Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.14840755_14840756delCA2617788075ART4,C12orf60c.544_545del (p.Cys182LeufsTer2)
n.125+11076_125+11077del
c.493_494del (p.Cys165LeufsTer2)
c.165+328_165+329del (n.165+328_165+329del)
n.75+37004_75+37005del
n.86+37004_86+37005del
c.93+2216_93+2217del (n.93+2216_93+2217del)
 gnomAD v4
12g.14840754A>CCA384013380ART4,C12orf60c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.125+11075A>C
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.165+328T>G (n.165+328T>G)
n.75+37003A>C
n.86+37003A>C
c.93+2216T>G (n.93+2216T>G)
12g.14840754A>GCA384013381ART4,C12orf60c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.125+11075A>G
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n.75+37003A>G
n.86+37003A>G
c.93+2216T>C (n.93+2216T>C)
 dbSNP
12g.14840754A>TCA384013382ART4,C12orf60c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.125+11075A>T
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.165+328T>A (n.165+328T>A)
n.75+37003A>T
n.86+37003A>T
c.93+2216T>A (n.93+2216T>A)
12g.14840755C>ACA478851946ART4,C12orf60c.543G>T (p.Leu181=)
n.125+11076C>A
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c.165+327G>T (n.165+327G>T)
n.75+37004C>A
n.86+37004C>A
c.93+2215G>T (n.93+2215G>T)
12g.14840755C>GCA6464962ART4,C12orf60c.543G>C (p.Leu181=)
n.125+11076C>G
c.492G>C (p.Leu164=)
c.165+327G>C (n.165+327G>C)
n.75+37004C>G
n.86+37004C>G
c.93+2215G>C (n.93+2215G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840755C>TCA478851947ART4,C12orf60c.543G>A (p.Leu181=)
n.125+11076C>T
c.492G>A (p.Leu164=)
c.165+327G>A (n.165+327G>A)
n.75+37004C>T
n.86+37004C>T
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12g.14840756A>CCA384013383ART4,C12orf60c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.125+11077A>C
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n.86+37005A>C
c.93+2214T>G (n.93+2214T>G)
12g.14840756A>GCA384013384ART4,C12orf60c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.125+11077A>G
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c.165+326T>C (n.165+326T>C)
n.75+37005A>G
n.86+37005A>G
c.93+2214T>C (n.93+2214T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840756A>TCA384013385ART4,C12orf60c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.125+11077A>T
c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.165+326T>A (n.165+326T>A)
n.75+37005A>T
n.86+37005A>T
c.93+2214T>A (n.93+2214T>A)
12g.14840757G>ACA478851951ART4,C12orf60c.541C>T (p.Leu181=)
n.125+11078G>A
c.490C>T (p.Leu164=)
c.165+325C>T (n.165+325C>T)
n.75+37006G>A
n.86+37006G>A
c.93+2213C>T (n.93+2213C>T)
12g.14840757G>CCA384013386ART4,C12orf60c.541C>G (p.Leu181Val)
n.125+11078G>C
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.165+325C>G (n.165+325C>G)
n.75+37006G>C
n.86+37006G>C
c.93+2213C>G (n.93+2213C>G)
12g.14840757G>TCA384013387ART4,C12orf60c.541C>A (p.Leu181Met)
n.125+11078G>T
c.490C>A (p.Leu164Met)
c.165+325C>A (n.165+325C>A)
n.75+37006G>T
n.86+37006G>T
c.93+2213C>A (n.93+2213C>A)
12g.14840758A>CCA478851954ART4,C12orf60c.540T>G (p.Thr180=)
n.125+11079A>C
c.489T>G (p.Thr163=)
c.165+324T>G (n.165+324T>G)
n.75+37007A>C
n.86+37007A>C
c.93+2212T>G (n.93+2212T>G)
12g.14840758A>GCA478851955ART4,C12orf60c.540T>C (p.Thr180=)
n.125+11079A>G
c.489T>C (p.Thr163=)
c.165+324T>C (n.165+324T>C)
n.75+37007A>G
n.86+37007A>G
c.93+2212T>C (n.93+2212T>C)
12g.14840758A>TCA478851953ART4,C12orf60c.540T>A (p.Thr180=)
n.125+11079A>T
c.489T>A (p.Thr163=)
c.165+324T>A (n.165+324T>A)
n.75+37007A>T
n.86+37007A>T
c.93+2212T>A (n.93+2212T>A)
12g.14840759G>ACA384013388ART4,C12orf60c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.125+11080G>A
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c.165+323C>T (n.165+323C>T)
n.75+37008G>A
n.86+37008G>A
c.93+2211C>T (n.93+2211C>T)
 gnomAD v4
12g.14840759G>CCA384013389ART4,C12orf60c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.125+11080G>C
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.165+323C>G (n.165+323C>G)
n.75+37008G>C
n.86+37008G>C
c.93+2211C>G (n.93+2211C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840759G>TCA384013390ART4,C12orf60c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.125+11080G>T
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.165+323C>A (n.165+323C>A)
n.75+37008G>T
n.86+37008G>T
c.93+2211C>A (n.93+2211C>A)
12g.14840760T>ACA384013393ART4,C12orf60c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.125+11081T>A
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.165+322A>T (n.165+322A>T)
n.75+37009T>A
n.86+37009T>A
c.93+2210A>T (n.93+2210A>T)
12g.14840760T>CCA384013391ART4,C12orf60c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.125+11081T>C
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.165+322A>G (n.165+322A>G)
n.75+37009T>C
n.86+37009T>C
c.93+2210A>G (n.93+2210A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840760T>GCA384013392ART4,C12orf60c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.125+11081T>G
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.165+322A>C (n.165+322A>C)
n.75+37009T>G
n.86+37009T>G
c.93+2210A>C (n.93+2210A>C)
12g.14840761G>ACA478851958ART4,C12orf60c.537C>T (p.Gly179=)
n.125+11082G>A
c.486C>T (p.Gly162=)
c.165+321C>T (n.165+321C>T)
n.75+37010G>A
n.86+37010G>A
c.93+2209C>T (n.93+2209C>T)
 gnomAD v4
12g.14840761G>CCA478851956ART4,C12orf60c.537C>G (p.Gly179=)
n.125+11082G>C
c.486C>G (p.Gly162=)
c.165+321C>G (n.165+321C>G)
n.75+37010G>C
n.86+37010G>C
c.93+2209C>G (n.93+2209C>G)
12g.14840761G>TCA478851957ART4,C12orf60c.537C>A (p.Gly179=)
n.125+11082G>T
c.486C>A (p.Gly162=)
c.165+321C>A (n.165+321C>A)
n.75+37010G>T
n.86+37010G>T
c.93+2209C>A (n.93+2209C>A)
12g.14840762C>ACA384013394ART4,C12orf60c.536G>T (p.Gly179Val)
n.125+11083C>A
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.165+320G>T (n.165+320G>T)
n.75+37011C>A
n.86+37011C>A
c.93+2208G>T (n.93+2208G>T)
12g.14840762C>GCA384013395ART4,C12orf60c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.125+11083C>G
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.165+320G>C (n.165+320G>C)
n.75+37011C>G
n.86+37011C>G
c.93+2208G>C (n.93+2208G>C)
12g.14840762C>TCA384013396ART4,C12orf60c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.125+11083C>T
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.165+320G>A (n.165+320G>A)
n.75+37011C>T
n.86+37011C>T
c.93+2208G>A (n.93+2208G>A)
 gnomAD v4
12g.14840763C>ACA384013397ART4,C12orf60c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.125+11084C>A
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.165+319G>T (n.165+319G>T)
n.75+37012C>A
n.86+37012C>A
c.93+2207G>T (n.93+2207G>T)
 gnomAD v4
12g.14840763C>GCA384013398ART4,C12orf60c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.125+11084C>G
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.165+319G>C (n.165+319G>C)
n.75+37012C>G
n.86+37012C>G
c.93+2207G>C (n.93+2207G>C)
12g.14840763C>TCA384013399ART4,C12orf60c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.125+11084C>T
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.165+319G>A (n.165+319G>A)
n.75+37012C>T
n.86+37012C>T
c.93+2207G>A (n.93+2207G>A)
12g.14840764A>CCA384013400ART4,C12orf60c.534T>G (p.Asn178Lys)
n.125+11085A>C
c.483T>G (p.Asn161Lys)
c.165+318T>G (n.165+318T>G)
n.75+37013A>C
n.86+37013A>C
c.93+2206T>G (n.93+2206T>G)
12g.14840764A>GCA478851960ART4,C12orf60c.534T>C (p.Asn178=)
n.125+11085A>G
c.483T>C (p.Asn161=)
c.165+318T>C (n.165+318T>C)
n.75+37013A>G
n.86+37013A>G
c.93+2206T>C (n.93+2206T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840764A>TCA384013401ART4,C12orf60c.534T>A (p.Asn178Lys)
n.125+11085A>T
c.483T>A (p.Asn161Lys)
c.165+318T>A (n.165+318T>A)
n.75+37013A>T
n.86+37013A>T
c.93+2206T>A (n.93+2206T>A)
12g.14840765T>ACA384013402ART4,C12orf60c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.125+11086T>A
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.165+317A>T (n.165+317A>T)
n.75+37014T>A
n.86+37014T>A
c.93+2205A>T (n.93+2205A>T)
12g.14840765T>CCA384013403ART4,C12orf60c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.125+11086T>C
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.165+317A>G (n.165+317A>G)
n.75+37014T>C
n.86+37014T>C
c.93+2205A>G (n.93+2205A>G)
12g.14840765T>GCA384013404ART4,C12orf60c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.125+11086T>G
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.165+317A>C (n.165+317A>C)
n.75+37014T>G
n.86+37014T>G
c.93+2205A>C (n.93+2205A>C)
12g.14840766T>ACA384013407ART4,C12orf60c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.125+11087T>A
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.165+316A>T (n.165+316A>T)
n.75+37015T>A
n.86+37015T>A
c.93+2204A>T (n.93+2204A>T)
12g.14840766T>CCA384013406ART4,C12orf60c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.125+11087T>C
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.165+316A>G (n.165+316A>G)
n.75+37015T>C
n.86+37015T>C
c.93+2204A>G (n.93+2204A>G)
12g.14840766T>GCA384013405ART4,C12orf60c.532A>C (p.Asn178His)
n.125+11087T>G
c.481A>C (p.Asn161His)
c.165+316A>C (n.165+316A>C)
n.75+37015T>G
n.86+37015T>G
c.93+2204A>C (n.93+2204A>C)
12g.14840767C>ACA384013408ART4,C12orf60c.531G>T (p.Glu177Asp)
n.125+11088C>A
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.165+315G>T (n.165+315G>T)
n.75+37016C>A
n.86+37016C>A
c.93+2203G>T (n.93+2203G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840767C>GCA384013409ART4,C12orf60c.531G>C (p.Glu177Asp)
n.125+11088C>G
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.165+315G>C (n.165+315G>C)
n.75+37016C>G
n.86+37016C>G
c.93+2203G>C (n.93+2203G>C)
12g.14840767C>TCA6464963ART4,C12orf60c.531G>A (p.Glu177=)
n.125+11088C>T
c.480G>A (p.Glu160=)
c.165+315G>A (n.165+315G>A)
n.75+37016C>T
n.86+37016C>T
c.93+2203G>A (n.93+2203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840768T>ACA384013410ART4,C12orf60c.530A>T (p.Glu177Val)
n.125+11089T>A
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.165+314A>T (n.165+314A>T)
n.75+37017T>A
n.86+37017T>A
c.93+2202A>T (n.93+2202A>T)
12g.14840768T>CCA6464964ART4,C12orf60c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.125+11089T>C
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.165+314A>G (n.165+314A>G)
n.75+37017T>C
n.86+37017T>C
c.93+2202A>G (n.93+2202A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14840768T>GCA384013411ART4,C12orf60c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.125+11089T>G
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.165+314A>C (n.165+314A>C)
n.75+37017T>G
n.86+37017T>G
c.93+2202A>C (n.93+2202A>C)
12g.14840769C>ACA384013412ART4,C12orf60c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.125+11090C>A
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.165+313G>T (n.165+313G>T)
n.75+37018C>A
n.86+37018C>A
c.93+2201G>T (n.93+2201G>T)
12g.14840769C>GCA384013413ART4,C12orf60c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.125+11090C>G
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.165+313G>C (n.165+313G>C)
n.75+37018C>G
n.86+37018C>G
c.93+2201G>C (n.93+2201G>C)
12g.14840769C>TCA384013414ART4,C12orf60c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.125+11090C>T
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.165+313G>A (n.165+313G>A)
n.75+37018C>T
n.86+37018C>T
c.93+2201G>A (n.93+2201G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840770C>ACA384013415ART4,C12orf60c.528G>T (p.Met176Ile)
n.125+11091C>A
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.165+312G>T (n.165+312G>T)
n.75+37019C>A
n.86+37019C>A
c.93+2200G>T (n.93+2200G>T)
12g.14840770C>GCA384013416ART4,C12orf60c.528G>C (p.Met176Ile)
n.125+11091C>G
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.165+312G>C (n.165+312G>C)
n.75+37019C>G
n.86+37019C>G
c.93+2200G>C (n.93+2200G>C)
12g.14840770C>TCA384013417ART4,C12orf60c.528G>A (p.Met176Ile)
n.125+11091C>T
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.165+312G>A (n.165+312G>A)
n.75+37019C>T
n.86+37019C>T
c.93+2200G>A (n.93+2200G>A)
12g.14840771A>CCA384013418ART4,C12orf60c.527T>G (p.Met176Arg)
n.125+11092A>C
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.165+311T>G (n.165+311T>G)
n.75+37020A>C
n.86+37020A>C
c.93+2199T>G (n.93+2199T>G)
12g.14840771A>GCA6464965ART4,C12orf60c.527T>C (p.Met176Thr)
n.125+11092A>G
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.165+311T>C (n.165+311T>C)
n.75+37020A>G
n.86+37020A>G
c.93+2199T>C (n.93+2199T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840771A>TCA6464966ART4,C12orf60c.527T>A (p.Met176Lys)
n.125+11092A>T
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.165+311T>A (n.165+311T>A)
n.75+37020A>T
n.86+37020A>T
c.93+2199T>A (n.93+2199T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14840772T>ACA384013419ART4,C12orf60c.526A>T (p.Met176Leu)
n.125+11093T>A
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.165+310A>T (n.165+310A>T)
n.75+37021T>A
n.86+37021T>A
c.93+2198A>T (n.93+2198A>T)
12g.14840772T>CCA6464967ART4,C12orf60c.526A>G (p.Met176Val)
n.125+11093T>C
c.475A>G (p.Met159Val)
c.165+310A>G (n.165+310A>G)
n.75+37021T>C
n.86+37021T>C
c.93+2198A>G (n.93+2198A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.14840772T>GCA384013420ART4,C12orf60c.526A>C (p.Met176Leu)
n.125+11093T>G
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.165+310A>C (n.165+310A>C)
n.75+37021T>G
n.86+37021T>G
c.93+2198A>C (n.93+2198A>C)
12g.14840773delCA2794647106ART4,C12orf60c.525del (p.Met176TrpfsTer?)
n.125+11094del
c.474del (p.Met159TrpfsTer?)
c.165+309del (n.165+309del)
n.75+37022del
n.86+37022del
c.93+2197del (n.93+2197del)
12g.14840773G>ACA478851965ART4,C12orf60c.525C>T (p.Ile175=)
n.125+11094G>A
c.474C>T (p.Ile158=)
c.165+309C>T (n.165+309C>T)
n.75+37022G>A
n.86+37022G>A
c.93+2197C>T (n.93+2197C>T)
12g.14840773G>CCA384013421ART4,C12orf60c.525C>G (p.Ile175Met)
n.125+11094G>C
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.165+309C>G (n.165+309C>G)
n.75+37022G>C
n.86+37022G>C
c.93+2197C>G (n.93+2197C>G)
12g.14840773G>TCA478851966ART4,C12orf60c.525C>A (p.Ile175=)
n.125+11094G>T
c.474C>A (p.Ile158=)
c.165+309C>A (n.165+309C>A)
n.75+37022G>T
n.86+37022G>T
c.93+2197C>A (n.93+2197C>A)
12g.14840774A>CCA384013422ART4,C12orf60c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.125+11095A>C
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.165+308T>G (n.165+308T>G)
n.75+37023A>C
n.86+37023A>C
c.93+2196T>G (n.93+2196T>G)
 dbSNP
12g.14840774A>GCA384013423ART4,C12orf60c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.125+11095A>G
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.165+308T>C (n.165+308T>C)
n.75+37023A>G
n.86+37023A>G
c.93+2196T>C (n.93+2196T>C)
12g.14840774A>TCA384013424ART4,C12orf60c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.125+11095A>T
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.165+308T>A (n.165+308T>A)
n.75+37023A>T
n.86+37023A>T
c.93+2196T>A (n.93+2196T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840775T>ACA384013425ART4,C12orf60c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.125+11096T>A
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.165+307A>T (n.165+307A>T)
n.75+37024T>A
n.86+37024T>A
c.93+2195A>T (n.93+2195A>T)
12g.14840775T>CCA384013426ART4,C12orf60c.523A>G (p.Ile175Val)
n.125+11096T>C
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.165+307A>G (n.165+307A>G)
n.75+37024T>C
n.86+37024T>C
c.93+2195A>G (n.93+2195A>G)
12g.14840775T>GCA384013427ART4,C12orf60c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.125+11096T>G
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.165+307A>C (n.165+307A>C)
n.75+37024T>G
n.86+37024T>G
c.93+2195A>C (n.93+2195A>C)
12g.14840777_14840779dupCA2794647107ART4,C12orf60c.521_523dup (p.Ser174_Ile175insSer)
n.125+11098_125+11100dup
c.470_472dup (p.Ser157_Ile158insSer)
c.165+305_165+307dup (n.165+305_165+307dup)
n.75+37026_75+37028dup
n.86+37026_86+37028dup
c.93+2193_93+2195dup (n.93+2193_93+2195dup)
12g.14840776_14840784delCA2617788076ART4,C12orf60c.515_523del (p.Lys172_Ser174del)
n.125+11097_125+11105del
c.464_472del (p.Lys155_Ser157del)
c.165+299_165+307del (n.165+299_165+307del)
n.75+37025_75+37033del
n.86+37025_86+37033del
c.93+2187_93+2195del (n.93+2187_93+2195del)
 gnomAD v4
12g.14840776G>ACA478851967ART4,C12orf60c.522C>T (p.Ser174=)
n.125+11097G>A
c.471C>T (p.Ser157=)
c.165+306C>T (n.165+306C>T)
n.75+37025G>A
n.86+37025G>A
c.93+2194C>T (n.93+2194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840776G>CCA384013428ART4,C12orf60c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.125+11097G>C
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.165+306C>G (n.165+306C>G)
n.75+37025G>C
n.86+37025G>C
c.93+2194C>G (n.93+2194C>G)
12g.14840776G>TCA384013429ART4,C12orf60c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.125+11097G>T
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.165+306C>A (n.165+306C>A)
n.75+37025G>T
n.86+37025G>T
c.93+2194C>A (n.93+2194C>A)
 gnomAD v4
12g.14840777C>ACA384013430ART4,C12orf60c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.125+11098C>A
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.165+305G>T (n.165+305G>T)
n.75+37026C>A
n.86+37026C>A
c.93+2193G>T (n.93+2193G>T)
12g.14840777C>GCA384013432ART4,C12orf60c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.125+11098C>G
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.165+305G>C (n.165+305G>C)
n.75+37026C>G
n.86+37026C>G
c.93+2193G>C (n.93+2193G>C)
12g.14840777C>TCA384013431ART4,C12orf60c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.125+11098C>T
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.165+305G>A (n.165+305G>A)
n.75+37026C>T
n.86+37026C>T
c.93+2193G>A (n.93+2193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840778T>ACA384013433ART4,C12orf60c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.125+11099T>A
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.165+304A>T (n.165+304A>T)
n.75+37027T>A
n.86+37027T>A
c.93+2192A>T (n.93+2192A>T)
12g.14840778T>CCA384013435ART4,C12orf60c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.125+11099T>C
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.165+304A>G (n.165+304A>G)
n.75+37027T>C
n.86+37027T>C
c.93+2192A>G (n.93+2192A>G)
12g.14840778T>GCA384013434ART4,C12orf60c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.125+11099T>G
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.165+304A>C (n.165+304A>C)
n.75+37027T>G
n.86+37027T>G
c.93+2192A>C (n.93+2192A>C)
12g.14840779_14840780delCA2617788077ART4,C12orf60c.519_520del (p.Asp173GlufsTer11)
n.125+11100_125+11101del
c.468_469del (p.Asp156GlufsTer11)
c.165+303_165+304del (n.165+303_165+304del)
n.75+37028_75+37029del
n.86+37028_86+37029del
c.93+2191_93+2192del (n.93+2191_93+2192del)
 gnomAD v4
12g.14840779G>ACA478851970ART4,C12orf60c.519C>T (p.Asp173=)
n.125+11100G>A
c.468C>T (p.Asp156=)
c.165+303C>T (n.165+303C>T)
n.75+37028G>A
n.86+37028G>A
c.93+2191C>T (n.93+2191C>T)
 gnomAD v4
12g.14840779G>CCA384013436ART4,C12orf60c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.125+11100G>C
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.165+303C>G (n.165+303C>G)
n.75+37028G>C
n.86+37028G>C
c.93+2191C>G (n.93+2191C>G)
12g.14840779G>TCA384013437ART4,C12orf60c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.125+11100G>T
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.165+303C>A (n.165+303C>A)
n.75+37028G>T
n.86+37028G>T
c.93+2191C>A (n.93+2191C>A)
12g.14840780T>ACA384013438ART4,C12orf60c.518A>T (p.Asp173Val)
n.125+11101T>A
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.165+302A>T (n.165+302A>T)
n.75+37029T>A
n.86+37029T>A
c.93+2190A>T (n.93+2190A>T)
12g.14840780T>CCA384013439ART4,C12orf60c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.125+11101T>C
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.165+302A>G (n.165+302A>G)
n.75+37029T>C
n.86+37029T>C
c.93+2190A>G (n.93+2190A>G)
 gnomAD v4
12g.14840780T>GCA384013440ART4,C12orf60c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.125+11101T>G
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.165+302A>C (n.165+302A>C)
n.75+37029T>G
n.86+37029T>G
c.93+2190A>C (n.93+2190A>C)
12g.14840781C>ACA384013441ART4,C12orf60c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.125+11102C>A
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.165+301G>T (n.165+301G>T)
n.75+37030C>A
n.86+37030C>A
c.93+2189G>T (n.93+2189G>T)
12g.14840781C>GCA384013442ART4,C12orf60c.517G>C (p.Asp173His)
n.125+11102C>G
c.466G>C (p.Asp156His)
c.165+301G>C (n.165+301G>C)
n.75+37030C>G
n.86+37030C>G
c.93+2189G>C (n.93+2189G>C)
 dbSNP
12g.14840781C>TCA384013443ART4,C12orf60c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.125+11102C>T
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.165+301G>A (n.165+301G>A)
n.75+37030C>T
n.86+37030C>T
c.93+2189G>A (n.93+2189G>A)
12g.14840782T>ACA384013444ART4,C12orf60c.516A>T (p.Lys172Asn)
n.125+11103T>A
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.165+300A>T (n.165+300A>T)
n.75+37031T>A
n.86+37031T>A
c.93+2188A>T (n.93+2188A>T)
12g.14840782T>CCA478851975ART4,C12orf60c.516A>G (p.Lys172=)
n.125+11103T>C
c.465A>G (p.Lys155=)
c.165+300A>G (n.165+300A>G)
n.75+37031T>C
n.86+37031T>C
c.93+2188A>G (n.93+2188A>G)
12g.14840782T>GCA384013445ART4,C12orf60c.516A>C (p.Lys172Asn)
n.125+11103T>G
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.165+300A>C (n.165+300A>C)
n.75+37031T>G
n.86+37031T>G
c.93+2188A>C (n.93+2188A>C)
12g.14840783T>ACA384013446ART4,C12orf60c.515A>T (p.Lys172Ile)
n.125+11104T>A
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.165+299A>T (n.165+299A>T)
n.75+37032T>A
n.86+37032T>A
c.93+2187A>T (n.93+2187A>T)
12g.14840783T>CCA384013447ART4,C12orf60c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.125+11104T>C
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.165+299A>G (n.165+299A>G)
n.75+37032T>C
n.86+37032T>C
c.93+2187A>G (n.93+2187A>G)
12g.14840783T>GCA384013448ART4,C12orf60c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.125+11104T>G
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.165+299A>C (n.165+299A>C)
n.75+37032T>G
n.86+37032T>G
c.93+2187A>C (n.93+2187A>C)
 dbSNP
12g.14840784T>ACA384013451ART4,C12orf60c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.125+11105T>A
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.165+298A>T (n.165+298A>T)
n.75+37033T>A
n.86+37033T>A
c.93+2186A>T (n.93+2186A>T)
12g.14840784T>CCA384013450ART4,C12orf60c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.125+11105T>C
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.165+298A>G (n.165+298A>G)
n.75+37033T>C
n.86+37033T>C
c.93+2186A>G (n.93+2186A>G)
12g.14840784T>GCA384013449ART4,C12orf60c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.125+11105T>G
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.165+298A>C (n.165+298A>C)
n.75+37033T>G
n.86+37033T>G
c.93+2186A>C (n.93+2186A>C)
12g.14840785C>ACA384013452ART4,C12orf60c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.125+11106C>A
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.165+297G>T (n.165+297G>T)
n.75+37034C>A
n.86+37034C>A
c.93+2185G>T (n.93+2185G>T)
12g.14840785C>GCA384013453ART4,C12orf60c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.125+11106C>G
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.165+297G>C (n.165+297G>C)
n.75+37034C>G
n.86+37034C>G
c.93+2185G>C (n.93+2185G>C)
12g.14840785C>TCA478851982ART4,C12orf60c.513G>A (p.Arg171=)
n.125+11106C>T
c.462G>A (p.Arg154=)
c.165+297G>A (n.165+297G>A)
n.75+37034C>T
n.86+37034C>T
c.93+2185G>A (n.93+2185G>A)
 dbSNP
12g.14840786C>ACA384013454ART4,C12orf60c.512G>T (p.Arg171Met)
n.125+11107C>A
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.165+296G>T (n.165+296G>T)
n.75+37035C>A
n.86+37035C>A
c.93+2184G>T (n.93+2184G>T)
12g.14840786C>GCA384013455ART4,C12orf60c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.125+11107C>G
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.165+296G>C (n.165+296G>C)
n.75+37035C>G
n.86+37035C>G
c.93+2184G>C (n.93+2184G>C)
 ClinVar
12g.14840786C>TCA6464968ART4,C12orf60c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.125+11107C>T
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.165+296G>A (n.165+296G>A)
n.75+37035C>T
n.86+37035C>T
c.93+2184G>A (n.93+2184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840787T>ACA384013456ART4,C12orf60c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.125+11108T>A
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.165+295A>T (n.165+295A>T)
n.75+37036T>A
n.86+37036T>A
c.93+2183A>T (n.93+2183A>T)
12g.14840787T>CCA384013457ART4,C12orf60c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.125+11108T>C
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.165+295A>G (n.165+295A>G)
n.75+37036T>C
n.86+37036T>C
c.93+2183A>G (n.93+2183A>G)
12g.14840787T>GCA478851987ART4,C12orf60c.511A>C (p.Arg171=)
n.125+11108T>G
c.460A>C (p.Arg154=)
c.165+295A>C (n.165+295A>C)
n.75+37036T>G
n.86+37036T>G
c.93+2183A>C (n.93+2183A>C)
12g.14840788C>ACA478851988ART4,C12orf60c.510G>T (p.Leu170=)
n.125+11109C>A
c.459G>T (p.Leu153=)
c.165+294G>T (n.165+294G>T)
n.75+37037C>A
n.86+37037C>A
c.93+2182G>T (n.93+2182G>T)
12g.14840788C>GCA478851990ART4,C12orf60c.510G>C (p.Leu170=)
n.125+11109C>G
c.459G>C (p.Leu153=)
c.165+294G>C (n.165+294G>C)
n.75+37037C>G
n.86+37037C>G
c.93+2182G>C (n.93+2182G>C)
12g.14840788C>TCA478851989ART4,C12orf60c.510G>A (p.Leu170=)
n.125+11109C>T
c.459G>A (p.Leu153=)
c.165+294G>A (n.165+294G>A)
n.75+37037C>T
n.86+37037C>T
c.93+2182G>A (n.93+2182G>A)
12g.14840789A>CCA384013458ART4,C12orf60c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.125+11110A>C
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.165+293T>G (n.165+293T>G)
n.75+37038A>C
n.86+37038A>C
c.93+2181T>G (n.93+2181T>G)
12g.14840789A>GCA384013459ART4,C12orf60c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.125+11110A>G
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.165+293T>C (n.165+293T>C)
n.75+37038A>G
n.86+37038A>G
c.93+2181T>C (n.93+2181T>C)
12g.14840789A>TCA384013460ART4,C12orf60c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.125+11110A>T
c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.165+293T>A (n.165+293T>A)
n.75+37038A>T
n.86+37038A>T
c.93+2181T>A (n.93+2181T>A)
12g.14840790G>ACA478851995ART4,C12orf60c.508C>T (p.Leu170=)
n.125+11111G>A
c.457C>T (p.Leu153=)
c.165+292C>T (n.165+292C>T)
n.75+37039G>A
n.86+37039G>A
c.93+2180C>T (n.93+2180C>T)
12g.14840790G>CCA384013461ART4,C12orf60c.508C>G (p.Leu170Val)
n.125+11111G>C
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.165+292C>G (n.165+292C>G)
n.75+37039G>C
n.86+37039G>C
c.93+2180C>G (n.93+2180C>G)
12g.14840790G>TCA384013462ART4,C12orf60c.508C>A (p.Leu170Met)
n.125+11111G>T
c.457C>A (p.Leu153Met)
c.165+292C>A (n.165+292C>A)
n.75+37039G>T
n.86+37039G>T
c.93+2180C>A (n.93+2180C>A)
12g.14840791C>ACA6464969ART4,C12orf60c.507G>T (p.Leu169=)
n.125+11112C>A
c.456G>T (p.Leu152=)
c.165+291G>T (n.165+291G>T)
n.75+37040C>A
n.86+37040C>A
c.93+2179G>T (n.93+2179G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840791C>GCA6464970ART4,C12orf60c.507G>C (p.Leu169=)
n.125+11112C>G
c.456G>C (p.Leu152=)
c.165+291G>C (n.165+291G>C)
n.75+37040C>G
n.86+37040C>G
c.93+2179G>C (n.93+2179G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840791C>TCA478851998ART4,C12orf60c.507G>A (p.Leu169=)
n.125+11112C>T
c.456G>A (p.Leu152=)
c.165+291G>A (n.165+291G>A)
n.75+37040C>T
n.86+37040C>T
c.93+2179G>A (n.93+2179G>A)
12g.14840792A>CCA384013463ART4,C12orf60c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.125+11113A>C
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.165+290T>G (n.165+290T>G)
n.75+37041A>C
n.86+37041A>C
c.93+2178T>G (n.93+2178T>G)
12g.14840792A>GCA384013464ART4,C12orf60c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.125+11113A>G
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.165+290T>C (n.165+290T>C)
n.75+37041A>G
n.86+37041A>G
c.93+2178T>C (n.93+2178T>C)
12g.14840792A>TCA6464971ART4,C12orf60c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.125+11113A>T
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.165+290T>A (n.165+290T>A)
n.75+37041A>T
n.86+37041A>T
c.93+2178T>A (n.93+2178T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840793G>ACA478852005ART4,C12orf60c.505C>T (p.Leu169=)
n.125+11114G>A
c.454C>T (p.Leu152=)
c.165+289C>T (n.165+289C>T)
n.75+37042G>A
n.86+37042G>A
c.93+2177C>T (n.93+2177C>T)
12g.14840793G>CCA384013465ART4,C12orf60c.505C>G (p.Leu169Val)
n.125+11114G>C
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.165+289C>G (n.165+289C>G)
n.75+37042G>C
n.86+37042G>C
c.93+2177C>G (n.93+2177C>G)
12g.14840793G>TCA384013466ART4,C12orf60c.505C>A (p.Leu169Met)
n.125+11114G>T
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.165+289C>A (n.165+289C>A)
n.75+37042G>T
n.86+37042G>T
c.93+2177C>A (n.93+2177C>A)
12g.14840794C>ACA384013467ART4,C12orf60c.504G>T (p.Gln168His)
n.125+11115C>A
c.453G>T (p.Gln151His)
c.165+288G>T (n.165+288G>T)
n.75+37043C>A
n.86+37043C>A
c.93+2176G>T (n.93+2176G>T)
12g.14840794C>GCA384013468ART4,C12orf60c.504G>C (p.Gln168His)
n.125+11115C>G
c.453G>C (p.Gln151His)
c.165+288G>C (n.165+288G>C)
n.75+37043C>G
n.86+37043C>G
c.93+2176G>C (n.93+2176G>C)
12g.14840794C>TCA478852006ART4,C12orf60c.504G>A (p.Gln168=)
n.125+11115C>T
c.453G>A (p.Gln151=)
c.165+288G>A (n.165+288G>A)
n.75+37043C>T
n.86+37043C>T
c.93+2176G>A (n.93+2176G>A)
12g.14840795T>ACA384013469ART4,C12orf60c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.125+11116T>A
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.165+287A>T (n.165+287A>T)
n.75+37044T>A
n.86+37044T>A
c.93+2175A>T (n.93+2175A>T)
12g.14840795T>CCA384013470ART4,C12orf60c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.125+11116T>C
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.165+287A>G (n.165+287A>G)
n.75+37044T>C
n.86+37044T>C
c.93+2175A>G (n.93+2175A>G)
12g.14840795T>GCA384013471ART4,C12orf60c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.125+11116T>G
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.165+287A>C (n.165+287A>C)
n.75+37044T>G
n.86+37044T>G
c.93+2175A>C (n.93+2175A>C)
12g.14840796G>ACA384013472ART4,C12orf60c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.125+11117G>A
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.165+286C>T (n.165+286C>T)
n.75+37045G>A
n.86+37045G>A
c.93+2174C>T (n.93+2174C>T)
 gnomAD v4
12g.14840796G>CCA384013473ART4,C12orf60c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.125+11117G>C
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.165+286C>G (n.165+286C>G)
n.75+37045G>C
n.86+37045G>C
c.93+2174C>G (n.93+2174C>G)
12g.14840796G>TCA384013474ART4,C12orf60c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.125+11117G>T
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.165+286C>A (n.165+286C>A)
n.75+37045G>T
n.86+37045G>T
c.93+2174C>A (n.93+2174C>A)
12g.14840797G>ACA478852015ART4,C12orf60c.501C>T (p.Ile167=)
n.125+11118G>A
c.450C>T (p.Ile150=)
c.165+285C>T (n.165+285C>T)
n.75+37046G>A
n.86+37046G>A
c.93+2173C>T (n.93+2173C>T)
12g.14840797G>CCA384013475ART4,C12orf60c.501C>G (p.Ile167Met)
n.125+11118G>C
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.165+285C>G (n.165+285C>G)
n.75+37046G>C
n.86+37046G>C
c.93+2173C>G (n.93+2173C>G)
 COSMIC
12g.14840797G>TCA478852013ART4,C12orf60c.501C>A (p.Ile167=)
n.125+11118G>T
c.450C>A (p.Ile150=)
c.165+285C>A (n.165+285C>A)
n.75+37046G>T
n.86+37046G>T
c.93+2173C>A (n.93+2173C>A)
12g.14840798A>CCA384013476ART4,C12orf60c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.125+11119A>C
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.165+284T>G (n.165+284T>G)
n.75+37047A>C
n.86+37047A>C
c.93+2172T>G (n.93+2172T>G)
12g.14840798A>GCA384013477ART4,C12orf60c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.125+11119A>G
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.165+284T>C (n.165+284T>C)
n.75+37047A>G
n.86+37047A>G
c.93+2172T>C (n.93+2172T>C)
12g.14840798A>TCA384013478ART4,C12orf60c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.125+11119A>T
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.165+284T>A (n.165+284T>A)
n.75+37047A>T
n.86+37047A>T
c.93+2172T>A (n.93+2172T>A)
12g.14840799T>ACA384013479ART4,C12orf60c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.125+11120T>A
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.165+283A>T (n.165+283A>T)
n.75+37048T>A
n.86+37048T>A
c.93+2171A>T (n.93+2171A>T)
12g.14840799T>CCA384013480ART4,C12orf60c.499A>G (p.Ile167Val)
n.125+11120T>C
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.165+283A>G (n.165+283A>G)
n.75+37048T>C
n.86+37048T>C
c.93+2171A>G (n.93+2171A>G)
 gnomAD v4
12g.14840799T>GCA384013481ART4,C12orf60c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.125+11120T>G
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.165+283A>C (n.165+283A>C)
n.75+37048T>G
n.86+37048T>G
c.93+2171A>C (n.93+2171A>C)
12g.14840800T>ACA478852017ART4,C12orf60c.498A>T (p.Ala166=)
n.125+11121T>A
c.447A>T (p.Ala149=)
c.165+282A>T (n.165+282A>T)
n.75+37049T>A
n.86+37049T>A
c.93+2170A>T (n.93+2170A>T)
12g.14840800T>CCA478852018ART4,C12orf60c.498A>G (p.Ala166=)
n.125+11121T>C
c.447A>G (p.Ala149=)
c.165+282A>G (n.165+282A>G)
n.75+37049T>C
n.86+37049T>C
c.93+2170A>G (n.93+2170A>G)
12g.14840800T>GCA478852023ART4,C12orf60c.498A>C (p.Ala166=)
n.125+11121T>G
c.447A>C (p.Ala149=)
c.165+282A>C (n.165+282A>C)
n.75+37049T>G
n.86+37049T>G
c.93+2170A>C (n.93+2170A>C)
12g.14840801G>ACA384013482ART4,C12orf60c.497C>T (p.Ala166Val)
n.125+11122G>A
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.165+281C>T (n.165+281C>T)
n.75+37050G>A
n.86+37050G>A
c.93+2169C>T (n.93+2169C>T)
 gnomAD v4
12g.14840801G>CCA384013483ART4,C12orf60c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.125+11122G>C
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.165+281C>G (n.165+281C>G)
n.75+37050G>C
n.86+37050G>C
c.93+2169C>G (n.93+2169C>G)
12g.14840801G>TCA384013484ART4,C12orf60c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.125+11122G>T
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.165+281C>A (n.165+281C>A)
n.75+37050G>T
n.86+37050G>T
c.93+2169C>A (n.93+2169C>A)
12g.14840802C>ACA384013485ART4,C12orf60c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.125+11123C>A
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.165+280G>T (n.165+280G>T)
n.75+37051C>A
n.86+37051C>A
c.93+2168G>T (n.93+2168G>T)
12g.14840802C>GCA384013486ART4,C12orf60c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.125+11123C>G
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.165+280G>C (n.165+280G>C)
n.75+37051C>G
n.86+37051C>G
c.93+2168G>C (n.93+2168G>C)
12g.14840802C>TCA384013487ART4,C12orf60c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.125+11123C>T
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.165+280G>A (n.165+280G>A)
n.75+37051C>T
n.86+37051C>T
c.93+2168G>A (n.93+2168G>A)
12g.14840803T>ACA478852032ART4,C12orf60c.495A>T (p.Ser165=)
n.125+11124T>A
c.444A>T (p.Ser148=)
c.165+279A>T (n.165+279A>T)
n.75+37052T>A
n.86+37052T>A
c.93+2167A>T (n.93+2167A>T)
12g.14840803T>CCA478852031ART4,C12orf60c.495A>G (p.Ser165=)
n.125+11124T>C
c.444A>G (p.Ser148=)
c.165+279A>G (n.165+279A>G)
n.75+37052T>C
n.86+37052T>C
c.93+2167A>G (n.93+2167A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840803T>GCA478852033ART4,C12orf60c.495A>C (p.Ser165=)
n.125+11124T>G
c.444A>C (p.Ser148=)
c.165+279A>C (n.165+279A>C)
n.75+37052T>G
n.86+37052T>G
c.93+2167A>C (n.93+2167A>C)
12g.14840804G>ACA384013489ART4,C12orf60c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.125+11125G>A
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.165+278C>T (n.165+278C>T)
n.75+37053G>A
n.86+37053G>A
c.93+2166C>T (n.93+2166C>T)
 COSMIC
12g.14840804G>CCA384013490ART4,C12orf60c.494C>G (p.Ser165Ter)
n.125+11125G>C
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.165+278C>G (n.165+278C>G)
n.75+37053G>C
n.86+37053G>C
c.93+2166C>G (n.93+2166C>G)
12g.14840804G>TCA384013488ART4,C12orf60c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.125+11125G>T
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.165+278C>A (n.165+278C>A)
n.75+37053G>T
n.86+37053G>T
c.93+2166C>A (n.93+2166C>A)
12g.14840805A>CCA384013491ART4,C12orf60c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.125+11126A>C
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.165+277T>G (n.165+277T>G)
n.75+37054A>C
n.86+37054A>C
c.93+2165T>G (n.93+2165T>G)
12g.14840805A>GCA384013492ART4,C12orf60c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.125+11126A>G
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.165+277T>C (n.165+277T>C)
n.75+37054A>G
n.86+37054A>G
c.93+2165T>C (n.93+2165T>C)
12g.14840805A>TCA384013493ART4,C12orf60c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.125+11126A>T
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.165+277T>A (n.165+277T>A)
n.75+37054A>T
n.86+37054A>T
c.93+2165T>A (n.93+2165T>A)
12g.14840806G>ACA478852044ART4,C12orf60c.492C>T (p.Thr164=)
n.125+11127G>A
c.441C>T (p.Thr147=)
c.165+276C>T (n.165+276C>T)
n.75+37055G>A
n.86+37055G>A
c.93+2164C>T (n.93+2164C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840806G>CCA478852045ART4,C12orf60c.492C>G (p.Thr164=)
n.125+11127G>C
c.441C>G (p.Thr147=)
c.165+276C>G (n.165+276C>G)
n.75+37055G>C
n.86+37055G>C
c.93+2164C>G (n.93+2164C>G)
12g.14840806G>TCA478852043ART4,C12orf60c.492C>A (p.Thr164=)
n.125+11127G>T
c.441C>A (p.Thr147=)
c.165+276C>A (n.165+276C>A)
n.75+37055G>T
n.86+37055G>T
c.93+2164C>A (n.93+2164C>A)
12g.14840807G>ACA384013494ART4,C12orf60c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.125+11128G>A
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.165+275C>T (n.165+275C>T)
n.75+37056G>A
n.86+37056G>A
c.93+2163C>T (n.93+2163C>T)
12g.14840807G>CCA384013495ART4,C12orf60c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.125+11128G>C
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.165+275C>G (n.165+275C>G)
n.75+37056G>C
n.86+37056G>C
c.93+2163C>G (n.93+2163C>G)
12g.14840807G>TCA384013496ART4,C12orf60c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.125+11128G>T
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.165+275C>A (n.165+275C>A)
n.75+37056G>T
n.86+37056G>T
c.93+2163C>A (n.93+2163C>A)
 gnomAD v4
12g.14840808T>ACA384013497ART4,C12orf60c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.125+11129T>A
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.165+274A>T (n.165+274A>T)
n.75+37057T>A
n.86+37057T>A
c.93+2162A>T (n.93+2162A>T)
12g.14840808T>CCA384013498ART4,C12orf60c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.125+11129T>C
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.165+274A>G (n.165+274A>G)
n.75+37057T>C
n.86+37057T>C
c.93+2162A>G (n.93+2162A>G)
12g.14840808T>GCA384013499ART4,C12orf60c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.125+11129T>G
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.165+274A>C (n.165+274A>C)
n.75+37057T>G
n.86+37057T>G
c.93+2162A>C (n.93+2162A>C)
12g.14840809G>ACA478852057ART4,C12orf60c.489C>T (p.Leu163=)
n.125+11130G>A
c.438C>T (p.Leu146=)
c.165+273C>T (n.165+273C>T)
n.75+37058G>A
n.86+37058G>A
c.93+2161C>T (n.93+2161C>T)
12g.14840809G>CCA478852059ART4,C12orf60c.489C>G (p.Leu163=)
n.125+11130G>C
c.438C>G (p.Leu146=)
c.165+273C>G (n.165+273C>G)
n.75+37058G>C
n.86+37058G>C
c.93+2161C>G (n.93+2161C>G)
12g.14840809G>TCA478852054ART4,C12orf60c.489C>A (p.Leu163=)
n.125+11130G>T
c.438C>A (p.Leu146=)
c.165+273C>A (n.165+273C>A)
n.75+37058G>T
n.86+37058G>T
c.93+2161C>A (n.93+2161C>A)
12g.14840810A>CCA384013500ART4,C12orf60c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.125+11131A>C
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.165+272T>G (n.165+272T>G)
n.75+37059A>C
n.86+37059A>C
c.93+2160T>G (n.93+2160T>G)
12g.14840810A>GCA384013501ART4,C12orf60c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.125+11131A>G
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.165+272T>C (n.165+272T>C)
n.75+37059A>G
n.86+37059A>G
c.93+2160T>C (n.93+2160T>C)
12g.14840810A>TCA384013502ART4,C12orf60c.488T>A (p.Leu163His)
n.125+11131A>T
c.437T>A (p.Leu146His)
c.165+272T>A (n.165+272T>A)
n.75+37059A>T
n.86+37059A>T
c.93+2160T>A (n.93+2160T>A)
12g.14840811G>ACA384013505ART4,C12orf60c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.125+11132G>A
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.165+271C>T (n.165+271C>T)
n.75+37060G>A
n.86+37060G>A
c.93+2159C>T (n.93+2159C>T)
12g.14840811G>CCA384013504ART4,C12orf60c.487C>G (p.Leu163Val)
n.125+11132G>C
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.165+271C>G (n.165+271C>G)
n.75+37060G>C
n.86+37060G>C
c.93+2159C>G (n.93+2159C>G)
12g.14840811G>TCA384013503ART4,C12orf60c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.125+11132G>T
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.165+271C>A (n.165+271C>A)
n.75+37060G>T
n.86+37060G>T
c.93+2159C>A (n.93+2159C>A)
12g.14840812delCA2617788078ART4,C12orf60c.487del (p.Leu163SerfsTer8)
n.125+11133del
c.436del (p.Leu146SerfsTer8)
c.165+271del (n.165+271del)
n.75+37061del
n.86+37061del
c.93+2159del (n.93+2159del)
 gnomAD v4
12g.14840812G>ACA478852066ART4,C12orf60c.486C>T (p.Tyr162=)
n.125+11133G>A
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.165+270C>T (n.165+270C>T)
n.75+37061G>A
n.86+37061G>A
c.93+2158C>T (n.93+2158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840812G>CCA384013506ART4,C12orf60c.486C>G (p.Tyr162Ter)
n.125+11133G>C
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.165+270C>G (n.165+270C>G)
n.75+37061G>C
n.86+37061G>C
c.93+2158C>G (n.93+2158C>G)
12g.14840812G>TCA384013507ART4,C12orf60c.486C>A (p.Tyr162Ter)
n.125+11133G>T
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.165+270C>A (n.165+270C>A)
n.75+37061G>T
n.86+37061G>T
c.93+2158C>A (n.93+2158C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840815_14840822delCA2497339232ART4,C12orf60c.479_486del (p.His160ProfsTer22)
n.125+11136_125+11143del
c.428_435del (p.His143ProfsTer22)
c.165+263_165+270del (n.165+263_165+270del)
n.75+37064_75+37071del
n.86+37064_86+37071del
c.93+2151_93+2158del (n.93+2151_93+2158del)
 dbSNP
12g.14840813T>ACA384013508ART4,C12orf60c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.125+11134T>A
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.165+269A>T (n.165+269A>T)
n.75+37062T>A
n.86+37062T>A
c.93+2157A>T (n.93+2157A>T)
12g.14840813T>CCA6464972ART4,C12orf60c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.125+11134T>C
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.165+269A>G (n.165+269A>G)
n.75+37062T>C
n.86+37062T>C
c.93+2157A>G (n.93+2157A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.14840813T>GCA384013509ART4,C12orf60c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.125+11134T>G
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.165+269A>C (n.165+269A>C)
n.75+37062T>G
n.86+37062T>G
c.93+2157A>C (n.93+2157A>C)
12g.14840814A>CCA384013510ART4,C12orf60c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.125+11135A>C
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.165+268T>G (n.165+268T>G)
n.75+37063A>C
n.86+37063A>C
c.93+2156T>G (n.93+2156T>G)
12g.14840814A>GCA384013511ART4,C12orf60c.484T>C (p.Tyr162His)
n.125+11135A>G
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.165+268T>C (n.165+268T>C)
n.75+37063A>G
n.86+37063A>G
c.93+2156T>C (n.93+2156T>C)
 gnomAD v4
12g.14840814A>TCA384013512ART4,C12orf60c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.125+11135A>T
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.165+268T>A (n.165+268T>A)
n.75+37063A>T
n.86+37063A>T
c.93+2156T>A (n.93+2156T>A)
12g.14840815G>ACA6464973ART4,C12orf60c.483C>T (p.Tyr161=)
n.125+11136G>A
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.165+267C>T (n.165+267C>T)
n.75+37064G>A
n.86+37064G>A
c.93+2155C>T (n.93+2155C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840815G>CCA384013513ART4,C12orf60c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.125+11136G>C
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.165+267C>G (n.165+267C>G)
n.75+37064G>C
n.86+37064G>C
c.93+2155C>G (n.93+2155C>G)
12g.14840815G>TCA384013514ART4,C12orf60c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.125+11136G>T
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.165+267C>A (n.165+267C>A)
n.75+37064G>T
n.86+37064G>T
c.93+2155C>A (n.93+2155C>A)
12g.14840816T>ACA384013515ART4,C12orf60c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.125+11137T>A
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.165+266A>T (n.165+266A>T)
n.75+37065T>A
n.86+37065T>A
c.93+2154A>T (n.93+2154A>T)
12g.14840816T>CCA6464974ART4,C12orf60c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.125+11137T>C
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.165+266A>G (n.165+266A>G)
n.75+37065T>C
n.86+37065T>C
c.93+2154A>G (n.93+2154A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840816T>GCA384013516ART4,C12orf60c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.125+11137T>G
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.165+266A>C (n.165+266A>C)
n.75+37065T>G
n.86+37065T>G
c.93+2154A>C (n.93+2154A>C)
12g.14840817A>CCA384013518ART4,C12orf60c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.125+11138A>C
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.165+265T>G (n.165+265T>G)
n.75+37066A>C
n.86+37066A>C
c.93+2153T>G (n.93+2153T>G)
12g.14840817A>GCA384013519ART4,C12orf60c.481T>C (p.Tyr161His)
n.125+11138A>G
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.165+265T>C (n.165+265T>C)
n.75+37066A>G
n.86+37066A>G
c.93+2153T>C (n.93+2153T>C)
12g.14840817A>TCA384013517ART4,C12orf60c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.125+11138A>T
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.165+265T>A (n.165+265T>A)
n.75+37066A>T
n.86+37066A>T
c.93+2153T>A (n.93+2153T>A)
 COSMIC
12g.14840821_14840835delCA945030057ART4,C12orf60c.467_481del (p.Phe156_His160del)
n.125+11142_125+11156del
c.416_430del (p.Phe139_His143del)
c.165+251_165+265del (n.165+251_165+265del)
n.75+37070_75+37084del
n.86+37070_86+37084del
c.93+2139_93+2153del (n.93+2139_93+2153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840818G>ACA478851320ART4,C12orf60c.480C>T (p.His160=)
n.125+11139G>A
c.429C>T (p.His143=)
c.165+264C>T (n.165+264C>T)
n.75+37067G>A
n.86+37067G>A
c.93+2152C>T (n.93+2152C>T)
 dbSNP
12g.14840818G>CCA384013520ART4,C12orf60c.480C>G (p.His160Gln)
n.125+11139G>C
c.429C>G (p.His143Gln)
c.165+264C>G (n.165+264C>G)
n.75+37067G>C
n.86+37067G>C
c.93+2152C>G (n.93+2152C>G)
12g.14840818G>TCA384013521ART4,C12orf60c.480C>A (p.His160Gln)
n.125+11139G>T
c.429C>A (p.His143Gln)
c.165+264C>A (n.165+264C>A)
n.75+37067G>T
n.86+37067G>T
c.93+2152C>A (n.93+2152C>A)
12g.14840819T>ACA384013522ART4,C12orf60c.479A>T (p.His160Leu)
n.125+11140T>A
c.428A>T (p.His143Leu)
c.165+263A>T (n.165+263A>T)
n.75+37068T>A
n.86+37068T>A
c.93+2151A>T (n.93+2151A>T)
12g.14840819T>CCA384013523ART4,C12orf60c.479A>G (p.His160Arg)
n.125+11140T>C
c.428A>G (p.His143Arg)
c.165+263A>G (n.165+263A>G)
n.75+37068T>C
n.86+37068T>C
c.93+2151A>G (n.93+2151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840819T>GCA384013524ART4,C12orf60c.479A>C (p.His160Pro)
n.125+11140T>G
c.428A>C (p.His143Pro)
c.165+263A>C (n.165+263A>C)
n.75+37068T>G
n.86+37068T>G
c.93+2151A>C (n.93+2151A>C)
 gnomAD v4
12g.14840820G>ACA384013525ART4,C12orf60c.478C>T (p.His160Tyr)
n.125+11141G>A
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.165+262C>T (n.165+262C>T)
n.75+37069G>A
n.86+37069G>A
c.93+2150C>T (n.93+2150C>T)
 gnomAD v4
12g.14840820G>CCA384013526ART4,C12orf60c.478C>G (p.His160Asp)
n.125+11141G>C
c.427C>G (p.His143Asp)
c.165+262C>G (n.165+262C>G)
n.75+37069G>C
n.86+37069G>C
c.93+2150C>G (n.93+2150C>G)
12g.14840820G>TCA384013527ART4,C12orf60c.478C>A (p.His160Asn)
n.125+11141G>T
c.427C>A (p.His143Asn)
c.165+262C>A (n.165+262C>A)
n.75+37069G>T
n.86+37069G>T
c.93+2150C>A (n.93+2150C>A)
12g.14840821T>ACA384013528ART4,C12orf60c.477A>T (p.Leu159Phe)
n.125+11142T>A
c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.165+261A>T (n.165+261A>T)
n.75+37070T>A
n.86+37070T>A
c.93+2149A>T (n.93+2149A>T)
12g.14840821T>CCA478851329ART4,C12orf60c.477A>G (p.Leu159=)
n.125+11142T>C
c.426A>G (p.Leu142=)
c.165+261A>G (n.165+261A>G)
n.75+37070T>C
n.86+37070T>C
c.93+2149A>G (n.93+2149A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840821T>GCA384013529ART4,C12orf60c.477A>C (p.Leu159Phe)
n.125+11142T>G
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.165+261A>C (n.165+261A>C)
n.75+37070T>G
n.86+37070T>G
c.93+2149A>C (n.93+2149A>C)
12g.14840821_14840825dupCA2617788079ART4,C12orf60c.473_477dup (p.His160IlefsTer13)
n.125+11142_125+11146dup
c.422_426dup (p.His143IlefsTer13)
c.165+257_165+261dup (n.165+257_165+261dup)
n.75+37070_75+37074dup
n.86+37070_86+37074dup
c.93+2145_93+2149dup (n.93+2145_93+2149dup)
 gnomAD v4
12g.14840822A>CCA384013530ART4,C12orf60c.476T>G (p.Leu159Ter)
n.125+11143A>C
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.165+260T>G (n.165+260T>G)
n.75+37071A>C
n.86+37071A>C
c.93+2148T>G (n.93+2148T>G)
12g.14840822A>GCA384013531ART4,C12orf60c.476T>C (p.Leu159Ser)
n.125+11143A>G
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.165+260T>C (n.165+260T>C)
n.75+37071A>G
n.86+37071A>G
c.93+2148T>C (n.93+2148T>C)
12g.14840822A>TCA384013532ART4,C12orf60c.476T>A (p.Leu159Ter)
n.125+11143A>T
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.165+260T>A (n.165+260T>A)
n.75+37071A>T
n.86+37071A>T
c.93+2148T>A (n.93+2148T>A)
12g.14840823A>CCA384013534ART4,C12orf60c.475T>G (p.Leu159Val)
n.125+11144A>C
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.165+259T>G (n.165+259T>G)
n.75+37072A>C
n.86+37072A>C
c.93+2147T>G (n.93+2147T>G)
 COSMIC
12g.14840823A>GCA478851331ART4,C12orf60c.475T>C (p.Leu159=)
n.125+11144A>G
c.424T>C (p.Leu142=)
c.165+259T>C (n.165+259T>C)
n.75+37072A>G
n.86+37072A>G
c.93+2147T>C (n.93+2147T>C)
12g.14840823A>TCA384013533ART4,C12orf60c.475T>A (p.Leu159Ile)
n.125+11144A>T
c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.165+259T>A (n.165+259T>A)
n.75+37072A>T
n.86+37072A>T
c.93+2147T>A (n.93+2147T>A)
12g.14840824A>CCA384013535ART4,C12orf60c.474T>G (p.Tyr158Ter)
n.125+11145A>C
c.423T>G (p.Tyr141Ter)
c.165+258T>G (n.165+258T>G)
n.75+37073A>C
n.86+37073A>C
c.93+2146T>G (n.93+2146T>G)
12g.14840824A>GCA478851332ART4,C12orf60c.474T>C (p.Tyr158=)
n.125+11145A>G
c.423T>C (p.Tyr141=)
c.165+258T>C (n.165+258T>C)
n.75+37073A>G
n.86+37073A>G
c.93+2146T>C (n.93+2146T>C)
12g.14840824A>TCA384013536ART4,C12orf60c.474T>A (p.Tyr158Ter)
n.125+11145A>T
c.423T>A (p.Tyr141Ter)
c.165+258T>A (n.165+258T>A)
n.75+37073A>T
n.86+37073A>T
c.93+2146T>A (n.93+2146T>A)
12g.14840825T>ACA384013537ART4,C12orf60c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.125+11146T>A
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.165+257A>T (n.165+257A>T)
n.75+37074T>A
n.86+37074T>A
c.93+2145A>T (n.93+2145A>T)
12g.14840825T>CCA384013538ART4,C12orf60c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.125+11146T>C
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.165+257A>G (n.165+257A>G)
n.75+37074T>C
n.86+37074T>C
c.93+2145A>G (n.93+2145A>G)
12g.14840825T>GCA384013539ART4,C12orf60c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.125+11146T>G
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.165+257A>C (n.165+257A>C)
n.75+37074T>G
n.86+37074T>G
c.93+2145A>C (n.93+2145A>C)
12g.14840826A>CCA384013540ART4,C12orf60c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.125+11147A>C
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.165+256T>G (n.165+256T>G)
n.75+37075A>C
n.86+37075A>C
c.93+2144T>G (n.93+2144T>G)
12g.14840826A>GCA6464975ART4,C12orf60c.472T>C (p.Tyr158His)
n.125+11147A>G
c.421T>C (p.Tyr141His)
c.165+256T>C (n.165+256T>C)
n.75+37075A>G
n.86+37075A>G
c.93+2144T>C (n.93+2144T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840826A>TCA384013541ART4,C12orf60c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.125+11147A>T
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.165+256T>A (n.165+256T>A)
n.75+37075A>T
n.86+37075A>T
c.93+2144T>A (n.93+2144T>A)
12g.14840827T>ACA384013542ART4,C12orf60c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.125+11148T>A
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.165+255A>T (n.165+255A>T)
n.75+37076T>A
n.86+37076T>A
c.93+2143A>T (n.93+2143A>T)
12g.14840827T>CCA478851340ART4,C12orf60c.471A>G (p.Lys157=)
n.125+11148T>C
c.420A>G (p.Lys140=)
c.165+255A>G (n.165+255A>G)
n.75+37076T>C
n.86+37076T>C
c.93+2143A>G (n.93+2143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840827T>GCA384013543ART4,C12orf60c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.125+11148T>G
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.165+255A>C (n.165+255A>C)
n.75+37076T>G
n.86+37076T>G
c.93+2143A>C (n.93+2143A>C)
12g.14840828T>ACA384013544ART4,C12orf60c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.125+11149T>A
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.165+254A>T (n.165+254A>T)
n.75+37077T>A
n.86+37077T>A
c.93+2142A>T (n.93+2142A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840828T>CCA6464976ART4,C12orf60c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.125+11149T>C
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.165+254A>G (n.165+254A>G)
n.75+37077T>C
n.86+37077T>C
c.93+2142A>G (n.93+2142A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840828T>GCA384013545ART4,C12orf60c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.125+11149T>G
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.165+254A>C (n.165+254A>C)
n.75+37077T>G
n.86+37077T>G
c.93+2142A>C (n.93+2142A>C)
 gnomAD v4
12g.14840829T>ACA384013547ART4,C12orf60c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.125+11150T>A
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.165+253A>T (n.165+253A>T)
n.75+37078T>A
n.86+37078T>A
c.93+2141A>T (n.93+2141A>T)
12g.14840829T>CCA384013548ART4,C12orf60c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.125+11150T>C
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.165+253A>G (n.165+253A>G)
n.75+37078T>C
n.86+37078T>C
c.93+2141A>G (n.93+2141A>G)
12g.14840829T>GCA384013546ART4,C12orf60c.469A>C (p.Lys157Gln)
n.125+11150T>G
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.165+253A>C (n.165+253A>C)
n.75+37078T>G
n.86+37078T>G
c.93+2141A>C (n.93+2141A>C)
12g.14840830G>ACA478851346ART4,C12orf60c.468C>T (p.Phe156=)
n.125+11151G>A
c.417C>T (p.Phe139=)
c.165+252C>T (n.165+252C>T)
n.75+37079G>A
n.86+37079G>A
c.93+2140C>T (n.93+2140C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840830G>CCA384013550ART4,C12orf60c.468C>G (p.Phe156Leu)
n.125+11151G>C
c.417C>G (p.Phe139Leu)
c.165+252C>G (n.165+252C>G)
n.75+37079G>C
n.86+37079G>C
c.93+2140C>G (n.93+2140C>G)
12g.14840830G>TCA384013549ART4,C12orf60c.468C>A (p.Phe156Leu)
n.125+11151G>T
c.417C>A (p.Phe139Leu)
c.165+252C>A (n.165+252C>A)
n.75+37079G>T
n.86+37079G>T
c.93+2140C>A (n.93+2140C>A)
12g.14840831A>CCA384013551ART4,C12orf60c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.125+11152A>C
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.165+251T>G (n.165+251T>G)
n.75+37080A>C
n.86+37080A>C
c.93+2139T>G (n.93+2139T>G)
 gnomAD v4
12g.14840831A>GCA384013552ART4,C12orf60c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.125+11152A>G
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.165+251T>C (n.165+251T>C)
n.75+37080A>G
n.86+37080A>G
c.93+2139T>C (n.93+2139T>C)
12g.14840831A>TCA384013553ART4,C12orf60c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.125+11152A>T
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.165+251T>A (n.165+251T>A)
n.75+37080A>T
n.86+37080A>T
c.93+2139T>A (n.93+2139T>A)
12g.14840832A>CCA384013554ART4,C12orf60c.466T>G (p.Phe156Val)
n.125+11153A>C
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.165+250T>G (n.165+250T>G)
n.75+37081A>C
n.86+37081A>C
c.93+2138T>G (n.93+2138T>G)
 gnomAD v4
12g.14840832A>GCA384013555ART4,C12orf60c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.125+11153A>G
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.165+250T>C (n.165+250T>C)
n.75+37081A>G
n.86+37081A>G
c.93+2138T>C (n.93+2138T>C)
 gnomAD v4
12g.14840832A>TCA384013556ART4,C12orf60c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.125+11153A>T
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.165+250T>A (n.165+250T>A)
n.75+37081A>T
n.86+37081A>T
c.93+2138T>A (n.93+2138T>A)
12g.14840833G>ACA6464977ART4,C12orf60c.465C>T (p.His155=)
n.125+11154G>A
c.414C>T (p.His138=)
c.165+249C>T (n.165+249C>T)
n.75+37082G>A
n.86+37082G>A
c.93+2137C>T (n.93+2137C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840833G>CCA384013557ART4,C12orf60c.465C>G (p.His155Gln)
n.125+11154G>C
c.414C>G (p.His138Gln)
c.165+249C>G (n.165+249C>G)
n.75+37082G>C
n.86+37082G>C
c.93+2137C>G (n.93+2137C>G)
12g.14840833G>TCA384013558ART4,C12orf60c.465C>A (p.His155Gln)
n.125+11154G>T
c.414C>A (p.His138Gln)
c.165+249C>A (n.165+249C>A)
n.75+37082G>T
n.86+37082G>T
c.93+2137C>A (n.93+2137C>A)
12g.14840834T>ACA384013559ART4,C12orf60c.464A>T (p.His155Leu)
n.125+11155T>A
c.413A>T (p.His138Leu)
c.165+248A>T (n.165+248A>T)
n.75+37083T>A
n.86+37083T>A
c.93+2136A>T (n.93+2136A>T)
12g.14840834T>CCA384013560ART4,C12orf60c.464A>G (p.His155Arg)
n.125+11155T>C
c.413A>G (p.His138Arg)
c.165+248A>G (n.165+248A>G)
n.75+37083T>C
n.86+37083T>C
c.93+2136A>G (n.93+2136A>G)
12g.14840834T>GCA384013561ART4,C12orf60c.464A>C (p.His155Pro)
n.125+11155T>G
c.413A>C (p.His138Pro)
c.165+248A>C (n.165+248A>C)
n.75+37083T>G
n.86+37083T>G
c.93+2136A>C (n.93+2136A>C)
 dbSNP
12g.14840835G>ACA384013564ART4,C12orf60c.463C>T (p.His155Tyr)
n.125+11156G>A
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.165+247C>T (n.165+247C>T)
n.75+37084G>A
n.86+37084G>A
c.93+2135C>T (n.93+2135C>T)
 gnomAD v4
12g.14840835G>CCA384013563ART4,C12orf60c.463C>G (p.His155Asp)
n.125+11156G>C
c.412C>G (p.His138Asp)
c.165+247C>G (n.165+247C>G)
n.75+37084G>C
n.86+37084G>C
c.93+2135C>G (n.93+2135C>G)
12g.14840835G>TCA384013562ART4,C12orf60c.463C>A (p.His155Asn)
n.125+11156G>T
c.412C>A (p.His138Asn)
c.165+247C>A (n.165+247C>A)
n.75+37084G>T
n.86+37084G>T
c.93+2135C>A (n.93+2135C>A)
12g.14840835_14840840dupCA685792517ART4,C12orf60c.458_463dup (p.Phe154_His155insProPhe)
n.125+11156_125+11161dup
c.407_412dup (p.Phe137_His138insProPhe)
c.165+242_165+247dup (n.165+242_165+247dup)
n.75+37084_75+37089dup
n.86+37084_86+37089dup
c.93+2130_93+2135dup (n.93+2130_93+2135dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840836G>ACA478851358ART4,C12orf60c.462C>T (p.Phe154=)
n.125+11157G>A
c.411C>T (p.Phe137=)
c.165+246C>T (n.165+246C>T)
n.75+37085G>A
n.86+37085G>A
c.93+2134C>T (n.93+2134C>T)
12g.14840836G>CCA384013565ART4,C12orf60c.462C>G (p.Phe154Leu)
n.125+11157G>C
c.411C>G (p.Phe137Leu)
c.165+246C>G (n.165+246C>G)
n.75+37085G>C
n.86+37085G>C
c.93+2134C>G (n.93+2134C>G)
12g.14840836G>TCA384013566ART4,C12orf60c.462C>A (p.Phe154Leu)
n.125+11157G>T
c.411C>A (p.Phe137Leu)
c.165+246C>A (n.165+246C>A)
n.75+37085G>T
n.86+37085G>T
c.93+2134C>A (n.93+2134C>A)
12g.14840837A>CCA384013567ART4,C12orf60c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.125+11158A>C
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.165+245T>G (n.165+245T>G)
n.75+37086A>C
n.86+37086A>C
c.93+2133T>G (n.93+2133T>G)
12g.14840837A>GCA384013568ART4,C12orf60c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.125+11158A>G
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.165+245T>C (n.165+245T>C)
n.75+37086A>G
n.86+37086A>G
c.93+2133T>C (n.93+2133T>C)
12g.14840837A>TCA384013569ART4,C12orf60c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.125+11158A>T
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.165+245T>A (n.165+245T>A)
n.75+37086A>T
n.86+37086A>T
c.93+2133T>A (n.93+2133T>A)
12g.14840838A>CCA384013570ART4,C12orf60c.460T>G (p.Phe154Val)
n.125+11159A>C
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.165+244T>G (n.165+244T>G)
n.75+37087A>C
n.86+37087A>C
c.93+2132T>G (n.93+2132T>G)
12g.14840838A>GCA384013571ART4,C12orf60c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.125+11159A>G
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.165+244T>C (n.165+244T>C)
n.75+37087A>G
n.86+37087A>G
c.93+2132T>C (n.93+2132T>C)
 gnomAD v4
12g.14840838A>TCA384013572ART4,C12orf60c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.125+11159A>T
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.165+244T>A (n.165+244T>A)
n.75+37087A>T
n.86+37087A>T
c.93+2132T>A (n.93+2132T>A)
12g.14840839T>ACA478851364ART4,C12orf60c.459A>T (p.Ser153=)
n.125+11160T>A
c.408A>T (p.Ser136=)
c.165+243A>T (n.165+243A>T)
n.75+37088T>A
n.86+37088T>A
c.93+2131A>T (n.93+2131A>T)
12g.14840839T>CCA478851363ART4,C12orf60c.459A>G (p.Ser153=)
n.125+11160T>C
c.408A>G (p.Ser136=)
c.165+243A>G (n.165+243A>G)
n.75+37088T>C
n.86+37088T>C
c.93+2131A>G (n.93+2131A>G)
12g.14840839T>GCA478851366ART4,C12orf60c.459A>C (p.Ser153=)
n.125+11160T>G
c.408A>C (p.Ser136=)
c.165+243A>C (n.165+243A>C)
n.75+37088T>G
n.86+37088T>G
c.93+2131A>C (n.93+2131A>C)
12g.14840840G>ACA384013573ART4,C12orf60c.458C>T (p.Ser153Leu)
n.125+11161G>A
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.165+242C>T (n.165+242C>T)
n.75+37089G>A
n.86+37089G>A
c.93+2130C>T (n.93+2130C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.14840840G>CCA384013574ART4,C12orf60c.458C>G (p.Ser153Ter)
n.125+11161G>C
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.165+242C>G (n.165+242C>G)
n.75+37089G>C
n.86+37089G>C
c.93+2130C>G (n.93+2130C>G)
12g.14840840G>TCA384013575ART4,C12orf60c.458C>A (p.Ser153Ter)
n.125+11161G>T
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.165+242C>A (n.165+242C>A)
n.75+37089G>T
n.86+37089G>T
c.93+2130C>A (n.93+2130C>A)
12g.14840841A>CCA384013576ART4,C12orf60c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.125+11162A>C
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.165+241T>G (n.165+241T>G)
n.75+37090A>C
n.86+37090A>C
c.93+2129T>G (n.93+2129T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840841A>GCA6464978ART4,C12orf60c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.125+11162A>G
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.165+241T>C (n.165+241T>C)
n.75+37090A>G
n.86+37090A>G
c.93+2129T>C (n.93+2129T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.14840841A>TCA384013577ART4,C12orf60c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.125+11162A>T
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.165+241T>A (n.165+241T>A)
n.75+37090A>T
n.86+37090A>T
c.93+2129T>A (n.93+2129T>A)
12g.14840842A>CCA478851376ART4,C12orf60c.456T>G (p.Arg152=)
n.125+11163A>C
c.405T>G (p.Arg135=)
c.165+240T>G (n.165+240T>G)
n.75+37091A>C
n.86+37091A>C
c.93+2128T>G (n.93+2128T>G)
12g.14840842A>GCA478851375ART4,C12orf60c.456T>C (p.Arg152=)
n.125+11163A>G
c.405T>C (p.Arg135=)
c.165+240T>C (n.165+240T>C)
n.75+37091A>G
n.86+37091A>G
c.93+2128T>C (n.93+2128T>C)
12g.14840842A>TCA478851374ART4,C12orf60c.456T>A (p.Arg152=)
n.125+11163A>T
c.405T>A (p.Arg135=)
c.165+240T>A (n.165+240T>A)
n.75+37091A>T
n.86+37091A>T
c.93+2128T>A (n.93+2128T>A)
12g.14840843C>ACA384013578ART4,C12orf60c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.125+11164C>A
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.165+239G>T (n.165+239G>T)
n.75+37092C>A
n.86+37092C>A
c.93+2127G>T (n.93+2127G>T)
12g.14840843C>GCA384013579ART4,C12orf60c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.125+11164C>G
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.165+239G>C (n.165+239G>C)
n.75+37092C>G
n.86+37092C>G
c.93+2127G>C (n.93+2127G>C)
 gnomAD v4
12g.14840843C>TCA233289762ART4,C12orf60c.455G>A (p.Arg152His)
n.125+11164C>T
c.404G>A (p.Arg135His)
c.165+239G>A (n.165+239G>A)
n.75+37092C>T
n.86+37092C>T
c.93+2127G>A (n.93+2127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840844G>ACA6464979ART4,C12orf60c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.125+11165G>A
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.165+238C>T (n.165+238C>T)
n.75+37093G>A
n.86+37093G>A
c.93+2126C>T (n.93+2126C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840844G>CCA384013580ART4,C12orf60c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.125+11165G>C
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.165+238C>G (n.165+238C>G)
n.75+37093G>C
n.86+37093G>C
c.93+2126C>G (n.93+2126C>G)
12g.14840844G>TCA384013581ART4,C12orf60c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.125+11165G>T
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.165+238C>A (n.165+238C>A)
n.75+37093G>T
n.86+37093G>T
c.93+2126C>A (n.93+2126C>A)
12g.14840845T>ACA384013582ART4,C12orf60c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.125+11166T>A
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.165+237A>T (n.165+237A>T)
n.75+37094T>A
n.86+37094T>A
c.93+2125A>T (n.93+2125A>T)
12g.14840845T>CCA478851380ART4,C12orf60c.453A>G (p.Glu151=)
n.125+11166T>C
c.402A>G (p.Glu134=)
c.165+237A>G (n.165+237A>G)
n.75+37094T>C
n.86+37094T>C
c.93+2125A>G (n.93+2125A>G)
12g.14840845T>GCA384013583ART4,C12orf60c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.125+11166T>G
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.165+237A>C (n.165+237A>C)
n.75+37094T>G
n.86+37094T>G
c.93+2125A>C (n.93+2125A>C)
12g.14840846T>ACA384013584ART4,C12orf60c.452A>T (p.Glu151Val)
n.125+11167T>A
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.165+236A>T (n.165+236A>T)
n.75+37095T>A
n.86+37095T>A
c.93+2124A>T (n.93+2124A>T)
12g.14840846T>CCA384013585ART4,C12orf60c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.125+11167T>C
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.165+236A>G (n.165+236A>G)
n.75+37095T>C
n.86+37095T>C
c.93+2124A>G (n.93+2124A>G)
12g.14840846T>GCA384013586ART4,C12orf60c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.125+11167T>G
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.165+236A>C (n.165+236A>C)
n.75+37095T>G
n.86+37095T>G
c.93+2124A>C (n.93+2124A>C)
12g.14840847C>ACA384013587ART4,C12orf60c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.125+11168C>A
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.165+235G>T (n.165+235G>T)
n.75+37096C>A
n.86+37096C>A
c.93+2123G>T (n.93+2123G>T)
12g.14840847C>GCA384013588ART4,C12orf60c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.125+11168C>G
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.165+235G>C (n.165+235G>C)
n.75+37096C>G
n.86+37096C>G
c.93+2123G>C (n.93+2123G>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.14840847C>TCA384013589ART4,C12orf60c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.125+11168C>T
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.165+235G>A (n.165+235G>A)
n.75+37096C>T
n.86+37096C>T
c.93+2123G>A (n.93+2123G>A)
 dbSNP
12g.14840848A>CCA384013590ART4,C12orf60c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.125+11169A>C
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
c.165+234T>G (n.165+234T>G)
n.75+37097A>C
n.86+37097A>C
c.93+2122T>G (n.93+2122T>G)
12g.14840848A>GCA478851387ART4,C12orf60c.450T>C (p.Tyr150=)
n.125+11169A>G
c.399T>C (p.Tyr133=)
c.165+234T>C (n.165+234T>C)
n.75+37097A>G
n.86+37097A>G
c.93+2122T>C (n.93+2122T>C)
12g.14840848A>TCA384013591ART4,C12orf60c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.125+11169A>T
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
c.165+234T>A (n.165+234T>A)
n.75+37097A>T
n.86+37097A>T
c.93+2122T>A (n.93+2122T>A)
 COSMIC
12g.14840849T>ACA384013592ART4,C12orf60c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.125+11170T>A
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.165+233A>T (n.165+233A>T)
n.75+37098T>A
n.86+37098T>A
c.93+2121A>T (n.93+2121A>T)
12g.14840849T>CCA384013594ART4,C12orf60c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.125+11170T>C
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.165+233A>G (n.165+233A>G)
n.75+37098T>C
n.86+37098T>C
c.93+2121A>G (n.93+2121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840849T>GCA384013593ART4,C12orf60c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.125+11170T>G
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.165+233A>C (n.165+233A>C)
n.75+37098T>G
n.86+37098T>G
c.93+2121A>C (n.93+2121A>C)
12g.14840850A>CCA384013595ART4,C12orf60c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.125+11171A>C
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.165+232T>G (n.165+232T>G)
n.75+37099A>C
n.86+37099A>C
c.93+2120T>G (n.93+2120T>G)
12g.14840850A>GCA384013596ART4,C12orf60c.448T>C (p.Tyr150His)
n.125+11171A>G
c.397T>C (p.Tyr133His)
c.165+232T>C (n.165+232T>C)
n.75+37099A>G
n.86+37099A>G
c.93+2120T>C (n.93+2120T>C)
12g.14840850A>TCA384013597ART4,C12orf60c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.125+11171A>T
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.165+232T>A (n.165+232T>A)
n.75+37099A>T
n.86+37099A>T
c.93+2120T>A (n.93+2120T>A)
12g.14840851C>ACA384013598ART4,C12orf60c.447G>T (p.Gln149His)
n.125+11172C>A
c.396G>T (p.Gln132His)
c.165+231G>T (n.165+231G>T)
n.75+37100C>A
n.86+37100C>A
c.93+2119G>T (n.93+2119G>T)
12g.14840851C>GCA384013599ART4,C12orf60c.447G>C (p.Gln149His)
n.125+11172C>G
c.396G>C (p.Gln132His)
c.165+231G>C (n.165+231G>C)
n.75+37100C>G
n.86+37100C>G
c.93+2119G>C (n.93+2119G>C)
12g.14840851C>TCA478851397ART4,C12orf60c.447G>A (p.Gln149=)
n.125+11172C>T
c.396G>A (p.Gln132=)
c.165+231G>A (n.165+231G>A)
n.75+37100C>T
n.86+37100C>T
c.93+2119G>A (n.93+2119G>A)
12g.14840852T>ACA384013600ART4,C12orf60c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.125+11173T>A
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.165+230A>T (n.165+230A>T)
n.75+37101T>A
n.86+37101T>A
c.93+2118A>T (n.93+2118A>T)
12g.14840852T>CCA384013601ART4,C12orf60c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.125+11173T>C
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.165+230A>G (n.165+230A>G)
n.75+37101T>C
n.86+37101T>C
c.93+2118A>G (n.93+2118A>G)
 gnomAD v4
12g.14840852T>GCA384013602ART4,C12orf60c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.125+11173T>G
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.165+230A>C (n.165+230A>C)
n.75+37101T>G
n.86+37101T>G
c.93+2118A>C (n.93+2118A>C)
12g.14840853G>ACA384013603ART4,C12orf60c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.125+11174G>A
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.165+229C>T (n.165+229C>T)
n.75+37102G>A
n.86+37102G>A
c.93+2117C>T (n.93+2117C>T)
12g.14840853G>CCA384013604ART4,C12orf60c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.125+11174G>C
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.165+229C>G (n.165+229C>G)
n.75+37102G>C
n.86+37102G>C
c.93+2117C>G (n.93+2117C>G)
12g.14840853G=CA2581072575ART4,C12orf60c.445C= (p.Gln149=)
n.125+11174G=
c.394C= (p.Gln132=)
c.165+229C= (n.165+229C=)
n.75+37102G=
n.86+37102G=
c.93+2117C= (n.93+2117C=)
12g.14840853G>TCA6464980ART4,C12orf60c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.125+11174G>T
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.165+229C>A (n.165+229C>A)
n.75+37102G>T
n.86+37102G>T
c.93+2117C>A (n.93+2117C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.14840854C>ACA384013606ART4,C12orf60c.444G>T (p.Gln148His)
n.125+11175C>A
c.393G>T (p.Gln131His)
c.165+228G>T (n.165+228G>T)
n.75+37103C>A
n.86+37103C>A
c.93+2116G>T (n.93+2116G>T)
12g.14840854C>GCA384013605ART4,C12orf60c.444G>C (p.Gln148His)
n.125+11175C>G
c.393G>C (p.Gln131His)
c.165+228G>C (n.165+228G>C)
n.75+37103C>G
n.86+37103C>G
c.93+2116G>C (n.93+2116G>C)
12g.14840854C>TCA478851401ART4,C12orf60c.444G>A (p.Gln148=)
n.125+11175C>T
c.393G>A (p.Gln131=)
c.165+228G>A (n.165+228G>A)
n.75+37103C>T
n.86+37103C>T
c.93+2116G>A (n.93+2116G>A)
12g.14840857_14840866delCA2575092873ART4,C12orf60c.435_444del (p.Arg145SerfsTer23)
n.125+11178_125+11187del
c.384_393del (p.Arg128SerfsTer23)
c.165+219_165+228del (n.165+219_165+228del)
n.75+37106_75+37115del
n.86+37106_86+37115del
c.93+2107_93+2116del (n.93+2107_93+2116del)

Number of alleles fetched