UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147795800A= | CA1671216705 | SAMD5 | c.460-151672A= (n.460-151672A=) | |
| 6 | g.147795800A>C | CA1095587683 | SAMD5 | c.460-151672A>C (n.460-151672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795804C>A | CA2526453624 | SAMD5 | c.460-151668C>A (n.460-151668C>A) | |
| 6 | g.147795806_147795816delinsCTGATGGCCAG | CA1671216706 | SAMD5 | c.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG (n.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG) | |
| 6 | g.147795813_147795822del | CA820491967 | SAMD5 | c.460-151659_460-151650del (n.460-151659_460-151650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795808G>A | CA1095587686 | SAMD5 | c.460-151664G>A (n.460-151664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T>C | CA571284291 | SAMD5 | c.460-151662T>C (n.460-151662T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T= | CA1671216707 | SAMD5 | c.460-151662T= (n.460-151662T=) | |
| 6 | g.147795812G>A | CA1095587689 | SAMD5 | c.460-151660G>A (n.460-151660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795812G= | CA1671216708 | SAMD5 | c.460-151660G= (n.460-151660G=) | |
| 6 | g.147795812G>T | CA1671216709 | SAMD5 | c.460-151660G>T (n.460-151660G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795816G>C | CA2773470675 | SAMD5 | c.460-151656G>C (n.460-151656G>C) | |
| 6 | g.147795818G>A | CA571284292 | SAMD5 | c.460-151654G>A (n.460-151654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795818G= | CA1671216710 | SAMD5 | c.460-151654G= (n.460-151654G=) | |
| 6 | g.147795819A= | CA1671216711 | SAMD5 | c.460-151653A= (n.460-151653A=) | |
| 6 | g.147795819A>G | CA149529076 | SAMD5 | c.460-151653A>G (n.460-151653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795821G= | CA1671216712 | SAMD5 | c.460-151651G= (n.460-151651G=) | |
| 6 | g.147795821G>T | CA820491980 | SAMD5 | c.460-151651G>T (n.460-151651G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795821_147795824del | CA2538479566 | SAMD5 | c.460-151651_460-151648del (n.460-151651_460-151648del) | |
| 6 | g.147795822G>A | CA149529077 | SAMD5 | c.460-151650G>A (n.460-151650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795822G= | CA1671216713 | SAMD5 | c.460-151650G= (n.460-151650G=) | |
| 6 | g.147795823T>C | CA820491983 | SAMD5 | c.460-151649T>C (n.460-151649T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795823T= | CA1671216714 | SAMD5 | c.460-151649T= (n.460-151649T=) | |
| 6 | g.147795824G>A | CA149529078 | SAMD5 | c.460-151648G>A (n.460-151648G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795824G= | CA1671216715 | SAMD5 | c.460-151648G= (n.460-151648G=) | |
| 6 | g.147795827C= | CA1671216716 | SAMD5 | c.460-151645C= (n.460-151645C=) | |
| 6 | g.147795828_147795829dup | CA1671216717 | SAMD5 | c.460-151644_460-151643dup (n.460-151644_460-151643dup) | dbSNP |
| 6 | g.147795829T>C | CA820491990 | SAMD5 | c.460-151643T>C (n.460-151643T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795829T= | CA1671216718 | SAMD5 | c.460-151643T= (n.460-151643T=) | |
| 6 | g.147795832T>A | CA1095587695 | SAMD5 | c.460-151640T>A (n.460-151640T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795832T= | CA1671216719 | SAMD5 | c.460-151640T= (n.460-151640T=) | |
| 6 | g.147795833T>A | CA571284294 | SAMD5 | c.460-151639T>A (n.460-151639T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795833T= | CA1671216720 | SAMD5 | c.460-151639T= (n.460-151639T=) | |
| 6 | g.147795834T>C | CA1095587701 | SAMD5 | c.460-151638T>C (n.460-151638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795834T= | CA1671216721 | SAMD5 | c.460-151638T= (n.460-151638T=) | |
| 6 | g.147795836A= | CA1671216722 | SAMD5 | c.460-151636A= (n.460-151636A=) | |
| 6 | g.147795836A>C | CA1095587703 | SAMD5 | c.460-151636A>C (n.460-151636A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795836A>G | CA1671216723 | SAMD5 | c.460-151636A>G (n.460-151636A>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795837T>C | CA820491991 | SAMD5 | c.460-151635T>C (n.460-151635T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795837T= | CA1671216724 | SAMD5 | c.460-151635T= (n.460-151635T=) | |
| 6 | g.147795840_147795841del | CA2572508915 | SAMD5 | c.460-151632_460-151631del (n.460-151632_460-151631del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795840G= | CA1671216725 | SAMD5 | c.460-151632G= (n.460-151632G=) | |
| 6 | g.147795846dup | CA820491992 | SAMD5 | c.460-151626dup (n.460-151626dup) | dbSNP |
| 6 | g.147795846del | CA2522818994 | SAMD5 | c.460-151626del (n.460-151626del) | |
| 6 | g.147795842T>C | CA820491993 | SAMD5 | c.460-151630T>C (n.460-151630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795842T>G | CA1671216727 | SAMD5 | c.460-151630T>G (n.460-151630T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795842T= | CA1671216726 | SAMD5 | c.460-151630T= (n.460-151630T=) | |
| 6 | g.147795848G>A | CA149529079 | SAMD5 | c.460-151624G>A (n.460-151624G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795848G= | CA1671216728 | SAMD5 | c.460-151624G= (n.460-151624G=) | |
| 6 | g.147795855A= | CA1671216729 | SAMD5 | c.460-151617A= (n.460-151617A=) | |
| 6 | g.147795855A>G | CA149529080 | SAMD5 | c.460-151617A>G (n.460-151617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795856A= | CA1671216730 | SAMD5 | c.460-151616A= (n.460-151616A=) | |
| 6 | g.147795856A>C | CA1095587720 | SAMD5 | c.460-151616A>C (n.460-151616A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795856A>G | CA1671216731 | SAMD5 | c.460-151616A>G (n.460-151616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795858T>C | CA1671216733 | SAMD5 | c.460-151614T>C (n.460-151614T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795858T= | CA1671216732 | SAMD5 | c.460-151614T= (n.460-151614T=) | |
| 6 | g.147795859G>A | CA571284296 | SAMD5 | c.460-151613G>A (n.460-151613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795859G>C | CA1671216735 | SAMD5 | c.460-151613G>C (n.460-151613G>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795859G= | CA1671216734 | SAMD5 | c.460-151613G= (n.460-151613G=) | |
| 6 | g.147795860T>C | CA820492007 | SAMD5 | c.460-151612T>C (n.460-151612T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795860T= | CA1671216736 | SAMD5 | c.460-151612T= (n.460-151612T=) | |
| 6 | g.147795861G>C | CA149529081 | SAMD5 | c.460-151611G>C (n.460-151611G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795861G= | CA1671216737 | SAMD5 | c.460-151611G= (n.460-151611G=) | |
| 6 | g.147795861G>T | CA1095587725 | SAMD5 | c.460-151611G>T (n.460-151611G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795866T>C | CA1671216738 | SAMD5 | c.460-151606T>C (n.460-151606T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795866T= | CA1671216739 | SAMD5 | c.460-151606T= (n.460-151606T=) | |
| 6 | g.147795868T>A | CA1671216741 | SAMD5 | c.460-151604T>A (n.460-151604T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795868T= | CA1671216740 | SAMD5 | c.460-151604T= (n.460-151604T=) | |
| 6 | g.147795869G>A | CA149529082 | SAMD5 | c.460-151603G>A (n.460-151603G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795869G= | CA1671216742 | SAMD5 | c.460-151603G= (n.460-151603G=) | |
| 6 | g.147795870A= | CA1671216743 | SAMD5 | c.460-151602A= (n.460-151602A=) | |
| 6 | g.147795870A>C | CA149529083 | SAMD5 | c.460-151602A>C (n.460-151602A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795870A>G | CA820492017 | SAMD5 | c.460-151602A>G (n.460-151602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G>A | CA1095587736 | SAMD5 | c.460-151598G>A (n.460-151598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G>C | CA1095587751 | SAMD5 | c.460-151598G>C (n.460-151598G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795874G= | CA1671216744 | SAMD5 | c.460-151598G= (n.460-151598G=) | |
| 6 | g.147795875T>C | CA149529084 | SAMD5 | c.460-151597T>C (n.460-151597T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795875T= | CA1671216745 | SAMD5 | c.460-151597T= (n.460-151597T=) | |
| 6 | g.147795877T>A | CA820492020 | SAMD5 | c.460-151595T>A (n.460-151595T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795877T= | CA1671216746 | SAMD5 | c.460-151595T= (n.460-151595T=) | |
| 6 | g.147795882T>C | CA149529085 | SAMD5 | c.460-151590T>C (n.460-151590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795882T= | CA1671216747 | SAMD5 | c.460-151590T= (n.460-151590T=) | |
| 6 | g.147795886A= | CA1671216748 | SAMD5 | c.460-151586A= (n.460-151586A=) | |
| 6 | g.147795886A>G | CA820492027 | SAMD5 | c.460-151586A>G (n.460-151586A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795888C= | CA1671216749 | SAMD5 | c.460-151584C= (n.460-151584C=) | |
| 6 | g.147795888C>T | CA820492030 | SAMD5 | c.460-151584C>T (n.460-151584C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795889C>A | CA1671216751 | SAMD5 | c.460-151583C>A (n.460-151583C>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795889C= | CA1671216750 | SAMD5 | c.460-151583C= (n.460-151583C=) | |
| 6 | g.147795890T>C | CA1095587756 | SAMD5 | c.460-151582T>C (n.460-151582T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795890T= | CA1671216752 | SAMD5 | c.460-151582T= (n.460-151582T=) | |
| 6 | g.147795891T>C | CA1671216754 | SAMD5 | c.460-151581T>C (n.460-151581T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795891T= | CA1671216753 | SAMD5 | c.460-151581T= (n.460-151581T=) | |
| 6 | g.147795892C= | CA1671216755 | SAMD5 | c.460-151580C= (n.460-151580C=) | |
| 6 | g.147795892C>T | CA149529086 | SAMD5 | c.460-151580C>T (n.460-151580C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795893G>A | CA571284298 | SAMD5 | c.460-151579G>A (n.460-151579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795893G= | CA1671216756 | SAMD5 | c.460-151579G= (n.460-151579G=) | |
| 6 | g.147795894C= | CA1671216757 | SAMD5 | c.460-151578C= (n.460-151578C=) | |
| 6 | g.147795894C>T | CA149529087 | SAMD5 | c.460-151578C>T (n.460-151578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795895C= | CA1671216759 | SAMD5 | c.460-151577C= (n.460-151577C=) | |
| 6 | g.147795895C>T | CA1671216758 | SAMD5 | c.460-151577C>T (n.460-151577C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795896C= | CA1671216760 | SAMD5 | c.460-151576C= (n.460-151576C=) | |
| 6 | g.147795896C>T | CA1095587760 | SAMD5 | c.460-151576C>T (n.460-151576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795897A= | CA1671216761 | SAMD5 | c.460-151575A= (n.460-151575A=) | |
| 6 | g.147795897A>G | CA820492041 | SAMD5 | c.460-151575A>G (n.460-151575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795897A>T | CA1095587762 | SAMD5 | c.460-151575A>T (n.460-151575A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795898C= | CA1671216762 | SAMD5 | c.460-151574C= (n.460-151574C=) | |
| 6 | g.147795898C>T | CA1671216763 | SAMD5 | c.460-151574C>T (n.460-151574C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795899T>C | CA1095587764 | SAMD5 | c.460-151573T>C (n.460-151573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795899T= | CA1671216764 | SAMD5 | c.460-151573T= (n.460-151573T=) | |
| 6 | g.147795900C= | CA1671216765 | SAMD5 | c.460-151572C= (n.460-151572C=) | |
| 6 | g.147795900C>T | CA149529088 | SAMD5 | c.460-151572C>T (n.460-151572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |