Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148468531T>ACA429447116MBD5c.588T>A (p.Pro196=)
n.1817T>A
n.900T>A
2g.148468531T>CCA1899898MBD5c.588T>C (p.Pro196=)
n.1817T>C
n.900T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468531T>GCA429447118MBD5c.588T>G (p.Pro196=)
n.1817T>G
n.900T>G
2g.148468531T=CA1296773215MBD5c.588T= (p.Pro196=)
n.1817T=
n.900T=
2g.148468532G>ACA1899899MBD5c.589G>A (p.Val197Ile)
n.1818G>A
n.901G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468532G>CCA348717130MBD5c.589G>C (p.Val197Leu)
n.1818G>C
n.901G>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.148468532G=CA1296773216MBD5c.589G= (p.Val197=)
n.1818G=
n.901G=
2g.148468532G>TCA348717131MBD5c.589G>T (p.Val197Phe)
n.1818G>T
n.901G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468533T>ACA57577202MBD5c.590T>A (p.Val197Asp)
n.1819T>A
n.902T>A
dbSNP
2g.148468533T>CCA348717132MBD5c.590T>C (p.Val197Ala)
n.1819T>C
n.902T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468533T>GCA348717133MBD5c.590T>G (p.Val197Gly)
n.1819T>G
n.902T>G
2g.148468533T=CA1296773217MBD5c.590T= (p.Val197=)
n.1819T=
n.902T=
2g.148468534C>ACA429447129MBD5c.591C>A (p.Val197=)
n.1820C>A
n.903C>A
COSMIC
2g.148468534C>GCA429447130MBD5c.591C>G (p.Val197=)
n.1820C>G
n.903C>G
2g.148468534C>TCA429447132MBD5c.591C>T (p.Val197=)
n.1820C>T
n.903C>T
gnomAD v4
2g.148468535T>ACA348717134MBD5c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.1821T>A
n.904T>A
2g.148468535T>CCA348717135MBD5c.592T>C (p.Tyr198His)
n.1821T>C
n.904T>C
gnomAD v4
2g.148468535T>GCA348717136MBD5c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.1821T>G
n.904T>G
2g.148468536A=CA1296773218MBD5c.593A= (p.Tyr198=)
n.1822A=
n.905A=
2g.148468536A>CCA348717139MBD5c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.1822A>C
n.905A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148468536A>GCA348717138MBD5c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.1822A>G
n.905A>G
2g.148468536A>TCA348717137MBD5c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.1822A>T
n.905A>T
2g.148468537C>ACA348717140MBD5c.594C>A (p.Tyr198Ter)
n.1823C>A
n.906C>A
2g.148468537C=CA1296773219MBD5c.594C= (p.Tyr198=)
n.1823C=
n.906C=
2g.148468537C>GCA348717141MBD5c.594C>G (p.Tyr198Ter)
n.1823C>G
n.906C>G
2g.148468537C>TCA429447142MBD5c.594C>T (p.Tyr198=)
n.1823C>T
n.906C>T
dbSNP
2g.148468541dupCA2739271276MBD5c.598dup (p.Arg200ProfsTer8)
n.1827dup
n.910dup
ClinVar
2g.148468538C>ACA348717142MBD5c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1824C>A
n.907C>A
2g.148468538C>GCA348717143MBD5c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1824C>G
n.907C>G
2g.148468538C>TCA348717144MBD5c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1824C>T
n.907C>T
2g.148468539C>ACA348717145MBD5c.596C>A (p.Pro199His)
n.1825C>A
n.908C>A
2g.148468539C=CA1296773220MBD5c.596C= (p.Pro199=)
n.1825C=
n.908C=
2g.148468539C>GCA348717146MBD5c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1825C>G
n.908C>G
dbSNP
2g.148468539C>TCA348717147MBD5c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1825C>T
n.908C>T
gnomAD v4
2g.148468540C>ACA429447148MBD5c.597C>A (p.Pro199=)
n.1826C>A
n.909C>A
2g.148468540C>GCA429447150MBD5c.597C>G (p.Pro199=)
n.1826C>G
n.909C>G
2g.148468540C>TCA429447152MBD5c.597C>T (p.Pro199=)
n.1826C>T
n.909C>T
2g.148468541C>ACA429447153MBD5c.598C>A (p.Arg200=)
n.1827C>A
n.910C>A
dbSNP
2g.148468541C=CA1296773221MBD5c.598C= (p.Arg200=)
n.1827C=
n.910C=
2g.148468541C>GCA348717148MBD5c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1827C>G
n.910C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468541C>TCA348717149MBD5c.598C>T (p.Arg200Ter)
n.1827C>T
n.910C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148468542G>ACA248195MBD5c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.1828G>A
n.911G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468542G>CCA348717150MBD5c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.1828G>C
n.911G>C
2g.148468542G=CA1296773222MBD5c.599G= (p.Arg200=)
n.1828G=
n.911G=
2g.148468542G>TCA1899900MBD5c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.1828G>T
n.911G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468543A=CA1296773223MBD5c.600A= (p.Arg200=)
n.1829A=
n.912A=
2g.148468543A>CCA429447155MBD5c.600A>C (p.Arg200=)
n.1829A>C
n.912A>C
2g.148468543A>GCA429447157MBD5c.600A>G (p.Arg200=)
n.1829A>G
n.912A>G
2g.148468543A>TCA1899901MBD5c.600A>T (p.Arg200=)
n.1829A>T
n.912A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468544C>ACA57577240MBD5c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.1830C>A
n.913C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468544C=CA1296773224MBD5c.601C= (p.Gln201=)
n.1830C=
n.913C=
2g.148468544C>GCA348717152MBD5c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.1830C>G
n.913C>G
2g.148468544C>TCA348717151MBD5c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.1830C>T
n.913C>T
ClinVar dbSNP
2g.148468545A>CCA348717153MBD5c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.1831A>C
n.914A>C
gnomAD v4
2g.148468545A>GCA348717154MBD5c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.1831A>G
n.914A>G
gnomAD v4
2g.148468545A>TCA348717155MBD5c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.1831A>T
n.914A>T
2g.148468546G>ACA429447162MBD5c.603G>A (p.Gln201=)
n.1832G>A
n.915G>A
ClinVar
2g.148468546G>CCA348717156MBD5c.603G>C (p.Gln201His)
n.1832G>C
n.915G>C
2g.148468546G>TCA348717157MBD5c.603G>T (p.Gln201His)
n.1832G>T
n.915G>T
2g.148468547A>CCA429447165MBD5c.604A>C (p.Arg202=)
n.1833A>C
n.916A>C
2g.148468547A>GCA348717158MBD5c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.1833A>G
n.916A>G
2g.148468547A>TCA348717159MBD5c.604A>T (p.Arg202Ter)
n.1833A>T
n.916A>T
2g.148468548G>ACA348717160MBD5c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.1834G>A
n.917G>A
2g.148468548G>CCA348717161MBD5c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.1834G>C
n.917G>C
gnomAD v4
2g.148468548G>TCA348717162MBD5c.605G>T (p.Arg202Ile)
n.1834G>T
n.917G>T
2g.148468549A=CA1296773225MBD5c.606A= (p.Arg202=)
n.1835A=
n.918A=
2g.148468549A>CCA348717163MBD5c.606A>C (p.Arg202Ser)
n.1835A>C
n.918A>C
2g.148468549A>GCA429447176MBD5c.606A>G (p.Arg202=)
n.1835A>G
n.918A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.148468549A>TCA348717164MBD5c.606A>T (p.Arg202Ser)
n.1835A>T
n.918A>T
ClinVar dbSNP
2g.148468550T>ACA348717166MBD5c.607T>A (p.Leu203Met)
n.1836T>A
n.919T>A
2g.148468550T>CCA1899902MBD5c.607T>C (p.Leu203=)
n.1836T>C
n.919T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468550T>GCA348717165MBD5c.607T>G (p.Leu203Val)
n.1836T>G
n.919T>G
gnomAD v4
2g.148468550T=CA1296773226MBD5c.607T= (p.Leu203=)
n.1836T=
n.919T=
2g.148468551T>ACA348717167MBD5c.608T>A (p.Leu203Ter)
n.1837T>A
n.920T>A
2g.148468551T>CCA348717168MBD5c.608T>C (p.Leu203Ser)
n.1837T>C
n.920T>C
2g.148468551T>GCA348717169MBD5c.608T>G (p.Leu203Trp)
n.1837T>G
n.920T>G
2g.148468552G>ACA429447186MBD5c.609G>A (p.Leu203=)
n.1838G>A
n.921G>A
2g.148468552G>CCA348717170MBD5c.609G>C (p.Leu203Phe)
n.1838G>C
n.921G>C
2g.148468552G>TCA348717171MBD5c.609G>T (p.Leu203Phe)
n.1838G>T
n.921G>T
2g.148468553G>ACA348717172MBD5c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1839G>A
n.922G>A
2g.148468553G>CCA348717173MBD5c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1839G>C
n.922G>C
2g.148468553G>TCA348717174MBD5c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1839G>T
n.922G>T
2g.148468554G>ACA348717175MBD5c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1840G>A
n.923G>A
ClinVar dbSNP
2g.148468554G>CCA348717176MBD5c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1840G>C
n.923G>C
2g.148468554G>TCA348717177MBD5c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1840G>T
n.923G>T
2g.148468555C>ACA429447200MBD5c.612C>A (p.Gly204=)
n.1841C>A
n.924C>A
2g.148468555C=CA1296773227MBD5c.612C= (p.Gly204=)
n.1841C=
n.924C=
2g.148468555C>GCA429447203MBD5c.612C>G (p.Gly204=)
n.1841C>G
n.924C>G
2g.148468555C>TCA429447205MBD5c.612C>T (p.Gly204=)
n.1841C>T
n.924C>T
dbSNP
2g.148468556A>CCA348717180MBD5c.613A>C (p.Ser205Arg)
n.1842A>C
n.925A>C
2g.148468556A>GCA348717178MBD5c.613A>G (p.Ser205Gly)
n.1842A>G
n.925A>G
2g.148468556A>TCA348717179MBD5c.613A>T (p.Ser205Cys)
n.1842A>T
n.925A>T
2g.148468557G>ACA348717181MBD5c.614G>A (p.Ser205Asn)
n.1843G>A
n.926G>A
gnomAD v4
2g.148468557G>CCA348717183MBD5c.614G>C (p.Ser205Thr)
n.1843G>C
n.926G>C
2g.148468557G>TCA348717182MBD5c.614G>T (p.Ser205Ile)
n.1843G>T
n.926G>T
2g.148468558C>ACA348717184MBD5c.615C>A (p.Ser205Arg)
n.1844C>A
n.927C>A
2g.148468558C=CA1296773228MBD5c.615C= (p.Ser205=)
n.1844C=
n.927C=
2g.148468558C>GCA348717185MBD5c.615C>G (p.Ser205Arg)
n.1844C>G
n.927C>G
2g.148468558C>TCA1899903MBD5c.615C>T (p.Ser205=)
n.1844C>T
n.927C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468559A=CA1296773229MBD5c.616A= (p.Ser206=)
n.1845A=
n.928A=
2g.148468559A>CCA348717186MBD5c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.1845A>C
n.928A>C
2g.148468559A>GCA348717187MBD5c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.1845A>G
n.928A>G
2g.148468559A>TCA1899904MBD5c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.1845A>T
n.928A>T
dbSNP ExAC
2g.148468560G>ACA348717188MBD5c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.1846G>A
n.929G>A
2g.148468560G>CCA348717189MBD5c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.1846G>C
n.929G>C
2g.148468560G>TCA348717190MBD5c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.1846G>T
n.929G>T
2g.148468561T>ACA348717191MBD5c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.1847T>A
n.930T>A
2g.148468561T>CCA429447223MBD5c.618T>C (p.Ser206=)
n.1847T>C
n.930T>C
2g.148468561T>GCA348717192MBD5c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.1847T>G
n.930T>G
2g.148468562G>ACA348717193MBD5c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1848G>A
n.931G>A
gnomAD v4
2g.148468562G>CCA348717194MBD5c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1848G>C
n.931G>C
2g.148468562G>TCA348717195MBD5c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1848G>T
n.931G>T
2g.148468563A>CCA348717198MBD5c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1849A>C
n.932A>C
gnomAD v4
2g.148468563A>GCA348717196MBD5c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1849A>G
n.932A>G
2g.148468563A>TCA348717197MBD5c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1849A>T
n.932A>T
2g.148468564A=CA1296773230MBD5c.621A= (p.Glu207=)
n.1850A=
n.933A=
2g.148468564A>CCA348717199MBD5c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1850A>C
n.933A>C
2g.148468564A>GCA429447230MBD5c.621A>G (p.Glu207=)
n.1850A>G
n.933A>G
dbSNP
2g.148468564A>TCA348717200MBD5c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1850A>T
n.933A>T
2g.148468565C>ACA348717201MBD5c.622C>A (p.His208Asn)
n.1851C>A
n.934C>A
2g.148468565C=CA1296773231MBD5c.622C= (p.His208=)
n.1851C=
n.934C=
2g.148468565C>GCA348717202MBD5c.622C>G (p.His208Asp)
n.1851C>G
n.934C>G
2g.148468565C>TCA348717203MBD5c.622C>T (p.His208Tyr)
n.1851C>T
n.934C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468566A=CA1296773232MBD5c.623A= (p.His208=)
n.1852A=
n.935A=
2g.148468566A>CCA348717204MBD5c.623A>C (p.His208Pro)
n.1852A>C
n.935A>C
2g.148468566A>GCA1899905MBD5c.623A>G (p.His208Arg)
n.1852A>G
n.935A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468566A>TCA348717205MBD5c.623A>T (p.His208Leu)
n.1852A>T
n.935A>T
2g.148468567T>ACA348717206MBD5c.624T>A (p.His208Gln)
n.1853T>A
n.936T>A
2g.148468567T>CCA429447238MBD5c.624T>C (p.His208=)
n.1853T>C
n.936T>C
gnomAD v4
2g.148468567T>GCA348717207MBD5c.624T>G (p.His208Gln)
n.1853T>G
n.936T>G
2g.148468568G>ACA348717209MBD5c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.1854G>A
n.937G>A
2g.148468568G>CCA348717210MBD5c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1854G>C
n.937G>C
2g.148468568G>TCA348717208MBD5c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.1854G>T
n.937G>T
2g.148468569G>ACA348717211MBD5c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.1855G>A
n.938G>A
gnomAD v4
2g.148468569G>CCA348717212MBD5c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1855G>C
n.938G>C
2g.148468569G>TCA348717213MBD5c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1855G>T
n.938G>T
2g.148468569_148468574delCA2661395670MBD5c.626_631del (p.Gly209_Lys211delinsGlu)
n.1855_1860del
n.938_943del
gnomAD v4
2g.148468570A>CCA429447245MBD5c.627A>C (p.Gly209=)
n.1856A>C
n.939A>C
2g.148468570A>GCA429447248MBD5c.627A>G (p.Gly209=)
n.1856A>G
n.939A>G
2g.148468570A>TCA429447247MBD5c.627A>T (p.Gly209=)
n.1856A>T
n.939A>T
2g.148468571C>ACA348717214MBD5c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.1857C>A
n.940C>A
2g.148468571C>GCA348717215MBD5c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.1857C>G
n.940C>G
2g.148468571C>TCA348717216MBD5c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.1857C>T
n.940C>T
2g.148468572A=CA1296773233MBD5c.629A= (p.Gln210=)
n.1858A=
n.941A=
2g.148468572A>CCA348717218MBD5c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.1858A>C
n.941A>C
2g.148468572A>GCA57577283MBD5c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.1858A>G
n.941A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468572A>TCA348717217MBD5c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.1858A>T
n.941A>T
2g.148468573G>ACA429447253MBD5c.630G>A (p.Gln210=)
n.1859G>A
n.942G>A
2g.148468573G>CCA348717219MBD5c.630G>C (p.Gln210His)
n.1859G>C
n.942G>C
2g.148468573G>TCA348717220MBD5c.630G>T (p.Gln210His)
n.1859G>T
n.942G>T
2g.148468574A>CCA348717221MBD5c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.1860A>C
n.943A>C
2g.148468574A>GCA348717222MBD5c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.1860A>G
n.943A>G
2g.148468574A>TCA348717223MBD5c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.1860A>T
n.943A>T
2g.148468575A>CCA348717224MBD5c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.1861A>C
n.944A>C
gnomAD v4
2g.148468575A>GCA348717226MBD5c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.1861A>G
n.944A>G
2g.148468575A>TCA348717225MBD5c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.1861A>T
n.944A>T
gnomAD v4
2g.148468576A=CA1296773234MBD5c.633A= (p.Lys211=)
n.1862A=
n.945A=
2g.148468576A>CCA348717227MBD5c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.1862A>C
n.945A>C
2g.148468576A>GCA1899906MBD5c.633A>G (p.Lys211=)
n.1862A>G
n.945A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468576A>TCA348717228MBD5c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.1862A>T
n.945A>T
2g.148468577T>ACA348717229MBD5c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.1863T>A
n.946T>A
2g.148468577T>CCA348717230MBD5c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.1863T>C
n.946T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468577T>GCA348717231MBD5c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.1863T>G
n.946T>G
2g.148468577T=CA1296773235MBD5c.634T= (p.Ser212=)
n.1863T=
n.946T=
2g.148468578C>ACA348717232MBD5c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.1864C>A
n.947C>A
2g.148468578C>GCA348717233MBD5c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.1864C>G
n.947C>G
COSMIC
2g.148468578C>TCA348717234MBD5c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.1864C>T
n.947C>T
gnomAD v4
2g.148468579T>ACA429447270MBD5c.636T>A (p.Ser212=)
n.1865T>A
n.948T>A
dbSNP
2g.148468579T>CCA429447271MBD5c.636T>C (p.Ser212=)
n.1865T>C
n.948T>C
2g.148468579T>GCA429447273MBD5c.636T>G (p.Ser212=)
n.1865T>G
n.948T>G
2g.148468579T=CA1296773236MBD5c.636T= (p.Ser212=)
n.1865T=
n.948T=
2g.148468580C>ACA348717235MBD5c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.1866C>A
n.949C>A
2g.148468580C>GCA348717236MBD5c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.1866C>G
n.949C>G
2g.148468580C>TCA348717237MBD5c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.1866C>T
n.949C>T
2g.148468581C>ACA348717239MBD5c.638C>A (p.Pro213Gln)
n.1867C>A
n.950C>A
2g.148468581C=CA1296773237MBD5c.638C= (p.Pro213=)
n.1867C=
n.950C=
2g.148468581C>GCA348717238MBD5c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.1867C>G
n.950C>G
2g.148468581C>TCA1899907MBD5c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.1867C>T
n.950C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468582A>CCA429447280MBD5c.639A>C (p.Pro213=)
n.1868A>C
n.951A>C
2g.148468582A>GCA429447282MBD5c.639A>G (p.Pro213=)
n.1868A>G
n.951A>G
2g.148468582A>TCA429447283MBD5c.639A>T (p.Pro213=)
n.1868A>T
n.951A>T
2g.148468583T>ACA348717242MBD5c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.1869T>A
n.952T>A
2g.148468583T>CCA348717240MBD5c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.1869T>C
n.952T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468583T>GCA348717241MBD5c.640T>G (p.Phe214Val)
n.1869T>G
n.952T>G
2g.148468583T=CA1296773238MBD5c.640T= (p.Phe214=)
n.1869T=
n.952T=
2g.148468584T>ACA348717243MBD5c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.1870T>A
n.953T>A
2g.148468584T>CCA348717244MBD5c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.1870T>C
n.953T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468584T>GCA348717245MBD5c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.1870T>G
n.953T>G
2g.148468584T=CA1296773239MBD5c.641T= (p.Phe214=)
n.1870T=
n.953T=
2g.148468585C>ACA348717246MBD5c.642C>A (p.Phe214Leu)
n.1871C>A
n.954C>A
2g.148468585C=CA1296773240MBD5c.642C= (p.Phe214=)
n.1871C=
n.954C=
2g.148468585C>GCA348717248MBD5c.642C>G (p.Phe214Leu)
n.1871C>G
n.954C>G
2g.148468585C>TCA429447290MBD5c.642C>T (p.Phe214=)
n.1871C>T
n.954C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468586C>ACA348717250MBD5c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.1872C>A
n.955C>A
gnomAD v4
2g.148468586C=CA1296773241MBD5c.643C= (p.Arg215=)
n.1872C=
n.955C=
2g.148468586C>GCA1899909MBD5c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1872C>G
n.955C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468586C>TCA1899908MBD5c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.1872C>T
n.955C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468587G>ACA315776MBD5c.644G>A (p.Arg215His)
n.1873G>A
n.956G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468587G>CCA348717255MBD5c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1873G>C
n.956G>C
2g.148468587G=CA1296773242MBD5c.644G= (p.Arg215=)
n.1873G=
n.956G=
2g.148468587G>TCA1899910MBD5c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1873G>T
n.956G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468588T>ACA429447298MBD5c.645T>A (p.Arg215=)
n.1874T>A
n.957T>A
2g.148468588T>CCA429447299MBD5c.645T>C (p.Arg215=)
n.1874T>C
n.957T>C
2g.148468588T>GCA429447301MBD5c.645T>G (p.Arg215=)
n.1874T>G
n.957T>G
2g.148468589G>ACA348717261MBD5c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.1875G>A
n.958G>A
2g.148468589G>CCA348717260MBD5c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1875G>C
n.958G>C
2g.148468589G>TCA348717259MBD5c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.1875G>T
n.958G>T
COSMIC
2g.148468590G>ACA348717263MBD5c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.1876G>A
n.959G>A
gnomAD v4
2g.148468590G>CCA348717265MBD5c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1876G>C
n.959G>C
2g.148468590G>TCA348717267MBD5c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1876G>T
n.959G>T
2g.148468591C>ACA429447308MBD5c.648C>A (p.Gly216=)
n.1877C>A
n.960C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468591C=CA1296773243MBD5c.648C= (p.Gly216=)
n.1877C=
n.960C=
2g.148468591C>GCA429447309MBD5c.648C>G (p.Gly216=)
n.1877C>G
n.960C>G
2g.148468591C>TCA429447310MBD5c.648C>T (p.Gly216=)
n.1877C>T
n.960C>T
2g.148468592A>CCA348717269MBD5c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1878A>C
n.961A>C
2g.148468592A>GCA348717271MBD5c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1878A>G
n.961A>G
2g.148468592A>TCA348717272MBD5c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1878A>T
n.961A>T
2g.148468593G>ACA348717274MBD5c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1879G>A
n.962G>A
gnomAD v4
2g.148468593G>CCA348717276MBD5c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1879G>C
n.962G>C
2g.148468593G>TCA348717278MBD5c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1879G>T
n.962G>T
2g.148468594C>ACA348717281MBD5c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.1880C>A
n.963C>A
2g.148468594C=CA1296773244MBD5c.651C= (p.Ser217=)
n.1880C=
n.963C=
2g.148468594C>GCA1899911MBD5c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.1880C>G
n.963C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468594C>TCA429447319MBD5c.651C>T (p.Ser217=)
n.1880C>T
n.963C>T
2g.148468595C>ACA348717283MBD5c.652C>A (p.His218Asn)
n.1881C>A
n.964C>A
2g.148468595C=CA1296773245MBD5c.652C= (p.His218=)
n.1881C=
n.964C=
2g.148468595C>GCA348717285MBD5c.652C>G (p.His218Asp)
n.1881C>G
n.964C>G
2g.148468595C>TCA348717286MBD5c.652C>T (p.His218Tyr)
n.1881C>T
n.964C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468596A=CA1296773246MBD5c.653A= (p.His218=)
n.1882A=
n.965A=
2g.148468596A>CCA348717289MBD5c.653A>C (p.His218Pro)
n.1882A>C
n.965A>C
2g.148468596A>GCA348717291MBD5c.653A>G (p.His218Arg)
n.1882A>G
n.965A>G
dbSNP
2g.148468596A>TCA348717288MBD5c.653A>T (p.His218Leu)
n.1882A>T
n.965A>T
2g.148468597T>ACA348717293MBD5c.654T>A (p.His218Gln)
n.1883T>A
n.966T>A
2g.148468597T>CCA429447327MBD5c.654T>C (p.His218=)
n.1883T>C
n.966T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468597T>GCA348717295MBD5c.654T>G (p.His218Gln)
n.1883T>G
n.966T>G
2g.148468597T=CA1296773247MBD5c.654T= (p.His218=)
n.1883T=
n.966T=
2g.148468598G>ACA57577312MBD5c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.1884G>A
n.967G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468598G>CCA348717299MBD5c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.1884G>C
n.967G>C
2g.148468598G=CA1296773248MBD5c.655G= (p.Gly219=)
n.1884G=
n.967G=
2g.148468598G>TCA348717300MBD5c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.1884G>T
n.967G>T
2g.148468599G>ACA348717302MBD5c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.1885G>A
n.968G>A
2g.148468599G>CCA348717304MBD5c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.1885G>C
n.968G>C
dbSNP
2g.148468599G=CA1296773249MBD5c.656G= (p.Gly219=)
n.1885G=
n.968G=
2g.148468599G>TCA348717307MBD5c.656G>T (p.Gly219Val)
n.1885G>T
n.968G>T
2g.148468600A>CCA429447333MBD5c.657A>C (p.Gly219=)
n.1886A>C
n.969A>C
2g.148468600A>GCA429447335MBD5c.657A>G (p.Gly219=)
n.1886A>G
n.969A>G
2g.148468600A>TCA429447336MBD5c.657A>T (p.Gly219=)
n.1886A>T
n.969A>T
2g.148468601G>ACA348717309MBD5c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.1887G>A
n.970G>A
2g.148468601G>CCA348717311MBD5c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1887G>C
n.970G>C
2g.148468601G>TCA348717313MBD5c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.1887G>T
n.970G>T
2g.148468602G>ACA348717315MBD5c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.1888G>A
n.971G>A
2g.148468602G>CCA348717316MBD5c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1888G>C
n.971G>C
2g.148468602G>TCA348717317MBD5c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1888G>T
n.971G>T
2g.148468603C>ACA429447344MBD5c.660C>A (p.Gly220=)
n.1889C>A
n.972C>A
2g.148468603C=CA1296773250MBD5c.660C= (p.Gly220=)
n.1889C=
n.972C=
2g.148468603C>GCA429447345MBD5c.660C>G (p.Gly220=)
n.1889C>G
n.972C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468603C>TCA429447346MBD5c.660C>T (p.Gly220=)
n.1889C>T
n.972C>T
dbSNP
2g.148468604C>ACA348717319MBD5c.661C>A (p.Leu221Met)
n.1890C>A
n.973C>A
2g.148468604C=CA1296773251MBD5c.661C= (p.Leu221=)
n.1890C=
n.973C=
2g.148468604C>GCA348717321MBD5c.661C>G (p.Leu221Val)
n.1890C>G
n.973C>G
dbSNP
2g.148468604C>TCA429447351MBD5c.661C>T (p.Leu221=)
n.1890C>T
n.973C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468605T>ACA348717322MBD5c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.1891T>A
n.974T>A
2g.148468605T>CCA348717324MBD5c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.1891T>C
n.974T>C
2g.148468605T>GCA348717325MBD5c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.1891T>G
n.974T>G
2g.148468606G>ACA429447354MBD5c.663G>A (p.Leu221=)
n.1892G>A
n.975G>A
2g.148468606G>CCA429447356MBD5c.663G>C (p.Leu221=)
n.1892G>C
n.975G>C
gnomAD v4
2g.148468606G>TCA429447353MBD5c.663G>T (p.Leu221=)
n.1892G>T
n.975G>T
2g.148468607C>ACA348717327MBD5c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1893C>A
n.976C>A
2g.148468607C=CA1296773252MBD5c.664C= (p.Pro222=)
n.1893C=
n.976C=
2g.148468607C>GCA348717328MBD5c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1893C>G
n.976C>G
gnomAD v4
2g.148468607C>TCA248205MBD5c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1893C>T
n.976C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148468608C>ACA348717332MBD5c.665C>A (p.Pro222His)
n.1894C>A
n.977C>A
2g.148468608C=CA1296773253MBD5c.665C= (p.Pro222=)
n.1894C=
n.977C=
2g.148468608C>GCA348717334MBD5c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1894C>G
n.977C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468608C>TCA348717335MBD5c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1894C>T
n.977C>T
ClinVar dbSNP
2g.148468609C>ACA429447362MBD5c.666C>A (p.Pro222=)
n.1895C>A
n.978C>A
2g.148468609C=CA1296773254MBD5c.666C= (p.Pro222=)
n.1895C=
n.978C=
2g.148468609C>GCA429447360MBD5c.666C>G (p.Pro222=)
n.1895C>G
n.978C>G
2g.148468609C>TCA429447361MBD5c.666C>T (p.Pro222=)
n.1895C>T
n.978C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148468610A>CCA348717336MBD5c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1896A>C
n.979A>C
2g.148468610A>GCA348717337MBD5c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1896A>G
n.979A>G
2g.148468610A>TCA348717339MBD5c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1896A>T
n.979A>T
gnomAD v4
2g.148468611G>ACA348717344MBD5c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1897G>A
n.980G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.148468611G>CCA348717346MBD5c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1897G>C
n.980G>C
2g.148468611G>TCA348717342MBD5c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1897G>T
n.980G>T
2g.148468612C>ACA348717348MBD5c.669C>A (p.Ser223Arg)
n.1898C>A
n.981C>A
2g.148468612C>GCA348717350MBD5c.669C>G (p.Ser223Arg)
n.1898C>G
n.981C>G
2g.148468612C>TCA429446272MBD5c.669C>T (p.Ser223=)
n.1898C>T
n.981C>T
2g.148468613C>ACA348717352MBD5c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1899C>A
n.982C>A
2g.148468613C=CA1296773255MBD5c.670C= (p.Pro224=)
n.1899C=
n.982C=
2g.148468613C>GCA348717356MBD5c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1899C>G
n.982C>G
2g.148468613C>TCA348717354MBD5c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1899C>T
n.982C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468614C>ACA348717358MBD5c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.1900C>A
n.983C>A
2g.148468614C>GCA348717359MBD5c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1900C>G
n.983C>G
2g.148468614C>TCA348717361MBD5c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1900C>T
n.983C>T
2g.148468615A>CCA429446281MBD5c.672A>C (p.Pro224=)
n.1901A>C
n.984A>C
2g.148468615A>GCA429446285MBD5c.672A>G (p.Pro224=)
n.1901A>G
n.984A>G
gnomAD v4
2g.148468615A>TCA429446286MBD5c.672A>T (p.Pro224=)
n.1901A>T
n.984A>T
2g.148468616G>ACA348717363MBD5c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.1902G>A
n.985G>A
2g.148468616G>CCA348717365MBD5c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.1902G>C
n.985G>C
2g.148468616G>TCA348717366MBD5c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.1902G>T
n.985G>T
2g.148468617C>ACA348717368MBD5c.674C>A (p.Ala225Glu)
n.1903C>A
n.986C>A
2g.148468617C=CA1296773256MBD5c.674C= (p.Ala225=)
n.1903C=
n.986C=
2g.148468617C>GCA348717369MBD5c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.1903C>G
n.986C>G
2g.148468617C>TCA348717371MBD5c.674C>T (p.Ala225Val)
n.1903C>T
n.986C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148468618G>ACA1899912MBD5c.675G>A (p.Ala225=)
n.1904G>A
n.987G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468618G>CCA429446290MBD5c.675G>C (p.Ala225=)
n.1904G>C
n.987G>C
2g.148468618G=CA1296773257MBD5c.675G= (p.Ala225=)
n.1904G=
n.987G=
2g.148468618G>TCA429446291MBD5c.675G>T (p.Ala225=)
n.1904G>T
n.987G>T
2g.148468619T>ACA348717376MBD5c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1905T>A
n.988T>A
2g.148468619T>CCA348717378MBD5c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1905T>C
n.988T>C
2g.148468619T>GCA348717379MBD5c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1905T>G
n.988T>G
2g.148468620C>ACA348717380MBD5c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1906C>A
n.989C>A
2g.148468620C=CA1296773258MBD5c.677C= (p.Ser226=)
n.1906C=
n.989C=
2g.148468620C>GCA348717384MBD5c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1906C>G
n.989C>G
2g.148468620C>TCA348717382MBD5c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1906C>T
n.989C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468621A=CA1296773259MBD5c.678A= (p.Ser226=)
n.1907A=
n.990A=
2g.148468621A>CCA429446299MBD5c.678A>C (p.Ser226=)
n.1907A>C
n.990A>C
2g.148468621A>GCA429446300MBD5c.678A>G (p.Ser226=)
n.1907A>G
n.990A>G
2g.148468621A>TCA16603826MBD5c.678A>T (p.Ser226=)
n.1907A>T
n.990A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.148468622T>ACA348717386MBD5c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.1908T>A
n.991T>A
2g.148468622T>CCA348717389MBD5c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.1908T>C
n.991T>C
2g.148468622T>GCA348717391MBD5c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.1908T>G
n.991T>G
2g.148468623C>ACA348717393MBD5c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.1909C>A
n.992C>A
2g.148468623C>GCA348717395MBD5c.680C>G (p.Ser227Ter)
n.1909C>G
n.992C>G
2g.148468623C>TCA348717397MBD5c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.1909C>T
n.992C>T
2g.148468624A>CCA429446305MBD5c.681A>C (p.Ser227=)
n.1910A>C
n.993A>C
2g.148468624A>GCA429446306MBD5c.681A>G (p.Ser227=)
n.1910A>G
n.993A>G
2g.148468624A>TCA429446307MBD5c.681A>T (p.Ser227=)
n.1910A>T
n.993A>T
2g.148468625G>ACA348717399MBD5c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1911G>A
n.994G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148468625G>CCA348717402MBD5c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1911G>C
n.994G>C
2g.148468625G=CA1296773260MBD5c.682G= (p.Gly228=)
n.1911G=
n.994G=
2g.148468625G>TCA348717404MBD5c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1911G>T
n.994G>T
2g.148468626G>ACA348717410MBD5c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1912G>A
n.995G>A
gnomAD v4
2g.148468626G>CCA348717409MBD5c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1912G>C
n.995G>C
2g.148468626G>TCA348717406MBD5c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1912G>T
n.995G>T
COSMIC
2g.148468627T>ACA429446312MBD5c.684T>A (p.Gly228=)
n.1913T>A
n.996T>A
2g.148468627T>CCA429446314MBD5c.684T>C (p.Gly228=)
n.1913T>C
n.996T>C
2g.148468627T>GCA429446313MBD5c.684T>G (p.Gly228=)
n.1913T>G
n.996T>G
2g.148468628T>ACA348717412MBD5c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1914T>A
n.997T>A
2g.148468628T>CCA348717415MBD5c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1914T>C
n.997T>C
2g.148468628T>GCA348717417MBD5c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1914T>G
n.997T>G
2g.148468629C>ACA348717419MBD5c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1915C>A
n.998C>A
2g.148468629C>GCA348717421MBD5c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1915C>G
n.998C>G
gnomAD v4
2g.148468629C>TCA348717423MBD5c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1915C>T
n.998C>T
2g.148468630C>ACA429446327MBD5c.687C>A (p.Ser229=)
n.1916C>A
n.999C>A
2g.148468630C>GCA429446329MBD5c.687C>G (p.Ser229=)
n.1916C>G
n.999C>G
2g.148468630C>TCA429446330MBD5c.687C>T (p.Ser229=)
n.1916C>T
n.999C>T
2g.148468631C>ACA348717426MBD5c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1917C>A
n.1000C>A
2g.148468631C=CA1296773261MBD5c.688C= (p.Gln230=)
n.1917C=
n.1000C=
2g.148468631C>GCA348717429MBD5c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.1917C>G
n.1000C>G
2g.148468631C>TCA348717431MBD5c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1917C>T
n.1000C>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched