UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147795846dup | CA820491992 | SAMD5 | c.460-151626dup (n.460-151626dup) | dbSNP |
| 6 | g.147795846del | CA2522818994 | SAMD5 | c.460-151626del (n.460-151626del) | |
| 6 | g.147795842T>C | CA820491993 | SAMD5 | c.460-151630T>C (n.460-151630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795842T>G | CA1671216727 | SAMD5 | c.460-151630T>G (n.460-151630T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795842T= | CA1671216726 | SAMD5 | c.460-151630T= (n.460-151630T=) | |
| 6 | g.147795848G>A | CA149529079 | SAMD5 | c.460-151624G>A (n.460-151624G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795848G= | CA1671216728 | SAMD5 | c.460-151624G= (n.460-151624G=) | |
| 6 | g.147795855A= | CA1671216729 | SAMD5 | c.460-151617A= (n.460-151617A=) | |
| 6 | g.147795855A>G | CA149529080 | SAMD5 | c.460-151617A>G (n.460-151617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795856A= | CA1671216730 | SAMD5 | c.460-151616A= (n.460-151616A=) | |
| 6 | g.147795856A>C | CA1095587720 | SAMD5 | c.460-151616A>C (n.460-151616A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795856A>G | CA1671216731 | SAMD5 | c.460-151616A>G (n.460-151616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795858T>C | CA1671216733 | SAMD5 | c.460-151614T>C (n.460-151614T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795858T= | CA1671216732 | SAMD5 | c.460-151614T= (n.460-151614T=) | |
| 6 | g.147795859G>A | CA571284296 | SAMD5 | c.460-151613G>A (n.460-151613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795859G>C | CA1671216735 | SAMD5 | c.460-151613G>C (n.460-151613G>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795859G= | CA1671216734 | SAMD5 | c.460-151613G= (n.460-151613G=) | |
| 6 | g.147795860T>C | CA820492007 | SAMD5 | c.460-151612T>C (n.460-151612T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795860T= | CA1671216736 | SAMD5 | c.460-151612T= (n.460-151612T=) | |
| 6 | g.147795861G>C | CA149529081 | SAMD5 | c.460-151611G>C (n.460-151611G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795861G= | CA1671216737 | SAMD5 | c.460-151611G= (n.460-151611G=) | |
| 6 | g.147795861G>T | CA1095587725 | SAMD5 | c.460-151611G>T (n.460-151611G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795866T>C | CA1671216738 | SAMD5 | c.460-151606T>C (n.460-151606T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795866T= | CA1671216739 | SAMD5 | c.460-151606T= (n.460-151606T=) | |
| 6 | g.147795868T>A | CA1671216741 | SAMD5 | c.460-151604T>A (n.460-151604T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795868T= | CA1671216740 | SAMD5 | c.460-151604T= (n.460-151604T=) | |
| 6 | g.147795869G>A | CA149529082 | SAMD5 | c.460-151603G>A (n.460-151603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795869G= | CA1671216742 | SAMD5 | c.460-151603G= (n.460-151603G=) | |
| 6 | g.147795870A= | CA1671216743 | SAMD5 | c.460-151602A= (n.460-151602A=) | |
| 6 | g.147795870A>C | CA149529083 | SAMD5 | c.460-151602A>C (n.460-151602A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795870A>G | CA820492017 | SAMD5 | c.460-151602A>G (n.460-151602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G>A | CA1095587736 | SAMD5 | c.460-151598G>A (n.460-151598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G>C | CA1095587751 | SAMD5 | c.460-151598G>C (n.460-151598G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G= | CA1671216744 | SAMD5 | c.460-151598G= (n.460-151598G=) | |
| 6 | g.147795875T>C | CA149529084 | SAMD5 | c.460-151597T>C (n.460-151597T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795875T= | CA1671216745 | SAMD5 | c.460-151597T= (n.460-151597T=) | |
| 6 | g.147795877T>A | CA820492020 | SAMD5 | c.460-151595T>A (n.460-151595T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795877T= | CA1671216746 | SAMD5 | c.460-151595T= (n.460-151595T=) | |
| 6 | g.147795882T>C | CA149529085 | SAMD5 | c.460-151590T>C (n.460-151590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795882T= | CA1671216747 | SAMD5 | c.460-151590T= (n.460-151590T=) | |
| 6 | g.147795886A= | CA1671216748 | SAMD5 | c.460-151586A= (n.460-151586A=) | |
| 6 | g.147795886A>G | CA820492027 | SAMD5 | c.460-151586A>G (n.460-151586A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795888C= | CA1671216749 | SAMD5 | c.460-151584C= (n.460-151584C=) | |
| 6 | g.147795888C>T | CA820492030 | SAMD5 | c.460-151584C>T (n.460-151584C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795889C>A | CA1671216751 | SAMD5 | c.460-151583C>A (n.460-151583C>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795889C= | CA1671216750 | SAMD5 | c.460-151583C= (n.460-151583C=) | |
| 6 | g.147795890T>C | CA1095587756 | SAMD5 | c.460-151582T>C (n.460-151582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795890T= | CA1671216752 | SAMD5 | c.460-151582T= (n.460-151582T=) | |
| 6 | g.147795891T>C | CA1671216754 | SAMD5 | c.460-151581T>C (n.460-151581T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795891T= | CA1671216753 | SAMD5 | c.460-151581T= (n.460-151581T=) | |
| 6 | g.147795892C= | CA1671216755 | SAMD5 | c.460-151580C= (n.460-151580C=) | |
| 6 | g.147795892C>T | CA149529086 | SAMD5 | c.460-151580C>T (n.460-151580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795893G>A | CA571284298 | SAMD5 | c.460-151579G>A (n.460-151579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795893G= | CA1671216756 | SAMD5 | c.460-151579G= (n.460-151579G=) | |
| 6 | g.147795894C= | CA1671216757 | SAMD5 | c.460-151578C= (n.460-151578C=) | |
| 6 | g.147795894C>T | CA149529087 | SAMD5 | c.460-151578C>T (n.460-151578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795895C= | CA1671216759 | SAMD5 | c.460-151577C= (n.460-151577C=) | |
| 6 | g.147795895C>T | CA1671216758 | SAMD5 | c.460-151577C>T (n.460-151577C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795896C= | CA1671216760 | SAMD5 | c.460-151576C= (n.460-151576C=) | |
| 6 | g.147795896C>T | CA1095587760 | SAMD5 | c.460-151576C>T (n.460-151576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795897A= | CA1671216761 | SAMD5 | c.460-151575A= (n.460-151575A=) | |
| 6 | g.147795897A>G | CA820492041 | SAMD5 | c.460-151575A>G (n.460-151575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795897A>T | CA1095587762 | SAMD5 | c.460-151575A>T (n.460-151575A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795898C= | CA1671216762 | SAMD5 | c.460-151574C= (n.460-151574C=) | |
| 6 | g.147795898C>T | CA1671216763 | SAMD5 | c.460-151574C>T (n.460-151574C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795899T>C | CA1095587764 | SAMD5 | c.460-151573T>C (n.460-151573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795899T= | CA1671216764 | SAMD5 | c.460-151573T= (n.460-151573T=) | |
| 6 | g.147795900C= | CA1671216765 | SAMD5 | c.460-151572C= (n.460-151572C=) | |
| 6 | g.147795900C>T | CA149529088 | SAMD5 | c.460-151572C>T (n.460-151572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795902T>A | CA1095587771 | SAMD5 | c.460-151570T>A (n.460-151570T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795902T>C | CA149529089 | SAMD5 | c.460-151570T>C (n.460-151570T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795902T= | CA1671216766 | SAMD5 | c.460-151570T= (n.460-151570T=) | |
| 6 | g.147795903T>G | CA1671216768 | SAMD5 | c.460-151569T>G (n.460-151569T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795903T= | CA1671216767 | SAMD5 | c.460-151569T= (n.460-151569T=) | |
| 6 | g.147795905A= | CA1671216769 | SAMD5 | c.460-151567A= (n.460-151567A=) | |
| 6 | g.147795905A>C | CA1095587773 | SAMD5 | c.460-151567A>C (n.460-151567A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795909G= | CA1671216770 | SAMD5 | c.460-151563G= (n.460-151563G=) | |
| 6 | g.147795909G>T | CA1671216771 | SAMD5 | c.460-151563G>T (n.460-151563G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795910G>A | CA1671216774 | SAMD5 | c.460-151562G>A (n.460-151562G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795910G= | CA1671216773 | SAMD5 | c.460-151562G= (n.460-151562G=) | |
| 6 | g.147795910_147795914delinsGTTGT | CA1671216772 | SAMD5 | c.460-151562_460-151558delinsGTTGT (n.460-151562_460-151558delinsGTTGT) | |
| 6 | g.147795917_147795920del | CA917882763 | SAMD5 | c.460-151555_460-151552del (n.460-151555_460-151552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795912T>A | CA1671216776 | SAMD5 | c.460-151560T>A (n.460-151560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795912T= | CA1671216775 | SAMD5 | c.460-151560T= (n.460-151560T=) | |
| 6 | g.147795913G= | CA1671216777 | SAMD5 | c.460-151559G= (n.460-151559G=) | |
| 6 | g.147795913G>T | CA1671216778 | SAMD5 | c.460-151559G>T (n.460-151559G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795914T>C | CA820492046 | SAMD5 | c.460-151558T>C (n.460-151558T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795914T= | CA1671216779 | SAMD5 | c.460-151558T= (n.460-151558T=) | |
| 6 | g.147795916T>C | CA1095587776 | SAMD5 | c.460-151556T>C (n.460-151556T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795917G>A | CA571284299 | SAMD5 | c.460-151555G>A (n.460-151555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795917G= | CA1671216780 | SAMD5 | c.460-151555G= (n.460-151555G=) | |
| 6 | g.147795918T>C | CA149529090 | SAMD5 | c.460-151554T>C (n.460-151554T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795918T= | CA1671216781 | SAMD5 | c.460-151554T= (n.460-151554T=) | |
| 6 | g.147795922T>C | CA820492050 | SAMD5 | c.460-151550T>C (n.460-151550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795922T= | CA1671216782 | SAMD5 | c.460-151550T= (n.460-151550T=) | |
| 6 | g.147795929T>C | CA1671216785 | SAMD5 | c.460-151543T>C (n.460-151543T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795929T= | CA1671216783 | SAMD5 | c.460-151543T= (n.460-151543T=) | |
| 6 | g.147795929_147795930delinsTA | CA1671216784 | SAMD5 | c.460-151543_460-151542delinsTA (n.460-151543_460-151542delinsTA) | |
| 6 | g.147795930A= | CA1671216787 | SAMD5 | c.460-151542A= (n.460-151542A=) | |
| 6 | g.147795930A>C | CA571284301 | SAMD5 | c.460-151542A>C (n.460-151542A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795932del | CA1671216786 | SAMD5 | c.460-151540del (n.460-151540del) | dbSNP |
| 6 | g.147795933T>C | CA571284302 | SAMD5 | c.460-151539T>C (n.460-151539T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795933T= | CA1671216788 | SAMD5 | c.460-151539T= (n.460-151539T=) | |
| 6 | g.147795934T>G | CA1671216790 | SAMD5 | c.460-151538T>G (n.460-151538T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795934T= | CA1671216789 | SAMD5 | c.460-151538T= (n.460-151538T=) | |
| 6 | g.147795936G>C | CA2500884096 | SAMD5 | c.460-151536G>C (n.460-151536G>C) | |
| 6 | g.147795939T>G | CA820492055 | SAMD5 | c.460-151533T>G (n.460-151533T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795939T= | CA1671216791 | SAMD5 | c.460-151533T= (n.460-151533T=) | |
| 6 | g.147795940G>A | CA2508704101 | SAMD5 | c.460-151532G>A (n.460-151532G>A) | |
| 6 | g.147795941A= | CA1671216792 | SAMD5 | c.460-151531A= (n.460-151531A=) | |
| 6 | g.147795941A>G | CA571284303 | SAMD5 | c.460-151531A>G (n.460-151531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |