Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147918562C= | CA1751005487 | CNTNAP2 | c.2255+14841C= (n.2255+14841C=) n.2117+14841C= n.1738+14841C= n.190+14841C= n.428+14841C= c.743+14841C= (n.743+14841C=) | |
7 | g.147918562C>G | CA1751005488 | CNTNAP2 | c.2255+14841C>G (n.2255+14841C>G) n.2117+14841C>G n.1738+14841C>G n.190+14841C>G n.428+14841C>G c.743+14841C>G (n.743+14841C>G) | dbSNP |
7 | g.147918567T>A | CA834929612 | CNTNAP2 | c.2255+14846T>A (n.2255+14846T>A) n.2117+14846T>A n.1738+14846T>A n.190+14846T>A n.428+14846T>A c.743+14846T>A (n.743+14846T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918567T= | CA1751005489 | CNTNAP2 | c.2255+14846T= (n.2255+14846T=) n.2117+14846T= n.1738+14846T= n.190+14846T= n.428+14846T= c.743+14846T= (n.743+14846T=) | |
7 | g.147918570G>A | CA168788383 | CNTNAP2 | c.2255+14849G>A (n.2255+14849G>A) n.2117+14849G>A n.1738+14849G>A n.190+14849G>A n.428+14849G>A c.743+14849G>A (n.743+14849G>A) | dbSNP |
7 | g.147918570G= | CA1751005490 | CNTNAP2 | c.2255+14849G= (n.2255+14849G=) n.2117+14849G= n.1738+14849G= n.190+14849G= n.428+14849G= c.743+14849G= (n.743+14849G=) | |
7 | g.147918570G>T | CA1108460817 | CNTNAP2 | c.2255+14849G>T (n.2255+14849G>T) n.2117+14849G>T n.1738+14849G>T n.190+14849G>T n.428+14849G>T c.743+14849G>T (n.743+14849G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918571A= | CA1751005491 | CNTNAP2 | c.2255+14850A= (n.2255+14850A=) n.2117+14850A= n.1738+14850A= n.190+14850A= n.428+14850A= c.743+14850A= (n.743+14850A=) | |
7 | g.147918571A>G | CA168788384 | CNTNAP2 | c.2255+14850A>G (n.2255+14850A>G) n.2117+14850A>G n.1738+14850A>G n.190+14850A>G n.428+14850A>G c.743+14850A>G (n.743+14850A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918572T>G | CA168788385 | CNTNAP2 | c.2255+14851T>G (n.2255+14851T>G) n.2117+14851T>G n.1738+14851T>G n.190+14851T>G n.428+14851T>G c.743+14851T>G (n.743+14851T>G) | dbSNP |
7 | g.147918572T= | CA1751005492 | CNTNAP2 | c.2255+14851T= (n.2255+14851T=) n.2117+14851T= n.1738+14851T= n.190+14851T= n.428+14851T= c.743+14851T= (n.743+14851T=) | |
7 | g.147918574T>G | CA834929617 | CNTNAP2 | c.2255+14853T>G (n.2255+14853T>G) n.2117+14853T>G n.1738+14853T>G n.190+14853T>G n.428+14853T>G c.743+14853T>G (n.743+14853T>G) | dbSNP |
7 | g.147918574T= | CA1751005493 | CNTNAP2 | c.2255+14853T= (n.2255+14853T=) n.2117+14853T= n.1738+14853T= n.190+14853T= n.428+14853T= c.743+14853T= (n.743+14853T=) | |
7 | g.147918575A= | CA1751005494 | CNTNAP2 | c.2255+14854A= (n.2255+14854A=) n.2117+14854A= n.1738+14854A= n.190+14854A= n.428+14854A= c.743+14854A= (n.743+14854A=) | |
7 | g.147918575A>C | CA1751005495 | CNTNAP2 | c.2255+14854A>C (n.2255+14854A>C) n.2117+14854A>C n.1738+14854A>C n.190+14854A>C n.428+14854A>C c.743+14854A>C (n.743+14854A>C) | dbSNP |
7 | g.147918578A= | CA1751005496 | CNTNAP2 | c.2255+14857A= (n.2255+14857A=) n.2117+14857A= n.1738+14857A= n.190+14857A= n.428+14857A= c.743+14857A= (n.743+14857A=) | |
7 | g.147918578A>G | CA168788386 | CNTNAP2 | c.2255+14857A>G (n.2255+14857A>G) n.2117+14857A>G n.1738+14857A>G n.190+14857A>G n.428+14857A>G c.743+14857A>G (n.743+14857A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918581A= | CA1751005497 | CNTNAP2 | c.2255+14860A= (n.2255+14860A=) n.2117+14860A= n.1738+14860A= n.190+14860A= n.428+14860A= c.743+14860A= (n.743+14860A=) | |
7 | g.147918581A>T | CA834929619 | CNTNAP2 | c.2255+14860A>T (n.2255+14860A>T) n.2117+14860A>T n.1738+14860A>T n.190+14860A>T n.428+14860A>T c.743+14860A>T (n.743+14860A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918586A= | CA1751005498 | CNTNAP2 | c.2255+14865A= (n.2255+14865A=) n.2117+14865A= n.1738+14865A= n.190+14865A= n.428+14865A= c.743+14865A= (n.743+14865A=) | |
7 | g.147918586A>G | CA834929620 | CNTNAP2 | c.2255+14865A>G (n.2255+14865A>G) n.2117+14865A>G n.1738+14865A>G n.190+14865A>G n.428+14865A>G c.743+14865A>G (n.743+14865A>G) | dbSNP |
7 | g.147918587T>C | CA834929621 | CNTNAP2 | c.2255+14866T>C (n.2255+14866T>C) n.2117+14866T>C n.1738+14866T>C n.190+14866T>C n.428+14866T>C c.743+14866T>C (n.743+14866T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918587T= | CA1751005499 | CNTNAP2 | c.2255+14866T= (n.2255+14866T=) n.2117+14866T= n.1738+14866T= n.190+14866T= n.428+14866T= c.743+14866T= (n.743+14866T=) | |
7 | g.147918590_147918591delinsAT | CA1751005500 | CNTNAP2 | c.2255+14869_2255+14870delinsAT (n.2255+14869_2255+14870delinsAT) n.2117+14869_2117+14870delinsAT n.1738+14869_1738+14870delinsAT n.190+14869_190+14870delinsAT n.428+14869_428+14870delinsAT c.743+14869_743+14870delinsAT (n.743+14869_743+14870delinsAT) | |
7 | g.147918597dup | CA834929622 | CNTNAP2 | c.2255+14876dup (n.2255+14876dup) n.2117+14876dup n.1738+14876dup n.190+14876dup n.428+14876dup c.743+14876dup (n.743+14876dup) | dbSNP |
7 | g.147918597del | CA578855976 | CNTNAP2 | c.2255+14876del (n.2255+14876del) n.2117+14876del n.1738+14876del n.190+14876del n.428+14876del c.743+14876del (n.743+14876del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918598G>A | CA168788387 | CNTNAP2 | c.2255+14877G>A (n.2255+14877G>A) n.2117+14877G>A n.1738+14877G>A n.190+14877G>A n.428+14877G>A c.743+14877G>A (n.743+14877G>A) | dbSNP |
7 | g.147918598G= | CA1751005501 | CNTNAP2 | c.2255+14877G= (n.2255+14877G=) n.2117+14877G= n.1738+14877G= n.190+14877G= n.428+14877G= c.743+14877G= (n.743+14877G=) | |
7 | g.147918602G>A | CA168788388 | CNTNAP2 | c.2255+14881G>A (n.2255+14881G>A) n.2117+14881G>A n.1738+14881G>A n.190+14881G>A n.428+14881G>A c.743+14881G>A (n.743+14881G>A) | dbSNP |
7 | g.147918602G= | CA1751005502 | CNTNAP2 | c.2255+14881G= (n.2255+14881G=) n.2117+14881G= n.1738+14881G= n.190+14881G= n.428+14881G= c.743+14881G= (n.743+14881G=) | |
7 | g.147918603C= | CA1751005503 | CNTNAP2 | c.2255+14882C= (n.2255+14882C=) n.2117+14882C= n.1738+14882C= n.190+14882C= n.428+14882C= c.743+14882C= (n.743+14882C=) | |
7 | g.147918603C>G | CA1751005504 | CNTNAP2 | c.2255+14882C>G (n.2255+14882C>G) n.2117+14882C>G n.1738+14882C>G n.190+14882C>G n.428+14882C>G c.743+14882C>G (n.743+14882C>G) | dbSNP |
7 | g.147918604A= | CA1751005505 | CNTNAP2 | c.2255+14883A= (n.2255+14883A=) n.2117+14883A= n.1738+14883A= n.190+14883A= n.428+14883A= c.743+14883A= (n.743+14883A=) | |
7 | g.147918604A>C | CA834929623 | CNTNAP2 | c.2255+14883A>C (n.2255+14883A>C) n.2117+14883A>C n.1738+14883A>C n.190+14883A>C n.428+14883A>C c.743+14883A>C (n.743+14883A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918607C= | CA1751005506 | CNTNAP2 | c.2255+14886C= (n.2255+14886C=) n.2117+14886C= n.1738+14886C= n.190+14886C= n.428+14886C= c.743+14886C= (n.743+14886C=) | |
7 | g.147918607C>T | CA168788389 | CNTNAP2 | c.2255+14886C>T (n.2255+14886C>T) n.2117+14886C>T n.1738+14886C>T n.190+14886C>T n.428+14886C>T c.743+14886C>T (n.743+14886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918610G>A | CA834929626 | CNTNAP2 | c.2255+14889G>A (n.2255+14889G>A) n.2117+14889G>A n.1738+14889G>A n.190+14889G>A n.428+14889G>A c.743+14889G>A (n.743+14889G>A) | dbSNP |
7 | g.147918610G>C | CA2716039236 | CNTNAP2 | c.2255+14889G>C (n.2255+14889G>C) n.2117+14889G>C n.1738+14889G>C n.190+14889G>C n.428+14889G>C c.743+14889G>C (n.743+14889G>C) | dbSNP |
7 | g.147918610G= | CA1751005507 | CNTNAP2 | c.2255+14889G= (n.2255+14889G=) n.2117+14889G= n.1738+14889G= n.190+14889G= n.428+14889G= c.743+14889G= (n.743+14889G=) | |
7 | g.147918610G>T | CA834929628 | CNTNAP2 | c.2255+14889G>T (n.2255+14889G>T) n.2117+14889G>T n.1738+14889G>T n.190+14889G>T n.428+14889G>T c.743+14889G>T (n.743+14889G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918611T>C | CA834929629 | CNTNAP2 | c.2255+14890T>C (n.2255+14890T>C) n.2117+14890T>C n.1738+14890T>C n.190+14890T>C n.428+14890T>C c.743+14890T>C (n.743+14890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918611T= | CA1751005508 | CNTNAP2 | c.2255+14890T= (n.2255+14890T=) n.2117+14890T= n.1738+14890T= n.190+14890T= n.428+14890T= c.743+14890T= (n.743+14890T=) | |
7 | g.147918614T>A | CA1751005510 | CNTNAP2 | c.2255+14893T>A (n.2255+14893T>A) n.2117+14893T>A n.1738+14893T>A n.190+14893T>A n.428+14893T>A c.743+14893T>A (n.743+14893T>A) | dbSNP |
7 | g.147918614T= | CA1751005509 | CNTNAP2 | c.2255+14893T= (n.2255+14893T=) n.2117+14893T= n.1738+14893T= n.190+14893T= n.428+14893T= c.743+14893T= (n.743+14893T=) | |
7 | g.147918620G= | CA1751005511 | CNTNAP2 | c.2255+14899G= (n.2255+14899G=) n.2117+14899G= n.1738+14899G= n.190+14899G= n.428+14899G= c.743+14899G= (n.743+14899G=) | |
7 | g.147918620G>T | CA578855979 | CNTNAP2 | c.2255+14899G>T (n.2255+14899G>T) n.2117+14899G>T n.1738+14899G>T n.190+14899G>T n.428+14899G>T c.743+14899G>T (n.743+14899G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918621C= | CA1751005512 | CNTNAP2 | c.2255+14900C= (n.2255+14900C=) n.2117+14900C= n.1738+14900C= n.190+14900C= n.428+14900C= c.743+14900C= (n.743+14900C=) | |
7 | g.147918621C>T | CA1751005513 | CNTNAP2 | c.2255+14900C>T (n.2255+14900C>T) n.2117+14900C>T n.1738+14900C>T n.190+14900C>T n.428+14900C>T c.743+14900C>T (n.743+14900C>T) | dbSNP |
7 | g.147918625T>C | CA1108460831 | CNTNAP2 | c.2255+14904T>C (n.2255+14904T>C) n.2117+14904T>C n.1738+14904T>C n.190+14904T>C n.428+14904T>C c.743+14904T>C (n.743+14904T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918625T= | CA1751005514 | CNTNAP2 | c.2255+14904T= (n.2255+14904T=) n.2117+14904T= n.1738+14904T= n.190+14904T= n.428+14904T= c.743+14904T= (n.743+14904T=) | |
7 | g.147918628A= | CA1751005515 | CNTNAP2 | c.2255+14907A= (n.2255+14907A=) n.2117+14907A= n.1738+14907A= n.190+14907A= n.428+14907A= c.743+14907A= (n.743+14907A=) | |
7 | g.147918628A>G | CA168788390 | CNTNAP2 | c.2255+14907A>G (n.2255+14907A>G) n.2117+14907A>G n.1738+14907A>G n.190+14907A>G n.428+14907A>G c.743+14907A>G (n.743+14907A>G) | dbSNP |
7 | g.147918629A= | CA1751005516 | CNTNAP2 | c.2255+14908A= (n.2255+14908A=) n.2117+14908A= n.1738+14908A= n.190+14908A= n.428+14908A= c.743+14908A= (n.743+14908A=) | |
7 | g.147918629A>C | CA578855980 | CNTNAP2 | c.2255+14908A>C (n.2255+14908A>C) n.2117+14908A>C n.1738+14908A>C n.190+14908A>C n.428+14908A>C c.743+14908A>C (n.743+14908A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918631G>A | CA1751005517 | CNTNAP2 | c.2255+14910G>A (n.2255+14910G>A) n.2117+14910G>A n.1738+14910G>A n.190+14910G>A n.428+14910G>A c.743+14910G>A (n.743+14910G>A) | dbSNP |
7 | g.147918631G= | CA1751005518 | CNTNAP2 | c.2255+14910G= (n.2255+14910G=) n.2117+14910G= n.1738+14910G= n.190+14910G= n.428+14910G= c.743+14910G= (n.743+14910G=) | |
7 | g.147918631G>T | CA168788391 | CNTNAP2 | c.2255+14910G>T (n.2255+14910G>T) n.2117+14910G>T n.1738+14910G>T n.190+14910G>T n.428+14910G>T c.743+14910G>T (n.743+14910G>T) | dbSNP |
7 | g.147918632C= | CA1751005519 | CNTNAP2 | c.2255+14911C= (n.2255+14911C=) n.2117+14911C= n.1738+14911C= n.190+14911C= n.428+14911C= c.743+14911C= (n.743+14911C=) | |
7 | g.147918632C>T | CA168788392 | CNTNAP2 | c.2255+14911C>T (n.2255+14911C>T) n.2117+14911C>T n.1738+14911C>T n.190+14911C>T n.428+14911C>T c.743+14911C>T (n.743+14911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918634C= | CA1751005520 | CNTNAP2 | c.2255+14913C= (n.2255+14913C=) n.2117+14913C= n.1738+14913C= n.190+14913C= n.428+14913C= c.743+14913C= (n.743+14913C=) | |
7 | g.147918634C>T | CA652040235 | CNTNAP2 | c.2255+14913C>T (n.2255+14913C>T) n.2117+14913C>T n.1738+14913C>T n.190+14913C>T n.428+14913C>T c.743+14913C>T (n.743+14913C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.147918635G>A | CA168788393 | CNTNAP2 | c.2255+14914G>A (n.2255+14914G>A) n.2117+14914G>A n.1738+14914G>A n.190+14914G>A n.428+14914G>A c.743+14914G>A (n.743+14914G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918635G= | CA1751005521 | CNTNAP2 | c.2255+14914G= (n.2255+14914G=) n.2117+14914G= n.1738+14914G= n.190+14914G= n.428+14914G= c.743+14914G= (n.743+14914G=) | |
7 | g.147918636_147918637delinsGT | CA1751005522 | CNTNAP2 | c.2255+14915_2255+14916delinsGT (n.2255+14915_2255+14916delinsGT) n.2117+14915_2117+14916delinsGT n.1738+14915_1738+14916delinsGT n.190+14915_190+14916delinsGT n.428+14915_428+14916delinsGT c.743+14915_743+14916delinsGT (n.743+14915_743+14916delinsGT) | |
7 | g.147918637del | CA834929635 | CNTNAP2 | c.2255+14916del (n.2255+14916del) n.2117+14916del n.1738+14916del n.190+14916del n.428+14916del c.743+14916del (n.743+14916del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918638A= | CA1751005523 | CNTNAP2 | c.2255+14917A= (n.2255+14917A=) n.2117+14917A= n.1738+14917A= n.190+14917A= n.428+14917A= c.743+14917A= (n.743+14917A=) | |
7 | g.147918638A>G | CA168788394 | CNTNAP2 | c.2255+14917A>G (n.2255+14917A>G) n.2117+14917A>G n.1738+14917A>G n.190+14917A>G n.428+14917A>G c.743+14917A>G (n.743+14917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918642A= | CA1751005524 | CNTNAP2 | c.2255+14921A= (n.2255+14921A=) n.2117+14921A= n.1738+14921A= n.190+14921A= n.428+14921A= c.743+14921A= (n.743+14921A=) | |
7 | g.147918642A>G | CA834929638 | CNTNAP2 | c.2255+14921A>G (n.2255+14921A>G) n.2117+14921A>G n.1738+14921A>G n.190+14921A>G n.428+14921A>G c.743+14921A>G (n.743+14921A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918644G>A | CA834929642 | CNTNAP2 | c.2255+14923G>A (n.2255+14923G>A) n.2117+14923G>A n.1738+14923G>A n.190+14923G>A n.428+14923G>A c.743+14923G>A (n.743+14923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918644G= | CA1751005525 | CNTNAP2 | c.2255+14923G= (n.2255+14923G=) n.2117+14923G= n.1738+14923G= n.190+14923G= n.428+14923G= c.743+14923G= (n.743+14923G=) | |
7 | g.147918647A= | CA1751005526 | CNTNAP2 | c.2255+14926A= (n.2255+14926A=) n.2117+14926A= n.1738+14926A= n.190+14926A= n.428+14926A= c.743+14926A= (n.743+14926A=) | |
7 | g.147918647A>G | CA1751005527 | CNTNAP2 | c.2255+14926A>G (n.2255+14926A>G) n.2117+14926A>G n.1738+14926A>G n.190+14926A>G n.428+14926A>G c.743+14926A>G (n.743+14926A>G) | dbSNP |
7 | g.147918648A= | CA1751005528 | CNTNAP2 | c.2255+14927A= (n.2255+14927A=) n.2117+14927A= n.1738+14927A= n.190+14927A= n.428+14927A= c.743+14927A= (n.743+14927A=) | |
7 | g.147918648A>G | CA1751005529 | CNTNAP2 | c.2255+14927A>G (n.2255+14927A>G) n.2117+14927A>G n.1738+14927A>G n.190+14927A>G n.428+14927A>G c.743+14927A>G (n.743+14927A>G) | dbSNP |
7 | g.147918653A= | CA1751005530 | CNTNAP2 | c.2255+14932A= (n.2255+14932A=) n.2117+14932A= n.1738+14932A= n.190+14932A= n.428+14932A= c.743+14932A= (n.743+14932A=) | |
7 | g.147918653A>G | CA168788395 | CNTNAP2 | c.2255+14932A>G (n.2255+14932A>G) n.2117+14932A>G n.1738+14932A>G n.190+14932A>G n.428+14932A>G c.743+14932A>G (n.743+14932A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918655T>C | CA578855992 | CNTNAP2 | c.2255+14934T>C (n.2255+14934T>C) n.2117+14934T>C n.1738+14934T>C n.190+14934T>C n.428+14934T>C c.743+14934T>C (n.743+14934T>C) | gnomAD v2 |
7 | g.147918656A= | CA1751005531 | CNTNAP2 | c.2255+14935A= (n.2255+14935A=) n.2117+14935A= n.1738+14935A= n.190+14935A= n.428+14935A= c.743+14935A= (n.743+14935A=) | |
7 | g.147918656A>G | CA168788396 | CNTNAP2 | c.2255+14935A>G (n.2255+14935A>G) n.2117+14935A>G n.1738+14935A>G n.190+14935A>G n.428+14935A>G c.743+14935A>G (n.743+14935A>G) | dbSNP |
7 | g.147918658T>C | CA834929645 | CNTNAP2 | c.2255+14937T>C (n.2255+14937T>C) n.2117+14937T>C n.1738+14937T>C n.190+14937T>C n.428+14937T>C c.743+14937T>C (n.743+14937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918658T= | CA1751005532 | CNTNAP2 | c.2255+14937T= (n.2255+14937T=) n.2117+14937T= n.1738+14937T= n.190+14937T= n.428+14937T= c.743+14937T= (n.743+14937T=) | |
7 | g.147918661C>A | CA2778345453 | CNTNAP2 | c.2255+14940C>A (n.2255+14940C>A) n.2117+14940C>A n.1738+14940C>A n.190+14940C>A n.428+14940C>A c.743+14940C>A (n.743+14940C>A) | |
7 | g.147918661_147918662delinsCT | CA1751005534 | CNTNAP2 | c.2255+14940_2255+14941delinsCT (n.2255+14940_2255+14941delinsCT) n.2117+14940_2117+14941delinsCT n.1738+14940_1738+14941delinsCT n.190+14940_190+14941delinsCT n.428+14940_428+14941delinsCT c.743+14940_743+14941delinsCT (n.743+14940_743+14941delinsCT) | |
7 | g.147918662T>G | CA578855995 | CNTNAP2 | c.2255+14941T>G (n.2255+14941T>G) n.2117+14941T>G n.1738+14941T>G n.190+14941T>G n.428+14941T>G c.743+14941T>G (n.743+14941T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147918662T= | CA1751005536 | CNTNAP2 | c.2255+14941T= (n.2255+14941T=) n.2117+14941T= n.1738+14941T= n.190+14941T= n.428+14941T= c.743+14941T= (n.743+14941T=) | |
7 | g.147918667del | CA168788397 | CNTNAP2 | c.2255+14946del (n.2255+14946del) n.2117+14946del n.1738+14946del n.190+14946del n.428+14946del c.743+14946del (n.743+14946del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |