UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147795746A>C | CA2773470673 | SAMD5 | c.460-151726A>C (n.460-151726A>C) | |
| 6 | g.147795747T>A | CA1671216671 | SAMD5 | c.460-151725T>A (n.460-151725T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795747T= | CA1671216670 | SAMD5 | c.460-151725T= (n.460-151725T=) | |
| 6 | g.147795749A>T | CA2605087169 | SAMD5 | c.460-151723A>T (n.460-151723A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795751T>C | CA820491940 | SAMD5 | c.460-151721T>C (n.460-151721T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795751T= | CA1671216672 | SAMD5 | c.460-151721T= (n.460-151721T=) | |
| 6 | g.147795752G>A | CA1671216674 | SAMD5 | c.460-151720G>A (n.460-151720G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795752G= | CA1671216673 | SAMD5 | c.460-151720G= (n.460-151720G=) | |
| 6 | g.147795754C= | CA1671216675 | SAMD5 | c.460-151718C= (n.460-151718C=) | |
| 6 | g.147795754C>T | CA1671216676 | SAMD5 | c.460-151718C>T (n.460-151718C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795757T>C | CA1671216678 | SAMD5 | c.460-151715T>C (n.460-151715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.147795757T= | CA1671216677 | SAMD5 | c.460-151715T= (n.460-151715T=) | |
| 6 | g.147795758C= | CA1671216679 | SAMD5 | c.460-151714C= (n.460-151714C=) | |
| 6 | g.147795758C>G | CA149529075 | SAMD5 | c.460-151714C>G (n.460-151714C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795758C>T | CA1671216680 | SAMD5 | c.460-151714C>T (n.460-151714C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795761A= | CA1671216681 | SAMD5 | c.460-151711A= (n.460-151711A=) | |
| 6 | g.147795761A>G | CA1671216682 | SAMD5 | c.460-151711A>G (n.460-151711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795762C= | CA1671216683 | SAMD5 | c.460-151710C= (n.460-151710C=) | |
| 6 | g.147795762C>T | CA571284282 | SAMD5 | c.460-151710C>T (n.460-151710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T>A | CA571284284 | SAMD5 | c.460-151709T>A (n.460-151709T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T>C | CA820491946 | SAMD5 | c.460-151709T>C (n.460-151709T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T= | CA1671216684 | SAMD5 | c.460-151709T= (n.460-151709T=) | |
| 6 | g.147795764G>A | CA820491949 | SAMD5 | c.460-151708G>A (n.460-151708G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795764G= | CA1671216685 | SAMD5 | c.460-151708G= (n.460-151708G=) | |
| 6 | g.147795764G>T | CA571284285 | SAMD5 | c.460-151708G>T (n.460-151708G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795765G= | CA1671216686 | SAMD5 | c.460-151707G= (n.460-151707G=) | |
| 6 | g.147795765G>T | CA1671216687 | SAMD5 | c.460-151707G>T (n.460-151707G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795771G= | CA1671216688 | SAMD5 | c.460-151701G= (n.460-151701G=) | |
| 6 | g.147795771G>T | CA1671216689 | SAMD5 | c.460-151701G>T (n.460-151701G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795772A= | CA1671216690 | SAMD5 | c.460-151700A= (n.460-151700A=) | |
| 6 | g.147795772A>G | CA571284286 | SAMD5 | c.460-151700A>G (n.460-151700A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795772A>T | CA1095587653 | SAMD5 | c.460-151700A>T (n.460-151700A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795775G>A | CA1095587660 | SAMD5 | c.460-151697G>A (n.460-151697G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795777A>T | CA2773470674 | SAMD5 | c.460-151695A>T (n.460-151695A>T) | |
| 6 | g.147795778T>C | CA571284287 | SAMD5 | c.460-151694T>C (n.460-151694T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795778T= | CA1671216691 | SAMD5 | c.460-151694T= (n.460-151694T=) | |
| 6 | g.147795781C= | CA1671216692 | SAMD5 | c.460-151691C= (n.460-151691C=) | |
| 6 | g.147795781C>T | CA571284288 | SAMD5 | c.460-151691C>T (n.460-151691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795783T>C | CA571284290 | SAMD5 | c.460-151689T>C (n.460-151689T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.147795783T= | CA1671216693 | SAMD5 | c.460-151689T= (n.460-151689T=) | |
| 6 | g.147795784T>A | CA1671216695 | SAMD5 | c.460-151688T>A (n.460-151688T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795784T= | CA1671216694 | SAMD5 | c.460-151688T= (n.460-151688T=) | |
| 6 | g.147795785G>C | CA1671216697 | SAMD5 | c.460-151687G>C (n.460-151687G>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795785G= | CA1671216696 | SAMD5 | c.460-151687G= (n.460-151687G=) | |
| 6 | g.147795786T>C | CA1095587664 | SAMD5 | c.460-151686T>C (n.460-151686T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795786T= | CA1671216698 | SAMD5 | c.460-151686T= (n.460-151686T=) | |
| 6 | g.147795787G>A | CA1671216700 | SAMD5 | c.460-151685G>A (n.460-151685G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795787G= | CA1671216699 | SAMD5 | c.460-151685G= (n.460-151685G=) | |
| 6 | g.147795789T>A | CA2572224279 | SAMD5 | c.460-151683T>A (n.460-151683T>A) | |
| 6 | g.147795791T>C | CA1095587669 | SAMD5 | c.460-151681T>C (n.460-151681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795791T= | CA1671216701 | SAMD5 | c.460-151681T= (n.460-151681T=) | |
| 6 | g.147795793G>A | CA820491964 | SAMD5 | c.460-151679G>A (n.460-151679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795793G>C | CA2555575656 | SAMD5 | c.460-151679G>C (n.460-151679G>C) | |
| 6 | g.147795793G= | CA1671216702 | SAMD5 | c.460-151679G= (n.460-151679G=) | |
| 6 | g.147795796T>G | CA2569694091 | SAMD5 | c.460-151676T>G (n.460-151676T>G) | |
| 6 | g.147795798G>T | CA2504494741 | SAMD5 | c.460-151674G>T (n.460-151674G>T) | |
| 6 | g.147795799C= | CA1671216703 | SAMD5 | c.460-151673C= (n.460-151673C=) | |
| 6 | g.147795799C>T | CA1671216704 | SAMD5 | c.460-151673C>T (n.460-151673C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795800A= | CA1671216705 | SAMD5 | c.460-151672A= (n.460-151672A=) | |
| 6 | g.147795800A>C | CA1095587683 | SAMD5 | c.460-151672A>C (n.460-151672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795804C>A | CA2526453624 | SAMD5 | c.460-151668C>A (n.460-151668C>A) | |
| 6 | g.147795806_147795816delinsCTGATGGCCAG | CA1671216706 | SAMD5 | c.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG (n.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG) | |
| 6 | g.147795813_147795822del | CA820491967 | SAMD5 | c.460-151659_460-151650del (n.460-151659_460-151650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795808G>A | CA1095587686 | SAMD5 | c.460-151664G>A (n.460-151664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T>C | CA571284291 | SAMD5 | c.460-151662T>C (n.460-151662T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T= | CA1671216707 | SAMD5 | c.460-151662T= (n.460-151662T=) | |
| 6 | g.147795812G>A | CA1095587689 | SAMD5 | c.460-151660G>A (n.460-151660G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795812G= | CA1671216708 | SAMD5 | c.460-151660G= (n.460-151660G=) | |
| 6 | g.147795812G>T | CA1671216709 | SAMD5 | c.460-151660G>T (n.460-151660G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795816G>C | CA2773470675 | SAMD5 | c.460-151656G>C (n.460-151656G>C) | |
| 6 | g.147795818G>A | CA571284292 | SAMD5 | c.460-151654G>A (n.460-151654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795818G= | CA1671216710 | SAMD5 | c.460-151654G= (n.460-151654G=) | |
| 6 | g.147795819A= | CA1671216711 | SAMD5 | c.460-151653A= (n.460-151653A=) | |
| 6 | g.147795819A>G | CA149529076 | SAMD5 | c.460-151653A>G (n.460-151653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795821G= | CA1671216712 | SAMD5 | c.460-151651G= (n.460-151651G=) | |
| 6 | g.147795821G>T | CA820491980 | SAMD5 | c.460-151651G>T (n.460-151651G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795821_147795824del | CA2538479566 | SAMD5 | c.460-151651_460-151648del (n.460-151651_460-151648del) | |
| 6 | g.147795822G>A | CA149529077 | SAMD5 | c.460-151650G>A (n.460-151650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795822G= | CA1671216713 | SAMD5 | c.460-151650G= (n.460-151650G=) | |
| 6 | g.147795823T>C | CA820491983 | SAMD5 | c.460-151649T>C (n.460-151649T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795823T= | CA1671216714 | SAMD5 | c.460-151649T= (n.460-151649T=) | |
| 6 | g.147795824G>A | CA149529078 | SAMD5 | c.460-151648G>A (n.460-151648G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795824G= | CA1671216715 | SAMD5 | c.460-151648G= (n.460-151648G=) | |
| 6 | g.147795827C= | CA1671216716 | SAMD5 | c.460-151645C= (n.460-151645C=) | |
| 6 | g.147795828_147795829dup | CA1671216717 | SAMD5 | c.460-151644_460-151643dup (n.460-151644_460-151643dup) | dbSNP |
| 6 | g.147795829T>C | CA820491990 | SAMD5 | c.460-151643T>C (n.460-151643T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795829T= | CA1671216718 | SAMD5 | c.460-151643T= (n.460-151643T=) | |
| 6 | g.147795832T>A | CA1095587695 | SAMD5 | c.460-151640T>A (n.460-151640T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795832T= | CA1671216719 | SAMD5 | c.460-151640T= (n.460-151640T=) | |
| 6 | g.147795833T>A | CA571284294 | SAMD5 | c.460-151639T>A (n.460-151639T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795833T= | CA1671216720 | SAMD5 | c.460-151639T= (n.460-151639T=) | |
| 6 | g.147795834T>C | CA1095587701 | SAMD5 | c.460-151638T>C (n.460-151638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795834T= | CA1671216721 | SAMD5 | c.460-151638T= (n.460-151638T=) | |
| 6 | g.147795836A= | CA1671216722 | SAMD5 | c.460-151636A= (n.460-151636A=) | |
| 6 | g.147795836A>C | CA1095587703 | SAMD5 | c.460-151636A>C (n.460-151636A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795836A>G | CA1671216723 | SAMD5 | c.460-151636A>G (n.460-151636A>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795837T>C | CA820491991 | SAMD5 | c.460-151635T>C (n.460-151635T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795837T= | CA1671216724 | SAMD5 | c.460-151635T= (n.460-151635T=) | |
| 6 | g.147795840_147795841del | CA2572508915 | SAMD5 | c.460-151632_460-151631del (n.460-151632_460-151631del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795840G= | CA1671216725 | SAMD5 | c.460-151632G= (n.460-151632G=) | |
| 6 | g.147795846dup | CA820491992 | SAMD5 | c.460-151626dup (n.460-151626dup) | dbSNP |
| 6 | g.147795846del | CA2522818994 | SAMD5 | c.460-151626del (n.460-151626del) | |
| 6 | g.147795842T>C | CA820491993 | SAMD5 | c.460-151630T>C (n.460-151630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795842T>G | CA1671216727 | SAMD5 | c.460-151630T>G (n.460-151630T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795842T= | CA1671216726 | SAMD5 | c.460-151630T= (n.460-151630T=) |