Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.14784400C>TCA249047FREM1c.4412G>A (p.Ser1471Asn)
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c.-34G>A (n.-34G>A)
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n.5198G>A
n.89+4383C>T
c.4439G>A (p.Ser1480Asn)
c.4031G>A (p.Ser1344Asn)
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n.5221G>A
n.4797+8343G>A
n.5167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784401T>ACA372965973FREM1c.4411A>T (p.Ser1471Cys)
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n.5166A>T
9g.14784401T>CCA372965975FREM1c.4411A>G (p.Ser1471Gly)
c.3981+8342A>G (n.3981+8342A>G)
n.441A>G
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n.5166A>G
9g.14784401T>GCA372965974FREM1c.4411A>C (p.Ser1471Arg)
c.3981+8342A>C (n.3981+8342A>C)
n.441A>C
n.234A>C
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c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.5197A>C
n.89+4384T>G
c.4438A>C (p.Ser1480Arg)
c.4030A>C (p.Ser1344Arg)
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n.5224A>C
n.5220A>C
n.4797+8342A>C
n.5166A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784401T=CA1835190648FREM1c.4411A= (p.Ser1471=)
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n.5197A=
n.89+4384T=
c.4438A= (p.Ser1480=)
c.4030A= (p.Ser1344=)
c.3514A= (p.Ser1172=)
n.5224A=
n.5220A=
n.4797+8342A=
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9g.14784402C>ACA372965976FREM1c.4410G>T (p.Lys1470Asn)
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c.-33G>T (n.-33G>T)
n.5196G>T
n.89+4385C>A
c.4437G>T (p.Lys1479Asn)
c.4029G>T (p.Lys1343Asn)
c.3513G>T (p.Lys1171Asn)
n.5223G>T
n.5219G>T
n.4797+8341G>T
n.5165G>T
9g.14784402C=CA1835190649FREM1c.4410G= (p.Lys1470=)
c.3981+8341G= (n.3981+8341G=)
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n.4797+8341G=
n.5165G=
9g.14784402C>GCA372965977FREM1c.4410G>C (p.Lys1470Asn)
c.3981+8341G>C (n.3981+8341G>C)
n.440G>C
n.233G>C
n.571G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.5196G>C
n.89+4385C>G
c.4437G>C (p.Lys1479Asn)
c.4029G>C (p.Lys1343Asn)
c.3513G>C (p.Lys1171Asn)
n.5223G>C
n.5219G>C
n.4797+8341G>C
n.5165G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784402C>TCA463877066FREM1c.4410G>A (p.Lys1470=)
c.3981+8341G>A (n.3981+8341G>A)
n.440G>A
n.233G>A
n.571G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.5196G>A
n.89+4385C>T
c.4437G>A (p.Lys1479=)
c.4029G>A (p.Lys1343=)
c.3513G>A (p.Lys1171=)
n.5223G>A
n.5219G>A
n.4797+8341G>A
n.5165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784403T>ACA372965978FREM1c.4409A>T (p.Lys1470Met)
c.3981+8340A>T (n.3981+8340A>T)
n.439A>T
n.232A>T
n.570A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.5195A>T
n.89+4386T>A
c.4436A>T (p.Lys1479Met)
c.4028A>T (p.Lys1343Met)
c.3512A>T (p.Lys1171Met)
n.5222A>T
n.5218A>T
n.4797+8340A>T
n.5164A>T
9g.14784403T>CCA372965979FREM1c.4409A>G (p.Lys1470Arg)
c.3981+8340A>G (n.3981+8340A>G)
n.439A>G
n.232A>G
n.570A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.5195A>G
n.89+4386T>C
c.4436A>G (p.Lys1479Arg)
c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
n.5222A>G
n.5218A>G
n.4797+8340A>G
n.5164A>G
9g.14784403T>GCA372965980FREM1c.4409A>C (p.Lys1470Thr)
c.3981+8340A>C (n.3981+8340A>C)
n.439A>C
n.232A>C
n.570A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.5195A>C
n.89+4386T>G
c.4436A>C (p.Lys1479Thr)
c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
n.5222A>C
n.5218A>C
n.4797+8340A>C
n.5164A>C
9g.14784404T>ACA372965981FREM1c.4408A>T (p.Lys1470Ter)
c.3981+8339A>T (n.3981+8339A>T)
n.438A>T
n.231A>T
n.569A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.5194A>T
n.89+4387T>A
c.4435A>T (p.Lys1479Ter)
c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
n.5221A>T
n.5217A>T
n.4797+8339A>T
n.5163A>T
9g.14784404T>CCA372965982FREM1c.4408A>G (p.Lys1470Glu)
c.3981+8339A>G (n.3981+8339A>G)
n.438A>G
n.231A>G
n.569A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.5194A>G
n.89+4387T>C
c.4435A>G (p.Lys1479Glu)
c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
n.5221A>G
n.5217A>G
n.4797+8339A>G
n.5163A>G
9g.14784404T>GCA372965983FREM1c.4408A>C (p.Lys1470Gln)
c.3981+8339A>C (n.3981+8339A>C)
n.438A>C
n.231A>C
n.569A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.5194A>C
n.89+4387T>G
c.4435A>C (p.Lys1479Gln)
c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
n.5221A>C
n.5217A>C
n.4797+8339A>C
n.5163A>C
 gnomAD v4
9g.14784405G>ACA463877067FREM1c.4407C>T (p.His1469=)
c.3981+8338C>T (n.3981+8338C>T)
n.437C>T
n.230C>T
n.568C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.5193C>T
n.89+4388G>A
c.4434C>T (p.His1478=)
c.4026C>T (p.His1342=)
c.3510C>T (p.His1170=)
n.5220C>T
n.5216C>T
n.4797+8338C>T
n.5162C>T
9g.14784405G>CCA4990198FREM1c.4407C>G (p.His1469Gln)
c.3981+8338C>G (n.3981+8338C>G)
n.437C>G
n.230C>G
n.568C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.5193C>G
n.89+4388G>C
c.4434C>G (p.His1478Gln)
c.4026C>G (p.His1342Gln)
c.3510C>G (p.His1170Gln)
n.5220C>G
n.5216C>G
n.4797+8338C>G
n.5162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784405G=CA1835190650FREM1c.4407C= (p.His1469=)
c.3981+8338C= (n.3981+8338C=)
n.437C=
n.230C=
n.568C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.5193C=
n.89+4388G=
c.4434C= (p.His1478=)
c.4026C= (p.His1342=)
c.3510C= (p.His1170=)
n.5220C=
n.5216C=
n.4797+8338C=
n.5162C=
9g.14784405G>TCA372965984FREM1c.4407C>A (p.His1469Gln)
c.3981+8338C>A (n.3981+8338C>A)
n.437C>A
n.230C>A
n.568C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.5193C>A
n.89+4388G>T
c.4434C>A (p.His1478Gln)
c.4026C>A (p.His1342Gln)
c.3510C>A (p.His1170Gln)
n.5220C>A
n.5216C>A
n.4797+8338C>A
n.5162C>A
9g.14784406T>ACA372965986FREM1c.4406A>T (p.His1469Leu)
c.3981+8337A>T (n.3981+8337A>T)
n.436A>T
n.229A>T
n.567A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.5192A>T
n.89+4389T>A
c.4433A>T (p.His1478Leu)
c.4025A>T (p.His1342Leu)
c.3509A>T (p.His1170Leu)
n.5219A>T
n.5215A>T
n.4797+8337A>T
n.5161A>T
9g.14784406T>CCA4990199FREM1c.4406A>G (p.His1469Arg)
c.3981+8337A>G (n.3981+8337A>G)
n.436A>G
n.229A>G
n.567A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.5192A>G
n.89+4389T>C
c.4433A>G (p.His1478Arg)
c.4025A>G (p.His1342Arg)
c.3509A>G (p.His1170Arg)
n.5219A>G
n.5215A>G
n.4797+8337A>G
n.5161A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784406T>GCA372965985FREM1c.4406A>C (p.His1469Pro)
c.3981+8337A>C (n.3981+8337A>C)
n.436A>C
n.229A>C
n.567A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.5192A>C
n.89+4389T>G
c.4433A>C (p.His1478Pro)
c.4025A>C (p.His1342Pro)
c.3509A>C (p.His1170Pro)
n.5219A>C
n.5215A>C
n.4797+8337A>C
n.5161A>C
 gnomAD v4
9g.14784406T=CA1835190651FREM1c.4406A= (p.His1469=)
c.3981+8337A= (n.3981+8337A=)
n.436A=
n.229A=
n.567A=
c.-40A= (n.-40A=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.5192A=
n.89+4389T=
c.4433A= (p.His1478=)
c.4025A= (p.His1342=)
c.3509A= (p.His1170=)
n.5219A=
n.5215A=
n.4797+8337A=
n.5161A=
9g.14784407G>ACA372965987FREM1c.4405C>T (p.His1469Tyr)
c.3981+8336C>T (n.3981+8336C>T)
n.435C>T
n.228C>T
n.566C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.5191C>T
n.89+4390G>A
c.4432C>T (p.His1478Tyr)
c.4024C>T (p.His1342Tyr)
c.3508C>T (p.His1170Tyr)
n.5218C>T
n.5214C>T
n.4797+8336C>T
n.5160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784407G>CCA372965988FREM1c.4405C>G (p.His1469Asp)
c.3981+8336C>G (n.3981+8336C>G)
n.435C>G
n.228C>G
n.566C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.5191C>G
n.89+4390G>C
c.4432C>G (p.His1478Asp)
c.4024C>G (p.His1342Asp)
c.3508C>G (p.His1170Asp)
n.5218C>G
n.5214C>G
n.4797+8336C>G
n.5160C>G
9g.14784407G=CA1835190652FREM1c.4405C= (p.His1469=)
c.3981+8336C= (n.3981+8336C=)
n.435C=
n.228C=
n.566C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.5191C=
n.89+4390G=
c.4432C= (p.His1478=)
c.4024C= (p.His1342=)
c.3508C= (p.His1170=)
n.5218C=
n.5214C=
n.4797+8336C=
n.5160C=
9g.14784407G>TCA372965989FREM1c.4405C>A (p.His1469Asn)
c.3981+8336C>A (n.3981+8336C>A)
n.435C>A
n.228C>A
n.566C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.5191C>A
n.89+4390G>T
c.4432C>A (p.His1478Asn)
c.4024C>A (p.His1342Asn)
c.3508C>A (p.His1170Asn)
n.5218C>A
n.5214C>A
n.4797+8336C>A
n.5160C>A
9g.14784408T>ACA463877070FREM1c.4404A>T (p.Val1468=)
c.3981+8335A>T (n.3981+8335A>T)
n.434A>T
n.227A>T
n.565A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.5190A>T
n.89+4391T>A
c.4431A>T (p.Val1477=)
c.4023A>T (p.Val1341=)
c.3507A>T (p.Val1169=)
n.5217A>T
n.5213A>T
n.4797+8335A>T
n.5159A>T
9g.14784408T>CCA463877069FREM1c.4404A>G (p.Val1468=)
c.3981+8335A>G (n.3981+8335A>G)
n.434A>G
n.227A>G
n.565A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.5190A>G
n.89+4391T>C
c.4431A>G (p.Val1477=)
c.4023A>G (p.Val1341=)
c.3507A>G (p.Val1169=)
n.5217A>G
n.5213A>G
n.4797+8335A>G
n.5159A>G
9g.14784408T>GCA463877068FREM1c.4404A>C (p.Val1468=)
c.3981+8335A>C (n.3981+8335A>C)
n.434A>C
n.227A>C
n.565A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.5190A>C
n.89+4391T>G
c.4431A>C (p.Val1477=)
c.4023A>C (p.Val1341=)
c.3507A>C (p.Val1169=)
n.5217A>C
n.5213A>C
n.4797+8335A>C
n.5159A>C
9g.14784409A>CCA372965990FREM1c.4403T>G (p.Val1468Gly)
c.3981+8334T>G (n.3981+8334T>G)
n.433T>G
n.226T>G
n.564T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.5189T>G
n.89+4392A>C
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
c.4022T>G (p.Val1341Gly)
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
n.5216T>G
n.5212T>G
n.4797+8334T>G
n.5158T>G
9g.14784409A>GCA372965991FREM1c.4403T>C (p.Val1468Ala)
c.3981+8334T>C (n.3981+8334T>C)
n.433T>C
n.226T>C
n.564T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.5189T>C
n.89+4392A>G
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
c.4022T>C (p.Val1341Ala)
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
n.5216T>C
n.5212T>C
n.4797+8334T>C
n.5158T>C
9g.14784409A>TCA372965992FREM1c.4403T>A (p.Val1468Glu)
c.3981+8334T>A (n.3981+8334T>A)
n.433T>A
n.226T>A
n.564T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.5189T>A
n.89+4392A>T
c.4430T>A (p.Val1477Glu)
c.4022T>A (p.Val1341Glu)
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
n.5216T>A
n.5212T>A
n.4797+8334T>A
n.5158T>A
9g.14784410C>ACA372965995FREM1c.4402G>T (p.Val1468Leu)
c.3981+8333G>T (n.3981+8333G>T)
n.432G>T
n.225G>T
n.563G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.5188G>T
n.89+4393C>A
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
c.4021G>T (p.Val1341Leu)
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
n.5215G>T
n.5211G>T
n.4797+8333G>T
n.5157G>T
9g.14784410C>GCA372965993FREM1c.4402G>C (p.Val1468Leu)
c.3981+8333G>C (n.3981+8333G>C)
n.432G>C
n.225G>C
n.563G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.5188G>C
n.89+4393C>G
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
c.4021G>C (p.Val1341Leu)
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
n.5215G>C
n.5211G>C
n.4797+8333G>C
n.5157G>C
9g.14784410C>TCA372965994FREM1c.4402G>A (p.Val1468Ile)
c.3981+8333G>A (n.3981+8333G>A)
n.432G>A
n.225G>A
n.563G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.5188G>A
n.89+4393C>T
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
c.4021G>A (p.Val1341Ile)
c.3505G>A (p.Val1169Ile)
n.5215G>A
n.5211G>A
n.4797+8333G>A
n.5157G>A
9g.14784411A>CCA372965996FREM1c.4401T>G (p.Tyr1467Ter)
c.3981+8332T>G (n.3981+8332T>G)
n.431T>G
n.224T>G
n.562T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.5187T>G
n.89+4394A>C
c.4428T>G (p.Tyr1476Ter)
c.4020T>G (p.Tyr1340Ter)
c.3504T>G (p.Tyr1168Ter)
n.5214T>G
n.5210T>G
n.4797+8332T>G
n.5156T>G
9g.14784411A>GCA463877071FREM1c.4401T>C (p.Tyr1467=)
c.3981+8332T>C (n.3981+8332T>C)
n.431T>C
n.224T>C
n.562T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.5187T>C
n.89+4394A>G
c.4428T>C (p.Tyr1476=)
c.4020T>C (p.Tyr1340=)
c.3504T>C (p.Tyr1168=)
n.5214T>C
n.5210T>C
n.4797+8332T>C
n.5156T>C
9g.14784411A>TCA372965997FREM1c.4401T>A (p.Tyr1467Ter)
c.3981+8332T>A (n.3981+8332T>A)
n.431T>A
n.224T>A
n.562T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.5187T>A
n.89+4394A>T
c.4428T>A (p.Tyr1476Ter)
c.4020T>A (p.Tyr1340Ter)
c.3504T>A (p.Tyr1168Ter)
n.5214T>A
n.5210T>A
n.4797+8332T>A
n.5156T>A
9g.14784412T>ACA372965998FREM1c.4400A>T (p.Tyr1467Phe)
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n.430A>T
n.223A>T
n.561A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.5186A>T
n.89+4395T>A
c.4427A>T (p.Tyr1476Phe)
c.4019A>T (p.Tyr1340Phe)
c.3503A>T (p.Tyr1168Phe)
n.5213A>T
n.5209A>T
n.4797+8331A>T
n.5155A>T
9g.14784412T>CCA4990200FREM1c.4400A>G (p.Tyr1467Cys)
c.3981+8331A>G (n.3981+8331A>G)
n.430A>G
n.223A>G
n.561A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.5186A>G
n.89+4395T>C
c.4427A>G (p.Tyr1476Cys)
c.4019A>G (p.Tyr1340Cys)
c.3503A>G (p.Tyr1168Cys)
n.5213A>G
n.5209A>G
n.4797+8331A>G
n.5155A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784412T>GCA372965999FREM1c.4400A>C (p.Tyr1467Ser)
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n.430A>C
n.223A>C
n.561A>C
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c.-43A>C (n.-43A>C)
n.5186A>C
n.89+4395T>G
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c.4019A>C (p.Tyr1340Ser)
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n.5213A>C
n.5209A>C
n.4797+8331A>C
n.5155A>C
9g.14784412T=CA1835190653FREM1c.4400A= (p.Tyr1467=)
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n.430A=
n.223A=
n.561A=
c.-46A= (n.-46A=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.5186A=
n.89+4395T=
c.4427A= (p.Tyr1476=)
c.4019A= (p.Tyr1340=)
c.3503A= (p.Tyr1168=)
n.5213A=
n.5209A=
n.4797+8331A=
n.5155A=
9g.14784413A>CCA372966000FREM1c.4399T>G (p.Tyr1467Asp)
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n.222T>G
n.560T>G
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c.-44T>G (n.-44T>G)
n.5185T>G
n.89+4396A>C
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c.4018T>G (p.Tyr1340Asp)
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n.5212T>G
n.5208T>G
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n.5154T>G
9g.14784413A>GCA372966002FREM1c.4399T>C (p.Tyr1467His)
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n.429T>C
n.222T>C
n.560T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.5185T>C
n.89+4396A>G
c.4426T>C (p.Tyr1476His)
c.4018T>C (p.Tyr1340His)
c.3502T>C (p.Tyr1168His)
n.5212T>C
n.5208T>C
n.4797+8330T>C
n.5154T>C
9g.14784413A>TCA372966001FREM1c.4399T>A (p.Tyr1467Asn)
c.3981+8330T>A (n.3981+8330T>A)
n.429T>A
n.222T>A
n.560T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.5185T>A
n.89+4396A>T
c.4426T>A (p.Tyr1476Asn)
c.4018T>A (p.Tyr1340Asn)
c.3502T>A (p.Tyr1168Asn)
n.5212T>A
n.5208T>A
n.4797+8330T>A
n.5154T>A
9g.14784414G>ACA4990201FREM1c.4398C>T (p.Cys1466=)
c.3981+8329C>T (n.3981+8329C>T)
n.428C>T
n.221C>T
n.559C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.5184C>T
n.89+4397G>A
c.4425C>T (p.Cys1475=)
c.4017C>T (p.Cys1339=)
c.3501C>T (p.Cys1167=)
n.5211C>T
n.5207C>T
n.4797+8329C>T
n.5153C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784414G>CCA372966003FREM1c.4398C>G (p.Cys1466Trp)
c.3981+8329C>G (n.3981+8329C>G)
n.428C>G
n.221C>G
n.559C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.5184C>G
n.89+4397G>C
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c.4017C>G (p.Cys1339Trp)
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n.5211C>G
n.5207C>G
n.4797+8329C>G
n.5153C>G
 gnomAD v4
9g.14784414G=CA1835190654FREM1c.4398C= (p.Cys1466=)
c.3981+8329C= (n.3981+8329C=)
n.428C=
n.221C=
n.559C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-45C= (n.-45C=)
n.5184C=
n.89+4397G=
c.4425C= (p.Cys1475=)
c.4017C= (p.Cys1339=)
c.3501C= (p.Cys1167=)
n.5211C=
n.5207C=
n.4797+8329C=
n.5153C=
9g.14784414G>TCA372966004FREM1c.4398C>A (p.Cys1466Ter)
c.3981+8329C>A (n.3981+8329C>A)
n.428C>A
n.221C>A
n.559C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.5184C>A
n.89+4397G>T
c.4425C>A (p.Cys1475Ter)
c.4017C>A (p.Cys1339Ter)
c.3501C>A (p.Cys1167Ter)
n.5211C>A
n.5207C>A
n.4797+8329C>A
n.5153C>A
9g.14784415C>ACA4990202FREM1c.4397G>T (p.Cys1466Phe)
c.3981+8328G>T (n.3981+8328G>T)
n.427G>T
n.220G>T
n.558G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.5183G>T
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c.4424G>T (p.Cys1475Phe)
c.4016G>T (p.Cys1339Phe)
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n.5210G>T
n.5206G>T
n.4797+8328G>T
n.5152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784415C=CA1835190655FREM1c.4397G= (p.Cys1466=)
c.3981+8328G= (n.3981+8328G=)
n.427G=
n.220G=
n.558G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.5183G=
n.89+4398C=
c.4424G= (p.Cys1475=)
c.4016G= (p.Cys1339=)
c.3500G= (p.Cys1167=)
n.5210G=
n.5206G=
n.4797+8328G=
n.5152G=
9g.14784415C>GCA372966005FREM1c.4397G>C (p.Cys1466Ser)
c.3981+8328G>C (n.3981+8328G>C)
n.427G>C
n.220G>C
n.558G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.5183G>C
n.89+4398C>G
c.4424G>C (p.Cys1475Ser)
c.4016G>C (p.Cys1339Ser)
c.3500G>C (p.Cys1167Ser)
n.5210G>C
n.5206G>C
n.4797+8328G>C
n.5152G>C
 gnomAD v4
9g.14784415C>TCA372966006FREM1c.4397G>A (p.Cys1466Tyr)
c.3981+8328G>A (n.3981+8328G>A)
n.427G>A
n.220G>A
n.558G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.5183G>A
n.89+4398C>T
c.4424G>A (p.Cys1475Tyr)
c.4016G>A (p.Cys1339Tyr)
c.3500G>A (p.Cys1167Tyr)
n.5210G>A
n.5206G>A
n.4797+8328G>A
n.5152G>A
9g.14784416A>CCA372966007FREM1c.4396T>G (p.Cys1466Gly)
c.3981+8327T>G (n.3981+8327T>G)
n.426T>G
n.219T>G
n.557T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.5182T>G
n.89+4399A>C
c.4423T>G (p.Cys1475Gly)
c.4015T>G (p.Cys1339Gly)
c.3499T>G (p.Cys1167Gly)
n.5209T>G
n.5205T>G
n.4797+8327T>G
n.5151T>G
9g.14784416A>GCA372966008FREM1c.4396T>C (p.Cys1466Arg)
c.3981+8327T>C (n.3981+8327T>C)
n.426T>C
n.219T>C
n.557T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.5182T>C
n.89+4399A>G
c.4423T>C (p.Cys1475Arg)
c.4015T>C (p.Cys1339Arg)
c.3499T>C (p.Cys1167Arg)
n.5209T>C
n.5205T>C
n.4797+8327T>C
n.5151T>C
 COSMIC
9g.14784416A>TCA372966009FREM1c.4396T>A (p.Cys1466Ser)
c.3981+8327T>A (n.3981+8327T>A)
n.426T>A
n.219T>A
n.557T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.5182T>A
n.89+4399A>T
c.4423T>A (p.Cys1475Ser)
c.4015T>A (p.Cys1339Ser)
c.3499T>A (p.Cys1167Ser)
n.5209T>A
n.5205T>A
n.4797+8327T>A
n.5151T>A
9g.14784417A>CCA463877073FREM1c.4395T>G (p.Val1465=)
c.3981+8326T>G (n.3981+8326T>G)
n.425T>G
n.218T>G
n.556T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.5181T>G
n.89+4400A>C
c.4422T>G (p.Val1474=)
c.4014T>G (p.Val1338=)
c.3498T>G (p.Val1166=)
n.5208T>G
n.5204T>G
n.4797+8326T>G
n.5150T>G
9g.14784417A>GCA463877074FREM1c.4395T>C (p.Val1465=)
c.3981+8326T>C (n.3981+8326T>C)
n.425T>C
n.218T>C
n.556T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.5181T>C
n.89+4400A>G
c.4422T>C (p.Val1474=)
c.4014T>C (p.Val1338=)
c.3498T>C (p.Val1166=)
n.5208T>C
n.5204T>C
n.4797+8326T>C
n.5150T>C
9g.14784417A>TCA463877075FREM1c.4395T>A (p.Val1465=)
c.3981+8326T>A (n.3981+8326T>A)
n.425T>A
n.218T>A
n.556T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.5181T>A
n.89+4400A>T
c.4422T>A (p.Val1474=)
c.4014T>A (p.Val1338=)
c.3498T>A (p.Val1166=)
n.5208T>A
n.5204T>A
n.4797+8326T>A
n.5150T>A
9g.14784418A>CCA372966010FREM1c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.3981+8325T>G (n.3981+8325T>G)
n.424T>G
n.217T>G
n.555T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.5180T>G
n.89+4401A>C
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.4013T>G (p.Val1338Gly)
c.3497T>G (p.Val1166Gly)
n.5207T>G
n.5203T>G
n.4797+8325T>G
n.5149T>G
9g.14784418A>GCA372966011FREM1c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3981+8325T>C (n.3981+8325T>C)
n.424T>C
n.217T>C
n.555T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.5180T>C
n.89+4401A>G
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.4013T>C (p.Val1338Ala)
c.3497T>C (p.Val1166Ala)
n.5207T>C
n.5203T>C
n.4797+8325T>C
n.5149T>C
9g.14784418A>TCA372966012FREM1c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.3981+8325T>A (n.3981+8325T>A)
n.424T>A
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n.555T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.5180T>A
n.89+4401A>T
c.4421T>A (p.Val1474Asp)
c.4013T>A (p.Val1338Asp)
c.3497T>A (p.Val1166Asp)
n.5207T>A
n.5203T>A
n.4797+8325T>A
n.5149T>A
9g.14784418_14784422delinsACTGTCA1835190656FREM1c.4390_4394delinsACAGT (p.Thr1464=)
c.3981+8321_3981+8325delinsACAGT (n.3981+8321_3981+8325delinsACAGT)
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n.213_217delinsACAGT
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c.-53_-49delinsACAGT (n.-53_-49delinsACAGT)
n.5176_5180delinsACAGT
n.89+4401_89+4405delinsACTGT
c.4417_4421delinsACAGT (p.Thr1473=)
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n.5145_5149delinsACAGT
9g.14784419C>ACA372966013FREM1c.4393G>T (p.Val1465Phe)
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9g.14784419C>GCA372966014FREM1c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3981+8324G>C (n.3981+8324G>C)
n.423G>C
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c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.5179G>C
n.89+4402C>G
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n.5206G>C
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n.4797+8324G>C
n.5148G>C
9g.14784419C>TCA372966015FREM1c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.3981+8324G>A (n.3981+8324G>A)
n.423G>A
n.216G>A
n.554G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.5179G>A
n.89+4402C>T
c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.4012G>A (p.Val1338Ile)
c.3496G>A (p.Val1166Ile)
n.5206G>A
n.5202G>A
n.4797+8324G>A
n.5148G>A
9g.14784422_14784425delCA4990203FREM1c.4390_4393del (p.Thr1464PhefsTer9)
c.3981+8321_3981+8324del (n.3981+8321_3981+8324del)
n.420_423del
n.213_216del
n.551_554del
c.-56_-53del (n.-56_-53del)
c.-53_-50del (n.-53_-50del)
n.5176_5179del
n.89+4405_89+4408del
c.4417_4420del (p.Thr1473PhefsTer9)
c.4009_4012del (p.Thr1337PhefsTer9)
c.3493_3496del (p.Thr1165PhefsTer9)
n.5203_5206del
n.5199_5202del
n.4797+8321_4797+8324del
n.5145_5148del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784420T>ACA463877076FREM1c.4392A>T (p.Thr1464=)
c.3981+8323A>T (n.3981+8323A>T)
n.422A>T
n.215A>T
n.553A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.5178A>T
n.89+4403T>A
c.4419A>T (p.Thr1473=)
c.4011A>T (p.Thr1337=)
c.3495A>T (p.Thr1165=)
n.5205A>T
n.5201A>T
n.4797+8323A>T
n.5147A>T
9g.14784420T>CCA463877077FREM1c.4392A>G (p.Thr1464=)
c.3981+8323A>G (n.3981+8323A>G)
n.422A>G
n.215A>G
n.553A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.5178A>G
n.89+4403T>C
c.4419A>G (p.Thr1473=)
c.4011A>G (p.Thr1337=)
c.3495A>G (p.Thr1165=)
n.5205A>G
n.5201A>G
n.4797+8323A>G
n.5147A>G
9g.14784420T>GCA4990204FREM1c.4392A>C (p.Thr1464=)
c.3981+8323A>C (n.3981+8323A>C)
n.422A>C
n.215A>C
n.553A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.5178A>C
n.89+4403T>G
c.4419A>C (p.Thr1473=)
c.4011A>C (p.Thr1337=)
c.3495A>C (p.Thr1165=)
n.5205A>C
n.5201A>C
n.4797+8323A>C
n.5147A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784420T=CA1835190657FREM1c.4392A= (p.Thr1464=)
c.3981+8323A= (n.3981+8323A=)
n.422A=
n.215A=
n.553A=
c.-54A= (n.-54A=)
c.-51A= (n.-51A=)
n.5178A=
n.89+4403T=
c.4419A= (p.Thr1473=)
c.4011A= (p.Thr1337=)
c.3495A= (p.Thr1165=)
n.5205A=
n.5201A=
n.4797+8323A=
n.5147A=
9g.14784421G>ACA4990205FREM1c.4391C>T (p.Thr1464Ile)
c.3981+8322C>T (n.3981+8322C>T)
n.421C>T
n.214C>T
n.552C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.5177C>T
n.89+4404G>A
c.4418C>T (p.Thr1473Ile)
c.4010C>T (p.Thr1337Ile)
c.3494C>T (p.Thr1165Ile)
n.5204C>T
n.5200C>T
n.4797+8322C>T
n.5146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784421G>CCA372966016FREM1c.4391C>G (p.Thr1464Arg)
c.3981+8322C>G (n.3981+8322C>G)
n.421C>G
n.214C>G
n.552C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.5177C>G
n.89+4404G>C
c.4418C>G (p.Thr1473Arg)
c.4010C>G (p.Thr1337Arg)
c.3494C>G (p.Thr1165Arg)
n.5204C>G
n.5200C>G
n.4797+8322C>G
n.5146C>G
 gnomAD v4
9g.14784421G=CA1835190658FREM1c.4391C= (p.Thr1464=)
c.3981+8322C= (n.3981+8322C=)
n.421C=
n.214C=
n.552C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.5177C=
n.89+4404G=
c.4418C= (p.Thr1473=)
c.4010C= (p.Thr1337=)
c.3494C= (p.Thr1165=)
n.5204C=
n.5200C=
n.4797+8322C=
n.5146C=
9g.14784421G>TCA372966017FREM1c.4391C>A (p.Thr1464Lys)
c.3981+8322C>A (n.3981+8322C>A)
n.421C>A
n.214C>A
n.552C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.5177C>A
n.89+4404G>T
c.4418C>A (p.Thr1473Lys)
c.4010C>A (p.Thr1337Lys)
c.3494C>A (p.Thr1165Lys)
n.5204C>A
n.5200C>A
n.4797+8322C>A
n.5146C>A
9g.14784422T>ACA372966018FREM1c.4390A>T (p.Thr1464Ser)
c.3981+8321A>T (n.3981+8321A>T)
n.420A>T
n.213A>T
n.551A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.5176A>T
n.89+4405T>A
c.4417A>T (p.Thr1473Ser)
c.4009A>T (p.Thr1337Ser)
c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
n.5203A>T
n.5199A>T
n.4797+8321A>T
n.5145A>T
9g.14784422T>CCA372966019FREM1c.4390A>G (p.Thr1464Ala)
c.3981+8321A>G (n.3981+8321A>G)
n.420A>G
n.213A>G
n.551A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.5176A>G
n.89+4405T>C
c.4417A>G (p.Thr1473Ala)
c.4009A>G (p.Thr1337Ala)
c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
n.5203A>G
n.5199A>G
n.4797+8321A>G
n.5145A>G
9g.14784422T>GCA372966020FREM1c.4390A>C (p.Thr1464Pro)
c.3981+8321A>C (n.3981+8321A>C)
n.420A>C
n.213A>C
n.551A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.5176A>C
n.89+4405T>G
c.4417A>C (p.Thr1473Pro)
c.4009A>C (p.Thr1337Pro)
c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
n.5203A>C
n.5199A>C
n.4797+8321A>C
n.5145A>C
9g.14784423C>ACA372966022FREM1c.4389G>T (p.Gln1463His)
c.3981+8320G>T (n.3981+8320G>T)
n.419G>T
n.212G>T
n.550G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.5175G>T
n.89+4406C>A
c.4416G>T (p.Gln1472His)
c.4008G>T (p.Gln1336His)
c.3492G>T (p.Gln1164His)
n.5202G>T
n.5198G>T
n.4797+8320G>T
n.5144G>T
 COSMIC
9g.14784423C>GCA372966021FREM1c.4389G>C (p.Gln1463His)
c.3981+8320G>C (n.3981+8320G>C)
n.419G>C
n.212G>C
n.550G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.5175G>C
n.89+4406C>G
c.4416G>C (p.Gln1472His)
c.4008G>C (p.Gln1336His)
c.3492G>C (p.Gln1164His)
n.5202G>C
n.5198G>C
n.4797+8320G>C
n.5144G>C
9g.14784423C>TCA463877078FREM1c.4389G>A (p.Gln1463=)
c.3981+8320G>A (n.3981+8320G>A)
n.419G>A
n.212G>A
n.550G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.5175G>A
n.89+4406C>T
c.4416G>A (p.Gln1472=)
c.4008G>A (p.Gln1336=)
c.3492G>A (p.Gln1164=)
n.5202G>A
n.5198G>A
n.4797+8320G>A
n.5144G>A
9g.14784424T>ACA372966023FREM1c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
c.3981+8319A>T (n.3981+8319A>T)
n.418A>T
n.211A>T
n.549A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.5174A>T
n.89+4407T>A
c.4415A>T (p.Gln1472Leu)
c.4007A>T (p.Gln1336Leu)
c.3491A>T (p.Gln1164Leu)
n.5201A>T
n.5197A>T
n.4797+8319A>T
n.5143A>T
9g.14784424T>CCA372966024FREM1c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
c.3981+8319A>G (n.3981+8319A>G)
n.418A>G
n.211A>G
n.549A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.5174A>G
n.89+4407T>C
c.4415A>G (p.Gln1472Arg)
c.4007A>G (p.Gln1336Arg)
c.3491A>G (p.Gln1164Arg)
n.5201A>G
n.5197A>G
n.4797+8319A>G
n.5143A>G
9g.14784424T>GCA372966025FREM1c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.3981+8319A>C (n.3981+8319A>C)
n.418A>C
n.211A>C
n.549A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.5174A>C
n.89+4407T>G
c.4415A>C (p.Gln1472Pro)
c.4007A>C (p.Gln1336Pro)
c.3491A>C (p.Gln1164Pro)
n.5201A>C
n.5197A>C
n.4797+8319A>C
n.5143A>C
9g.14784425G>ACA372966026FREM1c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.3981+8318C>T (n.3981+8318C>T)
n.417C>T
n.210C>T
n.548C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.5173C>T
n.89+4408G>A
c.4414C>T (p.Gln1472Ter)
c.4006C>T (p.Gln1336Ter)
c.3490C>T (p.Gln1164Ter)
n.5200C>T
n.5196C>T
n.4797+8318C>T
n.5142C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.14784425G>CCA372966027FREM1c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.3981+8318C>G (n.3981+8318C>G)
n.417C>G
n.210C>G
n.548C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.5173C>G
n.89+4408G>C
c.4414C>G (p.Gln1472Glu)
c.4006C>G (p.Gln1336Glu)
c.3490C>G (p.Gln1164Glu)
n.5200C>G
n.5196C>G
n.4797+8318C>G
n.5142C>G
9g.14784425G=CA1835190659FREM1c.4387C= (p.Gln1463=)
c.3981+8318C= (n.3981+8318C=)
n.417C=
n.210C=
n.548C=
c.-59C= (n.-59C=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.5173C=
n.89+4408G=
c.4414C= (p.Gln1472=)
c.4006C= (p.Gln1336=)
c.3490C= (p.Gln1164=)
n.5200C=
n.5196C=
n.4797+8318C=
n.5142C=
9g.14784425G>TCA372966028FREM1c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.3981+8318C>A (n.3981+8318C>A)
n.417C>A
n.210C>A
n.548C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.5173C>A
n.89+4408G>T
c.4414C>A (p.Gln1472Lys)
c.4006C>A (p.Gln1336Lys)
c.3490C>A (p.Gln1164Lys)
n.5200C>A
n.5196C>A
n.4797+8318C>A
n.5142C>A
 gnomAD v4
9g.14784426C>ACA463877079FREM1c.4386G>T (p.Gly1462=)
c.3981+8317G>T (n.3981+8317G>T)
n.416G>T
n.209G>T
n.547G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.5172G>T
n.89+4409C>A
c.4413G>T (p.Gly1471=)
c.4005G>T (p.Gly1335=)
c.3489G>T (p.Gly1163=)
n.5199G>T
n.5195G>T
n.4797+8317G>T
n.5141G>T
9g.14784426C>GCA463877081FREM1c.4386G>C (p.Gly1462=)
c.3981+8317G>C (n.3981+8317G>C)
n.416G>C
n.209G>C
n.547G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.5172G>C
n.89+4409C>G
c.4413G>C (p.Gly1471=)
c.4005G>C (p.Gly1335=)
c.3489G>C (p.Gly1163=)
n.5199G>C
n.5195G>C
n.4797+8317G>C
n.5141G>C
9g.14784426C>TCA463877080FREM1c.4386G>A (p.Gly1462=)
c.3981+8317G>A (n.3981+8317G>A)
n.416G>A
n.209G>A
n.547G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.5172G>A
n.89+4409C>T
c.4413G>A (p.Gly1471=)
c.4005G>A (p.Gly1335=)
c.3489G>A (p.Gly1163=)
n.5199G>A
n.5195G>A
n.4797+8317G>A
n.5141G>A
9g.14784427C>ACA372966030FREM1c.4385G>T (p.Gly1462Val)
c.3981+8316G>T (n.3981+8316G>T)
n.415G>T
n.208G>T
n.546G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.5171G>T
n.89+4410C>A
c.4412G>T (p.Gly1471Val)
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
n.5198G>T
n.5194G>T
n.4797+8316G>T
n.5140G>T
 dbSNP
9g.14784427C=CA1835190660FREM1c.4385G= (p.Gly1462=)
c.3981+8316G= (n.3981+8316G=)
n.415G=
n.208G=
n.546G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.5171G=
n.89+4410C=
c.4412G= (p.Gly1471=)
c.4004G= (p.Gly1335=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
n.5198G=
n.5194G=
n.4797+8316G=
n.5140G=
9g.14784427C>GCA372966029FREM1c.4385G>C (p.Gly1462Ala)
c.3981+8316G>C (n.3981+8316G>C)
n.415G>C
n.208G>C
n.546G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.5171G>C
n.89+4410C>G
c.4412G>C (p.Gly1471Ala)
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
n.5198G>C
n.5194G>C
n.4797+8316G>C
n.5140G>C
9g.14784427C>TCA4990206FREM1c.4385G>A (p.Gly1462Glu)
c.3981+8316G>A (n.3981+8316G>A)
n.415G>A
n.208G>A
n.546G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.5171G>A
n.89+4410C>T
c.4412G>A (p.Gly1471Glu)
c.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
n.5198G>A
n.5194G>A
n.4797+8316G>A
n.5140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784428C>ACA372966031FREM1c.4384G>T (p.Gly1462Trp)
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n.414G>T
n.207G>T
n.545G>T
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c.-59G>T (n.-59G>T)
n.5170G>T
n.89+4411C>A
c.4411G>T (p.Gly1471Trp)
c.4003G>T (p.Gly1335Trp)
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n.5197G>T
n.5193G>T
n.4797+8315G>T
n.5139G>T
9g.14784428C=CA1835190661FREM1c.4384G= (p.Gly1462=)
c.3981+8315G= (n.3981+8315G=)
n.414G=
n.207G=
n.545G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.5170G=
n.89+4411C=
c.4411G= (p.Gly1471=)
c.4003G= (p.Gly1335=)
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n.5197G=
n.5193G=
n.4797+8315G=
n.5139G=
9g.14784428C>GCA372966032FREM1c.4384G>C (p.Gly1462Arg)
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n.414G>C
n.207G>C
n.545G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.5170G>C
n.89+4411C>G
c.4411G>C (p.Gly1471Arg)
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
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n.5197G>C
n.5193G>C
n.4797+8315G>C
n.5139G>C
9g.14784428C>TCA372966033FREM1c.4384G>A (p.Gly1462Arg)
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n.414G>A
n.207G>A
n.545G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.5170G>A
n.89+4411C>T
c.4411G>A (p.Gly1471Arg)
c.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
n.5197G>A
n.5193G>A
n.4797+8315G>A
n.5139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784429C>ACA463877082FREM1c.4383G>T (p.Val1461=)
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n.413G>T
n.206G>T
n.544G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.5169G>T
n.89+4412C>A
c.4410G>T (p.Val1470=)
c.4002G>T (p.Val1334=)
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n.5196G>T
n.5192G>T
n.4797+8314G>T
n.5138G>T
 gnomAD v4
9g.14784429C>GCA463877083FREM1c.4383G>C (p.Val1461=)
c.3981+8314G>C (n.3981+8314G>C)
n.413G>C
n.206G>C
n.544G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.5169G>C
n.89+4412C>G
c.4410G>C (p.Val1470=)
c.4002G>C (p.Val1334=)
c.3486G>C (p.Val1162=)
n.5196G>C
n.5192G>C
n.4797+8314G>C
n.5138G>C
9g.14784429C>TCA463877084FREM1c.4383G>A (p.Val1461=)
c.3981+8314G>A (n.3981+8314G>A)
n.413G>A
n.206G>A
n.544G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.5169G>A
n.89+4412C>T
c.4410G>A (p.Val1470=)
c.4002G>A (p.Val1334=)
c.3486G>A (p.Val1162=)
n.5196G>A
n.5192G>A
n.4797+8314G>A
n.5138G>A
9g.14784430A>CCA372966034FREM1c.4382T>G (p.Val1461Gly)
c.3981+8313T>G (n.3981+8313T>G)
n.412T>G
n.205T>G
n.543T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.5168T>G
n.89+4413A>C
c.4409T>G (p.Val1470Gly)
c.4001T>G (p.Val1334Gly)
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n.5195T>G
n.5191T>G
n.4797+8313T>G
n.5137T>G
9g.14784430A>GCA372966035FREM1c.4382T>C (p.Val1461Ala)
c.3981+8313T>C (n.3981+8313T>C)
n.412T>C
n.205T>C
n.543T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.5168T>C
n.89+4413A>G
c.4409T>C (p.Val1470Ala)
c.4001T>C (p.Val1334Ala)
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
n.5195T>C
n.5191T>C
n.4797+8313T>C
n.5137T>C
 dbSNP
9g.14784430A>TCA372966036FREM1c.4382T>A (p.Val1461Glu)
c.3981+8313T>A (n.3981+8313T>A)
n.412T>A
n.205T>A
n.543T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.5168T>A
n.89+4413A>T
c.4409T>A (p.Val1470Glu)
c.4001T>A (p.Val1334Glu)
c.3485T>A (p.Val1162Glu)
n.5195T>A
n.5191T>A
n.4797+8313T>A
n.5137T>A
9g.14784431C>ACA372966037FREM1c.4381G>T (p.Val1461Leu)
c.3981+8312G>T (n.3981+8312G>T)
n.411G>T
n.204G>T
n.542G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.5167G>T
n.89+4414C>A
c.4408G>T (p.Val1470Leu)
c.4000G>T (p.Val1334Leu)
c.3484G>T (p.Val1162Leu)
n.5194G>T
n.5190G>T
n.4797+8312G>T
n.5136G>T
9g.14784431C=CA1835190662FREM1c.4381G= (p.Val1461=)
c.3981+8312G= (n.3981+8312G=)
n.411G=
n.204G=
n.542G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.5167G=
n.89+4414C=
c.4408G= (p.Val1470=)
c.4000G= (p.Val1334=)
c.3484G= (p.Val1162=)
n.5194G=
n.5190G=
n.4797+8312G=
n.5136G=
9g.14784431C>GCA372966038FREM1c.4381G>C (p.Val1461Leu)
c.3981+8312G>C (n.3981+8312G>C)
n.411G>C
n.204G>C
n.542G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.5167G>C
n.89+4414C>G
c.4408G>C (p.Val1470Leu)
c.4000G>C (p.Val1334Leu)
c.3484G>C (p.Val1162Leu)
n.5194G>C
n.5190G>C
n.4797+8312G>C
n.5136G>C
 gnomAD v4
9g.14784431C>TCA372966039FREM1c.4381G>A (p.Val1461Met)
c.3981+8312G>A (n.3981+8312G>A)
n.411G>A
n.204G>A
n.542G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.5167G>A
n.89+4414C>T
c.4408G>A (p.Val1470Met)
c.4000G>A (p.Val1334Met)
c.3484G>A (p.Val1162Met)
n.5194G>A
n.5190G>A
n.4797+8312G>A
n.5136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784432T>ACA463877085FREM1c.4380A>T (p.Val1460=)
c.3981+8311A>T (n.3981+8311A>T)
n.410A>T
n.203A>T
n.541A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.5166A>T
n.89+4415T>A
c.4407A>T (p.Val1469=)
c.3999A>T (p.Val1333=)
c.3483A>T (p.Val1161=)
n.5193A>T
n.5189A>T
n.4797+8311A>T
n.5135A>T
9g.14784432T>CCA463877086FREM1c.4380A>G (p.Val1460=)
c.3981+8311A>G (n.3981+8311A>G)
n.410A>G
n.203A>G
n.541A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.5166A>G
n.89+4415T>C
c.4407A>G (p.Val1469=)
c.3999A>G (p.Val1333=)
c.3483A>G (p.Val1161=)
n.5193A>G
n.5189A>G
n.4797+8311A>G
n.5135A>G
9g.14784432T>GCA463877087FREM1c.4380A>C (p.Val1460=)
c.3981+8311A>C (n.3981+8311A>C)
n.410A>C
n.203A>C
n.541A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.5166A>C
n.89+4415T>G
c.4407A>C (p.Val1469=)
c.3999A>C (p.Val1333=)
c.3483A>C (p.Val1161=)
n.5193A>C
n.5189A>C
n.4797+8311A>C
n.5135A>C
 gnomAD v4
9g.14784433A=CA1835190663FREM1c.4379T= (p.Val1460=)
c.3981+8310T= (n.3981+8310T=)
n.409T=
n.202T=
n.540T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.5165T=
n.89+4416A=
c.4406T= (p.Val1469=)
c.3998T= (p.Val1333=)
c.3482T= (p.Val1161=)
n.5192T=
n.5188T=
n.4797+8310T=
n.5134T=
9g.14784433A>CCA372966040FREM1c.4379T>G (p.Val1460Gly)
c.3981+8310T>G (n.3981+8310T>G)
n.409T>G
n.202T>G
n.540T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.5165T>G
n.89+4416A>C
c.4406T>G (p.Val1469Gly)
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.3482T>G (p.Val1161Gly)
n.5192T>G
n.5188T>G
n.4797+8310T>G
n.5134T>G
9g.14784433A>GCA372966041FREM1c.4379T>C (p.Val1460Ala)
c.3981+8310T>C (n.3981+8310T>C)
n.409T>C
n.202T>C
n.540T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.5165T>C
n.89+4416A>G
c.4406T>C (p.Val1469Ala)
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.3482T>C (p.Val1161Ala)
n.5192T>C
n.5188T>C
n.4797+8310T>C
n.5134T>C
9g.14784433A>TCA372966042FREM1c.4379T>A (p.Val1460Glu)
c.3981+8310T>A (n.3981+8310T>A)
n.409T>A
n.202T>A
n.540T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.5165T>A
n.89+4416A>T
c.4406T>A (p.Val1469Glu)
c.3998T>A (p.Val1333Glu)
c.3482T>A (p.Val1161Glu)
n.5192T>A
n.5188T>A
n.4797+8310T>A
n.5134T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784434C>ACA372966043FREM1c.4378G>T (p.Val1460Leu)
c.3981+8309G>T (n.3981+8309G>T)
n.408G>T
n.201G>T
n.539G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.5164G>T
n.89+4417C>A
c.4405G>T (p.Val1469Leu)
c.3997G>T (p.Val1333Leu)
c.3481G>T (p.Val1161Leu)
n.5191G>T
n.5187G>T
n.4797+8309G>T
n.5133G>T
9g.14784434C=CA1835190664FREM1c.4378G= (p.Val1460=)
c.3981+8309G= (n.3981+8309G=)
n.408G=
n.201G=
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c.-68G= (n.-68G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.5164G=
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c.4405G= (p.Val1469=)
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n.5191G=
n.5187G=
n.4797+8309G=
n.5133G=
9g.14784434C>GCA372966044FREM1c.4378G>C (p.Val1460Leu)
c.3981+8309G>C (n.3981+8309G>C)
n.408G>C
n.201G>C
n.539G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.5164G>C
n.89+4417C>G
c.4405G>C (p.Val1469Leu)
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.3481G>C (p.Val1161Leu)
n.5191G>C
n.5187G>C
n.4797+8309G>C
n.5133G>C
9g.14784434C>TCA4990207FREM1c.4378G>A (p.Val1460Ile)
c.3981+8309G>A (n.3981+8309G>A)
n.408G>A
n.201G>A
n.539G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.5164G>A
n.89+4417C>T
c.4405G>A (p.Val1469Ile)
c.3997G>A (p.Val1333Ile)
c.3481G>A (p.Val1161Ile)
n.5191G>A
n.5187G>A
n.4797+8309G>A
n.5133G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784435A=CA1835190665FREM1c.4377T= (p.Asp1459=)
c.3981+8308T= (n.3981+8308T=)
n.407T=
n.200T=
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c.-69T= (n.-69T=)
c.-66T= (n.-66T=)
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c.4404T= (p.Asp1468=)
c.3996T= (p.Asp1332=)
c.3480T= (p.Asp1160=)
n.5190T=
n.5186T=
n.4797+8308T=
n.5132T=
9g.14784435A>CCA372966045FREM1c.4377T>G (p.Asp1459Glu)
c.3981+8308T>G (n.3981+8308T>G)
n.407T>G
n.200T>G
n.538T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.5163T>G
n.89+4418A>C
c.4404T>G (p.Asp1468Glu)
c.3996T>G (p.Asp1332Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
n.5190T>G
n.5186T>G
n.4797+8308T>G
n.5132T>G
9g.14784435A>GCA4990208FREM1c.4377T>C (p.Asp1459=)
c.3981+8308T>C (n.3981+8308T>C)
n.407T>C
n.200T>C
n.538T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
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n.5186T>C
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n.5132T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.-68G>C (n.-68G>C)
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n.5188G>C
n.5184G>C
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n.5130G>C
 ClinVar
9g.14784437C>TCA372966051FREM1c.4375G>A (p.Asp1459Asn)
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n.5161G>A
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n.5184G>A
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n.5130G>A
9g.14784438dupCA2573053155FREM1c.4375dup (p.Asp1459GlyfsTer20)
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n.198dup
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n.5188dup
n.5184dup
n.4797+8306dup
n.5130dup
 ClinVar dbSNP
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n.5183G>T
n.4797+8305G>T
n.5129G>T
9g.14784438C>GCA372966053FREM1c.4374G>C (p.Met1458Ile)
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n.404G>C
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n.535G>C
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n.5187G>C
n.5183G>C
n.4797+8305G>C
n.5129G>C
9g.14784438C>TCA372966054FREM1c.4374G>A (p.Met1458Ile)
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n.404G>A
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n.5160G>A
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c.4401G>A (p.Met1467Ile)
c.3993G>A (p.Met1331Ile)
c.3477G>A (p.Met1159Ile)
n.5187G>A
n.5183G>A
n.4797+8305G>A
n.5129G>A
9g.14784439A>CCA372966057FREM1c.4373T>G (p.Met1458Arg)
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n.196T>G
n.534T>G
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c.-70T>G (n.-70T>G)
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n.5182T>G
n.4797+8304T>G
n.5128T>G
9g.14784439A>GCA372966055FREM1c.4373T>C (p.Met1458Thr)
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n.403T>C
n.196T>C
n.534T>C
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c.-70T>C (n.-70T>C)
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n.5186T>C
n.5182T>C
n.4797+8304T>C
n.5128T>C
9g.14784439A>TCA372966056FREM1c.4373T>A (p.Met1458Lys)
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n.403T>A
n.196T>A
n.534T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.5159T>A
n.89+4422A>T
c.4400T>A (p.Met1467Lys)
c.3992T>A (p.Met1331Lys)
c.3476T>A (p.Met1159Lys)
n.5186T>A
n.5182T>A
n.4797+8304T>A
n.5128T>A
 gnomAD v4
9g.14784440T>ACA372966058FREM1c.4372A>T (p.Met1458Leu)
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n.402A>T
n.195A>T
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c.-71A>T (n.-71A>T)
n.5158A>T
n.89+4423T>A
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c.3991A>T (p.Met1331Leu)
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n.5185A>T
n.5181A>T
n.4797+8303A>T
n.5127A>T
9g.14784440T>CCA372966059FREM1c.4372A>G (p.Met1458Val)
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n.89+4423T>C
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c.3991A>G (p.Met1331Val)
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n.5185A>G
n.5181A>G
n.4797+8303A>G
n.5127A>G
 gnomAD v4
9g.14784440T>GCA372966060FREM1c.4372A>C (p.Met1458Leu)
c.3981+8303A>C (n.3981+8303A>C)
n.402A>C
n.195A>C
n.533A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.5158A>C
n.89+4423T>G
c.4399A>C (p.Met1467Leu)
c.3991A>C (p.Met1331Leu)
c.3475A>C (p.Met1159Leu)
n.5185A>C
n.5181A>C
n.4797+8303A>C
n.5127A>C
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c.-72A>T (n.-72A>T)
n.5157A>T
n.89+4424T>A
c.4398A>T (p.Gln1466His)
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n.5184A>T
n.5180A>T
n.4797+8302A>T
n.5126A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784441T>CCA463877088FREM1c.4371A>G (p.Gln1457=)
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n.401A>G
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n.5157A>G
n.89+4424T>C
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n.5184A>G
n.5180A>G
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n.5126A>G
9g.14784441T>GCA372966062FREM1c.4371A>C (p.Gln1457His)
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n.401A>C
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c.-72A>C (n.-72A>C)
n.5157A>C
n.89+4424T>G
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9g.14784441T=CA1835190667FREM1c.4371A= (p.Gln1457=)
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n.401A=
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c.-72A= (n.-72A=)
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n.5126A=
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9g.14784442T>CCA372966064FREM1c.4370A>G (p.Gln1457Arg)
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n.5125A>G
9g.14784442T>GCA372966065FREM1c.4370A>C (p.Gln1457Pro)
c.3981+8301A>C (n.3981+8301A>C)
n.400A>C
n.193A>C
n.531A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.5156A>C
n.89+4425T>G
c.4397A>C (p.Gln1466Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
c.3473A>C (p.Gln1158Pro)
n.5183A>C
n.5179A>C
n.4797+8301A>C
n.5125A>C
9g.14784443G>ACA372966066FREM1c.4369C>T (p.Gln1457Ter)
c.3981+8300C>T (n.3981+8300C>T)
n.399C>T
n.192C>T
n.530C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.5155C>T
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c.4396C>T (p.Gln1466Ter)
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n.5178C>T
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n.5124C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784443G>CCA372966067FREM1c.4369C>G (p.Gln1457Glu)
c.3981+8300C>G (n.3981+8300C>G)
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n.5178C>G
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n.5124C>G
 gnomAD v4
9g.14784443G>TCA372966068FREM1c.4369C>A (p.Gln1457Lys)
c.3981+8300C>A (n.3981+8300C>A)
n.399C>A
n.192C>A
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c.-74C>A (n.-74C>A)
n.5155C>A
n.89+4426G>T
c.4396C>A (p.Gln1466Lys)
c.3988C>A (p.Gln1330Lys)
c.3472C>A (p.Gln1158Lys)
n.5182C>A
n.5178C>A
n.4797+8300C>A
n.5124C>A
9g.14784444G>ACA463877089FREM1c.4368C>T (p.Ser1456=)
c.3981+8299C>T (n.3981+8299C>T)
n.398C>T
n.191C>T
n.529C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.5154C>T
n.89+4427G>A
c.4395C>T (p.Ser1465=)
c.3987C>T (p.Ser1329=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
n.5181C>T
n.5177C>T
n.4797+8299C>T
n.5123C>T
9g.14784444G>CCA372966069FREM1c.4368C>G (p.Ser1456Arg)
c.3981+8299C>G (n.3981+8299C>G)
n.398C>G
n.191C>G
n.529C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.5154C>G
n.89+4427G>C
c.4395C>G (p.Ser1465Arg)
c.3987C>G (p.Ser1329Arg)
c.3471C>G (p.Ser1157Arg)
n.5181C>G
n.5177C>G
n.4797+8299C>G
n.5123C>G
9g.14784444G=CA1835190668FREM1c.4368C= (p.Ser1456=)
c.3981+8299C= (n.3981+8299C=)
n.398C=
n.191C=
n.529C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.5154C=
n.89+4427G=
c.4395C= (p.Ser1465=)
c.3987C= (p.Ser1329=)
c.3471C= (p.Ser1157=)
n.5181C=
n.5177C=
n.4797+8299C=
n.5123C=
9g.14784444G>TCA189363132FREM1c.4368C>A (p.Ser1456Arg)
c.3981+8299C>A (n.3981+8299C>A)
n.398C>A
n.191C>A
n.529C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.5154C>A
n.89+4427G>T
c.4395C>A (p.Ser1465Arg)
c.3987C>A (p.Ser1329Arg)
c.3471C>A (p.Ser1157Arg)
n.5181C>A
n.5177C>A
n.4797+8299C>A
n.5123C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784445C>ACA372966070FREM1c.4367G>T (p.Ser1456Ile)
c.3981+8298G>T (n.3981+8298G>T)
n.397G>T
n.190G>T
n.528G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.5153G>T
n.89+4428C>A
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.3986G>T (p.Ser1329Ile)
c.3470G>T (p.Ser1157Ile)
n.5180G>T
n.5176G>T
n.4797+8298G>T
n.5122G>T
9g.14784445C=CA1835190669FREM1c.4367G= (p.Ser1456=)
c.3981+8298G= (n.3981+8298G=)
n.397G=
n.190G=
n.528G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.5153G=
n.89+4428C=
c.4394G= (p.Ser1465=)
c.3986G= (p.Ser1329=)
c.3470G= (p.Ser1157=)
n.5180G=
n.5176G=
n.4797+8298G=
n.5122G=
9g.14784445C>GCA372966071FREM1c.4367G>C (p.Ser1456Thr)
c.3981+8298G>C (n.3981+8298G>C)
n.397G>C
n.190G>C
n.528G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.5153G>C
n.89+4428C>G
c.4394G>C (p.Ser1465Thr)
c.3986G>C (p.Ser1329Thr)
c.3470G>C (p.Ser1157Thr)
n.5180G>C
n.5176G>C
n.4797+8298G>C
n.5122G>C
9g.14784445C>TCA242586FREM1c.4367G>A (p.Ser1456Asn)
c.3981+8298G>A (n.3981+8298G>A)
n.397G>A
n.190G>A
n.528G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.5153G>A
n.89+4428C>T
c.4394G>A (p.Ser1465Asn)
c.3986G>A (p.Ser1329Asn)
c.3470G>A (p.Ser1157Asn)
n.5180G>A
n.5176G>A
n.4797+8298G>A
n.5122G>A
 ClinVar dbSNP
9g.14784446T>ACA372966072FREM1c.4366A>T (p.Ser1456Cys)
c.3981+8297A>T (n.3981+8297A>T)
n.396A>T
n.189A>T
n.527A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.5152A>T
n.89+4429T>A
c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.3985A>T (p.Ser1329Cys)
c.3469A>T (p.Ser1157Cys)
n.5179A>T
n.5175A>T
n.4797+8297A>T
n.5121A>T
9g.14784446T>CCA372966073FREM1c.4366A>G (p.Ser1456Gly)
c.3981+8297A>G (n.3981+8297A>G)
n.396A>G
n.189A>G
n.527A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.5152A>G
n.89+4429T>C
c.4393A>G (p.Ser1465Gly)
c.3985A>G (p.Ser1329Gly)
c.3469A>G (p.Ser1157Gly)
n.5179A>G
n.5175A>G
n.4797+8297A>G
n.5121A>G
9g.14784446T>GCA372966074FREM1c.4366A>C (p.Ser1456Arg)
c.3981+8297A>C (n.3981+8297A>C)
n.396A>C
n.189A>C
n.527A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.5152A>C
n.89+4429T>G
c.4393A>C (p.Ser1465Arg)
c.3985A>C (p.Ser1329Arg)
c.3469A>C (p.Ser1157Arg)
n.5179A>C
n.5175A>C
n.4797+8297A>C
n.5121A>C
9g.14784446_14784447delinsTGCA1835190670FREM1c.4365_4366delinsCA (p.Phe1455=)
c.3981+8296_3981+8297delinsCA (n.3981+8296_3981+8297delinsCA)
n.395_396delinsCA
n.188_189delinsCA
n.526_527delinsCA
c.-81_-80delinsCA (n.-81_-80delinsCA)
c.-78_-77delinsCA (n.-78_-77delinsCA)
n.5151_5152delinsCA
n.89+4429_89+4430delinsTG
c.4392_4393delinsCA (p.Phe1464=)
c.3984_3985delinsCA (p.Phe1328=)
c.3468_3469delinsCA (p.Phe1156=)
n.5178_5179delinsCA
n.5174_5175delinsCA
n.4797+8296_4797+8297delinsCA
n.5120_5121delinsCA
9g.14784447delCA918415659FREM1c.4365del (p.Phe1455LeufsTer6)
c.3981+8296del (n.3981+8296del)
n.395del
n.188del
n.526del
c.-81del (n.-81del)
c.-78del (n.-78del)
n.5151del
n.89+4430del
c.4392del (p.Phe1464LeufsTer6)
c.3984del (p.Phe1328LeufsTer6)
c.3468del (p.Phe1156LeufsTer6)
n.5178del
n.5174del
n.4797+8296del
n.5120del
 dbSNP
9g.14784447G>ACA4990209FREM1c.4365C>T (p.Phe1455=)
c.3981+8296C>T (n.3981+8296C>T)
n.395C>T
n.188C>T
n.526C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.5151C>T
n.89+4430G>A
c.4392C>T (p.Phe1464=)
c.3984C>T (p.Phe1328=)
c.3468C>T (p.Phe1156=)
n.5178C>T
n.5174C>T
n.4797+8296C>T
n.5120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784447G>CCA372966075FREM1c.4365C>G (p.Phe1455Leu)
c.3981+8296C>G (n.3981+8296C>G)
n.395C>G
n.188C>G
n.526C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.5151C>G
n.89+4430G>C
c.4392C>G (p.Phe1464Leu)
c.3984C>G (p.Phe1328Leu)
c.3468C>G (p.Phe1156Leu)
n.5178C>G
n.5174C>G
n.4797+8296C>G
n.5120C>G
9g.14784447G=CA1835190671FREM1c.4365C= (p.Phe1455=)
c.3981+8296C= (n.3981+8296C=)
n.395C=
n.188C=
n.526C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.5151C=
n.89+4430G=
c.4392C= (p.Phe1464=)
c.3984C= (p.Phe1328=)
c.3468C= (p.Phe1156=)
n.5178C=
n.5174C=
n.4797+8296C=
n.5120C=
9g.14784447G>TCA372966076FREM1c.4365C>A (p.Phe1455Leu)
c.3981+8296C>A (n.3981+8296C>A)
n.395C>A
n.188C>A
n.526C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.5151C>A
n.89+4430G>T
c.4392C>A (p.Phe1464Leu)
c.3984C>A (p.Phe1328Leu)
c.3468C>A (p.Phe1156Leu)
n.5178C>A
n.5174C>A
n.4797+8296C>A
n.5120C>A
9g.14784448A=CA1835190672FREM1c.4364T= (p.Phe1455=)
c.3981+8295T= (n.3981+8295T=)
n.394T=
n.187T=
n.525T=
c.-82T= (n.-82T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.5150T=
n.89+4431A=
c.4391T= (p.Phe1464=)
c.3983T= (p.Phe1328=)
c.3467T= (p.Phe1156=)
n.5177T=
n.5173T=
n.4797+8295T=
n.5119T=
9g.14784448A>CCA372966077FREM1c.4364T>G (p.Phe1455Cys)
c.3981+8295T>G (n.3981+8295T>G)
n.394T>G
n.187T>G
n.525T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.5150T>G
n.89+4431A>C
c.4391T>G (p.Phe1464Cys)
c.3983T>G (p.Phe1328Cys)
c.3467T>G (p.Phe1156Cys)
n.5177T>G
n.5173T>G
n.4797+8295T>G
n.5119T>G
9g.14784448A>GCA372966078FREM1c.4364T>C (p.Phe1455Ser)
c.3981+8295T>C (n.3981+8295T>C)
n.394T>C
n.187T>C
n.525T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.5150T>C
n.89+4431A>G
c.4391T>C (p.Phe1464Ser)
c.3983T>C (p.Phe1328Ser)
c.3467T>C (p.Phe1156Ser)
n.5177T>C
n.5173T>C
n.4797+8295T>C
n.5119T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.14784448A>TCA372966079FREM1c.4364T>A (p.Phe1455Tyr)
c.3981+8295T>A (n.3981+8295T>A)
n.394T>A
n.187T>A
n.525T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.5150T>A
n.89+4431A>T
c.4391T>A (p.Phe1464Tyr)
c.3983T>A (p.Phe1328Tyr)
c.3467T>A (p.Phe1156Tyr)
n.5177T>A
n.5173T>A
n.4797+8295T>A
n.5119T>A
9g.14784449A>CCA372966080FREM1c.4363T>G (p.Phe1455Val)
c.3981+8294T>G (n.3981+8294T>G)
n.393T>G
n.186T>G
n.524T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.5149T>G
n.89+4432A>C
c.4390T>G (p.Phe1464Val)
c.3982T>G (p.Phe1328Val)
c.3466T>G (p.Phe1156Val)
n.5176T>G
n.5172T>G
n.4797+8294T>G
n.5118T>G
9g.14784449A>GCA372966081FREM1c.4363T>C (p.Phe1455Leu)
c.3981+8294T>C (n.3981+8294T>C)
n.393T>C
n.186T>C
n.524T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.5149T>C
n.89+4432A>G
c.4390T>C (p.Phe1464Leu)
c.3982T>C (p.Phe1328Leu)
c.3466T>C (p.Phe1156Leu)
n.5176T>C
n.5172T>C
n.4797+8294T>C
n.5118T>C
9g.14784449A>TCA372966082FREM1c.4363T>A (p.Phe1455Ile)
c.3981+8294T>A (n.3981+8294T>A)
n.393T>A
n.186T>A
n.524T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.5149T>A
n.89+4432A>T
c.4390T>A (p.Phe1464Ile)
c.3982T>A (p.Phe1328Ile)
c.3466T>A (p.Phe1156Ile)
n.5176T>A
n.5172T>A
n.4797+8294T>A
n.5118T>A
9g.14784450G>ACA463877090FREM1c.4362C>T (p.Asn1454=)
c.3981+8293C>T (n.3981+8293C>T)
n.392C>T
n.185C>T
n.523C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.5148C>T
n.89+4433G>A
c.4389C>T (p.Asn1463=)
c.3981C>T (p.Asn1327=)
c.3465C>T (p.Asn1155=)
n.5175C>T
n.5171C>T
n.4797+8293C>T
n.5117C>T
9g.14784450G>CCA4990210FREM1c.4362C>G (p.Asn1454Lys)
c.3981+8293C>G (n.3981+8293C>G)
n.392C>G
n.185C>G
n.523C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.5148C>G
n.89+4433G>C
c.4389C>G (p.Asn1463Lys)
c.3981C>G (p.Asn1327Lys)
c.3465C>G (p.Asn1155Lys)
n.5175C>G
n.5171C>G
n.4797+8293C>G
n.5117C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784450G=CA1835190673FREM1c.4362C= (p.Asn1454=)
c.3981+8293C= (n.3981+8293C=)
n.392C=
n.185C=
n.523C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.5148C=
n.89+4433G=
c.4389C= (p.Asn1463=)
c.3981C= (p.Asn1327=)
c.3465C= (p.Asn1155=)
n.5175C=
n.5171C=
n.4797+8293C=
n.5117C=
9g.14784450G>TCA372966083FREM1c.4362C>A (p.Asn1454Lys)
c.3981+8293C>A (n.3981+8293C>A)
n.392C>A
n.185C>A
n.523C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.5148C>A
n.89+4433G>T
c.4389C>A (p.Asn1463Lys)
c.3981C>A (p.Asn1327Lys)
c.3465C>A (p.Asn1155Lys)
n.5175C>A
n.5171C>A
n.4797+8293C>A
n.5117C>A
9g.14784451T>ACA372966084FREM1c.4361A>T (p.Asn1454Ile)
c.3981+8292A>T (n.3981+8292A>T)
n.391A>T
n.184A>T
n.522A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.5147A>T
n.89+4434T>A
c.4388A>T (p.Asn1463Ile)
c.3980A>T (p.Asn1327Ile)
c.3464A>T (p.Asn1155Ile)
n.5174A>T
n.5170A>T
n.4797+8292A>T
n.5116A>T
9g.14784451T>CCA372966085FREM1c.4361A>G (p.Asn1454Ser)
c.3981+8292A>G (n.3981+8292A>G)
n.391A>G
n.184A>G
n.522A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.5147A>G
n.89+4434T>C
c.4388A>G (p.Asn1463Ser)
c.3980A>G (p.Asn1327Ser)
c.3464A>G (p.Asn1155Ser)
n.5174A>G
n.5170A>G
n.4797+8292A>G
n.5116A>G
9g.14784451T>GCA372966086FREM1c.4361A>C (p.Asn1454Thr)
c.3981+8292A>C (n.3981+8292A>C)
n.391A>C
n.184A>C
n.522A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.5147A>C
n.89+4434T>G
c.4388A>C (p.Asn1463Thr)
c.3980A>C (p.Asn1327Thr)
c.3464A>C (p.Asn1155Thr)
n.5174A>C
n.5170A>C
n.4797+8292A>C
n.5116A>C
9g.14784452T>ACA4990211FREM1c.4360A>T (p.Asn1454Tyr)
c.3981+8291A>T (n.3981+8291A>T)
n.390A>T
n.183A>T
n.521A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.5146A>T
n.89+4435T>A
c.4387A>T (p.Asn1463Tyr)
c.3979A>T (p.Asn1327Tyr)
c.3463A>T (p.Asn1155Tyr)
n.5173A>T
n.5169A>T
n.4797+8291A>T
n.5115A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784452T>CCA372966087FREM1c.4360A>G (p.Asn1454Asp)
c.3981+8291A>G (n.3981+8291A>G)
n.390A>G
n.183A>G
n.521A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.5146A>G
n.89+4435T>C
c.4387A>G (p.Asn1463Asp)
c.3979A>G (p.Asn1327Asp)
c.3463A>G (p.Asn1155Asp)
n.5173A>G
n.5169A>G
n.4797+8291A>G
n.5115A>G
 dbSNP
9g.14784452T>GCA372966088FREM1c.4360A>C (p.Asn1454His)
c.3981+8291A>C (n.3981+8291A>C)
n.390A>C
n.183A>C
n.521A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.5146A>C
n.89+4435T>G
c.4387A>C (p.Asn1463His)
c.3979A>C (p.Asn1327His)
c.3463A>C (p.Asn1155His)
n.5173A>C
n.5169A>C
n.4797+8291A>C
n.5115A>C
9g.14784452T=CA1835190674FREM1c.4360A= (p.Asn1454=)
c.3981+8291A= (n.3981+8291A=)
n.390A=
n.183A=
n.521A=
c.-86A= (n.-86A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.5146A=
n.89+4435T=
c.4387A= (p.Asn1463=)
c.3979A= (p.Asn1327=)
c.3463A= (p.Asn1155=)
n.5173A=
n.5169A=
n.4797+8291A=
n.5115A=
9g.14784453T>ACA463877091FREM1c.4359A>T (p.Thr1453=)
c.3981+8290A>T (n.3981+8290A>T)
n.389A>T
n.182A>T
n.520A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.5145A>T
n.89+4436T>A
c.4386A>T (p.Thr1462=)
c.3978A>T (p.Thr1326=)
c.3462A>T (p.Thr1154=)
n.5172A>T
n.5168A>T
n.4797+8290A>T
n.5114A>T
9g.14784453T>CCA463877092FREM1c.4359A>G (p.Thr1453=)
c.3981+8290A>G (n.3981+8290A>G)
n.389A>G
n.182A>G
n.520A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.5145A>G
n.89+4436T>C
c.4386A>G (p.Thr1462=)
c.3978A>G (p.Thr1326=)
c.3462A>G (p.Thr1154=)
n.5172A>G
n.5168A>G
n.4797+8290A>G
n.5114A>G
9g.14784453T>GCA463877093FREM1c.4359A>C (p.Thr1453=)
c.3981+8290A>C (n.3981+8290A>C)
n.389A>C
n.182A>C
n.520A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.5145A>C
n.89+4436T>G
c.4386A>C (p.Thr1462=)
c.3978A>C (p.Thr1326=)
c.3462A>C (p.Thr1154=)
n.5172A>C
n.5168A>C
n.4797+8290A>C
n.5114A>C
9g.14784454G>ACA372966089FREM1c.4358C>T (p.Thr1453Ile)
c.3981+8289C>T (n.3981+8289C>T)
n.388C>T
n.181C>T
n.519C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.5144C>T
n.89+4437G>A
c.4385C>T (p.Thr1462Ile)
c.3977C>T (p.Thr1326Ile)
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
n.5171C>T
n.5167C>T
n.4797+8289C>T
n.5113C>T
 gnomAD v4
9g.14784454G>CCA372966090FREM1c.4358C>G (p.Thr1453Arg)
c.3981+8289C>G (n.3981+8289C>G)
n.388C>G
n.181C>G
n.519C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.5144C>G
n.89+4437G>C
c.4385C>G (p.Thr1462Arg)
c.3977C>G (p.Thr1326Arg)
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
n.5171C>G
n.5167C>G
n.4797+8289C>G
n.5113C>G
 dbSNP
9g.14784454G>TCA372966091FREM1c.4358C>A (p.Thr1453Lys)
c.3981+8289C>A (n.3981+8289C>A)
n.388C>A
n.181C>A
n.519C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.5144C>A
n.89+4437G>T
c.4385C>A (p.Thr1462Lys)
c.3977C>A (p.Thr1326Lys)
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
n.5171C>A
n.5167C>A
n.4797+8289C>A
n.5113C>A
9g.14784455T>ACA372966092FREM1c.4357A>T (p.Thr1453Ser)
c.3981+8288A>T (n.3981+8288A>T)
n.387A>T
n.180A>T
n.518A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.5143A>T
n.89+4438T>A
c.4384A>T (p.Thr1462Ser)
c.3976A>T (p.Thr1326Ser)
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
n.5170A>T
n.5166A>T
n.4797+8288A>T
n.5112A>T
9g.14784455T>CCA4990212FREM1c.4357A>G (p.Thr1453Ala)
c.3981+8288A>G (n.3981+8288A>G)
n.387A>G
n.180A>G
n.518A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.5143A>G
n.89+4438T>C
c.4384A>G (p.Thr1462Ala)
c.3976A>G (p.Thr1326Ala)
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
n.5170A>G
n.5166A>G
n.4797+8288A>G
n.5112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.14784455T>GCA372966093FREM1c.4357A>C (p.Thr1453Pro)
c.3981+8288A>C (n.3981+8288A>C)
n.387A>C
n.180A>C
n.518A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.5143A>C
n.89+4438T>G
c.4384A>C (p.Thr1462Pro)
c.3976A>C (p.Thr1326Pro)
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
n.5170A>C
n.5166A>C
n.4797+8288A>C
n.5112A>C
9g.14784455T=CA1835190675FREM1c.4357A= (p.Thr1453=)
c.3981+8288A= (n.3981+8288A=)
n.387A=
n.180A=
n.518A=
c.-89A= (n.-89A=)
c.-86A= (n.-86A=)
n.5143A=
n.89+4438T=
c.4384A= (p.Thr1462=)
c.3976A= (p.Thr1326=)
c.3460A= (p.Thr1154=)
n.5170A=
n.5166A=
n.4797+8288A=
n.5112A=
9g.14784456A>CCA372966094FREM1c.4356T>G (p.Ile1452Met)
c.3981+8287T>G (n.3981+8287T>G)
n.386T>G
n.179T>G
n.517T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.5142T>G
n.89+4439A>C
c.4383T>G (p.Ile1461Met)
c.3975T>G (p.Ile1325Met)
c.3459T>G (p.Ile1153Met)
n.5169T>G
n.5165T>G
n.4797+8287T>G
n.5111T>G
9g.14784456A>GCA463877095FREM1c.4356T>C (p.Ile1452=)
c.3981+8287T>C (n.3981+8287T>C)
n.386T>C
n.179T>C
n.517T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.5142T>C
n.89+4439A>G
c.4383T>C (p.Ile1461=)
c.3975T>C (p.Ile1325=)
c.3459T>C (p.Ile1153=)
n.5169T>C
n.5165T>C
n.4797+8287T>C
n.5111T>C
9g.14784456A>TCA463877094FREM1c.4356T>A (p.Ile1452=)
c.3981+8287T>A (n.3981+8287T>A)
n.386T>A
n.179T>A
n.517T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.5142T>A
n.89+4439A>T
c.4383T>A (p.Ile1461=)
c.3975T>A (p.Ile1325=)
c.3459T>A (p.Ile1153=)
n.5169T>A
n.5165T>A
n.4797+8287T>A
n.5111T>A
9g.14784457A>CCA372966095FREM1c.4355T>G (p.Ile1452Ser)
c.3981+8286T>G (n.3981+8286T>G)
n.385T>G
n.178T>G
n.516T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.5141T>G
n.89+4440A>C
c.4382T>G (p.Ile1461Ser)
c.3974T>G (p.Ile1325Ser)
c.3458T>G (p.Ile1153Ser)
n.5168T>G
n.5164T>G
n.4797+8286T>G
n.5110T>G
9g.14784457A>GCA372966097FREM1c.4355T>C (p.Ile1452Thr)
c.3981+8286T>C (n.3981+8286T>C)
n.385T>C
n.178T>C
n.516T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.5141T>C
n.89+4440A>G
c.4382T>C (p.Ile1461Thr)
c.3974T>C (p.Ile1325Thr)
c.3458T>C (p.Ile1153Thr)
n.5168T>C
n.5164T>C
n.4797+8286T>C
n.5110T>C
9g.14784457A>TCA372966096FREM1c.4355T>A (p.Ile1452Asn)
c.3981+8286T>A (n.3981+8286T>A)
n.385T>A
n.178T>A
n.516T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.5141T>A
n.89+4440A>T
c.4382T>A (p.Ile1461Asn)
c.3974T>A (p.Ile1325Asn)
c.3458T>A (p.Ile1153Asn)
n.5168T>A
n.5164T>A
n.4797+8286T>A
n.5110T>A
9g.14784458T>ACA189363145FREM1c.4354A>T (p.Ile1452Phe)
c.3981+8285A>T (n.3981+8285A>T)
n.384A>T
n.177A>T
n.515A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.5140A>T
n.89+4441T>A
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.4381A>T (p.Ile1461Phe)
c.3973A>T (p.Ile1325Phe)
c.3457A>T (p.Ile1153Phe)
n.5167A>T
n.5163A>T
n.4797+8285A>T
n.5109A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784458T>CCA372966098FREM1c.4354A>G (p.Ile1452Val)
c.3981+8285A>G (n.3981+8285A>G)
n.384A>G
n.177A>G
n.515A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.5140A>G
n.89+4441T>C
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.4381A>G (p.Ile1461Val)
c.3973A>G (p.Ile1325Val)
c.3457A>G (p.Ile1153Val)
n.5167A>G
n.5163A>G
n.4797+8285A>G
n.5109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784458T>GCA372966099FREM1c.4354A>C (p.Ile1452Leu)
c.3981+8285A>C (n.3981+8285A>C)
n.384A>C
n.177A>C
n.515A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.5140A>C
n.89+4441T>G
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.4381A>C (p.Ile1461Leu)
c.3973A>C (p.Ile1325Leu)
c.3457A>C (p.Ile1153Leu)
n.5167A>C
n.5163A>C
n.4797+8285A>C
n.5109A>C
9g.14784458T=CA1835190676FREM1c.4354A= (p.Ile1452=)
c.3981+8285A= (n.3981+8285A=)
n.384A=
n.177A=
n.515A=
c.-89A= (n.-89A=)
n.5140A=
n.89+4441T=
c.-92A= (n.-92A=)
c.4381A= (p.Ile1461=)
c.3973A= (p.Ile1325=)
c.3457A= (p.Ile1153=)
n.5167A=
n.5163A=
n.4797+8285A=
n.5109A=
9g.14784459G>ACA4990213FREM1c.4353C>T (p.Pro1451=)
c.3981+8284C>T (n.3981+8284C>T)
n.383C>T
n.176C>T
n.514C>T
n.5139C>T
n.89+4442G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.4380C>T (p.Pro1460=)
c.3972C>T (p.Pro1324=)
c.3456C>T (p.Pro1152=)
n.5166C>T
n.5162C>T
n.4797+8284C>T
n.5108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784459G>CCA463877096FREM1c.4353C>G (p.Pro1451=)
c.3981+8284C>G (n.3981+8284C>G)
n.383C>G
n.176C>G
n.514C>G
n.5139C>G
n.89+4442G>C
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.4380C>G (p.Pro1460=)
c.3972C>G (p.Pro1324=)
c.3456C>G (p.Pro1152=)
n.5166C>G
n.5162C>G
n.4797+8284C>G
n.5108C>G
9g.14784459G=CA1835190677FREM1c.4353C= (p.Pro1451=)
c.3981+8284C= (n.3981+8284C=)
n.383C=
n.176C=
n.514C=
n.5139C=
n.89+4442G=
c.-93C= (n.-93C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.4380C= (p.Pro1460=)
c.3972C= (p.Pro1324=)
c.3456C= (p.Pro1152=)
n.5166C=
n.5162C=
n.4797+8284C=
n.5108C=
9g.14784459G>TCA463877097FREM1c.4353C>A (p.Pro1451=)
c.3981+8284C>A (n.3981+8284C>A)
n.383C>A
n.176C>A
n.514C>A
n.5139C>A
n.89+4442G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.4380C>A (p.Pro1460=)
c.3972C>A (p.Pro1324=)
c.3456C>A (p.Pro1152=)
n.5166C>A
n.5162C>A
n.4797+8284C>A
n.5108C>A
9g.14784460G>ACA372966100FREM1c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.3981+8283C>T (n.3981+8283C>T)
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n.175C>T
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n.5138C>T
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n.5161C>T
n.4797+8283C>T
n.5107C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.14784460G>CCA4990214FREM1c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
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n.5161C>G
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n.5107C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784460G=CA1835190678FREM1c.4352C= (p.Pro1451=)
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n.5107C=
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n.382C>A
n.175C>A
n.513C>A
n.5138C>A
n.89+4443G>T
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
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c.3971C>A (p.Pro1324His)
c.3455C>A (p.Pro1152His)
n.5165C>A
n.5161C>A
n.4797+8283C>A
n.5107C>A
 gnomAD v4
9g.14784461G>ACA372966102FREM1c.4351C>T (p.Pro1451Ser)
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n.381C>T
n.174C>T
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n.5137C>T
n.89+4444G>A
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c.4378C>T (p.Pro1460Ser)
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n.5160C>T
n.4797+8282C>T
n.5106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784461G>CCA372966103FREM1c.4351C>G (p.Pro1451Ala)
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n.381C>G
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n.5160C>G
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n.5106C>G
9g.14784461G=CA1835190679FREM1c.4351C= (p.Pro1451=)
c.3981+8282C= (n.3981+8282C=)
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c.-95C= (n.-95C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.4378C= (p.Pro1460=)
c.3970C= (p.Pro1324=)
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n.5164C=
n.5160C=
n.4797+8282C=
n.5106C=
9g.14784461G>TCA372966104FREM1c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.3981+8282C>A (n.3981+8282C>A)
n.381C>A
n.174C>A
n.512C>A
n.5137C>A
n.89+4444G>T
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.4378C>A (p.Pro1460Thr)
c.3970C>A (p.Pro1324Thr)
c.3454C>A (p.Pro1152Thr)
n.5164C>A
n.5160C>A
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n.5106C>A
9g.14784462A>CCA463877098FREM1c.4350T>G (p.Val1450=)
c.3981+8281T>G (n.3981+8281T>G)
n.380T>G
n.173T>G
n.511T>G
n.5136T>G
n.89+4445A>C
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.4377T>G (p.Val1459=)
c.3969T>G (p.Val1323=)
c.3453T>G (p.Val1151=)
n.5163T>G
n.5159T>G
n.4797+8281T>G
n.5105T>G
9g.14784462A>GCA463877099FREM1c.4350T>C (p.Val1450=)
c.3981+8281T>C (n.3981+8281T>C)
n.380T>C
n.173T>C
n.511T>C
n.5136T>C
n.89+4445A>G
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.4377T>C (p.Val1459=)
c.3969T>C (p.Val1323=)
c.3453T>C (p.Val1151=)
n.5163T>C
n.5159T>C
n.4797+8281T>C
n.5105T>C
9g.14784462A>TCA463877100FREM1c.4350T>A (p.Val1450=)
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n.380T>A
n.173T>A
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n.5136T>A
n.89+4445A>T
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.4377T>A (p.Val1459=)
c.3969T>A (p.Val1323=)
c.3453T>A (p.Val1151=)
n.5163T>A
n.5159T>A
n.4797+8281T>A
n.5105T>A
9g.14784463A=CA1835190680FREM1c.4349T= (p.Val1450=)
c.3981+8280T= (n.3981+8280T=)
n.379T=
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n.89+4446A=
c.-97T= (n.-97T=)
c.-94T= (n.-94T=)
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c.3452T= (p.Val1151=)
n.5162T=
n.5158T=
n.4797+8280T=
n.5104T=
9g.14784463A>CCA372966105FREM1c.4349T>G (p.Val1450Gly)
c.3981+8280T>G (n.3981+8280T>G)
n.379T>G
n.172T>G
n.510T>G
n.5135T>G
n.89+4446A>C
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
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n.5162T>G
n.5158T>G
n.4797+8280T>G
n.5104T>G
9g.14784463A>GCA189363151FREM1c.4349T>C (p.Val1450Ala)
c.3981+8280T>C (n.3981+8280T>C)
n.379T>C
n.172T>C
n.510T>C
n.5135T>C
n.89+4446A>G
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
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c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
n.5162T>C
n.5158T>C
n.4797+8280T>C
n.5104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784463A>TCA372966106FREM1c.4349T>A (p.Val1450Asp)
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n.172T>A
n.510T>A
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n.89+4446A>T
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c.-94T>A (n.-94T>A)
c.4376T>A (p.Val1459Asp)
c.3968T>A (p.Val1323Asp)
c.3452T>A (p.Val1151Asp)
n.5162T>A
n.5158T>A
n.4797+8280T>A
n.5104T>A
9g.14784464C>ACA372966109FREM1c.4348G>T (p.Val1450Phe)
c.3981+8279G>T (n.3981+8279G>T)
n.378G>T
n.171G>T
n.509G>T
n.5134G>T
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c.-95G>T (n.-95G>T)
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n.5157G>T
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n.5103G>T
9g.14784464C>GCA372966107FREM1c.4348G>C (p.Val1450Leu)
c.3981+8279G>C (n.3981+8279G>C)
n.378G>C
n.171G>C
n.509G>C
n.5134G>C
n.89+4447C>G
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.4375G>C (p.Val1459Leu)
c.3967G>C (p.Val1323Leu)
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
n.5161G>C
n.5157G>C
n.4797+8279G>C
n.5103G>C
9g.14784464C>TCA372966108FREM1c.4348G>A (p.Val1450Ile)
c.3981+8279G>A (n.3981+8279G>A)
n.378G>A
n.171G>A
n.509G>A
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n.89+4447C>T
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.4375G>A (p.Val1459Ile)
c.3967G>A (p.Val1323Ile)
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n.5161G>A
n.5157G>A
n.4797+8279G>A
n.5103G>A
 gnomAD v4
9g.14784465T>ACA463877101FREM1c.4347A>T (p.Gly1449=)
c.3981+8278A>T (n.3981+8278A>T)
n.377A>T
n.170A>T
n.508A>T
n.5133A>T
n.89+4448T>A
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.4374A>T (p.Gly1458=)
c.3966A>T (p.Gly1322=)
c.3450A>T (p.Gly1150=)
n.5160A>T
n.5156A>T
n.4797+8278A>T
n.5102A>T
9g.14784465T>CCA463877102FREM1c.4347A>G (p.Gly1449=)
c.3981+8278A>G (n.3981+8278A>G)
n.377A>G
n.170A>G
n.508A>G
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n.89+4448T>C
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.4374A>G (p.Gly1458=)
c.3966A>G (p.Gly1322=)
c.3450A>G (p.Gly1150=)
n.5160A>G
n.5156A>G
n.4797+8278A>G
n.5102A>G
9g.14784465T>GCA463877103FREM1c.4347A>C (p.Gly1449=)
c.3981+8278A>C (n.3981+8278A>C)
n.377A>C
n.170A>C
n.508A>C
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c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.4374A>C (p.Gly1458=)
c.3966A>C (p.Gly1322=)
c.3450A>C (p.Gly1150=)
n.5160A>C
n.5156A>C
n.4797+8278A>C
n.5102A>C
9g.14784466C>ACA372966110FREM1c.4346G>T (p.Gly1449Val)
c.3981+8277G>T (n.3981+8277G>T)
n.376G>T
n.169G>T
n.507G>T
n.5132G>T
n.89+4449C>A
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.4373G>T (p.Gly1458Val)
c.3965G>T (p.Gly1322Val)
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n.5159G>T
n.5155G>T
n.4797+8277G>T
n.5101G>T
9g.14784466C=CA1835190681FREM1c.4346G= (p.Gly1449=)
c.3981+8277G= (n.3981+8277G=)
n.376G=
n.169G=
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n.89+4449C=
c.-100G= (n.-100G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.4373G= (p.Gly1458=)
c.3965G= (p.Gly1322=)
c.3449G= (p.Gly1150=)
n.5159G=
n.5155G=
n.4797+8277G=
n.5101G=
9g.14784466C>GCA372966111FREM1c.4346G>C (p.Gly1449Ala)
c.3981+8277G>C (n.3981+8277G>C)
n.376G>C
n.169G>C
n.507G>C
n.5132G>C
n.89+4449C>G
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
c.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.3449G>C (p.Gly1150Ala)
n.5159G>C
n.5155G>C
n.4797+8277G>C
n.5101G>C
9g.14784466C>TCA372966112FREM1c.4346G>A (p.Gly1449Glu)
c.3981+8277G>A (n.3981+8277G>A)
n.376G>A
n.169G>A
n.507G>A
n.5132G>A
n.89+4449C>T
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.4373G>A (p.Gly1458Glu)
c.3965G>A (p.Gly1322Glu)
c.3449G>A (p.Gly1150Glu)
n.5159G>A
n.5155G>A
n.4797+8277G>A
n.5101G>A
 dbSNP
9g.14784467C>ACA372966113FREM1c.4345G>T (p.Gly1449Ter)
c.3981+8276G>T (n.3981+8276G>T)
n.375G>T
n.168G>T
n.506G>T
n.5131G>T
n.89+4450C>A
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.4372G>T (p.Gly1458Ter)
c.3964G>T (p.Gly1322Ter)
c.3448G>T (p.Gly1150Ter)
n.5158G>T
n.5154G>T
n.4797+8276G>T
n.5100G>T
 gnomAD v4
9g.14784467C=CA1835190682FREM1c.4345G= (p.Gly1449=)
c.3981+8276G= (n.3981+8276G=)
n.375G=
n.168G=
n.506G=
n.5131G=
n.89+4450C=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.4372G= (p.Gly1458=)
c.3964G= (p.Gly1322=)
c.3448G= (p.Gly1150=)
n.5158G=
n.5154G=
n.4797+8276G=
n.5100G=
9g.14784467C>GCA372966114FREM1c.4345G>C (p.Gly1449Arg)
c.3981+8276G>C (n.3981+8276G>C)
n.375G>C
n.168G>C
n.506G>C
n.5131G>C
n.89+4450C>G
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5095A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5094T>A
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n.5093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5093C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.14784474G=CA1835190685FREM1c.4338C= (p.His1446=)
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9g.14784474G>TCA372966128FREM1c.4338C>A (p.His1446Gln)
c.3981+8269C>A (n.3981+8269C>A)
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n.89+4457G>T
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.4365C>A (p.His1455Gln)
c.3957C>A (p.His1319Gln)
c.3441C>A (p.His1147Gln)
n.5151C>A
n.5147C>A
n.4797+8269C>A
n.5093C>A
9g.14784475T>ACA372966129FREM1c.4337A>T (p.His1446Leu)
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 gnomAD v4
9g.14784475T>CCA372966131FREM1c.4337A>G (p.His1446Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.14784475T>GCA372966130FREM1c.4337A>C (p.His1446Pro)
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n.367A>C
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n.89+4458T>G
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c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
c.3947A>T (p.Glu1316Val)
c.3431A>T (p.Glu1144Val)
n.5141A>T
n.5137A>T
n.4797+8259A>T
n.5083A>T
 gnomAD v4
9g.14784484T>CCA372966150FREM1c.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.3981+8259A>G (n.3981+8259A>G)
n.358A>G
n.151A>G
n.489A>G
n.5114A>G
n.89+4467T>C
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
c.3431A>G (p.Glu1144Gly)
n.5141A>G
n.5137A>G
n.4797+8259A>G
n.5083A>G
9g.14784484T>GCA372966149FREM1c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.3981+8259A>C (n.3981+8259A>C)
n.358A>C
n.151A>C
n.489A>C
n.5114A>C
n.89+4467T>G
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
c.3431A>C (p.Glu1144Ala)
n.5141A>C
n.5137A>C
n.4797+8259A>C
n.5083A>C
 dbSNP
9g.14784484T=CA1835190690FREM1c.4328A= (p.Glu1443=)
c.3981+8259A= (n.3981+8259A=)
n.358A=
n.151A=
n.489A=
n.5114A=
n.89+4467T=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-115A= (n.-115A=)
c.4355A= (p.Glu1452=)
c.3947A= (p.Glu1316=)
c.3431A= (p.Glu1144=)
n.5141A=
n.5137A=
n.4797+8259A=
n.5083A=
9g.14784485C>ACA372966152FREM1c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.3981+8258G>T (n.3981+8258G>T)
n.357G>T
n.150G>T
n.488G>T
n.5113G>T
n.89+4468C>A
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
c.3946G>T (p.Glu1316Ter)
c.3430G>T (p.Glu1144Ter)
n.5140G>T
n.5136G>T
n.4797+8258G>T
n.5082G>T
 gnomAD v4
9g.14784485C=CA1835190691FREM1c.4327G= (p.Glu1443=)
c.3981+8258G= (n.3981+8258G=)
n.357G=
n.150G=
n.488G=
n.5113G=
n.89+4468C=
c.-119G= (n.-119G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.4354G= (p.Glu1452=)
c.3946G= (p.Glu1316=)
c.3430G= (p.Glu1144=)
n.5140G=
n.5136G=
n.4797+8258G=
n.5082G=
9g.14784485C>GCA372966153FREM1c.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.3981+8258G>C (n.3981+8258G>C)
n.357G>C
n.150G>C
n.488G>C
n.5113G>C
n.89+4468C>G
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
c.3430G>C (p.Glu1144Gln)
n.5140G>C
n.5136G>C
n.4797+8258G>C
n.5082G>C
9g.14784485C>TCA372966154FREM1c.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.3981+8258G>A (n.3981+8258G>A)
n.357G>A
n.150G>A
n.488G>A
n.5113G>A
n.89+4468C>T
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
c.3430G>A (p.Glu1144Lys)
n.5140G>A
n.5136G>A
n.4797+8258G>A
n.5082G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.14784486G>ACA189363165FREM1c.4326C>T (p.Ile1442=)
c.3981+8257C>T (n.3981+8257C>T)
n.356C>T
n.149C>T
n.487C>T
n.5112C>T
n.89+4469G>A
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.4353C>T (p.Ile1451=)
c.3945C>T (p.Ile1315=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
n.5139C>T
n.5135C>T
n.4797+8257C>T
n.5081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784486G>CCA4990220FREM1c.4326C>G (p.Ile1442Met)
c.3981+8257C>G (n.3981+8257C>G)
n.356C>G
n.149C>G
n.487C>G
n.5112C>G
n.89+4469G>C
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.4353C>G (p.Ile1451Met)
c.3945C>G (p.Ile1315Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
n.5139C>G
n.5135C>G
n.4797+8257C>G
n.5081C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784486G=CA1835190692FREM1c.4326C= (p.Ile1442=)
c.3981+8257C= (n.3981+8257C=)
n.356C=
n.149C=
n.487C=
n.5112C=
n.89+4469G=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.4353C= (p.Ile1451=)
c.3945C= (p.Ile1315=)
c.3429C= (p.Ile1143=)
n.5139C=
n.5135C=
n.4797+8257C=
n.5081C=
9g.14784486G>TCA463877113FREM1c.4326C>A (p.Ile1442=)
c.3981+8257C>A (n.3981+8257C>A)
n.356C>A
n.149C>A
n.487C>A
n.5112C>A
n.89+4469G>T
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.4353C>A (p.Ile1451=)
c.3945C>A (p.Ile1315=)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
n.5139C>A
n.5135C>A
n.4797+8257C>A
n.5081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.14784487A=CA1835190693FREM1c.4325T= (p.Ile1442=)
c.3981+8256T= (n.3981+8256T=)
n.355T=
n.148T=
n.486T=
n.5111T=
n.89+4470A=
c.-121T= (n.-121T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.4352T= (p.Ile1451=)
c.3944T= (p.Ile1315=)
c.3428T= (p.Ile1143=)
n.5138T=
n.5134T=
n.4797+8256T=
n.5080T=
9g.14784487A>CCA372966155FREM1c.4325T>G (p.Ile1442Ser)
c.3981+8256T>G (n.3981+8256T>G)
n.355T>G
n.148T>G
n.486T>G
n.5111T>G
n.89+4470A>C
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.4352T>G (p.Ile1451Ser)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
n.5138T>G
n.5134T>G
n.4797+8256T>G
n.5080T>G
9g.14784487A>GCA372966156FREM1c.4325T>C (p.Ile1442Thr)
c.3981+8256T>C (n.3981+8256T>C)
n.355T>C
n.148T>C
n.486T>C
n.5111T>C
n.89+4470A>G
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.4352T>C (p.Ile1451Thr)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
n.5138T>C
n.5134T>C
n.4797+8256T>C
n.5080T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784487A>TCA372966157FREM1c.4325T>A (p.Ile1442Asn)
c.3981+8256T>A (n.3981+8256T>A)
n.355T>A
n.148T>A
n.486T>A
n.5111T>A
n.89+4470A>T
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.4352T>A (p.Ile1451Asn)
c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
n.5138T>A
n.5134T>A
n.4797+8256T>A
n.5080T>A
9g.14784488T>ACA372966158FREM1c.4324A>T (p.Ile1442Phe)
c.3981+8255A>T (n.3981+8255A>T)
n.354A>T
n.147A>T
n.485A>T
n.5110A>T
n.89+4471T>A
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.4351A>T (p.Ile1451Phe)
c.3943A>T (p.Ile1315Phe)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
n.5137A>T
n.5133A>T
n.4797+8255A>T
n.5079A>T
9g.14784488T>CCA372966159FREM1c.4324A>G (p.Ile1442Val)
c.3981+8255A>G (n.3981+8255A>G)
n.354A>G
n.147A>G
n.485A>G
n.5110A>G
n.89+4471T>C
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.4351A>G (p.Ile1451Val)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
n.5137A>G
n.5133A>G
n.4797+8255A>G
n.5079A>G
9g.14784488T>GCA372966160FREM1c.4324A>C (p.Ile1442Leu)
c.3981+8255A>C (n.3981+8255A>C)
n.354A>C
n.147A>C
n.485A>C
n.5110A>C
n.89+4471T>G
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.4351A>C (p.Ile1451Leu)
c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
n.5137A>C
n.5133A>C
n.4797+8255A>C
n.5079A>C
9g.14784489C>ACA372966162FREM1c.4323G>T (p.Gln1441His)
c.3981+8254G>T (n.3981+8254G>T)
n.353G>T
n.146G>T
n.484G>T
n.5109G>T
n.89+4472C>A
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.4350G>T (p.Gln1450His)
c.3942G>T (p.Gln1314His)
c.3426G>T (p.Gln1142His)
n.5136G>T
n.5132G>T
n.4797+8254G>T
n.5078G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784489C=CA1835190694FREM1c.4323G= (p.Gln1441=)
c.3981+8254G= (n.3981+8254G=)
n.353G=
n.146G=
n.484G=
n.5109G=
n.89+4472C=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-120G= (n.-120G=)
c.4350G= (p.Gln1450=)
c.3942G= (p.Gln1314=)
c.3426G= (p.Gln1142=)
n.5136G=
n.5132G=
n.4797+8254G=
n.5078G=
9g.14784489C>GCA372966161FREM1c.4323G>C (p.Gln1441His)
c.3981+8254G>C (n.3981+8254G>C)
n.353G>C
n.146G>C
n.484G>C
n.5109G>C
n.89+4472C>G
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.4350G>C (p.Gln1450His)
c.3942G>C (p.Gln1314His)
c.3426G>C (p.Gln1142His)
n.5136G>C
n.5132G>C
n.4797+8254G>C
n.5078G>C
9g.14784489C>TCA463877114FREM1c.4323G>A (p.Gln1441=)
c.3981+8254G>A (n.3981+8254G>A)
n.353G>A
n.146G>A
n.484G>A
n.5109G>A
n.89+4472C>T
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.4350G>A (p.Gln1450=)
c.3942G>A (p.Gln1314=)
c.3426G>A (p.Gln1142=)
n.5136G>A
n.5132G>A
n.4797+8254G>A
n.5078G>A
9g.14784490T>ACA372966163FREM1c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
c.3981+8253A>T (n.3981+8253A>T)
n.352A>T
n.145A>T
n.483A>T
n.5108A>T
n.89+4473T>A
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
c.4349A>T (p.Gln1450Leu)
c.3941A>T (p.Gln1314Leu)
c.3425A>T (p.Gln1142Leu)
n.5135A>T
n.5131A>T
n.4797+8253A>T
n.5077A>T
9g.14784490T>CCA4990221FREM1c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
c.3981+8253A>G (n.3981+8253A>G)
n.352A>G
n.145A>G
n.483A>G
n.5108A>G
n.89+4473T>C
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.4349A>G (p.Gln1450Arg)
c.3941A>G (p.Gln1314Arg)
c.3425A>G (p.Gln1142Arg)
n.5135A>G
n.5131A>G
n.4797+8253A>G
n.5077A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.14784490T>GCA372966164FREM1c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.3981+8253A>C (n.3981+8253A>C)
n.352A>C
n.145A>C
n.483A>C
n.5108A>C
n.89+4473T>G
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
c.4349A>C (p.Gln1450Pro)
c.3941A>C (p.Gln1314Pro)
c.3425A>C (p.Gln1142Pro)
n.5135A>C
n.5131A>C
n.4797+8253A>C
n.5077A>C
9g.14784490T=CA1835190695FREM1c.4322A= (p.Gln1441=)
c.3981+8253A= (n.3981+8253A=)
n.352A=
n.145A=
n.483A=
n.5108A=
n.89+4473T=
c.-124A= (n.-124A=)
c.-121A= (n.-121A=)
c.4349A= (p.Gln1450=)
c.3941A= (p.Gln1314=)
c.3425A= (p.Gln1142=)
n.5135A=
n.5131A=
n.4797+8253A=
n.5077A=
9g.14784491G>ACA372966165FREM1c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
c.3981+8252C>T (n.3981+8252C>T)
n.351C>T
n.144C>T
n.482C>T
n.5107C>T
n.89+4474G>A
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.4348C>T (p.Gln1450Ter)
c.3940C>T (p.Gln1314Ter)
c.3424C>T (p.Gln1142Ter)
n.5134C>T
n.5130C>T
n.4797+8252C>T
n.5076C>T
9g.14784491G>CCA372966166FREM1c.4321C>G (p.Gln1441Glu)
c.3981+8252C>G (n.3981+8252C>G)
n.351C>G
n.144C>G
n.482C>G
n.5107C>G
n.89+4474G>C
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.4348C>G (p.Gln1450Glu)
c.3940C>G (p.Gln1314Glu)
c.3424C>G (p.Gln1142Glu)
n.5134C>G
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c.3424C>A (p.Gln1142Lys)
n.5134C>A
n.5130C>A
n.4797+8252C>A
n.5076C>A
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n.350C>A
n.143C>A
n.481C>A
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n.89+4475G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.4347C>A (p.Gly1449=)
c.3939C>A (p.Gly1313=)
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 gnomAD v4
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n.5128G>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched