Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.14784494C>ACA372966171FREM1c.4318G>T (p.Gly1440Cys)
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n.4797+8249G>A
n.5073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784495A>CCA372966174FREM1c.4317T>G (p.Tyr1439Ter)
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c.3936T>C (p.Tyr1312=)
c.3420T>C (p.Tyr1140=)
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n.4797+8248T>C
n.5072T>C
9g.14784495A>TCA372966173FREM1c.4317T>A (p.Tyr1439Ter)
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n.89+4478A>T
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.3936T>A (p.Tyr1312Ter)
c.3420T>A (p.Tyr1140Ter)
n.5130T>A
n.5126T>A
n.4797+8248T>A
n.5072T>A
 gnomAD v4
9g.14784496T>ACA372966175FREM1c.4316A>T (p.Tyr1439Phe)
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n.89+4479T>A
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c.-127A>T (n.-127A>T)
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n.4797+8247A>T
n.5071A>T
9g.14784496T>CCA372966176FREM1c.4316A>G (p.Tyr1439Cys)
c.3981+8247A>G (n.3981+8247A>G)
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c.3935A>G (p.Tyr1312Cys)
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n.5125A>G
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n.5071A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784496T>GCA372966177FREM1c.4316A>C (p.Tyr1439Ser)
c.3981+8247A>C (n.3981+8247A>C)
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n.5102A>C
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c.-127A>C (n.-127A>C)
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n.5129A>C
n.5125A>C
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n.5071A>C
9g.14784496T=CA1835190698FREM1c.4316A= (p.Tyr1439=)
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n.5125A=
n.4797+8247A=
n.5071A=
9g.14784497A=CA1835190699FREM1c.4315T= (p.Tyr1439=)
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n.5070T=
9g.14784497A>CCA372966178FREM1c.4315T>G (p.Tyr1439Asp)
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n.5124T>G
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n.5070T>G
9g.14784497A>GCA4990222FREM1c.4315T>C (p.Tyr1439His)
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n.138T>C
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n.5101T>C
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c.-128T>C (n.-128T>C)
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
c.3934T>C (p.Tyr1312His)
c.3418T>C (p.Tyr1140His)
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n.5124T>C
n.4797+8246T>C
n.5070T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784497A>TCA372966179FREM1c.4315T>A (p.Tyr1439Asn)
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n.476T>A
n.5101T>A
n.89+4480A>T
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.4342T>A (p.Tyr1448Asn)
c.3934T>A (p.Tyr1312Asn)
c.3418T>A (p.Tyr1140Asn)
n.5128T>A
n.5124T>A
n.4797+8246T>A
n.5070T>A
9g.14784498T>ACA463877174FREM1c.4314A>T (p.Arg1438=)
c.3981+8245A>T (n.3981+8245A>T)
n.344A>T
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n.475A>T
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c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.4341A>T (p.Arg1447=)
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n.4797+8245A>T
n.5069A>T
 gnomAD v4
9g.14784498T>CCA4990223FREM1c.4314A>G (p.Arg1438=)
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c.-129A>G (n.-129A>G)
c.4341A>G (p.Arg1447=)
c.3933A>G (p.Arg1311=)
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n.5069A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784498T>GCA463877173FREM1c.4314A>C (p.Arg1438=)
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n.344A>C
n.137A>C
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n.5100A>C
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c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.4341A>C (p.Arg1447=)
c.3933A>C (p.Arg1311=)
c.3417A>C (p.Arg1139=)
n.5127A>C
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n.4797+8245A>C
n.5069A>C
9g.14784498T=CA1835190700FREM1c.4314A= (p.Arg1438=)
c.3981+8245A= (n.3981+8245A=)
n.344A=
n.137A=
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n.89+4481T=
c.-132A= (n.-132A=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.4341A= (p.Arg1447=)
c.3933A= (p.Arg1311=)
c.3417A= (p.Arg1139=)
n.5127A=
n.5123A=
n.4797+8245A=
n.5069A=
9g.14784499C>ACA372966180FREM1c.4313G>T (p.Arg1438Leu)
c.3981+8244G>T (n.3981+8244G>T)
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n.136G>T
n.474G>T
n.5099G>T
n.89+4482C>A
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.4340G>T (p.Arg1447Leu)
c.3932G>T (p.Arg1311Leu)
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n.5126G>T
n.5122G>T
n.4797+8244G>T
n.5068G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784499C=CA1835190701FREM1c.4313G= (p.Arg1438=)
c.3981+8244G= (n.3981+8244G=)
n.343G=
n.136G=
n.474G=
n.5099G=
n.89+4482C=
c.-133G= (n.-133G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.4340G= (p.Arg1447=)
c.3932G= (p.Arg1311=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
n.5126G=
n.5122G=
n.4797+8244G=
n.5068G=
9g.14784499C>GCA372966181FREM1c.4313G>C (p.Arg1438Pro)
c.3981+8244G>C (n.3981+8244G>C)
n.343G>C
n.136G>C
n.474G>C
n.5099G>C
n.89+4482C>G
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.4340G>C (p.Arg1447Pro)
c.3932G>C (p.Arg1311Pro)
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
n.5126G>C
n.5122G>C
n.4797+8244G>C
n.5068G>C
9g.14784499C>TCA189363174FREM1c.4313G>A (p.Arg1438Gln)
c.3981+8244G>A (n.3981+8244G>A)
n.343G>A
n.136G>A
n.474G>A
n.5099G>A
n.89+4482C>T
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.4340G>A (p.Arg1447Gln)
c.3932G>A (p.Arg1311Gln)
c.3416G>A (p.Arg1139Gln)
n.5126G>A
n.5122G>A
n.4797+8244G>A
n.5068G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784500G>ACA372966182FREM1c.4312C>T (p.Arg1438Ter)
c.3981+8243C>T (n.3981+8243C>T)
n.342C>T
n.135C>T
n.473C>T
n.5098C>T
n.89+4483G>A
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.4339C>T (p.Arg1447Ter)
c.3931C>T (p.Arg1311Ter)
c.3415C>T (p.Arg1139Ter)
n.5125C>T
n.5121C>T
n.4797+8243C>T
n.5067C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.14784500G>CCA372966183FREM1c.4312C>G (p.Arg1438Gly)
c.3981+8243C>G (n.3981+8243C>G)
n.342C>G
n.135C>G
n.473C>G
n.5098C>G
n.89+4483G>C
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.4339C>G (p.Arg1447Gly)
c.3931C>G (p.Arg1311Gly)
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
n.5125C>G
n.5121C>G
n.4797+8243C>G
n.5067C>G
9g.14784500G=CA1835190702FREM1c.4312C= (p.Arg1438=)
c.3981+8243C= (n.3981+8243C=)
n.342C=
n.135C=
n.473C=
n.5098C=
n.89+4483G=
c.-134C= (n.-134C=)
c.-131C= (n.-131C=)
c.4339C= (p.Arg1447=)
c.3931C= (p.Arg1311=)
c.3415C= (p.Arg1139=)
n.5125C=
n.5121C=
n.4797+8243C=
n.5067C=
9g.14784500G>TCA463877177FREM1c.4312C>A (p.Arg1438=)
c.3981+8243C>A (n.3981+8243C>A)
n.342C>A
n.135C>A
n.473C>A
n.5098C>A
n.89+4483G>T
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.4339C>A (p.Arg1447=)
c.3931C>A (p.Arg1311=)
c.3415C>A (p.Arg1139=)
n.5125C>A
n.5121C>A
n.4797+8243C>A
n.5067C>A
9g.14784501C>ACA463877178FREM1c.4311G>T (p.Pro1437=)
c.3981+8242G>T (n.3981+8242G>T)
n.341G>T
n.134G>T
n.472G>T
n.5097G>T
n.89+4484C>A
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.4338G>T (p.Pro1446=)
c.3930G>T (p.Pro1310=)
c.3414G>T (p.Pro1138=)
n.5124G>T
n.5120G>T
n.4797+8242G>T
n.5066G>T
9g.14784501C=CA1835190703FREM1c.4311G= (p.Pro1437=)
c.3981+8242G= (n.3981+8242G=)
n.341G=
n.134G=
n.472G=
n.5097G=
n.89+4484C=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.4338G= (p.Pro1446=)
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n.5066G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-133C>A (n.-133C>A)
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c.3413C>A (p.Pro1138Gln)
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n.5065C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.129C>A
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9g.14784507G>TCA463877188FREM1c.4305C>A (p.Ser1435=)
c.3981+8236C>A (n.3981+8236C>A)
n.335C>A
n.128C>A
n.466C>A
n.5091C>A
n.89+4490G>T
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.4332C>A (p.Ser1444=)
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n.5118C>A
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n.5060C>A
 gnomAD v4
9g.14784508G>ACA372966193FREM1c.4304C>T (p.Ser1435Phe)
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 gnomAD v4
9g.14784508G>CCA372966194FREM1c.4304C>G (p.Ser1435Cys)
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c.3923C>G (p.Ser1308Cys)
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n.5117C>G
n.5113C>G
n.4797+8235C>G
n.5059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784508G=CA1835190708FREM1c.4304C= (p.Ser1435=)
c.3981+8235C= (n.3981+8235C=)
n.334C=
n.127C=
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n.89+4491G=
c.-142C= (n.-142C=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.4331C= (p.Ser1444=)
c.3923C= (p.Ser1308=)
c.3407C= (p.Ser1136=)
n.5117C=
n.5113C=
n.4797+8235C=
n.5059C=
9g.14784508G>TCA372966195FREM1c.4304C>A (p.Ser1435Tyr)
c.3981+8235C>A (n.3981+8235C>A)
n.334C>A
n.127C>A
n.465C>A
n.5090C>A
n.89+4491G>T
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.4331C>A (p.Ser1444Tyr)
c.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
c.3407C>A (p.Ser1136Tyr)
n.5117C>A
n.5113C>A
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n.5059C>A
9g.14784509A>CCA372966196FREM1c.4303T>G (p.Ser1435Ala)
c.3981+8234T>G (n.3981+8234T>G)
n.333T>G
n.126T>G
n.464T>G
n.5089T>G
n.89+4492A>C
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.4330T>G (p.Ser1444Ala)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
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n.5058T>G
9g.14784509A>GCA372966197FREM1c.4303T>C (p.Ser1435Pro)
c.3981+8234T>C (n.3981+8234T>C)
n.333T>C
n.126T>C
n.464T>C
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n.89+4492A>G
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.4330T>C (p.Ser1444Pro)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
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9g.14784509A>TCA372966198FREM1c.4303T>A (p.Ser1435Thr)
c.3981+8234T>A (n.3981+8234T>A)
n.333T>A
n.126T>A
n.464T>A
n.5089T>A
n.89+4492A>T
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.4330T>A (p.Ser1444Thr)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
c.3406T>A (p.Ser1136Thr)
n.5116T>A
n.5112T>A
n.4797+8234T>A
n.5058T>A
9g.14784510G>ACA463877192FREM1c.4302C>T (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>T (n.3981+8233C>T)
n.332C>T
n.125C>T
n.463C>T
n.5088C>T
n.89+4493G>A
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.4329C>T (p.Thr1443=)
c.3921C>T (p.Thr1307=)
c.3405C>T (p.Thr1135=)
n.5115C>T
n.5111C>T
n.4797+8233C>T
n.5057C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784510G>CCA463877194FREM1c.4302C>G (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>G (n.3981+8233C>G)
n.332C>G
n.125C>G
n.463C>G
n.5088C>G
n.89+4493G>C
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.4329C>G (p.Thr1443=)
c.3921C>G (p.Thr1307=)
c.3405C>G (p.Thr1135=)
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n.5111C>G
n.4797+8233C>G
n.5057C>G
 gnomAD v4
9g.14784510G=CA1835190709FREM1c.4302C= (p.Thr1434=)
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n.125C=
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n.89+4493G=
c.-144C= (n.-144C=)
c.-141C= (n.-141C=)
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c.3921C= (p.Thr1307=)
c.3405C= (p.Thr1135=)
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n.5111C=
n.4797+8233C=
n.5057C=
9g.14784510G>TCA463877193FREM1c.4302C>A (p.Thr1434=)
c.3981+8233C>A (n.3981+8233C>A)
n.332C>A
n.125C>A
n.463C>A
n.5088C>A
n.89+4493G>T
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.4329C>A (p.Thr1443=)
c.3921C>A (p.Thr1307=)
c.3405C>A (p.Thr1135=)
n.5115C>A
n.5111C>A
n.4797+8233C>A
n.5057C>A
9g.14784511G>ACA372966199FREM1c.4301C>T (p.Thr1434Ile)
c.3981+8232C>T (n.3981+8232C>T)
n.331C>T
n.124C>T
n.462C>T
n.5087C>T
n.89+4494G>A
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
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c.3920C>T (p.Thr1307Ile)
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
n.5114C>T
n.5110C>T
n.4797+8232C>T
n.5056C>T
 gnomAD v4
9g.14784511G>CCA372966201FREM1c.4301C>G (p.Thr1434Ser)
c.3981+8232C>G (n.3981+8232C>G)
n.331C>G
n.124C>G
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n.89+4494G>C
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c.3920C>G (p.Thr1307Ser)
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n.5110C>G
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n.5056C>G
9g.14784511G=CA1835190710FREM1c.4301C= (p.Thr1434=)
c.3981+8232C= (n.3981+8232C=)
n.331C=
n.124C=
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9g.14784511G>TCA372966200FREM1c.4301C>A (p.Thr1434Asn)
c.3981+8232C>A (n.3981+8232C>A)
n.331C>A
n.124C>A
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n.5087C>A
n.89+4494G>T
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.4328C>A (p.Thr1443Asn)
c.3920C>A (p.Thr1307Asn)
c.3404C>A (p.Thr1135Asn)
n.5114C>A
n.5110C>A
n.4797+8232C>A
n.5056C>A
 dbSNP
9g.14784512T>ACA372966202FREM1c.4300A>T (p.Thr1434Ser)
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n.5113A>T
n.5109A>T
n.4797+8231A>T
n.5055A>T
9g.14784512T>CCA372966203FREM1c.4300A>G (p.Thr1434Ala)
c.3981+8231A>G (n.3981+8231A>G)
n.330A>G
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n.5086A>G
n.89+4495T>C
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.4327A>G (p.Thr1443Ala)
c.3919A>G (p.Thr1307Ala)
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n.5113A>G
n.5109A>G
n.4797+8231A>G
n.5055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784512T>GCA372966204FREM1c.4300A>C (p.Thr1434Pro)
c.3981+8231A>C (n.3981+8231A>C)
n.330A>C
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n.89+4495T>G
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c.3919A>C (p.Thr1307Pro)
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n.5113A>C
n.5109A>C
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n.5055A>C
 gnomAD v4
9g.14784512T=CA1835190711FREM1c.4300A= (p.Thr1434=)
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n.89+4495T=
c.-146A= (n.-146A=)
c.-143A= (n.-143A=)
c.4327A= (p.Thr1443=)
c.3919A= (p.Thr1307=)
c.3403A= (p.Thr1135=)
n.5113A=
n.5109A=
n.4797+8231A=
n.5055A=
9g.14784513G>ACA463877197FREM1c.4299C>T (p.Ile1433=)
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n.329C>T
n.122C>T
n.460C>T
n.5085C>T
n.89+4496G>A
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.4326C>T (p.Ile1442=)
c.3918C>T (p.Ile1306=)
c.3402C>T (p.Ile1134=)
n.5112C>T
n.5108C>T
n.4797+8230C>T
n.5054C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784513G>CCA372966205FREM1c.4299C>G (p.Ile1433Met)
c.3981+8230C>G (n.3981+8230C>G)
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n.460C>G
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n.5112C>G
n.5108C>G
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n.5054C>G
9g.14784513G=CA1835190712FREM1c.4299C= (p.Ile1433=)
c.3981+8230C= (n.3981+8230C=)
n.329C=
n.122C=
n.460C=
n.5085C=
n.89+4496G=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.4326C= (p.Ile1442=)
c.3918C= (p.Ile1306=)
c.3402C= (p.Ile1134=)
n.5112C=
n.5108C=
n.4797+8230C=
n.5054C=
9g.14784513G>TCA463877198FREM1c.4299C>A (p.Ile1433=)
c.3981+8230C>A (n.3981+8230C>A)
n.329C>A
n.122C>A
n.460C>A
n.5085C>A
n.89+4496G>T
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.4326C>A (p.Ile1442=)
c.3918C>A (p.Ile1306=)
c.3402C>A (p.Ile1134=)
n.5112C>A
n.5108C>A
n.4797+8230C>A
n.5054C>A
9g.14784514A=CA1835190713FREM1c.4298T= (p.Ile1433=)
c.3981+8229T= (n.3981+8229T=)
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n.121T=
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n.89+4497A=
c.-148T= (n.-148T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.4325T= (p.Ile1442=)
c.3917T= (p.Ile1306=)
c.3401T= (p.Ile1134=)
n.5111T=
n.5107T=
n.4797+8229T=
n.5053T=
9g.14784514A>CCA372966206FREM1c.4298T>G (p.Ile1433Ser)
c.3981+8229T>G (n.3981+8229T>G)
n.328T>G
n.121T>G
n.459T>G
n.5084T>G
n.89+4497A>C
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.4325T>G (p.Ile1442Ser)
c.3917T>G (p.Ile1306Ser)
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n.5111T>G
n.5107T>G
n.4797+8229T>G
n.5053T>G
9g.14784514A>GCA372966207FREM1c.4298T>C (p.Ile1433Thr)
c.3981+8229T>C (n.3981+8229T>C)
n.328T>C
n.121T>C
n.459T>C
n.5084T>C
n.89+4497A>G
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.4325T>C (p.Ile1442Thr)
c.3917T>C (p.Ile1306Thr)
c.3401T>C (p.Ile1134Thr)
n.5111T>C
n.5107T>C
n.4797+8229T>C
n.5053T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784514A>TCA372966208FREM1c.4298T>A (p.Ile1433Asn)
c.3981+8229T>A (n.3981+8229T>A)
n.328T>A
n.121T>A
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n.89+4497A>T
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.4325T>A (p.Ile1442Asn)
c.3917T>A (p.Ile1306Asn)
c.3401T>A (p.Ile1134Asn)
n.5111T>A
n.5107T>A
n.4797+8229T>A
n.5053T>A
9g.14784515T>ACA372966209FREM1c.4297A>T (p.Ile1433Phe)
c.3981+8228A>T (n.3981+8228A>T)
n.327A>T
n.120A>T
n.458A>T
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c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.4324A>T (p.Ile1442Phe)
c.3916A>T (p.Ile1306Phe)
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n.5110A>T
n.5106A>T
n.4797+8228A>T
n.5052A>T
9g.14784515T>CCA372966210FREM1c.4297A>G (p.Ile1433Val)
c.3981+8228A>G (n.3981+8228A>G)
n.327A>G
n.120A>G
n.458A>G
n.5083A>G
n.89+4498T>C
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.4324A>G (p.Ile1442Val)
c.3916A>G (p.Ile1306Val)
c.3400A>G (p.Ile1134Val)
n.5110A>G
n.5106A>G
n.4797+8228A>G
n.5052A>G
9g.14784515T>GCA372966211FREM1c.4297A>C (p.Ile1433Leu)
c.3981+8228A>C (n.3981+8228A>C)
n.327A>C
n.120A>C
n.458A>C
n.5083A>C
n.89+4498T>G
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.4324A>C (p.Ile1442Leu)
c.3916A>C (p.Ile1306Leu)
c.3400A>C (p.Ile1134Leu)
n.5110A>C
n.5106A>C
n.4797+8228A>C
n.5052A>C
9g.14784516G>ACA463877200FREM1c.4296C>T (p.Val1432=)
c.3981+8227C>T (n.3981+8227C>T)
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n.119C>T
n.457C>T
n.5082C>T
n.89+4499G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.4323C>T (p.Val1441=)
c.3915C>T (p.Val1305=)
c.3399C>T (p.Val1133=)
n.5109C>T
n.5105C>T
n.4797+8227C>T
n.5051C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784516G>CCA463877201FREM1c.4296C>G (p.Val1432=)
c.3981+8227C>G (n.3981+8227C>G)
n.326C>G
n.119C>G
n.457C>G
n.5082C>G
n.89+4499G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.4323C>G (p.Val1441=)
c.3915C>G (p.Val1305=)
c.3399C>G (p.Val1133=)
n.5109C>G
n.5105C>G
n.4797+8227C>G
n.5051C>G
9g.14784516G=CA1835190714FREM1c.4296C= (p.Val1432=)
c.3981+8227C= (n.3981+8227C=)
n.326C=
n.119C=
n.457C=
n.5082C=
n.89+4499G=
c.-150C= (n.-150C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.4323C= (p.Val1441=)
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c.3399C>A (p.Val1133=)
n.5109C>A
n.5105C>A
n.4797+8227C>A
n.5051C>A
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n.5050T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.118T>A
n.456T>A
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c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
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n.5050T>A
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n.117G=
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c.-152G= (n.-152G=)
c.-149G= (n.-149G=)
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c.3913G= (p.Val1305=)
c.3397G= (p.Val1133=)
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n.5103G=
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9g.14784518C>GCA372966215FREM1c.4294G>C (p.Val1432Leu)
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n.5049G>C
 gnomAD v4
9g.14784518C>TCA4990228FREM1c.4294G>A (p.Val1432Ile)
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n.117G>A
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n.5080G>A
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n.5103G>A
n.4797+8225G>A
n.5049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.116T>G
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n.89+4502A>C
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n.5048T>G
9g.14784519A>GCA463877206FREM1c.4293T>C (p.Tyr1431=)
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n.5048T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.453A>T
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n.5101A>T
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n.5047A>T
9g.14784520T>CCA372966219FREM1c.4292A>G (p.Tyr1431Cys)
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c.-151A>G (n.-151A>G)
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n.5101A>G
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n.5047A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784520T>GCA372966218FREM1c.4292A>C (p.Tyr1431Ser)
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9g.14784520T=CA1835190718FREM1c.4292A= (p.Tyr1431=)
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n.89+4503T=
c.-154A= (n.-154A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.4319A= (p.Tyr1440=)
c.3911A= (p.Tyr1304=)
c.3395A= (p.Tyr1132=)
n.5105A=
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n.4797+8223A=
n.5047A=
9g.14784521A>CCA372966221FREM1c.4291T>G (p.Tyr1431Asp)
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n.114T>G
n.452T>G
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9g.14784521A>GCA372966222FREM1c.4291T>C (p.Tyr1431His)
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n.321T>C
n.114T>C
n.452T>C
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n.89+4504A>G
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.4318T>C (p.Tyr1440His)
c.3910T>C (p.Tyr1304His)
c.3394T>C (p.Tyr1132His)
n.5104T>C
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n.4797+8222T>C
n.5046T>C
9g.14784521A>TCA372966223FREM1c.4291T>A (p.Tyr1431Asn)
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n.89+4504A>T
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c.4318T>A (p.Tyr1440Asn)
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n.5104T>A
n.5100T>A
n.4797+8222T>A
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9g.14784522G>ACA463877208FREM1c.4290C>T (p.Leu1430=)
c.3981+8221C>T (n.3981+8221C>T)
n.320C>T
n.113C>T
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n.89+4505G>A
c.-156C>T (n.-156C>T)
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c.4317C>T (p.Leu1439=)
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n.5103C>T
n.5099C>T
n.4797+8221C>T
n.5045C>T
9g.14784522G>CCA463877209FREM1c.4290C>G (p.Leu1430=)
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n.113C>G
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c.-156C>G (n.-156C>G)
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n.5103C>G
n.5099C>G
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n.5045C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784522G=CA1835190719FREM1c.4290C= (p.Leu1430=)
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c.-156C= (n.-156C=)
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c.4317C= (p.Leu1439=)
c.3909C= (p.Leu1303=)
c.3393C= (p.Leu1131=)
n.5103C=
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n.4797+8221C=
n.5045C=
9g.14784522G>TCA463877210FREM1c.4290C>A (p.Leu1430=)
c.3981+8221C>A (n.3981+8221C>A)
n.320C>A
n.113C>A
n.451C>A
n.5076C>A
n.89+4505G>T
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.4317C>A (p.Leu1439=)
c.3909C>A (p.Leu1303=)
c.3393C>A (p.Leu1131=)
n.5103C>A
n.5099C>A
n.4797+8221C>A
n.5045C>A
9g.14784523A>CCA372966224FREM1c.4289T>G (p.Leu1430Arg)
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n.319T>G
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n.89+4506A>C
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.3908T>G (p.Leu1303Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
n.5102T>G
n.5098T>G
n.4797+8220T>G
n.5044T>G
9g.14784523A>GCA372966225FREM1c.4289T>C (p.Leu1430Pro)
c.3981+8220T>C (n.3981+8220T>C)
n.319T>C
n.112T>C
n.450T>C
n.5075T>C
n.89+4506A>G
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.3908T>C (p.Leu1303Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
n.5102T>C
n.5098T>C
n.4797+8220T>C
n.5044T>C
 gnomAD v4
9g.14784523A>TCA372966226FREM1c.4289T>A (p.Leu1430His)
c.3981+8220T>A (n.3981+8220T>A)
n.319T>A
n.112T>A
n.450T>A
n.5075T>A
n.89+4506A>T
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.3908T>A (p.Leu1303His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
n.5102T>A
n.5098T>A
n.4797+8220T>A
n.5044T>A
9g.14784524G>ACA372966227FREM1c.4288C>T (p.Leu1430Phe)
c.3981+8219C>T (n.3981+8219C>T)
n.318C>T
n.111C>T
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c.-158C>T (n.-158C>T)
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c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
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n.5101C>T
n.5097C>T
n.4797+8219C>T
n.5043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784524G>CCA372966229FREM1c.4288C>G (p.Leu1430Val)
c.3981+8219C>G (n.3981+8219C>G)
n.318C>G
n.111C>G
n.449C>G
n.5074C>G
n.89+4507G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.3907C>G (p.Leu1303Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
n.5101C>G
n.5097C>G
n.4797+8219C>G
n.5043C>G
9g.14784524G=CA1835190720FREM1c.4288C= (p.Leu1430=)
c.3981+8219C= (n.3981+8219C=)
n.318C=
n.111C=
n.449C=
n.5074C=
n.89+4507G=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.4315C= (p.Leu1439=)
c.3907C= (p.Leu1303=)
c.3391C= (p.Leu1131=)
n.5101C=
n.5097C=
n.4797+8219C=
n.5043C=
9g.14784524G>TCA372966228FREM1c.4288C>A (p.Leu1430Ile)
c.3981+8219C>A (n.3981+8219C>A)
n.318C>A
n.111C>A
n.449C>A
n.5074C>A
n.89+4507G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.3907C>A (p.Leu1303Ile)
c.3391C>A (p.Leu1131Ile)
n.5101C>A
n.5097C>A
n.4797+8219C>A
n.5043C>A
9g.14784525C>ACA463877212FREM1c.4287G>T (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>T (n.3981+8218G>T)
n.317G>T
n.110G>T
n.448G>T
n.5073G>T
n.89+4508C>A
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.4314G>T (p.Leu1438=)
c.3906G>T (p.Leu1302=)
c.3390G>T (p.Leu1130=)
n.5100G>T
n.5096G>T
n.4797+8218G>T
n.5042G>T
9g.14784525C=CA1835190721FREM1c.4287G= (p.Leu1429=)
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n.110G=
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c.-159G= (n.-159G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.4314G= (p.Leu1438=)
c.3906G= (p.Leu1302=)
c.3390G= (p.Leu1130=)
n.5100G=
n.5096G=
n.4797+8218G=
n.5042G=
9g.14784525C>GCA463877213FREM1c.4287G>C (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>C (n.3981+8218G>C)
n.317G>C
n.110G>C
n.448G>C
n.5073G>C
n.89+4508C>G
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.4314G>C (p.Leu1438=)
c.3906G>C (p.Leu1302=)
c.3390G>C (p.Leu1130=)
n.5100G>C
n.5096G>C
n.4797+8218G>C
n.5042G>C
9g.14784525C>TCA463877214FREM1c.4287G>A (p.Leu1429=)
c.3981+8218G>A (n.3981+8218G>A)
n.317G>A
n.110G>A
n.448G>A
n.5073G>A
n.89+4508C>T
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.4314G>A (p.Leu1438=)
c.3906G>A (p.Leu1302=)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
n.5100G>A
n.5096G>A
n.4797+8218G>A
n.5042G>A
 dbSNP
9g.14784526A>CCA372966230FREM1c.4286T>G (p.Leu1429Arg)
c.3981+8217T>G (n.3981+8217T>G)
n.316T>G
n.109T>G
n.447T>G
n.5072T>G
n.89+4509A>C
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.3905T>G (p.Leu1302Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
n.5099T>G
n.5095T>G
n.4797+8217T>G
n.5041T>G
9g.14784526A>GCA372966231FREM1c.4286T>C (p.Leu1429Pro)
c.3981+8217T>C (n.3981+8217T>C)
n.316T>C
n.109T>C
n.447T>C
n.5072T>C
n.89+4509A>G
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.3905T>C (p.Leu1302Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
n.5099T>C
n.5095T>C
n.4797+8217T>C
n.5041T>C
9g.14784526A>TCA372966232FREM1c.4286T>A (p.Leu1429Gln)
c.3981+8217T>A (n.3981+8217T>A)
n.316T>A
n.109T>A
n.447T>A
n.5072T>A
n.89+4509A>T
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.4313T>A (p.Leu1438Gln)
c.3905T>A (p.Leu1302Gln)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
n.5099T>A
n.5095T>A
n.4797+8217T>A
n.5041T>A
9g.14784527G>ACA463877218FREM1c.4285C>T (p.Leu1429=)
c.3981+8216C>T (n.3981+8216C>T)
n.315C>T
n.108C>T
n.446C>T
n.5071C>T
n.89+4510G>A
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.4312C>T (p.Leu1438=)
c.3904C>T (p.Leu1302=)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
n.5098C>T
n.5094C>T
n.4797+8216C>T
n.5040C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784527G>CCA372966233FREM1c.4285C>G (p.Leu1429Val)
c.3981+8216C>G (n.3981+8216C>G)
n.315C>G
n.108C>G
n.446C>G
n.5071C>G
n.89+4510G>C
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.3904C>G (p.Leu1302Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
n.5098C>G
n.5094C>G
n.4797+8216C>G
n.5040C>G
 gnomAD v4
9g.14784527G=CA1835190722FREM1c.4285C= (p.Leu1429=)
c.3981+8216C= (n.3981+8216C=)
n.315C=
n.108C=
n.446C=
n.5071C=
n.89+4510G=
c.-161C= (n.-161C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.4312C= (p.Leu1438=)
c.3904C= (p.Leu1302=)
c.3388C= (p.Leu1130=)
n.5098C=
n.5094C=
n.4797+8216C=
n.5040C=
9g.14784527G>TCA4990229FREM1c.4285C>A (p.Leu1429Met)
c.3981+8216C>A (n.3981+8216C>A)
n.315C>A
n.108C>A
n.446C>A
n.5071C>A
n.89+4510G>T
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.4312C>A (p.Leu1438Met)
c.3904C>A (p.Leu1302Met)
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
n.5098C>A
n.5094C>A
n.4797+8216C>A
n.5040C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784528T>ACA372966234FREM1c.4284A>T (p.Glu1428Asp)
c.3981+8215A>T (n.3981+8215A>T)
n.314A>T
n.107A>T
n.445A>T
n.5070A>T
n.89+4511T>A
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.4311A>T (p.Glu1437Asp)
c.3903A>T (p.Glu1301Asp)
c.3387A>T (p.Glu1129Asp)
n.5097A>T
n.5093A>T
n.4797+8215A>T
n.5039A>T
9g.14784528T>CCA463877219FREM1c.4284A>G (p.Glu1428=)
c.3981+8215A>G (n.3981+8215A>G)
n.314A>G
n.107A>G
n.445A>G
n.5070A>G
n.89+4511T>C
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.4311A>G (p.Glu1437=)
c.3903A>G (p.Glu1301=)
c.3387A>G (p.Glu1129=)
n.5097A>G
n.5093A>G
n.4797+8215A>G
n.5039A>G
9g.14784528T>GCA372966235FREM1c.4284A>C (p.Glu1428Asp)
c.3981+8215A>C (n.3981+8215A>C)
n.314A>C
n.107A>C
n.445A>C
n.5070A>C
n.89+4511T>G
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.4311A>C (p.Glu1437Asp)
c.3903A>C (p.Glu1301Asp)
c.3387A>C (p.Glu1129Asp)
n.5097A>C
n.5093A>C
n.4797+8215A>C
n.5039A>C
9g.14784528_14784536delinsTTCCTCAGGCA1835190723FREM1c.4276_4284delinsCCTGAGGAA (p.Pro1426=)
c.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA (n.3981+8207_3981+8215delinsCCTGAGGAA)
n.306_314delinsCCTGAGGAA
n.99_107delinsCCTGAGGAA
n.437_445delinsCCTGAGGAA
n.5062_5070delinsCCTGAGGAA
n.89+4511_89+4519delinsTTCCTCAGG
c.-170_-162delinsCCTGAGGAA (n.-170_-162delinsCCTGAGGAA)
c.-167_-159delinsCCTGAGGAA (n.-167_-159delinsCCTGAGGAA)
c.4303_4311delinsCCTGAGGAA (p.Pro1435=)
c.3895_3903delinsCCTGAGGAA (p.Pro1299=)
c.3379_3387delinsCCTGAGGAA (p.Pro1127=)
n.5089_5097delinsCCTGAGGAA
n.5085_5093delinsCCTGAGGAA
n.4797+8207_4797+8215delinsCCTGAGGAA
n.5031_5039delinsCCTGAGGAA
9g.14784529T>ACA372966236FREM1c.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.3981+8214A>T (n.3981+8214A>T)
n.313A>T
n.106A>T
n.444A>T
n.5069A>T
n.89+4512T>A
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.4310A>T (p.Glu1437Val)
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
c.3386A>T (p.Glu1129Val)
n.5096A>T
n.5092A>T
n.4797+8214A>T
n.5038A>T
9g.14784529T>CCA372966237FREM1c.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.3981+8214A>G (n.3981+8214A>G)
n.313A>G
n.106A>G
n.444A>G
n.5069A>G
n.89+4512T>C
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.4310A>G (p.Glu1437Gly)
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.3386A>G (p.Glu1129Gly)
n.5096A>G
n.5092A>G
n.4797+8214A>G
n.5038A>G
 dbSNP
9g.14784529T>GCA372966238FREM1c.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.3981+8214A>C (n.3981+8214A>C)
n.313A>C
n.106A>C
n.444A>C
n.5069A>C
n.89+4512T>G
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.4310A>C (p.Glu1437Ala)
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.3386A>C (p.Glu1129Ala)
n.5096A>C
n.5092A>C
n.4797+8214A>C
n.5038A>C
9g.14784529T=CA1835190724FREM1c.4283A= (p.Glu1428=)
c.3981+8214A= (n.3981+8214A=)
n.313A=
n.106A=
n.444A=
n.5069A=
n.89+4512T=
c.-163A= (n.-163A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.4310A= (p.Glu1437=)
c.3902A= (p.Glu1301=)
c.3386A= (p.Glu1129=)
n.5096A=
n.5092A=
n.4797+8214A=
n.5038A=
9g.14784529_14784536delCA4990230FREM1c.4276_4283del (p.Pro1426ThrfsTer?)
c.3981+8207_3981+8214del (n.3981+8207_3981+8214del)
n.306_313del
n.99_106del
n.437_444del
n.5062_5069del
n.89+4512_89+4519del
c.-170_-163del (n.-170_-163del)
c.-167_-160del (n.-167_-160del)
c.4303_4310del (p.Pro1435ThrfsTer?)
c.3895_3902del (p.Pro1299ThrfsTer?)
c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?)
n.5089_5096del
n.5085_5092del
n.4797+8207_4797+8214del
n.5031_5038del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784530C>ACA372966241FREM1c.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.3981+8213G>T (n.3981+8213G>T)
n.312G>T
n.105G>T
n.443G>T
n.5068G>T
n.89+4513C>A
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.4309G>T (p.Glu1437Ter)
c.3901G>T (p.Glu1301Ter)
c.3385G>T (p.Glu1129Ter)
n.5095G>T
n.5091G>T
n.4797+8213G>T
n.5037G>T
9g.14784530C>GCA372966240FREM1c.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.3981+8213G>C (n.3981+8213G>C)
n.312G>C
n.105G>C
n.443G>C
n.5068G>C
n.89+4513C>G
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.4309G>C (p.Glu1437Gln)
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.3385G>C (p.Glu1129Gln)
n.5095G>C
n.5091G>C
n.4797+8213G>C
n.5037G>C
 gnomAD v4
9g.14784530C>TCA372966239FREM1c.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.3981+8213G>A (n.3981+8213G>A)
n.312G>A
n.105G>A
n.443G>A
n.5068G>A
n.89+4513C>T
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.4309G>A (p.Glu1437Lys)
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.3385G>A (p.Glu1129Lys)
n.5095G>A
n.5091G>A
n.4797+8213G>A
n.5037G>A
9g.14784531delCA2689438002FREM1c.4282del (p.Glu1428AsnfsTer?)
c.3981+8213del (n.3981+8213del)
n.312del
n.105del
n.443del
n.5068del
n.89+4514del
c.-164del (n.-164del)
c.-161del (n.-161del)
c.4309del (p.Glu1437AsnfsTer?)
c.3901del (p.Glu1301AsnfsTer?)
c.3385del (p.Glu1129AsnfsTer?)
n.5095del
n.5091del
n.4797+8213del
n.5037del
 gnomAD v4
9g.14784531C>ACA372966242FREM1c.4281G>T (p.Glu1427Asp)
c.3981+8212G>T (n.3981+8212G>T)
n.311G>T
n.104G>T
n.442G>T
n.5067G>T
n.89+4514C>A
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.4308G>T (p.Glu1436Asp)
c.3900G>T (p.Glu1300Asp)
c.3384G>T (p.Glu1128Asp)
n.5094G>T
n.5090G>T
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n.5036G>T
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c.3384G>C (p.Glu1128Asp)
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c.3900G>A (p.Glu1300=)
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n.5036G>A
 gnomAD v4
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n.5035A>T
 dbSNP
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n.103A>G
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n.5035A>G
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c.-163A>C (n.-163A>C)
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c.3899A>C (p.Glu1300Ala)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
n.5093A>C
n.5089A>C
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n.5035A>C
9g.14784532T=CA1835190725FREM1c.4280A= (p.Glu1427=)
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c.4307A= (p.Glu1436=)
c.3899A= (p.Glu1300=)
c.3383A= (p.Glu1128=)
n.5093A=
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n.5035A=
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n.5065G>T
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c.4306G>T (p.Glu1436Ter)
c.3898G>T (p.Glu1300Ter)
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n.5088G>T
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n.5034G>T
9g.14784533C>GCA372966248FREM1c.4279G>C (p.Glu1427Gln)
c.3981+8210G>C (n.3981+8210G>C)
n.309G>C
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n.5065G>C
n.89+4516C>G
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.4306G>C (p.Glu1436Gln)
c.3898G>C (p.Glu1300Gln)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
n.5092G>C
n.5088G>C
n.4797+8210G>C
n.5034G>C
9g.14784533C>TCA372966249FREM1c.4279G>A (p.Glu1427Lys)
c.3981+8210G>A (n.3981+8210G>A)
n.309G>A
n.102G>A
n.440G>A
n.5065G>A
n.89+4516C>T
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.4306G>A (p.Glu1436Lys)
c.3898G>A (p.Glu1300Lys)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
n.5092G>A
n.5088G>A
n.4797+8210G>A
n.5034G>A
9g.14784534A>CCA463877226FREM1c.4278T>G (p.Pro1426=)
c.3981+8209T>G (n.3981+8209T>G)
n.308T>G
n.101T>G
n.439T>G
n.5064T>G
n.89+4517A>C
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.4305T>G (p.Pro1435=)
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n.5091T>G
n.5087T>G
n.4797+8209T>G
n.5033T>G
9g.14784534A>GCA463877227FREM1c.4278T>C (p.Pro1426=)
c.3981+8209T>C (n.3981+8209T>C)
n.308T>C
n.101T>C
n.439T>C
n.5064T>C
n.89+4517A>G
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.4305T>C (p.Pro1435=)
c.3897T>C (p.Pro1299=)
c.3381T>C (p.Pro1127=)
n.5091T>C
n.5087T>C
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n.5033T>C
9g.14784534A>TCA463877228FREM1c.4278T>A (p.Pro1426=)
c.3981+8209T>A (n.3981+8209T>A)
n.308T>A
n.101T>A
n.439T>A
n.5064T>A
n.89+4517A>T
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.4305T>A (p.Pro1435=)
c.3897T>A (p.Pro1299=)
c.3381T>A (p.Pro1127=)
n.5091T>A
n.5087T>A
n.4797+8209T>A
n.5033T>A
9g.14784535G>ACA372966250FREM1c.4277C>T (p.Pro1426Leu)
c.3981+8208C>T (n.3981+8208C>T)
n.307C>T
n.100C>T
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n.5063C>T
n.89+4518G>A
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c.4304C>T (p.Pro1435Leu)
c.3896C>T (p.Pro1299Leu)
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n.5090C>T
n.5086C>T
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n.5032C>T
9g.14784535G>CCA372966251FREM1c.4277C>G (p.Pro1426Arg)
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n.307C>G
n.100C>G
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n.5063C>G
n.89+4518G>C
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c.4304C>G (p.Pro1435Arg)
c.3896C>G (p.Pro1299Arg)
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n.5090C>G
n.5086C>G
n.4797+8208C>G
n.5032C>G
9g.14784535G>TCA372966252FREM1c.4277C>A (p.Pro1426His)
c.3981+8208C>A (n.3981+8208C>A)
n.307C>A
n.100C>A
n.438C>A
n.5063C>A
n.89+4518G>T
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.4304C>A (p.Pro1435His)
c.3896C>A (p.Pro1299His)
c.3380C>A (p.Pro1127His)
n.5090C>A
n.5086C>A
n.4797+8208C>A
n.5032C>A
9g.14784536G>ACA372966253FREM1c.4276C>T (p.Pro1426Ser)
c.3981+8207C>T (n.3981+8207C>T)
n.306C>T
n.99C>T
n.437C>T
n.5062C>T
n.89+4519G>A
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.4303C>T (p.Pro1435Ser)
c.3895C>T (p.Pro1299Ser)
c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
n.5089C>T
n.5085C>T
n.4797+8207C>T
n.5031C>T
 dbSNP
9g.14784536G>CCA372966254FREM1c.4276C>G (p.Pro1426Ala)
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n.99C>G
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n.5031C>G
9g.14784536G=CA1835190726FREM1c.4276C= (p.Pro1426=)
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9g.14784536G>TCA372966255FREM1c.4276C>A (p.Pro1426Thr)
c.3981+8207C>A (n.3981+8207C>A)
n.306C>A
n.99C>A
n.437C>A
n.5062C>A
n.89+4519G>T
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.4303C>A (p.Pro1435Thr)
c.3895C>A (p.Pro1299Thr)
c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
n.5089C>A
n.5085C>A
n.4797+8207C>A
n.5031C>A
9g.14784537C>ACA372966257FREM1c.4275G>T (p.Lys1425Asn)
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n.98G>T
n.436G>T
n.5061G>T
n.89+4520C>A
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n.5084G>T
n.4797+8206G>T
n.5030G>T
9g.14784537C=CA1835190727FREM1c.4275G= (p.Lys1425=)
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n.98G=
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n.5061G=
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c.-168G= (n.-168G=)
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c.3378G= (p.Lys1126=)
n.5088G=
n.5084G=
n.4797+8206G=
n.5030G=
9g.14784537C>GCA372966256FREM1c.4275G>C (p.Lys1425Asn)
c.3981+8206G>C (n.3981+8206G>C)
n.305G>C
n.98G>C
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n.5061G>C
n.89+4520C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.4302G>C (p.Lys1434Asn)
c.3894G>C (p.Lys1298Asn)
c.3378G>C (p.Lys1126Asn)
n.5088G>C
n.5084G>C
n.4797+8206G>C
n.5030G>C
9g.14784537C>TCA4990231FREM1c.4275G>A (p.Lys1425=)
c.3981+8206G>A (n.3981+8206G>A)
n.305G>A
n.98G>A
n.436G>A
n.5061G>A
n.89+4520C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.4302G>A (p.Lys1434=)
c.3894G>A (p.Lys1298=)
c.3378G>A (p.Lys1126=)
n.5088G>A
n.5084G>A
n.4797+8206G>A
n.5030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784538T>ACA372966258FREM1c.4274A>T (p.Lys1425Met)
c.3981+8205A>T (n.3981+8205A>T)
n.304A>T
n.97A>T
n.435A>T
n.5060A>T
n.89+4521T>A
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.4301A>T (p.Lys1434Met)
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n.5087A>T
n.5083A>T
n.4797+8205A>T
n.5029A>T
9g.14784538T>CCA372966259FREM1c.4274A>G (p.Lys1425Arg)
c.3981+8205A>G (n.3981+8205A>G)
n.304A>G
n.97A>G
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n.5060A>G
n.89+4521T>C
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.4301A>G (p.Lys1434Arg)
c.3893A>G (p.Lys1298Arg)
c.3377A>G (p.Lys1126Arg)
n.5087A>G
n.5083A>G
n.4797+8205A>G
n.5029A>G
9g.14784538T>GCA372966260FREM1c.4274A>C (p.Lys1425Thr)
c.3981+8205A>C (n.3981+8205A>C)
n.304A>C
n.97A>C
n.435A>C
n.5060A>C
n.89+4521T>G
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.4301A>C (p.Lys1434Thr)
c.3893A>C (p.Lys1298Thr)
c.3377A>C (p.Lys1126Thr)
n.5087A>C
n.5083A>C
n.4797+8205A>C
n.5029A>C
9g.14784539T>ACA372966261FREM1c.4273A>T (p.Lys1425Ter)
c.3981+8204A>T (n.3981+8204A>T)
n.303A>T
n.96A>T
n.434A>T
n.5059A>T
n.89+4522T>A
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.4300A>T (p.Lys1434Ter)
c.3892A>T (p.Lys1298Ter)
c.3376A>T (p.Lys1126Ter)
n.5086A>T
n.5082A>T
n.4797+8204A>T
n.5028A>T
9g.14784539T>CCA372966262FREM1c.4273A>G (p.Lys1425Glu)
c.3981+8204A>G (n.3981+8204A>G)
n.303A>G
n.96A>G
n.434A>G
n.5059A>G
n.89+4522T>C
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.4300A>G (p.Lys1434Glu)
c.3892A>G (p.Lys1298Glu)
c.3376A>G (p.Lys1126Glu)
n.5086A>G
n.5082A>G
n.4797+8204A>G
n.5028A>G
 dbSNP
9g.14784539T>GCA372966263FREM1c.4273A>C (p.Lys1425Gln)
c.3981+8204A>C (n.3981+8204A>C)
n.303A>C
n.96A>C
n.434A>C
n.5059A>C
n.89+4522T>G
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.4300A>C (p.Lys1434Gln)
c.3892A>C (p.Lys1298Gln)
c.3376A>C (p.Lys1126Gln)
n.5086A>C
n.5082A>C
n.4797+8204A>C
n.5028A>C
9g.14784539T=CA1835190728FREM1c.4273A= (p.Lys1425=)
c.3981+8204A= (n.3981+8204A=)
n.303A=
n.96A=
n.434A=
n.5059A=
n.89+4522T=
c.-173A= (n.-173A=)
c.-170A= (n.-170A=)
c.4300A= (p.Lys1434=)
c.3892A= (p.Lys1298=)
c.3376A= (p.Lys1126=)
n.5086A=
n.5082A=
n.4797+8204A=
n.5028A=
9g.14784540G>ACA463877233FREM1c.4272C>T (p.Asp1424=)
c.3981+8203C>T (n.3981+8203C>T)
n.302C>T
n.95C>T
n.433C>T
n.5058C>T
n.89+4523G>A
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.3891C>T (p.Asp1297=)
c.3375C>T (p.Asp1125=)
n.5085C>T
n.5081C>T
n.4797+8203C>T
n.5027C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784540G>CCA372966264FREM1c.4272C>G (p.Asp1424Glu)
c.3981+8203C>G (n.3981+8203C>G)
n.302C>G
n.95C>G
n.433C>G
n.5058C>G
n.89+4523G>C
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.4299C>G (p.Asp1433Glu)
c.3891C>G (p.Asp1297Glu)
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
n.5085C>G
n.5081C>G
n.4797+8203C>G
n.5027C>G
 gnomAD v4
9g.14784540G=CA1835190729FREM1c.4272C= (p.Asp1424=)
c.3981+8203C= (n.3981+8203C=)
n.302C=
n.95C=
n.433C=
n.5058C=
n.89+4523G=
c.-174C= (n.-174C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.4299C= (p.Asp1433=)
c.3891C= (p.Asp1297=)
c.3375C= (p.Asp1125=)
n.5085C=
n.5081C=
n.4797+8203C=
n.5027C=
9g.14784540G>TCA372966265FREM1c.4272C>A (p.Asp1424Glu)
c.3981+8203C>A (n.3981+8203C>A)
n.302C>A
n.95C>A
n.433C>A
n.5058C>A
n.89+4523G>T
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.3891C>A (p.Asp1297Glu)
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
n.5085C>A
n.5081C>A
n.4797+8203C>A
n.5027C>A
9g.14784541T>ACA372966266FREM1c.4271A>T (p.Asp1424Val)
c.3981+8202A>T (n.3981+8202A>T)
n.301A>T
n.94A>T
n.432A>T
n.5057A>T
n.89+4524T>A
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.4298A>T (p.Asp1433Val)
c.3890A>T (p.Asp1297Val)
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
n.5084A>T
n.5080A>T
n.4797+8202A>T
n.5026A>T
9g.14784541T>CCA372966267FREM1c.4271A>G (p.Asp1424Gly)
c.3981+8202A>G (n.3981+8202A>G)
n.301A>G
n.94A>G
n.432A>G
n.5057A>G
n.89+4524T>C
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.3890A>G (p.Asp1297Gly)
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
n.5084A>G
n.5080A>G
n.4797+8202A>G
n.5026A>G
9g.14784541T>GCA372966268FREM1c.4271A>C (p.Asp1424Ala)
c.3981+8202A>C (n.3981+8202A>C)
n.301A>C
n.94A>C
n.432A>C
n.5057A>C
n.89+4524T>G
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.3890A>C (p.Asp1297Ala)
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
n.5084A>C
n.5080A>C
n.4797+8202A>C
n.5026A>C
9g.14784542C>ACA372966269FREM1c.4270G>T (p.Asp1424Tyr)
c.3981+8201G>T (n.3981+8201G>T)
n.300G>T
n.93G>T
n.431G>T
n.5056G>T
n.89+4525C>A
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.4297G>T (p.Asp1433Tyr)
c.3889G>T (p.Asp1297Tyr)
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
n.5083G>T
n.5079G>T
n.4797+8201G>T
n.5025G>T
 COSMIC
9g.14784542C=CA1835190730FREM1c.4270G= (p.Asp1424=)
c.3981+8201G= (n.3981+8201G=)
n.300G=
n.93G=
n.431G=
n.5056G=
n.89+4525C=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.4297G= (p.Asp1433=)
c.3889G= (p.Asp1297=)
c.3373G= (p.Asp1125=)
n.5083G=
n.5079G=
n.4797+8201G=
n.5025G=
9g.14784542C>GCA4990233FREM1c.4270G>C (p.Asp1424His)
c.3981+8201G>C (n.3981+8201G>C)
n.300G>C
n.93G>C
n.431G>C
n.5056G>C
n.89+4525C>G
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.3889G>C (p.Asp1297His)
c.3373G>C (p.Asp1125His)
n.5083G>C
n.5079G>C
n.4797+8201G>C
n.5025G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784542C>TCA4990232FREM1c.4270G>A (p.Asp1424Asn)
c.3981+8201G>A (n.3981+8201G>A)
n.300G>A
n.93G>A
n.431G>A
n.5056G>A
n.89+4525C>T
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.3889G>A (p.Asp1297Asn)
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
n.5083G>A
n.5079G>A
n.4797+8201G>A
n.5025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784543T>ACA463877237FREM1c.4269A>T (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>T (n.3981+8200A>T)
n.299A>T
n.92A>T
n.430A>T
n.5055A>T
n.89+4526T>A
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.4296A>T (p.Thr1432=)
c.3888A>T (p.Thr1296=)
c.3372A>T (p.Thr1124=)
n.5082A>T
n.5078A>T
n.4797+8200A>T
n.5024A>T
9g.14784543T>CCA463877238FREM1c.4269A>G (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>G (n.3981+8200A>G)
n.299A>G
n.92A>G
n.430A>G
n.5055A>G
n.89+4526T>C
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.4296A>G (p.Thr1432=)
c.3888A>G (p.Thr1296=)
c.3372A>G (p.Thr1124=)
n.5082A>G
n.5078A>G
n.4797+8200A>G
n.5024A>G
9g.14784543T>GCA463877239FREM1c.4269A>C (p.Thr1423=)
c.3981+8200A>C (n.3981+8200A>C)
n.299A>C
n.92A>C
n.430A>C
n.5055A>C
n.89+4526T>G
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.4296A>C (p.Thr1432=)
c.3888A>C (p.Thr1296=)
c.3372A>C (p.Thr1124=)
n.5082A>C
n.5078A>C
n.4797+8200A>C
n.5024A>C
9g.14784544G>ACA4990234FREM1c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.3981+8199C>T (n.3981+8199C>T)
n.298C>T
n.91C>T
n.429C>T
n.5054C>T
n.89+4527G>A
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.4295C>T (p.Thr1432Ile)
c.3887C>T (p.Thr1296Ile)
c.3371C>T (p.Thr1124Ile)
n.5081C>T
n.5077C>T
n.4797+8199C>T
n.5023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784544G>CCA372966270FREM1c.4268C>G (p.Thr1423Arg)
c.3981+8199C>G (n.3981+8199C>G)
n.298C>G
n.91C>G
n.429C>G
n.5054C>G
n.89+4527G>C
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.4295C>G (p.Thr1432Arg)
c.3887C>G (p.Thr1296Arg)
c.3371C>G (p.Thr1124Arg)
n.5081C>G
n.5077C>G
n.4797+8199C>G
n.5023C>G
9g.14784544G=CA1835190731FREM1c.4268C= (p.Thr1423=)
c.3981+8199C= (n.3981+8199C=)
n.298C=
n.91C=
n.429C=
n.5054C=
n.89+4527G=
c.-178C= (n.-178C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.4295C= (p.Thr1432=)
c.3887C= (p.Thr1296=)
c.3371C= (p.Thr1124=)
n.5081C=
n.5077C=
n.4797+8199C=
n.5023C=
9g.14784544G>TCA372966271FREM1c.4268C>A (p.Thr1423Lys)
c.3981+8199C>A (n.3981+8199C>A)
n.298C>A
n.91C>A
n.429C>A
n.5054C>A
n.89+4527G>T
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.4295C>A (p.Thr1432Lys)
c.3887C>A (p.Thr1296Lys)
c.3371C>A (p.Thr1124Lys)
n.5081C>A
n.5077C>A
n.4797+8199C>A
n.5023C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784545T>ACA372966272FREM1c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.3981+8198A>T (n.3981+8198A>T)
n.297A>T
n.90A>T
n.428A>T
n.5053A>T
n.89+4528T>A
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.4294A>T (p.Thr1432Ser)
c.3886A>T (p.Thr1296Ser)
c.3370A>T (p.Thr1124Ser)
n.5080A>T
n.5076A>T
n.4797+8198A>T
n.5022A>T
 dbSNP
9g.14784545T>CCA372966273FREM1c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.3981+8198A>G (n.3981+8198A>G)
n.297A>G
n.90A>G
n.428A>G
n.5053A>G
n.89+4528T>C
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.4294A>G (p.Thr1432Ala)
c.3886A>G (p.Thr1296Ala)
c.3370A>G (p.Thr1124Ala)
n.5080A>G
n.5076A>G
n.4797+8198A>G
n.5022A>G
9g.14784545T>GCA372966274FREM1c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.3981+8198A>C (n.3981+8198A>C)
n.297A>C
n.90A>C
n.428A>C
n.5053A>C
n.89+4528T>G
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.4294A>C (p.Thr1432Pro)
c.3886A>C (p.Thr1296Pro)
c.3370A>C (p.Thr1124Pro)
n.5080A>C
n.5076A>C
n.4797+8198A>C
n.5022A>C
 gnomAD v4
9g.14784545T=CA1835190732FREM1c.4267A= (p.Thr1423=)
c.3981+8198A= (n.3981+8198A=)
n.297A=
n.90A=
n.428A=
n.5053A=
n.89+4528T=
c.-179A= (n.-179A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.4294A= (p.Thr1432=)
c.3886A= (p.Thr1296=)
c.3370A= (p.Thr1124=)
n.5080A=
n.5076A=
n.4797+8198A=
n.5022A=
9g.14784546T>ACA463877244FREM1c.4266A>T (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>T (n.3981+8197A>T)
n.296A>T
n.89A>T
n.427A>T
n.5052A>T
n.89+4529T>A
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.4293A>T (p.Gly1431=)
c.3885A>T (p.Gly1295=)
c.3369A>T (p.Gly1123=)
n.5079A>T
n.5075A>T
n.4797+8197A>T
n.5021A>T
9g.14784546T>CCA4990235FREM1c.4266A>G (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>G (n.3981+8197A>G)
n.296A>G
n.89A>G
n.427A>G
n.5052A>G
n.89+4529T>C
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.4293A>G (p.Gly1431=)
c.3885A>G (p.Gly1295=)
c.3369A>G (p.Gly1123=)
n.5079A>G
n.5075A>G
n.4797+8197A>G
n.5021A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784546T>GCA463877243FREM1c.4266A>C (p.Gly1422=)
c.3981+8197A>C (n.3981+8197A>C)
n.296A>C
n.89A>C
n.427A>C
n.5052A>C
n.89+4529T>G
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.4293A>C (p.Gly1431=)
c.3885A>C (p.Gly1295=)
c.3369A>C (p.Gly1123=)
n.5079A>C
n.5075A>C
n.4797+8197A>C
n.5021A>C
9g.14784546T=CA1835190733FREM1c.4266A= (p.Gly1422=)
c.3981+8197A= (n.3981+8197A=)
n.296A=
n.89A=
n.427A=
n.5052A=
n.89+4529T=
c.-180A= (n.-180A=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.4293A= (p.Gly1431=)
c.3885A= (p.Gly1295=)
c.3369A= (p.Gly1123=)
n.5079A=
n.5075A=
n.4797+8197A=
n.5021A=
9g.14784547C>ACA372966275FREM1c.4265G>T (p.Gly1422Val)
c.3981+8196G>T (n.3981+8196G>T)
n.295G>T
n.88G>T
n.426G>T
n.5051G>T
n.89+4530C>A
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.4292G>T (p.Gly1431Val)
c.3884G>T (p.Gly1295Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
n.5078G>T
n.5074G>T
n.4797+8196G>T
n.5020G>T
9g.14784547C=CA1835190734FREM1c.4265G= (p.Gly1422=)
c.3981+8196G= (n.3981+8196G=)
n.295G=
n.88G=
n.426G=
n.5051G=
n.89+4530C=
c.-181G= (n.-181G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.4292G= (p.Gly1431=)
c.3884G= (p.Gly1295=)
c.3368G= (p.Gly1123=)
n.5078G=
n.5074G=
n.4797+8196G=
n.5020G=
9g.14784547C>GCA372966276FREM1c.4265G>C (p.Gly1422Ala)
c.3981+8196G>C (n.3981+8196G>C)
n.295G>C
n.88G>C
n.426G>C
n.5051G>C
n.89+4530C>G
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
c.3884G>C (p.Gly1295Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
n.5078G>C
n.5074G>C
n.4797+8196G>C
n.5020G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784547C>TCA4990236FREM1c.4265G>A (p.Gly1422Glu)
c.3981+8196G>A (n.3981+8196G>A)
n.295G>A
n.88G>A
n.426G>A
n.5051G>A
n.89+4530C>T
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.4292G>A (p.Gly1431Glu)
c.3884G>A (p.Gly1295Glu)
c.3368G>A (p.Gly1123Glu)
n.5078G>A
n.5074G>A
n.4797+8196G>A
n.5020G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784548delCA2689438003FREM1c.4265del (p.Gly1422GlufsTer?)
c.3981+8196del (n.3981+8196del)
n.295del
n.88del
n.426del
n.5051del
n.89+4531del
c.-181del (n.-181del)
c.-178del (n.-178del)
c.4292del (p.Gly1431GlufsTer?)
c.3884del (p.Gly1295GlufsTer?)
c.3368del (p.Gly1123GlufsTer?)
n.5078del
n.5074del
n.4797+8196del
n.5020del
 gnomAD v4
9g.14784548C>ACA372966277FREM1c.4264G>T (p.Gly1422Ter)
c.3981+8195G>T (n.3981+8195G>T)
n.294G>T
n.87G>T
n.425G>T
n.5050G>T
n.89+4531C>A
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.4291G>T (p.Gly1431Ter)
c.3883G>T (p.Gly1295Ter)
c.3367G>T (p.Gly1123Ter)
n.5077G>T
n.5073G>T
n.4797+8195G>T
n.5019G>T
9g.14784548C=CA1835190735FREM1c.4264G= (p.Gly1422=)
c.3981+8195G= (n.3981+8195G=)
n.294G=
n.87G=
n.425G=
n.5050G=
n.89+4531C=
c.-182G= (n.-182G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.4291G= (p.Gly1431=)
c.3883G= (p.Gly1295=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
n.5077G=
n.5073G=
n.4797+8195G=
n.5019G=
9g.14784548C>GCA372966278FREM1c.4264G>C (p.Gly1422Arg)
c.3981+8195G>C (n.3981+8195G>C)
n.294G>C
n.87G>C
n.425G>C
n.5050G>C
n.89+4531C>G
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.4291G>C (p.Gly1431Arg)
c.3883G>C (p.Gly1295Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
n.5077G>C
n.5073G>C
n.4797+8195G>C
n.5019G>C
9g.14784548C>TCA4990237FREM1c.4264G>A (p.Gly1422Arg)
c.3981+8195G>A (n.3981+8195G>A)
n.294G>A
n.87G>A
n.425G>A
n.5050G>A
n.89+4531C>T
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.4291G>A (p.Gly1431Arg)
c.3883G>A (p.Gly1295Arg)
c.3367G>A (p.Gly1123Arg)
n.5077G>A
n.5073G>A
n.4797+8195G>A
n.5019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784549G>ACA4990238FREM1c.4263C>T (p.Asp1421=)
c.3981+8194C>T (n.3981+8194C>T)
n.293C>T
n.86C>T
n.424C>T
n.5049C>T
n.5152C>T
n.89+4532G>A
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.4290C>T (p.Asp1430=)
c.3882C>T (p.Asp1294=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
n.5076C>T
n.5072C>T
n.4797+8194C>T
n.5018C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784549G>CCA372966280FREM1c.4263C>G (p.Asp1421Glu)
c.3981+8194C>G (n.3981+8194C>G)
n.293C>G
n.86C>G
n.424C>G
n.5049C>G
n.5152C>G
n.89+4532G>C
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.4290C>G (p.Asp1430Glu)
c.3882C>G (p.Asp1294Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
n.5076C>G
n.5072C>G
n.4797+8194C>G
n.5018C>G
9g.14784549G=CA1835190736FREM1c.4263C= (p.Asp1421=)
c.3981+8194C= (n.3981+8194C=)
n.293C=
n.86C=
n.424C=
n.5049C=
n.5152C=
n.89+4532G=
c.-183C= (n.-183C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.4290C= (p.Asp1430=)
c.3882C= (p.Asp1294=)
c.3366C= (p.Asp1122=)
n.5076C=
n.5072C=
n.4797+8194C=
n.5018C=
9g.14784549G>TCA372966279FREM1c.4263C>A (p.Asp1421Glu)
c.3981+8194C>A (n.3981+8194C>A)
n.293C>A
n.86C>A
n.424C>A
n.5049C>A
n.5152C>A
n.89+4532G>T
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.4290C>A (p.Asp1430Glu)
c.3882C>A (p.Asp1294Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
n.5076C>A
n.5072C>A
n.4797+8194C>A
n.5018C>A
9g.14784550T>ACA372966281FREM1c.4262A>T (p.Asp1421Val)
c.3981+8193A>T (n.3981+8193A>T)
n.292A>T
n.85A>T
n.423A>T
n.5048A>T
n.5151A>T
n.89+4533T>A
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.4289A>T (p.Asp1430Val)
c.3881A>T (p.Asp1294Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
n.5075A>T
n.5071A>T
n.4797+8193A>T
n.5017A>T
9g.14784550T>CCA372966282FREM1c.4262A>G (p.Asp1421Gly)
c.3981+8193A>G (n.3981+8193A>G)
n.292A>G
n.85A>G
n.423A>G
n.5048A>G
n.5151A>G
n.89+4533T>C
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.4289A>G (p.Asp1430Gly)
c.3881A>G (p.Asp1294Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
n.5075A>G
n.5071A>G
n.4797+8193A>G
n.5017A>G
9g.14784550T>GCA372966283FREM1c.4262A>C (p.Asp1421Ala)
c.3981+8193A>C (n.3981+8193A>C)
n.292A>C
n.85A>C
n.423A>C
n.5048A>C
n.5151A>C
n.89+4533T>G
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.4289A>C (p.Asp1430Ala)
c.3881A>C (p.Asp1294Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
n.5075A>C
n.5071A>C
n.4797+8193A>C
n.5017A>C
9g.14784551C>ACA372966284FREM1c.4261G>T (p.Asp1421Tyr)
c.3981+8192G>T (n.3981+8192G>T)
n.291G>T
n.84G>T
n.422G>T
n.5047G>T
n.5150G>T
n.89+4534C>A
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.4288G>T (p.Asp1430Tyr)
c.3880G>T (p.Asp1294Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
n.5074G>T
n.5070G>T
n.4797+8192G>T
n.5016G>T
9g.14784551C=CA1835190737FREM1c.4261G= (p.Asp1421=)
c.3981+8192G= (n.3981+8192G=)
n.291G=
n.84G=
n.422G=
n.5047G=
n.5150G=
n.89+4534C=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.4288G= (p.Asp1430=)
c.3880G= (p.Asp1294=)
c.3364G= (p.Asp1122=)
n.5074G=
n.5070G=
n.4797+8192G=
n.5016G=
9g.14784551C>GCA372966285FREM1c.4261G>C (p.Asp1421His)
c.3981+8192G>C (n.3981+8192G>C)
n.291G>C
n.84G>C
n.422G>C
n.5047G>C
n.5150G>C
n.89+4534C>G
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.4288G>C (p.Asp1430His)
c.3880G>C (p.Asp1294His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
n.5074G>C
n.5070G>C
n.4797+8192G>C
n.5016G>C
 dbSNP
9g.14784551C>TCA189363201FREM1c.4261G>A (p.Asp1421Asn)
c.3981+8192G>A (n.3981+8192G>A)
n.291G>A
n.84G>A
n.422G>A
n.5047G>A
n.5150G>A
n.89+4534C>T
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.4288G>A (p.Asp1430Asn)
c.3880G>A (p.Asp1294Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
n.5074G>A
n.5070G>A
n.4797+8192G>A
n.5016G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784552C>ACA463877251FREM1c.4260G>T (p.Val1420=)
c.3981+8191G>T (n.3981+8191G>T)
n.290G>T
n.83G>T
n.421G>T
n.5046G>T
n.5149G>T
n.89+4535C>A
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.4287G>T (p.Val1429=)
c.3879G>T (p.Val1293=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
n.5073G>T
n.5069G>T
n.4797+8191G>T
n.5015G>T
9g.14784552C>GCA463877252FREM1c.4260G>C (p.Val1420=)
c.3981+8191G>C (n.3981+8191G>C)
n.290G>C
n.83G>C
n.421G>C
n.5046G>C
n.5149G>C
n.89+4535C>G
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.4287G>C (p.Val1429=)
c.3879G>C (p.Val1293=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
n.5073G>C
n.5069G>C
n.4797+8191G>C
n.5015G>C
9g.14784552C>TCA463877253FREM1c.4260G>A (p.Val1420=)
c.3981+8191G>A (n.3981+8191G>A)
n.290G>A
n.83G>A
n.421G>A
n.5046G>A
n.5149G>A
n.89+4535C>T
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.4287G>A (p.Val1429=)
c.3879G>A (p.Val1293=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
n.5073G>A
n.5069G>A
n.4797+8191G>A
n.5015G>A
9g.14784553A>CCA372966286FREM1c.4259T>G (p.Val1420Gly)
c.3981+8190T>G (n.3981+8190T>G)
n.289T>G
n.82T>G
n.420T>G
n.5045T>G
n.5148T>G
n.89+4536A>C
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.4286T>G (p.Val1429Gly)
c.3878T>G (p.Val1293Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
n.5072T>G
n.5068T>G
n.4797+8190T>G
n.5014T>G
9g.14784553A>GCA372966287FREM1c.4259T>C (p.Val1420Ala)
c.3981+8190T>C (n.3981+8190T>C)
n.289T>C
n.82T>C
n.420T>C
n.5045T>C
n.5148T>C
n.89+4536A>G
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.4286T>C (p.Val1429Ala)
c.3878T>C (p.Val1293Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
n.5072T>C
n.5068T>C
n.4797+8190T>C
n.5014T>C
 gnomAD v4
9g.14784553A>TCA372966288FREM1c.4259T>A (p.Val1420Glu)
c.3981+8190T>A (n.3981+8190T>A)
n.289T>A
n.82T>A
n.420T>A
n.5045T>A
n.5148T>A
n.89+4536A>T
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.4286T>A (p.Val1429Glu)
c.3878T>A (p.Val1293Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
n.5072T>A
n.5068T>A
n.4797+8190T>A
n.5014T>A
 gnomAD v4
9g.14784554C>ACA372966289FREM1c.4258G>T (p.Val1420Leu)
c.3981+8189G>T (n.3981+8189G>T)
n.288G>T
n.81G>T
n.419G>T
n.5044G>T
n.5147G>T
n.89+4537C>A
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.4285G>T (p.Val1429Leu)
c.3877G>T (p.Val1293Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
n.5071G>T
n.5067G>T
n.4797+8189G>T
n.5013G>T
9g.14784554C>GCA372966290FREM1c.4258G>C (p.Val1420Leu)
c.3981+8189G>C (n.3981+8189G>C)
n.288G>C
n.81G>C
n.419G>C
n.5044G>C
n.5147G>C
n.89+4537C>G
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.4285G>C (p.Val1429Leu)
c.3877G>C (p.Val1293Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
n.5071G>C
n.5067G>C
n.4797+8189G>C
n.5013G>C
9g.14784554C>TCA372966291FREM1c.4258G>A (p.Val1420Met)
c.3981+8189G>A (n.3981+8189G>A)
n.288G>A
n.81G>A
n.419G>A
n.5044G>A
n.5147G>A
n.89+4537C>T
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.4285G>A (p.Val1429Met)
c.3877G>A (p.Val1293Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
n.5071G>A
n.5067G>A
n.4797+8189G>A
n.5013G>A
9g.14784555A>CCA463877256FREM1c.4257T>G (p.Ala1419=)
c.3981+8188T>G (n.3981+8188T>G)
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n.89+4538A>C
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.4284T>G (p.Ala1428=)
c.3876T>G (p.Ala1292=)
c.3360T>G (p.Ala1120=)
n.5070T>G
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n.5012T>G
9g.14784555A>GCA463877257FREM1c.4257T>C (p.Ala1419=)
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n.287T>C
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c.-186T>C (n.-186T>C)
c.4284T>C (p.Ala1428=)
c.3876T>C (p.Ala1292=)
c.3360T>C (p.Ala1120=)
n.5070T>C
n.5066T>C
n.4797+8188T>C
n.5012T>C
9g.14784555A>TCA463877258FREM1c.4257T>A (p.Ala1419=)
c.3981+8188T>A (n.3981+8188T>A)
n.287T>A
n.80T>A
n.418T>A
n.5043T>A
n.5146T>A
n.89+4538A>T
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.4284T>A (p.Ala1428=)
c.3876T>A (p.Ala1292=)
c.3360T>A (p.Ala1120=)
n.5070T>A
n.5066T>A
n.4797+8188T>A
n.5012T>A
9g.14784555dupCA2689438004FREM1c.4257dup (p.Val1420CysfsTer8)
c.3981+8188dup (n.3981+8188dup)
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n.80dup
n.418dup
n.5043dup
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n.89+4538dup
c.-189dup (n.-189dup)
c.-186dup (n.-186dup)
c.4284dup (p.Val1429CysfsTer8)
c.3876dup (p.Val1293CysfsTer8)
c.3360dup (p.Val1121CysfsTer8)
n.5070dup
n.5066dup
n.4797+8188dup
n.5012dup
 gnomAD v4
9g.14784556G>ACA372966293FREM1c.4256C>T (p.Ala1419Val)
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n.79C>T
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n.89+4539G>A
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c.-187C>T (n.-187C>T)
c.4283C>T (p.Ala1428Val)
c.3875C>T (p.Ala1292Val)
c.3359C>T (p.Ala1120Val)
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n.5065C>T
n.4797+8187C>T
n.5011C>T
 gnomAD v4
9g.14784556G>CCA372966294FREM1c.4256C>G (p.Ala1419Gly)
c.3981+8187C>G (n.3981+8187C>G)
n.286C>G
n.79C>G
n.417C>G
n.5042C>G
n.5145C>G
n.89+4539G>C
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.4283C>G (p.Ala1428Gly)
c.3875C>G (p.Ala1292Gly)
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n.5069C>G
n.5065C>G
n.4797+8187C>G
n.5011C>G
9g.14784556G>TCA372966292FREM1c.4256C>A (p.Ala1419Asp)
c.3981+8187C>A (n.3981+8187C>A)
n.286C>A
n.79C>A
n.417C>A
n.5042C>A
n.5145C>A
n.89+4539G>T
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.4283C>A (p.Ala1428Asp)
c.3875C>A (p.Ala1292Asp)
c.3359C>A (p.Ala1120Asp)
n.5069C>A
n.5065C>A
n.4797+8187C>A
n.5011C>A
 gnomAD v4
9g.14784556_14784601delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACA1835190738FREM1c.4211_4256delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1404=)
c.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.3981+8142_3981+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
n.241_286delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.34_79delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.372_417delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4997_5042delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.5100_5145delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.89+4539_89+4584delinsGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACA
c.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-235_-190delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
c.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (n.-232_-187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC)
c.4238_4283delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1413=)
c.3830_3875delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1277=)
c.3314_3359delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC (p.Val1105=)
n.5024_5069delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.5020_5065delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4797+8142_4797+8187delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
n.4966_5011delinsTGTCTAAAGGTGATAGAGGTTTCTTAACAACCACCACGCTCCTGGC
9g.14784557C>ACA372966297FREM1c.4255G>T (p.Ala1419Ser)
c.3981+8186G>T (n.3981+8186G>T)
n.285G>T
n.78G>T
n.416G>T
n.5041G>T
n.5144G>T
n.89+4540C>A
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.4282G>T (p.Ala1428Ser)
c.3874G>T (p.Ala1292Ser)
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n.5068G>T
n.5171G>T
n.5064G>T
n.4797+8186G>T
n.5010G>T
9g.14784557C>GCA372966295FREM1c.4255G>C (p.Ala1419Pro)
c.3981+8186G>C (n.3981+8186G>C)
n.285G>C
n.78G>C
n.416G>C
n.5041G>C
n.5144G>C
n.89+4540C>G
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.4282G>C (p.Ala1428Pro)
c.3874G>C (p.Ala1292Pro)
c.3358G>C (p.Ala1120Pro)
n.5068G>C
n.5171G>C
n.5064G>C
n.4797+8186G>C
n.5010G>C
 gnomAD v4
9g.14784557C>TCA372966296FREM1c.4255G>A (p.Ala1419Thr)
c.3981+8186G>A (n.3981+8186G>A)
n.285G>A
n.78G>A
n.416G>A
n.5041G>A
n.5144G>A
n.89+4540C>T
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.4282G>A (p.Ala1428Thr)
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n.5068G>A
n.5171G>A
n.5064G>A
n.4797+8186G>A
n.5010G>A
9g.14784560_14784604delCA4990239FREM1c.4211_4255del (p.Val1404_Leu1418del)
c.3981+8142_3981+8186del (n.3981+8142_3981+8186del)
n.241_285del
n.34_78del
n.372_416del
n.4997_5041del
n.5100_5144del
n.89+4543_89+4587del
c.-235_-191del (n.-235_-191del)
c.-232_-188del (n.-232_-188del)
c.4238_4282del (p.Val1413_Leu1427del)
c.3830_3874del (p.Val1277_Leu1291del)
c.3314_3358del (p.Val1105_Leu1119del)
n.5024_5068del
n.5127_5171del
n.5020_5064del
n.4797+8142_4797+8186del
n.4966_5010del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784558C>ACA463877261FREM1c.4254G>T (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>T (n.3981+8185G>T)
n.284G>T
n.77G>T
n.415G>T
n.5040G>T
n.5143G>T
n.89+4541C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.4281G>T (p.Leu1427=)
c.3873G>T (p.Leu1291=)
c.3357G>T (p.Leu1119=)
n.5067G>T
n.5170G>T
n.5063G>T
n.4797+8185G>T
n.5009G>T
9g.14784558C>GCA463877260FREM1c.4254G>C (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>C (n.3981+8185G>C)
n.284G>C
n.77G>C
n.415G>C
n.5040G>C
n.5143G>C
n.89+4541C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
c.4281G>C (p.Leu1427=)
c.3873G>C (p.Leu1291=)
c.3357G>C (p.Leu1119=)
n.5067G>C
n.5170G>C
n.5063G>C
n.4797+8185G>C
n.5009G>C
9g.14784558C>TCA463877259FREM1c.4254G>A (p.Leu1418=)
c.3981+8185G>A (n.3981+8185G>A)
n.284G>A
n.77G>A
n.415G>A
n.5040G>A
n.5143G>A
n.89+4541C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.4281G>A (p.Leu1427=)
c.3873G>A (p.Leu1291=)
c.3357G>A (p.Leu1119=)
n.5067G>A
n.5170G>A
n.5063G>A
n.4797+8185G>A
n.5009G>A
9g.14784559A>CCA372966298FREM1c.4253T>G (p.Leu1418Arg)
c.3981+8184T>G (n.3981+8184T>G)
n.283T>G
n.76T>G
n.414T>G
n.5039T>G
n.5142T>G
n.89+4542A>C
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c.-190T>G (n.-190T>G)
c.4280T>G (p.Leu1427Arg)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
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n.5066T>G
n.5169T>G
n.5062T>G
n.4797+8184T>G
n.5008T>G
9g.14784559A>GCA372966299FREM1c.4253T>C (p.Leu1418Pro)
c.3981+8184T>C (n.3981+8184T>C)
n.283T>C
n.76T>C
n.414T>C
n.5039T>C
n.5142T>C
n.89+4542A>G
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.4280T>C (p.Leu1427Pro)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
c.3356T>C (p.Leu1119Pro)
n.5066T>C
n.5169T>C
n.5062T>C
n.4797+8184T>C
n.5008T>C
9g.14784559A>TCA372966300FREM1c.4253T>A (p.Leu1418Gln)
c.3981+8184T>A (n.3981+8184T>A)
n.283T>A
n.76T>A
n.414T>A
n.5039T>A
n.5142T>A
n.89+4542A>T
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.4280T>A (p.Leu1427Gln)
c.3872T>A (p.Leu1291Gln)
c.3356T>A (p.Leu1119Gln)
n.5066T>A
n.5169T>A
n.5062T>A
n.4797+8184T>A
n.5008T>A
9g.14784560G>ACA463877262FREM1c.4252C>T (p.Leu1418=)
c.3981+8183C>T (n.3981+8183C>T)
n.282C>T
n.75C>T
n.413C>T
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n.5141C>T
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c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.4279C>T (p.Leu1427=)
c.3871C>T (p.Leu1291=)
c.3355C>T (p.Leu1119=)
n.5065C>T
n.5168C>T
n.5061C>T
n.4797+8183C>T
n.5007C>T
9g.14784560G>CCA372966301FREM1c.4252C>G (p.Leu1418Val)
c.3981+8183C>G (n.3981+8183C>G)
n.282C>G
n.75C>G
n.413C>G
n.5038C>G
n.5141C>G
n.89+4543G>C
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.4279C>G (p.Leu1427Val)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
c.3355C>G (p.Leu1119Val)
n.5065C>G
n.5168C>G
n.5061C>G
n.4797+8183C>G
n.5007C>G
9g.14784560G>TCA372966302FREM1c.4252C>A (p.Leu1418Met)
c.3981+8183C>A (n.3981+8183C>A)
n.282C>A
n.75C>A
n.413C>A
n.5038C>A
n.5141C>A
n.89+4543G>T
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.4279C>A (p.Leu1427Met)
c.3871C>A (p.Leu1291Met)
c.3355C>A (p.Leu1119Met)
n.5065C>A
n.5168C>A
n.5061C>A
n.4797+8183C>A
n.5007C>A
 gnomAD v4
9g.14784561G>ACA463877264FREM1c.4251C>T (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>T (n.3981+8182C>T)
n.281C>T
n.74C>T
n.412C>T
n.5037C>T
n.5140C>T
n.89+4544G>A
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.4278C>T (p.Leu1426=)
c.3870C>T (p.Leu1290=)
c.3354C>T (p.Leu1118=)
n.5064C>T
n.5167C>T
n.5060C>T
n.4797+8182C>T
n.5006C>T
9g.14784561G>CCA189363206FREM1c.4251C>G (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>G (n.3981+8182C>G)
n.281C>G
n.74C>G
n.412C>G
n.5037C>G
n.5140C>G
n.89+4544G>C
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.4278C>G (p.Leu1426=)
c.3870C>G (p.Leu1290=)
c.3354C>G (p.Leu1118=)
n.5064C>G
n.5167C>G
n.5060C>G
n.4797+8182C>G
n.5006C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784561G=CA1835190739FREM1c.4251C= (p.Leu1417=)
c.3981+8182C= (n.3981+8182C=)
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c.4278C= (p.Leu1426=)
c.3870C= (p.Leu1290=)
c.3354C= (p.Leu1118=)
n.5064C=
n.5167C=
n.5060C=
n.4797+8182C=
n.5006C=
9g.14784561G>TCA463877263FREM1c.4251C>A (p.Leu1417=)
c.3981+8182C>A (n.3981+8182C>A)
n.281C>A
n.74C>A
n.412C>A
n.5037C>A
n.5140C>A
n.89+4544G>T
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.4278C>A (p.Leu1426=)
c.3870C>A (p.Leu1290=)
c.3354C>A (p.Leu1118=)
n.5064C>A
n.5167C>A
n.5060C>A
n.4797+8182C>A
n.5006C>A
9g.14784562A=CA1835190740FREM1c.4250T= (p.Leu1417=)
c.3981+8181T= (n.3981+8181T=)
n.280T=
n.73T=
n.411T=
n.5036T=
n.5139T=
n.89+4545A=
c.-196T= (n.-196T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.4277T= (p.Leu1426=)
c.3869T= (p.Leu1290=)
c.3353T= (p.Leu1118=)
n.5063T=
n.5166T=
n.5059T=
n.4797+8181T=
n.5005T=
9g.14784562A>CCA372966303FREM1c.4250T>G (p.Leu1417Arg)
c.3981+8181T>G (n.3981+8181T>G)
n.280T>G
n.73T>G
n.411T>G
n.5036T>G
n.5139T>G
n.89+4545A>C
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.3869T>G (p.Leu1290Arg)
c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
n.5063T>G
n.5166T>G
n.5059T>G
n.4797+8181T>G
n.5005T>G
9g.14784562A>GCA372966304FREM1c.4250T>C (p.Leu1417Pro)
c.3981+8181T>C (n.3981+8181T>C)
n.280T>C
n.73T>C
n.411T>C
n.5036T>C
n.5139T>C
n.89+4545A>G
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.3869T>C (p.Leu1290Pro)
c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
n.5063T>C
n.5166T>C
n.5059T>C
n.4797+8181T>C
n.5005T>C
9g.14784562A>TCA4990240FREM1c.4250T>A (p.Leu1417His)
c.3981+8181T>A (n.3981+8181T>A)
n.280T>A
n.73T>A
n.411T>A
n.5036T>A
n.5139T>A
n.89+4545A>T
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.3869T>A (p.Leu1290His)
c.3353T>A (p.Leu1118His)
n.5063T>A
n.5166T>A
n.5059T>A
n.4797+8181T>A
n.5005T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784563G>ACA372966306FREM1c.4249C>T (p.Leu1417Phe)
c.3981+8180C>T (n.3981+8180C>T)
n.279C>T
n.72C>T
n.410C>T
n.5035C>T
n.5138C>T
n.89+4546G>A
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.3868C>T (p.Leu1290Phe)
c.3352C>T (p.Leu1118Phe)
n.5062C>T
n.5165C>T
n.5058C>T
n.4797+8180C>T
n.5004C>T
9g.14784563G>CCA372966307FREM1c.4249C>G (p.Leu1417Val)
c.3981+8180C>G (n.3981+8180C>G)
n.279C>G
n.72C>G
n.410C>G
n.5035C>G
n.5138C>G
n.89+4546G>C
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.3868C>G (p.Leu1290Val)
c.3352C>G (p.Leu1118Val)
n.5062C>G
n.5165C>G
n.5058C>G
n.4797+8180C>G
n.5004C>G
 gnomAD v4
9g.14784563G>TCA372966305FREM1c.4249C>A (p.Leu1417Ile)
c.3981+8180C>A (n.3981+8180C>A)
n.279C>A
n.72C>A
n.410C>A
n.5035C>A
n.5138C>A
n.89+4546G>T
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.3868C>A (p.Leu1290Ile)
c.3352C>A (p.Leu1118Ile)
n.5062C>A
n.5165C>A
n.5058C>A
n.4797+8180C>A
n.5004C>A
 gnomAD v4
9g.14784564C>ACA463877266FREM1c.4248G>T (p.Thr1416=)
c.3981+8179G>T (n.3981+8179G>T)
n.278G>T
n.71G>T
n.409G>T
n.5034G>T
n.5137G>T
n.89+4547C>A
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.4275G>T (p.Thr1425=)
c.3867G>T (p.Thr1289=)
c.3351G>T (p.Thr1117=)
n.5061G>T
n.5164G>T
n.5057G>T
n.4797+8179G>T
n.5003G>T
 dbSNP
9g.14784564C=CA1835190741FREM1c.4248G= (p.Thr1416=)
c.3981+8179G= (n.3981+8179G=)
n.278G=
n.71G=
n.409G=
n.5034G=
n.5137G=
n.89+4547C=
c.-198G= (n.-198G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.4275G= (p.Thr1425=)
c.3867G= (p.Thr1289=)
c.3351G= (p.Thr1117=)
n.5061G=
n.5164G=
n.5057G=
n.4797+8179G=
n.5003G=
9g.14784564C>GCA463877265FREM1c.4248G>C (p.Thr1416=)
c.3981+8179G>C (n.3981+8179G>C)
n.278G>C
n.71G>C
n.409G>C
n.5034G>C
n.5137G>C
n.89+4547C>G
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.4275G>C (p.Thr1425=)
c.3867G>C (p.Thr1289=)
c.3351G>C (p.Thr1117=)
n.5061G>C
n.5164G>C
n.5057G>C
n.4797+8179G>C
n.5003G>C
 gnomAD v4
9g.14784564C>TCA4990241FREM1c.4248G>A (p.Thr1416=)
c.3981+8179G>A (n.3981+8179G>A)
n.278G>A
n.71G>A
n.409G>A
n.5034G>A
n.5137G>A
n.89+4547C>T
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.4275G>A (p.Thr1425=)
c.3867G>A (p.Thr1289=)
c.3351G>A (p.Thr1117=)
n.5061G>A
n.5164G>A
n.5057G>A
n.4797+8179G>A
n.5003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784565G>ACA4990242FREM1c.4247C>T (p.Thr1416Met)
c.3981+8178C>T (n.3981+8178C>T)
n.277C>T
n.70C>T
n.408C>T
n.5033C>T
n.5136C>T
n.89+4548G>A
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.4274C>T (p.Thr1425Met)
c.3866C>T (p.Thr1289Met)
c.3350C>T (p.Thr1117Met)
n.5060C>T
n.5163C>T
n.5056C>T
n.4797+8178C>T
n.5002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784565G>CCA372966308FREM1c.4247C>G (p.Thr1416Arg)
c.3981+8178C>G (n.3981+8178C>G)
n.277C>G
n.70C>G
n.408C>G
n.5033C>G
n.5136C>G
n.89+4548G>C
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.4274C>G (p.Thr1425Arg)
c.3866C>G (p.Thr1289Arg)
c.3350C>G (p.Thr1117Arg)
n.5060C>G
n.5163C>G
n.5056C>G
n.4797+8178C>G
n.5002C>G
9g.14784565G=CA1835190742FREM1c.4247C= (p.Thr1416=)
c.3981+8178C= (n.3981+8178C=)
n.277C=
n.70C=
n.408C=
n.5033C=
n.5136C=
n.89+4548G=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.3866C= (p.Thr1289=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
n.5060C=
n.5163C=
n.5056C=
n.4797+8178C=
n.5002C=
9g.14784565G>TCA372966309FREM1c.4247C>A (p.Thr1416Lys)
c.3981+8178C>A (n.3981+8178C>A)
n.277C>A
n.70C>A
n.408C>A
n.5033C>A
n.5136C>A
n.89+4548G>T
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.4274C>A (p.Thr1425Lys)
c.3866C>A (p.Thr1289Lys)
c.3350C>A (p.Thr1117Lys)
n.5060C>A
n.5163C>A
n.5056C>A
n.4797+8178C>A
n.5002C>A
9g.14784566T>ACA372966312FREM1c.4246A>T (p.Thr1416Ser)
c.3981+8177A>T (n.3981+8177A>T)
n.276A>T
n.69A>T
n.407A>T
n.5032A>T
n.5135A>T
n.89+4549T>A
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.3865A>T (p.Thr1289Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
n.5059A>T
n.5162A>T
n.5055A>T
n.4797+8177A>T
n.5001A>T
9g.14784566T>CCA372966311FREM1c.4246A>G (p.Thr1416Ala)
c.3981+8177A>G (n.3981+8177A>G)
n.276A>G
n.69A>G
n.407A>G
n.5032A>G
n.5135A>G
n.89+4549T>C
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.3865A>G (p.Thr1289Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
n.5059A>G
n.5162A>G
n.5055A>G
n.4797+8177A>G
n.5001A>G
9g.14784566T>GCA372966310FREM1c.4246A>C (p.Thr1416Pro)
c.3981+8177A>C (n.3981+8177A>C)
n.276A>C
n.69A>C
n.407A>C
n.5032A>C
n.5135A>C
n.89+4549T>G
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.3865A>C (p.Thr1289Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
n.5059A>C
n.5162A>C
n.5055A>C
n.4797+8177A>C
n.5001A>C
9g.14784567G>ACA463877267FREM1c.4245C>T (p.Thr1415=)
c.3981+8176C>T (n.3981+8176C>T)
n.275C>T
n.68C>T
n.406C>T
n.5031C>T
n.5134C>T
n.89+4550G>A
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.4272C>T (p.Thr1424=)
c.3864C>T (p.Thr1288=)
c.3348C>T (p.Thr1116=)
n.5058C>T
n.5161C>T
n.5054C>T
n.4797+8176C>T
n.5000C>T
9g.14784567G>CCA463877269FREM1c.4245C>G (p.Thr1415=)
c.3981+8176C>G (n.3981+8176C>G)
n.275C>G
n.68C>G
n.406C>G
n.5031C>G
n.5134C>G
n.89+4550G>C
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.4272C>G (p.Thr1424=)
c.3864C>G (p.Thr1288=)
c.3348C>G (p.Thr1116=)
n.5058C>G
n.5161C>G
n.5054C>G
n.4797+8176C>G
n.5000C>G
9g.14784567G>TCA463877268FREM1c.4245C>A (p.Thr1415=)
c.3981+8176C>A (n.3981+8176C>A)
n.275C>A
n.68C>A
n.406C>A
n.5031C>A
n.5134C>A
n.89+4550G>T
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.4272C>A (p.Thr1424=)
c.3864C>A (p.Thr1288=)
c.3348C>A (p.Thr1116=)
n.5058C>A
n.5161C>A
n.5054C>A
n.4797+8176C>A
n.5000C>A
9g.14784568G>ACA4990244FREM1c.4244C>T (p.Thr1415Ile)
c.3981+8175C>T (n.3981+8175C>T)
n.274C>T
n.67C>T
n.405C>T
n.5030C>T
n.5133C>T
n.89+4551G>A
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.4271C>T (p.Thr1424Ile)
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.3347C>T (p.Thr1116Ile)
n.5057C>T
n.5160C>T
n.5053C>T
n.4797+8175C>T
n.4999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784568G>CCA4990243FREM1c.4244C>G (p.Thr1415Ser)
c.3981+8175C>G (n.3981+8175C>G)
n.274C>G
n.67C>G
n.405C>G
n.5030C>G
n.5133C>G
n.89+4551G>C
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.4271C>G (p.Thr1424Ser)
c.3863C>G (p.Thr1288Ser)
c.3347C>G (p.Thr1116Ser)
n.5057C>G
n.5160C>G
n.5053C>G
n.4797+8175C>G
n.4999C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784568G=CA1835190743FREM1c.4244C= (p.Thr1415=)
c.3981+8175C= (n.3981+8175C=)
n.274C=
n.67C=
n.405C=
n.5030C=
n.5133C=
n.89+4551G=
c.-202C= (n.-202C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.4271C= (p.Thr1424=)
c.3863C= (p.Thr1288=)
c.3347C= (p.Thr1116=)
n.5057C=
n.5160C=
n.5053C=
n.4797+8175C=
n.4999C=
9g.14784568G>TCA372966313FREM1c.4244C>A (p.Thr1415Asn)
c.3981+8175C>A (n.3981+8175C>A)
n.274C>A
n.67C>A
n.405C>A
n.5030C>A
n.5133C>A
n.89+4551G>T
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.4271C>A (p.Thr1424Asn)
c.3863C>A (p.Thr1288Asn)
c.3347C>A (p.Thr1116Asn)
n.5057C>A
n.5160C>A
n.5053C>A
n.4797+8175C>A
n.4999C>A
9g.14784569T>ACA372966314FREM1c.4243A>T (p.Thr1415Ser)
c.3981+8174A>T (n.3981+8174A>T)
n.273A>T
n.66A>T
n.404A>T
n.5029A>T
n.5132A>T
n.89+4552T>A
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.4270A>T (p.Thr1424Ser)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.3346A>T (p.Thr1116Ser)
n.5056A>T
n.5159A>T
n.5052A>T
n.4797+8174A>T
n.4998A>T
9g.14784569T>CCA372966315FREM1c.4243A>G (p.Thr1415Ala)
c.3981+8174A>G (n.3981+8174A>G)
n.273A>G
n.66A>G
n.404A>G
n.5029A>G
n.5132A>G
n.89+4552T>C
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n.4998A>G
 ClinVar dbSNP
9g.14784569T>GCA372966316FREM1c.4243A>C (p.Thr1415Pro)
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n.273A>C
n.66A>C
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n.5132A>C
n.89+4552T>G
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
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c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
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n.5159A>C
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n.4998A>C
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n.4997C>T
9g.14784570G>CCA463877271FREM1c.4242C>G (p.Thr1414=)
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n.272C>G
n.65C>G
n.403C>G
n.5028C>G
n.5131C>G
n.89+4553G>C
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.4269C>G (p.Thr1423=)
c.3861C>G (p.Thr1287=)
c.3345C>G (p.Thr1115=)
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n.4997C>G
9g.14784570G>TCA463877272FREM1c.4242C>A (p.Thr1414=)
c.3981+8173C>A (n.3981+8173C>A)
n.272C>A
n.65C>A
n.403C>A
n.5028C>A
n.5131C>A
n.89+4553G>T
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.4269C>A (p.Thr1423=)
c.3861C>A (p.Thr1287=)
c.3345C>A (p.Thr1115=)
n.5055C>A
n.5158C>A
n.5051C>A
n.4797+8173C>A
n.4997C>A
9g.14784571G>ACA372966318FREM1c.4241C>T (p.Thr1414Ile)
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n.4797+8172C>T
n.4996C>T
9g.14784571G>CCA372966317FREM1c.4241C>G (p.Thr1414Ser)
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n.271C>G
n.64C>G
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n.89+4554G>C
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n.5054C>G
n.5157C>G
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n.4797+8172C>G
n.4996C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784571G=CA1835190744FREM1c.4241C= (p.Thr1414=)
c.3981+8172C= (n.3981+8172C=)
n.271C=
n.64C=
n.402C=
n.5027C=
n.5130C=
n.89+4554G=
c.-205C= (n.-205C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.4268C= (p.Thr1423=)
c.3860C= (p.Thr1287=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.5054C=
n.5157C=
n.5050C=
n.4797+8172C=
n.4996C=
9g.14784571G>TCA4990245FREM1c.4241C>A (p.Thr1414Asn)
c.3981+8172C>A (n.3981+8172C>A)
n.271C>A
n.64C>A
n.402C>A
n.5027C>A
n.5130C>A
n.89+4554G>T
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.4268C>A (p.Thr1423Asn)
c.3860C>A (p.Thr1287Asn)
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
n.5054C>A
n.5157C>A
n.5050C>A
n.4797+8172C>A
n.4996C>A
 dbSNP ExAC
9g.14784572T>ACA372966319FREM1c.4240A>T (p.Thr1414Ser)
c.3981+8171A>T (n.3981+8171A>T)
n.270A>T
n.63A>T
n.401A>T
n.5026A>T
n.5129A>T
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c.-203A>T (n.-203A>T)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
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n.5053A>T
n.5156A>T
n.5049A>T
n.4797+8171A>T
n.4995A>T
9g.14784572T>CCA372966320FREM1c.4240A>G (p.Thr1414Ala)
c.3981+8171A>G (n.3981+8171A>G)
n.270A>G
n.63A>G
n.401A>G
n.5026A>G
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n.89+4555T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.3859A>G (p.Thr1287Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.5053A>G
n.5156A>G
n.5049A>G
n.4797+8171A>G
n.4995A>G
 gnomAD v4
9g.14784572T>GCA372966321FREM1c.4240A>C (p.Thr1414Pro)
c.3981+8171A>C (n.3981+8171A>C)
n.270A>C
n.63A>C
n.401A>C
n.5026A>C
n.5129A>C
n.89+4555T>G
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.3859A>C (p.Thr1287Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.5053A>C
n.5156A>C
n.5049A>C
n.4797+8171A>C
n.4995A>C
9g.14784573T>ACA463877273FREM1c.4239A>T (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>T (n.3981+8170A>T)
n.269A>T
n.62A>T
n.400A>T
n.5025A>T
n.5128A>T
n.89+4556T>A
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.4266A>T (p.Thr1422=)
c.3858A>T (p.Thr1286=)
c.3342A>T (p.Thr1114=)
n.5052A>T
n.5155A>T
n.5048A>T
n.4797+8170A>T
n.4994A>T
9g.14784573T>CCA4990246FREM1c.4239A>G (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>G (n.3981+8170A>G)
n.269A>G
n.62A>G
n.400A>G
n.5025A>G
n.5128A>G
n.89+4556T>C
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.4266A>G (p.Thr1422=)
c.3858A>G (p.Thr1286=)
c.3342A>G (p.Thr1114=)
n.5052A>G
n.5155A>G
n.5048A>G
n.4797+8170A>G
n.4994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784573T>GCA463877274FREM1c.4239A>C (p.Thr1413=)
c.3981+8170A>C (n.3981+8170A>C)
n.269A>C
n.62A>C
n.400A>C
n.5025A>C
n.5128A>C
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c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.4266A>C (p.Thr1422=)
c.3858A>C (p.Thr1286=)
c.3342A>C (p.Thr1114=)
n.5052A>C
n.5155A>C
n.5048A>C
n.4797+8170A>C
n.4994A>C
9g.14784573T=CA1835190745FREM1c.4239A= (p.Thr1413=)
c.3981+8170A= (n.3981+8170A=)
n.269A=
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n.400A=
n.5025A=
n.5128A=
n.89+4556T=
c.-207A= (n.-207A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.4266A= (p.Thr1422=)
c.3858A= (p.Thr1286=)
c.3342A= (p.Thr1114=)
n.5052A=
n.5155A=
n.5048A=
n.4797+8170A=
n.4994A=
9g.14784574G>ACA372966322FREM1c.4238C>T (p.Thr1413Ile)
c.3981+8169C>T (n.3981+8169C>T)
n.268C>T
n.61C>T
n.399C>T
n.5024C>T
n.5127C>T
n.89+4557G>A
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.4265C>T (p.Thr1422Ile)
c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
c.3341C>T (p.Thr1114Ile)
n.5051C>T
n.5154C>T
n.5047C>T
n.4797+8169C>T
n.4993C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784574G>CCA4990247FREM1c.4238C>G (p.Thr1413Arg)
c.3981+8169C>G (n.3981+8169C>G)
n.268C>G
n.61C>G
n.399C>G
n.5024C>G
n.5127C>G
n.89+4557G>C
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c.3857C>G (p.Thr1286Arg)
c.3341C>G (p.Thr1114Arg)
n.5051C>G
n.5154C>G
n.5047C>G
n.4797+8169C>G
n.4993C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784574G=CA1835190746FREM1c.4238C= (p.Thr1413=)
c.3981+8169C= (n.3981+8169C=)
n.268C=
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n.5127C=
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c.-205C= (n.-205C=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
c.3857C= (p.Thr1286=)
c.3341C= (p.Thr1114=)
n.5051C=
n.5154C=
n.5047C=
n.4797+8169C=
n.4993C=
9g.14784574G>TCA372966323FREM1c.4238C>A (p.Thr1413Lys)
c.3981+8169C>A (n.3981+8169C>A)
n.268C>A
n.61C>A
n.399C>A
n.5024C>A
n.5127C>A
n.89+4557G>T
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.4265C>A (p.Thr1422Lys)
c.3857C>A (p.Thr1286Lys)
c.3341C>A (p.Thr1114Lys)
n.5051C>A
n.5154C>A
n.5047C>A
n.4797+8169C>A
n.4993C>A
 dbSNP
9g.14784575T>ACA372966324FREM1c.4237A>T (p.Thr1413Ser)
c.3981+8168A>T (n.3981+8168A>T)
n.267A>T
n.60A>T
n.398A>T
n.5023A>T
n.5126A>T
n.89+4558T>A
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.4264A>T (p.Thr1422Ser)
c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
c.3340A>T (p.Thr1114Ser)
n.5050A>T
n.5153A>T
n.5046A>T
n.4797+8168A>T
n.4992A>T
9g.14784575T>CCA372966325FREM1c.4237A>G (p.Thr1413Ala)
c.3981+8168A>G (n.3981+8168A>G)
n.267A>G
n.60A>G
n.398A>G
n.5023A>G
n.5126A>G
n.89+4558T>C
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.4264A>G (p.Thr1422Ala)
c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
c.3340A>G (p.Thr1114Ala)
n.5050A>G
n.5153A>G
n.5046A>G
n.4797+8168A>G
n.4992A>G
9g.14784575T>GCA372966326FREM1c.4237A>C (p.Thr1413Pro)
c.3981+8168A>C (n.3981+8168A>C)
n.267A>C
n.60A>C
n.398A>C
n.5023A>C
n.5126A>C
n.89+4558T>G
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.4264A>C (p.Thr1422Pro)
c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
c.3340A>C (p.Thr1114Pro)
n.5050A>C
n.5153A>C
n.5046A>C
n.4797+8168A>C
n.4992A>C
9g.14784576T>ACA372966327FREM1c.4236A>T (p.Leu1412Phe)
c.3981+8167A>T (n.3981+8167A>T)
n.266A>T
n.59A>T
n.397A>T
n.5022A>T
n.5125A>T
n.89+4559T>A
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.4263A>T (p.Leu1421Phe)
c.3855A>T (p.Leu1285Phe)
c.3339A>T (p.Leu1113Phe)
n.5049A>T
n.5152A>T
n.5045A>T
n.4797+8167A>T
n.4991A>T
9g.14784576T>CCA463877275FREM1c.4236A>G (p.Leu1412=)
c.3981+8167A>G (n.3981+8167A>G)
n.266A>G
n.59A>G
n.397A>G
n.5022A>G
n.5125A>G
n.89+4559T>C
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.4263A>G (p.Leu1421=)
c.3855A>G (p.Leu1285=)
c.3339A>G (p.Leu1113=)
n.5049A>G
n.5152A>G
n.5045A>G
n.4797+8167A>G
n.4991A>G
9g.14784576T>GCA4990248FREM1c.4236A>C (p.Leu1412Phe)
c.3981+8167A>C (n.3981+8167A>C)
n.266A>C
n.59A>C
n.397A>C
n.5022A>C
n.5125A>C
n.89+4559T>G
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.4263A>C (p.Leu1421Phe)
c.3855A>C (p.Leu1285Phe)
c.3339A>C (p.Leu1113Phe)
n.5049A>C
n.5152A>C
n.5045A>C
n.4797+8167A>C
n.4991A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784576T=CA1835190747FREM1c.4236A= (p.Leu1412=)
c.3981+8167A= (n.3981+8167A=)
n.266A=
n.59A=
n.397A=
n.5022A=
n.5125A=
n.89+4559T=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.4263A= (p.Leu1421=)
c.3855A= (p.Leu1285=)
c.3339A= (p.Leu1113=)
n.5049A=
n.5152A=
n.5045A=
n.4797+8167A=
n.4991A=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-209T>A (n.-209T>A)
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9g.14784579G>CCA372966333FREM1c.4233C>G (p.Phe1411Leu)
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n.5149C>A
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9g.14784580A>CCA372966337FREM1c.4232T>G (p.Phe1411Cys)
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n.54T>A
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c.-212T>A (n.-212T>A)
c.4258T>A (p.Phe1420Ile)
c.3850T>A (p.Phe1284Ile)
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n.260T>C
n.53T>C
n.391T>C
n.5016T>C
n.5119T>C
n.89+4565A>G
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.4257T>C (p.Gly1419=)
c.3849T>C (p.Gly1283=)
c.3333T>C (p.Gly1111=)
n.5043T>C
n.5146T>C
n.5039T>C
n.4797+8161T>C
n.4985T>C
9g.14784582A>TCA463877278FREM1c.4230T>A (p.Gly1410=)
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n.260T>A
n.53T>A
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n.89+4565A>T
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.4257T>A (p.Gly1419=)
c.3849T>A (p.Gly1283=)
c.3333T>A (p.Gly1111=)
n.5043T>A
n.5146T>A
n.5039T>A
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9g.14784583C>ACA372966341FREM1c.4229G>T (p.Gly1410Val)
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c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
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n.5145G>C
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9g.14784583C>TCA372966343FREM1c.4229G>A (p.Gly1410Asp)
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n.5015G>A
n.5118G>A
n.89+4566C>T
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.4256G>A (p.Gly1419Asp)
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9g.14784584C=CA1835190749FREM1c.4228G= (p.Gly1410=)
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c.-215G= (n.-215G=)
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n.258G>C
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n.5117G>C
n.89+4567C>G
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c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784584C>TCA372966344FREM1c.4228G>A (p.Gly1410Ser)
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9g.14784585T>ACA4990250FREM1c.4227A>T (p.Arg1409Ser)
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n.257A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4978A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.89+4573C>G
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.4248T>C (p.Gly1416=)
c.3840T>C (p.Gly1280=)
c.3324T>C (p.Gly1108=)
n.5034T>C
n.5137T>C
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n.4976T>C
9g.14784591A>TCA463877285FREM1c.4221T>A (p.Gly1407=)
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Number of alleles fetched