UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.14843567_14845286del | CA915950773 | FANCB | c.1497_2487+93del c.*576_*1566+93del c.1497_2580del c.870_1860+93del c.1497-546_*517+93del c.*489_*1572del n.1958_2948+93del n.1750_2740+93del n.1651_2641+93del | ClinVar |
| X | g.14844900G>A | CA412439412 | FANCB | c.1883C>T (p.Ser628Leu) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1256C>T c.1497-160C>T (n.1497-160C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.2344C>T n.2136C>T n.2037C>T | |
| X | g.14844900G>C | CA412439414 | FANCB | c.1883C>G (p.Ser628Ter) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1256C>G c.1497-160C>G (n.1497-160C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) n.2344C>G n.2136C>G n.2037C>G | |
| X | g.14844900G>T | CA412439413 | FANCB | c.1883C>A (p.Ser628Ter) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1256C>A c.1497-160C>A (n.1497-160C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.2344C>A n.2136C>A n.2037C>A | |
| X | g.14844901A= | CA2416742780 | FANCB | c.1882T= (p.Ser628=) c.*961T= (n.*961T=) c.1255T= c.1497-161T= (n.1497-161T=) c.*874T= (n.*874T=) n.2343T= n.2135T= n.2036T= | |
| X | g.14844901A>C | CA412439415 | FANCB | c.1882T>G (p.Ser628Ala) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1255T>G c.1497-161T>G (n.1497-161T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2343T>G n.2135T>G n.2036T>G | |
| X | g.14844901A>G | CA412439416 | FANCB | c.1882T>C (p.Ser628Pro) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1255T>C c.1497-161T>C (n.1497-161T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2343T>C n.2135T>C n.2036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844901A>T | CA412439417 | FANCB | c.1882T>A (p.Ser628Thr) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1255T>A c.1497-161T>A (n.1497-161T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2343T>A n.2135T>A n.2036T>A | |
| X | g.14844902A>C | CA515637013 | FANCB | c.1881T>G (p.Leu627=) c.*960T>G (n.*960T>G) c.1254T>G c.1497-162T>G (n.1497-162T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.2342T>G n.2134T>G n.2035T>G | |
| X | g.14844902A>G | CA515637014 | FANCB | c.1881T>C (p.Leu627=) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1254T>C c.1497-162T>C (n.1497-162T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.2342T>C n.2134T>C n.2035T>C | |
| X | g.14844902A>T | CA515637015 | FANCB | c.1881T>A (p.Leu627=) c.*960T>A (n.*960T>A) c.1254T>A c.1497-162T>A (n.1497-162T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.2342T>A n.2134T>A n.2035T>A | |
| X | g.14844903A>C | CA412439418 | FANCB | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1253T>G c.1497-163T>G (n.1497-163T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) n.2341T>G n.2133T>G n.2034T>G | |
| X | g.14844903A>G | CA412439419 | FANCB | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1253T>C c.1497-163T>C (n.1497-163T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) n.2341T>C n.2133T>C n.2034T>C | |
| X | g.14844903A>T | CA412439420 | FANCB | c.1880T>A (p.Leu627His) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1253T>A c.1497-163T>A (n.1497-163T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) n.2341T>A n.2133T>A n.2034T>A | |
| X | g.14844904G>A | CA412439421 | FANCB | c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1252C>T c.1497-164C>T (n.1497-164C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.2340C>T n.2132C>T n.2033C>T | |
| X | g.14844904G>C | CA412439422 | FANCB | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1252C>G c.1497-164C>G (n.1497-164C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.2340C>G n.2132C>G n.2033C>G | |
| X | g.14844904G>T | CA412439423 | FANCB | c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1252C>A c.1497-164C>A (n.1497-164C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.2340C>A n.2132C>A n.2033C>A | COSMIC |
| X | g.14844905A>C | CA412439424 | FANCB | c.1878T>G (p.Asp626Glu) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1251T>G c.1497-165T>G (n.1497-165T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.2339T>G n.2131T>G n.2032T>G | |
| X | g.14844905A>G | CA515637016 | FANCB | c.1878T>C (p.Asp626=) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1251T>C c.1497-165T>C (n.1497-165T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.2339T>C n.2131T>C n.2032T>C | |
| X | g.14844905A>T | CA412439425 | FANCB | c.1878T>A (p.Asp626Glu) c.*957T>A (n.*957T>A) c.1251T>A c.1497-165T>A (n.1497-165T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.2339T>A n.2131T>A n.2032T>A | |
| X | g.14844906T>A | CA412439428 | FANCB | c.1877A>T (p.Asp626Val) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1250A>T c.1497-166A>T (n.1497-166A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.2338A>T n.2130A>T n.2031A>T | COSMIC |
| X | g.14844906T>C | CA412439426 | FANCB | c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1250A>G c.1497-166A>G (n.1497-166A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.2338A>G n.2130A>G n.2031A>G | |
| X | g.14844906T>G | CA412439427 | FANCB | c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1250A>C c.1497-166A>C (n.1497-166A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.2338A>C n.2130A>C n.2031A>C | |
| X | g.14844907C>A | CA412439429 | FANCB | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1249G>T c.1497-167G>T (n.1497-167G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2337G>T n.2129G>T n.2030G>T | |
| X | g.14844907C>G | CA412439431 | FANCB | c.1876G>C (p.Asp626His) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1249G>C c.1497-167G>C (n.1497-167G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2337G>C n.2129G>C n.2030G>C | |
| X | g.14844907C>T | CA412439430 | FANCB | c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1249G>A c.1497-167G>A (n.1497-167G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2337G>A n.2129G>A n.2030G>A | |
| X | g.14844908T>A | CA412439432 | FANCB | c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1248A>T c.1497-168A>T (n.1497-168A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) n.2336A>T n.2128A>T n.2029A>T | |
| X | g.14844908T>C | CA515637017 | FANCB | c.1875A>G (p.Glu625=) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1248A>G c.1497-168A>G (n.1497-168A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2336A>G n.2128A>G n.2029A>G | |
| X | g.14844908T>G | CA412439433 | FANCB | c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1248A>C c.1497-168A>C (n.1497-168A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2336A>C n.2128A>C n.2029A>C | |
| X | g.14844909T>A | CA412439434 | FANCB | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1247A>T c.1497-169A>T (n.1497-169A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) n.2335A>T n.2127A>T n.2028A>T | gnomAD v4 |
| X | g.14844909T>C | CA412439435 | FANCB | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1247A>G c.1497-169A>G (n.1497-169A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) n.2335A>G n.2127A>G n.2028A>G | |
| X | g.14844909T>G | CA412439436 | FANCB | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1247A>C c.1497-169A>C (n.1497-169A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) n.2335A>C n.2127A>C n.2028A>C | |
| X | g.14844910C>A | CA412439437 | FANCB | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1246G>T c.1497-170G>T (n.1497-170G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.2334G>T n.2126G>T n.2027G>T | gnomAD v4 |
| X | g.14844910C= | CA2416742781 | FANCB | c.1873G= (p.Glu625=) c.*952G= (n.*952G=) c.1246G= c.1497-170G= (n.1497-170G=) c.*865G= (n.*865G=) n.2334G= n.2126G= n.2027G= | |
| X | g.14844910C>G | CA327057866 | FANCB | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1246G>C c.1497-170G>C (n.1497-170G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.2334G>C n.2126G>C n.2027G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.14844910C>T | CA412439438 | FANCB | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1246G>A c.1497-170G>A (n.1497-170G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.2334G>A n.2126G>A n.2027G>A | |
| X | g.14844911T>A | CA515637018 | FANCB | c.1872A>T (p.Leu624=) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1245A>T c.1497-171A>T (n.1497-171A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.2333A>T n.2125A>T n.2026A>T | |
| X | g.14844911T>C | CA515637019 | FANCB | c.1872A>G (p.Leu624=) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1245A>G c.1497-171A>G (n.1497-171A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.2333A>G n.2125A>G n.2026A>G | |
| X | g.14844911T>G | CA515637020 | FANCB | c.1872A>C (p.Leu624=) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1245A>C c.1497-171A>C (n.1497-171A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.2333A>C n.2125A>C n.2026A>C | ClinVar |
| X | g.14844912A>C | CA412439439 | FANCB | c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1244T>G c.1497-172T>G (n.1497-172T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.2332T>G n.2124T>G n.2025T>G | |
| X | g.14844912A>G | CA412439440 | FANCB | c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1244T>C c.1497-172T>C (n.1497-172T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.2332T>C n.2124T>C n.2025T>C | |
| X | g.14844912A>T | CA412439441 | FANCB | c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1244T>A c.1497-172T>A (n.1497-172T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.2332T>A n.2124T>A n.2025T>A | |
| X | g.14844913G>A | CA515637021 | FANCB | c.1870C>T (p.Leu624=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1243C>T c.1497-173C>T (n.1497-173C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) n.2331C>T n.2123C>T n.2024C>T | |
| X | g.14844913G>C | CA412439442 | FANCB | c.1870C>G (p.Leu624Val) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1243C>G c.1497-173C>G (n.1497-173C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) n.2331C>G n.2123C>G n.2024C>G | |
| X | g.14844913G>T | CA412439443 | FANCB | c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1243C>A c.1497-173C>A (n.1497-173C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) n.2331C>A n.2123C>A n.2024C>A | |
| X | g.14844914A= | CA2416742782 | FANCB | c.1869T= (p.Ser623=) c.*948T= (n.*948T=) c.1242T= c.1497-174T= (n.1497-174T=) c.*861T= (n.*861T=) n.2330T= n.2122T= n.2023T= | |
| X | g.14844914A>C | CA412439444 | FANCB | c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1242T>G c.1497-174T>G (n.1497-174T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.2330T>G n.2122T>G n.2023T>G | |
| X | g.14844914A>G | CA515637022 | FANCB | c.1869T>C (p.Ser623=) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1242T>C c.1497-174T>C (n.1497-174T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.2330T>C n.2122T>C n.2023T>C | dbSNP |
| X | g.14844914A>T | CA412439445 | FANCB | c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1242T>A c.1497-174T>A (n.1497-174T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.2330T>A n.2122T>A n.2023T>A | |
| X | g.14844915C>A | CA412439446 | FANCB | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1241G>T c.1497-175G>T (n.1497-175G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) n.2329G>T n.2121G>T n.2022G>T | |
| X | g.14844915C>G | CA412439447 | FANCB | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.*947G>C (n.*947G>C) c.1241G>C c.1497-175G>C (n.1497-175G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) n.2329G>C n.2121G>C n.2022G>C | |
| X | g.14844915C>T | CA412439448 | FANCB | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.*947G>A (n.*947G>A) c.1241G>A c.1497-175G>A (n.1497-175G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) n.2329G>A n.2121G>A n.2022G>A | |
| X | g.14844916T>A | CA412439449 | FANCB | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1240A>T c.1497-176A>T (n.1497-176A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.2328A>T n.2120A>T n.2021A>T | |
| X | g.14844916T>C | CA412439450 | FANCB | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1240A>G c.1497-176A>G (n.1497-176A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.2328A>G n.2120A>G n.2021A>G | |
| X | g.14844916T>G | CA327057869 | FANCB | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1240A>C c.1497-176A>C (n.1497-176A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.2328A>C n.2120A>C n.2021A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844916T= | CA2416742783 | FANCB | c.1867A= (p.Ser623=) c.*946A= (n.*946A=) c.1240A= c.1497-176A= (n.1497-176A=) c.*859A= (n.*859A=) n.2328A= n.2120A= n.2021A= | |
| X | g.14844917T>A | CA412439451 | FANCB | c.1866A>T (p.Leu622Phe) c.*945A>T (n.*945A>T) c.1239A>T c.1497-177A>T (n.1497-177A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.2327A>T n.2119A>T n.2020A>T | |
| X | g.14844917T>C | CA515637023 | FANCB | c.1866A>G (p.Leu622=) c.*945A>G (n.*945A>G) c.1239A>G c.1497-177A>G (n.1497-177A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.2327A>G n.2119A>G n.2020A>G | |
| X | g.14844917T>G | CA412439452 | FANCB | c.1866A>C (p.Leu622Phe) c.*945A>C (n.*945A>C) c.1239A>C c.1497-177A>C (n.1497-177A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.2327A>C n.2119A>C n.2020A>C | |
| X | g.14844918A>C | CA412439453 | FANCB | c.1865T>G (p.Leu622Ter) c.*944T>G (n.*944T>G) c.1238T>G c.1497-178T>G (n.1497-178T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.2326T>G n.2118T>G n.2019T>G | |
| X | g.14844918A>G | CA412439454 | FANCB | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.*944T>C (n.*944T>C) c.1238T>C c.1497-178T>C (n.1497-178T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.2326T>C n.2118T>C n.2019T>C | ClinVar |
| X | g.14844918A>T | CA412439455 | FANCB | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.*944T>A (n.*944T>A) c.1238T>A c.1497-178T>A (n.1497-178T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.2326T>A n.2118T>A n.2019T>A | |
| X | g.14844924dup | CA2543780949 | FANCB | c.1865dup (p.Leu622PhefsTer?) c.*944dup (n.*944dup) c.1238dup c.1497-178dup (n.1497-178dup) c.*857dup (n.*857dup) n.2326dup n.2118dup n.2019dup | gnomAD v4 |
| X | g.14844924del | CA645610495 | FANCB | c.1865del (p.Leu622Ter) c.*944del (n.*944del) c.1238del c.1497-178del (n.1497-178del) c.*857del (n.*857del) n.2326del n.2118del n.2019del | COSMIC |
| X | g.14844919A>C | CA412439457 | FANCB | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.*943T>G (n.*943T>G) c.1237T>G c.1497-179T>G (n.1497-179T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.2325T>G n.2117T>G n.2018T>G | |
| X | g.14844919A>G | CA515637024 | FANCB | c.1864T>C (p.Leu622=) c.*943T>C (n.*943T>C) c.1237T>C c.1497-179T>C (n.1497-179T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.2325T>C n.2117T>C n.2018T>C | gnomAD v4 |
| X | g.14844919A>T | CA412439456 | FANCB | c.1864T>A (p.Leu622Ile) c.*943T>A (n.*943T>A) c.1237T>A c.1497-179T>A (n.1497-179T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.2325T>A n.2117T>A n.2018T>A | |
| X | g.14844920A>C | CA412439458 | FANCB | c.1863T>G (p.Phe621Leu) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1236T>G c.1497-180T>G (n.1497-180T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.2324T>G n.2116T>G n.2017T>G | |
| X | g.14844920A>G | CA515637025 | FANCB | c.1863T>C (p.Phe621=) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1236T>C c.1497-180T>C (n.1497-180T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.2324T>C n.2116T>C n.2017T>C | |
| X | g.14844920A>T | CA412439459 | FANCB | c.1863T>A (p.Phe621Leu) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1236T>A c.1497-180T>A (n.1497-180T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.2324T>A n.2116T>A n.2017T>A | |
| X | g.14844921A>C | CA412439460 | FANCB | c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1235T>G c.1497-181T>G (n.1497-181T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.2323T>G n.2115T>G n.2016T>G | |
| X | g.14844921A>G | CA412439461 | FANCB | c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1235T>C c.1497-181T>C (n.1497-181T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.2323T>C n.2115T>C n.2016T>C | gnomAD v4 |
| X | g.14844921A>T | CA412439462 | FANCB | c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1235T>A c.1497-181T>A (n.1497-181T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.2323T>A n.2115T>A n.2016T>A | |
| X | g.14844922A>C | CA412439463 | FANCB | c.1861T>G (p.Phe621Val) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1234T>G c.1497-182T>G (n.1497-182T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) n.2322T>G n.2114T>G n.2015T>G | |
| X | g.14844922A>G | CA412439464 | FANCB | c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1234T>C c.1497-182T>C (n.1497-182T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.2322T>C n.2114T>C n.2015T>C | |
| X | g.14844922A>T | CA412439465 | FANCB | c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1234T>A c.1497-182T>A (n.1497-182T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) n.2322T>A n.2114T>A n.2015T>A | |
| X | g.14844923A>C | CA515637026 | FANCB | c.1860T>G (p.Val620=) c.*939T>G (n.*939T>G) c.1233T>G c.1497-183T>G (n.1497-183T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) n.2321T>G n.2113T>G n.2014T>G | |
| X | g.14844923A>G | CA515637027 | FANCB | c.1860T>C (p.Val620=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.1233T>C c.1497-183T>C (n.1497-183T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.2321T>C n.2113T>C n.2014T>C | |
| X | g.14844923A>T | CA515637028 | FANCB | c.1860T>A (p.Val620=) c.*939T>A (n.*939T>A) c.1233T>A c.1497-183T>A (n.1497-183T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.2321T>A n.2113T>A n.2014T>A | |
| X | g.14844924A>C | CA412439466 | FANCB | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1232T>G c.1497-184T>G (n.1497-184T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) n.2320T>G n.2112T>G n.2013T>G | gnomAD v4 |
| X | g.14844924A>G | CA412439467 | FANCB | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1232T>C c.1497-184T>C (n.1497-184T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.2320T>C n.2112T>C n.2013T>C | |
| X | g.14844924A>T | CA412439468 | FANCB | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1232T>A c.1497-184T>A (n.1497-184T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.2320T>A n.2112T>A n.2013T>A | |
| X | g.14844924_14844926delinsACT | CA2416742784 | FANCB | c.1857_1859delinsAGT (p.Arg619=) c.*936_*938delinsAGT (n.*936_*938delinsAGT) c.1230_1232delinsAGT c.1497-186_1497-184delinsAGT (n.1497-186_1497-184delinsAGT) c.*849_*851delinsAGT (n.*849_*851delinsAGT) n.2318_2320delinsAGT n.2110_2112delinsAGT n.2011_2013delinsAGT | |
| X | g.14844925C>A | CA412439469 | FANCB | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1231G>T c.1497-185G>T (n.1497-185G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.2319G>T n.2111G>T n.2012G>T | |
| X | g.14844925C= | CA2416742785 | FANCB | c.1858G= (p.Val620=) c.*937G= (n.*937G=) c.1231G= c.1497-185G= (n.1497-185G=) c.*850G= (n.*850G=) n.2319G= n.2111G= n.2012G= | |
| X | g.14844925C>G | CA412439470 | FANCB | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1231G>C c.1497-185G>C (n.1497-185G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.2319G>C n.2111G>C n.2012G>C | |
| X | g.14844925C>T | CA412439471 | FANCB | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1231G>A c.1497-185G>A (n.1497-185G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.2319G>A n.2111G>A n.2012G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.14844927_14844928del | CA913190833 | FANCB | c.1857_1858del (p.Arg619SerfsTer?) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.1230_1231del c.1497-186_1497-185del (n.1497-186_1497-185del) c.*849_*850del (n.*849_*850del) n.2318_2319del n.2110_2111del n.2011_2012del | ClinVar dbSNP |
| X | g.14844926T>A | CA412439473 | FANCB | c.1857A>T (p.Arg619Ser) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1230A>T c.1497-186A>T (n.1497-186A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) n.2318A>T n.2110A>T n.2011A>T | |
| X | g.14844926T>C | CA515637029 | FANCB | c.1857A>G (p.Arg619=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1230A>G c.1497-186A>G (n.1497-186A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) n.2318A>G n.2110A>G n.2011A>G | |
| X | g.14844926T>G | CA412439472 | FANCB | c.1857A>C (p.Arg619Ser) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1230A>C c.1497-186A>C (n.1497-186A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) n.2318A>C n.2110A>C n.2011A>C | |
| X | g.14844926T= | CA2416742786 | FANCB | c.1857A= (p.Arg619=) c.*936A= (n.*936A=) c.1230A= c.1497-186A= (n.1497-186A=) c.*849A= (n.*849A=) n.2318A= n.2110A= n.2011A= | |
| X | g.14844926_14844927insA | CA915950776 | FANCB | c.1856_1857insT (p.Arg619SerfsTer?) c.*935_*936insT (n.*935_*936insT) c.1229_1230insT c.1497-187_1497-186insT (n.1497-187_1497-186insT) c.*848_*849insT (n.*848_*849insT) n.2317_2318insT n.2109_2110insT n.2010_2011insT | ClinVar dbSNP |
| X | g.14844927C>A | CA412439474 | FANCB | c.1856G>T (p.Arg619Ile) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1229G>T c.1497-187G>T (n.1497-187G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.2317G>T n.2109G>T n.2010G>T | |
| X | g.14844927C= | CA2416742787 | FANCB | c.1856G= (p.Arg619=) c.*935G= (n.*935G=) c.1229G= c.1497-187G= (n.1497-187G=) c.*848G= (n.*848G=) n.2317G= n.2109G= n.2010G= | |
| X | g.14844927C>G | CA412439475 | FANCB | c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1229G>C c.1497-187G>C (n.1497-187G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.2317G>C n.2109G>C n.2010G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.14844927C>T | CA412439476 | FANCB | c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1229G>A c.1497-187G>A (n.1497-187G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.2317G>A n.2109G>A n.2010G>A | |
| X | g.14844928T>A | CA412439477 | FANCB | c.1855A>T (p.Arg619Ter) c.*934A>T (n.*934A>T) c.1228A>T c.1497-188A>T (n.1497-188A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.2316A>T n.2108A>T n.2009A>T | |
| X | g.14844928T>C | CA412439478 | FANCB | c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.*934A>G (n.*934A>G) c.1228A>G c.1497-188A>G (n.1497-188A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.2316A>G n.2108A>G n.2009A>G | |
| X | g.14844928T>G | CA515637030 | FANCB | c.1855A>C (p.Arg619=) c.*934A>C (n.*934A>C) c.1228A>C c.1497-188A>C (n.1497-188A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.2316A>C n.2108A>C n.2009A>C | |
| X | g.14844929G>A | CA515637033 | FANCB | c.1854C>T (p.Gly618=) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1227C>T c.1497-189C>T (n.1497-189C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.2315C>T n.2107C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
| X | g.14844929G>C | CA515637032 | FANCB | c.1854C>G (p.Gly618=) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1227C>G c.1497-189C>G (n.1497-189C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.2315C>G n.2107C>G n.2008C>G | |
| X | g.14844929G>T | CA515637031 | FANCB | c.1854C>A (p.Gly618=) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1227C>A c.1497-189C>A (n.1497-189C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.2315C>A n.2107C>A n.2008C>A | |
| X | g.14844930C>A | CA412439479 | FANCB | c.1853G>T (p.Gly618Val) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1226G>T c.1497-190G>T (n.1497-190G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.2314G>T n.2106G>T n.2007G>T | |
| X | g.14844930C>G | CA412439480 | FANCB | c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1226G>C c.1497-190G>C (n.1497-190G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) n.2314G>C n.2106G>C n.2007G>C | |
| X | g.14844930C>T | CA412439481 | FANCB | c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1226G>A c.1497-190G>A (n.1497-190G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) n.2314G>A n.2106G>A n.2007G>A | |
| X | g.14844931C>A | CA412439482 | FANCB | c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1225G>T c.1497-191G>T (n.1497-191G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) n.2313G>T n.2105G>T n.2006G>T | |
| X | g.14844931C>G | CA412439483 | FANCB | c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1225G>C c.1497-191G>C (n.1497-191G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) n.2313G>C n.2105G>C n.2006G>C | |
| X | g.14844931C>T | CA412439484 | FANCB | c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1225G>A c.1497-191G>A (n.1497-191G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) n.2313G>A n.2105G>A n.2006G>A | |
| X | g.14844932A>C | CA412439485 | FANCB | c.1851T>G (p.Cys617Trp) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1224T>G c.1497-192T>G (n.1497-192T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) n.2312T>G n.2104T>G n.2005T>G | |
| X | g.14844932A>G | CA515637034 | FANCB | c.1851T>C (p.Cys617=) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1224T>C c.1497-192T>C (n.1497-192T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.2312T>C n.2104T>C n.2005T>C | |
| X | g.14844932A>T | CA412439486 | FANCB | c.1851T>A (p.Cys617Ter) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1224T>A c.1497-192T>A (n.1497-192T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) n.2312T>A n.2104T>A n.2005T>A | |
| X | g.14844933C>A | CA412439487 | FANCB | c.1850G>T (p.Cys617Phe) c.*929G>T (n.*929G>T) c.1223G>T c.1497-193G>T (n.1497-193G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) n.2311G>T n.2103G>T n.2004G>T | |
| X | g.14844933C>G | CA412439489 | FANCB | c.1850G>C (p.Cys617Ser) c.*929G>C (n.*929G>C) c.1223G>C c.1497-193G>C (n.1497-193G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) n.2311G>C n.2103G>C n.2004G>C | |
| X | g.14844933C>T | CA412439488 | FANCB | c.1850G>A (p.Cys617Tyr) c.*929G>A (n.*929G>A) c.1223G>A c.1497-193G>A (n.1497-193G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) n.2311G>A n.2103G>A n.2004G>A | |
| X | g.14844934A>C | CA412439490 | FANCB | c.1849T>G (p.Cys617Gly) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1222T>G c.1497-194T>G (n.1497-194T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) n.2310T>G n.2102T>G n.2003T>G | |
| X | g.14844934A>G | CA412439492 | FANCB | c.1849T>C (p.Cys617Arg) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1222T>C c.1497-194T>C (n.1497-194T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) n.2310T>C n.2102T>C n.2003T>C | |
| X | g.14844934A>T | CA412439491 | FANCB | c.1849T>A (p.Cys617Ser) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1222T>A c.1497-194T>A (n.1497-194T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) n.2310T>A n.2102T>A n.2003T>A | |
| X | g.14844935C>A | CA515637035 | FANCB | c.1848G>T (p.Val616=) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1221G>T c.1497-195G>T (n.1497-195G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2309G>T n.2101G>T n.2002G>T | |
| X | g.14844935C= | CA2416742788 | FANCB | c.1848G= (p.Val616=) c.*927G= (n.*927G=) c.1221G= c.1497-195G= (n.1497-195G=) c.*840G= (n.*840G=) n.2309G= n.2101G= n.2002G= | |
| X | g.14844935C>G | CA515637037 | FANCB | c.1848G>C (p.Val616=) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1221G>C c.1497-195G>C (n.1497-195G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.2309G>C n.2101G>C n.2002G>C | |
| X | g.14844935C>T | CA515637036 | FANCB | c.1848G>A (p.Val616=) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1221G>A c.1497-195G>A (n.1497-195G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2309G>A n.2101G>A n.2002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844936A>C | CA412439493 | FANCB | c.1847T>G (p.Val616Gly) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1220T>G c.1497-196T>G (n.1497-196T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) n.2308T>G n.2100T>G n.2001T>G | |
| X | g.14844936A>G | CA412439494 | FANCB | c.1847T>C (p.Val616Ala) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1220T>C c.1497-196T>C (n.1497-196T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) n.2308T>C n.2100T>C n.2001T>C | |
| X | g.14844936A>T | CA412439495 | FANCB | c.1847T>A (p.Val616Glu) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1220T>A c.1497-196T>A (n.1497-196T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) n.2308T>A n.2100T>A n.2001T>A | |
| X | g.14844937C>A | CA327057873 | FANCB | c.1846G>T (p.Val616Leu) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1219G>T c.1497-197G>T (n.1497-197G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2307G>T n.2099G>T n.2000G>T | dbSNP |
| X | g.14844937C= | CA2416742789 | FANCB | c.1846G= (p.Val616=) c.*925G= (n.*925G=) c.1219G= c.1497-197G= (n.1497-197G=) c.*838G= (n.*838G=) n.2307G= n.2099G= n.2000G= | |
| X | g.14844937C>G | CA10352995 | FANCB | c.1846G>C (p.Val616Leu) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1219G>C c.1497-197G>C (n.1497-197G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2307G>C n.2099G>C n.2000G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.14844937C>T | CA412439496 | FANCB | c.1846G>A (p.Val616Met) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1219G>A c.1497-197G>A (n.1497-197G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2307G>A n.2099G>A n.2000G>A | gnomAD v4 |
| X | g.14844938A>C | CA515637038 | FANCB | c.1845T>G (p.Val615=) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1218T>G c.1497-198T>G (n.1497-198T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.2306T>G n.2098T>G n.1999T>G | |
| X | g.14844938A>G | CA515637039 | FANCB | c.1845T>C (p.Val615=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1218T>C c.1497-198T>C (n.1497-198T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.2306T>C n.2098T>C n.1999T>C | |
| X | g.14844938A>T | CA515637040 | FANCB | c.1845T>A (p.Val615=) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1218T>A c.1497-198T>A (n.1497-198T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.2306T>A n.2098T>A n.1999T>A | |
| X | g.14844939A>C | CA412439497 | FANCB | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*923T>G (n.*923T>G) c.1217T>G c.1497-199T>G (n.1497-199T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) n.2305T>G n.2097T>G n.1998T>G | |
| X | g.14844939A>G | CA412439498 | FANCB | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*923T>C (n.*923T>C) c.1217T>C c.1497-199T>C (n.1497-199T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.2305T>C n.2097T>C n.1998T>C | gnomAD v4 |
| X | g.14844939A>T | CA412439499 | FANCB | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.*923T>A (n.*923T>A) c.1217T>A c.1497-199T>A (n.1497-199T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.2305T>A n.2097T>A n.1998T>A | |
| X | g.14844940C>A | CA412439500 | FANCB | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1216G>T c.1497-200G>T (n.1497-200G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.2304G>T n.2096G>T n.1997G>T | |
| X | g.14844940C= | CA2416742790 | FANCB | c.1843G= (p.Val615=) c.*922G= (n.*922G=) c.1216G= c.1497-200G= (n.1497-200G=) c.*835G= (n.*835G=) n.2304G= n.2096G= n.1997G= | |
| X | g.14844940C>G | CA412439501 | FANCB | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*922G>C (n.*922G>C) c.1216G>C c.1497-200G>C (n.1497-200G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.2304G>C n.2096G>C n.1997G>C | |
| X | g.14844940C>T | CA412439502 | FANCB | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.*922G>A (n.*922G>A) c.1216G>A c.1497-200G>A (n.1497-200G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.2304G>A n.2096G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844941A= | CA2416742791 | FANCB | c.1842T= (p.Tyr614=) c.*921T= (n.*921T=) c.1215T= c.1497-201T= (n.1497-201T=) c.*834T= (n.*834T=) n.2303T= n.2095T= n.1996T= | |
| X | g.14844941A>C | CA412439503 | FANCB | c.1842T>G (p.Tyr614Ter) c.*921T>G (n.*921T>G) c.1215T>G c.1497-201T>G (n.1497-201T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) n.2303T>G n.2095T>G n.1996T>G | |
| X | g.14844941A>G | CA515637041 | FANCB | c.1842T>C (p.Tyr614=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.1215T>C c.1497-201T>C (n.1497-201T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.2303T>C n.2095T>C n.1996T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844941A>T | CA412439504 | FANCB | c.1842T>A (p.Tyr614Ter) c.*921T>A (n.*921T>A) c.1215T>A c.1497-201T>A (n.1497-201T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.2303T>A n.2095T>A n.1996T>A | |
| X | g.14844942T>A | CA412439506 | FANCB | c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1214A>T c.1497-202A>T (n.1497-202A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.2302A>T n.2094A>T n.1995A>T | |
| X | g.14844942T>C | CA10352996 | FANCB | c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1214A>G c.1497-202A>G (n.1497-202A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.2302A>G n.2094A>G n.1995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844942T>G | CA412439505 | FANCB | c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1214A>C c.1497-202A>C (n.1497-202A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.2302A>C n.2094A>C n.1995A>C | |
| X | g.14844942T= | CA2416742792 | FANCB | c.1841A= (p.Tyr614=) c.*920A= (n.*920A=) c.1214A= c.1497-202A= (n.1497-202A=) c.*833A= (n.*833A=) n.2302A= n.2094A= n.1995A= | |
| X | g.14844943A>C | CA412439507 | FANCB | c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1213T>G c.1497-203T>G (n.1497-203T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.2301T>G n.2093T>G n.1994T>G | |
| X | g.14844943A>G | CA412439508 | FANCB | c.1840T>C (p.Tyr614His) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1213T>C c.1497-203T>C (n.1497-203T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.2301T>C n.2093T>C n.1994T>C | ClinVar COSMIC |
| X | g.14844943A>T | CA412439509 | FANCB | c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1213T>A c.1497-203T>A (n.1497-203T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.2301T>A n.2093T>A n.1994T>A | |
| X | g.14844944A>C | CA515637042 | FANCB | c.1839T>G (p.Arg613=) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1212T>G c.1497-204T>G (n.1497-204T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.2300T>G n.2092T>G n.1993T>G | |
| X | g.14844944A>G | CA515637043 | FANCB | c.1839T>C (p.Arg613=) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1212T>C c.1497-204T>C (n.1497-204T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.2300T>C n.2092T>C n.1993T>C | |
| X | g.14844944A>T | CA515637044 | FANCB | c.1839T>A (p.Arg613=) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1212T>A c.1497-204T>A (n.1497-204T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.2300T>A n.2092T>A n.1993T>A | |
| X | g.14844945C>A | CA412439510 | FANCB | c.1838G>T (p.Arg613Leu) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1211G>T c.1497-205G>T (n.1497-205G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) n.2299G>T n.2091G>T n.1992G>T | |
| X | g.14844945C= | CA2416742793 | FANCB | c.1838G= (p.Arg613=) c.*917G= (n.*917G=) c.1211G= c.1497-205G= (n.1497-205G=) c.*830G= (n.*830G=) n.2299G= n.2091G= n.1992G= | |
| X | g.14844945C>G | CA327057889 | FANCB | c.1838G>C (p.Arg613Pro) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1211G>C c.1497-205G>C (n.1497-205G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) n.2299G>C n.2091G>C n.1992G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844945C>T | CA10352997 | FANCB | c.1838G>A (p.Arg613His) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1211G>A c.1497-205G>A (n.1497-205G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) n.2299G>A n.2091G>A n.1992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844946G>A | CA412439511 | FANCB | c.1837C>T (p.Arg613Cys) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1210C>T c.1497-206C>T (n.1497-206C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.2298C>T n.2090C>T n.1991C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.14844946G>C | CA327057900 | FANCB | c.1837C>G (p.Arg613Gly) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1210C>G c.1497-206C>G (n.1497-206C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) n.2298C>G n.2090C>G n.1991C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844946G= | CA2416742794 | FANCB | c.1837C= (p.Arg613=) c.*916C= (n.*916C=) c.1210C= c.1497-206C= (n.1497-206C=) c.*829C= (n.*829C=) n.2298C= n.2090C= n.1991C= | |
| X | g.14844946G>T | CA412439512 | FANCB | c.1837C>A (p.Arg613Ser) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1210C>A c.1497-206C>A (n.1497-206C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.2298C>A n.2090C>A n.1991C>A | |
| X | g.14844947A>C | CA412439513 | FANCB | c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.*915T>G (n.*915T>G) c.1209T>G c.1497-207T>G (n.1497-207T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.2297T>G n.2089T>G n.1990T>G | |
| X | g.14844947A>G | CA515637045 | FANCB | c.1836T>C (p.Asp612=) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1209T>C c.1497-207T>C (n.1497-207T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.2297T>C n.2089T>C n.1990T>C | |
| X | g.14844947A>T | CA412439514 | FANCB | c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.*915T>A (n.*915T>A) c.1209T>A c.1497-207T>A (n.1497-207T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.2297T>A n.2089T>A n.1990T>A | |
| X | g.14844948T>A | CA412439515 | FANCB | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1208A>T c.1497-208A>T (n.1497-208A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.2296A>T n.2088A>T n.1989A>T | |
| X | g.14844948T>C | CA412439516 | FANCB | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1208A>G c.1497-208A>G (n.1497-208A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.2296A>G n.2088A>G n.1989A>G | |
| X | g.14844948T>G | CA412439517 | FANCB | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1208A>C c.1497-208A>C (n.1497-208A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) n.2296A>C n.2088A>C n.1989A>C | |
| X | g.14844949C>A | CA412439518 | FANCB | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1207G>T c.1497-209G>T (n.1497-209G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.2295G>T n.2087G>T n.1988G>T | |
| X | g.14844949C= | CA2416742795 | FANCB | c.1834G= (p.Asp612=) c.*913G= (n.*913G=) c.1207G= c.1497-209G= (n.1497-209G=) c.*826G= (n.*826G=) n.2295G= n.2087G= n.1988G= | |
| X | g.14844949C>G | CA412439519 | FANCB | c.1834G>C (p.Asp612His) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1207G>C c.1497-209G>C (n.1497-209G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) n.2295G>C n.2087G>C n.1988G>C | |
| X | g.14844949C>T | CA10352998 | FANCB | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1207G>A c.1497-209G>A (n.1497-209G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) n.2295G>A n.2087G>A n.1988G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844950T>A | CA412439520 | FANCB | c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1206A>T c.1497-210A>T (n.1497-210A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.2294A>T n.2086A>T n.1987A>T | |
| X | g.14844950T>C | CA515637046 | FANCB | c.1833A>G (p.Lys611=) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1206A>G c.1497-210A>G (n.1497-210A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.2294A>G n.2086A>G n.1987A>G | |
| X | g.14844950T>G | CA412439521 | FANCB | c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1206A>C c.1497-210A>C (n.1497-210A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.2294A>C n.2086A>C n.1987A>C | |
| X | g.14844951T>A | CA412439522 | FANCB | c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1205A>T c.1497-211A>T (n.1497-211A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.2293A>T n.2085A>T n.1986A>T | |
| X | g.14844951T>C | CA412439523 | FANCB | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1205A>G c.1497-211A>G (n.1497-211A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.2293A>G n.2085A>G n.1986A>G | |
| X | g.14844951T>G | CA412439524 | FANCB | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.*911A>C (n.*911A>C) c.1205A>C c.1497-211A>C (n.1497-211A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.2293A>C n.2085A>C n.1986A>C | |
| X | g.14844952T>A | CA412439525 | FANCB | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1204A>T c.1497-212A>T (n.1497-212A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.2292A>T n.2084A>T n.1985A>T | |
| X | g.14844952T>C | CA412439526 | FANCB | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1204A>G c.1497-212A>G (n.1497-212A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.2292A>G n.2084A>G n.1985A>G | |
| X | g.14844952T>G | CA412439527 | FANCB | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1204A>C c.1497-212A>C (n.1497-212A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.2292A>C n.2084A>C n.1985A>C | |
| X | g.14844953A>C | CA515637047 | FANCB | c.1830T>G (p.Pro610=) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1203T>G c.1497-213T>G (n.1497-213T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) n.2291T>G n.2083T>G n.1984T>G | |
| X | g.14844953A>G | CA515637048 | FANCB | c.1830T>C (p.Pro610=) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1203T>C c.1497-213T>C (n.1497-213T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) n.2291T>C n.2083T>C n.1984T>C | |
| X | g.14844953A>T | CA515637049 | FANCB | c.1830T>A (p.Pro610=) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1203T>A c.1497-213T>A (n.1497-213T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) n.2291T>A n.2083T>A n.1984T>A | |
| X | g.14844954G>A | CA412439528 | FANCB | c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1202C>T c.1497-214C>T (n.1497-214C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.2290C>T n.2082C>T n.1983C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.14844954G>C | CA412439529 | FANCB | c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) c.1202C>G c.1497-214C>G (n.1497-214C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.2290C>G n.2082C>G n.1983C>G | |
| X | g.14844954G>T | CA412439530 | FANCB | c.1829C>A (p.Pro610His) c.*908C>A (n.*908C>A) c.1202C>A c.1497-214C>A (n.1497-214C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.2290C>A n.2082C>A n.1983C>A | |
| X | g.14844955G>A | CA412439531 | FANCB | c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.*907C>T (n.*907C>T) c.1201C>T c.1497-215C>T (n.1497-215C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2289C>T n.2081C>T n.1982C>T | |
| X | g.14844955G>C | CA412439532 | FANCB | c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.*907C>G (n.*907C>G) c.1201C>G c.1497-215C>G (n.1497-215C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2289C>G n.2081C>G n.1982C>G | |
| X | g.14844955G>T | CA412439533 | FANCB | c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.*907C>A (n.*907C>A) c.1201C>A c.1497-215C>A (n.1497-215C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2289C>A n.2081C>A n.1982C>A | |
| X | g.14844956A>C | CA412439534 | FANCB | c.1827T>G (p.Cys609Trp) c.*906T>G (n.*906T>G) c.1200T>G c.1497-216T>G (n.1497-216T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.2288T>G n.2080T>G n.1981T>G | |
| X | g.14844956A>G | CA515637050 | FANCB | c.1827T>C (p.Cys609=) c.*906T>C (n.*906T>C) c.1200T>C c.1497-216T>C (n.1497-216T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.2288T>C n.2080T>C n.1981T>C | |
| X | g.14844956A>T | CA412439535 | FANCB | c.1827T>A (p.Cys609Ter) c.*906T>A (n.*906T>A) c.1200T>A c.1497-216T>A (n.1497-216T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.2288T>A n.2080T>A n.1981T>A | |
| X | g.14844957C>A | CA412439536 | FANCB | c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1199G>T c.1497-217G>T (n.1497-217G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2287G>T n.2079G>T n.1980G>T | |
| X | g.14844957C>G | CA412439537 | FANCB | c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1199G>C c.1497-217G>C (n.1497-217G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.2287G>C n.2079G>C n.1980G>C | |
| X | g.14844957C>T | CA412439538 | FANCB | c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1199G>A c.1497-217G>A (n.1497-217G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2287G>A n.2079G>A n.1980G>A | ClinVar |
| X | g.14844958A>C | CA412439539 | FANCB | c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.*904T>G (n.*904T>G) c.1198T>G c.1497-218T>G (n.1497-218T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.2286T>G n.2078T>G n.1979T>G | |
| X | g.14844958A>G | CA412439540 | FANCB | c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.*904T>C (n.*904T>C) c.1198T>C c.1497-218T>C (n.1497-218T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.2286T>C n.2078T>C n.1979T>C | |
| X | g.14844958A>T | CA412439541 | FANCB | c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.*904T>A (n.*904T>A) c.1198T>A c.1497-218T>A (n.1497-218T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.2286T>A n.2078T>A n.1979T>A | |
| X | g.14844959G>A | CA515637051 | FANCB | c.1824C>T (p.Asn608=) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1197C>T c.1497-219C>T (n.1497-219C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2285C>T n.2077C>T n.1978C>T | |
| X | g.14844959G>C | CA412439542 | FANCB | c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1197C>G c.1497-219C>G (n.1497-219C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.2285C>G n.2077C>G n.1978C>G | |
| X | g.14844959G>T | CA412439543 | FANCB | c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1197C>A c.1497-219C>A (n.1497-219C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.2285C>A n.2077C>A n.1978C>A | |
| X | g.14844960T>A | CA412439544 | FANCB | c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1196A>T c.1497-220A>T (n.1497-220A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) n.2284A>T n.2076A>T n.1977A>T | |
| X | g.14844960T>C | CA412439545 | FANCB | c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1196A>G c.1497-220A>G (n.1497-220A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) n.2284A>G n.2076A>G n.1977A>G | COSMIC |
| X | g.14844960T>G | CA412439546 | FANCB | c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1196A>C c.1497-220A>C (n.1497-220A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) n.2284A>C n.2076A>C n.1977A>C | |
| X | g.14844961T>A | CA412439547 | FANCB | c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1195A>T c.1497-221A>T (n.1497-221A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) n.2283A>T n.2075A>T n.1976A>T | |
| X | g.14844961T>C | CA412439549 | FANCB | c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.*901A>G (n.*901A>G) c.1195A>G c.1497-221A>G (n.1497-221A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.2283A>G n.2075A>G n.1976A>G | |
| X | g.14844961T>G | CA412439548 | FANCB | c.1822A>C (p.Asn608His) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1195A>C c.1497-221A>C (n.1497-221A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) n.2283A>C n.2075A>C n.1976A>C | |
| X | g.14844962A>C | CA515637052 | FANCB | c.1821T>G (p.Gly607=) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1194T>G c.1497-222T>G (n.1497-222T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.2282T>G n.2074T>G n.1975T>G | |
| X | g.14844962A>G | CA515637054 | FANCB | c.1821T>C (p.Gly607=) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1194T>C c.1497-222T>C (n.1497-222T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.2282T>C n.2074T>C n.1975T>C | |
| X | g.14844962A>T | CA515637053 | FANCB | c.1821T>A (p.Gly607=) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1194T>A c.1497-222T>A (n.1497-222T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.2282T>A n.2074T>A n.1975T>A | |
| X | g.14844963C>A | CA412439550 | FANCB | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*899G>T (n.*899G>T) c.1193G>T c.1497-223G>T (n.1497-223G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) n.2281G>T n.2073G>T n.1974G>T | |
| X | g.14844963C>G | CA412439552 | FANCB | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*899G>C (n.*899G>C) c.1193G>C c.1497-223G>C (n.1497-223G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) n.2281G>C n.2073G>C n.1974G>C | |
| X | g.14844963C>T | CA412439551 | FANCB | c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.*899G>A (n.*899G>A) c.1193G>A c.1497-223G>A (n.1497-223G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) n.2281G>A n.2073G>A n.1974G>A | |
| X | g.14844964C>A | CA412439553 | FANCB | c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1192G>T c.1497-224G>T (n.1497-224G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.2280G>T n.2072G>T n.1973G>T | |
| X | g.14844964C>G | CA412439554 | FANCB | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1192G>C c.1497-224G>C (n.1497-224G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.2280G>C n.2072G>C n.1973G>C | |
| X | g.14844964C>T | CA412439555 | FANCB | c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1192G>A c.1497-224G>A (n.1497-224G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.2280G>A n.2072G>A n.1973G>A | ClinVar |
| X | g.14844965A>C | CA412439556 | FANCB | c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1191T>G c.1497-225T>G (n.1497-225T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.2279T>G n.2071T>G n.1972T>G | |
| X | g.14844965A>G | CA515637055 | FANCB | c.1818T>C (p.Ser606=) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1191T>C c.1497-225T>C (n.1497-225T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.2279T>C n.2071T>C n.1972T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.14844965A>T | CA412439557 | FANCB | c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1191T>A c.1497-225T>A (n.1497-225T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.2279T>A n.2071T>A n.1972T>A | |
| X | g.14844966C>A | CA412439558 | FANCB | c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1190G>T c.1497-226G>T (n.1497-226G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.2278G>T n.2070G>T n.1971G>T | |
| X | g.14844966C= | CA2416742796 | FANCB | c.1817G= (p.Ser606=) c.*896G= (n.*896G=) c.1190G= c.1497-226G= (n.1497-226G=) c.*809G= (n.*809G=) n.2278G= n.2070G= n.1971G= | |
| X | g.14844966C>G | CA412439559 | FANCB | c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1190G>C c.1497-226G>C (n.1497-226G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) n.2278G>C n.2070G>C n.1971G>C | |
| X | g.14844966C>T | CA10352999 | FANCB | c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1190G>A c.1497-226G>A (n.1497-226G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) n.2278G>A n.2070G>A n.1971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844967T>A | CA412439560 | FANCB | c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1189A>T c.1497-227A>T (n.1497-227A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) n.2277A>T n.2069A>T n.1970A>T | |
| X | g.14844967T>C | CA412439561 | FANCB | c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1189A>G c.1497-227A>G (n.1497-227A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) n.2277A>G n.2069A>G n.1970A>G | |
| X | g.14844967T>G | CA412439562 | FANCB | c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1189A>C c.1497-227A>C (n.1497-227A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) n.2277A>C n.2069A>C n.1970A>C | |
| X | g.14844968T>A | CA412439563 | FANCB | c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1188A>T c.1497-228A>T (n.1497-228A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) n.2276A>T n.2068A>T n.1969A>T | |
| X | g.14844968T>C | CA515637056 | FANCB | c.1815A>G (p.Glu605=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1188A>G c.1497-228A>G (n.1497-228A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) n.2276A>G n.2068A>G n.1969A>G | |
| X | g.14844968T>G | CA412439564 | FANCB | c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1188A>C c.1497-228A>C (n.1497-228A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) n.2276A>C n.2068A>C n.1969A>C | |
| X | g.14844968_14844972delinsTTCTC | CA2416742797 | FANCB | c.1811_1815delinsGAGAA (p.Arg604=) c.*890_*894delinsGAGAA (n.*890_*894delinsGAGAA) c.1184_1188delinsGAGAA c.1497-232_1497-228delinsGAGAA (n.1497-232_1497-228delinsGAGAA) c.*803_*807delinsGAGAA (n.*803_*807delinsGAGAA) n.2272_2276delinsGAGAA n.2064_2068delinsGAGAA n.1965_1969delinsGAGAA | |
| X | g.14844969T>A | CA412439565 | FANCB | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1187A>T c.1497-229A>T (n.1497-229A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) n.2275A>T n.2067A>T n.1968A>T | |
| X | g.14844969T>C | CA412439567 | FANCB | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1187A>G c.1497-229A>G (n.1497-229A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) n.2275A>G n.2067A>G n.1968A>G | |
| X | g.14844969T>G | CA412439566 | FANCB | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1187A>C c.1497-229A>C (n.1497-229A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) n.2275A>C n.2067A>C n.1968A>C | |
| X | g.14844973_14844976del | CA915950777 | FANCB | c.1811_1814del (p.Arg604LysfsTer18) c.*890_*893del (n.*890_*893del) c.1184_1187del c.1497-232_1497-229del (n.1497-232_1497-229del) c.*803_*806del (n.*803_*806del) n.2272_2275del n.2064_2067del n.1965_1968del | ClinVar dbSNP |
| X | g.14844970C>A | CA412439568 | FANCB | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1186G>T c.1497-230G>T (n.1497-230G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.2274G>T n.2066G>T n.1967G>T | |
| X | g.14844970C= | CA2416742798 | FANCB | c.1813G= (p.Glu605=) c.*892G= (n.*892G=) c.1186G= c.1497-230G= (n.1497-230G=) c.*805G= (n.*805G=) n.2274G= n.2066G= n.1967G= | |
| X | g.14844970C>G | CA412439569 | FANCB | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1186G>C c.1497-230G>C (n.1497-230G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.2274G>C n.2066G>C n.1967G>C | |
| X | g.14844970C>T | CA412439570 | FANCB | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1186G>A c.1497-230G>A (n.1497-230G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.2274G>A n.2066G>A n.1967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844971T>A | CA412439571 | FANCB | c.1812A>T (p.Arg604Ser) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1185A>T c.1497-231A>T (n.1497-231A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) n.2273A>T n.2065A>T n.1966A>T | |
| X | g.14844971T>C | CA515637057 | FANCB | c.1812A>G (p.Arg604=) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1185A>G c.1497-231A>G (n.1497-231A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.2273A>G n.2065A>G n.1966A>G | |
| X | g.14844971T>G | CA412439572 | FANCB | c.1812A>C (p.Arg604Ser) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1185A>C c.1497-231A>C (n.1497-231A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) n.2273A>C n.2065A>C n.1966A>C | |
| X | g.14844972C>A | CA412439573 | FANCB | c.1811G>T (p.Arg604Ile) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1184G>T c.1497-232G>T (n.1497-232G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) n.2272G>T n.2064G>T n.1965G>T | |
| X | g.14844972C= | CA2416742799 | FANCB | c.1811G= (p.Arg604=) c.*890G= (n.*890G=) c.1184G= c.1497-232G= (n.1497-232G=) c.*803G= (n.*803G=) n.2272G= n.2064G= n.1965G= | |
| X | g.14844972C>G | CA10353000 | FANCB | c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1184G>C c.1497-232G>C (n.1497-232G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) n.2272G>C n.2064G>C n.1965G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844972C>T | CA412439574 | FANCB | c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1184G>A c.1497-232G>A (n.1497-232G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) n.2272G>A n.2064G>A n.1965G>A | |
| X | g.14844973T>A | CA412439575 | FANCB | c.1810A>T (p.Arg604Ter) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1183A>T c.1497-233A>T (n.1497-233A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) n.2271A>T n.2063A>T n.1964A>T | |
| X | g.14844973T>C | CA412439576 | FANCB | c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1183A>G c.1497-233A>G (n.1497-233A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) n.2271A>G n.2063A>G n.1964A>G | |
| X | g.14844973T>G | CA515637058 | FANCB | c.1810A>C (p.Arg604=) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1183A>C c.1497-233A>C (n.1497-233A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) n.2271A>C n.2063A>C n.1964A>C | |
| X | g.14844974C>A | CA412439577 | FANCB | c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1182G>T c.1497-234G>T (n.1497-234G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) n.2270G>T n.2062G>T n.1963G>T | |
| X | g.14844974C>G | CA412439578 | FANCB | c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1182G>C c.1497-234G>C (n.1497-234G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) n.2270G>C n.2062G>C n.1963G>C | |
| X | g.14844974C>T | CA515637059 | FANCB | c.1809G>A (p.Glu603=) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1182G>A c.1497-234G>A (n.1497-234G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) n.2270G>A n.2062G>A n.1963G>A | gnomAD v4 |
| X | g.14844975T>A | CA412439579 | FANCB | c.1808A>T (p.Glu603Val) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1181A>T c.1497-235A>T (n.1497-235A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.2269A>T n.2061A>T n.1962A>T | |
| X | g.14844975T>C | CA412439580 | FANCB | c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1181A>G c.1497-235A>G (n.1497-235A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.2269A>G n.2061A>G n.1962A>G | |
| X | g.14844975T>G | CA412439581 | FANCB | c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1181A>C c.1497-235A>C (n.1497-235A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.2269A>C n.2061A>C n.1962A>C | |
| X | g.14844976C>A | CA412439582 | FANCB | c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1180G>T c.1497-236G>T (n.1497-236G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.2268G>T n.2060G>T n.1961G>T | |
| X | g.14844976C>G | CA412439583 | FANCB | c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1180G>C c.1497-236G>C (n.1497-236G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.2268G>C n.2060G>C n.1961G>C | |
| X | g.14844976C>T | CA412439584 | FANCB | c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1180G>A c.1497-236G>A (n.1497-236G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.2268G>A n.2060G>A n.1961G>A | |
| X | g.14844977C>A | CA412439585 | FANCB | c.1806G>T (p.Met602Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1179G>T c.1497-237G>T (n.1497-237G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.2267G>T n.2059G>T n.1960G>T | |
| X | g.14844977C= | CA2416742800 | FANCB | c.1806G= (p.Met602=) c.*885G= (n.*885G=) c.1179G= c.1497-237G= (n.1497-237G=) c.*798G= (n.*798G=) n.2267G= n.2059G= n.1960G= | |
| X | g.14844977C>G | CA412439586 | FANCB | c.1806G>C (p.Met602Ile) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1179G>C c.1497-237G>C (n.1497-237G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.2267G>C n.2059G>C n.1960G>C | |
| X | g.14844977C>T | CA327057923 | FANCB | c.1806G>A (p.Met602Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1179G>A c.1497-237G>A (n.1497-237G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.2267G>A n.2059G>A n.1960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.14844978A>C | CA412439587 | FANCB | c.1805T>G (p.Met602Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1178T>G c.1497-238T>G (n.1497-238T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) n.2266T>G n.2058T>G n.1959T>G | |
| X | g.14844978A>G | CA412439588 | FANCB | c.1805T>C (p.Met602Thr) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1178T>C c.1497-238T>C (n.1497-238T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.2266T>C n.2058T>C n.1959T>C | gnomAD v4 |
| X | g.14844978A>T | CA412439589 | FANCB | c.1805T>A (p.Met602Lys) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1178T>A c.1497-238T>A (n.1497-238T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.2266T>A n.2058T>A n.1959T>A | |
| X | g.14844979T>A | CA412439592 | FANCB | c.1804A>T (p.Met602Leu) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1177A>T c.1497-239A>T (n.1497-239A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.2265A>T n.2057A>T n.1958A>T | |
| X | g.14844979T>C | CA412439591 | FANCB | c.1804A>G (p.Met602Val) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1177A>G c.1497-239A>G (n.1497-239A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.2265A>G n.2057A>G n.1958A>G | |
| X | g.14844979T>G | CA412439590 | FANCB | c.1804A>C (p.Met602Leu) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1177A>C c.1497-239A>C (n.1497-239A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.2265A>C n.2057A>C n.1958A>C | |
| X | g.14844980A>C | CA412439593 | FANCB | c.1803T>G (p.Ile601Met) c.*882T>G (n.*882T>G) c.1176T>G c.1497-240T>G (n.1497-240T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.2264T>G n.2056T>G n.1957T>G | |
| X | g.14844980A>G | CA515637060 | FANCB | c.1803T>C (p.Ile601=) c.*882T>C (n.*882T>C) c.1176T>C c.1497-240T>C (n.1497-240T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.2264T>C n.2056T>C n.1957T>C | |
| X | g.14844980A>T | CA515637061 | FANCB | c.1803T>A (p.Ile601=) c.*882T>A (n.*882T>A) c.1176T>A c.1497-240T>A (n.1497-240T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.2264T>A n.2056T>A n.1957T>A | |
| X | g.14844981del | CA2579555144 | FANCB | c.1803del (p.Met602TrpfsTer21) c.*882del (n.*882del) c.1176del c.1497-240del (n.1497-240del) c.*795del (n.*795del) n.2264del n.2056del n.1957del | |
| X | g.14844981A>C | CA412439594 | FANCB | c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1175T>G c.1497-241T>G (n.1497-241T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.2263T>G n.2055T>G n.1956T>G | |
| X | g.14844981A>G | CA412439595 | FANCB | c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1175T>C c.1497-241T>C (n.1497-241T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.2263T>C n.2055T>C n.1956T>C | |
| X | g.14844981A>T | CA412439596 | FANCB | c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1175T>A c.1497-241T>A (n.1497-241T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.2263T>A n.2055T>A n.1956T>A | |
| X | g.14844982T>A | CA412439597 | FANCB | c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.*880A>T (n.*880A>T) c.1174A>T c.1497-242A>T (n.1497-242A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.2262A>T n.2054A>T n.1955A>T | |
| X | g.14844982T>C | CA412439598 | FANCB | c.1801A>G (p.Ile601Val) c.*880A>G (n.*880A>G) c.1174A>G c.1497-242A>G (n.1497-242A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.2262A>G n.2054A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| X | g.14844982T>G | CA412439599 | FANCB | c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.*880A>C (n.*880A>C) c.1174A>C c.1497-242A>C (n.1497-242A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) n.2262A>C n.2054A>C n.1955A>C | |
| X | g.14844983T>A | CA412439600 | FANCB | c.1800A>T (p.Gln600His) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1173A>T c.1497-243A>T (n.1497-243A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.2261A>T n.2053A>T n.1954A>T | |
| X | g.14844983T>C | CA515637062 | FANCB | c.1800A>G (p.Gln600=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1173A>G c.1497-243A>G (n.1497-243A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.2261A>G n.2053A>G n.1954A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.14844983T>G | CA412439601 | FANCB | c.1800A>C (p.Gln600His) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1173A>C c.1497-243A>C (n.1497-243A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.2261A>C n.2053A>C n.1954A>C | |
| X | g.14844984T>A | CA412439602 | FANCB | c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1172A>T c.1497-244A>T (n.1497-244A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.2260A>T n.2052A>T n.1953A>T | |
| X | g.14844984T>C | CA412439603 | FANCB | c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1172A>G c.1497-244A>G (n.1497-244A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.2260A>G n.2052A>G n.1953A>G | |
| X | g.14844984T>G | CA412439604 | FANCB | c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1172A>C c.1497-244A>C (n.1497-244A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.2260A>C n.2052A>C n.1953A>C | |
| X | g.14844985G>A | CA412439607 | FANCB | c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1171C>T c.1497-245C>T (n.1497-245C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.2259C>T n.2051C>T n.1952C>T | |
| X | g.14844985G>C | CA412439606 | FANCB | c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1171C>G c.1497-245C>G (n.1497-245C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.2259C>G n.2051C>G n.1952C>G | |
| X | g.14844985G>T | CA412439605 | FANCB | c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1171C>A c.1497-245C>A (n.1497-245C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.2259C>A n.2051C>A n.1952C>A | |
| X | g.14844986T>A | CA515637063 | FANCB | c.1797A>T (p.Leu599=) c.*876A>T (n.*876A>T) c.1170A>T c.1497-246A>T (n.1497-246A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) n.2258A>T n.2050A>T n.1951A>T | COSMIC |
| X | g.14844986T>C | CA515637064 | FANCB | c.1797A>G (p.Leu599=) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1170A>G c.1497-246A>G (n.1497-246A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) n.2258A>G n.2050A>G n.1951A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.14844986T>G | CA515637065 | FANCB | c.1797A>C (p.Leu599=) c.*876A>C (n.*876A>C) c.1170A>C c.1497-246A>C (n.1497-246A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) n.2258A>C n.2050A>C n.1951A>C | |
| X | g.14844986T= | CA2416742801 | FANCB | c.1797A= (p.Leu599=) c.*876A= (n.*876A=) c.1170A= c.1497-246A= (n.1497-246A=) c.*789A= (n.*789A=) n.2258A= n.2050A= n.1951A= | |
| X | g.14844987A>C | CA412439608 | FANCB | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*875T>G (n.*875T>G) c.1169T>G c.1497-247T>G (n.1497-247T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.2257T>G n.2049T>G n.1950T>G | |
| X | g.14844987A>G | CA412439610 | FANCB | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*875T>C (n.*875T>C) c.1169T>C c.1497-247T>C (n.1497-247T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.2257T>C n.2049T>C n.1950T>C | |
| X | g.14844987A>T | CA412439609 | FANCB | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*875T>A (n.*875T>A) c.1169T>A c.1497-247T>A (n.1497-247T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.2257T>A n.2049T>A n.1950T>A | |
| X | g.14844988G>A | CA515637066 | FANCB | c.1795C>T (p.Leu599=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1168C>T c.1497-248C>T (n.1497-248C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.2256C>T n.2048C>T n.1949C>T | |
| X | g.14844988G>C | CA412439611 | FANCB | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1168C>G c.1497-248C>G (n.1497-248C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.2256C>G n.2048C>G n.1949C>G | |
| X | g.14844988G>T | CA412439612 | FANCB | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1168C>A c.1497-248C>A (n.1497-248C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.2256C>A n.2048C>A n.1949C>A | |
| X | g.14844989C>A | CA515637067 | FANCB | c.1794G>T (p.Leu598=) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1167G>T c.1497-249G>T (n.1497-249G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.2255G>T n.2047G>T n.1948G>T | |
| X | g.14844989C>G | CA515637068 | FANCB | c.1794G>C (p.Leu598=) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1167G>C c.1497-249G>C (n.1497-249G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.2255G>C n.2047G>C n.1948G>C | |
| X | g.14844989C>T | CA515637069 | FANCB | c.1794G>A (p.Leu598=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1167G>A c.1497-249G>A (n.1497-249G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.2255G>A n.2047G>A n.1948G>A | |
| X | g.14844990A>C | CA412439613 | FANCB | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1166T>G c.1497-250T>G (n.1497-250T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) n.2254T>G n.2046T>G n.1947T>G | |
| X | g.14844990A>G | CA412439614 | FANCB | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1166T>C c.1497-250T>C (n.1497-250T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) n.2254T>C n.2046T>C n.1947T>C | |
| X | g.14844990A>T | CA412439615 | FANCB | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1166T>A c.1497-250T>A (n.1497-250T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) n.2254T>A n.2046T>A n.1947T>A | |
| X | g.14844991G>A | CA515637070 | FANCB | c.1792C>T (p.Leu598=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1165C>T c.1497-251C>T (n.1497-251C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.2253C>T n.2045C>T n.1946C>T | |
| X | g.14844991G>C | CA412439616 | FANCB | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1165C>G c.1497-251C>G (n.1497-251C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.2253C>G n.2045C>G n.1946C>G | |
| X | g.14844991G>T | CA412439617 | FANCB | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1165C>A c.1497-251C>A (n.1497-251C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.2253C>A n.2045C>A n.1946C>A | |
| X | g.14844992T>A | CA515637071 | FANCB | c.1791A>T (p.Val597=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1164A>T c.1497-252A>T (n.1497-252A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.2252A>T n.2044A>T n.1945A>T | |
| X | g.14844992T>C | CA515637072 | FANCB | c.1791A>G (p.Val597=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1164A>G c.1497-252A>G (n.1497-252A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.2252A>G n.2044A>G n.1945A>G | |
| X | g.14844992T>G | CA515637073 | FANCB | c.1791A>C (p.Val597=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1164A>C c.1497-252A>C (n.1497-252A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.2252A>C n.2044A>C n.1945A>C | |
| X | g.14844993A>C | CA412439618 | FANCB | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1163T>G c.1497-253T>G (n.1497-253T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.2251T>G n.2043T>G n.1944T>G | |
| X | g.14844993A>G | CA412439619 | FANCB | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1163T>C c.1497-253T>C (n.1497-253T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.2251T>C n.2043T>C n.1944T>C | |
| X | g.14844993A>T | CA412439620 | FANCB | c.1790T>A (p.Val597Glu) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1163T>A c.1497-253T>A (n.1497-253T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.2251T>A n.2043T>A n.1944T>A | |
| X | g.14844994C>A | CA412439621 | FANCB | c.1789G>T (p.Val597Leu) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1162G>T c.1497-254G>T (n.1497-254G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.2250G>T n.2042G>T n.1943G>T | |
| X | g.14844994C>G | CA412439622 | FANCB | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1162G>C c.1497-254G>C (n.1497-254G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.2250G>C n.2042G>C n.1943G>C | |
| X | g.14844994C>T | CA412439623 | FANCB | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1162G>A c.1497-254G>A (n.1497-254G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.2250G>A n.2042G>A n.1943G>A | |
| X | g.14844995A= | CA2416742802 | FANCB | c.1788T= (p.Thr596=) c.*867T= (n.*867T=) c.1161T= c.1497-255T= (n.1497-255T=) c.*780T= (n.*780T=) n.2249T= n.2041T= n.1942T= | |
| X | g.14844995A>C | CA515637074 | FANCB | c.1788T>G (p.Thr596=) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1161T>G c.1497-255T>G (n.1497-255T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.2249T>G n.2041T>G n.1942T>G | gnomAD v4 |
| X | g.14844995A>G | CA10353001 | FANCB | c.1788T>C (p.Thr596=) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1161T>C c.1497-255T>C (n.1497-255T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) n.2249T>C n.2041T>C n.1942T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844995A>T | CA515637075 | FANCB | c.1788T>A (p.Thr596=) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1161T>A c.1497-255T>A (n.1497-255T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) n.2249T>A n.2041T>A n.1942T>A | |
| X | g.14844996G>A | CA412439626 | FANCB | c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1160C>T c.1497-256C>T (n.1497-256C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.2248C>T n.2040C>T n.1941C>T | gnomAD v4 |
| X | g.14844996G>C | CA412439624 | FANCB | c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1160C>G c.1497-256C>G (n.1497-256C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.2248C>G n.2040C>G n.1941C>G | |
| X | g.14844996G>T | CA412439625 | FANCB | c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1160C>A c.1497-256C>A (n.1497-256C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.2248C>A n.2040C>A n.1941C>A | ClinVar |
| X | g.14844997T>A | CA412439627 | FANCB | c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1159A>T c.1497-257A>T (n.1497-257A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.2247A>T n.2039A>T n.1940A>T | |
| X | g.14844997T>C | CA10353002 | FANCB | c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1159A>G c.1497-257A>G (n.1497-257A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.2247A>G n.2039A>G n.1940A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844997T>G | CA412439628 | FANCB | c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1159A>C c.1497-257A>C (n.1497-257A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.2247A>C n.2039A>C n.1940A>C | |
| X | g.14844997T= | CA2416742803 | FANCB | c.1786A= (p.Thr596=) c.*865A= (n.*865A=) c.1159A= c.1497-257A= (n.1497-257A=) c.*778A= (n.*778A=) n.2247A= n.2039A= n.1940A= | |
| X | g.14844998G>A | CA515637076 | FANCB | c.1785C>T (p.Cys595=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1158C>T c.1497-258C>T (n.1497-258C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.2246C>T n.2038C>T n.1939C>T | |
| X | g.14844998G>C | CA412439629 | FANCB | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1158C>G c.1497-258C>G (n.1497-258C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.2246C>G n.2038C>G n.1939C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.14844998G= | CA2416742804 | FANCB | c.1785C= (p.Cys595=) c.*864C= (n.*864C=) c.1158C= c.1497-258C= (n.1497-258C=) c.*777C= (n.*777C=) n.2246C= n.2038C= n.1939C= | |
| X | g.14844998G>T | CA412439630 | FANCB | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1158C>A c.1497-258C>A (n.1497-258C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.2246C>A n.2038C>A n.1939C>A | |
| X | g.14844999C>A | CA412439631 | FANCB | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1157G>T c.1497-259G>T (n.1497-259G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) n.2245G>T n.2037G>T n.1938G>T | COSMIC |
| X | g.14844999C>G | CA412439632 | FANCB | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1157G>C c.1497-259G>C (n.1497-259G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) n.2245G>C n.2037G>C n.1938G>C | |
| X | g.14844999C>T | CA412439633 | FANCB | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1157G>A c.1497-259G>A (n.1497-259G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) n.2245G>A n.2037G>A n.1938G>A | |
| X | g.14845000A>C | CA412439634 | FANCB | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1156T>G c.1497-260T>G (n.1497-260T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.2244T>G n.2036T>G n.1937T>G | |
| X | g.14845000A>G | CA412439635 | FANCB | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1156T>C c.1497-260T>C (n.1497-260T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.2244T>C n.2036T>C n.1937T>C | |
| X | g.14845000A>T | CA412439636 | FANCB | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1156T>A c.1497-260T>A (n.1497-260T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.2244T>A n.2036T>A n.1937T>A |