Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.148458652delCA2661395150MBD5c.-107del (n.-107del)
n.1123del
n.206del
gnomAD v4
2g.148458652G>TCA2661395151MBD5c.-107G>T (n.-107G>T)
n.1123G>T
n.206G>T
gnomAD v4
2g.148458653A>GCA2661395153MBD5c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1124A>G
n.207A>G
gnomAD v4
2g.148458657delCA2661395152MBD5c.-102del (n.-102del)
n.1128del
n.211del
gnomAD v4
2g.148458657A>TCA2661395154MBD5c.-102A>T (n.-102A>T)
n.1128A>T
n.211A>T
gnomAD v4
2g.148458658C>ACA1296769026MBD5c.-101C>A (n.-101C>A)
n.1129C>A
n.212C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458658C=CA1296769025MBD5c.-101C= (n.-101C=)
n.1129C=
n.212C=
2g.148458658C>TCA2661395155MBD5c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1129C>T
n.212C>T
gnomAD v4
2g.148458661_148458662delCA2661395156MBD5c.-98_-97del (n.-98_-97del)
n.1132_1133del
n.215_216del
gnomAD v4
2g.148458661T>ACA2661395157MBD5c.-98T>A (n.-98T>A)
n.1132T>A
n.215T>A
gnomAD v4
2g.148458662G>ACA2661395158MBD5c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1133G>A
n.216G>A
gnomAD v4
2g.148458662G>TCA2661395159MBD5c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1133G>T
n.216G>T
gnomAD v4
2g.148458663C>ACA2661395160MBD5c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1134C>A
n.217C>A
gnomAD v4
2g.148458663C=CA1296769027MBD5c.-96C= (n.-96C=)
n.1134C=
n.217C=
2g.148458663C>TCA1296769028MBD5c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1134C>T
n.217C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458665G>ACA2577115296MBD5c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1136G>A
n.219G>A
2g.148458665G>TCA2517151622MBD5c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1136G>T
n.219G>T
gnomAD v4
2g.148458666C>ACA2661395161MBD5c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1137C>A
n.220C>A
gnomAD v4
2g.148458666C>TCA2577115297MBD5c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1137C>T
n.220C>T
2g.148458666_148458667insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCACA2533469637MBD5c.-93_-92insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA (n.-93_-92insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA)
n.1137_1138insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA
n.220_221insTGACTAAGGAAAATCATAATTCACCA
2g.148458667A>GCA2661395162MBD5c.-92A>G (n.-92A>G)
n.1138A>G
n.221A>G
gnomAD v4
2g.148458668C>ACA2577115298MBD5c.-91C>A (n.-91C>A)
n.1139C>A
n.222C>A
gnomAD v4
2g.148458668C=CA1296769029MBD5c.-91C= (n.-91C=)
n.1139C=
n.222C=
2g.148458668C>GCA758623586MBD5c.-91C>G (n.-91C>G)
n.1139C>G
n.222C>G
dbSNP
2g.148458669T=CA1296769030MBD5c.-90T= (n.-90T=)
n.1140T=
n.223T=
2g.148458670G>CCA2661395163MBD5c.-89G>C (n.-89G>C)
n.1141G>C
n.224G>C
gnomAD v4
2g.148458670G>TCA2577115299MBD5c.-89G>T (n.-89G>T)
n.1141G>T
n.224G>T
2g.148458674_148458687dupCA758623591MBD5c.-85_-72dup (n.-85_-72dup)
n.1145_1158dup
n.228_241dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458671G>ACA1296769031MBD5c.-88G>A (n.-88G>A)
n.1142G>A
n.225G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.148458671G=CA1296769032MBD5c.-88G= (n.-88G=)
n.1142G=
n.225G=
2g.148458671G>TCA758623592MBD5c.-88G>T (n.-88G>T)
n.1142G>T
n.225G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458672C>ACA2661395164MBD5c.-87C>A (n.-87C>A)
n.1143C>A
n.226C>A
gnomAD v4
2g.148458672C>TCA2661395165MBD5c.-87C>T (n.-87C>T)
n.1143C>T
n.226C>T
gnomAD v4
2g.148458673C=CA1296769033MBD5c.-86C= (n.-86C=)
n.1144C=
n.227C=
2g.148458673C>GCA57565109MBD5c.-86C>G (n.-86C>G)
n.1144C>G
n.227C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458673C>TCA1296769034MBD5c.-86C>T (n.-86C>T)
n.1144C>T
n.227C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458674C>ACA2577115300MBD5c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1145C>A
n.228C>A
2g.148458674C=CA1296769035MBD5c.-85C= (n.-85C=)
n.1145C=
n.228C=
2g.148458674C>TCA1296769036MBD5c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1145C>T
n.228C>T
dbSNP
2g.148458676C>TCA2661395166MBD5c.-83C>T (n.-83C>T)
n.1147C>T
n.230C>T
gnomAD v4
2g.148458677T>GCA758623597MBD5c.-82T>G (n.-82T>G)
n.1148T>G
n.231T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458677T=CA1296769037MBD5c.-82T= (n.-82T=)
n.1148T=
n.231T=
2g.148458679T>ACA2661395167MBD5c.-80T>A (n.-80T>A)
n.1150T>A
n.233T>A
gnomAD v4
2g.148458679T>CCA2661395168MBD5c.-80T>C (n.-80T>C)
n.1150T>C
n.233T>C
gnomAD v4
2g.148458683delCA2661395169MBD5c.-76del (n.-76del)
n.1154del
n.237del
gnomAD v4
2g.148458683A>TCA2577115301MBD5c.-76A>T (n.-76A>T)
n.1154A>T
n.237A>T
2g.148458684G>ACA2661395170MBD5c.-75G>A (n.-75G>A)
n.1155G>A
n.238G>A
gnomAD v4
2g.148458684G>CCA2661395171MBD5c.-75G>C (n.-75G>C)
n.1155G>C
n.238G>C
gnomAD v4
2g.148458684G>TCA2661395172MBD5c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1155G>T
n.238G>T
gnomAD v4
2g.148458685G>ACA57565116MBD5c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1156G>A
n.239G>A
dbSNP
2g.148458685G>CCA429221707MBD5c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1156G>C
n.239G>C
gnomAD v4
2g.148458685G=CA1296769038MBD5c.-74G= (n.-74G=)
n.1156G=
n.239G=
2g.148458686C>ACA2577115302MBD5c.-73C>A (n.-73C>A)
n.1157C>A
n.240C>A
gnomAD v4
2g.148458686C=CA1296769039MBD5c.-73C= (n.-73C=)
n.1157C=
n.240C=
2g.148458686C>TCA1296769040MBD5c.-73C>T (n.-73C>T)
n.1157C>T
n.240C>T
dbSNP
2g.148458687C>ACA2577115303MBD5c.-72C>A (n.-72C>A)
n.1158C>A
n.241C>A
gnomAD v4
2g.148458687C>TCA2661395173MBD5c.-72C>T (n.-72C>T)
n.1158C>T
n.241C>T
gnomAD v4
2g.148458688A=CA1296769041MBD5c.-71A= (n.-71A=)
n.1159A=
n.242A=
2g.148458688A>GCA57565118MBD5c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1159A>G
n.242A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458689T>CCA57565131MBD5c.-70T>C (n.-70T>C)
n.1160T>C
n.243T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458689T=CA1296769042MBD5c.-70T= (n.-70T=)
n.1160T=
n.243T=
2g.148458690C>ACA2577115304MBD5c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1161C>A
n.244C>A
2g.148458692T>CCA2661395174MBD5c.-67T>C (n.-67T>C)
n.1163T>C
n.246T>C
gnomAD v4
2g.148458693G>ACA2577115305MBD5c.-66G>A (n.-66G>A)
n.1164G>A
n.247G>A
2g.148458693G>TCA2661395175MBD5c.-66G>T (n.-66G>T)
n.1164G>T
n.247G>T
gnomAD v4
2g.148458694C>ACA2661395177MBD5c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1165C>A
n.248C>A
gnomAD v4
2g.148458694C>GCA2661395176MBD5c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1165C>G
n.248C>G
gnomAD v4
2g.148458694C>TCA2577115306MBD5c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1165C>T
n.248C>T
2g.148458696C>ACA647721813MBD5c.-63C>A (n.-63C>A)
n.1167C>A
n.250C>A
COSMIC
2g.148458696C=CA1296769043MBD5c.-63C= (n.-63C=)
n.1167C=
n.250C=
2g.148458696C>GCA10611277MBD5c.-63C>G (n.-63C>G)
n.1167C>G
n.250C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458697T>CCA1296769045MBD5c.-62T>C (n.-62T>C)
n.1168T>C
n.251T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458697T=CA1296769044MBD5c.-62T= (n.-62T=)
n.1168T=
n.251T=
2g.148458698G>ACA2661395178MBD5c.-61G>A (n.-61G>A)
n.1169G>A
n.252G>A
gnomAD v4
2g.148458699T>CCA758623614MBD5c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1170T>C
n.253T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458699T=CA1296769046MBD5c.-60T= (n.-60T=)
n.1170T=
n.253T=
2g.148458700A=CA1296769047MBD5c.-59A= (n.-59A=)
n.1171A=
n.254A=
2g.148458700A>CCA1037670349MBD5c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1171A>C
n.254A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458703A>GCA2661395179MBD5c.-56A>G (n.-56A>G)
n.1174A>G
n.257A>G
gnomAD v4
2g.148458704T>ACA758623629MBD5c.-55T>A (n.-55T>A)
n.1175T>A
n.258T>A
dbSNP
2g.148458704T=CA1296769048MBD5c.-55T= (n.-55T=)
n.1175T=
n.258T=
2g.148458705A=CA1296769049MBD5c.-54A= (n.-54A=)
n.1176A=
n.259A=
2g.148458705A>GCA57565151MBD5c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1176A>G
n.259A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458708G>ACA2661395180MBD5c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1179G>A
n.262G>A
gnomAD v4
2g.148458708G>CCA1296769051MBD5c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1179G>C
n.262G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.148458708G=CA1296769050MBD5c.-51G= (n.-51G=)
n.1179G=
n.262G=
2g.148458710T>CCA2700710746MBD5c.-49T>C (n.-49T>C)
n.1181T>C
n.264T>C
dbSNP
2g.148458711A>GCA2577115307MBD5c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1182A>G
n.265A>G
gnomAD v4
2g.148458712T>ACA2577115308MBD5c.-47T>A (n.-47T>A)
n.1183T>A
n.266T>A
2g.148458712T>CCA1899795MBD5c.-47T>C (n.-47T>C)
n.1183T>C
n.266T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458712T=CA1296769052MBD5c.-47T= (n.-47T=)
n.1183T=
n.266T=
2g.148458713C>ACA1899796MBD5c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1184C>A
n.267C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458713C=CA1296769053MBD5c.-46C= (n.-46C=)
n.1184C=
n.267C=
2g.148458713C>TCA2577115309MBD5c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1184C>T
n.267C>T
2g.148458714A>GCA2661395181MBD5c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1185A>G
n.268A>G
gnomAD v4
2g.148458718T>ACA536614542MBD5c.-41T>A (n.-41T>A)
n.1189T>A
n.272T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458718T>CCA2661395182MBD5c.-41T>C (n.-41T>C)
n.1189T>C
n.272T>C
gnomAD v4
2g.148458718T=CA1296769054MBD5c.-41T= (n.-41T=)
n.1189T=
n.272T=
2g.148458719A>GCA2661395183MBD5c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1190A>G
n.273A>G
gnomAD v4
2g.148458720T>CCA2661395184MBD5c.-39T>C (n.-39T>C)
n.1191T>C
n.274T>C
gnomAD v4
2g.148458723C>ACA2577115310MBD5c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1194C>A
n.277C>A
gnomAD v4
2g.148458723C=CA1296769055MBD5c.-36C= (n.-36C=)
n.1194C=
n.277C=
2g.148458723C>TCA758623637MBD5c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1194C>T
n.277C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458725G>ACA2661395185MBD5c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1196G>A
n.279G>A
gnomAD v4
2g.148458731T>GCA1296769057MBD5c.-28T>G (n.-28T>G)
n.1202T>G
n.285T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458731T=CA1296769056MBD5c.-28T= (n.-28T=)
n.1202T=
n.285T=
2g.148458733T>CCA536614543MBD5c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1204T>C
n.287T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458733T=CA1296769058MBD5c.-26T= (n.-26T=)
n.1204T=
n.287T=
2g.148458734G>CCA536614544MBD5c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1205G>C
n.288G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.148458734G=CA1296769059MBD5c.-25G= (n.-25G=)
n.1205G=
n.288G=
2g.148458734G>TCA2577115311MBD5c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1205G>T
n.288G>T
gnomAD v4
2g.148458736A>GCA2577115312MBD5c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1207A>G
n.290A>G
2g.148458737G>ACA2661395186MBD5c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1208G>A
n.291G>A
gnomAD v4
2g.148458738A=CA1296769060MBD5c.-21A= (n.-21A=)
n.1209A=
n.292A=
2g.148458738A>GCA536614545MBD5c.-21A>G (n.-21A>G)
n.1209A>G
n.292A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458739G>ACA2661395187MBD5c.-20G>A (n.-20G>A)
n.1210G>A
n.293G>A
gnomAD v4
2g.148458739_148458742delCA2752613641MBD5c.-20_-17del (n.-20_-17del)
n.1210_1213del
n.293_296del
2g.148458741C=CA1296769063MBD5c.-18C= (n.-18C=)
n.1212C=
n.295C=
2g.148458741C>GCA1296769062MBD5c.-18C>G (n.-18C>G)
n.1212C>G
n.295C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.148458741C>TCA1296769061MBD5c.-18C>T (n.-18C>T)
n.1212C>T
n.295C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.148458743C>TCA2752613642MBD5c.-16C>T (n.-16C>T)
n.1214C>T
n.297C>T
2g.148458744_148458745insCATACA2752613643MBD5c.-15_-14insCATA (n.-15_-14insCATA)
n.1215_1216insCATA
n.298_299insCATA
2g.148458746G>ACA2752613644MBD5c.-13G>A (n.-13G>A)
n.1217G>A
n.300G>A
2g.148458746G>CCA1899797MBD5c.-13G>C (n.-13G>C)
n.1217G>C
n.300G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.148458746G=CA1296769064MBD5c.-13G= (n.-13G=)
n.1217G=
n.300G=
2g.148458747C>ACA2661395188MBD5c.-12C>A (n.-12C>A)
n.1218C>A
n.301C>A
gnomAD v4
2g.148458747C=CA1296769065MBD5c.-12C= (n.-12C=)
n.1218C=
n.301C=
2g.148458747C>TCA536614546MBD5c.-12C>T (n.-12C>T)
n.1218C>T
n.301C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.148458748A>GCA2577115313MBD5c.-11A>G (n.-11A>G)
n.1219A>G
n.302A>G
2g.148458749G>ACA1296769067MBD5c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1220G>A
n.303G>A
dbSNP
2g.148458749G=CA1296769066MBD5c.-10G= (n.-10G=)
n.1220G=
n.303G=
2g.148458751C>ACA2752613645MBD5c.-8C>A (n.-8C>A)
n.1222C>A
n.305C>A
2g.148458751C=CA1296769068MBD5c.-8C= (n.-8C=)
n.1222C=
n.305C=
2g.148458751C>GCA758623648MBD5c.-8C>G (n.-8C>G)
n.1222C>G
n.305C>G
dbSNP
2g.148458751C>TCA2661395189MBD5c.-8C>T (n.-8C>T)
n.1222C>T
n.305C>T
gnomAD v4
2g.148458752A=CA1296769069MBD5c.-7A= (n.-7A=)
n.1223A=
n.306A=
2g.148458752A>GCA536614547MBD5c.-7A>G (n.-7A>G)
n.1223A>G
n.306A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched