Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.1484496C>ACA2657646282TPOc.1339-100C>A (n.1339-100C>A)
c.820-100C>A (n.820-100C>A)
c.1126-100C>A (n.1126-100C>A)
n.181-100C>A
n.1340-100C>A
c.1375-100C>A (n.1375-100C>A)
c.856-100C>A (n.856-100C>A)
gnomAD v4
2g.1484496C>TCA2576740104TPOc.1339-100C>T (n.1339-100C>T)
c.820-100C>T (n.820-100C>T)
c.1126-100C>T (n.1126-100C>T)
n.181-100C>T
n.1340-100C>T
c.1375-100C>T (n.1375-100C>T)
c.856-100C>T (n.856-100C>T)
gnomAD v4
2g.1484497C>ACA2657646283TPOc.1339-99C>A (n.1339-99C>A)
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n.181-99C>A
n.1340-99C>A
c.1375-99C>A (n.1375-99C>A)
c.856-99C>A (n.856-99C>A)
gnomAD v4
2g.1484497C>TCA2657646284TPOc.1339-99C>T (n.1339-99C>T)
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gnomAD v4
2g.1484499T>ACA530404542TPOc.1339-97T>A (n.1339-97T>A)
c.820-97T>A (n.820-97T>A)
c.1126-97T>A (n.1126-97T>A)
n.181-97T>A
n.1340-97T>A
c.1375-97T>A (n.1375-97T>A)
c.856-97T>A (n.856-97T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484499T>CCA41413775TPOc.1339-97T>C (n.1339-97T>C)
c.820-97T>C (n.820-97T>C)
c.1126-97T>C (n.1126-97T>C)
n.181-97T>C
n.1340-97T>C
c.1375-97T>C (n.1375-97T>C)
c.856-97T>C (n.856-97T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484499T>GCA758561749TPOc.1339-97T>G (n.1339-97T>G)
c.820-97T>G (n.820-97T>G)
c.1126-97T>G (n.1126-97T>G)
n.181-97T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484499T=CA1233571855TPOc.1339-97T= (n.1339-97T=)
c.820-97T= (n.820-97T=)
c.1126-97T= (n.1126-97T=)
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n.1340-97T=
c.1375-97T= (n.1375-97T=)
c.856-97T= (n.856-97T=)
2g.1484500G>ACA41413778TPOc.1339-96G>A (n.1339-96G>A)
c.820-96G>A (n.820-96G>A)
c.1126-96G>A (n.1126-96G>A)
n.181-96G>A
n.1340-96G>A
c.1375-96G>A (n.1375-96G>A)
c.856-96G>A (n.856-96G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484500G=CA1233571856TPOc.1339-96G= (n.1339-96G=)
c.820-96G= (n.820-96G=)
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n.181-96G=
n.1340-96G=
c.1375-96G= (n.1375-96G=)
c.856-96G= (n.856-96G=)
2g.1484503delCA2576740105TPOc.1339-93del (n.1339-93del)
c.820-93del (n.820-93del)
c.1126-93del (n.1126-93del)
n.181-93del
n.1340-93del
c.1375-93del (n.1375-93del)
c.856-93del (n.856-93del)
gnomAD v4
2g.1484501G>CCA2698739431TPOc.1339-95G>C (n.1339-95G>C)
c.820-95G>C (n.820-95G>C)
c.1126-95G>C (n.1126-95G>C)
n.181-95G>C
n.1340-95G>C
c.1375-95G>C (n.1375-95G>C)
c.856-95G>C (n.856-95G>C)
dbSNP
2g.1484502G>TCA2576740106TPOc.1339-94G>T (n.1339-94G>T)
c.820-94G>T (n.820-94G>T)
c.1126-94G>T (n.1126-94G>T)
n.181-94G>T
n.1340-94G>T
c.1375-94G>T (n.1375-94G>T)
c.856-94G>T (n.856-94G>T)
2g.1484503G>ACA2657646285TPOc.1339-93G>A (n.1339-93G>A)
c.820-93G>A (n.820-93G>A)
c.1126-93G>A (n.1126-93G>A)
n.181-93G>A
n.1340-93G>A
c.1375-93G>A (n.1375-93G>A)
c.856-93G>A (n.856-93G>A)
gnomAD v4
2g.1484503G>CCA2657646286TPOc.1339-93G>C (n.1339-93G>C)
c.820-93G>C (n.820-93G>C)
c.1126-93G>C (n.1126-93G>C)
n.181-93G>C
n.1340-93G>C
c.1375-93G>C (n.1375-93G>C)
c.856-93G>C (n.856-93G>C)
gnomAD v4
2g.1484503G=CA1233571857TPOc.1339-93G= (n.1339-93G=)
c.820-93G= (n.820-93G=)
c.1126-93G= (n.1126-93G=)
n.181-93G=
n.1340-93G=
c.1375-93G= (n.1375-93G=)
c.856-93G= (n.856-93G=)
2g.1484503G>TCA758561755TPOc.1339-93G>T (n.1339-93G>T)
c.820-93G>T (n.820-93G>T)
c.1126-93G>T (n.1126-93G>T)
n.181-93G>T
n.1340-93G>T
c.1375-93G>T (n.1375-93G>T)
c.856-93G>T (n.856-93G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484504C>ACA2657646287TPOc.1339-92C>A (n.1339-92C>A)
c.820-92C>A (n.820-92C>A)
c.1126-92C>A (n.1126-92C>A)
n.181-92C>A
n.1340-92C>A
c.1375-92C>A (n.1375-92C>A)
c.856-92C>A (n.856-92C>A)
gnomAD v4
2g.1484504C=CA1233571858TPOc.1339-92C= (n.1339-92C=)
c.820-92C= (n.820-92C=)
c.1126-92C= (n.1126-92C=)
n.181-92C=
n.1340-92C=
c.1375-92C= (n.1375-92C=)
c.856-92C= (n.856-92C=)
2g.1484504C>GCA758561762TPOc.1339-92C>G (n.1339-92C>G)
c.820-92C>G (n.820-92C>G)
c.1126-92C>G (n.1126-92C>G)
n.181-92C>G
n.1340-92C>G
c.1375-92C>G (n.1375-92C>G)
c.856-92C>G (n.856-92C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484504C>TCA2657646288TPOc.1339-92C>T (n.1339-92C>T)
c.820-92C>T (n.820-92C>T)
c.1126-92C>T (n.1126-92C>T)
n.181-92C>T
n.1340-92C>T
c.1375-92C>T (n.1375-92C>T)
c.856-92C>T (n.856-92C>T)
gnomAD v4
2g.1484506G>ACA2657646289TPOc.1339-90G>A (n.1339-90G>A)
c.820-90G>A (n.820-90G>A)
c.1126-90G>A (n.1126-90G>A)
n.181-90G>A
n.1340-90G>A
c.1375-90G>A (n.1375-90G>A)
c.856-90G>A (n.856-90G>A)
gnomAD v4
2g.1484506G>CCA2657646290TPOc.1339-90G>C (n.1339-90G>C)
c.820-90G>C (n.820-90G>C)
c.1126-90G>C (n.1126-90G>C)
n.181-90G>C
n.1340-90G>C
c.1375-90G>C (n.1375-90G>C)
c.856-90G>C (n.856-90G>C)
gnomAD v4
2g.1484508C>ACA1026813278TPOc.1339-88C>A (n.1339-88C>A)
c.820-88C>A (n.820-88C>A)
c.1126-88C>A (n.1126-88C>A)
n.181-88C>A
n.1340-88C>A
c.1375-88C>A (n.1375-88C>A)
c.856-88C>A (n.856-88C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484508C=CA1233571859TPOc.1339-88C= (n.1339-88C=)
c.820-88C= (n.820-88C=)
c.1126-88C= (n.1126-88C=)
n.181-88C=
n.1340-88C=
c.1375-88C= (n.1375-88C=)
c.856-88C= (n.856-88C=)
2g.1484508C>GCA758561766TPOc.1339-88C>G (n.1339-88C>G)
c.820-88C>G (n.820-88C>G)
c.1126-88C>G (n.1126-88C>G)
n.181-88C>G
n.1340-88C>G
c.1375-88C>G (n.1375-88C>G)
c.856-88C>G (n.856-88C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484509A>GCA2657646291TPOc.1339-87A>G (n.1339-87A>G)
c.820-87A>G (n.820-87A>G)
c.1126-87A>G (n.1126-87A>G)
n.181-87A>G
n.1340-87A>G
c.1375-87A>G (n.1375-87A>G)
c.856-87A>G (n.856-87A>G)
gnomAD v4
2g.1484510A=CA1233571860TPOc.1339-86A= (n.1339-86A=)
c.820-86A= (n.820-86A=)
c.1126-86A= (n.1126-86A=)
n.181-86A=
n.1340-86A=
c.1375-86A= (n.1375-86A=)
c.856-86A= (n.856-86A=)
2g.1484510A>CCA41413786TPOc.1339-86A>C (n.1339-86A>C)
c.820-86A>C (n.820-86A>C)
c.1126-86A>C (n.1126-86A>C)
n.181-86A>C
n.1340-86A>C
c.1375-86A>C (n.1375-86A>C)
c.856-86A>C (n.856-86A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484512G>ACA2657646292TPOc.1339-84G>A (n.1339-84G>A)
c.820-84G>A (n.820-84G>A)
c.1126-84G>A (n.1126-84G>A)
n.181-84G>A
n.1340-84G>A
c.1375-84G>A (n.1375-84G>A)
c.856-84G>A (n.856-84G>A)
gnomAD v4
2g.1484512_1484513delinsGACA1233571861TPOc.1339-84_1339-83delinsGA (n.1339-84_1339-83delinsGA)
c.820-84_820-83delinsGA (n.820-84_820-83delinsGA)
c.1126-84_1126-83delinsGA (n.1126-84_1126-83delinsGA)
n.181-84_181-83delinsGA
n.1340-84_1340-83delinsGA
c.1375-84_1375-83delinsGA (n.1375-84_1375-83delinsGA)
c.856-84_856-83delinsGA (n.856-84_856-83delinsGA)
2g.1484514delCA1233571862TPOc.1339-82del (n.1339-82del)
c.820-82del (n.820-82del)
c.1126-82del (n.1126-82del)
n.181-82del
n.1340-82del
c.1375-82del (n.1375-82del)
c.856-82del (n.856-82del)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484514A>TCA2576740107TPOc.1339-82A>T (n.1339-82A>T)
c.820-82A>T (n.820-82A>T)
c.1126-82A>T (n.1126-82A>T)
n.181-82A>T
n.1340-82A>T
c.1375-82A>T (n.1375-82A>T)
c.856-82A>T (n.856-82A>T)
gnomAD v4
2g.1484515G>CCA1233571864TPOc.1339-81G>C (n.1339-81G>C)
c.820-81G>C (n.820-81G>C)
c.1126-81G>C (n.1126-81G>C)
n.181-81G>C
n.1340-81G>C
c.1375-81G>C (n.1375-81G>C)
c.856-81G>C (n.856-81G>C)
dbSNP
2g.1484515G=CA1233571863TPOc.1339-81G= (n.1339-81G=)
c.820-81G= (n.820-81G=)
c.1126-81G= (n.1126-81G=)
n.181-81G=
n.1340-81G=
c.1375-81G= (n.1375-81G=)
c.856-81G= (n.856-81G=)
2g.1484515G>TCA2657646293TPOc.1339-81G>T (n.1339-81G>T)
c.820-81G>T (n.820-81G>T)
c.1126-81G>T (n.1126-81G>T)
n.181-81G>T
n.1340-81G>T
c.1375-81G>T (n.1375-81G>T)
c.856-81G>T (n.856-81G>T)
gnomAD v4
2g.1484516A=CA1233571865TPOc.1339-80A= (n.1339-80A=)
c.820-80A= (n.820-80A=)
c.1126-80A= (n.1126-80A=)
n.181-80A=
n.1340-80A=
c.1375-80A= (n.1375-80A=)
c.856-80A= (n.856-80A=)
2g.1484516A>GCA41413801TPOc.1339-80A>G (n.1339-80A>G)
c.820-80A>G (n.820-80A>G)
c.1126-80A>G (n.1126-80A>G)
n.181-80A>G
n.1340-80A>G
c.1375-80A>G (n.1375-80A>G)
c.856-80A>G (n.856-80A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484518G>ACA2576740108TPOc.1339-78G>A (n.1339-78G>A)
c.820-78G>A (n.820-78G>A)
c.1126-78G>A (n.1126-78G>A)
n.181-78G>A
n.1340-78G>A
c.1375-78G>A (n.1375-78G>A)
c.856-78G>A (n.856-78G>A)
gnomAD v4
2g.1484519C=CA1233571866TPOc.1339-77C= (n.1339-77C=)
c.820-77C= (n.820-77C=)
c.1126-77C= (n.1126-77C=)
n.181-77C=
n.1340-77C=
c.1375-77C= (n.1375-77C=)
c.856-77C= (n.856-77C=)
2g.1484519C>TCA41413815TPOc.1339-77C>T (n.1339-77C>T)
c.820-77C>T (n.820-77C>T)
c.1126-77C>T (n.1126-77C>T)
n.181-77C>T
n.1340-77C>T
c.1375-77C>T (n.1375-77C>T)
c.856-77C>T (n.856-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484520T>ACA2657646294TPOc.1339-76T>A (n.1339-76T>A)
c.820-76T>A (n.820-76T>A)
c.1126-76T>A (n.1126-76T>A)
n.181-76T>A
n.1340-76T>A
c.1375-76T>A (n.1375-76T>A)
c.856-76T>A (n.856-76T>A)
gnomAD v4
2g.1484523T>CCA2576740109TPOc.1339-73T>C (n.1339-73T>C)
c.820-73T>C (n.820-73T>C)
c.1126-73T>C (n.1126-73T>C)
n.181-73T>C
n.1340-73T>C
c.1375-73T>C (n.1375-73T>C)
c.856-73T>C (n.856-73T>C)
2g.1484525C>TCA2657646295TPOc.1339-71C>T (n.1339-71C>T)
c.820-71C>T (n.820-71C>T)
c.1126-71C>T (n.1126-71C>T)
n.181-71C>T
n.1340-71C>T
c.1375-71C>T (n.1375-71C>T)
c.856-71C>T (n.856-71C>T)
gnomAD v4
2g.1484526A>GCA2657646296TPOc.1339-70A>G (n.1339-70A>G)
c.820-70A>G (n.820-70A>G)
c.1126-70A>G (n.1126-70A>G)
n.181-70A>G
n.1340-70A>G
c.1375-70A>G (n.1375-70A>G)
c.856-70A>G (n.856-70A>G)
gnomAD v4
2g.1484527C>ACA2657646297TPOc.1339-69C>A (n.1339-69C>A)
c.820-69C>A (n.820-69C>A)
c.1126-69C>A (n.1126-69C>A)
n.181-69C>A
n.1340-69C>A
c.1375-69C>A (n.1375-69C>A)
c.856-69C>A (n.856-69C>A)
gnomAD v4
2g.1484527C=CA1233571867TPOc.1339-69C= (n.1339-69C=)
c.820-69C= (n.820-69C=)
c.1126-69C= (n.1126-69C=)
n.181-69C=
n.1340-69C=
c.1375-69C= (n.1375-69C=)
c.856-69C= (n.856-69C=)
2g.1484527C>TCA41413832TPOc.1339-69C>T (n.1339-69C>T)
c.820-69C>T (n.820-69C>T)
c.1126-69C>T (n.1126-69C>T)
n.181-69C>T
n.1340-69C>T
c.1375-69C>T (n.1375-69C>T)
c.856-69C>T (n.856-69C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484528A=CA1233571868TPOc.1339-68A= (n.1339-68A=)
c.820-68A= (n.820-68A=)
c.1126-68A= (n.1126-68A=)
n.181-68A=
n.1340-68A=
c.1375-68A= (n.1375-68A=)
c.856-68A= (n.856-68A=)
2g.1484528A>CCA646839267TPOc.1339-68A>C (n.1339-68A>C)
c.820-68A>C (n.820-68A>C)
c.1126-68A>C (n.1126-68A>C)
n.181-68A>C
n.1340-68A>C
c.1375-68A>C (n.1375-68A>C)
c.856-68A>C (n.856-68A>C)
2g.1484528A>GCA41413836TPOc.1339-68A>G (n.1339-68A>G)
c.820-68A>G (n.820-68A>G)
c.1126-68A>G (n.1126-68A>G)
n.181-68A>G
n.1340-68A>G
c.1375-68A>G (n.1375-68A>G)
c.856-68A>G (n.856-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484529C>GCA2576740110TPOc.1339-67C>G (n.1339-67C>G)
c.820-67C>G (n.820-67C>G)
c.1126-67C>G (n.1126-67C>G)
n.181-67C>G
n.1340-67C>G
c.1375-67C>G (n.1375-67C>G)
c.856-67C>G (n.856-67C>G)
2g.1484531G>ACA646839268TPOc.1339-65G>A (n.1339-65G>A)
c.820-65G>A (n.820-65G>A)
c.1126-65G>A (n.1126-65G>A)
n.181-65G>A
n.1340-65G>A
c.1375-65G>A (n.1375-65G>A)
c.856-65G>A (n.856-65G>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.1484531G>TCA2657646298TPOc.1339-65G>T (n.1339-65G>T)
c.820-65G>T (n.820-65G>T)
c.1126-65G>T (n.1126-65G>T)
n.181-65G>T
n.1340-65G>T
c.1375-65G>T (n.1375-65G>T)
c.856-65G>T (n.856-65G>T)
gnomAD v4
2g.1484532C>ACA1233571870TPOc.1339-64C>A (n.1339-64C>A)
c.820-64C>A (n.820-64C>A)
c.1126-64C>A (n.1126-64C>A)
n.181-64C>A
n.1340-64C>A
c.1375-64C>A (n.1375-64C>A)
c.856-64C>A (n.856-64C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484532C=CA1233571869TPOc.1339-64C= (n.1339-64C=)
c.820-64C= (n.820-64C=)
c.1126-64C= (n.1126-64C=)
n.181-64C=
n.1340-64C=
c.1375-64C= (n.1375-64C=)
c.856-64C= (n.856-64C=)
2g.1484533C=CA1233571871TPOc.1339-63C= (n.1339-63C=)
c.820-63C= (n.820-63C=)
c.1126-63C= (n.1126-63C=)
n.181-63C=
n.1340-63C=
c.1375-63C= (n.1375-63C=)
c.856-63C= (n.856-63C=)
2g.1484533C>GCA758561773TPOc.1339-63C>G (n.1339-63C>G)
c.820-63C>G (n.820-63C>G)
c.1126-63C>G (n.1126-63C>G)
n.181-63C>G
n.1340-63C>G
c.1375-63C>G (n.1375-63C>G)
c.856-63C>G (n.856-63C>G)
dbSNP
2g.1484533C>TCA41413837TPOc.1339-63C>T (n.1339-63C>T)
c.820-63C>T (n.820-63C>T)
c.1126-63C>T (n.1126-63C>T)
n.181-63C>T
n.1340-63C>T
c.1375-63C>T (n.1375-63C>T)
c.856-63C>T (n.856-63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484534G>ACA41413841TPOc.1339-62G>A (n.1339-62G>A)
c.820-62G>A (n.820-62G>A)
c.1126-62G>A (n.1126-62G>A)
n.181-62G>A
n.1340-62G>A
c.1375-62G>A (n.1375-62G>A)
c.856-62G>A (n.856-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484534G=CA1233571872TPOc.1339-62G= (n.1339-62G=)
c.820-62G= (n.820-62G=)
c.1126-62G= (n.1126-62G=)
n.181-62G=
n.1340-62G=
c.1375-62G= (n.1375-62G=)
c.856-62G= (n.856-62G=)
2g.1484536T>CCA2657646299TPOc.1339-60T>C (n.1339-60T>C)
c.820-60T>C (n.820-60T>C)
c.1126-60T>C (n.1126-60T>C)
n.181-60T>C
n.1340-60T>C
c.1375-60T>C (n.1375-60T>C)
c.856-60T>C (n.856-60T>C)
gnomAD v4
2g.1484537C>ACA2657646300TPOc.1339-59C>A (n.1339-59C>A)
c.820-59C>A (n.820-59C>A)
c.1126-59C>A (n.1126-59C>A)
n.181-59C>A
n.1340-59C>A
c.1375-59C>A (n.1375-59C>A)
c.856-59C>A (n.856-59C>A)
gnomAD v4
2g.1484537C=CA1233571873TPOc.1339-59C= (n.1339-59C=)
c.820-59C= (n.820-59C=)
c.1126-59C= (n.1126-59C=)
n.181-59C=
n.1340-59C=
c.1375-59C= (n.1375-59C=)
c.856-59C= (n.856-59C=)
2g.1484537C>GCA2657646301TPOc.1339-59C>G (n.1339-59C>G)
c.820-59C>G (n.820-59C>G)
c.1126-59C>G (n.1126-59C>G)
n.181-59C>G
n.1340-59C>G
c.1375-59C>G (n.1375-59C>G)
c.856-59C>G (n.856-59C>G)
gnomAD v4
2g.1484537C>TCA41413842TPOc.1339-59C>T (n.1339-59C>T)
c.820-59C>T (n.820-59C>T)
c.1126-59C>T (n.1126-59C>T)
n.181-59C>T
n.1340-59C>T
c.1375-59C>T (n.1375-59C>T)
c.856-59C>T (n.856-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.1484538G>ACA41413846TPOc.1339-58G>A (n.1339-58G>A)
c.820-58G>A (n.820-58G>A)
c.1126-58G>A (n.1126-58G>A)
n.181-58G>A
n.1340-58G>A
c.1375-58G>A (n.1375-58G>A)
c.856-58G>A (n.856-58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484538G=CA1233571874TPOc.1339-58G= (n.1339-58G=)
c.820-58G= (n.820-58G=)
c.1126-58G= (n.1126-58G=)
n.181-58G=
n.1340-58G=
c.1375-58G= (n.1375-58G=)
c.856-58G= (n.856-58G=)
2g.1484539A=CA1233571875TPOc.1339-57A= (n.1339-57A=)
c.820-57A= (n.820-57A=)
c.1126-57A= (n.1126-57A=)
n.181-57A=
n.1340-57A=
c.1375-57A= (n.1375-57A=)
c.856-57A= (n.856-57A=)
2g.1484539A>CCA41413852TPOc.1339-57A>C (n.1339-57A>C)
c.820-57A>C (n.820-57A>C)
c.1126-57A>C (n.1126-57A>C)
n.181-57A>C
n.1340-57A>C
c.1375-57A>C (n.1375-57A>C)
c.856-57A>C (n.856-57A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484539A>TCA2657646302TPOc.1339-57A>T (n.1339-57A>T)
c.820-57A>T (n.820-57A>T)
c.1126-57A>T (n.1126-57A>T)
n.181-57A>T
n.1340-57A>T
c.1375-57A>T (n.1375-57A>T)
c.856-57A>T (n.856-57A>T)
gnomAD v4
2g.1484540G>ACA2657646303TPOc.1339-56G>A (n.1339-56G>A)
c.820-56G>A (n.820-56G>A)
c.1126-56G>A (n.1126-56G>A)
n.181-56G>A
n.1340-56G>A
c.1375-56G>A (n.1375-56G>A)
c.856-56G>A (n.856-56G>A)
gnomAD v4
2g.1484542C>ACA2657646304TPOc.1339-54C>A (n.1339-54C>A)
c.820-54C>A (n.820-54C>A)
c.1126-54C>A (n.1126-54C>A)
n.181-54C>A
n.1340-54C>A
c.1375-54C>A (n.1375-54C>A)
c.856-54C>A (n.856-54C>A)
gnomAD v4
2g.1484542C=CA1233571876TPOc.1339-54C= (n.1339-54C=)
c.820-54C= (n.820-54C=)
c.1126-54C= (n.1126-54C=)
n.181-54C=
n.1340-54C=
c.1375-54C= (n.1375-54C=)
c.856-54C= (n.856-54C=)
2g.1484542C>GCA1233571877TPOc.1339-54C>G (n.1339-54C>G)
c.820-54C>G (n.820-54C>G)
c.1126-54C>G (n.1126-54C>G)
n.181-54C>G
n.1340-54C>G
c.1375-54C>G (n.1375-54C>G)
c.856-54C>G (n.856-54C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484542C>TCA41413853TPOc.1339-54C>T (n.1339-54C>T)
c.820-54C>T (n.820-54C>T)
c.1126-54C>T (n.1126-54C>T)
n.181-54C>T
n.1340-54C>T
c.1375-54C>T (n.1375-54C>T)
c.856-54C>T (n.856-54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484543G>ACA41413860TPOc.1339-53G>A (n.1339-53G>A)
c.820-53G>A (n.820-53G>A)
c.1126-53G>A (n.1126-53G>A)
n.181-53G>A
n.1340-53G>A
c.1375-53G>A (n.1375-53G>A)
c.856-53G>A (n.856-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484543G=CA1233571878TPOc.1339-53G= (n.1339-53G=)
c.820-53G= (n.820-53G=)
c.1126-53G= (n.1126-53G=)
n.181-53G=
n.1340-53G=
c.1375-53G= (n.1375-53G=)
c.856-53G= (n.856-53G=)
2g.1484543G>TCA2576740111TPOc.1339-53G>T (n.1339-53G>T)
c.820-53G>T (n.820-53G>T)
c.1126-53G>T (n.1126-53G>T)
n.181-53G>T
n.1340-53G>T
c.1375-53G>T (n.1375-53G>T)
c.856-53G>T (n.856-53G>T)
gnomAD v4
2g.1484544A>TCA2698739439TPOc.1339-52A>T (n.1339-52A>T)
c.820-52A>T (n.820-52A>T)
c.1126-52A>T (n.1126-52A>T)
n.181-52A>T
n.1340-52A>T
c.1375-52A>T (n.1375-52A>T)
c.856-52A>T (n.856-52A>T)
dbSNP
2g.1484545C=CA1233571879TPOc.1339-51C= (n.1339-51C=)
c.820-51C= (n.820-51C=)
c.1126-51C= (n.1126-51C=)
n.181-51C=
n.1340-51C=
c.1375-51C= (n.1375-51C=)
c.856-51C= (n.856-51C=)
2g.1484545C>TCA1233571881TPOc.1339-51C>T (n.1339-51C>T)
c.820-51C>T (n.820-51C>T)
c.1126-51C>T (n.1126-51C>T)
n.181-51C>T
n.1340-51C>T
c.1375-51C>T (n.1375-51C>T)
c.856-51C>T (n.856-51C>T)
dbSNP
2g.1484545_1484548delinsCCCTCA1233571880TPOc.1339-51_1339-48delinsCCCT (n.1339-51_1339-48delinsCCCT)
c.820-51_820-48delinsCCCT (n.820-51_820-48delinsCCCT)
c.1126-51_1126-48delinsCCCT (n.1126-51_1126-48delinsCCCT)
n.181-51_181-48delinsCCCT
n.1340-51_1340-48delinsCCCT
c.1375-51_1375-48delinsCCCT (n.1375-51_1375-48delinsCCCT)
c.856-51_856-48delinsCCCT (n.856-51_856-48delinsCCCT)
2g.1484546C>ACA2698739466TPOc.1339-50C>A (n.1339-50C>A)
c.820-50C>A (n.820-50C>A)
c.1126-50C>A (n.1126-50C>A)
n.181-50C>A
n.1340-50C>A
c.1375-50C>A (n.1375-50C>A)
c.856-50C>A (n.856-50C>A)
dbSNP
2g.1484550_1484552delCA1233571882TPOc.1339-46_1339-44del (n.1339-46_1339-44del)
c.820-46_820-44del (n.820-46_820-44del)
c.1126-46_1126-44del (n.1126-46_1126-44del)
n.181-46_181-44del
n.1340-46_1340-44del
c.1375-46_1375-44del (n.1375-46_1375-44del)
c.856-46_856-44del (n.856-46_856-44del)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484547C>ACA2698739468TPOc.1339-49C>A (n.1339-49C>A)
c.820-49C>A (n.820-49C>A)
c.1126-49C>A (n.1126-49C>A)
n.181-49C>A
n.1340-49C>A
c.1375-49C>A (n.1375-49C>A)
c.856-49C>A (n.856-49C>A)
dbSNP
2g.1484548T>GCA1026813293TPOc.1339-48T>G (n.1339-48T>G)
c.820-48T>G (n.820-48T>G)
c.1126-48T>G (n.1126-48T>G)
n.181-48T>G
n.1340-48T>G
c.1375-48T>G (n.1375-48T>G)
c.856-48T>G (n.856-48T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484548T=CA1233571883TPOc.1339-48T= (n.1339-48T=)
c.820-48T= (n.820-48T=)
c.1126-48T= (n.1126-48T=)
n.181-48T=
n.1340-48T=
c.1375-48T= (n.1375-48T=)
c.856-48T= (n.856-48T=)
2g.1484549C=CA1233571884TPOc.1339-47C= (n.1339-47C=)
c.820-47C= (n.820-47C=)
c.1126-47C= (n.1126-47C=)
n.181-47C=
n.1340-47C=
c.1375-47C= (n.1375-47C=)
c.856-47C= (n.856-47C=)
2g.1484549C>GCA2698476559TPOc.1339-47C>G (n.1339-47C>G)
c.820-47C>G (n.820-47C>G)
c.1126-47C>G (n.1126-47C>G)
n.181-47C>G
n.1340-47C>G
c.1375-47C>G (n.1375-47C>G)
c.856-47C>G (n.856-47C>G)
dbSNP
2g.1484549C>TCA758561784TPOc.1339-47C>T (n.1339-47C>T)
c.820-47C>T (n.820-47C>T)
c.1126-47C>T (n.1126-47C>T)
n.181-47C>T
n.1340-47C>T
c.1375-47C>T (n.1375-47C>T)
c.856-47C>T (n.856-47C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484550C=CA1233571885TPOc.1339-46C= (n.1339-46C=)
c.820-46C= (n.820-46C=)
c.1126-46C= (n.1126-46C=)
n.181-46C=
n.1340-46C=
c.1375-46C= (n.1375-46C=)
c.856-46C= (n.856-46C=)
2g.1484550C>GCA2698511841TPOc.1339-46C>G (n.1339-46C>G)
c.820-46C>G (n.820-46C>G)
c.1126-46C>G (n.1126-46C>G)
n.181-46C>G
n.1340-46C>G
c.1375-46C>G (n.1375-46C>G)
c.856-46C>G (n.856-46C>G)
dbSNP
2g.1484550C>TCA1026813302TPOc.1339-46C>T (n.1339-46C>T)
c.820-46C>T (n.820-46C>T)
c.1126-46C>T (n.1126-46C>T)
n.181-46C>T
n.1340-46C>T
c.1375-46C>T (n.1375-46C>T)
c.856-46C>T (n.856-46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484551T>CCA2698473523TPOc.1339-45T>C (n.1339-45T>C)
c.820-45T>C (n.820-45T>C)
c.1126-45T>C (n.1126-45T>C)
n.181-45T>C
n.1340-45T>C
c.1375-45T>C (n.1375-45T>C)
c.856-45T>C (n.856-45T>C)
dbSNP
2g.1484551T>GCA758561785TPOc.1339-45T>G (n.1339-45T>G)
c.820-45T>G (n.820-45T>G)
c.1126-45T>G (n.1126-45T>G)
n.181-45T>G
n.1340-45T>G
c.1375-45T>G (n.1375-45T>G)
c.856-45T>G (n.856-45T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484551T=CA1233571886TPOc.1339-45T= (n.1339-45T=)
c.820-45T= (n.820-45T=)
c.1126-45T= (n.1126-45T=)
n.181-45T=
n.1340-45T=
c.1375-45T= (n.1375-45T=)
c.856-45T= (n.856-45T=)
2g.1484551dupCA1511706TPOc.1339-45dup (n.1339-45dup)
c.820-45dup (n.820-45dup)
c.1126-45dup (n.1126-45dup)
n.181-45dup
n.1340-45dup
c.1375-45dup (n.1375-45dup)
c.856-45dup (n.856-45dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484553T>CCA2576740112TPOc.1339-43T>C (n.1339-43T>C)
c.820-43T>C (n.820-43T>C)
c.1126-43T>C (n.1126-43T>C)
n.181-43T>C
n.1340-43T>C
c.1375-43T>C (n.1375-43T>C)
c.856-43T>C (n.856-43T>C)
2g.1484557A>CCA646839273TPOc.1339-39A>C (n.1339-39A>C)
c.820-39A>C (n.820-39A>C)
c.1126-39A>C (n.1126-39A>C)
n.181-39A>C
n.1340-39A>C
c.1375-39A>C (n.1375-39A>C)
c.856-39A>C (n.856-39A>C)
COSMIC
2g.1484558T>CCA1233571888TPOc.1339-38T>C (n.1339-38T>C)
c.820-38T>C (n.820-38T>C)
c.1126-38T>C (n.1126-38T>C)
n.181-38T>C
n.1340-38T>C
c.1375-38T>C (n.1375-38T>C)
c.856-38T>C (n.856-38T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484558T=CA1233571887TPOc.1339-38T= (n.1339-38T=)
c.820-38T= (n.820-38T=)
c.1126-38T= (n.1126-38T=)
n.181-38T=
n.1340-38T=
c.1375-38T= (n.1375-38T=)
c.856-38T= (n.856-38T=)
2g.1484559C>ACA1511707TPOc.1339-37C>A (n.1339-37C>A)
c.820-37C>A (n.820-37C>A)
c.1126-37C>A (n.1126-37C>A)
n.181-37C>A
n.1340-37C>A
c.1375-37C>A (n.1375-37C>A)
c.856-37C>A (n.856-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484559C=CA1233571889TPOc.1339-37C= (n.1339-37C=)
c.820-37C= (n.820-37C=)
c.1126-37C= (n.1126-37C=)
n.181-37C=
n.1340-37C=
c.1375-37C= (n.1375-37C=)
c.856-37C= (n.856-37C=)
2g.1484559C>TCA1233571890TPOc.1339-37C>T (n.1339-37C>T)
c.820-37C>T (n.820-37C>T)
c.1126-37C>T (n.1126-37C>T)
n.181-37C>T
n.1340-37C>T
c.1375-37C>T (n.1375-37C>T)
c.856-37C>T (n.856-37C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484562G>ACA2576740113TPOc.1339-34G>A (n.1339-34G>A)
c.820-34G>A (n.820-34G>A)
c.1126-34G>A (n.1126-34G>A)
n.181-34G>A
n.1340-34G>A
c.1375-34G>A (n.1375-34G>A)
c.856-34G>A (n.856-34G>A)
gnomAD v4
2g.1484562G>TCA2748607420TPOc.1339-34G>T (n.1339-34G>T)
c.820-34G>T (n.820-34G>T)
c.1126-34G>T (n.1126-34G>T)
n.181-34G>T
n.1340-34G>T
c.1375-34G>T (n.1375-34G>T)
c.856-34G>T (n.856-34G>T)
2g.1484565C>ACA2576740114TPOc.1339-31C>A (n.1339-31C>A)
c.820-31C>A (n.820-31C>A)
c.1126-31C>A (n.1126-31C>A)
n.181-31C>A
n.1340-31C>A
c.1375-31C>A (n.1375-31C>A)
c.856-31C>A (n.856-31C>A)
2g.1484566C=CA1233571891TPOc.1339-30C= (n.1339-30C=)
c.820-30C= (n.820-30C=)
c.1126-30C= (n.1126-30C=)
n.181-30C=
n.1340-30C=
c.1375-30C= (n.1375-30C=)
c.856-30C= (n.856-30C=)
2g.1484566C>TCA1511708TPOc.1339-30C>T (n.1339-30C>T)
c.820-30C>T (n.820-30C>T)
c.1126-30C>T (n.1126-30C>T)
n.181-30C>T
n.1340-30C>T
c.1375-30C>T (n.1375-30C>T)
c.856-30C>T (n.856-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484569A>GCA2657646305TPOc.1339-27A>G (n.1339-27A>G)
c.820-27A>G (n.820-27A>G)
c.1126-27A>G (n.1126-27A>G)
n.181-27A>G
n.1340-27A>G
c.1375-27A>G (n.1375-27A>G)
c.856-27A>G (n.856-27A>G)
gnomAD v4
2g.1484570C=CA1233571892TPOc.1339-26C= (n.1339-26C=)
c.820-26C= (n.820-26C=)
c.1126-26C= (n.1126-26C=)
n.181-26C=
n.1340-26C=
c.1375-26C= (n.1375-26C=)
c.856-26C= (n.856-26C=)
2g.1484570C>TCA530404545TPOc.1339-26C>T (n.1339-26C>T)
c.820-26C>T (n.820-26C>T)
c.1126-26C>T (n.1126-26C>T)
n.181-26C>T
n.1340-26C>T
c.1375-26C>T (n.1375-26C>T)
c.856-26C>T (n.856-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484571T>GCA2576740115TPOc.1339-25T>G (n.1339-25T>G)
c.820-25T>G (n.820-25T>G)
c.1126-25T>G (n.1126-25T>G)
n.181-25T>G
n.1340-25T>G
c.1375-25T>G (n.1375-25T>G)
c.856-25T>G (n.856-25T>G)
gnomAD v4
2g.1484572G>ACA1026813307TPOc.1339-24G>A (n.1339-24G>A)
c.820-24G>A (n.820-24G>A)
c.1126-24G>A (n.1126-24G>A)
n.181-24G>A
n.1340-24G>A
c.1375-24G>A (n.1375-24G>A)
c.856-24G>A (n.856-24G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484572G=CA1233571893TPOc.1339-24G= (n.1339-24G=)
c.820-24G= (n.820-24G=)
c.1126-24G= (n.1126-24G=)
n.181-24G=
n.1340-24G=
c.1375-24G= (n.1375-24G=)
c.856-24G= (n.856-24G=)
2g.1484572G>TCA646839276TPOc.1339-24G>T (n.1339-24G>T)
c.820-24G>T (n.820-24G>T)
c.1126-24G>T (n.1126-24G>T)
n.181-24G>T
n.1340-24G>T
c.1375-24G>T (n.1375-24G>T)
c.856-24G>T (n.856-24G>T)
COSMIC
2g.1484575A=CA1233571894TPOc.1339-21A= (n.1339-21A=)
c.820-21A= (n.820-21A=)
c.1126-21A= (n.1126-21A=)
n.181-21A=
n.1340-21A=
c.1375-21A= (n.1375-21A=)
c.856-21A= (n.856-21A=)
2g.1484575A>GCA758561792TPOc.1339-21A>G (n.1339-21A>G)
c.820-21A>G (n.820-21A>G)
c.1126-21A>G (n.1126-21A>G)
n.181-21A>G
n.1340-21A>G
c.1375-21A>G (n.1375-21A>G)
c.856-21A>G (n.856-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484576T>ACA1233571896TPOc.1339-20T>A (n.1339-20T>A)
c.820-20T>A (n.820-20T>A)
c.1126-20T>A (n.1126-20T>A)
n.181-20T>A
n.1340-20T>A
c.1375-20T>A (n.1375-20T>A)
c.856-20T>A (n.856-20T>A)
dbSNP
2g.1484576T=CA1233571895TPOc.1339-20T= (n.1339-20T=)
c.820-20T= (n.820-20T=)
c.1126-20T= (n.1126-20T=)
n.181-20T=
n.1340-20T=
c.1375-20T= (n.1375-20T=)
c.856-20T= (n.856-20T=)
2g.1484577G=CA1233571897TPOc.1339-19G= (n.1339-19G=)
c.820-19G= (n.820-19G=)
c.1126-19G= (n.1126-19G=)
n.181-19G=
n.1340-19G=
c.1375-19G= (n.1375-19G=)
c.856-19G= (n.856-19G=)
2g.1484577G>TCA530404546TPOc.1339-19G>T (n.1339-19G>T)
c.820-19G>T (n.820-19G>T)
c.1126-19G>T (n.1126-19G>T)
n.181-19G>T
n.1340-19G>T
c.1375-19G>T (n.1375-19G>T)
c.856-19G>T (n.856-19G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484578C>ACA2657646306TPOc.1339-18C>A (n.1339-18C>A)
c.820-18C>A (n.820-18C>A)
c.1126-18C>A (n.1126-18C>A)
n.181-18C>A
n.1340-18C>A
c.1375-18C>A (n.1375-18C>A)
c.856-18C>A (n.856-18C>A)
gnomAD v4
2g.1484578C>TCA2739274119TPOc.1339-18C>T (n.1339-18C>T)
c.820-18C>T (n.820-18C>T)
c.1126-18C>T (n.1126-18C>T)
n.181-18C>T
n.1340-18C>T
c.1375-18C>T (n.1375-18C>T)
c.856-18C>T (n.856-18C>T)
ClinVar
2g.1484582delCA2523036980TPOc.1339-14del (n.1339-14del)
c.820-14del (n.820-14del)
c.1126-14del (n.1126-14del)
n.181-14del
n.1340-14del
c.1375-14del (n.1375-14del)
c.856-14del (n.856-14del)
2g.1484580T>GCA2698739498TPOc.1339-16T>G (n.1339-16T>G)
c.820-16T>G (n.820-16T>G)
c.1126-16T>G (n.1126-16T>G)
n.181-16T>G
n.1340-16T>G
c.1375-16T>G (n.1375-16T>G)
c.856-16T>G (n.856-16T>G)
dbSNP
2g.1484581T>GCA2698739501TPOc.1339-15T>G (n.1339-15T>G)
c.820-15T>G (n.820-15T>G)
c.1126-15T>G (n.1126-15T>G)
n.181-15T>G
n.1340-15T>G
c.1375-15T>G (n.1375-15T>G)
c.856-15T>G (n.856-15T>G)
dbSNP
2g.1484583C>ACA2545191004TPOc.1339-13C>A (n.1339-13C>A)
c.820-13C>A (n.820-13C>A)
c.1126-13C>A (n.1126-13C>A)
n.181-13C>A
n.1340-13C>A
c.1375-13C>A (n.1375-13C>A)
c.856-13C>A (n.856-13C>A)
2g.1484583C=CA1233571898TPOc.1339-13C= (n.1339-13C=)
c.820-13C= (n.820-13C=)
c.1126-13C= (n.1126-13C=)
n.181-13C=
n.1340-13C=
c.1375-13C= (n.1375-13C=)
c.856-13C= (n.856-13C=)
2g.1484583C>TCA530404548TPOc.1339-13C>T (n.1339-13C>T)
c.820-13C>T (n.820-13C>T)
c.1126-13C>T (n.1126-13C>T)
n.181-13C>T
n.1340-13C>T
c.1375-13C>T (n.1375-13C>T)
c.856-13C>T (n.856-13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484584C=CA1233571899TPOc.1339-12C= (n.1339-12C=)
c.820-12C= (n.820-12C=)
c.1126-12C= (n.1126-12C=)
n.181-12C=
n.1340-12C=
c.1375-12C= (n.1375-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
2g.1484584C>GCA1511709TPOc.1339-12C>G (n.1339-12C>G)
c.820-12C>G (n.820-12C>G)
c.1126-12C>G (n.1126-12C>G)
n.181-12C>G
n.1340-12C>G
c.1375-12C>G (n.1375-12C>G)
c.856-12C>G (n.856-12C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484585T>CCA2657646307TPOc.1339-11T>C (n.1339-11T>C)
c.820-11T>C (n.820-11T>C)
c.1126-11T>C (n.1126-11T>C)
n.181-11T>C
n.1340-11T>C
c.1375-11T>C (n.1375-11T>C)
c.856-11T>C (n.856-11T>C)
gnomAD v4
2g.1484586A=CA1233571900TPOc.1339-10A= (n.1339-10A=)
c.820-10A= (n.820-10A=)
c.1126-10A= (n.1126-10A=)
n.181-10A=
n.1340-10A=
c.1375-10A= (n.1375-10A=)
c.856-10A= (n.856-10A=)
2g.1484586A>GCA1511710TPOc.1339-10A>G (n.1339-10A>G)
c.820-10A>G (n.820-10A>G)
c.1126-10A>G (n.1126-10A>G)
n.181-10A>G
n.1340-10A>G
c.1375-10A>G (n.1375-10A>G)
c.856-10A>G (n.856-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484587T>ACA2698739591TPOc.1339-9T>A (n.1339-9T>A)
c.820-9T>A (n.820-9T>A)
c.1126-9T>A (n.1126-9T>A)
n.181-9T>A
n.1340-9T>A
c.1375-9T>A (n.1375-9T>A)
c.856-9T>A (n.856-9T>A)
dbSNP
2g.1484588C=CA1233571901TPOc.1339-8C= (n.1339-8C=)
c.820-8C= (n.820-8C=)
c.1126-8C= (n.1126-8C=)
n.181-8C=
n.1340-8C=
c.1375-8C= (n.1375-8C=)
c.856-8C= (n.856-8C=)
2g.1484588C>GCA41413876TPOc.1339-8C>G (n.1339-8C>G)
c.820-8C>G (n.820-8C>G)
c.1126-8C>G (n.1126-8C>G)
n.181-8C>G
n.1340-8C>G
c.1375-8C>G (n.1375-8C>G)
c.856-8C>G (n.856-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484588C>TCA2657646308TPOc.1339-8C>T (n.1339-8C>T)
c.820-8C>T (n.820-8C>T)
c.1126-8C>T (n.1126-8C>T)
n.181-8C>T
n.1340-8C>T
c.1375-8C>T (n.1375-8C>T)
c.856-8C>T (n.856-8C>T)
gnomAD v4
2g.1484591C=CA1233571902TPOc.1339-5C= (n.1339-5C=)
c.820-5C= (n.820-5C=)
c.1126-5C= (n.1126-5C=)
n.181-5C=
n.1340-5C=
c.1375-5C= (n.1375-5C=)
c.856-5C= (n.856-5C=)
2g.1484591C>GCA758561799TPOc.1339-5C>G (n.1339-5C>G)
c.820-5C>G (n.820-5C>G)
c.1126-5C>G (n.1126-5C>G)
n.181-5C>G
n.1340-5C>G
c.1375-5C>G (n.1375-5C>G)
c.856-5C>G (n.856-5C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.1484592A>GCA2698739637TPOc.1339-4A>G (n.1339-4A>G)
c.820-4A>G (n.820-4A>G)
c.1126-4A>G (n.1126-4A>G)
n.181-4A>G
n.1340-4A>G
c.1375-4A>G (n.1375-4A>G)
c.856-4A>G (n.856-4A>G)
dbSNP
2g.1484593C>ACA645524571TPOc.1339-3C>A (n.1339-3C>A)
c.820-3C>A (n.820-3C>A)
c.1126-3C>A (n.1126-3C>A)
n.181-3C>A
n.1340-3C>A
c.1375-3C>A (n.1375-3C>A)
c.856-3C>A (n.856-3C>A)
COSMIC COSMIC
2g.1484593C=CA1233571903TPOc.1339-3C= (n.1339-3C=)
c.820-3C= (n.820-3C=)
c.1126-3C= (n.1126-3C=)
n.181-3C=
n.1340-3C=
c.1375-3C= (n.1375-3C=)
c.856-3C= (n.856-3C=)
2g.1484593C>TCA1511711TPOc.1339-3C>T (n.1339-3C>T)
c.820-3C>T (n.820-3C>T)
c.1126-3C>T (n.1126-3C>T)
n.181-3C>T
n.1340-3C>T
c.1375-3C>T (n.1375-3C>T)
c.856-3C>T (n.856-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.1484594A>CCA345695103TPOc.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
c.820-2A>C (n.820-2A>C)
c.1126-2A>C (n.1126-2A>C)
n.181-2A>C
n.1340-2A>C
c.1375-2A>C (n.1375-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
2g.1484594A>GCA345695104TPOc.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
c.820-2A>G (n.820-2A>G)
c.1126-2A>G (n.1126-2A>G)
n.181-2A>G
n.1340-2A>G
c.1375-2A>G (n.1375-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
ClinVar
2g.1484594A>TCA345695105TPOc.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
c.820-2A>T (n.820-2A>T)
c.1126-2A>T (n.1126-2A>T)
n.181-2A>T
n.1340-2A>T
c.1375-2A>T (n.1375-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
2g.1484595G>ACA345695106TPOc.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
c.820-1G>A (n.820-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
n.181-1G>A
n.1340-1G>A
c.1375-1G>A (n.1375-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
2g.1484595G>CCA345695107TPOc.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
c.820-1G>C (n.820-1G>C)
c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
n.181-1G>C
n.1340-1G>C
c.1375-1G>C (n.1375-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
gnomAD v4
2g.1484595G>TCA345695108TPOc.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
c.820-1G>T (n.820-1G>T)
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
n.181-1G>T
n.1340-1G>T
c.1375-1G>T (n.1375-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
2g.1484596A=CA1233571904TPOc.1339A= (p.Ile447=)
c.820A= (p.Ile274=)
c.1126A= (p.Ile376=)
n.181A=
n.1340A=
c.1375A= (p.Ile459=)
c.856A= (p.Ile286=)
2g.1484596A>CCA345695109TPOc.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.181A>C
n.1340A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
2g.1484596A>GCA41413910TPOc.1339A>G (p.Ile447Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.181A>G
n.1340A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.1484596A>TCA116629TPOc.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.181A>T
n.1340A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched