Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.148468531T>A | CA429447116 | MBD5 | c.588T>A (p.Pro196=) n.1817T>A n.900T>A | |
2 | g.148468531T>C | CA1899898 | MBD5 | c.588T>C (p.Pro196=) n.1817T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468531T>G | CA429447118 | MBD5 | c.588T>G (p.Pro196=) n.1817T>G n.900T>G | |
2 | g.148468531T= | CA1296773215 | MBD5 | c.588T= (p.Pro196=) n.1817T= n.900T= | |
2 | g.148468532G>A | CA1899899 | MBD5 | c.589G>A (p.Val197Ile) n.1818G>A n.901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468532G>C | CA348717130 | MBD5 | c.589G>C (p.Val197Leu) n.1818G>C n.901G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468532G= | CA1296773216 | MBD5 | c.589G= (p.Val197=) n.1818G= n.901G= | |
2 | g.148468532G>T | CA348717131 | MBD5 | c.589G>T (p.Val197Phe) n.1818G>T n.901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468533T>A | CA57577202 | MBD5 | c.590T>A (p.Val197Asp) n.1819T>A n.902T>A | dbSNP |
2 | g.148468533T>C | CA348717132 | MBD5 | c.590T>C (p.Val197Ala) n.1819T>C n.902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468533T>G | CA348717133 | MBD5 | c.590T>G (p.Val197Gly) n.1819T>G n.902T>G | |
2 | g.148468533T= | CA1296773217 | MBD5 | c.590T= (p.Val197=) n.1819T= n.902T= | |
2 | g.148468534C>A | CA429447129 | MBD5 | c.591C>A (p.Val197=) n.1820C>A n.903C>A | COSMIC |
2 | g.148468534C>G | CA429447130 | MBD5 | c.591C>G (p.Val197=) n.1820C>G n.903C>G | |
2 | g.148468534C>T | CA429447132 | MBD5 | c.591C>T (p.Val197=) n.1820C>T n.903C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468535T>A | CA348717134 | MBD5 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.1821T>A n.904T>A | |
2 | g.148468535T>C | CA348717135 | MBD5 | c.592T>C (p.Tyr198His) n.1821T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468535T>G | CA348717136 | MBD5 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.1821T>G n.904T>G | |
2 | g.148468536A= | CA1296773218 | MBD5 | c.593A= (p.Tyr198=) n.1822A= n.905A= | |
2 | g.148468536A>C | CA348717139 | MBD5 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.1822A>C n.905A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468536A>G | CA348717138 | MBD5 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.1822A>G n.905A>G | |
2 | g.148468536A>T | CA348717137 | MBD5 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.1822A>T n.905A>T | |
2 | g.148468537C>A | CA348717140 | MBD5 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.1823C>A n.906C>A | |
2 | g.148468537C= | CA1296773219 | MBD5 | c.594C= (p.Tyr198=) n.1823C= n.906C= | |
2 | g.148468537C>G | CA348717141 | MBD5 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.1823C>G n.906C>G | |
2 | g.148468537C>T | CA429447142 | MBD5 | c.594C>T (p.Tyr198=) n.1823C>T n.906C>T | dbSNP |
2 | g.148468541dup | CA2739271276 | MBD5 | c.598dup (p.Arg200ProfsTer8) n.1827dup n.910dup | ClinVar |
2 | g.148468538C>A | CA348717142 | MBD5 | c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1824C>A n.907C>A | |
2 | g.148468538C>G | CA348717143 | MBD5 | c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1824C>G n.907C>G | |
2 | g.148468538C>T | CA348717144 | MBD5 | c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1824C>T n.907C>T | |
2 | g.148468539C>A | CA348717145 | MBD5 | c.596C>A (p.Pro199His) n.1825C>A n.908C>A | |
2 | g.148468539C= | CA1296773220 | MBD5 | c.596C= (p.Pro199=) n.1825C= n.908C= | |
2 | g.148468539C>G | CA348717146 | MBD5 | c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1825C>G n.908C>G | dbSNP |
2 | g.148468539C>T | CA348717147 | MBD5 | c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1825C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468540C>A | CA429447148 | MBD5 | c.597C>A (p.Pro199=) n.1826C>A n.909C>A | |
2 | g.148468540C>G | CA429447150 | MBD5 | c.597C>G (p.Pro199=) n.1826C>G n.909C>G | |
2 | g.148468540C>T | CA429447152 | MBD5 | c.597C>T (p.Pro199=) n.1826C>T n.909C>T | |
2 | g.148468541C>A | CA429447153 | MBD5 | c.598C>A (p.Arg200=) n.1827C>A n.910C>A | dbSNP |
2 | g.148468541C= | CA1296773221 | MBD5 | c.598C= (p.Arg200=) n.1827C= n.910C= | |
2 | g.148468541C>G | CA348717148 | MBD5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.1827C>G n.910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468541C>T | CA348717149 | MBD5 | c.598C>T (p.Arg200Ter) n.1827C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.148468542G>A | CA248195 | MBD5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.1828G>A n.911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468542G>C | CA348717150 | MBD5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.1828G>C n.911G>C | |
2 | g.148468542G= | CA1296773222 | MBD5 | c.599G= (p.Arg200=) n.1828G= n.911G= | |
2 | g.148468542G>T | CA1899900 | MBD5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.1828G>T n.911G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468543A= | CA1296773223 | MBD5 | c.600A= (p.Arg200=) n.1829A= n.912A= | |
2 | g.148468543A>C | CA429447155 | MBD5 | c.600A>C (p.Arg200=) n.1829A>C n.912A>C | |
2 | g.148468543A>G | CA429447157 | MBD5 | c.600A>G (p.Arg200=) n.1829A>G n.912A>G | |
2 | g.148468543A>T | CA1899901 | MBD5 | c.600A>T (p.Arg200=) n.1829A>T n.912A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468544C>A | CA57577240 | MBD5 | c.601C>A (p.Gln201Lys) n.1830C>A n.913C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468544C= | CA1296773224 | MBD5 | c.601C= (p.Gln201=) n.1830C= n.913C= | |
2 | g.148468544C>G | CA348717152 | MBD5 | c.601C>G (p.Gln201Glu) n.1830C>G n.913C>G | |
2 | g.148468544C>T | CA348717151 | MBD5 | c.601C>T (p.Gln201Ter) n.1830C>T n.913C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468545A>C | CA348717153 | MBD5 | c.602A>C (p.Gln201Pro) n.1831A>C n.914A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468545A>G | CA348717154 | MBD5 | c.602A>G (p.Gln201Arg) n.1831A>G n.914A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468545A>T | CA348717155 | MBD5 | c.602A>T (p.Gln201Leu) n.1831A>T n.914A>T | |
2 | g.148468546G>A | CA429447162 | MBD5 | c.603G>A (p.Gln201=) n.1832G>A n.915G>A | ClinVar |
2 | g.148468546G>C | CA348717156 | MBD5 | c.603G>C (p.Gln201His) n.1832G>C n.915G>C | |
2 | g.148468546G>T | CA348717157 | MBD5 | c.603G>T (p.Gln201His) n.1832G>T n.915G>T | |
2 | g.148468547A>C | CA429447165 | MBD5 | c.604A>C (p.Arg202=) n.1833A>C n.916A>C | |
2 | g.148468547A>G | CA348717158 | MBD5 | c.604A>G (p.Arg202Gly) n.1833A>G n.916A>G | |
2 | g.148468547A>T | CA348717159 | MBD5 | c.604A>T (p.Arg202Ter) n.1833A>T n.916A>T | |
2 | g.148468548G>A | CA348717160 | MBD5 | c.605G>A (p.Arg202Lys) n.1834G>A n.917G>A | |
2 | g.148468548G>C | CA348717161 | MBD5 | c.605G>C (p.Arg202Thr) n.1834G>C n.917G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468548G>T | CA348717162 | MBD5 | c.605G>T (p.Arg202Ile) n.1834G>T n.917G>T | |
2 | g.148468549A= | CA1296773225 | MBD5 | c.606A= (p.Arg202=) n.1835A= n.918A= | |
2 | g.148468549A>C | CA348717163 | MBD5 | c.606A>C (p.Arg202Ser) n.1835A>C n.918A>C | |
2 | g.148468549A>G | CA429447176 | MBD5 | c.606A>G (p.Arg202=) n.1835A>G n.918A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.148468549A>T | CA348717164 | MBD5 | c.606A>T (p.Arg202Ser) n.1835A>T n.918A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468550T>A | CA348717166 | MBD5 | c.607T>A (p.Leu203Met) n.1836T>A n.919T>A | |
2 | g.148468550T>C | CA1899902 | MBD5 | c.607T>C (p.Leu203=) n.1836T>C n.919T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468550T>G | CA348717165 | MBD5 | c.607T>G (p.Leu203Val) n.1836T>G n.919T>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468550T= | CA1296773226 | MBD5 | c.607T= (p.Leu203=) n.1836T= n.919T= | |
2 | g.148468551T>A | CA348717167 | MBD5 | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.1837T>A n.920T>A | |
2 | g.148468551T>C | CA348717168 | MBD5 | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.1837T>C n.920T>C | |
2 | g.148468551T>G | CA348717169 | MBD5 | c.608T>G (p.Leu203Trp) n.1837T>G n.920T>G | |
2 | g.148468552G>A | CA429447186 | MBD5 | c.609G>A (p.Leu203=) n.1838G>A n.921G>A | |
2 | g.148468552G>C | CA348717170 | MBD5 | c.609G>C (p.Leu203Phe) n.1838G>C n.921G>C | |
2 | g.148468552G>T | CA348717171 | MBD5 | c.609G>T (p.Leu203Phe) n.1838G>T n.921G>T | |
2 | g.148468553G>A | CA348717172 | MBD5 | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1839G>A n.922G>A | |
2 | g.148468553G>C | CA348717173 | MBD5 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1839G>C n.922G>C | |
2 | g.148468553G>T | CA348717174 | MBD5 | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1839G>T n.922G>T | |
2 | g.148468554G>A | CA348717175 | MBD5 | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1840G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468554G>C | CA348717176 | MBD5 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1840G>C n.923G>C | |
2 | g.148468554G>T | CA348717177 | MBD5 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.1840G>T n.923G>T | |
2 | g.148468555C>A | CA429447200 | MBD5 | c.612C>A (p.Gly204=) n.1841C>A n.924C>A | |
2 | g.148468555C= | CA1296773227 | MBD5 | c.612C= (p.Gly204=) n.1841C= n.924C= | |
2 | g.148468555C>G | CA429447203 | MBD5 | c.612C>G (p.Gly204=) n.1841C>G n.924C>G | |
2 | g.148468555C>T | CA429447205 | MBD5 | c.612C>T (p.Gly204=) n.1841C>T n.924C>T | dbSNP |
2 | g.148468556A>C | CA348717180 | MBD5 | c.613A>C (p.Ser205Arg) n.1842A>C n.925A>C | |
2 | g.148468556A>G | CA348717178 | MBD5 | c.613A>G (p.Ser205Gly) n.1842A>G n.925A>G | |
2 | g.148468556A>T | CA348717179 | MBD5 | c.613A>T (p.Ser205Cys) n.1842A>T n.925A>T | |
2 | g.148468557G>A | CA348717181 | MBD5 | c.614G>A (p.Ser205Asn) n.1843G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468557G>C | CA348717183 | MBD5 | c.614G>C (p.Ser205Thr) n.1843G>C n.926G>C | |
2 | g.148468557G>T | CA348717182 | MBD5 | c.614G>T (p.Ser205Ile) n.1843G>T n.926G>T | |
2 | g.148468558C>A | CA348717184 | MBD5 | c.615C>A (p.Ser205Arg) n.1844C>A n.927C>A | |
2 | g.148468558C= | CA1296773228 | MBD5 | c.615C= (p.Ser205=) n.1844C= n.927C= | |
2 | g.148468558C>G | CA348717185 | MBD5 | c.615C>G (p.Ser205Arg) n.1844C>G n.927C>G | |
2 | g.148468558C>T | CA1899903 | MBD5 | c.615C>T (p.Ser205=) n.1844C>T n.927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468559A= | CA1296773229 | MBD5 | c.616A= (p.Ser206=) n.1845A= n.928A= | |
2 | g.148468559A>C | CA348717186 | MBD5 | c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1845A>C n.928A>C | |
2 | g.148468559A>G | CA348717187 | MBD5 | c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1845A>G n.928A>G | |
2 | g.148468559A>T | CA1899904 | MBD5 | c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1845A>T n.928A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.148468560G>A | CA348717188 | MBD5 | c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1846G>A n.929G>A | |
2 | g.148468560G>C | CA348717189 | MBD5 | c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1846G>C n.929G>C | |
2 | g.148468560G>T | CA348717190 | MBD5 | c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1846G>T n.929G>T | |
2 | g.148468561T>A | CA348717191 | MBD5 | c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1847T>A n.930T>A | |
2 | g.148468561T>C | CA429447223 | MBD5 | c.618T>C (p.Ser206=) n.1847T>C n.930T>C | |
2 | g.148468561T>G | CA348717192 | MBD5 | c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1847T>G n.930T>G | |
2 | g.148468562G>A | CA348717193 | MBD5 | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1848G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468562G>C | CA348717194 | MBD5 | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1848G>C n.931G>C | |
2 | g.148468562G>T | CA348717195 | MBD5 | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1848G>T n.931G>T | |
2 | g.148468563A>C | CA348717198 | MBD5 | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1849A>C n.932A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468563A>G | CA348717196 | MBD5 | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1849A>G n.932A>G | |
2 | g.148468563A>T | CA348717197 | MBD5 | c.620A>T (p.Glu207Val) n.1849A>T n.932A>T | |
2 | g.148468564A= | CA1296773230 | MBD5 | c.621A= (p.Glu207=) n.1850A= n.933A= | |
2 | g.148468564A>C | CA348717199 | MBD5 | c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1850A>C n.933A>C | |
2 | g.148468564A>G | CA429447230 | MBD5 | c.621A>G (p.Glu207=) n.1850A>G n.933A>G | dbSNP |
2 | g.148468564A>T | CA348717200 | MBD5 | c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1850A>T n.933A>T | |
2 | g.148468565C>A | CA348717201 | MBD5 | c.622C>A (p.His208Asn) n.1851C>A n.934C>A | |
2 | g.148468565C= | CA1296773231 | MBD5 | c.622C= (p.His208=) n.1851C= n.934C= | |
2 | g.148468565C>G | CA348717202 | MBD5 | c.622C>G (p.His208Asp) n.1851C>G n.934C>G | |
2 | g.148468565C>T | CA348717203 | MBD5 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.1851C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468566A= | CA1296773232 | MBD5 | c.623A= (p.His208=) n.1852A= n.935A= | |
2 | g.148468566A>C | CA348717204 | MBD5 | c.623A>C (p.His208Pro) n.1852A>C n.935A>C | |
2 | g.148468566A>G | CA1899905 | MBD5 | c.623A>G (p.His208Arg) n.1852A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468566A>T | CA348717205 | MBD5 | c.623A>T (p.His208Leu) n.1852A>T n.935A>T | |
2 | g.148468567T>A | CA348717206 | MBD5 | c.624T>A (p.His208Gln) n.1853T>A n.936T>A | |
2 | g.148468567T>C | CA429447238 | MBD5 | c.624T>C (p.His208=) n.1853T>C n.936T>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468567T>G | CA348717207 | MBD5 | c.624T>G (p.His208Gln) n.1853T>G n.936T>G | |
2 | g.148468568G>A | CA348717209 | MBD5 | c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1854G>A n.937G>A | |
2 | g.148468568G>C | CA348717210 | MBD5 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1854G>C n.937G>C | |
2 | g.148468568G>T | CA348717208 | MBD5 | c.625G>T (p.Gly209Ter) n.1854G>T n.937G>T | |
2 | g.148468569G>A | CA348717211 | MBD5 | c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1855G>A n.938G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468569G>C | CA348717212 | MBD5 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1855G>C n.938G>C | |
2 | g.148468569G>T | CA348717213 | MBD5 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.1855G>T n.938G>T | |
2 | g.148468569_148468574del | CA2661395670 | MBD5 | c.626_631del (p.Gly209_Lys211delinsGlu) n.1855_1860del n.938_943del | gnomAD v4 |
2 | g.148468570A>C | CA429447245 | MBD5 | c.627A>C (p.Gly209=) n.1856A>C n.939A>C | |
2 | g.148468570A>G | CA429447248 | MBD5 | c.627A>G (p.Gly209=) n.1856A>G n.939A>G | |
2 | g.148468570A>T | CA429447247 | MBD5 | c.627A>T (p.Gly209=) n.1856A>T n.939A>T | |
2 | g.148468571C>A | CA348717214 | MBD5 | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1857C>A n.940C>A | |
2 | g.148468571C>G | CA348717215 | MBD5 | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1857C>G n.940C>G | |
2 | g.148468571C>T | CA348717216 | MBD5 | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1857C>T n.940C>T | |
2 | g.148468572A= | CA1296773233 | MBD5 | c.629A= (p.Gln210=) n.1858A= n.941A= | |
2 | g.148468572A>C | CA348717218 | MBD5 | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1858A>C n.941A>C | |
2 | g.148468572A>G | CA57577283 | MBD5 | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1858A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468572A>T | CA348717217 | MBD5 | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1858A>T n.941A>T | |
2 | g.148468573G>A | CA429447253 | MBD5 | c.630G>A (p.Gln210=) n.1859G>A n.942G>A | |
2 | g.148468573G>C | CA348717219 | MBD5 | c.630G>C (p.Gln210His) n.1859G>C n.942G>C | |
2 | g.148468573G>T | CA348717220 | MBD5 | c.630G>T (p.Gln210His) n.1859G>T n.942G>T | |
2 | g.148468574A>C | CA348717221 | MBD5 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1860A>C n.943A>C | |
2 | g.148468574A>G | CA348717222 | MBD5 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1860A>G n.943A>G | |
2 | g.148468574A>T | CA348717223 | MBD5 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1860A>T n.943A>T | |
2 | g.148468575A>C | CA348717224 | MBD5 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1861A>C n.944A>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468575A>G | CA348717226 | MBD5 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1861A>G n.944A>G | |
2 | g.148468575A>T | CA348717225 | MBD5 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1861A>T n.944A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468576A= | CA1296773234 | MBD5 | c.633A= (p.Lys211=) n.1862A= n.945A= | |
2 | g.148468576A>C | CA348717227 | MBD5 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1862A>C n.945A>C | |
2 | g.148468576A>G | CA1899906 | MBD5 | c.633A>G (p.Lys211=) n.1862A>G n.945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468576A>T | CA348717228 | MBD5 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1862A>T n.945A>T | |
2 | g.148468577T>A | CA348717229 | MBD5 | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1863T>A n.946T>A | |
2 | g.148468577T>C | CA348717230 | MBD5 | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1863T>C n.946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468577T>G | CA348717231 | MBD5 | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1863T>G n.946T>G | |
2 | g.148468577T= | CA1296773235 | MBD5 | c.634T= (p.Ser212=) n.1863T= n.946T= | |
2 | g.148468578C>A | CA348717232 | MBD5 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.1864C>A n.947C>A | |
2 | g.148468578C>G | CA348717233 | MBD5 | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.1864C>G n.947C>G | COSMIC |
2 | g.148468578C>T | CA348717234 | MBD5 | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.1864C>T n.947C>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468579T>A | CA429447270 | MBD5 | c.636T>A (p.Ser212=) n.1865T>A n.948T>A | dbSNP |
2 | g.148468579T>C | CA429447271 | MBD5 | c.636T>C (p.Ser212=) n.1865T>C n.948T>C | |
2 | g.148468579T>G | CA429447273 | MBD5 | c.636T>G (p.Ser212=) n.1865T>G n.948T>G | |
2 | g.148468579T= | CA1296773236 | MBD5 | c.636T= (p.Ser212=) n.1865T= n.948T= | |
2 | g.148468580C>A | CA348717235 | MBD5 | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1866C>A n.949C>A | |
2 | g.148468580C>G | CA348717236 | MBD5 | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1866C>G n.949C>G | |
2 | g.148468580C>T | CA348717237 | MBD5 | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1866C>T n.949C>T | |
2 | g.148468581C>A | CA348717239 | MBD5 | c.638C>A (p.Pro213Gln) n.1867C>A n.950C>A | |
2 | g.148468581C= | CA1296773237 | MBD5 | c.638C= (p.Pro213=) n.1867C= n.950C= | |
2 | g.148468581C>G | CA348717238 | MBD5 | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1867C>G n.950C>G | |
2 | g.148468581C>T | CA1899907 | MBD5 | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1867C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468582A>C | CA429447280 | MBD5 | c.639A>C (p.Pro213=) n.1868A>C n.951A>C | |
2 | g.148468582A>G | CA429447282 | MBD5 | c.639A>G (p.Pro213=) n.1868A>G n.951A>G | |
2 | g.148468582A>T | CA429447283 | MBD5 | c.639A>T (p.Pro213=) n.1868A>T n.951A>T | |
2 | g.148468583T>A | CA348717242 | MBD5 | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1869T>A n.952T>A | |
2 | g.148468583T>C | CA348717240 | MBD5 | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1869T>C n.952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468583T>G | CA348717241 | MBD5 | c.640T>G (p.Phe214Val) n.1869T>G n.952T>G | |
2 | g.148468583T= | CA1296773238 | MBD5 | c.640T= (p.Phe214=) n.1869T= n.952T= | |
2 | g.148468584T>A | CA348717243 | MBD5 | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1870T>A n.953T>A | |
2 | g.148468584T>C | CA348717244 | MBD5 | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1870T>C n.953T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468584T>G | CA348717245 | MBD5 | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1870T>G n.953T>G | |
2 | g.148468584T= | CA1296773239 | MBD5 | c.641T= (p.Phe214=) n.1870T= n.953T= | |
2 | g.148468585C>A | CA348717246 | MBD5 | c.642C>A (p.Phe214Leu) n.1871C>A n.954C>A | |
2 | g.148468585C= | CA1296773240 | MBD5 | c.642C= (p.Phe214=) n.1871C= n.954C= | |
2 | g.148468585C>G | CA348717248 | MBD5 | c.642C>G (p.Phe214Leu) n.1871C>G n.954C>G | |
2 | g.148468585C>T | CA429447290 | MBD5 | c.642C>T (p.Phe214=) n.1871C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468586C>A | CA348717250 | MBD5 | c.643C>A (p.Arg215Ser) n.1872C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468586C= | CA1296773241 | MBD5 | c.643C= (p.Arg215=) n.1872C= n.955C= | |
2 | g.148468586C>G | CA1899909 | MBD5 | c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1872C>G n.955C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468586C>T | CA1899908 | MBD5 | c.643C>T (p.Arg215Cys) n.1872C>T n.955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468587G>A | CA315776 | MBD5 | c.644G>A (p.Arg215His) n.1873G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468587G>C | CA348717255 | MBD5 | c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1873G>C n.956G>C | |
2 | g.148468587G= | CA1296773242 | MBD5 | c.644G= (p.Arg215=) n.1873G= n.956G= | |
2 | g.148468587G>T | CA1899910 | MBD5 | c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1873G>T n.956G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468588T>A | CA429447298 | MBD5 | c.645T>A (p.Arg215=) n.1874T>A n.957T>A | |
2 | g.148468588T>C | CA429447299 | MBD5 | c.645T>C (p.Arg215=) n.1874T>C n.957T>C | |
2 | g.148468588T>G | CA429447301 | MBD5 | c.645T>G (p.Arg215=) n.1874T>G n.957T>G | |
2 | g.148468589G>A | CA348717261 | MBD5 | c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1875G>A n.958G>A | |
2 | g.148468589G>C | CA348717260 | MBD5 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1875G>C n.958G>C | |
2 | g.148468589G>T | CA348717259 | MBD5 | c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1875G>T n.958G>T | COSMIC |
2 | g.148468590G>A | CA348717263 | MBD5 | c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1876G>A n.959G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468590G>C | CA348717265 | MBD5 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1876G>C n.959G>C | |
2 | g.148468590G>T | CA348717267 | MBD5 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.1876G>T n.959G>T | |
2 | g.148468591C>A | CA429447308 | MBD5 | c.648C>A (p.Gly216=) n.1877C>A n.960C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468591C= | CA1296773243 | MBD5 | c.648C= (p.Gly216=) n.1877C= n.960C= | |
2 | g.148468591C>G | CA429447309 | MBD5 | c.648C>G (p.Gly216=) n.1877C>G n.960C>G | |
2 | g.148468591C>T | CA429447310 | MBD5 | c.648C>T (p.Gly216=) n.1877C>T n.960C>T | |
2 | g.148468592A>C | CA348717269 | MBD5 | c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1878A>C n.961A>C | |
2 | g.148468592A>G | CA348717271 | MBD5 | c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1878A>G n.961A>G | |
2 | g.148468592A>T | CA348717272 | MBD5 | c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1878A>T n.961A>T | |
2 | g.148468593G>A | CA348717274 | MBD5 | c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1879G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468593G>C | CA348717276 | MBD5 | c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1879G>C n.962G>C | |
2 | g.148468593G>T | CA348717278 | MBD5 | c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1879G>T n.962G>T | |
2 | g.148468594C>A | CA348717281 | MBD5 | c.651C>A (p.Ser217Arg) n.1880C>A n.963C>A | |
2 | g.148468594C= | CA1296773244 | MBD5 | c.651C= (p.Ser217=) n.1880C= n.963C= | |
2 | g.148468594C>G | CA1899911 | MBD5 | c.651C>G (p.Ser217Arg) n.1880C>G n.963C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468594C>T | CA429447319 | MBD5 | c.651C>T (p.Ser217=) n.1880C>T n.963C>T | |
2 | g.148468595C>A | CA348717283 | MBD5 | c.652C>A (p.His218Asn) n.1881C>A n.964C>A | |
2 | g.148468595C= | CA1296773245 | MBD5 | c.652C= (p.His218=) n.1881C= n.964C= | |
2 | g.148468595C>G | CA348717285 | MBD5 | c.652C>G (p.His218Asp) n.1881C>G n.964C>G | |
2 | g.148468595C>T | CA348717286 | MBD5 | c.652C>T (p.His218Tyr) n.1881C>T n.964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468596A= | CA1296773246 | MBD5 | c.653A= (p.His218=) n.1882A= n.965A= | |
2 | g.148468596A>C | CA348717289 | MBD5 | c.653A>C (p.His218Pro) n.1882A>C n.965A>C | |
2 | g.148468596A>G | CA348717291 | MBD5 | c.653A>G (p.His218Arg) n.1882A>G n.965A>G | dbSNP |
2 | g.148468596A>T | CA348717288 | MBD5 | c.653A>T (p.His218Leu) n.1882A>T n.965A>T | |
2 | g.148468597T>A | CA348717293 | MBD5 | c.654T>A (p.His218Gln) n.1883T>A n.966T>A | |
2 | g.148468597T>C | CA429447327 | MBD5 | c.654T>C (p.His218=) n.1883T>C n.966T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468597T>G | CA348717295 | MBD5 | c.654T>G (p.His218Gln) n.1883T>G n.966T>G | |
2 | g.148468597T= | CA1296773247 | MBD5 | c.654T= (p.His218=) n.1883T= n.966T= | |
2 | g.148468598G>A | CA57577312 | MBD5 | c.655G>A (p.Gly219Arg) n.1884G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468598G>C | CA348717299 | MBD5 | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.1884G>C n.967G>C | |
2 | g.148468598G= | CA1296773248 | MBD5 | c.655G= (p.Gly219=) n.1884G= n.967G= | |
2 | g.148468598G>T | CA348717300 | MBD5 | c.655G>T (p.Gly219Ter) n.1884G>T n.967G>T | |
2 | g.148468599G>A | CA348717302 | MBD5 | c.656G>A (p.Gly219Glu) n.1885G>A n.968G>A | |
2 | g.148468599G>C | CA348717304 | MBD5 | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1885G>C n.968G>C | dbSNP |
2 | g.148468599G= | CA1296773249 | MBD5 | c.656G= (p.Gly219=) n.1885G= n.968G= | |
2 | g.148468599G>T | CA348717307 | MBD5 | c.656G>T (p.Gly219Val) n.1885G>T n.968G>T | |
2 | g.148468600A>C | CA429447333 | MBD5 | c.657A>C (p.Gly219=) n.1886A>C n.969A>C | |
2 | g.148468600A>G | CA429447335 | MBD5 | c.657A>G (p.Gly219=) n.1886A>G n.969A>G | |
2 | g.148468600A>T | CA429447336 | MBD5 | c.657A>T (p.Gly219=) n.1886A>T n.969A>T | |
2 | g.148468601G>A | CA348717309 | MBD5 | c.658G>A (p.Gly220Ser) n.1887G>A n.970G>A | |
2 | g.148468601G>C | CA348717311 | MBD5 | c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1887G>C n.970G>C | |
2 | g.148468601G>T | CA348717313 | MBD5 | c.658G>T (p.Gly220Cys) n.1887G>T n.970G>T | |
2 | g.148468602G>A | CA348717315 | MBD5 | c.659G>A (p.Gly220Asp) n.1888G>A n.971G>A | |
2 | g.148468602G>C | CA348717316 | MBD5 | c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1888G>C n.971G>C | |
2 | g.148468602G>T | CA348717317 | MBD5 | c.659G>T (p.Gly220Val) n.1888G>T n.971G>T | |
2 | g.148468603C>A | CA429447344 | MBD5 | c.660C>A (p.Gly220=) n.1889C>A n.972C>A | |
2 | g.148468603C= | CA1296773250 | MBD5 | c.660C= (p.Gly220=) n.1889C= n.972C= | |
2 | g.148468603C>G | CA429447345 | MBD5 | c.660C>G (p.Gly220=) n.1889C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468603C>T | CA429447346 | MBD5 | c.660C>T (p.Gly220=) n.1889C>T n.972C>T | dbSNP |
2 | g.148468604C>A | CA348717319 | MBD5 | c.661C>A (p.Leu221Met) n.1890C>A n.973C>A | |
2 | g.148468604C= | CA1296773251 | MBD5 | c.661C= (p.Leu221=) n.1890C= n.973C= | |
2 | g.148468604C>G | CA348717321 | MBD5 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.1890C>G n.973C>G | dbSNP |
2 | g.148468604C>T | CA429447351 | MBD5 | c.661C>T (p.Leu221=) n.1890C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468605T>A | CA348717322 | MBD5 | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1891T>A n.974T>A | |
2 | g.148468605T>C | CA348717324 | MBD5 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1891T>C n.974T>C | |
2 | g.148468605T>G | CA348717325 | MBD5 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1891T>G n.974T>G | |
2 | g.148468606G>A | CA429447354 | MBD5 | c.663G>A (p.Leu221=) n.1892G>A n.975G>A | |
2 | g.148468606G>C | CA429447356 | MBD5 | c.663G>C (p.Leu221=) n.1892G>C n.975G>C | gnomAD v4 |
2 | g.148468606G>T | CA429447353 | MBD5 | c.663G>T (p.Leu221=) n.1892G>T n.975G>T | |
2 | g.148468607C>A | CA348717327 | MBD5 | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1893C>A n.976C>A | |
2 | g.148468607C= | CA1296773252 | MBD5 | c.664C= (p.Pro222=) n.1893C= n.976C= | |
2 | g.148468607C>G | CA348717328 | MBD5 | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1893C>G n.976C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468607C>T | CA248205 | MBD5 | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1893C>T n.976C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468608C>A | CA348717332 | MBD5 | c.665C>A (p.Pro222His) n.1894C>A n.977C>A | |
2 | g.148468608C= | CA1296773253 | MBD5 | c.665C= (p.Pro222=) n.1894C= n.977C= | |
2 | g.148468608C>G | CA348717334 | MBD5 | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1894C>G n.977C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468608C>T | CA348717335 | MBD5 | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1894C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.148468609C>A | CA429447362 | MBD5 | c.666C>A (p.Pro222=) n.1895C>A n.978C>A | |
2 | g.148468609C= | CA1296773254 | MBD5 | c.666C= (p.Pro222=) n.1895C= n.978C= | |
2 | g.148468609C>G | CA429447360 | MBD5 | c.666C>G (p.Pro222=) n.1895C>G n.978C>G | |
2 | g.148468609C>T | CA429447361 | MBD5 | c.666C>T (p.Pro222=) n.1895C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.148468610A>C | CA348717336 | MBD5 | c.667A>C (p.Ser223Arg) n.1896A>C n.979A>C | |
2 | g.148468610A>G | CA348717337 | MBD5 | c.667A>G (p.Ser223Gly) n.1896A>G n.979A>G | |
2 | g.148468610A>T | CA348717339 | MBD5 | c.667A>T (p.Ser223Cys) n.1896A>T n.979A>T | gnomAD v4 |
2 | g.148468611G>A | CA348717344 | MBD5 | c.668G>A (p.Ser223Asn) n.1897G>A n.980G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468611G>C | CA348717346 | MBD5 | c.668G>C (p.Ser223Thr) n.1897G>C n.980G>C | |
2 | g.148468611G>T | CA348717342 | MBD5 | c.668G>T (p.Ser223Ile) n.1897G>T n.980G>T | |
2 | g.148468612C>A | CA348717348 | MBD5 | c.669C>A (p.Ser223Arg) n.1898C>A n.981C>A | |
2 | g.148468612C>G | CA348717350 | MBD5 | c.669C>G (p.Ser223Arg) n.1898C>G n.981C>G | |
2 | g.148468612C>T | CA429446272 | MBD5 | c.669C>T (p.Ser223=) n.1898C>T n.981C>T | |
2 | g.148468613C>A | CA348717352 | MBD5 | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.1899C>A n.982C>A | |
2 | g.148468613C= | CA1296773255 | MBD5 | c.670C= (p.Pro224=) n.1899C= n.982C= | |
2 | g.148468613C>G | CA348717356 | MBD5 | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.1899C>G n.982C>G | |
2 | g.148468613C>T | CA348717354 | MBD5 | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.1899C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468614C>A | CA348717358 | MBD5 | c.671C>A (p.Pro224Gln) n.1900C>A n.983C>A | |
2 | g.148468614C>G | CA348717359 | MBD5 | c.671C>G (p.Pro224Arg) n.1900C>G n.983C>G | |
2 | g.148468614C>T | CA348717361 | MBD5 | c.671C>T (p.Pro224Leu) n.1900C>T n.983C>T | |
2 | g.148468615A>C | CA429446281 | MBD5 | c.672A>C (p.Pro224=) n.1901A>C n.984A>C | |
2 | g.148468615A>G | CA429446285 | MBD5 | c.672A>G (p.Pro224=) n.1901A>G n.984A>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468615A>T | CA429446286 | MBD5 | c.672A>T (p.Pro224=) n.1901A>T n.984A>T | |
2 | g.148468616G>A | CA348717363 | MBD5 | c.673G>A (p.Ala225Thr) n.1902G>A n.985G>A | |
2 | g.148468616G>C | CA348717365 | MBD5 | c.673G>C (p.Ala225Pro) n.1902G>C n.985G>C | |
2 | g.148468616G>T | CA348717366 | MBD5 | c.673G>T (p.Ala225Ser) n.1902G>T n.985G>T | |
2 | g.148468617C>A | CA348717368 | MBD5 | c.674C>A (p.Ala225Glu) n.1903C>A n.986C>A | |
2 | g.148468617C= | CA1296773256 | MBD5 | c.674C= (p.Ala225=) n.1903C= n.986C= | |
2 | g.148468617C>G | CA348717369 | MBD5 | c.674C>G (p.Ala225Gly) n.1903C>G n.986C>G | |
2 | g.148468617C>T | CA348717371 | MBD5 | c.674C>T (p.Ala225Val) n.1903C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.148468618G>A | CA1899912 | MBD5 | c.675G>A (p.Ala225=) n.1904G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468618G>C | CA429446290 | MBD5 | c.675G>C (p.Ala225=) n.1904G>C n.987G>C | |
2 | g.148468618G= | CA1296773257 | MBD5 | c.675G= (p.Ala225=) n.1904G= n.987G= | |
2 | g.148468618G>T | CA429446291 | MBD5 | c.675G>T (p.Ala225=) n.1904G>T n.987G>T | |
2 | g.148468619T>A | CA348717376 | MBD5 | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1905T>A n.988T>A | |
2 | g.148468619T>C | CA348717378 | MBD5 | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1905T>C n.988T>C | |
2 | g.148468619T>G | CA348717379 | MBD5 | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1905T>G n.988T>G | |
2 | g.148468620C>A | CA348717380 | MBD5 | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1906C>A n.989C>A | |
2 | g.148468620C= | CA1296773258 | MBD5 | c.677C= (p.Ser226=) n.1906C= n.989C= | |
2 | g.148468620C>G | CA348717384 | MBD5 | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1906C>G n.989C>G | |
2 | g.148468620C>T | CA348717382 | MBD5 | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1906C>T n.989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468621A= | CA1296773259 | MBD5 | c.678A= (p.Ser226=) n.1907A= n.990A= | |
2 | g.148468621A>C | CA429446299 | MBD5 | c.678A>C (p.Ser226=) n.1907A>C n.990A>C | |
2 | g.148468621A>G | CA429446300 | MBD5 | c.678A>G (p.Ser226=) n.1907A>G n.990A>G | |
2 | g.148468621A>T | CA16603826 | MBD5 | c.678A>T (p.Ser226=) n.1907A>T n.990A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.148468622T>A | CA348717386 | MBD5 | c.679T>A (p.Ser227Thr) n.1908T>A n.991T>A | |
2 | g.148468622T>C | CA348717389 | MBD5 | c.679T>C (p.Ser227Pro) n.1908T>C n.991T>C | |
2 | g.148468622T>G | CA348717391 | MBD5 | c.679T>G (p.Ser227Ala) n.1908T>G n.991T>G | |
2 | g.148468623C>A | CA348717393 | MBD5 | c.680C>A (p.Ser227Ter) n.1909C>A n.992C>A | |
2 | g.148468623C>G | CA348717395 | MBD5 | c.680C>G (p.Ser227Ter) n.1909C>G n.992C>G | |
2 | g.148468623C>T | CA348717397 | MBD5 | c.680C>T (p.Ser227Leu) n.1909C>T n.992C>T | |
2 | g.148468624A>C | CA429446305 | MBD5 | c.681A>C (p.Ser227=) n.1910A>C n.993A>C | |
2 | g.148468624A>G | CA429446306 | MBD5 | c.681A>G (p.Ser227=) n.1910A>G n.993A>G | |
2 | g.148468624A>T | CA429446307 | MBD5 | c.681A>T (p.Ser227=) n.1910A>T n.993A>T | |
2 | g.148468625G>A | CA348717399 | MBD5 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1911G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.148468625G>C | CA348717402 | MBD5 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1911G>C n.994G>C | |
2 | g.148468625G= | CA1296773260 | MBD5 | c.682G= (p.Gly228=) n.1911G= n.994G= | |
2 | g.148468625G>T | CA348717404 | MBD5 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1911G>T n.994G>T | |
2 | g.148468626G>A | CA348717410 | MBD5 | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1912G>A n.995G>A | gnomAD v4 |
2 | g.148468626G>C | CA348717409 | MBD5 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1912G>C n.995G>C | |
2 | g.148468626G>T | CA348717406 | MBD5 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.1912G>T n.995G>T | COSMIC |
2 | g.148468627T>A | CA429446312 | MBD5 | c.684T>A (p.Gly228=) n.1913T>A n.996T>A | |
2 | g.148468627T>C | CA429446314 | MBD5 | c.684T>C (p.Gly228=) n.1913T>C n.996T>C | |
2 | g.148468627T>G | CA429446313 | MBD5 | c.684T>G (p.Gly228=) n.1913T>G n.996T>G | |
2 | g.148468628T>A | CA348717412 | MBD5 | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1914T>A n.997T>A | |
2 | g.148468628T>C | CA348717415 | MBD5 | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1914T>C n.997T>C | |
2 | g.148468628T>G | CA348717417 | MBD5 | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1914T>G n.997T>G | |
2 | g.148468629C>A | CA348717419 | MBD5 | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1915C>A n.998C>A | |
2 | g.148468629C>G | CA348717421 | MBD5 | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1915C>G n.998C>G | gnomAD v4 |
2 | g.148468629C>T | CA348717423 | MBD5 | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1915C>T n.998C>T | |
2 | g.148468630C>A | CA429446327 | MBD5 | c.687C>A (p.Ser229=) n.1916C>A n.999C>A | |
2 | g.148468630C>G | CA429446329 | MBD5 | c.687C>G (p.Ser229=) n.1916C>G n.999C>G | |
2 | g.148468630C>T | CA429446330 | MBD5 | c.687C>T (p.Ser229=) n.1916C>T n.999C>T | |
2 | g.148468631C>A | CA348717426 | MBD5 | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1917C>A n.1000C>A | |
2 | g.148468631C= | CA1296773261 | MBD5 | c.688C= (p.Gln230=) n.1917C= n.1000C= | |
2 | g.148468631C>G | CA348717429 | MBD5 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1917C>G n.1000C>G | |
2 | g.148468631C>T | CA348717431 | MBD5 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1917C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP |