Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148458736A>GCA2577115312MBD5c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1207A>G
n.290A>G
2g.148458737G>ACA2661395186MBD5c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1208G>A
n.291G>A
gnomAD v4
2g.148458738A=CA1296769060MBD5c.-21A= (n.-21A=)
n.1209A=
n.292A=
2g.148458738A>GCA536614545MBD5c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1209A>G
n.292A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458739G>ACA2661395187MBD5c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1210G>A
n.293G>A
gnomAD v4
2g.148458739_148458742delCA2752613641MBD5c.-20_-17del (n.-20_-17del)
n.1210_1213del
n.293_296del
2g.148458741C=CA1296769063MBD5c.-18C= (n.-18C=)
n.1212C=
n.295C=
2g.148458741C>GCA1296769062MBD5c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1212C>G
n.295C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458741C>TCA1296769061MBD5c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1212C>T
n.295C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458743C>TCA2752613642MBD5c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1214C>T
n.297C>T
2g.148458744_148458745insCATACA2752613643MBD5c.-15_-14insCATA (n.-15_-14insCATA)
n.1215_1216insCATA
n.298_299insCATA
2g.148458746G>ACA2752613644MBD5c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1217G>A
n.300G>A
2g.148458746G>CCA1899797MBD5c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1217G>C
n.300G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148458746G=CA1296769064MBD5c.-13G= (n.-13G=)
n.1217G=
n.300G=
2g.148458747C>ACA2661395188MBD5c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1218C>A
n.301C>A
gnomAD v4
2g.148458747C=CA1296769065MBD5c.-12C= (n.-12C=)
n.1218C=
n.301C=
2g.148458747C>TCA536614546MBD5c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1218C>T
n.301C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458748A>GCA2577115313MBD5c.-11A>G (n.-11A>G)
n.1219A>G
n.302A>G
2g.148458749G>ACA1296769067MBD5c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1220G>A
n.303G>A
dbSNP
2g.148458749G=CA1296769066MBD5c.-10G= (n.-10G=)
n.1220G=
n.303G=
2g.148458751C>ACA2752613645MBD5c.-8C>A (n.-8C>A)
n.1222C>A
n.305C>A
2g.148458751C=CA1296769068MBD5c.-8C= (n.-8C=)
n.1222C=
n.305C=
2g.148458751C>GCA758623648MBD5c.-8C>G (n.-8C>G)
n.1222C>G
n.305C>G
dbSNP
2g.148458751C>TCA2661395189MBD5c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1222C>T
n.305C>T
gnomAD v4
2g.148458752A=CA1296769069MBD5c.-7A= (n.-7A=)
n.1223A=
n.306A=
2g.148458752A>GCA536614547MBD5c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1223A>G
n.306A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458754A=CA1296769070MBD5c.-5A= (n.-5A=)
n.1225A=
n.308A=
2g.148458754A>GCA2661395190MBD5c.-5A>G (n.-5A>G)
n.1225A>G
n.308A>G
gnomAD v4
2g.148458754A>TCA758623657MBD5c.-5A>T (n.-5A>T)
n.1225A>T
n.308A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458755G>ACA647721815MBD5c.-4G>A (n.-4G>A)
n.1226G>A
n.309G>A
COSMIC
2g.148458759dupCA2752613646MBD5c.1dup (p.Met1AsnfsTer8)
n.1230dup
n.313dup
2g.148458759A>CCA348715207MBD5c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1230A>C
n.313A>C
2g.148458759A>GCA348715209MBD5c.1A>G (p.Met1Val)
n.1230A>G
n.313A>G
ClinVar
2g.148458759A>TCA348715211MBD5c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1230A>T
n.313A>T
2g.148458760T>ACA348715214MBD5c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1231T>A
n.314T>A
2g.148458760T>CCA348715216MBD5c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1231T>C
n.314T>C
2g.148458760T>GCA348715218MBD5c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1231T>G
n.314T>G
2g.148458761G>ACA348715223MBD5c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1232G>A
n.315G>A
2g.148458761G>CCA348715222MBD5c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1232G>C
n.315G>C
2g.148458761G>TCA348715220MBD5c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1232G>T
n.315G>T
2g.148458762A>CCA348715226MBD5c.4A>C (p.Asn2His)
n.1233A>C
n.316A>C
2g.148458762A>GCA348715228MBD5c.4A>G (p.Asn2Asp)
n.1233A>G
n.316A>G
2g.148458762A>TCA348715230MBD5c.4A>T (p.Asn2Tyr)
n.1233A>T
n.316A>T
2g.148458763A=CA1296769071MBD5c.5A= (p.Asn2=)
n.1234A=
n.317A=
2g.148458763A>CCA348715233MBD5c.5A>C (p.Asn2Thr)
n.1234A>C
n.317A>C
2g.148458763A>GCA348715235MBD5c.5A>G (p.Asn2Ser)
n.1234A>G
n.317A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458763A>TCA348715237MBD5c.5A>T (p.Asn2Ile)
n.1234A>T
n.317A>T
2g.148458764T>ACA348715240MBD5c.6T>A (p.Asn2Lys)
n.1235T>A
n.318T>A
2g.148458764T>CCA57565171MBD5c.6T>C (p.Asn2=)
n.1235T>C
n.318T>C
dbSNP
2g.148458764T>GCA500001MBD5c.6T>G (p.Asn2Lys)
n.1235T>G
n.318T>G
2g.148458764T=CA1296769072MBD5c.6T= (p.Asn2=)
n.1235T=
n.318T=
2g.148458765G>ACA348715244MBD5c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1236G>A
n.319G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458765G>CCA348715245MBD5c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1236G>C
n.319G>C
2g.148458765G=CA1296769073MBD5c.7G= (p.Gly3=)
n.1236G=
n.319G=
2g.148458765G>TCA348715246MBD5c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1236G>T
n.319G>T
2g.148458766G>ACA348715249MBD5c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1237G>A
n.320G>A
COSMIC
2g.148458766G>CCA348715251MBD5c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1237G>C
n.320G>C
2g.148458766G=CA1296769074MBD5c.8G= (p.Gly3=)
n.1237G=
n.320G=
2g.148458766G>TCA246772MBD5c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1237G>T
n.320G>T
ClinVar dbSNP
2g.148458767A>CCA429221708MBD5c.9A>C (p.Gly3=)
n.1238A>C
n.321A>C
2g.148458767A>GCA429221709MBD5c.9A>G (p.Gly3=)
n.1238A>G
n.321A>G
2g.148458767A>TCA429221710MBD5c.9A>T (p.Gly3=)
n.1238A>T
n.321A>T
2g.148458768G>ACA348715254MBD5c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.1239G>A
n.322G>A
2g.148458768G>CCA348715258MBD5c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.1239G>C
n.322G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458768G=CA1296769075MBD5c.10G= (p.Gly4=)
n.1239G=
n.322G=
2g.148458768G>TCA348715256MBD5c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.1239G>T
n.322G>T
2g.148458769G>ACA348715261MBD5c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.1240G>A
n.323G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458769G>CCA348715263MBD5c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.1240G>C
n.323G>C
2g.148458769G=CA1296769076MBD5c.11G= (p.Gly4=)
n.1240G=
n.323G=
2g.148458769G>TCA348715264MBD5c.11G>T (p.Gly4Val)
n.1240G>T
n.323G>T
2g.148458770C>ACA429221713MBD5c.12C>A (p.Gly4=)
n.1241C>A
n.324C>A
2g.148458770C=CA1296769077MBD5c.12C= (p.Gly4=)
n.1241C=
n.324C=
2g.148458770C>GCA429221714MBD5c.12C>G (p.Gly4=)
n.1241C>G
n.324C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458770C>TCA429221712MBD5c.12C>T (p.Gly4=)
n.1241C>T
n.324C>T
gnomAD v4
2g.148458771A>CCA348715267MBD5c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1242A>C
n.325A>C
2g.148458771A>GCA348715269MBD5c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1242A>G
n.325A>G
2g.148458771A>TCA348715270MBD5c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1242A>T
n.325A>T
2g.148458772_148458773delCA2573335006MBD5c.14_15del (p.Lys5ArgfsTer3)
n.1243_1244del
n.326_327del
ClinVar
2g.148458772A>CCA348715273MBD5c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1243A>C
n.326A>C
2g.148458772A>GCA348715275MBD5c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1243A>G
n.326A>G
2g.148458772A>TCA348715277MBD5c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.1243A>T
n.326A>T
2g.148458773A>CCA348715280MBD5c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.1244A>C
n.327A>C
2g.148458773A>GCA429221715MBD5c.15A>G (p.Lys5=)
n.1244A>G
n.327A>G
2g.148458773A>TCA348715283MBD5c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.1244A>T
n.327A>T
2g.148458774G>ACA348715287MBD5c.16G>A (p.Glu6Lys)
n.1245G>A
n.328G>A
2g.148458774G>CCA348715289MBD5c.16G>C (p.Glu6Gln)
n.1245G>C
n.328G>C
ClinVar
2g.148458774G>TCA348715285MBD5c.16G>T (p.Glu6Ter)
n.1245G>T
n.328G>T
2g.148458775A>CCA348715295MBD5c.17A>C (p.Glu6Ala)
n.1246A>C
n.329A>C
2g.148458775A>GCA348715292MBD5c.17A>G (p.Glu6Gly)
n.1246A>G
n.329A>G
2g.148458775A>TCA348715293MBD5c.17A>T (p.Glu6Val)
n.1246A>T
n.329A>T
2g.148458776G>ACA429221717MBD5c.18G>A (p.Glu6=)
n.1247G>A
n.330G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.148458776G>CCA1899798MBD5c.18G>C (p.Glu6Asp)
n.1247G>C
n.330G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458776G=CA1296769078MBD5c.18G= (p.Glu6=)
n.1247G=
n.330G=
2g.148458776G>TCA348715298MBD5c.18G>T (p.Glu6Asp)
n.1247G>T
n.330G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458777T>ACA1899799MBD5c.19T>A (p.Cys7Ser)
n.1248T>A
n.331T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458777T>CCA57565191MBD5c.19T>C (p.Cys7Arg)
n.1248T>C
n.331T>C
ClinVar dbSNP
2g.148458777T>GCA348715303MBD5c.19T>G (p.Cys7Gly)
n.1248T>G
n.331T>G
2g.148458777T=CA1296769079MBD5c.19T= (p.Cys7=)
n.1248T=
n.331T=
2g.148458778G>ACA348715306MBD5c.20G>A (p.Cys7Tyr)
n.1249G>A
n.332G>A
2g.148458778G>CCA348715308MBD5c.20G>C (p.Cys7Ser)
n.1249G>C
n.332G>C
2g.148458778G>TCA348715310MBD5c.20G>T (p.Cys7Phe)
n.1249G>T
n.332G>T
2g.148458779T>ACA348715312MBD5c.21T>A (p.Cys7Ter)
n.1250T>A
n.333T>A
2g.148458779T>CCA429221718MBD5c.21T>C (p.Cys7=)
n.1250T>C
n.333T>C
2g.148458779T>GCA348715314MBD5c.21T>G (p.Cys7Trp)
n.1250T>G
n.333T>G
2g.148458780G>ACA348715319MBD5c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.1251G>A
n.334G>A
2g.148458780G>CCA348715316MBD5c.22G>C (p.Asp8His)
n.1251G>C
n.334G>C
2g.148458780G>TCA348715318MBD5c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.1251G>T
n.334G>T
2g.148458781A=CA1296769080MBD5c.23A= (p.Asp8=)
n.1252A=
n.335A=
2g.148458781A>CCA348715322MBD5c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.1252A>C
n.335A>C
2g.148458781A>GCA57565192MBD5c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.1252A>G
n.335A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458781A>TCA348715326MBD5c.23A>T (p.Asp8Val)
n.1252A>T
n.335A>T
2g.148458782C>ACA348715328MBD5c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.1253C>A
n.336C>A
2g.148458782C=CA1296769081MBD5c.24C= (p.Asp8=)
n.1253C=
n.336C=
2g.148458782C>GCA348715331MBD5c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.1253C>G
n.336C>G
2g.148458782C>TCA1899800MBD5c.24C>T (p.Asp8=)
n.1253C>T
n.336C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.148458783G>ACA348715335MBD5c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.1254G>A
n.337G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458783G>CCA1899801MBD5c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.1254G>C
n.337G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458783G=CA1296769082MBD5c.25G= (p.Gly9=)
n.1254G=
n.337G=
2g.148458783G>TCA1899802MBD5c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.1254G>T
n.337G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458784G>ACA348715339MBD5c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.1255G>A
n.338G>A
2g.148458784G>CCA348715341MBD5c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.1255G>C
n.338G>C
2g.148458784G=CA1296769083MBD5c.26G= (p.Gly9=)
n.1255G=
n.338G=
2g.148458784G>TCA1899803MBD5c.26G>T (p.Gly9Val)
n.1255G>T
n.338G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458785A>CCA429221719MBD5c.27A>C (p.Gly9=)
n.1256A>C
n.339A>C
2g.148458785A>GCA429221720MBD5c.27A>G (p.Gly9=)
n.1256A>G
n.339A>G
2g.148458785A>TCA429221721MBD5c.27A>T (p.Gly9=)
n.1256A>T
n.339A>T
ClinVar
2g.148458786G>ACA348715347MBD5c.28G>A (p.Gly10Arg)
n.1257G>A
n.340G>A
ClinVar dbSNP
2g.148458786G>CCA348715348MBD5c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1257G>C
n.340G>C
2g.148458786G=CA1296769084MBD5c.28G= (p.Gly10=)
n.1257G=
n.340G=
2g.148458786G>TCA348715345MBD5c.28G>T (p.Gly10Trp)
n.1257G>T
n.340G>T
gnomAD v4
2g.148458787G>ACA348715352MBD5c.29G>A (p.Gly10Glu)
n.1258G>A
n.341G>A
2g.148458787G>CCA348715353MBD5c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1258G>C
n.341G>C
2g.148458787G>TCA348715356MBD5c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1258G>T
n.341G>T
2g.148458788G>ACA429221722MBD5c.30G>A (p.Gly10=)
n.1259G>A
n.342G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458788G>CCA429221723MBD5c.30G>C (p.Gly10=)
n.1259G>C
n.342G>C
2g.148458788G=CA1296769085MBD5c.30G= (p.Gly10=)
n.1259G=
n.342G=
2g.148458788G>TCA429221724MBD5c.30G>T (p.Gly10=)
n.1259G>T
n.342G>T
COSMIC
2g.148458789G>ACA348715358MBD5c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1260G>A
n.343G>A
2g.148458789G>CCA348715360MBD5c.31G>C (p.Asp11His)
n.1260G>C
n.343G>C
2g.148458789G>TCA348715361MBD5c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1260G>T
n.343G>T
COSMIC
2g.148458790A=CA1296769086MBD5c.32A= (p.Asp11=)
n.1261A=
n.344A=
2g.148458790A>CCA348715364MBD5c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1261A>C
n.344A>C
2g.148458790A>GCA1899804MBD5c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1261A>G
n.344A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458790A>TCA348715366MBD5c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1261A>T
n.344A>T
2g.148458791C>ACA348715370MBD5c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.1262C>A
n.345C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458791C=CA1296769087MBD5c.33C= (p.Asp11=)
n.1262C=
n.345C=
2g.148458791C>GCA348715371MBD5c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.1262C>G
n.345C>G
2g.148458791C>TCA429221725MBD5c.33C>T (p.Asp11=)
n.1262C>T
n.345C>T
2g.148458792A>CCA348715375MBD5c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.1263A>C
n.346A>C
2g.148458792A>GCA348715377MBD5c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.1263A>G
n.346A>G
2g.148458792A>TCA348715379MBD5c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.1263A>T
n.346A>T
2g.148458793A>CCA348715385MBD5c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.1264A>C
n.347A>C
2g.148458793A>GCA348715383MBD5c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.1264A>G
n.347A>G
2g.148458793A>TCA348715382MBD5c.35A>T (p.Lys12Met)
n.1264A>T
n.347A>T
2g.148458794G>ACA429221726MBD5c.36G>A (p.Lys12=)
n.1265G>A
n.348G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458794G>CCA348715388MBD5c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.1265G>C
n.348G>C
2g.148458794G=CA1296769088MBD5c.36G= (p.Lys12=)
n.1265G=
n.348G=
2g.148458794G>TCA348715389MBD5c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.1265G>T
n.348G>T
2g.148458795G>ACA348715392MBD5c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.1266G>A
n.349G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.148458795G>CCA348715394MBD5c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.1266G>C
n.349G>C
2g.148458795G>TCA348715396MBD5c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.1266G>T
n.349G>T
2g.148458796A>CCA348715399MBD5c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.1267A>C
n.350A>C
2g.148458796A>GCA348715401MBD5c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.1267A>G
n.350A>G
2g.148458796A>TCA348715403MBD5c.38A>T (p.Glu13Val)
n.1267A>T
n.350A>T
2g.148458797A>CCA348715405MBD5c.39A>C (p.Glu13Asp)
n.1268A>C
n.351A>C
2g.148458797A>GCA429221727MBD5c.39A>G (p.Glu13=)
n.1268A>G
n.351A>G
2g.148458797A>TCA348715407MBD5c.39A>T (p.Glu13Asp)
n.1268A>T
n.351A>T
2g.148458798G>ACA348715410MBD5c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.1269G>A
n.352G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458798G>CCA348715412MBD5c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.1269G>C
n.352G>C
2g.148458798G=CA1296769089MBD5c.40G= (p.Gly14=)
n.1269G=
n.352G=
2g.148458798G>TCA348715413MBD5c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.1269G>T
n.352G>T
2g.148458799G>ACA348715417MBD5c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.1270G>A
n.353G>A
2g.148458799G>CCA348715421MBD5c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.1270G>C
n.353G>C
2g.148458799G>TCA348715419MBD5c.41G>T (p.Gly14Val)
n.1270G>T
n.353G>T
2g.148458800A>CCA429221728MBD5c.42A>C (p.Gly14=)
n.1271A>C
n.354A>C
2g.148458800A>GCA429221729MBD5c.42A>G (p.Gly14=)
n.1271A>G
n.354A>G
2g.148458800A>TCA429221731MBD5c.42A>T (p.Gly14=)
n.1271A>T
n.354A>T
2g.148458801G>ACA348715423MBD5c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.1272G>A
n.355G>A
2g.148458801G>CCA348715427MBD5c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.1272G>C
n.355G>C
dbSNP
2g.148458801G=CA1296769090MBD5c.43G= (p.Gly15=)
n.1272G=
n.355G=
2g.148458801G>TCA348715425MBD5c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.1272G>T
n.355G>T
2g.148458802G>ACA1899805MBD5c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.1273G>A
n.356G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458802G>CCA348715432MBD5c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.1273G>C
n.356G>C
2g.148458802G=CA1296769091MBD5c.44G= (p.Gly15=)
n.1273G=
n.356G=
2g.148458802G>TCA348715431MBD5c.44G>T (p.Gly15Val)
n.1273G>T
n.356G>T
2g.148458803T>ACA429221732MBD5c.45T>A (p.Gly15=)
n.1274T>A
n.357T>A
2g.148458803T>CCA429221733MBD5c.45T>C (p.Gly15=)
n.1274T>C
n.357T>C
gnomAD v4
2g.148458803T>GCA429221734MBD5c.45T>G (p.Gly15=)
n.1274T>G
n.357T>G
2g.148458804C>ACA1899806MBD5c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.1275C>A
n.358C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458804C=CA1296769092MBD5c.46C= (p.Leu16=)
n.1275C=
n.358C=
2g.148458804C>GCA348715438MBD5c.46C>G (p.Leu16Val)
n.1275C>G
n.358C>G
COSMIC
2g.148458804C>TCA348715436MBD5c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.1275C>T
n.358C>T
gnomAD v4
2g.148458805T>ACA348715441MBD5c.47T>A (p.Leu16His)
n.1276T>A
n.359T>A
2g.148458805T>CCA348715443MBD5c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.1276T>C
n.359T>C
2g.148458805T>GCA348715446MBD5c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.1276T>G
n.359T>G
2g.148458806T>ACA429221736MBD5c.48T>A (p.Leu16=)
n.1277T>A
n.360T>A
2g.148458806T>CCA429221737MBD5c.48T>C (p.Leu16=)
n.1277T>C
n.360T>C
2g.148458806T>GCA429221738MBD5c.48T>G (p.Leu16=)
n.1277T>G
n.360T>G
2g.148458807C>ACA348715448MBD5c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1278C>A
n.361C>A
2g.148458807C>GCA348715451MBD5c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1278C>G
n.361C>G
2g.148458807C>TCA348715453MBD5c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1278C>T
n.361C>T
2g.148458808C>ACA348715455MBD5c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.1279C>A
n.362C>A
ClinVar
2g.148458808C=CA1296769093MBD5c.50C= (p.Pro17=)
n.1279C=
n.362C=
2g.148458808C>GCA348715456MBD5c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.1279C>G
n.362C>G
2g.148458808C>TCA348715458MBD5c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.1279C>T
n.362C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.148458809A=CA1296769094MBD5c.51A= (p.Pro17=)
n.1280A=
n.363A=
2g.148458809A>CCA429221739MBD5c.51A>C (p.Pro17=)
n.1280A>C
n.363A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458809A>GCA429221740MBD5c.51A>G (p.Pro17=)
n.1280A>G
n.363A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458809A>TCA429221741MBD5c.51A>T (p.Pro17=)
n.1280A>T
n.363A>T
2g.148458810G>ACA348715465MBD5c.52G>A (p.Ala18Thr)
n.1281G>A
n.364G>A
gnomAD v4
2g.148458810G>CCA348715463MBD5c.52G>C (p.Ala18Pro)
n.1281G>C
n.364G>C
2g.148458810G>TCA348715461MBD5c.52G>T (p.Ala18Ser)
n.1281G>T
n.364G>T
2g.148458811C>ACA348715468MBD5c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.1282C>A
n.365C>A
2g.148458811C>GCA348715470MBD5c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.1282C>G
n.365C>G
2g.148458811C>TCA348715472MBD5c.53C>T (p.Ala18Val)
n.1282C>T
n.365C>T
2g.148458812T>ACA429221743MBD5c.54T>A (p.Ala18=)
n.1283T>A
n.366T>A
2g.148458812T>CCA429221744MBD5c.54T>C (p.Ala18=)
n.1283T>C
n.366T>C
2g.148458812T>GCA429221742MBD5c.54T>G (p.Ala18=)
n.1283T>G
n.366T>G
2g.148458813A=CA1296769095MBD5c.55A= (p.Ile19=)
n.1284A=
n.367A=
2g.148458813A>CCA348715475MBD5c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.1284A>C
n.367A>C
2g.148458813A>GCA348715477MBD5c.55A>G (p.Ile19Val)
n.1284A>G
n.367A>G
ClinVar dbSNP
2g.148458813A>TCA348715479MBD5c.55A>T (p.Ile19Leu)
n.1284A>T
n.367A>T
2g.148458814T>ACA348715482MBD5c.56T>A (p.Ile19Lys)
n.1285T>A
n.368T>A
2g.148458814T>CCA348715484MBD5c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.1285T>C
n.368T>C
gnomAD v4
2g.148458814T>GCA348715485MBD5c.56T>G (p.Ile19Arg)
n.1285T>G
n.368T>G
2g.148458815A=CA1296769096MBD5c.57A= (p.Ile19=)
n.1286A=
n.369A=
2g.148458815A>CCA429221746MBD5c.57A>C (p.Ile19=)
n.1286A>C
n.369A>C
2g.148458815A>GCA1899807MBD5c.57A>G (p.Ile19Met)
n.1286A>G
n.369A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458815A>TCA429221745MBD5c.57A>T (p.Ile19=)
n.1286A>T
n.369A>T
2g.148458816C>ACA348715493MBD5c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.1287C>A
n.370C>A
2g.148458816C=CA1296769097MBD5c.58C= (p.Gln20=)
n.1287C=
n.370C=
2g.148458816C>GCA348715495MBD5c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.1287C>G
n.370C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458816C>TCA348715491MBD5c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.1287C>T
n.370C>T
2g.148458817A>CCA348715498MBD5c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.1288A>C
n.371A>C
2g.148458817A>GCA348715500MBD5c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.1288A>G
n.371A>G
2g.148458817A>TCA348715502MBD5c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.1288A>T
n.371A>T
2g.148458818A=CA1296769098MBD5c.60A= (p.Gln20=)
n.1289A=
n.372A=
2g.148458818A>CCA348715504MBD5c.60A>C (p.Gln20His)
n.1289A>C
n.372A>C
2g.148458818A>GCA16603813MBD5c.60A>G (p.Gln20=)
n.1289A>G
n.372A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458818A>TCA348715506MBD5c.60A>T (p.Gln20His)
n.1289A>T
n.372A>T
2g.148458819G>ACA348715508MBD5c.61G>A (p.Val21Ile)
n.1290G>A
n.373G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458819G>CCA348715510MBD5c.61G>C (p.Val21Leu)
n.1290G>C
n.373G>C
2g.148458819G=CA1296769099MBD5c.61G= (p.Val21=)
n.1290G=
n.373G=
2g.148458819G>TCA348715512MBD5c.61G>T (p.Val21Phe)
n.1290G>T
n.373G>T
2g.148458820T>ACA348715514MBD5c.62T>A (p.Val21Asp)
n.1291T>A
n.374T>A
2g.148458820T>CCA348715517MBD5c.62T>C (p.Val21Ala)
n.1291T>C
n.374T>C
2g.148458820T>GCA348715518MBD5c.62T>G (p.Val21Gly)
n.1291T>G
n.374T>G
2g.148458821delCA2739292243MBD5c.63del (p.Pro22LeufsTer19)
c.63del (p.Pro22LeufsTer?)
n.1292del
n.375del
2g.148458821T>ACA429221747MBD5c.63T>A (p.Val21=)
n.1292T>A
n.375T>A
2g.148458821T>CCA429221748MBD5c.63T>C (p.Val21=)
n.1292T>C
n.375T>C
2g.148458821T>GCA429221749MBD5c.63T>G (p.Val21=)
n.1292T>G
n.375T>G
2g.148458822C>ACA348715526MBD5c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.1293C>A
n.376C>A
2g.148458822C>GCA348715524MBD5c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.1293C>G
n.376C>G
2g.148458822C>TCA348715521MBD5c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.1293C>T
n.376C>T
ClinVar COSMIC
2g.148458823C>ACA348715528MBD5c.65C>A (p.Pro22His)
n.1294C>A
n.377C>A
2g.148458823C>GCA348715531MBD5c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.1294C>G
n.377C>G
2g.148458823C>TCA348715533MBD5c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.1294C>T
n.377C>T
2g.148458824T>ACA429221750MBD5c.66T>A (p.Pro22=)
n.1295T>A
n.378T>A
2g.148458824T>CCA429221751MBD5c.66T>C (p.Pro22=)
n.1295T>C
n.378T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.148458824T>GCA429221752MBD5c.66T>G (p.Pro22=)
n.1295T>G
n.378T>G
2g.148458824T=CA1296769100MBD5c.66T= (p.Pro22=)
n.1295T=
n.378T=
2g.148458825G>ACA348715534MBD5c.67G>A (p.Val23Met)
n.1296G>A
n.379G>A
2g.148458825G>CCA348715536MBD5c.67G>C (p.Val23Leu)
n.1296G>C
n.379G>C
2g.148458825G>TCA348715538MBD5c.67G>T (p.Val23Leu)
n.1296G>T
n.379G>T
gnomAD v4
2g.148458826delCA2573133292MBD5c.68del (p.Val23GlyfsTer18)
c.68del (p.Val23GlyfsTer?)
n.1297del
n.380del
ClinVar dbSNP
2g.148458826T>ACA348715540MBD5c.68T>A (p.Val23Glu)
n.1297T>A
n.380T>A
2g.148458826T>CCA348715543MBD5c.68T>C (p.Val23Ala)
n.1297T>C
n.380T>C
2g.148458826T>GCA348715545MBD5c.68T>G (p.Val23Gly)
n.1297T>G
n.380T>G
2g.148458827G>ACA246770MBD5c.69G>A (p.Val23=)
n.1298G>A
n.381G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458827G>CCA429221753MBD5c.69G>C (p.Val23=)
n.1298G>C
n.381G>C
2g.148458827G=CA1296769101MBD5c.69G= (p.Val23=)
n.1298G=
n.381G=
2g.148458827G>TCA429221754MBD5c.69G>T (p.Val23=)
n.1298G>T
n.381G>T
2g.148458828G>ACA348715550MBD5c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.1299G>A
n.382G>A
2g.148458828G>CCA348715551MBD5c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1299G>C
n.382G>C
2g.148458828G>TCA348715553MBD5c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.1299G>T
n.382G>T
ClinVar dbSNP
2g.148458829G>ACA348715556MBD5c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.1300G>A
n.383G>A
gnomAD v4
2g.148458829G>CCA348715558MBD5c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1300G>C
n.383G>C
2g.148458829G>TCA348715555MBD5c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1300G>T
n.383G>T
2g.148458830T>ACA429221755MBD5c.72T>A (p.Gly24=)
n.1301T>A
n.384T>A
2g.148458830T>CCA429221756MBD5c.72T>C (p.Gly24=)
n.1301T>C
n.384T>C
2g.148458830T>GCA429221757MBD5c.72T>G (p.Gly24=)
n.1301T>G
n.384T>G
2g.148458831T>ACA348715565MBD5c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.1302T>A
n.385T>A
2g.148458831T>CCA348715561MBD5c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.1302T>C
n.385T>C
2g.148458831T>GCA348715563MBD5c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.1302T>G
n.385T>G
2g.148458832G>ACA348715567MBD5c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.1303G>A
n.386G>A
ClinVar
2g.148458832G>CCA348715568MBD5c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.1303G>C
n.386G>C
2g.148458832G>TCA348715571MBD5c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.1303G>T
n.386G>T
2g.148458832_148458841delCA2580063851MBD5c.74_83del (p.Trp25LeufsTer13)
c.74_83del (p.Trp25LeufsTer?)
n.1303_1312del
n.386_395del
ClinVar
2g.148458833G>ACA348715574MBD5c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.1304G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP
2g.148458833G>CCA348715576MBD5c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.1304G>C
n.387G>C
2g.148458833G=CA1296769102MBD5c.75G= (p.Trp25=)
n.1304G=
n.387G=
2g.148458833G>TCA348715578MBD5c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.1304G>T
n.387G>T
2g.148458834C>ACA348715580MBD5c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.1305C>A
n.388C>A
2g.148458834C>GCA348715582MBD5c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.1305C>G
n.388C>G
2g.148458834C>TCA348715584MBD5c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.1305C>T
n.388C>T
ClinVar
2g.148458835A>CCA348715591MBD5c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.1306A>C
n.389A>C
2g.148458835A>GCA348715589MBD5c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.1306A>G
n.389A>G
gnomAD v4
2g.148458835A>TCA348715587MBD5c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.1306A>T
n.389A>T
2g.148458836G>ACA429221758MBD5c.78G>A (p.Gln26=)
n.1307G>A
n.390G>A
2g.148458836G>CCA348715594MBD5c.78G>C (p.Gln26His)
n.1307G>C
n.390G>C
2g.148458836G>TCA348715596MBD5c.78G>T (p.Gln26His)
n.1307G>T
n.390G>T

Number of alleles fetched