UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.147828016A= | CA1589763303 | SPINK1 | c.194+6T= (n.194+6T=) n.109+6T= c.*2T= (n.*2T=) | |
| 5 | g.147828016A>G | CA3494774 | SPINK1 | c.194+6T>C (n.194+6T>C) n.109+6T>C c.*2T>C (n.*2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828017C= | CA1589763304 | SPINK1 | c.194+5G= (n.194+5G=) n.109+5G= c.*1G= (n.*1G=) | |
| 5 | g.147828017C>G | CA129690015 | SPINK1 | c.194+5G>C (n.194+5G>C) n.109+5G>C c.*1G>C (n.*1G>C) | dbSNP |
| 5 | g.147828017C>T | CA2578442944 | SPINK1 | c.194+5G>A (n.194+5G>A) n.109+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828018T>A | CA361885149 | SPINK1 | c.194+4A>T (n.194+4A>T) n.109+4A>T c.198A>T (p.Ter66Cys) | |
| 5 | g.147828018T>C | CA361885150 | SPINK1 | c.194+4A>G (n.194+4A>G) n.109+4A>G c.198A>G (p.Ter66Trp) | |
| 5 | g.147828018T>G | CA361885151 | SPINK1 | c.194+4A>C (n.194+4A>C) n.109+4A>C c.198A>C (p.Ter66Cys) | |
| 5 | g.147828019C>A | CA361885152 | SPINK1 | c.194+3G>T (n.194+3G>T) n.109+3G>T c.197G>T (p.Ter66Leu) | |
| 5 | g.147828019C= | CA1589763305 | SPINK1 | c.194+3G= (n.194+3G=) n.109+3G= c.197G= (p.Ter66=) | |
| 5 | g.147828019C>G | CA361885153 | SPINK1 | c.194+3G>C (n.194+3G>C) n.109+3G>C c.197G>C (p.Ter66Ser) | |
| 5 | g.147828019C>T | CA129690016 | SPINK1 | c.194+3G>A (n.194+3G>A) n.109+3G>A c.197G>A (p.Ter66=) | dbSNP |
| 5 | g.147828020A= | CA1589763306 | SPINK1 | c.194+2T= (n.194+2T=) n.109+2T= c.196T= (p.Ter66=) | |
| 5 | g.147828020A>C | CA361885154 | SPINK1 | c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.109+2T>G c.196T>G (p.Ter66Gly) | |
| 5 | g.147828020A>G | CA345639 | SPINK1 | c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.109+2T>C c.196T>C (p.Ter66Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828020A>T | CA129690017 | SPINK1 | c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.109+2T>A c.196T>A (p.Ter66Arg) | dbSNP |
| 5 | g.147828021C>A | CA361885155 | SPINK1 | c.194+1G>T (n.194+1G>T) n.109+1G>T c.195G>T (p.Arg65=) | |
| 5 | g.147828021C= | CA1589763307 | SPINK1 | c.194+1G= (n.194+1G=) n.109+1G= c.195G= (p.Arg65=) | |
| 5 | g.147828021C>G | CA129690018 | SPINK1 | c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.109+1G>C c.195G>C (p.Arg65=) | dbSNP |
| 5 | g.147828021C>T | CA361885156 | SPINK1 | c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.109+1G>A c.195G>A (p.Arg65=) | |
| 5 | g.147828022C>A | CA361885158 | SPINK1 | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828022C= | CA1589763308 | SPINK1 | c.194G= (p.Arg65=) n.109G= | |
| 5 | g.147828022C>G | CA361885157 | SPINK1 | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.109G>C | |
| 5 | g.147828022C>T | CA260528 | SPINK1 | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828023G>A | CA3494775 | SPINK1 | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.147828023G>C | CA361885159 | SPINK1 | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.108C>G | |
| 5 | g.147828023G= | CA1589763309 | SPINK1 | c.193C= (p.Arg65=) n.108C= | |
| 5 | g.147828023G>T | CA447016895 | SPINK1 | c.193C>A (p.Arg65=) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828024A= | CA1589763310 | SPINK1 | c.192T= (p.Asn64=) n.107T= | |
| 5 | g.147828024A>C | CA361885160 | SPINK1 | c.192T>G (p.Asn64Lys) n.107T>G | |
| 5 | g.147828024A>G | CA3494776 | SPINK1 | c.192T>C (p.Asn64=) n.107T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828024A>T | CA361885161 | SPINK1 | c.192T>A (p.Asn64Lys) n.107T>A | |
| 5 | g.147828025T>A | CA361885164 | SPINK1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) n.106A>T | |
| 5 | g.147828025T>C | CA361885162 | SPINK1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) n.106A>G | |
| 5 | g.147828025T>G | CA361885163 | SPINK1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) n.106A>C | |
| 5 | g.147828026T>A | CA361885165 | SPINK1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.105A>T | |
| 5 | g.147828026T>C | CA361885166 | SPINK1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) n.105A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828026T>G | CA361885167 | SPINK1 | c.190A>C (p.Asn64His) n.105A>C | |
| 5 | g.147828026T= | CA1589763311 | SPINK1 | c.190A= (p.Asn64=) n.105A= | |
| 5 | g.147828027T>A | CA361885168 | SPINK1 | c.189A>T (p.Glu63Asp) n.104A>T | |
| 5 | g.147828027T>C | CA447016911 | SPINK1 | c.189A>G (p.Glu63=) n.104A>G | |
| 5 | g.147828027T>G | CA361885169 | SPINK1 | c.189A>C (p.Glu63Asp) n.104A>C | |
| 5 | g.147828028T>A | CA361885170 | SPINK1 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.103A>T | |
| 5 | g.147828028T>C | CA361885171 | SPINK1 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828028T>G | CA361885172 | SPINK1 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.103A>C | |
| 5 | g.147828028T= | CA1589763312 | SPINK1 | c.188A= (p.Glu63=) n.103A= | |
| 5 | g.147828029C>A | CA361885173 | SPINK1 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.102G>T | |
| 5 | g.147828029C>G | CA361885174 | SPINK1 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.102G>C | |
| 5 | g.147828029C>T | CA361885175 | SPINK1 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.102G>A | |
| 5 | g.147828030A>C | CA361885176 | SPINK1 | c.186T>G (p.Phe62Leu) n.101T>G | |
| 5 | g.147828030A>G | CA447016925 | SPINK1 | c.186T>C (p.Phe62=) n.101T>C | ClinVar |
| 5 | g.147828030A>T | CA361885177 | SPINK1 | c.186T>A (p.Phe62Leu) n.101T>A | |
| 5 | g.147828031A>C | CA361885178 | SPINK1 | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.100T>G | |
| 5 | g.147828031A>G | CA361885180 | SPINK1 | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.100T>C | |
| 5 | g.147828031A>T | CA361885179 | SPINK1 | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.100T>A | |
| 5 | g.147828032A>C | CA361885181 | SPINK1 | c.184T>G (p.Phe62Val) n.99T>G | |
| 5 | g.147828032A>G | CA361885182 | SPINK1 | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.99T>C | COSMIC |
| 5 | g.147828032A>T | CA361885183 | SPINK1 | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.99T>A | |
| 5 | g.147828033A= | CA1589763313 | SPINK1 | c.183T= (p.Cys61=) n.98T= | |
| 5 | g.147828033A>C | CA361885184 | SPINK1 | c.183T>G (p.Cys61Trp) n.98T>G | |
| 5 | g.147828033A>G | CA447016934 | SPINK1 | c.183T>C (p.Cys61=) n.98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828033A>T | CA361885185 | SPINK1 | c.183T>A (p.Cys61Ter) n.98T>A | |
| 5 | g.147828034del | CA2580073058 | SPINK1 | c.182del (p.Cys61PhefsTer?) n.97del c.182del (p.Cys61PhefsTer18) | ClinVar |
| 5 | g.147828034C>A | CA361885186 | SPINK1 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.97G>T | |
| 5 | g.147828034C>G | CA361885187 | SPINK1 | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.97G>C | |
| 5 | g.147828034C>T | CA361885188 | SPINK1 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.97G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828034_147828036delinsCAT | CA1589763314 | SPINK1 | c.180_182delinsATG (p.Leu60=) n.95_97delinsATG | |
| 5 | g.147828035A= | CA1589763315 | SPINK1 | c.181T= (p.Cys61=) n.96T= | |
| 5 | g.147828035A>C | CA361885189 | SPINK1 | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.96T>G | |
| 5 | g.147828035A>G | CA361885190 | SPINK1 | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828035A>T | CA361885191 | SPINK1 | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.96T>A | |
| 5 | g.147828036_147828037del | CA1082703375 | SPINK1 | c.180_181del (p.Cys61PhefsTer2) n.95_96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828036T>A | CA361885192 | SPINK1 | c.180A>T (p.Leu60Phe) n.95A>T | |
| 5 | g.147828036T>C | CA447016946 | SPINK1 | c.180A>G (p.Leu60=) n.95A>G | |
| 5 | g.147828036T>G | CA361885193 | SPINK1 | c.180A>C (p.Leu60Phe) n.95A>C | |
| 5 | g.147828037A>C | CA361885196 | SPINK1 | c.179T>G (p.Leu60Ter) n.94T>G | |
| 5 | g.147828037A>G | CA361885194 | SPINK1 | c.179T>C (p.Leu60Ser) n.94T>C | |
| 5 | g.147828037A>T | CA361885195 | SPINK1 | c.179T>A (p.Leu60Ter) n.94T>A | |
| 5 | g.147828038A>C | CA361885197 | SPINK1 | c.178T>G (p.Leu60Val) n.93T>G | |
| 5 | g.147828038A>G | CA447016952 | SPINK1 | c.178T>C (p.Leu60=) n.93T>C | |
| 5 | g.147828038A>T | CA361885198 | SPINK1 | c.178T>A (p.Leu60Ile) n.93T>A | |
| 5 | g.147828039C>A | CA447016956 | SPINK1 | c.177G>T (p.Val59=) n.92G>T | |
| 5 | g.147828039C= | CA1589763316 | SPINK1 | c.177G= (p.Val59=) n.92G= | |
| 5 | g.147828039C>G | CA447016957 | SPINK1 | c.177G>C (p.Val59=) n.92G>C | |
| 5 | g.147828039C>T | CA3494777 | SPINK1 | c.177G>A (p.Val59=) n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.147828040A= | CA1589763317 | SPINK1 | c.176T= (p.Val59=) n.91T= | |
| 5 | g.147828040A>C | CA361885199 | SPINK1 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.91T>G | |
| 5 | g.147828040A>G | CA361885200 | SPINK1 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.91T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828040A>T | CA3494778 | SPINK1 | c.176T>A (p.Val59Glu) n.91T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.147828041C>A | CA361885201 | SPINK1 | c.175G>T (p.Val59Leu) n.90G>T | dbSNP |
| 5 | g.147828041C= | CA1589763318 | SPINK1 | c.175G= (p.Val59=) n.90G= | |
| 5 | g.147828041C>G | CA361885202 | SPINK1 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.90G>C | |
| 5 | g.147828041C>T | CA3494779 | SPINK1 | c.175G>A (p.Val59Met) n.90G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828042G>A | CA3494780 | SPINK1 | c.174C>T (p.Cys58=) n.89C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828042G>C | CA361885203 | SPINK1 | c.174C>G (p.Cys58Trp) n.89C>G | |
| 5 | g.147828042G= | CA1589763319 | SPINK1 | c.174C= (p.Cys58=) n.89C= | |
| 5 | g.147828042G>T | CA361885204 | SPINK1 | c.174C>A (p.Cys58Ter) n.89C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828043C>A | CA361885205 | SPINK1 | c.173G>T (p.Cys58Phe) n.88G>T | COSMIC |
| 5 | g.147828043C= | CA1589763320 | SPINK1 | c.173G= (p.Cys58=) n.88G= | |
| 5 | g.147828043C>G | CA361885206 | SPINK1 | c.173G>C (p.Cys58Ser) n.88G>C | |
| 5 | g.147828043C>T | CA3494781 | SPINK1 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.88G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.147828044A>C | CA361885208 | SPINK1 | c.172T>G (p.Cys58Gly) n.87T>G | |
| 5 | g.147828044A>G | CA361885207 | SPINK1 | c.172T>C (p.Cys58Arg) n.87T>C | ClinVar |
| 5 | g.147828044A>T | CA361885209 | SPINK1 | c.172T>A (p.Cys58Ser) n.87T>A | |
| 5 | g.147828045T>A | CA361885210 | SPINK1 | c.171A>T (p.Glu57Asp) n.86A>T | |
| 5 | g.147828045T>C | CA447016983 | SPINK1 | c.171A>G (p.Glu57=) n.86A>G | |
| 5 | g.147828045T>G | CA361885211 | SPINK1 | c.171A>C (p.Glu57Asp) n.86A>C | |
| 5 | g.147828046T>A | CA361885212 | SPINK1 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.85A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828046T>C | CA361885213 | SPINK1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.85A>G | ClinVar |
| 5 | g.147828046T>G | CA3494782 | SPINK1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.85A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828046T= | CA1589763321 | SPINK1 | c.170A= (p.Glu57=) n.85A= | |
| 5 | g.147828047C>A | CA361885214 | SPINK1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.84G>T | |
| 5 | g.147828047C= | CA1589763322 | SPINK1 | c.169G= (p.Glu57=) n.84G= | |
| 5 | g.147828047C>G | CA361885215 | SPINK1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.84G>C | |
| 5 | g.147828047C>T | CA361885216 | SPINK1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828048A= | CA1589763323 | SPINK1 | c.168T= (p.Asn56=) n.83T= | |
| 5 | g.147828048A>C | CA361885217 | SPINK1 | c.168T>G (p.Asn56Lys) n.83T>G | |
| 5 | g.147828048A>G | CA447016991 | SPINK1 | c.168T>C (p.Asn56=) n.83T>C | |
| 5 | g.147828048A>T | CA361885218 | SPINK1 | c.168T>A (p.Asn56Lys) n.83T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828049T>A | CA361885219 | SPINK1 | c.167A>T (p.Asn56Ile) n.82A>T | |
| 5 | g.147828049T>C | CA361885220 | SPINK1 | c.167A>G (p.Asn56Ser) n.82A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828049T>G | CA361885221 | SPINK1 | c.167A>C (p.Asn56Thr) n.82A>C | |
| 5 | g.147828049T= | CA1589763324 | SPINK1 | c.167A= (p.Asn56=) n.82A= | |
| 5 | g.147828050T>A | CA361885222 | SPINK1 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.81A>T | |
| 5 | g.147828050T>C | CA361885224 | SPINK1 | c.166A>G (p.Asn56Asp) n.81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828050T>G | CA361885223 | SPINK1 | c.166A>C (p.Asn56His) n.81A>C | |
| 5 | g.147828050_147828051delinsTG | CA1589763325 | SPINK1 | c.165_166delinsCA (p.Pro55=) n.80_81delinsCA | |
| 5 | g.147828051G>A | CA447017001 | SPINK1 | c.165C>T (p.Pro55=) n.80C>T | |
| 5 | g.147828051G>C | CA3494783 | SPINK1 | c.165C>G (p.Pro55=) n.80C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828051G= | CA1589763326 | SPINK1 | c.165C= (p.Pro55=) n.80C= | |
| 5 | g.147828051G>T | CA447017004 | SPINK1 | c.165C>A (p.Pro55=) n.80C>A | |
| 5 | g.147828053del | CA1082703393 | SPINK1 | c.165del (p.Asn56MetfsTer?) n.80del c.165del (p.Asn56MetfsTer23) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828052G>A | CA361885225 | SPINK1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.79C>T | |
| 5 | g.147828052G>C | CA361885226 | SPINK1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.79C>G | |
| 5 | g.147828052G>T | CA361885227 | SPINK1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.79C>A | |
| 5 | g.147828053G>A | CA342887 | SPINK1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.147828053G>C | CA129690019 | SPINK1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828053G= | CA1589763327 | SPINK1 | c.163C= (p.Pro55=) n.78C= | |
| 5 | g.147828053G>T | CA361885228 | SPINK1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.78C>A | |
| 5 | g.147828054del | CA2580073059 | SPINK1 | c.162del (p.Asn56MetfsTer?) n.77del c.162del (p.Asn56MetfsTer23) | ClinVar |
| 5 | g.147828054A= | CA1589763328 | SPINK1 | c.162T= (p.Tyr54=) n.77T= | |
| 5 | g.147828054A>C | CA361885229 | SPINK1 | c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.77T>G | |
| 5 | g.147828054A>G | CA3494784 | SPINK1 | c.162T>C (p.Tyr54=) n.77T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828054A>T | CA361885230 | SPINK1 | c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.77T>A | |
| 5 | g.147828054_147828057del | CA2675849444 | SPINK1 | c.159_162del (p.Tyr54ProfsTer?) n.74_77del c.159_162del (p.Tyr54ProfsTer24) | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828055T>A | CA361885233 | SPINK1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.76A>T | |
| 5 | g.147828055T>C | CA361885232 | SPINK1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.76A>G | |
| 5 | g.147828055T>G | CA361885231 | SPINK1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.76A>C | |
| 5 | g.147828056A= | CA1589763329 | SPINK1 | c.160T= (p.Tyr54=) n.75T= | |
| 5 | g.147828056A>C | CA361885234 | SPINK1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.75T>G | |
| 5 | g.147828056A>G | CA345642 | SPINK1 | c.160T>C (p.Tyr54His) n.75T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828056A>T | CA361885235 | SPINK1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.75T>A | |
| 5 | g.147828057A>C | CA447017027 | SPINK1 | c.159T>G (p.Thr53=) n.74T>G | ClinVar |
| 5 | g.147828057A>G | CA447017025 | SPINK1 | c.159T>C (p.Thr53=) n.74T>C | ClinVar |
| 5 | g.147828057A>T | CA447017023 | SPINK1 | c.159T>A (p.Thr53=) n.74T>A | |
| 5 | g.147828058G>A | CA3494785 | SPINK1 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.73C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828058G>C | CA361885236 | SPINK1 | c.158C>G (p.Thr53Ser) n.73C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828058G= | CA1589763330 | SPINK1 | c.158C= (p.Thr53=) n.73C= | |
| 5 | g.147828058G>T | CA361885237 | SPINK1 | c.158C>A (p.Thr53Asn) n.73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828059T>A | CA361885240 | SPINK1 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.72A>T | |
| 5 | g.147828059T>C | CA361885238 | SPINK1 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.72A>G | ClinVar |
| 5 | g.147828059T>G | CA361885239 | SPINK1 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.72A>C | |
| 5 | g.147828060A>C | CA361885241 | SPINK1 | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.71T>G | |
| 5 | g.147828060A>G | CA447017037 | SPINK1 | c.156T>C (p.Asn52=) n.71T>C | |
| 5 | g.147828060A>T | CA361885242 | SPINK1 | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.71T>A | |
| 5 | g.147828061T>A | CA361885243 | SPINK1 | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.70A>T | |
| 5 | g.147828061T>C | CA361885244 | SPINK1 | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.70A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828061T>G | CA361885245 | SPINK1 | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.70A>C | |
| 5 | g.147828061T= | CA1589763331 | SPINK1 | c.155A= (p.Asn52=) n.70A= | |
| 5 | g.147828062T>A | CA361885246 | SPINK1 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.69A>T | |
| 5 | g.147828062T>C | CA361885248 | SPINK1 | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.69A>G | |
| 5 | g.147828062T>G | CA361885247 | SPINK1 | c.154A>C (p.Asn52His) n.69A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828063T>A | CA447017045 | SPINK1 | c.153A>T (p.Gly51=) n.68A>T | |
| 5 | g.147828063T>C | CA447017049 | SPINK1 | c.153A>G (p.Gly51=) n.68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828063T>G | CA447017047 | SPINK1 | c.153A>C (p.Gly51=) n.68A>C | |
| 5 | g.147828064C>A | CA361885249 | SPINK1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.67G>T | |
| 5 | g.147828064C>G | CA361885250 | SPINK1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.67G>C | |
| 5 | g.147828064C>T | CA361885251 | SPINK1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.67G>A | |
| 5 | g.147828065C>A | CA361885252 | SPINK1 | c.151G>T (p.Gly51Ter) n.66G>T | |
| 5 | g.147828065C>G | CA361885253 | SPINK1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.66G>C | |
| 5 | g.147828065C>T | CA361885254 | SPINK1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.66G>A | |
| 5 | g.147828066A= | CA1589763332 | SPINK1 | c.150T= (p.Asp50=) n.65T= | |
| 5 | g.147828066A>C | CA345640 | SPINK1 | c.150T>G (p.Asp50Glu) n.65T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828066A>G | CA447017058 | SPINK1 | c.150T>C (p.Asp50=) n.65T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828066A>T | CA361885255 | SPINK1 | c.150T>A (p.Asp50Glu) n.65T>A | |
| 5 | g.147828067T>A | CA361885256 | SPINK1 | c.149A>T (p.Asp50Val) n.64A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828067T>C | CA361885257 | SPINK1 | c.149A>G (p.Asp50Gly) n.64A>G | |
| 5 | g.147828067T>G | CA361885258 | SPINK1 | c.149A>C (p.Asp50Ala) n.64A>C | |
| 5 | g.147828067T= | CA1589763333 | SPINK1 | c.149A= (p.Asp50=) n.64A= | |
| 5 | g.147828068C>A | CA361885260 | SPINK1 | c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.63G>T | |
| 5 | g.147828068C= | CA1589763334 | SPINK1 | c.148G= (p.Asp50=) n.63G= | |
| 5 | g.147828068C>G | CA361885261 | SPINK1 | c.148G>C (p.Asp50His) n.63G>C | |
| 5 | g.147828068C>T | CA361885259 | SPINK1 | c.148G>A (p.Asp50Asn) n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828068_147828069del | CA2675849445 | SPINK1 | c.147_148del (p.Asp50TrpfsTer7) n.62_63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828069A>C | CA447017069 | SPINK1 | c.147T>G (p.Thr49=) n.62T>G | ClinVar |
| 5 | g.147828069A>G | CA447017071 | SPINK1 | c.147T>C (p.Thr49=) n.62T>C | |
| 5 | g.147828069A>T | CA447017073 | SPINK1 | c.147T>A (p.Thr49=) n.62T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828070G>A | CA361885264 | SPINK1 | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.61C>T | |
| 5 | g.147828070G>C | CA361885262 | SPINK1 | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.61C>G | |
| 5 | g.147828070G>T | CA361885263 | SPINK1 | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.61C>A | |
| 5 | g.147828070_147828071insAATACTTA | CA2675849446 | SPINK1 | c.145_146insTAAGTATT (p.Thr49IlefsTer?) n.60_61insTAAGTATT c.145_146insTAAGTATT (p.Thr49IlefsTer33) | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828071T>A | CA361885265 | SPINK1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.60A>T | |
| 5 | g.147828071T>C | CA361885266 | SPINK1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.60A>G | dbSNP |
| 5 | g.147828071T>G | CA361885267 | SPINK1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.60A>C | |
| 5 | g.147828071T= | CA1589763335 | SPINK1 | c.145A= (p.Thr49=) n.60A= | |
| 5 | g.147828072C>A | CA447017083 | SPINK1 | c.144G>T (p.Gly48=) n.59G>T | |
| 5 | g.147828072C= | CA1589763336 | SPINK1 | c.144G= (p.Gly48=) n.59G= | |
| 5 | g.147828072C>G | CA447017084 | SPINK1 | c.144G>C (p.Gly48=) n.59G>C | |
| 5 | g.147828072C>T | CA129690020 | SPINK1 | c.144G>A (p.Gly48=) n.59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828072_147828073delinsTT | CA645561147 | SPINK1 | c.143_144delinsAA (p.Gly48Glu) n.58_59delinsAA | COSMIC |
| 5 | g.147828073C>A | CA361885268 | SPINK1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.58G>T | |
| 5 | g.147828073C= | CA1589763337 | SPINK1 | c.143G= (p.Gly48=) n.58G= | |
| 5 | g.147828073C>G | CA361885269 | SPINK1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.58G>C | |
| 5 | g.147828073C>T | CA129690021 | SPINK1 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.58G>A | dbSNP |
| 5 | g.147828074C>A | CA361885270 | SPINK1 | c.142G>T (p.Gly48Trp) n.57G>T | |
| 5 | g.147828074C>G | CA361885271 | SPINK1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.57G>C | |
| 5 | g.147828074C>T | CA361885272 | SPINK1 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.57G>A | |
| 5 | g.147828075A>C | CA361885273 | SPINK1 | c.141T>G (p.Cys47Trp) n.56T>G | |
| 5 | g.147828075A>G | CA447017095 | SPINK1 | c.141T>C (p.Cys47=) n.56T>C | |
| 5 | g.147828075A>T | CA361885274 | SPINK1 | c.141T>A (p.Cys47Ter) n.56T>A | |
| 5 | g.147828076C>A | CA361885277 | SPINK1 | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.55G>T | |
| 5 | g.147828076C>G | CA361885275 | SPINK1 | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.55G>C | |
| 5 | g.147828076C>T | CA361885276 | SPINK1 | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.55G>A | |
| 5 | g.147828077A>C | CA361885278 | SPINK1 | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.54T>G | |
| 5 | g.147828077A>G | CA361885279 | SPINK1 | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.54T>C | ClinVar |
| 5 | g.147828077A>T | CA361885280 | SPINK1 | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828078G>A | CA447017105 | SPINK1 | c.138C>T (p.Val46=) n.53C>T | |
| 5 | g.147828078G>C | CA447017107 | SPINK1 | c.138C>G (p.Val46=) n.53C>G | |
| 5 | g.147828078G>T | CA447017108 | SPINK1 | c.138C>A (p.Val46=) n.53C>A | |
| 5 | g.147828079A= | CA1589763338 | SPINK1 | c.137T= (p.Val46=) n.52T= | |
| 5 | g.147828079A>C | CA361885281 | SPINK1 | c.137T>G (p.Val46Gly) n.52T>G | |
| 5 | g.147828079A>G | CA361885282 | SPINK1 | c.137T>C (p.Val46Ala) n.52T>C | |
| 5 | g.147828079A>T | CA361885283 | SPINK1 | c.137T>A (p.Val46Asp) n.52T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828080C>A | CA361885284 | SPINK1 | c.136G>T (p.Val46Phe) n.51G>T | |
| 5 | g.147828080C= | CA1589763339 | SPINK1 | c.136G= (p.Val46=) n.51G= | |
| 5 | g.147828080C>G | CA3494786 | SPINK1 | c.136G>C (p.Val46Leu) n.51G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828080C>T | CA361885285 | SPINK1 | c.136G>A (p.Val46Ile) n.51G>A | |
| 5 | g.147828081A= | CA1589763340 | SPINK1 | c.135T= (p.Pro45=) n.50T= | |
| 5 | g.147828081A>C | CA447017118 | SPINK1 | c.135T>G (p.Pro45=) n.50T>G | |
| 5 | g.147828081A>G | CA447017120 | SPINK1 | c.135T>C (p.Pro45=) n.50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828081A>T | CA447017122 | SPINK1 | c.135T>A (p.Pro45=) n.50T>A | |
| 5 | g.147828082G>A | CA3494787 | SPINK1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828082G>C | CA361885286 | SPINK1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.49C>G | ClinVar |
| 5 | g.147828082G= | CA1589763341 | SPINK1 | c.134C= (p.Pro45=) n.49C= | |
| 5 | g.147828082G>T | CA361885287 | SPINK1 | c.134C>A (p.Pro45His) n.49C>A | |
| 5 | g.147828083G>A | CA361885289 | SPINK1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.48C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.147828083G>C | CA361885290 | SPINK1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.48C>G | |
| 5 | g.147828083G= | CA1589763342 | SPINK1 | c.133C= (p.Pro45=) n.48C= | |
| 5 | g.147828083G>T | CA361885288 | SPINK1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.48C>A | ClinVar |
| 5 | g.147828084G>A | CA447017133 | SPINK1 | c.132C>T (p.Asp44=) n.47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828084G>C | CA361885291 | SPINK1 | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.47C>G | |
| 5 | g.147828084G= | CA1589763343 | SPINK1 | c.132C= (p.Asp44=) n.47C= | |
| 5 | g.147828084G>T | CA361885292 | SPINK1 | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828085T>A | CA361885293 | SPINK1 | c.131A>T (p.Asp44Val) n.46A>T | |
| 5 | g.147828085T>C | CA361885294 | SPINK1 | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.46A>G | |
| 5 | g.147828085T>G | CA361885295 | SPINK1 | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.46A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828086_147828088dup | CA10582406 | SPINK1 | c.129_131dup (p.Asp44_Pro45insAsp) n.44_46dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828086C>A | CA361885296 | SPINK1 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.45G>T | |
| 5 | g.147828086C= | CA1589763344 | SPINK1 | c.130G= (p.Asp44=) n.45G= | |
| 5 | g.147828086C>G | CA361885298 | SPINK1 | c.130G>C (p.Asp44His) n.45G>C | |
| 5 | g.147828086C>T | CA361885297 | SPINK1 | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828087A= | CA1589763345 | SPINK1 | c.129T= (p.Tyr43=) n.44T= | |
| 5 | g.147828087A>C | CA361885299 | SPINK1 | c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.44T>G | |
| 5 | g.147828087A>G | CA447017148 | SPINK1 | c.129T>C (p.Tyr43=) n.44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828087A>T | CA361885300 | SPINK1 | c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.44T>A | |
| 5 | g.147828088T>A | CA361885301 | SPINK1 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.43A>T | |
| 5 | g.147828088T>C | CA361885302 | SPINK1 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.43A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828088T>G | CA361885303 | SPINK1 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.43A>C | |
| 5 | g.147828088T= | CA1589763346 | SPINK1 | c.128A= (p.Tyr43=) n.43A= | |
| 5 | g.147828089A>C | CA361885304 | SPINK1 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.42T>G | |
| 5 | g.147828089A>G | CA361885306 | SPINK1 | c.127T>C (p.Tyr43His) n.42T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.147828089A>T | CA361885305 | SPINK1 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.42T>A | |
| 5 | g.147828090T>A | CA447017157 | SPINK1 | c.126A>T (p.Ile42=) n.41A>T | |
| 5 | g.147828090T>C | CA3494788 | SPINK1 | c.126A>G (p.Ile42Met) n.41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828090T>G | CA447017158 | SPINK1 | c.126A>C (p.Ile42=) n.41A>C | |
| 5 | g.147828090T= | CA1589763347 | SPINK1 | c.126A= (p.Ile42=) n.41A= | |
| 5 | g.147828091A>C | CA361885307 | SPINK1 | c.125T>G (p.Ile42Arg) n.40T>G | |
| 5 | g.147828091A>G | CA361885308 | SPINK1 | c.125T>C (p.Ile42Thr) n.40T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828091A>T | CA361885309 | SPINK1 | c.125T>A (p.Ile42Lys) n.40T>A | |
| 5 | g.147828092T>A | CA361885310 | SPINK1 | c.124A>T (p.Ile42Leu) n.39A>T | |
| 5 | g.147828092T>C | CA361885311 | SPINK1 | c.124A>G (p.Ile42Val) n.39A>G | |
| 5 | g.147828092T>G | CA361885312 | SPINK1 | c.124A>C (p.Ile42Leu) n.39A>C | |
| 5 | g.147828093C>A | CA361885313 | SPINK1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) n.38G>T | |
| 5 | g.147828093C= | CA1589763348 | SPINK1 | c.123G= (p.Lys41=) n.38G= | |
| 5 | g.147828093C>G | CA361885314 | SPINK1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) n.38G>C | |
| 5 | g.147828093C>T | CA447017170 | SPINK1 | c.123G>A (p.Lys41=) n.38G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828094T>A | CA361885315 | SPINK1 | c.122A>T (p.Lys41Met) n.37A>T | |
| 5 | g.147828094T>C | CA361885316 | SPINK1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.37A>G | |
| 5 | g.147828094T>G | CA361885317 | SPINK1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.37A>C | |
| 5 | g.147828095T>A | CA361885318 | SPINK1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.36A>T | |
| 5 | g.147828095T>C | CA361885320 | SPINK1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.36A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828095T>G | CA361885319 | SPINK1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.36A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.147828095T= | CA1589763349 | SPINK1 | c.121A= (p.Lys41=) n.36A= | |
| 5 | g.147828096G>A | CA447017178 | SPINK1 | c.120C>T (p.Thr40=) n.35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828096G>C | CA447017180 | SPINK1 | c.120C>G (p.Thr40=) n.35C>G | |
| 5 | g.147828096G= | CA1589763350 | SPINK1 | c.120C= (p.Thr40=) n.35C= | |
| 5 | g.147828096G>T | CA447017183 | SPINK1 | c.120C>A (p.Thr40=) n.35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828097G>A | CA361885321 | SPINK1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.34C>T | |
| 5 | g.147828097G>C | CA361885323 | SPINK1 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.34C>G | |
| 5 | g.147828097G>T | CA361885322 | SPINK1 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828098T>A | CA361885324 | SPINK1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.33A>T | |
| 5 | g.147828098T>C | CA361885326 | SPINK1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.33A>G | |
| 5 | g.147828098T>G | CA361885325 | SPINK1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.33A>C | |
| 5 | g.147828099G>A | CA447017193 | SPINK1 | c.117C>T (p.Cys39=) n.32C>T | ClinVar |
| 5 | g.147828099G>C | CA361885327 | SPINK1 | c.117C>G (p.Cys39Trp) n.32C>G | |
| 5 | g.147828099G>T | CA361885328 | SPINK1 | c.117C>A (p.Cys39Ter) n.32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828100C>A | CA361885329 | SPINK1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) n.31G>T | |
| 5 | g.147828100C>G | CA361885331 | SPINK1 | c.116G>C (p.Cys39Ser) n.31G>C | |
| 5 | g.147828100C>T | CA361885330 | SPINK1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828101A>C | CA361885332 | SPINK1 | c.115T>G (p.Cys39Gly) n.30T>G | |
| 5 | g.147828101A>G | CA361885333 | SPINK1 | c.115T>C (p.Cys39Arg) n.30T>C | |
| 5 | g.147828101A>T | CA361885334 | SPINK1 | c.115T>A (p.Cys39Ser) n.30T>A | |
| 5 | g.147828102T>A | CA447017203 | SPINK1 | c.114A>T (p.Gly38=) n.29A>T | |
| 5 | g.147828102T>C | CA447017204 | SPINK1 | c.114A>G (p.Gly38=) n.29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828102T>G | CA447017206 | SPINK1 | c.114A>C (p.Gly38=) n.29A>C | |
| 5 | g.147828102T= | CA1589763351 | SPINK1 | c.114A= (p.Gly38=) n.29A= | |
| 5 | g.147828103C>A | CA361885335 | SPINK1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.28G>T | |
| 5 | g.147828103C= | CA1589763352 | SPINK1 | c.113G= (p.Gly38=) n.28G= | |
| 5 | g.147828103C>G | CA361885336 | SPINK1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.28G>C | |
| 5 | g.147828103C>T | CA361885337 | SPINK1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.28G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828104C>A | CA361885338 | SPINK1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.27G>T | |
| 5 | g.147828104C= | CA1589763353 | SPINK1 | c.112G= (p.Gly38=) n.27G= | |
| 5 | g.147828104C>G | CA361885339 | SPINK1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.27G>C | |
| 5 | g.147828104C>T | CA361885340 | SPINK1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828105A= | CA1589763354 | SPINK1 | c.111T= (p.Asn37=) n.26T= | |
| 5 | g.147828105A>C | CA361885341 | SPINK1 | c.111T>G (p.Asn37Lys) n.26T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828105A>G | CA3494789 | SPINK1 | c.111T>C (p.Asn37=) n.26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828105A>T | CA361885342 | SPINK1 | c.111T>A (p.Asn37Lys) n.26T>A | |
| 5 | g.147828106T>A | CA361885343 | SPINK1 | c.110A>T (p.Asn37Ile) n.25A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.147828106T>C | CA3494790 | SPINK1 | c.110A>G (p.Asn37Ser) n.25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828106T>G | CA361885344 | SPINK1 | c.110A>C (p.Asn37Thr) n.25A>C | |
| 5 | g.147828106T= | CA1589763355 | SPINK1 | c.110A= (p.Asn37=) n.25A= | |
| 5 | g.147828107T>A | CA361885345 | SPINK1 | c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.24A>T | |
| 5 | g.147828107T>C | CA361885346 | SPINK1 | c.109A>G (p.Asn37Asp) n.24A>G | |
| 5 | g.147828107T>G | CA3494791 | SPINK1 | c.109A>C (p.Asn37His) n.24A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828107T= | CA1589763356 | SPINK1 | c.109A= (p.Asn37=) n.24A= | |
| 5 | g.147828108A>C | CA447017224 | SPINK1 | c.108T>G (p.Leu36=) n.23T>G | |
| 5 | g.147828108A>G | CA447017226 | SPINK1 | c.108T>C (p.Leu36=) n.23T>C | |
| 5 | g.147828108A>T | CA447017227 | SPINK1 | c.108T>A (p.Leu36=) n.23T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828109A>C | CA361885347 | SPINK1 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.22T>G | |
| 5 | g.147828109A>G | CA361885348 | SPINK1 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.22T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828109A>T | CA361885349 | SPINK1 | c.107T>A (p.Leu36His) n.22T>A | |
| 5 | g.147828110G>A | CA361885350 | SPINK1 | c.106C>T (p.Leu36Phe) n.21C>T | |
| 5 | g.147828110G>C | CA361885351 | SPINK1 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.21C>G | |
| 5 | g.147828110G>T | CA361885352 | SPINK1 | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.21C>A | |
| 5 | g.147828111T>A | CA3494792 | SPINK1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828111T>C | CA447017237 | SPINK1 | c.105A>G (p.Glu35=) n.20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828111T>G | CA361885353 | SPINK1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.20A>C | |
| 5 | g.147828111T= | CA1589763357 | SPINK1 | c.105A= (p.Glu35=) n.20A= | |
| 5 | g.147828112T>A | CA361885354 | SPINK1 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.19A>T | |
| 5 | g.147828112T>C | CA361885355 | SPINK1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.19A>G | |
| 5 | g.147828112T>G | CA361885356 | SPINK1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.19A>C | |
| 5 | g.147828113C>A | CA361885357 | SPINK1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.147828113C>G | CA361885358 | SPINK1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.18G>C | |
| 5 | g.147828113C>T | CA361885359 | SPINK1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.18G>A | |
| 5 | g.147828114A>C | CA361885360 | SPINK1 | c.102T>G (p.Asn34Lys) n.17T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828114A>G | CA447017246 | SPINK1 | c.102T>C (p.Asn34=) n.17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.147828114A>T | CA361885361 | SPINK1 | c.102T>A (p.Asn34Lys) n.17T>A | |
| 5 | g.147828114_147828115delinsAT | CA1589763359 | SPINK1 | c.101_102delinsAT (p.Asn34=) n.16_17delinsAT | |
| 5 | g.147828114_147828123delinsATTGTAACAT | CA1589763358 | SPINK1 | c.93_102delinsATGTTACAAT (p.Lys31=) n.8_17delinsATGTTACAAT | |
| 5 | g.147828115T>A | CA361885362 | SPINK1 | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.16A>T | |
| 5 | g.147828115T>C | CA123440 | SPINK1 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.147828115T>G | CA361885363 | SPINK1 | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.16A>C | |
| 5 | g.147828115T= | CA1589763360 | SPINK1 | c.101A= (p.Asn34=) n.16A= | |
| 5 | g.147828115delinsAG | CA917604997 | SPINK1 | c.101delinsCT (p.Asn34ThrfsTer2) n.16delinsCT | dbSNP |
| 5 | g.147828118_147828126del | CA3494793 | SPINK1 | c.93_101del (p.Lys31_Tyr33del) n.8_16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |