Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148468631C>A | CA348717426 | MBD5 | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1917C>A n.1000C>A | |
2 | g.148468631C= | CA1296773261 | MBD5 | c.688C= (p.Gln230=) n.1917C= n.1000C= | |
2 | g.148468631C>G | CA348717429 | MBD5 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1917C>G n.1000C>G | |
2 | g.148468631C>T | CA348717431 | MBD5 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1917C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468632A>C | CA348717433 | MBD5 | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1918A>C n.1001A>C | |
2 | g.148468632A>G | CA348717436 | MBD5 | c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1918A>G n.1001A>G | |
2 | g.148468632A>T | CA348717438 | MBD5 | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1918A>T n.1001A>T | |
2 | g.148468633G>A | CA429446331 | MBD5 | c.690G>A (p.Gln230=) n.1919G>A n.1002G>A | |
2 | g.148468633G>C | CA348717442 | MBD5 | c.690G>C (p.Gln230His) n.1919G>C n.1002G>C | |
2 | g.148468633G>T | CA348717440 | MBD5 | c.690G>T (p.Gln230His) n.1919G>T n.1002G>T | |
2 | g.148468634A>C | CA348717444 | MBD5 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1920A>C n.1003A>C | |
2 | g.148468634A>G | CA348717446 | MBD5 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.1920A>G n.1003A>G | |
2 | g.148468634A>T | CA348717448 | MBD5 | c.691A>T (p.Ile231Leu) n.1920A>T n.1003A>T | |
2 | g.148468635T>A | CA348717450 | MBD5 | c.692T>A (p.Ile231Lys) n.1921T>A n.1004T>A | |
2 | g.148468635T>C | CA248197 | MBD5 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1921T>C n.1004T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468635T>G | CA348717452 | MBD5 | c.692T>G (p.Ile231Arg) n.1921T>G n.1004T>G | |
2 | g.148468635T= | CA1296773262 | MBD5 | c.692T= (p.Ile231=) n.1921T= n.1004T= | |
2 | g.148468636A= | CA1296773263 | MBD5 | c.693A= (p.Ile231=) n.1922A= n.1005A= | |
2 | g.148468636A>C | CA429446334 | MBD5 | c.693A>C (p.Ile231=) n.1922A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468636A>G | CA348717453 | MBD5 | c.693A>G (p.Ile231Met) n.1922A>G n.1005A>G | |
2 | g.148468636A>T | CA57577352 | MBD5 | c.693A>T (p.Ile231=) n.1922A>T n.1005A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468637T>A | CA348717455 | MBD5 | c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.1923T>A n.1006T>A | |
2 | g.148468637T>C | CA57577367 | MBD5 | c.694T>C (p.Tyr232His) n.1923T>C n.1006T>C | dbSNP |
2 | g.148468637T>G | CA348717458 | MBD5 | c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.1923T>G n.1006T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468637T= | CA1296773264 | MBD5 | c.694T= (p.Tyr232=) n.1923T= n.1006T= | |
2 | g.148468638A= | CA1296773265 | MBD5 | c.695A= (p.Tyr232=) n.1924A= n.1007A= | |
2 | g.148468638A>C | CA348717460 | MBD5 | c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.1924A>C n.1007A>C | |
2 | g.148468638A>G | CA348717462 | MBD5 | c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.1924A>G n.1007A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468638A>T | CA348717464 | MBD5 | c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.1924A>T n.1007A>T | |
2 | g.148468639T>A | CA348717467 | MBD5 | c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.1925T>A n.1008T>A | |
2 | g.148468639T>C | CA1899913 | MBD5 | c.696T>C (p.Tyr232=) n.1925T>C n.1008T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468639T>G | CA348717465 | MBD5 | c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.1925T>G n.1008T>G | |
2 | g.148468639T= | CA1296773266 | MBD5 | c.696T= (p.Tyr232=) n.1925T= n.1008T= | |
2 | g.148468639_148468640delinsTG | CA1296773267 | MBD5 | c.696_697delinsTG (p.Tyr232=) n.1925_1926delinsTG n.1008_1009delinsTG | |
2 | g.148468640G>A | CA348717471 | MBD5 | c.697G>A (p.Gly233Arg) n.1926G>A n.1009G>A | |
2 | g.148468640G>C | CA348717473 | MBD5 | c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1926G>C n.1009G>C | |
2 | g.148468640G>T | CA348717474 | MBD5 | c.697G>T (p.Gly233Ter) n.1926G>T n.1009G>T | |
2 | g.148468641del | CA916082208 | MBD5 | c.698del (p.Gly233GlufsTer?) n.1927del n.1010del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468641G>A | CA348717476 | MBD5 | c.698G>A (p.Gly233Glu) n.1927G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468641G>C | CA348717478 | MBD5 | c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1927G>C n.1010G>C | |
2 | g.148468641G= | CA1296773268 | MBD5 | c.698G= (p.Gly233=) n.1927G= n.1010G= | |
2 | g.148468641G>T | CA348717481 | MBD5 | c.698G>T (p.Gly233Val) n.1927G>T n.1010G>T | |
2 | g.148468642A>C | CA429446342 | MBD5 | c.699A>C (p.Gly233=) n.1928A>C n.1011A>C | |
2 | g.148468642A>G | CA429446343 | MBD5 | c.699A>G (p.Gly233=) n.1928A>G n.1011A>G | |
2 | g.148468642A>T | CA429446344 | MBD5 | c.699A>T (p.Gly233=) n.1928A>T n.1011A>T | |
2 | g.148468643G>A | CA348717487 | MBD5 | c.700G>A (p.Asp234Asn) n.1929G>A n.1012G>A | |
2 | g.148468643G>C | CA348717483 | MBD5 | c.700G>C (p.Asp234His) n.1929G>C n.1012G>C | |
2 | g.148468643G>T | CA348717485 | MBD5 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.1929G>T n.1012G>T | |
2 | g.148468644A= | CA1296773269 | MBD5 | c.701A= (p.Asp234=) n.1930A= n.1013A= | |
2 | g.148468644A>C | CA348717488 | MBD5 | c.701A>C (p.Asp234Ala) n.1930A>C n.1013A>C | |
2 | g.148468644A>G | CA1899914 | MBD5 | c.701A>G (p.Asp234Gly) n.1930A>G n.1013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468644A>T | CA348717490 | MBD5 | c.701A>T (p.Asp234Val) n.1930A>T n.1013A>T | |
2 | g.148468645T>A | CA348717493 | MBD5 | c.702T>A (p.Asp234Glu) n.1931T>A n.1014T>A | |
2 | g.148468645T>C | CA429446354 | MBD5 | c.702T>C (p.Asp234=) n.1931T>C n.1014T>C | |
2 | g.148468645T>G | CA348717495 | MBD5 | c.702T>G (p.Asp234Glu) n.1931T>G n.1014T>G | |
2 | g.148468646G>A | CA348717501 | MBD5 | c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1932G>A n.1015G>A | |
2 | g.148468646G>C | CA348717498 | MBD5 | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1932G>C n.1015G>C | |
2 | g.148468646G>T | CA348717500 | MBD5 | c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1932G>T n.1015G>T | |
2 | g.148468647G>A | CA57577387 | MBD5 | c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1933G>A n.1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468647G>C | CA348717504 | MBD5 | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1933G>C n.1016G>C | |
2 | g.148468647G= | CA1296773270 | MBD5 | c.704G= (p.Gly235=) n.1933G= n.1016G= | |
2 | g.148468647G>T | CA348717506 | MBD5 | c.704G>T (p.Gly235Val) n.1933G>T n.1016G>T | |
2 | g.148468648T>A | CA429446376 | MBD5 | c.705T>A (p.Gly235=) n.1934T>A n.1017T>A | |
2 | g.148468648T>C | CA1899915 | MBD5 | c.705T>C (p.Gly235=) n.1934T>C n.1017T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468648T>G | CA429446381 | MBD5 | c.705T>G (p.Gly235=) n.1934T>G n.1017T>G | |
2 | g.148468648T= | CA1296773271 | MBD5 | c.705T= (p.Gly235=) n.1934T= n.1017T= | |
2 | g.148468649T>A | CA348717508 | MBD5 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1935T>A n.1018T>A | |
2 | g.148468649T>C | CA348717509 | MBD5 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1935T>C n.1018T>C | ClinVar |
2 | g.148468649T>G | CA348717512 | MBD5 | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1935T>G n.1018T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468649T= | CA1296773272 | MBD5 | c.706T= (p.Ser236=) n.1935T= n.1018T= | |
2 | g.148468650C>A | CA348717514 | MBD5 | c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1936C>A n.1019C>A | |
2 | g.148468650C= | CA1296773273 | MBD5 | c.707C= (p.Ser236=) n.1936C= n.1019C= | |
2 | g.148468650C>G | CA348717515 | MBD5 | c.707C>G (p.Ser236Ter) n.1936C>G n.1019C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468650C>T | CA1899916 | MBD5 | c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1936C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468651A>C | CA429446393 | MBD5 | c.708A>C (p.Ser236=) n.1937A>C n.1020A>C | |
2 | g.148468651A>G | CA429446395 | MBD5 | c.708A>G (p.Ser236=) n.1937A>G n.1020A>G | |
2 | g.148468651A>T | CA429446394 | MBD5 | c.708A>T (p.Ser236=) n.1937A>T n.1020A>T | |
2 | g.148468652A= | CA1296773274 | MBD5 | c.709A= (p.Ile237=) n.1938A= n.1021A= | |
2 | g.148468652A>C | CA348717518 | MBD5 | c.709A>C (p.Ile237Leu) n.1938A>C n.1021A>C | |
2 | g.148468652A>G | CA1899917 | MBD5 | c.709A>G (p.Ile237Val) n.1938A>G n.1021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468652A>T | CA348717521 | MBD5 | c.709A>T (p.Ile237Phe) n.1938A>T n.1021A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468653_148468668del | CA2573133299 | MBD5 | c.710_725del (p.Ile237ThrfsTer27) n.1939_1954del n.1022_1037del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468653T>A | CA348717523 | MBD5 | c.710T>A (p.Ile237Asn) n.1939T>A n.1022T>A | |
2 | g.148468653T>C | CA348717528 | MBD5 | c.710T>C (p.Ile237Thr) n.1939T>C n.1022T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.148468653T>G | CA348717525 | MBD5 | c.710T>G (p.Ile237Ser) n.1939T>G n.1022T>G | |
2 | g.148468653T= | CA1296773275 | MBD5 | c.710T= (p.Ile237=) n.1939T= n.1022T= | |
2 | g.148468654C>A | CA429446404 | MBD5 | c.711C>A (p.Ile237=) n.1940C>A n.1023C>A | |
2 | g.148468654C= | CA1296773276 | MBD5 | c.711C= (p.Ile237=) n.1940C= n.1023C= | |
2 | g.148468654C>G | CA348717530 | MBD5 | c.711C>G (p.Ile237Met) n.1940C>G n.1023C>G | |
2 | g.148468654C>T | CA429446410 | MBD5 | c.711C>T (p.Ile237=) n.1940C>T n.1023C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468654_148468655insATTAACTTGAAAGGAT | CA1296773277 | MBD5 | c.711_712insATTAACTTGAAAGGAT (p.Ser238IlefsTer10) n.1940_1941insATTAACTTGAAAGGAT n.1023_1024insATTAACTTGAAAGGAT | dbSNP |
2 | g.148468655T>A | CA348717532 | MBD5 | c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1941T>A n.1024T>A | |
2 | g.148468655T>C | CA348717534 | MBD5 | c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1941T>C n.1024T>C | |
2 | g.148468655T>G | CA348717536 | MBD5 | c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1941T>G n.1024T>G | |
2 | g.148468656C>A | CA348717539 | MBD5 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.1942C>A n.1025C>A | |
2 | g.148468656C>G | CA348717540 | MBD5 | c.713C>G (p.Ser238Cys) n.1942C>G n.1025C>G | |
2 | g.148468656C>T | CA348717541 | MBD5 | c.713C>T (p.Ser238Phe) n.1942C>T n.1025C>T | |
2 | g.148468657T>A | CA429446421 | MBD5 | c.714T>A (p.Ser238=) n.1943T>A n.1026T>A | |
2 | g.148468657T>C | CA429446422 | MBD5 | c.714T>C (p.Ser238=) n.1943T>C n.1026T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468657T>G | CA429446423 | MBD5 | c.714T>G (p.Ser238=) n.1943T>G n.1026T>G | |
2 | g.148468657T= | CA1296773278 | MBD5 | c.714T= (p.Ser238=) n.1943T= n.1026T= | |
2 | g.148468658C>A | CA348717543 | MBD5 | c.715C>A (p.Pro239Thr) n.1944C>A n.1027C>A | |
2 | g.148468658C>G | CA348717546 | MBD5 | c.715C>G (p.Pro239Ala) n.1944C>G n.1027C>G | |
2 | g.148468658C>T | CA348717548 | MBD5 | c.715C>T (p.Pro239Ser) n.1944C>T n.1027C>T | |
2 | g.148468659C>A | CA348717550 | MBD5 | c.716C>A (p.Pro239Gln) n.1945C>A n.1028C>A | |
2 | g.148468659C>G | CA348717551 | MBD5 | c.716C>G (p.Pro239Arg) n.1945C>G n.1028C>G | |
2 | g.148468659C>T | CA348717554 | MBD5 | c.716C>T (p.Pro239Leu) n.1945C>T n.1028C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468660A= | CA1296773279 | MBD5 | c.717A= (p.Pro239=) n.1946A= n.1029A= | |
2 | g.148468660A>C | CA1899918 | MBD5 | c.717A>C (p.Pro239=) n.1946A>C n.1029A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468660A>G | CA429446434 | MBD5 | c.717A>G (p.Pro239=) n.1946A>G n.1029A>G | |
2 | g.148468660A>T | CA429446433 | MBD5 | c.717A>T (p.Pro239=) n.1946A>T n.1029A>T | |
2 | g.148468661A= | CA1296773280 | MBD5 | c.718A= (p.Arg240=) n.1947A= n.1030A= | |
2 | g.148468661A>C | CA429446439 | MBD5 | c.718A>C (p.Arg240=) n.1947A>C n.1030A>C | |
2 | g.148468661A>G | CA1899919 | MBD5 | c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1947A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468661A>T | CA348717557 | MBD5 | c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1947A>T n.1030A>T | |
2 | g.148468662G>A | CA348717560 | MBD5 | c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1948G>A n.1031G>A | |
2 | g.148468662G>C | CA348717561 | MBD5 | c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1948G>C n.1031G>C | |
2 | g.148468662G= | CA1296773281 | MBD5 | c.719G= (p.Arg240=) n.1948G= n.1031G= | |
2 | g.148468662G>T | CA348717564 | MBD5 | c.719G>T (p.Arg240Met) n.1948G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468663G>A | CA234225 | MBD5 | c.720G>A (p.Arg240=) n.1949G>A n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468663G>C | CA348717567 | MBD5 | c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1949G>C n.1032G>C | |
2 | g.148468663G= | CA1296773282 | MBD5 | c.720G= (p.Arg240=) n.1949G= n.1032G= | |
2 | g.148468663G>T | CA348717569 | MBD5 | c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1949G>T n.1032G>T | |
2 | g.148468664A>C | CA348717572 | MBD5 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1950A>C n.1033A>C | |
2 | g.148468664A>G | CA348717574 | MBD5 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1950A>G n.1033A>G | |
2 | g.148468664A>T | CA348717576 | MBD5 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.1950A>T n.1033A>T | |
2 | g.148468665C>A | CA348717578 | MBD5 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.1951C>A n.1034C>A | |
2 | g.148468665C>G | CA348717580 | MBD5 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.1951C>G n.1034C>G | |
2 | g.148468665C>T | CA348717582 | MBD5 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.1951C>T n.1034C>T | |
2 | g.148468666T>A | CA429446457 | MBD5 | c.723T>A (p.Thr241=) n.1952T>A n.1035T>A | |
2 | g.148468666T>C | CA429446460 | MBD5 | c.723T>C (p.Thr241=) n.1952T>C n.1035T>C | |
2 | g.148468666T>G | CA429446462 | MBD5 | c.723T>G (p.Thr241=) n.1952T>G n.1035T>G | |
2 | g.148468667G>A | CA348717585 | MBD5 | c.724G>A (p.Asp242Asn) n.1953G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468667G>C | CA348717583 | MBD5 | c.724G>C (p.Asp242His) n.1953G>C n.1036G>C | |
2 | g.148468667G>T | CA348717584 | MBD5 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) n.1953G>T n.1036G>T | |
2 | g.148468668A>C | CA348717586 | MBD5 | c.725A>C (p.Asp242Ala) n.1954A>C n.1037A>C | |
2 | g.148468668A>G | CA348717588 | MBD5 | c.725A>G (p.Asp242Gly) n.1954A>G n.1037A>G | |
2 | g.148468668A>T | CA348717587 | MBD5 | c.725A>T (p.Asp242Val) n.1954A>T n.1037A>T | |
2 | g.148468668_148468669delinsAC | CA1296773283 | MBD5 | c.725_726delinsAC (p.Asp242=) n.1954_1955delinsAC n.1037_1038delinsAC | |
2 | g.148468669C>A | CA348717589 | MBD5 | c.726C>A (p.Asp242Glu) n.1955C>A n.1038C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468669C= | CA1296773284 | MBD5 | c.726C= (p.Asp242=) n.1955C= n.1038C= | |
2 | g.148468669C>G | CA348717590 | MBD5 | c.726C>G (p.Asp242Glu) n.1955C>G n.1038C>G | |
2 | g.148468669C>T | CA429446476 | MBD5 | c.726C>T (p.Asp242=) n.1955C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468671del | CA658766378 | MBD5 | c.728del (p.Pro243HisfsTer26) n.1957del n.1040del | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468670C>A | CA348717591 | MBD5 | c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1956C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468670C>G | CA348717593 | MBD5 | c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1956C>G n.1039C>G | |
2 | g.148468670C>T | CA348717592 | MBD5 | c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1956C>T n.1039C>T | |
2 | g.148468671C>A | CA348717594 | MBD5 | c.728C>A (p.Pro243Gln) n.1957C>A n.1040C>A | |
2 | g.148468671C>G | CA348717595 | MBD5 | c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1957C>G n.1040C>G | |
2 | g.148468671C>T | CA348717596 | MBD5 | c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1957C>T n.1040C>T | ClinVar |
2 | g.148468672A= | CA1296773285 | MBD5 | c.729A= (p.Pro243=) n.1958A= n.1041A= | |
2 | g.148468672A>C | CA429446481 | MBD5 | c.729A>C (p.Pro243=) n.1958A>C n.1041A>C | |
2 | g.148468672A>G | CA429446483 | MBD5 | c.729A>G (p.Pro243=) n.1958A>G n.1041A>G | |
2 | g.148468672A>T | CA1899920 | MBD5 | c.729A>T (p.Pro243=) n.1958A>T n.1041A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468673C>A | CA348717597 | MBD5 | c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1959C>A n.1042C>A | |
2 | g.148468673C>G | CA348717598 | MBD5 | c.730C>G (p.Leu244Val) n.1959C>G n.1042C>G | |
2 | g.148468673C>T | CA348717599 | MBD5 | c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1959C>T n.1042C>T | |
2 | g.148468674T>A | CA348717600 | MBD5 | c.731T>A (p.Leu244His) n.1960T>A n.1043T>A | |
2 | g.148468674T>C | CA348717601 | MBD5 | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1960T>C n.1043T>C | |
2 | g.148468674T>G | CA348717602 | MBD5 | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1960T>G n.1043T>G | |
2 | g.148468675T>A | CA429446492 | MBD5 | c.732T>A (p.Leu244=) n.1961T>A n.1044T>A | |
2 | g.148468675T>C | CA429446493 | MBD5 | c.732T>C (p.Leu244=) n.1961T>C n.1044T>C | |
2 | g.148468675T>G | CA429446494 | MBD5 | c.732T>G (p.Leu244=) n.1961T>G n.1044T>G | |
2 | g.148468676G>A | CA348717605 | MBD5 | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.1962G>A n.1045G>A | |
2 | g.148468676G>C | CA348717604 | MBD5 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.1962G>C n.1045G>C | |
2 | g.148468676G>T | CA348717603 | MBD5 | c.733G>T (p.Gly245Ter) n.1962G>T n.1045G>T | |
2 | g.148468677G>A | CA348717606 | MBD5 | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.1963G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468677G>C | CA348717607 | MBD5 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.1963G>C n.1046G>C | |
2 | g.148468677G>T | CA348717608 | MBD5 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.1963G>T n.1046G>T | |
2 | g.148468678A>C | CA429446505 | MBD5 | c.735A>C (p.Gly245=) n.1964A>C n.1047A>C | |
2 | g.148468678A>G | CA429446506 | MBD5 | c.735A>G (p.Gly245=) n.1964A>G n.1047A>G | |
2 | g.148468678A>T | CA429446508 | MBD5 | c.735A>T (p.Gly245=) n.1964A>T n.1047A>T | |
2 | g.148468679A>C | CA348717609 | MBD5 | c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1965A>C n.1048A>C | |
2 | g.148468679A>G | CA348717610 | MBD5 | c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1965A>G n.1048A>G | |
2 | g.148468679A>T | CA348717611 | MBD5 | c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1965A>T n.1048A>T | |
2 | g.148468680G>A | CA348717612 | MBD5 | c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1966G>A n.1049G>A | |
2 | g.148468680G>C | CA1899921 | MBD5 | c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1966G>C n.1049G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148468680G= | CA1296773286 | MBD5 | c.737G= (p.Ser246=) n.1966G= n.1049G= | |
2 | g.148468680G>T | CA348717613 | MBD5 | c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1966G>T n.1049G>T | |
2 | g.148468681T>A | CA348717614 | MBD5 | c.738T>A (p.Ser246Arg) n.1967T>A n.1050T>A | |
2 | g.148468681T>C | CA429446524 | MBD5 | c.738T>C (p.Ser246=) n.1967T>C n.1050T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468681T>G | CA348717615 | MBD5 | c.738T>G (p.Ser246Arg) n.1967T>G n.1050T>G | |
2 | g.148468682C>A | CA348717618 | MBD5 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1968C>A n.1051C>A | |
2 | g.148468682C>G | CA348717617 | MBD5 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1968C>G n.1051C>G | |
2 | g.148468682C>T | CA348717616 | MBD5 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1968C>T n.1051C>T | |
2 | g.148468683C>A | CA348717619 | MBD5 | c.740C>A (p.Pro247His) n.1969C>A n.1052C>A | |
2 | g.148468683C= | CA1296773287 | MBD5 | c.740C= (p.Pro247=) n.1969C= n.1052C= | |
2 | g.148468683C>G | CA348717620 | MBD5 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1969C>G n.1052C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468683C>T | CA315778 | MBD5 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1969C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468684T>A | CA429446538 | MBD5 | c.741T>A (p.Pro247=) n.1970T>A n.1053T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468684T>C | CA429446541 | MBD5 | c.741T>C (p.Pro247=) n.1970T>C n.1053T>C | |
2 | g.148468684T>G | CA429446544 | MBD5 | c.741T>G (p.Pro247=) n.1970T>G n.1053T>G | |
2 | g.148468684T= | CA1296773288 | MBD5 | c.741T= (p.Pro247=) n.1970T= n.1053T= | |
2 | g.148468685G>A | CA57577465 | MBD5 | c.742G>A (p.Asp248Asn) n.1971G>A n.1054G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468685G>C | CA1899922 | MBD5 | c.742G>C (p.Asp248His) n.1971G>C n.1054G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468685G= | CA1296773289 | MBD5 | c.742G= (p.Asp248=) n.1971G= n.1054G= | |
2 | g.148468685G>T | CA348717621 | MBD5 | c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.1971G>T n.1054G>T | |
2 | g.148468686A>C | CA348717622 | MBD5 | c.743A>C (p.Asp248Ala) n.1972A>C n.1055A>C | |
2 | g.148468686A>G | CA348717623 | MBD5 | c.743A>G (p.Asp248Gly) n.1972A>G n.1055A>G | |
2 | g.148468686A>T | CA348717624 | MBD5 | c.743A>T (p.Asp248Val) n.1972A>T n.1055A>T | |
2 | g.148468687T>A | CA348717625 | MBD5 | c.744T>A (p.Asp248Glu) n.1973T>A n.1056T>A | |
2 | g.148468687T>C | CA1899923 | MBD5 | c.744T>C (p.Asp248=) n.1973T>C n.1056T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.148468687T>G | CA348717626 | MBD5 | c.744T>G (p.Asp248Glu) n.1973T>G n.1056T>G | |
2 | g.148468687T= | CA1296773290 | MBD5 | c.744T= (p.Asp248=) n.1973T= n.1056T= | |
2 | g.148468688G>A | CA348717629 | MBD5 | c.745G>A (p.Val249Ile) n.1974G>A n.1057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468688G>C | CA348717627 | MBD5 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.1974G>C n.1057G>C | |
2 | g.148468688G= | CA1296773291 | MBD5 | c.745G= (p.Val249=) n.1974G= n.1057G= | |
2 | g.148468688G>T | CA348717628 | MBD5 | c.745G>T (p.Val249Phe) n.1974G>T n.1057G>T | |
2 | g.148468689T>A | CA348717630 | MBD5 | c.746T>A (p.Val249Asp) n.1975T>A n.1058T>A | |
2 | g.148468689T>C | CA348717631 | MBD5 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.1975T>C n.1058T>C | |
2 | g.148468689T>G | CA348717632 | MBD5 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.1975T>G n.1058T>G | |
2 | g.148468690T>A | CA429446556 | MBD5 | c.747T>A (p.Val249=) n.1976T>A n.1059T>A | |
2 | g.148468690T>C | CA429446557 | MBD5 | c.747T>C (p.Val249=) n.1976T>C n.1059T>C | |
2 | g.148468690T>G | CA429446558 | MBD5 | c.747T>G (p.Val249=) n.1976T>G n.1059T>G | |
2 | g.148468691T>A | CA348717633 | MBD5 | c.748T>A (p.Phe250Ile) n.1977T>A n.1060T>A | |
2 | g.148468691T>C | CA348717634 | MBD5 | c.748T>C (p.Phe250Leu) n.1977T>C n.1060T>C | |
2 | g.148468691T>G | CA348717635 | MBD5 | c.748T>G (p.Phe250Val) n.1977T>G n.1060T>G | |
2 | g.148468692T>A | CA348717636 | MBD5 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) n.1978T>A n.1061T>A | |
2 | g.148468692T>C | CA348717637 | MBD5 | c.749T>C (p.Phe250Ser) n.1978T>C n.1061T>C | |
2 | g.148468692T>G | CA348717638 | MBD5 | c.749T>G (p.Phe250Cys) n.1978T>G n.1061T>G | |
2 | g.148468693C>A | CA348717639 | MBD5 | c.750C>A (p.Phe250Leu) n.1979C>A n.1062C>A | |
2 | g.148468693C= | CA1296773292 | MBD5 | c.750C= (p.Phe250=) n.1979C= n.1062C= | |
2 | g.148468693C>G | CA348717640 | MBD5 | c.750C>G (p.Phe250Leu) n.1979C>G n.1062C>G | |
2 | g.148468693C>T | CA57577472 | MBD5 | c.750C>T (p.Phe250=) n.1979C>T n.1062C>T | dbSNP |
2 | g.148468694A>C | CA348717642 | MBD5 | c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1980A>C n.1063A>C | |
2 | g.148468694A>G | CA348717643 | MBD5 | c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1980A>G n.1063A>G | COSMIC |
2 | g.148468694A>T | CA348717641 | MBD5 | c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1980A>T n.1063A>T | |
2 | g.148468695C>A | CA348717644 | MBD5 | c.752C>A (p.Thr251Lys) n.1981C>A n.1064C>A | |
2 | g.148468695C= | CA1296773294 | MBD5 | c.752C= (p.Thr251=) n.1981C= n.1064C= | |
2 | g.148468695C>G | CA348717645 | MBD5 | c.752C>G (p.Thr251Arg) n.1981C>G n.1064C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468695C>T | CA348717646 | MBD5 | c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1981C>T n.1064C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468695_148468698delinsCAAG | CA1296773293 | MBD5 | c.752_755delinsCAAG (p.Thr251=) n.1981_1984delinsCAAG n.1064_1067delinsCAAG | |
2 | g.148468696A>C | CA429446572 | MBD5 | c.753A>C (p.Thr251=) n.1982A>C n.1065A>C | |
2 | g.148468696A>G | CA429446574 | MBD5 | c.753A>G (p.Thr251=) n.1982A>G n.1065A>G | |
2 | g.148468696A>T | CA429446578 | MBD5 | c.753A>T (p.Thr251=) n.1982A>T n.1065A>T | dbSNP |
2 | g.148468697del | CA2580063863 | MBD5 | c.754del (p.Arg252GlufsTer17) n.1983del n.1066del | ClinVar |
2 | g.148468699_148468701del | CA1296773295 | MBD5 | c.756_758del (p.Arg252del) n.1985_1987del n.1068_1070del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468697A= | CA1296773296 | MBD5 | c.754A= (p.Arg252=) n.1983A= n.1066A= | |
2 | g.148468697A>C | CA429446580 | MBD5 | c.754A>C (p.Arg252=) n.1983A>C n.1066A>C | |
2 | g.148468697A>G | CA348717647 | MBD5 | c.754A>G (p.Arg252Gly) n.1983A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468697A>T | CA348717648 | MBD5 | c.754A>T (p.Arg252Ter) n.1983A>T n.1066A>T | |
2 | g.148468698G>A | CA348717651 | MBD5 | c.755G>A (p.Arg252Lys) n.1984G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468698G>C | CA348717649 | MBD5 | c.755G>C (p.Arg252Thr) n.1984G>C n.1067G>C | |
2 | g.148468698G= | CA1296773297 | MBD5 | c.755G= (p.Arg252=) n.1984G= n.1067G= | |
2 | g.148468698G>T | CA348717650 | MBD5 | c.755G>T (p.Arg252Ile) n.1984G>T n.1067G>T | |
2 | g.148468699A>C | CA348717652 | MBD5 | c.756A>C (p.Arg252Ser) n.1985A>C n.1068A>C | |
2 | g.148468699A>G | CA429446586 | MBD5 | c.756A>G (p.Arg252=) n.1985A>G n.1068A>G | |
2 | g.148468699A>T | CA348717653 | MBD5 | c.756A>T (p.Arg252Ser) n.1985A>T n.1068A>T | |
2 | g.148468700A>C | CA348717654 | MBD5 | c.757A>C (p.Ser253Arg) n.1986A>C n.1069A>C | |
2 | g.148468700A>G | CA348717655 | MBD5 | c.757A>G (p.Ser253Gly) n.1986A>G n.1069A>G | |
2 | g.148468700A>T | CA348717656 | MBD5 | c.757A>T (p.Ser253Cys) n.1986A>T n.1069A>T | |
2 | g.148468701G>A | CA348717659 | MBD5 | c.758G>A (p.Ser253Asn) n.1987G>A n.1070G>A | dbSNP |
2 | g.148468701G>C | CA348717657 | MBD5 | c.758G>C (p.Ser253Thr) n.1987G>C n.1070G>C | |
2 | g.148468701G>T | CA348717658 | MBD5 | c.758G>T (p.Ser253Ile) n.1987G>T n.1070G>T | |
2 | g.148468702T>A | CA348717660 | MBD5 | c.759T>A (p.Ser253Arg) n.1988T>A n.1071T>A | |
2 | g.148468702T>C | CA429446599 | MBD5 | c.759T>C (p.Ser253=) n.1988T>C n.1071T>C | |
2 | g.148468702T>G | CA348717661 | MBD5 | c.759T>G (p.Ser253Arg) n.1988T>G n.1071T>G | ClinVar |
2 | g.148468703A>C | CA348717662 | MBD5 | c.760A>C (p.Asn254His) n.1989A>C n.1072A>C | |
2 | g.148468703A>G | CA348717663 | MBD5 | c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1989A>G n.1072A>G | |
2 | g.148468703A>T | CA348717664 | MBD5 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1989A>T n.1072A>T | COSMIC |
2 | g.148468704A= | CA1296773298 | MBD5 | c.761A= (p.Asn254=) n.1990A= n.1073A= | |
2 | g.148468704A>C | CA348717665 | MBD5 | c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1990A>C n.1073A>C | |
2 | g.148468704A>G | CA348717666 | MBD5 | c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1990A>G n.1073A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468704A>T | CA348717667 | MBD5 | c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1990A>T n.1073A>T | |
2 | g.148468705T>A | CA348717668 | MBD5 | c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1991T>A n.1074T>A | |
2 | g.148468705T>C | CA429446609 | MBD5 | c.762T>C (p.Asn254=) n.1991T>C n.1074T>C | |
2 | g.148468705T>G | CA348717669 | MBD5 | c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1991T>G n.1074T>G | |
2 | g.148468706C>A | CA348717670 | MBD5 | c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1992C>A n.1075C>A | |
2 | g.148468706C= | CA1296773299 | MBD5 | c.763C= (p.Pro255=) n.1992C= n.1075C= | |
2 | g.148468706C>G | CA348717671 | MBD5 | c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1992C>G n.1075C>G | |
2 | g.148468706C>T | CA1899924 | MBD5 | c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1992C>T n.1075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468707C>A | CA348717672 | MBD5 | c.764C>A (p.Pro255His) n.1993C>A n.1076C>A | |
2 | g.148468707C>G | CA348717674 | MBD5 | c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1993C>G n.1076C>G | |
2 | g.148468707C>T | CA348717673 | MBD5 | c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1993C>T n.1076C>T | |
2 | g.148468708T>A | CA429446625 | MBD5 | c.765T>A (p.Pro255=) n.1994T>A n.1077T>A | |
2 | g.148468708T>C | CA429446627 | MBD5 | c.765T>C (p.Pro255=) n.1994T>C n.1077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468708T>G | CA429446630 | MBD5 | c.765T>G (p.Pro255=) n.1994T>G n.1077T>G | |
2 | g.148468708T= | CA1296773300 | MBD5 | c.765T= (p.Pro255=) n.1994T= n.1077T= | |
2 | g.148468709G>A | CA348717675 | MBD5 | c.766G>A (p.Gly256Ser) n.1995G>A n.1078G>A | |
2 | g.148468709G>C | CA348717676 | MBD5 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1995G>C n.1078G>C | |
2 | g.148468709G>T | CA348717677 | MBD5 | c.766G>T (p.Gly256Cys) n.1995G>T n.1078G>T | |
2 | g.148468710G>A | CA348717678 | MBD5 | c.767G>A (p.Gly256Asp) n.1996G>A n.1079G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468710G>C | CA348717679 | MBD5 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1996G>C n.1079G>C | |
2 | g.148468710G>T | CA348717680 | MBD5 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.1996G>T n.1079G>T | |
2 | g.148468711T>A | CA429446638 | MBD5 | c.768T>A (p.Gly256=) n.1997T>A n.1080T>A | |
2 | g.148468711T>C | CA429446640 | MBD5 | c.768T>C (p.Gly256=) n.1997T>C n.1080T>C | |
2 | g.148468711T>G | CA429446642 | MBD5 | c.768T>G (p.Gly256=) n.1997T>G n.1080T>G | |
2 | g.148468712T>A | CA348717683 | MBD5 | c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1998T>A n.1081T>A | |
2 | g.148468712T>C | CA348717681 | MBD5 | c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1998T>C n.1081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468712T>G | CA348717682 | MBD5 | c.769T>G (p.Phe257Val) n.1998T>G n.1081T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468712T= | CA1296773301 | MBD5 | c.769T= (p.Phe257=) n.1998T= n.1081T= | |
2 | g.148468713T>A | CA348717684 | MBD5 | c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1999T>A n.1082T>A | |
2 | g.148468713T>C | CA348717685 | MBD5 | c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1999T>C n.1082T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468713T>G | CA348717686 | MBD5 | c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1999T>G n.1082T>G | |
2 | g.148468714T>A | CA348717687 | MBD5 | c.771T>A (p.Phe257Leu) n.2000T>A n.1083T>A | COSMIC |
2 | g.148468714T>C | CA429446652 | MBD5 | c.771T>C (p.Phe257=) n.2000T>C n.1083T>C | |
2 | g.148468714T>G | CA348717688 | MBD5 | c.771T>G (p.Phe257Leu) n.2000T>G n.1083T>G | |
2 | g.148468715C>A | CA348717689 | MBD5 | c.772C>A (p.His258Asn) n.2001C>A n.1084C>A | |
2 | g.148468715C= | CA1296773302 | MBD5 | c.772C= (p.His258=) n.2001C= n.1084C= | |
2 | g.148468715C>G | CA348717691 | MBD5 | c.772C>G (p.His258Asp) n.2001C>G n.1084C>G | |
2 | g.148468715C>T | CA348717690 | MBD5 | c.772C>T (p.His258Tyr) n.2001C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468716A>C | CA348717692 | MBD5 | c.773A>C (p.His258Pro) n.2002A>C n.1085A>C | |
2 | g.148468716A>G | CA348717693 | MBD5 | c.773A>G (p.His258Arg) n.2002A>G n.1085A>G | |
2 | g.148468716A>T | CA348717694 | MBD5 | c.773A>T (p.His258Leu) n.2002A>T n.1085A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468717T>A | CA348717695 | MBD5 | c.774T>A (p.His258Gln) n.2003T>A n.1086T>A | |
2 | g.148468717T>C | CA429446665 | MBD5 | c.774T>C (p.His258=) n.2003T>C n.1086T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468717T>G | CA348717696 | MBD5 | c.774T>G (p.His258Gln) n.2003T>G n.1086T>G | |
2 | g.148468717T= | CA1296773303 | MBD5 | c.774T= (p.His258=) n.2003T= n.1086T= | |
2 | g.148468718G>A | CA348717697 | MBD5 | c.775G>A (p.Gly259Arg) n.2004G>A n.1087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468718G>C | CA348717698 | MBD5 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.2004G>C n.1087G>C | |
2 | g.148468718G= | CA1296773304 | MBD5 | c.775G= (p.Gly259=) n.2004G= n.1087G= | |
2 | g.148468718G>T | CA348717699 | MBD5 | c.775G>T (p.Gly259Ter) n.2004G>T n.1087G>T | |
2 | g.148468719G>A | CA348717700 | MBD5 | c.776G>A (p.Gly259Glu) n.2005G>A n.1088G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468719G>C | CA348717701 | MBD5 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.2005G>C n.1088G>C | |
2 | g.148468719G>T | CA348717702 | MBD5 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.2005G>T n.1088G>T | |
2 | g.148468720A>C | CA429446675 | MBD5 | c.777A>C (p.Gly259=) n.2006A>C n.1089A>C | |
2 | g.148468720A>G | CA429446677 | MBD5 | c.777A>G (p.Gly259=) n.2006A>G n.1089A>G | |
2 | g.148468720A>T | CA429446678 | MBD5 | c.777A>T (p.Gly259=) n.2006A>T n.1089A>T | |
2 | g.148468721G>A | CA348717705 | MBD5 | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.2007G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468721G>C | CA348717704 | MBD5 | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.2007G>C n.1090G>C | |
2 | g.148468721G= | CA1296773305 | MBD5 | c.778G= (p.Ala260=) n.2007G= n.1090G= | |
2 | g.148468721G>T | CA348717703 | MBD5 | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.2007G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468722C>A | CA1899925 | MBD5 | c.779C>A (p.Ala260Asp) n.2008C>A n.1091C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468722C= | CA1296773306 | MBD5 | c.779C= (p.Ala260=) n.2008C= n.1091C= | |
2 | g.148468722C>G | CA348717706 | MBD5 | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.2008C>G n.1091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468722C>T | CA348717707 | MBD5 | c.779C>T (p.Ala260Val) n.2008C>T n.1091C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468723T>A | CA429446686 | MBD5 | c.780T>A (p.Ala260=) n.2009T>A n.1092T>A | |
2 | g.148468723T>C | CA429446685 | MBD5 | c.780T>C (p.Ala260=) n.2009T>C n.1092T>C | |
2 | g.148468723T>G | CA429446684 | MBD5 | c.780T>G (p.Ala260=) n.2009T>G n.1092T>G | |
2 | g.148468724C>A | CA348717708 | MBD5 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.2010C>A n.1093C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468724C= | CA1296773307 | MBD5 | c.781C= (p.Pro261=) n.2010C= n.1093C= | |
2 | g.148468724C>G | CA348717710 | MBD5 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.2010C>G n.1093C>G | |
2 | g.148468724C>T | CA348717709 | MBD5 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.2010C>T n.1093C>T | |
2 | g.148468725C>A | CA348717711 | MBD5 | c.782C>A (p.Pro261His) c.1C>A n.2011C>A n.1094C>A | |
2 | g.148468725C>G | CA348717712 | MBD5 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.1C>G n.2011C>G n.1094C>G | |
2 | g.148468725C>T | CA348717713 | MBD5 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.1C>T n.2011C>T n.1094C>T | |
2 | g.148468726C>A | CA429446707 | MBD5 | c.783C>A (p.Pro261=) c.2C>A n.2012C>A n.1095C>A | |
2 | g.148468726C>G | CA429446703 | MBD5 | c.783C>G (p.Pro261=) c.2C>G n.2012C>G n.1095C>G | |
2 | g.148468726C>T | CA429446701 | MBD5 | c.783C>T (p.Pro261=) c.2C>T n.2012C>T n.1095C>T | |
2 | g.148468727A>C | CA348717714 | MBD5 | c.784A>C (p.Asn262His) c.3A>C n.2013A>C n.1096A>C | |
2 | g.148468727A>G | CA348717715 | MBD5 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.3A>G n.2013A>G n.1096A>G | |
2 | g.148468727A>T | CA348717716 | MBD5 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.3A>T n.2013A>T n.1096A>T | |
2 | g.148468728A= | CA1296773308 | MBD5 | c.785A= (p.Asn262=) c.4A= n.2014A= n.1097A= | |
2 | g.148468728A>C | CA348717717 | MBD5 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.4A>C n.2014A>C n.1097A>C | |
2 | g.148468728A>G | CA315780 | MBD5 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.4A>G n.2014A>G n.1097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468728A>T | CA348717718 | MBD5 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.4A>T n.2014A>T n.1097A>T | |
2 | g.148468729T>A | CA348717719 | MBD5 | c.786T>A (p.Asn262Lys) c.5T>A n.2015T>A n.1098T>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468729T>C | CA429446712 | MBD5 | c.786T>C (p.Asn262=) c.5T>C n.2015T>C n.1098T>C | |
2 | g.148468729T>G | CA348717720 | MBD5 | c.786T>G (p.Asn262Lys) c.5T>G n.2015T>G n.1098T>G | |
2 | g.148468730T>A | CA348717723 | MBD5 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.6T>A n.2016T>A n.1099T>A | |
2 | g.148468730T>C | CA348717722 | MBD5 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.6T>C n.2016T>C n.1099T>C | |
2 | g.148468730T>G | CA348717721 | MBD5 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.6T>G n.2016T>G n.1099T>G | |
2 | g.148468731C>A | CA348717724 | MBD5 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.7C>A n.2017C>A n.1100C>A | COSMIC |
2 | g.148468731C>G | CA348717725 | MBD5 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.7C>G n.2017C>G n.1100C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468731C>T | CA348717726 | MBD5 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.7C>T n.2017C>T n.1100C>T |