Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.147828114_147828115delinsATCA1589763359SPINK1c.101_102delinsAT (p.Asn34=)
n.16_17delinsAT
5g.147828114_147828123delinsATTGTAACATCA1589763358SPINK1c.93_102delinsATGTTACAAT (p.Lys31=)
n.8_17delinsATGTTACAAT
5g.147828115T>ACA361885362SPINK1c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.16A>T
5g.147828115T>CCA123440SPINK1c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828115T>GCA361885363SPINK1c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.16A>C
5g.147828115T=CA1589763360SPINK1c.101A= (p.Asn34=)
n.16A=
5g.147828115delinsAGCA917604997SPINK1c.101delinsCT (p.Asn34ThrfsTer2)
n.16delinsCT
dbSNP
5g.147828118_147828126delCA3494793SPINK1c.93_101del (p.Lys31_Tyr33del)
n.8_16del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828116T>ACA361885366SPINK1c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.15A>T
5g.147828116T>CCA361885365SPINK1c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.15A>G
5g.147828116T>GCA361885364SPINK1c.100A>C (p.Asn34His)
n.15A>C
5g.147828117G>ACA447017249SPINK1c.99C>T (p.Tyr33=)
n.14C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828117G>CCA361885367SPINK1c.99C>G (p.Tyr33Ter)
n.14C>G
5g.147828117G=CA1589763361SPINK1c.99C= (p.Tyr33=)
n.14C=
5g.147828117G>TCA361885368SPINK1c.99C>A (p.Tyr33Ter)
n.14C>A
5g.147828118T>ACA361885369SPINK1c.98A>T (p.Tyr33Phe)
n.13A>T
5g.147828118T>CCA361885370SPINK1c.98A>G (p.Tyr33Cys)
n.13A>G
5g.147828118T>GCA361885371SPINK1c.98A>C (p.Tyr33Ser)
n.13A>C
5g.147828118dupCA2695205365SPINK1c.98dup (p.Tyr33Ter)
n.13dup
5g.147828119A>CCA361885372SPINK1c.97T>G (p.Tyr33Asp)
n.12T>G
5g.147828119A>GCA361885373SPINK1c.97T>C (p.Tyr33His)
n.12T>C
5g.147828119A>TCA361885374SPINK1c.97T>A (p.Tyr33Asn)
n.12T>A
5g.147828120A>CCA361885375SPINK1c.96T>G (p.Cys32Trp)
n.11T>G
5g.147828120A>GCA447017259SPINK1c.96T>C (p.Cys32=)
n.11T>C
5g.147828120A>TCA361885376SPINK1c.96T>A (p.Cys32Ter)
n.11T>A
gnomAD v4
5g.147828121C>ACA361885377SPINK1c.95G>T (p.Cys32Phe)
n.10G>T
5g.147828121C>GCA361885378SPINK1c.95G>C (p.Cys32Ser)
n.10G>C
5g.147828121C>TCA361885379SPINK1c.95G>A (p.Cys32Tyr)
n.10G>A
5g.147828122A>CCA361885381SPINK1c.94T>G (p.Cys32Gly)
n.9T>G
5g.147828122A>GCA361885382SPINK1c.94T>C (p.Cys32Arg)
n.9T>C
5g.147828122A>TCA361885380SPINK1c.94T>A (p.Cys32Ser)
n.9T>A
5g.147828123T>ACA361885384SPINK1c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.8A>T
5g.147828123T>CCA447017269SPINK1c.93A>G (p.Lys31=)
n.8A>G
5g.147828123T>GCA361885383SPINK1c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.8A>C
5g.147828125dupCA2533214902SPINK1c.93dup (p.Cys32MetfsTer4)
n.8dup
5g.147828124T>ACA361885385SPINK1c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.7A>T
ClinVar gnomAD v4
5g.147828124T>CCA361885386SPINK1c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.7A>G
5g.147828124T>GCA361885387SPINK1c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.7A>C
5g.147828125T>ACA361885388SPINK1c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.6A>T
5g.147828125T>CCA361885389SPINK1c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.6A>G
gnomAD v4
5g.147828125T>GCA361885390SPINK1c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.6A>C
5g.147828126G>ACA447017279SPINK1c.90C>T (p.Ala30=)
n.5C>T
5g.147828126G>CCA447017281SPINK1c.90C>G (p.Ala30=)
n.5C>G
5g.147828126G>TCA447017284SPINK1c.90C>A (p.Ala30=)
n.5C>A
5g.147828127G>ACA361885391SPINK1c.89C>T (p.Ala30Val)
n.4C>T
5g.147828127G>CCA361885392SPINK1c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.4C>G
5g.147828127G>TCA361885393SPINK1c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.4C>A
5g.147828128C>ACA3494794SPINK1c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.3G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.147828128C=CA1589763362SPINK1c.88G= (p.Ala30=)
n.3G=
5g.147828128C>GCA361885394SPINK1c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.3G>C
5g.147828128C>TCA361885395SPINK1c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.3G>A
5g.147828129C>ACA361885398SPINK1c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.2G>T
5g.147828129C=CA1589763363SPINK1c.88-1G= (n.88-1G=)
n.2G=
5g.147828129C>GCA361885396SPINK1c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.2G>C
5g.147828129C>TCA361885397SPINK1c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.2G>A
dbSNP
5g.147828130T>ACA361885399SPINK1c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.1A>T
5g.147828130T>CCA361885400SPINK1c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.1A>G
5g.147828130T>GCA361885401SPINK1c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.1A>C
5g.147828130_147828131delinsTACA1589763364SPINK1c.88-3_88-2delinsTA (n.88-3_88-2delinsTA)
5g.147828130_147828131insCTCTTCCCAGGGAGTCAGCTCCAGTGTTACCAGATAGACTCCA2675849447SPINK1c.88-3_88-2insGAGTCTATCTGGTAACACTGGAGCTGACTCCCTGGGAAGAG (n.88-3_88-2insGAGTCTATCTGGTAACACTGGAGCTGACTCCCTGGGAAGAG)
gnomAD v4
5g.147828130_147828131insCTCTTCCCAGGGAGTCAGCTCCAGTGTTACCAGATAGACTCAACAGGGCCAAGGCACTGAGAAGAAAGATGCCTGTTACCTTCATGGCTGAAGTTCTGCGTCCAGAGGTCAGTTGCA2768825405SPINK1c.88-3_88-2insCAACTGACCTCTGGACGCAGAACTTCAGCCATGAAGGTAACAGGCATCTTTCTTCTCAGTGCCTTGGCCCTGTTGAGTCTATCTGGTAACACTGGAGCTGACTCCCTGGGAAGAG (n.88-3_88-2insCAACTGACCTCTGGACGCAGAACTTCAGCCATGAAGGTAACAGGCATCTTTCTTCTCAGTGCCTTGGCCCTGTTGAGTCTATCTGGTAACACTGGAGCTGACTCCCTGGGAAGAG)
5g.147828131A=CA1589763365SPINK1c.88-3T= (n.88-3T=)
5g.147828131A>CCA129690022SPINK1c.88-3T>G (n.88-3T>G)
dbSNP
5g.147828135delCA563736958SPINK1c.88-3del (n.88-3del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828132A=CA1589763366SPINK1c.88-4T= (n.88-4T=)
5g.147828132A>GCA3494795SPINK1c.88-4T>C (n.88-4T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828133A=CA1589763367SPINK1c.88-5T= (n.88-5T=)
5g.147828133A>CCA563736961SPINK1c.88-5T>G (n.88-5T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828135A>GCA2675849448SPINK1c.88-7T>C (n.88-7T>C)
gnomAD v4
5g.147828136T>CCA3494796SPINK1c.88-8A>G (n.88-8A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.147828136T=CA1589763368SPINK1c.88-8A= (n.88-8A=)
5g.147828137G>ACA563736963SPINK1c.88-9C>T (n.88-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828137G=CA1589763369SPINK1c.88-9C= (n.88-9C=)
5g.147828138G>ACA2675849449SPINK1c.88-10C>T (n.88-10C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.147828138G>TCA2675849450SPINK1c.88-10C>A (n.88-10C>A)
gnomAD v4
5g.147828139A=CA1589763370SPINK1c.88-11T= (n.88-11T=)
5g.147828139A>CCA563736964SPINK1c.88-11T>G (n.88-11T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828139A>TCA563736965SPINK1c.88-11T>A (n.88-11T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828140A>GCA2578442945SPINK1c.88-12T>C (n.88-12T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828142T>ACA2675849451SPINK1c.88-14A>T (n.88-14A>T)
gnomAD v4
5g.147828146C>ACA2675849452SPINK1c.88-18G>T (n.88-18G>T)
gnomAD v4
5g.147828146C=CA1589763371SPINK1c.88-18G= (n.88-18G=)
5g.147828146C>TCA563737127SPINK1c.88-18G>A (n.88-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828146_147828148delinsCAGCA1589763372SPINK1c.88-20_88-18delinsCTG (n.88-20_88-18delinsCTG)
5g.147828148_147828149delCA563737128SPINK1c.88-20_88-19del (n.88-20_88-19del)
dbSNP gnomAD v2
5g.147828148G>TCA2739275119SPINK1c.88-20C>A (n.88-20C>A)
ClinVar
5g.147828150A>GCA2675849453SPINK1c.88-22T>C (n.88-22T>C)
gnomAD v4
5g.147828151T>ACA3494797SPINK1c.88-23A>T (n.88-23A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828151T>GCA563737129SPINK1c.88-23A>C (n.88-23A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828151T=CA1589763373SPINK1c.88-23A= (n.88-23A=)
5g.147828152C>ACA2675849454SPINK1c.88-24G>T (n.88-24G>T)
gnomAD v4
5g.147828152C>TCA650576067SPINK1c.88-24G>A (n.88-24G>A)
COSMIC
5g.147828154T>CCA2675849455SPINK1c.88-26A>G (n.88-26A>G)
gnomAD v4
5g.147828154_147828155insGGGAAATGACA2675849456SPINK1c.88-27_88-26insTCATTTCCC (n.88-27_88-26insTCATTTCCC)
gnomAD v4
5g.147828157C>ACA2675849457SPINK1c.88-29G>T (n.88-29G>T)
gnomAD v4
5g.147828160A>GCA2675849458SPINK1c.88-32T>C (n.88-32T>C)
gnomAD v4
5g.147828161T>GCA563737130SPINK1c.88-33A>C (n.88-33A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828161T=CA1589763374SPINK1c.88-33A= (n.88-33A=)
5g.147828162T>CCA805370130SPINK1c.88-34A>G (n.88-34A>G)
dbSNP
5g.147828162T=CA1589763375SPINK1c.88-34A= (n.88-34A=)
5g.147828163A=CA1589763376SPINK1c.88-35T= (n.88-35T=)
5g.147828163A>GCA2675849459SPINK1c.88-35T>C (n.88-35T>C)
gnomAD v4
5g.147828163A>TCA563737131SPINK1c.88-35T>A (n.88-35T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828165T>CCA2578442946SPINK1c.88-37A>G (n.88-37A>G)
gnomAD v4
5g.147828166C>ACA2675849460SPINK1c.88-38G>T (n.88-38G>T)
gnomAD v4
5g.147828166C=CA1589763377SPINK1c.88-38G= (n.88-38G=)
5g.147828166C>GCA563737132SPINK1c.88-38G>C (n.88-38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828169C>ACA1082703434SPINK1c.88-41G>T (n.88-41G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828169C=CA1589763378SPINK1c.88-41G= (n.88-41G=)
5g.147828169C>TCA2675849461SPINK1c.88-41G>A (n.88-41G>A)
gnomAD v4
5g.147828169_147828170insCTTTTATATATTTAGCATTAAATCA563737133SPINK1c.88-42_88-41insATTTAATGCTAAATATATAAAAG (n.88-42_88-41insATTTAATGCTAAATATATAAAAG)
dbSNP gnomAD v2
5g.147828170A=CA1589763379SPINK1c.88-42T= (n.88-42T=)
5g.147828170A>TCA1082703444SPINK1c.88-42T>A (n.88-42T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828171T>CCA3494798SPINK1c.88-43A>G (n.88-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828171T=CA1589763380SPINK1c.88-43A= (n.88-43A=)
5g.147828173C>ACA2675849462SPINK1c.88-45G>T (n.88-45G>T)
gnomAD v4
5g.147828173C>TCA447017625SPINK1c.88-45G>A (n.88-45G>A)
5g.147828175T>CCA2710073934SPINK1c.88-47A>G (n.88-47A>G)
dbSNP
5g.147828175T>GCA563737135SPINK1c.88-47A>C (n.88-47A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828175T=CA1589763381SPINK1c.88-47A= (n.88-47A=)
5g.147828176G=CA1589763382SPINK1c.88-48C= (n.88-48C=)
5g.147828176G>TCA3494799SPINK1c.88-48C>A (n.88-48C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828177A=CA1589763383SPINK1c.88-49T= (n.88-49T=)
5g.147828177A>GCA563737136SPINK1c.88-49T>C (n.88-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.147828178G>ACA2578442947SPINK1c.88-50C>T (n.88-50C>T)
gnomAD v4
5g.147828178G>TCA2675849463SPINK1c.88-50C>A (n.88-50C>A)
gnomAD v4
5g.147828179T>CCA2675849464SPINK1c.88-51A>G (n.88-51A>G)
gnomAD v4
5g.147828179T>GCA805370151SPINK1c.88-51A>C (n.88-51A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828179T=CA1589763384SPINK1c.88-51A= (n.88-51A=)
5g.147828180_147828190delinsTCATAGCAAAACA1589763385SPINK1c.88-62_88-52delinsTTTTGCTATGA (n.88-62_88-52delinsTTTTGCTATGA)
5g.147828181_147828190delCA1589763386SPINK1c.88-62_88-53del (n.88-62_88-53del)
dbSNP
5g.147828182A>GCA2578442948SPINK1c.88-54T>C (n.88-54T>C)
5g.147828183T>CCA1589763388SPINK1c.88-55A>G (n.88-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828183T=CA1589763387SPINK1c.88-55A= (n.88-55A=)
5g.147828185G>ACA1589763391SPINK1c.88-57C>T (n.88-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828185G=CA1589763389SPINK1c.88-57C= (n.88-57C=)
5g.147828185G>TCA1589763390SPINK1c.88-57C>A (n.88-57C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828186C>ACA2675849465SPINK1c.88-58G>T (n.88-58G>T)
gnomAD v4
5g.147828186C>GCA2675849466SPINK1c.88-58G>C (n.88-58G>C)
gnomAD v4
5g.147828186C>TCA2675849467SPINK1c.88-58G>A (n.88-58G>A)
gnomAD v4
5g.147828190A>GCA2675849468SPINK1c.88-62T>C (n.88-62T>C)
gnomAD v4
5g.147828193T>ACA2675849469SPINK1c.88-65A>T (n.88-65A>T)
gnomAD v4
5g.147828194C>ACA2675849470SPINK1c.88-66G>T (n.88-66G>T)
gnomAD v4
5g.147828194C=CA1589763392SPINK1c.88-66G= (n.88-66G=)
5g.147828194C>TCA1589763393SPINK1c.88-66G>A (n.88-66G>A)
dbSNP
5g.147828195T>ACA2578442949SPINK1c.88-67A>T (n.88-67A>T)
5g.147828195T>CCA2675849471SPINK1c.88-67A>G (n.88-67A>G)
gnomAD v4
5g.147828195T>GCA1589763395SPINK1c.88-67A>C (n.88-67A>C)
dbSNP
5g.147828195T=CA1589763394SPINK1c.88-67A= (n.88-67A=)
5g.147828196G>ACA2675849472SPINK1c.88-68C>T (n.88-68C>T)
gnomAD v4
5g.147828196G=CA1589763396SPINK1c.88-68C= (n.88-68C=)
5g.147828196G>TCA1589763397SPINK1c.88-68C>A (n.88-68C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828198A=CA1589763398SPINK1c.88-70T= (n.88-70T=)
5g.147828198A>GCA129690023SPINK1c.88-70T>C (n.88-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828199A>CCA2675849473SPINK1c.88-71T>G (n.88-71T>G)
gnomAD v4
5g.147828200T>CCA1589763400SPINK1c.88-72A>G (n.88-72A>G)
dbSNP
5g.147828200T=CA1589763399SPINK1c.88-72A= (n.88-72A=)
5g.147828201G>TCA2578442950SPINK1c.88-73C>A (n.88-73C>A)
gnomAD v4
5g.147828202G>ACA2675849474SPINK1c.88-74C>T (n.88-74C>T)
gnomAD v4
5g.147828202G>TCA2578442951SPINK1c.88-74C>A (n.88-74C>A)
gnomAD v4
5g.147828203T>CCA805370157SPINK1c.88-75A>G (n.88-75A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828203T=CA1589763401SPINK1c.88-75A= (n.88-75A=)
5g.147828206delCA2675849475SPINK1c.88-75del (n.88-75del)
gnomAD v4
5g.147828205T=CA1589763402SPINK1c.88-77A= (n.88-77A=)
5g.147828207_147828208insGTTGTAAGTGTAAGTGTACA1589763403SPINK1c.88-78_88-77insCACTTACACTTACAACTA (n.88-78_88-77insCACTTACACTTACAACTA)
dbSNP
5g.147828207A>GCA2578442952SPINK1c.88-79T>C (n.88-79T>C)
gnomAD v4
5g.147828208T>CCA2675849476SPINK1c.88-80A>G (n.88-80A>G)
gnomAD v4
5g.147828209T>GCA129690024SPINK1c.88-81A>C (n.88-81A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.147828209T=CA1589763404SPINK1c.88-81A= (n.88-81A=)
5g.147828213_147828214delCA2768825406SPINK1c.88-83_88-82del (n.88-83_88-82del)
5g.147828211C>ACA2675849477SPINK1c.88-83G>T (n.88-83G>T)
gnomAD v4
5g.147828211C=CA1589763405SPINK1c.88-83G= (n.88-83G=)
5g.147828211C>TCA1589763406SPINK1c.88-83G>A (n.88-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828214T>ACA2675849478SPINK1c.88-86A>T (n.88-86A>T)
gnomAD v4
5g.147828214T>CCA1589763408SPINK1c.88-86A>G (n.88-86A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.147828214T=CA1589763407SPINK1c.88-86A= (n.88-86A=)
5g.147828215G>ACA1589763410SPINK1c.88-87C>T (n.88-87C>T)
dbSNP
5g.147828215G=CA1589763409SPINK1c.88-87C= (n.88-87C=)
5g.147828215G>TCA2578442953SPINK1c.88-87C>A (n.88-87C>A)
gnomAD v4
5g.147828218delCA2675849479SPINK1c.88-87del (n.88-87del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched