OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148118565G>A | CA3495901 | SPINK5 | c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) n.2404+1G>A c.2183+1G>A (n.2183+1G>A) c.2156+1G>A (n.2156+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118565G>C | CA361645455 | SPINK5 | c.2240+1G>C (n.2240+1G>C) n.2404+1G>C c.2183+1G>C (n.2183+1G>C) c.2156+1G>C (n.2156+1G>C) | dbSNP |
| 5 | g.148118565G= | CA1589897204 | SPINK5 | c.2240+1G= (n.2240+1G=) n.2404+1G= c.2183+1G= (n.2183+1G=) c.2156+1G= (n.2156+1G=) | |
| 5 | g.148118565G>T | CA361645459 | SPINK5 | c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) n.2404+1G>T c.2183+1G>T (n.2183+1G>T) c.2156+1G>T (n.2156+1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118566T>A | CA3495902 | SPINK5 | c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) n.2404+2T>A c.2183+2T>A (n.2183+2T>A) c.2156+2T>A (n.2156+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118566T>C | CA361645466 | SPINK5 | c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) n.2404+2T>C c.2183+2T>C (n.2183+2T>C) c.2156+2T>C (n.2156+2T>C) | |
| 5 | g.148118566T>G | CA361645462 | SPINK5 | c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) n.2404+2T>G c.2183+2T>G (n.2183+2T>G) c.2156+2T>G (n.2156+2T>G) | |
| 5 | g.148118566T= | CA1589897205 | SPINK5 | c.2240+2T= (n.2240+2T=) n.2404+2T= c.2183+2T= (n.2183+2T=) c.2156+2T= (n.2156+2T=) | |
| 5 | g.148118569G>A | CA2695205412 | SPINK5 | c.2240+5G>A (n.2240+5G>A) n.2404+5G>A c.2183+5G>A (n.2183+5G>A) c.2156+5G>A (n.2156+5G>A) | |
| 5 | g.148118570T>C | CA645565292 | SPINK5 | c.2240+6T>C (n.2240+6T>C) n.2404+6T>C c.2183+6T>C (n.2183+6T>C) c.2156+6T>C (n.2156+6T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.148118571A= | CA1589897206 | SPINK5 | c.2240+7A= (n.2240+7A=) n.2404+7A= c.2183+7A= (n.2183+7A=) c.2156+7A= (n.2156+7A=) | |
| 5 | g.148118571A>G | CA1082728081 | SPINK5 | c.2240+7A>G (n.2240+7A>G) n.2404+7A>G c.2183+7A>G (n.2183+7A>G) c.2156+7A>G (n.2156+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118571_148118572delinsAT | CA1589897207 | SPINK5 | c.2240+7_2240+8delinsAT (n.2240+7_2240+8delinsAT) n.2404+7_2404+8delinsAT c.2183+7_2183+8delinsAT (n.2183+7_2183+8delinsAT) c.2156+7_2156+8delinsAT (n.2156+7_2156+8delinsAT) | |
| 5 | g.148118572T>C | CA1589897210 | SPINK5 | c.2240+8T>C (n.2240+8T>C) n.2404+8T>C c.2183+8T>C (n.2183+8T>C) c.2156+8T>C (n.2156+8T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148118572T>G | CA2578443622 | SPINK5 | c.2240+8T>G (n.2240+8T>G) n.2404+8T>G c.2183+8T>G (n.2183+8T>G) c.2156+8T>G (n.2156+8T>G) | |
| 5 | g.148118572T= | CA1589897209 | SPINK5 | c.2240+8T= (n.2240+8T=) n.2404+8T= c.2183+8T= (n.2183+8T=) c.2156+8T= (n.2156+8T=) | |
| 5 | g.148118574del | CA1589897208 | SPINK5 | c.2240+10del (n.2240+10del) n.2404+10del c.2183+10del (n.2183+10del) c.2156+10del (n.2156+10del) | dbSNP |
| 5 | g.148118578_148118579del | CA2675857473 | SPINK5 | c.2240+14_2240+15del (n.2240+14_2240+15del) n.2404+14_2404+15del c.2183+14_2183+15del (n.2183+14_2183+15del) c.2156+14_2156+15del (n.2156+14_2156+15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118576T>C | CA2675857474 | SPINK5 | c.2240+12T>C (n.2240+12T>C) n.2404+12T>C c.2183+12T>C (n.2183+12T>C) c.2156+12T>C (n.2156+12T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118577C>A | CA805383586 | SPINK5 | c.2240+13C>A (n.2240+13C>A) n.2404+13C>A c.2183+13C>A (n.2183+13C>A) c.2156+13C>A (n.2156+13C>A) | dbSNP |
| 5 | g.148118577C= | CA1589897211 | SPINK5 | c.2240+13C= (n.2240+13C=) n.2404+13C= c.2183+13C= (n.2183+13C=) c.2156+13C= (n.2156+13C=) | |
| 5 | g.148118577C>T | CA2573139240 | SPINK5 | c.2240+13C>T (n.2240+13C>T) n.2404+13C>T c.2183+13C>T (n.2183+13C>T) c.2156+13C>T (n.2156+13C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.148118579C= | CA1589897212 | SPINK5 | c.2240+15C= (n.2240+15C=) n.2404+15C= c.2183+15C= (n.2183+15C=) c.2156+15C= (n.2156+15C=) | |
| 5 | g.148118579C>T | CA1589897213 | SPINK5 | c.2240+15C>T (n.2240+15C>T) n.2404+15C>T c.2183+15C>T (n.2183+15C>T) c.2156+15C>T (n.2156+15C>T) | dbSNP |
| 5 | g.148118581A>G | CA2675857475 | SPINK5 | c.2240+17A>G (n.2240+17A>G) n.2404+17A>G c.2183+17A>G (n.2183+17A>G) c.2156+17A>G (n.2156+17A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118582C>A | CA1589897215 | SPINK5 | c.2240+18C>A (n.2240+18C>A) n.2404+18C>A c.2183+18C>A (n.2183+18C>A) c.2156+18C>A (n.2156+18C>A) | dbSNP |
| 5 | g.148118582C= | CA1589897214 | SPINK5 | c.2240+18C= (n.2240+18C=) n.2404+18C= c.2183+18C= (n.2183+18C=) c.2156+18C= (n.2156+18C=) | |
| 5 | g.148118582C>T | CA2578443623 | SPINK5 | c.2240+18C>T (n.2240+18C>T) n.2404+18C>T c.2183+18C>T (n.2183+18C>T) c.2156+18C>T (n.2156+18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118585G>A | CA2675857476 | SPINK5 | c.2240+21G>A (n.2240+21G>A) n.2404+21G>A c.2183+21G>A (n.2183+21G>A) c.2156+21G>A (n.2156+21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118585G>C | CA3495903 | SPINK5 | c.2240+21G>C (n.2240+21G>C) n.2404+21G>C c.2183+21G>C (n.2183+21G>C) c.2156+21G>C (n.2156+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118585G= | CA1589897216 | SPINK5 | c.2240+21G= (n.2240+21G=) n.2404+21G= c.2183+21G= (n.2183+21G=) c.2156+21G= (n.2156+21G=) | |
| 5 | g.148118585G>T | CA805383587 | SPINK5 | c.2240+21G>T (n.2240+21G>T) n.2404+21G>T c.2183+21G>T (n.2183+21G>T) c.2156+21G>T (n.2156+21G>T) | dbSNP |
| 5 | g.148118585_148118586delinsGC | CA1589897217 | SPINK5 | c.2240+21_2240+22delinsGC (n.2240+21_2240+22delinsGC) n.2404+21_2404+22delinsGC c.2183+21_2183+22delinsGC (n.2183+21_2183+22delinsGC) c.2156+21_2156+22delinsGC (n.2156+21_2156+22delinsGC) | |
| 5 | g.148118586del | CA1082728083 | SPINK5 | c.2240+22del (n.2240+22del) n.2404+22del c.2183+22del (n.2183+22del) c.2156+22del (n.2156+22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118587A= | CA1589897218 | SPINK5 | c.2240+23A= (n.2240+23A=) n.2404+23A= c.2183+23A= (n.2183+23A=) c.2156+23A= (n.2156+23A=) | |
| 5 | g.148118587A>G | CA563524787 | SPINK5 | c.2240+23A>G (n.2240+23A>G) n.2404+23A>G c.2183+23A>G (n.2183+23A>G) c.2156+23A>G (n.2156+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118588T>A | CA1589897220 | SPINK5 | c.2240+24T>A (n.2240+24T>A) n.2404+24T>A c.2183+24T>A (n.2183+24T>A) c.2156+24T>A (n.2156+24T>A) | dbSNP |
| 5 | g.148118588T>C | CA563524788 | SPINK5 | c.2240+24T>C (n.2240+24T>C) n.2404+24T>C c.2183+24T>C (n.2183+24T>C) c.2156+24T>C (n.2156+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118588T= | CA1589897219 | SPINK5 | c.2240+24T= (n.2240+24T=) n.2404+24T= c.2183+24T= (n.2183+24T=) c.2156+24T= (n.2156+24T=) | |
| 5 | g.148118594A= | CA1589897221 | SPINK5 | c.2240+30A= (n.2240+30A=) n.2404+30A= c.2183+30A= (n.2183+30A=) c.2156+30A= (n.2156+30A=) | |
| 5 | g.148118594A>G | CA1589897222 | SPINK5 | c.2240+30A>G (n.2240+30A>G) n.2404+30A>G c.2183+30A>G (n.2183+30A>G) c.2156+30A>G (n.2156+30A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148118595_148118597delinsAAT | CA1589897223 | SPINK5 | c.2240+31_2240+33delinsAAT (n.2240+31_2240+33delinsAAT) n.2404+31_2404+33delinsAAT c.2183+31_2183+33delinsAAT (n.2183+31_2183+33delinsAAT) c.2156+31_2156+33delinsAAT (n.2156+31_2156+33delinsAAT) | |
| 5 | g.148118596A= | CA1589897224 | SPINK5 | c.2240+32A= (n.2240+32A=) n.2404+32A= c.2183+32A= (n.2183+32A=) c.2156+32A= (n.2156+32A=) | |
| 5 | g.148118596A>C | CA1082728089 | SPINK5 | c.2240+32A>C (n.2240+32A>C) n.2404+32A>C c.2183+32A>C (n.2183+32A>C) c.2156+32A>C (n.2156+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118599_148118600del | CA805383588 | SPINK5 | c.2240+35_2240+36del (n.2240+35_2240+36del) n.2404+35_2404+36del c.2183+35_2183+36del (n.2183+35_2183+36del) c.2156+35_2156+36del (n.2156+35_2156+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118597T>C | CA563524789 | SPINK5 | c.2240+33T>C (n.2240+33T>C) n.2404+33T>C c.2183+33T>C (n.2183+33T>C) c.2156+33T>C (n.2156+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118597T= | CA1589897225 | SPINK5 | c.2240+33T= (n.2240+33T=) n.2404+33T= c.2183+33T= (n.2183+33T=) c.2156+33T= (n.2156+33T=) | |
| 5 | g.148118598A= | CA1589897226 | SPINK5 | c.2240+34A= (n.2240+34A=) n.2404+34A= c.2183+34A= (n.2183+34A=) c.2156+34A= (n.2156+34A=) | |
| 5 | g.148118598A>G | CA3495904 | SPINK5 | c.2240+34A>G (n.2240+34A>G) n.2404+34A>G c.2183+34A>G (n.2183+34A>G) c.2156+34A>G (n.2156+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118598A>T | CA3495905 | SPINK5 | c.2240+34A>T (n.2240+34A>T) n.2404+34A>T c.2183+34A>T (n.2183+34A>T) c.2156+34A>T (n.2156+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118599T>C | CA2578443624 | SPINK5 | c.2240+35T>C (n.2240+35T>C) n.2404+35T>C c.2183+35T>C (n.2183+35T>C) c.2156+35T>C (n.2156+35T>C) | |
| 5 | g.148118601_148118602insCCAT | CA2830539827 | SPINK5 | c.2240+37_2240+38insCCAT (n.2240+37_2240+38insCCAT) n.2404+37_2404+38insCCAT c.2183+37_2183+38insCCAT (n.2183+37_2183+38insCCAT) c.2156+37_2156+38insCCAT (n.2156+37_2156+38insCCAT) | |
| 5 | g.148118603C= | CA1589897227 | SPINK5 | c.2240+39C= (n.2240+39C=) n.2404+39C= c.2183+39C= (n.2183+39C=) c.2156+39C= (n.2156+39C=) | |
| 5 | g.148118603C>T | CA3495906 | SPINK5 | c.2240+39C>T (n.2240+39C>T) n.2404+39C>T c.2183+39C>T (n.2183+39C>T) c.2156+39C>T (n.2156+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118604_148118605insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA | CA2830539828 | SPINK5 | c.2240+40_2240+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA (n.2240+40_2240+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA) n.2404+40_2404+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA c.2183+40_2183+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA (n.2183+40_2183+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA) c.2156+40_2156+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA (n.2156+40_2156+41insTTCAAGAGGAATGTGACTATATTTTAGA) | |
| 5 | g.148118605C>A | CA1082728117 | SPINK5 | c.2240+41C>A (n.2240+41C>A) n.2404+41C>A c.2183+41C>A (n.2183+41C>A) c.2156+41C>A (n.2156+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118605C= | CA1589897228 | SPINK5 | c.2240+41C= (n.2240+41C=) n.2404+41C= c.2183+41C= (n.2183+41C=) c.2156+41C= (n.2156+41C=) | |
| 5 | g.148118607T>A | CA1082728123 | SPINK5 | c.2240+43T>A (n.2240+43T>A) n.2404+43T>A c.2183+43T>A (n.2183+43T>A) c.2156+43T>A (n.2156+43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118607T= | CA1589897229 | SPINK5 | c.2240+43T= (n.2240+43T=) n.2404+43T= c.2183+43T= (n.2183+43T=) c.2156+43T= (n.2156+43T=) | |
| 5 | g.148118610C= | CA1589897230 | SPINK5 | c.2240+46C= (n.2240+46C=) n.2404+46C= c.2183+46C= (n.2183+46C=) c.2156+46C= (n.2156+46C=) | |
| 5 | g.148118610C>T | CA1589897231 | SPINK5 | c.2240+46C>T (n.2240+46C>T) n.2404+46C>T c.2183+46C>T (n.2183+46C>T) c.2156+46C>T (n.2156+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118612C= | CA1589897233 | SPINK5 | c.2240+48C= (n.2240+48C=) n.2404+48C= c.2183+48C= (n.2183+48C=) c.2156+48C= (n.2156+48C=) | |
| 5 | g.148118612C>T | CA1589897232 | SPINK5 | c.2240+48C>T (n.2240+48C>T) n.2404+48C>T c.2183+48C>T (n.2183+48C>T) c.2156+48C>T (n.2156+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118613T>C | CA128935495 | SPINK5 | c.2240+49T>C (n.2240+49T>C) n.2404+49T>C c.2183+49T>C (n.2183+49T>C) c.2156+49T>C (n.2156+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148118613T= | CA1589897234 | SPINK5 | c.2240+49T= (n.2240+49T=) n.2404+49T= c.2183+49T= (n.2183+49T=) c.2156+49T= (n.2156+49T=) | |
| 5 | g.148118613_148118617delinsTTGAA | CA1589897235 | SPINK5 | c.2240+49_2240+53delinsTTGAA (n.2240+49_2240+53delinsTTGAA) n.2404+49_2404+53delinsTTGAA c.2183+49_2183+53delinsTTGAA (n.2183+49_2183+53delinsTTGAA) c.2156+49_2156+53delinsTTGAA (n.2156+49_2156+53delinsTTGAA) | |
| 5 | g.148118620_148118623del | CA3495907 | SPINK5 | c.2240+56_2240+59del (n.2240+56_2240+59del) n.2404+56_2404+59del c.2183+56_2183+59del (n.2183+56_2183+59del) c.2156+56_2156+59del (n.2156+56_2156+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118614_148118624delinsTGAATGAATGG | CA1589897236 | SPINK5 | c.2240+50_2240+60delinsTGAATGAATGG (n.2240+50_2240+60delinsTGAATGAATGG) n.2404+50_2404+60delinsTGAATGAATGG c.2183+50_2183+60delinsTGAATGAATGG (n.2183+50_2183+60delinsTGAATGAATGG) c.2156+50_2156+60delinsTGAATGAATGG (n.2156+50_2156+60delinsTGAATGAATGG) | |
| 5 | g.148118615G>A | CA2675857477 | SPINK5 | c.2240+51G>A (n.2240+51G>A) n.2404+51G>A c.2183+51G>A (n.2183+51G>A) c.2156+51G>A (n.2156+51G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118615G>C | CA2675857478 | SPINK5 | c.2240+51G>C (n.2240+51G>C) n.2404+51G>C c.2183+51G>C (n.2183+51G>C) c.2156+51G>C (n.2156+51G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118615_148118624del | CA3495908 | SPINK5 | c.2240+51_2240+60del (n.2240+51_2240+60del) n.2404+51_2404+60del c.2183+51_2183+60del (n.2183+51_2183+60del) c.2156+51_2156+60del (n.2156+51_2156+60del) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.148118617A= | CA1589897237 | SPINK5 | c.2240+53A= (n.2240+53A=) n.2404+53A= c.2183+53A= (n.2183+53A=) c.2156+53A= (n.2156+53A=) | |
| 5 | g.148118617A>G | CA128935569 | SPINK5 | c.2240+53A>G (n.2240+53A>G) n.2404+53A>G c.2183+53A>G (n.2183+53A>G) c.2156+53A>G (n.2156+53A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148118618T>A | CA2675857479 | SPINK5 | c.2240+54T>A (n.2240+54T>A) n.2404+54T>A c.2183+54T>A (n.2183+54T>A) c.2156+54T>A (n.2156+54T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118619G>A | CA2675857480 | SPINK5 | c.2240+55G>A (n.2240+55G>A) n.2404+55G>A c.2183+55G>A (n.2183+55G>A) c.2156+55G>A (n.2156+55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118621A= | CA1589897238 | SPINK5 | c.2240+57A= (n.2240+57A=) n.2404+57A= c.2183+57A= (n.2183+57A=) c.2156+57A= (n.2156+57A=) | |
| 5 | g.148118621A>G | CA1082728127 | SPINK5 | c.2240+57A>G (n.2240+57A>G) n.2404+57A>G c.2183+57A>G (n.2183+57A>G) c.2156+57A>G (n.2156+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118622T>C | CA2578443625 | SPINK5 | c.2240+58T>C (n.2240+58T>C) n.2404+58T>C c.2183+58T>C (n.2183+58T>C) c.2156+58T>C (n.2156+58T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118623G>T | CA2675857481 | SPINK5 | c.2240+59G>T (n.2240+59G>T) n.2404+59G>T c.2183+59G>T (n.2183+59G>T) c.2156+59G>T (n.2156+59G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118624G>A | CA2675857482 | SPINK5 | c.2240+60G>A (n.2240+60G>A) n.2404+60G>A c.2183+60G>A (n.2183+60G>A) c.2156+60G>A (n.2156+60G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118624G>C | CA2675857483 | SPINK5 | c.2240+60G>C (n.2240+60G>C) n.2404+60G>C c.2183+60G>C (n.2183+60G>C) c.2156+60G>C (n.2156+60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118624G= | CA1589897239 | SPINK5 | c.2240+60G= (n.2240+60G=) n.2404+60G= c.2183+60G= (n.2183+60G=) c.2156+60G= (n.2156+60G=) | |
| 5 | g.148118624G>T | CA1589897240 | SPINK5 | c.2240+60G>T (n.2240+60G>T) n.2404+60G>T c.2183+60G>T (n.2183+60G>T) c.2156+60G>T (n.2156+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118625C>A | CA2675857484 | SPINK5 | c.2240+61C>A (n.2240+61C>A) n.2404+61C>A c.2183+61C>A (n.2183+61C>A) c.2156+61C>A (n.2156+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118625_148118627delinsCTA | CA1589897241 | SPINK5 | c.2240+61_2240+63delinsCTA (n.2240+61_2240+63delinsCTA) n.2404+61_2404+63delinsCTA c.2183+61_2183+63delinsCTA (n.2183+61_2183+63delinsCTA) c.2156+61_2156+63delinsCTA (n.2156+61_2156+63delinsCTA) | |
| 5 | g.148118626T>A | CA2578443626 | SPINK5 | c.2240+62T>A (n.2240+62T>A) n.2404+62T>A c.2183+62T>A (n.2183+62T>A) c.2156+62T>A (n.2156+62T>A) | |
| 5 | g.148118627_148118628del | CA805383597 | SPINK5 | c.2240+63_2240+64del (n.2240+63_2240+64del) n.2404+63_2404+64del c.2183+63_2183+64del (n.2183+63_2183+64del) c.2156+63_2156+64del (n.2156+63_2156+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118627A= | CA1589897243 | SPINK5 | c.2240+63A= (n.2240+63A=) n.2404+63A= c.2183+63A= (n.2183+63A=) c.2156+63A= (n.2156+63A=) | |
| 5 | g.148118627A>C | CA2578443627 | SPINK5 | c.2240+63A>C (n.2240+63A>C) n.2404+63A>C c.2183+63A>C (n.2183+63A>C) c.2156+63A>C (n.2156+63A>C) | |
| 5 | g.148118627A>G | CA1589897242 | SPINK5 | c.2240+63A>G (n.2240+63A>G) n.2404+63A>G c.2183+63A>G (n.2183+63A>G) c.2156+63A>G (n.2156+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118628T= | CA1589897244 | SPINK5 | c.2240+64T= (n.2240+64T=) n.2404+64T= c.2183+64T= (n.2183+64T=) c.2156+64T= (n.2156+64T=) | |
| 5 | g.148118630_148118632dup | CA805383598 | SPINK5 | c.2240+66_2240+68dup (n.2240+66_2240+68dup) n.2404+66_2404+68dup c.2183+66_2183+68dup (n.2183+66_2183+68dup) c.2156+66_2156+68dup (n.2156+66_2156+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118630T>C | CA805383601 | SPINK5 | c.2240+66T>C (n.2240+66T>C) n.2404+66T>C c.2183+66T>C (n.2183+66T>C) c.2156+66T>C (n.2156+66T>C) | dbSNP |
| 5 | g.148118630T= | CA1589897245 | SPINK5 | c.2240+66T= (n.2240+66T=) n.2404+66T= c.2183+66T= (n.2183+66T=) c.2156+66T= (n.2156+66T=) | |
| 5 | g.148118631C>A | CA2578443628 | SPINK5 | c.2240+67C>A (n.2240+67C>A) n.2404+67C>A c.2183+67C>A (n.2183+67C>A) c.2156+67C>A (n.2156+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118633C>A | CA2768831654 | SPINK5 | c.2240+69C>A (n.2240+69C>A) n.2404+69C>A c.2183+69C>A (n.2183+69C>A) c.2156+69C>A (n.2156+69C>A) | |
| 5 | g.148118633C>T | CA2768831655 | SPINK5 | c.2240+69C>T (n.2240+69C>T) n.2404+69C>T c.2183+69C>T (n.2183+69C>T) c.2156+69C>T (n.2156+69C>T) | |
| 5 | g.148118634A>C | CA2578443629 | SPINK5 | c.2240+70A>C (n.2240+70A>C) n.2404+70A>C c.2183+70A>C (n.2183+70A>C) c.2156+70A>C (n.2156+70A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118636T>A | CA128935577 | SPINK5 | c.2240+72T>A (n.2240+72T>A) n.2404+72T>A c.2183+72T>A (n.2183+72T>A) c.2156+72T>A (n.2156+72T>A) | dbSNP |
| 5 | g.148118636T= | CA1589897246 | SPINK5 | c.2240+72T= (n.2240+72T=) n.2404+72T= c.2183+72T= (n.2183+72T=) c.2156+72T= (n.2156+72T=) | |
| 5 | g.148118639C>A | CA2578443630 | SPINK5 | c.2240+75C>A (n.2240+75C>A) n.2404+75C>A c.2183+75C>A (n.2183+75C>A) c.2156+75C>A (n.2156+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118639C= | CA1589897247 | SPINK5 | c.2240+75C= (n.2240+75C=) n.2404+75C= c.2183+75C= (n.2183+75C=) c.2156+75C= (n.2156+75C=) | |
| 5 | g.148118639C>T | CA128935585 | SPINK5 | c.2240+75C>T (n.2240+75C>T) n.2404+75C>T c.2183+75C>T (n.2183+75C>T) c.2156+75C>T (n.2156+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118639_148118640insA | CA2675857485 | SPINK5 | c.2240+75_2240+76insA (n.2240+75_2240+76insA) n.2404+75_2404+76insA c.2183+75_2183+76insA (n.2183+75_2183+76insA) c.2156+75_2156+76insA (n.2156+75_2156+76insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118640T>C | CA2675857486 | SPINK5 | c.2240+76T>C (n.2240+76T>C) n.2404+76T>C c.2183+76T>C (n.2183+76T>C) c.2156+76T>C (n.2156+76T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118640_148118641insGGAAGGAGCCATAGCAA | CA2675857487 | SPINK5 | c.2240+76_2240+77insGGAAGGAGCCATAGCAA (n.2240+76_2240+77insGGAAGGAGCCATAGCAA) n.2404+76_2404+77insGGAAGGAGCCATAGCAA c.2183+76_2183+77insGGAAGGAGCCATAGCAA (n.2183+76_2183+77insGGAAGGAGCCATAGCAA) c.2156+76_2156+77insGGAAGGAGCCATAGCAA (n.2156+76_2156+77insGGAAGGAGCCATAGCAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118643G>T | CA2578443631 | SPINK5 | c.2240+79G>T (n.2240+79G>T) n.2404+79G>T c.2183+79G>T (n.2183+79G>T) c.2156+79G>T (n.2156+79G>T) | |
| 5 | g.148118644G>A | CA2675857488 | SPINK5 | c.2240+80G>A (n.2240+80G>A) n.2404+80G>A c.2183+80G>A (n.2183+80G>A) c.2156+80G>A (n.2156+80G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118644G>T | CA2675857489 | SPINK5 | c.2240+80G>T (n.2240+80G>T) n.2404+80G>T c.2183+80G>T (n.2183+80G>T) c.2156+80G>T (n.2156+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118645C>A | CA2675857490 | SPINK5 | c.2240+81C>A (n.2240+81C>A) n.2404+81C>A c.2183+81C>A (n.2183+81C>A) c.2156+81C>A (n.2156+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118645C= | CA1589897248 | SPINK5 | c.2240+81C= (n.2240+81C=) n.2404+81C= c.2183+81C= (n.2183+81C=) c.2156+81C= (n.2156+81C=) | |
| 5 | g.148118645C>T | CA1589897249 | SPINK5 | c.2240+81C>T (n.2240+81C>T) n.2404+81C>T c.2183+81C>T (n.2183+81C>T) c.2156+81C>T (n.2156+81C>T) | dbSNP |
| 5 | g.148118646T>A | CA2768831656 | SPINK5 | c.2240+82T>A (n.2240+82T>A) n.2404+82T>A c.2183+82T>A (n.2183+82T>A) c.2156+82T>A (n.2156+82T>A) | |
| 5 | g.148118646T>G | CA1082728133 | SPINK5 | c.2240+82T>G (n.2240+82T>G) n.2404+82T>G c.2183+82T>G (n.2183+82T>G) c.2156+82T>G (n.2156+82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118646T= | CA1589897250 | SPINK5 | c.2240+82T= (n.2240+82T=) n.2404+82T= c.2183+82T= (n.2183+82T=) c.2156+82T= (n.2156+82T=) | |
| 5 | g.148118647C>A | CA2675857491 | SPINK5 | c.2240+83C>A (n.2240+83C>A) n.2404+83C>A c.2183+83C>A (n.2183+83C>A) c.2156+83C>A (n.2156+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118647C>G | CA2675857492 | SPINK5 | c.2240+83C>G (n.2240+83C>G) n.2404+83C>G c.2183+83C>G (n.2183+83C>G) c.2156+83C>G (n.2156+83C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118647C>T | CA2675857493 | SPINK5 | c.2240+83C>T (n.2240+83C>T) n.2404+83C>T c.2183+83C>T (n.2183+83C>T) c.2156+83C>T (n.2156+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118651C>A | CA2675857494 | SPINK5 | c.2240+87C>A (n.2240+87C>A) n.2404+87C>A c.2183+87C>A (n.2183+87C>A) c.2156+87C>A (n.2156+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118652C>A | CA2675857495 | SPINK5 | c.2240+88C>A (n.2240+88C>A) n.2404+88C>A c.2183+88C>A (n.2183+88C>A) c.2156+88C>A (n.2156+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118652C>T | CA2675857496 | SPINK5 | c.2240+88C>T (n.2240+88C>T) n.2404+88C>T c.2183+88C>T (n.2183+88C>T) c.2156+88C>T (n.2156+88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118654T>A | CA2675857497 | SPINK5 | c.2240+90T>A (n.2240+90T>A) n.2404+90T>A c.2183+90T>A (n.2183+90T>A) c.2156+90T>A (n.2156+90T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118654T>C | CA128935586 | SPINK5 | c.2240+90T>C (n.2240+90T>C) n.2404+90T>C c.2183+90T>C (n.2183+90T>C) c.2156+90T>C (n.2156+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118654T= | CA1589897251 | SPINK5 | c.2240+90T= (n.2240+90T=) n.2404+90T= c.2183+90T= (n.2183+90T=) c.2156+90T= (n.2156+90T=) | |
| 5 | g.148118655G>A | CA2675857498 | SPINK5 | c.2240+91G>A (n.2240+91G>A) n.2404+91G>A c.2183+91G>A (n.2183+91G>A) c.2156+91G>A (n.2156+91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118656C>A | CA1082728137 | SPINK5 | c.2240+92C>A (n.2240+92C>A) n.2404+92C>A c.2183+92C>A (n.2183+92C>A) c.2156+92C>A (n.2156+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118656C= | CA1589897252 | SPINK5 | c.2240+92C= (n.2240+92C=) n.2404+92C= c.2183+92C= (n.2183+92C=) c.2156+92C= (n.2156+92C=) | |
| 5 | g.148118656C>G | CA1589897253 | SPINK5 | c.2240+92C>G (n.2240+92C>G) n.2404+92C>G c.2183+92C>G (n.2183+92C>G) c.2156+92C>G (n.2156+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.148118657A= | CA1589897254 | SPINK5 | c.2240+93A= (n.2240+93A=) n.2404+93A= c.2183+93A= (n.2183+93A=) c.2156+93A= (n.2156+93A=) | |
| 5 | g.148118657A>G | CA1589897255 | SPINK5 | c.2240+93A>G (n.2240+93A>G) n.2404+93A>G c.2183+93A>G (n.2183+93A>G) c.2156+93A>G (n.2156+93A>G) | dbSNP |
| 5 | g.148118659A>G | CA2675857499 | SPINK5 | c.2240+95A>G (n.2240+95A>G) n.2404+95A>G c.2183+95A>G (n.2183+95A>G) c.2156+95A>G (n.2156+95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.148118662A= | CA1589897256 | SPINK5 | c.2240+98A= (n.2240+98A=) n.2404+98A= c.2183+98A= (n.2183+98A=) c.2156+98A= (n.2156+98A=) | |
| 5 | g.148118662A>G | CA2578443632 | SPINK5 | c.2240+98A>G (n.2240+98A>G) n.2404+98A>G c.2183+98A>G (n.2183+98A>G) c.2156+98A>G (n.2156+98A>G) | |
| 5 | g.148118662A>T | CA805383607 | SPINK5 | c.2240+98A>T (n.2240+98A>T) n.2404+98A>T c.2183+98A>T (n.2183+98A>T) c.2156+98A>T (n.2156+98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118665C>A | CA128935587 | SPINK5 | c.2240+101C>A (n.2240+101C>A) n.2404+101C>A c.2183+101C>A (n.2183+101C>A) c.2156+101C>A (n.2156+101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148118665C= | CA1589897257 | SPINK5 | c.2240+101C= (n.2240+101C=) n.2404+101C= c.2183+101C= (n.2183+101C=) c.2156+101C= (n.2156+101C=) |