Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1684-25A>G
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 gnomAD v4
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n.1226-23C>A
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c.*882-23C>A (n.*882-23C>A)
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n.1418-23C>A
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 gnomAD v4
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n.1226-23C>T
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c.*882-22A= (n.*882-22A=)
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c.991-22A= (n.991-22A=)
n.1418-22A=
n.1355-22A=
n.1450-22A=
n.1387-22A=
Xg.147940554A>GCA2464455863FMR1c.*945-22A>G (n.*945-22A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1387-16G>A
 gnomAD v4
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n.1226-16dup
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n.1418-16dup
n.1355-16dup
n.1450-16dup
n.1387-16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387-15C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1387-14A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.407A>G
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n.1418-13A>G
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n.1387-13A>G
 gnomAD v4
Xg.147940564T>CCA2694888620FMR1c.*945-12T>C (n.*945-12T>C)
n.1226-12T>C
c.1126-12T>C (n.1126-12T>C)
c.1266-12T>C (n.1266-12T>C)
c.1054-12T>C (n.1054-12T>C)
c.709-12T>C (n.709-12T>C)
c.1189-12T>C (n.1189-12T>C)
c.*882-12T>C (n.*882-12T>C)
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n.408T>C
n.1845-12T>C
c.991-12T>C (n.991-12T>C)
n.1418-12T>C
n.1355-12T>C
n.1450-12T>C
n.1387-12T>C
 gnomAD v4
Xg.147940565T>CCA2694888621FMR1c.*945-11T>C (n.*945-11T>C)
n.1226-11T>C
c.1126-11T>C (n.1126-11T>C)
c.1266-11T>C (n.1266-11T>C)
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c.*882-11T>C (n.*882-11T>C)
c.871-11T>C (n.871-11T>C)
n.1684-11T>C
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n.409T>C
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n.1418-11T>C
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n.1450-11T>C
n.1387-11T>C
 gnomAD v4
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n.1226-10T>C
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n.1684-10T>C
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n.1387-10T>C
 gnomAD v4
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n.1418-10T>G
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n.1387-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1684-4dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.413T>A
n.1845-7T>A
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n.1387-7T>A
Xg.147940571T>CCA2694888626FMR1c.*945-5T>C (n.*945-5T>C)
n.1226-5T>C
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n.1684-5T>C
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n.415T>C
n.1845-5T>C
c.991-5T>C (n.991-5T>C)
n.1418-5T>C
n.1355-5T>C
n.1450-5T>C
n.1387-5T>C
 gnomAD v4
Xg.147940573C>ACA2694888627FMR1c.*945-3C>A (n.*945-3C>A)
n.1226-3C>A
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n.1684-3C>A
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n.417C>A
n.1845-3C>A
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n.1450-3C>A
n.1387-3C>A
 gnomAD v4
Xg.147940574A>CCA414443861FMR1c.*945-2A>C (n.*945-2A>C)
n.1226-2A>C
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c.*882-2A>C (n.*882-2A>C)
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n.1684-2A>C
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c.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
n.418A>C
n.1845-2A>C
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.1418-2A>C
n.1355-2A>C
n.1450-2A>C
n.1387-2A>C
Xg.147940574A>GCA414443859FMR1c.*945-2A>G (n.*945-2A>G)
n.1226-2A>G
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c.1266-2A>G (n.1266-2A>G)
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c.1189-2A>G (n.1189-2A>G)
c.*882-2A>G (n.*882-2A>G)
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n.1684-2A>G
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c.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
n.418A>G
n.1845-2A>G
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.1418-2A>G
n.1355-2A>G
n.1450-2A>G
n.1387-2A>G
 gnomAD v4
Xg.147940574A>TCA414443855FMR1c.*945-2A>T (n.*945-2A>T)
n.1226-2A>T
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c.*882-2A>T (n.*882-2A>T)
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n.1684-2A>T
c.990+3961A>T (n.990+3961A>T)
c.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
n.418A>T
n.1845-2A>T
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.1418-2A>T
n.1355-2A>T
n.1450-2A>T
n.1387-2A>T
Xg.147940575G>ACA414443862FMR1c.*945-1G>A (n.*945-1G>A)
n.1226-1G>A
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c.1266-1G>A (n.1266-1G>A)
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c.709-1G>A (n.709-1G>A)
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c.*882-1G>A (n.*882-1G>A)
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1684-1G>A
c.990+3962G>A (n.990+3962G>A)
c.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
n.419G>A
n.1845-1G>A
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.1418-1G>A
n.1355-1G>A
n.1450-1G>A
n.1387-1G>A
 gnomAD v4
Xg.147940575G>CCA414443863FMR1c.*945-1G>C (n.*945-1G>C)
n.1226-1G>C
c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
c.1266-1G>C (n.1266-1G>C)
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.1189-1G>C (n.1189-1G>C)
c.*882-1G>C (n.*882-1G>C)
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1684-1G>C
c.990+3962G>C (n.990+3962G>C)
c.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
n.419G>C
n.1845-1G>C
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.1418-1G>C
n.1355-1G>C
n.1450-1G>C
n.1387-1G>C
Xg.147940575G>TCA414443865FMR1c.*945-1G>T (n.*945-1G>T)
n.1226-1G>T
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
c.1266-1G>T (n.1266-1G>T)
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c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
c.*882-1G>T (n.*882-1G>T)
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1684-1G>T
c.990+3962G>T (n.990+3962G>T)
c.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
n.419G>T
n.1845-1G>T
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.1418-1G>T
n.1355-1G>T
n.1450-1G>T
n.1387-1G>T
Xg.147940576G>ACA414443867FMR1c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1226G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.1266G>A (n.1266G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.1684G>A
c.990+3963G>A (n.990+3963G>A)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.420G>A
n.1845G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.1418G>A
n.1355G>A
n.1450G>A
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.147940576G>CCA414443868FMR1c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1226G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1266G>C (n.1266G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1684G>C
c.990+3963G>C (n.990+3963G>C)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.420G>C
n.1845G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.1418G>C
n.1355G>C
n.1450G>C
n.1387G>C
 gnomAD v4
Xg.147940576G=CA2464455869FMR1c.*945G= (n.*945G=)
n.1226G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1266G= (n.1266G=)
c.1054G= (p.Gly352=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.1684G=
c.990+3963G= (n.990+3963G=)
c.1120G= (p.Gly374=)
n.420G=
n.1845G=
c.991G= (p.Gly331=)
n.1418G=
n.1355G=
n.1450G=
n.1387G=
Xg.147940576G>TCA414443869FMR1c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1226G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.1266G>T (n.1266G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.1684G>T
c.990+3963G>T (n.990+3963G>T)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.420G>T
n.1845G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.1418G>T
n.1355G>T
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n.1387G>T
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c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.1271G>C (n.1271G>C)
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c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.1271G>T (n.1271G>T)
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c.714G>T (p.Met238Ile)
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n.1689G>T
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n.1850G>T
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n.1360G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.999A>T (p.Val333=)
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 gnomAD v4
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n.1396C>T
 gnomAD v4
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n.1236del
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n.1694del
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n.430del
n.1855del
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n.1428del
n.1365del
n.1460del
n.1397del
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c.719C>A (p.Pro240Gln)
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n.1694C>A
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n.1428C>A
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n.1397C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1237A>C
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c.1277A>C (n.1277A>C)
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c.720A>C (p.Pro240=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
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c.882A>C (p.Pro294=)
n.1695A>C
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n.1429A>C
n.1366A>C
n.1461A>C
n.1398A>C
Xg.147940587A>GCA10536305FMR1c.*956A>G (n.*956A>G)
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c.1277A>G (n.1277A>G)
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c.1200A>G (p.Pro400=)
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n.1695A>G
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n.431A>G
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n.1429A>G
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n.1398A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1237A>T
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c.1065A>T (p.Pro355=)
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c.*893A>T (n.*893A>T)
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n.1695A>T
c.990+3974A>T (n.990+3974A>T)
c.1131A>T (p.Pro377=)
n.7A>T
n.431A>T
n.1856A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1429A>T
n.1366A>T
n.1461A>T
n.1398A>T
Xg.147940588T>ACA414443911FMR1c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1238T>A
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c.1278T>A (n.1278T>A)
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c.*894T>A (n.*894T>A)
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n.1696T>A
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n.8T>A
n.432T>A
n.1857T>A
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n.1430T>A
n.1367T>A
n.1462T>A
n.1399T>A
Xg.147940588T>CCA414443910FMR1c.*957T>C (n.*957T>C)
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c.1278T>C (n.1278T>C)
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c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1696T>C
c.990+3975T>C (n.990+3975T>C)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.8T>C
n.432T>C
n.1857T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
n.1430T>C
n.1367T>C
n.1462T>C
n.1399T>C
Xg.147940588T>GCA414443913FMR1c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1238T>G
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c.1278T>G (n.1278T>G)
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n.1696T>G
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n.8T>G
n.432T>G
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n.1430T>G
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n.1399T>G
Xg.147940589T>ACA414443915FMR1c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1239T>A
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c.1279T>A (n.1279T>A)
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c.*895T>A (n.*895T>A)
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n.1697T>A
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n.9T>A
n.433T>A
n.1858T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
n.1431T>A
n.1368T>A
n.1463T>A
n.1400T>A
 COSMIC
Xg.147940589T>CCA414443916FMR1c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1239T>C
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
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n.1697T>C
c.990+3976T>C (n.990+3976T>C)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.9T>C
n.433T>C
n.1858T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
n.1431T>C
n.1368T>C
n.1463T>C
n.1400T>C
 gnomAD v4
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c.1279T>G (n.1279T>G)
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n.433T>G
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n.1698T>A
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c.1134T>A (p.Phe378Leu)
n.10T>A
n.434T>A
n.1859T>A
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
n.1432T>A
n.1369T>A
n.1464T>A
n.1401T>A
Xg.147940590T>CCA518861728FMR1c.*959T>C (n.*959T>C)
n.1240T>C
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.1280T>C (n.1280T>C)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.885T>C (p.Phe295=)
n.1698T>C
c.990+3977T>C (n.990+3977T>C)
c.1134T>C (p.Phe378=)
n.10T>C
n.434T>C
n.1859T>C
c.1005T>C (p.Phe335=)
n.1432T>C
n.1369T>C
n.1464T>C
n.1401T>C
Xg.147940590T>GCA414443922FMR1c.*959T>G (n.*959T>G)
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c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
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n.1698T>G
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c.1134T>G (p.Phe378Leu)
n.10T>G
n.434T>G
n.1859T>G
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
n.1432T>G
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Xg.147940591G>ACA414443923FMR1c.*960G>A (n.*960G>A)
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c.1141G>A (p.Val381Ile)
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n.11G>A
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c.1083A>T (p.Thr361=)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.900A>T (p.Thr300=)
n.1713A>T
c.990+3992A>T (n.990+3992A>T)
c.1149A>T (p.Thr383=)
n.25A>T
n.449A>T
n.1874A>T
c.1020A>T (p.Thr340=)
n.1447A>T
n.1384A>T
n.1479A>T
n.1416A>T
Xg.147940607delCA2579718108FMR1c.*976del (n.*976del)
n.1257del
c.1157del (p.Lys386ArgfsTer15)
c.1297del (n.1297del)
c.1085del (p.Lys362ArgfsTer15)
c.740del (p.Lys247ArgfsTer15)
c.1220del (p.Lys407ArgfsTer15)
c.*913del (n.*913del)
c.902del (p.Lys301ArgfsTer15)
n.1715del
c.990+3994del (n.990+3994del)
c.1151del (p.Lys384ArgfsTer15)
n.27del
n.451del
n.1876del
c.1022del (p.Lys341ArgfsTer15)
n.1449del
n.1386del
n.1481del
n.1418del
Xg.147940606A>CCA414443972FMR1c.*975A>C (n.*975A>C)
n.1256A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1296A>C (n.1296A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
n.1714A>C
c.990+3993A>C (n.990+3993A>C)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.26A>C
n.450A>C
n.1875A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1448A>C
n.1385A>C
n.1480A>C
n.1417A>C
Xg.147940606A>GCA414443974FMR1c.*975A>G (n.*975A>G)
n.1256A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1296A>G (n.1296A>G)
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c.739A>G (p.Lys247Glu)
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c.*912A>G (n.*912A>G)
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n.1714A>G
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n.26A>G
n.450A>G
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n.1448A>G
n.1385A>G
n.1480A>G
n.1417A>G
Xg.147940606A>TCA414443976FMR1c.*975A>T (n.*975A>T)
n.1256A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1296A>T (n.1296A>T)
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c.739A>T (p.Lys247Ter)
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c.*912A>T (n.*912A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
n.1714A>T
c.990+3993A>T (n.990+3993A>T)
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n.26A>T
n.450A>T
n.1875A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1448A>T
n.1385A>T
n.1480A>T
n.1417A>T
Xg.147940607A>CCA414443980FMR1c.*976A>C (n.*976A>C)
n.1257A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1297A>C (n.1297A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
n.1715A>C
c.990+3994A>C (n.990+3994A>C)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.27A>C
n.451A>C
n.1876A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1449A>C
n.1386A>C
n.1481A>C
n.1418A>C
Xg.147940607A>GCA414443981FMR1c.*976A>G (n.*976A>G)
n.1257A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1297A>G (n.1297A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
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n.1715A>G
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n.27A>G
n.451A>G
n.1876A>G
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1449A>G
n.1386A>G
n.1481A>G
n.1418A>G
 gnomAD v4
Xg.147940607A>TCA414443979FMR1c.*976A>T (n.*976A>T)
n.1257A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1297A>T (n.1297A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
n.1715A>T
c.990+3994A>T (n.990+3994A>T)
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n.27A>T
n.451A>T
n.1876A>T
c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1449A>T
n.1386A>T
n.1481A>T
n.1418A>T
Xg.147940608G>ACA518861778FMR1c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1258G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
n.1716G>A
c.990+3995G>A (n.990+3995G>A)
c.1152G>A (p.Lys384=)
n.28G>A
n.452G>A
n.1877G>A
c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1450G>A
n.1387G>A
n.1482G>A
n.1419G>A
 gnomAD v4
Xg.147940608G>CCA414443982FMR1c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1258G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
n.1716G>C
c.990+3995G>C (n.990+3995G>C)
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n.28G>C
n.452G>C
n.1877G>C
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1450G>C
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n.1419G>C
Xg.147940608G>TCA414443983FMR1c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1258G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
n.1716G>T
c.990+3995G>T (n.990+3995G>T)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
n.28G>T
n.452G>T
n.1877G>T
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1450G>T
n.1387G>T
n.1482G>T
n.1419G>T
Xg.147940609G>ACA414443985FMR1c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1259G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.1299G>A (n.1299G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1717G>A
c.990+3996G>A (n.990+3996G>A)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.29G>A
n.453G>A
n.1878G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
n.1451G>A
n.1388G>A
n.1483G>A
n.1420G>A
Xg.147940609G>CCA414443986FMR1c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1259G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.742G>C (p.Asp248His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1717G>C
c.990+3996G>C (n.990+3996G>C)
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.29G>C
n.453G>C
n.1878G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
n.1451G>C
n.1388G>C
n.1483G>C
n.1420G>C
Xg.147940609G>TCA414443987FMR1c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1259G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.1299G>T (n.1299G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1717G>T
c.990+3996G>T (n.990+3996G>T)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.29G>T
n.453G>T
n.1878G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
n.1451G>T
n.1388G>T
n.1483G>T
n.1420G>T
Xg.147940610A>CCA414443991FMR1c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1260A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1300A>C (n.1300A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1718A>C
c.990+3997A>C (n.990+3997A>C)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.30A>C
n.454A>C
n.1879A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
n.1452A>C
n.1389A>C
n.1484A>C
n.1421A>C
Xg.147940610A>GCA414443989FMR1c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1260A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.1300A>G (n.1300A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1718A>G
c.990+3997A>G (n.990+3997A>G)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.30A>G
n.454A>G
n.1879A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
n.1452A>G
n.1389A>G
n.1484A>G
n.1421A>G
 ClinVar
Xg.147940610A>TCA414443990FMR1c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1260A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.1300A>T (n.1300A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1718A>T
c.990+3997A>T (n.990+3997A>T)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.30A>T
n.454A>T
n.1879A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
n.1452A>T
n.1389A>T
n.1484A>T
n.1421A>T
Xg.147940611C>ACA414443992FMR1c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1261C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.744C>A (p.Asp248Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1719C>A
c.990+3998C>A (n.990+3998C>A)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
n.31C>A
n.455C>A
n.1880C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
n.1453C>A
n.1390C>A
n.1485C>A
n.1422C>A
Xg.147940611C>GCA414443993FMR1c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1261C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.744C>G (p.Asp248Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1719C>G
c.990+3998C>G (n.990+3998C>G)
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n.31C>G
n.455C>G
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n.1261C>T
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n.1453C>T
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n.1422C>T
Xg.147940612A>CCA414443994FMR1c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1262A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.1302A>C (n.1302A>C)
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c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1720A>C
c.990+3999A>C (n.990+3999A>C)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.32A>C
n.456A>C
n.1881A>C
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1454A>C
n.1391A>C
n.1486A>C
n.1423A>C
Xg.147940612A>GCA414443996FMR1c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1262A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1720A>G
c.990+3999A>G (n.990+3999A>G)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.32A>G
n.456A>G
n.1881A>G
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1454A>G
n.1391A>G
n.1486A>G
n.1423A>G
Xg.147940612A>TCA414443998FMR1c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1262A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1720A>T
c.990+3999A>T (n.990+3999A>T)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.32A>T
n.456A>T
n.1881A>T
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1454A>T
n.1391A>T
n.1486A>T
n.1423A>T
Xg.147940613G>ACA414444002FMR1c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1263G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1303G>A (n.1303G>A)
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n.1429G>C
 dbSNP
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Xg.147940618G>TCA414444033FMR1c.*987G>T (n.*987G>T)
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n.1492G>T
n.1429G>T
Xg.147940619C>ACA414444036FMR1c.*988C>A (n.*988C>A)
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n.1888C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1461C>A
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Xg.147940619C>GCA414444038FMR1c.*988C>G (n.*988C>G)
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n.1270T>A
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c.1310T>A (n.1310T>A)
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.915T>A (p.Ala305=)
n.1728T>A
c.990+4007T>A (n.990+4007T>A)
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n.1494T>A
n.1431T>A
 COSMIC
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n.1270T>C
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n.1431T>C
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n.1270T>G
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1310T>G (n.1310T>G)
c.1098T>G (p.Ala366=)
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c.*926T>G (n.*926T>G)
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n.1431T>G
Xg.147940621A>CCA414444048FMR1c.*990A>C (n.*990A>C)
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n.1729A>C
c.990+4008A>C (n.990+4008A>C)
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n.41A>C
n.465A>C
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n.1463A>C
n.1400A>C
n.1495A>C
n.1432A>C
Xg.147940621A>GCA414444043FMR1c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1271A>G
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c.1311A>G (n.1311A>G)
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c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.*927A>G (n.*927A>G)
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n.1729A>G
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n.41A>G
n.465A>G
n.1890A>G
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n.1463A>G
n.1400A>G
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n.1432A>G
Xg.147940621A>TCA414444046FMR1c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1271A>T
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c.1311A>T (n.1311A>T)
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c.*927A>T (n.*927A>T)
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n.1729A>T
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n.465A>T
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n.1272A>C
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n.1730A>C
c.990+4009A>C (n.990+4009A>C)
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n.42A>C
n.466A>C
n.1891A>C
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
n.1464A>C
n.1401A>C
n.1496A>C
n.1433A>C
Xg.147940622A>GCA414444052FMR1c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1272A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
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n.1730A>G
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n.1272A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
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n.43T>A
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n.1434T>A
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n.1731T>C
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n.43T>C
n.467T>C
n.1892T>C
c.1038T>C (p.Asn346=)
n.1465T>C
n.1402T>C
n.1497T>C
n.1434T>C
Xg.147940623T>GCA414444058FMR1c.*992T>G (n.*992T>G)
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c.*929T>G (n.*929T>G)
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n.1731T>G
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Xg.147940624G>ACA414444059FMR1c.*993G>A (n.*993G>A)
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n.1732G>C
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c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.44G>C
n.468G>C
n.1893G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
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n.1498G>C
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Xg.147940624G>TCA414444063FMR1c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1274G>T
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c.1314G>T (n.1314G>T)
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c.757G>T (p.Ala253Ser)
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n.1893G>T
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n.1275C>A
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n.45C>A
n.469C>A
n.1894C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1467C>A
n.1404C>A
n.1499C>A
n.1436C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.147940626C>TCA518861832FMR1c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1276C>T
c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.759C>T (p.Ala253=)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.921C>T (p.Ala307=)
n.1734C>T
c.990+4013C>T (n.990+4013C>T)
c.1170C>T (p.Ala390=)
n.46C>T
n.470C>T
n.1895C>T
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.1468C>T
n.1405C>T
n.1500C>T
n.1437C>T
Xg.147940627A>CCA414444076FMR1c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1277A>C
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1317A>C (n.1317A>C)
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c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
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n.47A>C
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n.1896A>C
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n.1469A>C
n.1406A>C
n.1501A>C
n.1438A>C
Xg.147940627A>GCA414444073FMR1c.*996A>G (n.*996A>G)
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Xg.147940627A>TCA414444072FMR1c.*996A>T (n.*996A>T)
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n.1736C>A
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n.48C>A
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n.1470C>A
n.1407C>A
n.1502C>A
n.1439C>A
 gnomAD v4
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n.1736C>G
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n.1470C>G
n.1407C>G
n.1502C>G
n.1439C>G
Xg.147940628C>TCA414444082FMR1c.*997C>T (n.*997C>T)
n.1278C>T
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1318C>T (n.1318C>T)
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c.761C>T (p.Thr254Ile)
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n.1736C>T
c.990+4015C>T (n.990+4015C>T)
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n.48C>T
n.472C>T
n.1897C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1470C>T
n.1407C>T
n.1502C>T
n.1439C>T
Xg.147940629T>ACA518861838FMR1c.*998T>A (n.*998T>A)
n.1279T>A
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.1319T>A (n.1319T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
c.762T>A (p.Thr254=)
c.1242T>A (p.Thr414=)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
n.1737T>A
c.990+4016T>A (n.990+4016T>A)
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n.49T>A
n.473T>A
n.1898T>A
c.1044T>A (p.Thr348=)
n.1471T>A
n.1408T>A
n.1503T>A
n.1440T>A
Xg.147940629T>CCA518861836FMR1c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1279T>C
c.1179T>C (p.Thr393=)
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c.762T>C (p.Thr254=)
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c.924T>C (p.Thr308=)
n.1737T>C
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c.1173T>C (p.Thr391=)
n.49T>C
n.473T>C
n.1898T>C
c.1044T>C (p.Thr348=)
n.1471T>C
n.1408T>C
n.1503T>C
n.1440T>C
Xg.147940629T>GCA518861837FMR1c.*998T>G (n.*998T>G)
n.1279T>G
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.1319T>G (n.1319T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
c.762T>G (p.Thr254=)
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c.924T>G (p.Thr308=)
n.1737T>G
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n.49T>G
n.473T>G
n.1898T>G
c.1044T>G (p.Thr348=)
n.1471T>G
n.1408T>G
n.1503T>G
n.1440T>G
Xg.147940630G>ACA414444087FMR1c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1280G>A
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1320G>A (n.1320G>A)
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c.*936G>A (n.*936G>A)
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n.1738G>A
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n.50G>A
n.474G>A
n.1899G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
n.1472G>A
n.1409G>A
n.1504G>A
n.1441G>A
 gnomAD v4
Xg.147940630G>CCA414444088FMR1c.*999G>C (n.*999G>C)
n.1280G>C
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1320G>C (n.1320G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
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c.*936G>C (n.*936G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1738G>C
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n.50G>C
n.474G>C
n.1899G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1472G>C
n.1409G>C
n.1504G>C
n.1441G>C
Xg.147940630G>TCA414444091FMR1c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1280G>T
c.1180G>T (p.Val394Phe)
c.1320G>T (n.1320G>T)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1738G>T
c.990+4017G>T (n.990+4017G>T)
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.50G>T
n.474G>T
n.1899G>T
c.1045G>T (p.Val349Phe)
n.1472G>T
n.1409G>T
n.1504G>T
n.1441G>T
Xg.147940631T>ACA414444094FMR1c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1281T>A
c.1181T>A (p.Val394Asp)
c.1321T>A (n.1321T>A)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1739T>A
c.990+4018T>A (n.990+4018T>A)
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.51T>A
n.475T>A
n.1900T>A
c.1046T>A (p.Val349Asp)
n.1473T>A
n.1410T>A
n.1505T>A
n.1442T>A
Xg.147940631T>CCA414444096FMR1c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1281T>C
c.1181T>C (p.Val394Ala)
c.1321T>C (n.1321T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1739T>C
c.990+4018T>C (n.990+4018T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.51T>C
n.475T>C
n.1900T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1473T>C
n.1410T>C
n.1505T>C
n.1442T>C
Xg.147940631T>GCA414444097FMR1c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1281T>G
c.1181T>G (p.Val394Gly)
c.1321T>G (n.1321T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1739T>G
c.990+4018T>G (n.990+4018T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.51T>G
n.475T>G
n.1900T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1473T>G
n.1410T>G
n.1505T>G
n.1442T>G
Xg.147940632T>ACA518861846FMR1c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1282T>A
c.1182T>A (p.Val394=)
c.1322T>A (n.1322T>A)
c.1110T>A (p.Val370=)
c.765T>A (p.Val255=)
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c.*938T>A (n.*938T>A)
c.927T>A (p.Val309=)
n.1740T>A
c.990+4019T>A (n.990+4019T>A)
c.1176T>A (p.Val392=)
n.52T>A
n.476T>A
n.1901T>A
c.1047T>A (p.Val349=)
n.1474T>A
n.1411T>A
n.1506T>A
n.1443T>A
Xg.147940632T>CCA518861849FMR1c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.1282T>C
c.1182T>C (p.Val394=)
c.1322T>C (n.1322T>C)
c.1110T>C (p.Val370=)
c.765T>C (p.Val255=)
c.1245T>C (p.Val415=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.927T>C (p.Val309=)
n.1740T>C
c.990+4019T>C (n.990+4019T>C)
c.1176T>C (p.Val392=)
n.52T>C
n.476T>C
n.1901T>C
c.1047T>C (p.Val349=)
n.1474T>C
n.1411T>C
n.1506T>C
n.1443T>C
Xg.147940632T>GCA518861848FMR1c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.1282T>G
c.1182T>G (p.Val394=)
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c.1110T>G (p.Val370=)
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c.*938T>G (n.*938T>G)
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c.990+4019T>G (n.990+4019T>G)
c.1176T>G (p.Val392=)
n.52T>G
n.476T>G
n.1901T>G
c.1047T>G (p.Val349=)
n.1474T>G
n.1411T>G
n.1506T>G
n.1443T>G
Xg.147940633C>ACA414444100FMR1c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.1283C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1323C>A (n.1323C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1741C>A
c.990+4020C>A (n.990+4020C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.53C>A
n.477C>A
n.1902C>A
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.1475C>A
n.1412C>A
n.1507C>A
n.1444C>A
 COSMIC
Xg.147940633C>GCA414444101FMR1c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.1283C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1323C>G (n.1323C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
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c.*939C>G (n.*939C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1741C>G
c.990+4020C>G (n.990+4020C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.53C>G
n.477C>G
n.1902C>G
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1475C>G
n.1412C>G
n.1507C>G
n.1444C>G
Xg.147940633C>TCA414444103FMR1c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.1283C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1323C>T (n.1323C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1741C>T
c.990+4020C>T (n.990+4020C>T)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.53C>T
n.477C>T
n.1902C>T
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.1475C>T
n.1412C>T
n.1507C>T
n.1444C>T
Xg.147940634T>ACA414444111FMR1c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.1284T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1324T>A (n.1324T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.767T>A (p.Leu256His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
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c.929T>A (p.Leu310His)
n.1742T>A
c.990+4021T>A (n.990+4021T>A)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.54T>A
n.478T>A
n.1903T>A
c.1049T>A (p.Leu350His)
n.1476T>A
n.1413T>A
n.1508T>A
n.1445T>A
Xg.147940634T>CCA414444108FMR1c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.1284T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1324T>C (n.1324T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1742T>C
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n.54T>C
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n.1445T>C
 gnomAD v4
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n.1508T>G
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n.1447T>C
 gnomAD v4
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n.1287T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
c.1327T>C (n.1327T>C)
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c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
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c.932T>C (p.Leu311Ser)
n.1745T>C
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n.1479T>C
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n.1480G>A
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n.1449G>A
 gnomAD v4
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c.1328G>C (n.1328G>C)
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n.1746G>C
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c.1328G>T (n.1328G>T)
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c.771G>T (p.Leu257Phe)
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n.1746G>T
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n.1449G>T
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c.1329G>T (n.1329G>T)
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n.1513G>T
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n.1290A>C
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c.1330A>C (n.1330A>C)
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c.773A>C (p.Asp258Ala)
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n.1748A>C
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n.60A>C
n.484A>C
n.1909A>C
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n.1482A>C
n.1419A>C
n.1514A>C
n.1451A>C
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n.1290A>G
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n.1291T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
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c.936T>C (p.Asp312=)
n.1749T>C
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c.1185T>C (p.Asp395=)
n.61T>C
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n.1910T>C
c.1056T>C (p.Asp352=)
n.1483T>C
n.1420T>C
n.1515T>C
n.1452T>C
Xg.147940641T>GCA414444145FMR1c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.1291T>G
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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Number of alleles fetched