Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147773398C>A | CA2647661288 | GJA5 | c.-34+7269G>T (n.-34+7269G>T) c.-2325G>T (n.-2325G>T) n.434-4163C>A c.-2166G>T (n.-2166G>T) n.744-4163C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773398C= | CA1199593352 | GJA5 | c.-34+7269G= (n.-34+7269G=) c.-2325G= (n.-2325G=) n.434-4163C= c.-2166G= (n.-2166G=) n.744-4163C= | |
1 | g.147773398C>T | CA526192193 | GJA5 | c.-34+7269G>A (n.-34+7269G>A) c.-2325G>A (n.-2325G>A) n.434-4163C>T c.-2166G>A (n.-2166G>A) n.744-4163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773399T>A | CA1007361201 | GJA5 | c.-34+7268A>T (n.-34+7268A>T) c.-2326A>T (n.-2326A>T) n.434-4162T>A c.-2167A>T (n.-2167A>T) n.744-4162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773399T>C | CA2647661289 | GJA5 | c.-34+7268A>G (n.-34+7268A>G) c.-2326A>G (n.-2326A>G) n.434-4162T>C c.-2167A>G (n.-2167A>G) n.744-4162T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773399T= | CA1199593354 | GJA5 | c.-34+7268A= (n.-34+7268A=) c.-2326A= (n.-2326A=) n.434-4162T= c.-2167A= (n.-2167A=) n.744-4162T= | |
1 | g.147773400C>A | CA2647661290 | GJA5 | c.-34+7267G>T (n.-34+7267G>T) c.-2327G>T (n.-2327G>T) n.434-4161C>A c.-2168G>T (n.-2168G>T) n.744-4161C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773400C>T | CA2745985015 | GJA5 | c.-34+7267G>A (n.-34+7267G>A) c.-2327G>A (n.-2327G>A) n.434-4161C>T c.-2168G>A (n.-2168G>A) n.744-4161C>T | |
1 | g.147773401C>T | CA2647661291 | GJA5 | c.-34+7266G>A (n.-34+7266G>A) c.-2328G>A (n.-2328G>A) n.434-4160C>T c.-2169G>A (n.-2169G>A) n.744-4160C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773402T>C | CA2647661292 | GJA5 | c.-34+7265A>G (n.-34+7265A>G) c.-2329A>G (n.-2329A>G) n.434-4159T>C c.-2170A>G (n.-2170A>G) n.744-4159T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773403C>A | CA2647661293 | GJA5 | c.-34+7264G>T (n.-34+7264G>T) c.-2330G>T (n.-2330G>T) n.434-4158C>A c.-2171G>T (n.-2171G>T) n.744-4158C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773405del | CA2647661294 | GJA5 | c.-34+7264del (n.-34+7264del) c.-2330del (n.-2330del) n.434-4156del c.-2171del (n.-2171del) n.744-4156del | gnomAD v4 |
1 | g.147773404C>A | CA2647661295 | GJA5 | c.-34+7263G>T (n.-34+7263G>T) c.-2331G>T (n.-2331G>T) n.434-4157C>A c.-2172G>T (n.-2172G>T) n.744-4157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773404C= | CA1199593357 | GJA5 | c.-34+7263G= (n.-34+7263G=) c.-2331G= (n.-2331G=) n.434-4157C= c.-2172G= (n.-2172G=) n.744-4157C= | |
1 | g.147773404C>G | CA30075633 | GJA5 | c.-34+7263G>C (n.-34+7263G>C) c.-2331G>C (n.-2331G>C) n.434-4157C>G c.-2172G>C (n.-2172G>C) n.744-4157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773404C>T | CA2647661296 | GJA5 | c.-34+7263G>A (n.-34+7263G>A) c.-2331G>A (n.-2331G>A) n.434-4157C>T c.-2172G>A (n.-2172G>A) n.744-4157C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773405C>A | CA2647661297 | GJA5 | c.-34+7262G>T (n.-34+7262G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) n.434-4156C>A c.-2173G>T (n.-2173G>T) n.744-4156C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773405C>T | CA2647661298 | GJA5 | c.-34+7262G>A (n.-34+7262G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) n.434-4156C>T c.-2173G>A (n.-2173G>A) n.744-4156C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773406A>C | CA1007361202 | GJA5 | c.-34+7261T>G (n.-34+7261T>G) c.-2333T>G (n.-2333T>G) n.434-4155A>C c.-2174T>G (n.-2174T>G) n.744-4155A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773406A>T | CA2647661299 | GJA5 | c.-34+7261T>A (n.-34+7261T>A) c.-2333T>A (n.-2333T>A) n.434-4155A>T c.-2174T>A (n.-2174T>A) n.744-4155A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773408T>C | CA2647661300 | GJA5 | c.-34+7259A>G (n.-34+7259A>G) c.-2335A>G (n.-2335A>G) n.434-4153T>C c.-2176A>G (n.-2176A>G) n.744-4153T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773409T>C | CA2647661301 | GJA5 | c.-34+7258A>G (n.-34+7258A>G) c.-2336A>G (n.-2336A>G) n.434-4152T>C c.-2177A>G (n.-2177A>G) n.744-4152T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773409T>G | CA1199593362 | GJA5 | c.-34+7258A>C (n.-34+7258A>C) c.-2336A>C (n.-2336A>C) n.434-4152T>G c.-2177A>C (n.-2177A>C) n.744-4152T>G | dbSNP |
1 | g.147773409T= | CA1199593361 | GJA5 | c.-34+7258A= (n.-34+7258A=) c.-2336A= (n.-2336A=) n.434-4152T= c.-2177A= (n.-2177A=) n.744-4152T= | |
1 | g.147773410C>A | CA2647661302 | GJA5 | c.-34+7257G>T (n.-34+7257G>T) c.-2337G>T (n.-2337G>T) n.434-4151C>A c.-2178G>T (n.-2178G>T) n.744-4151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773410C>T | CA2647661303 | GJA5 | c.-34+7257G>A (n.-34+7257G>A) c.-2337G>A (n.-2337G>A) n.434-4151C>T c.-2178G>A (n.-2178G>A) n.744-4151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773411T>C | CA30075641 | GJA5 | c.-34+7256A>G (n.-34+7256A>G) c.-2338A>G (n.-2338A>G) n.434-4150T>C c.-2179A>G (n.-2179A>G) n.744-4150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773411T= | CA1199593365 | GJA5 | c.-34+7256A= (n.-34+7256A=) c.-2338A= (n.-2338A=) n.434-4150T= c.-2179A= (n.-2179A=) n.744-4150T= | |
1 | g.147773412T>A | CA2647661304 | GJA5 | c.-34+7255A>T (n.-34+7255A>T) c.-2339A>T (n.-2339A>T) n.434-4149T>A c.-2180A>T (n.-2180A>T) n.744-4149T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773412T>C | CA2647661305 | GJA5 | c.-34+7255A>G (n.-34+7255A>G) c.-2339A>G (n.-2339A>G) n.434-4149T>C c.-2180A>G (n.-2180A>G) n.744-4149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773413C>A | CA2647661306 | GJA5 | c.-34+7254G>T (n.-34+7254G>T) c.-2340G>T (n.-2340G>T) n.434-4148C>A c.-2181G>T (n.-2181G>T) n.744-4148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773413C= | CA1199593367 | GJA5 | c.-34+7254G= (n.-34+7254G=) c.-2340G= (n.-2340G=) n.434-4148C= c.-2181G= (n.-2181G=) n.744-4148C= | |
1 | g.147773413C>G | CA2745985017 | GJA5 | c.-34+7254G>C (n.-34+7254G>C) c.-2340G>C (n.-2340G>C) n.434-4148C>G c.-2181G>C (n.-2181G>C) n.744-4148C>G | |
1 | g.147773413C>T | CA888818269 | GJA5 | c.-34+7254G>A (n.-34+7254G>A) c.-2340G>A (n.-2340G>A) n.434-4148C>T c.-2181G>A (n.-2181G>A) n.744-4148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773415T>C | CA526192197 | GJA5 | c.-34+7252A>G (n.-34+7252A>G) c.-2342A>G (n.-2342A>G) n.434-4146T>C c.-2183A>G (n.-2183A>G) n.744-4146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773415T= | CA1199593369 | GJA5 | c.-34+7252A= (n.-34+7252A=) c.-2342A= (n.-2342A=) n.434-4146T= c.-2183A= (n.-2183A=) n.744-4146T= | |
1 | g.147773416A= | CA1199593371 | GJA5 | c.-34+7251T= (n.-34+7251T=) c.-2343T= (n.-2343T=) n.434-4145A= n.744-4145A= | |
1 | g.147773416A>C | CA1007361206 | GJA5 | c.-34+7251T>G (n.-34+7251T>G) c.-2343T>G (n.-2343T>G) n.434-4145A>C n.744-4145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773416A>G | CA30075642 | GJA5 | c.-34+7251T>C (n.-34+7251T>C) c.-2343T>C (n.-2343T>C) n.434-4145A>G n.744-4145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773416A>T | CA2647661307 | GJA5 | c.-34+7251T>A (n.-34+7251T>A) c.-2343T>A (n.-2343T>A) n.434-4145A>T n.744-4145A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773417C= | CA1199593375 | GJA5 | c.-34+7250G= (n.-34+7250G=) c.-2344G= (n.-2344G=) n.434-4144C= n.744-4144C= | |
1 | g.147773417C>T | CA30075643 | GJA5 | c.-34+7250G>A (n.-34+7250G>A) c.-2344G>A (n.-2344G>A) n.434-4144C>T n.744-4144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773418T>A | CA1199593379 | GJA5 | c.-34+7249A>T (n.-34+7249A>T) c.-2345A>T (n.-2345A>T) n.434-4143T>A n.744-4143T>A | dbSNP |
1 | g.147773418T= | CA1199593378 | GJA5 | c.-34+7249A= (n.-34+7249A=) c.-2345A= (n.-2345A=) n.434-4143T= n.744-4143T= | |
1 | g.147773419C>A | CA2647661308 | GJA5 | c.-34+7248G>T (n.-34+7248G>T) c.-2346G>T (n.-2346G>T) n.434-4142C>A n.744-4142C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773419C= | CA1199593383 | GJA5 | c.-34+7248G= (n.-34+7248G=) c.-2346G= (n.-2346G=) n.434-4142C= n.744-4142C= | |
1 | g.147773419C>T | CA888818282 | GJA5 | c.-34+7248G>A (n.-34+7248G>A) c.-2346G>A (n.-2346G>A) n.434-4142C>T n.744-4142C>T | dbSNP |
1 | g.147773419_147773421delinsCTT | CA1199593381 | GJA5 | c.-34+7246_-34+7248delinsAAG (n.-34+7246_-34+7248delinsAAG) c.-2348_-2346delinsAAG (n.-2348_-2346delinsAAG) n.434-4142_434-4140delinsCTT n.744-4142_744-4140delinsCTT | |
1 | g.147773420T>C | CA2647661309 | GJA5 | c.-34+7247A>G (n.-34+7247A>G) c.-2347A>G (n.-2347A>G) n.434-4141T>C n.744-4141T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773420T>G | CA1007361212 | GJA5 | c.-34+7247A>C (n.-34+7247A>C) c.-2347A>C (n.-2347A>C) n.434-4141T>G n.744-4141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773420T= | CA1199593385 | GJA5 | c.-34+7247A= (n.-34+7247A=) c.-2347A= (n.-2347A=) n.434-4141T= n.744-4141T= | |
1 | g.147773421_147773422del | CA888818283 | GJA5 | c.-34+7246_-34+7247del (n.-34+7246_-34+7247del) c.-2348_-2347del (n.-2348_-2347del) n.434-4140_434-4139del n.744-4140_744-4139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773421T>C | CA2647661310 | GJA5 | c.-34+7246A>G (n.-34+7246A>G) c.-2348A>G (n.-2348A>G) n.434-4140T>C n.744-4140T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773422T>C | CA2647661311 | GJA5 | c.-34+7245A>G (n.-34+7245A>G) c.-2349A>G (n.-2349A>G) n.434-4139T>C n.744-4139T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773422_147773423delinsTC | CA1199593387 | GJA5 | c.-34+7244_-34+7245delinsGA (n.-34+7244_-34+7245delinsGA) c.-2350_-2349delinsGA (n.-2350_-2349delinsGA) n.434-4139_434-4138delinsTC n.744-4139_744-4138delinsTC | |
1 | g.147773428_147773429del | CA2745985019 | GJA5 | c.-34+7244_-34+7245del (n.-34+7244_-34+7245del) c.-2350_-2349del (n.-2350_-2349del) n.434-4133_434-4132del n.744-4133_744-4132del | |
1 | g.147773423del | CA1199593389 | GJA5 | c.-34+7244del (n.-34+7244del) c.-2350del (n.-2350del) n.434-4138del n.744-4138del | dbSNP |
1 | g.147773423C>A | CA2647661312 | GJA5 | c.-34+7244G>T (n.-34+7244G>T) c.-2350G>T (n.-2350G>T) n.434-4138C>A n.744-4138C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773423C>G | CA2647661313 | GJA5 | c.-34+7244G>C (n.-34+7244G>C) c.-2350G>C (n.-2350G>C) n.434-4138C>G n.744-4138C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147773425C>A | CA2647661314 | GJA5 | c.-34+7242G>T (n.-34+7242G>T) c.-2352G>T (n.-2352G>T) n.434-4136C>A n.744-4136C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773425C= | CA1199593393 | GJA5 | c.-34+7242G= (n.-34+7242G=) c.-2352G= (n.-2352G=) n.434-4136C= n.744-4136C= | |
1 | g.147773425C>G | CA888818311 | GJA5 | c.-34+7242G>C (n.-34+7242G>C) c.-2352G>C (n.-2352G>C) n.434-4136C>G n.744-4136C>G | dbSNP |
1 | g.147773426T>C | CA2647661315 | GJA5 | c.-34+7241A>G (n.-34+7241A>G) c.-2353A>G (n.-2353A>G) n.434-4135T>C n.744-4135T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773427C>A | CA2647661316 | GJA5 | c.-34+7240G>T (n.-34+7240G>T) c.-2354G>T (n.-2354G>T) n.434-4134C>A n.744-4134C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773427C= | CA1199593398 | GJA5 | c.-34+7240G= (n.-34+7240G=) c.-2354G= (n.-2354G=) n.434-4134C= n.744-4134C= | |
1 | g.147773427C>T | CA888818317 | GJA5 | c.-34+7240G>A (n.-34+7240G>A) c.-2354G>A (n.-2354G>A) n.434-4134C>T n.744-4134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773429C>A | CA2647661317 | GJA5 | c.-34+7238G>T (n.-34+7238G>T) c.-2356G>T (n.-2356G>T) n.434-4132C>A n.744-4132C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773431A= | CA1199593401 | GJA5 | c.-34+7236T= (n.-34+7236T=) c.-2358T= (n.-2358T=) n.434-4130A= n.744-4130A= | |
1 | g.147773431A>C | CA1007361218 | GJA5 | c.-34+7236T>G (n.-34+7236T>G) c.-2358T>G (n.-2358T>G) n.434-4130A>C n.744-4130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773431A>G | CA30075647 | GJA5 | c.-34+7236T>C (n.-34+7236T>C) c.-2358T>C (n.-2358T>C) n.434-4130A>G n.744-4130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773431A>T | CA1007361219 | GJA5 | c.-34+7236T>A (n.-34+7236T>A) c.-2358T>A (n.-2358T>A) n.434-4130A>T n.744-4130A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773432C>T | CA2647661318 | GJA5 | c.-34+7235G>A (n.-34+7235G>A) c.-2359G>A (n.-2359G>A) n.434-4129C>T n.744-4129C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773433C>T | CA2647661319 | GJA5 | c.-34+7234G>A (n.-34+7234G>A) c.-2360G>A (n.-2360G>A) n.434-4128C>T n.744-4128C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773434C>A | CA2647661320 | GJA5 | c.-34+7233G>T (n.-34+7233G>T) c.-2361G>T (n.-2361G>T) n.434-4127C>A n.744-4127C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773434C= | CA1199593407 | GJA5 | c.-34+7233G= (n.-34+7233G=) c.-2361G= (n.-2361G=) n.434-4127C= n.744-4127C= | |
1 | g.147773434C>T | CA1007361223 | GJA5 | c.-34+7233G>A (n.-34+7233G>A) c.-2361G>A (n.-2361G>A) n.434-4127C>T n.744-4127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773435C>A | CA2647661321 | GJA5 | c.-34+7232G>T (n.-34+7232G>T) c.-2362G>T (n.-2362G>T) n.434-4126C>A n.744-4126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773435C= | CA1199593409 | GJA5 | c.-34+7232G= (n.-34+7232G=) c.-2362G= (n.-2362G=) n.434-4126C= n.744-4126C= | |
1 | g.147773435C>T | CA888818336 | GJA5 | c.-34+7232G>A (n.-34+7232G>A) c.-2362G>A (n.-2362G>A) n.434-4126C>T n.744-4126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773436T>C | CA1007361224 | GJA5 | c.-34+7231A>G (n.-34+7231A>G) c.-2363A>G (n.-2363A>G) n.434-4125T>C n.744-4125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773436T= | CA1199593410 | GJA5 | c.-34+7231A= (n.-34+7231A=) c.-2363A= (n.-2363A=) n.434-4125T= n.744-4125T= | |
1 | g.147773439del | CA2647661322 | GJA5 | c.-34+7231del (n.-34+7231del) c.-2363del (n.-2363del) n.434-4122del n.744-4122del | gnomAD v4 |
1 | g.147773437T>C | CA2647661323 | GJA5 | c.-34+7230A>G (n.-34+7230A>G) c.-2364A>G (n.-2364A>G) n.434-4124T>C n.744-4124T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773438T>C | CA2647661324 | GJA5 | c.-34+7229A>G (n.-34+7229A>G) c.-2365A>G (n.-2365A>G) n.434-4123T>C n.744-4123T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773439T>C | CA2647661325 | GJA5 | c.-34+7228A>G (n.-34+7228A>G) c.-2366A>G (n.-2366A>G) n.434-4122T>C n.744-4122T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773441C>A | CA2647661326 | GJA5 | c.-34+7226G>T (n.-34+7226G>T) c.-2368G>T (n.-2368G>T) n.434-4120C>A n.744-4120C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773441C>T | CA2604471440 | GJA5 | c.-34+7226G>A (n.-34+7226G>A) c.-2368G>A (n.-2368G>A) n.434-4120C>T n.744-4120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773442C>A | CA2647661327 | GJA5 | c.-34+7225G>T (n.-34+7225G>T) n.434-4119C>A n.744-4119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773442C= | CA1199593411 | GJA5 | c.-34+7225G= (n.-34+7225G=) n.434-4119C= n.744-4119C= | |
1 | g.147773442C>T | CA1199593412 | GJA5 | c.-34+7225G>A (n.-34+7225G>A) n.434-4119C>T n.744-4119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773443C>A | CA2647661328 | GJA5 | c.-34+7224G>T (n.-34+7224G>T) n.434-4118C>A n.744-4118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773443C= | CA1199593414 | GJA5 | c.-34+7224G= (n.-34+7224G=) n.434-4118C= n.744-4118C= | |
1 | g.147773443C>T | CA1199593416 | GJA5 | c.-34+7224G>A (n.-34+7224G>A) n.434-4118C>T n.744-4118C>T | dbSNP |
1 | g.147773444T>A | CA1007361227 | GJA5 | c.-34+7223A>T (n.-34+7223A>T) n.434-4117T>A n.744-4117T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773444T= | CA1199593417 | GJA5 | c.-34+7223A= (n.-34+7223A=) n.434-4117T= n.744-4117T= | |
1 | g.147773445C>A | CA2647661329 | GJA5 | c.-34+7222G>T (n.-34+7222G>T) n.434-4116C>A n.744-4116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773445C= | CA1199593419 | GJA5 | c.-34+7222G= (n.-34+7222G=) n.434-4116C= n.744-4116C= | |
1 | g.147773445C>T | CA30075651 | GJA5 | c.-34+7222G>A (n.-34+7222G>A) n.434-4116C>T n.744-4116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773446T>C | CA1007361235 | GJA5 | c.-34+7221A>G (n.-34+7221A>G) n.434-4115T>C n.744-4115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773446T= | CA1199593420 | GJA5 | c.-34+7221A= (n.-34+7221A=) n.434-4115T= n.744-4115T= | |
1 | g.147773447G>T | CA2647661330 | GJA5 | c.-34+7220C>A (n.-34+7220C>A) n.434-4114G>T n.744-4114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773458_147773461del | CA2647661331 | GJA5 | c.-34+7214_-34+7217del (n.-34+7214_-34+7217del) n.434-4103_434-4100del n.744-4103_744-4100del | gnomAD v4 |
1 | g.147773451C>A | CA2647661332 | GJA5 | c.-34+7216G>T (n.-34+7216G>T) n.434-4110C>A n.744-4110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773451C= | CA1199593423 | GJA5 | c.-34+7216G= (n.-34+7216G=) n.434-4110C= n.744-4110C= | |
1 | g.147773451C>T | CA30075660 | GJA5 | c.-34+7216G>A (n.-34+7216G>A) n.434-4110C>T n.744-4110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773452C= | CA1199593426 | GJA5 | c.-34+7215G= (n.-34+7215G=) n.434-4109C= n.744-4109C= | |
1 | g.147773452C>T | CA1199593428 | GJA5 | c.-34+7215G>A (n.-34+7215G>A) n.434-4109C>T n.744-4109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773453C= | CA1199593431 | GJA5 | c.-34+7214G= (n.-34+7214G=) n.434-4108C= n.744-4108C= | |
1 | g.147773453C>T | CA1007361241 | GJA5 | c.-34+7214G>A (n.-34+7214G>A) n.434-4108C>T n.744-4108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773455C>A | CA2647661333 | GJA5 | c.-34+7212G>T (n.-34+7212G>T) n.434-4106C>A n.744-4106C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773455C>T | CA2745985020 | GJA5 | c.-34+7212G>A (n.-34+7212G>A) n.434-4106C>T n.744-4106C>T | |
1 | g.147773456C>A | CA2647661334 | GJA5 | c.-34+7211G>T (n.-34+7211G>T) n.434-4105C>A n.744-4105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773456C= | CA1199593433 | GJA5 | c.-34+7211G= (n.-34+7211G=) n.434-4105C= n.744-4105C= | |
1 | g.147773456C>T | CA1199593435 | GJA5 | c.-34+7211G>A (n.-34+7211G>A) n.434-4105C>T n.744-4105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773457C>A | CA2647661335 | GJA5 | c.-34+7210G>T (n.-34+7210G>T) n.434-4104C>A n.744-4104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773457C= | CA1199593437 | GJA5 | c.-34+7210G= (n.-34+7210G=) n.434-4104C= n.744-4104C= | |
1 | g.147773457C>T | CA30075677 | GJA5 | c.-34+7210G>A (n.-34+7210G>A) n.434-4104C>T n.744-4104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773458T>A | CA2647661336 | GJA5 | c.-34+7209A>T (n.-34+7209A>T) n.434-4103T>A n.744-4103T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773458T>C | CA888818349 | GJA5 | c.-34+7209A>G (n.-34+7209A>G) n.434-4103T>C n.744-4103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773458T= | CA1199593439 | GJA5 | c.-34+7209A= (n.-34+7209A=) n.434-4103T= n.744-4103T= | |
1 | g.147773459C>A | CA30075679 | GJA5 | c.-34+7208G>T (n.-34+7208G>T) n.434-4102C>A n.744-4102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773459C= | CA1199593441 | GJA5 | c.-34+7208G= (n.-34+7208G=) n.434-4102C= n.744-4102C= | |
1 | g.147773459C>T | CA1199593444 | GJA5 | c.-34+7208G>A (n.-34+7208G>A) n.434-4102C>T n.744-4102C>T | dbSNP |
1 | g.147773460C>A | CA888818352 | GJA5 | c.-34+7207G>T (n.-34+7207G>T) n.434-4101C>A n.744-4101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773460C= | CA1199593449 | GJA5 | c.-34+7207G= (n.-34+7207G=) n.434-4101C= n.744-4101C= | |
1 | g.147773460C>T | CA2647661337 | GJA5 | c.-34+7207G>A (n.-34+7207G>A) n.434-4101C>T n.744-4101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773461C>A | CA2647661338 | GJA5 | c.-34+7206G>T (n.-34+7206G>T) n.434-4100C>A n.744-4100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773461C>T | CA2647661339 | GJA5 | c.-34+7206G>A (n.-34+7206G>A) n.434-4100C>T n.744-4100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773461_147773465delinsCCTCT | CA1199593452 | GJA5 | c.-34+7202_-34+7206delinsAGAGG (n.-34+7202_-34+7206delinsAGAGG) n.434-4100_434-4096delinsCCTCT n.744-4100_744-4096delinsCCTCT | |
1 | g.147773462C>G | CA2745985022 | GJA5 | c.-34+7205G>C (n.-34+7205G>C) n.434-4099C>G n.744-4099C>G | |
1 | g.147773462C>T | CA2745985024 | GJA5 | c.-34+7205G>A (n.-34+7205G>A) n.434-4099C>T n.744-4099C>T | |
1 | g.147773462_147773463delinsCT | CA1199593458 | GJA5 | c.-34+7204_-34+7205delinsAG (n.-34+7204_-34+7205delinsAG) n.434-4099_434-4098delinsCT n.744-4099_744-4098delinsCT | |
1 | g.147773470_147773471dup | CA30075684 | GJA5 | c.-34+7204_-34+7205dup (n.-34+7204_-34+7205dup) n.434-4091_434-4090dup n.744-4091_744-4090dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773470_147773471del | CA2647661340 | GJA5 | c.-34+7204_-34+7205del (n.-34+7204_-34+7205del) n.434-4091_434-4090del n.744-4091_744-4090del | gnomAD v4 |
1 | g.147773468_147773471del | CA1007361244 | GJA5 | c.-34+7202_-34+7205del (n.-34+7202_-34+7205del) n.434-4093_434-4090del n.744-4093_744-4090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773463del | CA1199593460 | GJA5 | c.-34+7204del (n.-34+7204del) n.434-4098del n.744-4098del | dbSNP |
1 | g.147773463T>C | CA2647661341 | GJA5 | c.-34+7204A>G (n.-34+7204A>G) n.434-4098T>C n.744-4098T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773463_147773464delinsTC | CA1199593461 | GJA5 | c.-34+7203_-34+7204delinsGA (n.-34+7203_-34+7204delinsGA) n.434-4098_434-4097delinsTC n.744-4098_744-4097delinsTC | |
1 | g.147773464del | CA888818354 | GJA5 | c.-34+7203del (n.-34+7203del) n.434-4097del n.744-4097del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773464C>A | CA2647661342 | GJA5 | c.-34+7203G>T (n.-34+7203G>T) n.434-4097C>A n.744-4097C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773464C>T | CA2647661343 | GJA5 | c.-34+7203G>A (n.-34+7203G>A) n.434-4097C>T n.744-4097C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773465T>C | CA2647661344 | GJA5 | c.-34+7202A>G (n.-34+7202A>G) n.434-4096T>C n.744-4096T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773466C>A | CA2647661345 | GJA5 | c.-34+7201G>T (n.-34+7201G>T) n.434-4095C>A n.744-4095C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773466C= | CA1199593464 | GJA5 | c.-34+7201G= (n.-34+7201G=) n.434-4095C= n.744-4095C= | |
1 | g.147773466C>G | CA526192201 | GJA5 | c.-34+7201G>C (n.-34+7201G>C) n.434-4095C>G n.744-4095C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773467T>C | CA2647661346 | GJA5 | c.-34+7200A>G (n.-34+7200A>G) n.434-4094T>C n.744-4094T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773467_147773477delinsTCTCTTTTGTG | CA1199593466 | GJA5 | c.-34+7190_-34+7200delinsCACAAAAGAGA (n.-34+7190_-34+7200delinsCACAAAAGAGA) n.434-4094_434-4084delinsTCTCTTTTGTG n.744-4094_744-4084delinsTCTCTTTTGTG | |
1 | g.147773468C= | CA1199593470 | GJA5 | c.-34+7199G= (n.-34+7199G=) n.434-4093C= n.744-4093C= | |
1 | g.147773468C>T | CA888818370 | GJA5 | c.-34+7199G>A (n.-34+7199G>A) n.434-4093C>T n.744-4093C>T | dbSNP |
1 | g.147773473_147773482del | CA888818364 | GJA5 | c.-34+7190_-34+7199del (n.-34+7190_-34+7199del) n.434-4088_434-4079del n.744-4088_744-4079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773469T>C | CA2647661347 | GJA5 | c.-34+7198A>G (n.-34+7198A>G) n.434-4092T>C n.744-4092T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773472T>C | CA2647661348 | GJA5 | c.-34+7195A>G (n.-34+7195A>G) n.434-4089T>C n.744-4089T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773475G>C | CA888818376 | GJA5 | c.-34+7192C>G (n.-34+7192C>G) n.434-4086G>C n.744-4086G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773475G= | CA1199593474 | GJA5 | c.-34+7192C= (n.-34+7192C=) n.434-4086G= n.744-4086G= | |
1 | g.147773475G>T | CA2647661349 | GJA5 | c.-34+7192C>A (n.-34+7192C>A) n.434-4086G>T n.744-4086G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773476T>C | CA2647661350 | GJA5 | c.-34+7191A>G (n.-34+7191A>G) n.434-4085T>C n.744-4085T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773478C>A | CA2647661352 | GJA5 | c.-34+7189G>T (n.-34+7189G>T) n.434-4083C>A n.744-4083C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773478C= | CA1199593477 | GJA5 | c.-34+7189G= (n.-34+7189G=) n.434-4083C= n.744-4083C= | |
1 | g.147773478C>T | CA888818380 | GJA5 | c.-34+7189G>A (n.-34+7189G>A) n.434-4083C>T n.744-4083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147773480_147773481insATCTC | CA2647661351 | GJA5 | c.-34+7189_-34+7190insATGAG (n.-34+7189_-34+7190insATGAG) n.434-4081_434-4080insATCTC n.744-4081_744-4080insATCTC | gnomAD v4 |
1 | g.147773480C>A | CA2647661353 | GJA5 | c.-34+7187G>T (n.-34+7187G>T) n.434-4081C>A n.744-4081C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773482T>C | CA30075694 | GJA5 | c.-34+7185A>G (n.-34+7185A>G) n.434-4079T>C n.744-4079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773482T= | CA1199593479 | GJA5 | c.-34+7185A= (n.-34+7185A=) n.434-4079T= n.744-4079T= | |
1 | g.147773483A>G | CA1007361251 | GJA5 | c.-34+7184T>C (n.-34+7184T>C) n.434-4078A>G n.744-4078A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773484G>T | CA2647661354 | GJA5 | c.-34+7183C>A (n.-34+7183C>A) n.434-4077G>T n.744-4077G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773485A= | CA1199593481 | GJA5 | c.-34+7182T= (n.-34+7182T=) n.434-4076A= n.744-4076A= | |
1 | g.147773485A>G | CA888818389 | GJA5 | c.-34+7182T>C (n.-34+7182T>C) n.434-4076A>G n.744-4076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773487T>A | CA1199593486 | GJA5 | c.-34+7180A>T (n.-34+7180A>T) n.434-4074T>A n.744-4074T>A | dbSNP |
1 | g.147773487T>C | CA888818390 | GJA5 | c.-34+7180A>G (n.-34+7180A>G) n.434-4074T>C n.744-4074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773487T= | CA1199593485 | GJA5 | c.-34+7180A= (n.-34+7180A=) n.434-4074T= n.744-4074T= | |
1 | g.147773488C>A | CA2647661355 | GJA5 | c.-34+7179G>T (n.-34+7179G>T) n.434-4073C>A n.744-4073C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773488C>T | CA2745985026 | GJA5 | c.-34+7179G>A (n.-34+7179G>A) n.434-4073C>T n.744-4073C>T | |
1 | g.147773489T>G | CA888818391 | GJA5 | c.-34+7178A>C (n.-34+7178A>C) n.434-4072T>G n.744-4072T>G | dbSNP |
1 | g.147773489T= | CA1199593489 | GJA5 | c.-34+7178A= (n.-34+7178A=) n.434-4072T= n.744-4072T= | |
1 | g.147773490T>C | CA1199593494 | GJA5 | c.-34+7177A>G (n.-34+7177A>G) n.434-4071T>C n.744-4071T>C | dbSNP |
1 | g.147773490T= | CA1199593492 | GJA5 | c.-34+7177A= (n.-34+7177A=) n.434-4071T= n.744-4071T= | |
1 | g.147773491T>C | CA888818392 | GJA5 | c.-34+7176A>G (n.-34+7176A>G) n.434-4070T>C n.744-4070T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773491T= | CA1199593497 | GJA5 | c.-34+7176A= (n.-34+7176A=) n.434-4070T= n.744-4070T= | |
1 | g.147773492G>C | CA526192202 | GJA5 | c.-34+7175C>G (n.-34+7175C>G) n.434-4069G>C n.744-4069G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773492G= | CA1199593500 | GJA5 | c.-34+7175C= (n.-34+7175C=) n.434-4069G= n.744-4069G= | |
1 | g.147773492G>T | CA2647661356 | GJA5 | c.-34+7175C>A (n.-34+7175C>A) n.434-4069G>T n.744-4069G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773493C>A | CA2647661357 | GJA5 | c.-34+7174G>T (n.-34+7174G>T) n.434-4068C>A n.744-4068C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773494T>A | CA2745985027 | GJA5 | c.-34+7173A>T (n.-34+7173A>T) n.434-4067T>A n.744-4067T>A | |
1 | g.147773494T>C | CA30075700 | GJA5 | c.-34+7173A>G (n.-34+7173A>G) n.434-4067T>C n.744-4067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773494T= | CA1199593506 | GJA5 | c.-34+7173A= (n.-34+7173A=) n.434-4067T= n.744-4067T= | |
1 | g.147773495C>A | CA2647661358 | GJA5 | c.-34+7172G>T (n.-34+7172G>T) n.434-4066C>A n.744-4066C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773495C>G | CA2647661359 | GJA5 | c.-34+7172G>C (n.-34+7172G>C) n.434-4066C>G n.744-4066C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147773496T>C | CA2647661360 | GJA5 | c.-34+7171A>G (n.-34+7171A>G) n.434-4065T>C n.744-4065T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773500del | CA2647661361 | GJA5 | c.-34+7170del (n.-34+7170del) n.434-4061del n.744-4061del | gnomAD v4 |
1 | g.147773498A= | CA1199593508 | GJA5 | c.-34+7169T= (n.-34+7169T=) n.434-4063A= n.744-4063A= | |
1 | g.147773498A>G | CA30075703 | GJA5 | c.-34+7169T>C (n.-34+7169T>C) n.434-4063A>G n.744-4063A>G | dbSNP gnomAD v4 |