Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.147854387_147854388del | CA758536372 | ACVR2A | c.55+9180_55+9181del (n.55+9180_55+9181del) n.183+9681_183+9682del n.179+9180_179+9181del n.190+9681_190+9682del c.-207+9681_-207+9682del (n.-207+9681_-207+9682del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854390G>T | CA2752598180 | ACVR2A | c.55+9183G>T (n.55+9183G>T) n.183+9684G>T n.179+9183G>T n.190+9684G>T c.-207+9684G>T (n.-207+9684G>T) | |
2 | g.147854398A= | CA1296491953 | ACVR2A | c.55+9191A= (n.55+9191A=) n.183+9692A= n.179+9191A= n.190+9692A= c.-207+9692A= (n.-207+9692A=) | |
2 | g.147854398A>G | CA1037621685 | ACVR2A | c.55+9191A>G (n.55+9191A>G) n.183+9692A>G n.179+9191A>G n.190+9692A>G c.-207+9692A>G (n.-207+9692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854400A= | CA1296491954 | ACVR2A | c.55+9193A= (n.55+9193A=) n.183+9694A= n.179+9193A= n.190+9694A= c.-207+9694A= (n.-207+9694A=) | |
2 | g.147854400A>C | CA1296491955 | ACVR2A | c.55+9193A>C (n.55+9193A>C) n.183+9694A>C n.179+9193A>C n.190+9694A>C c.-207+9694A>C (n.-207+9694A>C) | dbSNP |
2 | g.147854401G>A | CA758536382 | ACVR2A | c.55+9194G>A (n.55+9194G>A) n.183+9695G>A n.179+9194G>A n.190+9695G>A c.-207+9695G>A (n.-207+9695G>A) | dbSNP |
2 | g.147854401G= | CA1296491956 | ACVR2A | c.55+9194G= (n.55+9194G=) n.183+9695G= n.179+9194G= n.190+9695G= c.-207+9695G= (n.-207+9695G=) | |
2 | g.147854408A= | CA1296491957 | ACVR2A | c.55+9201A= (n.55+9201A=) n.183+9702A= n.179+9201A= n.190+9702A= c.-207+9702A= (n.-207+9702A=) | |
2 | g.147854408A>G | CA758536387 | ACVR2A | c.55+9201A>G (n.55+9201A>G) n.183+9702A>G n.179+9201A>G n.190+9702A>G c.-207+9702A>G (n.-207+9702A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854411A= | CA1296491958 | ACVR2A | c.55+9204A= (n.55+9204A=) n.183+9705A= n.179+9204A= n.190+9705A= c.-207+9705A= (n.-207+9705A=) | |
2 | g.147854411A>T | CA1037621690 | ACVR2A | c.55+9204A>T (n.55+9204A>T) n.183+9705A>T n.179+9204A>T n.190+9705A>T c.-207+9705A>T (n.-207+9705A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854412T>G | CA758536388 | ACVR2A | c.55+9205T>G (n.55+9205T>G) n.183+9706T>G n.179+9205T>G n.190+9706T>G c.-207+9706T>G (n.-207+9706T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854412T= | CA1296491959 | ACVR2A | c.55+9205T= (n.55+9205T=) n.183+9706T= n.179+9205T= n.190+9706T= c.-207+9706T= (n.-207+9706T=) | |
2 | g.147854415T>G | CA1037621704 | ACVR2A | c.55+9208T>G (n.55+9208T>G) n.183+9709T>G n.179+9208T>G n.190+9709T>G c.-207+9709T>G (n.-207+9709T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854415T= | CA1296491960 | ACVR2A | c.55+9208T= (n.55+9208T=) n.183+9709T= n.179+9208T= n.190+9709T= c.-207+9709T= (n.-207+9709T=) | |
2 | g.147854416C= | CA1296491962 | ACVR2A | c.55+9209C= (n.55+9209C=) n.183+9710C= n.179+9209C= n.190+9710C= c.-207+9710C= (n.-207+9710C=) | |
2 | g.147854416C>T | CA57549844 | ACVR2A | c.55+9209C>T (n.55+9209C>T) n.183+9710C>T n.179+9209C>T n.190+9710C>T c.-207+9710C>T (n.-207+9710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854416_147854417delinsCA | CA1296491961 | ACVR2A | c.55+9209_55+9210delinsCA (n.55+9209_55+9210delinsCA) n.183+9710_183+9711delinsCA n.179+9209_179+9210delinsCA n.190+9710_190+9711delinsCA c.-207+9710_-207+9711delinsCA (n.-207+9710_-207+9711delinsCA) | |
2 | g.147854418del | CA1037621708 | ACVR2A | c.55+9211del (n.55+9211del) n.183+9712del n.179+9211del n.190+9712del c.-207+9712del (n.-207+9712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854418A= | CA1296491963 | ACVR2A | c.55+9211A= (n.55+9211A=) n.183+9712A= n.179+9211A= n.190+9712A= c.-207+9712A= (n.-207+9712A=) | |
2 | g.147854418A>T | CA758536393 | ACVR2A | c.55+9211A>T (n.55+9211A>T) n.183+9712A>T n.179+9211A>T n.190+9712A>T c.-207+9712A>T (n.-207+9712A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854419_147854420insAAAAAAAGATATTTTAAA | CA2505242290 | ACVR2A | c.55+9212_55+9213insAAAAAAAGATATTTTAAA (n.55+9212_55+9213insAAAAAAAGATATTTTAAA) n.183+9713_183+9714insAAAAAAAGATATTTTAAA n.179+9212_179+9213insAAAAAAAGATATTTTAAA n.190+9713_190+9714insAAAAAAAGATATTTTAAA c.-207+9713_-207+9714insAAAAAAAGATATTTTAAA (n.-207+9713_-207+9714insAAAAAAAGATATTTTAAA) | |
2 | g.147854421C>A | CA536603206 | ACVR2A | c.55+9214C>A (n.55+9214C>A) n.183+9715C>A n.179+9214C>A n.190+9715C>A c.-207+9715C>A (n.-207+9715C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854421C= | CA1296491964 | ACVR2A | c.55+9214C= (n.55+9214C=) n.183+9715C= n.179+9214C= n.190+9715C= c.-207+9715C= (n.-207+9715C=) | |
2 | g.147854422T>A | CA57549851 | ACVR2A | c.55+9215T>A (n.55+9215T>A) n.183+9716T>A n.179+9215T>A n.190+9716T>A c.-207+9716T>A (n.-207+9716T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854422T= | CA1296491965 | ACVR2A | c.55+9215T= (n.55+9215T=) n.183+9716T= n.179+9215T= n.190+9716T= c.-207+9716T= (n.-207+9716T=) | |
2 | g.147854423G= | CA1296491966 | ACVR2A | c.55+9216G= (n.55+9216G=) n.183+9717G= n.179+9216G= n.190+9717G= c.-207+9717G= (n.-207+9717G=) | |
2 | g.147854429dup | CA1296491967 | ACVR2A | c.55+9222dup (n.55+9222dup) n.183+9723dup n.179+9222dup n.190+9723dup c.-207+9723dup (n.-207+9723dup) | dbSNP |
2 | g.147854431G>T | CA1037621711 | ACVR2A | c.55+9224G>T (n.55+9224G>T) n.183+9725G>T n.179+9224G>T n.190+9725G>T c.-207+9725G>T (n.-207+9725G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854432G>A | CA1296491969 | ACVR2A | c.55+9225G>A (n.55+9225G>A) n.183+9726G>A n.179+9225G>A n.190+9726G>A c.-207+9726G>A (n.-207+9726G>A) | dbSNP |
2 | g.147854432G= | CA1296491968 | ACVR2A | c.55+9225G= (n.55+9225G=) n.183+9726G= n.179+9225G= n.190+9726G= c.-207+9726G= (n.-207+9726G=) | |
2 | g.147854434A= | CA1296491970 | ACVR2A | c.55+9227A= (n.55+9227A=) n.183+9728A= n.179+9227A= n.190+9728A= c.-207+9728A= (n.-207+9728A=) | |
2 | g.147854434A>G | CA57549854 | ACVR2A | c.55+9227A>G (n.55+9227A>G) n.183+9728A>G n.179+9227A>G n.190+9728A>G c.-207+9728A>G (n.-207+9728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854435C>A | CA1037621732 | ACVR2A | c.55+9228C>A (n.55+9228C>A) n.183+9729C>A n.179+9228C>A n.190+9729C>A c.-207+9729C>A (n.-207+9729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854435C= | CA1296491971 | ACVR2A | c.55+9228C= (n.55+9228C=) n.183+9729C= n.179+9228C= n.190+9729C= c.-207+9729C= (n.-207+9729C=) | |
2 | g.147854439C= | CA1296491972 | ACVR2A | c.55+9232C= (n.55+9232C=) n.183+9733C= n.179+9232C= n.190+9733C= c.-207+9733C= (n.-207+9733C=) | |
2 | g.147854439C>G | CA1296491973 | ACVR2A | c.55+9232C>G (n.55+9232C>G) n.183+9733C>G n.179+9232C>G n.190+9733C>G c.-207+9733C>G (n.-207+9733C>G) | dbSNP |
2 | g.147854439C>T | CA758536406 | ACVR2A | c.55+9232C>T (n.55+9232C>T) n.183+9733C>T n.179+9232C>T n.190+9733C>T c.-207+9733C>T (n.-207+9733C>T) | dbSNP |
2 | g.147854445del | CA2605528340 | ACVR2A | c.55+9238del (n.55+9238del) n.183+9739del n.179+9238del n.190+9739del c.-207+9739del (n.-207+9739del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854445T>G | CA57549863 | ACVR2A | c.55+9238T>G (n.55+9238T>G) n.183+9739T>G n.179+9238T>G n.190+9739T>G c.-207+9739T>G (n.-207+9739T>G) | dbSNP |
2 | g.147854445T= | CA1296491974 | ACVR2A | c.55+9238T= (n.55+9238T=) n.183+9739T= n.179+9238T= n.190+9739T= c.-207+9739T= (n.-207+9739T=) | |
2 | g.147854452T>C | CA536603207 | ACVR2A | c.55+9245T>C (n.55+9245T>C) n.183+9746T>C n.179+9245T>C n.190+9746T>C c.-207+9746T>C (n.-207+9746T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854452T= | CA1296491975 | ACVR2A | c.55+9245T= (n.55+9245T=) n.183+9746T= n.179+9245T= n.190+9746T= c.-207+9746T= (n.-207+9746T=) | |
2 | g.147854458C= | CA1296491976 | ACVR2A | c.55+9251C= (n.55+9251C=) n.183+9752C= n.179+9251C= n.190+9752C= c.-207+9752C= (n.-207+9752C=) | |
2 | g.147854458C>G | CA1296491977 | ACVR2A | c.55+9251C>G (n.55+9251C>G) n.183+9752C>G n.179+9251C>G n.190+9752C>G c.-207+9752C>G (n.-207+9752C>G) | dbSNP |
2 | g.147854462A= | CA1296491978 | ACVR2A | c.55+9255A= (n.55+9255A=) n.183+9756A= n.179+9255A= n.190+9756A= c.-207+9756A= (n.-207+9756A=) | |
2 | g.147854462A>G | CA758536422 | ACVR2A | c.55+9255A>G (n.55+9255A>G) n.183+9756A>G n.179+9255A>G n.190+9756A>G c.-207+9756A>G (n.-207+9756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854464G>A | CA536603208 | ACVR2A | c.55+9257G>A (n.55+9257G>A) n.183+9758G>A n.179+9257G>A n.190+9758G>A c.-207+9758G>A (n.-207+9758G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854464G= | CA1296491979 | ACVR2A | c.55+9257G= (n.55+9257G=) n.183+9758G= n.179+9257G= n.190+9758G= c.-207+9758G= (n.-207+9758G=) | |
2 | g.147854464G>T | CA1037621737 | ACVR2A | c.55+9257G>T (n.55+9257G>T) n.183+9758G>T n.179+9257G>T n.190+9758G>T c.-207+9758G>T (n.-207+9758G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854467A= | CA1296491980 | ACVR2A | c.55+9260A= (n.55+9260A=) n.183+9761A= n.179+9260A= n.190+9761A= c.-207+9761A= (n.-207+9761A=) | |
2 | g.147854467A>G | CA758536451 | ACVR2A | c.55+9260A>G (n.55+9260A>G) n.183+9761A>G n.179+9260A>G n.190+9761A>G c.-207+9761A>G (n.-207+9761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854469T>C | CA758536456 | ACVR2A | c.55+9262T>C (n.55+9262T>C) n.183+9763T>C n.179+9262T>C n.190+9763T>C c.-207+9763T>C (n.-207+9763T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854469T= | CA1296491981 | ACVR2A | c.55+9262T= (n.55+9262T=) n.183+9763T= n.179+9262T= n.190+9763T= c.-207+9763T= (n.-207+9763T=) | |
2 | g.147854472A= | CA1296491982 | ACVR2A | c.55+9265A= (n.55+9265A=) n.183+9766A= n.179+9265A= n.190+9766A= c.-207+9766A= (n.-207+9766A=) | |
2 | g.147854472A>G | CA758536460 | ACVR2A | c.55+9265A>G (n.55+9265A>G) n.183+9766A>G n.179+9265A>G n.190+9766A>G c.-207+9766A>G (n.-207+9766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854473T>C | CA1037621753 | ACVR2A | c.55+9266T>C (n.55+9266T>C) n.183+9767T>C n.179+9266T>C n.190+9767T>C c.-207+9767T>C (n.-207+9767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854473T= | CA1296491983 | ACVR2A | c.55+9266T= (n.55+9266T=) n.183+9767T= n.179+9266T= n.190+9767T= c.-207+9767T= (n.-207+9767T=) | |
2 | g.147854476_147854478delinsCTG | CA1296491984 | ACVR2A | c.55+9269_55+9271delinsCTG (n.55+9269_55+9271delinsCTG) n.183+9770_183+9772delinsCTG n.179+9269_179+9271delinsCTG n.190+9770_190+9772delinsCTG c.-207+9770_-207+9772delinsCTG (n.-207+9770_-207+9772delinsCTG) | |
2 | g.147854478_147854479del | CA758536463 | ACVR2A | c.55+9271_55+9272del (n.55+9271_55+9272del) n.183+9772_183+9773del n.179+9271_179+9272del n.190+9772_190+9773del c.-207+9772_-207+9773del (n.-207+9772_-207+9773del) | dbSNP |
2 | g.147854481C= | CA1296491985 | ACVR2A | c.55+9274C= (n.55+9274C=) n.183+9775C= n.179+9274C= n.190+9775C= c.-207+9775C= (n.-207+9775C=) | |
2 | g.147854481C>T | CA57549868 | ACVR2A | c.55+9274C>T (n.55+9274C>T) n.183+9775C>T n.179+9274C>T n.190+9775C>T c.-207+9775C>T (n.-207+9775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.147854485G>C | CA758536473 | ACVR2A | c.55+9278G>C (n.55+9278G>C) n.183+9779G>C n.179+9278G>C n.190+9779G>C c.-207+9779G>C (n.-207+9779G>C) | dbSNP |
2 | g.147854485G= | CA1296491986 | ACVR2A | c.55+9278G= (n.55+9278G=) n.183+9779G= n.179+9278G= n.190+9779G= c.-207+9779G= (n.-207+9779G=) | |
2 | g.147854488A= | CA1296491987 | ACVR2A | c.55+9281A= (n.55+9281A=) n.183+9782A= n.179+9281A= n.190+9782A= c.-207+9782A= (n.-207+9782A=) | |
2 | g.147854488A>G | CA57549873 | ACVR2A | c.55+9281A>G (n.55+9281A>G) n.183+9782A>G n.179+9281A>G n.190+9782A>G c.-207+9782A>G (n.-207+9782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |