OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.14805961C= | CA2470679936 | NLGN4Y | c.686-18227C= (n.686-18227C=) c.626-18227C= (n.626-18227C=) c.797-18227C= (n.797-18227C=) c.122-18227C= (n.122-18227C=) n.1171-18227C= n.1100-18227C= n.865-18227C= c.251-18227C= (n.251-18227C=) | |
| Y | g.14805961C>T | CA337757462 | NLGN4Y | c.686-18227C>T (n.686-18227C>T) c.626-18227C>T (n.626-18227C>T) c.797-18227C>T (n.797-18227C>T) c.122-18227C>T (n.122-18227C>T) n.1171-18227C>T n.1100-18227C>T n.865-18227C>T c.251-18227C>T (n.251-18227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14805966T>C | CA2824943649 | NLGN4Y | c.686-18222T>C (n.686-18222T>C) c.626-18222T>C (n.626-18222T>C) c.797-18222T>C (n.797-18222T>C) c.122-18222T>C (n.122-18222T>C) n.1171-18222T>C n.1100-18222T>C n.865-18222T>C c.251-18222T>C (n.251-18222T>C) | |
| Y | g.14805970T>C | CA2824943650 | NLGN4Y | c.686-18218T>C (n.686-18218T>C) c.626-18218T>C (n.626-18218T>C) c.797-18218T>C (n.797-18218T>C) c.122-18218T>C (n.122-18218T>C) n.1171-18218T>C n.1100-18218T>C n.865-18218T>C c.251-18218T>C (n.251-18218T>C) | |
| Y | g.14805980_14805984del | CA2824943651 | NLGN4Y | c.686-18208_686-18204del (n.686-18208_686-18204del) c.626-18208_626-18204del (n.626-18208_626-18204del) c.797-18208_797-18204del (n.797-18208_797-18204del) c.122-18208_122-18204del (n.122-18208_122-18204del) n.1171-18208_1171-18204del n.1100-18208_1100-18204del n.865-18208_865-18204del c.251-18208_251-18204del (n.251-18208_251-18204del) | |
| Y | g.14805984C>A | CA337757463 | NLGN4Y | c.686-18204C>A (n.686-18204C>A) c.626-18204C>A (n.626-18204C>A) c.797-18204C>A (n.797-18204C>A) c.122-18204C>A (n.122-18204C>A) n.1171-18204C>A n.1100-18204C>A n.865-18204C>A c.251-18204C>A (n.251-18204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14805984C= | CA2470679937 | NLGN4Y | c.686-18204C= (n.686-18204C=) c.626-18204C= (n.626-18204C=) c.797-18204C= (n.797-18204C=) c.122-18204C= (n.122-18204C=) n.1171-18204C= n.1100-18204C= n.865-18204C= c.251-18204C= (n.251-18204C=) | |
| Y | g.14805985A>C | CA1139312594 | NLGN4Y | c.686-18203A>C (n.686-18203A>C) c.626-18203A>C (n.626-18203A>C) c.797-18203A>C (n.797-18203A>C) c.122-18203A>C (n.122-18203A>C) n.1171-18203A>C n.1100-18203A>C n.865-18203A>C c.251-18203A>C (n.251-18203A>C) | |
| Y | g.14805986A= | CA2470679938 | NLGN4Y | c.686-18202A= (n.686-18202A=) c.626-18202A= (n.626-18202A=) c.797-18202A= (n.797-18202A=) c.122-18202A= (n.122-18202A=) n.1171-18202A= n.1100-18202A= n.865-18202A= c.251-18202A= (n.251-18202A=) | |
| Y | g.14805986A>C | CA337757464 | NLGN4Y | c.686-18202A>C (n.686-18202A>C) c.626-18202A>C (n.626-18202A>C) c.797-18202A>C (n.797-18202A>C) c.122-18202A>C (n.122-18202A>C) n.1171-18202A>C n.1100-18202A>C n.865-18202A>C c.251-18202A>C (n.251-18202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14805990_14805992del | CA2824943652 | NLGN4Y | c.686-18198_686-18196del (n.686-18198_686-18196del) c.626-18198_626-18196del (n.626-18198_626-18196del) c.797-18198_797-18196del (n.797-18198_797-18196del) c.122-18198_122-18196del (n.122-18198_122-18196del) n.1171-18198_1171-18196del n.1100-18198_1100-18196del n.865-18198_865-18196del c.251-18198_251-18196del (n.251-18198_251-18196del) | |
| Y | g.14805998T>C | CA2824943653 | NLGN4Y | c.686-18190T>C (n.686-18190T>C) c.626-18190T>C (n.626-18190T>C) c.797-18190T>C (n.797-18190T>C) c.122-18190T>C (n.122-18190T>C) n.1171-18190T>C n.1100-18190T>C n.865-18190T>C c.251-18190T>C (n.251-18190T>C) | |
| Y | g.14806001G>A | CA2824943654 | NLGN4Y | c.686-18187G>A (n.686-18187G>A) c.626-18187G>A (n.626-18187G>A) c.797-18187G>A (n.797-18187G>A) c.122-18187G>A (n.122-18187G>A) n.1171-18187G>A n.1100-18187G>A n.865-18187G>A c.251-18187G>A (n.251-18187G>A) | |
| Y | g.14806003A>G | CA2824943655 | NLGN4Y | c.686-18185A>G (n.686-18185A>G) c.626-18185A>G (n.626-18185A>G) c.797-18185A>G (n.797-18185A>G) c.122-18185A>G (n.122-18185A>G) n.1171-18185A>G n.1100-18185A>G n.865-18185A>G c.251-18185A>G (n.251-18185A>G) | |
| Y | g.14806014C= | CA2470679939 | NLGN4Y | c.686-18174C= (n.686-18174C=) c.626-18174C= (n.626-18174C=) c.797-18174C= (n.797-18174C=) c.122-18174C= (n.122-18174C=) n.1171-18174C= n.1100-18174C= n.865-18174C= c.251-18174C= (n.251-18174C=) | |
| Y | g.14806014C>T | CA1139312602 | NLGN4Y | c.686-18174C>T (n.686-18174C>T) c.626-18174C>T (n.626-18174C>T) c.797-18174C>T (n.797-18174C>T) c.122-18174C>T (n.122-18174C>T) n.1171-18174C>T n.1100-18174C>T n.865-18174C>T c.251-18174C>T (n.251-18174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806014_14806015delinsCG | CA2470679940 | NLGN4Y | c.686-18174_686-18173delinsCG (n.686-18174_686-18173delinsCG) c.626-18174_626-18173delinsCG (n.626-18174_626-18173delinsCG) c.797-18174_797-18173delinsCG (n.797-18174_797-18173delinsCG) c.122-18174_122-18173delinsCG (n.122-18174_122-18173delinsCG) n.1171-18174_1171-18173delinsCG n.1100-18174_1100-18173delinsCG n.865-18174_865-18173delinsCG c.251-18174_251-18173delinsCG (n.251-18174_251-18173delinsCG) | |
| Y | g.14806015del | CA1139312606 | NLGN4Y | c.686-18173del (n.686-18173del) c.626-18173del (n.626-18173del) c.797-18173del (n.797-18173del) c.122-18173del (n.122-18173del) n.1171-18173del n.1100-18173del n.865-18173del c.251-18173del (n.251-18173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806015G>A | CA337757465 | NLGN4Y | c.686-18173G>A (n.686-18173G>A) c.626-18173G>A (n.626-18173G>A) c.797-18173G>A (n.797-18173G>A) c.122-18173G>A (n.122-18173G>A) n.1171-18173G>A n.1100-18173G>A n.865-18173G>A c.251-18173G>A (n.251-18173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806015G= | CA2470679941 | NLGN4Y | c.686-18173G= (n.686-18173G=) c.626-18173G= (n.626-18173G=) c.797-18173G= (n.797-18173G=) c.122-18173G= (n.122-18173G=) n.1171-18173G= n.1100-18173G= n.865-18173G= c.251-18173G= (n.251-18173G=) | |
| Y | g.14806016_14806031delinsCCTGTAGTGCCAGCTA | CA2470679942 | NLGN4Y | c.686-18172_686-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA (n.686-18172_686-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA) c.626-18172_626-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA (n.626-18172_626-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA) c.797-18172_797-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA (n.797-18172_797-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA) c.122-18172_122-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA (n.122-18172_122-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA) n.1171-18172_1171-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA n.1100-18172_1100-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA n.865-18172_865-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA c.251-18172_251-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA (n.251-18172_251-18157delinsCCTGTAGTGCCAGCTA) | |
| Y | g.14806019_14806033del | CA1139312618 | NLGN4Y | c.686-18169_686-18155del (n.686-18169_686-18155del) c.626-18169_626-18155del (n.626-18169_626-18155del) c.797-18169_797-18155del (n.797-18169_797-18155del) c.122-18169_122-18155del (n.122-18169_122-18155del) n.1171-18169_1171-18155del n.1100-18169_1100-18155del n.865-18169_865-18155del c.251-18169_251-18155del (n.251-18169_251-18155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806030T>C | CA1139312621 | NLGN4Y | c.686-18158T>C (n.686-18158T>C) c.626-18158T>C (n.626-18158T>C) c.797-18158T>C (n.797-18158T>C) c.122-18158T>C (n.122-18158T>C) n.1171-18158T>C n.1100-18158T>C n.865-18158T>C c.251-18158T>C (n.251-18158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806030T= | CA2470679943 | NLGN4Y | c.686-18158T= (n.686-18158T=) c.626-18158T= (n.626-18158T=) c.797-18158T= (n.797-18158T=) c.122-18158T= (n.122-18158T=) n.1171-18158T= n.1100-18158T= n.865-18158T= c.251-18158T= (n.251-18158T=) | |
| Y | g.14806036G>A | CA337757466 | NLGN4Y | c.686-18152G>A (n.686-18152G>A) c.626-18152G>A (n.626-18152G>A) c.797-18152G>A (n.797-18152G>A) c.122-18152G>A (n.122-18152G>A) n.1171-18152G>A n.1100-18152G>A n.865-18152G>A c.251-18152G>A (n.251-18152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806036G= | CA2470679944 | NLGN4Y | c.686-18152G= (n.686-18152G=) c.626-18152G= (n.626-18152G=) c.797-18152G= (n.797-18152G=) c.122-18152G= (n.122-18152G=) n.1171-18152G= n.1100-18152G= n.865-18152G= c.251-18152G= (n.251-18152G=) | |
| Y | g.14806042T>G | CA337757467 | NLGN4Y | c.686-18146T>G (n.686-18146T>G) c.626-18146T>G (n.626-18146T>G) c.797-18146T>G (n.797-18146T>G) c.122-18146T>G (n.122-18146T>G) n.1171-18146T>G n.1100-18146T>G n.865-18146T>G c.251-18146T>G (n.251-18146T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806042T= | CA2470679945 | NLGN4Y | c.686-18146T= (n.686-18146T=) c.626-18146T= (n.626-18146T=) c.797-18146T= (n.797-18146T=) c.122-18146T= (n.122-18146T=) n.1171-18146T= n.1100-18146T= n.865-18146T= c.251-18146T= (n.251-18146T=) | |
| Y | g.14806048C>T | CA2824943656 | NLGN4Y | c.686-18140C>T (n.686-18140C>T) c.626-18140C>T (n.626-18140C>T) c.797-18140C>T (n.797-18140C>T) c.122-18140C>T (n.122-18140C>T) n.1171-18140C>T n.1100-18140C>T n.865-18140C>T c.251-18140C>T (n.251-18140C>T) | |
| Y | g.14806049G>A | CA337757468 | NLGN4Y | c.686-18139G>A (n.686-18139G>A) c.626-18139G>A (n.626-18139G>A) c.797-18139G>A (n.797-18139G>A) c.122-18139G>A (n.122-18139G>A) n.1171-18139G>A n.1100-18139G>A n.865-18139G>A c.251-18139G>A (n.251-18139G>A) | dbSNP |
| Y | g.14806049G= | CA2470679946 | NLGN4Y | c.686-18139G= (n.686-18139G=) c.626-18139G= (n.626-18139G=) c.797-18139G= (n.797-18139G=) c.122-18139G= (n.122-18139G=) n.1171-18139G= n.1100-18139G= n.865-18139G= c.251-18139G= (n.251-18139G=) | |
| Y | g.14806056G>A | CA1139312626 | NLGN4Y | c.686-18132G>A (n.686-18132G>A) c.626-18132G>A (n.626-18132G>A) c.797-18132G>A (n.797-18132G>A) c.122-18132G>A (n.122-18132G>A) n.1171-18132G>A n.1100-18132G>A n.865-18132G>A c.251-18132G>A (n.251-18132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.14806056G= | CA2470679947 | NLGN4Y | c.686-18132G= (n.686-18132G=) c.626-18132G= (n.626-18132G=) c.797-18132G= (n.797-18132G=) c.122-18132G= (n.122-18132G=) n.1171-18132G= n.1100-18132G= n.865-18132G= c.251-18132G= (n.251-18132G=) |