UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147907923G>A | CA1199652574 | GJA8 | c.-11-22G>A (n.-11-22G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147907923G= | CA1199652573 | GJA8 | c.-11-22G= (n.-11-22G=) c.-33G= (n.-33G=) n.883G= | |
| 1 | g.147907924C>A | CA2647662001 | GJA8 | c.-11-21C>A (n.-11-21C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.884C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907924C>G | CA2501435240 | GJA8 | c.-11-21C>G (n.-11-21C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.884C>G | |
| 1 | g.147907924C>T | CA2647662002 | GJA8 | c.-11-21C>T (n.-11-21C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.884C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907925_147907928del | CA2647662000 | GJA8 | c.-11-20_-11-17del (n.-11-20_-11-17del) c.-31_-28del (n.-31_-28del) n.885_888del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907925C>A | CA1065844 | GJA8 | c.-11-20C>A (n.-11-20C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.885C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907925C= | CA1142633899 | GJA8 | c.-11-20C= (n.-11-20C=) c.-31C= (n.-31C=) n.885C= | |
| 1 | g.147907925C>T | CA1065843 | GJA8 | c.-11-20C>T (n.-11-20C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907926T>A | CA888861889 | GJA8 | c.-11-19T>A (n.-11-19T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) n.886T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907926T>C | CA1199652576 | GJA8 | c.-11-19T>C (n.-11-19T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) n.886T>C | dbSNP |
| 1 | g.147907926T= | CA1199652575 | GJA8 | c.-11-19T= (n.-11-19T=) c.-30T= (n.-30T=) n.886T= | |
| 1 | g.147907927del | CA2574050002 | GJA8 | c.-11-18del (n.-11-18del) c.-29del (n.-29del) n.887del | |
| 1 | g.147907928C>A | CA2647662003 | GJA8 | c.-11-17C>A (n.-11-17C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.888C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907928C= | CA1199652577 | GJA8 | c.-11-17C= (n.-11-17C=) c.-28C= (n.-28C=) n.888C= | |
| 1 | g.147907928C>T | CA1007360777 | GJA8 | c.-11-17C>T (n.-11-17C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907929T>A | CA2745988073 | GJA8 | c.-11-16T>A (n.-11-16T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.889T>A | |
| 1 | g.147907929T>C | CA2647662004 | GJA8 | c.-11-16T>C (n.-11-16T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.889T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907930C>A | CA2647662005 | GJA8 | c.-11-15C>A (n.-11-15C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.890C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907930C= | CA1199652578 | GJA8 | c.-11-15C= (n.-11-15C=) c.-26C= (n.-26C=) n.890C= | |
| 1 | g.147907930C>G | CA1199652579 | GJA8 | c.-11-15C>G (n.-11-15C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147907930C>T | CA2647662006 | GJA8 | c.-11-15C>T (n.-11-15C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.890C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907931C>A | CA2647662007 | GJA8 | c.-11-14C>A (n.-11-14C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.891C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907931C= | CA1144109274 | GJA8 | c.-11-14C= (n.-11-14C=) c.-25C= (n.-25C=) n.891C= | |
| 1 | g.147907931C>T | CA1065845 | GJA8 | c.-11-14C>T (n.-11-14C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.891C>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.147907932C>A | CA2574050003 | GJA8 | c.-11-13C>A (n.-11-13C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907932C= | CA1199652580 | GJA8 | c.-11-13C= (n.-11-13C=) c.-24C= (n.-24C=) n.892C= | |
| 1 | g.147907932C>G | CA525962902 | GJA8 | c.-11-13C>G (n.-11-13C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907932C>T | CA2647662008 | GJA8 | c.-11-13C>T (n.-11-13C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.892C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907933T>A | CA2574050004 | GJA8 | c.-11-12T>A (n.-11-12T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.893T>A | |
| 1 | g.147907933T>C | CA2574050005 | GJA8 | c.-11-12T>C (n.-11-12T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.893T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907934C= | CA1199652581 | GJA8 | c.-11-11C= (n.-11-11C=) c.-22C= (n.-22C=) n.894C= | |
| 1 | g.147907934C>T | CA29940229 | GJA8 | c.-11-11C>T (n.-11-11C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907935A= | CA1199652582 | GJA8 | c.-11-10A= (n.-11-10A=) c.-21A= (n.-21A=) n.895A= | |
| 1 | g.147907935A>G | CA1007360778 | GJA8 | c.-11-10A>G (n.-11-10A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907939C>T | CA2647662009 | GJA8 | c.-11-6C>T (n.-11-6C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.899C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907940T>C | CA1065846 | GJA8 | c.-11-5T>C (n.-11-5T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907940T= | CA1199652583 | GJA8 | c.-11-5T= (n.-11-5T=) c.-16T= (n.-16T=) n.900T= | |
| 1 | g.147907941T>G | CA1139656298 | GJA8 | c.-11-4T>G (n.-11-4T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) n.901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147907941T= | CA1199652584 | GJA8 | c.-11-4T= (n.-11-4T=) c.-15T= (n.-15T=) n.901T= | |
| 1 | g.147907943A>T | CA2647662010 | GJA8 | c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.903A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907944G>T | CA2647662011 | GJA8 | c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.904G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907945G>A | CA2574050006 | GJA8 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.905G>A | |
| 1 | g.147907945G>C | CA525962905 | GJA8 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.905G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907945G= | CA1199652585 | GJA8 | c.-11G= (n.-11G=) n.905G= | |
| 1 | g.147907947G= | CA1148155123 | GJA8 | c.-9G= (n.-9G=) n.907G= | |
| 1 | g.147907947G>T | CA1065847 | GJA8 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.907G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907948G>A | CA1065848 | GJA8 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907948G= | CA1199652586 | GJA8 | c.-8G= (n.-8G=) n.908G= | |
| 1 | g.147907949G>A | CA2574050007 | GJA8 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907950T>G | CA2574050008 | GJA8 | c.-6T>G (n.-6T>G) n.910T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907953_147907954del | CA2574050009 | GJA8 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.913_914del | |
| 1 | g.147907952A= | CA1199652587 | GJA8 | c.-4A= (n.-4A=) n.912A= | |
| 1 | g.147907952A>G | CA1199652588 | GJA8 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.912A>G | dbSNP |
| 1 | g.147907953G>A | CA888861906 | GJA8 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907953G= | CA1199652589 | GJA8 | c.-3G= (n.-3G=) n.913G= | |
| 1 | g.147907953G>T | CA2647662012 | GJA8 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907956A= | CA1199652590 | GJA8 | c.1A= (p.Met1=) n.916A= | |
| 1 | g.147907956A>C | CA342222649 | GJA8 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.916A>C | |
| 1 | g.147907956A>G | CA342222650 | GJA8 | c.1A>G (p.Met1Val) n.916A>G | |
| 1 | g.147907956A>T | CA342222654 | GJA8 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.916A>T | |
| 1 | g.147907957T>A | CA342222665 | GJA8 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.917T>A | |
| 1 | g.147907957T>C | CA342222661 | GJA8 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.917T>C | |
| 1 | g.147907957T>G | CA342222659 | GJA8 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.917T>G | |
| 1 | g.147907957dup | CA1065849 | GJA8 | c.2dup (p.Met1IlefsTer16) n.917dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907958G>A | CA342222667 | GJA8 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.918G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907958G>C | CA342222669 | GJA8 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.918G>C | |
| 1 | g.147907958G>T | CA342222671 | GJA8 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.918G>T | |
| 1 | g.147907960del | CA2647662013 | GJA8 | c.5del (p.Gly2AlafsTer13) n.920del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907959G>A | CA342222675 | GJA8 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.919G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907959G>C | CA342222678 | GJA8 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.919G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907959G>T | CA342222680 | GJA8 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.919G>T | |
| 1 | g.147907960G>A | CA342222683 | GJA8 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.920G>A | COSMIC |
| 1 | g.147907960G>C | CA342222686 | GJA8 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.920G>C | |
| 1 | g.147907960G>T | CA342222688 | GJA8 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.920G>T | |
| 1 | g.147907961C>A | CA420326643 | GJA8 | c.6C>A (p.Gly2=) n.921C>A | |
| 1 | g.147907961C= | CA1142255388 | GJA8 | c.6C= (p.Gly2=) n.921C= | |
| 1 | g.147907961C>G | CA1065850 | GJA8 | c.6C>G (p.Gly2=) n.921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907961C>T | CA29940256 | GJA8 | c.6C>T (p.Gly2=) n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147907962G>A | CA342222695 | GJA8 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907962G>C | CA29940274 | GJA8 | c.7G>C (p.Asp3His) n.922G>C | dbSNP |
| 1 | g.147907962G= | CA1199652591 | GJA8 | c.7G= (p.Asp3=) n.922G= | |
| 1 | g.147907962G>T | CA342222699 | GJA8 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.922G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907963A>C | CA342222701 | GJA8 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.923A>C | |
| 1 | g.147907963A>G | CA342222704 | GJA8 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.923A>G | |
| 1 | g.147907963A>T | CA342222706 | GJA8 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.923A>T | |
| 1 | g.147907964C>A | CA342222712 | GJA8 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.924C>A | |
| 1 | g.147907964C= | CA1199652592 | GJA8 | c.9C= (p.Asp3=) n.924C= | |
| 1 | g.147907964C>G | CA342222709 | GJA8 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.924C>G | dbSNP |
| 1 | g.147907964C>T | CA420326649 | GJA8 | c.9C>T (p.Asp3=) n.924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907965T>A | CA342222716 | GJA8 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.925T>A | |
| 1 | g.147907965T>C | CA342222717 | GJA8 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.925T>C | |
| 1 | g.147907965T>G | CA342222720 | GJA8 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.925T>G | |
| 1 | g.147907966G>A | CA342222723 | GJA8 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.926G>A | COSMIC |
| 1 | g.147907966G>C | CA342222726 | GJA8 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.926G>C | |
| 1 | g.147907966G>T | CA342222729 | GJA8 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.926G>T | |
| 1 | g.147907967G>A | CA342222733 | GJA8 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.927G>A | |
| 1 | g.147907967G>C | CA342222737 | GJA8 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.927G>C | |
| 1 | g.147907967G>T | CA342222735 | GJA8 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.927G>T | |
| 1 | g.147907968A= | CA1199652593 | GJA8 | c.13A= (p.Ser5=) n.928A= | |
| 1 | g.147907968A>C | CA342222740 | GJA8 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.928A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907968A>G | CA1065851 | GJA8 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147907968A>T | CA342222743 | GJA8 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.928A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907969G>A | CA29940284 | GJA8 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907969G>C | CA342222747 | GJA8 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.929G>C | |
| 1 | g.147907969G= | CA1148186048 | GJA8 | c.14G= (p.Ser5=) n.929G= | |
| 1 | g.147907969G>T | CA342222750 | GJA8 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.929G>T | |
| 1 | g.147907970T>A | CA342222752 | GJA8 | c.15T>A (p.Ser5Arg) n.930T>A | |
| 1 | g.147907970T>C | CA420326652 | GJA8 | c.15T>C (p.Ser5=) n.930T>C | |
| 1 | g.147907970T>G | CA342222753 | GJA8 | c.15T>G (p.Ser5Arg) n.930T>G | |
| 1 | g.147907971T>A | CA342222757 | GJA8 | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.931T>A | |
| 1 | g.147907971T>C | CA342222758 | GJA8 | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.931T>C | |
| 1 | g.147907971T>G | CA342222760 | GJA8 | c.16T>G (p.Phe6Val) n.931T>G | |
| 1 | g.147907972T>A | CA342222765 | GJA8 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.932T>A | COSMIC |
| 1 | g.147907972T>C | CA342222766 | GJA8 | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.932T>C | |
| 1 | g.147907972T>G | CA342222763 | GJA8 | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.932T>G | |
| 1 | g.147907973C>A | CA342222771 | GJA8 | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.933C>A | |
| 1 | g.147907973C>G | CA342222769 | GJA8 | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.933C>G | |
| 1 | g.147907973C>T | CA420326653 | GJA8 | c.18C>T (p.Phe6=) n.933C>T | COSMIC |
| 1 | g.147907974C>A | CA1065852 | GJA8 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.934C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147907974C= | CA1142364613 | GJA8 | c.19C= (p.Leu7=) n.934C= | |
| 1 | g.147907974C>G | CA342222776 | GJA8 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.934C>G | |
| 1 | g.147907974C>T | CA420326655 | GJA8 | c.19C>T (p.Leu7=) n.934C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907975T>A | CA342222780 | GJA8 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.935T>A | |
| 1 | g.147907975T>C | CA342222782 | GJA8 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.935T>C | ClinVar |
| 1 | g.147907975T>G | CA342222784 | GJA8 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.935T>G | |
| 1 | g.147907978_147907989del | CA2586967198 | GJA8 | c.23_34del (p.Gly8_Leu11del) n.938_949del | |
| 1 | g.147907976G>A | CA420326656 | GJA8 | c.21G>A (p.Leu7=) n.936G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907976G>C | CA420326657 | GJA8 | c.21G>C (p.Leu7=) n.936G>C | |
| 1 | g.147907976G>T | CA420326658 | GJA8 | c.21G>T (p.Leu7=) n.936G>T | |
| 1 | g.147907977G>A | CA1065853 | GJA8 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907977G>C | CA342222787 | GJA8 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.937G>C | |
| 1 | g.147907977G= | CA1143521986 | GJA8 | c.22G= (p.Gly8=) n.937G= | |
| 1 | g.147907977G>T | CA342222790 | GJA8 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.937G>T | |
| 1 | g.147907978G>A | CA342222793 | GJA8 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.938G>A | |
| 1 | g.147907978G>C | CA342222796 | GJA8 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.938G>C | |
| 1 | g.147907978G>T | CA342222798 | GJA8 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.938G>T | |
| 1 | g.147907979G>A | CA420326660 | GJA8 | c.24G>A (p.Gly8=) n.939G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907979G>C | CA420326661 | GJA8 | c.24G>C (p.Gly8=) n.939G>C | |
| 1 | g.147907979G>T | CA420326662 | GJA8 | c.24G>T (p.Gly8=) n.939G>T | |
| 1 | g.147907980A= | CA1199652594 | GJA8 | c.25A= (p.Asn9=) n.940A= | |
| 1 | g.147907980A>C | CA342222804 | GJA8 | c.25A>C (p.Asn9His) n.940A>C | |
| 1 | g.147907980A>G | CA29940308 | GJA8 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907980A>T | CA342222801 | GJA8 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.940A>T | |
| 1 | g.147907981A>C | CA342222806 | GJA8 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.941A>C | |
| 1 | g.147907981A>G | CA342222808 | GJA8 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.941A>G | |
| 1 | g.147907981A>T | CA342222811 | GJA8 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.941A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907982C>A | CA342222814 | GJA8 | c.27C>A (p.Asn9Lys) n.942C>A | |
| 1 | g.147907982C= | CA1199652595 | GJA8 | c.27C= (p.Asn9=) n.942C= | |
| 1 | g.147907982C>G | CA342222815 | GJA8 | c.27C>G (p.Asn9Lys) n.942C>G | |
| 1 | g.147907982C>T | CA420326663 | GJA8 | c.27C>T (p.Asn9=) n.942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907983A>C | CA342222816 | GJA8 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.943A>C | |
| 1 | g.147907983A>G | CA342222818 | GJA8 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.943A>G | |
| 1 | g.147907983A>T | CA342222820 | GJA8 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.943A>T | |
| 1 | g.147907984T>A | CA342222822 | GJA8 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.944T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907984T>C | CA342222823 | GJA8 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.944T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907984T>G | CA342222824 | GJA8 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.944T>G | |
| 1 | g.147907984T= | CA1199652596 | GJA8 | c.29T= (p.Ile10=) n.944T= | |
| 1 | g.147907985C>A | CA420326664 | GJA8 | c.30C>A (p.Ile10=) n.945C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907985C>G | CA342222826 | GJA8 | c.30C>G (p.Ile10Met) n.945C>G | |
| 1 | g.147907985C>T | CA420326665 | GJA8 | c.30C>T (p.Ile10=) n.945C>T | |
| 1 | g.147907986T>A | CA342222830 | GJA8 | c.31T>A (p.Leu11Met) n.946T>A | |
| 1 | g.147907986T>C | CA1065854 | GJA8 | c.31T>C (p.Leu11=) n.946T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907986T>G | CA342222828 | GJA8 | c.31T>G (p.Leu11Val) n.946T>G | |
| 1 | g.147907986T= | CA1199652597 | GJA8 | c.31T= (p.Leu11=) n.946T= | |
| 1 | g.147907987T>A | CA342222833 | GJA8 | c.32T>A (p.Leu11Ter) n.947T>A | |
| 1 | g.147907987T>C | CA342222835 | GJA8 | c.32T>C (p.Leu11Ser) n.947T>C | |
| 1 | g.147907987T>G | CA342222838 | GJA8 | c.32T>G (p.Leu11Trp) n.947T>G | |
| 1 | g.147907988G>A | CA420326668 | GJA8 | c.33G>A (p.Leu11=) n.948G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907988G>C | CA342222840 | GJA8 | c.33G>C (p.Leu11Phe) n.948G>C | |
| 1 | g.147907988G>T | CA342222842 | GJA8 | c.33G>T (p.Leu11Phe) n.948G>T | |
| 1 | g.147907989G>A | CA342222844 | GJA8 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.949G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907989G>C | CA342222846 | GJA8 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.949G>C | |
| 1 | g.147907989G= | CA1199652598 | GJA8 | c.34G= (p.Glu12=) n.949G= | |
| 1 | g.147907989G>T | CA342222848 | GJA8 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.949G>T | |
| 1 | g.147907990A= | CA1199652599 | GJA8 | c.35A= (p.Glu12=) n.950A= | |
| 1 | g.147907990A>C | CA342222850 | GJA8 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.950A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907990A>G | CA342222851 | GJA8 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.950A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907990A>T | CA342222853 | GJA8 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.950A>T | |
| 1 | g.147907991G>A | CA420326669 | GJA8 | c.36G>A (p.Glu12=) n.951G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907991G>C | CA342222855 | GJA8 | c.36G>C (p.Glu12Asp) n.951G>C | |
| 1 | g.147907991G= | CA1199652600 | GJA8 | c.36G= (p.Glu12=) n.951G= | |
| 1 | g.147907991G>T | CA342222856 | GJA8 | c.36G>T (p.Glu12Asp) n.951G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907992G>A | CA342222863 | GJA8 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.952G>A | dbSNP |
| 1 | g.147907992G>C | CA342222861 | GJA8 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.952G>C | |
| 1 | g.147907992G= | CA1199652601 | GJA8 | c.37G= (p.Glu13=) n.952G= | |
| 1 | g.147907992G>T | CA342222860 | GJA8 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.952G>T | COSMIC |
| 1 | g.147907993A>C | CA342222864 | GJA8 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.953A>C | |
| 1 | g.147907993A>G | CA342222866 | GJA8 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.953A>G | |
| 1 | g.147907993A>T | CA342222868 | GJA8 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.953A>T | |
| 1 | g.147907994G>A | CA420326671 | GJA8 | c.39G>A (p.Glu13=) n.954G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907994G>C | CA1065855 | GJA8 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.954G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147907994G= | CA1142335562 | GJA8 | c.39G= (p.Glu13=) n.954G= | |
| 1 | g.147907994G>T | CA342222871 | GJA8 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.954G>T | |
| 1 | g.147907995G>A | CA342222874 | GJA8 | c.40G>A (p.Val14Met) n.955G>A | |
| 1 | g.147907995G>C | CA342222875 | GJA8 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.955G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147907995G>T | CA342222877 | GJA8 | c.40G>T (p.Val14Leu) n.955G>T | |
| 1 | g.147907996T>A | CA342222880 | GJA8 | c.41T>A (p.Val14Glu) n.956T>A | |
| 1 | g.147907996T>C | CA342222881 | GJA8 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.956T>C | |
| 1 | g.147907996T>G | CA342222883 | GJA8 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.956T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147907997G>A | CA420326674 | GJA8 | c.42G>A (p.Val14=) n.957G>A | |
| 1 | g.147907997G>C | CA420326672 | GJA8 | c.42G>C (p.Val14=) n.957G>C | |
| 1 | g.147907997G>T | CA420326673 | GJA8 | c.42G>T (p.Val14=) n.957G>T | |
| 1 | g.147907998A>C | CA342222885 | GJA8 | c.43A>C (p.Asn15His) n.958A>C | |
| 1 | g.147907998A>G | CA342222886 | GJA8 | c.43A>G (p.Asn15Asp) n.958A>G | |
| 1 | g.147907998A>T | CA342222888 | GJA8 | c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.958A>T | |
| 1 | g.147907999A>C | CA342222893 | GJA8 | c.44A>C (p.Asn15Thr) n.959A>C | |
| 1 | g.147907999A>G | CA342222892 | GJA8 | c.44A>G (p.Asn15Ser) n.959A>G | |
| 1 | g.147907999A>T | CA342222890 | GJA8 | c.44A>T (p.Asn15Ile) n.959A>T | |
| 1 | g.147908000T>A | CA342222896 | GJA8 | c.45T>A (p.Asn15Lys) n.960T>A | |
| 1 | g.147908000T>C | CA420326677 | GJA8 | c.45T>C (p.Asn15=) n.960T>C | |
| 1 | g.147908000T>G | CA342222895 | GJA8 | c.45T>G (p.Asn15Lys) n.960T>G | ClinVar |
| 1 | g.147908001G>A | CA342222900 | GJA8 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908001G>C | CA342222899 | GJA8 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.961G>C | |
| 1 | g.147908001G>T | CA342222902 | GJA8 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.961G>T | |
| 1 | g.147908002A>C | CA342222904 | GJA8 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.962A>C | |
| 1 | g.147908002A>G | CA342222906 | GJA8 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.962A>G | |
| 1 | g.147908002A>T | CA342222907 | GJA8 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.962A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908003G>A | CA420326678 | GJA8 | c.48G>A (p.Glu16=) n.963G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908003G>C | CA342222909 | GJA8 | c.48G>C (p.Glu16Asp) n.963G>C | |
| 1 | g.147908003G>T | CA342222911 | GJA8 | c.48G>T (p.Glu16Asp) n.963G>T | |
| 1 | g.147908004C>A | CA342222913 | GJA8 | c.49C>A (p.His17Asn) n.964C>A | |
| 1 | g.147908004C= | CA1199652602 | GJA8 | c.49C= (p.His17=) n.964C= | |
| 1 | g.147908004C>G | CA1065856 | GJA8 | c.49C>G (p.His17Asp) n.964C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908004C>T | CA342222914 | GJA8 | c.49C>T (p.His17Tyr) n.964C>T | |
| 1 | g.147908005A= | CA1199652603 | GJA8 | c.50A= (p.His17=) n.965A= | |
| 1 | g.147908005A>C | CA342222916 | GJA8 | c.50A>C (p.His17Pro) n.965A>C | |
| 1 | g.147908005A>G | CA342222918 | GJA8 | c.50A>G (p.His17Arg) n.965A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908005A>T | CA342222919 | GJA8 | c.50A>T (p.His17Leu) n.965A>T | |
| 1 | g.147908006C>A | CA342222924 | GJA8 | c.51C>A (p.His17Gln) n.966C>A | |
| 1 | g.147908006C= | CA1199652604 | GJA8 | c.51C= (p.His17=) n.966C= | |
| 1 | g.147908006C>G | CA342222922 | GJA8 | c.51C>G (p.His17Gln) n.966C>G | |
| 1 | g.147908006C>T | CA1065857 | GJA8 | c.51C>T (p.His17=) n.966C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908006dup | CA2647662014 | GJA8 | c.51dup (p.Ser18LeufsTer?) n.966dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908007T>A | CA342222926 | GJA8 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.967T>A | |
| 1 | g.147908007T>C | CA342222928 | GJA8 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.967T>C | |
| 1 | g.147908007T>G | CA342222930 | GJA8 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.967T>G | |
| 1 | g.147908008C>A | CA342222933 | GJA8 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.968C>A | |
| 1 | g.147908008C>G | CA342222934 | GJA8 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.968C>G | |
| 1 | g.147908008C>T | CA342222935 | GJA8 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.968C>T | |
| 1 | g.147908008_147908009del | CA2647662015 | GJA8 | c.53_54del (p.Ser18TyrfsTer30) n.968_969del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908008_147908009insATT | CA2647662016 | GJA8 | c.53_54insATT (p.Ser18_Thr19insPhe) n.968_969insATT | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908009C>A | CA420326682 | GJA8 | c.54C>A (p.Ser18=) n.969C>A | |
| 1 | g.147908009C>G | CA420326683 | GJA8 | c.54C>G (p.Ser18=) n.969C>G | |
| 1 | g.147908009C>T | CA420326684 | GJA8 | c.54C>T (p.Ser18=) n.969C>T | |
| 1 | g.147908010A>C | CA342222938 | GJA8 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.970A>C | |
| 1 | g.147908010A>G | CA342222940 | GJA8 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.970A>G | |
| 1 | g.147908010A>T | CA342222941 | GJA8 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.970A>T | |
| 1 | g.147908011C>A | CA342222943 | GJA8 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.971C>A | |
| 1 | g.147908011C>G | CA342222946 | GJA8 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.971C>G | |
| 1 | g.147908011C>T | CA342222947 | GJA8 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.971C>T | |
| 1 | g.147908012C>A | CA420326688 | GJA8 | c.57C>A (p.Thr19=) n.972C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908012C= | CA1199652605 | GJA8 | c.57C= (p.Thr19=) n.972C= | |
| 1 | g.147908012C>G | CA420326689 | GJA8 | c.57C>G (p.Thr19=) n.972C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908012C>T | CA420326690 | GJA8 | c.57C>T (p.Thr19=) n.972C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908013del | CA2647662017 | GJA8 | c.58del (p.Val20SerfsTer?) n.973del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908013G>A | CA1065858 | GJA8 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147908013G>C | CA342222951 | GJA8 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.973G>C | |
| 1 | g.147908013G= | CA1199652606 | GJA8 | c.58G= (p.Val20=) n.973G= | |
| 1 | g.147908013G>T | CA342222949 | GJA8 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.973G>T | |
| 1 | g.147908014T>A | CA342222955 | GJA8 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.974T>A | |
| 1 | g.147908014T>C | CA342222956 | GJA8 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.974T>C | |
| 1 | g.147908014T>G | CA342222957 | GJA8 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.974T>G | |
| 1 | g.147908015C>A | CA420326691 | GJA8 | c.60C>A (p.Val20=) n.975C>A | |
| 1 | g.147908015C>G | CA420326692 | GJA8 | c.60C>G (p.Val20=) n.975C>G | |
| 1 | g.147908015C>T | CA420326693 | GJA8 | c.60C>T (p.Val20=) n.975C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908015_147908019dup | CA2647662018 | GJA8 | c.60_64dup (p.Gly22AlafsTer?) n.975_979dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.147908016A= | CA1199652607 | GJA8 | c.61A= (p.Ile21=) n.976A= | |
| 1 | g.147908016A>C | CA342222959 | GJA8 | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.976A>C | |
| 1 | g.147908016A>G | CA1065859 | GJA8 | c.61A>G (p.Ile21Val) n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.147908016A>T | CA342222961 | GJA8 | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.976A>T | |
| 1 | g.147908017T>A | CA342222963 | GJA8 | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.977T>A | |
| 1 | g.147908017T>C | CA1065860 | GJA8 | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908017T>G | CA342222966 | GJA8 | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.977T>G | |
| 1 | g.147908017T= | CA1199652608 | GJA8 | c.62T= (p.Ile21=) n.977T= | |
| 1 | g.147908018C>A | CA420326695 | GJA8 | c.63C>A (p.Ile21=) n.978C>A | |
| 1 | g.147908018C= | CA1199652609 | GJA8 | c.63C= (p.Ile21=) n.978C= | |
| 1 | g.147908018C>G | CA342222968 | GJA8 | c.63C>G (p.Ile21Met) n.978C>G | |
| 1 | g.147908018C>T | CA420326694 | GJA8 | c.63C>T (p.Ile21=) n.978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908019G>A | CA342222971 | GJA8 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.979G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908019G>C | CA342222973 | GJA8 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.979G>C | |
| 1 | g.147908019G>T | CA342222975 | GJA8 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.979G>T | ClinVar |
| 1 | g.147908020G>A | CA342222977 | GJA8 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.980G>A | |
| 1 | g.147908020G>C | CA342222980 | GJA8 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.980G>C | |
| 1 | g.147908020G>T | CA342222978 | GJA8 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.980G>T | |
| 1 | g.147908021C>A | CA420326696 | GJA8 | c.66C>A (p.Gly22=) n.981C>A | |
| 1 | g.147908021C= | CA1199652610 | GJA8 | c.66C= (p.Gly22=) n.981C= | |
| 1 | g.147908021C>G | CA420326697 | GJA8 | c.66C>G (p.Gly22=) n.981C>G | |
| 1 | g.147908021C>T | CA1065861 | GJA8 | c.66C>T (p.Gly22=) n.981C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908021_147908023delinsCAG | CA1199652611 | GJA8 | c.66_68delinsCAG (p.Gly22=) n.981_983delinsCAG | |
| 1 | g.147908022A= | CA1199652612 | GJA8 | c.67A= (p.Arg23=) n.982A= | |
| 1 | g.147908022A>C | CA420326698 | GJA8 | c.67A>C (p.Arg23=) n.982A>C | |
| 1 | g.147908022A>G | CA342222982 | GJA8 | c.67A>G (p.Arg23Gly) n.982A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147908022A>T | CA342222984 | GJA8 | c.67A>T (p.Arg23Ter) n.982A>T | |
| 1 | g.147908024_147908025del | CA525962920 | GJA8 | c.69_70del (p.Arg23SerfsTer25) n.984_985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G>A | CA342222986 | GJA8 | c.68G>A (p.Arg23Lys) n.983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G>C | CA119866 | GJA8 | c.68G>C (p.Arg23Thr) n.983G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147908023G= | CA1141188005 | GJA8 | c.68G= (p.Arg23=) n.983G= | |
| 1 | g.147908023G>T | CA342222988 | GJA8 | c.68G>T (p.Arg23Ile) n.983G>T |