Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468631C>ACA348717426MBD5c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1917C>A
n.1000C>A
2g.148468631C=CA1296773261MBD5c.688C= (p.Gln230=)
n.1917C=
n.1000C=
2g.148468631C>GCA348717429MBD5c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.1917C>G
n.1000C>G
2g.148468631C>TCA348717431MBD5c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1917C>T
n.1000C>T
ClinVar dbSNP
2g.148468632A>CCA348717433MBD5c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1918A>C
n.1001A>C
2g.148468632A>GCA348717436MBD5c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.1918A>G
n.1001A>G
2g.148468632A>TCA348717438MBD5c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.1918A>T
n.1001A>T
2g.148468633G>ACA429446331MBD5c.690G>A (p.Gln230=)
n.1919G>A
n.1002G>A
2g.148468633G>CCA348717442MBD5c.690G>C (p.Gln230His)
n.1919G>C
n.1002G>C
2g.148468633G>TCA348717440MBD5c.690G>T (p.Gln230His)
n.1919G>T
n.1002G>T
2g.148468634A>CCA348717444MBD5c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.1920A>C
n.1003A>C
2g.148468634A>GCA348717446MBD5c.691A>G (p.Ile231Val)
n.1920A>G
n.1003A>G
2g.148468634A>TCA348717448MBD5c.691A>T (p.Ile231Leu)
n.1920A>T
n.1003A>T
2g.148468635T>ACA348717450MBD5c.692T>A (p.Ile231Lys)
n.1921T>A
n.1004T>A
2g.148468635T>CCA248197MBD5c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.1921T>C
n.1004T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468635T>GCA348717452MBD5c.692T>G (p.Ile231Arg)
n.1921T>G
n.1004T>G
2g.148468635T=CA1296773262MBD5c.692T= (p.Ile231=)
n.1921T=
n.1004T=
2g.148468636A=CA1296773263MBD5c.693A= (p.Ile231=)
n.1922A=
n.1005A=
2g.148468636A>CCA429446334MBD5c.693A>C (p.Ile231=)
n.1922A>C
n.1005A>C
gnomAD v4
2g.148468636A>GCA348717453MBD5c.693A>G (p.Ile231Met)
n.1922A>G
n.1005A>G
2g.148468636A>TCA57577352MBD5c.693A>T (p.Ile231=)
n.1922A>T
n.1005A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468637T>ACA348717455MBD5c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1923T>A
n.1006T>A
2g.148468637T>CCA57577367MBD5c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1923T>C
n.1006T>C
dbSNP
2g.148468637T>GCA348717458MBD5c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1923T>G
n.1006T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468637T=CA1296773264MBD5c.694T= (p.Tyr232=)
n.1923T=
n.1006T=
2g.148468638A=CA1296773265MBD5c.695A= (p.Tyr232=)
n.1924A=
n.1007A=
2g.148468638A>CCA348717460MBD5c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1924A>C
n.1007A>C
2g.148468638A>GCA348717462MBD5c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1924A>G
n.1007A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468638A>TCA348717464MBD5c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1924A>T
n.1007A>T
2g.148468639T>ACA348717467MBD5c.696T>A (p.Tyr232Ter)
n.1925T>A
n.1008T>A
2g.148468639T>CCA1899913MBD5c.696T>C (p.Tyr232=)
n.1925T>C
n.1008T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468639T>GCA348717465MBD5c.696T>G (p.Tyr232Ter)
n.1925T>G
n.1008T>G
2g.148468639T=CA1296773266MBD5c.696T= (p.Tyr232=)
n.1925T=
n.1008T=
2g.148468639_148468640delinsTGCA1296773267MBD5c.696_697delinsTG (p.Tyr232=)
n.1925_1926delinsTG
n.1008_1009delinsTG
2g.148468640G>ACA348717471MBD5c.697G>A (p.Gly233Arg)
n.1926G>A
n.1009G>A
2g.148468640G>CCA348717473MBD5c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1926G>C
n.1009G>C
2g.148468640G>TCA348717474MBD5c.697G>T (p.Gly233Ter)
n.1926G>T
n.1009G>T
2g.148468641delCA916082208MBD5c.698del (p.Gly233GlufsTer?)
n.1927del
n.1010del
ClinVar dbSNP
2g.148468641G>ACA348717476MBD5c.698G>A (p.Gly233Glu)
n.1927G>A
n.1010G>A
ClinVar dbSNP
2g.148468641G>CCA348717478MBD5c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1927G>C
n.1010G>C
2g.148468641G=CA1296773268MBD5c.698G= (p.Gly233=)
n.1927G=
n.1010G=
2g.148468641G>TCA348717481MBD5c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1927G>T
n.1010G>T
2g.148468642A>CCA429446342MBD5c.699A>C (p.Gly233=)
n.1928A>C
n.1011A>C
2g.148468642A>GCA429446343MBD5c.699A>G (p.Gly233=)
n.1928A>G
n.1011A>G
2g.148468642A>TCA429446344MBD5c.699A>T (p.Gly233=)
n.1928A>T
n.1011A>T
2g.148468643G>ACA348717487MBD5c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1929G>A
n.1012G>A
2g.148468643G>CCA348717483MBD5c.700G>C (p.Asp234His)
n.1929G>C
n.1012G>C
2g.148468643G>TCA348717485MBD5c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1929G>T
n.1012G>T
2g.148468644A=CA1296773269MBD5c.701A= (p.Asp234=)
n.1930A=
n.1013A=
2g.148468644A>CCA348717488MBD5c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1930A>C
n.1013A>C
2g.148468644A>GCA1899914MBD5c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1930A>G
n.1013A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468644A>TCA348717490MBD5c.701A>T (p.Asp234Val)
n.1930A>T
n.1013A>T
2g.148468645T>ACA348717493MBD5c.702T>A (p.Asp234Glu)
n.1931T>A
n.1014T>A
2g.148468645T>CCA429446354MBD5c.702T>C (p.Asp234=)
n.1931T>C
n.1014T>C
2g.148468645T>GCA348717495MBD5c.702T>G (p.Asp234Glu)
n.1931T>G
n.1014T>G
2g.148468646G>ACA348717501MBD5c.703G>A (p.Gly235Ser)
n.1932G>A
n.1015G>A
2g.148468646G>CCA348717498MBD5c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1932G>C
n.1015G>C
2g.148468646G>TCA348717500MBD5c.703G>T (p.Gly235Cys)
n.1932G>T
n.1015G>T
2g.148468647G>ACA57577387MBD5c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.1933G>A
n.1016G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468647G>CCA348717504MBD5c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1933G>C
n.1016G>C
2g.148468647G=CA1296773270MBD5c.704G= (p.Gly235=)
n.1933G=
n.1016G=
2g.148468647G>TCA348717506MBD5c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1933G>T
n.1016G>T
2g.148468648T>ACA429446376MBD5c.705T>A (p.Gly235=)
n.1934T>A
n.1017T>A
2g.148468648T>CCA1899915MBD5c.705T>C (p.Gly235=)
n.1934T>C
n.1017T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468648T>GCA429446381MBD5c.705T>G (p.Gly235=)
n.1934T>G
n.1017T>G
2g.148468648T=CA1296773271MBD5c.705T= (p.Gly235=)
n.1934T=
n.1017T=
2g.148468649T>ACA348717508MBD5c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.1935T>A
n.1018T>A
2g.148468649T>CCA348717509MBD5c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.1935T>C
n.1018T>C
ClinVar
2g.148468649T>GCA348717512MBD5c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.1935T>G
n.1018T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468649T=CA1296773272MBD5c.706T= (p.Ser236=)
n.1935T=
n.1018T=
2g.148468650C>ACA348717514MBD5c.707C>A (p.Ser236Ter)
n.1936C>A
n.1019C>A
2g.148468650C=CA1296773273MBD5c.707C= (p.Ser236=)
n.1936C=
n.1019C=
2g.148468650C>GCA348717515MBD5c.707C>G (p.Ser236Ter)
n.1936C>G
n.1019C>G
ClinVar dbSNP
2g.148468650C>TCA1899916MBD5c.707C>T (p.Ser236Leu)
n.1936C>T
n.1019C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468651A>CCA429446393MBD5c.708A>C (p.Ser236=)
n.1937A>C
n.1020A>C
2g.148468651A>GCA429446395MBD5c.708A>G (p.Ser236=)
n.1937A>G
n.1020A>G
2g.148468651A>TCA429446394MBD5c.708A>T (p.Ser236=)
n.1937A>T
n.1020A>T
2g.148468652A=CA1296773274MBD5c.709A= (p.Ile237=)
n.1938A=
n.1021A=
2g.148468652A>CCA348717518MBD5c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.1938A>C
n.1021A>C
2g.148468652A>GCA1899917MBD5c.709A>G (p.Ile237Val)
n.1938A>G
n.1021A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468652A>TCA348717521MBD5c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.1938A>T
n.1021A>T
gnomAD v4
2g.148468653_148468668delCA2573133299MBD5c.710_725del (p.Ile237ThrfsTer27)
n.1939_1954del
n.1022_1037del
ClinVar dbSNP
2g.148468653T>ACA348717523MBD5c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.1939T>A
n.1022T>A
2g.148468653T>CCA348717528MBD5c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.1939T>C
n.1022T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.148468653T>GCA348717525MBD5c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.1939T>G
n.1022T>G
2g.148468653T=CA1296773275MBD5c.710T= (p.Ile237=)
n.1939T=
n.1022T=
2g.148468654C>ACA429446404MBD5c.711C>A (p.Ile237=)
n.1940C>A
n.1023C>A
2g.148468654C=CA1296773276MBD5c.711C= (p.Ile237=)
n.1940C=
n.1023C=
2g.148468654C>GCA348717530MBD5c.711C>G (p.Ile237Met)
n.1940C>G
n.1023C>G
2g.148468654C>TCA429446410MBD5c.711C>T (p.Ile237=)
n.1940C>T
n.1023C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468654_148468655insATTAACTTGAAAGGATCA1296773277MBD5c.711_712insATTAACTTGAAAGGAT (p.Ser238IlefsTer10)
n.1940_1941insATTAACTTGAAAGGAT
n.1023_1024insATTAACTTGAAAGGAT
dbSNP
2g.148468655T>ACA348717532MBD5c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1941T>A
n.1024T>A
2g.148468655T>CCA348717534MBD5c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1941T>C
n.1024T>C
2g.148468655T>GCA348717536MBD5c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1941T>G
n.1024T>G
2g.148468656C>ACA348717539MBD5c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.1942C>A
n.1025C>A
2g.148468656C>GCA348717540MBD5c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.1942C>G
n.1025C>G
2g.148468656C>TCA348717541MBD5c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.1942C>T
n.1025C>T
2g.148468657T>ACA429446421MBD5c.714T>A (p.Ser238=)
n.1943T>A
n.1026T>A
2g.148468657T>CCA429446422MBD5c.714T>C (p.Ser238=)
n.1943T>C
n.1026T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468657T>GCA429446423MBD5c.714T>G (p.Ser238=)
n.1943T>G
n.1026T>G
2g.148468657T=CA1296773278MBD5c.714T= (p.Ser238=)
n.1943T=
n.1026T=
2g.148468658C>ACA348717543MBD5c.715C>A (p.Pro239Thr)
n.1944C>A
n.1027C>A
2g.148468658C>GCA348717546MBD5c.715C>G (p.Pro239Ala)
n.1944C>G
n.1027C>G
2g.148468658C>TCA348717548MBD5c.715C>T (p.Pro239Ser)
n.1944C>T
n.1027C>T
2g.148468659C>ACA348717550MBD5c.716C>A (p.Pro239Gln)
n.1945C>A
n.1028C>A
2g.148468659C>GCA348717551MBD5c.716C>G (p.Pro239Arg)
n.1945C>G
n.1028C>G
2g.148468659C>TCA348717554MBD5c.716C>T (p.Pro239Leu)
n.1945C>T
n.1028C>T
gnomAD v4
2g.148468660A=CA1296773279MBD5c.717A= (p.Pro239=)
n.1946A=
n.1029A=
2g.148468660A>CCA1899918MBD5c.717A>C (p.Pro239=)
n.1946A>C
n.1029A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468660A>GCA429446434MBD5c.717A>G (p.Pro239=)
n.1946A>G
n.1029A>G
2g.148468660A>TCA429446433MBD5c.717A>T (p.Pro239=)
n.1946A>T
n.1029A>T
2g.148468661A=CA1296773280MBD5c.718A= (p.Arg240=)
n.1947A=
n.1030A=
2g.148468661A>CCA429446439MBD5c.718A>C (p.Arg240=)
n.1947A>C
n.1030A>C
2g.148468661A>GCA1899919MBD5c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.1947A>G
n.1030A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468661A>TCA348717557MBD5c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.1947A>T
n.1030A>T
2g.148468662G>ACA348717560MBD5c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.1948G>A
n.1031G>A
2g.148468662G>CCA348717561MBD5c.719G>C (p.Arg240Thr)
n.1948G>C
n.1031G>C
2g.148468662G=CA1296773281MBD5c.719G= (p.Arg240=)
n.1948G=
n.1031G=
2g.148468662G>TCA348717564MBD5c.719G>T (p.Arg240Met)
n.1948G>T
n.1031G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468663G>ACA234225MBD5c.720G>A (p.Arg240=)
n.1949G>A
n.1032G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468663G>CCA348717567MBD5c.720G>C (p.Arg240Ser)
n.1949G>C
n.1032G>C
2g.148468663G=CA1296773282MBD5c.720G= (p.Arg240=)
n.1949G=
n.1032G=
2g.148468663G>TCA348717569MBD5c.720G>T (p.Arg240Ser)
n.1949G>T
n.1032G>T
2g.148468664A>CCA348717572MBD5c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.1950A>C
n.1033A>C
2g.148468664A>GCA348717574MBD5c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.1950A>G
n.1033A>G
2g.148468664A>TCA348717576MBD5c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.1950A>T
n.1033A>T
2g.148468665C>ACA348717578MBD5c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.1951C>A
n.1034C>A
2g.148468665C>GCA348717580MBD5c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.1951C>G
n.1034C>G
2g.148468665C>TCA348717582MBD5c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.1951C>T
n.1034C>T
2g.148468666T>ACA429446457MBD5c.723T>A (p.Thr241=)
n.1952T>A
n.1035T>A
2g.148468666T>CCA429446460MBD5c.723T>C (p.Thr241=)
n.1952T>C
n.1035T>C
2g.148468666T>GCA429446462MBD5c.723T>G (p.Thr241=)
n.1952T>G
n.1035T>G
2g.148468667G>ACA348717585MBD5c.724G>A (p.Asp242Asn)
n.1953G>A
n.1036G>A
gnomAD v4
2g.148468667G>CCA348717583MBD5c.724G>C (p.Asp242His)
n.1953G>C
n.1036G>C
2g.148468667G>TCA348717584MBD5c.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.1953G>T
n.1036G>T
2g.148468668A>CCA348717586MBD5c.725A>C (p.Asp242Ala)
n.1954A>C
n.1037A>C
2g.148468668A>GCA348717588MBD5c.725A>G (p.Asp242Gly)
n.1954A>G
n.1037A>G
2g.148468668A>TCA348717587MBD5c.725A>T (p.Asp242Val)
n.1954A>T
n.1037A>T
2g.148468668_148468669delinsACCA1296773283MBD5c.725_726delinsAC (p.Asp242=)
n.1954_1955delinsAC
n.1037_1038delinsAC
2g.148468669C>ACA348717589MBD5c.726C>A (p.Asp242Glu)
n.1955C>A
n.1038C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468669C=CA1296773284MBD5c.726C= (p.Asp242=)
n.1955C=
n.1038C=
2g.148468669C>GCA348717590MBD5c.726C>G (p.Asp242Glu)
n.1955C>G
n.1038C>G
2g.148468669C>TCA429446476MBD5c.726C>T (p.Asp242=)
n.1955C>T
n.1038C>T
gnomAD v4
2g.148468671delCA658766378MBD5c.728del (p.Pro243HisfsTer26)
n.1957del
n.1040del
ClinVar dbSNP
2g.148468670C>ACA348717591MBD5c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1956C>A
n.1039C>A
gnomAD v4
2g.148468670C>GCA348717593MBD5c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1956C>G
n.1039C>G
2g.148468670C>TCA348717592MBD5c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1956C>T
n.1039C>T
2g.148468671C>ACA348717594MBD5c.728C>A (p.Pro243Gln)
n.1957C>A
n.1040C>A
2g.148468671C>GCA348717595MBD5c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1957C>G
n.1040C>G
2g.148468671C>TCA348717596MBD5c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1957C>T
n.1040C>T
ClinVar
2g.148468672A=CA1296773285MBD5c.729A= (p.Pro243=)
n.1958A=
n.1041A=
2g.148468672A>CCA429446481MBD5c.729A>C (p.Pro243=)
n.1958A>C
n.1041A>C
2g.148468672A>GCA429446483MBD5c.729A>G (p.Pro243=)
n.1958A>G
n.1041A>G
2g.148468672A>TCA1899920MBD5c.729A>T (p.Pro243=)
n.1958A>T
n.1041A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468673C>ACA348717597MBD5c.730C>A (p.Leu244Ile)
n.1959C>A
n.1042C>A
2g.148468673C>GCA348717598MBD5c.730C>G (p.Leu244Val)
n.1959C>G
n.1042C>G
2g.148468673C>TCA348717599MBD5c.730C>T (p.Leu244Phe)
n.1959C>T
n.1042C>T
2g.148468674T>ACA348717600MBD5c.731T>A (p.Leu244His)
n.1960T>A
n.1043T>A
2g.148468674T>CCA348717601MBD5c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.1960T>C
n.1043T>C
2g.148468674T>GCA348717602MBD5c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.1960T>G
n.1043T>G
2g.148468675T>ACA429446492MBD5c.732T>A (p.Leu244=)
n.1961T>A
n.1044T>A
2g.148468675T>CCA429446493MBD5c.732T>C (p.Leu244=)
n.1961T>C
n.1044T>C
2g.148468675T>GCA429446494MBD5c.732T>G (p.Leu244=)
n.1961T>G
n.1044T>G
2g.148468676G>ACA348717605MBD5c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.1962G>A
n.1045G>A
2g.148468676G>CCA348717604MBD5c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.1962G>C
n.1045G>C
2g.148468676G>TCA348717603MBD5c.733G>T (p.Gly245Ter)
n.1962G>T
n.1045G>T
2g.148468677G>ACA348717606MBD5c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.1963G>A
n.1046G>A
gnomAD v4
2g.148468677G>CCA348717607MBD5c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.1963G>C
n.1046G>C
2g.148468677G>TCA348717608MBD5c.734G>T (p.Gly245Val)
n.1963G>T
n.1046G>T
2g.148468678A>CCA429446505MBD5c.735A>C (p.Gly245=)
n.1964A>C
n.1047A>C
2g.148468678A>GCA429446506MBD5c.735A>G (p.Gly245=)
n.1964A>G
n.1047A>G
2g.148468678A>TCA429446508MBD5c.735A>T (p.Gly245=)
n.1964A>T
n.1047A>T
2g.148468679A>CCA348717609MBD5c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.1965A>C
n.1048A>C
2g.148468679A>GCA348717610MBD5c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.1965A>G
n.1048A>G
2g.148468679A>TCA348717611MBD5c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.1965A>T
n.1048A>T
2g.148468680G>ACA348717612MBD5c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.1966G>A
n.1049G>A
2g.148468680G>CCA1899921MBD5c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.1966G>C
n.1049G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148468680G=CA1296773286MBD5c.737G= (p.Ser246=)
n.1966G=
n.1049G=
2g.148468680G>TCA348717613MBD5c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.1966G>T
n.1049G>T
2g.148468681T>ACA348717614MBD5c.738T>A (p.Ser246Arg)
n.1967T>A
n.1050T>A
2g.148468681T>CCA429446524MBD5c.738T>C (p.Ser246=)
n.1967T>C
n.1050T>C
gnomAD v4
2g.148468681T>GCA348717615MBD5c.738T>G (p.Ser246Arg)
n.1967T>G
n.1050T>G
2g.148468682C>ACA348717618MBD5c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.1968C>A
n.1051C>A
2g.148468682C>GCA348717617MBD5c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.1968C>G
n.1051C>G
2g.148468682C>TCA348717616MBD5c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.1968C>T
n.1051C>T
2g.148468683C>ACA348717619MBD5c.740C>A (p.Pro247His)
n.1969C>A
n.1052C>A
2g.148468683C=CA1296773287MBD5c.740C= (p.Pro247=)
n.1969C=
n.1052C=
2g.148468683C>GCA348717620MBD5c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.1969C>G
n.1052C>G
gnomAD v4
2g.148468683C>TCA315778MBD5c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.1969C>T
n.1052C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468684T>ACA429446538MBD5c.741T>A (p.Pro247=)
n.1970T>A
n.1053T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468684T>CCA429446541MBD5c.741T>C (p.Pro247=)
n.1970T>C
n.1053T>C
2g.148468684T>GCA429446544MBD5c.741T>G (p.Pro247=)
n.1970T>G
n.1053T>G
2g.148468684T=CA1296773288MBD5c.741T= (p.Pro247=)
n.1970T=
n.1053T=
2g.148468685G>ACA57577465MBD5c.742G>A (p.Asp248Asn)
n.1971G>A
n.1054G>A
ClinVar dbSNP
2g.148468685G>CCA1899922MBD5c.742G>C (p.Asp248His)
n.1971G>C
n.1054G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468685G=CA1296773289MBD5c.742G= (p.Asp248=)
n.1971G=
n.1054G=
2g.148468685G>TCA348717621MBD5c.742G>T (p.Asp248Tyr)
n.1971G>T
n.1054G>T
2g.148468686A>CCA348717622MBD5c.743A>C (p.Asp248Ala)
n.1972A>C
n.1055A>C
2g.148468686A>GCA348717623MBD5c.743A>G (p.Asp248Gly)
n.1972A>G
n.1055A>G
2g.148468686A>TCA348717624MBD5c.743A>T (p.Asp248Val)
n.1972A>T
n.1055A>T
2g.148468687T>ACA348717625MBD5c.744T>A (p.Asp248Glu)
n.1973T>A
n.1056T>A
2g.148468687T>CCA1899923MBD5c.744T>C (p.Asp248=)
n.1973T>C
n.1056T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148468687T>GCA348717626MBD5c.744T>G (p.Asp248Glu)
n.1973T>G
n.1056T>G
2g.148468687T=CA1296773290MBD5c.744T= (p.Asp248=)
n.1973T=
n.1056T=
2g.148468688G>ACA348717629MBD5c.745G>A (p.Val249Ile)
n.1974G>A
n.1057G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468688G>CCA348717627MBD5c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1974G>C
n.1057G>C
2g.148468688G=CA1296773291MBD5c.745G= (p.Val249=)
n.1974G=
n.1057G=
2g.148468688G>TCA348717628MBD5c.745G>T (p.Val249Phe)
n.1974G>T
n.1057G>T
2g.148468689T>ACA348717630MBD5c.746T>A (p.Val249Asp)
n.1975T>A
n.1058T>A
2g.148468689T>CCA348717631MBD5c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1975T>C
n.1058T>C
2g.148468689T>GCA348717632MBD5c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1975T>G
n.1058T>G
2g.148468690T>ACA429446556MBD5c.747T>A (p.Val249=)
n.1976T>A
n.1059T>A
2g.148468690T>CCA429446557MBD5c.747T>C (p.Val249=)
n.1976T>C
n.1059T>C
2g.148468690T>GCA429446558MBD5c.747T>G (p.Val249=)
n.1976T>G
n.1059T>G
2g.148468691T>ACA348717633MBD5c.748T>A (p.Phe250Ile)
n.1977T>A
n.1060T>A
2g.148468691T>CCA348717634MBD5c.748T>C (p.Phe250Leu)
n.1977T>C
n.1060T>C
2g.148468691T>GCA348717635MBD5c.748T>G (p.Phe250Val)
n.1977T>G
n.1060T>G
2g.148468692T>ACA348717636MBD5c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1978T>A
n.1061T>A
2g.148468692T>CCA348717637MBD5c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1978T>C
n.1061T>C
2g.148468692T>GCA348717638MBD5c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1978T>G
n.1061T>G
2g.148468693C>ACA348717639MBD5c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1979C>A
n.1062C>A
2g.148468693C=CA1296773292MBD5c.750C= (p.Phe250=)
n.1979C=
n.1062C=
2g.148468693C>GCA348717640MBD5c.750C>G (p.Phe250Leu)
n.1979C>G
n.1062C>G
2g.148468693C>TCA57577472MBD5c.750C>T (p.Phe250=)
n.1979C>T
n.1062C>T
dbSNP
2g.148468694A>CCA348717642MBD5c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1980A>C
n.1063A>C
2g.148468694A>GCA348717643MBD5c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1980A>G
n.1063A>G
COSMIC
2g.148468694A>TCA348717641MBD5c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1980A>T
n.1063A>T
2g.148468695C>ACA348717644MBD5c.752C>A (p.Thr251Lys)
n.1981C>A
n.1064C>A
2g.148468695C=CA1296773294MBD5c.752C= (p.Thr251=)
n.1981C=
n.1064C=
2g.148468695C>GCA348717645MBD5c.752C>G (p.Thr251Arg)
n.1981C>G
n.1064C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148468695C>TCA348717646MBD5c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1981C>T
n.1064C>T
gnomAD v4
2g.148468695_148468698delinsCAAGCA1296773293MBD5c.752_755delinsCAAG (p.Thr251=)
n.1981_1984delinsCAAG
n.1064_1067delinsCAAG
2g.148468696A>CCA429446572MBD5c.753A>C (p.Thr251=)
n.1982A>C
n.1065A>C
2g.148468696A>GCA429446574MBD5c.753A>G (p.Thr251=)
n.1982A>G
n.1065A>G
2g.148468696A>TCA429446578MBD5c.753A>T (p.Thr251=)
n.1982A>T
n.1065A>T
dbSNP
2g.148468697delCA2580063863MBD5c.754del (p.Arg252GlufsTer17)
n.1983del
n.1066del
ClinVar
2g.148468699_148468701delCA1296773295MBD5c.756_758del (p.Arg252del)
n.1985_1987del
n.1068_1070del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468697A=CA1296773296MBD5c.754A= (p.Arg252=)
n.1983A=
n.1066A=
2g.148468697A>CCA429446580MBD5c.754A>C (p.Arg252=)
n.1983A>C
n.1066A>C
2g.148468697A>GCA348717647MBD5c.754A>G (p.Arg252Gly)
n.1983A>G
n.1066A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468697A>TCA348717648MBD5c.754A>T (p.Arg252Ter)
n.1983A>T
n.1066A>T
2g.148468698G>ACA348717651MBD5c.755G>A (p.Arg252Lys)
n.1984G>A
n.1067G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468698G>CCA348717649MBD5c.755G>C (p.Arg252Thr)
n.1984G>C
n.1067G>C
2g.148468698G=CA1296773297MBD5c.755G= (p.Arg252=)
n.1984G=
n.1067G=
2g.148468698G>TCA348717650MBD5c.755G>T (p.Arg252Ile)
n.1984G>T
n.1067G>T
2g.148468699A>CCA348717652MBD5c.756A>C (p.Arg252Ser)
n.1985A>C
n.1068A>C
2g.148468699A>GCA429446586MBD5c.756A>G (p.Arg252=)
n.1985A>G
n.1068A>G
2g.148468699A>TCA348717653MBD5c.756A>T (p.Arg252Ser)
n.1985A>T
n.1068A>T
2g.148468700A>CCA348717654MBD5c.757A>C (p.Ser253Arg)
n.1986A>C
n.1069A>C
2g.148468700A>GCA348717655MBD5c.757A>G (p.Ser253Gly)
n.1986A>G
n.1069A>G
2g.148468700A>TCA348717656MBD5c.757A>T (p.Ser253Cys)
n.1986A>T
n.1069A>T
2g.148468701G>ACA348717659MBD5c.758G>A (p.Ser253Asn)
n.1987G>A
n.1070G>A
dbSNP
2g.148468701G>CCA348717657MBD5c.758G>C (p.Ser253Thr)
n.1987G>C
n.1070G>C
2g.148468701G>TCA348717658MBD5c.758G>T (p.Ser253Ile)
n.1987G>T
n.1070G>T
2g.148468702T>ACA348717660MBD5c.759T>A (p.Ser253Arg)
n.1988T>A
n.1071T>A
2g.148468702T>CCA429446599MBD5c.759T>C (p.Ser253=)
n.1988T>C
n.1071T>C
2g.148468702T>GCA348717661MBD5c.759T>G (p.Ser253Arg)
n.1988T>G
n.1071T>G
ClinVar
2g.148468703A>CCA348717662MBD5c.760A>C (p.Asn254His)
n.1989A>C
n.1072A>C
2g.148468703A>GCA348717663MBD5c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1989A>G
n.1072A>G
2g.148468703A>TCA348717664MBD5c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1989A>T
n.1072A>T
COSMIC
2g.148468704A=CA1296773298MBD5c.761A= (p.Asn254=)
n.1990A=
n.1073A=
2g.148468704A>CCA348717665MBD5c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1990A>C
n.1073A>C
2g.148468704A>GCA348717666MBD5c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1990A>G
n.1073A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468704A>TCA348717667MBD5c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1990A>T
n.1073A>T
2g.148468705T>ACA348717668MBD5c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.1991T>A
n.1074T>A
2g.148468705T>CCA429446609MBD5c.762T>C (p.Asn254=)
n.1991T>C
n.1074T>C
2g.148468705T>GCA348717669MBD5c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.1991T>G
n.1074T>G
2g.148468706C>ACA348717670MBD5c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1992C>A
n.1075C>A
2g.148468706C=CA1296773299MBD5c.763C= (p.Pro255=)
n.1992C=
n.1075C=
2g.148468706C>GCA348717671MBD5c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1992C>G
n.1075C>G
2g.148468706C>TCA1899924MBD5c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1992C>T
n.1075C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468707C>ACA348717672MBD5c.764C>A (p.Pro255His)
n.1993C>A
n.1076C>A
2g.148468707C>GCA348717674MBD5c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1993C>G
n.1076C>G
2g.148468707C>TCA348717673MBD5c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1993C>T
n.1076C>T
2g.148468708T>ACA429446625MBD5c.765T>A (p.Pro255=)
n.1994T>A
n.1077T>A
2g.148468708T>CCA429446627MBD5c.765T>C (p.Pro255=)
n.1994T>C
n.1077T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468708T>GCA429446630MBD5c.765T>G (p.Pro255=)
n.1994T>G
n.1077T>G
2g.148468708T=CA1296773300MBD5c.765T= (p.Pro255=)
n.1994T=
n.1077T=
2g.148468709G>ACA348717675MBD5c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.1995G>A
n.1078G>A
2g.148468709G>CCA348717676MBD5c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1995G>C
n.1078G>C
2g.148468709G>TCA348717677MBD5c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.1995G>T
n.1078G>T
2g.148468710G>ACA348717678MBD5c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.1996G>A
n.1079G>A
gnomAD v4
2g.148468710G>CCA348717679MBD5c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1996G>C
n.1079G>C
2g.148468710G>TCA348717680MBD5c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1996G>T
n.1079G>T
2g.148468711T>ACA429446638MBD5c.768T>A (p.Gly256=)
n.1997T>A
n.1080T>A
2g.148468711T>CCA429446640MBD5c.768T>C (p.Gly256=)
n.1997T>C
n.1080T>C
2g.148468711T>GCA429446642MBD5c.768T>G (p.Gly256=)
n.1997T>G
n.1080T>G
2g.148468712T>ACA348717683MBD5c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1998T>A
n.1081T>A
2g.148468712T>CCA348717681MBD5c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1998T>C
n.1081T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468712T>GCA348717682MBD5c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1998T>G
n.1081T>G
gnomAD v4
2g.148468712T=CA1296773301MBD5c.769T= (p.Phe257=)
n.1998T=
n.1081T=
2g.148468713T>ACA348717684MBD5c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1999T>A
n.1082T>A
2g.148468713T>CCA348717685MBD5c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1999T>C
n.1082T>C
gnomAD v4
2g.148468713T>GCA348717686MBD5c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1999T>G
n.1082T>G
2g.148468714T>ACA348717687MBD5c.771T>A (p.Phe257Leu)
n.2000T>A
n.1083T>A
COSMIC
2g.148468714T>CCA429446652MBD5c.771T>C (p.Phe257=)
n.2000T>C
n.1083T>C
2g.148468714T>GCA348717688MBD5c.771T>G (p.Phe257Leu)
n.2000T>G
n.1083T>G
2g.148468715C>ACA348717689MBD5c.772C>A (p.His258Asn)
n.2001C>A
n.1084C>A
2g.148468715C=CA1296773302MBD5c.772C= (p.His258=)
n.2001C=
n.1084C=
2g.148468715C>GCA348717691MBD5c.772C>G (p.His258Asp)
n.2001C>G
n.1084C>G
2g.148468715C>TCA348717690MBD5c.772C>T (p.His258Tyr)
n.2001C>T
n.1084C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468716A>CCA348717692MBD5c.773A>C (p.His258Pro)
n.2002A>C
n.1085A>C
2g.148468716A>GCA348717693MBD5c.773A>G (p.His258Arg)
n.2002A>G
n.1085A>G
2g.148468716A>TCA348717694MBD5c.773A>T (p.His258Leu)
n.2002A>T
n.1085A>T
gnomAD v4
2g.148468717T>ACA348717695MBD5c.774T>A (p.His258Gln)
n.2003T>A
n.1086T>A
2g.148468717T>CCA429446665MBD5c.774T>C (p.His258=)
n.2003T>C
n.1086T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468717T>GCA348717696MBD5c.774T>G (p.His258Gln)
n.2003T>G
n.1086T>G
2g.148468717T=CA1296773303MBD5c.774T= (p.His258=)
n.2003T=
n.1086T=
2g.148468718G>ACA348717697MBD5c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.2004G>A
n.1087G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468718G>CCA348717698MBD5c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.2004G>C
n.1087G>C
2g.148468718G=CA1296773304MBD5c.775G= (p.Gly259=)
n.2004G=
n.1087G=
2g.148468718G>TCA348717699MBD5c.775G>T (p.Gly259Ter)
n.2004G>T
n.1087G>T
2g.148468719G>ACA348717700MBD5c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.2005G>A
n.1088G>A
gnomAD v4
2g.148468719G>CCA348717701MBD5c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.2005G>C
n.1088G>C
2g.148468719G>TCA348717702MBD5c.776G>T (p.Gly259Val)
n.2005G>T
n.1088G>T
2g.148468720A>CCA429446675MBD5c.777A>C (p.Gly259=)
n.2006A>C
n.1089A>C
2g.148468720A>GCA429446677MBD5c.777A>G (p.Gly259=)
n.2006A>G
n.1089A>G
2g.148468720A>TCA429446678MBD5c.777A>T (p.Gly259=)
n.2006A>T
n.1089A>T
2g.148468721G>ACA348717705MBD5c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.2007G>A
n.1090G>A
gnomAD v4
2g.148468721G>CCA348717704MBD5c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.2007G>C
n.1090G>C
2g.148468721G=CA1296773305MBD5c.778G= (p.Ala260=)
n.2007G=
n.1090G=
2g.148468721G>TCA348717703MBD5c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.2007G>T
n.1090G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468722C>ACA1899925MBD5c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.2008C>A
n.1091C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468722C=CA1296773306MBD5c.779C= (p.Ala260=)
n.2008C=
n.1091C=
2g.148468722C>GCA348717706MBD5c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.2008C>G
n.1091C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468722C>TCA348717707MBD5c.779C>T (p.Ala260Val)
n.2008C>T
n.1091C>T
gnomAD v4
2g.148468723T>ACA429446686MBD5c.780T>A (p.Ala260=)
n.2009T>A
n.1092T>A
2g.148468723T>CCA429446685MBD5c.780T>C (p.Ala260=)
n.2009T>C
n.1092T>C
2g.148468723T>GCA429446684MBD5c.780T>G (p.Ala260=)
n.2009T>G
n.1092T>G
2g.148468724C>ACA348717708MBD5c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.2010C>A
n.1093C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468724C=CA1296773307MBD5c.781C= (p.Pro261=)
n.2010C=
n.1093C=
2g.148468724C>GCA348717710MBD5c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.2010C>G
n.1093C>G
2g.148468724C>TCA348717709MBD5c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.2010C>T
n.1093C>T
2g.148468725C>ACA348717711MBD5c.782C>A (p.Pro261His)
c.1C>A
n.2011C>A
n.1094C>A
2g.148468725C>GCA348717712MBD5c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.1C>G
n.2011C>G
n.1094C>G
2g.148468725C>TCA348717713MBD5c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.1C>T
n.2011C>T
n.1094C>T
2g.148468726C>ACA429446707MBD5c.783C>A (p.Pro261=)
c.2C>A
n.2012C>A
n.1095C>A
2g.148468726C>GCA429446703MBD5c.783C>G (p.Pro261=)
c.2C>G
n.2012C>G
n.1095C>G
2g.148468726C>TCA429446701MBD5c.783C>T (p.Pro261=)
c.2C>T
n.2012C>T
n.1095C>T
2g.148468727A>CCA348717714MBD5c.784A>C (p.Asn262His)
c.3A>C
n.2013A>C
n.1096A>C
2g.148468727A>GCA348717715MBD5c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.3A>G
n.2013A>G
n.1096A>G
2g.148468727A>TCA348717716MBD5c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.3A>T
n.2013A>T
n.1096A>T
2g.148468728A=CA1296773308MBD5c.785A= (p.Asn262=)
c.4A=
n.2014A=
n.1097A=
2g.148468728A>CCA348717717MBD5c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.4A>C
n.2014A>C
n.1097A>C
2g.148468728A>GCA315780MBD5c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.4A>G
n.2014A>G
n.1097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468728A>TCA348717718MBD5c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.4A>T
n.2014A>T
n.1097A>T
2g.148468729T>ACA348717719MBD5c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.5T>A
n.2015T>A
n.1098T>A
gnomAD v4
2g.148468729T>CCA429446712MBD5c.786T>C (p.Asn262=)
c.5T>C
n.2015T>C
n.1098T>C
2g.148468729T>GCA348717720MBD5c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.5T>G
n.2015T>G
n.1098T>G
2g.148468730T>ACA348717723MBD5c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.6T>A
n.2016T>A
n.1099T>A
2g.148468730T>CCA348717722MBD5c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.6T>C
n.2016T>C
n.1099T>C
2g.148468730T>GCA348717721MBD5c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.6T>G
n.2016T>G
n.1099T>G
2g.148468731C>ACA348717724MBD5c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.7C>A
n.2017C>A
n.1100C>A
COSMIC
2g.148468731C>GCA348717725MBD5c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.7C>G
n.2017C>G
n.1100C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.148468731C>TCA348717726MBD5c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.7C>T
n.2017C>T
n.1100C>T

Number of alleles fetched