Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14840750_14840751del | CA2575092872 | ART4,C12orf60 | c.548_549del (p.Tyr183Ter) n.125+11071_125+11072del c.497_498del (p.Tyr166Ter) c.165+332_165+333del (n.165+332_165+333del) n.75+36999_75+37000del n.86+36999_86+37000del c.93+2220_93+2221del (n.93+2220_93+2221del) | |
12 | g.14840750T>A | CA384013369 | ART4,C12orf60 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.125+11071T>A c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.165+332A>T (n.165+332A>T) n.75+36999T>A n.86+36999T>A c.93+2220A>T (n.93+2220A>T) | |
12 | g.14840750T>C | CA384013370 | ART4,C12orf60 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.125+11071T>C c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.165+332A>G (n.165+332A>G) n.75+36999T>C n.86+36999T>C c.93+2220A>G (n.93+2220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840750T>G | CA384013371 | ART4,C12orf60 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.125+11071T>G c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.165+332A>C (n.165+332A>C) n.75+36999T>G n.86+36999T>G c.93+2220A>C (n.93+2220A>C) | |
12 | g.14840751A>C | CA384013372 | ART4,C12orf60 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.125+11072A>C c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.165+331T>G (n.165+331T>G) n.75+37000A>C n.86+37000A>C c.93+2219T>G (n.93+2219T>G) | |
12 | g.14840751A>G | CA384013373 | ART4,C12orf60 | c.547T>C (p.Tyr183His) n.125+11072A>G c.496T>C (p.Tyr166His) c.165+331T>C (n.165+331T>C) n.75+37000A>G n.86+37000A>G c.93+2219T>C (n.93+2219T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840751A>T | CA384013374 | ART4,C12orf60 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.125+11072A>T c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.165+331T>A (n.165+331T>A) n.75+37000A>T n.86+37000A>T c.93+2219T>A (n.93+2219T>A) | |
12 | g.14840752G>A | CA6464961 | ART4,C12orf60 | c.546C>T (p.Cys182=) n.125+11073G>A c.495C>T (p.Cys165=) c.165+330C>T (n.165+330C>T) n.75+37001G>A n.86+37001G>A c.93+2218C>T (n.93+2218C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840752G>C | CA384013376 | ART4,C12orf60 | c.546C>G (p.Cys182Trp) n.125+11073G>C c.495C>G (p.Cys165Trp) c.165+330C>G (n.165+330C>G) n.75+37001G>C n.86+37001G>C c.93+2218C>G (n.93+2218C>G) | |
12 | g.14840752G>T | CA384013375 | ART4,C12orf60 | c.546C>A (p.Cys182Ter) n.125+11073G>T c.495C>A (p.Cys165Ter) c.165+330C>A (n.165+330C>A) n.75+37001G>T n.86+37001G>T c.93+2218C>A (n.93+2218C>A) | |
12 | g.14840753C>A | CA384013377 | ART4,C12orf60 | c.545G>T (p.Cys182Phe) n.125+11074C>A c.494G>T (p.Cys165Phe) c.165+329G>T (n.165+329G>T) n.75+37002C>A n.86+37002C>A c.93+2217G>T (n.93+2217G>T) | |
12 | g.14840753C>G | CA384013379 | ART4,C12orf60 | c.545G>C (p.Cys182Ser) n.125+11074C>G c.494G>C (p.Cys165Ser) c.165+329G>C (n.165+329G>C) n.75+37002C>G n.86+37002C>G c.93+2217G>C (n.93+2217G>C) | |
12 | g.14840753C>T | CA384013378 | ART4,C12orf60 | c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.125+11074C>T c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.165+329G>A (n.165+329G>A) n.75+37002C>T n.86+37002C>T c.93+2217G>A (n.93+2217G>A) | dbSNP |
12 | g.14840755_14840756del | CA2617788075 | ART4,C12orf60 | c.544_545del (p.Cys182LeufsTer2) n.125+11076_125+11077del c.493_494del (p.Cys165LeufsTer2) c.165+328_165+329del (n.165+328_165+329del) n.75+37004_75+37005del n.86+37004_86+37005del c.93+2216_93+2217del (n.93+2216_93+2217del) | gnomAD v4 |
12 | g.14840754A>C | CA384013380 | ART4,C12orf60 | c.544T>G (p.Cys182Gly) n.125+11075A>C c.493T>G (p.Cys165Gly) c.165+328T>G (n.165+328T>G) n.75+37003A>C n.86+37003A>C c.93+2216T>G (n.93+2216T>G) | |
12 | g.14840754A>G | CA384013381 | ART4,C12orf60 | c.544T>C (p.Cys182Arg) n.125+11075A>G c.493T>C (p.Cys165Arg) c.165+328T>C (n.165+328T>C) n.75+37003A>G n.86+37003A>G c.93+2216T>C (n.93+2216T>C) | dbSNP |
12 | g.14840754A>T | CA384013382 | ART4,C12orf60 | c.544T>A (p.Cys182Ser) n.125+11075A>T c.493T>A (p.Cys165Ser) c.165+328T>A (n.165+328T>A) n.75+37003A>T n.86+37003A>T c.93+2216T>A (n.93+2216T>A) | |
12 | g.14840755C>A | CA478851946 | ART4,C12orf60 | c.543G>T (p.Leu181=) n.125+11076C>A c.492G>T (p.Leu164=) c.165+327G>T (n.165+327G>T) n.75+37004C>A n.86+37004C>A c.93+2215G>T (n.93+2215G>T) | |
12 | g.14840755C>G | CA6464962 | ART4,C12orf60 | c.543G>C (p.Leu181=) n.125+11076C>G c.492G>C (p.Leu164=) c.165+327G>C (n.165+327G>C) n.75+37004C>G n.86+37004C>G c.93+2215G>C (n.93+2215G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840755C>T | CA478851947 | ART4,C12orf60 | c.543G>A (p.Leu181=) n.125+11076C>T c.492G>A (p.Leu164=) c.165+327G>A (n.165+327G>A) n.75+37004C>T n.86+37004C>T c.93+2215G>A (n.93+2215G>A) | |
12 | g.14840756A>C | CA384013383 | ART4,C12orf60 | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.125+11077A>C c.491T>G (p.Leu164Arg) c.165+326T>G (n.165+326T>G) n.75+37005A>C n.86+37005A>C c.93+2214T>G (n.93+2214T>G) | |
12 | g.14840756A>G | CA384013384 | ART4,C12orf60 | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.125+11077A>G c.491T>C (p.Leu164Pro) c.165+326T>C (n.165+326T>C) n.75+37005A>G n.86+37005A>G c.93+2214T>C (n.93+2214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840756A>T | CA384013385 | ART4,C12orf60 | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.125+11077A>T c.491T>A (p.Leu164Gln) c.165+326T>A (n.165+326T>A) n.75+37005A>T n.86+37005A>T c.93+2214T>A (n.93+2214T>A) | |
12 | g.14840757G>A | CA478851951 | ART4,C12orf60 | c.541C>T (p.Leu181=) n.125+11078G>A c.490C>T (p.Leu164=) c.165+325C>T (n.165+325C>T) n.75+37006G>A n.86+37006G>A c.93+2213C>T (n.93+2213C>T) | |
12 | g.14840757G>C | CA384013386 | ART4,C12orf60 | c.541C>G (p.Leu181Val) n.125+11078G>C c.490C>G (p.Leu164Val) c.165+325C>G (n.165+325C>G) n.75+37006G>C n.86+37006G>C c.93+2213C>G (n.93+2213C>G) | |
12 | g.14840757G>T | CA384013387 | ART4,C12orf60 | c.541C>A (p.Leu181Met) n.125+11078G>T c.490C>A (p.Leu164Met) c.165+325C>A (n.165+325C>A) n.75+37006G>T n.86+37006G>T c.93+2213C>A (n.93+2213C>A) | |
12 | g.14840758A>C | CA478851954 | ART4,C12orf60 | c.540T>G (p.Thr180=) n.125+11079A>C c.489T>G (p.Thr163=) c.165+324T>G (n.165+324T>G) n.75+37007A>C n.86+37007A>C c.93+2212T>G (n.93+2212T>G) | |
12 | g.14840758A>G | CA478851955 | ART4,C12orf60 | c.540T>C (p.Thr180=) n.125+11079A>G c.489T>C (p.Thr163=) c.165+324T>C (n.165+324T>C) n.75+37007A>G n.86+37007A>G c.93+2212T>C (n.93+2212T>C) | |
12 | g.14840758A>T | CA478851953 | ART4,C12orf60 | c.540T>A (p.Thr180=) n.125+11079A>T c.489T>A (p.Thr163=) c.165+324T>A (n.165+324T>A) n.75+37007A>T n.86+37007A>T c.93+2212T>A (n.93+2212T>A) | |
12 | g.14840759G>A | CA384013388 | ART4,C12orf60 | c.539C>T (p.Thr180Ile) n.125+11080G>A c.488C>T (p.Thr163Ile) c.165+323C>T (n.165+323C>T) n.75+37008G>A n.86+37008G>A c.93+2211C>T (n.93+2211C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840759G>C | CA384013389 | ART4,C12orf60 | c.539C>G (p.Thr180Ser) n.125+11080G>C c.488C>G (p.Thr163Ser) c.165+323C>G (n.165+323C>G) n.75+37008G>C n.86+37008G>C c.93+2211C>G (n.93+2211C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840759G>T | CA384013390 | ART4,C12orf60 | c.539C>A (p.Thr180Asn) n.125+11080G>T c.488C>A (p.Thr163Asn) c.165+323C>A (n.165+323C>A) n.75+37008G>T n.86+37008G>T c.93+2211C>A (n.93+2211C>A) | |
12 | g.14840760T>A | CA384013393 | ART4,C12orf60 | c.538A>T (p.Thr180Ser) n.125+11081T>A c.487A>T (p.Thr163Ser) c.165+322A>T (n.165+322A>T) n.75+37009T>A n.86+37009T>A c.93+2210A>T (n.93+2210A>T) | |
12 | g.14840760T>C | CA384013391 | ART4,C12orf60 | c.538A>G (p.Thr180Ala) n.125+11081T>C c.487A>G (p.Thr163Ala) c.165+322A>G (n.165+322A>G) n.75+37009T>C n.86+37009T>C c.93+2210A>G (n.93+2210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840760T>G | CA384013392 | ART4,C12orf60 | c.538A>C (p.Thr180Pro) n.125+11081T>G c.487A>C (p.Thr163Pro) c.165+322A>C (n.165+322A>C) n.75+37009T>G n.86+37009T>G c.93+2210A>C (n.93+2210A>C) | |
12 | g.14840761G>A | CA478851958 | ART4,C12orf60 | c.537C>T (p.Gly179=) n.125+11082G>A c.486C>T (p.Gly162=) c.165+321C>T (n.165+321C>T) n.75+37010G>A n.86+37010G>A c.93+2209C>T (n.93+2209C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840761G>C | CA478851956 | ART4,C12orf60 | c.537C>G (p.Gly179=) n.125+11082G>C c.486C>G (p.Gly162=) c.165+321C>G (n.165+321C>G) n.75+37010G>C n.86+37010G>C c.93+2209C>G (n.93+2209C>G) | |
12 | g.14840761G>T | CA478851957 | ART4,C12orf60 | c.537C>A (p.Gly179=) n.125+11082G>T c.486C>A (p.Gly162=) c.165+321C>A (n.165+321C>A) n.75+37010G>T n.86+37010G>T c.93+2209C>A (n.93+2209C>A) | |
12 | g.14840762C>A | CA384013394 | ART4,C12orf60 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.125+11083C>A c.485G>T (p.Gly162Val) c.165+320G>T (n.165+320G>T) n.75+37011C>A n.86+37011C>A c.93+2208G>T (n.93+2208G>T) | |
12 | g.14840762C>G | CA384013395 | ART4,C12orf60 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.125+11083C>G c.485G>C (p.Gly162Ala) c.165+320G>C (n.165+320G>C) n.75+37011C>G n.86+37011C>G c.93+2208G>C (n.93+2208G>C) | |
12 | g.14840762C>T | CA384013396 | ART4,C12orf60 | c.536G>A (p.Gly179Asp) n.125+11083C>T c.485G>A (p.Gly162Asp) c.165+320G>A (n.165+320G>A) n.75+37011C>T n.86+37011C>T c.93+2208G>A (n.93+2208G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840763C>A | CA384013397 | ART4,C12orf60 | c.535G>T (p.Gly179Cys) n.125+11084C>A c.484G>T (p.Gly162Cys) c.165+319G>T (n.165+319G>T) n.75+37012C>A n.86+37012C>A c.93+2207G>T (n.93+2207G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840763C>G | CA384013398 | ART4,C12orf60 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.125+11084C>G c.484G>C (p.Gly162Arg) c.165+319G>C (n.165+319G>C) n.75+37012C>G n.86+37012C>G c.93+2207G>C (n.93+2207G>C) | |
12 | g.14840763C>T | CA384013399 | ART4,C12orf60 | c.535G>A (p.Gly179Ser) n.125+11084C>T c.484G>A (p.Gly162Ser) c.165+319G>A (n.165+319G>A) n.75+37012C>T n.86+37012C>T c.93+2207G>A (n.93+2207G>A) | |
12 | g.14840764A>C | CA384013400 | ART4,C12orf60 | c.534T>G (p.Asn178Lys) n.125+11085A>C c.483T>G (p.Asn161Lys) c.165+318T>G (n.165+318T>G) n.75+37013A>C n.86+37013A>C c.93+2206T>G (n.93+2206T>G) | |
12 | g.14840764A>G | CA478851960 | ART4,C12orf60 | c.534T>C (p.Asn178=) n.125+11085A>G c.483T>C (p.Asn161=) c.165+318T>C (n.165+318T>C) n.75+37013A>G n.86+37013A>G c.93+2206T>C (n.93+2206T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840764A>T | CA384013401 | ART4,C12orf60 | c.534T>A (p.Asn178Lys) n.125+11085A>T c.483T>A (p.Asn161Lys) c.165+318T>A (n.165+318T>A) n.75+37013A>T n.86+37013A>T c.93+2206T>A (n.93+2206T>A) | |
12 | g.14840765T>A | CA384013402 | ART4,C12orf60 | c.533A>T (p.Asn178Ile) n.125+11086T>A c.482A>T (p.Asn161Ile) c.165+317A>T (n.165+317A>T) n.75+37014T>A n.86+37014T>A c.93+2205A>T (n.93+2205A>T) | |
12 | g.14840765T>C | CA384013403 | ART4,C12orf60 | c.533A>G (p.Asn178Ser) n.125+11086T>C c.482A>G (p.Asn161Ser) c.165+317A>G (n.165+317A>G) n.75+37014T>C n.86+37014T>C c.93+2205A>G (n.93+2205A>G) | |
12 | g.14840765T>G | CA384013404 | ART4,C12orf60 | c.533A>C (p.Asn178Thr) n.125+11086T>G c.482A>C (p.Asn161Thr) c.165+317A>C (n.165+317A>C) n.75+37014T>G n.86+37014T>G c.93+2205A>C (n.93+2205A>C) | |
12 | g.14840766T>A | CA384013407 | ART4,C12orf60 | c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.125+11087T>A c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.165+316A>T (n.165+316A>T) n.75+37015T>A n.86+37015T>A c.93+2204A>T (n.93+2204A>T) | |
12 | g.14840766T>C | CA384013406 | ART4,C12orf60 | c.532A>G (p.Asn178Asp) n.125+11087T>C c.481A>G (p.Asn161Asp) c.165+316A>G (n.165+316A>G) n.75+37015T>C n.86+37015T>C c.93+2204A>G (n.93+2204A>G) | |
12 | g.14840766T>G | CA384013405 | ART4,C12orf60 | c.532A>C (p.Asn178His) n.125+11087T>G c.481A>C (p.Asn161His) c.165+316A>C (n.165+316A>C) n.75+37015T>G n.86+37015T>G c.93+2204A>C (n.93+2204A>C) | |
12 | g.14840767C>A | CA384013408 | ART4,C12orf60 | c.531G>T (p.Glu177Asp) n.125+11088C>A c.480G>T (p.Glu160Asp) c.165+315G>T (n.165+315G>T) n.75+37016C>A n.86+37016C>A c.93+2203G>T (n.93+2203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840767C>G | CA384013409 | ART4,C12orf60 | c.531G>C (p.Glu177Asp) n.125+11088C>G c.480G>C (p.Glu160Asp) c.165+315G>C (n.165+315G>C) n.75+37016C>G n.86+37016C>G c.93+2203G>C (n.93+2203G>C) | |
12 | g.14840767C>T | CA6464963 | ART4,C12orf60 | c.531G>A (p.Glu177=) n.125+11088C>T c.480G>A (p.Glu160=) c.165+315G>A (n.165+315G>A) n.75+37016C>T n.86+37016C>T c.93+2203G>A (n.93+2203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840768T>A | CA384013410 | ART4,C12orf60 | c.530A>T (p.Glu177Val) n.125+11089T>A c.479A>T (p.Glu160Val) c.165+314A>T (n.165+314A>T) n.75+37017T>A n.86+37017T>A c.93+2202A>T (n.93+2202A>T) | |
12 | g.14840768T>C | CA6464964 | ART4,C12orf60 | c.530A>G (p.Glu177Gly) n.125+11089T>C c.479A>G (p.Glu160Gly) c.165+314A>G (n.165+314A>G) n.75+37017T>C n.86+37017T>C c.93+2202A>G (n.93+2202A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.14840768T>G | CA384013411 | ART4,C12orf60 | c.530A>C (p.Glu177Ala) n.125+11089T>G c.479A>C (p.Glu160Ala) c.165+314A>C (n.165+314A>C) n.75+37017T>G n.86+37017T>G c.93+2202A>C (n.93+2202A>C) | |
12 | g.14840769C>A | CA384013412 | ART4,C12orf60 | c.529G>T (p.Glu177Ter) n.125+11090C>A c.478G>T (p.Glu160Ter) c.165+313G>T (n.165+313G>T) n.75+37018C>A n.86+37018C>A c.93+2201G>T (n.93+2201G>T) | |
12 | g.14840769C>G | CA384013413 | ART4,C12orf60 | c.529G>C (p.Glu177Gln) n.125+11090C>G c.478G>C (p.Glu160Gln) c.165+313G>C (n.165+313G>C) n.75+37018C>G n.86+37018C>G c.93+2201G>C (n.93+2201G>C) | |
12 | g.14840769C>T | CA384013414 | ART4,C12orf60 | c.529G>A (p.Glu177Lys) n.125+11090C>T c.478G>A (p.Glu160Lys) c.165+313G>A (n.165+313G>A) n.75+37018C>T n.86+37018C>T c.93+2201G>A (n.93+2201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840770C>A | CA384013415 | ART4,C12orf60 | c.528G>T (p.Met176Ile) n.125+11091C>A c.477G>T (p.Met159Ile) c.165+312G>T (n.165+312G>T) n.75+37019C>A n.86+37019C>A c.93+2200G>T (n.93+2200G>T) | |
12 | g.14840770C>G | CA384013416 | ART4,C12orf60 | c.528G>C (p.Met176Ile) n.125+11091C>G c.477G>C (p.Met159Ile) c.165+312G>C (n.165+312G>C) n.75+37019C>G n.86+37019C>G c.93+2200G>C (n.93+2200G>C) | |
12 | g.14840770C>T | CA384013417 | ART4,C12orf60 | c.528G>A (p.Met176Ile) n.125+11091C>T c.477G>A (p.Met159Ile) c.165+312G>A (n.165+312G>A) n.75+37019C>T n.86+37019C>T c.93+2200G>A (n.93+2200G>A) | |
12 | g.14840771A>C | CA384013418 | ART4,C12orf60 | c.527T>G (p.Met176Arg) n.125+11092A>C c.476T>G (p.Met159Arg) c.165+311T>G (n.165+311T>G) n.75+37020A>C n.86+37020A>C c.93+2199T>G (n.93+2199T>G) | |
12 | g.14840771A>G | CA6464965 | ART4,C12orf60 | c.527T>C (p.Met176Thr) n.125+11092A>G c.476T>C (p.Met159Thr) c.165+311T>C (n.165+311T>C) n.75+37020A>G n.86+37020A>G c.93+2199T>C (n.93+2199T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840771A>T | CA6464966 | ART4,C12orf60 | c.527T>A (p.Met176Lys) n.125+11092A>T c.476T>A (p.Met159Lys) c.165+311T>A (n.165+311T>A) n.75+37020A>T n.86+37020A>T c.93+2199T>A (n.93+2199T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.14840772T>A | CA384013419 | ART4,C12orf60 | c.526A>T (p.Met176Leu) n.125+11093T>A c.475A>T (p.Met159Leu) c.165+310A>T (n.165+310A>T) n.75+37021T>A n.86+37021T>A c.93+2198A>T (n.93+2198A>T) | |
12 | g.14840772T>C | CA6464967 | ART4,C12orf60 | c.526A>G (p.Met176Val) n.125+11093T>C c.475A>G (p.Met159Val) c.165+310A>G (n.165+310A>G) n.75+37021T>C n.86+37021T>C c.93+2198A>G (n.93+2198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.14840772T>G | CA384013420 | ART4,C12orf60 | c.526A>C (p.Met176Leu) n.125+11093T>G c.475A>C (p.Met159Leu) c.165+310A>C (n.165+310A>C) n.75+37021T>G n.86+37021T>G c.93+2198A>C (n.93+2198A>C) | |
12 | g.14840773del | CA2794647106 | ART4,C12orf60 | c.525del (p.Met176TrpfsTer?) n.125+11094del c.474del (p.Met159TrpfsTer?) c.165+309del (n.165+309del) n.75+37022del n.86+37022del c.93+2197del (n.93+2197del) | |
12 | g.14840773G>A | CA478851965 | ART4,C12orf60 | c.525C>T (p.Ile175=) n.125+11094G>A c.474C>T (p.Ile158=) c.165+309C>T (n.165+309C>T) n.75+37022G>A n.86+37022G>A c.93+2197C>T (n.93+2197C>T) | |
12 | g.14840773G>C | CA384013421 | ART4,C12orf60 | c.525C>G (p.Ile175Met) n.125+11094G>C c.474C>G (p.Ile158Met) c.165+309C>G (n.165+309C>G) n.75+37022G>C n.86+37022G>C c.93+2197C>G (n.93+2197C>G) | |
12 | g.14840773G>T | CA478851966 | ART4,C12orf60 | c.525C>A (p.Ile175=) n.125+11094G>T c.474C>A (p.Ile158=) c.165+309C>A (n.165+309C>A) n.75+37022G>T n.86+37022G>T c.93+2197C>A (n.93+2197C>A) | |
12 | g.14840774A>C | CA384013422 | ART4,C12orf60 | c.524T>G (p.Ile175Ser) n.125+11095A>C c.473T>G (p.Ile158Ser) c.165+308T>G (n.165+308T>G) n.75+37023A>C n.86+37023A>C c.93+2196T>G (n.93+2196T>G) | dbSNP |
12 | g.14840774A>G | CA384013423 | ART4,C12orf60 | c.524T>C (p.Ile175Thr) n.125+11095A>G c.473T>C (p.Ile158Thr) c.165+308T>C (n.165+308T>C) n.75+37023A>G n.86+37023A>G c.93+2196T>C (n.93+2196T>C) | |
12 | g.14840774A>T | CA384013424 | ART4,C12orf60 | c.524T>A (p.Ile175Asn) n.125+11095A>T c.473T>A (p.Ile158Asn) c.165+308T>A (n.165+308T>A) n.75+37023A>T n.86+37023A>T c.93+2196T>A (n.93+2196T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840775T>A | CA384013425 | ART4,C12orf60 | c.523A>T (p.Ile175Phe) n.125+11096T>A c.472A>T (p.Ile158Phe) c.165+307A>T (n.165+307A>T) n.75+37024T>A n.86+37024T>A c.93+2195A>T (n.93+2195A>T) | |
12 | g.14840775T>C | CA384013426 | ART4,C12orf60 | c.523A>G (p.Ile175Val) n.125+11096T>C c.472A>G (p.Ile158Val) c.165+307A>G (n.165+307A>G) n.75+37024T>C n.86+37024T>C c.93+2195A>G (n.93+2195A>G) | |
12 | g.14840775T>G | CA384013427 | ART4,C12orf60 | c.523A>C (p.Ile175Leu) n.125+11096T>G c.472A>C (p.Ile158Leu) c.165+307A>C (n.165+307A>C) n.75+37024T>G n.86+37024T>G c.93+2195A>C (n.93+2195A>C) | |
12 | g.14840777_14840779dup | CA2794647107 | ART4,C12orf60 | c.521_523dup (p.Ser174_Ile175insSer) n.125+11098_125+11100dup c.470_472dup (p.Ser157_Ile158insSer) c.165+305_165+307dup (n.165+305_165+307dup) n.75+37026_75+37028dup n.86+37026_86+37028dup c.93+2193_93+2195dup (n.93+2193_93+2195dup) | |
12 | g.14840776_14840784del | CA2617788076 | ART4,C12orf60 | c.515_523del (p.Lys172_Ser174del) n.125+11097_125+11105del c.464_472del (p.Lys155_Ser157del) c.165+299_165+307del (n.165+299_165+307del) n.75+37025_75+37033del n.86+37025_86+37033del c.93+2187_93+2195del (n.93+2187_93+2195del) | gnomAD v4 |
12 | g.14840776G>A | CA478851967 | ART4,C12orf60 | c.522C>T (p.Ser174=) n.125+11097G>A c.471C>T (p.Ser157=) c.165+306C>T (n.165+306C>T) n.75+37025G>A n.86+37025G>A c.93+2194C>T (n.93+2194C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840776G>C | CA384013428 | ART4,C12orf60 | c.522C>G (p.Ser174Arg) n.125+11097G>C c.471C>G (p.Ser157Arg) c.165+306C>G (n.165+306C>G) n.75+37025G>C n.86+37025G>C c.93+2194C>G (n.93+2194C>G) | |
12 | g.14840776G>T | CA384013429 | ART4,C12orf60 | c.522C>A (p.Ser174Arg) n.125+11097G>T c.471C>A (p.Ser157Arg) c.165+306C>A (n.165+306C>A) n.75+37025G>T n.86+37025G>T c.93+2194C>A (n.93+2194C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840777C>A | CA384013430 | ART4,C12orf60 | c.521G>T (p.Ser174Ile) n.125+11098C>A c.470G>T (p.Ser157Ile) c.165+305G>T (n.165+305G>T) n.75+37026C>A n.86+37026C>A c.93+2193G>T (n.93+2193G>T) | |
12 | g.14840777C>G | CA384013432 | ART4,C12orf60 | c.521G>C (p.Ser174Thr) n.125+11098C>G c.470G>C (p.Ser157Thr) c.165+305G>C (n.165+305G>C) n.75+37026C>G n.86+37026C>G c.93+2193G>C (n.93+2193G>C) | |
12 | g.14840777C>T | CA384013431 | ART4,C12orf60 | c.521G>A (p.Ser174Asn) n.125+11098C>T c.470G>A (p.Ser157Asn) c.165+305G>A (n.165+305G>A) n.75+37026C>T n.86+37026C>T c.93+2193G>A (n.93+2193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840778T>A | CA384013433 | ART4,C12orf60 | c.520A>T (p.Ser174Cys) n.125+11099T>A c.469A>T (p.Ser157Cys) c.165+304A>T (n.165+304A>T) n.75+37027T>A n.86+37027T>A c.93+2192A>T (n.93+2192A>T) | |
12 | g.14840778T>C | CA384013435 | ART4,C12orf60 | c.520A>G (p.Ser174Gly) n.125+11099T>C c.469A>G (p.Ser157Gly) c.165+304A>G (n.165+304A>G) n.75+37027T>C n.86+37027T>C c.93+2192A>G (n.93+2192A>G) | |
12 | g.14840778T>G | CA384013434 | ART4,C12orf60 | c.520A>C (p.Ser174Arg) n.125+11099T>G c.469A>C (p.Ser157Arg) c.165+304A>C (n.165+304A>C) n.75+37027T>G n.86+37027T>G c.93+2192A>C (n.93+2192A>C) | |
12 | g.14840779_14840780del | CA2617788077 | ART4,C12orf60 | c.519_520del (p.Asp173GlufsTer11) n.125+11100_125+11101del c.468_469del (p.Asp156GlufsTer11) c.165+303_165+304del (n.165+303_165+304del) n.75+37028_75+37029del n.86+37028_86+37029del c.93+2191_93+2192del (n.93+2191_93+2192del) | gnomAD v4 |
12 | g.14840779G>A | CA478851970 | ART4,C12orf60 | c.519C>T (p.Asp173=) n.125+11100G>A c.468C>T (p.Asp156=) c.165+303C>T (n.165+303C>T) n.75+37028G>A n.86+37028G>A c.93+2191C>T (n.93+2191C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840779G>C | CA384013436 | ART4,C12orf60 | c.519C>G (p.Asp173Glu) n.125+11100G>C c.468C>G (p.Asp156Glu) c.165+303C>G (n.165+303C>G) n.75+37028G>C n.86+37028G>C c.93+2191C>G (n.93+2191C>G) | |
12 | g.14840779G>T | CA384013437 | ART4,C12orf60 | c.519C>A (p.Asp173Glu) n.125+11100G>T c.468C>A (p.Asp156Glu) c.165+303C>A (n.165+303C>A) n.75+37028G>T n.86+37028G>T c.93+2191C>A (n.93+2191C>A) | |
12 | g.14840780T>A | CA384013438 | ART4,C12orf60 | c.518A>T (p.Asp173Val) n.125+11101T>A c.467A>T (p.Asp156Val) c.165+302A>T (n.165+302A>T) n.75+37029T>A n.86+37029T>A c.93+2190A>T (n.93+2190A>T) | |
12 | g.14840780T>C | CA384013439 | ART4,C12orf60 | c.518A>G (p.Asp173Gly) n.125+11101T>C c.467A>G (p.Asp156Gly) c.165+302A>G (n.165+302A>G) n.75+37029T>C n.86+37029T>C c.93+2190A>G (n.93+2190A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840780T>G | CA384013440 | ART4,C12orf60 | c.518A>C (p.Asp173Ala) n.125+11101T>G c.467A>C (p.Asp156Ala) c.165+302A>C (n.165+302A>C) n.75+37029T>G n.86+37029T>G c.93+2190A>C (n.93+2190A>C) | |
12 | g.14840781C>A | CA384013441 | ART4,C12orf60 | c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.125+11102C>A c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.165+301G>T (n.165+301G>T) n.75+37030C>A n.86+37030C>A c.93+2189G>T (n.93+2189G>T) | |
12 | g.14840781C>G | CA384013442 | ART4,C12orf60 | c.517G>C (p.Asp173His) n.125+11102C>G c.466G>C (p.Asp156His) c.165+301G>C (n.165+301G>C) n.75+37030C>G n.86+37030C>G c.93+2189G>C (n.93+2189G>C) | dbSNP |
12 | g.14840781C>T | CA384013443 | ART4,C12orf60 | c.517G>A (p.Asp173Asn) n.125+11102C>T c.466G>A (p.Asp156Asn) c.165+301G>A (n.165+301G>A) n.75+37030C>T n.86+37030C>T c.93+2189G>A (n.93+2189G>A) | |
12 | g.14840782T>A | CA384013444 | ART4,C12orf60 | c.516A>T (p.Lys172Asn) n.125+11103T>A c.465A>T (p.Lys155Asn) c.165+300A>T (n.165+300A>T) n.75+37031T>A n.86+37031T>A c.93+2188A>T (n.93+2188A>T) | |
12 | g.14840782T>C | CA478851975 | ART4,C12orf60 | c.516A>G (p.Lys172=) n.125+11103T>C c.465A>G (p.Lys155=) c.165+300A>G (n.165+300A>G) n.75+37031T>C n.86+37031T>C c.93+2188A>G (n.93+2188A>G) | |
12 | g.14840782T>G | CA384013445 | ART4,C12orf60 | c.516A>C (p.Lys172Asn) n.125+11103T>G c.465A>C (p.Lys155Asn) c.165+300A>C (n.165+300A>C) n.75+37031T>G n.86+37031T>G c.93+2188A>C (n.93+2188A>C) | |
12 | g.14840783T>A | CA384013446 | ART4,C12orf60 | c.515A>T (p.Lys172Ile) n.125+11104T>A c.464A>T (p.Lys155Ile) c.165+299A>T (n.165+299A>T) n.75+37032T>A n.86+37032T>A c.93+2187A>T (n.93+2187A>T) | |
12 | g.14840783T>C | CA384013447 | ART4,C12orf60 | c.515A>G (p.Lys172Arg) n.125+11104T>C c.464A>G (p.Lys155Arg) c.165+299A>G (n.165+299A>G) n.75+37032T>C n.86+37032T>C c.93+2187A>G (n.93+2187A>G) | |
12 | g.14840783T>G | CA384013448 | ART4,C12orf60 | c.515A>C (p.Lys172Thr) n.125+11104T>G c.464A>C (p.Lys155Thr) c.165+299A>C (n.165+299A>C) n.75+37032T>G n.86+37032T>G c.93+2187A>C (n.93+2187A>C) | dbSNP |
12 | g.14840784T>A | CA384013451 | ART4,C12orf60 | c.514A>T (p.Lys172Ter) n.125+11105T>A c.463A>T (p.Lys155Ter) c.165+298A>T (n.165+298A>T) n.75+37033T>A n.86+37033T>A c.93+2186A>T (n.93+2186A>T) | |
12 | g.14840784T>C | CA384013450 | ART4,C12orf60 | c.514A>G (p.Lys172Glu) n.125+11105T>C c.463A>G (p.Lys155Glu) c.165+298A>G (n.165+298A>G) n.75+37033T>C n.86+37033T>C c.93+2186A>G (n.93+2186A>G) | |
12 | g.14840784T>G | CA384013449 | ART4,C12orf60 | c.514A>C (p.Lys172Gln) n.125+11105T>G c.463A>C (p.Lys155Gln) c.165+298A>C (n.165+298A>C) n.75+37033T>G n.86+37033T>G c.93+2186A>C (n.93+2186A>C) | |
12 | g.14840785C>A | CA384013452 | ART4,C12orf60 | c.513G>T (p.Arg171Ser) n.125+11106C>A c.462G>T (p.Arg154Ser) c.165+297G>T (n.165+297G>T) n.75+37034C>A n.86+37034C>A c.93+2185G>T (n.93+2185G>T) | |
12 | g.14840785C>G | CA384013453 | ART4,C12orf60 | c.513G>C (p.Arg171Ser) n.125+11106C>G c.462G>C (p.Arg154Ser) c.165+297G>C (n.165+297G>C) n.75+37034C>G n.86+37034C>G c.93+2185G>C (n.93+2185G>C) | |
12 | g.14840785C>T | CA478851982 | ART4,C12orf60 | c.513G>A (p.Arg171=) n.125+11106C>T c.462G>A (p.Arg154=) c.165+297G>A (n.165+297G>A) n.75+37034C>T n.86+37034C>T c.93+2185G>A (n.93+2185G>A) | dbSNP |
12 | g.14840786C>A | CA384013454 | ART4,C12orf60 | c.512G>T (p.Arg171Met) n.125+11107C>A c.461G>T (p.Arg154Met) c.165+296G>T (n.165+296G>T) n.75+37035C>A n.86+37035C>A c.93+2184G>T (n.93+2184G>T) | |
12 | g.14840786C>G | CA384013455 | ART4,C12orf60 | c.512G>C (p.Arg171Thr) n.125+11107C>G c.461G>C (p.Arg154Thr) c.165+296G>C (n.165+296G>C) n.75+37035C>G n.86+37035C>G c.93+2184G>C (n.93+2184G>C) | ClinVar |
12 | g.14840786C>T | CA6464968 | ART4,C12orf60 | c.512G>A (p.Arg171Lys) n.125+11107C>T c.461G>A (p.Arg154Lys) c.165+296G>A (n.165+296G>A) n.75+37035C>T n.86+37035C>T c.93+2184G>A (n.93+2184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840787T>A | CA384013456 | ART4,C12orf60 | c.511A>T (p.Arg171Trp) n.125+11108T>A c.460A>T (p.Arg154Trp) c.165+295A>T (n.165+295A>T) n.75+37036T>A n.86+37036T>A c.93+2183A>T (n.93+2183A>T) | |
12 | g.14840787T>C | CA384013457 | ART4,C12orf60 | c.511A>G (p.Arg171Gly) n.125+11108T>C c.460A>G (p.Arg154Gly) c.165+295A>G (n.165+295A>G) n.75+37036T>C n.86+37036T>C c.93+2183A>G (n.93+2183A>G) | |
12 | g.14840787T>G | CA478851987 | ART4,C12orf60 | c.511A>C (p.Arg171=) n.125+11108T>G c.460A>C (p.Arg154=) c.165+295A>C (n.165+295A>C) n.75+37036T>G n.86+37036T>G c.93+2183A>C (n.93+2183A>C) | |
12 | g.14840788C>A | CA478851988 | ART4,C12orf60 | c.510G>T (p.Leu170=) n.125+11109C>A c.459G>T (p.Leu153=) c.165+294G>T (n.165+294G>T) n.75+37037C>A n.86+37037C>A c.93+2182G>T (n.93+2182G>T) | |
12 | g.14840788C>G | CA478851990 | ART4,C12orf60 | c.510G>C (p.Leu170=) n.125+11109C>G c.459G>C (p.Leu153=) c.165+294G>C (n.165+294G>C) n.75+37037C>G n.86+37037C>G c.93+2182G>C (n.93+2182G>C) | |
12 | g.14840788C>T | CA478851989 | ART4,C12orf60 | c.510G>A (p.Leu170=) n.125+11109C>T c.459G>A (p.Leu153=) c.165+294G>A (n.165+294G>A) n.75+37037C>T n.86+37037C>T c.93+2182G>A (n.93+2182G>A) | |
12 | g.14840789A>C | CA384013458 | ART4,C12orf60 | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.125+11110A>C c.458T>G (p.Leu153Arg) c.165+293T>G (n.165+293T>G) n.75+37038A>C n.86+37038A>C c.93+2181T>G (n.93+2181T>G) | |
12 | g.14840789A>G | CA384013459 | ART4,C12orf60 | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.125+11110A>G c.458T>C (p.Leu153Pro) c.165+293T>C (n.165+293T>C) n.75+37038A>G n.86+37038A>G c.93+2181T>C (n.93+2181T>C) | |
12 | g.14840789A>T | CA384013460 | ART4,C12orf60 | c.509T>A (p.Leu170Gln) n.125+11110A>T c.458T>A (p.Leu153Gln) c.165+293T>A (n.165+293T>A) n.75+37038A>T n.86+37038A>T c.93+2181T>A (n.93+2181T>A) | |
12 | g.14840790G>A | CA478851995 | ART4,C12orf60 | c.508C>T (p.Leu170=) n.125+11111G>A c.457C>T (p.Leu153=) c.165+292C>T (n.165+292C>T) n.75+37039G>A n.86+37039G>A c.93+2180C>T (n.93+2180C>T) | |
12 | g.14840790G>C | CA384013461 | ART4,C12orf60 | c.508C>G (p.Leu170Val) n.125+11111G>C c.457C>G (p.Leu153Val) c.165+292C>G (n.165+292C>G) n.75+37039G>C n.86+37039G>C c.93+2180C>G (n.93+2180C>G) | |
12 | g.14840790G>T | CA384013462 | ART4,C12orf60 | c.508C>A (p.Leu170Met) n.125+11111G>T c.457C>A (p.Leu153Met) c.165+292C>A (n.165+292C>A) n.75+37039G>T n.86+37039G>T c.93+2180C>A (n.93+2180C>A) | |
12 | g.14840791C>A | CA6464969 | ART4,C12orf60 | c.507G>T (p.Leu169=) n.125+11112C>A c.456G>T (p.Leu152=) c.165+291G>T (n.165+291G>T) n.75+37040C>A n.86+37040C>A c.93+2179G>T (n.93+2179G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840791C>G | CA6464970 | ART4,C12orf60 | c.507G>C (p.Leu169=) n.125+11112C>G c.456G>C (p.Leu152=) c.165+291G>C (n.165+291G>C) n.75+37040C>G n.86+37040C>G c.93+2179G>C (n.93+2179G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840791C>T | CA478851998 | ART4,C12orf60 | c.507G>A (p.Leu169=) n.125+11112C>T c.456G>A (p.Leu152=) c.165+291G>A (n.165+291G>A) n.75+37040C>T n.86+37040C>T c.93+2179G>A (n.93+2179G>A) | |
12 | g.14840792A>C | CA384013463 | ART4,C12orf60 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.125+11113A>C c.455T>G (p.Leu152Arg) c.165+290T>G (n.165+290T>G) n.75+37041A>C n.86+37041A>C c.93+2178T>G (n.93+2178T>G) | |
12 | g.14840792A>G | CA384013464 | ART4,C12orf60 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.125+11113A>G c.455T>C (p.Leu152Pro) c.165+290T>C (n.165+290T>C) n.75+37041A>G n.86+37041A>G c.93+2178T>C (n.93+2178T>C) | |
12 | g.14840792A>T | CA6464971 | ART4,C12orf60 | c.506T>A (p.Leu169Gln) n.125+11113A>T c.455T>A (p.Leu152Gln) c.165+290T>A (n.165+290T>A) n.75+37041A>T n.86+37041A>T c.93+2178T>A (n.93+2178T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840793G>A | CA478852005 | ART4,C12orf60 | c.505C>T (p.Leu169=) n.125+11114G>A c.454C>T (p.Leu152=) c.165+289C>T (n.165+289C>T) n.75+37042G>A n.86+37042G>A c.93+2177C>T (n.93+2177C>T) | |
12 | g.14840793G>C | CA384013465 | ART4,C12orf60 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.125+11114G>C c.454C>G (p.Leu152Val) c.165+289C>G (n.165+289C>G) n.75+37042G>C n.86+37042G>C c.93+2177C>G (n.93+2177C>G) | |
12 | g.14840793G>T | CA384013466 | ART4,C12orf60 | c.505C>A (p.Leu169Met) n.125+11114G>T c.454C>A (p.Leu152Met) c.165+289C>A (n.165+289C>A) n.75+37042G>T n.86+37042G>T c.93+2177C>A (n.93+2177C>A) | |
12 | g.14840794C>A | CA384013467 | ART4,C12orf60 | c.504G>T (p.Gln168His) n.125+11115C>A c.453G>T (p.Gln151His) c.165+288G>T (n.165+288G>T) n.75+37043C>A n.86+37043C>A c.93+2176G>T (n.93+2176G>T) | |
12 | g.14840794C>G | CA384013468 | ART4,C12orf60 | c.504G>C (p.Gln168His) n.125+11115C>G c.453G>C (p.Gln151His) c.165+288G>C (n.165+288G>C) n.75+37043C>G n.86+37043C>G c.93+2176G>C (n.93+2176G>C) | |
12 | g.14840794C>T | CA478852006 | ART4,C12orf60 | c.504G>A (p.Gln168=) n.125+11115C>T c.453G>A (p.Gln151=) c.165+288G>A (n.165+288G>A) n.75+37043C>T n.86+37043C>T c.93+2176G>A (n.93+2176G>A) | |
12 | g.14840795T>A | CA384013469 | ART4,C12orf60 | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.125+11116T>A c.452A>T (p.Gln151Leu) c.165+287A>T (n.165+287A>T) n.75+37044T>A n.86+37044T>A c.93+2175A>T (n.93+2175A>T) | |
12 | g.14840795T>C | CA384013470 | ART4,C12orf60 | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.125+11116T>C c.452A>G (p.Gln151Arg) c.165+287A>G (n.165+287A>G) n.75+37044T>C n.86+37044T>C c.93+2175A>G (n.93+2175A>G) | |
12 | g.14840795T>G | CA384013471 | ART4,C12orf60 | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.125+11116T>G c.452A>C (p.Gln151Pro) c.165+287A>C (n.165+287A>C) n.75+37044T>G n.86+37044T>G c.93+2175A>C (n.93+2175A>C) | |
12 | g.14840796G>A | CA384013472 | ART4,C12orf60 | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.125+11117G>A c.451C>T (p.Gln151Ter) c.165+286C>T (n.165+286C>T) n.75+37045G>A n.86+37045G>A c.93+2174C>T (n.93+2174C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840796G>C | CA384013473 | ART4,C12orf60 | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.125+11117G>C c.451C>G (p.Gln151Glu) c.165+286C>G (n.165+286C>G) n.75+37045G>C n.86+37045G>C c.93+2174C>G (n.93+2174C>G) | |
12 | g.14840796G>T | CA384013474 | ART4,C12orf60 | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.125+11117G>T c.451C>A (p.Gln151Lys) c.165+286C>A (n.165+286C>A) n.75+37045G>T n.86+37045G>T c.93+2174C>A (n.93+2174C>A) | |
12 | g.14840797G>A | CA478852015 | ART4,C12orf60 | c.501C>T (p.Ile167=) n.125+11118G>A c.450C>T (p.Ile150=) c.165+285C>T (n.165+285C>T) n.75+37046G>A n.86+37046G>A c.93+2173C>T (n.93+2173C>T) | |
12 | g.14840797G>C | CA384013475 | ART4,C12orf60 | c.501C>G (p.Ile167Met) n.125+11118G>C c.450C>G (p.Ile150Met) c.165+285C>G (n.165+285C>G) n.75+37046G>C n.86+37046G>C c.93+2173C>G (n.93+2173C>G) | COSMIC |
12 | g.14840797G>T | CA478852013 | ART4,C12orf60 | c.501C>A (p.Ile167=) n.125+11118G>T c.450C>A (p.Ile150=) c.165+285C>A (n.165+285C>A) n.75+37046G>T n.86+37046G>T c.93+2173C>A (n.93+2173C>A) | |
12 | g.14840798A>C | CA384013476 | ART4,C12orf60 | c.500T>G (p.Ile167Ser) n.125+11119A>C c.449T>G (p.Ile150Ser) c.165+284T>G (n.165+284T>G) n.75+37047A>C n.86+37047A>C c.93+2172T>G (n.93+2172T>G) | |
12 | g.14840798A>G | CA384013477 | ART4,C12orf60 | c.500T>C (p.Ile167Thr) n.125+11119A>G c.449T>C (p.Ile150Thr) c.165+284T>C (n.165+284T>C) n.75+37047A>G n.86+37047A>G c.93+2172T>C (n.93+2172T>C) | |
12 | g.14840798A>T | CA384013478 | ART4,C12orf60 | c.500T>A (p.Ile167Asn) n.125+11119A>T c.449T>A (p.Ile150Asn) c.165+284T>A (n.165+284T>A) n.75+37047A>T n.86+37047A>T c.93+2172T>A (n.93+2172T>A) | |
12 | g.14840799T>A | CA384013479 | ART4,C12orf60 | c.499A>T (p.Ile167Phe) n.125+11120T>A c.448A>T (p.Ile150Phe) c.165+283A>T (n.165+283A>T) n.75+37048T>A n.86+37048T>A c.93+2171A>T (n.93+2171A>T) | |
12 | g.14840799T>C | CA384013480 | ART4,C12orf60 | c.499A>G (p.Ile167Val) n.125+11120T>C c.448A>G (p.Ile150Val) c.165+283A>G (n.165+283A>G) n.75+37048T>C n.86+37048T>C c.93+2171A>G (n.93+2171A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840799T>G | CA384013481 | ART4,C12orf60 | c.499A>C (p.Ile167Leu) n.125+11120T>G c.448A>C (p.Ile150Leu) c.165+283A>C (n.165+283A>C) n.75+37048T>G n.86+37048T>G c.93+2171A>C (n.93+2171A>C) | |
12 | g.14840800T>A | CA478852017 | ART4,C12orf60 | c.498A>T (p.Ala166=) n.125+11121T>A c.447A>T (p.Ala149=) c.165+282A>T (n.165+282A>T) n.75+37049T>A n.86+37049T>A c.93+2170A>T (n.93+2170A>T) | |
12 | g.14840800T>C | CA478852018 | ART4,C12orf60 | c.498A>G (p.Ala166=) n.125+11121T>C c.447A>G (p.Ala149=) c.165+282A>G (n.165+282A>G) n.75+37049T>C n.86+37049T>C c.93+2170A>G (n.93+2170A>G) | |
12 | g.14840800T>G | CA478852023 | ART4,C12orf60 | c.498A>C (p.Ala166=) n.125+11121T>G c.447A>C (p.Ala149=) c.165+282A>C (n.165+282A>C) n.75+37049T>G n.86+37049T>G c.93+2170A>C (n.93+2170A>C) | |
12 | g.14840801G>A | CA384013482 | ART4,C12orf60 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.125+11122G>A c.446C>T (p.Ala149Val) c.165+281C>T (n.165+281C>T) n.75+37050G>A n.86+37050G>A c.93+2169C>T (n.93+2169C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840801G>C | CA384013483 | ART4,C12orf60 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.125+11122G>C c.446C>G (p.Ala149Gly) c.165+281C>G (n.165+281C>G) n.75+37050G>C n.86+37050G>C c.93+2169C>G (n.93+2169C>G) | |
12 | g.14840801G>T | CA384013484 | ART4,C12orf60 | c.497C>A (p.Ala166Glu) n.125+11122G>T c.446C>A (p.Ala149Glu) c.165+281C>A (n.165+281C>A) n.75+37050G>T n.86+37050G>T c.93+2169C>A (n.93+2169C>A) | |
12 | g.14840802C>A | CA384013485 | ART4,C12orf60 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.125+11123C>A c.445G>T (p.Ala149Ser) c.165+280G>T (n.165+280G>T) n.75+37051C>A n.86+37051C>A c.93+2168G>T (n.93+2168G>T) | |
12 | g.14840802C>G | CA384013486 | ART4,C12orf60 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.125+11123C>G c.445G>C (p.Ala149Pro) c.165+280G>C (n.165+280G>C) n.75+37051C>G n.86+37051C>G c.93+2168G>C (n.93+2168G>C) | |
12 | g.14840802C>T | CA384013487 | ART4,C12orf60 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.125+11123C>T c.445G>A (p.Ala149Thr) c.165+280G>A (n.165+280G>A) n.75+37051C>T n.86+37051C>T c.93+2168G>A (n.93+2168G>A) | |
12 | g.14840803T>A | CA478852032 | ART4,C12orf60 | c.495A>T (p.Ser165=) n.125+11124T>A c.444A>T (p.Ser148=) c.165+279A>T (n.165+279A>T) n.75+37052T>A n.86+37052T>A c.93+2167A>T (n.93+2167A>T) | |
12 | g.14840803T>C | CA478852031 | ART4,C12orf60 | c.495A>G (p.Ser165=) n.125+11124T>C c.444A>G (p.Ser148=) c.165+279A>G (n.165+279A>G) n.75+37052T>C n.86+37052T>C c.93+2167A>G (n.93+2167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840803T>G | CA478852033 | ART4,C12orf60 | c.495A>C (p.Ser165=) n.125+11124T>G c.444A>C (p.Ser148=) c.165+279A>C (n.165+279A>C) n.75+37052T>G n.86+37052T>G c.93+2167A>C (n.93+2167A>C) | |
12 | g.14840804G>A | CA384013489 | ART4,C12orf60 | c.494C>T (p.Ser165Leu) n.125+11125G>A c.443C>T (p.Ser148Leu) c.165+278C>T (n.165+278C>T) n.75+37053G>A n.86+37053G>A c.93+2166C>T (n.93+2166C>T) | COSMIC |
12 | g.14840804G>C | CA384013490 | ART4,C12orf60 | c.494C>G (p.Ser165Ter) n.125+11125G>C c.443C>G (p.Ser148Ter) c.165+278C>G (n.165+278C>G) n.75+37053G>C n.86+37053G>C c.93+2166C>G (n.93+2166C>G) | |
12 | g.14840804G>T | CA384013488 | ART4,C12orf60 | c.494C>A (p.Ser165Ter) n.125+11125G>T c.443C>A (p.Ser148Ter) c.165+278C>A (n.165+278C>A) n.75+37053G>T n.86+37053G>T c.93+2166C>A (n.93+2166C>A) | |
12 | g.14840805A>C | CA384013491 | ART4,C12orf60 | c.493T>G (p.Ser165Ala) n.125+11126A>C c.442T>G (p.Ser148Ala) c.165+277T>G (n.165+277T>G) n.75+37054A>C n.86+37054A>C c.93+2165T>G (n.93+2165T>G) | |
12 | g.14840805A>G | CA384013492 | ART4,C12orf60 | c.493T>C (p.Ser165Pro) n.125+11126A>G c.442T>C (p.Ser148Pro) c.165+277T>C (n.165+277T>C) n.75+37054A>G n.86+37054A>G c.93+2165T>C (n.93+2165T>C) | |
12 | g.14840805A>T | CA384013493 | ART4,C12orf60 | c.493T>A (p.Ser165Thr) n.125+11126A>T c.442T>A (p.Ser148Thr) c.165+277T>A (n.165+277T>A) n.75+37054A>T n.86+37054A>T c.93+2165T>A (n.93+2165T>A) | |
12 | g.14840806G>A | CA478852044 | ART4,C12orf60 | c.492C>T (p.Thr164=) n.125+11127G>A c.441C>T (p.Thr147=) c.165+276C>T (n.165+276C>T) n.75+37055G>A n.86+37055G>A c.93+2164C>T (n.93+2164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840806G>C | CA478852045 | ART4,C12orf60 | c.492C>G (p.Thr164=) n.125+11127G>C c.441C>G (p.Thr147=) c.165+276C>G (n.165+276C>G) n.75+37055G>C n.86+37055G>C c.93+2164C>G (n.93+2164C>G) | |
12 | g.14840806G>T | CA478852043 | ART4,C12orf60 | c.492C>A (p.Thr164=) n.125+11127G>T c.441C>A (p.Thr147=) c.165+276C>A (n.165+276C>A) n.75+37055G>T n.86+37055G>T c.93+2164C>A (n.93+2164C>A) | |
12 | g.14840807G>A | CA384013494 | ART4,C12orf60 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.125+11128G>A c.440C>T (p.Thr147Ile) c.165+275C>T (n.165+275C>T) n.75+37056G>A n.86+37056G>A c.93+2163C>T (n.93+2163C>T) | |
12 | g.14840807G>C | CA384013495 | ART4,C12orf60 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.125+11128G>C c.440C>G (p.Thr147Ser) c.165+275C>G (n.165+275C>G) n.75+37056G>C n.86+37056G>C c.93+2163C>G (n.93+2163C>G) | |
12 | g.14840807G>T | CA384013496 | ART4,C12orf60 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.125+11128G>T c.440C>A (p.Thr147Asn) c.165+275C>A (n.165+275C>A) n.75+37056G>T n.86+37056G>T c.93+2163C>A (n.93+2163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.14840808T>A | CA384013497 | ART4,C12orf60 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.125+11129T>A c.439A>T (p.Thr147Ser) c.165+274A>T (n.165+274A>T) n.75+37057T>A n.86+37057T>A c.93+2162A>T (n.93+2162A>T) | |
12 | g.14840808T>C | CA384013498 | ART4,C12orf60 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.125+11129T>C c.439A>G (p.Thr147Ala) c.165+274A>G (n.165+274A>G) n.75+37057T>C n.86+37057T>C c.93+2162A>G (n.93+2162A>G) | |
12 | g.14840808T>G | CA384013499 | ART4,C12orf60 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.125+11129T>G c.439A>C (p.Thr147Pro) c.165+274A>C (n.165+274A>C) n.75+37057T>G n.86+37057T>G c.93+2162A>C (n.93+2162A>C) | |
12 | g.14840809G>A | CA478852057 | ART4,C12orf60 | c.489C>T (p.Leu163=) n.125+11130G>A c.438C>T (p.Leu146=) c.165+273C>T (n.165+273C>T) n.75+37058G>A n.86+37058G>A c.93+2161C>T (n.93+2161C>T) | |
12 | g.14840809G>C | CA478852059 | ART4,C12orf60 | c.489C>G (p.Leu163=) n.125+11130G>C c.438C>G (p.Leu146=) c.165+273C>G (n.165+273C>G) n.75+37058G>C n.86+37058G>C c.93+2161C>G (n.93+2161C>G) | |
12 | g.14840809G>T | CA478852054 | ART4,C12orf60 | c.489C>A (p.Leu163=) n.125+11130G>T c.438C>A (p.Leu146=) c.165+273C>A (n.165+273C>A) n.75+37058G>T n.86+37058G>T c.93+2161C>A (n.93+2161C>A) | |
12 | g.14840810A>C | CA384013500 | ART4,C12orf60 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.125+11131A>C c.437T>G (p.Leu146Arg) c.165+272T>G (n.165+272T>G) n.75+37059A>C n.86+37059A>C c.93+2160T>G (n.93+2160T>G) | |
12 | g.14840810A>G | CA384013501 | ART4,C12orf60 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.125+11131A>G c.437T>C (p.Leu146Pro) c.165+272T>C (n.165+272T>C) n.75+37059A>G n.86+37059A>G c.93+2160T>C (n.93+2160T>C) | |
12 | g.14840810A>T | CA384013502 | ART4,C12orf60 | c.488T>A (p.Leu163His) n.125+11131A>T c.437T>A (p.Leu146His) c.165+272T>A (n.165+272T>A) n.75+37059A>T n.86+37059A>T c.93+2160T>A (n.93+2160T>A) | |
12 | g.14840811G>A | CA384013505 | ART4,C12orf60 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.125+11132G>A c.436C>T (p.Leu146Phe) c.165+271C>T (n.165+271C>T) n.75+37060G>A n.86+37060G>A c.93+2159C>T (n.93+2159C>T) | |
12 | g.14840811G>C | CA384013504 | ART4,C12orf60 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.125+11132G>C c.436C>G (p.Leu146Val) c.165+271C>G (n.165+271C>G) n.75+37060G>C n.86+37060G>C c.93+2159C>G (n.93+2159C>G) | |
12 | g.14840811G>T | CA384013503 | ART4,C12orf60 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.125+11132G>T c.436C>A (p.Leu146Ile) c.165+271C>A (n.165+271C>A) n.75+37060G>T n.86+37060G>T c.93+2159C>A (n.93+2159C>A) | |
12 | g.14840812del | CA2617788078 | ART4,C12orf60 | c.487del (p.Leu163SerfsTer8) n.125+11133del c.436del (p.Leu146SerfsTer8) c.165+271del (n.165+271del) n.75+37061del n.86+37061del c.93+2159del (n.93+2159del) | gnomAD v4 |
12 | g.14840812G>A | CA478852066 | ART4,C12orf60 | c.486C>T (p.Tyr162=) n.125+11133G>A c.435C>T (p.Tyr145=) c.165+270C>T (n.165+270C>T) n.75+37061G>A n.86+37061G>A c.93+2158C>T (n.93+2158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840812G>C | CA384013506 | ART4,C12orf60 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) n.125+11133G>C c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.165+270C>G (n.165+270C>G) n.75+37061G>C n.86+37061G>C c.93+2158C>G (n.93+2158C>G) | |
12 | g.14840812G>T | CA384013507 | ART4,C12orf60 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) n.125+11133G>T c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.165+270C>A (n.165+270C>A) n.75+37061G>T n.86+37061G>T c.93+2158C>A (n.93+2158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840815_14840822del | CA2497339232 | ART4,C12orf60 | c.479_486del (p.His160ProfsTer22) n.125+11136_125+11143del c.428_435del (p.His143ProfsTer22) c.165+263_165+270del (n.165+263_165+270del) n.75+37064_75+37071del n.86+37064_86+37071del c.93+2151_93+2158del (n.93+2151_93+2158del) | dbSNP |
12 | g.14840813T>A | CA384013508 | ART4,C12orf60 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.125+11134T>A c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.165+269A>T (n.165+269A>T) n.75+37062T>A n.86+37062T>A c.93+2157A>T (n.93+2157A>T) | |
12 | g.14840813T>C | CA6464972 | ART4,C12orf60 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.125+11134T>C c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.165+269A>G (n.165+269A>G) n.75+37062T>C n.86+37062T>C c.93+2157A>G (n.93+2157A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.14840813T>G | CA384013509 | ART4,C12orf60 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.125+11134T>G c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.165+269A>C (n.165+269A>C) n.75+37062T>G n.86+37062T>G c.93+2157A>C (n.93+2157A>C) | |
12 | g.14840814A>C | CA384013510 | ART4,C12orf60 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.125+11135A>C c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.165+268T>G (n.165+268T>G) n.75+37063A>C n.86+37063A>C c.93+2156T>G (n.93+2156T>G) | |
12 | g.14840814A>G | CA384013511 | ART4,C12orf60 | c.484T>C (p.Tyr162His) n.125+11135A>G c.433T>C (p.Tyr145His) c.165+268T>C (n.165+268T>C) n.75+37063A>G n.86+37063A>G c.93+2156T>C (n.93+2156T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840814A>T | CA384013512 | ART4,C12orf60 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.125+11135A>T c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.165+268T>A (n.165+268T>A) n.75+37063A>T n.86+37063A>T c.93+2156T>A (n.93+2156T>A) | |
12 | g.14840815G>A | CA6464973 | ART4,C12orf60 | c.483C>T (p.Tyr161=) n.125+11136G>A c.432C>T (p.Tyr144=) c.165+267C>T (n.165+267C>T) n.75+37064G>A n.86+37064G>A c.93+2155C>T (n.93+2155C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840815G>C | CA384013513 | ART4,C12orf60 | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.125+11136G>C c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.165+267C>G (n.165+267C>G) n.75+37064G>C n.86+37064G>C c.93+2155C>G (n.93+2155C>G) | |
12 | g.14840815G>T | CA384013514 | ART4,C12orf60 | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.125+11136G>T c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.165+267C>A (n.165+267C>A) n.75+37064G>T n.86+37064G>T c.93+2155C>A (n.93+2155C>A) | |
12 | g.14840816T>A | CA384013515 | ART4,C12orf60 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.125+11137T>A c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.165+266A>T (n.165+266A>T) n.75+37065T>A n.86+37065T>A c.93+2154A>T (n.93+2154A>T) | |
12 | g.14840816T>C | CA6464974 | ART4,C12orf60 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.125+11137T>C c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.165+266A>G (n.165+266A>G) n.75+37065T>C n.86+37065T>C c.93+2154A>G (n.93+2154A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840816T>G | CA384013516 | ART4,C12orf60 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.125+11137T>G c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.165+266A>C (n.165+266A>C) n.75+37065T>G n.86+37065T>G c.93+2154A>C (n.93+2154A>C) | |
12 | g.14840817A>C | CA384013518 | ART4,C12orf60 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.125+11138A>C c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.165+265T>G (n.165+265T>G) n.75+37066A>C n.86+37066A>C c.93+2153T>G (n.93+2153T>G) | |
12 | g.14840817A>G | CA384013519 | ART4,C12orf60 | c.481T>C (p.Tyr161His) n.125+11138A>G c.430T>C (p.Tyr144His) c.165+265T>C (n.165+265T>C) n.75+37066A>G n.86+37066A>G c.93+2153T>C (n.93+2153T>C) | |
12 | g.14840817A>T | CA384013517 | ART4,C12orf60 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.125+11138A>T c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.165+265T>A (n.165+265T>A) n.75+37066A>T n.86+37066A>T c.93+2153T>A (n.93+2153T>A) | COSMIC |
12 | g.14840821_14840835del | CA945030057 | ART4,C12orf60 | c.467_481del (p.Phe156_His160del) n.125+11142_125+11156del c.416_430del (p.Phe139_His143del) c.165+251_165+265del (n.165+251_165+265del) n.75+37070_75+37084del n.86+37070_86+37084del c.93+2139_93+2153del (n.93+2139_93+2153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840818G>A | CA478851320 | ART4,C12orf60 | c.480C>T (p.His160=) n.125+11139G>A c.429C>T (p.His143=) c.165+264C>T (n.165+264C>T) n.75+37067G>A n.86+37067G>A c.93+2152C>T (n.93+2152C>T) | dbSNP |
12 | g.14840818G>C | CA384013520 | ART4,C12orf60 | c.480C>G (p.His160Gln) n.125+11139G>C c.429C>G (p.His143Gln) c.165+264C>G (n.165+264C>G) n.75+37067G>C n.86+37067G>C c.93+2152C>G (n.93+2152C>G) | |
12 | g.14840818G>T | CA384013521 | ART4,C12orf60 | c.480C>A (p.His160Gln) n.125+11139G>T c.429C>A (p.His143Gln) c.165+264C>A (n.165+264C>A) n.75+37067G>T n.86+37067G>T c.93+2152C>A (n.93+2152C>A) | |
12 | g.14840819T>A | CA384013522 | ART4,C12orf60 | c.479A>T (p.His160Leu) n.125+11140T>A c.428A>T (p.His143Leu) c.165+263A>T (n.165+263A>T) n.75+37068T>A n.86+37068T>A c.93+2151A>T (n.93+2151A>T) | |
12 | g.14840819T>C | CA384013523 | ART4,C12orf60 | c.479A>G (p.His160Arg) n.125+11140T>C c.428A>G (p.His143Arg) c.165+263A>G (n.165+263A>G) n.75+37068T>C n.86+37068T>C c.93+2151A>G (n.93+2151A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840819T>G | CA384013524 | ART4,C12orf60 | c.479A>C (p.His160Pro) n.125+11140T>G c.428A>C (p.His143Pro) c.165+263A>C (n.165+263A>C) n.75+37068T>G n.86+37068T>G c.93+2151A>C (n.93+2151A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840820G>A | CA384013525 | ART4,C12orf60 | c.478C>T (p.His160Tyr) n.125+11141G>A c.427C>T (p.His143Tyr) c.165+262C>T (n.165+262C>T) n.75+37069G>A n.86+37069G>A c.93+2150C>T (n.93+2150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840820G>C | CA384013526 | ART4,C12orf60 | c.478C>G (p.His160Asp) n.125+11141G>C c.427C>G (p.His143Asp) c.165+262C>G (n.165+262C>G) n.75+37069G>C n.86+37069G>C c.93+2150C>G (n.93+2150C>G) | |
12 | g.14840820G>T | CA384013527 | ART4,C12orf60 | c.478C>A (p.His160Asn) n.125+11141G>T c.427C>A (p.His143Asn) c.165+262C>A (n.165+262C>A) n.75+37069G>T n.86+37069G>T c.93+2150C>A (n.93+2150C>A) | |
12 | g.14840821T>A | CA384013528 | ART4,C12orf60 | c.477A>T (p.Leu159Phe) n.125+11142T>A c.426A>T (p.Leu142Phe) c.165+261A>T (n.165+261A>T) n.75+37070T>A n.86+37070T>A c.93+2149A>T (n.93+2149A>T) | |
12 | g.14840821T>C | CA478851329 | ART4,C12orf60 | c.477A>G (p.Leu159=) n.125+11142T>C c.426A>G (p.Leu142=) c.165+261A>G (n.165+261A>G) n.75+37070T>C n.86+37070T>C c.93+2149A>G (n.93+2149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840821T>G | CA384013529 | ART4,C12orf60 | c.477A>C (p.Leu159Phe) n.125+11142T>G c.426A>C (p.Leu142Phe) c.165+261A>C (n.165+261A>C) n.75+37070T>G n.86+37070T>G c.93+2149A>C (n.93+2149A>C) | |
12 | g.14840821_14840825dup | CA2617788079 | ART4,C12orf60 | c.473_477dup (p.His160IlefsTer13) n.125+11142_125+11146dup c.422_426dup (p.His143IlefsTer13) c.165+257_165+261dup (n.165+257_165+261dup) n.75+37070_75+37074dup n.86+37070_86+37074dup c.93+2145_93+2149dup (n.93+2145_93+2149dup) | gnomAD v4 |
12 | g.14840822A>C | CA384013530 | ART4,C12orf60 | c.476T>G (p.Leu159Ter) n.125+11143A>C c.425T>G (p.Leu142Ter) c.165+260T>G (n.165+260T>G) n.75+37071A>C n.86+37071A>C c.93+2148T>G (n.93+2148T>G) | |
12 | g.14840822A>G | CA384013531 | ART4,C12orf60 | c.476T>C (p.Leu159Ser) n.125+11143A>G c.425T>C (p.Leu142Ser) c.165+260T>C (n.165+260T>C) n.75+37071A>G n.86+37071A>G c.93+2148T>C (n.93+2148T>C) | |
12 | g.14840822A>T | CA384013532 | ART4,C12orf60 | c.476T>A (p.Leu159Ter) n.125+11143A>T c.425T>A (p.Leu142Ter) c.165+260T>A (n.165+260T>A) n.75+37071A>T n.86+37071A>T c.93+2148T>A (n.93+2148T>A) | |
12 | g.14840823A>C | CA384013534 | ART4,C12orf60 | c.475T>G (p.Leu159Val) n.125+11144A>C c.424T>G (p.Leu142Val) c.165+259T>G (n.165+259T>G) n.75+37072A>C n.86+37072A>C c.93+2147T>G (n.93+2147T>G) | COSMIC |
12 | g.14840823A>G | CA478851331 | ART4,C12orf60 | c.475T>C (p.Leu159=) n.125+11144A>G c.424T>C (p.Leu142=) c.165+259T>C (n.165+259T>C) n.75+37072A>G n.86+37072A>G c.93+2147T>C (n.93+2147T>C) | |
12 | g.14840823A>T | CA384013533 | ART4,C12orf60 | c.475T>A (p.Leu159Ile) n.125+11144A>T c.424T>A (p.Leu142Ile) c.165+259T>A (n.165+259T>A) n.75+37072A>T n.86+37072A>T c.93+2147T>A (n.93+2147T>A) | |
12 | g.14840824A>C | CA384013535 | ART4,C12orf60 | c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.125+11145A>C c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.165+258T>G (n.165+258T>G) n.75+37073A>C n.86+37073A>C c.93+2146T>G (n.93+2146T>G) | |
12 | g.14840824A>G | CA478851332 | ART4,C12orf60 | c.474T>C (p.Tyr158=) n.125+11145A>G c.423T>C (p.Tyr141=) c.165+258T>C (n.165+258T>C) n.75+37073A>G n.86+37073A>G c.93+2146T>C (n.93+2146T>C) | |
12 | g.14840824A>T | CA384013536 | ART4,C12orf60 | c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.125+11145A>T c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.165+258T>A (n.165+258T>A) n.75+37073A>T n.86+37073A>T c.93+2146T>A (n.93+2146T>A) | |
12 | g.14840825T>A | CA384013537 | ART4,C12orf60 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.125+11146T>A c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.165+257A>T (n.165+257A>T) n.75+37074T>A n.86+37074T>A c.93+2145A>T (n.93+2145A>T) | |
12 | g.14840825T>C | CA384013538 | ART4,C12orf60 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.125+11146T>C c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.165+257A>G (n.165+257A>G) n.75+37074T>C n.86+37074T>C c.93+2145A>G (n.93+2145A>G) | |
12 | g.14840825T>G | CA384013539 | ART4,C12orf60 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.125+11146T>G c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.165+257A>C (n.165+257A>C) n.75+37074T>G n.86+37074T>G c.93+2145A>C (n.93+2145A>C) | |
12 | g.14840826A>C | CA384013540 | ART4,C12orf60 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.125+11147A>C c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.165+256T>G (n.165+256T>G) n.75+37075A>C n.86+37075A>C c.93+2144T>G (n.93+2144T>G) | |
12 | g.14840826A>G | CA6464975 | ART4,C12orf60 | c.472T>C (p.Tyr158His) n.125+11147A>G c.421T>C (p.Tyr141His) c.165+256T>C (n.165+256T>C) n.75+37075A>G n.86+37075A>G c.93+2144T>C (n.93+2144T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840826A>T | CA384013541 | ART4,C12orf60 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.125+11147A>T c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.165+256T>A (n.165+256T>A) n.75+37075A>T n.86+37075A>T c.93+2144T>A (n.93+2144T>A) | |
12 | g.14840827T>A | CA384013542 | ART4,C12orf60 | c.471A>T (p.Lys157Asn) n.125+11148T>A c.420A>T (p.Lys140Asn) c.165+255A>T (n.165+255A>T) n.75+37076T>A n.86+37076T>A c.93+2143A>T (n.93+2143A>T) | |
12 | g.14840827T>C | CA478851340 | ART4,C12orf60 | c.471A>G (p.Lys157=) n.125+11148T>C c.420A>G (p.Lys140=) c.165+255A>G (n.165+255A>G) n.75+37076T>C n.86+37076T>C c.93+2143A>G (n.93+2143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840827T>G | CA384013543 | ART4,C12orf60 | c.471A>C (p.Lys157Asn) n.125+11148T>G c.420A>C (p.Lys140Asn) c.165+255A>C (n.165+255A>C) n.75+37076T>G n.86+37076T>G c.93+2143A>C (n.93+2143A>C) | |
12 | g.14840828T>A | CA384013544 | ART4,C12orf60 | c.470A>T (p.Lys157Ile) n.125+11149T>A c.419A>T (p.Lys140Ile) c.165+254A>T (n.165+254A>T) n.75+37077T>A n.86+37077T>A c.93+2142A>T (n.93+2142A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840828T>C | CA6464976 | ART4,C12orf60 | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.125+11149T>C c.419A>G (p.Lys140Arg) c.165+254A>G (n.165+254A>G) n.75+37077T>C n.86+37077T>C c.93+2142A>G (n.93+2142A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840828T>G | CA384013545 | ART4,C12orf60 | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.125+11149T>G c.419A>C (p.Lys140Thr) c.165+254A>C (n.165+254A>C) n.75+37077T>G n.86+37077T>G c.93+2142A>C (n.93+2142A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840829T>A | CA384013547 | ART4,C12orf60 | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.125+11150T>A c.418A>T (p.Lys140Ter) c.165+253A>T (n.165+253A>T) n.75+37078T>A n.86+37078T>A c.93+2141A>T (n.93+2141A>T) | |
12 | g.14840829T>C | CA384013548 | ART4,C12orf60 | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.125+11150T>C c.418A>G (p.Lys140Glu) c.165+253A>G (n.165+253A>G) n.75+37078T>C n.86+37078T>C c.93+2141A>G (n.93+2141A>G) | |
12 | g.14840829T>G | CA384013546 | ART4,C12orf60 | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.125+11150T>G c.418A>C (p.Lys140Gln) c.165+253A>C (n.165+253A>C) n.75+37078T>G n.86+37078T>G c.93+2141A>C (n.93+2141A>C) | |
12 | g.14840830G>A | CA478851346 | ART4,C12orf60 | c.468C>T (p.Phe156=) n.125+11151G>A c.417C>T (p.Phe139=) c.165+252C>T (n.165+252C>T) n.75+37079G>A n.86+37079G>A c.93+2140C>T (n.93+2140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840830G>C | CA384013550 | ART4,C12orf60 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.125+11151G>C c.417C>G (p.Phe139Leu) c.165+252C>G (n.165+252C>G) n.75+37079G>C n.86+37079G>C c.93+2140C>G (n.93+2140C>G) | |
12 | g.14840830G>T | CA384013549 | ART4,C12orf60 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.125+11151G>T c.417C>A (p.Phe139Leu) c.165+252C>A (n.165+252C>A) n.75+37079G>T n.86+37079G>T c.93+2140C>A (n.93+2140C>A) | |
12 | g.14840831A>C | CA384013551 | ART4,C12orf60 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.125+11152A>C c.416T>G (p.Phe139Cys) c.165+251T>G (n.165+251T>G) n.75+37080A>C n.86+37080A>C c.93+2139T>G (n.93+2139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840831A>G | CA384013552 | ART4,C12orf60 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.125+11152A>G c.416T>C (p.Phe139Ser) c.165+251T>C (n.165+251T>C) n.75+37080A>G n.86+37080A>G c.93+2139T>C (n.93+2139T>C) | |
12 | g.14840831A>T | CA384013553 | ART4,C12orf60 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.125+11152A>T c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.165+251T>A (n.165+251T>A) n.75+37080A>T n.86+37080A>T c.93+2139T>A (n.93+2139T>A) | |
12 | g.14840832A>C | CA384013554 | ART4,C12orf60 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.125+11153A>C c.415T>G (p.Phe139Val) c.165+250T>G (n.165+250T>G) n.75+37081A>C n.86+37081A>C c.93+2138T>G (n.93+2138T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.14840832A>G | CA384013555 | ART4,C12orf60 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.125+11153A>G c.415T>C (p.Phe139Leu) c.165+250T>C (n.165+250T>C) n.75+37081A>G n.86+37081A>G c.93+2138T>C (n.93+2138T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840832A>T | CA384013556 | ART4,C12orf60 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.125+11153A>T c.415T>A (p.Phe139Ile) c.165+250T>A (n.165+250T>A) n.75+37081A>T n.86+37081A>T c.93+2138T>A (n.93+2138T>A) | |
12 | g.14840833G>A | CA6464977 | ART4,C12orf60 | c.465C>T (p.His155=) n.125+11154G>A c.414C>T (p.His138=) c.165+249C>T (n.165+249C>T) n.75+37082G>A n.86+37082G>A c.93+2137C>T (n.93+2137C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840833G>C | CA384013557 | ART4,C12orf60 | c.465C>G (p.His155Gln) n.125+11154G>C c.414C>G (p.His138Gln) c.165+249C>G (n.165+249C>G) n.75+37082G>C n.86+37082G>C c.93+2137C>G (n.93+2137C>G) | |
12 | g.14840833G>T | CA384013558 | ART4,C12orf60 | c.465C>A (p.His155Gln) n.125+11154G>T c.414C>A (p.His138Gln) c.165+249C>A (n.165+249C>A) n.75+37082G>T n.86+37082G>T c.93+2137C>A (n.93+2137C>A) | |
12 | g.14840834T>A | CA384013559 | ART4,C12orf60 | c.464A>T (p.His155Leu) n.125+11155T>A c.413A>T (p.His138Leu) c.165+248A>T (n.165+248A>T) n.75+37083T>A n.86+37083T>A c.93+2136A>T (n.93+2136A>T) | |
12 | g.14840834T>C | CA384013560 | ART4,C12orf60 | c.464A>G (p.His155Arg) n.125+11155T>C c.413A>G (p.His138Arg) c.165+248A>G (n.165+248A>G) n.75+37083T>C n.86+37083T>C c.93+2136A>G (n.93+2136A>G) | |
12 | g.14840834T>G | CA384013561 | ART4,C12orf60 | c.464A>C (p.His155Pro) n.125+11155T>G c.413A>C (p.His138Pro) c.165+248A>C (n.165+248A>C) n.75+37083T>G n.86+37083T>G c.93+2136A>C (n.93+2136A>C) | dbSNP |
12 | g.14840835G>A | CA384013564 | ART4,C12orf60 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.125+11156G>A c.412C>T (p.His138Tyr) c.165+247C>T (n.165+247C>T) n.75+37084G>A n.86+37084G>A c.93+2135C>T (n.93+2135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.14840835G>C | CA384013563 | ART4,C12orf60 | c.463C>G (p.His155Asp) n.125+11156G>C c.412C>G (p.His138Asp) c.165+247C>G (n.165+247C>G) n.75+37084G>C n.86+37084G>C c.93+2135C>G (n.93+2135C>G) | |
12 | g.14840835G>T | CA384013562 | ART4,C12orf60 | c.463C>A (p.His155Asn) n.125+11156G>T c.412C>A (p.His138Asn) c.165+247C>A (n.165+247C>A) n.75+37084G>T n.86+37084G>T c.93+2135C>A (n.93+2135C>A) | |
12 | g.14840835_14840840dup | CA685792517 | ART4,C12orf60 | c.458_463dup (p.Phe154_His155insProPhe) n.125+11156_125+11161dup c.407_412dup (p.Phe137_His138insProPhe) c.165+242_165+247dup (n.165+242_165+247dup) n.75+37084_75+37089dup n.86+37084_86+37089dup c.93+2130_93+2135dup (n.93+2130_93+2135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840836G>A | CA478851358 | ART4,C12orf60 | c.462C>T (p.Phe154=) n.125+11157G>A c.411C>T (p.Phe137=) c.165+246C>T (n.165+246C>T) n.75+37085G>A n.86+37085G>A c.93+2134C>T (n.93+2134C>T) | |
12 | g.14840836G>C | CA384013565 | ART4,C12orf60 | c.462C>G (p.Phe154Leu) n.125+11157G>C c.411C>G (p.Phe137Leu) c.165+246C>G (n.165+246C>G) n.75+37085G>C n.86+37085G>C c.93+2134C>G (n.93+2134C>G) | |
12 | g.14840836G>T | CA384013566 | ART4,C12orf60 | c.462C>A (p.Phe154Leu) n.125+11157G>T c.411C>A (p.Phe137Leu) c.165+246C>A (n.165+246C>A) n.75+37085G>T n.86+37085G>T c.93+2134C>A (n.93+2134C>A) | |
12 | g.14840837A>C | CA384013567 | ART4,C12orf60 | c.461T>G (p.Phe154Cys) n.125+11158A>C c.410T>G (p.Phe137Cys) c.165+245T>G (n.165+245T>G) n.75+37086A>C n.86+37086A>C c.93+2133T>G (n.93+2133T>G) | |
12 | g.14840837A>G | CA384013568 | ART4,C12orf60 | c.461T>C (p.Phe154Ser) n.125+11158A>G c.410T>C (p.Phe137Ser) c.165+245T>C (n.165+245T>C) n.75+37086A>G n.86+37086A>G c.93+2133T>C (n.93+2133T>C) | |
12 | g.14840837A>T | CA384013569 | ART4,C12orf60 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.125+11158A>T c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.165+245T>A (n.165+245T>A) n.75+37086A>T n.86+37086A>T c.93+2133T>A (n.93+2133T>A) | |
12 | g.14840838A>C | CA384013570 | ART4,C12orf60 | c.460T>G (p.Phe154Val) n.125+11159A>C c.409T>G (p.Phe137Val) c.165+244T>G (n.165+244T>G) n.75+37087A>C n.86+37087A>C c.93+2132T>G (n.93+2132T>G) | |
12 | g.14840838A>G | CA384013571 | ART4,C12orf60 | c.460T>C (p.Phe154Leu) n.125+11159A>G c.409T>C (p.Phe137Leu) c.165+244T>C (n.165+244T>C) n.75+37087A>G n.86+37087A>G c.93+2132T>C (n.93+2132T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840838A>T | CA384013572 | ART4,C12orf60 | c.460T>A (p.Phe154Ile) n.125+11159A>T c.409T>A (p.Phe137Ile) c.165+244T>A (n.165+244T>A) n.75+37087A>T n.86+37087A>T c.93+2132T>A (n.93+2132T>A) | |
12 | g.14840839T>A | CA478851364 | ART4,C12orf60 | c.459A>T (p.Ser153=) n.125+11160T>A c.408A>T (p.Ser136=) c.165+243A>T (n.165+243A>T) n.75+37088T>A n.86+37088T>A c.93+2131A>T (n.93+2131A>T) | |
12 | g.14840839T>C | CA478851363 | ART4,C12orf60 | c.459A>G (p.Ser153=) n.125+11160T>C c.408A>G (p.Ser136=) c.165+243A>G (n.165+243A>G) n.75+37088T>C n.86+37088T>C c.93+2131A>G (n.93+2131A>G) | |
12 | g.14840839T>G | CA478851366 | ART4,C12orf60 | c.459A>C (p.Ser153=) n.125+11160T>G c.408A>C (p.Ser136=) c.165+243A>C (n.165+243A>C) n.75+37088T>G n.86+37088T>G c.93+2131A>C (n.93+2131A>C) | |
12 | g.14840840G>A | CA384013573 | ART4,C12orf60 | c.458C>T (p.Ser153Leu) n.125+11161G>A c.407C>T (p.Ser136Leu) c.165+242C>T (n.165+242C>T) n.75+37089G>A n.86+37089G>A c.93+2130C>T (n.93+2130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14840840G>C | CA384013574 | ART4,C12orf60 | c.458C>G (p.Ser153Ter) n.125+11161G>C c.407C>G (p.Ser136Ter) c.165+242C>G (n.165+242C>G) n.75+37089G>C n.86+37089G>C c.93+2130C>G (n.93+2130C>G) | |
12 | g.14840840G>T | CA384013575 | ART4,C12orf60 | c.458C>A (p.Ser153Ter) n.125+11161G>T c.407C>A (p.Ser136Ter) c.165+242C>A (n.165+242C>A) n.75+37089G>T n.86+37089G>T c.93+2130C>A (n.93+2130C>A) | |
12 | g.14840841A>C | CA384013576 | ART4,C12orf60 | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.125+11162A>C c.406T>G (p.Ser136Ala) c.165+241T>G (n.165+241T>G) n.75+37090A>C n.86+37090A>C c.93+2129T>G (n.93+2129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840841A>G | CA6464978 | ART4,C12orf60 | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.125+11162A>G c.406T>C (p.Ser136Pro) c.165+241T>C (n.165+241T>C) n.75+37090A>G n.86+37090A>G c.93+2129T>C (n.93+2129T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.14840841A>T | CA384013577 | ART4,C12orf60 | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.125+11162A>T c.406T>A (p.Ser136Thr) c.165+241T>A (n.165+241T>A) n.75+37090A>T n.86+37090A>T c.93+2129T>A (n.93+2129T>A) | |
12 | g.14840842A>C | CA478851376 | ART4,C12orf60 | c.456T>G (p.Arg152=) n.125+11163A>C c.405T>G (p.Arg135=) c.165+240T>G (n.165+240T>G) n.75+37091A>C n.86+37091A>C c.93+2128T>G (n.93+2128T>G) | |
12 | g.14840842A>G | CA478851375 | ART4,C12orf60 | c.456T>C (p.Arg152=) n.125+11163A>G c.405T>C (p.Arg135=) c.165+240T>C (n.165+240T>C) n.75+37091A>G n.86+37091A>G c.93+2128T>C (n.93+2128T>C) | |
12 | g.14840842A>T | CA478851374 | ART4,C12orf60 | c.456T>A (p.Arg152=) n.125+11163A>T c.405T>A (p.Arg135=) c.165+240T>A (n.165+240T>A) n.75+37091A>T n.86+37091A>T c.93+2128T>A (n.93+2128T>A) | |
12 | g.14840843C>A | CA384013578 | ART4,C12orf60 | c.455G>T (p.Arg152Leu) n.125+11164C>A c.404G>T (p.Arg135Leu) c.165+239G>T (n.165+239G>T) n.75+37092C>A n.86+37092C>A c.93+2127G>T (n.93+2127G>T) | |
12 | g.14840843C>G | CA384013579 | ART4,C12orf60 | c.455G>C (p.Arg152Pro) n.125+11164C>G c.404G>C (p.Arg135Pro) c.165+239G>C (n.165+239G>C) n.75+37092C>G n.86+37092C>G c.93+2127G>C (n.93+2127G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.14840843C>T | CA233289762 | ART4,C12orf60 | c.455G>A (p.Arg152His) n.125+11164C>T c.404G>A (p.Arg135His) c.165+239G>A (n.165+239G>A) n.75+37092C>T n.86+37092C>T c.93+2127G>A (n.93+2127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840844G>A | CA6464979 | ART4,C12orf60 | c.454C>T (p.Arg152Cys) n.125+11165G>A c.403C>T (p.Arg135Cys) c.165+238C>T (n.165+238C>T) n.75+37093G>A n.86+37093G>A c.93+2126C>T (n.93+2126C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840844G>C | CA384013580 | ART4,C12orf60 | c.454C>G (p.Arg152Gly) n.125+11165G>C c.403C>G (p.Arg135Gly) c.165+238C>G (n.165+238C>G) n.75+37093G>C n.86+37093G>C c.93+2126C>G (n.93+2126C>G) | |
12 | g.14840844G>T | CA384013581 | ART4,C12orf60 | c.454C>A (p.Arg152Ser) n.125+11165G>T c.403C>A (p.Arg135Ser) c.165+238C>A (n.165+238C>A) n.75+37093G>T n.86+37093G>T c.93+2126C>A (n.93+2126C>A) | |
12 | g.14840845T>A | CA384013582 | ART4,C12orf60 | c.453A>T (p.Glu151Asp) n.125+11166T>A c.402A>T (p.Glu134Asp) c.165+237A>T (n.165+237A>T) n.75+37094T>A n.86+37094T>A c.93+2125A>T (n.93+2125A>T) | |
12 | g.14840845T>C | CA478851380 | ART4,C12orf60 | c.453A>G (p.Glu151=) n.125+11166T>C c.402A>G (p.Glu134=) c.165+237A>G (n.165+237A>G) n.75+37094T>C n.86+37094T>C c.93+2125A>G (n.93+2125A>G) | |
12 | g.14840845T>G | CA384013583 | ART4,C12orf60 | c.453A>C (p.Glu151Asp) n.125+11166T>G c.402A>C (p.Glu134Asp) c.165+237A>C (n.165+237A>C) n.75+37094T>G n.86+37094T>G c.93+2125A>C (n.93+2125A>C) | |
12 | g.14840846T>A | CA384013584 | ART4,C12orf60 | c.452A>T (p.Glu151Val) n.125+11167T>A c.401A>T (p.Glu134Val) c.165+236A>T (n.165+236A>T) n.75+37095T>A n.86+37095T>A c.93+2124A>T (n.93+2124A>T) | |
12 | g.14840846T>C | CA384013585 | ART4,C12orf60 | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.125+11167T>C c.401A>G (p.Glu134Gly) c.165+236A>G (n.165+236A>G) n.75+37095T>C n.86+37095T>C c.93+2124A>G (n.93+2124A>G) | |
12 | g.14840846T>G | CA384013586 | ART4,C12orf60 | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.125+11167T>G c.401A>C (p.Glu134Ala) c.165+236A>C (n.165+236A>C) n.75+37095T>G n.86+37095T>G c.93+2124A>C (n.93+2124A>C) | |
12 | g.14840847C>A | CA384013587 | ART4,C12orf60 | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.125+11168C>A c.400G>T (p.Glu134Ter) c.165+235G>T (n.165+235G>T) n.75+37096C>A n.86+37096C>A c.93+2123G>T (n.93+2123G>T) | |
12 | g.14840847C>G | CA384013588 | ART4,C12orf60 | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.125+11168C>G c.400G>C (p.Glu134Gln) c.165+235G>C (n.165+235G>C) n.75+37096C>G n.86+37096C>G c.93+2123G>C (n.93+2123G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.14840847C>T | CA384013589 | ART4,C12orf60 | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.125+11168C>T c.400G>A (p.Glu134Lys) c.165+235G>A (n.165+235G>A) n.75+37096C>T n.86+37096C>T c.93+2123G>A (n.93+2123G>A) | dbSNP |
12 | g.14840848A>C | CA384013590 | ART4,C12orf60 | c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.125+11169A>C c.399T>G (p.Tyr133Ter) c.165+234T>G (n.165+234T>G) n.75+37097A>C n.86+37097A>C c.93+2122T>G (n.93+2122T>G) | |
12 | g.14840848A>G | CA478851387 | ART4,C12orf60 | c.450T>C (p.Tyr150=) n.125+11169A>G c.399T>C (p.Tyr133=) c.165+234T>C (n.165+234T>C) n.75+37097A>G n.86+37097A>G c.93+2122T>C (n.93+2122T>C) | |
12 | g.14840848A>T | CA384013591 | ART4,C12orf60 | c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.125+11169A>T c.399T>A (p.Tyr133Ter) c.165+234T>A (n.165+234T>A) n.75+37097A>T n.86+37097A>T c.93+2122T>A (n.93+2122T>A) | COSMIC |
12 | g.14840849T>A | CA384013592 | ART4,C12orf60 | c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.125+11170T>A c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.165+233A>T (n.165+233A>T) n.75+37098T>A n.86+37098T>A c.93+2121A>T (n.93+2121A>T) | |
12 | g.14840849T>C | CA384013594 | ART4,C12orf60 | c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.125+11170T>C c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.165+233A>G (n.165+233A>G) n.75+37098T>C n.86+37098T>C c.93+2121A>G (n.93+2121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.14840849T>G | CA384013593 | ART4,C12orf60 | c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.125+11170T>G c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.165+233A>C (n.165+233A>C) n.75+37098T>G n.86+37098T>G c.93+2121A>C (n.93+2121A>C) | |
12 | g.14840850A>C | CA384013595 | ART4,C12orf60 | c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.125+11171A>C c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.165+232T>G (n.165+232T>G) n.75+37099A>C n.86+37099A>C c.93+2120T>G (n.93+2120T>G) | |
12 | g.14840850A>G | CA384013596 | ART4,C12orf60 | c.448T>C (p.Tyr150His) n.125+11171A>G c.397T>C (p.Tyr133His) c.165+232T>C (n.165+232T>C) n.75+37099A>G n.86+37099A>G c.93+2120T>C (n.93+2120T>C) | |
12 | g.14840850A>T | CA384013597 | ART4,C12orf60 | c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.125+11171A>T c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.165+232T>A (n.165+232T>A) n.75+37099A>T n.86+37099A>T c.93+2120T>A (n.93+2120T>A) |