UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.147940643A= | CA2464455881 | FMR1 | c.*1012A= (n.*1012A=) n.1293A= c.1193A= (p.Tyr398=) c.1333A= (n.1333A=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.776A= (p.Tyr259=) c.1256A= (p.Tyr419=) c.*949A= (n.*949A=) c.938A= (p.Tyr313=) n.1751A= c.990+4030A= (n.990+4030A=) c.1187A= (p.Tyr396=) n.63A= n.487A= n.1912A= c.1058A= (p.Tyr353=) n.1485A= n.1422A= n.1517A= n.1454A= | |
| X | g.147940643A>C | CA414444155 | FMR1 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1293A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.1333A>C (n.1333A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.*949A>C (n.*949A>C) c.938A>C (p.Tyr313Ser) n.1751A>C c.990+4030A>C (n.990+4030A>C) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) n.63A>C n.487A>C n.1912A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.1485A>C n.1422A>C n.1517A>C n.1454A>C | |
| X | g.147940643A>G | CA16043179 | FMR1 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1293A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.1333A>G (n.1333A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.*949A>G (n.*949A>G) c.938A>G (p.Tyr313Cys) n.1751A>G c.990+4030A>G (n.990+4030A>G) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) n.63A>G n.487A>G n.1912A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.1485A>G n.1422A>G n.1517A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.147940643A>T | CA414444157 | FMR1 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1293A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.1333A>T (n.1333A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.*949A>T (n.*949A>T) c.938A>T (p.Tyr313Phe) n.1751A>T c.990+4030A>T (n.990+4030A>T) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) n.63A>T n.487A>T n.1912A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.1485A>T n.1422A>T n.1517A>T n.1454A>T | |
| X | g.147940644T>A | CA414444159 | FMR1 | c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1294T>A c.1194T>A (p.Tyr398Ter) c.1334T>A (n.1334T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.1257T>A (p.Tyr419Ter) c.*950T>A (n.*950T>A) c.939T>A (p.Tyr313Ter) n.1752T>A c.990+4031T>A (n.990+4031T>A) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) n.64T>A n.488T>A n.1913T>A c.1059T>A (p.Tyr353Ter) n.1486T>A n.1423T>A n.1518T>A n.1455T>A | |
| X | g.147940644T>C | CA518861874 | FMR1 | c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1294T>C c.1194T>C (p.Tyr398=) c.1334T>C (n.1334T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.777T>C (p.Tyr259=) c.1257T>C (p.Tyr419=) c.*950T>C (n.*950T>C) c.939T>C (p.Tyr313=) n.1752T>C c.990+4031T>C (n.990+4031T>C) c.1188T>C (p.Tyr396=) n.64T>C n.488T>C n.1913T>C c.1059T>C (p.Tyr353=) n.1486T>C n.1423T>C n.1518T>C n.1455T>C | |
| X | g.147940644T>G | CA414444162 | FMR1 | c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1294T>G c.1194T>G (p.Tyr398Ter) c.1334T>G (n.1334T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.1257T>G (p.Tyr419Ter) c.*950T>G (n.*950T>G) c.939T>G (p.Tyr313Ter) n.1752T>G c.990+4031T>G (n.990+4031T>G) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) n.64T>G n.488T>G n.1913T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.1486T>G n.1423T>G n.1518T>G n.1455T>G | |
| X | g.147940645C>A | CA414444164 | FMR1 | c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1295C>A c.1195C>A (p.His399Asn) c.1335C>A (n.1335C>A) c.1123C>A (p.His375Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.*951C>A (n.*951C>A) c.940C>A (p.His314Asn) n.1753C>A c.990+4032C>A (n.990+4032C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) n.65C>A n.489C>A n.1914C>A c.1060C>A (p.His354Asn) n.1487C>A n.1424C>A n.1519C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940645C>G | CA414444167 | FMR1 | c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1295C>G c.1195C>G (p.His399Asp) c.1335C>G (n.1335C>G) c.1123C>G (p.His375Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.*951C>G (n.*951C>G) c.940C>G (p.His314Asp) n.1753C>G c.990+4032C>G (n.990+4032C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) n.65C>G n.489C>G n.1914C>G c.1060C>G (p.His354Asp) n.1487C>G n.1424C>G n.1519C>G n.1456C>G | |
| X | g.147940645C>T | CA414444168 | FMR1 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1295C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) c.1335C>T (n.1335C>T) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.*951C>T (n.*951C>T) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1753C>T c.990+4032C>T (n.990+4032C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.65C>T n.489C>T n.1914C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1487C>T n.1424C>T n.1519C>T n.1456C>T | |
| X | g.147940646A>C | CA414444170 | FMR1 | c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1296A>C c.1196A>C (p.His399Pro) c.1336A>C (n.1336A>C) c.1124A>C (p.His375Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.*952A>C (n.*952A>C) c.941A>C (p.His314Pro) n.1754A>C c.990+4033A>C (n.990+4033A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) n.66A>C n.490A>C n.1915A>C c.1061A>C (p.His354Pro) n.1488A>C n.1425A>C n.1520A>C n.1457A>C | |
| X | g.147940646A>G | CA414444173 | FMR1 | c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1296A>G c.1196A>G (p.His399Arg) c.1336A>G (n.1336A>G) c.1124A>G (p.His375Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.*952A>G (n.*952A>G) c.941A>G (p.His314Arg) n.1754A>G c.990+4033A>G (n.990+4033A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) n.66A>G n.490A>G n.1915A>G c.1061A>G (p.His354Arg) n.1488A>G n.1425A>G n.1520A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
| X | g.147940646A>T | CA414444175 | FMR1 | c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1296A>T c.1196A>T (p.His399Leu) c.1336A>T (n.1336A>T) c.1124A>T (p.His375Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.*952A>T (n.*952A>T) c.941A>T (p.His314Leu) n.1754A>T c.990+4033A>T (n.990+4033A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) n.66A>T n.490A>T n.1915A>T c.1061A>T (p.His354Leu) n.1488A>T n.1425A>T n.1520A>T n.1457A>T | |
| X | g.147940647C>A | CA414444177 | FMR1 | c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.1297C>A c.1197C>A (p.His399Gln) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1125C>A (p.His375Gln) c.780C>A (p.His260Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.*953C>A (n.*953C>A) c.942C>A (p.His314Gln) n.1755C>A c.990+4034C>A (n.990+4034C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) n.67C>A n.491C>A n.1916C>A c.1062C>A (p.His354Gln) n.1489C>A n.1426C>A n.1521C>A n.1458C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940647C>G | CA414444178 | FMR1 | c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.1297C>G c.1197C>G (p.His399Gln) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1125C>G (p.His375Gln) c.780C>G (p.His260Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.*953C>G (n.*953C>G) c.942C>G (p.His314Gln) n.1755C>G c.990+4034C>G (n.990+4034C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) n.67C>G n.491C>G n.1916C>G c.1062C>G (p.His354Gln) n.1489C>G n.1426C>G n.1521C>G n.1458C>G | |
| X | g.147940647C>T | CA518861881 | FMR1 | c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.1297C>T c.1197C>T (p.His399=) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1125C>T (p.His375=) c.780C>T (p.His260=) c.1260C>T (p.His420=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.942C>T (p.His314=) n.1755C>T c.990+4034C>T (n.990+4034C>T) c.1191C>T (p.His397=) n.67C>T n.491C>T n.1916C>T c.1062C>T (p.His354=) n.1489C>T n.1426C>T n.1521C>T n.1458C>T | gnomAD v4 |
| X | g.147940648C>A | CA414444181 | FMR1 | c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1298C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.*954C>A (n.*954C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1756C>A c.990+4035C>A (n.990+4035C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.68C>A n.492C>A n.1917C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1490C>A n.1427C>A n.1522C>A n.1459C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940648C= | CA2464455882 | FMR1 | c.*1017C= (n.*1017C=) n.1298C= c.1198C= (p.Leu400=) c.1338C= (n.1338C=) c.1126C= (p.Leu376=) c.781C= (p.Leu261=) c.1261C= (p.Leu421=) c.*954C= (n.*954C=) c.943C= (p.Leu315=) n.1756C= c.990+4035C= (n.990+4035C=) c.1192C= (p.Leu398=) n.68C= n.492C= n.1917C= c.1063C= (p.Leu355=) n.1490C= n.1427C= n.1522C= n.1459C= | |
| X | g.147940648C>G | CA414444183 | FMR1 | c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1298C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1338C>G (n.1338C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*954C>G (n.*954C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1756C>G c.990+4035C>G (n.990+4035C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.68C>G n.492C>G n.1917C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1490C>G n.1427C>G n.1522C>G n.1459C>G | |
| X | g.147940648C>T | CA518861884 | FMR1 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1298C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1126C>T (p.Leu376=) c.781C>T (p.Leu261=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.943C>T (p.Leu315=) n.1756C>T c.990+4035C>T (n.990+4035C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) n.68C>T n.492C>T n.1917C>T c.1063C>T (p.Leu355=) n.1490C>T n.1427C>T n.1522C>T n.1459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.147940649T>A | CA414444186 | FMR1 | c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.1299T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1339T>A (n.1339T>A) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.*955T>A (n.*955T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1757T>A c.990+4036T>A (n.990+4036T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.69T>A n.493T>A n.1918T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1491T>A n.1428T>A n.1523T>A n.1460T>A | |
| X | g.147940649T>C | CA414444188 | FMR1 | c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.1299T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1757T>C c.990+4036T>C (n.990+4036T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.69T>C n.493T>C n.1918T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1491T>C n.1428T>C n.1523T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
| X | g.147940649T>G | CA414444190 | FMR1 | c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.1299T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.*955T>G (n.*955T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1757T>G c.990+4036T>G (n.990+4036T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.69T>G n.493T>G n.1918T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1491T>G n.1428T>G n.1523T>G n.1460T>G | |
| X | g.147940650G>A | CA518861885 | FMR1 | c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.1300G>A c.1200G>A (p.Leu400=) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.783G>A (p.Leu261=) c.1263G>A (p.Leu421=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.945G>A (p.Leu315=) n.1758G>A c.990+4037G>A (n.990+4037G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) n.70G>A n.494G>A n.1919G>A c.1065G>A (p.Leu355=) n.1492G>A n.1429G>A n.1524G>A n.1461G>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940650G>C | CA518861886 | FMR1 | c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.1300G>C c.1200G>C (p.Leu400=) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1128G>C (p.Leu376=) c.783G>C (p.Leu261=) c.1263G>C (p.Leu421=) c.*956G>C (n.*956G>C) c.945G>C (p.Leu315=) n.1758G>C c.990+4037G>C (n.990+4037G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) n.70G>C n.494G>C n.1919G>C c.1065G>C (p.Leu355=) n.1492G>C n.1429G>C n.1524G>C n.1461G>C | |
| X | g.147940650G>T | CA518861887 | FMR1 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1300G>T c.1200G>T (p.Leu400=) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1128G>T (p.Leu376=) c.783G>T (p.Leu261=) c.1263G>T (p.Leu421=) c.*956G>T (n.*956G>T) c.945G>T (p.Leu315=) n.1758G>T c.990+4037G>T (n.990+4037G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) n.70G>T n.494G>T n.1919G>T c.1065G>T (p.Leu355=) n.1492G>T n.1429G>T n.1524G>T n.1461G>T | |
| X | g.147940651A>C | CA414444193 | FMR1 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.1301A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.1341A>C (n.1341A>C) c.1129A>C (p.Asn377His) c.784A>C (p.Asn262His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.946A>C (p.Asn316His) n.1759A>C c.990+4038A>C (n.990+4038A>C) c.1195A>C (p.Asn399His) n.71A>C n.495A>C n.1920A>C c.1066A>C (p.Asn356His) n.1493A>C n.1430A>C n.1525A>C n.1462A>C | |
| X | g.147940651A>G | CA414444197 | FMR1 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.1301A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1341A>G (n.1341A>G) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1759A>G c.990+4038A>G (n.990+4038A>G) c.1195A>G (p.Asn399Asp) n.71A>G n.495A>G n.1920A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1493A>G n.1430A>G n.1525A>G n.1462A>G | |
| X | g.147940651A>T | CA414444195 | FMR1 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.1301A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1759A>T c.990+4038A>T (n.990+4038A>T) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) n.71A>T n.495A>T n.1920A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1493A>T n.1430A>T n.1525A>T n.1462A>T | |
| X | g.147940652A= | CA2464455883 | FMR1 | c.*1021A= (n.*1021A=) n.1302A= c.1202A= (p.Asn401=) c.1342A= (n.1342A=) c.1130A= (p.Asn377=) c.785A= (p.Asn262=) c.1265A= (p.Asn422=) c.*958A= (n.*958A=) c.947A= (p.Asn316=) n.1760A= c.990+4039A= (n.990+4039A=) c.1196A= (p.Asn399=) n.72A= n.496A= n.1921A= c.1067A= (p.Asn356=) n.1494A= n.1431A= n.1526A= n.1463A= | |
| X | g.147940652A>C | CA414444200 | FMR1 | c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1302A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1342A>C (n.1342A>C) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1760A>C c.990+4039A>C (n.990+4039A>C) c.1196A>C (p.Asn399Thr) n.72A>C n.496A>C n.1921A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1494A>C n.1431A>C n.1526A>C n.1463A>C | COSMIC |
| X | g.147940652A>G | CA414444202 | FMR1 | c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1302A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1342A>G (n.1342A>G) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1760A>G c.990+4039A>G (n.990+4039A>G) c.1196A>G (p.Asn399Ser) n.72A>G n.496A>G n.1921A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1494A>G n.1431A>G n.1526A>G n.1463A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.147940652A>T | CA414444204 | FMR1 | c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1302A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1342A>T (n.1342A>T) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1760A>T c.990+4039A>T (n.990+4039A>T) c.1196A>T (p.Asn399Ile) n.72A>T n.496A>T n.1921A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1494A>T n.1431A>T n.1526A>T n.1463A>T | |
| X | g.147940653C>A | CA414444207 | FMR1 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.1303C>A c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.1343C>A (n.1343C>A) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.*959C>A (n.*959C>A) c.948C>A (p.Asn316Lys) n.1761C>A c.990+4040C>A (n.990+4040C>A) c.1197C>A (p.Asn399Lys) n.73C>A n.497C>A n.1922C>A c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.1495C>A n.1432C>A n.1527C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940653C>G | CA414444209 | FMR1 | c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.1303C>G c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1343C>G (n.1343C>G) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.*959C>G (n.*959C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) n.1761C>G c.990+4040C>G (n.990+4040C>G) c.1197C>G (p.Asn399Lys) n.73C>G n.497C>G n.1922C>G c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.1495C>G n.1432C>G n.1527C>G n.1464C>G | |
| X | g.147940653C>T | CA518861893 | FMR1 | c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.1303C>T c.1203C>T (p.Asn401=) c.1343C>T (n.1343C>T) c.1131C>T (p.Asn377=) c.786C>T (p.Asn262=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.948C>T (p.Asn316=) n.1761C>T c.990+4040C>T (n.990+4040C>T) c.1197C>T (p.Asn399=) n.73C>T n.497C>T n.1922C>T c.1068C>T (p.Asn356=) n.1495C>T n.1432C>T n.1527C>T n.1464C>T | |
| X | g.147940654T>A | CA414444211 | FMR1 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1304T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1344T>A (n.1344T>A) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) c.*960T>A (n.*960T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1762T>A c.990+4041T>A (n.990+4041T>A) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) n.74T>A n.498T>A n.1923T>A c.1069T>A (p.Tyr357Asn) n.1496T>A n.1433T>A n.1528T>A n.1465T>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940654T>C | CA414444214 | FMR1 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1304T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1344T>C (n.1344T>C) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.1267T>C (p.Tyr423His) c.*960T>C (n.*960T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1762T>C c.990+4041T>C (n.990+4041T>C) c.1198T>C (p.Tyr400His) n.74T>C n.498T>C n.1923T>C c.1069T>C (p.Tyr357His) n.1496T>C n.1433T>C n.1528T>C n.1465T>C | |
| X | g.147940654T>G | CA414444216 | FMR1 | c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1304T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1344T>G (n.1344T>G) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) c.*960T>G (n.*960T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1762T>G c.990+4041T>G (n.990+4041T>G) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) n.74T>G n.498T>G n.1923T>G c.1069T>G (p.Tyr357Asp) n.1496T>G n.1433T>G n.1528T>G n.1465T>G | |
| X | g.147940655_147940656del | CA2580101659 | FMR1 | c.*1024_*1025del (n.*1024_*1025del) n.1305_1306del c.1205_1206del (p.Tyr402PhefsTer15) c.1345_1346del (n.1345_1346del) c.1133_1134del (p.Tyr378PhefsTer15) c.788_789del (p.Tyr263PhefsTer15) c.1268_1269del (p.Tyr423PhefsTer15) c.*961_*962del (n.*961_*962del) c.950_951del (p.Tyr317PhefsTer15) n.1763_1764del c.990+4042_990+4043del (n.990+4042_990+4043del) c.1268_1269del (p.Tyr423PhefsTer?) c.1199_1200del (p.Tyr400PhefsTer15) n.75_76del n.499_500del c.1205_1206del (p.Tyr402PhefsTer?) n.1924_1925del c.1070_1071del (p.Tyr357PhefsTer15) n.1497_1498del n.1434_1435del n.1529_1530del n.1466_1467del | ClinVar |
| X | g.147940655A>C | CA414444219 | FMR1 | c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1305A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) c.*961A>C (n.*961A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1763A>C c.990+4042A>C (n.990+4042A>C) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) n.75A>C n.499A>C n.1924A>C c.1070A>C (p.Tyr357Ser) n.1497A>C n.1434A>C n.1529A>C n.1466A>C | |
| X | g.147940655A>G | CA414444220 | FMR1 | c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1305A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) c.*961A>G (n.*961A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1763A>G c.990+4042A>G (n.990+4042A>G) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) n.75A>G n.499A>G n.1924A>G c.1070A>G (p.Tyr357Cys) n.1497A>G n.1434A>G n.1529A>G n.1466A>G | gnomAD v4 |
| X | g.147940655A>T | CA414444223 | FMR1 | c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1305A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) c.*961A>T (n.*961A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1763A>T c.990+4042A>T (n.990+4042A>T) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) n.75A>T n.499A>T n.1924A>T c.1070A>T (p.Tyr357Phe) n.1497A>T n.1434A>T n.1529A>T n.1466A>T | |
| X | g.147940656T>A | CA414444226 | FMR1 | c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1306T>A c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.1269T>A (p.Tyr423Ter) c.*962T>A (n.*962T>A) c.951T>A (p.Tyr317Ter) n.1764T>A c.990+4043T>A (n.990+4043T>A) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) n.76T>A n.500T>A n.1925T>A c.1071T>A (p.Tyr357Ter) n.1498T>A n.1435T>A n.1530T>A n.1467T>A | |
| X | g.147940656T>C | CA518861895 | FMR1 | c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1306T>C c.1206T>C (p.Tyr402=) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1134T>C (p.Tyr378=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.1269T>C (p.Tyr423=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.951T>C (p.Tyr317=) n.1764T>C c.990+4043T>C (n.990+4043T>C) c.1200T>C (p.Tyr400=) n.76T>C n.500T>C n.1925T>C c.1071T>C (p.Tyr357=) n.1498T>C n.1435T>C n.1530T>C n.1467T>C | |
| X | g.147940656T>G | CA414444227 | FMR1 | c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1306T>G c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.1269T>G (p.Tyr423Ter) c.*962T>G (n.*962T>G) c.951T>G (p.Tyr317Ter) n.1764T>G c.990+4043T>G (n.990+4043T>G) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) n.76T>G n.500T>G n.1925T>G c.1071T>G (p.Tyr357Ter) n.1498T>G n.1435T>G n.1530T>G n.1467T>G | |
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| X | g.147940658T>C | CA414444238 | FMR1 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1308T>C c.1208T>C (p.Leu403Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) c.1136T>C (p.Leu379Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*964T>C (n.*964T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1766T>C c.990+4045T>C (n.990+4045T>C) c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.78T>C n.502T>C n.1927T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1500T>C n.1437T>C n.1532T>C n.1469T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.147940659A>C | CA414444243 | FMR1 | c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.1309A>C c.1209A>C (p.Leu403Phe) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1137A>C (p.Leu379Phe) c.792A>C (p.Leu264Phe) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*965A>C (n.*965A>C) c.954A>C (p.Leu318Phe) n.1767A>C c.990+4046A>C (n.990+4046A>C) c.1203A>C (p.Leu401Phe) n.79A>C n.503A>C n.1928A>C c.1074A>C (p.Leu358Phe) n.1501A>C n.1438A>C n.1533A>C n.1470A>C | |
| X | g.147940659A>G | CA10536307 | FMR1 | c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.1309A>G c.1209A>G (p.Leu403=) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1137A>G (p.Leu379=) c.792A>G (p.Leu264=) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*965A>G (n.*965A>G) c.954A>G (p.Leu318=) n.1767A>G c.990+4046A>G (n.990+4046A>G) c.1203A>G (p.Leu401=) n.79A>G n.503A>G n.1928A>G c.1074A>G (p.Leu358=) n.1501A>G n.1438A>G n.1533A>G n.1470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.147940676G>A | CA2694888639 | FMR1 | c.*1031+14G>A (n.*1031+14G>A) n.1312+14G>A c.1212+14G>A (n.1212+14G>A) c.1352+14G>A (n.1352+14G>A) c.1140+14G>A (n.1140+14G>A) c.795+14G>A (n.795+14G>A) c.1275+14G>A (n.1275+14G>A) c.*968+14G>A (n.*968+14G>A) c.957+14G>A (n.957+14G>A) n.1770+14G>A c.990+4063G>A (n.990+4063G>A) c.1206+14G>A (n.1206+14G>A) n.82+14G>A n.506+14G>A n.1931+14G>A c.1077+14G>A (n.1077+14G>A) n.1504+14G>A n.1441+14G>A n.1536+14G>A n.1473+14G>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940677A>G | CA2694888640 | FMR1 | c.*1031+15A>G (n.*1031+15A>G) n.1312+15A>G c.1212+15A>G (n.1212+15A>G) c.1352+15A>G (n.1352+15A>G) c.1140+15A>G (n.1140+15A>G) c.795+15A>G (n.795+15A>G) c.1275+15A>G (n.1275+15A>G) c.*968+15A>G (n.*968+15A>G) c.957+15A>G (n.957+15A>G) n.1770+15A>G c.990+4064A>G (n.990+4064A>G) c.1206+15A>G (n.1206+15A>G) n.82+15A>G n.506+15A>G n.1931+15A>G c.1077+15A>G (n.1077+15A>G) n.1504+15A>G n.1441+15A>G n.1536+15A>G n.1473+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.147940678A= | CA2464455888 | FMR1 | c.*1031+16A= (n.*1031+16A=) n.1312+16A= c.1212+16A= (n.1212+16A=) c.1352+16A= (n.1352+16A=) c.1140+16A= (n.1140+16A=) c.795+16A= (n.795+16A=) c.1275+16A= (n.1275+16A=) c.*968+16A= (n.*968+16A=) c.957+16A= (n.957+16A=) n.1770+16A= c.990+4065A= (n.990+4065A=) c.1206+16A= (n.1206+16A=) n.82+16A= n.506+16A= n.1931+16A= c.1077+16A= (n.1077+16A=) n.1504+16A= n.1441+16A= n.1536+16A= n.1473+16A= | |
| X | g.147940678A>G | CA1138241726 | FMR1 | c.*1031+16A>G (n.*1031+16A>G) n.1312+16A>G c.1212+16A>G (n.1212+16A>G) c.1352+16A>G (n.1352+16A>G) c.1140+16A>G (n.1140+16A>G) c.795+16A>G (n.795+16A>G) c.1275+16A>G (n.1275+16A>G) c.*968+16A>G (n.*968+16A>G) c.957+16A>G (n.957+16A>G) n.1770+16A>G c.990+4065A>G (n.990+4065A>G) c.1206+16A>G (n.1206+16A>G) n.82+16A>G n.506+16A>G n.1931+16A>G c.1077+16A>G (n.1077+16A>G) n.1504+16A>G n.1441+16A>G n.1536+16A>G n.1473+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.147940678_147940681delinsACTT | CA2464455887 | FMR1 | c.*1031+16_*1031+19delinsACTT (n.*1031+16_*1031+19delinsACTT) n.1312+16_1312+19delinsACTT c.1212+16_1212+19delinsACTT (n.1212+16_1212+19delinsACTT) c.1352+16_1352+19delinsACTT (n.1352+16_1352+19delinsACTT) c.1140+16_1140+19delinsACTT (n.1140+16_1140+19delinsACTT) c.795+16_795+19delinsACTT (n.795+16_795+19delinsACTT) c.1275+16_1275+19delinsACTT (n.1275+16_1275+19delinsACTT) c.*968+16_*968+19delinsACTT (n.*968+16_*968+19delinsACTT) c.957+16_957+19delinsACTT (n.957+16_957+19delinsACTT) n.1770+16_1770+19delinsACTT c.990+4065_990+4068delinsACTT (n.990+4065_990+4068delinsACTT) c.1206+16_1206+19delinsACTT (n.1206+16_1206+19delinsACTT) n.82+16_82+19delinsACTT n.506+16_506+19delinsACTT n.1931+16_1931+19delinsACTT c.1077+16_1077+19delinsACTT (n.1077+16_1077+19delinsACTT) n.1504+16_1504+19delinsACTT n.1441+16_1441+19delinsACTT n.1536+16_1536+19delinsACTT n.1473+16_1473+19delinsACTT | |
| X | g.147940679C>A | CA2694888641 | FMR1 | c.*1031+17C>A (n.*1031+17C>A) n.1312+17C>A c.1212+17C>A (n.1212+17C>A) c.1352+17C>A (n.1352+17C>A) c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.795+17C>A (n.795+17C>A) c.1275+17C>A (n.1275+17C>A) c.*968+17C>A (n.*968+17C>A) c.957+17C>A (n.957+17C>A) n.1770+17C>A c.990+4066C>A (n.990+4066C>A) c.1206+17C>A (n.1206+17C>A) n.82+17C>A n.506+17C>A n.1931+17C>A c.1077+17C>A (n.1077+17C>A) n.1504+17C>A n.1441+17C>A n.1536+17C>A n.1473+17C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940679C= | CA2464455889 | FMR1 | c.*1031+17C= (n.*1031+17C=) n.1312+17C= c.1212+17C= (n.1212+17C=) c.1352+17C= (n.1352+17C=) c.1140+17C= (n.1140+17C=) c.795+17C= (n.795+17C=) c.1275+17C= (n.1275+17C=) c.*968+17C= (n.*968+17C=) c.957+17C= (n.957+17C=) n.1770+17C= c.990+4066C= (n.990+4066C=) c.1206+17C= (n.1206+17C=) n.82+17C= n.506+17C= n.1931+17C= c.1077+17C= (n.1077+17C=) n.1504+17C= n.1441+17C= n.1536+17C= n.1473+17C= | |
| X | g.147940679C>T | CA2464455890 | FMR1 | c.*1031+17C>T (n.*1031+17C>T) n.1312+17C>T c.1212+17C>T (n.1212+17C>T) c.1352+17C>T (n.1352+17C>T) c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.795+17C>T (n.795+17C>T) c.1275+17C>T (n.1275+17C>T) c.*968+17C>T (n.*968+17C>T) c.957+17C>T (n.957+17C>T) n.1770+17C>T c.990+4066C>T (n.990+4066C>T) c.1206+17C>T (n.1206+17C>T) n.82+17C>T n.506+17C>T n.1931+17C>T c.1077+17C>T (n.1077+17C>T) n.1504+17C>T n.1441+17C>T n.1536+17C>T n.1473+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.147940679_147940681del | CA644678862 | FMR1 | c.*1031+17_*1031+19del (n.*1031+17_*1031+19del) n.1312+17_1312+19del c.1212+17_1212+19del (n.1212+17_1212+19del) c.1352+17_1352+19del (n.1352+17_1352+19del) c.1140+17_1140+19del (n.1140+17_1140+19del) c.795+17_795+19del (n.795+17_795+19del) c.1275+17_1275+19del (n.1275+17_1275+19del) c.*968+17_*968+19del (n.*968+17_*968+19del) c.957+17_957+19del (n.957+17_957+19del) n.1770+17_1770+19del c.990+4066_990+4068del (n.990+4066_990+4068del) c.1206+17_1206+19del (n.1206+17_1206+19del) n.82+17_82+19del n.506+17_506+19del n.1931+17_1931+19del c.1077+17_1077+19del (n.1077+17_1077+19del) n.1504+17_1504+19del n.1441+17_1441+19del n.1536+17_1536+19del n.1473+17_1473+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.147940680T>C | CA2694888642 | FMR1 | c.*1031+18T>C (n.*1031+18T>C) n.1312+18T>C c.1212+18T>C (n.1212+18T>C) c.1352+18T>C (n.1352+18T>C) c.1140+18T>C (n.1140+18T>C) c.795+18T>C (n.795+18T>C) c.1275+18T>C (n.1275+18T>C) c.*968+18T>C (n.*968+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.1770+18T>C c.990+4067T>C (n.990+4067T>C) c.1206+18T>C (n.1206+18T>C) n.82+18T>C n.506+18T>C n.1931+18T>C c.1077+18T>C (n.1077+18T>C) n.1504+18T>C n.1441+18T>C n.1536+18T>C n.1473+18T>C | gnomAD v4 |
| X | g.147940682del | CA2579718111 | FMR1 | c.*1031+20del (n.*1031+20del) n.1312+20del c.1212+20del (n.1212+20del) c.1352+20del (n.1352+20del) c.1140+20del (n.1140+20del) c.795+20del (n.795+20del) c.1275+20del (n.1275+20del) c.*968+20del (n.*968+20del) c.957+20del (n.957+20del) n.1770+20del c.990+4069del (n.990+4069del) c.1206+20del (n.1206+20del) n.82+20del n.506+20del n.1931+20del c.1077+20del (n.1077+20del) n.1504+20del n.1441+20del n.1536+20del n.1473+20del | gnomAD v4 |
| X | g.147940681T>C | CA2694888643 | FMR1 | c.*1031+19T>C (n.*1031+19T>C) n.1312+19T>C c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1352+19T>C (n.1352+19T>C) c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) c.795+19T>C (n.795+19T>C) c.1275+19T>C (n.1275+19T>C) c.*968+19T>C (n.*968+19T>C) c.957+19T>C (n.957+19T>C) n.1770+19T>C c.990+4068T>C (n.990+4068T>C) c.1206+19T>C (n.1206+19T>C) n.82+19T>C n.506+19T>C n.1931+19T>C c.1077+19T>C (n.1077+19T>C) n.1504+19T>C n.1441+19T>C n.1536+19T>C n.1473+19T>C | gnomAD v4 |
| X | g.147940682T>A | CA2694888645 | FMR1 | c.*1031+20T>A (n.*1031+20T>A) n.1312+20T>A c.1212+20T>A (n.1212+20T>A) c.1352+20T>A (n.1352+20T>A) c.1140+20T>A (n.1140+20T>A) c.795+20T>A (n.795+20T>A) c.1275+20T>A (n.1275+20T>A) c.*968+20T>A (n.*968+20T>A) c.957+20T>A (n.957+20T>A) n.1770+20T>A c.990+4069T>A (n.990+4069T>A) c.1206+20T>A (n.1206+20T>A) n.82+20T>A n.506+20T>A n.1931+20T>A c.1077+20T>A (n.1077+20T>A) n.1504+20T>A n.1441+20T>A n.1536+20T>A n.1473+20T>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940685_147940691del | CA2694888644 | FMR1 | c.*1031+23_*1031+29del (n.*1031+23_*1031+29del) n.1312+23_1312+29del c.1212+23_1212+29del (n.1212+23_1212+29del) c.1352+23_1352+29del (n.1352+23_1352+29del) c.1140+23_1140+29del (n.1140+23_1140+29del) c.795+23_795+29del (n.795+23_795+29del) c.1275+23_1275+29del (n.1275+23_1275+29del) c.*968+23_*968+29del (n.*968+23_*968+29del) c.957+23_957+29del (n.957+23_957+29del) n.1770+23_1770+29del c.990+4072_990+4078del (n.990+4072_990+4078del) c.1206+23_1206+29del (n.1206+23_1206+29del) n.82+23_82+29del n.506+23_506+29del n.1931+23_1931+29del c.1077+23_1077+29del (n.1077+23_1077+29del) n.1504+23_1504+29del n.1441+23_1441+29del n.1536+23_1536+29del n.1473+23_1473+29del | gnomAD v4 |
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| X | g.147940683A>C | CA2694888646 | FMR1 | c.*1031+21A>C (n.*1031+21A>C) n.1312+21A>C c.1212+21A>C (n.1212+21A>C) c.1352+21A>C (n.1352+21A>C) c.1140+21A>C (n.1140+21A>C) c.795+21A>C (n.795+21A>C) c.1275+21A>C (n.1275+21A>C) c.*968+21A>C (n.*968+21A>C) c.957+21A>C (n.957+21A>C) n.1770+21A>C c.990+4070A>C (n.990+4070A>C) c.1206+21A>C (n.1206+21A>C) n.82+21A>C n.506+21A>C n.1931+21A>C c.1077+21A>C (n.1077+21A>C) n.1504+21A>C n.1441+21A>C n.1536+21A>C n.1473+21A>C | gnomAD v4 |
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| X | g.147940687T>C | CA2694888649 | FMR1 | c.*1031+25T>C (n.*1031+25T>C) n.1312+25T>C c.1212+25T>C (n.1212+25T>C) c.1352+25T>C (n.1352+25T>C) c.1140+25T>C (n.1140+25T>C) c.795+25T>C (n.795+25T>C) c.1275+25T>C (n.1275+25T>C) c.*968+25T>C (n.*968+25T>C) c.957+25T>C (n.957+25T>C) n.1770+25T>C c.990+4074T>C (n.990+4074T>C) c.1206+25T>C (n.1206+25T>C) n.82+25T>C n.506+25T>C n.1931+25T>C c.1077+25T>C (n.1077+25T>C) n.1504+25T>C n.1441+25T>C n.1536+25T>C n.1473+25T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.147940689T>A | CA644678866 | FMR1 | c.*1031+27T>A (n.*1031+27T>A) n.1312+27T>A c.1212+27T>A (n.1212+27T>A) c.1352+27T>A (n.1352+27T>A) c.1140+27T>A (n.1140+27T>A) c.795+27T>A (n.795+27T>A) c.1275+27T>A (n.1275+27T>A) c.*968+27T>A (n.*968+27T>A) c.957+27T>A (n.957+27T>A) n.1770+27T>A c.990+4076T>A (n.990+4076T>A) c.1206+27T>A (n.1206+27T>A) n.82+27T>A n.506+27T>A n.1931+27T>A c.1077+27T>A (n.1077+27T>A) n.1504+27T>A n.1441+27T>A n.1536+27T>A n.1473+27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.147940693C>G | CA2694888653 | FMR1 | c.*1031+31C>G (n.*1031+31C>G) n.1312+31C>G c.1212+31C>G (n.1212+31C>G) c.1352+31C>G (n.1352+31C>G) c.1140+31C>G (n.1140+31C>G) c.795+31C>G (n.795+31C>G) c.1275+31C>G (n.1275+31C>G) c.*968+31C>G (n.*968+31C>G) c.957+31C>G (n.957+31C>G) n.1770+31C>G c.990+4080C>G (n.990+4080C>G) c.1206+31C>G (n.1206+31C>G) n.82+31C>G n.506+31C>G n.1931+31C>G c.1077+31C>G (n.1077+31C>G) n.1504+31C>G n.1441+31C>G n.1536+31C>G n.1473+31C>G | gnomAD v4 |
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| X | g.147940697T>C | CA2694888654 | FMR1 | c.*1031+35T>C (n.*1031+35T>C) n.1312+35T>C c.1212+35T>C (n.1212+35T>C) c.1352+35T>C (n.1352+35T>C) c.1140+35T>C (n.1140+35T>C) c.795+35T>C (n.795+35T>C) c.1275+35T>C (n.1275+35T>C) c.*968+35T>C (n.*968+35T>C) c.957+35T>C (n.957+35T>C) n.1770+35T>C c.990+4084T>C (n.990+4084T>C) c.1206+35T>C (n.1206+35T>C) n.82+35T>C n.506+35T>C n.1931+35T>C c.1077+35T>C (n.1077+35T>C) n.1504+35T>C n.1441+35T>C n.1536+35T>C n.1473+35T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.147940700T>C | CA2694888656 | FMR1 | c.*1031+38T>C (n.*1031+38T>C) n.1312+38T>C c.1212+38T>C (n.1212+38T>C) c.1352+38T>C (n.1352+38T>C) c.1140+38T>C (n.1140+38T>C) c.795+38T>C (n.795+38T>C) c.1275+38T>C (n.1275+38T>C) c.*968+38T>C (n.*968+38T>C) c.957+38T>C (n.957+38T>C) n.1770+38T>C c.990+4087T>C (n.990+4087T>C) c.1206+38T>C (n.1206+38T>C) n.82+38T>C n.506+38T>C n.1931+38T>C c.1077+38T>C (n.1077+38T>C) n.1504+38T>C n.1441+38T>C n.1536+38T>C n.1473+38T>C | gnomAD v4 |
| X | g.147940702C>A | CA2694888657 | FMR1 | c.*1031+40C>A (n.*1031+40C>A) n.1312+40C>A c.1212+40C>A (n.1212+40C>A) c.1352+40C>A (n.1352+40C>A) c.1140+40C>A (n.1140+40C>A) c.795+40C>A (n.795+40C>A) c.1275+40C>A (n.1275+40C>A) c.*968+40C>A (n.*968+40C>A) c.957+40C>A (n.957+40C>A) n.1770+40C>A c.990+4089C>A (n.990+4089C>A) c.1206+40C>A (n.1206+40C>A) n.82+40C>A n.506+40C>A n.1931+40C>A c.1077+40C>A (n.1077+40C>A) n.1504+40C>A n.1441+40C>A n.1536+40C>A n.1473+40C>A | gnomAD v4 |
| X | g.147940702C= | CA2464455897 | FMR1 | c.*1031+40C= (n.*1031+40C=) n.1312+40C= c.1212+40C= (n.1212+40C=) c.1352+40C= (n.1352+40C=) c.1140+40C= (n.1140+40C=) c.795+40C= (n.795+40C=) c.1275+40C= (n.1275+40C=) c.*968+40C= (n.*968+40C=) c.957+40C= (n.957+40C=) n.1770+40C= c.990+4089C= (n.990+4089C=) c.1206+40C= (n.1206+40C=) n.82+40C= n.506+40C= n.1931+40C= c.1077+40C= (n.1077+40C=) n.1504+40C= n.1441+40C= n.1536+40C= n.1473+40C= | |
| X | g.147940702C>T | CA872789773 | FMR1 | c.*1031+40C>T (n.*1031+40C>T) n.1312+40C>T c.1212+40C>T (n.1212+40C>T) c.1352+40C>T (n.1352+40C>T) c.1140+40C>T (n.1140+40C>T) c.795+40C>T (n.795+40C>T) c.1275+40C>T (n.1275+40C>T) c.*968+40C>T (n.*968+40C>T) c.957+40C>T (n.957+40C>T) n.1770+40C>T c.990+4089C>T (n.990+4089C>T) c.1206+40C>T (n.1206+40C>T) n.82+40C>T n.506+40C>T n.1931+40C>T c.1077+40C>T (n.1077+40C>T) n.1504+40C>T n.1441+40C>T n.1536+40C>T n.1473+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.147940709A>G | CA644678871 | FMR1 | c.*1031+47A>G (n.*1031+47A>G) n.1312+47A>G c.1212+47A>G (n.1212+47A>G) c.1352+47A>G (n.1352+47A>G) c.1140+47A>G (n.1140+47A>G) c.795+47A>G (n.795+47A>G) c.1275+47A>G (n.1275+47A>G) c.*968+47A>G (n.*968+47A>G) c.957+47A>G (n.957+47A>G) n.1770+47A>G c.990+4096A>G (n.990+4096A>G) c.1206+47A>G (n.1206+47A>G) n.82+47A>G n.506+47A>G n.1931+47A>G c.1077+47A>G (n.1077+47A>G) n.1504+47A>G n.1441+47A>G n.1536+47A>G n.1473+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.147940711A>G | CA2464455900 | FMR1 | c.*1031+49A>G (n.*1031+49A>G) n.1312+49A>G c.1212+49A>G (n.1212+49A>G) c.1352+49A>G (n.1352+49A>G) c.1140+49A>G (n.1140+49A>G) c.795+49A>G (n.795+49A>G) c.1275+49A>G (n.1275+49A>G) c.*968+49A>G (n.*968+49A>G) c.957+49A>G (n.957+49A>G) n.1770+49A>G c.990+4098A>G (n.990+4098A>G) c.1206+49A>G (n.1206+49A>G) n.82+49A>G n.506+49A>G n.1931+49A>G c.1077+49A>G (n.1077+49A>G) n.1504+49A>G n.1441+49A>G n.1536+49A>G n.1473+49A>G | dbSNP |
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