Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4779G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
9g.14792759C>TCA372966929FREM1c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
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 ClinVar COSMIC
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9g.14792761A>GCA463877504FREM1c.3963T>C (p.Asn1321=)
n.41T>C
n.124T>C
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n.90-934A>G
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c.3990T>C (p.Asn1330=)
c.3582T>C (p.Asn1194=)
c.3066T>C (p.Asn1022=)
n.4776T>C
n.4779T>C
n.4718T>C
9g.14792761A>TCA372966934FREM1c.3963T>A (p.Asn1321Lys)
n.41T>A
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n.90-934A>T
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.3990T>A (p.Asn1330Lys)
c.3582T>A (p.Asn1194Lys)
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n.4776T>A
n.4779T>A
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9g.14792762T>ACA372966935FREM1c.3962A>T (p.Asn1321Ile)
n.40A>T
n.123A>T
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n.90-933T>A
c.-480A>T (n.-480A>T)
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c.3581A>T (p.Asn1194Ile)
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n.4775A>T
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n.4717A>T
9g.14792762T>CCA372966936FREM1c.3962A>G (p.Asn1321Ser)
n.40A>G
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n.90-933T>C
c.-480A>G (n.-480A>G)
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c.3065A>G (p.Asn1022Ser)
n.4775A>G
n.4778A>G
n.4717A>G
9g.14792762T>GCA372966937FREM1c.3962A>C (p.Asn1321Thr)
n.40A>C
n.123A>C
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n.90-933T>G
c.-480A>C (n.-480A>C)
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c.3989A>C (p.Asn1330Thr)
c.3581A>C (p.Asn1194Thr)
c.3065A>C (p.Asn1022Thr)
n.4775A>C
n.4778A>C
n.4717A>C
9g.14792765dupCA2689438715FREM1c.3962dup (p.Asn1321LysfsTer7)
n.40dup
n.123dup
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n.90-930dup
c.-480dup (n.-480dup)
c.-481dup (n.-481dup)
c.3989dup (p.Asn1330LysfsTer7)
c.3581dup (p.Asn1194LysfsTer7)
c.3065dup (p.Asn1022LysfsTer7)
n.4775dup
n.4778dup
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 gnomAD v4
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c.3962del (p.Asn1321MetfsTer11)
n.40del
n.123del
c.3962del (p.Asn1321MetfsTer?)
n.4748del
n.90-930del
c.-480del (n.-480del)
c.-481del (n.-481del)
c.3989del (p.Asn1330MetfsTer8)
c.3581del (p.Asn1194MetfsTer8)
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c.3989del (p.Asn1330MetfsTer?)
n.4775del
n.4778del
n.4717del
 gnomAD v4
9g.14792763T>ACA372966938FREM1c.3961A>T (p.Asn1321Tyr)
n.39A>T
n.122A>T
n.4747A>T
n.90-932T>A
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.3988A>T (p.Asn1330Tyr)
c.3580A>T (p.Asn1194Tyr)
c.3064A>T (p.Asn1022Tyr)
n.4774A>T
n.4777A>T
n.4716A>T
9g.14792763T>CCA372966939FREM1c.3961A>G (p.Asn1321Asp)
n.39A>G
n.122A>G
n.4747A>G
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n.4774A>G
n.4777A>G
n.4716A>G
9g.14792763T>GCA372966940FREM1c.3961A>C (p.Asn1321His)
n.39A>C
n.122A>C
n.4747A>C
n.90-932T>G
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
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c.3580A>C (p.Asn1194His)
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n.4774A>C
n.4777A>C
n.4716A>C
9g.14792764T>ACA372966941FREM1c.3960A>T (p.Gln1320His)
n.38A>T
n.121A>T
n.4746A>T
n.90-931T>A
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
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c.3579A>T (p.Gln1193His)
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n.4773A>T
n.4776A>T
n.4715A>T
9g.14792764T>CCA463877505FREM1c.3960A>G (p.Gln1320=)
n.38A>G
n.121A>G
n.4746A>G
n.90-931T>C
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.3987A>G (p.Gln1329=)
c.3579A>G (p.Gln1193=)
c.3063A>G (p.Gln1021=)
n.4773A>G
n.4776A>G
n.4715A>G
 gnomAD v4
9g.14792764T>GCA372966942FREM1c.3960A>C (p.Gln1320His)
n.38A>C
n.121A>C
n.4746A>C
n.90-931T>G
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.3987A>C (p.Gln1329His)
c.3579A>C (p.Gln1193His)
c.3063A>C (p.Gln1021His)
n.4773A>C
n.4776A>C
n.4715A>C
9g.14792765T>ACA372966943FREM1c.3959A>T (p.Gln1320Leu)
n.37A>T
n.120A>T
n.4745A>T
n.90-930T>A
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.3986A>T (p.Gln1329Leu)
c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
c.3062A>T (p.Gln1021Leu)
n.4772A>T
n.4775A>T
n.4714A>T
9g.14792765T>CCA372966944FREM1c.3959A>G (p.Gln1320Arg)
n.37A>G
n.120A>G
n.4745A>G
n.90-930T>C
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.3986A>G (p.Gln1329Arg)
c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
c.3062A>G (p.Gln1021Arg)
n.4772A>G
n.4775A>G
n.4714A>G
9g.14792765T>GCA4990356FREM1c.3959A>C (p.Gln1320Pro)
n.37A>C
n.120A>C
n.4745A>C
n.90-930T>G
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.3986A>C (p.Gln1329Pro)
c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
c.3062A>C (p.Gln1021Pro)
n.4772A>C
n.4775A>C
n.4714A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792765T=CA1835195289FREM1c.3959A= (p.Gln1320=)
n.37A=
n.120A=
n.4745A=
n.90-930T=
c.-483A= (n.-483A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.3986A= (p.Gln1329=)
c.3578A= (p.Gln1193=)
c.3062A= (p.Gln1021=)
n.4772A=
n.4775A=
n.4714A=
9g.14792766G>ACA372966945FREM1c.3958C>T (p.Gln1320Ter)
n.36C>T
n.119C>T
n.4744C>T
n.90-929G>A
c.-484C>T (n.-484C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.3985C>T (p.Gln1329Ter)
c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
c.3061C>T (p.Gln1021Ter)
n.4771C>T
n.4774C>T
n.4713C>T
9g.14792766G>CCA372966946FREM1c.3958C>G (p.Gln1320Glu)
n.36C>G
n.119C>G
n.4744C>G
n.90-929G>C
c.-484C>G (n.-484C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.3985C>G (p.Gln1329Glu)
c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
c.3061C>G (p.Gln1021Glu)
n.4771C>G
n.4774C>G
n.4713C>G
9g.14792766G>TCA372966947FREM1c.3958C>A (p.Gln1320Lys)
n.36C>A
n.119C>A
n.4744C>A
n.90-929G>T
c.-484C>A (n.-484C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.3985C>A (p.Gln1329Lys)
c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.3061C>A (p.Gln1021Lys)
n.4771C>A
n.4774C>A
n.4713C>A
 COSMIC
9g.14792769delCA2689438717FREM1c.3958del (p.Gln1320LysfsTer9)
c.3958del (p.Gln1320LysfsTer12)
n.36del
n.119del
c.3958del (p.Gln1320LysfsTer?)
n.4744del
n.90-926del
c.-484del (n.-484del)
c.-485del (n.-485del)
c.3985del (p.Gln1329LysfsTer9)
c.3577del (p.Gln1193LysfsTer9)
c.3061del (p.Gln1021LysfsTer9)
c.3985del (p.Gln1329LysfsTer?)
n.4771del
n.4774del
n.4713del
 gnomAD v4
9g.14792767G>ACA463877506FREM1c.3957C>T (p.Pro1319=)
n.35C>T
n.118C>T
n.4743C>T
n.90-928G>A
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.3984C>T (p.Pro1328=)
c.3576C>T (p.Pro1192=)
c.3060C>T (p.Pro1020=)
n.4770C>T
n.4773C>T
n.4712C>T
 dbSNP
9g.14792767G>CCA4990357FREM1c.3957C>G (p.Pro1319=)
n.35C>G
n.118C>G
n.4743C>G
n.90-928G>C
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.3984C>G (p.Pro1328=)
c.3576C>G (p.Pro1192=)
c.3060C>G (p.Pro1020=)
n.4770C>G
n.4773C>G
n.4712C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792767G=CA1835195290FREM1c.3957C= (p.Pro1319=)
n.35C=
n.118C=
n.4743C=
n.90-928G=
c.-485C= (n.-485C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.3984C= (p.Pro1328=)
c.3576C= (p.Pro1192=)
c.3060C= (p.Pro1020=)
n.4770C=
n.4773C=
n.4712C=
9g.14792767G>TCA463877507FREM1c.3957C>A (p.Pro1319=)
n.35C>A
n.118C>A
n.4743C>A
n.90-928G>T
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.3984C>A (p.Pro1328=)
c.3576C>A (p.Pro1192=)
c.3060C>A (p.Pro1020=)
n.4770C>A
n.4773C>A
n.4712C>A
9g.14792768G>ACA372966948FREM1c.3956C>T (p.Pro1319Leu)
n.34C>T
n.117C>T
n.4742C>T
n.90-927G>A
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.3575C>T (p.Pro1192Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
n.4769C>T
n.4772C>T
n.4711C>T
 gnomAD v4
9g.14792768G>CCA372966949FREM1c.3956C>G (p.Pro1319Arg)
n.34C>G
n.117C>G
n.4742C>G
n.90-927G>C
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.3575C>G (p.Pro1192Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
n.4769C>G
n.4772C>G
n.4711C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792768G=CA1835195291FREM1c.3956C= (p.Pro1319=)
n.34C=
n.117C=
n.4742C=
n.90-927G=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-487C= (n.-487C=)
c.3983C= (p.Pro1328=)
c.3575C= (p.Pro1192=)
c.3059C= (p.Pro1020=)
n.4769C=
n.4772C=
n.4711C=
9g.14792768G>TCA372966950FREM1c.3956C>A (p.Pro1319His)
n.34C>A
n.117C>A
n.4742C>A
n.90-927G>T
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.3983C>A (p.Pro1328His)
c.3575C>A (p.Pro1192His)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
n.4769C>A
n.4772C>A
n.4711C>A
9g.14792769G>ACA4990358FREM1c.3955C>T (p.Pro1319Ser)
n.33C>T
n.116C>T
n.4741C>T
n.90-926G>A
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.3982C>T (p.Pro1328Ser)
c.3574C>T (p.Pro1192Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.4768C>T
n.4771C>T
n.4710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792769G>CCA372966951FREM1c.3955C>G (p.Pro1319Ala)
n.33C>G
n.116C>G
n.4741C>G
n.90-926G>C
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.3982C>G (p.Pro1328Ala)
c.3574C>G (p.Pro1192Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.4768C>G
n.4771C>G
n.4710C>G
9g.14792769G=CA1835195292FREM1c.3955C= (p.Pro1319=)
n.33C=
n.116C=
n.4741C=
n.90-926G=
c.-487C= (n.-487C=)
c.-488C= (n.-488C=)
c.3982C= (p.Pro1328=)
c.3574C= (p.Pro1192=)
c.3058C= (p.Pro1020=)
n.4768C=
n.4771C=
n.4710C=
9g.14792769G>TCA372966952FREM1c.3955C>A (p.Pro1319Thr)
n.33C>A
n.116C>A
n.4741C>A
n.90-926G>T
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.3982C>A (p.Pro1328Thr)
c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.4768C>A
n.4771C>A
n.4710C>A
 gnomAD v4
9g.14792770A=CA1835195293FREM1c.3954T= (p.Leu1318=)
n.32T=
n.115T=
n.4740T=
n.90-925A=
c.-488T= (n.-488T=)
c.-489T= (n.-489T=)
c.3981T= (p.Leu1327=)
c.3573T= (p.Leu1191=)
c.3057T= (p.Leu1019=)
n.4767T=
n.4770T=
n.4709T=
9g.14792770A>CCA463877508FREM1c.3954T>G (p.Leu1318=)
n.32T>G
n.115T>G
n.4740T>G
n.90-925A>C
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.3981T>G (p.Leu1327=)
c.3573T>G (p.Leu1191=)
c.3057T>G (p.Leu1019=)
n.4767T>G
n.4770T>G
n.4709T>G
9g.14792770A>GCA463877510FREM1c.3954T>C (p.Leu1318=)
n.32T>C
n.115T>C
n.4740T>C
n.90-925A>G
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.3981T>C (p.Leu1327=)
c.3573T>C (p.Leu1191=)
c.3057T>C (p.Leu1019=)
n.4767T>C
n.4770T>C
n.4709T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792770A>TCA463877509FREM1c.3954T>A (p.Leu1318=)
n.32T>A
n.115T>A
n.4740T>A
n.90-925A>T
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.3981T>A (p.Leu1327=)
c.3573T>A (p.Leu1191=)
c.3057T>A (p.Leu1019=)
n.4767T>A
n.4770T>A
n.4709T>A
9g.14792771A>CCA372966953FREM1c.3953T>G (p.Leu1318Arg)
n.31T>G
n.114T>G
n.4739T>G
n.90-924A>C
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
n.4766T>G
n.4769T>G
n.4708T>G
9g.14792771A>GCA372966954FREM1c.3953T>C (p.Leu1318Pro)
n.31T>C
n.114T>C
n.4739T>C
n.90-924A>G
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
n.4766T>C
n.4769T>C
n.4708T>C
9g.14792771A>TCA372966955FREM1c.3953T>A (p.Leu1318His)
n.31T>A
n.114T>A
n.4739T>A
n.90-924A>T
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.3980T>A (p.Leu1327His)
c.3572T>A (p.Leu1191His)
c.3056T>A (p.Leu1019His)
n.4766T>A
n.4769T>A
n.4708T>A
9g.14792772G>ACA372966958FREM1c.3952C>T (p.Leu1318Phe)
n.30C>T
n.113C>T
n.4738C>T
n.90-923G>A
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
c.3571C>T (p.Leu1191Phe)
c.3055C>T (p.Leu1019Phe)
n.4765C>T
n.4768C>T
n.4707C>T
9g.14792772G>CCA372966957FREM1c.3952C>G (p.Leu1318Val)
n.30C>G
n.113C>G
n.4738C>G
n.90-923G>C
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
n.4765C>G
n.4768C>G
n.4707C>G
9g.14792772G>TCA372966956FREM1c.3952C>A (p.Leu1318Ile)
n.30C>A
n.113C>A
n.4738C>A
n.90-923G>T
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
c.3571C>A (p.Leu1191Ile)
c.3055C>A (p.Leu1019Ile)
n.4765C>A
n.4768C>A
n.4707C>A
9g.14792773C>ACA372966959FREM1c.3951G>T (p.Arg1317Ser)
n.29G>T
n.112G>T
n.4737G>T
n.90-922C>A
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n.4764G>T
n.4767G>T
n.4706G>T
 gnomAD v4
9g.14792773C=CA1835195294FREM1c.3951G= (p.Arg1317=)
n.29G=
n.112G=
n.4737G=
n.90-922C=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.3978G= (p.Arg1326=)
c.3570G= (p.Arg1190=)
c.3054G= (p.Arg1018=)
n.4764G=
n.4767G=
n.4706G=
9g.14792773C>GCA4990359FREM1c.3951G>C (p.Arg1317Ser)
n.29G>C
n.112G>C
n.4737G>C
n.90-922C>G
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.3978G>C (p.Arg1326Ser)
c.3570G>C (p.Arg1190Ser)
c.3054G>C (p.Arg1018Ser)
n.4764G>C
n.4767G>C
n.4706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792773C>TCA463877513FREM1c.3951G>A (p.Arg1317=)
n.29G>A
n.112G>A
n.4737G>A
n.90-922C>T
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.3978G>A (p.Arg1326=)
c.3570G>A (p.Arg1190=)
c.3054G>A (p.Arg1018=)
n.4764G>A
n.4767G>A
n.4706G>A
9g.14792774C>ACA372966960FREM1c.3950G>T (p.Arg1317Met)
n.28G>T
n.111G>T
n.4736G>T
n.90-921C>A
c.-492G>T (n.-492G>T)
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n.4763G>T
n.4766G>T
n.4705G>T
9g.14792774C>GCA372966961FREM1c.3950G>C (p.Arg1317Thr)
n.28G>C
n.111G>C
n.4736G>C
n.90-921C>G
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n.4766G>C
n.4705G>C
9g.14792774C>TCA372966962FREM1c.3950G>A (p.Arg1317Lys)
n.28G>A
n.111G>A
n.4736G>A
n.90-921C>T
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.3977G>A (p.Arg1326Lys)
c.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3053G>A (p.Arg1018Lys)
n.4763G>A
n.4766G>A
n.4705G>A
 gnomAD v4
9g.14792775T>ACA372966963FREM1c.3949A>T (p.Arg1317Trp)
n.27A>T
n.110A>T
n.4735A>T
n.90-920T>A
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
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n.4762A>T
n.4765A>T
n.4704A>T
9g.14792775T>CCA4990360FREM1c.3949A>G (p.Arg1317Gly)
n.27A>G
n.110A>G
n.4735A>G
n.90-920T>C
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
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c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3052A>G (p.Arg1018Gly)
n.4762A>G
n.4765A>G
n.4704A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792775T>GCA463877514FREM1c.3949A>C (p.Arg1317=)
n.27A>C
n.110A>C
n.4735A>C
n.90-920T>G
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.3976A>C (p.Arg1326=)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3052A>C (p.Arg1018=)
n.4762A>C
n.4765A>C
n.4704A>C
9g.14792775T=CA1835195295FREM1c.3949A= (p.Arg1317=)
n.27A=
n.110A=
n.4735A=
n.90-920T=
c.-493A= (n.-493A=)
c.-494A= (n.-494A=)
c.3976A= (p.Arg1326=)
c.3568A= (p.Arg1190=)
c.3052A= (p.Arg1018=)
n.4762A=
n.4765A=
n.4704A=
9g.14792777delCA2689438718FREM1c.3949del (p.Arg1317GlyfsTer12)
c.3949del (p.Arg1317GlyfsTer15)
n.27del
n.110del
c.3949del (p.Arg1317GlyfsTer?)
n.4735del
n.90-918del
c.-493del (n.-493del)
c.-494del (n.-494del)
c.3976del (p.Arg1326GlyfsTer12)
c.3568del (p.Arg1190GlyfsTer12)
c.3052del (p.Arg1018GlyfsTer12)
c.3976del (p.Arg1326GlyfsTer?)
n.4762del
n.4765del
n.4704del
 gnomAD v4
9g.14792776T>ACA372966964FREM1c.3948A>T (p.Glu1316Asp)
n.26A>T
n.109A>T
n.4734A>T
n.90-919T>A
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.3975A>T (p.Glu1325Asp)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
n.4761A>T
n.4764A>T
n.4703A>T
9g.14792776T>CCA463877515FREM1c.3948A>G (p.Glu1316=)
n.26A>G
n.109A>G
n.4734A>G
n.90-919T>C
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.3975A>G (p.Glu1325=)
c.3567A>G (p.Glu1189=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
n.4761A>G
n.4764A>G
n.4703A>G
9g.14792776T>GCA372966965FREM1c.3948A>C (p.Glu1316Asp)
n.26A>C
n.109A>C
n.4734A>C
n.90-919T>G
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.3975A>C (p.Glu1325Asp)
c.3567A>C (p.Glu1189Asp)
c.3051A>C (p.Glu1017Asp)
n.4761A>C
n.4764A>C
n.4703A>C
9g.14792777T>ACA372966966FREM1c.3947A>T (p.Glu1316Val)
n.25A>T
n.108A>T
n.4733A>T
n.90-918T>A
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
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n.4760A>T
n.4763A>T
n.4702A>T
9g.14792777T>CCA372966967FREM1c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
n.25A>G
n.108A>G
n.4733A>G
n.90-918T>C
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.3974A>G (p.Glu1325Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.4760A>G
n.4763A>G
n.4702A>G
9g.14792777T>GCA372966968FREM1c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
n.25A>C
n.108A>C
n.4733A>C
n.90-918T>G
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.4760A>C
n.4763A>C
n.4702A>C
9g.14792778C>ACA372966971FREM1c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
n.24G>T
n.107G>T
n.4732G>T
n.90-917C>A
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
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n.4759G>T
n.4762G>T
n.4701G>T
9g.14792778C>GCA372966970FREM1c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
n.24G>C
n.107G>C
n.4732G>C
n.90-917C>G
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.3973G>C (p.Glu1325Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.4759G>C
n.4762G>C
n.4701G>C
 COSMIC
9g.14792778C>TCA372966969FREM1c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
n.24G>A
n.107G>A
n.4732G>A
n.90-917C>T
c.-496G>A (n.-496G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.3973G>A (p.Glu1325Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.4759G>A
n.4762G>A
n.4701G>A
9g.14792779A>CCA372966972FREM1c.3945T>G (p.Phe1315Leu)
n.23T>G
n.106T>G
n.4731T>G
n.90-916A>C
c.-497T>G (n.-497T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.3972T>G (p.Phe1324Leu)
c.3564T>G (p.Phe1188Leu)
c.3048T>G (p.Phe1016Leu)
n.4758T>G
n.4761T>G
n.4700T>G
9g.14792779A>GCA463877516FREM1c.3945T>C (p.Phe1315=)
n.23T>C
n.106T>C
n.4731T>C
n.90-916A>G
c.-497T>C (n.-497T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.3972T>C (p.Phe1324=)
c.3564T>C (p.Phe1188=)
c.3048T>C (p.Phe1016=)
n.4758T>C
n.4761T>C
n.4700T>C
9g.14792779A>TCA372966973FREM1c.3945T>A (p.Phe1315Leu)
n.23T>A
n.106T>A
n.4731T>A
n.90-916A>T
c.-497T>A (n.-497T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.3972T>A (p.Phe1324Leu)
c.3564T>A (p.Phe1188Leu)
c.3048T>A (p.Phe1016Leu)
n.4758T>A
n.4761T>A
n.4700T>A
9g.14792780A>CCA372966974FREM1c.3944T>G (p.Phe1315Cys)
n.22T>G
n.105T>G
n.4730T>G
n.90-915A>C
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.3971T>G (p.Phe1324Cys)
c.3563T>G (p.Phe1188Cys)
c.3047T>G (p.Phe1016Cys)
n.4757T>G
n.4760T>G
n.4699T>G
9g.14792780A>GCA372966976FREM1c.3944T>C (p.Phe1315Ser)
n.22T>C
n.105T>C
n.4730T>C
n.90-915A>G
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.3971T>C (p.Phe1324Ser)
c.3563T>C (p.Phe1188Ser)
c.3047T>C (p.Phe1016Ser)
n.4757T>C
n.4760T>C
n.4699T>C
9g.14792780A>TCA372966975FREM1c.3944T>A (p.Phe1315Tyr)
n.22T>A
n.105T>A
n.4730T>A
n.90-915A>T
c.-498T>A (n.-498T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.3971T>A (p.Phe1324Tyr)
c.3563T>A (p.Phe1188Tyr)
c.3047T>A (p.Phe1016Tyr)
n.4757T>A
n.4760T>A
n.4699T>A
9g.14792781A>CCA372966977FREM1c.3943T>G (p.Phe1315Val)
n.21T>G
n.104T>G
n.4729T>G
n.90-914A>C
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.3970T>G (p.Phe1324Val)
c.3562T>G (p.Phe1188Val)
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n.4756T>G
n.4759T>G
n.4698T>G
9g.14792781A>GCA372966979FREM1c.3943T>C (p.Phe1315Leu)
n.21T>C
n.104T>C
n.4729T>C
n.90-914A>G
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.3970T>C (p.Phe1324Leu)
c.3562T>C (p.Phe1188Leu)
c.3046T>C (p.Phe1016Leu)
n.4756T>C
n.4759T>C
n.4698T>C
9g.14792781A>TCA372966978FREM1c.3943T>A (p.Phe1315Ile)
n.21T>A
n.104T>A
n.4729T>A
n.90-914A>T
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.3970T>A (p.Phe1324Ile)
c.3562T>A (p.Phe1188Ile)
c.3046T>A (p.Phe1016Ile)
n.4756T>A
n.4759T>A
n.4698T>A
9g.14792782T>ACA463877517FREM1c.3942A>T (p.Val1314=)
n.20A>T
n.103A>T
n.4728A>T
n.90-913T>A
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.3969A>T (p.Val1323=)
c.3561A>T (p.Val1187=)
c.3045A>T (p.Val1015=)
n.4755A>T
n.4758A>T
n.4697A>T
9g.14792782T>CCA463877518FREM1c.3942A>G (p.Val1314=)
n.20A>G
n.103A>G
n.4728A>G
n.90-913T>C
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.3969A>G (p.Val1323=)
c.3561A>G (p.Val1187=)
c.3045A>G (p.Val1015=)
n.4755A>G
n.4758A>G
n.4697A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792782T>GCA463877519FREM1c.3942A>C (p.Val1314=)
n.20A>C
n.103A>C
n.4728A>C
n.90-913T>G
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.3969A>C (p.Val1323=)
c.3561A>C (p.Val1187=)
c.3045A>C (p.Val1015=)
n.4755A>C
n.4758A>C
n.4697A>C
9g.14792782T=CA1835195296FREM1c.3942A= (p.Val1314=)
n.20A=
n.103A=
n.4728A=
n.90-913T=
c.-500A= (n.-500A=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.3969A= (p.Val1323=)
c.3561A= (p.Val1187=)
c.3045A= (p.Val1015=)
n.4755A=
n.4758A=
n.4697A=
9g.14792783A>CCA372966980FREM1c.3941T>G (p.Val1314Gly)
n.19T>G
n.102T>G
n.4727T>G
n.90-912A>C
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.3968T>G (p.Val1323Gly)
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.3044T>G (p.Val1015Gly)
n.4754T>G
n.4757T>G
n.4696T>G
9g.14792783A>GCA372966982FREM1c.3941T>C (p.Val1314Ala)
n.19T>C
n.102T>C
n.4727T>C
n.90-912A>G
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.3560T>C (p.Val1187Ala)
c.3044T>C (p.Val1015Ala)
n.4754T>C
n.4757T>C
n.4696T>C
 gnomAD v4
9g.14792783A>TCA372966981FREM1c.3941T>A (p.Val1314Glu)
n.19T>A
n.102T>A
n.4727T>A
n.90-912A>T
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.3968T>A (p.Val1323Glu)
c.3560T>A (p.Val1187Glu)
c.3044T>A (p.Val1015Glu)
n.4754T>A
n.4757T>A
n.4696T>A
9g.14792784_14792792delCA2741002304FREM1c.3933_3941del (p.Tyr1312_Val1314del)
n.11_19del
n.94_102del
n.4719_4727del
n.90-911_90-903del
c.-510_-502del (n.-510_-502del)
c.3960_3968del (p.Tyr1321_Val1323del)
c.3552_3560del (p.Tyr1185_Val1187del)
c.3036_3044del (p.Tyr1013_Val1015del)
n.4746_4754del
n.4749_4757del
n.4688_4696del
9g.14792784C>ACA372966983FREM1c.3940G>T (p.Val1314Leu)
n.18G>T
n.101G>T
n.4726G>T
n.90-911C>A
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.3967G>T (p.Val1323Leu)
c.3559G>T (p.Val1187Leu)
c.3043G>T (p.Val1015Leu)
n.4753G>T
n.4756G>T
n.4695G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792784C=CA1835195297FREM1c.3940G= (p.Val1314=)
n.18G=
n.101G=
n.4726G=
n.90-911C=
c.-502G= (n.-502G=)
c.-503G= (n.-503G=)
c.3967G= (p.Val1323=)
c.3559G= (p.Val1187=)
c.3043G= (p.Val1015=)
n.4753G=
n.4756G=
n.4695G=
9g.14792784C>GCA372966984FREM1c.3940G>C (p.Val1314Leu)
n.18G>C
n.101G>C
n.4726G>C
n.90-911C>G
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.3967G>C (p.Val1323Leu)
c.3559G>C (p.Val1187Leu)
c.3043G>C (p.Val1015Leu)
n.4753G>C
n.4756G>C
n.4695G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792784C>TCA372966985FREM1c.3940G>A (p.Val1314Ile)
n.18G>A
n.101G>A
n.4726G>A
n.90-911C>T
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.3967G>A (p.Val1323Ile)
c.3559G>A (p.Val1187Ile)
c.3043G>A (p.Val1015Ile)
n.4753G>A
n.4756G>A
n.4695G>A
9g.14792785A=CA1835195298FREM1c.3939T= (p.Tyr1313=)
n.17T=
n.100T=
n.4725T=
n.90-910A=
c.-504T= (n.-504T=)
c.3966T= (p.Tyr1322=)
c.3558T= (p.Tyr1186=)
c.3042T= (p.Tyr1014=)
n.4752T=
n.4755T=
n.4694T=
9g.14792785A>CCA372966986FREM1c.3939T>G (p.Tyr1313Ter)
n.17T>G
n.100T>G
n.4725T>G
n.90-910A>C
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.3966T>G (p.Tyr1322Ter)
c.3558T>G (p.Tyr1186Ter)
c.3042T>G (p.Tyr1014Ter)
n.4752T>G
n.4755T>G
n.4694T>G
9g.14792785A>GCA463877520FREM1c.3939T>C (p.Tyr1313=)
n.17T>C
n.100T>C
n.4725T>C
n.90-910A>G
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.3966T>C (p.Tyr1322=)
c.3558T>C (p.Tyr1186=)
c.3042T>C (p.Tyr1014=)
n.4752T>C
n.4755T>C
n.4694T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792785A>TCA372966987FREM1c.3939T>A (p.Tyr1313Ter)
n.17T>A
n.100T>A
n.4725T>A
n.90-910A>T
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.3966T>A (p.Tyr1322Ter)
c.3558T>A (p.Tyr1186Ter)
c.3042T>A (p.Tyr1014Ter)
n.4752T>A
n.4755T>A
n.4694T>A
9g.14792785_14792786insGACAGCA2689438719FREM1c.3938_3939insCTGTC (p.Val1314CysfsTer17)
c.3938_3939insCTGTC (p.Val1314CysfsTer20)
n.16_17insCTGTC
n.99_100insCTGTC
c.3938_3939insCTGTC (p.Val1314CysfsTer?)
n.4724_4725insCTGTC
n.90-910_90-909insGACAG
c.-505_-504insCTGTC (n.-505_-504insCTGTC)
c.3965_3966insCTGTC (p.Val1323CysfsTer17)
c.3557_3558insCTGTC (p.Val1187CysfsTer17)
c.3041_3042insCTGTC (p.Val1015CysfsTer17)
c.3965_3966insCTGTC (p.Val1323CysfsTer?)
n.4751_4752insCTGTC
n.4754_4755insCTGTC
n.4693_4694insCTGTC
 gnomAD v4
9g.14792786T>ACA372966988FREM1c.3938A>T (p.Tyr1313Phe)
n.16A>T
n.99A>T
n.4724A>T
n.90-909T>A
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.3965A>T (p.Tyr1322Phe)
c.3557A>T (p.Tyr1186Phe)
c.3041A>T (p.Tyr1014Phe)
n.4751A>T
n.4754A>T
n.4693A>T
9g.14792786T>CCA372966989FREM1c.3938A>G (p.Tyr1313Cys)
n.16A>G
n.99A>G
n.4724A>G
n.90-909T>C
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.3965A>G (p.Tyr1322Cys)
c.3557A>G (p.Tyr1186Cys)
c.3041A>G (p.Tyr1014Cys)
n.4751A>G
n.4754A>G
n.4693A>G
 gnomAD v4
9g.14792786T>GCA372966990FREM1c.3938A>C (p.Tyr1313Ser)
n.16A>C
n.99A>C
n.4724A>C
n.90-909T>G
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.3965A>C (p.Tyr1322Ser)
c.3557A>C (p.Tyr1186Ser)
c.3041A>C (p.Tyr1014Ser)
n.4751A>C
n.4754A>C
n.4693A>C
9g.14792787A>CCA372966991FREM1c.3937T>G (p.Tyr1313Asp)
n.15T>G
n.98T>G
n.4723T>G
n.90-908A>C
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.3964T>G (p.Tyr1322Asp)
c.3556T>G (p.Tyr1186Asp)
c.3040T>G (p.Tyr1014Asp)
n.4750T>G
n.4753T>G
n.4692T>G
 gnomAD v4
9g.14792787A>GCA372966992FREM1c.3937T>C (p.Tyr1313His)
n.15T>C
n.98T>C
n.4723T>C
n.90-908A>G
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.3964T>C (p.Tyr1322His)
c.3556T>C (p.Tyr1186His)
c.3040T>C (p.Tyr1014His)
n.4750T>C
n.4753T>C
n.4692T>C
9g.14792787A>TCA372966993FREM1c.3937T>A (p.Tyr1313Asn)
n.15T>A
n.98T>A
n.4723T>A
n.90-908A>T
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.3964T>A (p.Tyr1322Asn)
c.3556T>A (p.Tyr1186Asn)
c.3040T>A (p.Tyr1014Asn)
n.4750T>A
n.4753T>A
n.4692T>A
9g.14792788G>ACA463877521FREM1c.3936C>T (p.Tyr1312=)
n.14C>T
n.97C>T
n.4722C>T
n.90-907G>A
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.3963C>T (p.Tyr1321=)
c.3555C>T (p.Tyr1185=)
c.3039C>T (p.Tyr1013=)
n.4749C>T
n.4752C>T
n.4691C>T
 gnomAD v4
9g.14792788G>CCA372966995FREM1c.3936C>G (p.Tyr1312Ter)
n.14C>G
n.97C>G
n.4722C>G
n.90-907G>C
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.3963C>G (p.Tyr1321Ter)
c.3555C>G (p.Tyr1185Ter)
c.3039C>G (p.Tyr1013Ter)
n.4749C>G
n.4752C>G
n.4691C>G
 gnomAD v4
9g.14792788G>TCA372966994FREM1c.3936C>A (p.Tyr1312Ter)
n.14C>A
n.97C>A
n.4722C>A
n.90-907G>T
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.3963C>A (p.Tyr1321Ter)
c.3555C>A (p.Tyr1185Ter)
c.3039C>A (p.Tyr1013Ter)
n.4749C>A
n.4752C>A
n.4691C>A
9g.14792789T>ACA372966996FREM1c.3935A>T (p.Tyr1312Phe)
n.13A>T
n.96A>T
n.4721A>T
n.90-906T>A
c.-508A>T (n.-508A>T)
c.3962A>T (p.Tyr1321Phe)
c.3554A>T (p.Tyr1185Phe)
c.3038A>T (p.Tyr1013Phe)
n.4748A>T
n.4751A>T
n.4690A>T
 gnomAD v4
9g.14792789T>CCA4990361FREM1c.3935A>G (p.Tyr1312Cys)
n.13A>G
n.96A>G
n.4721A>G
n.90-906T>C
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.3962A>G (p.Tyr1321Cys)
c.3554A>G (p.Tyr1185Cys)
c.3038A>G (p.Tyr1013Cys)
n.4748A>G
n.4751A>G
n.4690A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792789T>GCA372966997FREM1c.3935A>C (p.Tyr1312Ser)
n.13A>C
n.96A>C
n.4721A>C
n.90-906T>G
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.3962A>C (p.Tyr1321Ser)
c.3554A>C (p.Tyr1185Ser)
c.3038A>C (p.Tyr1013Ser)
n.4748A>C
n.4751A>C
n.4690A>C
9g.14792789T=CA1835195299FREM1c.3935A= (p.Tyr1312=)
n.13A=
n.96A=
n.4721A=
n.90-906T=
c.-508A= (n.-508A=)
c.3962A= (p.Tyr1321=)
c.3554A= (p.Tyr1185=)
c.3038A= (p.Tyr1013=)
n.4748A=
n.4751A=
n.4690A=
9g.14792790A>CCA372966998FREM1c.3934T>G (p.Tyr1312Asp)
n.12T>G
n.95T>G
n.4720T>G
n.90-905A>C
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.3961T>G (p.Tyr1321Asp)
c.3553T>G (p.Tyr1185Asp)
c.3037T>G (p.Tyr1013Asp)
n.4747T>G
n.4750T>G
n.4689T>G
9g.14792790A>GCA372966999FREM1c.3934T>C (p.Tyr1312His)
n.12T>C
n.95T>C
n.4720T>C
n.90-905A>G
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.3961T>C (p.Tyr1321His)
c.3553T>C (p.Tyr1185His)
c.3037T>C (p.Tyr1013His)
n.4747T>C
n.4750T>C
n.4689T>C
 gnomAD v4
9g.14792790A>TCA372967000FREM1c.3934T>A (p.Tyr1312Asn)
n.12T>A
n.95T>A
n.4720T>A
n.90-905A>T
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.3961T>A (p.Tyr1321Asn)
c.3553T>A (p.Tyr1185Asn)
c.3037T>A (p.Tyr1013Asn)
n.4747T>A
n.4750T>A
n.4689T>A
9g.14792791A>CCA372967001FREM1c.3933T>G (p.Ile1311Met)
n.11T>G
n.94T>G
n.4719T>G
n.90-904A>C
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.3960T>G (p.Ile1320Met)
c.3552T>G (p.Ile1184Met)
c.3036T>G (p.Ile1012Met)
n.4746T>G
n.4749T>G
n.4688T>G
 dbSNP
9g.14792791A>GCA463877522FREM1c.3933T>C (p.Ile1311=)
n.11T>C
n.94T>C
n.4719T>C
n.90-904A>G
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.3960T>C (p.Ile1320=)
c.3552T>C (p.Ile1184=)
c.3036T>C (p.Ile1012=)
n.4746T>C
n.4749T>C
n.4688T>C
9g.14792791A>TCA463877523FREM1c.3933T>A (p.Ile1311=)
n.11T>A
n.94T>A
n.4719T>A
n.90-904A>T
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.3960T>A (p.Ile1320=)
c.3552T>A (p.Ile1184=)
c.3036T>A (p.Ile1012=)
n.4746T>A
n.4749T>A
n.4688T>A
9g.14792792A=CA1835195301FREM1c.3932T= (p.Ile1311=)
n.10T=
n.93T=
n.4718T=
n.90-903A=
c.-511T= (n.-511T=)
c.3959T= (p.Ile1320=)
c.3551T= (p.Ile1184=)
c.3035T= (p.Ile1012=)
n.4745T=
n.4748T=
n.4687T=
9g.14792792A>CCA372967002FREM1c.3932T>G (p.Ile1311Ser)
n.10T>G
n.93T>G
n.4718T>G
n.90-903A>C
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
c.3551T>G (p.Ile1184Ser)
c.3035T>G (p.Ile1012Ser)
n.4745T>G
n.4748T>G
n.4687T>G
9g.14792792A>GCA4990363FREM1c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
n.10T>C
n.93T>C
n.4718T>C
n.90-903A>G
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
c.3551T>C (p.Ile1184Thr)
c.3035T>C (p.Ile1012Thr)
n.4745T>C
n.4748T>C
n.4687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792792A>TCA372967003FREM1c.3932T>A (p.Ile1311Asn)
n.10T>A
n.93T>A
n.4718T>A
n.90-903A>T
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
c.3551T>A (p.Ile1184Asn)
c.3035T>A (p.Ile1012Asn)
n.4745T>A
n.4748T>A
n.4687T>A
 gnomAD v4
9g.14792792_14792795delinsATCTCA1835195300FREM1c.3929_3932delinsAGAT (p.Lys1310=)
n.7_10delinsAGAT
n.90_93delinsAGAT
n.4715_4718delinsAGAT
n.90-903_90-900delinsATCT
c.-514_-511delinsAGAT (n.-514_-511delinsAGAT)
c.3956_3959delinsAGAT (p.Lys1319=)
c.3548_3551delinsAGAT (p.Lys1183=)
c.3032_3035delinsAGAT (p.Lys1011=)
n.4742_4745delinsAGAT
n.4745_4748delinsAGAT
n.4684_4687delinsAGAT
9g.14792793T>ACA372967005FREM1c.3931A>T (p.Ile1311Phe)
n.9A>T
n.92A>T
n.4717A>T
n.90-902T>A
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
c.3550A>T (p.Ile1184Phe)
c.3034A>T (p.Ile1012Phe)
n.4744A>T
n.4747A>T
n.4686A>T
9g.14792793T>CCA4990364FREM1c.3931A>G (p.Ile1311Val)
n.9A>G
n.92A>G
n.4717A>G
n.90-902T>C
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.3958A>G (p.Ile1320Val)
c.3550A>G (p.Ile1184Val)
c.3034A>G (p.Ile1012Val)
n.4744A>G
n.4747A>G
n.4686A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792793T>GCA372967004FREM1c.3931A>C (p.Ile1311Leu)
n.9A>C
n.92A>C
n.4717A>C
n.90-902T>G
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
c.3550A>C (p.Ile1184Leu)
c.3034A>C (p.Ile1012Leu)
n.4744A>C
n.4747A>C
n.4686A>C
9g.14792793T=CA1835195302FREM1c.3931A= (p.Ile1311=)
n.9A=
n.92A=
n.4717A=
n.90-902T=
c.-512A= (n.-512A=)
c.3958A= (p.Ile1320=)
c.3550A= (p.Ile1184=)
c.3034A= (p.Ile1012=)
n.4744A=
n.4747A=
n.4686A=
9g.14792796_14792798delCA4990362FREM1c.3929_3931del (p.Lys1310del)
n.7_9del
n.90_92del
n.4715_4717del
n.90-899_90-897del
c.-514_-512del (n.-514_-512del)
c.3956_3958del (p.Lys1319del)
c.3548_3550del (p.Lys1183del)
c.3032_3034del (p.Lys1011del)
n.4742_4744del
n.4745_4747del
n.4684_4686del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792794C>ACA4990365FREM1c.3930G>T (p.Lys1310Asn)
n.8G>T
n.91G>T
n.4716G>T
n.90-901C>A
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.3957G>T (p.Lys1319Asn)
c.3549G>T (p.Lys1183Asn)
c.3033G>T (p.Lys1011Asn)
n.4743G>T
n.4746G>T
n.4685G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14792794C=CA1835195303FREM1c.3930G= (p.Lys1310=)
n.8G=
n.91G=
n.4716G=
n.90-901C=
c.-513G= (n.-513G=)
c.3957G= (p.Lys1319=)
c.3549G= (p.Lys1183=)
c.3033G= (p.Lys1011=)
n.4743G=
n.4746G=
n.4685G=
9g.14792794C>GCA372967006FREM1c.3930G>C (p.Lys1310Asn)
n.8G>C
n.91G>C
n.4716G>C
n.90-901C>G
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.3957G>C (p.Lys1319Asn)
c.3549G>C (p.Lys1183Asn)
c.3033G>C (p.Lys1011Asn)
n.4743G>C
n.4746G>C
n.4685G>C
9g.14792794C>TCA189369149FREM1c.3930G>A (p.Lys1310=)
n.8G>A
n.91G>A
n.4716G>A
n.90-901C>T
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.3957G>A (p.Lys1319=)
c.3549G>A (p.Lys1183=)
c.3033G>A (p.Lys1011=)
n.4743G>A
n.4746G>A
n.4685G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792795T>ACA372967007FREM1c.3929A>T (p.Lys1310Met)
n.7A>T
n.90A>T
n.4715A>T
n.90-900T>A
c.-514A>T (n.-514A>T)
c.3956A>T (p.Lys1319Met)
c.3548A>T (p.Lys1183Met)
c.3032A>T (p.Lys1011Met)
n.4742A>T
n.4745A>T
n.4684A>T
9g.14792795T>CCA4990366FREM1c.3929A>G (p.Lys1310Arg)
n.7A>G
n.90A>G
n.4715A>G
n.90-900T>C
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.3956A>G (p.Lys1319Arg)
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.3032A>G (p.Lys1011Arg)
n.4742A>G
n.4745A>G
n.4684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792795T>GCA372967008FREM1c.3929A>C (p.Lys1310Thr)
n.7A>C
n.90A>C
n.4715A>C
n.90-900T>G
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.3956A>C (p.Lys1319Thr)
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.3032A>C (p.Lys1011Thr)
n.4742A>C
n.4745A>C
n.4684A>C
9g.14792795T=CA1835195304FREM1c.3929A= (p.Lys1310=)
n.7A=
n.90A=
n.4715A=
n.90-900T=
c.-514A= (n.-514A=)
c.3956A= (p.Lys1319=)
c.3548A= (p.Lys1183=)
c.3032A= (p.Lys1011=)
n.4742A=
n.4745A=
n.4684A=
9g.14792796T>ACA372967009FREM1c.3928A>T (p.Lys1310Ter)
n.6A>T
n.89A>T
n.4714A>T
n.90-899T>A
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.3955A>T (p.Lys1319Ter)
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.3031A>T (p.Lys1011Ter)
n.4741A>T
n.4744A>T
n.4683A>T
9g.14792796T>CCA372967010FREM1c.3928A>G (p.Lys1310Glu)
n.6A>G
n.89A>G
n.4714A>G
n.90-899T>C
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.3955A>G (p.Lys1319Glu)
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.3031A>G (p.Lys1011Glu)
n.4741A>G
n.4744A>G
n.4683A>G
 gnomAD v4
9g.14792796T>GCA372967011FREM1c.3928A>C (p.Lys1310Gln)
n.6A>C
n.89A>C
n.4714A>C
n.90-899T>G
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.3955A>C (p.Lys1319Gln)
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.3031A>C (p.Lys1011Gln)
n.4741A>C
n.4744A>C
n.4683A>C
9g.14792797C>ACA372967012FREM1c.3927G>T (p.Glu1309Asp)
n.5G>T
n.88G>T
n.4713G>T
n.90-898C>A
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.3954G>T (p.Glu1318Asp)
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
n.4740G>T
n.4743G>T
n.4682G>T
9g.14792797C>GCA372967013FREM1c.3927G>C (p.Glu1309Asp)
n.5G>C
n.88G>C
n.4713G>C
n.90-898C>G
c.-516G>C (n.-516G>C)
c.3954G>C (p.Glu1318Asp)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
n.4740G>C
n.4743G>C
n.4682G>C
9g.14792797C>TCA463877524FREM1c.3927G>A (p.Glu1309=)
n.5G>A
n.88G>A
n.4713G>A
n.90-898C>T
c.-516G>A (n.-516G>A)
c.3954G>A (p.Glu1318=)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
n.4740G>A
n.4743G>A
n.4682G>A
9g.14792798T>ACA372967016FREM1c.3926A>T (p.Glu1309Val)
n.4A>T
n.87A>T
n.4712A>T
n.90-897T>A
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.3953A>T (p.Glu1318Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
n.4739A>T
n.4742A>T
n.4681A>T
9g.14792798T>CCA372967014FREM1c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
n.4A>G
n.87A>G
n.4712A>G
n.90-897T>C
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.3953A>G (p.Glu1318Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
n.4739A>G
n.4742A>G
n.4681A>G
 gnomAD v4
9g.14792798T>GCA372967015FREM1c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
n.4A>C
n.87A>C
n.4712A>C
n.90-897T>G
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.3953A>C (p.Glu1318Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
n.4739A>C
n.4742A>C
n.4681A>C
9g.14792798_14792799delinsTCCA1835195305FREM1c.3925_3926delinsGA (p.Glu1309=)
n.3_4delinsGA
n.86_87delinsGA
n.4711_4712delinsGA
n.90-897_90-896delinsTC
c.-518_-517delinsGA (n.-518_-517delinsGA)
c.3952_3953delinsGA (p.Glu1318=)
c.3544_3545delinsGA (p.Glu1182=)
c.3028_3029delinsGA (p.Glu1010=)
n.4738_4739delinsGA
n.4741_4742delinsGA
n.4680_4681delinsGA
9g.14792799C>ACA372967017FREM1c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
n.3G>T
n.86G>T
n.4711G>T
n.90-896C>A
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.3952G>T (p.Glu1318Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
n.4738G>T
n.4741G>T
n.4680G>T
9g.14792799C=CA1835195306FREM1c.3925G= (p.Glu1309=)
n.3G=
n.86G=
n.4711G=
n.90-896C=
c.-518G= (n.-518G=)
c.3952G= (p.Glu1318=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
n.4738G=
n.4741G=
n.4680G=
9g.14792799C>GCA372967018FREM1c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
n.3G>C
n.86G>C
n.4711G>C
n.90-896C>G
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.3952G>C (p.Glu1318Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
n.4738G>C
n.4741G>C
n.4680G>C
9g.14792799C>TCA372967019FREM1c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
n.3G>A
n.86G>A
n.4711G>A
n.90-896C>T
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.3952G>A (p.Glu1318Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
n.4738G>A
n.4741G>A
n.4680G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792801delCA4990367FREM1c.3925del (p.Glu1309ArgfsTer20)
c.3925del (p.Glu1309ArgfsTer23)
n.3del
n.86del
c.3925del (p.Glu1309ArgfsTer?)
n.4711del
n.90-894del
c.-518del (n.-518del)
c.3952del (p.Glu1318ArgfsTer20)
c.3544del (p.Glu1182ArgfsTer20)
c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer20)
c.3952del (p.Glu1318ArgfsTer?)
n.4738del
n.4741del
n.4680del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792800C>ACA372967020FREM1c.3924G>T (p.Arg1308Ser)
n.2G>T
n.85G>T
n.4710G>T
n.90-895C>A
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.3951G>T (p.Arg1317Ser)
c.3543G>T (p.Arg1181Ser)
c.3027G>T (p.Arg1009Ser)
n.4737G>T
n.4740G>T
n.4679G>T
9g.14792800C=CA1835195307FREM1c.3924G= (p.Arg1308=)
n.2G=
n.85G=
n.4710G=
n.90-895C=
c.-519G= (n.-519G=)
c.3951G= (p.Arg1317=)
c.3543G= (p.Arg1181=)
c.3027G= (p.Arg1009=)
n.4737G=
n.4740G=
n.4679G=
9g.14792800C>GCA4990368FREM1c.3924G>C (p.Arg1308Ser)
n.2G>C
n.85G>C
n.4710G>C
n.90-895C>G
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.3951G>C (p.Arg1317Ser)
c.3543G>C (p.Arg1181Ser)
c.3027G>C (p.Arg1009Ser)
n.4737G>C
n.4740G>C
n.4679G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792800C>TCA463877525FREM1c.3924G>A (p.Arg1308=)
n.2G>A
n.85G>A
n.4710G>A
n.90-895C>T
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.3951G>A (p.Arg1317=)
c.3543G>A (p.Arg1181=)
c.3027G>A (p.Arg1009=)
n.4737G>A
n.4740G>A
n.4679G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.14792801C>ACA372967021FREM1c.3923G>T (p.Arg1308Met)
n.1G>T
n.84G>T
n.4709G>T
n.90-894C>A
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.3950G>T (p.Arg1317Met)
c.3542G>T (p.Arg1181Met)
c.3026G>T (p.Arg1009Met)
n.4736G>T
n.4739G>T
n.4678G>T
 gnomAD v4
9g.14792801C=CA1835195308FREM1c.3923G= (p.Arg1308=)
n.1G=
n.84G=
n.4709G=
n.90-894C=
c.-520G= (n.-520G=)
c.3950G= (p.Arg1317=)
c.3542G= (p.Arg1181=)
c.3026G= (p.Arg1009=)
n.4736G=
n.4739G=
n.4678G=
9g.14792801C>GCA372967022FREM1c.3923G>C (p.Arg1308Thr)
n.1G>C
n.84G>C
n.4709G>C
n.90-894C>G
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.3950G>C (p.Arg1317Thr)
c.3542G>C (p.Arg1181Thr)
c.3026G>C (p.Arg1009Thr)
n.4736G>C
n.4739G>C
n.4678G>C
9g.14792801C>TCA372967023FREM1c.3923G>A (p.Arg1308Lys)
n.1G>A
n.84G>A
n.4709G>A
n.90-894C>T
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.3950G>A (p.Arg1317Lys)
c.3542G>A (p.Arg1181Lys)
c.3026G>A (p.Arg1009Lys)
n.4736G>A
n.4739G>A
n.4678G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792802T>ACA372967024FREM1c.3922A>T (p.Arg1308Trp)
n.83A>T
n.4708A>T
n.90-893T>A
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.3949A>T (p.Arg1317Trp)
c.3541A>T (p.Arg1181Trp)
c.3025A>T (p.Arg1009Trp)
n.4735A>T
n.4738A>T
n.4677A>T
9g.14792802T>CCA372967025FREM1c.3922A>G (p.Arg1308Gly)
n.83A>G
n.4708A>G
n.90-893T>C
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.3949A>G (p.Arg1317Gly)
c.3541A>G (p.Arg1181Gly)
c.3025A>G (p.Arg1009Gly)
n.4735A>G
n.4738A>G
n.4677A>G
 gnomAD v4
9g.14792802T>GCA463877526FREM1c.3922A>C (p.Arg1308=)
n.83A>C
n.4708A>C
n.90-893T>G
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.3949A>C (p.Arg1317=)
c.3541A>C (p.Arg1181=)
c.3025A>C (p.Arg1009=)
n.4735A>C
n.4738A>C
n.4677A>C
9g.14792803G>ACA189369154FREM1c.3921C>T (p.Pro1307=)
n.82C>T
n.4707C>T
n.90-892G>A
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.3948C>T (p.Pro1316=)
c.3540C>T (p.Pro1180=)
c.3024C>T (p.Pro1008=)
n.4734C>T
n.4737C>T
n.4676C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792803G>CCA463877527FREM1c.3921C>G (p.Pro1307=)
n.82C>G
n.4707C>G
n.90-892G>C
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.3948C>G (p.Pro1316=)
c.3540C>G (p.Pro1180=)
c.3024C>G (p.Pro1008=)
n.4734C>G
n.4737C>G
n.4676C>G
 gnomAD v4
9g.14792803G=CA1835195309FREM1c.3921C= (p.Pro1307=)
n.82C=
n.4707C=
n.90-892G=
c.-522C= (n.-522C=)
c.3948C= (p.Pro1316=)
c.3540C= (p.Pro1180=)
c.3024C= (p.Pro1008=)
n.4734C=
n.4737C=
n.4676C=
9g.14792803G>TCA463877528FREM1c.3921C>A (p.Pro1307=)
n.82C>A
n.4707C>A
n.90-892G>T
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.3948C>A (p.Pro1316=)
c.3540C>A (p.Pro1180=)
c.3024C>A (p.Pro1008=)
n.4734C>A
n.4737C>A
n.4676C>A
 gnomAD v4
9g.14792804G>ACA372967027FREM1c.3920C>T (p.Pro1307Leu)
n.81C>T
n.4706C>T
n.90-891G>A
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.3947C>T (p.Pro1316Leu)
c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
n.4733C>T
n.4736C>T
n.4675C>T
9g.14792804G>CCA372967028FREM1c.3920C>G (p.Pro1307Arg)
n.81C>G
n.4706C>G
n.90-891G>C
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.3947C>G (p.Pro1316Arg)
c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
n.4733C>G
n.4736C>G
n.4675C>G
9g.14792804G>TCA372967026FREM1c.3920C>A (p.Pro1307His)
n.81C>A
n.4706C>A
n.90-891G>T
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.3947C>A (p.Pro1316His)
c.3539C>A (p.Pro1180His)
c.3023C>A (p.Pro1008His)
n.4733C>A
n.4736C>A
n.4675C>A
9g.14792805G>ACA372967031FREM1c.3919C>T (p.Pro1307Ser)
n.80C>T
n.4705C>T
n.90-890G>A
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.3946C>T (p.Pro1316Ser)
c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
n.4732C>T
n.4735C>T
n.4674C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792805G>CCA372967029FREM1c.3919C>G (p.Pro1307Ala)
n.80C>G
n.4705C>G
n.90-890G>C
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.3946C>G (p.Pro1316Ala)
c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
n.4732C>G
n.4735C>G
n.4674C>G
9g.14792805G=CA1835195310FREM1c.3919C= (p.Pro1307=)
n.80C=
n.4705C=
n.90-890G=
c.-524C= (n.-524C=)
c.3946C= (p.Pro1316=)
c.3538C= (p.Pro1180=)
c.3022C= (p.Pro1008=)
n.4732C=
n.4735C=
n.4674C=
9g.14792805G>TCA372967030FREM1c.3919C>A (p.Pro1307Thr)
n.80C>A
n.4705C>A
n.90-890G>T
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.3946C>A (p.Pro1316Thr)
c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
n.4732C>A
n.4735C>A
n.4674C>A
9g.14792806T>ACA463877529FREM1c.3918A>T (p.Ser1306=)
n.79A>T
n.4704A>T
n.90-889T>A
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.3945A>T (p.Ser1315=)
c.3537A>T (p.Ser1179=)
c.3021A>T (p.Ser1007=)
n.4731A>T
n.4734A>T
n.4673A>T
9g.14792806T>CCA463877531FREM1c.3918A>G (p.Ser1306=)
n.79A>G
n.4704A>G
n.90-889T>C
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.3945A>G (p.Ser1315=)
c.3537A>G (p.Ser1179=)
c.3021A>G (p.Ser1007=)
n.4731A>G
n.4734A>G
n.4673A>G
 gnomAD v4
9g.14792806T>GCA463877530FREM1c.3918A>C (p.Ser1306=)
n.79A>C
n.4704A>C
n.90-889T>G
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.3945A>C (p.Ser1315=)
c.3537A>C (p.Ser1179=)
c.3021A>C (p.Ser1007=)
n.4731A>C
n.4734A>C
n.4673A>C
9g.14792807G>ACA372967032FREM1c.3917C>T (p.Ser1306Leu)
n.78C>T
n.4703C>T
n.90-888G>A
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.3944C>T (p.Ser1315Leu)
c.3536C>T (p.Ser1179Leu)
c.3020C>T (p.Ser1007Leu)
n.4730C>T
n.4733C>T
n.4672C>T
9g.14792807G>CCA372967033FREM1c.3917C>G (p.Ser1306Ter)
n.78C>G
n.4703C>G
n.90-888G>C
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.3944C>G (p.Ser1315Ter)
c.3536C>G (p.Ser1179Ter)
c.3020C>G (p.Ser1007Ter)
n.4730C>G
n.4733C>G
n.4672C>G
9g.14792807G>TCA372967034FREM1c.3917C>A (p.Ser1306Ter)
n.78C>A
n.4703C>A
n.90-888G>T
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.3944C>A (p.Ser1315Ter)
c.3536C>A (p.Ser1179Ter)
c.3020C>A (p.Ser1007Ter)
n.4730C>A
n.4733C>A
n.4672C>A
 gnomAD v4
9g.14792808A>CCA372967035FREM1c.3916T>G (p.Ser1306Ala)
n.77T>G
n.4702T>G
n.90-887A>C
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.3943T>G (p.Ser1315Ala)
c.3535T>G (p.Ser1179Ala)
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
n.4729T>G
n.4732T>G
n.4671T>G
9g.14792808A>GCA372967036FREM1c.3916T>C (p.Ser1306Pro)
n.77T>C
n.4702T>C
n.90-887A>G
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.3943T>C (p.Ser1315Pro)
c.3535T>C (p.Ser1179Pro)
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
n.4729T>C
n.4732T>C
n.4671T>C
9g.14792808A>TCA372967037FREM1c.3916T>A (p.Ser1306Thr)
n.77T>A
n.4702T>A
n.90-887A>T
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.3943T>A (p.Ser1315Thr)
c.3535T>A (p.Ser1179Thr)
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
n.4729T>A
n.4732T>A
n.4671T>A
9g.14792809G>ACA463877532FREM1c.3915C>T (p.Asp1305=)
n.76C>T
n.4701C>T
n.90-886G>A
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.3942C>T (p.Asp1314=)
c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3018C>T (p.Asp1006=)
n.4728C>T
n.4731C>T
n.4670C>T
9g.14792809G>CCA4990369FREM1c.3915C>G (p.Asp1305Glu)
n.76C>G
n.4701C>G
n.90-886G>C
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.3942C>G (p.Asp1314Glu)
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3018C>G (p.Asp1006Glu)
n.4728C>G
n.4731C>G
n.4670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792809G=CA1835195311FREM1c.3915C= (p.Asp1305=)
n.76C=
n.4701C=
n.90-886G=
c.-528C= (n.-528C=)
c.3942C= (p.Asp1314=)
c.3534C= (p.Asp1178=)
c.3018C= (p.Asp1006=)
n.4728C=
n.4731C=
n.4670C=
9g.14792809G>TCA372967038FREM1c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
n.76C>A
n.4701C>A
n.90-886G>T
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.3942C>A (p.Asp1314Glu)
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3018C>A (p.Asp1006Glu)
n.4728C>A
n.4731C>A
n.4670C>A
9g.14792810T>ACA372967039FREM1c.3914A>T (p.Asp1305Val)
n.75A>T
n.4700A>T
n.90-885T>A
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.3941A>T (p.Asp1314Val)
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3017A>T (p.Asp1006Val)
n.4727A>T
n.4730A>T
n.4669A>T
9g.14792810T>CCA4990370FREM1c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
n.75A>G
n.4700A>G
n.90-885T>C
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3017A>G (p.Asp1006Gly)
n.4727A>G
n.4730A>G
n.4669A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792810T>GCA372967040FREM1c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
n.75A>C
n.4700A>C
n.90-885T>G
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3017A>C (p.Asp1006Ala)
n.4727A>C
n.4730A>C
n.4669A>C
9g.14792810T=CA1835195312FREM1c.3914A= (p.Asp1305=)
n.75A=
n.4700A=
n.90-885T=
c.-529A= (n.-529A=)
c.3941A= (p.Asp1314=)
c.3533A= (p.Asp1178=)
c.3017A= (p.Asp1006=)
n.4727A=
n.4730A=
n.4669A=
9g.14792811C>ACA372967041FREM1c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
n.74G>T
n.4699G>T
n.90-884C>A
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3016G>T (p.Asp1006Tyr)
n.4726G>T
n.4729G>T
n.4668G>T
9g.14792811C>GCA372967043FREM1c.3913G>C (p.Asp1305His)
n.74G>C
n.4699G>C
n.90-884C>G
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.3940G>C (p.Asp1314His)
c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
n.4726G>C
n.4729G>C
n.4668G>C
 gnomAD v4
9g.14792811C>TCA372967042FREM1c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
n.74G>A
n.4699G>A
n.90-884C>T
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
n.4726G>A
n.4729G>A
n.4668G>A
9g.14792812T>ACA372967044FREM1c.3912A>T (p.Glu1304Asp)
n.73A>T
n.4698A>T
n.90-883T>A
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.3939A>T (p.Glu1313Asp)
c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.3015A>T (p.Glu1005Asp)
n.4725A>T
n.4728A>T
n.4667A>T
9g.14792812T>CCA463877533FREM1c.3912A>G (p.Glu1304=)
n.73A>G
n.4698A>G
n.90-883T>C
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.3939A>G (p.Glu1313=)
c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.3015A>G (p.Glu1005=)
n.4725A>G
n.4728A>G
n.4667A>G
9g.14792812T>GCA372967045FREM1c.3912A>C (p.Glu1304Asp)
n.73A>C
n.4698A>C
n.90-883T>G
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.3939A>C (p.Glu1313Asp)
c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.3015A>C (p.Glu1005Asp)
n.4725A>C
n.4728A>C
n.4667A>C
9g.14792813T>ACA372967046FREM1c.3911A>T (p.Glu1304Val)
n.72A>T
n.4697A>T
n.90-882T>A
c.-532A>T (n.-532A>T)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
n.4724A>T
n.4727A>T
n.4666A>T
9g.14792813T>CCA372967047FREM1c.3911A>G (p.Glu1304Gly)
n.72A>G
n.4697A>G
n.90-882T>C
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
n.4724A>G
n.4727A>G
n.4666A>G
 dbSNP
9g.14792813T>GCA372967048FREM1c.3911A>C (p.Glu1304Ala)
n.72A>C
n.4697A>C
n.90-882T>G
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
n.4724A>C
n.4727A>C
n.4666A>C
9g.14792813T=CA1835195313FREM1c.3911A= (p.Glu1304=)
n.72A=
n.4697A=
n.90-882T=
c.-532A= (n.-532A=)
c.3938A= (p.Glu1313=)
c.3530A= (p.Glu1177=)
c.3014A= (p.Glu1005=)
n.4724A=
n.4727A=
n.4666A=
9g.14792814C>ACA372967049FREM1c.3910G>T (p.Glu1304Ter)
n.71G>T
n.4696G>T
n.90-881C>A
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
n.4723G>T
n.4726G>T
n.4665G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792814C=CA1835195314FREM1c.3910G= (p.Glu1304=)
n.71G=
n.4696G=
n.90-881C=
c.-533G= (n.-533G=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.3529G= (p.Glu1177=)
c.3013G= (p.Glu1005=)
n.4723G=
n.4726G=
n.4665G=
9g.14792814C>GCA372967050FREM1c.3910G>C (p.Glu1304Gln)
n.71G>C
n.4696G>C
n.90-881C>G
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
n.4723G>C
n.4726G>C
n.4665G>C
9g.14792814C>TCA372967051FREM1c.3910G>A (p.Glu1304Lys)
n.71G>A
n.4696G>A
n.90-881C>T
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
n.4723G>A
n.4726G>A
n.4665G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792815A=CA1835195315FREM1c.3909T= (p.Asp1303=)
n.70T=
n.4695T=
n.90-880A=
c.-534T= (n.-534T=)
c.3936T= (p.Asp1312=)
c.3528T= (p.Asp1176=)
c.3012T= (p.Asp1004=)
n.4722T=
n.4725T=
n.4664T=
9g.14792815A>CCA372967052FREM1c.3909T>G (p.Asp1303Glu)
n.70T>G
n.4695T>G
n.90-880A>C
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.3936T>G (p.Asp1312Glu)
c.3528T>G (p.Asp1176Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
n.4722T>G
n.4725T>G
n.4664T>G
9g.14792815A>GCA463877534FREM1c.3909T>C (p.Asp1303=)
n.70T>C
n.4695T>C
n.90-880A>G
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.3936T>C (p.Asp1312=)
c.3528T>C (p.Asp1176=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
n.4722T>C
n.4725T>C
n.4664T>C
 dbSNP
9g.14792815A>TCA372967053FREM1c.3909T>A (p.Asp1303Glu)
n.70T>A
n.4695T>A
n.90-880A>T
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.3936T>A (p.Asp1312Glu)
c.3528T>A (p.Asp1176Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
n.4722T>A
n.4725T>A
n.4664T>A
9g.14792816T>ACA372967055FREM1c.3908A>T (p.Asp1303Val)
n.69A>T
n.4694A>T
n.90-879T>A
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.3935A>T (p.Asp1312Val)
c.3527A>T (p.Asp1176Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
n.4721A>T
n.4724A>T
n.4663A>T
9g.14792816T>CCA4990371FREM1c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
n.69A>G
n.4694A>G
n.90-879T>C
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.3935A>G (p.Asp1312Gly)
c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
n.4721A>G
n.4724A>G
n.4663A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792816T>GCA372967054FREM1c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
n.69A>C
n.4694A>C
n.90-879T>G
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.3935A>C (p.Asp1312Ala)
c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
n.4721A>C
n.4724A>C
n.4663A>C
9g.14792816T=CA1835195316FREM1c.3908A= (p.Asp1303=)
n.69A=
n.4694A=
n.90-879T=
c.-535A= (n.-535A=)
c.3935A= (p.Asp1312=)
c.3527A= (p.Asp1176=)
c.3011A= (p.Asp1004=)
n.4721A=
n.4724A=
n.4663A=
9g.14792817C>ACA372967056FREM1c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
n.68G>T
n.4693G>T
n.90-878C>A
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.3934G>T (p.Asp1312Tyr)
c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
n.4720G>T
n.4723G>T
n.4662G>T
9g.14792817C=CA1835195317FREM1c.3907G= (p.Asp1303=)
n.68G=
n.4693G=
n.90-878C=
c.-536G= (n.-536G=)
c.3934G= (p.Asp1312=)
c.3526G= (p.Asp1176=)
c.3010G= (p.Asp1004=)
n.4720G=
n.4723G=
n.4662G=
9g.14792817C>GCA4990372FREM1c.3907G>C (p.Asp1303His)
n.68G>C
n.4693G>C
n.90-878C>G
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.3934G>C (p.Asp1312His)
c.3526G>C (p.Asp1176His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
n.4720G>C
n.4723G>C
n.4662G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792817C>TCA372967057FREM1c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
n.68G>A
n.4693G>A
n.90-878C>T
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.3934G>A (p.Asp1312Asn)
c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
n.4720G>A
n.4723G>A
n.4662G>A
9g.14792818T>ACA463877535FREM1c.3906A>T (p.Ile1302=)
n.67A>T
n.4692A>T
n.90-877T>A
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.3933A>T (p.Ile1311=)
c.3525A>T (p.Ile1175=)
c.3009A>T (p.Ile1003=)
n.4719A>T
n.4722A>T
n.4661A>T
9g.14792818T>CCA372967058FREM1c.3906A>G (p.Ile1302Met)
n.67A>G
n.4692A>G
n.90-877T>C
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.3933A>G (p.Ile1311Met)
c.3525A>G (p.Ile1175Met)
c.3009A>G (p.Ile1003Met)
n.4719A>G
n.4722A>G
n.4661A>G
 dbSNP
9g.14792818T>GCA463877536FREM1c.3906A>C (p.Ile1302=)
n.67A>C
n.4692A>C
n.90-877T>G
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.3933A>C (p.Ile1311=)
c.3525A>C (p.Ile1175=)
c.3009A>C (p.Ile1003=)
n.4719A>C
n.4722A>C
n.4661A>C
9g.14792819A=CA1835195318FREM1c.3905T= (p.Ile1302=)
n.66T=
n.4691T=
n.90-876A=
c.-538T= (n.-538T=)
c.3932T= (p.Ile1311=)
c.3524T= (p.Ile1175=)
c.3008T= (p.Ile1003=)
n.4718T=
n.4721T=
n.4660T=
9g.14792819A>CCA372967059FREM1c.3905T>G (p.Ile1302Arg)
n.66T>G
n.4691T>G
n.90-876A>C
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.3932T>G (p.Ile1311Arg)
c.3524T>G (p.Ile1175Arg)
c.3008T>G (p.Ile1003Arg)
n.4718T>G
n.4721T>G
n.4660T>G
9g.14792819A>GCA372967060FREM1c.3905T>C (p.Ile1302Thr)
n.66T>C
n.4691T>C
n.90-876A>G
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
c.3524T>C (p.Ile1175Thr)
c.3008T>C (p.Ile1003Thr)
n.4718T>C
n.4721T>C
n.4660T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792819A>TCA372967061FREM1c.3905T>A (p.Ile1302Lys)
n.66T>A
n.4691T>A
n.90-876A>T
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.3932T>A (p.Ile1311Lys)
c.3524T>A (p.Ile1175Lys)
c.3008T>A (p.Ile1003Lys)
n.4718T>A
n.4721T>A
n.4660T>A
9g.14792820T>ACA372967062FREM1c.3904A>T (p.Ile1302Leu)
n.65A>T
n.4690A>T
n.90-875T>A
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.3931A>T (p.Ile1311Leu)
c.3523A>T (p.Ile1175Leu)
c.3007A>T (p.Ile1003Leu)
n.4717A>T
n.4720A>T
n.4659A>T
9g.14792820T>CCA4990373FREM1c.3904A>G (p.Ile1302Val)
n.65A>G
n.4690A>G
n.90-875T>C
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.3931A>G (p.Ile1311Val)
c.3523A>G (p.Ile1175Val)
c.3007A>G (p.Ile1003Val)
n.4717A>G
n.4720A>G
n.4659A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14792820T>GCA372967063FREM1c.3904A>C (p.Ile1302Leu)
n.65A>C
n.4690A>C
n.90-875T>G
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.3931A>C (p.Ile1311Leu)
c.3523A>C (p.Ile1175Leu)
c.3007A>C (p.Ile1003Leu)
n.4717A>C
n.4720A>C
n.4659A>C
9g.14792820T=CA1835195319FREM1c.3904A= (p.Ile1302=)
n.65A=
n.4690A=
n.90-875T=
c.-539A= (n.-539A=)
c.3931A= (p.Ile1311=)
c.3523A= (p.Ile1175=)
c.3007A= (p.Ile1003=)
n.4717A=
n.4720A=
n.4659A=
9g.14792821G>ACA463877539FREM1c.3903C>T (p.Ala1301=)
n.64C>T
n.4689C>T
n.90-874G>A
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.3930C>T (p.Ala1310=)
c.3522C>T (p.Ala1174=)
c.3006C>T (p.Ala1002=)
n.4716C>T
n.4719C>T
n.4658C>T
9g.14792821G>CCA463877537FREM1c.3903C>G (p.Ala1301=)
n.64C>G
n.4689C>G
n.90-874G>C
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.3930C>G (p.Ala1310=)
c.3522C>G (p.Ala1174=)
c.3006C>G (p.Ala1002=)
n.4716C>G
n.4719C>G
n.4658C>G
9g.14792821G>TCA463877538FREM1c.3903C>A (p.Ala1301=)
n.64C>A
n.4689C>A
n.90-874G>T
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.3930C>A (p.Ala1310=)
c.3522C>A (p.Ala1174=)
c.3006C>A (p.Ala1002=)
n.4716C>A
n.4719C>A
n.4658C>A
 COSMIC
9g.14792822G>ACA372967064FREM1c.3902C>T (p.Ala1301Val)
n.63C>T
n.4688C>T
n.90-873G>A
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.3929C>T (p.Ala1310Val)
c.3521C>T (p.Ala1174Val)
c.3005C>T (p.Ala1002Val)
n.4715C>T
n.4718C>T
n.4657C>T
9g.14792822G>CCA372967065FREM1c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
n.63C>G
n.4688C>G
n.90-873G>C
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.3929C>G (p.Ala1310Gly)
c.3521C>G (p.Ala1174Gly)
c.3005C>G (p.Ala1002Gly)
n.4715C>G
n.4718C>G
n.4657C>G
 dbSNP
9g.14792822G=CA1835195320FREM1c.3902C= (p.Ala1301=)
n.63C=
n.4688C=
n.90-873G=
c.-541C= (n.-541C=)
c.3929C= (p.Ala1310=)
c.3521C= (p.Ala1174=)
c.3005C= (p.Ala1002=)
n.4715C=
n.4718C=
n.4657C=
9g.14792822G>TCA372967066FREM1c.3902C>A (p.Ala1301Asp)
n.63C>A
n.4688C>A
n.90-873G>T
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.3929C>A (p.Ala1310Asp)
c.3521C>A (p.Ala1174Asp)
c.3005C>A (p.Ala1002Asp)
n.4715C>A
n.4718C>A
n.4657C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.14792823C>ACA372967068FREM1c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
n.62G>T
n.4687G>T
n.90-872C>A
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.3928G>T (p.Ala1310Ser)
c.3520G>T (p.Ala1174Ser)
c.3004G>T (p.Ala1002Ser)
n.4714G>T
n.4717G>T
n.4656G>T
9g.14792823C=CA1835195321FREM1c.3901G= (p.Ala1301=)
n.62G=
n.4687G=
n.90-872C=
c.-542G= (n.-542G=)
c.3928G= (p.Ala1310=)
c.3520G= (p.Ala1174=)
c.3004G= (p.Ala1002=)
n.4714G=
n.4717G=
n.4656G=
9g.14792823C>GCA372967067FREM1c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
n.62G>C
n.4687G>C
n.90-872C>G
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.3928G>C (p.Ala1310Pro)
c.3520G>C (p.Ala1174Pro)
c.3004G>C (p.Ala1002Pro)
n.4714G>C
n.4717G>C
n.4656G>C
9g.14792823C>TCA4990374FREM1c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
n.62G>A
n.4687G>A
n.90-872C>T
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.3928G>A (p.Ala1310Thr)
c.3520G>A (p.Ala1174Thr)
c.3004G>A (p.Ala1002Thr)
n.4714G>A
n.4717G>A
n.4656G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792824T>ACA463877540FREM1c.3900A>T (p.Ser1300=)
n.61A>T
n.4686A>T
n.90-871T>A
c.-543A>T (n.-543A>T)
c.3927A>T (p.Ser1309=)
c.3519A>T (p.Ser1173=)
c.3003A>T (p.Ser1001=)
n.4713A>T
n.4716A>T
n.4655A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792824T>CCA463877541FREM1c.3900A>G (p.Ser1300=)
n.61A>G
n.4686A>G
n.90-871T>C
c.-543A>G (n.-543A>G)
c.3927A>G (p.Ser1309=)
c.3519A>G (p.Ser1173=)
c.3003A>G (p.Ser1001=)
n.4713A>G
n.4716A>G
n.4655A>G
9g.14792824T>GCA463877542FREM1c.3900A>C (p.Ser1300=)
n.61A>C
n.4686A>C
n.90-871T>G
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.3927A>C (p.Ser1309=)
c.3519A>C (p.Ser1173=)
c.3003A>C (p.Ser1001=)
n.4713A>C
n.4716A>C
n.4655A>C
 gnomAD v4
9g.14792824T=CA1835195322FREM1c.3900A= (p.Ser1300=)
n.61A=
n.4686A=
n.90-871T=
c.-543A= (n.-543A=)
c.3927A= (p.Ser1309=)
c.3519A= (p.Ser1173=)
c.3003A= (p.Ser1001=)
n.4713A=
n.4716A=
n.4655A=
9g.14792825G>ACA372967069FREM1c.3899C>T (p.Ser1300Leu)
n.60C>T
n.4685C>T
n.90-870G>A
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.3926C>T (p.Ser1309Leu)
c.3518C>T (p.Ser1173Leu)
c.3002C>T (p.Ser1001Leu)
n.4712C>T
n.4715C>T
n.4654C>T
9g.14792825G>CCA372967070FREM1c.3899C>G (p.Ser1300Ter)
n.60C>G
n.4685C>G
n.90-870G>C
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.3926C>G (p.Ser1309Ter)
c.3518C>G (p.Ser1173Ter)
c.3002C>G (p.Ser1001Ter)
n.4712C>G
n.4715C>G
n.4654C>G
 gnomAD v4
9g.14792825G>TCA372967071FREM1c.3899C>A (p.Ser1300Ter)
n.60C>A
n.4685C>A
n.90-870G>T
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.3926C>A (p.Ser1309Ter)
c.3518C>A (p.Ser1173Ter)
c.3002C>A (p.Ser1001Ter)
n.4712C>A
n.4715C>A
n.4654C>A
 gnomAD v4
9g.14792826A>CCA372967072FREM1c.3898T>G (p.Ser1300Ala)
n.59T>G
n.4684T>G
n.90-869A>C
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.3925T>G (p.Ser1309Ala)
c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
c.3001T>G (p.Ser1001Ala)
n.4711T>G
n.4714T>G
n.4653T>G
 gnomAD v4
9g.14792826A>GCA372967073FREM1c.3898T>C (p.Ser1300Pro)
n.59T>C
n.4684T>C
n.90-869A>G
c.-545T>C (n.-545T>C)
c.3925T>C (p.Ser1309Pro)
c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
c.3001T>C (p.Ser1001Pro)
n.4711T>C
n.4714T>C
n.4653T>C
9g.14792826A>TCA372967074FREM1c.3898T>A (p.Ser1300Thr)
n.59T>A
n.4684T>A
n.90-869A>T
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.3925T>A (p.Ser1309Thr)
c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
c.3001T>A (p.Ser1001Thr)
n.4711T>A
n.4714T>A
n.4653T>A
9g.14792827A>CCA463877543FREM1c.3897T>G (p.Leu1299=)
n.58T>G
n.4683T>G
n.90-868A>C
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.3924T>G (p.Leu1308=)
c.3516T>G (p.Leu1172=)
c.3000T>G (p.Leu1000=)
n.4710T>G
n.4713T>G
n.4652T>G
9g.14792827A>GCA463877544FREM1c.3897T>C (p.Leu1299=)
n.58T>C
n.4683T>C
n.90-868A>G
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.3924T>C (p.Leu1308=)
c.3516T>C (p.Leu1172=)
c.3000T>C (p.Leu1000=)
n.4710T>C
n.4713T>C
n.4652T>C
9g.14792827A>TCA463877545FREM1c.3897T>A (p.Leu1299=)
n.58T>A
n.4683T>A
n.90-868A>T
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.3924T>A (p.Leu1308=)
c.3516T>A (p.Leu1172=)
c.3000T>A (p.Leu1000=)
n.4710T>A
n.4713T>A
n.4652T>A
9g.14792828A>CCA372967075FREM1c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
n.57T>G
n.4682T>G
n.90-867A>C
c.-547T>G (n.-547T>G)
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
n.4709T>G
n.4712T>G
n.4651T>G
 COSMIC
9g.14792828A>GCA372967076FREM1c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
n.57T>C
n.4682T>C
n.90-867A>G
c.-547T>C (n.-547T>C)
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
n.4709T>C
n.4712T>C
n.4651T>C
9g.14792828A>TCA372967077FREM1c.3896T>A (p.Leu1299His)
n.57T>A
n.4682T>A
n.90-867A>T
c.-547T>A (n.-547T>A)
c.3923T>A (p.Leu1308His)
c.3515T>A (p.Leu1172His)
c.2999T>A (p.Leu1000His)
n.4709T>A
n.4712T>A
n.4651T>A
9g.14792829G>ACA372967078FREM1c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
n.56C>T
n.4681C>T
n.90-866G>A
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.3922C>T (p.Leu1308Phe)
c.3514C>T (p.Leu1172Phe)
c.2998C>T (p.Leu1000Phe)
n.4708C>T
n.4711C>T
n.4650C>T
 gnomAD v4
9g.14792829G>CCA372967079FREM1c.3895C>G (p.Leu1299Val)
n.56C>G
n.4681C>G
n.90-866G>C
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
n.4708C>G
n.4711C>G
n.4650C>G
9g.14792829G>TCA372967080FREM1c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
n.56C>A
n.4681C>A
n.90-866G>T
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.3922C>A (p.Leu1308Ile)
c.3514C>A (p.Leu1172Ile)
c.2998C>A (p.Leu1000Ile)
n.4708C>A
n.4711C>A
n.4650C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.14792830A>CCA372967081FREM1c.3894T>G (p.Ile1298Met)
n.55T>G
n.4680T>G
n.90-865A>C
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.3921T>G (p.Ile1307Met)
c.3513T>G (p.Ile1171Met)
c.2997T>G (p.Ile999Met)
n.4707T>G
n.4710T>G
n.4649T>G
9g.14792830A>GCA463877546FREM1c.3894T>C (p.Ile1298=)
n.55T>C
n.4680T>C
n.90-865A>G
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.3921T>C (p.Ile1307=)
c.3513T>C (p.Ile1171=)
c.2997T>C (p.Ile999=)
n.4707T>C
n.4710T>C
n.4649T>C
9g.14792830A>TCA463877547FREM1c.3894T>A (p.Ile1298=)
n.55T>A
n.4680T>A
n.90-865A>T
c.-549T>A (n.-549T>A)
c.3921T>A (p.Ile1307=)
c.3513T>A (p.Ile1171=)
c.2997T>A (p.Ile999=)
n.4707T>A
n.4710T>A
n.4649T>A
9g.14792831A>CCA372967084FREM1c.3893T>G (p.Ile1298Ser)
n.54T>G
n.4679T>G
n.90-864A>C
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.3920T>G (p.Ile1307Ser)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.2996T>G (p.Ile999Ser)
n.4706T>G
n.4709T>G
n.4648T>G
9g.14792831A>GCA372967083FREM1c.3893T>C (p.Ile1298Thr)
n.54T>C
n.4679T>C
n.90-864A>G
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.3920T>C (p.Ile1307Thr)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.2996T>C (p.Ile999Thr)
n.4706T>C
n.4709T>C
n.4648T>C
9g.14792831A>TCA372967082FREM1c.3893T>A (p.Ile1298Asn)
n.54T>A
n.4679T>A
n.90-864A>T
c.-550T>A (n.-550T>A)
c.3920T>A (p.Ile1307Asn)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.2996T>A (p.Ile999Asn)
n.4706T>A
n.4709T>A
n.4648T>A
9g.14792832T>ACA4990375FREM1c.3892A>T (p.Ile1298Phe)
n.53A>T
n.4678A>T
n.90-863T>A
c.-551A>T (n.-551A>T)
c.3919A>T (p.Ile1307Phe)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.2995A>T (p.Ile999Phe)
n.4705A>T
n.4708A>T
n.4647A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792832T>CCA4990376FREM1c.3892A>G (p.Ile1298Val)
n.53A>G
n.4678A>G
n.90-863T>C
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.3919A>G (p.Ile1307Val)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.2995A>G (p.Ile999Val)
n.4705A>G
n.4708A>G
n.4647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792832T>GCA372967085FREM1c.3892A>C (p.Ile1298Leu)
n.53A>C
n.4678A>C
n.90-863T>G
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.3919A>C (p.Ile1307Leu)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.2995A>C (p.Ile999Leu)
n.4705A>C
n.4708A>C
n.4647A>C
9g.14792832T=CA1835195323FREM1c.3892A= (p.Ile1298=)
n.53A=
n.4678A=
n.90-863T=
c.-551A= (n.-551A=)
c.3919A= (p.Ile1307=)
c.3511A= (p.Ile1171=)
c.2995A= (p.Ile999=)
n.4705A=
n.4708A=
n.4647A=
9g.14792833A>CCA463877548FREM1c.3891T>G (p.Ala1297=)
n.52T>G
n.4677T>G
n.90-862A>C
c.-552T>G (n.-552T>G)
c.3918T>G (p.Ala1306=)
c.3510T>G (p.Ala1170=)
c.2994T>G (p.Ala998=)
n.4704T>G
n.4707T>G
n.4646T>G
9g.14792833A>GCA463877549FREM1c.3891T>C (p.Ala1297=)
n.52T>C
n.4677T>C
n.90-862A>G
c.-552T>C (n.-552T>C)
c.3918T>C (p.Ala1306=)
c.3510T>C (p.Ala1170=)
c.2994T>C (p.Ala998=)
n.4704T>C
n.4707T>C
n.4646T>C
9g.14792833A>TCA463877550FREM1c.3891T>A (p.Ala1297=)
n.52T>A
n.4677T>A
n.90-862A>T
c.-552T>A (n.-552T>A)
c.3918T>A (p.Ala1306=)
c.3510T>A (p.Ala1170=)
c.2994T>A (p.Ala998=)
n.4704T>A
n.4707T>A
n.4646T>A
9g.14792834G>ACA372967086FREM1c.3890C>T (p.Ala1297Val)
n.51C>T
n.4676C>T
n.90-861G>A
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.3917C>T (p.Ala1306Val)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
n.4703C>T
n.4706C>T
n.4645C>T
 gnomAD v4
9g.14792834G>CCA372967088FREM1c.3890C>G (p.Ala1297Gly)
n.51C>G
n.4676C>G
n.90-861G>C
c.-553C>G (n.-553C>G)
c.3917C>G (p.Ala1306Gly)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
n.4703C>G
n.4706C>G
n.4645C>G
9g.14792834G>TCA372967087FREM1c.3890C>A (p.Ala1297Asp)
n.51C>A
n.4676C>A
n.90-861G>T
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.3917C>A (p.Ala1306Asp)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.2993C>A (p.Ala998Asp)
n.4703C>A
n.4706C>A
n.4645C>A
 gnomAD v4
9g.14792835C>ACA372967089FREM1c.3889G>T (p.Ala1297Ser)
n.50G>T
n.4675G>T
n.90-860C>A
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.3916G>T (p.Ala1306Ser)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
n.4702G>T
n.4705G>T
n.4644G>T
9g.14792835C=CA1835195324FREM1c.3889G= (p.Ala1297=)
n.50G=
n.4675G=
n.90-860C=
c.-554G= (n.-554G=)
c.3916G= (p.Ala1306=)
c.3508G= (p.Ala1170=)
c.2992G= (p.Ala998=)
n.4702G=
n.4705G=
n.4644G=
9g.14792835C>GCA372967090FREM1c.3889G>C (p.Ala1297Pro)
n.50G>C
n.4675G>C
n.90-860C>G
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.3916G>C (p.Ala1306Pro)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
n.4702G>C
n.4705G>C
n.4644G>C
9g.14792835C>TCA372967091FREM1c.3889G>A (p.Ala1297Thr)
n.50G>A
n.4675G>A
n.90-860C>T
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.3916G>A (p.Ala1306Thr)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
n.4702G>A
n.4705G>A
n.4644G>A
 dbSNP
9g.14792836A=CA1835195325FREM1c.3888T= (p.Ser1296=)
n.49T=
n.4674T=
n.90-859A=
c.-555T= (n.-555T=)
c.3915T= (p.Ser1305=)
c.3507T= (p.Ser1169=)
c.2991T= (p.Ser997=)
n.4701T=
n.4704T=
n.4643T=
9g.14792836A>CCA4990378FREM1c.3888T>G (p.Ser1296Arg)
n.49T>G
n.4674T>G
n.90-859A>C
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.3915T>G (p.Ser1305Arg)
c.3507T>G (p.Ser1169Arg)
c.2991T>G (p.Ser997Arg)
n.4701T>G
n.4704T>G
n.4643T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792836A>GCA4990377FREM1c.3888T>C (p.Ser1296=)
n.49T>C
n.4674T>C
n.90-859A>G
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.3915T>C (p.Ser1305=)
c.3507T>C (p.Ser1169=)
c.2991T>C (p.Ser997=)
n.4701T>C
n.4704T>C
n.4643T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792836A>TCA372967092FREM1c.3888T>A (p.Ser1296Arg)
n.49T>A
n.4674T>A
n.90-859A>T
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.3915T>A (p.Ser1305Arg)
c.3507T>A (p.Ser1169Arg)
c.2991T>A (p.Ser997Arg)
n.4701T>A
n.4704T>A
n.4643T>A
9g.14792837C>ACA372967093FREM1c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.48G>T
n.4673G>T
n.90-858C>A
c.-556G>T (n.-556G>T)
c.3914G>T (p.Ser1305Ile)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.2990G>T (p.Ser997Ile)
n.4700G>T
n.4703G>T
n.4642G>T
 gnomAD v4
9g.14792837C>GCA372967094FREM1c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.48G>C
n.4673G>C
n.90-858C>G
c.-556G>C (n.-556G>C)
c.3914G>C (p.Ser1305Thr)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.2990G>C (p.Ser997Thr)
n.4700G>C
n.4703G>C
n.4642G>C
 gnomAD v4
9g.14792837C>TCA372967095FREM1c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.48G>A
n.4673G>A
n.90-858C>T
c.-556G>A (n.-556G>A)
c.3914G>A (p.Ser1305Asn)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.2990G>A (p.Ser997Asn)
n.4700G>A
n.4703G>A
n.4642G>A
9g.14792838T>ACA372967096FREM1c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.47A>T
n.4672A>T
n.90-857T>A
c.-557A>T (n.-557A>T)
c.3913A>T (p.Ser1305Cys)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.2989A>T (p.Ser997Cys)
n.4699A>T
n.4702A>T
n.4641A>T
9g.14792838T>CCA372967097FREM1c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.47A>G
n.4672A>G
n.90-857T>C
c.-557A>G (n.-557A>G)
c.3913A>G (p.Ser1305Gly)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.2989A>G (p.Ser997Gly)
n.4699A>G
n.4702A>G
n.4641A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792838T>GCA372967098FREM1c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.47A>C
n.4672A>C
n.90-857T>G
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.3913A>C (p.Ser1305Arg)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.2989A>C (p.Ser997Arg)
n.4699A>C
n.4702A>C
n.4641A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792838T=CA1835195326FREM1c.3886A= (p.Ser1296=)
n.47A=
n.4672A=
n.90-857T=
c.-557A= (n.-557A=)
c.3913A= (p.Ser1305=)
c.3505A= (p.Ser1169=)
c.2989A= (p.Ser997=)
n.4699A=
n.4702A=
n.4641A=
9g.14792839G>ACA463877551FREM1c.3885C>T (p.Ser1295=)
n.46C>T
n.4671C>T
n.90-856G>A
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.3912C>T (p.Ser1304=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.2988C>T (p.Ser996=)
n.4698C>T
n.4701C>T
n.4640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792839G>CCA463877552FREM1c.3885C>G (p.Ser1295=)
n.46C>G
n.4671C>G
n.90-856G>C
c.-558C>G (n.-558C>G)
c.3912C>G (p.Ser1304=)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.2988C>G (p.Ser996=)
n.4698C>G
n.4701C>G
n.4640C>G
9g.14792839G=CA1835195327FREM1c.3885C= (p.Ser1295=)
n.46C=
n.4671C=
n.90-856G=
c.-558C= (n.-558C=)
c.3912C= (p.Ser1304=)
c.3504C= (p.Ser1168=)
c.2988C= (p.Ser996=)
n.4698C=
n.4701C=
n.4640C=
9g.14792839G>TCA463877553FREM1c.3885C>A (p.Ser1295=)
n.46C>A
n.4671C>A
n.90-856G>T
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.3912C>A (p.Ser1304=)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.2988C>A (p.Ser996=)
n.4698C>A
n.4701C>A
n.4640C>A
9g.14792840G>ACA372967099FREM1c.3884C>T (p.Ser1295Phe)
n.45C>T
n.4670C>T
n.90-855G>A
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.3911C>T (p.Ser1304Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.2987C>T (p.Ser996Phe)
n.4697C>T
n.4700C>T
n.4639C>T
9g.14792840G>CCA372967100FREM1c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
n.45C>G
n.4670C>G
n.90-855G>C
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.3911C>G (p.Ser1304Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.2987C>G (p.Ser996Cys)
n.4697C>G
n.4700C>G
n.4639C>G
9g.14792840G=CA1835195328FREM1c.3884C= (p.Ser1295=)
n.45C=
n.4670C=
n.90-855G=
c.-559C= (n.-559C=)
c.3911C= (p.Ser1304=)
c.3503C= (p.Ser1168=)
c.2987C= (p.Ser996=)
n.4697C=
n.4700C=
n.4639C=
9g.14792840G>TCA189369166FREM1c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
n.45C>A
n.4670C>A
n.90-855G>T
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.3911C>A (p.Ser1304Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.2987C>A (p.Ser996Tyr)
n.4697C>A
n.4700C>A
n.4639C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792841A>CCA372967101FREM1c.3883T>G (p.Ser1295Ala)
n.44T>G
n.4669T>G
n.90-854A>C
c.-560T>G (n.-560T>G)
c.3910T>G (p.Ser1304Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.2986T>G (p.Ser996Ala)
n.4696T>G
n.4699T>G
n.4638T>G
9g.14792841A>GCA372967102FREM1c.3883T>C (p.Ser1295Pro)
n.44T>C
n.4669T>C
n.90-854A>G
c.-560T>C (n.-560T>C)
c.3910T>C (p.Ser1304Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.2986T>C (p.Ser996Pro)
n.4696T>C
n.4699T>C
n.4638T>C
9g.14792841A>TCA372967103FREM1c.3883T>A (p.Ser1295Thr)
n.44T>A
n.4669T>A
n.90-854A>T
c.-560T>A (n.-560T>A)
c.3910T>A (p.Ser1304Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.2986T>A (p.Ser996Thr)
n.4696T>A
n.4699T>A
n.4638T>A
9g.14792842A>CCA372967104FREM1c.3882T>G (p.Ile1294Met)
n.43T>G
n.4668T>G
n.90-853A>C
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.3909T>G (p.Ile1303Met)
c.3501T>G (p.Ile1167Met)
c.2985T>G (p.Ile995Met)
n.4695T>G
n.4698T>G
n.4637T>G
9g.14792842A>GCA463877555FREM1c.3882T>C (p.Ile1294=)
n.43T>C
n.4668T>C
n.90-853A>G
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.3909T>C (p.Ile1303=)
c.3501T>C (p.Ile1167=)
c.2985T>C (p.Ile995=)
n.4695T>C
n.4698T>C
n.4637T>C
 gnomAD v4
9g.14792842A>TCA463877554FREM1c.3882T>A (p.Ile1294=)
n.43T>A
n.4668T>A
n.90-853A>T
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.3909T>A (p.Ile1303=)
c.3501T>A (p.Ile1167=)
c.2985T>A (p.Ile995=)
n.4695T>A
n.4698T>A
n.4637T>A
9g.14792843A>CCA372967105FREM1c.3881T>G (p.Ile1294Ser)
n.42T>G
n.4667T>G
n.90-852A>C
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.3908T>G (p.Ile1303Ser)
c.3500T>G (p.Ile1167Ser)
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
n.4694T>G
n.4697T>G
n.4636T>G
9g.14792843A>GCA372967106FREM1c.3881T>C (p.Ile1294Thr)
n.42T>C
n.4667T>C
n.90-852A>G
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.3500T>C (p.Ile1167Thr)
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
n.4694T>C
n.4697T>C
n.4636T>C
9g.14792843A>TCA372967107FREM1c.3881T>A (p.Ile1294Asn)
n.42T>A
n.4667T>A
n.90-852A>T
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.3908T>A (p.Ile1303Asn)
c.3500T>A (p.Ile1167Asn)
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
n.4694T>A
n.4697T>A
n.4636T>A
9g.14792844T>ACA372967108FREM1c.3880A>T (p.Ile1294Phe)
n.41A>T
n.4666A>T
n.90-851T>A
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
c.3499A>T (p.Ile1167Phe)
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
n.4693A>T
n.4696A>T
n.4635A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792844T>CCA372967109FREM1c.3880A>G (p.Ile1294Val)
n.41A>G
n.4666A>G
n.90-851T>C
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.3499A>G (p.Ile1167Val)
c.2983A>G (p.Ile995Val)
n.4693A>G
n.4696A>G
n.4635A>G
 dbSNP
9g.14792844T>GCA372967110FREM1c.3880A>C (p.Ile1294Leu)
n.41A>C
n.4666A>C
n.90-851T>G
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
c.3499A>C (p.Ile1167Leu)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
n.4693A>C
n.4696A>C
n.4635A>C
9g.14792844T=CA1835195329FREM1c.3880A= (p.Ile1294=)
n.41A=
n.4666A=
n.90-851T=
c.-563A= (n.-563A=)
c.3907A= (p.Ile1303=)
c.3499A= (p.Ile1167=)
c.2983A= (p.Ile995=)
n.4693A=
n.4696A=
n.4635A=
9g.14792845A=CA1835195330FREM1c.3879T= (p.Ile1293=)
n.40T=
n.4665T=
n.90-850A=
c.-564T= (n.-564T=)
c.3906T= (p.Ile1302=)
c.3498T= (p.Ile1166=)
c.2982T= (p.Ile994=)
n.4692T=
n.4695T=
n.4634T=
9g.14792845A>CCA372967111FREM1c.3879T>G (p.Ile1293Met)
n.40T>G
n.4665T>G
n.90-850A>C
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.3906T>G (p.Ile1302Met)
c.3498T>G (p.Ile1166Met)
c.2982T>G (p.Ile994Met)
n.4692T>G
n.4695T>G
n.4634T>G
9g.14792845A>GCA189369168FREM1c.3879T>C (p.Ile1293=)
n.40T>C
n.4665T>C
n.90-850A>G
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.3906T>C (p.Ile1302=)
c.3498T>C (p.Ile1166=)
c.2982T>C (p.Ile994=)
n.4692T>C
n.4695T>C
n.4634T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792845A>TCA463877556FREM1c.3879T>A (p.Ile1293=)
n.40T>A
n.4665T>A
n.90-850A>T
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.3906T>A (p.Ile1302=)
c.3498T>A (p.Ile1166=)
c.2982T>A (p.Ile994=)
n.4692T>A
n.4695T>A
n.4634T>A
9g.14792846A=CA1835195331FREM1c.3878T= (p.Ile1293=)
n.39T=
n.4664T=
n.90-849A=
c.-565T= (n.-565T=)
c.3905T= (p.Ile1302=)
c.3497T= (p.Ile1166=)
c.2981T= (p.Ile994=)
n.4691T=
n.4694T=
n.4633T=
9g.14792846A>CCA372967114FREM1c.3878T>G (p.Ile1293Ser)
n.39T>G
n.4664T>G
n.90-849A>C
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.3905T>G (p.Ile1302Ser)
c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.2981T>G (p.Ile994Ser)
n.4691T>G
n.4694T>G
n.4633T>G
9g.14792846A>GCA372967112FREM1c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
n.39T>C
n.4664T>C
n.90-849A>G
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.3905T>C (p.Ile1302Thr)
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.2981T>C (p.Ile994Thr)
n.4691T>C
n.4694T>C
n.4633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792846A>TCA372967113FREM1c.3878T>A (p.Ile1293Asn)
n.39T>A
n.4664T>A
n.90-849A>T
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.3905T>A (p.Ile1302Asn)
c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.2981T>A (p.Ile994Asn)
n.4691T>A
n.4694T>A
n.4633T>A
9g.14792847T>ACA372967115FREM1c.3877A>T (p.Ile1293Phe)
n.38A>T
n.4663A>T
n.90-848T>A
c.-566A>T (n.-566A>T)
c.3904A>T (p.Ile1302Phe)
c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.2980A>T (p.Ile994Phe)
n.4690A>T
n.4693A>T
n.4632A>T
9g.14792847T>CCA4990379FREM1c.3877A>G (p.Ile1293Val)
n.38A>G
n.4663A>G
n.90-848T>C
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.3904A>G (p.Ile1302Val)
c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.2980A>G (p.Ile994Val)
n.4690A>G
n.4693A>G
n.4632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792847T>GCA372967116FREM1c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
n.38A>C
n.4663A>C
n.90-848T>G
c.-566A>C (n.-566A>C)
c.3904A>C (p.Ile1302Leu)
c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.2980A>C (p.Ile994Leu)
n.4690A>C
n.4693A>C
n.4632A>C
9g.14792847T=CA1835195332FREM1c.3877A= (p.Ile1293=)
n.38A=
n.4663A=
n.90-848T=
c.-566A= (n.-566A=)
c.3904A= (p.Ile1302=)
c.3496A= (p.Ile1166=)
c.2980A= (p.Ile994=)
n.4690A=
n.4693A=
n.4632A=
9g.14792848A>CCA463877557FREM1c.3876T>G (p.Arg1292=)
n.37T>G
n.4662T>G
n.90-847A>C
c.-567T>G (n.-567T>G)
c.3903T>G (p.Arg1301=)
c.3495T>G (p.Arg1165=)
c.2979T>G (p.Arg993=)
n.4689T>G
n.4692T>G
n.4631T>G
9g.14792848A>GCA463877559FREM1c.3876T>C (p.Arg1292=)
n.37T>C
n.4662T>C
n.90-847A>G
c.-567T>C (n.-567T>C)
c.3903T>C (p.Arg1301=)
c.3495T>C (p.Arg1165=)
c.2979T>C (p.Arg993=)
n.4689T>C
n.4692T>C
n.4631T>C
 gnomAD v4
9g.14792848A>TCA463877558FREM1c.3876T>A (p.Arg1292=)
n.37T>A
n.4662T>A
n.90-847A>T
c.-567T>A (n.-567T>A)
c.3903T>A (p.Arg1301=)
c.3495T>A (p.Arg1165=)
c.2979T>A (p.Arg993=)
n.4689T>A
n.4692T>A
n.4631T>A
9g.14792849C>ACA372967117FREM1c.3875G>T (p.Arg1292Leu)
n.36G>T
n.4661G>T
n.90-846C>A
c.-568G>T (n.-568G>T)
c.3902G>T (p.Arg1301Leu)
c.3494G>T (p.Arg1165Leu)
c.2978G>T (p.Arg993Leu)
n.4688G>T
n.4691G>T
n.4630G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792849C=CA1835195333FREM1c.3875G= (p.Arg1292=)
n.36G=
n.4661G=
n.90-846C=
c.-568G= (n.-568G=)
c.3902G= (p.Arg1301=)
c.3494G= (p.Arg1165=)
c.2978G= (p.Arg993=)
n.4688G=
n.4691G=
n.4630G=
9g.14792849C>GCA372967118FREM1c.3875G>C (p.Arg1292Pro)
n.36G>C
n.4661G>C
n.90-846C>G
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.3902G>C (p.Arg1301Pro)
c.3494G>C (p.Arg1165Pro)
c.2978G>C (p.Arg993Pro)
n.4688G>C
n.4691G>C
n.4630G>C
 gnomAD v4
9g.14792849C>TCA4990380FREM1c.3875G>A (p.Arg1292His)
n.36G>A
n.4661G>A
n.90-846C>T
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.3902G>A (p.Arg1301His)
c.3494G>A (p.Arg1165His)
c.2978G>A (p.Arg993His)
n.4688G>A
n.4691G>A
n.4630G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14792850G>ACA4990381FREM1c.3874C>T (p.Arg1292Cys)
n.35C>T
n.4660C>T
n.90-845G>A
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.3901C>T (p.Arg1301Cys)
c.3493C>T (p.Arg1165Cys)
c.2977C>T (p.Arg993Cys)
n.4687C>T
n.4690C>T
n.4629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792850G>CCA372967119FREM1c.3874C>G (p.Arg1292Gly)
n.35C>G
n.4660C>G
n.90-845G>C
c.-569C>G (n.-569C>G)
c.3901C>G (p.Arg1301Gly)
c.3493C>G (p.Arg1165Gly)
c.2977C>G (p.Arg993Gly)
n.4687C>G
n.4690C>G
n.4629C>G
9g.14792850G=CA1835195334FREM1c.3874C= (p.Arg1292=)
n.35C=
n.4660C=
n.90-845G=
c.-569C= (n.-569C=)
c.3901C= (p.Arg1301=)
c.3493C= (p.Arg1165=)
c.2977C= (p.Arg993=)
n.4687C=
n.4690C=
n.4629C=
9g.14792850G>TCA372967120FREM1c.3874C>A (p.Arg1292Ser)
n.35C>A
n.4660C>A
n.90-845G>T
c.-569C>A (n.-569C>A)
c.3901C>A (p.Arg1301Ser)
c.3493C>A (p.Arg1165Ser)
c.2977C>A (p.Arg993Ser)
n.4687C>A
n.4690C>A
n.4629C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14792851A>CCA463877561FREM1c.3873T>G (p.Thr1291=)
n.34T>G
n.4659T>G
n.90-844A>C
c.-570T>G (n.-570T>G)
c.3900T>G (p.Thr1300=)
c.3492T>G (p.Thr1164=)
c.2976T>G (p.Thr992=)
n.4686T>G
n.4689T>G
n.4628T>G
9g.14792851A>GCA463877562FREM1c.3873T>C (p.Thr1291=)
n.34T>C
n.4659T>C
n.90-844A>G
c.-570T>C (n.-570T>C)
c.3900T>C (p.Thr1300=)
c.3492T>C (p.Thr1164=)
c.2976T>C (p.Thr992=)
n.4686T>C
n.4689T>C
n.4628T>C
 gnomAD v4
9g.14792851A>TCA463877563FREM1c.3873T>A (p.Thr1291=)
n.34T>A
n.4659T>A
n.90-844A>T
c.-570T>A (n.-570T>A)
c.3900T>A (p.Thr1300=)
c.3492T>A (p.Thr1164=)
c.2976T>A (p.Thr992=)
n.4686T>A
n.4689T>A
n.4628T>A
9g.14792852G>ACA4990383FREM1c.3872C>T (p.Thr1291Ile)
n.33C>T
n.4658C>T
n.90-843G>A
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.3491C>T (p.Thr1164Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
n.4685C>T
n.4688C>T
n.4627C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14792852G>CCA4990382FREM1c.3872C>G (p.Thr1291Ser)
n.33C>G
n.4658C>G
n.90-843G>C
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.3899C>G (p.Thr1300Ser)
c.3491C>G (p.Thr1164Ser)
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
n.4685C>G
n.4688C>G
n.4627C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14792852G=CA1835195335FREM1c.3872C= (p.Thr1291=)
n.33C=
n.4658C=
n.90-843G=
c.-571C= (n.-571C=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.3491C= (p.Thr1164=)
c.2975C= (p.Thr992=)
n.4685C=
n.4688C=
n.4627C=
9g.14792852G>TCA372967121FREM1c.3872C>A (p.Thr1291Asn)
n.33C>A
n.4658C>A
n.90-843G>T
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.3899C>A (p.Thr1300Asn)
c.3491C>A (p.Thr1164Asn)
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
n.4685C>A
n.4688C>A
n.4627C>A
9g.14792853T>ACA372967122FREM1c.3871A>T (p.Thr1291Ser)
n.32A>T
n.4657A>T
n.90-842T>A
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.3490A>T (p.Thr1164Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
n.4684A>T
n.4687A>T
n.4626A>T
9g.14792853T>CCA372967123FREM1c.3871A>G (p.Thr1291Ala)
n.32A>G
n.4657A>G
n.90-842T>C
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.3490A>G (p.Thr1164Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
n.4684A>G
n.4687A>G
n.4626A>G
 gnomAD v4
9g.14792853T>GCA372967124FREM1c.3871A>C (p.Thr1291Pro)
n.32A>C
n.4657A>C
n.90-842T>G
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.3490A>C (p.Thr1164Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
n.4684A>C
n.4687A>C
n.4626A>C

Number of alleles fetched