UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.14784297G>A | CA189363044 | FREM1 | c.4442+73C>T (n.4442+73C>T) c.3981+8446C>T (n.3981+8446C>T) n.472+73C>T n.265+73C>T n.676C>T c.-4+73C>T (n.-4+73C>T) c.-1+73C>T (n.-1+73C>T) n.5228+73C>T n.89+4280G>A c.4469+73C>T (n.4469+73C>T) c.4061+73C>T (n.4061+73C>T) c.3545+73C>T (n.3545+73C>T) n.5255+73C>T n.5251+73C>T n.4797+8446C>T n.5197+73C>T | dbSNP |
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| 9 | g.14784297G= | CA1835190597 | FREM1 | c.4442+73C= (n.4442+73C=) c.3981+8446C= (n.3981+8446C=) n.472+73C= n.265+73C= n.676C= c.-4+73C= (n.-4+73C=) c.-1+73C= (n.-1+73C=) n.5228+73C= n.89+4280G= c.4469+73C= (n.4469+73C=) c.4061+73C= (n.4061+73C=) c.3545+73C= (n.3545+73C=) n.5255+73C= n.5251+73C= n.4797+8446C= n.5197+73C= | |
| 9 | g.14784297G>T | CA2689437962 | FREM1 | c.4442+73C>A (n.4442+73C>A) c.3981+8446C>A (n.3981+8446C>A) n.472+73C>A n.265+73C>A n.676C>A c.-4+73C>A (n.-4+73C>A) c.-1+73C>A (n.-1+73C>A) n.5228+73C>A n.89+4280G>T c.4469+73C>A (n.4469+73C>A) c.4061+73C>A (n.4061+73C>A) c.3545+73C>A (n.3545+73C>A) n.5255+73C>A n.5251+73C>A n.4797+8446C>A n.5197+73C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784299A= | CA1835190599 | FREM1 | c.4442+71T= (n.4442+71T=) c.3981+8444T= (n.3981+8444T=) n.472+71T= n.265+71T= n.674T= c.-4+71T= (n.-4+71T=) c.-1+71T= (n.-1+71T=) n.5228+71T= n.89+4282A= c.4469+71T= (n.4469+71T=) c.4061+71T= (n.4061+71T=) c.3545+71T= (n.3545+71T=) n.5255+71T= n.5251+71T= n.4797+8444T= n.5197+71T= | |
| 9 | g.14784299A>G | CA1121619499 | FREM1 | c.4442+71T>C (n.4442+71T>C) c.3981+8444T>C (n.3981+8444T>C) n.472+71T>C n.265+71T>C n.674T>C c.-4+71T>C (n.-4+71T>C) c.-1+71T>C (n.-1+71T>C) n.5228+71T>C n.89+4282A>G c.4469+71T>C (n.4469+71T>C) c.4061+71T>C (n.4061+71T>C) c.3545+71T>C (n.3545+71T>C) n.5255+71T>C n.5251+71T>C n.4797+8444T>C n.5197+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784300C>A | CA2689437963 | FREM1 | c.4442+70G>T (n.4442+70G>T) c.3981+8443G>T (n.3981+8443G>T) n.472+70G>T n.265+70G>T n.673G>T c.-4+70G>T (n.-4+70G>T) c.-1+70G>T (n.-1+70G>T) n.5228+70G>T n.89+4283C>A c.4469+70G>T (n.4469+70G>T) c.4061+70G>T (n.4061+70G>T) c.3545+70G>T (n.3545+70G>T) n.5255+70G>T n.5251+70G>T n.4797+8443G>T n.5197+70G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784300C= | CA1835190601 | FREM1 | c.4442+70G= (n.4442+70G=) c.3981+8443G= (n.3981+8443G=) n.472+70G= n.265+70G= n.673G= c.-4+70G= (n.-4+70G=) c.-1+70G= (n.-1+70G=) n.5228+70G= n.89+4283C= c.4469+70G= (n.4469+70G=) c.4061+70G= (n.4061+70G=) c.3545+70G= (n.3545+70G=) n.5255+70G= n.5251+70G= n.4797+8443G= n.5197+70G= | |
| 9 | g.14784300C>T | CA861372449 | FREM1 | c.4442+70G>A (n.4442+70G>A) c.3981+8443G>A (n.3981+8443G>A) n.472+70G>A n.265+70G>A n.673G>A c.-4+70G>A (n.-4+70G>A) c.-1+70G>A (n.-1+70G>A) n.5228+70G>A n.89+4283C>T c.4469+70G>A (n.4469+70G>A) c.4061+70G>A (n.4061+70G>A) c.3545+70G>A (n.3545+70G>A) n.5255+70G>A n.5251+70G>A n.4797+8443G>A n.5197+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784300_14784301delinsCA | CA1835190600 | FREM1 | c.4442+69_4442+70delinsTG (n.4442+69_4442+70delinsTG) c.3981+8442_3981+8443delinsTG (n.3981+8442_3981+8443delinsTG) n.472+69_472+70delinsTG n.265+69_265+70delinsTG n.672_673delinsTG c.-4+69_-4+70delinsTG (n.-4+69_-4+70delinsTG) c.-1+69_-1+70delinsTG (n.-1+69_-1+70delinsTG) n.5228+69_5228+70delinsTG n.89+4283_89+4284delinsCA c.4469+69_4469+70delinsTG (n.4469+69_4469+70delinsTG) c.4061+69_4061+70delinsTG (n.4061+69_4061+70delinsTG) c.3545+69_3545+70delinsTG (n.3545+69_3545+70delinsTG) n.5255+69_5255+70delinsTG n.5251+69_5251+70delinsTG n.4797+8442_4797+8443delinsTG n.5197+69_5197+70delinsTG | |
| 9 | g.14784301del | CA189363047 | FREM1 | c.4442+69del (n.4442+69del) c.3981+8442del (n.3981+8442del) n.472+69del n.265+69del n.672del c.-4+69del (n.-4+69del) c.-1+69del (n.-1+69del) n.5228+69del n.89+4284del c.4469+69del (n.4469+69del) c.4061+69del (n.4061+69del) c.3545+69del (n.3545+69del) n.5255+69del n.5251+69del n.4797+8442del n.5197+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784302T>C | CA1835190603 | FREM1 | c.4442+68A>G (n.4442+68A>G) c.3981+8441A>G (n.3981+8441A>G) n.472+68A>G n.265+68A>G n.671A>G c.-4+68A>G (n.-4+68A>G) c.-1+68A>G (n.-1+68A>G) n.5228+68A>G n.89+4285T>C c.4469+68A>G (n.4469+68A>G) c.4061+68A>G (n.4061+68A>G) c.3545+68A>G (n.3545+68A>G) n.5255+68A>G n.5251+68A>G n.4797+8441A>G n.5197+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14784302T= | CA1835190602 | FREM1 | c.4442+68A= (n.4442+68A=) c.3981+8441A= (n.3981+8441A=) n.472+68A= n.265+68A= n.671A= c.-4+68A= (n.-4+68A=) c.-1+68A= (n.-1+68A=) n.5228+68A= n.89+4285T= c.4469+68A= (n.4469+68A=) c.4061+68A= (n.4061+68A=) c.3545+68A= (n.3545+68A=) n.5255+68A= n.5251+68A= n.4797+8441A= n.5197+68A= | |
| 9 | g.14784303T>C | CA2689437964 | FREM1 | c.4442+67A>G (n.4442+67A>G) c.3981+8440A>G (n.3981+8440A>G) n.472+67A>G n.265+67A>G n.670A>G c.-4+67A>G (n.-4+67A>G) c.-1+67A>G (n.-1+67A>G) n.5228+67A>G n.89+4286T>C c.4469+67A>G (n.4469+67A>G) c.4061+67A>G (n.4061+67A>G) c.3545+67A>G (n.3545+67A>G) n.5255+67A>G n.5251+67A>G n.4797+8440A>G n.5197+67A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784304A>T | CA2689437965 | FREM1 | c.4442+66T>A (n.4442+66T>A) c.3981+8439T>A (n.3981+8439T>A) n.472+66T>A n.265+66T>A n.669T>A c.-4+66T>A (n.-4+66T>A) c.-1+66T>A (n.-1+66T>A) n.5228+66T>A n.89+4287A>T c.4469+66T>A (n.4469+66T>A) c.4061+66T>A (n.4061+66T>A) c.3545+66T>A (n.3545+66T>A) n.5255+66T>A n.5251+66T>A n.4797+8439T>A n.5197+66T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784305A= | CA1835190604 | FREM1 | c.4442+65T= (n.4442+65T=) c.3981+8438T= (n.3981+8438T=) n.472+65T= n.265+65T= n.668T= c.-4+65T= (n.-4+65T=) c.-1+65T= (n.-1+65T=) n.5228+65T= n.89+4288A= c.4469+65T= (n.4469+65T=) c.4061+65T= (n.4061+65T=) c.3545+65T= (n.3545+65T=) n.5255+65T= n.5251+65T= n.4797+8438T= n.5197+65T= | |
| 9 | g.14784305A>G | CA189363051 | FREM1 | c.4442+65T>C (n.4442+65T>C) c.3981+8438T>C (n.3981+8438T>C) n.472+65T>C n.265+65T>C n.668T>C c.-4+65T>C (n.-4+65T>C) c.-1+65T>C (n.-1+65T>C) n.5228+65T>C n.89+4288A>G c.4469+65T>C (n.4469+65T>C) c.4061+65T>C (n.4061+65T>C) c.3545+65T>C (n.3545+65T>C) n.5255+65T>C n.5251+65T>C n.4797+8438T>C n.5197+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784306C>A | CA2689437966 | FREM1 | c.4442+64G>T (n.4442+64G>T) c.3981+8437G>T (n.3981+8437G>T) n.472+64G>T n.265+64G>T n.667G>T c.-4+64G>T (n.-4+64G>T) c.-1+64G>T (n.-1+64G>T) n.5228+64G>T n.89+4289C>A c.4469+64G>T (n.4469+64G>T) c.4061+64G>T (n.4061+64G>T) c.3545+64G>T (n.3545+64G>T) n.5255+64G>T n.5251+64G>T n.4797+8437G>T n.5197+64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784306C>T | CA2579304138 | FREM1 | c.4442+64G>A (n.4442+64G>A) c.3981+8437G>A (n.3981+8437G>A) n.472+64G>A n.265+64G>A n.667G>A c.-4+64G>A (n.-4+64G>A) c.-1+64G>A (n.-1+64G>A) n.5228+64G>A n.89+4289C>T c.4469+64G>A (n.4469+64G>A) c.4061+64G>A (n.4061+64G>A) c.3545+64G>A (n.3545+64G>A) n.5255+64G>A n.5251+64G>A n.4797+8437G>A n.5197+64G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784308G>C | CA189363054 | FREM1 | c.4442+62C>G (n.4442+62C>G) c.3981+8435C>G (n.3981+8435C>G) n.472+62C>G n.265+62C>G n.665C>G c.-4+62C>G (n.-4+62C>G) c.-1+62C>G (n.-1+62C>G) n.5228+62C>G n.89+4291G>C c.4469+62C>G (n.4469+62C>G) c.4061+62C>G (n.4061+62C>G) c.3545+62C>G (n.3545+62C>G) n.5255+62C>G n.5251+62C>G n.4797+8435C>G n.5197+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14784308G= | CA1835190605 | FREM1 | c.4442+62C= (n.4442+62C=) c.3981+8435C= (n.3981+8435C=) n.472+62C= n.265+62C= n.665C= c.-4+62C= (n.-4+62C=) c.-1+62C= (n.-1+62C=) n.5228+62C= n.89+4291G= c.4469+62C= (n.4469+62C=) c.4061+62C= (n.4061+62C=) c.3545+62C= (n.3545+62C=) n.5255+62C= n.5251+62C= n.4797+8435C= n.5197+62C= | |
| 9 | g.14784308G>T | CA2579304139 | FREM1 | c.4442+62C>A (n.4442+62C>A) c.3981+8435C>A (n.3981+8435C>A) n.472+62C>A n.265+62C>A n.665C>A c.-4+62C>A (n.-4+62C>A) c.-1+62C>A (n.-1+62C>A) n.5228+62C>A n.89+4291G>T c.4469+62C>A (n.4469+62C>A) c.4061+62C>A (n.4061+62C>A) c.3545+62C>A (n.3545+62C>A) n.5255+62C>A n.5251+62C>A n.4797+8435C>A n.5197+62C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784309A>G | CA2689437967 | FREM1 | c.4442+61T>C (n.4442+61T>C) c.3981+8434T>C (n.3981+8434T>C) n.472+61T>C n.265+61T>C n.664T>C c.-4+61T>C (n.-4+61T>C) c.-1+61T>C (n.-1+61T>C) n.5228+61T>C n.89+4292A>G c.4469+61T>C (n.4469+61T>C) c.4061+61T>C (n.4061+61T>C) c.3545+61T>C (n.3545+61T>C) n.5255+61T>C n.5251+61T>C n.4797+8434T>C n.5197+61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784309A>T | CA2689437968 | FREM1 | c.4442+61T>A (n.4442+61T>A) c.3981+8434T>A (n.3981+8434T>A) n.472+61T>A n.265+61T>A n.664T>A c.-4+61T>A (n.-4+61T>A) c.-1+61T>A (n.-1+61T>A) n.5228+61T>A n.89+4292A>T c.4469+61T>A (n.4469+61T>A) c.4061+61T>A (n.4061+61T>A) c.3545+61T>A (n.3545+61T>A) n.5255+61T>A n.5251+61T>A n.4797+8434T>A n.5197+61T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784310T>G | CA2689437969 | FREM1 | c.4442+60A>C (n.4442+60A>C) c.3981+8433A>C (n.3981+8433A>C) n.472+60A>C n.265+60A>C n.663A>C c.-4+60A>C (n.-4+60A>C) c.-1+60A>C (n.-1+60A>C) n.5228+60A>C n.89+4293T>G c.4469+60A>C (n.4469+60A>C) c.4061+60A>C (n.4061+60A>C) c.3545+60A>C (n.3545+60A>C) n.5255+60A>C n.5251+60A>C n.4797+8433A>C n.5197+60A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784311C>A | CA2689437970 | FREM1 | c.4442+59G>T (n.4442+59G>T) c.3981+8432G>T (n.3981+8432G>T) n.472+59G>T n.265+59G>T n.662G>T c.-4+59G>T (n.-4+59G>T) c.-1+59G>T (n.-1+59G>T) n.5228+59G>T n.89+4294C>A c.4469+59G>T (n.4469+59G>T) c.4061+59G>T (n.4061+59G>T) c.3545+59G>T (n.3545+59G>T) n.5255+59G>T n.5251+59G>T n.4797+8432G>T n.5197+59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784313C>T | CA2689437971 | FREM1 | c.4442+57G>A (n.4442+57G>A) c.3981+8430G>A (n.3981+8430G>A) n.472+57G>A n.265+57G>A n.660G>A c.-4+57G>A (n.-4+57G>A) c.-1+57G>A (n.-1+57G>A) n.5228+57G>A n.89+4296C>T c.4469+57G>A (n.4469+57G>A) c.4061+57G>A (n.4061+57G>A) c.3545+57G>A (n.3545+57G>A) n.5255+57G>A n.5251+57G>A n.4797+8430G>A n.5197+57G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784314C>A | CA2579304140 | FREM1 | c.4442+56G>T (n.4442+56G>T) c.3981+8429G>T (n.3981+8429G>T) n.472+56G>T n.265+56G>T n.659G>T c.-4+56G>T (n.-4+56G>T) c.-1+56G>T (n.-1+56G>T) n.5228+56G>T n.89+4297C>A c.4469+56G>T (n.4469+56G>T) c.4061+56G>T (n.4061+56G>T) c.3545+56G>T (n.3545+56G>T) n.5255+56G>T n.5251+56G>T n.4797+8429G>T n.5197+56G>T | |
| 9 | g.14784314C= | CA1835190606 | FREM1 | c.4442+56G= (n.4442+56G=) c.3981+8429G= (n.3981+8429G=) n.472+56G= n.265+56G= n.659G= c.-4+56G= (n.-4+56G=) c.-1+56G= (n.-1+56G=) n.5228+56G= n.89+4297C= c.4469+56G= (n.4469+56G=) c.4061+56G= (n.4061+56G=) c.3545+56G= (n.3545+56G=) n.5255+56G= n.5251+56G= n.4797+8429G= n.5197+56G= | |
| 9 | g.14784314C>G | CA2580864243 | FREM1 | c.4442+56G>C (n.4442+56G>C) c.3981+8429G>C (n.3981+8429G>C) n.472+56G>C n.265+56G>C n.659G>C c.-4+56G>C (n.-4+56G>C) c.-1+56G>C (n.-1+56G>C) n.5228+56G>C n.89+4297C>G c.4469+56G>C (n.4469+56G>C) c.4061+56G>C (n.4061+56G>C) c.3545+56G>C (n.3545+56G>C) n.5255+56G>C n.5251+56G>C n.4797+8429G>C n.5197+56G>C | |
| 9 | g.14784314C>T | CA189363068 | FREM1 | c.4442+56G>A (n.4442+56G>A) c.3981+8429G>A (n.3981+8429G>A) n.472+56G>A n.265+56G>A n.659G>A c.-4+56G>A (n.-4+56G>A) c.-1+56G>A (n.-1+56G>A) n.5228+56G>A n.89+4297C>T c.4469+56G>A (n.4469+56G>A) c.4061+56G>A (n.4061+56G>A) c.3545+56G>A (n.3545+56G>A) n.5255+56G>A n.5251+56G>A n.4797+8429G>A n.5197+56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784315T>C | CA2579304141 | FREM1 | c.4442+55A>G (n.4442+55A>G) c.3981+8428A>G (n.3981+8428A>G) n.472+55A>G n.265+55A>G n.658A>G c.-4+55A>G (n.-4+55A>G) c.-1+55A>G (n.-1+55A>G) n.5228+55A>G n.89+4298T>C c.4469+55A>G (n.4469+55A>G) c.4061+55A>G (n.4061+55A>G) c.3545+55A>G (n.3545+55A>G) n.5255+55A>G n.5251+55A>G n.4797+8428A>G n.5197+55A>G | |
| 9 | g.14784316T>C | CA2579304142 | FREM1 | c.4442+54A>G (n.4442+54A>G) c.3981+8427A>G (n.3981+8427A>G) n.472+54A>G n.265+54A>G n.657A>G c.-4+54A>G (n.-4+54A>G) c.-1+54A>G (n.-1+54A>G) n.5228+54A>G n.89+4299T>C c.4469+54A>G (n.4469+54A>G) c.4061+54A>G (n.4061+54A>G) c.3545+54A>G (n.3545+54A>G) n.5255+54A>G n.5251+54A>G n.4797+8427A>G n.5197+54A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784318T>C | CA2689437972 | FREM1 | c.4442+52A>G (n.4442+52A>G) c.3981+8425A>G (n.3981+8425A>G) n.472+52A>G n.265+52A>G n.655A>G c.-4+52A>G (n.-4+52A>G) c.-1+52A>G (n.-1+52A>G) n.5228+52A>G n.89+4301T>C c.4469+52A>G (n.4469+52A>G) c.4061+52A>G (n.4061+52A>G) c.3545+52A>G (n.3545+52A>G) n.5255+52A>G n.5251+52A>G n.4797+8425A>G n.5197+52A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784319C>T | CA2689437973 | FREM1 | c.4442+51G>A (n.4442+51G>A) c.3981+8424G>A (n.3981+8424G>A) n.472+51G>A n.265+51G>A n.654G>A c.-4+51G>A (n.-4+51G>A) c.-1+51G>A (n.-1+51G>A) n.5228+51G>A n.89+4302C>T c.4469+51G>A (n.4469+51G>A) c.4061+51G>A (n.4061+51G>A) c.3545+51G>A (n.3545+51G>A) n.5255+51G>A n.5251+51G>A n.4797+8424G>A n.5197+51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784320T>A | CA586236318 | FREM1 | c.4442+50A>T (n.4442+50A>T) c.3981+8423A>T (n.3981+8423A>T) n.472+50A>T n.265+50A>T n.653A>T c.-4+50A>T (n.-4+50A>T) c.-1+50A>T (n.-1+50A>T) n.5228+50A>T n.89+4303T>A c.4469+50A>T (n.4469+50A>T) c.4061+50A>T (n.4061+50A>T) c.3545+50A>T (n.3545+50A>T) n.5255+50A>T n.5251+50A>T n.4797+8423A>T n.5197+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784320T>C | CA4990180 | FREM1 | c.4442+50A>G (n.4442+50A>G) c.3981+8423A>G (n.3981+8423A>G) n.472+50A>G n.265+50A>G n.653A>G c.-4+50A>G (n.-4+50A>G) c.-1+50A>G (n.-1+50A>G) n.5228+50A>G n.89+4303T>C c.4469+50A>G (n.4469+50A>G) c.4061+50A>G (n.4061+50A>G) c.3545+50A>G (n.3545+50A>G) n.5255+50A>G n.5251+50A>G n.4797+8423A>G n.5197+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784320T>G | CA2783002343 | FREM1 | c.4442+50A>C (n.4442+50A>C) c.3981+8423A>C (n.3981+8423A>C) n.472+50A>C n.265+50A>C n.653A>C c.-4+50A>C (n.-4+50A>C) c.-1+50A>C (n.-1+50A>C) n.5228+50A>C n.89+4303T>G c.4469+50A>C (n.4469+50A>C) c.4061+50A>C (n.4061+50A>C) c.3545+50A>C (n.3545+50A>C) n.5255+50A>C n.5251+50A>C n.4797+8423A>C n.5197+50A>C | |
| 9 | g.14784320T= | CA1835190608 | FREM1 | c.4442+50A= (n.4442+50A=) c.3981+8423A= (n.3981+8423A=) n.472+50A= n.265+50A= n.653A= c.-4+50A= (n.-4+50A=) c.-1+50A= (n.-1+50A=) n.5228+50A= n.89+4303T= c.4469+50A= (n.4469+50A=) c.4061+50A= (n.4061+50A=) c.3545+50A= (n.3545+50A=) n.5255+50A= n.5251+50A= n.4797+8423A= n.5197+50A= | |
| 9 | g.14784320_14784324delinsTGTAA | CA1835190607 | FREM1 | c.4442+46_4442+50delinsTTACA (n.4442+46_4442+50delinsTTACA) c.3981+8419_3981+8423delinsTTACA (n.3981+8419_3981+8423delinsTTACA) n.472+46_472+50delinsTTACA n.265+46_265+50delinsTTACA n.649_653delinsTTACA c.-4+46_-4+50delinsTTACA (n.-4+46_-4+50delinsTTACA) c.-1+46_-1+50delinsTTACA (n.-1+46_-1+50delinsTTACA) n.5228+46_5228+50delinsTTACA n.89+4303_89+4307delinsTGTAA c.4469+46_4469+50delinsTTACA (n.4469+46_4469+50delinsTTACA) c.4061+46_4061+50delinsTTACA (n.4061+46_4061+50delinsTTACA) c.3545+46_3545+50delinsTTACA (n.3545+46_3545+50delinsTTACA) n.5255+46_5255+50delinsTTACA n.5251+46_5251+50delinsTTACA n.4797+8419_4797+8423delinsTTACA n.5197+46_5197+50delinsTTACA | |
| 9 | g.14784321G>A | CA586236320 | FREM1 | c.4442+49C>T (n.4442+49C>T) c.3981+8422C>T (n.3981+8422C>T) n.472+49C>T n.265+49C>T n.652C>T c.-4+49C>T (n.-4+49C>T) c.-1+49C>T (n.-1+49C>T) n.5228+49C>T n.89+4304G>A c.4469+49C>T (n.4469+49C>T) c.4061+49C>T (n.4061+49C>T) c.3545+49C>T (n.3545+49C>T) n.5255+49C>T n.5251+49C>T n.4797+8422C>T n.5197+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784321G= | CA1835190609 | FREM1 | c.4442+49C= (n.4442+49C=) c.3981+8422C= (n.3981+8422C=) n.472+49C= n.265+49C= n.652C= c.-4+49C= (n.-4+49C=) c.-1+49C= (n.-1+49C=) n.5228+49C= n.89+4304G= c.4469+49C= (n.4469+49C=) c.4061+49C= (n.4061+49C=) c.3545+49C= (n.3545+49C=) n.5255+49C= n.5251+49C= n.4797+8422C= n.5197+49C= | |
| 9 | g.14784321G>T | CA2689437974 | FREM1 | c.4442+49C>A (n.4442+49C>A) c.3981+8422C>A (n.3981+8422C>A) n.472+49C>A n.265+49C>A n.652C>A c.-4+49C>A (n.-4+49C>A) c.-1+49C>A (n.-1+49C>A) n.5228+49C>A n.89+4304G>T c.4469+49C>A (n.4469+49C>A) c.4061+49C>A (n.4061+49C>A) c.3545+49C>A (n.3545+49C>A) n.5255+49C>A n.5251+49C>A n.4797+8422C>A n.5197+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784324_14784327del | CA4990181 | FREM1 | c.4442+46_4442+49del (n.4442+46_4442+49del) c.3981+8419_3981+8422del (n.3981+8419_3981+8422del) n.472+46_472+49del n.265+46_265+49del n.649_652del c.-4+46_-4+49del (n.-4+46_-4+49del) c.-1+46_-1+49del (n.-1+46_-1+49del) n.5228+46_5228+49del n.89+4307_89+4310del c.4469+46_4469+49del (n.4469+46_4469+49del) c.4061+46_4061+49del (n.4061+46_4061+49del) c.3545+46_3545+49del (n.3545+46_3545+49del) n.5255+46_5255+49del n.5251+46_5251+49del n.4797+8419_4797+8422del n.5197+46_5197+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784323A>T | CA2689437975 | FREM1 | c.4442+47T>A (n.4442+47T>A) c.3981+8420T>A (n.3981+8420T>A) n.472+47T>A n.265+47T>A n.650T>A c.-4+47T>A (n.-4+47T>A) c.-1+47T>A (n.-1+47T>A) n.5228+47T>A n.89+4306A>T c.4469+47T>A (n.4469+47T>A) c.4061+47T>A (n.4061+47T>A) c.3545+47T>A (n.3545+47T>A) n.5255+47T>A n.5251+47T>A n.4797+8420T>A n.5197+47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784324A= | CA1835190610 | FREM1 | c.4442+46T= (n.4442+46T=) c.3981+8419T= (n.3981+8419T=) n.472+46T= n.265+46T= n.649T= c.-4+46T= (n.-4+46T=) c.-1+46T= (n.-1+46T=) n.5228+46T= n.89+4307A= c.4469+46T= (n.4469+46T=) c.4061+46T= (n.4061+46T=) c.3545+46T= (n.3545+46T=) n.5255+46T= n.5251+46T= n.4797+8419T= n.5197+46T= | |
| 9 | g.14784324A>C | CA2689437976 | FREM1 | c.4442+46T>G (n.4442+46T>G) c.3981+8419T>G (n.3981+8419T>G) n.472+46T>G n.265+46T>G n.649T>G c.-4+46T>G (n.-4+46T>G) c.-1+46T>G (n.-1+46T>G) n.5228+46T>G n.89+4307A>C c.4469+46T>G (n.4469+46T>G) c.4061+46T>G (n.4061+46T>G) c.3545+46T>G (n.3545+46T>G) n.5255+46T>G n.5251+46T>G n.4797+8419T>G n.5197+46T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784324A>G | CA4990182 | FREM1 | c.4442+46T>C (n.4442+46T>C) c.3981+8419T>C (n.3981+8419T>C) n.472+46T>C n.265+46T>C n.649T>C c.-4+46T>C (n.-4+46T>C) c.-1+46T>C (n.-1+46T>C) n.5228+46T>C n.89+4307A>G c.4469+46T>C (n.4469+46T>C) c.4061+46T>C (n.4061+46T>C) c.3545+46T>C (n.3545+46T>C) n.5255+46T>C n.5251+46T>C n.4797+8419T>C n.5197+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784324A>T | CA2689437977 | FREM1 | c.4442+46T>A (n.4442+46T>A) c.3981+8419T>A (n.3981+8419T>A) n.472+46T>A n.265+46T>A n.649T>A c.-4+46T>A (n.-4+46T>A) c.-1+46T>A (n.-1+46T>A) n.5228+46T>A n.89+4307A>T c.4469+46T>A (n.4469+46T>A) c.4061+46T>A (n.4061+46T>A) c.3545+46T>A (n.3545+46T>A) n.5255+46T>A n.5251+46T>A n.4797+8419T>A n.5197+46T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784325G>A | CA2579304143 | FREM1 | c.4442+45C>T (n.4442+45C>T) c.3981+8418C>T (n.3981+8418C>T) n.472+45C>T n.265+45C>T n.648C>T c.-4+45C>T (n.-4+45C>T) c.-1+45C>T (n.-1+45C>T) n.5228+45C>T n.89+4308G>A c.4469+45C>T (n.4469+45C>T) c.4061+45C>T (n.4061+45C>T) c.3545+45C>T (n.3545+45C>T) n.5255+45C>T n.5251+45C>T n.4797+8418C>T n.5197+45C>T | |
| 9 | g.14784325G>T | CA2689437978 | FREM1 | c.4442+45C>A (n.4442+45C>A) c.3981+8418C>A (n.3981+8418C>A) n.472+45C>A n.265+45C>A n.648C>A c.-4+45C>A (n.-4+45C>A) c.-1+45C>A (n.-1+45C>A) n.5228+45C>A n.89+4308G>T c.4469+45C>A (n.4469+45C>A) c.4061+45C>A (n.4061+45C>A) c.3545+45C>A (n.3545+45C>A) n.5255+45C>A n.5251+45C>A n.4797+8418C>A n.5197+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784327A= | CA1835190611 | FREM1 | c.4442+43T= (n.4442+43T=) c.3981+8416T= (n.3981+8416T=) n.472+43T= n.265+43T= n.646T= c.-4+43T= (n.-4+43T=) c.-1+43T= (n.-1+43T=) n.5228+43T= n.89+4310A= c.4469+43T= (n.4469+43T=) c.4061+43T= (n.4061+43T=) c.3545+43T= (n.3545+43T=) n.5255+43T= n.5251+43T= n.4797+8416T= n.5197+43T= | |
| 9 | g.14784327A>G | CA586236321 | FREM1 | c.4442+43T>C (n.4442+43T>C) c.3981+8416T>C (n.3981+8416T>C) n.472+43T>C n.265+43T>C n.646T>C c.-4+43T>C (n.-4+43T>C) c.-1+43T>C (n.-1+43T>C) n.5228+43T>C n.89+4310A>G c.4469+43T>C (n.4469+43T>C) c.4061+43T>C (n.4061+43T>C) c.3545+43T>C (n.3545+43T>C) n.5255+43T>C n.5251+43T>C n.4797+8416T>C n.5197+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784327A>T | CA2783002344 | FREM1 | c.4442+43T>A (n.4442+43T>A) c.3981+8416T>A (n.3981+8416T>A) n.472+43T>A n.265+43T>A n.646T>A c.-4+43T>A (n.-4+43T>A) c.-1+43T>A (n.-1+43T>A) n.5228+43T>A n.89+4310A>T c.4469+43T>A (n.4469+43T>A) c.4061+43T>A (n.4061+43T>A) c.3545+43T>A (n.3545+43T>A) n.5255+43T>A n.5251+43T>A n.4797+8416T>A n.5197+43T>A | |
| 9 | g.14784329T>C | CA1835190613 | FREM1 | c.4442+41A>G (n.4442+41A>G) c.3981+8414A>G (n.3981+8414A>G) n.472+41A>G n.265+41A>G n.644A>G c.-4+41A>G (n.-4+41A>G) c.-1+41A>G (n.-1+41A>G) n.5228+41A>G n.89+4312T>C c.4469+41A>G (n.4469+41A>G) c.4061+41A>G (n.4061+41A>G) c.3545+41A>G (n.3545+41A>G) n.5255+41A>G n.5251+41A>G n.4797+8414A>G n.5197+41A>G | dbSNP |
| 9 | g.14784329T= | CA1835190612 | FREM1 | c.4442+41A= (n.4442+41A=) c.3981+8414A= (n.3981+8414A=) n.472+41A= n.265+41A= n.644A= c.-4+41A= (n.-4+41A=) c.-1+41A= (n.-1+41A=) n.5228+41A= n.89+4312T= c.4469+41A= (n.4469+41A=) c.4061+41A= (n.4061+41A=) c.3545+41A= (n.3545+41A=) n.5255+41A= n.5251+41A= n.4797+8414A= n.5197+41A= | |
| 9 | g.14784330A= | CA1835190614 | FREM1 | c.4442+40T= (n.4442+40T=) c.3981+8413T= (n.3981+8413T=) n.472+40T= n.265+40T= n.643T= c.-4+40T= (n.-4+40T=) c.-1+40T= (n.-1+40T=) n.5228+40T= n.89+4313A= c.4469+40T= (n.4469+40T=) c.4061+40T= (n.4061+40T=) c.3545+40T= (n.3545+40T=) n.5255+40T= n.5251+40T= n.4797+8413T= n.5197+40T= | |
| 9 | g.14784330A>G | CA586236323 | FREM1 | c.4442+40T>C (n.4442+40T>C) c.3981+8413T>C (n.3981+8413T>C) n.472+40T>C n.265+40T>C n.643T>C c.-4+40T>C (n.-4+40T>C) c.-1+40T>C (n.-1+40T>C) n.5228+40T>C n.89+4313A>G c.4469+40T>C (n.4469+40T>C) c.4061+40T>C (n.4061+40T>C) c.3545+40T>C (n.3545+40T>C) n.5255+40T>C n.5251+40T>C n.4797+8413T>C n.5197+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784332T>A | CA2689437979 | FREM1 | c.4442+38A>T (n.4442+38A>T) c.3981+8411A>T (n.3981+8411A>T) n.472+38A>T n.265+38A>T n.641A>T c.-4+38A>T (n.-4+38A>T) c.-1+38A>T (n.-1+38A>T) n.5228+38A>T n.89+4315T>A c.4469+38A>T (n.4469+38A>T) c.4061+38A>T (n.4061+38A>T) c.3545+38A>T (n.3545+38A>T) n.5255+38A>T n.5251+38A>T n.4797+8411A>T n.5197+38A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784333C>A | CA2689437980 | FREM1 | c.4442+37G>T (n.4442+37G>T) c.3981+8410G>T (n.3981+8410G>T) n.472+37G>T n.265+37G>T n.640G>T c.-4+37G>T (n.-4+37G>T) c.-1+37G>T (n.-1+37G>T) n.5228+37G>T n.89+4316C>A c.4469+37G>T (n.4469+37G>T) c.4061+37G>T (n.4061+37G>T) c.3545+37G>T (n.3545+37G>T) n.5255+37G>T n.5251+37G>T n.4797+8410G>T n.5197+37G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784333C>T | CA2689437981 | FREM1 | c.4442+37G>A (n.4442+37G>A) c.3981+8410G>A (n.3981+8410G>A) n.472+37G>A n.265+37G>A n.640G>A c.-4+37G>A (n.-4+37G>A) c.-1+37G>A (n.-1+37G>A) n.5228+37G>A n.89+4316C>T c.4469+37G>A (n.4469+37G>A) c.4061+37G>A (n.4061+37G>A) c.3545+37G>A (n.3545+37G>A) n.5255+37G>A n.5251+37G>A n.4797+8410G>A n.5197+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784334C>T | CA2689437982 | FREM1 | c.4442+36G>A (n.4442+36G>A) c.3981+8409G>A (n.3981+8409G>A) n.472+36G>A n.265+36G>A n.639G>A c.-4+36G>A (n.-4+36G>A) c.-1+36G>A (n.-1+36G>A) n.5228+36G>A n.89+4317C>T c.4469+36G>A (n.4469+36G>A) c.4061+36G>A (n.4061+36G>A) c.3545+36G>A (n.3545+36G>A) n.5255+36G>A n.5251+36G>A n.4797+8409G>A n.5197+36G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784337A= | CA1835190615 | FREM1 | c.4442+33T= (n.4442+33T=) c.3981+8406T= (n.3981+8406T=) n.472+33T= n.265+33T= n.636T= c.-4+33T= (n.-4+33T=) c.-1+33T= (n.-1+33T=) n.5228+33T= n.89+4320A= c.4469+33T= (n.4469+33T=) c.4061+33T= (n.4061+33T=) c.3545+33T= (n.3545+33T=) n.5255+33T= n.5251+33T= n.4797+8406T= n.5197+33T= | |
| 9 | g.14784337A>G | CA861372459 | FREM1 | c.4442+33T>C (n.4442+33T>C) c.3981+8406T>C (n.3981+8406T>C) n.472+33T>C n.265+33T>C n.636T>C c.-4+33T>C (n.-4+33T>C) c.-1+33T>C (n.-1+33T>C) n.5228+33T>C n.89+4320A>G c.4469+33T>C (n.4469+33T>C) c.4061+33T>C (n.4061+33T>C) c.3545+33T>C (n.3545+33T>C) n.5255+33T>C n.5251+33T>C n.4797+8406T>C n.5197+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784338G>A | CA2689437983 | FREM1 | c.4442+32C>T (n.4442+32C>T) c.3981+8405C>T (n.3981+8405C>T) n.472+32C>T n.265+32C>T n.635C>T c.-4+32C>T (n.-4+32C>T) c.-1+32C>T (n.-1+32C>T) n.5228+32C>T n.89+4321G>A c.4469+32C>T (n.4469+32C>T) c.4061+32C>T (n.4061+32C>T) c.3545+32C>T (n.3545+32C>T) n.5255+32C>T n.5251+32C>T n.4797+8405C>T n.5197+32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784338G>T | CA2579304144 | FREM1 | c.4442+32C>A (n.4442+32C>A) c.3981+8405C>A (n.3981+8405C>A) n.472+32C>A n.265+32C>A n.635C>A c.-4+32C>A (n.-4+32C>A) c.-1+32C>A (n.-1+32C>A) n.5228+32C>A n.89+4321G>T c.4469+32C>A (n.4469+32C>A) c.4061+32C>A (n.4061+32C>A) c.3545+32C>A (n.3545+32C>A) n.5255+32C>A n.5251+32C>A n.4797+8405C>A n.5197+32C>A | |
| 9 | g.14784340A= | CA1835190616 | FREM1 | c.4442+30T= (n.4442+30T=) c.3981+8403T= (n.3981+8403T=) n.472+30T= n.265+30T= n.633T= c.-4+30T= (n.-4+30T=) c.-1+30T= (n.-1+30T=) n.5228+30T= n.89+4323A= c.4469+30T= (n.4469+30T=) c.4061+30T= (n.4061+30T=) c.3545+30T= (n.3545+30T=) n.5255+30T= n.5251+30T= n.4797+8403T= n.5197+30T= | |
| 9 | g.14784341G>A | CA861372473 | FREM1 | c.4442+29C>T (n.4442+29C>T) c.3981+8402C>T (n.3981+8402C>T) n.472+29C>T n.265+29C>T n.632C>T c.-4+29C>T (n.-4+29C>T) c.-1+29C>T (n.-1+29C>T) n.5228+29C>T n.89+4324G>A c.4469+29C>T (n.4469+29C>T) c.4061+29C>T (n.4061+29C>T) c.3545+29C>T (n.3545+29C>T) n.5255+29C>T n.5251+29C>T n.4797+8402C>T n.5197+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784341G>C | CA2689437985 | FREM1 | c.4442+29C>G (n.4442+29C>G) c.3981+8402C>G (n.3981+8402C>G) n.472+29C>G n.265+29C>G n.632C>G c.-4+29C>G (n.-4+29C>G) c.-1+29C>G (n.-1+29C>G) n.5228+29C>G n.89+4324G>C c.4469+29C>G (n.4469+29C>G) c.4061+29C>G (n.4061+29C>G) c.3545+29C>G (n.3545+29C>G) n.5255+29C>G n.5251+29C>G n.4797+8402C>G n.5197+29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784341G= | CA1835190617 | FREM1 | c.4442+29C= (n.4442+29C=) c.3981+8402C= (n.3981+8402C=) n.472+29C= n.265+29C= n.632C= c.-4+29C= (n.-4+29C=) c.-1+29C= (n.-1+29C=) n.5228+29C= n.89+4324G= c.4469+29C= (n.4469+29C=) c.4061+29C= (n.4061+29C=) c.3545+29C= (n.3545+29C=) n.5255+29C= n.5251+29C= n.4797+8402C= n.5197+29C= | |
| 9 | g.14784344dup | CA586236324 | FREM1 | c.4442+29dup (n.4442+29dup) c.3981+8402dup (n.3981+8402dup) n.472+29dup n.265+29dup n.632dup c.-4+29dup (n.-4+29dup) c.-1+29dup (n.-1+29dup) n.5228+29dup n.89+4327dup c.4469+29dup (n.4469+29dup) c.4061+29dup (n.4061+29dup) c.3545+29dup (n.3545+29dup) n.5255+29dup n.5251+29dup n.4797+8402dup n.5197+29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784344del | CA2689437984 | FREM1 | c.4442+29del (n.4442+29del) c.3981+8402del (n.3981+8402del) n.472+29del n.265+29del n.632del c.-4+29del (n.-4+29del) c.-1+29del (n.-1+29del) n.5228+29del n.89+4327del c.4469+29del (n.4469+29del) c.4061+29del (n.4061+29del) c.3545+29del (n.3545+29del) n.5255+29del n.5251+29del n.4797+8402del n.5197+29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784342G>A | CA2689437986 | FREM1 | c.4442+28C>T (n.4442+28C>T) c.3981+8401C>T (n.3981+8401C>T) n.472+28C>T n.265+28C>T n.631C>T c.-4+28C>T (n.-4+28C>T) c.-1+28C>T (n.-1+28C>T) n.5228+28C>T n.89+4325G>A c.4469+28C>T (n.4469+28C>T) c.4061+28C>T (n.4061+28C>T) c.3545+28C>T (n.3545+28C>T) n.5255+28C>T n.5251+28C>T n.4797+8401C>T n.5197+28C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784342G>C | CA2689437987 | FREM1 | c.4442+28C>G (n.4442+28C>G) c.3981+8401C>G (n.3981+8401C>G) n.472+28C>G n.265+28C>G n.631C>G c.-4+28C>G (n.-4+28C>G) c.-1+28C>G (n.-1+28C>G) n.5228+28C>G n.89+4325G>C c.4469+28C>G (n.4469+28C>G) c.4061+28C>G (n.4061+28C>G) c.3545+28C>G (n.3545+28C>G) n.5255+28C>G n.5251+28C>G n.4797+8401C>G n.5197+28C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784342G= | CA1835190619 | FREM1 | c.4442+28C= (n.4442+28C=) c.3981+8401C= (n.3981+8401C=) n.472+28C= n.265+28C= n.631C= c.-4+28C= (n.-4+28C=) c.-1+28C= (n.-1+28C=) n.5228+28C= n.89+4325G= c.4469+28C= (n.4469+28C=) c.4061+28C= (n.4061+28C=) c.3545+28C= (n.3545+28C=) n.5255+28C= n.5251+28C= n.4797+8401C= n.5197+28C= | |
| 9 | g.14784342G>T | CA1835190618 | FREM1 | c.4442+28C>A (n.4442+28C>A) c.3981+8401C>A (n.3981+8401C>A) n.472+28C>A n.265+28C>A n.631C>A c.-4+28C>A (n.-4+28C>A) c.-1+28C>A (n.-1+28C>A) n.5228+28C>A n.89+4325G>T c.4469+28C>A (n.4469+28C>A) c.4061+28C>A (n.4061+28C>A) c.3545+28C>A (n.3545+28C>A) n.5255+28C>A n.5251+28C>A n.4797+8401C>A n.5197+28C>A | dbSNP |
| 9 | g.14784343G>A | CA4990183 | FREM1 | c.4442+27C>T (n.4442+27C>T) c.3981+8400C>T (n.3981+8400C>T) n.472+27C>T n.265+27C>T n.630C>T c.-4+27C>T (n.-4+27C>T) c.-1+27C>T (n.-1+27C>T) n.5228+27C>T n.89+4326G>A c.4469+27C>T (n.4469+27C>T) c.4061+27C>T (n.4061+27C>T) c.3545+27C>T (n.3545+27C>T) n.5255+27C>T n.5251+27C>T n.4797+8400C>T n.5197+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784343G>C | CA4990184 | FREM1 | c.4442+27C>G (n.4442+27C>G) c.3981+8400C>G (n.3981+8400C>G) n.472+27C>G n.265+27C>G n.630C>G c.-4+27C>G (n.-4+27C>G) c.-1+27C>G (n.-1+27C>G) n.5228+27C>G n.89+4326G>C c.4469+27C>G (n.4469+27C>G) c.4061+27C>G (n.4061+27C>G) c.3545+27C>G (n.3545+27C>G) n.5255+27C>G n.5251+27C>G n.4797+8400C>G n.5197+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784343G= | CA1835190620 | FREM1 | c.4442+27C= (n.4442+27C=) c.3981+8400C= (n.3981+8400C=) n.472+27C= n.265+27C= n.630C= c.-4+27C= (n.-4+27C=) c.-1+27C= (n.-1+27C=) n.5228+27C= n.89+4326G= c.4469+27C= (n.4469+27C=) c.4061+27C= (n.4061+27C=) c.3545+27C= (n.3545+27C=) n.5255+27C= n.5251+27C= n.4797+8400C= n.5197+27C= | |
| 9 | g.14784343G>T | CA2579304145 | FREM1 | c.4442+27C>A (n.4442+27C>A) c.3981+8400C>A (n.3981+8400C>A) n.472+27C>A n.265+27C>A n.630C>A c.-4+27C>A (n.-4+27C>A) c.-1+27C>A (n.-1+27C>A) n.5228+27C>A n.89+4326G>T c.4469+27C>A (n.4469+27C>A) c.4061+27C>A (n.4061+27C>A) c.3545+27C>A (n.3545+27C>A) n.5255+27C>A n.5251+27C>A n.4797+8400C>A n.5197+27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784344G>A | CA2689437988 | FREM1 | c.4442+26C>T (n.4442+26C>T) c.3981+8399C>T (n.3981+8399C>T) n.472+26C>T n.265+26C>T n.629C>T c.-4+26C>T (n.-4+26C>T) c.-1+26C>T (n.-1+26C>T) n.5228+26C>T n.89+4327G>A c.4469+26C>T (n.4469+26C>T) c.4061+26C>T (n.4061+26C>T) c.3545+26C>T (n.3545+26C>T) n.5255+26C>T n.5251+26C>T n.4797+8399C>T n.5197+26C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784344G>T | CA2689437989 | FREM1 | c.4442+26C>A (n.4442+26C>A) c.3981+8399C>A (n.3981+8399C>A) n.472+26C>A n.265+26C>A n.629C>A c.-4+26C>A (n.-4+26C>A) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) n.5228+26C>A n.89+4327G>T c.4469+26C>A (n.4469+26C>A) c.4061+26C>A (n.4061+26C>A) c.3545+26C>A (n.3545+26C>A) n.5255+26C>A n.5251+26C>A n.4797+8399C>A n.5197+26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784346T>C | CA4990185 | FREM1 | c.4442+24A>G (n.4442+24A>G) c.3981+8397A>G (n.3981+8397A>G) n.472+24A>G n.265+24A>G n.627A>G c.-4+24A>G (n.-4+24A>G) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) n.5228+24A>G n.89+4329T>C c.4469+24A>G (n.4469+24A>G) c.4061+24A>G (n.4061+24A>G) c.3545+24A>G (n.3545+24A>G) n.5255+24A>G n.5251+24A>G n.4797+8397A>G n.5197+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784346T>G | CA2689437990 | FREM1 | c.4442+24A>C (n.4442+24A>C) c.3981+8397A>C (n.3981+8397A>C) n.472+24A>C n.265+24A>C n.627A>C c.-4+24A>C (n.-4+24A>C) c.-1+24A>C (n.-1+24A>C) n.5228+24A>C n.89+4329T>G c.4469+24A>C (n.4469+24A>C) c.4061+24A>C (n.4061+24A>C) c.3545+24A>C (n.3545+24A>C) n.5255+24A>C n.5251+24A>C n.4797+8397A>C n.5197+24A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784346T= | CA1835190621 | FREM1 | c.4442+24A= (n.4442+24A=) c.3981+8397A= (n.3981+8397A=) n.472+24A= n.265+24A= n.627A= c.-4+24A= (n.-4+24A=) c.-1+24A= (n.-1+24A=) n.5228+24A= n.89+4329T= c.4469+24A= (n.4469+24A=) c.4061+24A= (n.4061+24A=) c.3545+24A= (n.3545+24A=) n.5255+24A= n.5251+24A= n.4797+8397A= n.5197+24A= | |
| 9 | g.14784348G>A | CA2689437991 | FREM1 | c.4442+22C>T (n.4442+22C>T) c.3981+8395C>T (n.3981+8395C>T) n.472+22C>T n.265+22C>T n.625C>T c.-4+22C>T (n.-4+22C>T) c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) n.5228+22C>T n.89+4331G>A c.4469+22C>T (n.4469+22C>T) c.4061+22C>T (n.4061+22C>T) c.3545+22C>T (n.3545+22C>T) n.5255+22C>T n.5251+22C>T n.4797+8395C>T n.5197+22C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784348G>C | CA2689437992 | FREM1 | c.4442+22C>G (n.4442+22C>G) c.3981+8395C>G (n.3981+8395C>G) n.472+22C>G n.265+22C>G n.625C>G c.-4+22C>G (n.-4+22C>G) c.-1+22C>G (n.-1+22C>G) n.5228+22C>G n.89+4331G>C c.4469+22C>G (n.4469+22C>G) c.4061+22C>G (n.4061+22C>G) c.3545+22C>G (n.3545+22C>G) n.5255+22C>G n.5251+22C>G n.4797+8395C>G n.5197+22C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784349A= | CA1835190622 | FREM1 | c.4442+21T= (n.4442+21T=) c.3981+8394T= (n.3981+8394T=) n.472+21T= n.265+21T= n.624T= c.-4+21T= (n.-4+21T=) c.-1+21T= (n.-1+21T=) n.5228+21T= n.89+4332A= c.4469+21T= (n.4469+21T=) c.4061+21T= (n.4061+21T=) c.3545+21T= (n.3545+21T=) n.5255+21T= n.5251+21T= n.4797+8394T= n.5197+21T= | |
| 9 | g.14784349A>G | CA4990186 | FREM1 | c.4442+21T>C (n.4442+21T>C) c.3981+8394T>C (n.3981+8394T>C) n.472+21T>C n.265+21T>C n.624T>C c.-4+21T>C (n.-4+21T>C) c.-1+21T>C (n.-1+21T>C) n.5228+21T>C n.89+4332A>G c.4469+21T>C (n.4469+21T>C) c.4061+21T>C (n.4061+21T>C) c.3545+21T>C (n.3545+21T>C) n.5255+21T>C n.5251+21T>C n.4797+8394T>C n.5197+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784350A= | CA1835190623 | FREM1 | c.4442+20T= (n.4442+20T=) c.3981+8393T= (n.3981+8393T=) n.472+20T= n.265+20T= n.623T= c.-4+20T= (n.-4+20T=) c.-1+20T= (n.-1+20T=) n.5228+20T= n.89+4333A= c.4469+20T= (n.4469+20T=) c.4061+20T= (n.4061+20T=) c.3545+20T= (n.3545+20T=) n.5255+20T= n.5251+20T= n.4797+8393T= n.5197+20T= | |
| 9 | g.14784350A>G | CA586236325 | FREM1 | c.4442+20T>C (n.4442+20T>C) c.3981+8393T>C (n.3981+8393T>C) n.472+20T>C n.265+20T>C n.623T>C c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) c.-1+20T>C (n.-1+20T>C) n.5228+20T>C n.89+4333A>G c.4469+20T>C (n.4469+20T>C) c.4061+20T>C (n.4061+20T>C) c.3545+20T>C (n.3545+20T>C) n.5255+20T>C n.5251+20T>C n.4797+8393T>C n.5197+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784352A= | CA1835190624 | FREM1 | c.4442+18T= (n.4442+18T=) c.3981+8391T= (n.3981+8391T=) n.472+18T= n.265+18T= n.621T= c.-4+18T= (n.-4+18T=) c.-1+18T= (n.-1+18T=) n.5228+18T= n.89+4335A= c.4469+18T= (n.4469+18T=) c.4061+18T= (n.4061+18T=) c.3545+18T= (n.3545+18T=) n.5255+18T= n.5251+18T= n.4797+8391T= n.5197+18T= | |
| 9 | g.14784352A>C | CA586236326 | FREM1 | c.4442+18T>G (n.4442+18T>G) c.3981+8391T>G (n.3981+8391T>G) n.472+18T>G n.265+18T>G n.621T>G c.-4+18T>G (n.-4+18T>G) c.-1+18T>G (n.-1+18T>G) n.5228+18T>G n.89+4335A>C c.4469+18T>G (n.4469+18T>G) c.4061+18T>G (n.4061+18T>G) c.3545+18T>G (n.3545+18T>G) n.5255+18T>G n.5251+18T>G n.4797+8391T>G n.5197+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784353G>A | CA2689437993 | FREM1 | c.4442+17C>T (n.4442+17C>T) c.3981+8390C>T (n.3981+8390C>T) n.472+17C>T n.265+17C>T n.620C>T c.-4+17C>T (n.-4+17C>T) c.-1+17C>T (n.-1+17C>T) n.5228+17C>T n.89+4336G>A c.4469+17C>T (n.4469+17C>T) c.4061+17C>T (n.4061+17C>T) c.3545+17C>T (n.3545+17C>T) n.5255+17C>T n.5251+17C>T n.4797+8390C>T n.5197+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784354T>C | CA586236327 | FREM1 | c.4442+16A>G (n.4442+16A>G) c.3981+8389A>G (n.3981+8389A>G) n.472+16A>G n.265+16A>G n.619A>G c.-4+16A>G (n.-4+16A>G) c.-1+16A>G (n.-1+16A>G) n.5228+16A>G n.89+4337T>C c.4469+16A>G (n.4469+16A>G) c.4061+16A>G (n.4061+16A>G) c.3545+16A>G (n.3545+16A>G) n.5255+16A>G n.5251+16A>G n.4797+8389A>G n.5197+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784354T= | CA1835190625 | FREM1 | c.4442+16A= (n.4442+16A=) c.3981+8389A= (n.3981+8389A=) n.472+16A= n.265+16A= n.619A= c.-4+16A= (n.-4+16A=) c.-1+16A= (n.-1+16A=) n.5228+16A= n.89+4337T= c.4469+16A= (n.4469+16A=) c.4061+16A= (n.4061+16A=) c.3545+16A= (n.3545+16A=) n.5255+16A= n.5251+16A= n.4797+8389A= n.5197+16A= | |
| 9 | g.14784355T>A | CA861372481 | FREM1 | c.4442+15A>T (n.4442+15A>T) c.3981+8388A>T (n.3981+8388A>T) n.472+15A>T n.265+15A>T n.618A>T c.-4+15A>T (n.-4+15A>T) c.-1+15A>T (n.-1+15A>T) n.5228+15A>T n.89+4338T>A c.4469+15A>T (n.4469+15A>T) c.4061+15A>T (n.4061+15A>T) c.3545+15A>T (n.3545+15A>T) n.5255+15A>T n.5251+15A>T n.4797+8388A>T n.5197+15A>T | dbSNP |
| 9 | g.14784355T= | CA1835190626 | FREM1 | c.4442+15A= (n.4442+15A=) c.3981+8388A= (n.3981+8388A=) n.472+15A= n.265+15A= n.618A= c.-4+15A= (n.-4+15A=) c.-1+15A= (n.-1+15A=) n.5228+15A= n.89+4338T= c.4469+15A= (n.4469+15A=) c.4061+15A= (n.4061+15A=) c.3545+15A= (n.3545+15A=) n.5255+15A= n.5251+15A= n.4797+8388A= n.5197+15A= | |
| 9 | g.14784357C>A | CA586236328 | FREM1 | c.4442+13G>T (n.4442+13G>T) c.3981+8386G>T (n.3981+8386G>T) n.472+13G>T n.265+13G>T n.616G>T c.-4+13G>T (n.-4+13G>T) c.-1+13G>T (n.-1+13G>T) n.5228+13G>T n.89+4340C>A c.4469+13G>T (n.4469+13G>T) c.4061+13G>T (n.4061+13G>T) c.3545+13G>T (n.3545+13G>T) n.5255+13G>T n.5251+13G>T n.4797+8386G>T n.5197+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784357C= | CA1835190627 | FREM1 | c.4442+13G= (n.4442+13G=) c.3981+8386G= (n.3981+8386G=) n.472+13G= n.265+13G= n.616G= c.-4+13G= (n.-4+13G=) c.-1+13G= (n.-1+13G=) n.5228+13G= n.89+4340C= c.4469+13G= (n.4469+13G=) c.4061+13G= (n.4061+13G=) c.3545+13G= (n.3545+13G=) n.5255+13G= n.5251+13G= n.4797+8386G= n.5197+13G= | |
| 9 | g.14784357C>T | CA861372486 | FREM1 | c.4442+13G>A (n.4442+13G>A) c.3981+8386G>A (n.3981+8386G>A) n.472+13G>A n.265+13G>A n.616G>A c.-4+13G>A (n.-4+13G>A) c.-1+13G>A (n.-1+13G>A) n.5228+13G>A n.89+4340C>T c.4469+13G>A (n.4469+13G>A) c.4061+13G>A (n.4061+13G>A) c.3545+13G>A (n.3545+13G>A) n.5255+13G>A n.5251+13G>A n.4797+8386G>A n.5197+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784358C>G | CA2689437994 | FREM1 | c.4442+12G>C (n.4442+12G>C) c.3981+8385G>C (n.3981+8385G>C) n.472+12G>C n.265+12G>C n.615G>C c.-4+12G>C (n.-4+12G>C) c.-1+12G>C (n.-1+12G>C) n.5228+12G>C n.89+4341C>G c.4469+12G>C (n.4469+12G>C) c.4061+12G>C (n.4061+12G>C) c.3545+12G>C (n.3545+12G>C) n.5255+12G>C n.5251+12G>C n.4797+8385G>C n.5197+12G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784359A>G | CA2579304146 | FREM1 | c.4442+11T>C (n.4442+11T>C) c.3981+8384T>C (n.3981+8384T>C) n.472+11T>C n.265+11T>C n.614T>C c.-4+11T>C (n.-4+11T>C) c.-1+11T>C (n.-1+11T>C) n.5228+11T>C n.89+4342A>G c.4469+11T>C (n.4469+11T>C) c.4061+11T>C (n.4061+11T>C) c.3545+11T>C (n.3545+11T>C) n.5255+11T>C n.5251+11T>C n.4797+8384T>C n.5197+11T>C | |
| 9 | g.14784360del | CA2689437995 | FREM1 | c.4442+10del (n.4442+10del) c.3981+8383del (n.3981+8383del) n.472+10del n.265+10del n.613del c.-4+10del (n.-4+10del) c.-1+10del (n.-1+10del) n.5228+10del n.89+4343del c.4469+10del (n.4469+10del) c.4061+10del (n.4061+10del) c.3545+10del (n.3545+10del) n.5255+10del n.5251+10del n.4797+8383del n.5197+10del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784360T>A | CA4990187 | FREM1 | c.4442+10A>T (n.4442+10A>T) c.3981+8383A>T (n.3981+8383A>T) n.472+10A>T n.265+10A>T n.613A>T c.-4+10A>T (n.-4+10A>T) c.-1+10A>T (n.-1+10A>T) n.5228+10A>T n.89+4343T>A c.4469+10A>T (n.4469+10A>T) c.4061+10A>T (n.4061+10A>T) c.3545+10A>T (n.3545+10A>T) n.5255+10A>T n.5251+10A>T n.4797+8383A>T n.5197+10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.14784360T>C | CA1835190629 | FREM1 | c.4442+10A>G (n.4442+10A>G) c.3981+8383A>G (n.3981+8383A>G) n.472+10A>G n.265+10A>G n.613A>G c.-4+10A>G (n.-4+10A>G) c.-1+10A>G (n.-1+10A>G) n.5228+10A>G n.89+4343T>C c.4469+10A>G (n.4469+10A>G) c.4061+10A>G (n.4061+10A>G) c.3545+10A>G (n.3545+10A>G) n.5255+10A>G n.5251+10A>G n.4797+8383A>G n.5197+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14784360T= | CA1835190628 | FREM1 | c.4442+10A= (n.4442+10A=) c.3981+8383A= (n.3981+8383A=) n.472+10A= n.265+10A= n.613A= c.-4+10A= (n.-4+10A=) c.-1+10A= (n.-1+10A=) n.5228+10A= n.89+4343T= c.4469+10A= (n.4469+10A=) c.4061+10A= (n.4061+10A=) c.3545+10A= (n.3545+10A=) n.5255+10A= n.5251+10A= n.4797+8383A= n.5197+10A= | |
| 9 | g.14784361G>A | CA2689437996 | FREM1 | c.4442+9C>T (n.4442+9C>T) c.3981+8382C>T (n.3981+8382C>T) n.472+9C>T n.265+9C>T n.612C>T c.-4+9C>T (n.-4+9C>T) c.-1+9C>T (n.-1+9C>T) n.5228+9C>T n.89+4344G>A c.4469+9C>T (n.4469+9C>T) c.4061+9C>T (n.4061+9C>T) c.3545+9C>T (n.3545+9C>T) n.5255+9C>T n.5251+9C>T n.4797+8382C>T n.5197+9C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784362G>A | CA1835190631 | FREM1 | c.4442+8C>T (n.4442+8C>T) c.3981+8381C>T (n.3981+8381C>T) n.472+8C>T n.265+8C>T n.611C>T c.-4+8C>T (n.-4+8C>T) c.-1+8C>T (n.-1+8C>T) n.5228+8C>T n.89+4345G>A c.4469+8C>T (n.4469+8C>T) c.4061+8C>T (n.4061+8C>T) c.3545+8C>T (n.3545+8C>T) n.5255+8C>T n.5251+8C>T n.4797+8381C>T n.5197+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.14784362G= | CA1835190630 | FREM1 | c.4442+8C= (n.4442+8C=) c.3981+8381C= (n.3981+8381C=) n.472+8C= n.265+8C= n.611C= c.-4+8C= (n.-4+8C=) c.-1+8C= (n.-1+8C=) n.5228+8C= n.89+4345G= c.4469+8C= (n.4469+8C=) c.4061+8C= (n.4061+8C=) c.3545+8C= (n.3545+8C=) n.5255+8C= n.5251+8C= n.4797+8381C= n.5197+8C= | |
| 9 | g.14784364G>A | CA861372492 | FREM1 | c.4442+6C>T (n.4442+6C>T) c.3981+8379C>T (n.3981+8379C>T) n.472+6C>T n.265+6C>T n.609C>T c.-4+6C>T (n.-4+6C>T) c.-1+6C>T (n.-1+6C>T) n.5228+6C>T n.89+4347G>A c.4469+6C>T (n.4469+6C>T) c.4061+6C>T (n.4061+6C>T) c.3545+6C>T (n.3545+6C>T) n.5255+6C>T n.5251+6C>T n.4797+8379C>T n.5197+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784364G= | CA1835190632 | FREM1 | c.4442+6C= (n.4442+6C=) c.3981+8379C= (n.3981+8379C=) n.472+6C= n.265+6C= n.609C= c.-4+6C= (n.-4+6C=) c.-1+6C= (n.-1+6C=) n.5228+6C= n.89+4347G= c.4469+6C= (n.4469+6C=) c.4061+6C= (n.4061+6C=) c.3545+6C= (n.3545+6C=) n.5255+6C= n.5251+6C= n.4797+8379C= n.5197+6C= | |
| 9 | g.14784364G>T | CA2689437997 | FREM1 | c.4442+6C>A (n.4442+6C>A) c.3981+8379C>A (n.3981+8379C>A) n.472+6C>A n.265+6C>A n.609C>A c.-4+6C>A (n.-4+6C>A) c.-1+6C>A (n.-1+6C>A) n.5228+6C>A n.89+4347G>T c.4469+6C>A (n.4469+6C>A) c.4061+6C>A (n.4061+6C>A) c.3545+6C>A (n.3545+6C>A) n.5255+6C>A n.5251+6C>A n.4797+8379C>A n.5197+6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784365C>A | CA2689437998 | FREM1 | c.4442+5G>T (n.4442+5G>T) c.3981+8378G>T (n.3981+8378G>T) n.472+5G>T n.265+5G>T n.608G>T c.-4+5G>T (n.-4+5G>T) c.-1+5G>T (n.-1+5G>T) n.5228+5G>T n.89+4348C>A c.4469+5G>T (n.4469+5G>T) c.4061+5G>T (n.4061+5G>T) c.3545+5G>T (n.3545+5G>T) n.5255+5G>T n.5251+5G>T n.4797+8378G>T n.5197+5G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784366T>G | CA2689437999 | FREM1 | c.4442+4A>C (n.4442+4A>C) c.3981+8377A>C (n.3981+8377A>C) n.472+4A>C n.265+4A>C n.607A>C c.-4+4A>C (n.-4+4A>C) c.-1+4A>C (n.-1+4A>C) n.5228+4A>C n.89+4349T>G c.4469+4A>C (n.4469+4A>C) c.4061+4A>C (n.4061+4A>C) c.3545+4A>C (n.3545+4A>C) n.5255+4A>C n.5251+4A>C n.4797+8377A>C n.5197+4A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784367C>A | CA2689438000 | FREM1 | c.4442+3G>T (n.4442+3G>T) c.3981+8376G>T (n.3981+8376G>T) n.472+3G>T n.265+3G>T n.606G>T c.-4+3G>T (n.-4+3G>T) c.-1+3G>T (n.-1+3G>T) n.5228+3G>T n.89+4350C>A c.4469+3G>T (n.4469+3G>T) c.4061+3G>T (n.4061+3G>T) c.3545+3G>T (n.3545+3G>T) n.5255+3G>T n.5251+3G>T n.4797+8376G>T n.5197+3G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784367C= | CA1835190633 | FREM1 | c.4442+3G= (n.4442+3G=) c.3981+8376G= (n.3981+8376G=) n.472+3G= n.265+3G= n.606G= c.-4+3G= (n.-4+3G=) c.-1+3G= (n.-1+3G=) n.5228+3G= n.89+4350C= c.4469+3G= (n.4469+3G=) c.4061+3G= (n.4061+3G=) c.3545+3G= (n.3545+3G=) n.5255+3G= n.5251+3G= n.4797+8376G= n.5197+3G= | |
| 9 | g.14784367C>T | CA4990188 | FREM1 | c.4442+3G>A (n.4442+3G>A) c.3981+8376G>A (n.3981+8376G>A) n.472+3G>A n.265+3G>A n.606G>A c.-4+3G>A (n.-4+3G>A) c.-1+3G>A (n.-1+3G>A) n.5228+3G>A n.89+4350C>T c.4469+3G>A (n.4469+3G>A) c.4061+3G>A (n.4061+3G>A) c.3545+3G>A (n.3545+3G>A) n.5255+3G>A n.5251+3G>A n.4797+8376G>A n.5197+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784368A>C | CA372965902 | FREM1 | c.4442+2T>G (n.4442+2T>G) c.3981+8375T>G (n.3981+8375T>G) n.472+2T>G n.265+2T>G n.605T>G c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) n.5228+2T>G n.89+4351A>C c.4469+2T>G (n.4469+2T>G) c.4061+2T>G (n.4061+2T>G) c.3545+2T>G (n.3545+2T>G) n.5255+2T>G n.5251+2T>G n.4797+8375T>G n.5197+2T>G | |
| 9 | g.14784368A>G | CA372965904 | FREM1 | c.4442+2T>C (n.4442+2T>C) c.3981+8375T>C (n.3981+8375T>C) n.472+2T>C n.265+2T>C n.605T>C c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) n.5228+2T>C n.89+4351A>G c.4469+2T>C (n.4469+2T>C) c.4061+2T>C (n.4061+2T>C) c.3545+2T>C (n.3545+2T>C) n.5255+2T>C n.5251+2T>C n.4797+8375T>C n.5197+2T>C | COSMIC |
| 9 | g.14784368A>T | CA372965903 | FREM1 | c.4442+2T>A (n.4442+2T>A) c.3981+8375T>A (n.3981+8375T>A) n.472+2T>A n.265+2T>A n.605T>A c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) n.5228+2T>A n.89+4351A>T c.4469+2T>A (n.4469+2T>A) c.4061+2T>A (n.4061+2T>A) c.3545+2T>A (n.3545+2T>A) n.5255+2T>A n.5251+2T>A n.4797+8375T>A n.5197+2T>A | |
| 9 | g.14784369C>A | CA372965905 | FREM1 | c.4442+1G>T (n.4442+1G>T) c.3981+8374G>T (n.3981+8374G>T) n.472+1G>T n.265+1G>T n.604G>T c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) n.5228+1G>T n.89+4352C>A c.4469+1G>T (n.4469+1G>T) c.4061+1G>T (n.4061+1G>T) c.3545+1G>T (n.3545+1G>T) n.5255+1G>T n.5251+1G>T n.4797+8374G>T n.5197+1G>T | |
| 9 | g.14784369C>G | CA372965907 | FREM1 | c.4442+1G>C (n.4442+1G>C) c.3981+8374G>C (n.3981+8374G>C) n.472+1G>C n.265+1G>C n.604G>C c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) n.5228+1G>C n.89+4352C>G c.4469+1G>C (n.4469+1G>C) c.4061+1G>C (n.4061+1G>C) c.3545+1G>C (n.3545+1G>C) n.5255+1G>C n.5251+1G>C n.4797+8374G>C n.5197+1G>C | |
| 9 | g.14784369C>T | CA372965906 | FREM1 | c.4442+1G>A (n.4442+1G>A) c.3981+8374G>A (n.3981+8374G>A) n.472+1G>A n.265+1G>A n.604G>A c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) n.5228+1G>A n.89+4352C>T c.4469+1G>A (n.4469+1G>A) c.4061+1G>A (n.4061+1G>A) c.3545+1G>A (n.3545+1G>A) n.5255+1G>A n.5251+1G>A n.4797+8374G>A n.5197+1G>A | |
| 9 | g.14784370C>A | CA372965908 | FREM1 | c.4442G>T (p.Arg1481Ile) c.3981+8373G>T (n.3981+8373G>T) n.472G>T n.265G>T n.603G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.4442G>T (p.Ser1481Ile) n.5228G>T n.89+4353C>A c.4469G>T (p.Arg1490Ile) c.4061G>T (p.Arg1354Ile) c.3545G>T (p.Arg1182Ile) n.5255G>T n.5251G>T n.4797+8373G>T n.5197G>T | |
| 9 | g.14784370C>G | CA372965909 | FREM1 | c.4442G>C (p.Arg1481Thr) c.3981+8373G>C (n.3981+8373G>C) n.472G>C n.265G>C n.603G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.4442G>C (p.Ser1481Thr) n.5228G>C n.89+4353C>G c.4469G>C (p.Arg1490Thr) c.4061G>C (p.Arg1354Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) n.5255G>C n.5251G>C n.4797+8373G>C n.5197G>C | |
| 9 | g.14784370C>T | CA372965910 | FREM1 | c.4442G>A (p.Arg1481Lys) c.3981+8373G>A (n.3981+8373G>A) n.472G>A n.265G>A n.603G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.4442G>A (p.Ser1481Asn) n.5228G>A n.89+4353C>T c.4469G>A (p.Arg1490Lys) c.4061G>A (p.Arg1354Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) n.5255G>A n.5251G>A n.4797+8373G>A n.5197G>A | |
| 9 | g.14784371T>A | CA4990189 | FREM1 | c.4441A>T (p.Arg1481Ter) c.3981+8372A>T (n.3981+8372A>T) n.471A>T n.264A>T n.602A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.4441A>T (p.Ser1481Cys) n.5227A>T n.89+4354T>A c.4468A>T (p.Arg1490Ter) c.4060A>T (p.Arg1354Ter) c.3544A>T (p.Arg1182Ter) n.5254A>T n.5250A>T n.4797+8372A>T n.5196A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784371T>C | CA372965911 | FREM1 | c.4441A>G (p.Arg1481Gly) c.3981+8372A>G (n.3981+8372A>G) n.471A>G n.264A>G n.602A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.4441A>G (p.Ser1481Gly) n.5227A>G n.89+4354T>C c.4468A>G (p.Arg1490Gly) c.4060A>G (p.Arg1354Gly) c.3544A>G (p.Arg1182Gly) n.5254A>G n.5250A>G n.4797+8372A>G n.5196A>G | |
| 9 | g.14784371T>G | CA463877048 | FREM1 | c.4441A>C (p.Arg1481=) c.3981+8372A>C (n.3981+8372A>C) n.471A>C n.264A>C n.602A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.4441A>C (p.Ser1481Arg) n.5227A>C n.89+4354T>G c.4468A>C (p.Arg1490=) c.4060A>C (p.Arg1354=) c.3544A>C (p.Arg1182=) n.5254A>C n.5250A>C n.4797+8372A>C n.5196A>C | |
| 9 | g.14784371T= | CA1835190634 | FREM1 | c.4441A= (p.Arg1481=) c.3981+8372A= (n.3981+8372A=) n.471A= n.264A= n.602A= c.-5A= (n.-5A=) c.-2A= (n.-2A=) c.4441A= (p.Ser1481=) n.5227A= n.89+4354T= c.4468A= (p.Arg1490=) c.4060A= (p.Arg1354=) c.3544A= (p.Arg1182=) n.5254A= n.5250A= n.4797+8372A= n.5196A= | |
| 9 | g.14784372G>A | CA463877049 | FREM1 | c.4440C>T (p.Phe1480=) c.3981+8371C>T (n.3981+8371C>T) n.470C>T n.263C>T n.601C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.5226C>T n.89+4355G>A c.4467C>T (p.Phe1489=) c.4059C>T (p.Phe1353=) c.3543C>T (p.Phe1181=) n.5253C>T n.5249C>T n.4797+8371C>T n.5195C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784372G>C | CA372965912 | FREM1 | c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.3981+8371C>G (n.3981+8371C>G) n.470C>G n.263C>G n.601C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) n.5226C>G n.89+4355G>C c.4467C>G (p.Phe1489Leu) c.4059C>G (p.Phe1353Leu) c.3543C>G (p.Phe1181Leu) n.5253C>G n.5249C>G n.4797+8371C>G n.5195C>G | |
| 9 | g.14784372G>T | CA372965913 | FREM1 | c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.3981+8371C>A (n.3981+8371C>A) n.470C>A n.263C>A n.601C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) n.5226C>A n.89+4355G>T c.4467C>A (p.Phe1489Leu) c.4059C>A (p.Phe1353Leu) c.3543C>A (p.Phe1181Leu) n.5253C>A n.5249C>A n.4797+8371C>A n.5195C>A | |
| 9 | g.14784373A>C | CA372965914 | FREM1 | c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.3981+8370T>G (n.3981+8370T>G) n.469T>G n.262T>G n.600T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.5225T>G n.89+4356A>C c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.4058T>G (p.Phe1353Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) n.5252T>G n.5248T>G n.4797+8370T>G n.5194T>G | |
| 9 | g.14784373A>G | CA372965915 | FREM1 | c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.3981+8370T>C (n.3981+8370T>C) n.469T>C n.262T>C n.600T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) n.5225T>C n.89+4356A>G c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.4058T>C (p.Phe1353Ser) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) n.5252T>C n.5248T>C n.4797+8370T>C n.5194T>C | |
| 9 | g.14784373A>T | CA372965916 | FREM1 | c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.3981+8370T>A (n.3981+8370T>A) n.469T>A n.262T>A n.600T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) n.5225T>A n.89+4356A>T c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.4058T>A (p.Phe1353Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) n.5252T>A n.5248T>A n.4797+8370T>A n.5194T>A | |
| 9 | g.14784374A>C | CA372965917 | FREM1 | c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.3981+8369T>G (n.3981+8369T>G) n.468T>G n.261T>G n.599T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) n.5224T>G n.89+4357A>C c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.4057T>G (p.Phe1353Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) n.5251T>G n.5247T>G n.4797+8369T>G n.5193T>G | |
| 9 | g.14784374A>G | CA372965918 | FREM1 | c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.3981+8369T>C (n.3981+8369T>C) n.468T>C n.261T>C n.599T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) n.5224T>C n.89+4357A>G c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.4057T>C (p.Phe1353Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) n.5251T>C n.5247T>C n.4797+8369T>C n.5193T>C | |
| 9 | g.14784374A>T | CA372965919 | FREM1 | c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.3981+8369T>A (n.3981+8369T>A) n.468T>A n.261T>A n.599T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) n.5224T>A n.89+4357A>T c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.4057T>A (p.Phe1353Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) n.5251T>A n.5247T>A n.4797+8369T>A n.5193T>A | |
| 9 | g.14784375T>A | CA372965920 | FREM1 | c.4437A>T (p.Arg1479Ser) c.3981+8368A>T (n.3981+8368A>T) n.467A>T n.260A>T n.598A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.-6A>T (n.-6A>T) n.5223A>T n.89+4358T>A c.4464A>T (p.Arg1488Ser) c.4056A>T (p.Arg1352Ser) c.3540A>T (p.Arg1180Ser) n.5250A>T n.5246A>T n.4797+8368A>T n.5192A>T | |
| 9 | g.14784375T>C | CA463877050 | FREM1 | c.4437A>G (p.Arg1479=) c.3981+8368A>G (n.3981+8368A>G) n.467A>G n.260A>G n.598A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) n.5223A>G n.89+4358T>C c.4464A>G (p.Arg1488=) c.4056A>G (p.Arg1352=) c.3540A>G (p.Arg1180=) n.5250A>G n.5246A>G n.4797+8368A>G n.5192A>G | |
| 9 | g.14784375T>G | CA372965921 | FREM1 | c.4437A>C (p.Arg1479Ser) c.3981+8368A>C (n.3981+8368A>C) n.467A>C n.260A>C n.598A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.-6A>C (n.-6A>C) n.5223A>C n.89+4358T>G c.4464A>C (p.Arg1488Ser) c.4056A>C (p.Arg1352Ser) c.3540A>C (p.Arg1180Ser) n.5250A>C n.5246A>C n.4797+8368A>C n.5192A>C | |
| 9 | g.14784376C>A | CA372965922 | FREM1 | c.4436G>T (p.Arg1479Ile) c.3981+8367G>T (n.3981+8367G>T) n.466G>T n.259G>T n.597G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.5222G>T n.89+4359C>A c.4463G>T (p.Arg1488Ile) c.4055G>T (p.Arg1352Ile) c.3539G>T (p.Arg1180Ile) n.5249G>T n.5245G>T n.4797+8367G>T n.5191G>T | |
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| 9 | g.14784376C>T | CA372965924 | FREM1 | c.4436G>A (p.Arg1479Lys) c.3981+8367G>A (n.3981+8367G>A) n.466G>A n.259G>A n.597G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.5222G>A n.89+4359C>T c.4463G>A (p.Arg1488Lys) c.4055G>A (p.Arg1352Lys) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) n.5249G>A n.5245G>A n.4797+8367G>A n.5191G>A | |
| 9 | g.14784377T>A | CA372965925 | FREM1 | c.4435A>T (p.Arg1479Ter) c.3981+8366A>T (n.3981+8366A>T) n.465A>T n.258A>T n.596A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.5221A>T n.89+4360T>A c.4462A>T (p.Arg1488Ter) c.4054A>T (p.Arg1352Ter) c.3538A>T (p.Arg1180Ter) n.5248A>T n.5244A>T n.4797+8366A>T n.5190A>T | |
| 9 | g.14784377T>C | CA372965926 | FREM1 | c.4435A>G (p.Arg1479Gly) c.3981+8366A>G (n.3981+8366A>G) n.465A>G n.258A>G n.596A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.5221A>G n.89+4360T>C c.4462A>G (p.Arg1488Gly) c.4054A>G (p.Arg1352Gly) c.3538A>G (p.Arg1180Gly) n.5248A>G n.5244A>G n.4797+8366A>G n.5190A>G | dbSNP |
| 9 | g.14784377T>G | CA463877051 | FREM1 | c.4435A>C (p.Arg1479=) c.3981+8366A>C (n.3981+8366A>C) n.465A>C n.258A>C n.596A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.5221A>C n.89+4360T>G c.4462A>C (p.Arg1488=) c.4054A>C (p.Arg1352=) c.3538A>C (p.Arg1180=) n.5248A>C n.5244A>C n.4797+8366A>C n.5190A>C | |
| 9 | g.14784378G>A | CA463877052 | FREM1 | c.4434C>T (p.Asp1478=) c.3981+8365C>T (n.3981+8365C>T) n.464C>T n.257C>T n.595C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.5220C>T n.89+4361G>A c.4461C>T (p.Asp1487=) c.4053C>T (p.Asp1351=) c.3537C>T (p.Asp1179=) n.5247C>T n.5243C>T n.4797+8365C>T n.5189C>T | |
| 9 | g.14784378G>C | CA372965927 | FREM1 | c.4434C>G (p.Asp1478Glu) c.3981+8365C>G (n.3981+8365C>G) n.464C>G n.257C>G n.595C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.5220C>G n.89+4361G>C c.4461C>G (p.Asp1487Glu) c.4053C>G (p.Asp1351Glu) c.3537C>G (p.Asp1179Glu) n.5247C>G n.5243C>G n.4797+8365C>G n.5189C>G | |
| 9 | g.14784378G= | CA1835190635 | FREM1 | c.4434C= (p.Asp1478=) c.3981+8365C= (n.3981+8365C=) n.464C= n.257C= n.595C= c.-12C= (n.-12C=) c.-9C= (n.-9C=) n.5220C= n.89+4361G= c.4461C= (p.Asp1487=) c.4053C= (p.Asp1351=) c.3537C= (p.Asp1179=) n.5247C= n.5243C= n.4797+8365C= n.5189C= | |
| 9 | g.14784378G>T | CA372965928 | FREM1 | c.4434C>A (p.Asp1478Glu) c.3981+8365C>A (n.3981+8365C>A) n.464C>A n.257C>A n.595C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.5220C>A n.89+4361G>T c.4461C>A (p.Asp1487Glu) c.4053C>A (p.Asp1351Glu) c.3537C>A (p.Asp1179Glu) n.5247C>A n.5243C>A n.4797+8365C>A n.5189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784379T>A | CA372965929 | FREM1 | c.4433A>T (p.Asp1478Val) c.3981+8364A>T (n.3981+8364A>T) n.463A>T n.256A>T n.594A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) n.5219A>T n.89+4362T>A c.4460A>T (p.Asp1487Val) c.4052A>T (p.Asp1351Val) c.3536A>T (p.Asp1179Val) n.5246A>T n.5242A>T n.4797+8364A>T n.5188A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784379T>C | CA372965930 | FREM1 | c.4433A>G (p.Asp1478Gly) c.3981+8364A>G (n.3981+8364A>G) n.463A>G n.256A>G n.594A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) n.5219A>G n.89+4362T>C c.4460A>G (p.Asp1487Gly) c.4052A>G (p.Asp1351Gly) c.3536A>G (p.Asp1179Gly) n.5246A>G n.5242A>G n.4797+8364A>G n.5188A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784379T>G | CA372965931 | FREM1 | c.4433A>C (p.Asp1478Ala) c.3981+8364A>C (n.3981+8364A>C) n.463A>C n.256A>C n.594A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) n.5219A>C n.89+4362T>G c.4460A>C (p.Asp1487Ala) c.4052A>C (p.Asp1351Ala) c.3536A>C (p.Asp1179Ala) n.5246A>C n.5242A>C n.4797+8364A>C n.5188A>C | |
| 9 | g.14784380del | CA2689438001 | FREM1 | c.4432del (p.Asp1478ThrfsTer?) c.3981+8363del (n.3981+8363del) n.462del n.255del n.593del c.-14del (n.-14del) c.-11del (n.-11del) n.5218del n.89+4363del c.4459del (p.Asp1487ThrfsTer?) c.4051del (p.Asp1351ThrfsTer?) c.3535del (p.Asp1179ThrfsTer?) n.5245del n.5241del n.4797+8363del n.5187del | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784380C>A | CA372965934 | FREM1 | c.4432G>T (p.Asp1478Tyr) c.3981+8363G>T (n.3981+8363G>T) n.462G>T n.255G>T n.593G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) n.5218G>T n.89+4363C>A c.4459G>T (p.Asp1487Tyr) c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) n.5245G>T n.5241G>T n.4797+8363G>T n.5187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784380C= | CA1835190636 | FREM1 | c.4432G= (p.Asp1478=) c.3981+8363G= (n.3981+8363G=) n.462G= n.255G= n.593G= c.-14G= (n.-14G=) c.-11G= (n.-11G=) n.5218G= n.89+4363C= c.4459G= (p.Asp1487=) c.4051G= (p.Asp1351=) c.3535G= (p.Asp1179=) n.5245G= n.5241G= n.4797+8363G= n.5187G= | |
| 9 | g.14784380C>G | CA372965933 | FREM1 | c.4432G>C (p.Asp1478His) c.3981+8363G>C (n.3981+8363G>C) n.462G>C n.255G>C n.593G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) n.5218G>C n.89+4363C>G c.4459G>C (p.Asp1487His) c.4051G>C (p.Asp1351His) c.3535G>C (p.Asp1179His) n.5245G>C n.5241G>C n.4797+8363G>C n.5187G>C | |
| 9 | g.14784380C>T | CA372965932 | FREM1 | c.4432G>A (p.Asp1478Asn) c.3981+8363G>A (n.3981+8363G>A) n.462G>A n.255G>A n.593G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) n.5218G>A n.89+4363C>T c.4459G>A (p.Asp1487Asn) c.4051G>A (p.Asp1351Asn) c.3535G>A (p.Asp1179Asn) n.5245G>A n.5241G>A n.4797+8363G>A n.5187G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784381A= | CA1835190637 | FREM1 | c.4431T= (p.Ser1477=) c.3981+8362T= (n.3981+8362T=) n.461T= n.254T= n.592T= c.-15T= (n.-15T=) c.-12T= (n.-12T=) n.5217T= n.89+4364A= c.4458T= (p.Ser1486=) c.4050T= (p.Ser1350=) c.3534T= (p.Ser1178=) n.5244T= n.5240T= n.4797+8362T= n.5186T= | |
| 9 | g.14784381A>C | CA372965935 | FREM1 | c.4431T>G (p.Ser1477Arg) c.3981+8362T>G (n.3981+8362T>G) n.461T>G n.254T>G n.592T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.5217T>G n.89+4364A>C c.4458T>G (p.Ser1486Arg) c.4050T>G (p.Ser1350Arg) c.3534T>G (p.Ser1178Arg) n.5244T>G n.5240T>G n.4797+8362T>G n.5186T>G | |
| 9 | g.14784381A>G | CA463877053 | FREM1 | c.4431T>C (p.Ser1477=) c.3981+8362T>C (n.3981+8362T>C) n.461T>C n.254T>C n.592T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.5217T>C n.89+4364A>G c.4458T>C (p.Ser1486=) c.4050T>C (p.Ser1350=) c.3534T>C (p.Ser1178=) n.5244T>C n.5240T>C n.4797+8362T>C n.5186T>C | dbSNP |
| 9 | g.14784381A>T | CA372965936 | FREM1 | c.4431T>A (p.Ser1477Arg) c.3981+8362T>A (n.3981+8362T>A) n.461T>A n.254T>A n.592T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.5217T>A n.89+4364A>T c.4458T>A (p.Ser1486Arg) c.4050T>A (p.Ser1350Arg) c.3534T>A (p.Ser1178Arg) n.5244T>A n.5240T>A n.4797+8362T>A n.5186T>A | |
| 9 | g.14784382C>A | CA372965937 | FREM1 | c.4430G>T (p.Ser1477Ile) c.3981+8361G>T (n.3981+8361G>T) n.460G>T n.253G>T n.591G>T c.-16G>T (n.-16G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.5216G>T n.89+4365C>A c.4457G>T (p.Ser1486Ile) c.4049G>T (p.Ser1350Ile) c.3533G>T (p.Ser1178Ile) n.5243G>T n.5239G>T n.4797+8361G>T n.5185G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784382C= | CA1835190638 | FREM1 | c.4430G= (p.Ser1477=) c.3981+8361G= (n.3981+8361G=) n.460G= n.253G= n.591G= c.-16G= (n.-16G=) c.-13G= (n.-13G=) n.5216G= n.89+4365C= c.4457G= (p.Ser1486=) c.4049G= (p.Ser1350=) c.3533G= (p.Ser1178=) n.5243G= n.5239G= n.4797+8361G= n.5185G= | |
| 9 | g.14784382C>G | CA372965938 | FREM1 | c.4430G>C (p.Ser1477Thr) c.3981+8361G>C (n.3981+8361G>C) n.460G>C n.253G>C n.591G>C c.-16G>C (n.-16G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.5216G>C n.89+4365C>G c.4457G>C (p.Ser1486Thr) c.4049G>C (p.Ser1350Thr) c.3533G>C (p.Ser1178Thr) n.5243G>C n.5239G>C n.4797+8361G>C n.5185G>C | |
| 9 | g.14784382C>T | CA372965939 | FREM1 | c.4430G>A (p.Ser1477Asn) c.3981+8361G>A (n.3981+8361G>A) n.460G>A n.253G>A n.591G>A c.-16G>A (n.-16G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.5216G>A n.89+4365C>T c.4457G>A (p.Ser1486Asn) c.4049G>A (p.Ser1350Asn) c.3533G>A (p.Ser1178Asn) n.5243G>A n.5239G>A n.4797+8361G>A n.5185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784383T>A | CA372965940 | FREM1 | c.4429A>T (p.Ser1477Cys) c.3981+8360A>T (n.3981+8360A>T) n.459A>T n.252A>T n.590A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.5215A>T n.89+4366T>A c.4456A>T (p.Ser1486Cys) c.4048A>T (p.Ser1350Cys) c.3532A>T (p.Ser1178Cys) n.5242A>T n.5238A>T n.4797+8360A>T n.5184A>T | |
| 9 | g.14784383T>C | CA372965941 | FREM1 | c.4429A>G (p.Ser1477Gly) c.3981+8360A>G (n.3981+8360A>G) n.459A>G n.252A>G n.590A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.5215A>G n.89+4366T>C c.4456A>G (p.Ser1486Gly) c.4048A>G (p.Ser1350Gly) c.3532A>G (p.Ser1178Gly) n.5242A>G n.5238A>G n.4797+8360A>G n.5184A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784383T>G | CA372965942 | FREM1 | c.4429A>C (p.Ser1477Arg) c.3981+8360A>C (n.3981+8360A>C) n.459A>C n.252A>C n.590A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.5215A>C n.89+4366T>G c.4456A>C (p.Ser1486Arg) c.4048A>C (p.Ser1350Arg) c.3532A>C (p.Ser1178Arg) n.5242A>C n.5238A>C n.4797+8360A>C n.5184A>C | |
| 9 | g.14784384G>A | CA4990190 | FREM1 | c.4428C>T (p.Ser1476=) c.3981+8359C>T (n.3981+8359C>T) n.458C>T n.251C>T n.589C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) n.5214C>T n.89+4367G>A c.4455C>T (p.Ser1485=) c.4047C>T (p.Ser1349=) c.3531C>T (p.Ser1177=) n.5241C>T n.5237C>T n.4797+8359C>T n.5183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784384G>C | CA463877054 | FREM1 | c.4428C>G (p.Ser1476=) c.3981+8359C>G (n.3981+8359C>G) n.458C>G n.251C>G n.589C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.5214C>G n.89+4367G>C c.4455C>G (p.Ser1485=) c.4047C>G (p.Ser1349=) c.3531C>G (p.Ser1177=) n.5241C>G n.5237C>G n.4797+8359C>G n.5183C>G | |
| 9 | g.14784384G= | CA1835190639 | FREM1 | c.4428C= (p.Ser1476=) c.3981+8359C= (n.3981+8359C=) n.458C= n.251C= n.589C= c.-18C= (n.-18C=) c.-15C= (n.-15C=) n.5214C= n.89+4367G= c.4455C= (p.Ser1485=) c.4047C= (p.Ser1349=) c.3531C= (p.Ser1177=) n.5241C= n.5237C= n.4797+8359C= n.5183C= | |
| 9 | g.14784384G>T | CA463877055 | FREM1 | c.4428C>A (p.Ser1476=) c.3981+8359C>A (n.3981+8359C>A) n.458C>A n.251C>A n.589C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) n.5214C>A n.89+4367G>T c.4455C>A (p.Ser1485=) c.4047C>A (p.Ser1349=) c.3531C>A (p.Ser1177=) n.5241C>A n.5237C>A n.4797+8359C>A n.5183C>A | |
| 9 | g.14784385G>A | CA372965943 | FREM1 | c.4427C>T (p.Ser1476Phe) c.3981+8358C>T (n.3981+8358C>T) n.457C>T n.250C>T n.588C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.5213C>T n.89+4368G>A c.4454C>T (p.Ser1485Phe) c.4046C>T (p.Ser1349Phe) c.3530C>T (p.Ser1177Phe) n.5240C>T n.5236C>T n.4797+8358C>T n.5182C>T | |
| 9 | g.14784385G>C | CA372965944 | FREM1 | c.4427C>G (p.Ser1476Cys) c.3981+8358C>G (n.3981+8358C>G) n.457C>G n.250C>G n.588C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.5213C>G n.89+4368G>C c.4454C>G (p.Ser1485Cys) c.4046C>G (p.Ser1349Cys) c.3530C>G (p.Ser1177Cys) n.5240C>G n.5236C>G n.4797+8358C>G n.5182C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784385G= | CA1835190640 | FREM1 | c.4427C= (p.Ser1476=) c.3981+8358C= (n.3981+8358C=) n.457C= n.250C= n.588C= c.-19C= (n.-19C=) c.-16C= (n.-16C=) n.5213C= n.89+4368G= c.4454C= (p.Ser1485=) c.4046C= (p.Ser1349=) c.3530C= (p.Ser1177=) n.5240C= n.5236C= n.4797+8358C= n.5182C= | |
| 9 | g.14784385G>T | CA372965945 | FREM1 | c.4427C>A (p.Ser1476Tyr) c.3981+8358C>A (n.3981+8358C>A) n.457C>A n.250C>A n.588C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.5213C>A n.89+4368G>T c.4454C>A (p.Ser1485Tyr) c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) n.5240C>A n.5236C>A n.4797+8358C>A n.5182C>A | |
| 9 | g.14784386A>C | CA372965948 | FREM1 | c.4426T>G (p.Ser1476Ala) c.3981+8357T>G (n.3981+8357T>G) n.456T>G n.249T>G n.587T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.5212T>G n.89+4369A>C c.4453T>G (p.Ser1485Ala) c.4045T>G (p.Ser1349Ala) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) n.5239T>G n.5235T>G n.4797+8357T>G n.5181T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784386A>G | CA372965946 | FREM1 | c.4426T>C (p.Ser1476Pro) c.3981+8357T>C (n.3981+8357T>C) n.456T>C n.249T>C n.587T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.5212T>C n.89+4369A>G c.4453T>C (p.Ser1485Pro) c.4045T>C (p.Ser1349Pro) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) n.5239T>C n.5235T>C n.4797+8357T>C n.5181T>C | |
| 9 | g.14784386A>T | CA372965947 | FREM1 | c.4426T>A (p.Ser1476Thr) c.3981+8357T>A (n.3981+8357T>A) n.456T>A n.249T>A n.587T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.5212T>A n.89+4369A>T c.4453T>A (p.Ser1485Thr) c.4045T>A (p.Ser1349Thr) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) n.5239T>A n.5235T>A n.4797+8357T>A n.5181T>A | |
| 9 | g.14784387G>A | CA463877058 | FREM1 | c.4425C>T (p.Val1475=) c.3981+8356C>T (n.3981+8356C>T) n.455C>T n.248C>T n.586C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.5211C>T n.89+4370G>A c.4452C>T (p.Val1484=) c.4044C>T (p.Val1348=) c.3528C>T (p.Val1176=) n.5238C>T n.5234C>T n.4797+8356C>T n.5180C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.14784387G>C | CA463877056 | FREM1 | c.4425C>G (p.Val1475=) c.3981+8356C>G (n.3981+8356C>G) n.455C>G n.248C>G n.586C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.5211C>G n.89+4370G>C c.4452C>G (p.Val1484=) c.4044C>G (p.Val1348=) c.3528C>G (p.Val1176=) n.5238C>G n.5234C>G n.4797+8356C>G n.5180C>G | |
| 9 | g.14784387G= | CA1835190641 | FREM1 | c.4425C= (p.Val1475=) c.3981+8356C= (n.3981+8356C=) n.455C= n.248C= n.586C= c.-21C= (n.-21C=) c.-18C= (n.-18C=) n.5211C= n.89+4370G= c.4452C= (p.Val1484=) c.4044C= (p.Val1348=) c.3528C= (p.Val1176=) n.5238C= n.5234C= n.4797+8356C= n.5180C= | |
| 9 | g.14784387G>T | CA463877057 | FREM1 | c.4425C>A (p.Val1475=) c.3981+8356C>A (n.3981+8356C>A) n.455C>A n.248C>A n.586C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.5211C>A n.89+4370G>T c.4452C>A (p.Val1484=) c.4044C>A (p.Val1348=) c.3528C>A (p.Val1176=) n.5238C>A n.5234C>A n.4797+8356C>A n.5180C>A | |
| 9 | g.14784388A>C | CA372965949 | FREM1 | c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.3981+8355T>G (n.3981+8355T>G) n.454T>G n.247T>G n.585T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) n.5210T>G n.89+4371A>C c.4451T>G (p.Val1484Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) n.5237T>G n.5233T>G n.4797+8355T>G n.5179T>G | |
| 9 | g.14784388A>G | CA372965950 | FREM1 | c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.3981+8355T>C (n.3981+8355T>C) n.454T>C n.247T>C n.585T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) n.5210T>C n.89+4371A>G c.4451T>C (p.Val1484Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) n.5237T>C n.5233T>C n.4797+8355T>C n.5179T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.14784388A>T | CA372965951 | FREM1 | c.4424T>A (p.Val1475Asp) c.3981+8355T>A (n.3981+8355T>A) n.454T>A n.247T>A n.585T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) n.5210T>A n.89+4371A>T c.4451T>A (p.Val1484Asp) c.4043T>A (p.Val1348Asp) c.3527T>A (p.Val1176Asp) n.5237T>A n.5233T>A n.4797+8355T>A n.5179T>A | |
| 9 | g.14784389C>A | CA372965952 | FREM1 | c.4423G>T (p.Val1475Phe) c.3981+8354G>T (n.3981+8354G>T) n.453G>T n.246G>T n.584G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.5209G>T n.89+4372C>A c.4450G>T (p.Val1484Phe) c.4042G>T (p.Val1348Phe) c.3526G>T (p.Val1176Phe) n.5236G>T n.5232G>T n.4797+8354G>T n.5178G>T | |
| 9 | g.14784389C= | CA1835190642 | FREM1 | c.4423G= (p.Val1475=) c.3981+8354G= (n.3981+8354G=) n.453G= n.246G= n.584G= c.-23G= (n.-23G=) c.-20G= (n.-20G=) n.5209G= n.89+4372C= c.4450G= (p.Val1484=) c.4042G= (p.Val1348=) c.3526G= (p.Val1176=) n.5236G= n.5232G= n.4797+8354G= n.5178G= | |
| 9 | g.14784389C>G | CA372965953 | FREM1 | c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.3981+8354G>C (n.3981+8354G>C) n.453G>C n.246G>C n.584G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.5209G>C n.89+4372C>G c.4450G>C (p.Val1484Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) n.5236G>C n.5232G>C n.4797+8354G>C n.5178G>C | |
| 9 | g.14784389C>T | CA4990191 | FREM1 | c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.3981+8354G>A (n.3981+8354G>A) n.453G>A n.246G>A n.584G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.5209G>A n.89+4372C>T c.4450G>A (p.Val1484Ile) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.3526G>A (p.Val1176Ile) n.5236G>A n.5232G>A n.4797+8354G>A n.5178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784390A>C | CA463877059 | FREM1 | c.4422T>G (p.Thr1474=) c.3981+8353T>G (n.3981+8353T>G) n.452T>G n.245T>G n.583T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.5208T>G n.89+4373A>C c.4449T>G (p.Thr1483=) c.4041T>G (p.Thr1347=) c.3525T>G (p.Thr1175=) n.5235T>G n.5231T>G n.4797+8353T>G n.5177T>G | |
| 9 | g.14784390A>G | CA463877060 | FREM1 | c.4422T>C (p.Thr1474=) c.3981+8353T>C (n.3981+8353T>C) n.452T>C n.245T>C n.583T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.5208T>C n.89+4373A>G c.4449T>C (p.Thr1483=) c.4041T>C (p.Thr1347=) c.3525T>C (p.Thr1175=) n.5235T>C n.5231T>C n.4797+8353T>C n.5177T>C | |
| 9 | g.14784390A>T | CA463877061 | FREM1 | c.4422T>A (p.Thr1474=) c.3981+8353T>A (n.3981+8353T>A) n.452T>A n.245T>A n.583T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.5208T>A n.89+4373A>T c.4449T>A (p.Thr1483=) c.4041T>A (p.Thr1347=) c.3525T>A (p.Thr1175=) n.5235T>A n.5231T>A n.4797+8353T>A n.5177T>A | |
| 9 | g.14784391G>A | CA4990192 | FREM1 | c.4421C>T (p.Thr1474Ile) c.3981+8352C>T (n.3981+8352C>T) n.451C>T n.244C>T n.582C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.5207C>T n.89+4374G>A c.4448C>T (p.Thr1483Ile) c.4040C>T (p.Thr1347Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) n.5234C>T n.5230C>T n.4797+8352C>T n.5176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.14784391G>C | CA4990193 | FREM1 | c.4421C>G (p.Thr1474Ser) c.3981+8352C>G (n.3981+8352C>G) n.451C>G n.244C>G n.582C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.5207C>G n.89+4374G>C c.4448C>G (p.Thr1483Ser) c.4040C>G (p.Thr1347Ser) c.3524C>G (p.Thr1175Ser) n.5234C>G n.5230C>G n.4797+8352C>G n.5176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784391G= | CA1835190643 | FREM1 | c.4421C= (p.Thr1474=) c.3981+8352C= (n.3981+8352C=) n.451C= n.244C= n.582C= c.-25C= (n.-25C=) c.-22C= (n.-22C=) n.5207C= n.89+4374G= c.4448C= (p.Thr1483=) c.4040C= (p.Thr1347=) c.3524C= (p.Thr1175=) n.5234C= n.5230C= n.4797+8352C= n.5176C= | |
| 9 | g.14784391G>T | CA372965954 | FREM1 | c.4421C>A (p.Thr1474Asn) c.3981+8352C>A (n.3981+8352C>A) n.451C>A n.244C>A n.582C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.5207C>A n.89+4374G>T c.4448C>A (p.Thr1483Asn) c.4040C>A (p.Thr1347Asn) c.3524C>A (p.Thr1175Asn) n.5234C>A n.5230C>A n.4797+8352C>A n.5176C>A | |
| 9 | g.14784392T>A | CA372965955 | FREM1 | c.4420A>T (p.Thr1474Ser) c.3981+8351A>T (n.3981+8351A>T) n.450A>T n.243A>T n.581A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.5206A>T n.89+4375T>A c.4447A>T (p.Thr1483Ser) c.4039A>T (p.Thr1347Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) n.5233A>T n.5229A>T n.4797+8351A>T n.5175A>T | |
| 9 | g.14784392T>C | CA372965956 | FREM1 | c.4420A>G (p.Thr1474Ala) c.3981+8351A>G (n.3981+8351A>G) n.450A>G n.243A>G n.581A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.5206A>G n.89+4375T>C c.4447A>G (p.Thr1483Ala) c.4039A>G (p.Thr1347Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) n.5233A>G n.5229A>G n.4797+8351A>G n.5175A>G | |
| 9 | g.14784392T>G | CA372965957 | FREM1 | c.4420A>C (p.Thr1474Pro) c.3981+8351A>C (n.3981+8351A>C) n.450A>C n.243A>C n.581A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.5206A>C n.89+4375T>G c.4447A>C (p.Thr1483Pro) c.4039A>C (p.Thr1347Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) n.5233A>C n.5229A>C n.4797+8351A>C n.5175A>C | |
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