Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.148152492A>CCA358425479NR3C2c.2487T>G (p.Phe829Leu)
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n.416T>C
n.684T>C
c.2499T>C (p.Phe833=)
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n.2272-32204T>C
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c.2498T>C (p.Phe833Ser)
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4g.148152493A>TCA358425491NR3C2c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
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c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
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n.2272-32205T>A
4g.148152494A>CCA358425492NR3C2c.2485T>G (p.Phe829Val)
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4g.148152494A>GCA358425494NR3C2c.2485T>C (p.Phe829Leu)
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n.682T>C
c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
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4g.148152494A>TCA358425499NR3C2c.2485T>A (p.Phe829Ile)
c.2015-32206T>A (n.2015-32206T>A)
n.414T>A
n.682T>A
c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
n.2378-32206T>A
n.2272-32206T>A
4g.148152495A>CCA358425504NR3C2c.2484T>G (p.Tyr828Ter)
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4g.148152495A>GCA441754317NR3C2c.2484T>C (p.Tyr828=)
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c.2496T>C (p.Tyr832=)
c.2133T>C (p.Tyr711=)
n.2378-32207T>C
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4g.148152495A>TCA358425502NR3C2c.2484T>A (p.Tyr828Ter)
c.2015-32207T>A (n.2015-32207T>A)
n.413T>A
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c.2496T>A (p.Tyr832Ter)
c.2133T>A (p.Tyr711Ter)
n.2378-32207T>A
n.2272-32207T>A
4g.148152496T>ACA358425506NR3C2c.2483A>T (p.Tyr828Phe)
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n.2378-32208A>T
n.2272-32208A>T
4g.148152496T>CCA3100098NR3C2c.2483A>G (p.Tyr828Cys)
c.2015-32208A>G (n.2015-32208A>G)
n.412A>G
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c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
n.2378-32208A>G
n.2272-32208A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.148152496T>GCA358425511NR3C2c.2483A>C (p.Tyr828Ser)
c.2015-32208A>C (n.2015-32208A>C)
n.412A>C
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c.2495A>C (p.Tyr832Ser)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
n.2378-32208A>C
n.2272-32208A>C
4g.148152496T=CA1502380505NR3C2c.2483A= (p.Tyr828=)
c.2015-32208A= (n.2015-32208A=)
n.412A=
n.680A=
c.2495A= (p.Tyr832=)
c.2132A= (p.Tyr711=)
n.2378-32208A=
n.2272-32208A=
4g.148152497A>CCA358425513NR3C2c.2482T>G (p.Tyr828Asp)
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n.2378-32209T>G
n.2272-32209T>G
4g.148152497A>GCA358425514NR3C2c.2482T>C (p.Tyr828His)
c.2015-32209T>C (n.2015-32209T>C)
n.411T>C
n.679T>C
c.2494T>C (p.Tyr832His)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
n.2378-32209T>C
n.2272-32209T>C
4g.148152497A>TCA358425515NR3C2c.2482T>A (p.Tyr828Asn)
c.2015-32209T>A (n.2015-32209T>A)
n.411T>A
n.679T>A
c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
n.2378-32209T>A
n.2272-32209T>A
4g.148152498G>ACA441754333NR3C2c.2481C>T (p.Leu827=)
c.2015-32210C>T (n.2015-32210C>T)
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n.678C>T
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c.2130C>T (p.Leu710=)
n.2378-32210C>T
n.2272-32210C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152498G>CCA441754337NR3C2c.2481C>G (p.Leu827=)
c.2015-32210C>G (n.2015-32210C>G)
n.410C>G
n.678C>G
c.2493C>G (p.Leu831=)
c.2130C>G (p.Leu710=)
n.2378-32210C>G
n.2272-32210C>G
4g.148152498G=CA1502380506NR3C2c.2481C= (p.Leu827=)
c.2015-32210C= (n.2015-32210C=)
n.410C=
n.678C=
c.2493C= (p.Leu831=)
c.2130C= (p.Leu710=)
n.2378-32210C=
n.2272-32210C=
4g.148152498G>TCA441754335NR3C2c.2481C>A (p.Leu827=)
c.2015-32210C>A (n.2015-32210C>A)
n.410C>A
n.678C>A
c.2493C>A (p.Leu831=)
c.2130C>A (p.Leu710=)
n.2378-32210C>A
n.2272-32210C>A
4g.148152499A>CCA358425516NR3C2c.2480T>G (p.Leu827Arg)
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n.409T>G
n.677T>G
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.2378-32211T>G
n.2272-32211T>G
4g.148152499A>GCA358425519NR3C2c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2015-32211T>C (n.2015-32211T>C)
n.409T>C
n.677T>C
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.2378-32211T>C
n.2272-32211T>C
4g.148152499A>TCA358425520NR3C2c.2480T>A (p.Leu827His)
c.2015-32211T>A (n.2015-32211T>A)
n.409T>A
n.677T>A
c.2492T>A (p.Leu831His)
c.2129T>A (p.Leu710His)
n.2378-32211T>A
n.2272-32211T>A
4g.148152500G>ACA358425523NR3C2c.2479C>T (p.Leu827Phe)
c.2015-32212C>T (n.2015-32212C>T)
n.408C>T
n.676C>T
c.2491C>T (p.Leu831Phe)
c.2128C>T (p.Leu710Phe)
n.2378-32212C>T
n.2272-32212C>T
4g.148152500G>CCA358425524NR3C2c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2015-32212C>G (n.2015-32212C>G)
n.408C>G
n.676C>G
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2128C>G (p.Leu710Val)
n.2378-32212C>G
n.2272-32212C>G
4g.148152500G>TCA358425525NR3C2c.2479C>A (p.Leu827Ile)
c.2015-32212C>A (n.2015-32212C>A)
n.408C>A
n.676C>A
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2128C>A (p.Leu710Ile)
n.2378-32212C>A
n.2272-32212C>A
4g.148152501A>CCA358425526NR3C2c.2478T>G (p.Phe826Leu)
c.2015-32213T>G (n.2015-32213T>G)
n.407T>G
n.675T>G
c.2490T>G (p.Phe830Leu)
c.2127T>G (p.Phe709Leu)
n.2378-32213T>G
n.2272-32213T>G
gnomAD v4
4g.148152501A>GCA441754350NR3C2c.2478T>C (p.Phe826=)
c.2015-32213T>C (n.2015-32213T>C)
n.407T>C
n.675T>C
c.2490T>C (p.Phe830=)
c.2127T>C (p.Phe709=)
n.2378-32213T>C
n.2272-32213T>C
4g.148152501A>TCA358425527NR3C2c.2478T>A (p.Phe826Leu)
c.2015-32213T>A (n.2015-32213T>A)
n.407T>A
n.675T>A
c.2490T>A (p.Phe830Leu)
c.2127T>A (p.Phe709Leu)
n.2378-32213T>A
n.2272-32213T>A
4g.148152502A=CA1502380507NR3C2c.2477T= (p.Phe826=)
c.2015-32214T= (n.2015-32214T=)
n.406T=
n.674T=
c.2489T= (p.Phe830=)
c.2126T= (p.Phe709=)
n.2378-32214T=
n.2272-32214T=
4g.148152502A>CCA358425531NR3C2c.2477T>G (p.Phe826Cys)
c.2015-32214T>G (n.2015-32214T>G)
n.406T>G
n.674T>G
c.2489T>G (p.Phe830Cys)
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
n.2378-32214T>G
n.2272-32214T>G
4g.148152502A>GCA358425536NR3C2c.2477T>C (p.Phe826Ser)
c.2015-32214T>C (n.2015-32214T>C)
n.406T>C
n.674T>C
c.2489T>C (p.Phe830Ser)
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
n.2378-32214T>C
n.2272-32214T>C
4g.148152502A>TCA3100099NR3C2c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
c.2015-32214T>A (n.2015-32214T>A)
n.406T>A
n.674T>A
c.2489T>A (p.Phe830Tyr)
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
n.2378-32214T>A
n.2272-32214T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152503A>CCA358425538NR3C2c.2476T>G (p.Phe826Val)
c.2015-32215T>G (n.2015-32215T>G)
n.405T>G
n.673T>G
c.2488T>G (p.Phe830Val)
c.2125T>G (p.Phe709Val)
n.2378-32215T>G
n.2272-32215T>G
4g.148152503A>GCA358425540NR3C2c.2476T>C (p.Phe826Leu)
c.2015-32215T>C (n.2015-32215T>C)
n.405T>C
n.673T>C
c.2488T>C (p.Phe830Leu)
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
n.2378-32215T>C
n.2272-32215T>C
4g.148152503A>TCA358425542NR3C2c.2476T>A (p.Phe826Ile)
c.2015-32215T>A (n.2015-32215T>A)
n.405T>A
n.673T>A
c.2488T>A (p.Phe830Ile)
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
n.2378-32215T>A
n.2272-32215T>A
4g.148152504T>ACA358425546NR3C2c.2475A>T (p.Gln825His)
c.2015-32216A>T (n.2015-32216A>T)
n.404A>T
n.672A>T
c.2487A>T (p.Gln829His)
c.2124A>T (p.Gln708His)
n.2378-32216A>T
n.2272-32216A>T
4g.148152504T>CCA441754368NR3C2c.2475A>G (p.Gln825=)
c.2015-32216A>G (n.2015-32216A>G)
n.404A>G
n.672A>G
c.2487A>G (p.Gln829=)
c.2124A>G (p.Gln708=)
n.2378-32216A>G
n.2272-32216A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152504T>GCA358425549NR3C2c.2475A>C (p.Gln825His)
c.2015-32216A>C (n.2015-32216A>C)
n.404A>C
n.672A>C
c.2487A>C (p.Gln829His)
c.2124A>C (p.Gln708His)
n.2378-32216A>C
n.2272-32216A>C
gnomAD v4
4g.148152504T=CA1502380508NR3C2c.2475A= (p.Gln825=)
c.2015-32216A= (n.2015-32216A=)
n.404A=
n.672A=
c.2487A= (p.Gln829=)
c.2124A= (p.Gln708=)
n.2378-32216A=
n.2272-32216A=
4g.148152505T>ACA358425554NR3C2c.2474A>T (p.Gln825Leu)
c.2015-32217A>T (n.2015-32217A>T)
n.403A>T
n.671A>T
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.2378-32217A>T
n.2272-32217A>T
4g.148152505T>CCA3100100NR3C2c.2474A>G (p.Gln825Arg)
c.2015-32217A>G (n.2015-32217A>G)
n.403A>G
n.671A>G
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.2378-32217A>G
n.2272-32217A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152505T>GCA358425558NR3C2c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.2015-32217A>C (n.2015-32217A>C)
n.403A>C
n.671A>C
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.2378-32217A>C
n.2272-32217A>C
4g.148152505T=CA1502380509NR3C2c.2474A= (p.Gln825=)
c.2015-32217A= (n.2015-32217A=)
n.403A=
n.671A=
c.2486A= (p.Gln829=)
c.2123A= (p.Gln708=)
n.2378-32217A=
n.2272-32217A=
4g.148152506G>ACA358425560NR3C2c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.2015-32218C>T (n.2015-32218C>T)
n.402C>T
n.670C>T
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.2378-32218C>T
n.2272-32218C>T
dbSNP
4g.148152506G>CCA358425563NR3C2c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.2015-32218C>G (n.2015-32218C>G)
n.402C>G
n.670C>G
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.2378-32218C>G
n.2272-32218C>G
4g.148152506G=CA1502380510NR3C2c.2473C= (p.Gln825=)
c.2015-32218C= (n.2015-32218C=)
n.402C=
n.670C=
c.2485C= (p.Gln829=)
c.2122C= (p.Gln708=)
n.2378-32218C=
n.2272-32218C=
4g.148152506G>TCA358425562NR3C2c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.2015-32218C>A (n.2015-32218C>A)
n.402C>A
n.670C>A
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.2378-32218C>A
n.2272-32218C>A
4g.148152507G>ACA441754384NR3C2c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2015-32219C>T (n.2015-32219C>T)
n.401C>T
n.669C>T
c.2484C>T (p.Ser828=)
c.2121C>T (p.Ser707=)
n.2378-32219C>T
n.2272-32219C>T
4g.148152507G>CCA358425564NR3C2c.2472C>G (p.Ser824Arg)
c.2015-32219C>G (n.2015-32219C>G)
n.401C>G
n.669C>G
c.2484C>G (p.Ser828Arg)
c.2121C>G (p.Ser707Arg)
n.2378-32219C>G
n.2272-32219C>G
4g.148152507G>TCA358425565NR3C2c.2472C>A (p.Ser824Arg)
c.2015-32219C>A (n.2015-32219C>A)
n.401C>A
n.669C>A
c.2484C>A (p.Ser828Arg)
c.2121C>A (p.Ser707Arg)
n.2378-32219C>A
n.2272-32219C>A
4g.148152508C>ACA358425566NR3C2c.2471G>T (p.Ser824Ile)
c.2015-32220G>T (n.2015-32220G>T)
n.400G>T
n.668G>T
c.2483G>T (p.Ser828Ile)
c.2120G>T (p.Ser707Ile)
n.2378-32220G>T
n.2272-32220G>T
4g.148152508C>GCA358425568NR3C2c.2471G>C (p.Ser824Thr)
c.2015-32220G>C (n.2015-32220G>C)
n.400G>C
n.668G>C
c.2483G>C (p.Ser828Thr)
c.2120G>C (p.Ser707Thr)
n.2378-32220G>C
n.2272-32220G>C
4g.148152508C>TCA358425569NR3C2c.2471G>A (p.Ser824Asn)
c.2015-32220G>A (n.2015-32220G>A)
n.400G>A
n.668G>A
c.2483G>A (p.Ser828Asn)
c.2120G>A (p.Ser707Asn)
n.2378-32220G>A
n.2272-32220G>A
4g.148152509T>ACA358425572NR3C2c.2470A>T (p.Ser824Cys)
c.2015-32221A>T (n.2015-32221A>T)
n.399A>T
n.667A>T
c.2482A>T (p.Ser828Cys)
c.2119A>T (p.Ser707Cys)
n.2378-32221A>T
n.2272-32221A>T
4g.148152509T>CCA358425575NR3C2c.2470A>G (p.Ser824Gly)
c.2015-32221A>G (n.2015-32221A>G)
n.399A>G
n.667A>G
c.2482A>G (p.Ser828Gly)
c.2119A>G (p.Ser707Gly)
n.2378-32221A>G
n.2272-32221A>G
4g.148152509T>GCA358425574NR3C2c.2470A>C (p.Ser824Arg)
c.2015-32221A>C (n.2015-32221A>C)
n.399A>C
n.667A>C
c.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.2119A>C (p.Ser707Arg)
n.2378-32221A>C
n.2272-32221A>C
4g.148152510G>ACA441754394NR3C2c.2469C>T (p.Asn823=)
c.2015-32222C>T (n.2015-32222C>T)
n.398C>T
n.666C>T
c.2481C>T (p.Asn827=)
c.2118C>T (p.Asn706=)
n.2378-32222C>T
n.2272-32222C>T
gnomAD v4
4g.148152510G>CCA358425576NR3C2c.2469C>G (p.Asn823Lys)
c.2015-32222C>G (n.2015-32222C>G)
n.398C>G
n.666C>G
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
c.2118C>G (p.Asn706Lys)
n.2378-32222C>G
n.2272-32222C>G
4g.148152510G>TCA358425577NR3C2c.2469C>A (p.Asn823Lys)
c.2015-32222C>A (n.2015-32222C>A)
n.398C>A
n.666C>A
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
c.2118C>A (p.Asn706Lys)
n.2378-32222C>A
n.2272-32222C>A
4g.148152511T>ACA358425580NR3C2c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.2015-32223A>T (n.2015-32223A>T)
n.397A>T
n.665A>T
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.2117A>T (p.Asn706Ile)
n.2378-32223A>T
n.2272-32223A>T
4g.148152511T>CCA358425583NR3C2c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.2015-32223A>G (n.2015-32223A>G)
n.397A>G
n.665A>G
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.2117A>G (p.Asn706Ser)
n.2378-32223A>G
n.2272-32223A>G
4g.148152511T>GCA358425586NR3C2c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.2015-32223A>C (n.2015-32223A>C)
n.397A>C
n.665A>C
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
n.2378-32223A>C
n.2272-32223A>C
4g.148152512T>ACA358425593NR3C2c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.2015-32224A>T (n.2015-32224A>T)
n.396A>T
n.664A>T
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.2116A>T (p.Asn706Tyr)
n.2378-32224A>T
n.2272-32224A>T
4g.148152512T>CCA358425607NR3C2c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.2015-32224A>G (n.2015-32224A>G)
n.396A>G
n.664A>G
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2116A>G (p.Asn706Asp)
n.2378-32224A>G
n.2272-32224A>G
4g.148152512T>GCA358425613NR3C2c.2467A>C (p.Asn823His)
c.2015-32224A>C (n.2015-32224A>C)
n.396A>C
n.664A>C
c.2479A>C (p.Asn827His)
c.2116A>C (p.Asn706His)
n.2378-32224A>C
n.2272-32224A>C
4g.148152513C>ACA441754409NR3C2c.2466G>T (p.Thr822=)
c.2015-32225G>T (n.2015-32225G>T)
n.395G>T
n.663G>T
c.2478G>T (p.Thr826=)
c.2115G>T (p.Thr705=)
n.2378-32225G>T
n.2272-32225G>T
gnomAD v4
4g.148152513C=CA1502380511NR3C2c.2466G= (p.Thr822=)
c.2015-32225G= (n.2015-32225G=)
n.395G=
n.663G=
c.2478G= (p.Thr826=)
c.2115G= (p.Thr705=)
n.2378-32225G=
n.2272-32225G=
4g.148152513C>GCA441754411NR3C2c.2466G>C (p.Thr822=)
c.2015-32225G>C (n.2015-32225G>C)
n.395G>C
n.663G>C
c.2478G>C (p.Thr826=)
c.2115G>C (p.Thr705=)
n.2378-32225G>C
n.2272-32225G>C
4g.148152513C>TCA3100101NR3C2c.2466G>A (p.Thr822=)
c.2015-32225G>A (n.2015-32225G>A)
n.395G>A
n.663G>A
c.2478G>A (p.Thr826=)
c.2115G>A (p.Thr705=)
n.2378-32225G>A
n.2272-32225G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.148152514G>ACA358425621NR3C2c.2465C>T (p.Thr822Met)
c.2015-32226C>T (n.2015-32226C>T)
n.394C>T
n.662C>T
c.2477C>T (p.Thr826Met)
c.2114C>T (p.Thr705Met)
n.2378-32226C>T
n.2272-32226C>T
gnomAD v4 COSMIC
4g.148152514G>CCA358425626NR3C2c.2465C>G (p.Thr822Arg)
c.2015-32226C>G (n.2015-32226C>G)
n.394C>G
n.662C>G
c.2477C>G (p.Thr826Arg)
c.2114C>G (p.Thr705Arg)
n.2378-32226C>G
n.2272-32226C>G
4g.148152514G>TCA358425627NR3C2c.2465C>A (p.Thr822Lys)
c.2015-32226C>A (n.2015-32226C>A)
n.394C>A
n.662C>A
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
n.2378-32226C>A
n.2272-32226C>A
4g.148152515T>ACA358425628NR3C2c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.2015-32227A>T (n.2015-32227A>T)
n.393A>T
n.661A>T
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
n.2378-32227A>T
n.2272-32227A>T
4g.148152515T>CCA358425634NR3C2c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.2015-32227A>G (n.2015-32227A>G)
n.393A>G
n.661A>G
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
n.2378-32227A>G
n.2272-32227A>G
4g.148152515T>GCA358425630NR3C2c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.2015-32227A>C (n.2015-32227A>C)
n.393A>C
n.661A>C
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
n.2378-32227A>C
n.2272-32227A>C
4g.148152515dupCA2695203847NR3C2c.2464dup (p.Thr822AsnfsTer15)
c.2015-32227dup (n.2015-32227dup)
n.393dup
n.661dup
c.2476dup (p.Thr826AsnfsTer15)
c.2113dup (p.Thr705AsnfsTer15)
n.2378-32227dup
n.2272-32227dup
4g.148152516A>CCA358425638NR3C2c.2463T>G (p.His821Gln)
c.2015-32228T>G (n.2015-32228T>G)
n.392T>G
n.660T>G
c.2475T>G (p.His825Gln)
c.2112T>G (p.His704Gln)
n.2378-32228T>G
n.2272-32228T>G
4g.148152516A>GCA441754429NR3C2c.2463T>C (p.His821=)
c.2015-32228T>C (n.2015-32228T>C)
n.392T>C
n.660T>C
c.2475T>C (p.His825=)
c.2112T>C (p.His704=)
n.2378-32228T>C
n.2272-32228T>C
gnomAD v4 COSMIC
4g.148152516A>TCA358425640NR3C2c.2463T>A (p.His821Gln)
c.2015-32228T>A (n.2015-32228T>A)
n.392T>A
n.660T>A
c.2475T>A (p.His825Gln)
c.2112T>A (p.His704Gln)
n.2378-32228T>A
n.2272-32228T>A
4g.148152517T>ACA358425645NR3C2c.2462A>T (p.His821Leu)
c.2015-32229A>T (n.2015-32229A>T)
n.391A>T
n.659A>T
c.2474A>T (p.His825Leu)
c.2111A>T (p.His704Leu)
n.2378-32229A>T
n.2272-32229A>T
dbSNP
4g.148152517T>CCA358425649NR3C2c.2462A>G (p.His821Arg)
c.2015-32229A>G (n.2015-32229A>G)
n.391A>G
n.659A>G
c.2474A>G (p.His825Arg)
c.2111A>G (p.His704Arg)
n.2378-32229A>G
n.2272-32229A>G
4g.148152517T>GCA358425651NR3C2c.2462A>C (p.His821Pro)
c.2015-32229A>C (n.2015-32229A>C)
n.391A>C
n.659A>C
c.2474A>C (p.His825Pro)
c.2111A>C (p.His704Pro)
n.2378-32229A>C
n.2272-32229A>C
4g.148152517T=CA1502380512NR3C2c.2462A= (p.His821=)
c.2015-32229A= (n.2015-32229A=)
n.391A=
n.659A=
c.2474A= (p.His825=)
c.2111A= (p.His704=)
n.2378-32229A=
n.2272-32229A=
4g.148152518G>ACA108485440NR3C2c.2461C>T (p.His821Tyr)
c.2015-32230C>T (n.2015-32230C>T)
n.390C>T
n.658C>T
c.2473C>T (p.His825Tyr)
c.2110C>T (p.His704Tyr)
n.2378-32230C>T
n.2272-32230C>T
dbSNP
4g.148152518G>CCA358425652NR3C2c.2461C>G (p.His821Asp)
c.2015-32230C>G (n.2015-32230C>G)
n.390C>G
n.658C>G
c.2473C>G (p.His825Asp)
c.2110C>G (p.His704Asp)
n.2378-32230C>G
n.2272-32230C>G
4g.148152518G=CA1502380513NR3C2c.2461C= (p.His821=)
c.2015-32230C= (n.2015-32230C=)
n.390C=
n.658C=
c.2473C= (p.His825=)
c.2110C= (p.His704=)
n.2378-32230C=
n.2272-32230C=
4g.148152518G>TCA358425653NR3C2c.2461C>A (p.His821Asn)
c.2015-32230C>A (n.2015-32230C>A)
n.390C>A
n.658C>A
c.2473C>A (p.His825Asn)
c.2110C>A (p.His704Asn)
n.2378-32230C>A
n.2272-32230C>A
4g.148152519T>ACA358425656NR3C2c.2460A>T (p.Lys820Asn)
c.2015-32231A>T (n.2015-32231A>T)
n.389A>T
n.657A>T
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.2109A>T (p.Lys703Asn)
n.2378-32231A>T
n.2272-32231A>T
4g.148152519T>CCA441754444NR3C2c.2460A>G (p.Lys820=)
c.2015-32231A>G (n.2015-32231A>G)
n.389A>G
n.657A>G
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.2109A>G (p.Lys703=)
n.2378-32231A>G
n.2272-32231A>G
4g.148152519T>GCA358425658NR3C2c.2460A>C (p.Lys820Asn)
c.2015-32231A>C (n.2015-32231A>C)
n.389A>C
n.657A>C
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.2109A>C (p.Lys703Asn)
n.2378-32231A>C
n.2272-32231A>C
4g.148152520T>ACA358425660NR3C2c.2459A>T (p.Lys820Ile)
c.2015-32232A>T (n.2015-32232A>T)
n.388A>T
n.656A>T
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.2108A>T (p.Lys703Ile)
n.2378-32232A>T
n.2272-32232A>T
4g.148152520T>CCA358425663NR3C2c.2459A>G (p.Lys820Arg)
c.2015-32232A>G (n.2015-32232A>G)
n.388A>G
n.656A>G
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.2108A>G (p.Lys703Arg)
n.2378-32232A>G
n.2272-32232A>G
4g.148152520T>GCA358425664NR3C2c.2459A>C (p.Lys820Thr)
c.2015-32232A>C (n.2015-32232A>C)
n.388A>C
n.656A>C
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.2108A>C (p.Lys703Thr)
n.2378-32232A>C
n.2272-32232A>C
gnomAD v4
4g.148152521T>ACA358425669NR3C2c.2458A>T (p.Lys820Ter)
c.2015-32233A>T (n.2015-32233A>T)
n.387A>T
n.655A>T
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.2107A>T (p.Lys703Ter)
n.2378-32233A>T
n.2272-32233A>T
dbSNP
4g.148152521T>CCA358425667NR3C2c.2458A>G (p.Lys820Glu)
c.2015-32233A>G (n.2015-32233A>G)
n.387A>G
n.655A>G
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.2107A>G (p.Lys703Glu)
n.2378-32233A>G
n.2272-32233A>G
4g.148152521T>GCA358425668NR3C2c.2458A>C (p.Lys820Gln)
c.2015-32233A>C (n.2015-32233A>C)
n.387A>C
n.655A>C
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.2107A>C (p.Lys703Gln)
n.2378-32233A>C
n.2272-32233A>C
4g.148152521T=CA1502380514NR3C2c.2458A= (p.Lys820=)
c.2015-32233A= (n.2015-32233A=)
n.387A=
n.655A=
c.2470A= (p.Lys824=)
c.2107A= (p.Lys703=)
n.2378-32233A=
n.2272-32233A=
4g.148152522G>ACA441754455NR3C2c.2457C>T (p.Tyr819=)
c.2015-32234C>T (n.2015-32234C>T)
n.386C>T
n.654C>T
c.2469C>T (p.Tyr823=)
c.2106C>T (p.Tyr702=)
n.2378-32234C>T
n.2272-32234C>T
4g.148152522G>CCA358425671NR3C2c.2457C>G (p.Tyr819Ter)
c.2015-32234C>G (n.2015-32234C>G)
n.386C>G
n.654C>G
c.2469C>G (p.Tyr823Ter)
c.2106C>G (p.Tyr702Ter)
n.2378-32234C>G
n.2272-32234C>G
4g.148152522G>TCA358425672NR3C2c.2457C>A (p.Tyr819Ter)
c.2015-32234C>A (n.2015-32234C>A)
n.386C>A
n.654C>A
c.2469C>A (p.Tyr823Ter)
c.2106C>A (p.Tyr702Ter)
n.2378-32234C>A
n.2272-32234C>A
ClinVar COSMIC
4g.148152523T>ACA358425674NR3C2c.2456A>T (p.Tyr819Phe)
c.2015-32235A>T (n.2015-32235A>T)
n.385A>T
n.653A>T
c.2468A>T (p.Tyr823Phe)
c.2105A>T (p.Tyr702Phe)
n.2378-32235A>T
n.2272-32235A>T
4g.148152523T>CCA358425676NR3C2c.2456A>G (p.Tyr819Cys)
c.2015-32235A>G (n.2015-32235A>G)
n.385A>G
n.653A>G
c.2468A>G (p.Tyr823Cys)
c.2105A>G (p.Tyr702Cys)
n.2378-32235A>G
n.2272-32235A>G
4g.148152523T>GCA358425679NR3C2c.2456A>C (p.Tyr819Ser)
c.2015-32235A>C (n.2015-32235A>C)
n.385A>C
n.653A>C
c.2468A>C (p.Tyr823Ser)
c.2105A>C (p.Tyr702Ser)
n.2378-32235A>C
n.2272-32235A>C
4g.148152524A>CCA358425687NR3C2c.2455T>G (p.Tyr819Asp)
c.2015-32236T>G (n.2015-32236T>G)
n.384T>G
n.652T>G
c.2467T>G (p.Tyr823Asp)
c.2104T>G (p.Tyr702Asp)
n.2378-32236T>G
n.2272-32236T>G
4g.148152524A>GCA358425690NR3C2c.2455T>C (p.Tyr819His)
c.2015-32236T>C (n.2015-32236T>C)
n.384T>C
n.652T>C
c.2467T>C (p.Tyr823His)
c.2104T>C (p.Tyr702His)
n.2378-32236T>C
n.2272-32236T>C
4g.148152524A>TCA358425693NR3C2c.2455T>A (p.Tyr819Asn)
c.2015-32236T>A (n.2015-32236T>A)
n.384T>A
n.652T>A
c.2467T>A (p.Tyr823Asn)
c.2104T>A (p.Tyr702Asn)
n.2378-32236T>A
n.2272-32236T>A
4g.148152525C>ACA441754457NR3C2c.2454G>T (p.Ser818=)
c.2015-32237G>T (n.2015-32237G>T)
n.383G>T
n.651G>T
c.2466G>T (p.Ser822=)
c.2103G>T (p.Ser701=)
n.2378-32237G>T
n.2272-32237G>T
4g.148152525C=CA1502380515NR3C2c.2454G= (p.Ser818=)
c.2015-32237G= (n.2015-32237G=)
n.383G=
n.651G=
c.2466G= (p.Ser822=)
c.2103G= (p.Ser701=)
n.2378-32237G=
n.2272-32237G=
4g.148152525C>GCA441754458NR3C2c.2454G>C (p.Ser818=)
c.2015-32237G>C (n.2015-32237G>C)
n.383G>C
n.651G>C
c.2466G>C (p.Ser822=)
c.2103G>C (p.Ser701=)
n.2378-32237G>C
n.2272-32237G>C
4g.148152525C>TCA108485441NR3C2c.2454G>A (p.Ser818=)
c.2015-32237G>A (n.2015-32237G>A)
n.383G>A
n.651G>A
c.2466G>A (p.Ser822=)
c.2103G>A (p.Ser701=)
n.2378-32237G>A
n.2272-32237G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.148152526G>ACA119754NR3C2c.2453C>T (p.Ser818Leu)
c.2015-32238C>T (n.2015-32238C>T)
n.382C>T
n.650C>T
c.2465C>T (p.Ser822Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
n.2378-32238C>T
n.2272-32238C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.148152526G>CCA358425699NR3C2c.2453C>G (p.Ser818Trp)
c.2015-32238C>G (n.2015-32238C>G)
n.382C>G
n.650C>G
c.2465C>G (p.Ser822Trp)
c.2102C>G (p.Ser701Trp)
n.2378-32238C>G
n.2272-32238C>G
4g.148152526G=CA1502380516NR3C2c.2453C= (p.Ser818=)
c.2015-32238C= (n.2015-32238C=)
n.382C=
n.650C=
c.2465C= (p.Ser822=)
c.2102C= (p.Ser701=)
n.2378-32238C=
n.2272-32238C=
4g.148152526G>TCA358425702NR3C2c.2453C>A (p.Ser818Ter)
c.2015-32238C>A (n.2015-32238C>A)
n.382C>A
n.650C>A
c.2465C>A (p.Ser822Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
n.2378-32238C>A
n.2272-32238C>A
dbSNP
4g.148152527A>CCA358425704NR3C2c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2015-32239T>G (n.2015-32239T>G)
n.381T>G
n.649T>G
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.2378-32239T>G
n.2272-32239T>G
4g.148152527A>GCA358425706NR3C2c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2015-32239T>C (n.2015-32239T>C)
n.381T>C
n.649T>C
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.2378-32239T>C
n.2272-32239T>C
4g.148152527A>TCA358425705NR3C2c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2015-32239T>A (n.2015-32239T>A)
n.381T>A
n.649T>A
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.2378-32239T>A
n.2272-32239T>A
4g.148152528T>ACA358425709NR3C2c.2451A>T (p.Arg817Ser)
c.2015-32240A>T (n.2015-32240A>T)
n.380A>T
n.648A>T
c.2463A>T (p.Arg821Ser)
c.2100A>T (p.Arg700Ser)
n.2378-32240A>T
n.2272-32240A>T
4g.148152528T>CCA441754461NR3C2c.2451A>G (p.Arg817=)
c.2015-32240A>G (n.2015-32240A>G)
n.380A>G
n.648A>G
c.2463A>G (p.Arg821=)
c.2100A>G (p.Arg700=)
n.2378-32240A>G
n.2272-32240A>G
4g.148152528T>GCA358425711NR3C2c.2451A>C (p.Arg817Ser)
c.2015-32240A>C (n.2015-32240A>C)
n.380A>C
n.648A>C
c.2463A>C (p.Arg821Ser)
c.2100A>C (p.Arg700Ser)
n.2378-32240A>C
n.2272-32240A>C
dbSNP
4g.148152528T=CA1502380517NR3C2c.2451A= (p.Arg817=)
c.2015-32240A= (n.2015-32240A=)
n.380A=
n.648A=
c.2463A= (p.Arg821=)
c.2100A= (p.Arg700=)
n.2378-32240A=
n.2272-32240A=
4g.148152529C>ACA358425712NR3C2c.2450G>T (p.Arg817Ile)
c.2015-32241G>T (n.2015-32241G>T)
n.379G>T
n.647G>T
c.2462G>T (p.Arg821Ile)
c.2099G>T (p.Arg700Ile)
n.2378-32241G>T
n.2272-32241G>T
COSMIC
4g.148152529C>GCA358425716NR3C2c.2450G>C (p.Arg817Thr)
c.2015-32241G>C (n.2015-32241G>C)
n.379G>C
n.647G>C
c.2462G>C (p.Arg821Thr)
c.2099G>C (p.Arg700Thr)
n.2378-32241G>C
n.2272-32241G>C
4g.148152529C>TCA358425720NR3C2c.2450G>A (p.Arg817Lys)
c.2015-32241G>A (n.2015-32241G>A)
n.379G>A
n.647G>A
c.2462G>A (p.Arg821Lys)
c.2099G>A (p.Arg700Lys)
n.2378-32241G>A
n.2272-32241G>A
4g.148152530T>ACA358425726NR3C2c.2449A>T (p.Arg817Ter)
c.2015-32242A>T (n.2015-32242A>T)
n.378A>T
n.646A>T
c.2461A>T (p.Arg821Ter)
c.2098A>T (p.Arg700Ter)
n.2378-32242A>T
n.2272-32242A>T
dbSNP
4g.148152530T>CCA358425730NR3C2c.2449A>G (p.Arg817Gly)
c.2015-32242A>G (n.2015-32242A>G)
n.378A>G
n.646A>G
c.2461A>G (p.Arg821Gly)
c.2098A>G (p.Arg700Gly)
n.2378-32242A>G
n.2272-32242A>G
4g.148152530T>GCA441754463NR3C2c.2449A>C (p.Arg817=)
c.2015-32242A>C (n.2015-32242A>C)
n.378A>C
n.646A>C
c.2461A>C (p.Arg821=)
c.2098A>C (p.Arg700=)
n.2378-32242A>C
n.2272-32242A>C
4g.148152530T=CA1502380518NR3C2c.2449A= (p.Arg817=)
c.2015-32242A= (n.2015-32242A=)
n.378A=
n.646A=
c.2461A= (p.Arg821=)
c.2098A= (p.Arg700=)
n.2378-32242A=
n.2272-32242A=
4g.148152531C>ACA358425734NR3C2c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.2015-32243G>T (n.2015-32243G>T)
n.377G>T
n.645G>T
c.2460G>T (p.Trp820Cys)
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
n.2378-32243G>T
n.2272-32243G>T
4g.148152531C=CA1502380519NR3C2c.2448G= (p.Trp816=)
c.2015-32243G= (n.2015-32243G=)
n.377G=
n.645G=
c.2460G= (p.Trp820=)
c.2097G= (p.Trp699=)
n.2378-32243G=
n.2272-32243G=
4g.148152531C>GCA358425737NR3C2c.2448G>C (p.Trp816Cys)
c.2015-32243G>C (n.2015-32243G>C)
n.377G>C
n.645G>C
c.2460G>C (p.Trp820Cys)
c.2097G>C (p.Trp699Cys)
n.2378-32243G>C
n.2272-32243G>C
4g.148152531C>TCA358425738NR3C2c.2448G>A (p.Trp816Ter)
c.2015-32243G>A (n.2015-32243G>A)
n.377G>A
n.645G>A
c.2460G>A (p.Trp820Ter)
c.2097G>A (p.Trp699Ter)
n.2378-32243G>A
n.2272-32243G>A
dbSNP
4g.148152532_148152535delCA2672313851NR3C2c.2445_2448del (p.Ser815ArgfsTer18)
c.2015-32246_2015-32243del (n.2015-32246_2015-32243del)
n.374_377del
n.642_645del
c.2457_2460del (p.Ser819ArgfsTer18)
c.2094_2097del (p.Ser698ArgfsTer18)
n.2378-32246_2378-32243del
n.2272-32246_2272-32243del
gnomAD v4
4g.148152532C>ACA358425739NR3C2c.2447G>T (p.Trp816Leu)
c.2015-32244G>T (n.2015-32244G>T)
n.376G>T
n.644G>T
c.2459G>T (p.Trp820Leu)
c.2096G>T (p.Trp699Leu)
n.2378-32244G>T
n.2272-32244G>T
4g.148152532C=CA1502380520NR3C2c.2447G= (p.Trp816=)
c.2015-32244G= (n.2015-32244G=)
n.376G=
n.644G=
c.2459G= (p.Trp820=)
c.2096G= (p.Trp699=)
n.2378-32244G=
n.2272-32244G=
4g.148152532C>GCA358425742NR3C2c.2447G>C (p.Trp816Ser)
c.2015-32244G>C (n.2015-32244G>C)
n.376G>C
n.644G>C
c.2459G>C (p.Trp820Ser)
c.2096G>C (p.Trp699Ser)
n.2378-32244G>C
n.2272-32244G>C
4g.148152532C>TCA358425745NR3C2c.2447G>A (p.Trp816Ter)
c.2015-32244G>A (n.2015-32244G>A)
n.376G>A
n.644G>A
c.2459G>A (p.Trp820Ter)
c.2096G>A (p.Trp699Ter)
n.2378-32244G>A
n.2272-32244G>A
dbSNP
4g.148152533A>CCA358425753NR3C2c.2446T>G (p.Trp816Gly)
c.2015-32245T>G (n.2015-32245T>G)
n.375T>G
n.643T>G
c.2458T>G (p.Trp820Gly)
c.2095T>G (p.Trp699Gly)
n.2378-32245T>G
n.2272-32245T>G
4g.148152533A>GCA358425750NR3C2c.2446T>C (p.Trp816Arg)
c.2015-32245T>C (n.2015-32245T>C)
n.375T>C
n.643T>C
c.2458T>C (p.Trp820Arg)
c.2095T>C (p.Trp699Arg)
n.2378-32245T>C
n.2272-32245T>C
COSMIC
4g.148152533A>TCA358425749NR3C2c.2446T>A (p.Trp816Arg)
c.2015-32245T>A (n.2015-32245T>A)
n.375T>A
n.643T>A
c.2458T>A (p.Trp820Arg)
c.2095T>A (p.Trp699Arg)
n.2378-32245T>A
n.2272-32245T>A
4g.148152534G>ACA441754464NR3C2c.2445C>T (p.Ser815=)
c.2015-32246C>T (n.2015-32246C>T)
n.374C>T
n.642C>T
c.2457C>T (p.Ser819=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
n.2378-32246C>T
n.2272-32246C>T
4g.148152534G>CCA358425754NR3C2c.2445C>G (p.Ser815Arg)
c.2015-32246C>G (n.2015-32246C>G)
n.374C>G
n.642C>G
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.2094C>G (p.Ser698Arg)
n.2378-32246C>G
n.2272-32246C>G
4g.148152534G>TCA358425755NR3C2c.2445C>A (p.Ser815Arg)
c.2015-32246C>A (n.2015-32246C>A)
n.374C>A
n.642C>A
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.2094C>A (p.Ser698Arg)
n.2378-32246C>A
n.2272-32246C>A
COSMIC
4g.148152535C>ACA358425759NR3C2c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2015-32247G>T (n.2015-32247G>T)
n.373G>T
n.641G>T
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.2093G>T (p.Ser698Ile)
n.2378-32247G>T
n.2272-32247G>T
4g.148152535C>GCA358425764NR3C2c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2015-32247G>C (n.2015-32247G>C)
n.373G>C
n.641G>C
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.2093G>C (p.Ser698Thr)
n.2378-32247G>C
n.2272-32247G>C
4g.148152535C>TCA358425767NR3C2c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2015-32247G>A (n.2015-32247G>A)
n.373G>A
n.641G>A
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.2093G>A (p.Ser698Asn)
n.2378-32247G>A
n.2272-32247G>A
4g.148152536T>ACA358425773NR3C2c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2015-32248A>T (n.2015-32248A>T)
n.372A>T
n.640A>T
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.2092A>T (p.Ser698Cys)
n.2378-32248A>T
n.2272-32248A>T
4g.148152536T>CCA358425775NR3C2c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2015-32248A>G (n.2015-32248A>G)
n.372A>G
n.640A>G
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.2092A>G (p.Ser698Gly)
n.2378-32248A>G
n.2272-32248A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152536T>GCA358425778NR3C2c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2015-32248A>C (n.2015-32248A>C)
n.372A>C
n.640A>C
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.2092A>C (p.Ser698Arg)
n.2378-32248A>C
n.2272-32248A>C
4g.148152536T=CA1502380521NR3C2c.2443A= (p.Ser815=)
c.2015-32248A= (n.2015-32248A=)
n.372A=
n.640A=
c.2455A= (p.Ser819=)
c.2092A= (p.Ser698=)
n.2378-32248A=
n.2272-32248A=
4g.148152537C>ACA358425780NR3C2c.2442G>T (p.Leu814Phe)
c.2015-32249G>T (n.2015-32249G>T)
n.371G>T
n.639G>T
c.2454G>T (p.Leu818Phe)
c.2091G>T (p.Leu697Phe)
n.2378-32249G>T
n.2272-32249G>T
4g.148152537C>GCA358425781NR3C2c.2442G>C (p.Leu814Phe)
c.2015-32249G>C (n.2015-32249G>C)
n.371G>C
n.639G>C
c.2454G>C (p.Leu818Phe)
c.2091G>C (p.Leu697Phe)
n.2378-32249G>C
n.2272-32249G>C
4g.148152537C>TCA441754466NR3C2c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2015-32249G>A (n.2015-32249G>A)
n.371G>A
n.639G>A
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.2091G>A (p.Leu697=)
n.2378-32249G>A
n.2272-32249G>A
gnomAD v4
4g.148152537_148152544delCA2672313852NR3C2c.2435_2442del (p.Phe812Ter)
c.2015-32256_2015-32249del (n.2015-32256_2015-32249del)
n.364_371del
n.632_639del
c.2447_2454del (p.Phe816Ter)
c.2084_2091del (p.Phe695Ter)
n.2378-32256_2378-32249del
n.2272-32256_2272-32249del
gnomAD v4
4g.148152538A=CA1502380522NR3C2c.2441T= (p.Leu814=)
c.2015-32250T= (n.2015-32250T=)
n.370T=
n.638T=
c.2453T= (p.Leu818=)
c.2090T= (p.Leu697=)
n.2378-32250T=
n.2272-32250T=
4g.148152538A>CCA358425782NR3C2c.2441T>G (p.Leu814Trp)
c.2015-32250T>G (n.2015-32250T>G)
n.370T>G
n.638T>G
c.2453T>G (p.Leu818Trp)
c.2090T>G (p.Leu697Trp)
n.2378-32250T>G
n.2272-32250T>G
4g.148152538A>GCA358425783NR3C2c.2441T>C (p.Leu814Ser)
c.2015-32250T>C (n.2015-32250T>C)
n.370T>C
n.638T>C
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
c.2090T>C (p.Leu697Ser)
n.2378-32250T>C
n.2272-32250T>C
4g.148152538A>TCA358425785NR3C2c.2441T>A (p.Leu814Ter)
c.2015-32250T>A (n.2015-32250T>A)
n.370T>A
n.638T>A
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
c.2090T>A (p.Leu697Ter)
n.2378-32250T>A
n.2272-32250T>A
dbSNP
4g.148152539A=CA1502380523NR3C2c.2440T= (p.Leu814=)
c.2015-32251T= (n.2015-32251T=)
n.369T=
n.637T=
c.2452T= (p.Leu818=)
c.2089T= (p.Leu697=)
n.2378-32251T=
n.2272-32251T=
4g.148152539A>CCA358425787NR3C2c.2440T>G (p.Leu814Val)
c.2015-32251T>G (n.2015-32251T>G)
n.369T>G
n.637T>G
c.2452T>G (p.Leu818Val)
c.2089T>G (p.Leu697Val)
n.2378-32251T>G
n.2272-32251T>G
4g.148152539A>GCA441754467NR3C2c.2440T>C (p.Leu814=)
c.2015-32251T>C (n.2015-32251T>C)
n.369T>C
n.637T>C
c.2452T>C (p.Leu818=)
c.2089T>C (p.Leu697=)
n.2378-32251T>C
n.2272-32251T>C
dbSNP
4g.148152539A>TCA358425789NR3C2c.2440T>A (p.Leu814Met)
c.2015-32251T>A (n.2015-32251T>A)
n.369T>A
n.637T>A
c.2452T>A (p.Leu818Met)
c.2089T>A (p.Leu697Met)
n.2378-32251T>A
n.2272-32251T>A
4g.148152540G>ACA441754468NR3C2c.2439C>T (p.Ala813=)
c.2015-32252C>T (n.2015-32252C>T)
n.368C>T
n.636C>T
c.2451C>T (p.Ala817=)
c.2088C>T (p.Ala696=)
n.2378-32252C>T
n.2272-32252C>T
4g.148152540G>CCA441754469NR3C2c.2439C>G (p.Ala813=)
c.2015-32252C>G (n.2015-32252C>G)
n.368C>G
n.636C>G
c.2451C>G (p.Ala817=)
c.2088C>G (p.Ala696=)
n.2378-32252C>G
n.2272-32252C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152540G=CA1502380524NR3C2c.2439C= (p.Ala813=)
c.2015-32252C= (n.2015-32252C=)
n.368C=
n.636C=
c.2451C= (p.Ala817=)
c.2088C= (p.Ala696=)
n.2378-32252C=
n.2272-32252C=
4g.148152540G>TCA441754470NR3C2c.2439C>A (p.Ala813=)
c.2015-32252C>A (n.2015-32252C>A)
n.368C>A
n.636C>A
c.2451C>A (p.Ala817=)
c.2088C>A (p.Ala696=)
n.2378-32252C>A
n.2272-32252C>A
4g.148152541G>ACA358425794NR3C2c.2438C>T (p.Ala813Val)
c.2015-32253C>T (n.2015-32253C>T)
n.367C>T
n.635C>T
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
n.2378-32253C>T
n.2272-32253C>T
ClinVar
4g.148152541G>CCA358425795NR3C2c.2438C>G (p.Ala813Gly)
c.2015-32253C>G (n.2015-32253C>G)
n.367C>G
n.635C>G
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
n.2378-32253C>G
n.2272-32253C>G
4g.148152541G>TCA358425797NR3C2c.2438C>A (p.Ala813Asp)
c.2015-32253C>A (n.2015-32253C>A)
n.367C>A
n.635C>A
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
n.2378-32253C>A
n.2272-32253C>A
4g.148152542C>ACA358425800NR3C2c.2437G>T (p.Ala813Ser)
c.2015-32254G>T (n.2015-32254G>T)
n.366G>T
n.634G>T
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
n.2378-32254G>T
n.2272-32254G>T
gnomAD v4
4g.148152542C>GCA358425802NR3C2c.2437G>C (p.Ala813Pro)
c.2015-32254G>C (n.2015-32254G>C)
n.366G>C
n.634G>C
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
n.2378-32254G>C
n.2272-32254G>C
4g.148152542C>TCA358425803NR3C2c.2437G>A (p.Ala813Thr)
c.2015-32254G>A (n.2015-32254G>A)
n.366G>A
n.634G>A
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
n.2378-32254G>A
n.2272-32254G>A
4g.148152543A>CCA358425805NR3C2c.2436T>G (p.Phe812Leu)
c.2015-32255T>G (n.2015-32255T>G)
n.365T>G
n.633T>G
c.2448T>G (p.Phe816Leu)
c.2085T>G (p.Phe695Leu)
n.2378-32255T>G
n.2272-32255T>G
4g.148152543A>GCA441754471NR3C2c.2436T>C (p.Phe812=)
c.2015-32255T>C (n.2015-32255T>C)
n.365T>C
n.633T>C
c.2448T>C (p.Phe816=)
c.2085T>C (p.Phe695=)
n.2378-32255T>C
n.2272-32255T>C
4g.148152543A>TCA358425804NR3C2c.2436T>A (p.Phe812Leu)
c.2015-32255T>A (n.2015-32255T>A)
n.365T>A
n.633T>A
c.2448T>A (p.Phe816Leu)
c.2085T>A (p.Phe695Leu)
n.2378-32255T>A
n.2272-32255T>A
4g.148152544A>CCA358425810NR3C2c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.2015-32256T>G (n.2015-32256T>G)
n.364T>G
n.632T>G
c.2447T>G (p.Phe816Cys)
c.2084T>G (p.Phe695Cys)
n.2378-32256T>G
n.2272-32256T>G
4g.148152544A>GCA358425813NR3C2c.2435T>C (p.Phe812Ser)
c.2015-32256T>C (n.2015-32256T>C)
n.364T>C
n.632T>C
c.2447T>C (p.Phe816Ser)
c.2084T>C (p.Phe695Ser)
n.2378-32256T>C
n.2272-32256T>C
4g.148152544A>TCA358425815NR3C2c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
c.2015-32256T>A (n.2015-32256T>A)
n.364T>A
n.632T>A
c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
n.2378-32256T>A
n.2272-32256T>A
gnomAD v4
4g.148152545A>CCA358425820NR3C2c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.2015-32257T>G (n.2015-32257T>G)
n.363T>G
n.631T>G
c.2446T>G (p.Phe816Val)
c.2083T>G (p.Phe695Val)
n.2378-32257T>G
n.2272-32257T>G
4g.148152545A>GCA358425823NR3C2c.2434T>C (p.Phe812Leu)
c.2015-32257T>C (n.2015-32257T>C)
n.363T>C
n.631T>C
c.2446T>C (p.Phe816Leu)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
n.2378-32257T>C
n.2272-32257T>C
4g.148152545A>TCA358425825NR3C2c.2434T>A (p.Phe812Ile)
c.2015-32257T>A (n.2015-32257T>A)
n.363T>A
n.631T>A
c.2446T>A (p.Phe816Ile)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
n.2378-32257T>A
n.2272-32257T>A
4g.148152546T>ACA441754472NR3C2c.2433A>T (p.Ser811=)
c.2015-32258A>T (n.2015-32258A>T)
n.362A>T
n.630A>T
c.2445A>T (p.Ser815=)
c.2082A>T (p.Ser694=)
n.2378-32258A>T
n.2272-32258A>T
4g.148152546T>CCA441754473NR3C2c.2433A>G (p.Ser811=)
c.2015-32258A>G (n.2015-32258A>G)
n.362A>G
n.630A>G
c.2445A>G (p.Ser815=)
c.2082A>G (p.Ser694=)
n.2378-32258A>G
n.2272-32258A>G
gnomAD v4
4g.148152546T>GCA441754474NR3C2c.2433A>C (p.Ser811=)
c.2015-32258A>C (n.2015-32258A>C)
n.362A>C
n.630A>C
c.2445A>C (p.Ser815=)
c.2082A>C (p.Ser694=)
n.2378-32258A>C
n.2272-32258A>C
4g.148152547G>ACA358425826NR3C2c.2432C>T (p.Ser811Leu)
c.2015-32259C>T (n.2015-32259C>T)
n.361C>T
n.629C>T
c.2444C>T (p.Ser815Leu)
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
n.2378-32259C>T
n.2272-32259C>T
4g.148152547G>CCA358425829NR3C2c.2432C>G (p.Ser811Ter)
c.2015-32259C>G (n.2015-32259C>G)
n.361C>G
n.629C>G
c.2444C>G (p.Ser815Ter)
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
n.2378-32259C>G
n.2272-32259C>G
4g.148152547G>TCA358425827NR3C2c.2432C>A (p.Ser811Ter)
c.2015-32259C>A (n.2015-32259C>A)
n.361C>A
n.629C>A
c.2444C>A (p.Ser815Ter)
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
n.2378-32259C>A
n.2272-32259C>A
COSMIC
4g.148152548A>CCA358425832NR3C2c.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.2015-32260T>G (n.2015-32260T>G)
n.360T>G
n.628T>G
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
n.2378-32260T>G
n.2272-32260T>G
4g.148152548A>GCA358425835NR3C2c.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.2015-32260T>C (n.2015-32260T>C)
n.360T>C
n.628T>C
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
n.2378-32260T>C
n.2272-32260T>C
4g.148152548A>TCA358425837NR3C2c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2015-32260T>A (n.2015-32260T>A)
n.360T>A
n.628T>A
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
n.2378-32260T>A
n.2272-32260T>A
4g.148152549T>ACA441754477NR3C2c.2430A>T (p.Ser810=)
c.2015-32261A>T (n.2015-32261A>T)
n.359A>T
n.627A>T
c.2442A>T (p.Ser814=)
c.2079A>T (p.Ser693=)
n.2378-32261A>T
n.2272-32261A>T
4g.148152549T>CCA441754476NR3C2c.2430A>G (p.Ser810=)
c.2015-32261A>G (n.2015-32261A>G)
n.359A>G
n.627A>G
c.2442A>G (p.Ser814=)
c.2079A>G (p.Ser693=)
n.2378-32261A>G
n.2272-32261A>G
gnomAD v4
4g.148152549T>GCA441754475NR3C2c.2430A>C (p.Ser810=)
c.2015-32261A>C (n.2015-32261A>C)
n.359A>C
n.627A>C
c.2442A>C (p.Ser814=)
c.2079A>C (p.Ser693=)
n.2378-32261A>C
n.2272-32261A>C
4g.148152550G>ACA119732NR3C2c.2429C>T (p.Ser810Leu)
c.2015-32262C>T (n.2015-32262C>T)
n.358C>T
n.626C>T
c.2441C>T (p.Ser814Leu)
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.2378-32262C>T
n.2272-32262C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.148152550G>CCA358425842NR3C2c.2429C>G (p.Ser810Ter)
c.2015-32262C>G (n.2015-32262C>G)
n.358C>G
n.626C>G
c.2441C>G (p.Ser814Ter)
c.2078C>G (p.Ser693Ter)
n.2378-32262C>G
n.2272-32262C>G
4g.148152550G=CA1502380525NR3C2c.2429C= (p.Ser810=)
c.2015-32262C= (n.2015-32262C=)
n.358C=
n.626C=
c.2441C= (p.Ser814=)
c.2078C= (p.Ser693=)
n.2378-32262C=
n.2272-32262C=
4g.148152550G>TCA358425847NR3C2c.2429C>A (p.Ser810Ter)
c.2015-32262C>A (n.2015-32262C>A)
n.358C>A
n.626C>A
c.2441C>A (p.Ser814Ter)
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.2378-32262C>A
n.2272-32262C>A
dbSNP
4g.148152551A>CCA358425848NR3C2c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2015-32263T>G (n.2015-32263T>G)
n.357T>G
n.625T>G
c.2440T>G (p.Ser814Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.2378-32263T>G
n.2272-32263T>G
4g.148152551A>GCA358425850NR3C2c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2015-32263T>C (n.2015-32263T>C)
n.357T>C
n.625T>C
c.2440T>C (p.Ser814Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
n.2378-32263T>C
n.2272-32263T>C
4g.148152551A>TCA358425853NR3C2c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2015-32263T>A (n.2015-32263T>A)
n.357T>A
n.625T>A
c.2440T>A (p.Ser814Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
n.2378-32263T>A
n.2272-32263T>A
4g.148152552T>ACA441754479NR3C2c.2427A>T (p.Leu809=)
c.2015-32264A>T (n.2015-32264A>T)
n.356A>T
n.624A>T
c.2439A>T (p.Leu813=)
c.2076A>T (p.Leu692=)
n.2378-32264A>T
n.2272-32264A>T
4g.148152552T>CCA3100102NR3C2c.2427A>G (p.Leu809=)
c.2015-32264A>G (n.2015-32264A>G)
n.356A>G
n.624A>G
c.2439A>G (p.Leu813=)
c.2076A>G (p.Leu692=)
n.2378-32264A>G
n.2272-32264A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152552T>GCA441754478NR3C2c.2427A>C (p.Leu809=)
c.2015-32264A>C (n.2015-32264A>C)
n.356A>C
n.624A>C
c.2439A>C (p.Leu813=)
c.2076A>C (p.Leu692=)
n.2378-32264A>C
n.2272-32264A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152552T=CA1502380526NR3C2c.2427A= (p.Leu809=)
c.2015-32264A= (n.2015-32264A=)
n.356A=
n.624A=
c.2439A= (p.Leu813=)
c.2076A= (p.Leu692=)
n.2378-32264A=
n.2272-32264A=
4g.148152553A>CCA358425864NR3C2c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2015-32265T>G (n.2015-32265T>G)
n.355T>G
n.623T>G
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.2378-32265T>G
n.2272-32265T>G
4g.148152553A>GCA358425862NR3C2c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2015-32265T>C (n.2015-32265T>C)
n.355T>C
n.623T>C
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.2378-32265T>C
n.2272-32265T>C
4g.148152553A>TCA358425859NR3C2c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.2015-32265T>A (n.2015-32265T>A)
n.355T>A
n.623T>A
c.2438T>A (p.Leu813Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.2378-32265T>A
n.2272-32265T>A
4g.148152554G>ACA441754480NR3C2c.2425C>T (p.Leu809=)
c.2015-32266C>T (n.2015-32266C>T)
n.354C>T
n.622C>T
c.2437C>T (p.Leu813=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
n.2378-32266C>T
n.2272-32266C>T
4g.148152554G>CCA358425868NR3C2c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.2015-32266C>G (n.2015-32266C>G)
n.354C>G
n.622C>G
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.2378-32266C>G
n.2272-32266C>G
4g.148152554G>TCA358425870NR3C2c.2425C>A (p.Leu809Ile)
c.2015-32266C>A (n.2015-32266C>A)
n.354C>A
n.622C>A
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.2074C>A (p.Leu692Ile)
n.2378-32266C>A
n.2272-32266C>A
4g.148152555A=CA1502380527NR3C2c.2424T= (p.Cys808=)
c.2015-32267T= (n.2015-32267T=)
n.353T=
n.621T=
c.2436T= (p.Cys812=)
c.2073T= (p.Cys691=)
n.2378-32267T=
n.2272-32267T=
4g.148152555A>CCA358425872NR3C2c.2424T>G (p.Cys808Trp)
c.2015-32267T>G (n.2015-32267T>G)
n.353T>G
n.621T>G
c.2436T>G (p.Cys812Trp)
c.2073T>G (p.Cys691Trp)
n.2378-32267T>G
n.2272-32267T>G
4g.148152555A>GCA441754481NR3C2c.2424T>C (p.Cys808=)
c.2015-32267T>C (n.2015-32267T>C)
n.353T>C
n.621T>C
c.2436T>C (p.Cys812=)
c.2073T>C (p.Cys691=)
n.2378-32267T>C
n.2272-32267T>C
4g.148152555A>TCA358425874NR3C2c.2424T>A (p.Cys808Ter)
c.2015-32267T>A (n.2015-32267T>A)
n.353T>A
n.621T>A
c.2436T>A (p.Cys812Ter)
c.2073T>A (p.Cys691Ter)
n.2378-32267T>A
n.2272-32267T>A
dbSNP
4g.148152556C>ACA358425877NR3C2c.2423G>T (p.Cys808Phe)
c.2015-32268G>T (n.2015-32268G>T)
n.352G>T
n.620G>T
c.2435G>T (p.Cys812Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
n.2378-32268G>T
n.2272-32268G>T
4g.148152556C>GCA358425880NR3C2c.2423G>C (p.Cys808Ser)
c.2015-32268G>C (n.2015-32268G>C)
n.352G>C
n.620G>C
c.2435G>C (p.Cys812Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
n.2378-32268G>C
n.2272-32268G>C
4g.148152556C>TCA358425882NR3C2c.2423G>A (p.Cys808Tyr)
c.2015-32268G>A (n.2015-32268G>A)
n.352G>A
n.620G>A
c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
n.2378-32268G>A
n.2272-32268G>A
4g.148152557A>CCA358425887NR3C2c.2422T>G (p.Cys808Gly)
c.2015-32269T>G (n.2015-32269T>G)
n.351T>G
n.619T>G
c.2434T>G (p.Cys812Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
n.2378-32269T>G
n.2272-32269T>G
4g.148152557A>GCA358425890NR3C2c.2422T>C (p.Cys808Arg)
c.2015-32269T>C (n.2015-32269T>C)
n.351T>C
n.619T>C
c.2434T>C (p.Cys812Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
n.2378-32269T>C
n.2272-32269T>C
4g.148152557A>TCA358425892NR3C2c.2422T>A (p.Cys808Ser)
c.2015-32269T>A (n.2015-32269T>A)
n.351T>A
n.619T>A
c.2434T>A (p.Cys812Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
n.2378-32269T>A
n.2272-32269T>A
4g.148152558C>ACA358425902NR3C2c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.2015-32270G>T (n.2015-32270G>T)
n.350G>T
n.618G>T
c.2433G>T (p.Met811Ile)
c.2070G>T (p.Met690Ile)
n.2378-32270G>T
n.2272-32270G>T
4g.148152558C>GCA358425899NR3C2c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.2015-32270G>C (n.2015-32270G>C)
n.350G>C
n.618G>C
c.2433G>C (p.Met811Ile)
c.2070G>C (p.Met690Ile)
n.2378-32270G>C
n.2272-32270G>C
4g.148152558C>TCA358425898NR3C2c.2421G>A (p.Met807Ile)
c.2015-32270G>A (n.2015-32270G>A)
n.350G>A
n.618G>A
c.2433G>A (p.Met811Ile)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
n.2378-32270G>A
n.2272-32270G>A
4g.148152559A>CCA358425905NR3C2c.2420T>G (p.Met807Arg)
c.2015-32271T>G (n.2015-32271T>G)
n.349T>G
n.617T>G
c.2432T>G (p.Met811Arg)
c.2069T>G (p.Met690Arg)
n.2378-32271T>G
n.2272-32271T>G
4g.148152559A>GCA358425907NR3C2c.2420T>C (p.Met807Thr)
c.2015-32271T>C (n.2015-32271T>C)
n.349T>C
n.617T>C
c.2432T>C (p.Met811Thr)
c.2069T>C (p.Met690Thr)
n.2378-32271T>C
n.2272-32271T>C
4g.148152559A>TCA358425909NR3C2c.2420T>A (p.Met807Lys)
c.2015-32271T>A (n.2015-32271T>A)
n.349T>A
n.617T>A
c.2432T>A (p.Met811Lys)
c.2069T>A (p.Met690Lys)
n.2378-32271T>A
n.2272-32271T>A
4g.148152560T>ACA358425911NR3C2c.2419A>T (p.Met807Leu)
c.2015-32272A>T (n.2015-32272A>T)
n.348A>T
n.616A>T
c.2431A>T (p.Met811Leu)
c.2068A>T (p.Met690Leu)
n.2378-32272A>T
n.2272-32272A>T
4g.148152560T>CCA358425914NR3C2c.2419A>G (p.Met807Val)
c.2015-32272A>G (n.2015-32272A>G)
n.348A>G
n.616A>G
c.2431A>G (p.Met811Val)
c.2068A>G (p.Met690Val)
n.2378-32272A>G
n.2272-32272A>G
4g.148152560T>GCA358425918NR3C2c.2419A>C (p.Met807Leu)
c.2015-32272A>C (n.2015-32272A>C)
n.348A>C
n.616A>C
c.2431A>C (p.Met811Leu)
c.2068A>C (p.Met690Leu)
n.2378-32272A>C
n.2272-32272A>C
4g.148152561C>ACA358425922NR3C2c.2418G>T (p.Trp806Cys)
c.2015-32273G>T (n.2015-32273G>T)
n.347G>T
n.615G>T
c.2430G>T (p.Trp810Cys)
c.2067G>T (p.Trp689Cys)
n.2378-32273G>T
n.2272-32273G>T
4g.148152561C=CA1502380528NR3C2c.2418G= (p.Trp806=)
c.2015-32273G= (n.2015-32273G=)
n.347G=
n.615G=
c.2430G= (p.Trp810=)
c.2067G= (p.Trp689=)
n.2378-32273G=
n.2272-32273G=
4g.148152561C>GCA358425927NR3C2c.2418G>C (p.Trp806Cys)
c.2015-32273G>C (n.2015-32273G>C)
n.347G>C
n.615G>C
c.2430G>C (p.Trp810Cys)
c.2067G>C (p.Trp689Cys)
n.2378-32273G>C
n.2272-32273G>C
4g.148152561C>TCA358425925NR3C2c.2418G>A (p.Trp806Ter)
c.2015-32273G>A (n.2015-32273G>A)
n.347G>A
n.615G>A
c.2430G>A (p.Trp810Ter)
c.2067G>A (p.Trp689Ter)
n.2378-32273G>A
n.2272-32273G>A
dbSNP
4g.148152562C>ACA358425933NR3C2c.2417G>T (p.Trp806Leu)
c.2015-32274G>T (n.2015-32274G>T)
n.346G>T
n.614G>T
c.2429G>T (p.Trp810Leu)
c.2066G>T (p.Trp689Leu)
n.2378-32274G>T
n.2272-32274G>T
4g.148152562C=CA1502380529NR3C2c.2417G= (p.Trp806=)
c.2015-32274G= (n.2015-32274G=)
n.346G=
n.614G=
c.2429G= (p.Trp810=)
c.2066G= (p.Trp689=)
n.2378-32274G=
n.2272-32274G=
4g.148152562C>GCA358425935NR3C2c.2417G>C (p.Trp806Ser)
c.2015-32274G>C (n.2015-32274G>C)
n.346G>C
n.614G>C
c.2429G>C (p.Trp810Ser)
c.2066G>C (p.Trp689Ser)
n.2378-32274G>C
n.2272-32274G>C
4g.148152562C>TCA358425939NR3C2c.2417G>A (p.Trp806Ter)
c.2015-32274G>A (n.2015-32274G>A)
n.346G>A
n.614G>A
c.2429G>A (p.Trp810Ter)
c.2066G>A (p.Trp689Ter)
n.2378-32274G>A
n.2272-32274G>A
dbSNP
4g.148152563A>CCA358425944NR3C2c.2416T>G (p.Trp806Gly)
c.2015-32275T>G (n.2015-32275T>G)
n.345T>G
n.613T>G
c.2428T>G (p.Trp810Gly)
c.2065T>G (p.Trp689Gly)
n.2378-32275T>G
n.2272-32275T>G
4g.148152563A>GCA358425947NR3C2c.2416T>C (p.Trp806Arg)
c.2015-32275T>C (n.2015-32275T>C)
n.345T>C
n.613T>C
c.2428T>C (p.Trp810Arg)
c.2065T>C (p.Trp689Arg)
n.2378-32275T>C
n.2272-32275T>C
4g.148152563A>TCA358425950NR3C2c.2416T>A (p.Trp806Arg)
c.2015-32275T>A (n.2015-32275T>A)
n.345T>A
n.613T>A
c.2428T>A (p.Trp810Arg)
c.2065T>A (p.Trp689Arg)
n.2378-32275T>A
n.2272-32275T>A
COSMIC
4g.148152564A>CCA441754482NR3C2c.2415T>G (p.Ser805=)
c.2015-32276T>G (n.2015-32276T>G)
n.344T>G
n.612T>G
c.2427T>G (p.Ser809=)
c.2064T>G (p.Ser688=)
n.2378-32276T>G
n.2272-32276T>G
4g.148152564A>GCA441754483NR3C2c.2415T>C (p.Ser805=)
c.2015-32276T>C (n.2015-32276T>C)
n.344T>C
n.612T>C
c.2427T>C (p.Ser809=)
c.2064T>C (p.Ser688=)
n.2378-32276T>C
n.2272-32276T>C
gnomAD v4
4g.148152564A>TCA441754484NR3C2c.2415T>A (p.Ser805=)
c.2015-32276T>A (n.2015-32276T>A)
n.344T>A
n.612T>A
c.2427T>A (p.Ser809=)
c.2064T>A (p.Ser688=)
n.2378-32276T>A
n.2272-32276T>A
4g.148152565G>ACA358425956NR3C2c.2414C>T (p.Ser805Phe)
c.2015-32277C>T (n.2015-32277C>T)
n.343C>T
n.611C>T
c.2426C>T (p.Ser809Phe)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.2378-32277C>T
n.2272-32277C>T
4g.148152565G>CCA358425961NR3C2c.2414C>G (p.Ser805Cys)
c.2015-32277C>G (n.2015-32277C>G)
n.343C>G
n.611C>G
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.2378-32277C>G
n.2272-32277C>G
4g.148152565G>TCA358425963NR3C2c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
c.2015-32277C>A (n.2015-32277C>A)
n.343C>A
n.611C>A
c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.2378-32277C>A
n.2272-32277C>A
4g.148152566A>CCA358425968NR3C2c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.2015-32278T>G (n.2015-32278T>G)
n.342T>G
n.610T>G
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.2378-32278T>G
n.2272-32278T>G
4g.148152566A>GCA358425972NR3C2c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.2015-32278T>C (n.2015-32278T>C)
n.342T>C
n.610T>C
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.2378-32278T>C
n.2272-32278T>C
4g.148152566A>TCA358425975NR3C2c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.2015-32278T>A (n.2015-32278T>A)
n.342T>A
n.610T>A
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.2378-32278T>A
n.2272-32278T>A
4g.148152567A=CA1502380530NR3C2c.2412T= (p.Tyr804=)
c.2015-32279T= (n.2015-32279T=)
n.341T=
n.609T=
c.2424T= (p.Tyr808=)
c.2061T= (p.Tyr687=)
n.2378-32279T=
n.2272-32279T=
4g.148152567A>CCA358425983NR3C2c.2412T>G (p.Tyr804Ter)
c.2015-32279T>G (n.2015-32279T>G)
n.341T>G
n.609T>G
c.2424T>G (p.Tyr808Ter)
c.2061T>G (p.Tyr687Ter)
n.2378-32279T>G
n.2272-32279T>G
4g.148152567A>GCA3100103NR3C2c.2412T>C (p.Tyr804=)
c.2015-32279T>C (n.2015-32279T>C)
n.341T>C
n.609T>C
c.2424T>C (p.Tyr808=)
c.2061T>C (p.Tyr687=)
n.2378-32279T>C
n.2272-32279T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152567A>TCA358425981NR3C2c.2412T>A (p.Tyr804Ter)
c.2015-32279T>A (n.2015-32279T>A)
n.341T>A
n.609T>A
c.2424T>A (p.Tyr808Ter)
c.2061T>A (p.Tyr687Ter)
n.2378-32279T>A
n.2272-32279T>A
4g.148152568T>ACA358425986NR3C2c.2411A>T (p.Tyr804Phe)
c.2015-32280A>T (n.2015-32280A>T)
n.340A>T
n.608A>T
c.2423A>T (p.Tyr808Phe)
c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
n.2378-32280A>T
n.2272-32280A>T
4g.148152568T>CCA108485442NR3C2c.2411A>G (p.Tyr804Cys)
c.2015-32280A>G (n.2015-32280A>G)
n.340A>G
n.608A>G
c.2423A>G (p.Tyr808Cys)
c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
n.2378-32280A>G
n.2272-32280A>G
dbSNP
4g.148152568T>GCA358425989NR3C2c.2411A>C (p.Tyr804Ser)
c.2015-32280A>C (n.2015-32280A>C)
n.340A>C
n.608A>C
c.2423A>C (p.Tyr808Ser)
c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
n.2378-32280A>C
n.2272-32280A>C
4g.148152568T=CA1502380531NR3C2c.2411A= (p.Tyr804=)
c.2015-32280A= (n.2015-32280A=)
n.340A=
n.608A=
c.2423A= (p.Tyr808=)
c.2060A= (p.Tyr687=)
n.2378-32280A=
n.2272-32280A=
4g.148152569A>CCA358425993NR3C2c.2410T>G (p.Tyr804Asp)
c.2015-32281T>G (n.2015-32281T>G)
n.339T>G
n.607T>G
c.2422T>G (p.Tyr808Asp)
c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
n.2378-32281T>G
n.2272-32281T>G
4g.148152569A>GCA358425995NR3C2c.2410T>C (p.Tyr804His)
c.2015-32281T>C (n.2015-32281T>C)
n.339T>C
n.607T>C
c.2422T>C (p.Tyr808His)
c.2059T>C (p.Tyr687His)
n.2378-32281T>C
n.2272-32281T>C
4g.148152569A>TCA358425997NR3C2c.2410T>A (p.Tyr804Asn)
c.2015-32281T>A (n.2015-32281T>A)
n.339T>A
n.607T>A
c.2422T>A (p.Tyr808Asn)
c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
n.2378-32281T>A
n.2272-32281T>A
4g.148152570C>ACA358425998NR3C2c.2409G>T (p.Gln803His)
c.2015-32282G>T (n.2015-32282G>T)
n.338G>T
n.606G>T
c.2421G>T (p.Gln807His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
n.2378-32282G>T
n.2272-32282G>T
4g.148152570C>GCA358426000NR3C2c.2409G>C (p.Gln803His)
c.2015-32282G>C (n.2015-32282G>C)
n.338G>C
n.606G>C
c.2421G>C (p.Gln807His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
n.2378-32282G>C
n.2272-32282G>C
4g.148152570C>TCA441754485NR3C2c.2409G>A (p.Gln803=)
c.2015-32282G>A (n.2015-32282G>A)
n.338G>A
n.606G>A
c.2421G>A (p.Gln807=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
n.2378-32282G>A
n.2272-32282G>A
4g.148152571T>ACA358426002NR3C2c.2408A>T (p.Gln803Leu)
c.2015-32283A>T (n.2015-32283A>T)
n.337A>T
n.605A>T
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
n.2378-32283A>T
n.2272-32283A>T
4g.148152571T>CCA358426007NR3C2c.2408A>G (p.Gln803Arg)
c.2015-32283A>G (n.2015-32283A>G)
n.337A>G
n.605A>G
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
n.2378-32283A>G
n.2272-32283A>G
4g.148152571T>GCA358426005NR3C2c.2408A>C (p.Gln803Pro)
c.2015-32283A>C (n.2015-32283A>C)
n.337A>C
n.605A>C
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
n.2378-32283A>C
n.2272-32283A>C
4g.148152572G>ACA358426011NR3C2c.2407C>T (p.Gln803Ter)
c.2015-32284C>T (n.2015-32284C>T)
n.336C>T
n.604C>T
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
n.2378-32284C>T
n.2272-32284C>T
dbSNP
4g.148152572G>CCA358426013NR3C2c.2407C>G (p.Gln803Glu)
c.2015-32284C>G (n.2015-32284C>G)
n.336C>G
n.604C>G
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
n.2378-32284C>G
n.2272-32284C>G
4g.148152572G=CA1502380532NR3C2c.2407C= (p.Gln803=)
c.2015-32284C= (n.2015-32284C=)
n.336C=
n.604C=
c.2419C= (p.Gln807=)
c.2056C= (p.Gln686=)
n.2378-32284C=
n.2272-32284C=
4g.148152572G>TCA358426015NR3C2c.2407C>A (p.Gln803Lys)
c.2015-32284C>A (n.2015-32284C>A)
n.336C>A
n.604C>A
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
n.2378-32284C>A
n.2272-32284C>A
4g.148152573G>ACA108485443NR3C2c.2406C>T (p.Ile802=)
c.2015-32285C>T (n.2015-32285C>T)
n.335C>T
n.603C>T
c.2418C>T (p.Ile806=)
c.2055C>T (p.Ile685=)
n.2378-32285C>T
n.2272-32285C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152573G>CCA358426017NR3C2c.2406C>G (p.Ile802Met)
c.2015-32285C>G (n.2015-32285C>G)
n.335C>G
n.603C>G
c.2418C>G (p.Ile806Met)
c.2055C>G (p.Ile685Met)
n.2378-32285C>G
n.2272-32285C>G
gnomAD v4
4g.148152573G=CA1502380533NR3C2c.2406C= (p.Ile802=)
c.2015-32285C= (n.2015-32285C=)
n.335C=
n.603C=
c.2418C= (p.Ile806=)
c.2055C= (p.Ile685=)
n.2378-32285C=
n.2272-32285C=
4g.148152573G>TCA441754486NR3C2c.2406C>A (p.Ile802=)
c.2015-32285C>A (n.2015-32285C>A)
n.335C>A
n.603C>A
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.2055C>A (p.Ile685=)
n.2378-32285C>A
n.2272-32285C>A
4g.148152574A>CCA358426020NR3C2c.2405T>G (p.Ile802Ser)
c.2015-32286T>G (n.2015-32286T>G)
n.334T>G
n.602T>G
c.2417T>G (p.Ile806Ser)
c.2054T>G (p.Ile685Ser)
n.2378-32286T>G
n.2272-32286T>G
4g.148152574A>GCA358426024NR3C2c.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.2015-32286T>C (n.2015-32286T>C)
n.334T>C
n.602T>C
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.2054T>C (p.Ile685Thr)
n.2378-32286T>C
n.2272-32286T>C
4g.148152574A>TCA358426022NR3C2c.2405T>A (p.Ile802Asn)
c.2015-32286T>A (n.2015-32286T>A)
n.334T>A
n.602T>A
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.2054T>A (p.Ile685Asn)
n.2378-32286T>A
n.2272-32286T>A
4g.148152575T>ACA358426026NR3C2c.2404A>T (p.Ile802Phe)
c.2015-32287A>T (n.2015-32287A>T)
n.333A>T
n.601A>T
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
c.2053A>T (p.Ile685Phe)
n.2378-32287A>T
n.2272-32287A>T
4g.148152575T>CCA358426028NR3C2c.2404A>G (p.Ile802Val)
c.2015-32287A>G (n.2015-32287A>G)
n.333A>G
n.601A>G
c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.2053A>G (p.Ile685Val)
n.2378-32287A>G
n.2272-32287A>G
4g.148152575T>GCA358426030NR3C2c.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.2015-32287A>C (n.2015-32287A>C)
n.333A>C
n.601A>C
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.2053A>C (p.Ile685Leu)
n.2378-32287A>C
n.2272-32287A>C
4g.148152576T>ACA441754489NR3C2c.2403A>T (p.Leu801=)
c.2015-32288A>T (n.2015-32288A>T)
n.332A>T
n.600A>T
c.2415A>T (p.Leu805=)
c.2052A>T (p.Leu684=)
n.2378-32288A>T
n.2272-32288A>T
4g.148152576T>CCA441754487NR3C2c.2403A>G (p.Leu801=)
c.2015-32288A>G (n.2015-32288A>G)
n.332A>G
n.600A>G
c.2415A>G (p.Leu805=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
n.2378-32288A>G
n.2272-32288A>G
4g.148152576T>GCA441754488NR3C2c.2403A>C (p.Leu801=)
c.2015-32288A>C (n.2015-32288A>C)
n.332A>C
n.600A>C
c.2415A>C (p.Leu805=)
c.2052A>C (p.Leu684=)
n.2378-32288A>C
n.2272-32288A>C
4g.148152577A>CCA358426032NR3C2c.2402T>G (p.Leu801Arg)
c.2015-32289T>G (n.2015-32289T>G)
n.331T>G
n.599T>G
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2378-32289T>G
n.2272-32289T>G
4g.148152577A>GCA358426034NR3C2c.2402T>C (p.Leu801Pro)
c.2015-32289T>C (n.2015-32289T>C)
n.331T>C
n.599T>C
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2378-32289T>C
n.2272-32289T>C
4g.148152577A>TCA358426036NR3C2c.2402T>A (p.Leu801Gln)
c.2015-32289T>A (n.2015-32289T>A)
n.331T>A
n.599T>A
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.2051T>A (p.Leu684Gln)
n.2378-32289T>A
n.2272-32289T>A
4g.148152578G>ACA441754490NR3C2c.2401C>T (p.Leu801=)
c.2015-32290C>T (n.2015-32290C>T)
n.330C>T
n.598C>T
c.2413C>T (p.Leu805=)
c.2050C>T (p.Leu684=)
n.2378-32290C>T
n.2272-32290C>T
4g.148152578G>CCA358426039NR3C2c.2401C>G (p.Leu801Val)
c.2015-32290C>G (n.2015-32290C>G)
n.330C>G
n.598C>G
c.2413C>G (p.Leu805Val)
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2378-32290C>G
n.2272-32290C>G
4g.148152578G>TCA358426041NR3C2c.2401C>A (p.Leu801Ile)
c.2015-32290C>A (n.2015-32290C>A)
n.330C>A
n.598C>A
c.2413C>A (p.Leu805Ile)
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2378-32290C>A
n.2272-32290C>A
4g.148152579G>ACA441754491NR3C2c.2400C>T (p.Thr800=)
c.2015-32291C>T (n.2015-32291C>T)
n.329C>T
n.597C>T
c.2412C>T (p.Thr804=)
c.2049C>T (p.Thr683=)
n.2378-32291C>T
n.2272-32291C>T
gnomAD v4
4g.148152579G>CCA441754492NR3C2c.2400C>G (p.Thr800=)
c.2015-32291C>G (n.2015-32291C>G)
n.329C>G
n.597C>G
c.2412C>G (p.Thr804=)
c.2049C>G (p.Thr683=)
n.2378-32291C>G
n.2272-32291C>G
4g.148152579G>TCA441754493NR3C2c.2400C>A (p.Thr800=)
c.2015-32291C>A (n.2015-32291C>A)
n.329C>A
n.597C>A
c.2412C>A (p.Thr804=)
c.2049C>A (p.Thr683=)
n.2378-32291C>A
n.2272-32291C>A
4g.148152580G>ACA358426044NR3C2c.2399C>T (p.Thr800Ile)
c.2015-32292C>T (n.2015-32292C>T)
n.328C>T
n.596C>T
c.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.2378-32292C>T
n.2272-32292C>T
gnomAD v4
4g.148152580G>CCA358426046NR3C2c.2399C>G (p.Thr800Ser)
c.2015-32292C>G (n.2015-32292C>G)
n.328C>G
n.596C>G
c.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
n.2378-32292C>G
n.2272-32292C>G
4g.148152580G>TCA358426048NR3C2c.2399C>A (p.Thr800Asn)
c.2015-32292C>A (n.2015-32292C>A)
n.328C>A
n.596C>A
c.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
n.2378-32292C>A
n.2272-32292C>A
4g.148152581T>ACA3100104NR3C2c.2398A>T (p.Thr800Ser)
c.2015-32293A>T (n.2015-32293A>T)
n.327A>T
n.595A>T
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.2378-32293A>T
n.2272-32293A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152581T>CCA358426054NR3C2c.2398A>G (p.Thr800Ala)
c.2015-32293A>G (n.2015-32293A>G)
n.327A>G
n.595A>G
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.2378-32293A>G
n.2272-32293A>G
4g.148152581T>GCA358426051NR3C2c.2398A>C (p.Thr800Pro)
c.2015-32293A>C (n.2015-32293A>C)
n.327A>C
n.595A>C
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.2378-32293A>C
n.2272-32293A>C
4g.148152581T=CA1502380534NR3C2c.2398A= (p.Thr800=)
c.2015-32293A= (n.2015-32293A=)
n.327A=
n.595A=
c.2410A= (p.Thr804=)
c.2047A= (p.Thr683=)
n.2378-32293A=
n.2272-32293A=
4g.148152582A>CCA358426056NR3C2c.2397T>G (p.Ile799Met)
c.2015-32294T>G (n.2015-32294T>G)
n.326T>G
n.594T>G
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.2046T>G (p.Ile682Met)
n.2378-32294T>G
n.2272-32294T>G
4g.148152582A>GCA441754500NR3C2c.2397T>C (p.Ile799=)
c.2015-32294T>C (n.2015-32294T>C)
n.326T>C
n.594T>C
c.2409T>C (p.Ile803=)
c.2046T>C (p.Ile682=)
n.2378-32294T>C
n.2272-32294T>C
4g.148152582A>TCA441754499NR3C2c.2397T>A (p.Ile799=)
c.2015-32294T>A (n.2015-32294T>A)
n.326T>A
n.594T>A
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.2046T>A (p.Ile682=)
n.2378-32294T>A
n.2272-32294T>A
4g.148152583A>CCA358426063NR3C2c.2396T>G (p.Ile799Ser)
c.2015-32295T>G (n.2015-32295T>G)
n.325T>G
n.593T>G
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.2378-32295T>G
n.2272-32295T>G
4g.148152583A>GCA358426059NR3C2c.2396T>C (p.Ile799Thr)
c.2015-32295T>C (n.2015-32295T>C)
n.325T>C
n.593T>C
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.2378-32295T>C
n.2272-32295T>C
gnomAD v4
4g.148152583A>TCA358426061NR3C2c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.2015-32295T>A (n.2015-32295T>A)
n.325T>A
n.593T>A
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.2378-32295T>A
n.2272-32295T>A
4g.148152584T>ACA358426067NR3C2c.2395A>T (p.Ile799Phe)
c.2015-32296A>T (n.2015-32296A>T)
n.324A>T
n.592A>T
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.2378-32296A>T
n.2272-32296A>T
4g.148152584T>CCA358426069NR3C2c.2395A>G (p.Ile799Val)
c.2015-32296A>G (n.2015-32296A>G)
n.324A>G
n.592A>G
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.2378-32296A>G
n.2272-32296A>G
4g.148152584T>GCA358426071NR3C2c.2395A>C (p.Ile799Leu)
c.2015-32296A>C (n.2015-32296A>C)
n.324A>C
n.592A>C
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.2378-32296A>C
n.2272-32296A>C
4g.148152585T>ACA358426073NR3C2c.2394A>T (p.Gln798His)
c.2015-32297A>T (n.2015-32297A>T)
n.323A>T
n.591A>T
c.2406A>T (p.Gln802His)
c.2043A>T (p.Gln681His)
n.2378-32297A>T
n.2272-32297A>T
4g.148152585T>CCA108485444NR3C2c.2394A>G (p.Gln798=)
c.2015-32297A>G (n.2015-32297A>G)
n.323A>G
n.591A>G
c.2406A>G (p.Gln802=)
c.2043A>G (p.Gln681=)
n.2378-32297A>G
n.2272-32297A>G
dbSNP
4g.148152585T>GCA358426075NR3C2c.2394A>C (p.Gln798His)
c.2015-32297A>C (n.2015-32297A>C)
n.323A>C
n.591A>C
c.2406A>C (p.Gln802His)
c.2043A>C (p.Gln681His)
n.2378-32297A>C
n.2272-32297A>C
4g.148152585T=CA1502380535NR3C2c.2394A= (p.Gln798=)
c.2015-32297A= (n.2015-32297A=)
n.323A=
n.591A=
c.2406A= (p.Gln802=)
c.2043A= (p.Gln681=)
n.2378-32297A=
n.2272-32297A=
4g.148152586T>ACA358426077NR3C2c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.2015-32298A>T (n.2015-32298A>T)
n.322A>T
n.590A>T
c.2405A>T (p.Gln802Leu)
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
n.2378-32298A>T
n.2272-32298A>T
4g.148152586T>CCA358426080NR3C2c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.2015-32298A>G (n.2015-32298A>G)
n.322A>G
n.590A>G
c.2405A>G (p.Gln802Arg)
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
n.2378-32298A>G
n.2272-32298A>G
4g.148152586T>GCA358426082NR3C2c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.2015-32298A>C (n.2015-32298A>C)
n.322A>C
n.590A>C
c.2405A>C (p.Gln802Pro)
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
n.2378-32298A>C
n.2272-32298A>C
4g.148152587G>ACA358426085NR3C2c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.2015-32299C>T (n.2015-32299C>T)
n.321C>T
n.589C>T
c.2404C>T (p.Gln802Ter)
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
n.2378-32299C>T
n.2272-32299C>T
dbSNP
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n.2272-32299C>G
4g.148152587G=CA1502380536NR3C2c.2392C= (p.Gln798=)
c.2015-32299C= (n.2015-32299C=)
n.321C=
n.589C=
c.2404C= (p.Gln802=)
c.2041C= (p.Gln681=)
n.2378-32299C=
n.2272-32299C=
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c.2015-32299C>A (n.2015-32299C>A)
n.321C>A
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c.2404C>A (p.Gln802Lys)
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
n.2378-32299C>A
n.2272-32299C>A
dbSNP gnomAD v4
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c.2040C>A (p.Asp680Glu)
n.2378-32300C>A
n.2272-32300C>A
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4g.148152589T>CCA358426097NR3C2c.2390A>G (p.Asp797Gly)
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c.2402A>G (p.Asp801Gly)
c.2039A>G (p.Asp680Gly)
n.2378-32301A>G
n.2272-32301A>G
4g.148152589T>GCA358426099NR3C2c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.2015-32301A>C (n.2015-32301A>C)
n.319A>C
n.587A>C
c.2402A>C (p.Asp801Ala)
c.2039A>C (p.Asp680Ala)
n.2378-32301A>C
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4g.148152590C>ACA358426102NR3C2c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
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n.2378-32302G>T
n.2272-32302G>T
4g.148152590C>GCA358426104NR3C2c.2389G>C (p.Asp797His)
c.2015-32302G>C (n.2015-32302G>C)
n.318G>C
n.586G>C
c.2401G>C (p.Asp801His)
c.2038G>C (p.Asp680His)
n.2378-32302G>C
n.2272-32302G>C
4g.148152590C>TCA358426106NR3C2c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.2015-32302G>A (n.2015-32302G>A)
n.318G>A
n.586G>A
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
n.2378-32302G>A
n.2272-32302G>A
4g.148152591C>ACA358426110NR3C2c.2388G>T (p.Glu796Asp)
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4g.148152591C>GCA358426112NR3C2c.2388G>C (p.Glu796Asp)
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n.317G>C
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c.2400G>C (p.Glu800Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
n.2378-32303G>C
n.2272-32303G>C
4g.148152591C>TCA441754503NR3C2c.2388G>A (p.Glu796=)
c.2015-32303G>A (n.2015-32303G>A)
n.317G>A
n.585G>A
c.2400G>A (p.Glu800=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
n.2378-32303G>A
n.2272-32303G>A
gnomAD v4
4g.148152592T>ACA358426115NR3C2c.2387A>T (p.Glu796Val)
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4g.148152592T>CCA358426117NR3C2c.2387A>G (p.Glu796Gly)
c.2015-32304A>G (n.2015-32304A>G)
n.316A>G
n.584A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.2378-32304A>G
n.2272-32304A>G
4g.148152592T>GCA358426119NR3C2c.2387A>C (p.Glu796Ala)
c.2015-32304A>C (n.2015-32304A>C)
n.316A>C
n.584A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.2378-32304A>C
n.2272-32304A>C

Number of alleles fetched