UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.147795710C= | CA1671216651 | SAMD5 | c.460-151762C= (n.460-151762C=) | |
| 6 | g.147795710C>T | CA820491926 | SAMD5 | c.460-151762C>T (n.460-151762C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795716C= | CA1671216652 | SAMD5 | c.460-151756C= (n.460-151756C=) | |
| 6 | g.147795717dup | CA1095587630 | SAMD5 | c.460-151755dup (n.460-151755dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795722C>A | CA1671216654 | SAMD5 | c.460-151750C>A (n.460-151750C>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795722C= | CA1671216653 | SAMD5 | c.460-151750C= (n.460-151750C=) | |
| 6 | g.147795723_147795733delinsACCTGTTGTTT | CA1671216655 | SAMD5 | c.460-151749_460-151739delinsACCTGTTGTTT (n.460-151749_460-151739delinsACCTGTTGTTT) | |
| 6 | g.147795724C= | CA1671216656 | SAMD5 | c.460-151748C= (n.460-151748C=) | |
| 6 | g.147795724C>G | CA571284280 | SAMD5 | c.460-151748C>G (n.460-151748C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795724C>T | CA1095587634 | SAMD5 | c.460-151748C>T (n.460-151748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795728_147795737del | CA1095587633 | SAMD5 | c.460-151744_460-151735del (n.460-151744_460-151735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795725C= | CA1671216657 | SAMD5 | c.460-151747C= (n.460-151747C=) | |
| 6 | g.147795725C>T | CA1671216658 | SAMD5 | c.460-151747C>T (n.460-151747C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795728T>C | CA2773470672 | SAMD5 | c.460-151744T>C (n.460-151744T>C) | |
| 6 | g.147795729T>C | CA2522530297 | SAMD5 | c.460-151743T>C (n.460-151743T>C) | |
| 6 | g.147795730G= | CA1671216659 | SAMD5 | c.460-151742G= (n.460-151742G=) | |
| 6 | g.147795730G>T | CA1095587639 | SAMD5 | c.460-151742G>T (n.460-151742G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795732T>C | CA820491931 | SAMD5 | c.460-151740T>C (n.460-151740T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795732T= | CA1671216660 | SAMD5 | c.460-151740T= (n.460-151740T=) | |
| 6 | g.147795733T>A | CA820491933 | SAMD5 | c.460-151739T>A (n.460-151739T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795733T= | CA1671216661 | SAMD5 | c.460-151739T= (n.460-151739T=) | |
| 6 | g.147795734_147795738delinsCCTGA | CA1671216662 | SAMD5 | c.460-151738_460-151734delinsCCTGA (n.460-151738_460-151734delinsCCTGA) | |
| 6 | g.147795737_147795740del | CA1095587641 | SAMD5 | c.460-151735_460-151732del (n.460-151735_460-151732del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795736T>C | CA2605087167 | SAMD5 | c.460-151736T>C (n.460-151736T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795736T>G | CA2605087168 | SAMD5 | c.460-151736T>G (n.460-151736T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795739C>A | CA1671216664 | SAMD5 | c.460-151733C>A (n.460-151733C>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795739C= | CA1671216663 | SAMD5 | c.460-151733C= (n.460-151733C=) | |
| 6 | g.147795739C>T | CA820491934 | SAMD5 | c.460-151733C>T (n.460-151733C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795740T>A | CA571284281 | SAMD5 | c.460-151732T>A (n.460-151732T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795740T= | CA1671216665 | SAMD5 | c.460-151732T= (n.460-151732T=) | |
| 6 | g.147795741T>C | CA1671216667 | SAMD5 | c.460-151731T>C (n.460-151731T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795741T= | CA1671216666 | SAMD5 | c.460-151731T= (n.460-151731T=) | |
| 6 | g.147795744T>G | CA1671216669 | SAMD5 | c.460-151728T>G (n.460-151728T>G) | dbSNP |
| 6 | g.147795744T= | CA1671216668 | SAMD5 | c.460-151728T= (n.460-151728T=) | |
| 6 | g.147795746A>C | CA2773470673 | SAMD5 | c.460-151726A>C (n.460-151726A>C) | |
| 6 | g.147795747T>A | CA1671216671 | SAMD5 | c.460-151725T>A (n.460-151725T>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795747T= | CA1671216670 | SAMD5 | c.460-151725T= (n.460-151725T=) | |
| 6 | g.147795749A>T | CA2605087169 | SAMD5 | c.460-151723A>T (n.460-151723A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795751T>C | CA820491940 | SAMD5 | c.460-151721T>C (n.460-151721T>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795751T= | CA1671216672 | SAMD5 | c.460-151721T= (n.460-151721T=) | |
| 6 | g.147795752G>A | CA1671216674 | SAMD5 | c.460-151720G>A (n.460-151720G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795752G= | CA1671216673 | SAMD5 | c.460-151720G= (n.460-151720G=) | |
| 6 | g.147795754C= | CA1671216675 | SAMD5 | c.460-151718C= (n.460-151718C=) | |
| 6 | g.147795754C>T | CA1671216676 | SAMD5 | c.460-151718C>T (n.460-151718C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795757T>C | CA1671216678 | SAMD5 | c.460-151715T>C (n.460-151715T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.147795757T= | CA1671216677 | SAMD5 | c.460-151715T= (n.460-151715T=) | |
| 6 | g.147795758C= | CA1671216679 | SAMD5 | c.460-151714C= (n.460-151714C=) | |
| 6 | g.147795758C>G | CA149529075 | SAMD5 | c.460-151714C>G (n.460-151714C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795758C>T | CA1671216680 | SAMD5 | c.460-151714C>T (n.460-151714C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795761A= | CA1671216681 | SAMD5 | c.460-151711A= (n.460-151711A=) | |
| 6 | g.147795761A>G | CA1671216682 | SAMD5 | c.460-151711A>G (n.460-151711A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795762C= | CA1671216683 | SAMD5 | c.460-151710C= (n.460-151710C=) | |
| 6 | g.147795762C>T | CA571284282 | SAMD5 | c.460-151710C>T (n.460-151710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T>A | CA571284284 | SAMD5 | c.460-151709T>A (n.460-151709T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T>C | CA820491946 | SAMD5 | c.460-151709T>C (n.460-151709T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795763T= | CA1671216684 | SAMD5 | c.460-151709T= (n.460-151709T=) | |
| 6 | g.147795764G>A | CA820491949 | SAMD5 | c.460-151708G>A (n.460-151708G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795764G= | CA1671216685 | SAMD5 | c.460-151708G= (n.460-151708G=) | |
| 6 | g.147795764G>T | CA571284285 | SAMD5 | c.460-151708G>T (n.460-151708G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795765G= | CA1671216686 | SAMD5 | c.460-151707G= (n.460-151707G=) | |
| 6 | g.147795765G>T | CA1671216687 | SAMD5 | c.460-151707G>T (n.460-151707G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795771G= | CA1671216688 | SAMD5 | c.460-151701G= (n.460-151701G=) | |
| 6 | g.147795771G>T | CA1671216689 | SAMD5 | c.460-151701G>T (n.460-151701G>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795772A= | CA1671216690 | SAMD5 | c.460-151700A= (n.460-151700A=) | |
| 6 | g.147795772A>G | CA571284286 | SAMD5 | c.460-151700A>G (n.460-151700A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795772A>T | CA1095587653 | SAMD5 | c.460-151700A>T (n.460-151700A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795775G>A | CA1095587660 | SAMD5 | c.460-151697G>A (n.460-151697G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795777A>T | CA2773470674 | SAMD5 | c.460-151695A>T (n.460-151695A>T) | |
| 6 | g.147795778T>C | CA571284287 | SAMD5 | c.460-151694T>C (n.460-151694T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795778T= | CA1671216691 | SAMD5 | c.460-151694T= (n.460-151694T=) | |
| 6 | g.147795781C= | CA1671216692 | SAMD5 | c.460-151691C= (n.460-151691C=) | |
| 6 | g.147795781C>T | CA571284288 | SAMD5 | c.460-151691C>T (n.460-151691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795783T>C | CA571284290 | SAMD5 | c.460-151689T>C (n.460-151689T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.147795783T= | CA1671216693 | SAMD5 | c.460-151689T= (n.460-151689T=) | |
| 6 | g.147795784T>A | CA1671216695 | SAMD5 | c.460-151688T>A (n.460-151688T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795784T= | CA1671216694 | SAMD5 | c.460-151688T= (n.460-151688T=) | |
| 6 | g.147795785G>C | CA1671216697 | SAMD5 | c.460-151687G>C (n.460-151687G>C) | dbSNP |
| 6 | g.147795785G= | CA1671216696 | SAMD5 | c.460-151687G= (n.460-151687G=) | |
| 6 | g.147795786T>C | CA1095587664 | SAMD5 | c.460-151686T>C (n.460-151686T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795786T= | CA1671216698 | SAMD5 | c.460-151686T= (n.460-151686T=) | |
| 6 | g.147795787G>A | CA1671216700 | SAMD5 | c.460-151685G>A (n.460-151685G>A) | dbSNP |
| 6 | g.147795787G= | CA1671216699 | SAMD5 | c.460-151685G= (n.460-151685G=) | |
| 6 | g.147795789T>A | CA2572224279 | SAMD5 | c.460-151683T>A (n.460-151683T>A) | |
| 6 | g.147795791T>C | CA1095587669 | SAMD5 | c.460-151681T>C (n.460-151681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795791T= | CA1671216701 | SAMD5 | c.460-151681T= (n.460-151681T=) | |
| 6 | g.147795793G>A | CA820491964 | SAMD5 | c.460-151679G>A (n.460-151679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795793G>C | CA2555575656 | SAMD5 | c.460-151679G>C (n.460-151679G>C) | |
| 6 | g.147795793G= | CA1671216702 | SAMD5 | c.460-151679G= (n.460-151679G=) | |
| 6 | g.147795796T>G | CA2569694091 | SAMD5 | c.460-151676T>G (n.460-151676T>G) | |
| 6 | g.147795798G>T | CA2504494741 | SAMD5 | c.460-151674G>T (n.460-151674G>T) | |
| 6 | g.147795799C= | CA1671216703 | SAMD5 | c.460-151673C= (n.460-151673C=) | |
| 6 | g.147795799C>T | CA1671216704 | SAMD5 | c.460-151673C>T (n.460-151673C>T) | dbSNP |
| 6 | g.147795800A= | CA1671216705 | SAMD5 | c.460-151672A= (n.460-151672A=) | |
| 6 | g.147795800A>C | CA1095587683 | SAMD5 | c.460-151672A>C (n.460-151672A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795804C>A | CA2526453624 | SAMD5 | c.460-151668C>A (n.460-151668C>A) | |
| 6 | g.147795806_147795816delinsCTGATGGCCAG | CA1671216706 | SAMD5 | c.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG (n.460-151666_460-151656delinsCTGATGGCCAG) | |
| 6 | g.147795813_147795822del | CA820491967 | SAMD5 | c.460-151659_460-151650del (n.460-151659_460-151650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795808G>A | CA1095587686 | SAMD5 | c.460-151664G>A (n.460-151664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T>C | CA571284291 | SAMD5 | c.460-151662T>C (n.460-151662T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.147795810T= | CA1671216707 | SAMD5 | c.460-151662T= (n.460-151662T=) |