G
n.1469A>G
2g.148469100A>TCA348718498MBD5c.1157A>T (p.His386Leu)
c.376A>T
n.2386A>T
n.1469A>T
2g.148469101C>ACA348718500MBD5c.1158C>A (p.His386Gln)
c.377C>A
n.2387C>A
n.1470C>A
2g.148469101C>GCA348718501MBD5c.1158C>G (p.His386Gln)
c.377C>G
n.2387C>G
n.1470C>G
2g.148469101C>TCA429446616MBD5c.1158C>T (p.His386=)
c.377C>T
n.2387C>T
n.1470C>T
2g.148469102T>ACA348718507MBD5c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.378T>A
n.2388T>A
n.1471T>A
2g.148469102T>CCA348718503MBD5c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.378T>C
n.2388T>C
n.1471T>C
2g.148469102T>GCA348718505MBD5c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.378T>G
n.2388T>G
n.1471T>G
2g.148469103C>ACA348718509MBD5c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
c.379C>A
n.2389C>A
n.1472C>A
2g.148469103C>GCA348718511MBD5c.1160C>G (p.Ser387Cys)
c.379C>G
n.2389C>G
n.1472C>G
 gnomAD v4
2g.148469103C>TCA348718513MBD5c.1160C>T (p.Ser387Phe)
c.379C>T
n.2389C>T
n.1472C>T
2g.148469104T>ACA429446624MBD5c.1161T>A (p.Ser387=)
c.380T>A
n.2390T>A
n.1473T>A
2g.148469104T>CCA429446629MBD5c.1161T>C (p.Ser387=)
c.380T>C
n.2390T>C
n.1473T>C
2g.148469104T>GCA429446632MBD5c.1161T>G (p.Ser387=)
c.380T>G
n.2390T>G
n.1473T>G
2g.148469105C>ACA348718515MBD5c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.381C>A
n.2391C>A
n.1474C>A
2g.148469105C>GCA348718516MBD5c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.381C>G
n.2391C>G
n.1474C>G
2g.148469105C>TCA348718517MBD5c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.381C>T
n.2391C>T
n.1474C>T
 gnomAD v4
2g.148469106A>CCA348718522MBD5c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.382A>C
n.2392A>C
n.1475A>C
2g.148469106A>GCA348718524MBD5c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.382A>G
n.2392A>G
n.1475A>G
 ClinVar
2g.148469106A>TCA348718521MBD5c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.382A>T
n.2392A>T
n.1475A>T
2g.148469107G>ACA429446635MBD5c.1164G>A (p.Gln388=)
c.383G>A
n.2393G>A
n.1476G>A
2g.148469107G>CCA348718526MBD5c.1164G>C (p.Gln388His)
c.383G>C
n.2393G>C
n.1476G>C
2g.148469107G>TCA348718527MBD5c.1164G>T (p.Gln388His)
c.383G>T
n.2393G>T
n.1476G>T
 COSMIC
2g.148469108G>ACA348718528MBD5c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.384G>A
n.2394G>A
n.1477G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148469108G>CCA348718532MBD5c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.384G>C
n.2394G>C
n.1477G>C
2g.148469108G>TCA348718530MBD5c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.384G>T
n.2394G>T
n.1477G>T
 gnomAD v4
2g.148469109T>ACA348718534MBD5c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.385T>A
n.2395T>A
n.1478T>A
2g.148469109T>CCA348718536MBD5c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.385T>C
n.2395T>C
n.1478T>C
2g.148469109T>GCA348718538MBD5c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.385T>G
n.2395T>G
n.1478T>G
2g.148469110A=CA1296773455MBD5c.1167A= (p.Val389=)
c.386A=
n.2396A=
n.1479A=
2g.148469110A>CCA429446658MBD5c.1167A>C (p.Val389=)
c.386A>C
n.2396A>C
n.1479A>C
2g.148469110A>GCA429446659MBD5c.1167A>G (p.Val389=)
c.386A>G
n.2396A>G
n.1479A>G
 dbSNP
2g.148469110A>TCA429446660MBD5c.1167A>T (p.Val389=)
c.386A>T
n.2396A>T
n.1479A>T
2g.148469111C>ACA348718540MBD5c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.387C>A
n.2397C>A
n.1480C>A
2g.148469111C>GCA348718541MBD5c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.387C>G
n.2397C>G
n.1480C>G
2g.148469111C>TCA348718543MBD5c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.387C>T
n.2397C>T
n.1480C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.148469112C>ACA348718544MBD5c.1169C>A (p.Pro390His)
c.388C>A
n.2398C>A
n.1481C>A
2g.148469112C>GCA348718546MBD5c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.388C>G
n.2398C>G
n.1481C>G
2g.148469112C>TCA348718548MBD5c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.388C>T
n.2398C>T
n.1481C>T
2g.148469113T>ACA429446671MBD5c.1170T>A (p.Pro390=)
c.389T>A
n.2399T>A
n.1482T>A
2g.148469113T>CCA1899986MBD5c.1170T>C (p.Pro390=)
c.389T>C
n.2399T>C
n.1482T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469113T>GCA429446676MBD5c.1170T>G (p.Pro390=)
c.389T>G
n.2399T>G
n.1482T>G
2g.148469113T=CA1296773456MBD5c.1170T= (p.Pro390=)
c.389T=
n.2399T=
n.1482T=
2g.148469114A=CA1296773457MBD5c.1171A= (p.Met391=)
c.390A=
n.2400A=
n.1483A=
2g.148469114A>CCA348718551MBD5c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.390A>C
n.2400A>C
n.1483A>C
 ClinVar
2g.148469114A>GCA348718554MBD5c.1171A>G (p.Met391Val)
c.390A>G
n.2400A>G
n.1483A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148469114A>TCA348718556MBD5c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.390A>T
n.2400A>T
n.1483A>T
2g.148469115T>ACA348718562MBD5c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.391T>A
n.2401T>A
n.1484T>A
2g.148469115T>CCA348718558MBD5c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.391T>C
n.2401T>C
n.1484T>C
 gnomAD v4
2g.148469115T>GCA348718560MBD5c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.391T>G
n.2401T>G
n.1484T>G
 ClinVar
2g.148469116G>ACA348718564MBD5c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.392G>A
n.2402G>A
n.1485G>A
 gnomAD v4
2g.148469116G>CCA348718565MBD5c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.392G>C
n.2402G>C
n.1485G>C
 dbSNP COSMIC
2g.148469116G=CA1296773458MBD5c.1173G= (p.Met391=)
c.392G=
n.2402G=
n.1485G=
2g.148469116G>TCA348718567MBD5c.1173G>T (p.Met391Ile)
c.392G>T
n.2402G>T
n.1485G>T
2g.148469117A>CCA348718569MBD5c.1174A>C (p.Met392Leu)
c.393A>C
n.2403A>C
n.1486A>C
2g.148469117A>GCA348718571MBD5c.1174A>G (p.Met392Val)
c.393A>G
n.2403A>G
n.1486A>G
2g.148469117A>TCA348718573MBD5c.1174A>T (p.Met392Leu)
c.393A>T
n.2403A>T
n.1486A>T
2g.148469118T>ACA348718575MBD5c.1175T>A (p.Met392Lys)
c.394T>A
n.2404T>A
n.1487T>A
2g.148469118T>CCA348718577MBD5c.1175T>C (p.Met392Thr)
c.394T>C
n.2404T>C
n.1487T>C
2g.148469118T>GCA348718579MBD5c.1175T>G (p.Met392Arg)
c.394T>G
n.2404T>G
n.1487T>G
2g.148469119G>ACA348718581MBD5c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.395G>A
n.2405G>A
n.1488G>A
 gnomAD v4
2g.148469119G>CCA348718582MBD5c.1176G>C (p.Met392Ile)
c.395G>C
n.2405G>C
n.1488G>C
2g.148469119G>TCA348718583MBD5c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.395G>T
n.2405G>T
n.1488G>T
 gnomAD v4
2g.148469120A=CA1296773459MBD5c.1177A= (p.Asn393=)
c.396A=
n.2406A=
n.1489A=
2g.148469120A>CCA348718584MBD5c.1177A>C (p.Asn393His)
c.396A>C
n.2406A>C
n.1489A>C
2g.148469120A>GCA57578038MBD5c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.396A>G
n.2406A>G
n.1489A>G
 dbSNP
2g.148469120A>TCA348718586MBD5c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.396A>T
n.2406A>T
n.1489A>T
2g.148469121A=CA1296773460MBD5c.1178A= (p.Asn393=)
c.397A=
n.2407A=
n.1490A=
2g.148469121A>CCA348718588MBD5c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.397A>C
n.2407A>C
n.1490A>C
2g.148469121A>GCA57578044MBD5c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.397A>G
n.2407A>G
n.1490A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.148469121A>TCA348718591MBD5c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.397A>T
n.2407A>T
n.1490A>T
2g.148469122T>ACA348718592MBD5c.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.398T>A
n.2408T>A
n.1491T>A
2g.148469122T>CCA429446713MBD5c.1179T>C (p.Asn393=)
c.398T>C
n.2408T>C
n.1491T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469122T>GCA348718594MBD5c.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.398T>G
n.2408T>G
n.1491T>G
2g.148469122T=CA1296773461MBD5c.1179T= (p.Asn393=)
c.398T=
n.2408T=
n.1491T=
2g.148469123G>ACA348719138MBD5c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.399G>A
n.2409G>A
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469123G>CCA348719139MBD5c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.399G>C
n.2409G>C
n.1492G>C
2g.148469123G=CA1296773462MBD5c.1180G= (p.Val394=)
c.399G=
n.2409G=
n.1492G=
2g.148469123G>TCA348719140MBD5c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.399G>T
n.2409G>T
n.1492G>T
 gnomAD v4
2g.148469124T>ACA348719141MBD5c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.400T>A
n.2410T>A
n.1493T>A
2g.148469124T>CCA348719142MBD5c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.400T>C
n.2410T>C
n.1493T>C
2g.148469124T>GCA348719143MBD5c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.400T>G
n.2410T>G
n.1493T>G
2g.148469125A>CCA429446236MBD5c.1182A>C (p.Val394=)
c.401A>C
n.2411A>C
n.1494A>C
2g.148469125A>GCA429446237MBD5c.1182A>G (p.Val394=)
c.401A>G
n.2411A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
2g.148469125A>TCA429446238MBD5c.1182A>T (p.Val394=)
c.401A>T
n.2411A>T
n.1494A>T
2g.148469126A=CA1296773463MBD5c.1183A= (p.Ser395=)
c.402A=
n.2412A=
n.1495A=
2g.148469126A>CCA348719146MBD5c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.402A>C
n.2412A>C
n.1495A>C
2g.148469126A>GCA348719144MBD5c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.402A>G
n.2412A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469126A>TCA348719145MBD5c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.402A>T
n.2412A>T
n.1495A>T
2g.148469127G>ACA348719147MBD5c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.403G>A
n.2413G>A
n.1496G>A
2g.148469127G>CCA348719148MBD5c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.403G>C
n.2413G>C
n.1496G>C
2g.148469127G>TCA348719149MBD5c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.403G>T
n.2413G>T
n.1496G>T
2g.148469128C>ACA348719150MBD5c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.404C>A
n.2414C>A
n.1497C>A
2g.148469128C=CA1296773464MBD5c.1185C= (p.Ser395=)
c.404C=
n.2414C=
n.1497C=
2g.148469128C>GCA348719151MBD5c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.404C>G
n.2414C>G
n.1497C>G
2g.148469128C>TCA429446240MBD5c.1185C>T (p.Ser395=)
c.404C>T
n.2414C>T
n.1497C>T
 ClinVar dbSNP
2g.148469129A=CA1296773465MBD5c.1186A= (p.Met396=)
c.405A=
n.2415A=
n.1498A=
2g.148469129A>CCA348719152MBD5c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.405A>C
n.2415A>C
n.1498A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.148469129A>GCA348719153MBD5c.1186A>G (p.Met396Val)
c.405A>G
n.2415A>G
n.1498A>G
2g.148469129A>TCA348719154MBD5c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.405A>T
n.2415A>T
n.1498A>T
2g.148469130T>ACA348719155MBD5c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.406T>A
n.2416T>A
n.1499T>A
2g.148469130T>CCA348719156MBD5c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.406T>C
n.2416T>C
n.1499T>C
2g.148469130T>GCA348719157MBD5c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.406T>G
n.2416T>G
n.1499T>G
2g.148469131delCA2573050513MBD5c.1188del (p.Met396IlefsTer17)
c.407del
n.2417del
n.1500del
 ClinVar dbSNP
2g.148469131G>ACA348719159MBD5c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.407G>A
n.2417G>A
n.1500G>A
2g.148469131G>CCA348719160MBD5c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.407G>C
n.2417G>C
n.1500G>C
2g.148469131G>TCA348719158MBD5c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.407G>T
n.2417G>T
n.1500G>T
2g.148469132C>ACA348719161MBD5c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.408C>A
n.2418C>A
n.1501C>A
2g.148469132C>GCA348719162MBD5c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.408C>G
n.2418C>G
n.1501C>G
2g.148469132C>TCA348719163MBD5c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.408C>T
n.2418C>T
n.1501C>T
2g.148469133C>ACA348719164MBD5c.1190C>A (p.Pro397His)
c.409C>A
n.2419C>A
n.1502C>A
2g.148469133C>GCA348719165MBD5c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.409C>G
n.2419C>G
n.1502C>G
2g.148469133C>TCA348719166MBD5c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.409C>T
n.2419C>T
n.1502C>T
2g.148469134T>ACA429446245MBD5c.1191T>A (p.Pro397=)
c.410T>A
n.2420T>A
n.1503T>A
2g.148469134T>CCA429446246MBD5c.1191T>C (p.Pro397=)
c.410T>C
n.2420T>C
n.1503T>C
2g.148469134T>GCA429446248MBD5c.1191T>G (p.Pro397=)
c.410T>G
n.2420T>G
n.1503T>G
2g.148469135C>ACA348719169MBD5c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.411C>A
n.2421C>A
n.1504C>A
2g.148469135C=CA1296773466MBD5c.1192C= (p.Pro398=)
c.411C=
n.2421C=
n.1504C=
2g.148469135C>GCA348719167MBD5c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.411C>G
n.2421C>G
n.1504C>G
2g.148469135C>TCA348719168MBD5c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.411C>T
n.2421C>T
n.1504C>T
 dbSNP
2g.148469136C>ACA348719170MBD5c.1193C>A (p.Pro398His)
c.412C>A
n.2422C>A
n.1505C>A
 gnomAD v4
2g.148469136C>GCA348719171MBD5c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.412C>G
n.2422C>G
n.1505C>G
2g.148469136C>TCA348719172MBD5c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.412C>T
n.2422C>T
n.1505C>T
2g.148469137T>ACA429446252MBD5c.1194T>A (p.Pro398=)
c.413T>A
n.2423T>A
n.1506T>A
2g.148469137T>CCA429446253MBD5c.1194T>C (p.Pro398=)
c.413T>C
n.2423T>C
n.1506T>C
2g.148469137T>GCA429446254MBD5c.1194T>G (p.Pro398=)
c.413T>G
n.2423T>G
n.1506T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469137T=CA1296773467MBD5c.1194T= (p.Pro398=)
c.413T=
n.2423T=
n.1506T=
2g.148469138G>ACA348719173MBD5c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.414G>A
n.2424G>A
n.1507G>A
2g.148469138G>CCA348719174MBD5c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.414G>C
n.2424G>C
n.1507G>C
2g.148469138G>TCA348719175MBD5c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.414G>T
n.2424G>T
n.1507G>T
2g.148469139C>ACA348719176MBD5c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.415C>A
n.2425C>A
n.1508C>A
2g.148469139C>GCA348719178MBD5c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.415C>G
n.2425C>G
n.1508C>G
2g.148469139C>TCA348719177MBD5c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.415C>T
n.2425C>T
n.1508C>T
2g.148469140T>ACA429446257MBD5c.1197T>A (p.Ala399=)
c.416T>A
n.2426T>A
n.1509T>A
2g.148469140T>CCA429446260MBD5c.1197T>C (p.Ala399=)
c.416T>C
n.2426T>C
n.1509T>C
2g.148469140T>GCA429446259MBD5c.1197T>G (p.Ala399=)
c.416T>G
n.2426T>G
n.1509T>G
2g.148469141G>ACA1899987MBD5c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.417G>A
n.2427G>A
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469141G>CCA348719179MBD5c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.417G>C
n.2427G>C
n.1510G>C
2g.148469141G=CA1296773468MBD5c.1198G= (p.Val400=)
c.417G=
n.2427G=
n.1510G=
2g.148469141G>TCA348719180MBD5c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.417G>T
n.2427G>T
n.1510G>T
 gnomAD v4
2g.148469142T>ACA348719181MBD5c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.418T>A
n.2428T>A
n.1511T>A
2g.148469142T>CCA348719182MBD5c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.418T>C
n.2428T>C
n.1511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469142T>GCA348719183MBD5c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.418T>G
n.2428T>G
n.1511T>G
2g.148469142T=CA1296773469MBD5c.1199T= (p.Val400=)
c.418T=
n.2428T=
n.1511T=
2g.148469143T>ACA429446264MBD5c.1200T>A (p.Val400=)
c.419T>A
n.2429T>A
n.1512T>A
2g.148469143T>CCA429446266MBD5c.1200T>C (p.Val400=)
c.419T>C
n.2429T>C
n.1512T>C
2g.148469143T>GCA429446268MBD5c.1200T>G (p.Val400=)
c.419T>G
n.2429T>G
n.1512T>G
2g.148469144G>ACA348719184MBD5c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.420G>A
n.2430G>A
n.1513G>A
2g.148469144G>CCA348719185MBD5c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.420G>C
n.2430G>C
n.1513G>C
2g.148469144G>TCA348719186MBD5c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.420G>T
n.2430G>T
n.1513G>T
2g.148469145T>ACA348719187MBD5c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.421T>A
n.2431T>A
n.1514T>A
2g.148469145T>CCA348719188MBD5c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.421T>C
n.2431T>C
n.1514T>C
2g.148469145T>GCA348719189MBD5c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.421T>G
n.2431T>G
n.1514T>G
2g.148469146T>ACA429446269MBD5c.1203T>A (p.Val401=)
c.422T>A
n.2432T>A
n.1515T>A
2g.148469146T>CCA429446271MBD5c.1203T>C (p.Val401=)
c.422T>C
n.2432T>C
n.1515T>C
2g.148469146T>GCA429446270MBD5c.1203T>G (p.Val401=)
c.422T>G
n.2432T>G
n.1515T>G
2g.148469147C>ACA348719190MBD5c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.423C>A
n.2433C>A
n.1516C>A
2g.148469147C=CA1296773470MBD5c.1204C= (p.Pro402=)
c.423C=
n.2433C=
n.1516C=
2g.148469147C>GCA348719191MBD5c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.423C>G
n.2433C>G
n.1516C>G
2g.148469147C>TCA1899988MBD5c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.423C>T
n.2433C>T
n.1516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148469148C>ACA348719192MBD5c.1205C>A (p.Pro402His)
c.424C>A
n.2434C>A
n.1517C>A
2g.148469148C>GCA348719193MBD5c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.424C>G
n.2434C>G
n.1517C>G
2g.148469148C>TCA348719194MBD5c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.424C>T
n.2434C>T
n.1517C>T
 ClinVar COSMIC
2g.148469149T>ACA429446275MBD5c.1206T>A (p.Pro402=)
c.425T>A
n.2435T>A
n.1518T>A
2g.148469149T>CCA429446276MBD5c.1206T>C (p.Pro402=)
c.425T>C
n.2435T>C
n.1518T>C
2g.148469149T>GCA429446279MBD5c.1206T>G (p.Pro402=)
c.425T>G
n.2435T>G
n.1518T>G
2g.148469150T>ACA348719195MBD5c.1207T>A (p.Leu403Met)
c.426T>A
n.2436T>A
n.1519T>A
2g.148469150T>CCA429446280MBD5c.1207T>C (p.Leu403=)
c.426T>C
n.2436T>C
n.1519T>C
2g.148469150T>GCA348719196MBD5c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.426T>G
n.2436T>G
n.1519T>G
2g.148469151T>ACA348719197MBD5c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.427T>A
n.2437T>A
n.1520T>A
2g.148469151T>CCA348719198MBD5c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.427T>C
n.2437T>C
n.1520T>C
2g.148469151T>GCA348719199MBD5c.1208T>G (p.Leu403Trp)
c.427T>G
n.2437T>G
n.1520T>G
2g.148469152G>ACA429446287MBD5c.1209G>A (p.Leu403=)
c.428G>A
n.2438G>A
n.1521G>A
 gnomAD v4
2g.148469152G>CCA348719200MBD5c.1209G>C (p.Leu403Phe)
c.428G>C
n.2438G>C
n.1521G>C
2g.148469152G>TCA348719201MBD5c.1209G>T (p.Leu403Phe)
c.428G>T
n.2438G>T
n.1521G>T
2g.148469153C>ACA348719202MBD5c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.429C>A
n.2439C>A
n.1522C>A
2g.148469153C>GCA348719203MBD5c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.429C>G
n.2439C>G
n.1522C>G
2g.148469153C>TCA348719204MBD5c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.429C>T
n.2439C>T
n.1522C>T
2g.148469154C>ACA348719207MBD5c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.430C>A
n.2440C>A
n.1523C>A
2g.148469154C>GCA348719205MBD5c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.430C>G
n.2440C>G
n.1523C>G
2g.148469154C>TCA348719206MBD5c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.430C>T
n.2440C>T
n.1523C>T
2g.148469155A>CCA429446297MBD5c.1212A>C (p.Pro404=)
c.431A>C
n.2441A>C
n.1524A>C
2g.148469155A>GCA429446292MBD5c.1212A>G (p.Pro404=)
c.431A>G
n.2441A>G
n.1524A>G
2g.148469155A>TCA429446296MBD5c.1212A>T (p.Pro404=)
c.431A>T
n.2441A>T
n.1524A>T
2g.148469156A=CA1296773471MBD5c.1213A= (p.Ser405=)
c.432A=
n.2442A=
n.1525A=
2g.148469156A>CCA348719208MBD5c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.432A>C
n.2442A>C
n.1525A>C
2g.148469156A>GCA348719209MBD5c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.432A>G
n.2442A>G
n.1525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469156A>TCA348719210MBD5c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.432A>T
n.2442A>T
n.1525A>T
2g.148469157G>ACA348719211MBD5c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.433G>A
n.2443G>A
n.1526G>A
2g.148469157G>CCA348719212MBD5c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.433G>C
n.2443G>C
n.1526G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469157G=CA1296773472MBD5c.1214G= (p.Ser405=)
c.433G=
n.2443G=
n.1526G=
2g.148469157G>TCA348719213MBD5c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.433G>T
n.2443G>T
n.1526G>T
2g.148469158T>ACA348719214MBD5c.1215T>A (p.Ser405Arg)
c.434T>A
n.2444T>A
n.1527T>A
2g.148469158T>CCA429446304MBD5c.1215T>C (p.Ser405=)
c.434T>C
n.2444T>C
n.1527T>C
2g.148469158T>GCA348719215MBD5c.1215T>G (p.Ser405Arg)
c.434T>G
n.2444T>G
n.1527T>G
2g.148469159A>CCA348719216MBD5c.1216A>C (p.Asn406His)
c.435A>C
n.2445A>C
n.1528A>C
 gnomAD v4
2g.148469159A>GCA348719217MBD5c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.435A>G
n.2445A>G
n.1528A>G
2g.148469159A>TCA348719218MBD5c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.435A>T
n.2445A>T
n.1528A>T
2g.148469160A>CCA348719221MBD5c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.436A>C
n.2446A>C
n.1529A>C
2g.148469160A>GCA348719220MBD5c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.436A>G
n.2446A>G
n.1529A>G
2g.148469160A>TCA348719219MBD5c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.436A>T
n.2446A>T
n.1529A>T
2g.148469161T>ACA348719222MBD5c.1218T>A (p.Asn406Lys)
c.437T>A
n.2447T>A
n.1530T>A
2g.148469161T>CCA1899989MBD5c.1218T>C (p.Asn406=)
c.437T>C
n.2447T>C
n.1530T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469161T>GCA348719223MBD5c.1218T>G (p.Asn406Lys)
c.437T>G
n.2447T>G
n.1530T>G
2g.148469161T=CA1296773473MBD5c.1218T= (p.Asn406=)
c.437T=
n.2447T=
n.1530T=
2g.148469162C>ACA348719224MBD5c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.438C>A
n.2448C>A
n.1531C>A
2g.148469162C>GCA348719225MBD5c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.438C>G
n.2448C>G
n.1531C>G
2g.148469162C>TCA348719226MBD5c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.438C>T
n.2448C>T
n.1531C>T
2g.148469163T>ACA348719227MBD5c.1220T>A (p.Leu407His)
c.439T>A
n.2449T>A
n.1532T>A
2g.148469163T>CCA348719228MBD5c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.439T>C
n.2449T>C
n.1532T>C
2g.148469163T>GCA348719229MBD5c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.439T>G
n.2449T>G
n.1532T>G
2g.148469164C>ACA429446315MBD5c.1221C>A (p.Leu407=)
c.440C>A
n.2450C>A
n.1533C>A
2g.148469164C=CA1296773474MBD5c.1221C= (p.Leu407=)
c.440C=
n.2450C=
n.1533C=
2g.148469164C>GCA429446316MBD5c.1221C>G (p.Leu407=)
c.440C>G
n.2450C>G
n.1533C>G
2g.148469164C>TCA57578069MBD5c.1221C>T (p.Leu407=)
c.440C>T
n.2450C>T
n.1533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148469165C>ACA348719232MBD5c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.441C>A
n.2451C>A
n.1534C>A
2g.148469165C>GCA348719230MBD5c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.441C>G
n.2451C>G
n.1534C>G
 gnomAD v4
2g.148469165C>TCA348719231MBD5c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.441C>T
n.2451C>T
n.1534C>T
2g.148469166C>ACA348719233MBD5c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.442C>A
n.2452C>A
n.1535C>A
2g.148469166C=CA1296773475MBD5c.1223C= (p.Pro408=)
c.442C=
n.2452C=
n.1535C=
2g.148469166C>GCA348719234MBD5c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.442C>G
n.2452C>G
n.1535C>G
2g.148469166C>TCA348719235MBD5c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.442C>T
n.2452C>T
n.1535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148469167A=CA1296773476MBD5c.1224A= (p.Pro408=)
c.443A=
n.2453A=
n.1536A=
2g.148469167A>CCA429446317MBD5c.1224A>C (p.Pro408=)
c.443A>C
n.2453A>C
n.1536A>C
2g.148469167A>GCA429446318MBD5c.1224A>G (p.Pro408=)
c.443A>G
n.2453A>G
n.1536A>G
2g.148469167A>TCA429446320MBD5c.1224A>T (p.Pro408=)
c.443A>T
n.2453A>T
n.1536A>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.148469168T>ACA348719236MBD5c.1225T>A (p.Leu409Met)
c.444T>A
n.2454T>A
n.1537T>A
2g.148469168T>CCA429446321MBD5c.1225T>C (p.Leu409=)
c.444T>C
n.2454T>C
n.1537T>C
2g.148469168T>GCA348719237MBD5c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.444T>G
n.2454T>G
n.1537T>G
2g.148469169T>ACA348719238MBD5c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.445T>A
n.2455T>A
n.1538T>A
2g.148469169T>CCA348719240MBD5c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.445T>C
n.2455T>C
n.1538T>C
2g.148469169T>GCA348719239MBD5c.1226T>G (p.Leu409Trp)
c.445T>G
n.2455T>G
n.1538T>G
2g.148469170G>ACA429446328MBD5c.1227G>A (p.Leu409=)
c.446G>A
n.2456G>A
n.1539G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148469170G>CCA348719241MBD5c.1227G>C (p.Leu409Phe)
c.446G>C
n.2456G>C
n.1539G>C
 ClinVar
2g.148469170G=CA1296773477MBD5c.1227G= (p.Leu409=)
c.446G=
n.2456G=
n.1539G=
2g.148469170G>TCA348719242MBD5c.1227G>T (p.Leu409Phe)
c.446G>T
n.2456G>T
n.1539G>T
2g.148469171C>ACA348719243MBD5c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.447C>A
n.2457C>A
n.1540C>A
2g.148469171C>GCA348719244MBD5c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.447C>G
n.2457C>G
n.1540C>G
2g.148469171C>TCA348719245MBD5c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.447C>T
n.2457C>T
n.1540C>T
2g.148469172C>ACA348719246MBD5c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.448C>A
n.2458C>A
n.1541C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148469172C>GCA348719247MBD5c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.448C>G
n.2458C>G
n.1541C>G
2g.148469172C>TCA348719248MBD5c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.448C>T
n.2458C>T
n.1541C>T
 gnomAD v4
2g.148469173A>CCA429446346MBD5c.1230A>C (p.Pro410=)
c.449A>C
n.2459A>C
n.1542A>C
2g.148469173A>GCA429446349MBD5c.1230A>G (p.Pro410=)
c.449A>G
n.2459A>G
n.1542A>G
2g.148469173A>TCA429446355MBD5c.1230A>T (p.Pro410=)
c.449A>T
n.2459A>T
n.1542A>T
2g.148469174A>CCA348719249MBD5c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.450A>C
n.2460A>C
n.1543A>C
2g.148469174A>GCA348719250MBD5c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.450A>G
n.2460A>G
n.1543A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.148469174A>TCA348719251MBD5c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.450A>T
n.2460A>T
n.1543A>T
2g.148469175C>ACA348719252MBD5c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.451C>A
n.2461C>A
n.1544C>A
2g.148469175C=CA1296773478MBD5c.1232C= (p.Thr411=)
c.451C=
n.2461C=
n.1544C=
2g.148469175C>GCA348719253MBD5c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.451C>G
n.2461C>G
n.1544C>G
2g.148469175C>TCA315794MBD5c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.451C>T
n.2461C>T
n.1544C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469176T>ACA429446362MBD5c.1233T>A (p.Thr411=)
c.452T>A
n.2462T>A
n.1545T>A
2g.148469176T>CCA429446360MBD5c.1233T>C (p.Thr411=)
c.452T>C
n.2462T>C
n.1545T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.148469176T>GCA429446361MBD5c.1233T>G (p.Thr411=)
c.452T>G
n.2462T>G
n.1545T>G
2g.148469176T=CA1296773479MBD5c.1233T= (p.Thr411=)
c.452T=
n.2462T=
n.1545T=
2g.148469177G>ACA1899990MBD5c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.453G>A
n.2463G>A
n.1546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148469177G>CCA348719254MBD5c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.453G>C
n.2463G>C
n.1546G>C
 dbSNP
2g.148469177G=CA1296773480MBD5c.1234G= (p.Val412=)
c.453G=
n.2463G=
n.1546G=
2g.148469177G>TCA348719255MBD5c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.453G>T
n.2463G>T
n.1546G>T

Number of alleles fetched