UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147908021_147908023delinsCAG | CA1199652611 | GJA8 | c.66_68delinsCAG (p.Gly22=) n.981_983delinsCAG | |
| 1 | g.147908024_147908025del | CA525962920 | GJA8 | c.69_70del (p.Arg23SerfsTer25) n.984_985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G>A | CA342222986 | GJA8 | c.68G>A (p.Arg23Lys) n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G>C | CA119866 | GJA8 | c.68G>C (p.Arg23Thr) n.983G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G= | CA1141188005 | GJA8 | c.68G= (p.Arg23=) n.983G= | |
| 1 | g.147908023G>T | CA342222988 | GJA8 | c.68G>T (p.Arg23Ile) n.983G>T | |
| 1 | g.147908024A>C | CA342222990 | GJA8 | c.69A>C (p.Arg23Ser) n.984A>C | |
| 1 | g.147908024A>G | CA420326701 | GJA8 | c.69A>G (p.Arg23=) n.984A>G | |
| 1 | g.147908024A>T | CA342222991 | GJA8 | c.69A>T (p.Arg23Ser) n.984A>T | |
| 1 | g.147908025G>A | CA342222993 | GJA8 | c.70G>A (p.Val24Ile) n.985G>A | |
| 1 | g.147908025G>C | CA342222995 | GJA8 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.985G>C | |
| 1 | g.147908025G>T | CA342222996 | GJA8 | c.70G>T (p.Val24Phe) n.985G>T | |
| 1 | g.147908025_147908027delinsGTC | CA1199652613 | GJA8 | c.70_72delinsGTC (p.Val24=) n.985_987delinsGTC | |
| 1 | g.147908026T>A | CA342223000 | GJA8 | c.71T>A (p.Val24Asp) n.986T>A | ClinVar |
| 1 | g.147908026T>C | CA342223002 | GJA8 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.986T>C | |
| 1 | g.147908026T>G | CA342222998 | GJA8 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.986T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908027_147908028del | CA525962921 | GJA8 | c.72_73del (p.Trp25AlafsTer23) n.987_988del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908027C>A | CA420326702 | GJA8 | c.72C>A (p.Val24=) n.987C>A | |
| 1 | g.147908027C= | CA1199652614 | GJA8 | c.72C= (p.Val24=) n.987C= | |
| 1 | g.147908027C>G | CA420326703 | GJA8 | c.72C>G (p.Val24=) n.987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908027C>T | CA420326705 | GJA8 | c.72C>T (p.Val24=) n.987C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908028T>A | CA342223006 | GJA8 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.988T>A | |
| 1 | g.147908028T>C | CA16609301 | GJA8 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.988T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908028T>G | CA342223004 | GJA8 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.988T>G | |
| 1 | g.147908028T= | CA1199652615 | GJA8 | c.73T= (p.Trp25=) n.988T= | |
| 1 | g.147908029G>A | CA342223008 | GJA8 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.989G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908029G>C | CA342223010 | GJA8 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.989G>C | |
| 1 | g.147908029G>T | CA342223012 | GJA8 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.989G>T | |
| 1 | g.147908030G>A | CA342223014 | GJA8 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.990G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908030G>C | CA342223015 | GJA8 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.990G>C | |
| 1 | g.147908030G>T | CA342223016 | GJA8 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.990G>T | |
| 1 | g.147908031C>A | CA342223017 | GJA8 | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.991C>A | |
| 1 | g.147908031C= | CA1199652616 | GJA8 | c.76C= (p.Leu26=) n.991C= | |
| 1 | g.147908031C>G | CA342223019 | GJA8 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.991C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908031C>T | CA342223021 | GJA8 | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.991C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908032T>A | CA342223027 | GJA8 | c.77T>A (p.Leu26His) n.992T>A | |
| 1 | g.147908032T>C | CA342223025 | GJA8 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.992T>C | |
| 1 | g.147908032T>G | CA342223023 | GJA8 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.992T>G | |
| 1 | g.147908033C>A | CA420326708 | GJA8 | c.78C>A (p.Leu26=) n.993C>A | |
| 1 | g.147908033C= | CA1199652617 | GJA8 | c.78C= (p.Leu26=) n.993C= | |
| 1 | g.147908033C>G | CA420326710 | GJA8 | c.78C>G (p.Leu26=) n.993C>G | |
| 1 | g.147908033C>T | CA420326711 | GJA8 | c.78C>T (p.Leu26=) n.993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908034A>C | CA342223029 | GJA8 | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.994A>C | |
| 1 | g.147908034A>G | CA342223030 | GJA8 | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.994A>G | |
| 1 | g.147908034A>T | CA342223032 | GJA8 | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.994A>T | |
| 1 | g.147908035C>A | CA342223034 | GJA8 | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.995C>A | |
| 1 | g.147908035C= | CA1199652618 | GJA8 | c.80C= (p.Thr27=) n.995C= | |
| 1 | g.147908035C>G | CA342223036 | GJA8 | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.995C>G | |
| 1 | g.147908035C>T | CA342223037 | GJA8 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.995C>T | dbSNP |
| 1 | g.147908036C>A | CA420326712 | GJA8 | c.81C>A (p.Thr27=) n.996C>A | |
| 1 | g.147908036C= | CA1199652619 | GJA8 | c.81C= (p.Thr27=) n.996C= | |
| 1 | g.147908036C>G | CA420326713 | GJA8 | c.81C>G (p.Thr27=) n.996C>G | |
| 1 | g.147908036C>T | CA1065862 | GJA8 | c.81C>T (p.Thr27=) n.996C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908037G>A | CA342223041 | GJA8 | c.82G>A (p.Val28Met) n.997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908037G>C | CA342223043 | GJA8 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.997G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908037G= | CA1199652620 | GJA8 | c.82G= (p.Val28=) n.997G= | |
| 1 | g.147908037G>T | CA342223045 | GJA8 | c.82G>T (p.Val28Leu) n.997G>T | COSMIC |
| 1 | g.147908038T>A | CA342223047 | GJA8 | c.83T>A (p.Val28Glu) n.998T>A | |
| 1 | g.147908038T>C | CA342223048 | GJA8 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.998T>C | |
| 1 | g.147908038T>G | CA342223050 | GJA8 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.998T>G | |
| 1 | g.147908039G>A | CA420326715 | GJA8 | c.84G>A (p.Val28=) n.999G>A | |
| 1 | g.147908039G>C | CA420326717 | GJA8 | c.84G>C (p.Val28=) n.999G>C | |
| 1 | g.147908039G>T | CA420326719 | GJA8 | c.84G>T (p.Val28=) n.999G>T | |
| 1 | g.147908040C>A | CA342223053 | GJA8 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.1000C>A | |
| 1 | g.147908040C= | CA1199652621 | GJA8 | c.85C= (p.Leu29=) n.1000C= | |
| 1 | g.147908040C>G | CA342223055 | GJA8 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.1000C>G | |
| 1 | g.147908040C>T | CA342223052 | GJA8 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.1000C>T | |
| 1 | g.147908041T>A | CA342223057 | GJA8 | c.86T>A (p.Leu29His) n.1001T>A | |
| 1 | g.147908041T>C | CA342223059 | GJA8 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.1001T>C | |
| 1 | g.147908041T>G | CA342223061 | GJA8 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.1001T>G | |
| 1 | g.147908044dup | CA057766 | GJA8 | c.89dup (p.Ile31HisfsTer18) n.1004dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908042T>A | CA420326721 | GJA8 | c.87T>A (p.Leu29=) n.1002T>A | |
| 1 | g.147908042T>C | CA420326722 | GJA8 | c.87T>C (p.Leu29=) n.1002T>C | |
| 1 | g.147908042T>G | CA420326723 | GJA8 | c.87T>G (p.Leu29=) n.1002T>G | |
| 1 | g.147908043T>A | CA342223063 | GJA8 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.1003T>A | |
| 1 | g.147908043T>C | CA342223065 | GJA8 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.1003T>C | |
| 1 | g.147908043T>G | CA342223069 | GJA8 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.1003T>G | |
| 1 | g.147908044T>A | CA342223072 | GJA8 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.1004T>A | |
| 1 | g.147908044T>C | CA342223073 | GJA8 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.1004T>C | |
| 1 | g.147908044T>G | CA342223075 | GJA8 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.1004T>G | |
| 1 | g.147908045C>A | CA342223078 | GJA8 | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.1005C>A | |
| 1 | g.147908045C>G | CA342223079 | GJA8 | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.1005C>G | |
| 1 | g.147908045C>T | CA420326725 | GJA8 | c.90C>T (p.Phe30=) n.1005C>T | COSMIC |
| 1 | g.147908046A= | CA1199652622 | GJA8 | c.91A= (p.Ile31=) n.1006A= | |
| 1 | g.147908046A>C | CA342223082 | GJA8 | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1006A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908046A>G | CA342223083 | GJA8 | c.91A>G (p.Ile31Val) n.1006A>G | |
| 1 | g.147908046A>T | CA342223085 | GJA8 | c.91A>T (p.Ile31Phe) n.1006A>T | |
| 1 | g.147908047T>A | CA342223090 | GJA8 | c.92T>A (p.Ile31Asn) n.1007T>A | |
| 1 | g.147908047T>C | CA342223089 | GJA8 | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1007T>C | |
| 1 | g.147908047T>G | CA342223087 | GJA8 | c.92T>G (p.Ile31Ser) n.1007T>G | |
| 1 | g.147908048C>A | CA420326728 | GJA8 | c.93C>A (p.Ile31=) n.1008C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908048C>G | CA342223092 | GJA8 | c.93C>G (p.Ile31Met) n.1008C>G | |
| 1 | g.147908048C>T | CA420326729 | GJA8 | c.93C>T (p.Ile31=) n.1008C>T | |
| 1 | g.147908049T>A | CA342223094 | GJA8 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.1009T>A | |
| 1 | g.147908049T>C | CA342223095 | GJA8 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.1009T>C | |
| 1 | g.147908049T>G | CA342223096 | GJA8 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.1009T>G | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.147908050T>A | CA342223098 | GJA8 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.1010T>A | |
| 1 | g.147908050T>C | CA342223099 | GJA8 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.1010T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908050T>G | CA1065863 | GJA8 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.1010T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908050T= | CA1199652623 | GJA8 | c.95T= (p.Phe32=) n.1010T= | |
| 1 | g.147908051C>A | CA342223104 | GJA8 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.1011C>A | |
| 1 | g.147908051C>G | CA342223105 | GJA8 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.1011C>G | |
| 1 | g.147908051C>T | CA420326731 | GJA8 | c.96C>T (p.Phe32=) n.1011C>T | |
| 1 | g.147908052C>A | CA420326732 | GJA8 | c.97C>A (p.Arg33=) n.1012C>A | |
| 1 | g.147908052C= | CA1148187952 | GJA8 | c.97C= (p.Arg33=) n.1012C= | |
| 1 | g.147908052C>G | CA342223107 | GJA8 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.1012C>G | |
| 1 | g.147908052C>T | CA1065864 | GJA8 | c.97C>T (p.Arg33Trp) n.1012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908053G>A | CA1065865 | GJA8 | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.1013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908053G>C | CA342223112 | GJA8 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.1013G>C | |
| 1 | g.147908053G= | CA1143930496 | GJA8 | c.98G= (p.Arg33=) n.1013G= | |
| 1 | g.147908053G>T | CA342223113 | GJA8 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.1013G>T | |
| 1 | g.147908054dup | CA1199652624 | GJA8 | c.99dup (p.Ile34AspfsTer15) n.1014dup | dbSNP |
| 1 | g.147908054G>A | CA420326733 | GJA8 | c.99G>A (p.Arg33=) n.1014G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908054G>C | CA420326734 | GJA8 | c.99G>C (p.Arg33=) n.1014G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908054G>T | CA420326735 | GJA8 | c.99G>T (p.Arg33=) n.1014G>T | |
| 1 | g.147908055A>C | CA342223117 | GJA8 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.1015A>C | |
| 1 | g.147908055A>G | CA342223118 | GJA8 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.1015A>G | |
| 1 | g.147908055A>T | CA342223116 | GJA8 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.1015A>T | |
| 1 | g.147908056T>A | CA342223121 | GJA8 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.1016T>A | |
| 1 | g.147908056T>C | CA342223124 | GJA8 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.1016T>C | ClinVar |
| 1 | g.147908056T>G | CA342223123 | GJA8 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.1016T>G | |
| 1 | g.147908057C>A | CA420326736 | GJA8 | c.102C>A (p.Ile34=) n.1017C>A | |
| 1 | g.147908057C= | CA1144194225 | GJA8 | c.102C= (p.Ile34=) n.1017C= | |
| 1 | g.147908057C>G | CA342223126 | GJA8 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.1017C>G | |
| 1 | g.147908057C>T | CA1065866 | GJA8 | c.102C>T (p.Ile34=) n.1017C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908058C>A | CA342223128 | GJA8 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.1018C>A | |
| 1 | g.147908058C= | CA1199652625 | GJA8 | c.103C= (p.Leu35=) n.1018C= | |
| 1 | g.147908058C>G | CA342223130 | GJA8 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.1018C>G | |
| 1 | g.147908058C>T | CA342223132 | GJA8 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.1018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908059T>A | CA342223134 | GJA8 | c.104T>A (p.Leu35His) n.1019T>A | |
| 1 | g.147908059T>C | CA342223136 | GJA8 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.1019T>C | dbSNP |
| 1 | g.147908059T>G | CA342223138 | GJA8 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.1019T>G | |
| 1 | g.147908059T= | CA1199652626 | GJA8 | c.104T= (p.Leu35=) n.1019T= | |
| 1 | g.147908060C>A | CA420326738 | GJA8 | c.105C>A (p.Leu35=) n.1020C>A | |
| 1 | g.147908060C>G | CA420326739 | GJA8 | c.105C>G (p.Leu35=) n.1020C>G | |
| 1 | g.147908060C>T | CA420326740 | GJA8 | c.105C>T (p.Leu35=) n.1020C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908061A= | CA1199652627 | GJA8 | c.106A= (p.Ile36=) n.1021A= | |
| 1 | g.147908061A>C | CA1065867 | GJA8 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1021A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908061A>G | CA342223141 | GJA8 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.1021A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908061A>T | CA342223143 | GJA8 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1021A>T | |
| 1 | g.147908062T>A | CA342223145 | GJA8 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1022T>A | |
| 1 | g.147908062T>C | CA342223148 | GJA8 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1022T>C | |
| 1 | g.147908062T>G | CA342223150 | GJA8 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1022T>G | |
| 1 | g.147908063C>A | CA420326741 | GJA8 | c.108C>A (p.Ile36=) n.1023C>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147908063C= | CA1199652628 | GJA8 | c.108C= (p.Ile36=) n.1023C= | |
| 1 | g.147908063C>G | CA342223153 | GJA8 | c.108C>G (p.Ile36Met) n.1023C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908063C>T | CA1065868 | GJA8 | c.108C>T (p.Ile36=) n.1023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908064C>A | CA342223155 | GJA8 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.1024C>A | |
| 1 | g.147908064C= | CA1143770416 | GJA8 | c.109C= (p.Leu37=) n.1024C= | |
| 1 | g.147908064C>G | CA1065869 | GJA8 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.1024C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908064C>T | CA342223157 | GJA8 | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.1024C>T | dbSNP |
| 1 | g.147908065T>A | CA342223159 | GJA8 | c.110T>A (p.Leu37His) n.1025T>A | |
| 1 | g.147908065T>C | CA342223161 | GJA8 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1025T>C | |
| 1 | g.147908065T>G | CA342223163 | GJA8 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1025T>G | |
| 1 | g.147908066T>A | CA1065870 | GJA8 | c.111T>A (p.Leu37=) n.1026T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908066T>C | CA420326743 | GJA8 | c.111T>C (p.Leu37=) n.1026T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908066T>G | CA420326744 | GJA8 | c.111T>G (p.Leu37=) n.1026T>G | |
| 1 | g.147908066T= | CA1199652629 | GJA8 | c.111T= (p.Leu37=) n.1026T= | |
| 1 | g.147908067G>A | CA1065871 | GJA8 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.1027G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908067G>C | CA342223170 | GJA8 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.1027G>C | |
| 1 | g.147908067G= | CA1199652630 | GJA8 | c.112G= (p.Gly38=) n.1027G= | |
| 1 | g.147908067G>T | CA342223169 | GJA8 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.1027G>T | |
| 1 | g.147908068G>A | CA342223172 | GJA8 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.1028G>A | |
| 1 | g.147908068G>C | CA342223174 | GJA8 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.1028G>C | |
| 1 | g.147908068G>T | CA342223176 | GJA8 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.1028G>T | |
| 1 | g.147908069del | CA2647662019 | GJA8 | c.114del (p.Thr39ArgfsTer?) n.1029del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908069C>A | CA420326745 | GJA8 | c.114C>A (p.Gly38=) n.1029C>A | |
| 1 | g.147908069C= | CA1199652631 | GJA8 | c.114C= (p.Gly38=) n.1029C= | |
| 1 | g.147908069C>G | CA420326746 | GJA8 | c.114C>G (p.Gly38=) n.1029C>G | |
| 1 | g.147908069C>T | CA29940410 | GJA8 | c.114C>T (p.Gly38=) n.1029C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908070A= | CA1199652632 | GJA8 | c.115A= (p.Thr39=) n.1030A= | |
| 1 | g.147908070A>C | CA342223180 | GJA8 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.1030A>C | |
| 1 | g.147908070A>G | CA342223184 | GJA8 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.1030A>G | dbSNP |
| 1 | g.147908070A>T | CA342223182 | GJA8 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.1030A>T | |
| 1 | g.147908071C>A | CA342223186 | GJA8 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.1031C>A | ClinVar |
| 1 | g.147908071C>G | CA342223187 | GJA8 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.1031C>G | |
| 1 | g.147908071C>T | CA342223188 | GJA8 | c.116C>T (p.Thr39Met) n.1031C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908072G>A | CA29940411 | GJA8 | c.117G>A (p.Thr39=) n.1032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908072G>C | CA420326748 | GJA8 | c.117G>C (p.Thr39=) n.1032G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908072G= | CA1199652633 | GJA8 | c.117G= (p.Thr39=) n.1032G= | |
| 1 | g.147908072G>T | CA420326749 | GJA8 | c.117G>T (p.Thr39=) n.1032G>T | |
| 1 | g.147908073G>A | CA342223191 | GJA8 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.1033G>A | COSMIC |
| 1 | g.147908073G>C | CA342223192 | GJA8 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908073G>T | CA342223194 | GJA8 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.1033G>T | |
| 1 | g.147908074C>A | CA342223196 | GJA8 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.1034C>A | |
| 1 | g.147908074C= | CA1199652634 | GJA8 | c.119C= (p.Ala40=) n.1034C= | |
| 1 | g.147908074C>G | CA342223198 | GJA8 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.1034C>G | |
| 1 | g.147908074C>T | CA278816 | GJA8 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.1034C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147908075C>A | CA420326751 | GJA8 | c.120C>A (p.Ala40=) n.1035C>A | |
| 1 | g.147908075C= | CA1199652635 | GJA8 | c.120C= (p.Ala40=) n.1035C= | |
| 1 | g.147908075C>G | CA420326752 | GJA8 | c.120C>G (p.Ala40=) n.1035C>G | |
| 1 | g.147908075C>T | CA420326753 | GJA8 | c.120C>T (p.Ala40=) n.1035C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.147908076G>A | CA342223201 | GJA8 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.1036G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908076G>C | CA342223202 | GJA8 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.1036G>C | |
| 1 | g.147908076G>T | CA342223204 | GJA8 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.1036G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908077C>A | CA342223209 | GJA8 | c.122C>A (p.Ala41Glu) n.1037C>A | |
| 1 | g.147908077C= | CA1199652636 | GJA8 | c.122C= (p.Ala41=) n.1037C= | |
| 1 | g.147908077C>G | CA342223207 | GJA8 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.1037C>G | |
| 1 | g.147908077C>T | CA1065872 | GJA8 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908078A= | CA1199652637 | GJA8 | c.123A= (p.Ala41=) n.1038A= | |
| 1 | g.147908078A>C | CA420326757 | GJA8 | c.123A>C (p.Ala41=) n.1038A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908078A>G | CA1065873 | GJA8 | c.123A>G (p.Ala41=) n.1038A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908078A>T | CA420326758 | GJA8 | c.123A>T (p.Ala41=) n.1038A>T | |
| 1 | g.147908079G>A | CA342223212 | GJA8 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1039G>A | COSMIC |
| 1 | g.147908079G>C | CA342223214 | GJA8 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1039G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908079G>T | CA342223216 | GJA8 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1039G>T | |
| 1 | g.147908080A>C | CA342223217 | GJA8 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1040A>C | |
| 1 | g.147908080A>G | CA342223219 | GJA8 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1040A>G | |
| 1 | g.147908080A>T | CA342223221 | GJA8 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.1040A>T | |
| 1 | g.147908081G>A | CA420326759 | GJA8 | c.126G>A (p.Glu42=) n.1041G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908081G>C | CA342223223 | GJA8 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.1041G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908081G= | CA1199652638 | GJA8 | c.126G= (p.Glu42=) n.1041G= | |
| 1 | g.147908081G>T | CA342223224 | GJA8 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.1041G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908082T>A | CA342223227 | GJA8 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.1042T>A | |
| 1 | g.147908082T>C | CA342223228 | GJA8 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.1042T>C | |
| 1 | g.147908082T>G | CA342223230 | GJA8 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.1042T>G | |
| 1 | g.147908083T>A | CA342223233 | GJA8 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.1043T>A | |
| 1 | g.147908083T>C | CA342223236 | GJA8 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.1043T>C | |
| 1 | g.147908083T>G | CA342223234 | GJA8 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.1043T>G | |
| 1 | g.147908084C>A | CA342223239 | GJA8 | c.129C>A (p.Phe43Leu) n.1044C>A | |
| 1 | g.147908084C= | CA1143536857 | GJA8 | c.129C= (p.Phe43=) n.1044C= | |
| 1 | g.147908084C>G | CA342223240 | GJA8 | c.129C>G (p.Phe43Leu) n.1044C>G | |
| 1 | g.147908084C>T | CA29940424 | GJA8 | c.129C>T (p.Phe43=) n.1044C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908085G>A | CA342223243 | GJA8 | c.130G>A (p.Val44Met) n.1045G>A | ClinVar |
| 1 | g.147908085G>C | CA1065875 | GJA8 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.1045G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908085G= | CA1199652639 | GJA8 | c.130G= (p.Val44=) n.1045G= | |
| 1 | g.147908085G>T | CA1065874 | GJA8 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908086T>A | CA119867 | GJA8 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.1046T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908086T>C | CA342223248 | GJA8 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.1046T>C | |
| 1 | g.147908086T>G | CA342223250 | GJA8 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.1046T>G | |
| 1 | g.147908086T= | CA1141188006 | GJA8 | c.131T= (p.Val44=) n.1046T= | |
| 1 | g.147908086_147908088delinsCGGG | CA2573051133 | GJA8 | c.131_133delinsCGGG (p.Val44AlafsTer5) n.1046_1048delinsCGGG | |
| 1 | g.147908087G>A | CA420326762 | GJA8 | c.132G>A (p.Val44=) n.1047G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908087G>C | CA1065876 | GJA8 | c.132G>C (p.Val44=) n.1047G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908087G= | CA1148128029 | GJA8 | c.132G= (p.Val44=) n.1047G= | |
| 1 | g.147908087G>T | CA420326763 | GJA8 | c.132G>T (p.Val44=) n.1047G>T | |
| 1 | g.147908088T>A | CA342223253 | GJA8 | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.1048T>A | |
| 1 | g.147908088T>C | CA342223255 | GJA8 | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.1048T>C | ClinVar |
| 1 | g.147908088T>G | CA342223256 | GJA8 | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.1048T>G | |
| 1 | g.147908088T= | CA1199652640 | GJA8 | c.133T= (p.Trp45=) n.1048T= | |
| 1 | g.147908088dup | CA2574050010 | GJA8 | c.133dup (p.Trp45LeufsTer4) n.1048dup | |
| 1 | g.147908089G>A | CA342223258 | GJA8 | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.1049G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908089G>C | CA278808 | GJA8 | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.1049G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908089G= | CA1199652641 | GJA8 | c.134G= (p.Trp45=) n.1049G= | |
| 1 | g.147908089G>T | CA342223261 | GJA8 | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.1049G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908094dup | CA525962938 | GJA8 | c.139dup (p.Asp47GlyfsTer2) n.1054dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908094del | CA2574050011 | GJA8 | c.139del (p.Asp47MetfsTer?) n.1054del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908090G>A | CA29940461 | GJA8 | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.1050G>A | dbSNP |
| 1 | g.147908090G>C | CA342223265 | GJA8 | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.1050G>C | |
| 1 | g.147908090G= | CA1199652642 | GJA8 | c.135G= (p.Trp45=) n.1050G= | |
| 1 | g.147908090G>T | CA342223263 | GJA8 | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.1050G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908091G>A | CA342223267 | GJA8 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.1051G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908091G>C | CA342223268 | GJA8 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.1051G>C | |
| 1 | g.147908091G= | CA1199652643 | GJA8 | c.136G= (p.Gly46=) n.1051G= | |
| 1 | g.147908091G>T | CA342223271 | GJA8 | c.136G>T (p.Gly46Trp) n.1051G>T | |
| 1 | g.147908092G>A | CA342223273 | GJA8 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.1052G>A | ClinVar |
| 1 | g.147908092G>C | CA342223274 | GJA8 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.1052G>C | |
| 1 | g.147908092G>T | CA342223276 | GJA8 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.1052G>T | |
| 1 | g.147908093G>A | CA420326767 | GJA8 | c.138G>A (p.Gly46=) n.1053G>A | |
| 1 | g.147908093G>C | CA420326768 | GJA8 | c.138G>C (p.Gly46=) n.1053G>C | |
| 1 | g.147908093G>T | CA420326769 | GJA8 | c.138G>T (p.Gly46=) n.1053G>T | |
| 1 | g.147908094G>A | CA119869 | GJA8 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.1054G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908094G>C | CA10602735 | GJA8 | c.139G>C (p.Asp47His) n.1054G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908094G= | CA1141581040 | GJA8 | c.139G= (p.Asp47=) n.1054G= | |
| 1 | g.147908094G>T | CA342223280 | GJA8 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.1054G>T | COSMIC |
| 1 | g.147908095A>C | CA342223286 | GJA8 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.1055A>C | |
| 1 | g.147908095A>G | CA342223284 | GJA8 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.1055A>G | |
| 1 | g.147908095A>T | CA342223282 | GJA8 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.1055A>T | |
| 1 | g.147908096T>A | CA342223288 | GJA8 | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.1056T>A | |
| 1 | g.147908096T>C | CA420326770 | GJA8 | c.141T>C (p.Asp47=) n.1056T>C | |
| 1 | g.147908096T>G | CA342223290 | GJA8 | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.1056T>G | |
| 1 | g.147908097G>A | CA119863 | GJA8 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1057G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908097G>C | CA342223293 | GJA8 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1057G>C | |
| 1 | g.147908097G= | CA1141188007 | GJA8 | c.142G= (p.Glu48=) n.1057G= | |
| 1 | g.147908097G>T | CA342223294 | GJA8 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1057G>T | |
| 1 | g.147908098A>C | CA342223296 | GJA8 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1058A>C | |
| 1 | g.147908098A>G | CA342223298 | GJA8 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1058A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908098A>T | CA342223300 | GJA8 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.1058A>T | |
| 1 | g.147908099G>A | CA420606764 | GJA8 | c.144G>A (p.Glu48=) n.1059G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147908099G>C | CA342223302 | GJA8 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.1059G>C | |
| 1 | g.147908099G= | CA1199652644 | GJA8 | c.144G= (p.Glu48=) n.1059G= | |
| 1 | g.147908099G>T | CA342223303 | GJA8 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.1059G>T | |
| 1 | g.147908100C>A | CA342223305 | GJA8 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.1060C>A | |
| 1 | g.147908100C>G | CA342223307 | GJA8 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.1060C>G | |
| 1 | g.147908100C>T | CA342223308 | GJA8 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.1060C>T | |
| 1 | g.147908100_147908101insCTC | CA1139656299 | GJA8 | c.145_146insCTC (p.Glu48_Gln49insPro) n.1060_1061insCTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908101A>C | CA342223311 | GJA8 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.1061A>C | |
| 1 | g.147908101A>G | CA342223314 | GJA8 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.1061A>G | ClinVar |
| 1 | g.147908101A>T | CA342223313 | GJA8 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.1061A>T | |
| 1 | g.147908102A= | CA1199652645 | GJA8 | c.147A= (p.Gln49=) n.1062A= | |
| 1 | g.147908102A>C | CA342223317 | GJA8 | c.147A>C (p.Gln49His) n.1062A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908102A>G | CA420606767 | GJA8 | c.147A>G (p.Gln49=) n.1062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908102A>T | CA342223318 | GJA8 | c.147A>T (p.Gln49His) n.1062A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908103T>A | CA342223320 | GJA8 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.1063T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908103T>C | CA342223321 | GJA8 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.1063T>C | ClinVar |
| 1 | g.147908103T>G | CA342223323 | GJA8 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.1063T>G | |
| 1 | g.147908103T= | CA1199652646 | GJA8 | c.148T= (p.Ser50=) n.1063T= | |
| 1 | g.147908104C>A | CA342223326 | GJA8 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.1064C>A | |
| 1 | g.147908104C= | CA1199652647 | GJA8 | c.149C= (p.Ser50=) n.1064C= | |
| 1 | g.147908104C>G | CA342223327 | GJA8 | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.1064C>G | |
| 1 | g.147908104C>T | CA342223329 | GJA8 | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.1064C>T | dbSNP |
| 1 | g.147908105C>A | CA420606768 | GJA8 | c.150C>A (p.Ser50=) n.1065C>A | |
| 1 | g.147908105C= | CA1199652648 | GJA8 | c.150C= (p.Ser50=) n.1065C= | |
| 1 | g.147908105C>G | CA420606770 | GJA8 | c.150C>G (p.Ser50=) n.1065C>G | |
| 1 | g.147908105C>T | CA420606772 | GJA8 | c.150C>T (p.Ser50=) n.1065C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908106G>A | CA278823 | GJA8 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.1066G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147908106G>C | CA501183 | GJA8 | c.151G>C (p.Asp51His) n.1066G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908106G= | CA1199652649 | GJA8 | c.151G= (p.Asp51=) n.1066G= | |
| 1 | g.147908106G>T | CA342223332 | GJA8 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.1066G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908107A>C | CA342223336 | GJA8 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.1067A>C | |
| 1 | g.147908107A>G | CA342223338 | GJA8 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.1067A>G | |
| 1 | g.147908107A>T | CA342223335 | GJA8 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.1067A>T | |
| 1 | g.147908108C>A | CA342223342 | GJA8 | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.1068C>A | |
| 1 | g.147908108C= | CA1199652650 | GJA8 | c.153C= (p.Asp51=) n.1068C= | |
| 1 | g.147908108C>G | CA342223340 | GJA8 | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.1068C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908108C>T | CA420606773 | GJA8 | c.153C>T (p.Asp51=) n.1068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908109T>A | CA342223345 | GJA8 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.1069T>A | |
| 1 | g.147908109T>C | CA342223346 | GJA8 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.1069T>C | |
| 1 | g.147908109T>G | CA342223348 | GJA8 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.1069T>G | |
| 1 | g.147908110T>A | CA342223350 | GJA8 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.1070T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908110T>C | CA342223351 | GJA8 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.1070T>C | |
| 1 | g.147908110T>G | CA342223353 | GJA8 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.1070T>G | |
| 1 | g.147908111C>A | CA342223355 | GJA8 | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.1071C>A | |
| 1 | g.147908111C= | CA1199652651 | GJA8 | c.156C= (p.Phe52=) n.1071C= | |
| 1 | g.147908111C>G | CA342223357 | GJA8 | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.1071C>G | |
| 1 | g.147908111C>T | CA1065877 | GJA8 | c.156C>T (p.Phe52=) n.1071C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908112G>A | CA1065878 | GJA8 | c.157G>A (p.Val53Met) n.1072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908112G>C | CA342223360 | GJA8 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.1072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908112G= | CA1199652652 | GJA8 | c.157G= (p.Val53=) n.1072G= | |
| 1 | g.147908112G>T | CA1065879 | GJA8 | c.157G>T (p.Val53Leu) n.1072G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908113T>A | CA342223365 | GJA8 | c.158T>A (p.Val53Glu) n.1073T>A | |
| 1 | g.147908113T>C | CA342223362 | GJA8 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.1073T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908113T>G | CA1065880 | GJA8 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.1073T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908113T= | CA1199652653 | GJA8 | c.158T= (p.Val53=) n.1073T= | |
| 1 | g.147908114G>A | CA420606776 | GJA8 | c.159G>A (p.Val53=) n.1074G>A | dbSNP |
| 1 | g.147908114G>C | CA420606777 | GJA8 | c.159G>C (p.Val53=) n.1074G>C | |
| 1 | g.147908114G= | CA1199652654 | GJA8 | c.159G= (p.Val53=) n.1074G= | |
| 1 | g.147908114G>T | CA420606779 | GJA8 | c.159G>T (p.Val53=) n.1074G>T | |
| 1 | g.147908115T>A | CA342223367 | GJA8 | c.160T>A (p.Cys54Ser) n.1075T>A | |
| 1 | g.147908115T>C | CA342223369 | GJA8 | c.160T>C (p.Cys54Arg) n.1075T>C | COSMIC |
| 1 | g.147908115T>G | CA342223371 | GJA8 | c.160T>G (p.Cys54Gly) n.1075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908115T= | CA1199652655 | GJA8 | c.160T= (p.Cys54=) n.1075T= | |
| 1 | g.147908116G>A | CA342223372 | GJA8 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.1076G>A | |
| 1 | g.147908116G>C | CA342223374 | GJA8 | c.161G>C (p.Cys54Ser) n.1076G>C | |
| 1 | g.147908116G>T | CA342223376 | GJA8 | c.161G>T (p.Cys54Phe) n.1076G>T | |
| 1 | g.147908119_147908128del | CA2647662020 | GJA8 | c.164_173del (p.Asn55SerfsTer?) n.1079_1088del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908117C>A | CA342223378 | GJA8 | c.162C>A (p.Cys54Ter) n.1077C>A | |
| 1 | g.147908117C= | CA1199652656 | GJA8 | c.162C= (p.Cys54=) n.1077C= | |
| 1 | g.147908117C>G | CA342223379 | GJA8 | c.162C>G (p.Cys54Trp) n.1077C>G | |
| 1 | g.147908117C>T | CA1065881 | GJA8 | c.162C>T (p.Cys54=) n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908118A= | CA1199652657 | GJA8 | c.163A= (p.Asn55=) n.1078A= | |
| 1 | g.147908118A>C | CA342223382 | GJA8 | c.163A>C (p.Asn55His) n.1078A>C | |
| 1 | g.147908118A>G | CA342223384 | GJA8 | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.1078A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908118A>T | CA342223386 | GJA8 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.1078A>T | |
| 1 | g.147908119A>C | CA342223393 | GJA8 | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.1079A>C | |
| 1 | g.147908119A>G | CA342223391 | GJA8 | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.1079A>G | |
| 1 | g.147908119A>T | CA342223389 | GJA8 | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.1079A>T | |
| 1 | g.147908120C>A | CA342223397 | GJA8 | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.1080C>A | |
| 1 | g.147908120C>G | CA342223395 | GJA8 | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.1080C>G | |
| 1 | g.147908120C>T | CA420606782 | GJA8 | c.165C>T (p.Asn55=) n.1080C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908121A= | CA1199652658 | GJA8 | c.166A= (p.Thr56=) n.1081A= | |
| 1 | g.147908121A>C | CA342223398 | GJA8 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.1081A>C | dbSNP |
| 1 | g.147908121A>G | CA342223400 | GJA8 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.1081A>G | |
| 1 | g.147908121A>T | CA342223402 | GJA8 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.1081A>T | |
| 1 | g.147908122C>A | CA342223403 | GJA8 | c.167C>A (p.Thr56Asn) n.1082C>A | |
| 1 | g.147908122C>G | CA342223405 | GJA8 | c.167C>G (p.Thr56Ser) n.1082C>G | |
| 1 | g.147908122C>T | CA342223407 | GJA8 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.1082C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908123C>A | CA420606786 | GJA8 | c.168C>A (p.Thr56=) n.1083C>A | |
| 1 | g.147908123C>G | CA420606787 | GJA8 | c.168C>G (p.Thr56=) n.1083C>G | |
| 1 | g.147908123C>T | CA420606788 | GJA8 | c.168C>T (p.Thr56=) n.1083C>T |