Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14840857_14840866delCA2575092873ART4,C12orf60c.435_444del (p.Arg145SerfsTer23)
n.125+11178_125+11187del
c.384_393del (p.Arg128SerfsTer23)
c.165+219_165+228del (n.165+219_165+228del)
n.75+37106_75+37115del
n.86+37106_86+37115del
c.93+2107_93+2116del (n.93+2107_93+2116del)
12g.14840860A>CCA6464982ART4,C12orf60c.438T>G (p.Thr146=)
n.125+11181A>C
c.387T>G (p.Thr129=)
c.165+222T>G (n.165+222T>G)
n.75+37109A>C
n.86+37109A>C
c.93+2110T>G (n.93+2110T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840860A>GCA478851417ART4,C12orf60c.438T>C (p.Thr146=)
n.125+11181A>G
c.387T>C (p.Thr129=)
c.165+222T>C (n.165+222T>C)
n.75+37109A>G
n.86+37109A>G
c.93+2110T>C (n.93+2110T>C)
12g.14840860A>TCA478851416ART4,C12orf60c.438T>A (p.Thr146=)
n.125+11181A>T
c.387T>A (p.Thr129=)
c.165+222T>A (n.165+222T>A)
n.75+37109A>T
n.86+37109A>T
c.93+2110T>A (n.93+2110T>A)
12g.14840861G>ACA384013617ART4,C12orf60c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.125+11182G>A
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.165+221C>T (n.165+221C>T)
n.75+37110G>A
n.86+37110G>A
c.93+2109C>T (n.93+2109C>T)
12g.14840861G>CCA384013618ART4,C12orf60c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.125+11182G>C
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.165+221C>G (n.165+221C>G)
n.75+37110G>C
n.86+37110G>C
c.93+2109C>G (n.93+2109C>G)
12g.14840861G>TCA384013619ART4,C12orf60c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.125+11182G>T
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.165+221C>A (n.165+221C>A)
n.75+37110G>T
n.86+37110G>T
c.93+2109C>A (n.93+2109C>A)
 gnomAD v4
12g.14840862T>ACA384013620ART4,C12orf60c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.125+11183T>A
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.165+220A>T (n.165+220A>T)
n.75+37111T>A
n.86+37111T>A
c.93+2108A>T (n.93+2108A>T)
12g.14840862T>CCA6464983ART4,C12orf60c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.125+11183T>C
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.165+220A>G (n.165+220A>G)
n.75+37111T>C
n.86+37111T>C
c.93+2108A>G (n.93+2108A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840862T>GCA384013621ART4,C12orf60c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.125+11183T>G
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.165+220A>C (n.165+220A>C)
n.75+37111T>G
n.86+37111T>G
c.93+2108A>C (n.93+2108A>C)
12g.14840863C>ACA384013622ART4,C12orf60c.435G>T (p.Arg145Ser)
n.125+11184C>A
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.165+219G>T (n.165+219G>T)
n.75+37112C>A
n.86+37112C>A
c.93+2107G>T (n.93+2107G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840863C>GCA384013623ART4,C12orf60c.435G>C (p.Arg145Ser)
n.125+11184C>G
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.165+219G>C (n.165+219G>C)
n.75+37112C>G
n.86+37112C>G
c.93+2107G>C (n.93+2107G>C)
12g.14840863C>TCA478851423ART4,C12orf60c.435G>A (p.Arg145=)
n.125+11184C>T
c.384G>A (p.Arg128=)
c.165+219G>A (n.165+219G>A)
n.75+37112C>T
n.86+37112C>T
c.93+2107G>A (n.93+2107G>A)
12g.14840864C>ACA384013624ART4,C12orf60c.434G>T (p.Arg145Met)
n.125+11185C>A
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.165+218G>T (n.165+218G>T)
n.75+37113C>A
n.86+37113C>A
c.93+2106G>T (n.93+2106G>T)
12g.14840864C>GCA384013625ART4,C12orf60c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.125+11185C>G
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.165+218G>C (n.165+218G>C)
n.75+37113C>G
n.86+37113C>G
c.93+2106G>C (n.93+2106G>C)
12g.14840864C>TCA384013626ART4,C12orf60c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.125+11185C>T
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.165+218G>A (n.165+218G>A)
n.75+37113C>T
n.86+37113C>T
c.93+2106G>A (n.93+2106G>A)
12g.14840865T>ACA384013627ART4,C12orf60c.433A>T (p.Arg145Trp)
n.125+11186T>A
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.165+217A>T (n.165+217A>T)
n.75+37114T>A
n.86+37114T>A
c.93+2105A>T (n.93+2105A>T)
12g.14840865T>CCA384013628ART4,C12orf60c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.125+11186T>C
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.165+217A>G (n.165+217A>G)
n.75+37114T>C
n.86+37114T>C
c.93+2105A>G (n.93+2105A>G)
12g.14840865T>GCA478851426ART4,C12orf60c.433A>C (p.Arg145=)
n.125+11186T>G
c.382A>C (p.Arg128=)
c.165+217A>C (n.165+217A>C)
n.75+37114T>G
n.86+37114T>G
c.93+2105A>C (n.93+2105A>C)
12g.14840866G>ACA478851429ART4,C12orf60c.432C>T (p.Ala144=)
n.125+11187G>A
c.381C>T (p.Ala127=)
c.165+216C>T (n.165+216C>T)
n.75+37115G>A
n.86+37115G>A
c.93+2104C>T (n.93+2104C>T)
12g.14840866G>CCA478851430ART4,C12orf60c.432C>G (p.Ala144=)
n.125+11187G>C
c.381C>G (p.Ala127=)
c.165+216C>G (n.165+216C>G)
n.75+37115G>C
n.86+37115G>C
c.93+2104C>G (n.93+2104C>G)
12g.14840866G>TCA478851428ART4,C12orf60c.432C>A (p.Ala144=)
n.125+11187G>T
c.381C>A (p.Ala127=)
c.165+216C>A (n.165+216C>A)
n.75+37115G>T
n.86+37115G>T
c.93+2104C>A (n.93+2104C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840866_14840867delinsTTCA2695216131ART4,C12orf60c.431_432delinsAA (p.Ala144Glu)
n.125+11187_125+11188delinsTT
c.380_381delinsAA (p.Ala127Glu)
c.165+215_165+216delinsAA (n.165+215_165+216delinsAA)
n.75+37115_75+37116delinsTT
n.86+37115_86+37116delinsTT
c.93+2103_93+2104delinsAA (n.93+2103_93+2104delinsAA)
12g.14840867G>ACA384013629ART4,C12orf60c.431C>T (p.Ala144Val)
n.125+11188G>A
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.165+215C>T (n.165+215C>T)
n.75+37116G>A
n.86+37116G>A
c.93+2103C>T (n.93+2103C>T)
12g.14840867G>CCA384013630ART4,C12orf60c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.125+11188G>C
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.165+215C>G (n.165+215C>G)
n.75+37116G>C
n.86+37116G>C
c.93+2103C>G (n.93+2103C>G)
12g.14840867G>TCA384013631ART4,C12orf60c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.125+11188G>T
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.165+215C>A (n.165+215C>A)
n.75+37116G>T
n.86+37116G>T
c.93+2103C>A (n.93+2103C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840868C>ACA384013634ART4,C12orf60c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.125+11189C>A
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.165+214G>T (n.165+214G>T)
n.75+37117C>A
n.86+37117C>A
c.93+2102G>T (n.93+2102G>T)
12g.14840868C>GCA384013633ART4,C12orf60c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.125+11189C>G
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.165+214G>C (n.165+214G>C)
n.75+37117C>G
n.86+37117C>G
c.93+2102G>C (n.93+2102G>C)
12g.14840868C>TCA384013632ART4,C12orf60c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.125+11189C>T
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.165+214G>A (n.165+214G>A)
n.75+37117C>T
n.86+37117C>T
c.93+2102G>A (n.93+2102G>A)
12g.14840869A>CCA478851439ART4,C12orf60c.429T>G (p.Val143=)
n.125+11190A>C
c.378T>G (p.Val126=)
c.165+213T>G (n.165+213T>G)
n.75+37118A>C
n.86+37118A>C
c.93+2101T>G (n.93+2101T>G)
12g.14840869A>GCA478851437ART4,C12orf60c.429T>C (p.Val143=)
n.125+11190A>G
c.378T>C (p.Val126=)
c.165+213T>C (n.165+213T>C)
n.75+37118A>G
n.86+37118A>G
c.93+2101T>C (n.93+2101T>C)
12g.14840869A>TCA478851436ART4,C12orf60c.429T>A (p.Val143=)
n.125+11190A>T
c.378T>A (p.Val126=)
c.165+213T>A (n.165+213T>A)
n.75+37118A>T
n.86+37118A>T
c.93+2101T>A (n.93+2101T>A)
12g.14840870A>CCA384013637ART4,C12orf60c.428T>G (p.Val143Gly)
n.125+11191A>C
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.165+212T>G (n.165+212T>G)
n.75+37119A>C
n.86+37119A>C
c.93+2100T>G (n.93+2100T>G)
12g.14840870A>GCA384013635ART4,C12orf60c.428T>C (p.Val143Ala)
n.125+11191A>G
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.165+212T>C (n.165+212T>C)
n.75+37119A>G
n.86+37119A>G
c.93+2100T>C (n.93+2100T>C)
12g.14840870A>TCA384013636ART4,C12orf60c.428T>A (p.Val143Asp)
n.125+11191A>T
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.165+212T>A (n.165+212T>A)
n.75+37119A>T
n.86+37119A>T
c.93+2100T>A (n.93+2100T>A)
 gnomAD v4
12g.14840871_14840872delCA2617788080ART4,C12orf60c.427_428del (p.Val143CysfsTer8)
n.125+11192_125+11193del
c.376_377del (p.Val126CysfsTer8)
c.165+211_165+212del (n.165+211_165+212del)
n.75+37120_75+37121del
n.86+37120_86+37121del
c.93+2099_93+2100del (n.93+2099_93+2100del)
 gnomAD v4
12g.14840871C>ACA384013638ART4,C12orf60c.427G>T (p.Val143Phe)
n.125+11192C>A
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.165+211G>T (n.165+211G>T)
n.75+37120C>A
n.86+37120C>A
c.93+2099G>T (n.93+2099G>T)
12g.14840871C>GCA384013639ART4,C12orf60c.427G>C (p.Val143Leu)
n.125+11192C>G
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.165+211G>C (n.165+211G>C)
n.75+37120C>G
n.86+37120C>G
c.93+2099G>C (n.93+2099G>C)
12g.14840871C>TCA384013640ART4,C12orf60c.427G>A (p.Val143Ile)
n.125+11192C>T
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.165+211G>A (n.165+211G>A)
n.75+37120C>T
n.86+37120C>T
c.93+2099G>A (n.93+2099G>A)
12g.14840872A>CCA478851445ART4,C12orf60c.426T>G (p.Ser142=)
n.125+11193A>C
c.375T>G (p.Ser125=)
c.165+210T>G (n.165+210T>G)
n.75+37121A>C
n.86+37121A>C
c.93+2098T>G (n.93+2098T>G)
12g.14840872A>GCA478851444ART4,C12orf60c.426T>C (p.Ser142=)
n.125+11193A>G
c.375T>C (p.Ser125=)
c.165+210T>C (n.165+210T>C)
n.75+37121A>G
n.86+37121A>G
c.93+2098T>C (n.93+2098T>C)
12g.14840872A>TCA478851443ART4,C12orf60c.426T>A (p.Ser142=)
n.125+11193A>T
c.375T>A (p.Ser125=)
c.165+210T>A (n.165+210T>A)
n.75+37121A>T
n.86+37121A>T
c.93+2098T>A (n.93+2098T>A)
12g.14840873G>ACA384013643ART4,C12orf60c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.125+11194G>A
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.165+209C>T (n.165+209C>T)
n.75+37122G>A
n.86+37122G>A
c.93+2097C>T (n.93+2097C>T)
12g.14840873G>CCA384013642ART4,C12orf60c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.125+11194G>C
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.165+209C>G (n.165+209C>G)
n.75+37122G>C
n.86+37122G>C
c.93+2097C>G (n.93+2097C>G)
12g.14840873G>TCA384013641ART4,C12orf60c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.125+11194G>T
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.165+209C>A (n.165+209C>A)
n.75+37122G>T
n.86+37122G>T
c.93+2097C>A (n.93+2097C>A)
12g.14840874A>CCA384013644ART4,C12orf60c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.125+11195A>C
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.165+208T>G (n.165+208T>G)
n.75+37123A>C
n.86+37123A>C
c.93+2096T>G (n.93+2096T>G)
12g.14840874A>GCA384013645ART4,C12orf60c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.125+11195A>G
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.165+208T>C (n.165+208T>C)
n.75+37123A>G
n.86+37123A>G
c.93+2096T>C (n.93+2096T>C)
12g.14840874A>TCA384013646ART4,C12orf60c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.125+11195A>T
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.165+208T>A (n.165+208T>A)
n.75+37123A>T
n.86+37123A>T
c.93+2096T>A (n.93+2096T>A)
12g.14840875G>ACA478851451ART4,C12orf60c.423C>T (p.Ala141=)
n.125+11196G>A
c.372C>T (p.Ala124=)
c.165+207C>T (n.165+207C>T)
n.75+37124G>A
n.86+37124G>A
c.93+2095C>T (n.93+2095C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840875G>CCA478851452ART4,C12orf60c.423C>G (p.Ala141=)
n.125+11196G>C
c.372C>G (p.Ala124=)
c.165+207C>G (n.165+207C>G)
n.75+37124G>C
n.86+37124G>C
c.93+2095C>G (n.93+2095C>G)
12g.14840875G>TCA478851454ART4,C12orf60c.423C>A (p.Ala141=)
n.125+11196G>T
c.372C>A (p.Ala124=)
c.165+207C>A (n.165+207C>A)
n.75+37124G>T
n.86+37124G>T
c.93+2095C>A (n.93+2095C>A)
12g.14840876G>ACA6464984ART4,C12orf60c.422C>T (p.Ala141Val)
n.125+11197G>A
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.165+206C>T (n.165+206C>T)
n.75+37125G>A
n.86+37125G>A
c.93+2094C>T (n.93+2094C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.14840876G>CCA384013647ART4,C12orf60c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.125+11197G>C
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.165+206C>G (n.165+206C>G)
n.75+37125G>C
n.86+37125G>C
c.93+2094C>G (n.93+2094C>G)
12g.14840876G>TCA384013648ART4,C12orf60c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.125+11197G>T
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.165+206C>A (n.165+206C>A)
n.75+37125G>T
n.86+37125G>T
c.93+2094C>A (n.93+2094C>A)
 gnomAD v4
12g.14840877C>ACA384013649ART4,C12orf60c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.125+11198C>A
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.165+205G>T (n.165+205G>T)
n.75+37126C>A
n.86+37126C>A
c.93+2093G>T (n.93+2093G>T)
12g.14840877C>GCA384013651ART4,C12orf60c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.125+11198C>G
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.165+205G>C (n.165+205G>C)
n.75+37126C>G
n.86+37126C>G
c.93+2093G>C (n.93+2093G>C)
12g.14840877C>TCA384013650ART4,C12orf60c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.125+11198C>T
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.165+205G>A (n.165+205G>A)
n.75+37126C>T
n.86+37126C>T
c.93+2093G>A (n.93+2093G>A)
12g.14840878C>ACA384013652ART4,C12orf60c.420G>T (p.Met140Ile)
n.125+11199C>A
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.165+204G>T (n.165+204G>T)
n.75+37127C>A
n.86+37127C>A
c.93+2092G>T (n.93+2092G>T)
12g.14840878C>GCA384013653ART4,C12orf60c.420G>C (p.Met140Ile)
n.125+11199C>G
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.165+204G>C (n.165+204G>C)
n.75+37127C>G
n.86+37127C>G
c.93+2092G>C (n.93+2092G>C)
12g.14840878C>TCA384013654ART4,C12orf60c.420G>A (p.Met140Ile)
n.125+11199C>T
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.165+204G>A (n.165+204G>A)
n.75+37127C>T
n.86+37127C>T
c.93+2092G>A (n.93+2092G>A)
 dbSNP
12g.14840879A>CCA384013655ART4,C12orf60c.419T>G (p.Met140Arg)
n.125+11200A>C
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.165+203T>G (n.165+203T>G)
n.75+37128A>C
n.86+37128A>C
c.93+2091T>G (n.93+2091T>G)
12g.14840879A>GCA384013656ART4,C12orf60c.419T>C (p.Met140Thr)
n.125+11200A>G
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.165+203T>C (n.165+203T>C)
n.75+37128A>G
n.86+37128A>G
c.93+2091T>C (n.93+2091T>C)
12g.14840879A>TCA384013657ART4,C12orf60c.419T>A (p.Met140Lys)
n.125+11200A>T
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.165+203T>A (n.165+203T>A)
n.75+37128A>T
n.86+37128A>T
c.93+2091T>A (n.93+2091T>A)
12g.14840880T>ACA384013658ART4,C12orf60c.418A>T (p.Met140Leu)
n.125+11201T>A
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.165+202A>T (n.165+202A>T)
n.75+37129T>A
n.86+37129T>A
c.93+2090A>T (n.93+2090A>T)
12g.14840880T>CCA384013659ART4,C12orf60c.418A>G (p.Met140Val)
n.125+11201T>C
c.367A>G (p.Met123Val)
c.165+202A>G (n.165+202A>G)
n.75+37129T>C
n.86+37129T>C
c.93+2090A>G (n.93+2090A>G)
 gnomAD v4
12g.14840880T>GCA384013660ART4,C12orf60c.418A>C (p.Met140Leu)
n.125+11201T>G
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.165+202A>C (n.165+202A>C)
n.75+37129T>G
n.86+37129T>G
c.93+2090A>C (n.93+2090A>C)
12g.14840881G>ACA478851470ART4,C12orf60c.417C>T (p.Ala139=)
n.125+11202G>A
c.366C>T (p.Ala122=)
c.165+201C>T (n.165+201C>T)
n.75+37130G>A
n.86+37130G>A
c.93+2089C>T (n.93+2089C>T)
12g.14840881G>CCA478851467ART4,C12orf60c.417C>G (p.Ala139=)
n.125+11202G>C
c.366C>G (p.Ala122=)
c.165+201C>G (n.165+201C>G)
n.75+37130G>C
n.86+37130G>C
c.93+2089C>G (n.93+2089C>G)
12g.14840881G>TCA478851469ART4,C12orf60c.417C>A (p.Ala139=)
n.125+11202G>T
c.366C>A (p.Ala122=)
c.165+201C>A (n.165+201C>A)
n.75+37130G>T
n.86+37130G>T
c.93+2089C>A (n.93+2089C>A)
12g.14840882G>ACA384013661ART4,C12orf60c.416C>T (p.Ala139Val)
n.125+11203G>A
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.165+200C>T (n.165+200C>T)
n.75+37131G>A
n.86+37131G>A
c.93+2088C>T (n.93+2088C>T)
12g.14840882G>CCA384013662ART4,C12orf60c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.125+11203G>C
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.165+200C>G (n.165+200C>G)
n.75+37131G>C
n.86+37131G>C
c.93+2088C>G (n.93+2088C>G)
12g.14840882G>TCA384013663ART4,C12orf60c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.125+11203G>T
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.165+200C>A (n.165+200C>A)
n.75+37131G>T
n.86+37131G>T
c.93+2088C>A (n.93+2088C>A)
12g.14840883C>ACA384013665ART4,C12orf60c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.125+11204C>A
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.165+199G>T (n.165+199G>T)
n.75+37132C>A
n.86+37132C>A
c.93+2087G>T (n.93+2087G>T)
12g.14840883C>GCA384013666ART4,C12orf60c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.125+11204C>G
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.165+199G>C (n.165+199G>C)
n.75+37132C>G
n.86+37132C>G
c.93+2087G>C (n.93+2087G>C)
12g.14840883C>TCA384013664ART4,C12orf60c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.125+11204C>T
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.165+199G>A (n.165+199G>A)
n.75+37132C>T
n.86+37132C>T
c.93+2087G>A (n.93+2087G>A)
12g.14840884T>ACA384013667ART4,C12orf60c.414A>T (p.Arg138Ser)
n.125+11205T>A
c.363A>T (p.Arg121Ser)
c.165+198A>T (n.165+198A>T)
n.75+37133T>A
n.86+37133T>A
c.93+2086A>T (n.93+2086A>T)
12g.14840884T>CCA478851476ART4,C12orf60c.414A>G (p.Arg138=)
n.125+11205T>C
c.363A>G (p.Arg121=)
c.165+198A>G (n.165+198A>G)
n.75+37133T>C
n.86+37133T>C
c.93+2086A>G (n.93+2086A>G)
12g.14840884T>GCA384013668ART4,C12orf60c.414A>C (p.Arg138Ser)
n.125+11205T>G
c.363A>C (p.Arg121Ser)
c.165+198A>C (n.165+198A>C)
n.75+37133T>G
n.86+37133T>G
c.93+2086A>C (n.93+2086A>C)
12g.14840885C>ACA384013669ART4,C12orf60c.413G>T (p.Arg138Ile)
n.125+11206C>A
c.362G>T (p.Arg121Ile)
c.165+197G>T (n.165+197G>T)
n.75+37134C>A
n.86+37134C>A
c.93+2085G>T (n.93+2085G>T)
12g.14840885C>GCA384013671ART4,C12orf60c.413G>C (p.Arg138Thr)
n.125+11206C>G
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.165+197G>C (n.165+197G>C)
n.75+37134C>G
n.86+37134C>G
c.93+2085G>C (n.93+2085G>C)
 dbSNP COSMIC
12g.14840885C>TCA384013670ART4,C12orf60c.413G>A (p.Arg138Lys)
n.125+11206C>T
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.165+197G>A (n.165+197G>A)
n.75+37134C>T
n.86+37134C>T
c.93+2085G>A (n.93+2085G>A)
12g.14840886T>ACA384013672ART4,C12orf60c.412A>T (p.Arg138Ter)
n.125+11207T>A
c.361A>T (p.Arg121Ter)
c.165+196A>T (n.165+196A>T)
n.75+37135T>A
n.86+37135T>A
c.93+2084A>T (n.93+2084A>T)
12g.14840886T>CCA384013673ART4,C12orf60c.412A>G (p.Arg138Gly)
n.125+11207T>C
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.165+196A>G (n.165+196A>G)
n.75+37135T>C
n.86+37135T>C
c.93+2084A>G (n.93+2084A>G)
12g.14840886T>GCA478851481ART4,C12orf60c.412A>C (p.Arg138=)
n.125+11207T>G
c.361A>C (p.Arg121=)
c.165+196A>C (n.165+196A>C)
n.75+37135T>G
n.86+37135T>G
c.93+2084A>C (n.93+2084A>C)
12g.14840888_14840890delCA2497339233ART4,C12orf60c.410_412del (p.Thr137del)
n.125+11209_125+11211del
c.359_361del (p.Thr120del)
c.165+194_165+196del (n.165+194_165+196del)
n.75+37137_75+37139del
n.86+37137_86+37139del
c.93+2082_93+2084del (n.93+2082_93+2084del)
 dbSNP
12g.14840887A>CCA478851483ART4,C12orf60c.411T>G (p.Thr137=)
n.125+11208A>C
c.360T>G (p.Thr120=)
c.165+195T>G (n.165+195T>G)
n.75+37136A>C
n.86+37136A>C
c.93+2083T>G (n.93+2083T>G)
12g.14840887A>GCA6464985ART4,C12orf60c.411T>C (p.Thr137=)
n.125+11208A>G
c.360T>C (p.Thr120=)
c.165+195T>C (n.165+195T>C)
n.75+37136A>G
n.86+37136A>G
c.93+2083T>C (n.93+2083T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840887A>TCA478851484ART4,C12orf60c.411T>A (p.Thr137=)
n.125+11208A>T
c.360T>A (p.Thr120=)
c.165+195T>A (n.165+195T>A)
n.75+37136A>T
n.86+37136A>T
c.93+2083T>A (n.93+2083T>A)
12g.14840888delCA603955934ART4,C12orf60c.410del (p.Thr137IlefsTer?)
n.125+11209del
c.359del (p.Thr120IlefsTer?)
c.165+194del (n.165+194del)
n.75+37137del
n.86+37137del
c.93+2082del (n.93+2082del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840888G>ACA384013674ART4,C12orf60c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.125+11209G>A
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.165+194C>T (n.165+194C>T)
n.75+37137G>A
n.86+37137G>A
c.93+2082C>T (n.93+2082C>T)
12g.14840888G>CCA384013675ART4,C12orf60c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.125+11209G>C
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.165+194C>G (n.165+194C>G)
n.75+37137G>C
n.86+37137G>C
c.93+2082C>G (n.93+2082C>G)
12g.14840888G>TCA384013676ART4,C12orf60c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.125+11209G>T
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.165+194C>A (n.165+194C>A)
n.75+37137G>T
n.86+37137G>T
c.93+2082C>A (n.93+2082C>A)
12g.14840889T>ACA384013677ART4,C12orf60c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.125+11210T>A
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.165+193A>T (n.165+193A>T)
n.75+37138T>A
n.86+37138T>A
c.93+2081A>T (n.93+2081A>T)
12g.14840889T>CCA384013678ART4,C12orf60c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.125+11210T>C
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.165+193A>G (n.165+193A>G)
n.75+37138T>C
n.86+37138T>C
c.93+2081A>G (n.93+2081A>G)
 COSMIC
12g.14840889T>GCA384013679ART4,C12orf60c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.125+11210T>G
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.165+193A>C (n.165+193A>C)
n.75+37138T>G
n.86+37138T>G
c.93+2081A>C (n.93+2081A>C)
12g.14840890A>CCA384013680ART4,C12orf60c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.125+11211A>C
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.165+192T>G (n.165+192T>G)
n.75+37139A>C
n.86+37139A>C
c.93+2080T>G (n.93+2080T>G)
 gnomAD v4
12g.14840890A>GCA478851490ART4,C12orf60c.408T>C (p.Phe136=)
n.125+11211A>G
c.357T>C (p.Phe119=)
c.165+192T>C (n.165+192T>C)
n.75+37139A>G
n.86+37139A>G
c.93+2080T>C (n.93+2080T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840890A>TCA384013681ART4,C12orf60c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.125+11211A>T
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.165+192T>A (n.165+192T>A)
n.75+37139A>T
n.86+37139A>T
c.93+2080T>A (n.93+2080T>A)
12g.14840891A>CCA384013684ART4,C12orf60c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.125+11212A>C
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.165+191T>G (n.165+191T>G)
n.75+37140A>C
n.86+37140A>C
c.93+2079T>G (n.93+2079T>G)
12g.14840891A>GCA384013683ART4,C12orf60c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.125+11212A>G
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.165+191T>C (n.165+191T>C)
n.75+37140A>G
n.86+37140A>G
c.93+2079T>C (n.93+2079T>C)
12g.14840891A>TCA384013682ART4,C12orf60c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.125+11212A>T
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.165+191T>A (n.165+191T>A)
n.75+37140A>T
n.86+37140A>T
c.93+2079T>A (n.93+2079T>A)
12g.14840892A>CCA384013685ART4,C12orf60c.406T>G (p.Phe136Val)
n.125+11213A>C
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.165+190T>G (n.165+190T>G)
n.75+37141A>C
n.86+37141A>C
c.93+2078T>G (n.93+2078T>G)
12g.14840892A>GCA384013686ART4,C12orf60c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.125+11213A>G
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.165+190T>C (n.165+190T>C)
n.75+37141A>G
n.86+37141A>G
c.93+2078T>C (n.93+2078T>C)
12g.14840892A>TCA384013687ART4,C12orf60c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.125+11213A>T
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.165+190T>A (n.165+190T>A)
n.75+37141A>T
n.86+37141A>T
c.93+2078T>A (n.93+2078T>A)
 dbSNP
12g.14840893G>ACA478851492ART4,C12orf60c.405C>T (p.Asp135=)
n.125+11214G>A
c.354C>T (p.Asp118=)
c.165+189C>T (n.165+189C>T)
n.75+37142G>A
n.86+37142G>A
c.93+2077C>T (n.93+2077C>T)
12g.14840893G>CCA384013688ART4,C12orf60c.405C>G (p.Asp135Glu)
n.125+11214G>C
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.165+189C>G (n.165+189C>G)
n.75+37142G>C
n.86+37142G>C
c.93+2077C>G (n.93+2077C>G)
12g.14840893G>TCA6464986ART4,C12orf60c.405C>A (p.Asp135Glu)
n.125+11214G>T
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.165+189C>A (n.165+189C>A)
n.75+37142G>T
n.86+37142G>T
c.93+2077C>A (n.93+2077C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840894T>ACA384013689ART4,C12orf60c.404A>T (p.Asp135Val)
n.125+11215T>A
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.165+188A>T (n.165+188A>T)
n.75+37143T>A
n.86+37143T>A
c.93+2076A>T (n.93+2076A>T)
12g.14840894T>CCA384013690ART4,C12orf60c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.125+11215T>C
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.165+188A>G (n.165+188A>G)
n.75+37143T>C
n.86+37143T>C
c.93+2076A>G (n.93+2076A>G)
12g.14840894T>GCA384013691ART4,C12orf60c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.125+11215T>G
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.165+188A>C (n.165+188A>C)
n.75+37143T>G
n.86+37143T>G
c.93+2076A>C (n.93+2076A>C)
12g.14840895C>ACA384013692ART4,C12orf60c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.125+11216C>A
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.165+187G>T (n.165+187G>T)
n.75+37144C>A
n.86+37144C>A
c.93+2075G>T (n.93+2075G>T)
12g.14840895C>GCA384013693ART4,C12orf60c.403G>C (p.Asp135His)
n.125+11216C>G
c.352G>C (p.Asp118His)
c.165+187G>C (n.165+187G>C)
n.75+37144C>G
n.86+37144C>G
c.93+2075G>C (n.93+2075G>C)
12g.14840895C>TCA384013694ART4,C12orf60c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.125+11216C>T
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.165+187G>A (n.165+187G>A)
n.75+37144C>T
n.86+37144C>T
c.93+2075G>A (n.93+2075G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840896A>CCA478851499ART4,C12orf60c.402T>G (p.Ser134=)
n.125+11217A>C
c.351T>G (p.Ser117=)
c.165+186T>G (n.165+186T>G)
n.75+37145A>C
n.86+37145A>C
c.93+2074T>G (n.93+2074T>G)
12g.14840896A>GCA478851497ART4,C12orf60c.402T>C (p.Ser134=)
n.125+11217A>G
c.351T>C (p.Ser117=)
c.165+186T>C (n.165+186T>C)
n.75+37145A>G
n.86+37145A>G
c.93+2074T>C (n.93+2074T>C)
12g.14840896A>TCA478851501ART4,C12orf60c.402T>A (p.Ser134=)
n.125+11217A>T
c.351T>A (p.Ser117=)
c.165+186T>A (n.165+186T>A)
n.75+37145A>T
n.86+37145A>T
c.93+2074T>A (n.93+2074T>A)
12g.14840897G>ACA384013697ART4,C12orf60c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.125+11218G>A
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.165+185C>T (n.165+185C>T)
n.75+37146G>A
n.86+37146G>A
c.93+2073C>T (n.93+2073C>T)
12g.14840897G>CCA384013696ART4,C12orf60c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.125+11218G>C
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.165+185C>G (n.165+185C>G)
n.75+37146G>C
n.86+37146G>C
c.93+2073C>G (n.93+2073C>G)
12g.14840897G>TCA384013695ART4,C12orf60c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.125+11218G>T
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.165+185C>A (n.165+185C>A)
n.75+37146G>T
n.86+37146G>T
c.93+2073C>A (n.93+2073C>A)
12g.14840898A>CCA384013698ART4,C12orf60c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.125+11219A>C
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.165+184T>G (n.165+184T>G)
n.75+37147A>C
n.86+37147A>C
c.93+2072T>G (n.93+2072T>G)
12g.14840898A>GCA384013699ART4,C12orf60c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.125+11219A>G
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.165+184T>C (n.165+184T>C)
n.75+37147A>G
n.86+37147A>G
c.93+2072T>C (n.93+2072T>C)
12g.14840898A>TCA384013700ART4,C12orf60c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.125+11219A>T
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.165+184T>A (n.165+184T>A)
n.75+37147A>T
n.86+37147A>T
c.93+2072T>A (n.93+2072T>A)
12g.14840899A>CCA384013701ART4,C12orf60c.399T>G (p.His133Gln)
n.125+11220A>C
c.348T>G (p.His116Gln)
c.165+183T>G (n.165+183T>G)
n.75+37148A>C
n.86+37148A>C
c.93+2071T>G (n.93+2071T>G)
12g.14840899A>GCA478851504ART4,C12orf60c.399T>C (p.His133=)
n.125+11220A>G
c.348T>C (p.His116=)
c.165+183T>C (n.165+183T>C)
n.75+37148A>G
n.86+37148A>G
c.93+2071T>C (n.93+2071T>C)
12g.14840899A>TCA384013702ART4,C12orf60c.399T>A (p.His133Gln)
n.125+11220A>T
c.348T>A (p.His116Gln)
c.165+183T>A (n.165+183T>A)
n.75+37148A>T
n.86+37148A>T
c.93+2071T>A (n.93+2071T>A)
12g.14840900T>ACA384013703ART4,C12orf60c.398A>T (p.His133Leu)
n.125+11221T>A
c.347A>T (p.His116Leu)
c.165+182A>T (n.165+182A>T)
n.75+37149T>A
n.86+37149T>A
c.93+2070A>T (n.93+2070A>T)
12g.14840900T>CCA384013704ART4,C12orf60c.398A>G (p.His133Arg)
n.125+11221T>C
c.347A>G (p.His116Arg)
c.165+182A>G (n.165+182A>G)
n.75+37149T>C
n.86+37149T>C
c.93+2070A>G (n.93+2070A>G)
12g.14840900T>GCA384013705ART4,C12orf60c.398A>C (p.His133Pro)
n.125+11221T>G
c.347A>C (p.His116Pro)
c.165+182A>C (n.165+182A>C)
n.75+37149T>G
n.86+37149T>G
c.93+2070A>C (n.93+2070A>C)
 gnomAD v4
12g.14840901G>ACA384013706ART4,C12orf60c.397C>T (p.His133Tyr)
n.125+11222G>A
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.165+181C>T (n.165+181C>T)
n.75+37150G>A
n.86+37150G>A
c.93+2069C>T (n.93+2069C>T)
12g.14840901G>CCA384013707ART4,C12orf60c.397C>G (p.His133Asp)
n.125+11222G>C
c.346C>G (p.His116Asp)
c.165+181C>G (n.165+181C>G)
n.75+37150G>C
n.86+37150G>C
c.93+2069C>G (n.93+2069C>G)
12g.14840901G>TCA384013708ART4,C12orf60c.397C>A (p.His133Asn)
n.125+11222G>T
c.346C>A (p.His116Asn)
c.165+181C>A (n.165+181C>A)
n.75+37150G>T
n.86+37150G>T
c.93+2069C>A (n.93+2069C>A)
12g.14840902A>CCA478851512ART4,C12orf60c.396T>G (p.Val132=)
n.125+11223A>C
c.345T>G (p.Val115=)
c.165+180T>G (n.165+180T>G)
n.75+37151A>C
n.86+37151A>C
c.93+2068T>G (n.93+2068T>G)
12g.14840902A>GCA478851514ART4,C12orf60c.396T>C (p.Val132=)
n.125+11223A>G
c.345T>C (p.Val115=)
c.165+180T>C (n.165+180T>C)
n.75+37151A>G
n.86+37151A>G
c.93+2068T>C (n.93+2068T>C)
12g.14840902A>TCA478851511ART4,C12orf60c.396T>A (p.Val132=)
n.125+11223A>T
c.345T>A (p.Val115=)
c.165+180T>A (n.165+180T>A)
n.75+37151A>T
n.86+37151A>T
c.93+2068T>A (n.93+2068T>A)
12g.14840903A>CCA384013711ART4,C12orf60c.395T>G (p.Val132Gly)
n.125+11224A>C
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.165+179T>G (n.165+179T>G)
n.75+37152A>C
n.86+37152A>C
c.93+2067T>G (n.93+2067T>G)
12g.14840903A>GCA384013710ART4,C12orf60c.395T>C (p.Val132Ala)
n.125+11224A>G
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.165+179T>C (n.165+179T>C)
n.75+37152A>G
n.86+37152A>G
c.93+2067T>C (n.93+2067T>C)
12g.14840903A>TCA384013709ART4,C12orf60c.395T>A (p.Val132Asp)
n.125+11224A>T
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.165+179T>A (n.165+179T>A)
n.75+37152A>T
n.86+37152A>T
c.93+2067T>A (n.93+2067T>A)
12g.14840904C>ACA384013712ART4,C12orf60c.394G>T (p.Val132Phe)
n.125+11225C>A
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.165+178G>T (n.165+178G>T)
n.75+37153C>A
n.86+37153C>A
c.93+2066G>T (n.93+2066G>T)
12g.14840904C>GCA384013713ART4,C12orf60c.394G>C (p.Val132Leu)
n.125+11225C>G
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.165+178G>C (n.165+178G>C)
n.75+37153C>G
n.86+37153C>G
c.93+2066G>C (n.93+2066G>C)
12g.14840904C>TCA6464987ART4,C12orf60c.394G>A (p.Val132Ile)
n.125+11225C>T
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.165+178G>A (n.165+178G>A)
n.75+37153C>T
n.86+37153C>T
c.93+2066G>A (n.93+2066G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840905A>CCA384013714ART4,C12orf60c.393T>G (p.Asn131Lys)
n.125+11226A>C
c.342T>G (p.Asn114Lys)
c.165+177T>G (n.165+177T>G)
n.75+37154A>C
n.86+37154A>C
c.93+2065T>G (n.93+2065T>G)
12g.14840905A>GCA478851517ART4,C12orf60c.393T>C (p.Asn131=)
n.125+11226A>G
c.342T>C (p.Asn114=)
c.165+177T>C (n.165+177T>C)
n.75+37154A>G
n.86+37154A>G
c.93+2065T>C (n.93+2065T>C)
 gnomAD v4
12g.14840905A>TCA384013715ART4,C12orf60c.393T>A (p.Asn131Lys)
n.125+11226A>T
c.342T>A (p.Asn114Lys)
c.165+177T>A (n.165+177T>A)
n.75+37154A>T
n.86+37154A>T
c.93+2065T>A (n.93+2065T>A)
12g.14840906T>ACA384013716ART4,C12orf60c.392A>T (p.Asn131Ile)
n.125+11227T>A
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.165+176A>T (n.165+176A>T)
n.75+37155T>A
n.86+37155T>A
c.93+2064A>T (n.93+2064A>T)
12g.14840906T>CCA384013717ART4,C12orf60c.392A>G (p.Asn131Ser)
n.125+11227T>C
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.165+176A>G (n.165+176A>G)
n.75+37155T>C
n.86+37155T>C
c.93+2064A>G (n.93+2064A>G)
 gnomAD v4
12g.14840906T>GCA384013718ART4,C12orf60c.392A>C (p.Asn131Thr)
n.125+11227T>G
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.165+176A>C (n.165+176A>C)
n.75+37155T>G
n.86+37155T>G
c.93+2064A>C (n.93+2064A>C)
12g.14840907T>ACA233289832ART4,C12orf60c.391A>T (p.Asn131Tyr)
n.125+11228T>A
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.165+175A>T (n.165+175A>T)
n.75+37156T>A
n.86+37156T>A
c.93+2063A>T (n.93+2063A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840907T>CCA384013719ART4,C12orf60c.391A>G (p.Asn131Asp)
n.125+11228T>C
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.165+175A>G (n.165+175A>G)
n.75+37156T>C
n.86+37156T>C
c.93+2063A>G (n.93+2063A>G)
12g.14840907T>GCA384013720ART4,C12orf60c.391A>C (p.Asn131His)
n.125+11228T>G
c.340A>C (p.Asn114His)
c.165+175A>C (n.165+175A>C)
n.75+37156T>G
n.86+37156T>G
c.93+2063A>C (n.93+2063A>C)
12g.14840908G>ACA478851525ART4,C12orf60c.390C>T (p.Ser130=)
n.125+11229G>A
c.339C>T (p.Ser113=)
c.165+174C>T (n.165+174C>T)
n.75+37157G>A
n.86+37157G>A
c.93+2062C>T (n.93+2062C>T)
 gnomAD v4
12g.14840908G>CCA384013721ART4,C12orf60c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.125+11229G>C
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.165+174C>G (n.165+174C>G)
n.75+37157G>C
n.86+37157G>C
c.93+2062C>G (n.93+2062C>G)
12g.14840908G>TCA384013722ART4,C12orf60c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.125+11229G>T
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.165+174C>A (n.165+174C>A)
n.75+37157G>T
n.86+37157G>T
c.93+2062C>A (n.93+2062C>A)
12g.14840909C>ACA384013724ART4,C12orf60c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.125+11230C>A
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.165+173G>T (n.165+173G>T)
n.75+37158C>A
n.86+37158C>A
c.93+2061G>T (n.93+2061G>T)
12g.14840909C>GCA384013725ART4,C12orf60c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.125+11230C>G
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.165+173G>C (n.165+173G>C)
n.75+37158C>G
n.86+37158C>G
c.93+2061G>C (n.93+2061G>C)
12g.14840909C>TCA384013723ART4,C12orf60c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.125+11230C>T
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.165+173G>A (n.165+173G>A)
n.75+37158C>T
n.86+37158C>T
c.93+2061G>A (n.93+2061G>A)
12g.14840910T>ACA6464988ART4,C12orf60c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.125+11231T>A
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.165+172A>T (n.165+172A>T)
n.75+37159T>A
n.86+37159T>A
c.93+2060A>T (n.93+2060A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840910T>CCA384013726ART4,C12orf60c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.125+11231T>C
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.165+172A>G (n.165+172A>G)
n.75+37159T>C
n.86+37159T>C
c.93+2060A>G (n.93+2060A>G)
12g.14840910T>GCA384013727ART4,C12orf60c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.125+11231T>G
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.165+172A>C (n.165+172A>C)
n.75+37159T>G
n.86+37159T>G
c.93+2060A>C (n.93+2060A>C)
12g.14840911G>ACA478851531ART4,C12orf60c.387C>T (p.Asn129=)
n.125+11232G>A
c.336C>T (p.Asn112=)
c.165+171C>T (n.165+171C>T)
n.75+37160G>A
n.86+37160G>A
c.93+2059C>T (n.93+2059C>T)
 dbSNP
12g.14840911G>CCA384013728ART4,C12orf60c.387C>G (p.Asn129Lys)
n.125+11232G>C
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.165+171C>G (n.165+171C>G)
n.75+37160G>C
n.86+37160G>C
c.93+2059C>G (n.93+2059C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840911G>TCA384013729ART4,C12orf60c.387C>A (p.Asn129Lys)
n.125+11232G>T
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.165+171C>A (n.165+171C>A)
n.75+37160G>T
n.86+37160G>T
c.93+2059C>A (n.93+2059C>A)
12g.14840912T>ACA384013730ART4,C12orf60c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.125+11233T>A
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.165+170A>T (n.165+170A>T)
n.75+37161T>A
n.86+37161T>A
c.93+2058A>T (n.93+2058A>T)
12g.14840912T>CCA384013731ART4,C12orf60c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.125+11233T>C
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.165+170A>G (n.165+170A>G)
n.75+37161T>C
n.86+37161T>C
c.93+2058A>G (n.93+2058A>G)
12g.14840912T>GCA384013732ART4,C12orf60c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.125+11233T>G
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.165+170A>C (n.165+170A>C)
n.75+37161T>G
n.86+37161T>G
c.93+2058A>C (n.93+2058A>C)
12g.14840913T>ACA384013733ART4,C12orf60c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.125+11234T>A
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.165+169A>T (n.165+169A>T)
n.75+37162T>A
n.86+37162T>A
c.93+2057A>T (n.93+2057A>T)
12g.14840913T>CCA384013734ART4,C12orf60c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.125+11234T>C
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.165+169A>G (n.165+169A>G)
n.75+37162T>C
n.86+37162T>C
c.93+2057A>G (n.93+2057A>G)
12g.14840913T>GCA384013735ART4,C12orf60c.385A>C (p.Asn129His)
n.125+11234T>G
c.334A>C (p.Asn112His)
c.165+169A>C (n.165+169A>C)
n.75+37162T>G
n.86+37162T>G
c.93+2057A>C (n.93+2057A>C)
12g.14840914C>ACA384013736ART4,C12orf60c.384G>T (p.Leu128Phe)
n.125+11235C>A
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.165+168G>T (n.165+168G>T)
n.75+37163C>A
n.86+37163C>A
c.93+2056G>T (n.93+2056G>T)
12g.14840914C>GCA384013737ART4,C12orf60c.384G>C (p.Leu128Phe)
n.125+11235C>G
c.333G>C (p.Leu111Phe)
c.165+168G>C (n.165+168G>C)
n.75+37163C>G
n.86+37163C>G
c.93+2056G>C (n.93+2056G>C)
12g.14840914C>TCA478851540ART4,C12orf60c.384G>A (p.Leu128=)
n.125+11235C>T
c.333G>A (p.Leu111=)
c.165+168G>A (n.165+168G>A)
n.75+37163C>T
n.86+37163C>T
c.93+2056G>A (n.93+2056G>A)
12g.14840915A>CCA384013739ART4,C12orf60c.383T>G (p.Leu128Trp)
n.125+11236A>C
c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.165+167T>G (n.165+167T>G)
n.75+37164A>C
n.86+37164A>C
c.93+2055T>G (n.93+2055T>G)
12g.14840915A>GCA6464989ART4,C12orf60c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.125+11236A>G
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.165+167T>C (n.165+167T>C)
n.75+37164A>G
n.86+37164A>G
c.93+2055T>C (n.93+2055T>C)
 dbSNP ExAC
12g.14840915A>TCA384013738ART4,C12orf60c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.125+11236A>T
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.165+167T>A (n.165+167T>A)
n.75+37164A>T
n.86+37164A>T
c.93+2055T>A (n.93+2055T>A)
12g.14840916A>CCA384013740ART4,C12orf60c.382T>G (p.Leu128Val)
n.125+11237A>C
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.165+166T>G (n.165+166T>G)
n.75+37165A>C
n.86+37165A>C
c.93+2054T>G (n.93+2054T>G)
12g.14840916A>GCA478851544ART4,C12orf60c.382T>C (p.Leu128=)
n.125+11237A>G
c.331T>C (p.Leu111=)
c.165+166T>C (n.165+166T>C)
n.75+37165A>G
n.86+37165A>G
c.93+2054T>C (n.93+2054T>C)
12g.14840916A>TCA384013741ART4,C12orf60c.382T>A (p.Leu128Met)
n.125+11237A>T
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.165+166T>A (n.165+166T>A)
n.75+37165A>T
n.86+37165A>T
c.93+2054T>A (n.93+2054T>A)
12g.14840917T>ACA478851548ART4,C12orf60c.381A>T (p.Thr127=)
n.125+11238T>A
c.330A>T (p.Thr110=)
c.165+165A>T (n.165+165A>T)
n.75+37166T>A
n.86+37166T>A
c.93+2053A>T (n.93+2053A>T)
12g.14840917T>CCA478851547ART4,C12orf60c.381A>G (p.Thr127=)
n.125+11238T>C
c.330A>G (p.Thr110=)
c.165+165A>G (n.165+165A>G)
n.75+37166T>C
n.86+37166T>C
c.93+2053A>G (n.93+2053A>G)
12g.14840917T>GCA478851546ART4,C12orf60c.381A>C (p.Thr127=)
n.125+11238T>G
c.330A>C (p.Thr110=)
c.165+165A>C (n.165+165A>C)
n.75+37166T>G
n.86+37166T>G
c.93+2053A>C (n.93+2053A>C)
12g.14840918G>ACA384013742ART4,C12orf60c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.125+11239G>A
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.165+164C>T (n.165+164C>T)
n.75+37167G>A
n.86+37167G>A
c.93+2052C>T (n.93+2052C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840918G>CCA384013743ART4,C12orf60c.380C>G (p.Thr127Arg)
n.125+11239G>C
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.165+164C>G (n.165+164C>G)
n.75+37167G>C
n.86+37167G>C
c.93+2052C>G (n.93+2052C>G)
12g.14840918G>TCA384013744ART4,C12orf60c.380C>A (p.Thr127Lys)
n.125+11239G>T
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.165+164C>A (n.165+164C>A)
n.75+37167G>T
n.86+37167G>T
c.93+2052C>A (n.93+2052C>A)
 gnomAD v4
12g.14840919T>ACA384013745ART4,C12orf60c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.125+11240T>A
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.165+163A>T (n.165+163A>T)
n.75+37168T>A
n.86+37168T>A
c.93+2051A>T (n.93+2051A>T)
12g.14840919T>CCA384013746ART4,C12orf60c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.125+11240T>C
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.165+163A>G (n.165+163A>G)
n.75+37168T>C
n.86+37168T>C
c.93+2051A>G (n.93+2051A>G)
12g.14840919T>GCA384013747ART4,C12orf60c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.125+11240T>G
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.165+163A>C (n.165+163A>C)
n.75+37168T>G
n.86+37168T>G
c.93+2051A>C (n.93+2051A>C)
12g.14840920A=CA2581072576ART4,C12orf60c.378T= (p.Tyr126=)
n.125+11241A=
c.327T= (p.Tyr109=)
c.165+162T= (n.165+162T=)
n.75+37169A=
n.86+37169A=
c.93+2050T= (n.93+2050T=)
12g.14840920A>CCA384013748ART4,C12orf60c.378T>G (p.Tyr126Ter)
n.125+11241A>C
c.327T>G (p.Tyr109Ter)
c.165+162T>G (n.165+162T>G)
n.75+37169A>C
n.86+37169A>C
c.93+2050T>G (n.93+2050T>G)
12g.14840920A>GCA6464990ART4,C12orf60c.378T>C (p.Tyr126=)
n.125+11241A>G
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.165+162T>C (n.165+162T>C)
n.75+37169A>G
n.86+37169A>G
c.93+2050T>C (n.93+2050T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840920A>TCA384013749ART4,C12orf60c.378T>A (p.Tyr126Ter)
n.125+11241A>T
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.165+162T>A (n.165+162T>A)
n.75+37169A>T
n.86+37169A>T
c.93+2050T>A (n.93+2050T>A)
12g.14840921T>ACA384013750ART4,C12orf60c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.125+11242T>A
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.165+161A>T (n.165+161A>T)
n.75+37170T>A
n.86+37170T>A
c.93+2049A>T (n.93+2049A>T)
12g.14840921T>CCA384013751ART4,C12orf60c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.125+11242T>C
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.165+161A>G (n.165+161A>G)
n.75+37170T>C
n.86+37170T>C
c.93+2049A>G (n.93+2049A>G)
 gnomAD v4
12g.14840921T>GCA384013752ART4,C12orf60c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.125+11242T>G
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.165+161A>C (n.165+161A>C)
n.75+37170T>G
n.86+37170T>G
c.93+2049A>C (n.93+2049A>C)
12g.14840922A>CCA384013754ART4,C12orf60c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.125+11243A>C
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.165+160T>G (n.165+160T>G)
n.75+37171A>C
n.86+37171A>C
c.93+2048T>G (n.93+2048T>G)
12g.14840922A>GCA384013755ART4,C12orf60c.376T>C (p.Tyr126His)
n.125+11243A>G
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.165+160T>C (n.165+160T>C)
n.75+37171A>G
n.86+37171A>G
c.93+2048T>C (n.93+2048T>C)
12g.14840922A>TCA384013753ART4,C12orf60c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.125+11243A>T
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.165+160T>A (n.165+160T>A)
n.75+37171A>T
n.86+37171A>T
c.93+2048T>A (n.93+2048T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840923A>CCA384013756ART4,C12orf60c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.125+11244A>C
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.165+159T>G (n.165+159T>G)
n.75+37172A>C
n.86+37172A>C
c.93+2047T>G (n.93+2047T>G)
12g.14840923A>GCA478851556ART4,C12orf60c.375T>C (p.Phe125=)
n.125+11244A>G
c.324T>C (p.Phe108=)
c.165+159T>C (n.165+159T>C)
n.75+37172A>G
n.86+37172A>G
c.93+2047T>C (n.93+2047T>C)
12g.14840923A>TCA384013757ART4,C12orf60c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.125+11244A>T
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.165+159T>A (n.165+159T>A)
n.75+37172A>T
n.86+37172A>T
c.93+2047T>A (n.93+2047T>A)
12g.14840924A>CCA384013758ART4,C12orf60c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.125+11245A>C
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.165+158T>G (n.165+158T>G)
n.75+37173A>C
n.86+37173A>C
c.93+2046T>G (n.93+2046T>G)
12g.14840924A>GCA384013759ART4,C12orf60c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.125+11245A>G
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.165+158T>C (n.165+158T>C)
n.75+37173A>G
n.86+37173A>G
c.93+2046T>C (n.93+2046T>C)
12g.14840924A>TCA384013760ART4,C12orf60c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.125+11245A>T
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.165+158T>A (n.165+158T>A)
n.75+37173A>T
n.86+37173A>T
c.93+2046T>A (n.93+2046T>A)
12g.14840925A>CCA384013761ART4,C12orf60c.373T>G (p.Phe125Val)
n.125+11246A>C
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.165+157T>G (n.165+157T>G)
n.75+37174A>C
n.86+37174A>C
c.93+2045T>G (n.93+2045T>G)
12g.14840925A>GCA384013762ART4,C12orf60c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.125+11246A>G
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.165+157T>C (n.165+157T>C)
n.75+37174A>G
n.86+37174A>G
c.93+2045T>C (n.93+2045T>C)
12g.14840925A>TCA384013763ART4,C12orf60c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.125+11246A>T
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.165+157T>A (n.165+157T>A)
n.75+37174A>T
n.86+37174A>T
c.93+2045T>A (n.93+2045T>A)
12g.14840926C>ACA233289843ART4,C12orf60c.372G>T (p.Leu124Phe)
n.125+11247C>A
c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.165+156G>T (n.165+156G>T)
n.75+37175C>A
n.86+37175C>A
c.93+2044G>T (n.93+2044G>T)
 dbSNP
12g.14840926C>GCA384013764ART4,C12orf60c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.125+11247C>G
c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.165+156G>C (n.165+156G>C)
n.75+37175C>G
n.86+37175C>G
c.93+2044G>C (n.93+2044G>C)
12g.14840926C>TCA478851564ART4,C12orf60c.372G>A (p.Leu124=)
n.125+11247C>T
c.321G>A (p.Leu107=)
c.165+156G>A (n.165+156G>A)
n.75+37175C>T
n.86+37175C>T
c.93+2044G>A (n.93+2044G>A)
 dbSNP
12g.14840927A>CCA384013765ART4,C12orf60c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.125+11248A>C
c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.165+155T>G (n.165+155T>G)
n.75+37176A>C
n.86+37176A>C
c.93+2043T>G (n.93+2043T>G)
12g.14840927A>GCA384013766ART4,C12orf60c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.125+11248A>G
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.165+155T>C (n.165+155T>C)
n.75+37176A>G
n.86+37176A>G
c.93+2043T>C (n.93+2043T>C)
12g.14840927A>TCA384013767ART4,C12orf60c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.125+11248A>T
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.165+155T>A (n.165+155T>A)
n.75+37176A>T
n.86+37176A>T
c.93+2043T>A (n.93+2043T>A)
12g.14840930delCA2497339234ART4,C12orf60c.371del (p.Leu124CysfsTer5)
n.125+11251del
c.320del (p.Leu107CysfsTer5)
c.165+155del (n.165+155del)
n.75+37179del
n.86+37179del
c.93+2043del (n.93+2043del)
 dbSNP
12g.14840928A>CCA384013769ART4,C12orf60c.370T>G (p.Leu124Val)
n.125+11249A>C
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.165+154T>G (n.165+154T>G)
n.75+37177A>C
n.86+37177A>C
c.93+2042T>G (n.93+2042T>G)
12g.14840928A>GCA478851567ART4,C12orf60c.370T>C (p.Leu124=)
n.125+11249A>G
c.319T>C (p.Leu107=)
c.165+154T>C (n.165+154T>C)
n.75+37177A>G
n.86+37177A>G
c.93+2042T>C (n.93+2042T>C)
12g.14840928A>TCA384013768ART4,C12orf60c.370T>A (p.Leu124Met)
n.125+11249A>T
c.319T>A (p.Leu107Met)
c.165+154T>A (n.165+154T>A)
n.75+37177A>T
n.86+37177A>T
c.93+2042T>A (n.93+2042T>A)
12g.14840929A>CCA384013770ART4,C12orf60c.369T>G (p.Ile123Met)
n.125+11250A>C
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.165+153T>G (n.165+153T>G)
n.75+37178A>C
n.86+37178A>C
c.93+2041T>G (n.93+2041T>G)
12g.14840929A>GCA478851570ART4,C12orf60c.369T>C (p.Ile123=)
n.125+11250A>G
c.318T>C (p.Ile106=)
c.165+153T>C (n.165+153T>C)
n.75+37178A>G
n.86+37178A>G
c.93+2041T>C (n.93+2041T>C)
12g.14840929A>TCA478851571ART4,C12orf60c.369T>A (p.Ile123=)
n.125+11250A>T
c.318T>A (p.Ile106=)
c.165+153T>A (n.165+153T>A)
n.75+37178A>T
n.86+37178A>T
c.93+2041T>A (n.93+2041T>A)
12g.14840930A>CCA384013771ART4,C12orf60c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.125+11251A>C
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.165+152T>G (n.165+152T>G)
n.75+37179A>C
n.86+37179A>C
c.93+2040T>G (n.93+2040T>G)
12g.14840930A>GCA384013772ART4,C12orf60c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.125+11251A>G
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.165+152T>C (n.165+152T>C)
n.75+37179A>G
n.86+37179A>G
c.93+2040T>C (n.93+2040T>C)
12g.14840930A>TCA384013773ART4,C12orf60c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.125+11251A>T
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.165+152T>A (n.165+152T>A)
n.75+37179A>T
n.86+37179A>T
c.93+2040T>A (n.93+2040T>A)
12g.14840930_14840931insATCA233289846ART4,C12orf60c.367_368insAT (p.Ile123AsnfsTer7)
n.125+11251_125+11252insAT
c.316_317insAT (p.Ile106AsnfsTer7)
c.165+151_165+152insAT (n.165+151_165+152insAT)
n.75+37179_75+37180insAT
n.86+37179_86+37180insAT
c.93+2039_93+2040insAT (n.93+2039_93+2040insAT)
 dbSNP
12g.14840931T>ACA384013774ART4,C12orf60c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.125+11252T>A
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.165+151A>T (n.165+151A>T)
n.75+37180T>A
n.86+37180T>A
c.93+2039A>T (n.93+2039A>T)
12g.14840931T>CCA384013775ART4,C12orf60c.367A>G (p.Ile123Val)
n.125+11252T>C
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.165+151A>G (n.165+151A>G)
n.75+37180T>C
n.86+37180T>C
c.93+2039A>G (n.93+2039A>G)
12g.14840931T>GCA384013776ART4,C12orf60c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.125+11252T>G
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.165+151A>C (n.165+151A>C)
n.75+37180T>G
n.86+37180T>G
c.93+2039A>C (n.93+2039A>C)
 gnomAD v4
12g.14840932A>CCA478851582ART4,C12orf60c.366T>G (p.Ala122=)
n.125+11253A>C
c.315T>G (p.Ala105=)
c.165+150T>G (n.165+150T>G)
n.75+37181A>C
n.86+37181A>C
c.93+2038T>G (n.93+2038T>G)
12g.14840932A>GCA6464991ART4,C12orf60c.366T>C (p.Ala122=)
n.125+11253A>G
c.315T>C (p.Ala105=)
c.165+150T>C (n.165+150T>C)
n.75+37181A>G
n.86+37181A>G
c.93+2038T>C (n.93+2038T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840932A>TCA478851584ART4,C12orf60c.366T>A (p.Ala122=)
n.125+11253A>T
c.315T>A (p.Ala105=)
c.165+150T>A (n.165+150T>A)
n.75+37181A>T
n.86+37181A>T
c.93+2038T>A (n.93+2038T>A)
12g.14840933G>ACA384013777ART4,C12orf60c.365C>T (p.Ala122Val)
n.125+11254G>A
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.165+149C>T (n.165+149C>T)
n.75+37182G>A
n.86+37182G>A
c.93+2037C>T (n.93+2037C>T)
 dbSNP
12g.14840933G>CCA384013778ART4,C12orf60c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.125+11254G>C
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.165+149C>G (n.165+149C>G)
n.75+37182G>C
n.86+37182G>C
c.93+2037C>G (n.93+2037C>G)
12g.14840933G>TCA384013779ART4,C12orf60c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.125+11254G>T
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.165+149C>A (n.165+149C>A)
n.75+37182G>T
n.86+37182G>T
c.93+2037C>A (n.93+2037C>A)
12g.14840934C>ACA384013782ART4,C12orf60c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.125+11255C>A
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.165+148G>T (n.165+148G>T)
n.75+37183C>A
n.86+37183C>A
c.93+2036G>T (n.93+2036G>T)
12g.14840934C>GCA384013781ART4,C12orf60c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.125+11255C>G
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.165+148G>C (n.165+148G>C)
n.75+37183C>G
n.86+37183C>G
c.93+2036G>C (n.93+2036G>C)
12g.14840934C>TCA384013780ART4,C12orf60c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.125+11255C>T
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.165+148G>A (n.165+148G>A)
n.75+37183C>T
n.86+37183C>T
c.93+2036G>A (n.93+2036G>A)
12g.14840935C>ACA478851591ART4,C12orf60c.363G>T (p.Val121=)
n.125+11256C>A
c.312G>T (p.Val104=)
c.165+147G>T (n.165+147G>T)
n.75+37184C>A
n.86+37184C>A
c.93+2035G>T (n.93+2035G>T)
12g.14840935C>GCA478851589ART4,C12orf60c.363G>C (p.Val121=)
n.125+11256C>G
c.312G>C (p.Val104=)
c.165+147G>C (n.165+147G>C)
n.75+37184C>G
n.86+37184C>G
c.93+2035G>C (n.93+2035G>C)
12g.14840935C>TCA478851592ART4,C12orf60c.363G>A (p.Val121=)
n.125+11256C>T
c.312G>A (p.Val104=)
c.165+147G>A (n.165+147G>A)
n.75+37184C>T
n.86+37184C>T
c.93+2035G>A (n.93+2035G>A)
12g.14840936A>CCA384013783ART4,C12orf60c.362T>G (p.Val121Gly)
n.125+11257A>C
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.165+146T>G (n.165+146T>G)
n.75+37185A>C
n.86+37185A>C
c.93+2034T>G (n.93+2034T>G)
12g.14840936A>GCA6464992ART4,C12orf60c.362T>C (p.Val121Ala)
n.125+11257A>G
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.165+146T>C (n.165+146T>C)
n.75+37185A>G
n.86+37185A>G
c.93+2034T>C (n.93+2034T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840936A>TCA384013784ART4,C12orf60c.362T>A (p.Val121Glu)
n.125+11257A>T
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.165+146T>A (n.165+146T>A)
n.75+37185A>T
n.86+37185A>T
c.93+2034T>A (n.93+2034T>A)
12g.14840937C>ACA384013785ART4,C12orf60c.361G>T (p.Val121Leu)
n.125+11258C>A
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.165+145G>T (n.165+145G>T)
n.75+37186C>A
n.86+37186C>A
c.93+2033G>T (n.93+2033G>T)
12g.14840937C>GCA384013787ART4,C12orf60c.361G>C (p.Val121Leu)
n.125+11258C>G
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.165+145G>C (n.165+145G>C)
n.75+37186C>G
n.86+37186C>G
c.93+2033G>C (n.93+2033G>C)
12g.14840937C>TCA384013786ART4,C12orf60c.361G>A (p.Val121Met)
n.125+11258C>T
c.310G>A (p.Val104Met)
c.165+145G>A (n.165+145G>A)
n.75+37186C>T
n.86+37186C>T
c.93+2033G>A (n.93+2033G>A)
12g.14840938A>CCA478851598ART4,C12orf60c.360T>G (p.Ala120=)
n.125+11259A>C
c.309T>G (p.Ala103=)
c.165+144T>G (n.165+144T>G)
n.75+37187A>C
n.86+37187A>C
c.93+2032T>G (n.93+2032T>G)
12g.14840938A>GCA478851597ART4,C12orf60c.360T>C (p.Ala120=)
n.125+11259A>G
c.309T>C (p.Ala103=)
c.165+144T>C (n.165+144T>C)
n.75+37187A>G
n.86+37187A>G
c.93+2032T>C (n.93+2032T>C)
12g.14840938A>TCA478851595ART4,C12orf60c.360T>A (p.Ala120=)
n.125+11259A>T
c.309T>A (p.Ala103=)
c.165+144T>A (n.165+144T>A)
n.75+37187A>T
n.86+37187A>T
c.93+2032T>A (n.93+2032T>A)
12g.14840939G>ACA384013788ART4,C12orf60c.359C>T (p.Ala120Val)
n.125+11260G>A
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.165+143C>T (n.165+143C>T)
n.75+37188G>A
n.86+37188G>A
c.93+2031C>T (n.93+2031C>T)
12g.14840939G>CCA384013789ART4,C12orf60c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.125+11260G>C
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.165+143C>G (n.165+143C>G)
n.75+37188G>C
n.86+37188G>C
c.93+2031C>G (n.93+2031C>G)
12g.14840939G>TCA384013790ART4,C12orf60c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.125+11260G>T
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.165+143C>A (n.165+143C>A)
n.75+37188G>T
n.86+37188G>T
c.93+2031C>A (n.93+2031C>A)
 COSMIC
12g.14840940C>ACA384013791ART4,C12orf60c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.125+11261C>A
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.165+142G>T (n.165+142G>T)
n.75+37189C>A
n.86+37189C>A
c.93+2030G>T (n.93+2030G>T)
12g.14840940C>GCA384013792ART4,C12orf60c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.125+11261C>G
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.165+142G>C (n.165+142G>C)
n.75+37189C>G
n.86+37189C>G
c.93+2030G>C (n.93+2030G>C)
12g.14840940C>TCA6464993ART4,C12orf60c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.125+11261C>T
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.165+142G>A (n.165+142G>A)
n.75+37189C>T
n.86+37189C>T
c.93+2030G>A (n.93+2030G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840941G>ACA6464994ART4,C12orf60c.357C>T (p.His119=)
n.125+11262G>A
c.306C>T (p.His102=)
c.165+141C>T (n.165+141C>T)
n.75+37190G>A
n.86+37190G>A
c.93+2029C>T (n.93+2029C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840941G>CCA6464995ART4,C12orf60c.357C>G (p.His119Gln)
n.125+11262G>C
c.306C>G (p.His102Gln)
c.165+141C>G (n.165+141C>G)
n.75+37190G>C
n.86+37190G>C
c.93+2029C>G (n.93+2029C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840941G>TCA6464996ART4,C12orf60c.357C>A (p.His119Gln)
n.125+11262G>T
c.306C>A (p.His102Gln)
c.165+141C>A (n.165+141C>A)
n.75+37190G>T
n.86+37190G>T
c.93+2029C>A (n.93+2029C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840942T>ACA384013793ART4,C12orf60c.356A>T (p.His119Leu)
n.125+11263T>A
c.305A>T (p.His102Leu)
c.165+140A>T (n.165+140A>T)
n.75+37191T>A
n.86+37191T>A
c.93+2028A>T (n.93+2028A>T)
12g.14840942T>CCA384013794ART4,C12orf60c.356A>G (p.His119Arg)
n.125+11263T>C
c.305A>G (p.His102Arg)
c.165+140A>G (n.165+140A>G)
n.75+37191T>C
n.86+37191T>C
c.93+2028A>G (n.93+2028A>G)
12g.14840942T>GCA384013795ART4,C12orf60c.356A>C (p.His119Pro)
n.125+11263T>G
c.305A>C (p.His102Pro)
c.165+140A>C (n.165+140A>C)
n.75+37191T>G
n.86+37191T>G
c.93+2028A>C (n.93+2028A>C)
12g.14840943G>ACA384013796ART4,C12orf60c.355C>T (p.His119Tyr)
n.125+11264G>A
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.165+139C>T (n.165+139C>T)
n.75+37192G>A
n.86+37192G>A
c.93+2027C>T (n.93+2027C>T)
12g.14840943G>CCA384013797ART4,C12orf60c.355C>G (p.His119Asp)
n.125+11264G>C
c.304C>G (p.His102Asp)
c.165+139C>G (n.165+139C>G)
n.75+37192G>C
n.86+37192G>C
c.93+2027C>G (n.93+2027C>G)
12g.14840943G>TCA384013798ART4,C12orf60c.355C>A (p.His119Asn)
n.125+11264G>T
c.304C>A (p.His102Asn)
c.165+139C>A (n.165+139C>A)
n.75+37192G>T
n.86+37192G>T
c.93+2027C>A (n.93+2027C>A)
12g.14840944T>ACA478851678ART4,C12orf60c.354A>T (p.Thr118=)
n.125+11265T>A
c.303A>T (p.Thr101=)
c.165+138A>T (n.165+138A>T)
n.75+37193T>A
n.86+37193T>A
c.93+2026A>T (n.93+2026A>T)
12g.14840944T>CCA478851679ART4,C12orf60c.354A>G (p.Thr118=)
n.125+11265T>C
c.303A>G (p.Thr101=)
c.165+138A>G (n.165+138A>G)
n.75+37193T>C
n.86+37193T>C
c.93+2026A>G (n.93+2026A>G)
 gnomAD v4
12g.14840944T>GCA478851677ART4,C12orf60c.354A>C (p.Thr118=)
n.125+11265T>G
c.303A>C (p.Thr101=)
c.165+138A>C (n.165+138A>C)
n.75+37193T>G
n.86+37193T>G
c.93+2026A>C (n.93+2026A>C)
12g.14840945G>ACA384013801ART4,C12orf60c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.125+11266G>A
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.165+137C>T (n.165+137C>T)
n.75+37194G>A
n.86+37194G>A
c.93+2025C>T (n.93+2025C>T)
12g.14840945G>CCA384013799ART4,C12orf60c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.125+11266G>C
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.165+137C>G (n.165+137C>G)
n.75+37194G>C
n.86+37194G>C
c.93+2025C>G (n.93+2025C>G)
12g.14840945G>TCA384013800ART4,C12orf60c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.125+11266G>T
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.165+137C>A (n.165+137C>A)
n.75+37194G>T
n.86+37194G>T
c.93+2025C>A (n.93+2025C>A)
12g.14840946T>ACA384013802ART4,C12orf60c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.125+11267T>A
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.165+136A>T (n.165+136A>T)
n.75+37195T>A
n.86+37195T>A
c.93+2024A>T (n.93+2024A>T)
12g.14840946T>CCA6464997ART4,C12orf60c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.125+11267T>C
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.165+136A>G (n.165+136A>G)
n.75+37195T>C
n.86+37195T>C
c.93+2024A>G (n.93+2024A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840946T>GCA384013803ART4,C12orf60c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.125+11267T>G
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.165+136A>C (n.165+136A>C)
n.75+37195T>G
n.86+37195T>G
c.93+2024A>C (n.93+2024A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840947G>ACA478851681ART4,C12orf60c.351C>T (p.Thr117=)
n.125+11268G>A
c.300C>T (p.Thr100=)
c.165+135C>T (n.165+135C>T)
n.75+37196G>A
n.86+37196G>A
c.93+2023C>T (n.93+2023C>T)
12g.14840947G>CCA478851682ART4,C12orf60c.351C>G (p.Thr117=)
n.125+11268G>C
c.300C>G (p.Thr100=)
c.165+135C>G (n.165+135C>G)
n.75+37196G>C
n.86+37196G>C
c.93+2023C>G (n.93+2023C>G)
12g.14840947G>TCA478851680ART4,C12orf60c.351C>A (p.Thr117=)
n.125+11268G>T
c.300C>A (p.Thr100=)
c.165+135C>A (n.165+135C>A)
n.75+37196G>T
n.86+37196G>T
c.93+2023C>A (n.93+2023C>A)
12g.14840948G>ACA6464998ART4,C12orf60c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.125+11269G>A
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.165+134C>T (n.165+134C>T)
n.75+37197G>A
n.86+37197G>A
c.93+2022C>T (n.93+2022C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840948G>CCA384013804ART4,C12orf60c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.125+11269G>C
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.165+134C>G (n.165+134C>G)
n.75+37197G>C
n.86+37197G>C
c.93+2022C>G (n.93+2022C>G)
12g.14840948G=CA2581072577ART4,C12orf60c.350C= (p.Thr117=)
n.125+11269G=
c.299C= (p.Thr100=)
c.165+134C= (n.165+134C=)
n.75+37197G=
n.86+37197G=
c.93+2022C= (n.93+2022C=)
12g.14840948G>TCA6464999ART4,C12orf60c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.125+11269G>T
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.165+134C>A (n.165+134C>A)
n.75+37197G>T
n.86+37197G>T
c.93+2022C>A (n.93+2022C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840950_14840957delCA210961ART4,C12orf60c.343_350del (p.Met115HisfsTer18)
n.125+11271_125+11278del
c.292_299del (p.Met98HisfsTer18)
c.165+127_165+134del (n.165+127_165+134del)
n.75+37199_75+37206del
n.86+37199_86+37206del
c.93+2015_93+2022del (n.93+2015_93+2022del)
 ClinVar dbSNP
12g.14840949T>ACA384013805ART4,C12orf60c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.125+11270T>A
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.165+133A>T (n.165+133A>T)
n.75+37198T>A
n.86+37198T>A
c.93+2021A>T (n.93+2021A>T)
12g.14840949T>CCA384013806ART4,C12orf60c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.125+11270T>C
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.165+133A>G (n.165+133A>G)
n.75+37198T>C
n.86+37198T>C
c.93+2021A>G (n.93+2021A>G)
12g.14840949T>GCA384013807ART4,C12orf60c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.125+11270T>G
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.165+133A>C (n.165+133A>C)
n.75+37198T>G
n.86+37198T>G
c.93+2021A>C (n.93+2021A>C)
12g.14840950A>CCA478851684ART4,C12orf60c.348T>G (p.Thr116=)
n.125+11271A>C
c.297T>G (p.Thr99=)
c.165+132T>G (n.165+132T>G)
n.75+37199A>C
n.86+37199A>C
c.93+2020T>G (n.93+2020T>G)
12g.14840950A>GCA478851685ART4,C12orf60c.348T>C (p.Thr116=)
n.125+11271A>G
c.297T>C (p.Thr99=)
c.165+132T>C (n.165+132T>C)
n.75+37199A>G
n.86+37199A>G
c.93+2020T>C (n.93+2020T>C)
12g.14840950A>TCA478851686ART4,C12orf60c.348T>A (p.Thr116=)
n.125+11271A>T
c.297T>A (p.Thr99=)
c.165+132T>A (n.165+132T>A)
n.75+37199A>T
n.86+37199A>T
c.93+2020T>A (n.93+2020T>A)
12g.14840951G>ACA384013808ART4,C12orf60c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.125+11272G>A
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.165+131C>T (n.165+131C>T)
n.75+37200G>A
n.86+37200G>A
c.93+2019C>T (n.93+2019C>T)
12g.14840951G>CCA384013809ART4,C12orf60c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.125+11272G>C
c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.165+131C>G (n.165+131C>G)
n.75+37200G>C
n.86+37200G>C
c.93+2019C>G (n.93+2019C>G)
 gnomAD v4
12g.14840951G>TCA384013810ART4,C12orf60c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.125+11272G>T
c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.165+131C>A (n.165+131C>A)
n.75+37200G>T
n.86+37200G>T
c.93+2019C>A (n.93+2019C>A)
12g.14840952T>ACA384013811ART4,C12orf60c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.125+11273T>A
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.165+130A>T (n.165+130A>T)
n.75+37201T>A
n.86+37201T>A
c.93+2018A>T (n.93+2018A>T)
 dbSNP
12g.14840952T>CCA384013813ART4,C12orf60c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.125+11273T>C
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.165+130A>G (n.165+130A>G)
n.75+37201T>C
n.86+37201T>C
c.93+2018A>G (n.93+2018A>G)
12g.14840952T>GCA384013812ART4,C12orf60c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.125+11273T>G
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.165+130A>C (n.165+130A>C)
n.75+37201T>G
n.86+37201T>G
c.93+2018A>C (n.93+2018A>C)
12g.14840953C>ACA384013814ART4,C12orf60c.345G>T (p.Met115Ile)
n.125+11274C>A
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.165+129G>T (n.165+129G>T)
n.75+37202C>A
n.86+37202C>A
c.93+2017G>T (n.93+2017G>T)
12g.14840953C>GCA384013815ART4,C12orf60c.345G>C (p.Met115Ile)
n.125+11274C>G
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.165+129G>C (n.165+129G>C)
n.75+37202C>G
n.86+37202C>G
c.93+2017G>C (n.93+2017G>C)
12g.14840953C>TCA384013816ART4,C12orf60c.345G>A (p.Met115Ile)
n.125+11274C>T
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.165+129G>A (n.165+129G>A)
n.75+37202C>T
n.86+37202C>T
c.93+2017G>A (n.93+2017G>A)
12g.14840954A>CCA384013817ART4,C12orf60c.344T>G (p.Met115Arg)
n.125+11275A>C
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.165+128T>G (n.165+128T>G)
n.75+37203A>C
n.86+37203A>C
c.93+2016T>G (n.93+2016T>G)
12g.14840954A>GCA6465000ART4,C12orf60c.344T>C (p.Met115Thr)
n.125+11275A>G
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.165+128T>C (n.165+128T>C)
n.75+37203A>G
n.86+37203A>G
c.93+2016T>C (n.93+2016T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840954A>TCA384013818ART4,C12orf60c.344T>A (p.Met115Lys)
n.125+11275A>T
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.165+128T>A (n.165+128T>A)
n.75+37203A>T
n.86+37203A>T
c.93+2016T>A (n.93+2016T>A)
12g.14840954_14840961dupCA2617788081ART4,C12orf60c.337_344dup (p.Met115IlefsTer4)
n.125+11275_125+11282dup
c.286_293dup (p.Met98IlefsTer4)
c.165+121_165+128dup (n.165+121_165+128dup)
n.75+37203_75+37210dup
n.86+37203_86+37210dup
c.93+2009_93+2016dup (n.93+2009_93+2016dup)
 gnomAD v4
12g.14840955T>ACA384013821ART4,C12orf60c.343A>T (p.Met115Leu)
n.125+11276T>A
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.165+127A>T (n.165+127A>T)
n.75+37204T>A
n.86+37204T>A
c.93+2015A>T (n.93+2015A>T)
12g.14840955T>CCA384013819ART4,C12orf60c.343A>G (p.Met115Val)
n.125+11276T>C
c.292A>G (p.Met98Val)
c.165+127A>G (n.165+127A>G)
n.75+37204T>C
n.86+37204T>C
c.93+2015A>G (n.93+2015A>G)
12g.14840955T>GCA384013820ART4,C12orf60c.343A>C (p.Met115Leu)
n.125+11276T>G
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.165+127A>C (n.165+127A>C)
n.75+37204T>G
n.86+37204T>G
c.93+2015A>C (n.93+2015A>C)
12g.14840956G>ACA478851688ART4,C12orf60c.342C>T (p.Asn114=)
n.125+11277G>A
c.291C>T (p.Asn97=)
c.165+126C>T (n.165+126C>T)
n.75+37205G>A
n.86+37205G>A
c.93+2014C>T (n.93+2014C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840956G>CCA384013822ART4,C12orf60c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.125+11277G>C
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.165+126C>G (n.165+126C>G)
n.75+37205G>C
n.86+37205G>C
c.93+2014C>G (n.93+2014C>G)
12g.14840956G>TCA384013823ART4,C12orf60c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.125+11277G>T
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.165+126C>A (n.165+126C>A)
n.75+37205G>T
n.86+37205G>T
c.93+2014C>A (n.93+2014C>A)
12g.14840957T>ACA384013824ART4,C12orf60c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.125+11278T>A
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.165+125A>T (n.165+125A>T)
n.75+37206T>A
n.86+37206T>A
c.93+2013A>T (n.93+2013A>T)
12g.14840957T>CCA384013825ART4,C12orf60c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.125+11278T>C
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.165+125A>G (n.165+125A>G)
n.75+37206T>C
n.86+37206T>C
c.93+2013A>G (n.93+2013A>G)
 dbSNP
12g.14840957T>GCA384013826ART4,C12orf60c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.125+11278T>G
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.165+125A>C (n.165+125A>C)
n.75+37206T>G
n.86+37206T>G
c.93+2013A>C (n.93+2013A>C)
12g.14840958T>ACA384013827ART4,C12orf60c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.125+11279T>A
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.165+124A>T (n.165+124A>T)
n.75+37207T>A
n.86+37207T>A
c.93+2012A>T (n.93+2012A>T)
12g.14840958T>CCA384013829ART4,C12orf60c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.125+11279T>C
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.165+124A>G (n.165+124A>G)
n.75+37207T>C
n.86+37207T>C
c.93+2012A>G (n.93+2012A>G)
12g.14840958T>GCA384013828ART4,C12orf60c.340A>C (p.Asn114His)
n.125+11279T>G
c.289A>C (p.Asn97His)
c.165+124A>C (n.165+124A>C)
n.75+37207T>G
n.86+37207T>G
c.93+2012A>C (n.93+2012A>C)
12g.14840959C>ACA384013830ART4,C12orf60c.339G>T (p.Gln113His)
n.125+11280C>A
c.288G>T (p.Gln96His)
c.165+123G>T (n.165+123G>T)
n.75+37208C>A
n.86+37208C>A
c.93+2011G>T (n.93+2011G>T)
12g.14840959C>GCA6465001ART4,C12orf60c.339G>C (p.Gln113His)
n.125+11280C>G
c.288G>C (p.Gln96His)
c.165+123G>C (n.165+123G>C)
n.75+37208C>G
n.86+37208C>G
c.93+2011G>C (n.93+2011G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840959C>TCA478851693ART4,C12orf60c.339G>A (p.Gln113=)
n.125+11280C>T
c.288G>A (p.Gln96=)
c.165+123G>A (n.165+123G>A)
n.75+37208C>T
n.86+37208C>T
c.93+2011G>A (n.93+2011G>A)
12g.14840960T>ACA384013831ART4,C12orf60c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.125+11281T>A
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.165+122A>T (n.165+122A>T)
n.75+37209T>A
n.86+37209T>A
c.93+2010A>T (n.93+2010A>T)
12g.14840960T>CCA384013832ART4,C12orf60c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.125+11281T>C
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.165+122A>G (n.165+122A>G)
n.75+37209T>C
n.86+37209T>C
c.93+2010A>G (n.93+2010A>G)
12g.14840960T>GCA384013833ART4,C12orf60c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.125+11281T>G
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.165+122A>C (n.165+122A>C)
n.75+37209T>G
n.86+37209T>G
c.93+2010A>C (n.93+2010A>C)

Number of alleles fetched