Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.148152377C>ACA2672313811NR3C2c.2510+92G>T (n.2510+92G>T)
c.2015-32089G>T (n.2015-32089G>T)
n.707+92G>T
c.2522+92G>T (n.2522+92G>T)
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n.2378-32089G>T
n.2272-32089G>T
gnomAD v4
4g.148152378A>TCA2672313812NR3C2c.2510+91T>A (n.2510+91T>A)
c.2015-32090T>A (n.2015-32090T>A)
n.707+91T>A
c.2522+91T>A (n.2522+91T>A)
c.2159+91T>A (n.2159+91T>A)
n.2378-32090T>A
n.2272-32090T>A
gnomAD v4
4g.148152379C>ACA2672313813NR3C2c.2510+90G>T (n.2510+90G>T)
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n.707+90G>T
c.2522+90G>T (n.2522+90G>T)
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n.2378-32091G>T
n.2272-32091G>T
gnomAD v4
4g.148152379C=CA1502380456NR3C2c.2510+90G= (n.2510+90G=)
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n.2378-32091G=
n.2272-32091G=
4g.148152379C>GCA788777500NR3C2c.2510+90G>C (n.2510+90G>C)
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n.707+90G>C
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n.2378-32091G>C
n.2272-32091G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152379C>TCA788777501NR3C2c.2510+90G>A (n.2510+90G>A)
c.2015-32091G>A (n.2015-32091G>A)
n.707+90G>A
c.2522+90G>A (n.2522+90G>A)
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n.2378-32091G>A
n.2272-32091G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152380C>ACA2672313815NR3C2c.2510+89G>T (n.2510+89G>T)
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n.707+89G>T
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n.2378-32092G>T
n.2272-32092G>T
gnomAD v4
4g.148152380C=CA1502380457NR3C2c.2510+89G= (n.2510+89G=)
c.2015-32092G= (n.2015-32092G=)
n.707+89G=
c.2522+89G= (n.2522+89G=)
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n.2378-32092G=
n.2272-32092G=
4g.148152380C>GCA788777502NR3C2c.2510+89G>C (n.2510+89G>C)
c.2015-32092G>C (n.2015-32092G>C)
n.707+89G>C
c.2522+89G>C (n.2522+89G>C)
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n.2378-32092G>C
n.2272-32092G>C
dbSNP gnomAD v4
4g.148152380C>TCA2672313814NR3C2c.2510+89G>A (n.2510+89G>A)
c.2015-32092G>A (n.2015-32092G>A)
n.707+89G>A
c.2522+89G>A (n.2522+89G>A)
c.2159+89G>A (n.2159+89G>A)
n.2378-32092G>A
n.2272-32092G>A
gnomAD v4
4g.148152382A>GCA2672313816NR3C2c.2510+87T>C (n.2510+87T>C)
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n.707+87T>C
c.2522+87T>C (n.2522+87T>C)
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n.2378-32094T>C
n.2272-32094T>C
gnomAD v4
4g.148152383C>ACA2672313817NR3C2c.2510+86G>T (n.2510+86G>T)
c.2015-32095G>T (n.2015-32095G>T)
n.707+86G>T
c.2522+86G>T (n.2522+86G>T)
c.2159+86G>T (n.2159+86G>T)
n.2378-32095G>T
n.2272-32095G>T
gnomAD v4
4g.148152383C=CA1502380458NR3C2c.2510+86G= (n.2510+86G=)
c.2015-32095G= (n.2015-32095G=)
n.707+86G=
c.2522+86G= (n.2522+86G=)
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n.2378-32095G=
n.2272-32095G=
4g.148152383C>TCA108485433NR3C2c.2510+86G>A (n.2510+86G>A)
c.2015-32095G>A (n.2015-32095G>A)
n.707+86G>A
c.2522+86G>A (n.2522+86G>A)
c.2159+86G>A (n.2159+86G>A)
n.2378-32095G>A
n.2272-32095G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152384G>ACA1502380461NR3C2c.2510+85C>T (n.2510+85C>T)
c.2015-32096C>T (n.2015-32096C>T)
n.707+85C>T
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n.2378-32096C>T
n.2272-32096C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.148152384G>CCA2578208286NR3C2c.2510+85C>G (n.2510+85C>G)
c.2015-32096C>G (n.2015-32096C>G)
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n.2378-32096C>G
n.2272-32096C>G
gnomAD v4
4g.148152384G=CA1502380459NR3C2c.2510+85C= (n.2510+85C=)
c.2015-32096C= (n.2015-32096C=)
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c.2522+85C= (n.2522+85C=)
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n.2378-32096C=
n.2272-32096C=
4g.148152384G>TCA1502380460NR3C2c.2510+85C>A (n.2510+85C>A)
c.2015-32096C>A (n.2015-32096C>A)
n.707+85C>A
c.2522+85C>A (n.2522+85C>A)
c.2159+85C>A (n.2159+85C>A)
n.2378-32096C>A
n.2272-32096C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.148152385T>ACA2672313818NR3C2c.2510+84A>T (n.2510+84A>T)
c.2015-32097A>T (n.2015-32097A>T)
n.707+84A>T
c.2522+84A>T (n.2522+84A>T)
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n.2378-32097A>T
n.2272-32097A>T
gnomAD v4
4g.148152385T>CCA2672313819NR3C2c.2510+84A>G (n.2510+84A>G)
c.2015-32097A>G (n.2015-32097A>G)
n.707+84A>G
c.2522+84A>G (n.2522+84A>G)
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n.2378-32097A>G
n.2272-32097A>G
gnomAD v4
4g.148152386A>TCA2672313820NR3C2c.2510+83T>A (n.2510+83T>A)
c.2015-32098T>A (n.2015-32098T>A)
n.707+83T>A
c.2522+83T>A (n.2522+83T>A)
c.2159+83T>A (n.2159+83T>A)
n.2378-32098T>A
n.2272-32098T>A
gnomAD v4
4g.148152387C>ACA2672313821NR3C2c.2510+82G>T (n.2510+82G>T)
c.2015-32099G>T (n.2015-32099G>T)
n.707+82G>T
c.2522+82G>T (n.2522+82G>T)
c.2159+82G>T (n.2159+82G>T)
n.2378-32099G>T
n.2272-32099G>T
gnomAD v4
4g.148152387C=CA1502380462NR3C2c.2510+82G= (n.2510+82G=)
c.2015-32099G= (n.2015-32099G=)
n.707+82G=
c.2522+82G= (n.2522+82G=)
c.2159+82G= (n.2159+82G=)
n.2378-32099G=
n.2272-32099G=
4g.148152387C>TCA11762163NR3C2c.2510+82G>A (n.2510+82G>A)
c.2015-32099G>A (n.2015-32099G>A)
n.707+82G>A
c.2522+82G>A (n.2522+82G>A)
c.2159+82G>A (n.2159+82G>A)
n.2378-32099G>A
n.2272-32099G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152388A=CA1502380463NR3C2c.2510+81T= (n.2510+81T=)
c.2015-32100T= (n.2015-32100T=)
n.707+81T=
c.2522+81T= (n.2522+81T=)
c.2159+81T= (n.2159+81T=)
n.2378-32100T=
n.2272-32100T=
4g.148152388A>GCA2672313822NR3C2c.2510+81T>C (n.2510+81T>C)
c.2015-32100T>C (n.2015-32100T>C)
n.707+81T>C
c.2522+81T>C (n.2522+81T>C)
c.2159+81T>C (n.2159+81T>C)
n.2378-32100T>C
n.2272-32100T>C
gnomAD v4
4g.148152388A>TCA108485434NR3C2c.2510+81T>A (n.2510+81T>A)
c.2015-32100T>A (n.2015-32100T>A)
n.707+81T>A
c.2522+81T>A (n.2522+81T>A)
c.2159+81T>A (n.2159+81T>A)
n.2378-32100T>A
n.2272-32100T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.148152389T>ACA1502380465NR3C2c.2510+80A>T (n.2510+80A>T)
c.2015-32101A>T (n.2015-32101A>T)
n.707+80A>T
c.2522+80A>T (n.2522+80A>T)
c.2159+80A>T (n.2159+80A>T)
n.2378-32101A>T
n.2272-32101A>T
dbSNP gnomAD v4
4g.148152389T=CA1502380464NR3C2c.2510+80A= (n.2510+80A=)
c.2015-32101A= (n.2015-32101A=)
n.707+80A=
c.2522+80A= (n.2522+80A=)
c.2159+80A= (n.2159+80A=)
n.2378-32101A=
n.2272-32101A=
4g.148152390_148152391delCA2672313823NR3C2c.2510+79_2510+80del (n.2510+79_2510+80del)
c.2015-32102_2015-32101del (n.2015-32102_2015-32101del)
n.707+79_707+80del
c.2522+79_2522+80del (n.2522+79_2522+80del)
c.2159+79_2159+80del (n.2159+79_2159+80del)
n.2378-32102_2378-32101del
n.2272-32102_2272-32101del
gnomAD v4
4g.148152390C>ACA2672313824NR3C2c.2510+79G>T (n.2510+79G>T)
c.2015-32102G>T (n.2015-32102G>T)
n.707+79G>T
c.2522+79G>T (n.2522+79G>T)
c.2159+79G>T (n.2159+79G>T)
n.2378-32102G>T
n.2272-32102G>T
gnomAD v4
4g.148152392G>ACA2578208290NR3C2c.2510+77C>T (n.2510+77C>T)
c.2015-32104C>T (n.2015-32104C>T)
n.707+77C>T
c.2522+77C>T (n.2522+77C>T)
c.2159+77C>T (n.2159+77C>T)
n.2378-32104C>T
n.2272-32104C>T
gnomAD v4
4g.148152392G>TCA2672313825NR3C2c.2510+77C>A (n.2510+77C>A)
c.2015-32104C>A (n.2015-32104C>A)
n.707+77C>A
c.2522+77C>A (n.2522+77C>A)
c.2159+77C>A (n.2159+77C>A)
n.2378-32104C>A
n.2272-32104C>A
gnomAD v4
4g.148152393T>CCA2672313826NR3C2c.2510+76A>G (n.2510+76A>G)
c.2015-32105A>G (n.2015-32105A>G)
n.707+76A>G
c.2522+76A>G (n.2522+76A>G)
c.2159+76A>G (n.2159+76A>G)
n.2378-32105A>G
n.2272-32105A>G
gnomAD v4
4g.148152394T>GCA2672313827NR3C2c.2510+75A>C (n.2510+75A>C)
c.2015-32106A>C (n.2015-32106A>C)
n.707+75A>C
c.2522+75A>C (n.2522+75A>C)
c.2159+75A>C (n.2159+75A>C)
n.2378-32106A>C
n.2272-32106A>C
gnomAD v4
4g.148152397G>TCA2578208292NR3C2c.2510+72C>A (n.2510+72C>A)
c.2015-32109C>A (n.2015-32109C>A)
n.707+72C>A
c.2522+72C>A (n.2522+72C>A)
c.2159+72C>A (n.2159+72C>A)
n.2378-32109C>A
n.2272-32109C>A
gnomAD v4
4g.148152398A>GCA2672313828NR3C2c.2510+71T>C (n.2510+71T>C)
c.2015-32110T>C (n.2015-32110T>C)
n.707+71T>C
c.2522+71T>C (n.2522+71T>C)
c.2159+71T>C (n.2159+71T>C)
n.2378-32110T>C
n.2272-32110T>C
gnomAD v4
4g.148152402T>CCA1502380467NR3C2c.2510+67A>G (n.2510+67A>G)
c.2015-32114A>G (n.2015-32114A>G)
n.707+67A>G
c.2522+67A>G (n.2522+67A>G)
c.2159+67A>G (n.2159+67A>G)
n.2378-32114A>G
n.2272-32114A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.148152402T=CA1502380466NR3C2c.2510+67A= (n.2510+67A=)
c.2015-32114A= (n.2015-32114A=)
n.707+67A=
c.2522+67A= (n.2522+67A=)
c.2159+67A= (n.2159+67A=)
n.2378-32114A=
n.2272-32114A=
4g.148152403A>GCA2672313829NR3C2c.2510+66T>C (n.2510+66T>C)
c.2015-32115T>C (n.2015-32115T>C)
n.707+66T>C
c.2522+66T>C (n.2522+66T>C)
c.2159+66T>C (n.2159+66T>C)
n.2378-32115T>C
n.2272-32115T>C
gnomAD v4
4g.148152404C>ACA1502380469NR3C2c.2510+65G>T (n.2510+65G>T)
c.2015-32116G>T (n.2015-32116G>T)
n.707+65G>T
c.2522+65G>T (n.2522+65G>T)
c.2159+65G>T (n.2159+65G>T)
n.2378-32116G>T
n.2272-32116G>T
dbSNP
4g.148152404C=CA1502380468NR3C2c.2510+65G= (n.2510+65G=)
c.2015-32116G= (n.2015-32116G=)
n.707+65G=
c.2522+65G= (n.2522+65G=)
c.2159+65G= (n.2159+65G=)
n.2378-32116G=
n.2272-32116G=
4g.148152404C>GCA788777505NR3C2c.2510+65G>C (n.2510+65G>C)
c.2015-32116G>C (n.2015-32116G>C)
n.707+65G>C
c.2522+65G>C (n.2522+65G>C)
c.2159+65G>C (n.2159+65G>C)
n.2378-32116G>C
n.2272-32116G>C
dbSNP
4g.148152404C>TCA11792155NR3C2c.2510+65G>A (n.2510+65G>A)
c.2015-32116G>A (n.2015-32116G>A)
n.707+65G>A
c.2522+65G>A (n.2522+65G>A)
c.2159+65G>A (n.2159+65G>A)
n.2378-32116G>A
n.2272-32116G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152405T>GCA1502380471NR3C2c.2510+64A>C (n.2510+64A>C)
c.2015-32117A>C (n.2015-32117A>C)
n.707+64A>C
c.2522+64A>C (n.2522+64A>C)
c.2159+64A>C (n.2159+64A>C)
n.2378-32117A>C
n.2272-32117A>C
dbSNP
4g.148152405T=CA1502380470NR3C2c.2510+64A= (n.2510+64A=)
c.2015-32117A= (n.2015-32117A=)
n.707+64A=
c.2522+64A= (n.2522+64A=)
c.2159+64A= (n.2159+64A=)
n.2378-32117A=
n.2272-32117A=
4g.148152406G>ACA1502380473NR3C2c.2510+63C>T (n.2510+63C>T)
c.2015-32118C>T (n.2015-32118C>T)
n.707+63C>T
c.2522+63C>T (n.2522+63C>T)
c.2159+63C>T (n.2159+63C>T)
n.2378-32118C>T
n.2272-32118C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.148152406G>CCA2672313830NR3C2c.2510+63C>G (n.2510+63C>G)
c.2015-32118C>G (n.2015-32118C>G)
n.707+63C>G
c.2522+63C>G (n.2522+63C>G)
c.2159+63C>G (n.2159+63C>G)
n.2378-32118C>G
n.2272-32118C>G
gnomAD v4
4g.148152406G=CA1502380472NR3C2c.2510+63C= (n.2510+63C=)
c.2015-32118C= (n.2015-32118C=)
n.707+63C=
c.2522+63C= (n.2522+63C=)
c.2159+63C= (n.2159+63C=)
n.2378-32118C=
n.2272-32118C=
4g.148152406G>TCA2504100761NR3C2c.2510+63C>A (n.2510+63C>A)
c.2015-32118C>A (n.2015-32118C>A)
n.707+63C>A
c.2522+63C>A (n.2522+63C>A)
c.2159+63C>A (n.2159+63C>A)
n.2378-32118C>A
n.2272-32118C>A
gnomAD v4
4g.148152407A>GCA2672313831NR3C2c.2510+62T>C (n.2510+62T>C)
c.2015-32119T>C (n.2015-32119T>C)
n.707+62T>C
c.2522+62T>C (n.2522+62T>C)
c.2159+62T>C (n.2159+62T>C)
n.2378-32119T>C
n.2272-32119T>C
gnomAD v4
4g.148152409A=CA1502380474NR3C2c.2510+60T= (n.2510+60T=)
c.2015-32121T= (n.2015-32121T=)
n.707+60T=
c.2522+60T= (n.2522+60T=)
c.2159+60T= (n.2159+60T=)
n.2378-32121T=
n.2272-32121T=
4g.148152409A>TCA788777511NR3C2c.2510+60T>A (n.2510+60T>A)
c.2015-32121T>A (n.2015-32121T>A)
n.707+60T>A
c.2522+60T>A (n.2522+60T>A)
c.2159+60T>A (n.2159+60T>A)
n.2378-32121T>A
n.2272-32121T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.148152410G=CA1502380475NR3C2c.2510+59C= (n.2510+59C=)
c.2015-32122C= (n.2015-32122C=)
n.707+59C=
c.2522+59C= (n.2522+59C=)
c.2159+59C= (n.2159+59C=)
n.2378-32122C=
n.2272-32122C=
4g.148152410G>TCA1502380476NR3C2c.2510+59C>A (n.2510+59C>A)
c.2015-32122C>A (n.2015-32122C>A)
n.707+59C>A
c.2522+59C>A (n.2522+59C>A)
c.2159+59C>A (n.2159+59C>A)
n.2378-32122C>A
n.2272-32122C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.148152412A>CCA2672313832NR3C2c.2510+57T>G (n.2510+57T>G)
c.2015-32124T>G (n.2015-32124T>G)
n.707+57T>G
c.2522+57T>G (n.2522+57T>G)
c.2159+57T>G (n.2159+57T>G)
n.2378-32124T>G
n.2272-32124T>G
gnomAD v4
4g.148152413A=CA1502380477NR3C2c.2510+56T= (n.2510+56T=)
c.2015-32125T= (n.2015-32125T=)
n.707+56T=
c.2522+56T= (n.2522+56T=)
c.2159+56T= (n.2159+56T=)
n.2378-32125T=
n.2272-32125T=
4g.148152413A>GCA108485435NR3C2c.2510+56T>C (n.2510+56T>C)
c.2015-32125T>C (n.2015-32125T>C)
n.707+56T>C
c.2522+56T>C (n.2522+56T>C)
c.2159+56T>C (n.2159+56T>C)
n.2378-32125T>C
n.2272-32125T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152414T>ACA2578208298NR3C2c.2510+55A>T (n.2510+55A>T)
c.2015-32126A>T (n.2015-32126A>T)
n.707+55A>T
c.2522+55A>T (n.2522+55A>T)
c.2159+55A>T (n.2159+55A>T)
n.2378-32126A>T
n.2272-32126A>T
gnomAD v4
4g.148152415C>ACA108485436NR3C2c.2510+54G>T (n.2510+54G>T)
c.2015-32127G>T (n.2015-32127G>T)
n.707+54G>T
c.2522+54G>T (n.2522+54G>T)
c.2159+54G>T (n.2159+54G>T)
n.2378-32127G>T
n.2272-32127G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152415C=CA1502380478NR3C2c.2510+54G= (n.2510+54G=)
c.2015-32127G= (n.2015-32127G=)
n.707+54G=
c.2522+54G= (n.2522+54G=)
c.2159+54G= (n.2159+54G=)
n.2378-32127G=
n.2272-32127G=
4g.148152416A=CA1502380479NR3C2c.2510+53T= (n.2510+53T=)
c.2015-32128T= (n.2015-32128T=)
n.707+53T=
c.2522+53T= (n.2522+53T=)
c.2159+53T= (n.2159+53T=)
n.2378-32128T=
n.2272-32128T=
4g.148152416A>CCA788777521NR3C2c.2510+53T>G (n.2510+53T>G)
c.2015-32128T>G (n.2015-32128T>G)
n.707+53T>G
c.2522+53T>G (n.2522+53T>G)
c.2159+53T>G (n.2159+53T>G)
n.2378-32128T>G
n.2272-32128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152416A>GCA108485437NR3C2c.2510+53T>C (n.2510+53T>C)
c.2015-32128T>C (n.2015-32128T>C)
n.707+53T>C
c.2522+53T>C (n.2522+53T>C)
c.2159+53T>C (n.2159+53T>C)
n.2378-32128T>C
n.2272-32128T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152417T>CCA2672313833NR3C2c.2510+52A>G (n.2510+52A>G)
c.2015-32129A>G (n.2015-32129A>G)
n.491A>G
n.707+52A>G
c.2522+52A>G (n.2522+52A>G)
c.2159+52A>G (n.2159+52A>G)
n.2378-32129A>G
n.2272-32129A>G
gnomAD v4
4g.148152418A>GCA2763954968NR3C2c.2510+51T>C (n.2510+51T>C)
c.2015-32130T>C (n.2015-32130T>C)
n.490T>C
n.707+51T>C
c.2522+51T>C (n.2522+51T>C)
c.2159+51T>C (n.2159+51T>C)
n.2378-32130T>C
n.2272-32130T>C
4g.148152420C=CA1502380480NR3C2c.2510+49G= (n.2510+49G=)
c.2015-32132G= (n.2015-32132G=)
n.488G=
n.707+49G=
c.2522+49G= (n.2522+49G=)
c.2159+49G= (n.2159+49G=)
n.2378-32132G=
n.2272-32132G=
4g.148152420C>TCA3100087NR3C2c.2510+49G>A (n.2510+49G>A)
c.2015-32132G>A (n.2015-32132G>A)
n.488G>A
n.707+49G>A
c.2522+49G>A (n.2522+49G>A)
c.2159+49G>A (n.2159+49G>A)
n.2378-32132G>A
n.2272-32132G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152421G>ACA3100088NR3C2c.2510+48C>T (n.2510+48C>T)
c.2015-32133C>T (n.2015-32133C>T)
n.487C>T
n.707+48C>T
c.2522+48C>T (n.2522+48C>T)
c.2159+48C>T (n.2159+48C>T)
n.2378-32133C>T
n.2272-32133C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152421G=CA1502380481NR3C2c.2510+48C= (n.2510+48C=)
c.2015-32133C= (n.2015-32133C=)
n.487C=
n.707+48C=
c.2522+48C= (n.2522+48C=)
c.2159+48C= (n.2159+48C=)
n.2378-32133C=
n.2272-32133C=
4g.148152421G>TCA1502380482NR3C2c.2510+48C>A (n.2510+48C>A)
c.2015-32133C>A (n.2015-32133C>A)
n.487C>A
n.707+48C>A
c.2522+48C>A (n.2522+48C>A)
c.2159+48C>A (n.2159+48C>A)
n.2378-32133C>A
n.2272-32133C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.148152422C>TCA2672313834NR3C2c.2510+47G>A (n.2510+47G>A)
c.2015-32134G>A (n.2015-32134G>A)
n.486G>A
n.707+47G>A
c.2522+47G>A (n.2522+47G>A)
c.2159+47G>A (n.2159+47G>A)
n.2378-32134G>A
n.2272-32134G>A
gnomAD v4
4g.148152423A=CA1502380483NR3C2c.2510+46T= (n.2510+46T=)
c.2015-32135T= (n.2015-32135T=)
n.485T=
n.707+46T=
c.2522+46T= (n.2522+46T=)
c.2159+46T= (n.2159+46T=)
n.2378-32135T=
n.2272-32135T=
4g.148152423A>GCA3100089NR3C2c.2510+46T>C (n.2510+46T>C)
c.2015-32135T>C (n.2015-32135T>C)
n.485T>C
n.707+46T>C
c.2522+46T>C (n.2522+46T>C)
c.2159+46T>C (n.2159+46T>C)
n.2378-32135T>C
n.2272-32135T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152424_148152426dupCA2672313835NR3C2c.2510+44_2510+46dup (n.2510+44_2510+46dup)
c.2015-32137_2015-32135dup (n.2015-32137_2015-32135dup)
n.483_485dup
n.707+44_707+46dup
c.2522+44_2522+46dup (n.2522+44_2522+46dup)
c.2159+44_2159+46dup (n.2159+44_2159+46dup)
n.2378-32137_2378-32135dup
n.2272-32137_2272-32135dup
gnomAD v4
4g.148152424T>ACA1069288411NR3C2c.2510+45A>T (n.2510+45A>T)
c.2015-32136A>T (n.2015-32136A>T)
n.484A>T
n.707+45A>T
c.2522+45A>T (n.2522+45A>T)
c.2159+45A>T (n.2159+45A>T)
n.2378-32136A>T
n.2272-32136A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152424T>GCA2578208303NR3C2c.2510+45A>C (n.2510+45A>C)
c.2015-32136A>C (n.2015-32136A>C)
n.484A>C
n.707+45A>C
c.2522+45A>C (n.2522+45A>C)
c.2159+45A>C (n.2159+45A>C)
n.2378-32136A>C
n.2272-32136A>C
4g.148152424T=CA1502380484NR3C2c.2510+45A= (n.2510+45A=)
c.2015-32136A= (n.2015-32136A=)
n.484A=
n.707+45A=
c.2522+45A= (n.2522+45A=)
c.2159+45A= (n.2159+45A=)
n.2378-32136A=
n.2272-32136A=
4g.148152426_148152428delinsACTCA1502380485NR3C2c.2510+41_2510+43delinsAGT (n.2510+41_2510+43delinsAGT)
c.2015-32140_2015-32138delinsAGT (n.2015-32140_2015-32138delinsAGT)
n.480_482delinsAGT
n.707+41_707+43delinsAGT
c.2522+41_2522+43delinsAGT (n.2522+41_2522+43delinsAGT)
c.2159+41_2159+43delinsAGT (n.2159+41_2159+43delinsAGT)
n.2378-32140_2378-32138delinsAGT
n.2272-32140_2272-32138delinsAGT
4g.148152429_148152430delCA555538788NR3C2c.2510+41_2510+42del (n.2510+41_2510+42del)
c.2015-32140_2015-32139del (n.2015-32140_2015-32139del)
n.480_481del
n.707+41_707+42del
c.2522+41_2522+42del (n.2522+41_2522+42del)
c.2159+41_2159+42del (n.2159+41_2159+42del)
n.2378-32140_2378-32139del
n.2272-32140_2272-32139del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152429C>ACA2672313836NR3C2c.2510+40G>T (n.2510+40G>T)
c.2015-32141G>T (n.2015-32141G>T)
n.479G>T
n.707+40G>T
c.2522+40G>T (n.2522+40G>T)
c.2159+40G>T (n.2159+40G>T)
n.2378-32141G>T
n.2272-32141G>T
gnomAD v4
4g.148152430T>CCA2531512842NR3C2c.2510+39A>G (n.2510+39A>G)
c.2015-32142A>G (n.2015-32142A>G)
n.478A>G
n.707+39A>G
c.2522+39A>G (n.2522+39A>G)
c.2159+39A>G (n.2159+39A>G)
n.2378-32142A>G
n.2272-32142A>G
gnomAD v4
4g.148152431G>TCA2672313837NR3C2c.2510+38C>A (n.2510+38C>A)
c.2015-32143C>A (n.2015-32143C>A)
n.477C>A
n.707+38C>A
c.2522+38C>A (n.2522+38C>A)
c.2159+38C>A (n.2159+38C>A)
n.2378-32143C>A
n.2272-32143C>A
gnomAD v4
4g.148152431_148152438delinsGCAGTTTACA1502380486NR3C2c.2510+31_2510+38delinsTAAACTGC (n.2510+31_2510+38delinsTAAACTGC)
c.2015-32150_2015-32143delinsTAAACTGC (n.2015-32150_2015-32143delinsTAAACTGC)
n.470_477delinsTAAACTGC
n.707+31_707+38delinsTAAACTGC
c.2522+31_2522+38delinsTAAACTGC (n.2522+31_2522+38delinsTAAACTGC)
c.2159+31_2159+38delinsTAAACTGC (n.2159+31_2159+38delinsTAAACTGC)
n.2378-32150_2378-32143delinsTAAACTGC
n.2272-32150_2272-32143delinsTAAACTGC
4g.148152432C>ACA2672313838NR3C2c.2510+37G>T (n.2510+37G>T)
c.2015-32144G>T (n.2015-32144G>T)
n.476G>T
n.707+37G>T
c.2522+37G>T (n.2522+37G>T)
c.2159+37G>T (n.2159+37G>T)
n.2378-32144G>T
n.2272-32144G>T
gnomAD v4
4g.148152432C>TCA2672313839NR3C2c.2510+37G>A (n.2510+37G>A)
c.2015-32144G>A (n.2015-32144G>A)
n.476G>A
n.707+37G>A
c.2522+37G>A (n.2522+37G>A)
c.2159+37G>A (n.2159+37G>A)
n.2378-32144G>A
n.2272-32144G>A
gnomAD v4
4g.148152432_148152438delCA1069288421NR3C2c.2510+31_2510+37del (n.2510+31_2510+37del)
c.2015-32150_2015-32144del (n.2015-32150_2015-32144del)
n.470_476del
n.707+31_707+37del
c.2522+31_2522+37del (n.2522+31_2522+37del)
c.2159+31_2159+37del (n.2159+31_2159+37del)
n.2378-32150_2378-32144del
n.2272-32150_2272-32144del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152433A=CA1502380487NR3C2c.2510+36T= (n.2510+36T=)
c.2015-32145T= (n.2015-32145T=)
n.475T=
n.707+36T=
c.2522+36T= (n.2522+36T=)
c.2159+36T= (n.2159+36T=)
n.2378-32145T=
n.2272-32145T=
4g.148152433A>GCA108485438NR3C2c.2510+36T>C (n.2510+36T>C)
c.2015-32145T>C (n.2015-32145T>C)
n.475T>C
n.707+36T>C
c.2522+36T>C (n.2522+36T>C)
c.2159+36T>C (n.2159+36T>C)
n.2378-32145T>C
n.2272-32145T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152434G>CCA2707518159NR3C2c.2510+35C>G (n.2510+35C>G)
c.2015-32146C>G (n.2015-32146C>G)
n.474C>G
n.707+35C>G
c.2522+35C>G (n.2522+35C>G)
c.2159+35C>G (n.2159+35C>G)
n.2378-32146C>G
n.2272-32146C>G
dbSNP
4g.148152434G>TCA2672313840NR3C2c.2510+35C>A (n.2510+35C>A)
c.2015-32146C>A (n.2015-32146C>A)
n.474C>A
n.707+35C>A
c.2522+35C>A (n.2522+35C>A)
c.2159+35C>A (n.2159+35C>A)
n.2378-32146C>A
n.2272-32146C>A
gnomAD v4
4g.148152435T>CCA2672313841NR3C2c.2510+34A>G (n.2510+34A>G)
c.2015-32147A>G (n.2015-32147A>G)
n.473A>G
n.707+34A>G
c.2522+34A>G (n.2522+34A>G)
c.2159+34A>G (n.2159+34A>G)
n.2378-32147A>G
n.2272-32147A>G
gnomAD v4
4g.148152438delCA2541989728NR3C2c.2510+31del (n.2510+31del)
c.2015-32150del (n.2015-32150del)
n.470del
n.707+31del
c.2522+31del (n.2522+31del)
c.2159+31del (n.2159+31del)
n.2378-32150del
n.2272-32150del
4g.148152438A>CCA2672313842NR3C2c.2510+31T>G (n.2510+31T>G)
c.2015-32150T>G (n.2015-32150T>G)
n.470T>G
n.707+31T>G
c.2522+31T>G (n.2522+31T>G)
c.2159+31T>G (n.2159+31T>G)
n.2378-32150T>G
n.2272-32150T>G
gnomAD v4
4g.148152438_148152439delinsATCA1502380488NR3C2c.2510+30_2510+31delinsAT (n.2510+30_2510+31delinsAT)
c.2015-32151_2015-32150delinsAT (n.2015-32151_2015-32150delinsAT)
n.469_470delinsAT
n.707+30_707+31delinsAT
c.2522+30_2522+31delinsAT (n.2522+30_2522+31delinsAT)
c.2159+30_2159+31delinsAT (n.2159+30_2159+31delinsAT)
n.2378-32151_2378-32150delinsAT
n.2272-32151_2272-32150delinsAT
4g.148152442delCA1502380489NR3C2c.2510+30del (n.2510+30del)
c.2015-32151del (n.2015-32151del)
n.469del
n.707+30del
c.2522+30del (n.2522+30del)
c.2159+30del (n.2159+30del)
n.2378-32151del
n.2272-32151del
dbSNP gnomAD v4
4g.148152441T>GCA2672313843NR3C2c.2510+28A>C (n.2510+28A>C)
c.2015-32153A>C (n.2015-32153A>C)
n.467A>C
n.707+28A>C
c.2522+28A>C (n.2522+28A>C)
c.2159+28A>C (n.2159+28A>C)
n.2378-32153A>C
n.2272-32153A>C
gnomAD v4
4g.148152443A=CA1502380490NR3C2c.2510+26T= (n.2510+26T=)
c.2015-32155T= (n.2015-32155T=)
n.465T=
n.707+26T=
c.2522+26T= (n.2522+26T=)
c.2159+26T= (n.2159+26T=)
n.2378-32155T=
n.2272-32155T=
4g.148152443A>TCA1069288423NR3C2c.2510+26T>A (n.2510+26T>A)
c.2015-32155T>A (n.2015-32155T>A)
n.465T>A
n.707+26T>A
c.2522+26T>A (n.2522+26T>A)
c.2159+26T>A (n.2159+26T>A)
n.2378-32155T>A
n.2272-32155T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152444T>ACA1502380492NR3C2c.2510+25A>T (n.2510+25A>T)
c.2015-32156A>T (n.2015-32156A>T)
n.464A>T
n.707+25A>T
c.2522+25A>T (n.2522+25A>T)
c.2159+25A>T (n.2159+25A>T)
n.2378-32156A>T
n.2272-32156A>T
dbSNP
4g.148152444T>CCA3100090NR3C2c.2510+25A>G (n.2510+25A>G)
c.2015-32156A>G (n.2015-32156A>G)
n.464A>G
n.707+25A>G
c.2522+25A>G (n.2522+25A>G)
c.2159+25A>G (n.2159+25A>G)
n.2378-32156A>G
n.2272-32156A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152444T=CA1502380491NR3C2c.2510+25A= (n.2510+25A=)
c.2015-32156A= (n.2015-32156A=)
n.464A=
n.707+25A=
c.2522+25A= (n.2522+25A=)
c.2159+25A= (n.2159+25A=)
n.2378-32156A=
n.2272-32156A=
4g.148152445G>ACA3100091NR3C2c.2510+24C>T (n.2510+24C>T)
c.2015-32157C>T (n.2015-32157C>T)
n.463C>T
n.707+24C>T
c.2522+24C>T (n.2522+24C>T)
c.2159+24C>T (n.2159+24C>T)
n.2378-32157C>T
n.2272-32157C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152445G=CA1502380493NR3C2c.2510+24C= (n.2510+24C=)
c.2015-32157C= (n.2015-32157C=)
n.463C=
n.707+24C=
c.2522+24C= (n.2522+24C=)
c.2159+24C= (n.2159+24C=)
n.2378-32157C=
n.2272-32157C=
4g.148152445G>TCA2522011151NR3C2c.2510+24C>A (n.2510+24C>A)
c.2015-32157C>A (n.2015-32157C>A)
n.463C>A
n.707+24C>A
c.2522+24C>A (n.2522+24C>A)
c.2159+24C>A (n.2159+24C>A)
n.2378-32157C>A
n.2272-32157C>A
gnomAD v4
4g.148152447delCA2672313844NR3C2c.2510+23del (n.2510+23del)
c.2015-32158del (n.2015-32158del)
n.462del
n.707+23del
c.2522+23del (n.2522+23del)
c.2159+23del (n.2159+23del)
n.2378-32158del
n.2272-32158del
gnomAD v4
4g.148152448G>ACA2672313845NR3C2c.2510+21C>T (n.2510+21C>T)
c.2015-32160C>T (n.2015-32160C>T)
n.460C>T
n.707+21C>T
c.2522+21C>T (n.2522+21C>T)
c.2159+21C>T (n.2159+21C>T)
n.2378-32160C>T
n.2272-32160C>T
gnomAD v4
4g.148152449G>ACA2672313846NR3C2c.2510+20C>T (n.2510+20C>T)
c.2015-32161C>T (n.2015-32161C>T)
n.459C>T
n.707+20C>T
c.2522+20C>T (n.2522+20C>T)
c.2159+20C>T (n.2159+20C>T)
n.2378-32161C>T
n.2272-32161C>T
gnomAD v4
4g.148152449G>CCA3100092NR3C2c.2510+20C>G (n.2510+20C>G)
c.2015-32161C>G (n.2015-32161C>G)
n.459C>G
n.707+20C>G
c.2522+20C>G (n.2522+20C>G)
c.2159+20C>G (n.2159+20C>G)
n.2378-32161C>G
n.2272-32161C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152449G=CA1502380494NR3C2c.2510+20C= (n.2510+20C=)
c.2015-32161C= (n.2015-32161C=)
n.459C=
n.707+20C=
c.2522+20C= (n.2522+20C=)
c.2159+20C= (n.2159+20C=)
n.2378-32161C=
n.2272-32161C=
4g.148152449G>TCA3100093NR3C2c.2510+20C>A (n.2510+20C>A)
c.2015-32161C>A (n.2015-32161C>A)
n.459C>A
n.707+20C>A
c.2522+20C>A (n.2522+20C>A)
c.2159+20C>A (n.2159+20C>A)
n.2378-32161C>A
n.2272-32161C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.148152450C=CA1502380495NR3C2c.2510+19G= (n.2510+19G=)
c.2015-32162G= (n.2015-32162G=)
n.458G=
n.707+19G=
c.2522+19G= (n.2522+19G=)
c.2159+19G= (n.2159+19G=)
n.2378-32162G=
n.2272-32162G=
4g.148152450C>TCA3100094NR3C2c.2510+19G>A (n.2510+19G>A)
c.2015-32162G>A (n.2015-32162G>A)
n.458G>A
n.707+19G>A
c.2522+19G>A (n.2522+19G>A)
c.2159+19G>A (n.2159+19G>A)
n.2378-32162G>A
n.2272-32162G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152451T>GCA2672313847NR3C2c.2510+18A>C (n.2510+18A>C)
c.2015-32163A>C (n.2015-32163A>C)
n.457A>C
n.707+18A>C
c.2522+18A>C (n.2522+18A>C)
c.2159+18A>C (n.2159+18A>C)
n.2378-32163A>C
n.2272-32163A>C
gnomAD v4
4g.148152455_148152458delCA441754201NR3C2c.2510+15_2510+18del (n.2510+15_2510+18del)
c.2015-32166_2015-32163del (n.2015-32166_2015-32163del)
n.454_457del
n.707+15_707+18del
c.2522+15_2522+18del (n.2522+15_2522+18del)
c.2159+15_2159+18del (n.2159+15_2159+18del)
n.2378-32166_2378-32163del
n.2272-32166_2272-32163del
4g.148152452A>CCA2672313848NR3C2c.2510+17T>G (n.2510+17T>G)
c.2015-32164T>G (n.2015-32164T>G)
n.456T>G
n.707+17T>G
c.2522+17T>G (n.2522+17T>G)
c.2159+17T>G (n.2159+17T>G)
n.2378-32164T>G
n.2272-32164T>G
gnomAD v4
4g.148152458T>CCA3100095NR3C2c.2510+11A>G (n.2510+11A>G)
c.2015-32170A>G (n.2015-32170A>G)
n.450A>G
n.707+11A>G
c.2522+11A>G (n.2522+11A>G)
c.2159+11A>G (n.2159+11A>G)
n.2378-32170A>G
n.2272-32170A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152458T=CA1502380496NR3C2c.2510+11A= (n.2510+11A=)
c.2015-32170A= (n.2015-32170A=)
n.450A=
n.707+11A=
c.2522+11A= (n.2522+11A=)
c.2159+11A= (n.2159+11A=)
n.2378-32170A=
n.2272-32170A=
4g.148152460G>ACA555538969NR3C2c.2510+9C>T (n.2510+9C>T)
c.2015-32172C>T (n.2015-32172C>T)
n.448C>T
n.707+9C>T
c.2522+9C>T (n.2522+9C>T)
c.2159+9C>T (n.2159+9C>T)
n.2378-32172C>T
n.2272-32172C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152460G=CA1502380497NR3C2c.2510+9C= (n.2510+9C=)
c.2015-32172C= (n.2015-32172C=)
n.448C=
n.707+9C=
c.2522+9C= (n.2522+9C=)
c.2159+9C= (n.2159+9C=)
n.2378-32172C=
n.2272-32172C=
4g.148152461dupCA2672313849NR3C2c.2510+9dup (n.2510+9dup)
c.2015-32172dup (n.2015-32172dup)
n.448dup
n.707+9dup
c.2522+9dup (n.2522+9dup)
c.2159+9dup (n.2159+9dup)
n.2378-32172dup
n.2272-32172dup
gnomAD v4
4g.148152461G>ACA2672313850NR3C2c.2510+8C>T (n.2510+8C>T)
c.2015-32173C>T (n.2015-32173C>T)
n.447C>T
n.707+8C>T
c.2522+8C>T (n.2522+8C>T)
c.2159+8C>T (n.2159+8C>T)
n.2378-32173C>T
n.2272-32173C>T
gnomAD v4
4g.148152461G>CCA1502380499NR3C2c.2510+8C>G (n.2510+8C>G)
c.2015-32173C>G (n.2015-32173C>G)
n.447C>G
n.707+8C>G
c.2522+8C>G (n.2522+8C>G)
c.2159+8C>G (n.2159+8C>G)
n.2378-32173C>G
n.2272-32173C>G
dbSNP
4g.148152461G=CA1502380498NR3C2c.2510+8C= (n.2510+8C=)
c.2015-32173C= (n.2015-32173C=)
n.447C=
n.707+8C=
c.2522+8C= (n.2522+8C=)
c.2159+8C= (n.2159+8C=)
n.2378-32173C=
n.2272-32173C=
4g.148152467A>CCA358425347NR3C2c.2510+2T>G (n.2510+2T>G)
c.2015-32179T>G (n.2015-32179T>G)
n.441T>G
n.707+2T>G
c.2522+2T>G (n.2522+2T>G)
c.2159+2T>G (n.2159+2T>G)
n.2378-32179T>G
n.2272-32179T>G
gnomAD v4
4g.148152467A>GCA358425348NR3C2c.2510+2T>C (n.2510+2T>C)
c.2015-32179T>C (n.2015-32179T>C)
n.441T>C
n.707+2T>C
c.2522+2T>C (n.2522+2T>C)
c.2159+2T>C (n.2159+2T>C)
n.2378-32179T>C
n.2272-32179T>C
4g.148152467A>TCA358425352NR3C2c.2510+2T>A (n.2510+2T>A)
c.2015-32179T>A (n.2015-32179T>A)
n.441T>A
n.707+2T>A
c.2522+2T>A (n.2522+2T>A)
c.2159+2T>A (n.2159+2T>A)
n.2378-32179T>A
n.2272-32179T>A
4g.148152468C>ACA358425355NR3C2c.2510+1G>T (n.2510+1G>T)
c.2015-32180G>T (n.2015-32180G>T)
n.440G>T
n.707+1G>T
c.2522+1G>T (n.2522+1G>T)
c.2159+1G>T (n.2159+1G>T)
n.2378-32180G>T
n.2272-32180G>T
4g.148152468C>GCA358425358NR3C2c.2510+1G>C (n.2510+1G>C)
c.2015-32180G>C (n.2015-32180G>C)
n.440G>C
n.707+1G>C
c.2522+1G>C (n.2522+1G>C)
c.2159+1G>C (n.2159+1G>C)
n.2378-32180G>C
n.2272-32180G>C
4g.148152468C>TCA358425360NR3C2c.2510+1G>A (n.2510+1G>A)
c.2015-32180G>A (n.2015-32180G>A)
n.440G>A
n.707+1G>A
c.2522+1G>A (n.2522+1G>A)
c.2159+1G>A (n.2159+1G>A)
n.2378-32180G>A
n.2272-32180G>A
4g.148152469T>ACA358425363NR3C2c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.2015-32181A>T (n.2015-32181A>T)
n.439A>T
n.707A>T
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.2159A>T (p.Glu720Val)
n.2378-32181A>T
n.2272-32181A>T
4g.148152469T>CCA358425368NR3C2c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.2015-32181A>G (n.2015-32181A>G)
n.439A>G
n.707A>G
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
n.2378-32181A>G
n.2272-32181A>G
4g.148152469T>GCA358425365NR3C2c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.2015-32181A>C (n.2015-32181A>C)
n.439A>C
n.707A>C
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
n.2378-32181A>C
n.2272-32181A>C
4g.148152470C>ACA358425372NR3C2c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.2015-32182G>T (n.2015-32182G>T)
n.438G>T
n.706G>T
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
n.2378-32182G>T
n.2272-32182G>T
dbSNP
4g.148152470C=CA1502380500NR3C2c.2509G= (p.Glu837=)
c.2015-32182G= (n.2015-32182G=)
n.438G=
n.706G=
c.2521G= (p.Glu841=)
c.2158G= (p.Glu720=)
n.2378-32182G=
n.2272-32182G=
4g.148152470C>GCA358425374NR3C2c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.2015-32182G>C (n.2015-32182G>C)
n.438G>C
n.706G>C
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
n.2378-32182G>C
n.2272-32182G>C
4g.148152470C>TCA358425377NR3C2c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.2015-32182G>A (n.2015-32182G>A)
n.438G>A
n.706G>A
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
n.2378-32182G>A
n.2272-32182G>A
dbSNP
4g.148152471A>CCA358425380NR3C2c.2508T>G (p.Asn836Lys)
c.2015-32183T>G (n.2015-32183T>G)
n.437T>G
n.705T>G
c.2520T>G (p.Asn840Lys)
c.2157T>G (p.Asn719Lys)
n.2378-32183T>G
n.2272-32183T>G
4g.148152471A>GCA441754206NR3C2c.2508T>C (p.Asn836=)
c.2015-32183T>C (n.2015-32183T>C)
n.437T>C
n.705T>C
c.2520T>C (p.Asn840=)
c.2157T>C (p.Asn719=)
n.2378-32183T>C
n.2272-32183T>C
4g.148152471A>TCA358425381NR3C2c.2508T>A (p.Asn836Lys)
c.2015-32183T>A (n.2015-32183T>A)
n.437T>A
n.705T>A
c.2520T>A (p.Asn840Lys)
c.2157T>A (p.Asn719Lys)
n.2378-32183T>A
n.2272-32183T>A
4g.148152472T>ACA358425384NR3C2c.2507A>T (p.Asn836Ile)
c.2015-32184A>T (n.2015-32184A>T)
n.436A>T
n.704A>T
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
c.2156A>T (p.Asn719Ile)
n.2378-32184A>T
n.2272-32184A>T
4g.148152472T>CCA358425386NR3C2c.2507A>G (p.Asn836Ser)
c.2015-32184A>G (n.2015-32184A>G)
n.436A>G
n.704A>G
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
c.2156A>G (p.Asn719Ser)
n.2378-32184A>G
n.2272-32184A>G
gnomAD v4
4g.148152472T>GCA358425389NR3C2c.2507A>C (p.Asn836Thr)
c.2015-32184A>C (n.2015-32184A>C)
n.436A>C
n.704A>C
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
c.2156A>C (p.Asn719Thr)
n.2378-32184A>C
n.2272-32184A>C
4g.148152473T>ACA358425391NR3C2c.2506A>T (p.Asn836Tyr)
c.2015-32185A>T (n.2015-32185A>T)
n.435A>T
n.703A>T
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
c.2155A>T (p.Asn719Tyr)
n.2378-32185A>T
n.2272-32185A>T
4g.148152473T>CCA358425392NR3C2c.2506A>G (p.Asn836Asp)
c.2015-32185A>G (n.2015-32185A>G)
n.435A>G
n.703A>G
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
c.2155A>G (p.Asn719Asp)
n.2378-32185A>G
n.2272-32185A>G
4g.148152473T>GCA358425394NR3C2c.2506A>C (p.Asn836His)
c.2015-32185A>C (n.2015-32185A>C)
n.435A>C
n.703A>C
c.2518A>C (p.Asn840His)
c.2155A>C (p.Asn719His)
n.2378-32185A>C
n.2272-32185A>C
4g.148152474A=CA1502380501NR3C2c.2505T= (p.Phe835=)
c.2015-32186T= (n.2015-32186T=)
n.434T=
n.702T=
c.2517T= (p.Phe839=)
c.2154T= (p.Phe718=)
n.2378-32186T=
n.2272-32186T=
4g.148152474A>CCA358425398NR3C2c.2505T>G (p.Phe835Leu)
c.2015-32186T>G (n.2015-32186T>G)
n.434T>G
n.702T>G
c.2517T>G (p.Phe839Leu)
c.2154T>G (p.Phe718Leu)
n.2378-32186T>G
n.2272-32186T>G
4g.148152474A>GCA3100096NR3C2c.2505T>C (p.Phe835=)
c.2015-32186T>C (n.2015-32186T>C)
n.434T>C
n.702T>C
c.2517T>C (p.Phe839=)
c.2154T>C (p.Phe718=)
n.2378-32186T>C
n.2272-32186T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.148152474A>TCA358425396NR3C2c.2505T>A (p.Phe835Leu)
c.2015-32186T>A (n.2015-32186T>A)
n.434T>A
n.702T>A
c.2517T>A (p.Phe839Leu)
c.2154T>A (p.Phe718Leu)
n.2378-32186T>A
n.2272-32186T>A
4g.148152475A>CCA358425402NR3C2c.2504T>G (p.Phe835Cys)
c.2015-32187T>G (n.2015-32187T>G)
n.433T>G
n.701T>G
c.2516T>G (p.Phe839Cys)
c.2153T>G (p.Phe718Cys)
n.2378-32187T>G
n.2272-32187T>G
4g.148152475A>GCA358425400NR3C2c.2504T>C (p.Phe835Ser)
c.2015-32187T>C (n.2015-32187T>C)
n.433T>C
n.701T>C
c.2516T>C (p.Phe839Ser)
c.2153T>C (p.Phe718Ser)
n.2378-32187T>C
n.2272-32187T>C
4g.148152475A>TCA358425405NR3C2c.2504T>A (p.Phe835Tyr)
c.2015-32187T>A (n.2015-32187T>A)
n.433T>A
n.701T>A
c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
c.2153T>A (p.Phe718Tyr)
n.2378-32187T>A
n.2272-32187T>A

Number of alleles fetched