OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148466252A= | CA1590055928 | HTR4 | c.1077-14980T= (n.1077-14980T=) c.1077-327T= (n.1077-327T=) n.679-2668A= | |
| 5 | g.148466252A>C | CA12160937 | HTR4 | c.1077-14980T>G (n.1077-14980T>G) c.1077-327T>G (n.1077-327T>G) n.679-2668A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466252A>G | CA1590055929 | HTR4 | c.1077-14980T>C (n.1077-14980T>C) c.1077-327T>C (n.1077-327T>C) n.679-2668A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466252A>T | CA2580591179 | HTR4 | c.1077-14980T>A (n.1077-14980T>A) c.1077-327T>A (n.1077-327T>A) n.679-2668A>T | |
| 5 | g.148466253A= | CA1590055930 | HTR4 | c.1077-14981T= (n.1077-14981T=) c.1077-328T= (n.1077-328T=) n.679-2667A= | |
| 5 | g.148466253A>G | CA1590055931 | HTR4 | c.1077-14981T>C (n.1077-14981T>C) c.1077-328T>C (n.1077-328T>C) n.679-2667A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466255C>G | CA2710259913 | HTR4 | c.1077-14983G>C (n.1077-14983G>C) c.1077-330G>C (n.1077-330G>C) n.679-2665C>G | dbSNP |
| 5 | g.148466256T>C | CA1590055933 | HTR4 | c.1077-14984A>G (n.1077-14984A>G) c.1077-331A>G (n.1077-331A>G) n.679-2664T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466256T= | CA1590055932 | HTR4 | c.1077-14984A= (n.1077-14984A=) c.1077-331A= (n.1077-331A=) n.679-2664T= | |
| 5 | g.148466259A= | CA1590055935 | HTR4 | c.1077-14987T= (n.1077-14987T=) c.1077-334T= (n.1077-334T=) n.679-2661A= | |
| 5 | g.148466259A>G | CA1590055934 | HTR4 | c.1077-14987T>C (n.1077-14987T>C) c.1077-334T>C (n.1077-334T>C) n.679-2661A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466260T>A | CA128973112 | HTR4 | c.1077-14988A>T (n.1077-14988A>T) c.1077-335A>T (n.1077-335A>T) n.679-2660T>A | dbSNP |
| 5 | g.148466260T>C | CA1590055937 | HTR4 | c.1077-14988A>G (n.1077-14988A>G) c.1077-335A>G (n.1077-335A>G) n.679-2660T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466260T= | CA1590055936 | HTR4 | c.1077-14988A= (n.1077-14988A=) c.1077-335A= (n.1077-335A=) n.679-2660T= | |
| 5 | g.148466261G>C | CA128973123 | HTR4 | c.1077-14989C>G (n.1077-14989C>G) c.1077-336C>G (n.1077-336C>G) n.679-2659G>C | dbSNP |
| 5 | g.148466261G= | CA1590055938 | HTR4 | c.1077-14989C= (n.1077-14989C=) c.1077-336C= (n.1077-336C=) n.679-2659G= | |
| 5 | g.148466262A= | CA1590055939 | HTR4 | c.1077-14990T= (n.1077-14990T=) c.1077-337T= (n.1077-337T=) n.679-2658A= | |
| 5 | g.148466262A>T | CA128973124 | HTR4 | c.1077-14990T>A (n.1077-14990T>A) c.1077-337T>A (n.1077-337T>A) n.679-2658A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466262_148466268delinsATATGTC | CA1590055940 | HTR4 | c.1077-14996_1077-14990delinsGACATAT (n.1077-14996_1077-14990delinsGACATAT) c.1077-343_1077-337delinsGACATAT (n.1077-343_1077-337delinsGACATAT) n.679-2658_679-2652delinsATATGTC | |
| 5 | g.148466263T>C | CA1590055943 | HTR4 | c.1077-14991A>G (n.1077-14991A>G) c.1077-338A>G (n.1077-338A>G) n.679-2657T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466263T= | CA1590055942 | HTR4 | c.1077-14991A= (n.1077-14991A=) c.1077-338A= (n.1077-338A=) n.679-2657T= | |
| 5 | g.148466268_148466273del | CA1590055941 | HTR4 | c.1077-14996_1077-14991del (n.1077-14996_1077-14991del) c.1077-343_1077-338del (n.1077-343_1077-338del) n.679-2652_679-2647del | dbSNP |
| 5 | g.148466264A= | CA1590055944 | HTR4 | c.1077-14992T= (n.1077-14992T=) c.1077-339T= (n.1077-339T=) n.679-2656A= | |
| 5 | g.148466264A>G | CA805432901 | HTR4 | c.1077-14992T>C (n.1077-14992T>C) c.1077-339T>C (n.1077-339T>C) n.679-2656A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466265T>A | CA128973133 | HTR4 | c.1077-14993A>T (n.1077-14993A>T) c.1077-340A>T (n.1077-340A>T) n.679-2655T>A | dbSNP |
| 5 | g.148466265T>G | CA805432910 | HTR4 | c.1077-14993A>C (n.1077-14993A>C) c.1077-340A>C (n.1077-340A>C) n.679-2655T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466265T= | CA1590055945 | HTR4 | c.1077-14993A= (n.1077-14993A=) c.1077-340A= (n.1077-340A=) n.679-2655T= | |
| 5 | g.148466270_148466271insCTAATCTCTA | CA2547468012 | HTR4 | c.1077-14995_1077-14994insGATTAGTAGA (n.1077-14995_1077-14994insGATTAGTAGA) c.1077-342_1077-341insGATTAGTAGA (n.1077-342_1077-341insGATTAGTAGA) n.679-2650_679-2649insCTAATCTCTA | |
| 5 | g.148466268C= | CA1590055946 | HTR4 | c.1077-14996G= (n.1077-14996G=) c.1077-343G= (n.1077-343G=) n.679-2652C= | |
| 5 | g.148466268C>T | CA128973137 | HTR4 | c.1077-14996G>A (n.1077-14996G>A) c.1077-343G>A (n.1077-343G>A) n.679-2652C>T | dbSNP |
| 5 | g.148466274T>C | CA1590055948 | HTR4 | c.1077-15002A>G (n.1077-15002A>G) c.1077-349A>G (n.1077-349A>G) n.679-2646T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466274T= | CA1590055947 | HTR4 | c.1077-15002A= (n.1077-15002A=) c.1077-349A= (n.1077-349A=) n.679-2646T= | |
| 5 | g.148466275G>A | CA805432917 | HTR4 | c.1077-15003C>T (n.1077-15003C>T) c.1077-350C>T (n.1077-350C>T) n.679-2645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466275G= | CA1590055949 | HTR4 | c.1077-15003C= (n.1077-15003C=) c.1077-350C= (n.1077-350C=) n.679-2645G= | |
| 5 | g.148466278G>A | CA563523032 | HTR4 | c.1077-15006C>T (n.1077-15006C>T) c.1077-353C>T (n.1077-353C>T) n.679-2642G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.148466278G>C | CA2710084882 | HTR4 | c.1077-15006C>G (n.1077-15006C>G) c.1077-353C>G (n.1077-353C>G) n.679-2642G>C | dbSNP |
| 5 | g.148466278G= | CA1590055950 | HTR4 | c.1077-15006C= (n.1077-15006C=) c.1077-353C= (n.1077-353C=) n.679-2642G= | |
| 5 | g.148466279G>C | CA563523033 | HTR4 | c.1077-15007C>G (n.1077-15007C>G) c.1077-354C>G (n.1077-354C>G) n.679-2641G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466279G= | CA1590055951 | HTR4 | c.1077-15007C= (n.1077-15007C=) c.1077-354C= (n.1077-354C=) n.679-2641G= | |
| 5 | g.148466289A= | CA1590055952 | HTR4 | c.1077-15017T= (n.1077-15017T=) c.1077-364T= (n.1077-364T=) n.679-2631A= | |
| 5 | g.148466289A>G | CA1082760338 | HTR4 | c.1077-15017T>C (n.1077-15017T>C) c.1077-364T>C (n.1077-364T>C) n.679-2631A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466291T>C | CA805432923 | HTR4 | c.1077-15019A>G (n.1077-15019A>G) c.1077-366A>G (n.1077-366A>G) n.679-2629T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466291T= | CA1590055953 | HTR4 | c.1077-15019A= (n.1077-15019A=) c.1077-366A= (n.1077-366A=) n.679-2629T= | |
| 5 | g.148466295G>C | CA128973142 | HTR4 | c.1077-15023C>G (n.1077-15023C>G) c.1077-370C>G (n.1077-370C>G) n.679-2625G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466295G= | CA1590055954 | HTR4 | c.1077-15023C= (n.1077-15023C=) c.1077-370C= (n.1077-370C=) n.679-2625G= | |
| 5 | g.148466296T>C | CA1590055956 | HTR4 | c.1077-15024A>G (n.1077-15024A>G) c.1077-371A>G (n.1077-371A>G) n.679-2624T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466296T= | CA1590055955 | HTR4 | c.1077-15024A= (n.1077-15024A=) c.1077-371A= (n.1077-371A=) n.679-2624T= | |
| 5 | g.148466298G>A | CA1082760343 | HTR4 | c.1077-15026C>T (n.1077-15026C>T) c.1077-373C>T (n.1077-373C>T) n.679-2622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466298G= | CA1590055957 | HTR4 | c.1077-15026C= (n.1077-15026C=) c.1077-373C= (n.1077-373C=) n.679-2622G= | |
| 5 | g.148466300A= | CA1590055958 | HTR4 | c.1077-15028T= (n.1077-15028T=) c.1077-375T= (n.1077-375T=) n.679-2620A= | |
| 5 | g.148466300A>G | CA128973148 | HTR4 | c.1077-15028T>C (n.1077-15028T>C) c.1077-375T>C (n.1077-375T>C) n.679-2620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466302A= | CA1590055959 | HTR4 | c.1077-15030T= (n.1077-15030T=) c.1077-377T= (n.1077-377T=) n.679-2618A= | |
| 5 | g.148466302A>G | CA128973152 | HTR4 | c.1077-15030T>C (n.1077-15030T>C) c.1077-377T>C (n.1077-377T>C) n.679-2618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466310C>A | CA2768840129 | HTR4 | c.1077-15038G>T (n.1077-15038G>T) c.1077-385G>T (n.1077-385G>T) n.679-2610C>A | |
| 5 | g.148466312A>G | CA2710259917 | HTR4 | c.1077-15040T>C (n.1077-15040T>C) c.1077-387T>C (n.1077-387T>C) n.679-2608A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466313C>A | CA128973162 | HTR4 | c.1077-15041G>T (n.1077-15041G>T) c.1077-388G>T (n.1077-388G>T) n.679-2607C>A | dbSNP |
| 5 | g.148466313C= | CA1590055960 | HTR4 | c.1077-15041G= (n.1077-15041G=) c.1077-388G= (n.1077-388G=) n.679-2607C= | |
| 5 | g.148466316C>T | CA2519516547 | HTR4 | c.1077-15044G>A (n.1077-15044G>A) c.1077-391G>A (n.1077-391G>A) n.679-2604C>T | |
| 5 | g.148466317C= | CA1590055961 | HTR4 | c.1077-15045G= (n.1077-15045G=) c.1077-392G= (n.1077-392G=) n.679-2603C= | |
| 5 | g.148466317C>T | CA805432929 | HTR4 | c.1077-15045G>A (n.1077-15045G>A) c.1077-392G>A (n.1077-392G>A) n.679-2603C>T | dbSNP |
| 5 | g.148466320C= | CA1590055962 | HTR4 | c.1077-15048G= (n.1077-15048G=) c.1077-395G= (n.1077-395G=) n.679-2600C= | |
| 5 | g.148466320C>T | CA563523034 | HTR4 | c.1077-15048G>A (n.1077-15048G>A) c.1077-395G>A (n.1077-395G>A) n.679-2600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466321A= | CA1590055963 | HTR4 | c.1077-15049T= (n.1077-15049T=) c.1077-396T= (n.1077-396T=) n.679-2599A= | |
| 5 | g.148466321A>C | CA1082760350 | HTR4 | c.1077-15049T>G (n.1077-15049T>G) c.1077-396T>G (n.1077-396T>G) n.679-2599A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466321A>G | CA2710120939 | HTR4 | c.1077-15049T>C (n.1077-15049T>C) c.1077-396T>C (n.1077-396T>C) n.679-2599A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466323A= | CA1590055964 | HTR4 | c.1077-15051T= (n.1077-15051T=) c.1077-398T= (n.1077-398T=) n.679-2597A= | |
| 5 | g.148466323A>G | CA1082760353 | HTR4 | c.1077-15051T>C (n.1077-15051T>C) c.1077-398T>C (n.1077-398T>C) n.679-2597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466324T>C | CA805432948 | HTR4 | c.1077-15052A>G (n.1077-15052A>G) c.1077-399A>G (n.1077-399A>G) n.679-2596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466324T>G | CA805432944 | HTR4 | c.1077-15052A>C (n.1077-15052A>C) c.1077-399A>C (n.1077-399A>C) n.679-2596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466324T= | CA1590055965 | HTR4 | c.1077-15052A= (n.1077-15052A=) c.1077-399A= (n.1077-399A=) n.679-2596T= | |
| 5 | g.148466329A= | CA1590055966 | HTR4 | c.1077-15057T= (n.1077-15057T=) c.1077-404T= (n.1077-404T=) n.679-2591A= | |
| 5 | g.148466329A>C | CA805432952 | HTR4 | c.1077-15057T>G (n.1077-15057T>G) c.1077-404T>G (n.1077-404T>G) n.679-2591A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466331C= | CA1590055967 | HTR4 | c.1077-15059G= (n.1077-15059G=) c.1077-406G= (n.1077-406G=) n.679-2589C= | |
| 5 | g.148466331C>T | CA1590055968 | HTR4 | c.1077-15059G>A (n.1077-15059G>A) c.1077-406G>A (n.1077-406G>A) n.679-2589C>T | dbSNP |
| 5 | g.148466336A= | CA1590055969 | HTR4 | c.1077-15064T= (n.1077-15064T=) c.1077-411T= (n.1077-411T=) n.679-2584A= | |
| 5 | g.148466336A>G | CA805432955 | HTR4 | c.1077-15064T>C (n.1077-15064T>C) c.1077-411T>C (n.1077-411T>C) n.679-2584A>G | dbSNP |
| 5 | g.148466336A>T | CA1590055970 | HTR4 | c.1077-15064T>A (n.1077-15064T>A) c.1077-411T>A (n.1077-411T>A) n.679-2584A>T | dbSNP |
| 5 | g.148466337C= | CA1590055971 | HTR4 | c.1077-15065G= (n.1077-15065G=) c.1077-412G= (n.1077-412G=) n.679-2583C= | |
| 5 | g.148466337C>G | CA1590055972 | HTR4 | c.1077-15065G>C (n.1077-15065G>C) c.1077-412G>C (n.1077-412G>C) n.679-2583C>G | dbSNP |
| 5 | g.148466337C>T | CA128973165 | HTR4 | c.1077-15065G>A (n.1077-15065G>A) c.1077-412G>A (n.1077-412G>A) n.679-2583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466338C= | CA1590055973 | HTR4 | c.1077-15066G= (n.1077-15066G=) c.1077-413G= (n.1077-413G=) n.679-2582C= | |
| 5 | g.148466338C>T | CA128973171 | HTR4 | c.1077-15066G>A (n.1077-15066G>A) c.1077-413G>A (n.1077-413G>A) n.679-2582C>T | dbSNP |
| 5 | g.148466339G>A | CA128973180 | HTR4 | c.1077-15067C>T (n.1077-15067C>T) c.1077-414C>T (n.1077-414C>T) n.679-2581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466339G= | CA1590055974 | HTR4 | c.1077-15067C= (n.1077-15067C=) c.1077-414C= (n.1077-414C=) n.679-2581G= | |
| 5 | g.148466345A= | CA1590055975 | HTR4 | c.1077-15073T= (n.1077-15073T=) c.1077-420T= (n.1077-420T=) n.679-2575A= | |
| 5 | g.148466345A>G | CA805432958 | HTR4 | c.1077-15073T>C (n.1077-15073T>C) c.1077-420T>C (n.1077-420T>C) n.679-2575A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148466347G>A | CA128973184 | HTR4 | c.1077-15075C>T (n.1077-15075C>T) c.1077-422C>T (n.1077-422C>T) n.679-2573G>A | dbSNP |
| 5 | g.148466347G= | CA1590055976 | HTR4 | c.1077-15075C= (n.1077-15075C=) c.1077-422C= (n.1077-422C=) n.679-2573G= | |
| 5 | g.148466348T>C | CA1590055978 | HTR4 | c.1077-15076A>G (n.1077-15076A>G) c.1077-423A>G (n.1077-423A>G) n.679-2572T>C | dbSNP |
| 5 | g.148466348T= | CA1590055977 | HTR4 | c.1077-15076A= (n.1077-15076A=) c.1077-423A= (n.1077-423A=) n.679-2572T= |