Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147773319dupCA1199593230GJA5c.-100dup (n.-100dup)
c.-34+7349dup (n.-34+7349dup)
c.-2245dup (n.-2245dup)
n.434-4242dup
c.-2086dup (n.-2086dup)
n.744-4242dup
 dbSNP
1g.147773319C>ACA2647661217GJA5c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-34+7348G>T (n.-34+7348G>T)
c.-2246G>T (n.-2246G>T)
n.434-4242C>A
c.-2087G>T (n.-2087G>T)
n.744-4242C>A
 gnomAD v4
1g.147773319C=CA1199593232GJA5c.-101G= (n.-101G=)
c.-34+7348G= (n.-34+7348G=)
c.-2246G= (n.-2246G=)
n.434-4242C=
c.-2087G= (n.-2087G=)
n.744-4242C=
1g.147773319C>TCA1199593233GJA5c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-34+7348G>A (n.-34+7348G>A)
c.-2246G>A (n.-2246G>A)
n.434-4242C>T
c.-2087G>A (n.-2087G>A)
n.744-4242C>T
 dbSNP
1g.147773320A>GCA2647661218GJA5c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-34+7347T>C (n.-34+7347T>C)
c.-2247T>C (n.-2247T>C)
n.434-4241A>G
c.-2088T>C (n.-2088T>C)
n.744-4241A>G
 gnomAD v4
1g.147773321A=CA1199593236GJA5c.-103T= (n.-103T=)
c.-34+7346T= (n.-34+7346T=)
c.-2248T= (n.-2248T=)
n.434-4240A=
c.-2089T= (n.-2089T=)
n.744-4240A=
1g.147773321A>GCA888818134GJA5c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-34+7346T>C (n.-34+7346T>C)
c.-2248T>C (n.-2248T>C)
n.434-4240A>G
c.-2089T>C (n.-2089T>C)
n.744-4240A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773321A>TCA2647661219GJA5c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-34+7346T>A (n.-34+7346T>A)
c.-2248T>A (n.-2248T>A)
n.434-4240A>T
c.-2089T>A (n.-2089T>A)
n.744-4240A>T
 gnomAD v4
1g.147773322C>ACA2647661220GJA5c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-34+7345G>T (n.-34+7345G>T)
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
n.434-4239C>A
c.-2090G>T (n.-2090G>T)
n.744-4239C>A
 gnomAD v4
1g.147773322C>TCA2647661221GJA5c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-34+7345G>A (n.-34+7345G>A)
c.-2249G>A (n.-2249G>A)
n.434-4239C>T
c.-2090G>A (n.-2090G>A)
n.744-4239C>T
 gnomAD v4
1g.147773323T>CCA888818141GJA5c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-34+7344A>G (n.-34+7344A>G)
c.-2250A>G (n.-2250A>G)
n.434-4238T>C
c.-2091A>G (n.-2091A>G)
n.744-4238T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773323T=CA1199593239GJA5c.-105A= (n.-105A=)
c.-34+7344A= (n.-34+7344A=)
c.-2250A= (n.-2250A=)
n.434-4238T=
c.-2091A= (n.-2091A=)
n.744-4238T=
1g.147773324G>ACA2647661222GJA5c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-34+7343C>T (n.-34+7343C>T)
c.-2251C>T (n.-2251C>T)
n.434-4237G>A
c.-2092C>T (n.-2092C>T)
n.744-4237G>A
 gnomAD v4
1g.147773324G>TCA2647661223GJA5c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-34+7343C>A (n.-34+7343C>A)
c.-2251C>A (n.-2251C>A)
n.434-4237G>T
c.-2092C>A (n.-2092C>A)
n.744-4237G>T
 gnomAD v4
1g.147773325C>TCA2647661224GJA5c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-34+7342G>A (n.-34+7342G>A)
c.-2252G>A (n.-2252G>A)
n.434-4236C>T
c.-2093G>A (n.-2093G>A)
n.744-4236C>T
 gnomAD v4
1g.147773326C=CA1199593246GJA5c.-108G= (n.-108G=)
c.-34+7341G= (n.-34+7341G=)
c.-2253G= (n.-2253G=)
n.434-4235C=
c.-2094G= (n.-2094G=)
n.744-4235C=
1g.147773326C>TCA10608043GJA5c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-34+7341G>A (n.-34+7341G>A)
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
n.434-4235C>T
c.-2094G>A (n.-2094G>A)
n.744-4235C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773327C>ACA2647661225GJA5c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-34+7340G>T (n.-34+7340G>T)
c.-2254G>T (n.-2254G>T)
n.434-4234C>A
c.-2095G>T (n.-2095G>T)
n.744-4234C>A
 gnomAD v4
1g.147773329C>ACA1007361158GJA5c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-34+7338G>T (n.-34+7338G>T)
c.-2256G>T (n.-2256G>T)
n.434-4232C>A
c.-2097G>T (n.-2097G>T)
n.744-4232C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773329C=CA1144156696GJA5c.-111G= (n.-111G=)
c.-34+7338G= (n.-34+7338G=)
c.-2256G= (n.-2256G=)
n.434-4232C=
c.-2097G= (n.-2097G=)
n.744-4232C=
1g.147773329C>GCA30075572GJA5c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-34+7338G>C (n.-34+7338G>C)
c.-2256G>C (n.-2256G>C)
n.434-4232C>G
c.-2097G>C (n.-2097G>C)
n.744-4232C>G
 dbSNP
1g.147773329C>TCA30075580GJA5c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-34+7338G>A (n.-34+7338G>A)
c.-2256G>A (n.-2256G>A)
n.434-4232C>T
c.-2097G>A (n.-2097G>A)
n.744-4232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773330G>ACA2647661226GJA5c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-34+7337C>T (n.-34+7337C>T)
c.-2257C>T (n.-2257C>T)
n.434-4231G>A
c.-2098C>T (n.-2098C>T)
n.744-4231G>A
 gnomAD v4
1g.147773330G>CCA2647661227GJA5c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-34+7337C>G (n.-34+7337C>G)
c.-2257C>G (n.-2257C>G)
n.434-4231G>C
c.-2098C>G (n.-2098C>G)
n.744-4231G>C
 gnomAD v4
1g.147773331C>ACA2647661228GJA5c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-34+7336G>T (n.-34+7336G>T)
c.-2258G>T (n.-2258G>T)
n.434-4230C>A
c.-2099G>T (n.-2099G>T)
n.744-4230C>A
 gnomAD v4
1g.147773331C>TCA2647661229GJA5c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-34+7336G>A (n.-34+7336G>A)
c.-2258G>A (n.-2258G>A)
n.434-4230C>T
c.-2099G>A (n.-2099G>A)
n.744-4230C>T
 gnomAD v4
1g.147773332T>CCA2647661231GJA5c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-34+7335A>G (n.-34+7335A>G)
c.-2259A>G (n.-2259A>G)
n.434-4229T>C
c.-2100A>G (n.-2100A>G)
n.744-4229T>C
 gnomAD v4
1g.147773336delCA2647661230GJA5c.-114del (n.-114del)
c.-34+7335del (n.-34+7335del)
c.-2259del (n.-2259del)
n.434-4225del
c.-2100del (n.-2100del)
n.744-4225del
 gnomAD v4
1g.147773334T>ACA2745985004GJA5c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-34+7333A>T (n.-34+7333A>T)
c.-2261A>T (n.-2261A>T)
n.434-4227T>A
c.-2102A>T (n.-2102A>T)
n.744-4227T>A
1g.147773334T>CCA2647661232GJA5c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-34+7333A>G (n.-34+7333A>G)
c.-2261A>G (n.-2261A>G)
n.434-4227T>C
c.-2102A>G (n.-2102A>G)
n.744-4227T>C
 gnomAD v4
1g.147773335T>CCA2647661233GJA5c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-34+7332A>G (n.-34+7332A>G)
c.-2262A>G (n.-2262A>G)
n.434-4226T>C
c.-2103A>G (n.-2103A>G)
n.744-4226T>C
 gnomAD v4
1g.147773337G>ACA2647661234GJA5c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-34+7330C>T (n.-34+7330C>T)
c.-2264C>T (n.-2264C>T)
n.434-4224G>A
c.-2105C>T (n.-2105C>T)
n.744-4224G>A
 gnomAD v4
1g.147773337G>TCA2647661235GJA5c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-34+7330C>A (n.-34+7330C>A)
c.-2264C>A (n.-2264C>A)
n.434-4224G>T
c.-2105C>A (n.-2105C>A)
n.744-4224G>T
 gnomAD v4
1g.147773338C>ACA2647661236GJA5c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-34+7329G>T (n.-34+7329G>T)
c.-2265G>T (n.-2265G>T)
n.434-4223C>A
c.-2106G>T (n.-2106G>T)
n.744-4223C>A
 gnomAD v4
1g.147773338C=CA1199593256GJA5c.-120G= (n.-120G=)
c.-34+7329G= (n.-34+7329G=)
c.-2265G= (n.-2265G=)
n.434-4223C=
c.-2106G= (n.-2106G=)
n.744-4223C=
1g.147773338C>TCA526192192GJA5c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-34+7329G>A (n.-34+7329G>A)
c.-2265G>A (n.-2265G>A)
n.434-4223C>T
c.-2106G>A (n.-2106G>A)
n.744-4223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773339T>CCA2745985005GJA5c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-34+7328A>G (n.-34+7328A>G)
c.-2266A>G (n.-2266A>G)
n.434-4222T>C
c.-2107A>G (n.-2107A>G)
n.744-4222T>C
1g.147773340C>ACA2647661237GJA5c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-34+7327G>T (n.-34+7327G>T)
c.-2267G>T (n.-2267G>T)
n.434-4221C>A
c.-2108G>T (n.-2108G>T)
n.744-4221C>A
 gnomAD v4
1g.147773340C>TCA2647661238GJA5c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-34+7327G>A (n.-34+7327G>A)
c.-2267G>A (n.-2267G>A)
n.434-4221C>T
c.-2108G>A (n.-2108G>A)
n.744-4221C>T
 gnomAD v4
1g.147773342T>CCA2647661239GJA5c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-34+7325A>G (n.-34+7325A>G)
c.-2269A>G (n.-2269A>G)
n.434-4219T>C
c.-2110A>G (n.-2110A>G)
n.744-4219T>C
 gnomAD v4
1g.147773343G>ACA1139656291GJA5c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-34+7324C>T (n.-34+7324C>T)
c.-2270C>T (n.-2270C>T)
n.434-4218G>A
c.-2111C>T (n.-2111C>T)
n.744-4218G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.147773343G=CA1199593258GJA5c.-125C= (n.-125C=)
c.-34+7324C= (n.-34+7324C=)
c.-2270C= (n.-2270C=)
n.434-4218G=
c.-2111C= (n.-2111C=)
n.744-4218G=
1g.147773343G>TCA2647661240GJA5c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-34+7324C>A (n.-34+7324C>A)
c.-2270C>A (n.-2270C>A)
n.434-4218G>T
c.-2111C>A (n.-2111C>A)
n.744-4218G>T
 gnomAD v4
1g.147773346C>ACA2647661241GJA5c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-34+7321G>T (n.-34+7321G>T)
c.-2273G>T (n.-2273G>T)
n.434-4215C>A
c.-2114G>T (n.-2114G>T)
n.744-4215C>A
 gnomAD v4
1g.147773346C=CA1199593261GJA5c.-128G= (n.-128G=)
c.-34+7321G= (n.-34+7321G=)
c.-2273G= (n.-2273G=)
n.434-4215C=
c.-2114G= (n.-2114G=)
n.744-4215C=
1g.147773346C>GCA30075586GJA5c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-34+7321G>C (n.-34+7321G>C)
c.-2273G>C (n.-2273G>C)
n.434-4215C>G
c.-2114G>C (n.-2114G>C)
n.744-4215C>G
 dbSNP
1g.147773346C>TCA888818182GJA5c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-34+7321G>A (n.-34+7321G>A)
c.-2273G>A (n.-2273G>A)
n.434-4215C>T
c.-2114G>A (n.-2114G>A)
n.744-4215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773347C>ACA2647661242GJA5c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-34+7320G>T (n.-34+7320G>T)
c.-2274G>T (n.-2274G>T)
n.434-4214C>A
c.-2115G>T (n.-2115G>T)
n.744-4214C>A
 gnomAD v4
1g.147773348T>ACA2647661243GJA5c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-34+7319A>T (n.-34+7319A>T)
c.-2275A>T (n.-2275A>T)
n.434-4213T>A
c.-2116A>T (n.-2116A>T)
n.744-4213T>A
 gnomAD v4
1g.147773348T>CCA2647661244GJA5c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-34+7319A>G (n.-34+7319A>G)
c.-2275A>G (n.-2275A>G)
n.434-4213T>C
c.-2116A>G (n.-2116A>G)
n.744-4213T>C
 gnomAD v4
1g.147773348T>GCA2647661245GJA5c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-34+7319A>C (n.-34+7319A>C)
c.-2275A>C (n.-2275A>C)
n.434-4213T>G
c.-2116A>C (n.-2116A>C)
n.744-4213T>G
 gnomAD v4
1g.147773349G>ACA2647661246GJA5c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-34+7318C>T (n.-34+7318C>T)
c.-2276C>T (n.-2276C>T)
n.434-4212G>A
c.-2117C>T (n.-2117C>T)
n.744-4212G>A
 gnomAD v4
1g.147773350T>ACA888818190GJA5c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-34+7317A>T (n.-34+7317A>T)
c.-2277A>T (n.-2277A>T)
n.434-4211T>A
c.-2118A>T (n.-2118A>T)
n.744-4211T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773350T=CA1199593265GJA5c.-132A= (n.-132A=)
c.-34+7317A= (n.-34+7317A=)
c.-2277A= (n.-2277A=)
n.434-4211T=
c.-2118A= (n.-2118A=)
n.744-4211T=
1g.147773351C>ACA2647661247GJA5c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-34+7316G>T (n.-34+7316G>T)
c.-2278G>T (n.-2278G>T)
n.434-4210C>A
c.-2119G>T (n.-2119G>T)
n.744-4210C>A
 gnomAD v4
1g.147773352A>GCA2647661248GJA5c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-34+7315T>C (n.-34+7315T>C)
c.-2279T>C (n.-2279T>C)
n.434-4209A>G
c.-2120T>C (n.-2120T>C)
n.744-4209A>G
 gnomAD v4
1g.147773353G>ACA2647661249GJA5c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-34+7314C>T (n.-34+7314C>T)
c.-2280C>T (n.-2280C>T)
n.434-4208G>A
c.-2121C>T (n.-2121C>T)
n.744-4208G>A
 gnomAD v4
1g.147773353G>TCA2647661250GJA5c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-34+7314C>A (n.-34+7314C>A)
c.-2280C>A (n.-2280C>A)
n.434-4208G>T
c.-2121C>A (n.-2121C>A)
n.744-4208G>T
 gnomAD v4
1g.147773355T>CCA2647661251GJA5c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-34+7312A>G (n.-34+7312A>G)
c.-2282A>G (n.-2282A>G)
n.434-4206T>C
c.-2123A>G (n.-2123A>G)
n.744-4206T>C
 gnomAD v4
1g.147773356G>ACA888818191GJA5c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-34+7311C>T (n.-34+7311C>T)
c.-2283C>T (n.-2283C>T)
n.434-4205G>A
c.-2124C>T (n.-2124C>T)
n.744-4205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773356G=CA1199593268GJA5c.-138C= (n.-138C=)
c.-34+7311C= (n.-34+7311C=)
c.-2283C= (n.-2283C=)
n.434-4205G=
c.-2124C= (n.-2124C=)
n.744-4205G=
1g.147773356G>TCA30075593GJA5c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-34+7311C>A (n.-34+7311C>A)
c.-2283C>A (n.-2283C>A)
n.434-4205G>T
c.-2124C>A (n.-2124C>A)
n.744-4205G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773357T>CCA888818192GJA5c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-34+7310A>G (n.-34+7310A>G)
c.-2284A>G (n.-2284A>G)
n.434-4204T>C
c.-2125A>G (n.-2125A>G)
n.744-4204T>C
 dbSNP
1g.147773357T=CA1199593271GJA5c.-139A= (n.-139A=)
c.-34+7310A= (n.-34+7310A=)
c.-2284A= (n.-2284A=)
n.434-4204T=
c.-2125A= (n.-2125A=)
n.744-4204T=
1g.147773358T>CCA2647661252GJA5c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-34+7309A>G (n.-34+7309A>G)
c.-2285A>G (n.-2285A>G)
n.434-4203T>C
c.-2126A>G (n.-2126A>G)
n.744-4203T>C
 gnomAD v4
1g.147773360C>ACA2647661253GJA5c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-34+7307G>T (n.-34+7307G>T)
c.-2287G>T (n.-2287G>T)
n.434-4201C>A
c.-2128G>T (n.-2128G>T)
n.744-4201C>A
 gnomAD v4
1g.147773360C>TCA2647661254GJA5c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-34+7307G>A (n.-34+7307G>A)
c.-2287G>A (n.-2287G>A)
n.434-4201C>T
c.-2128G>A (n.-2128G>A)
n.744-4201C>T
 gnomAD v4
1g.147773361T>CCA2647661255GJA5c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-34+7306A>G (n.-34+7306A>G)
c.-2288A>G (n.-2288A>G)
n.434-4200T>C
c.-2129A>G (n.-2129A>G)
n.744-4200T>C
 gnomAD v4
1g.147773362C>ACA2647661257GJA5c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-34+7305G>T (n.-34+7305G>T)
c.-2289G>T (n.-2289G>T)
n.434-4199C>A
c.-2130G>T (n.-2130G>T)
n.744-4199C>A
 gnomAD v4
1g.147773362_147773363insAGCCA2647661256GJA5c.-144_-143insCTG (n.-144_-143insCTG)
c.-34+7305_-34+7306insCTG (n.-34+7305_-34+7306insCTG)
c.-2289_-2288insCTG (n.-2289_-2288insCTG)
n.434-4199_434-4198insAGC
c.-2130_-2129insCTG (n.-2130_-2129insCTG)
n.744-4199_744-4198insAGC
 gnomAD v4
1g.147773363T>CCA2647661258GJA5c.-34+7304A>G (n.-34+7304A>G)
c.-2290A>G (n.-2290A>G)
n.434-4198T>C
c.-2131A>G (n.-2131A>G)
n.744-4198T>C
 gnomAD v4
1g.147773365C>ACA2647661259GJA5c.-34+7302G>T (n.-34+7302G>T)
c.-2292G>T (n.-2292G>T)
n.434-4196C>A
c.-2133G>T (n.-2133G>T)
n.744-4196C>A
 gnomAD v4
1g.147773365C=CA1199593272GJA5c.-34+7302G= (n.-34+7302G=)
c.-2292G= (n.-2292G=)
n.434-4196C=
c.-2133G= (n.-2133G=)
n.744-4196C=
1g.147773365C>TCA1007361168GJA5c.-34+7302G>A (n.-34+7302G>A)
c.-2292G>A (n.-2292G>A)
n.434-4196C>T
c.-2133G>A (n.-2133G>A)
n.744-4196C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773366C>ACA2647661260GJA5c.-34+7301G>T (n.-34+7301G>T)
c.-2293G>T (n.-2293G>T)
n.434-4195C>A
c.-2134G>T (n.-2134G>T)
n.744-4195C>A
 gnomAD v4
1g.147773366C=CA1199593273GJA5c.-34+7301G= (n.-34+7301G=)
c.-2293G= (n.-2293G=)
n.434-4195C=
c.-2134G= (n.-2134G=)
n.744-4195C=
1g.147773366C>TCA1199593274GJA5c.-34+7301G>A (n.-34+7301G>A)
c.-2293G>A (n.-2293G>A)
n.434-4195C>T
c.-2134G>A (n.-2134G>A)
n.744-4195C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773367A>TCA2647661261GJA5c.-34+7300T>A (n.-34+7300T>A)
c.-2294T>A (n.-2294T>A)
n.434-4194A>T
c.-2135T>A (n.-2135T>A)
n.744-4194A>T
 gnomAD v4
1g.147773367_147773368delinsACCA1199593275GJA5c.-34+7299_-34+7300delinsGT (n.-34+7299_-34+7300delinsGT)
c.-2295_-2294delinsGT (n.-2295_-2294delinsGT)
n.434-4194_434-4193delinsAC
c.-2136_-2135delinsGT (n.-2136_-2135delinsGT)
n.744-4194_744-4193delinsAC
1g.147773370delCA1199593276GJA5c.-34+7299del (n.-34+7299del)
c.-2295del (n.-2295del)
n.434-4191del
c.-2136del (n.-2136del)
n.744-4191del
 dbSNP
1g.147773369C>ACA2647661262GJA5c.-34+7298G>T (n.-34+7298G>T)
c.-2296G>T (n.-2296G>T)
n.434-4192C>A
c.-2137G>T (n.-2137G>T)
n.744-4192C>A
 gnomAD v4
1g.147773369C=CA1199593278GJA5c.-34+7298G= (n.-34+7298G=)
c.-2296G= (n.-2296G=)
n.434-4192C=
c.-2137G= (n.-2137G=)
n.744-4192C=
1g.147773369C>TCA1199593280GJA5c.-34+7298G>A (n.-34+7298G>A)
c.-2296G>A (n.-2296G>A)
n.434-4192C>T
c.-2137G>A (n.-2137G>A)
n.744-4192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773369_147773371delinsCCTCA1199593279GJA5c.-34+7296_-34+7298delinsAGG (n.-34+7296_-34+7298delinsAGG)
c.-2298_-2296delinsAGG (n.-2298_-2296delinsAGG)
n.434-4192_434-4190delinsCCT
c.-2139_-2137delinsAGG (n.-2139_-2137delinsAGG)
n.744-4192_744-4190delinsCCT
1g.147773370C>ACA30075601GJA5c.-34+7297G>T (n.-34+7297G>T)
c.-2297G>T (n.-2297G>T)
n.434-4191C>A
c.-2138G>T (n.-2138G>T)
n.744-4191C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773370C=CA10654425GJA5c.-34+7297G= (n.-34+7297G=)
c.-2297G= (n.-2297G=)
n.434-4191C=
c.-2138G= (n.-2138G=)
n.744-4191C=
1g.147773370C>GCA30075602GJA5c.-34+7297G>C (n.-34+7297G>C)
c.-2297G>C (n.-2297G>C)
n.434-4191C>G
c.-2138G>C (n.-2138G>C)
n.744-4191C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773370C>TCA1199593287GJA5c.-34+7297G>A (n.-34+7297G>A)
c.-2297G>A (n.-2297G>A)
n.434-4191C>T
c.-2138G>A (n.-2138G>A)
n.744-4191C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773372_147773373delCA916299410GJA5c.-34+7296_-34+7297del (n.-34+7296_-34+7297del)
c.-2298_-2297del (n.-2298_-2297del)
n.434-4189_434-4188del
c.-2139_-2138del (n.-2139_-2138del)
n.744-4189_744-4188del
1g.147773371T>CCA2647661263GJA5c.-34+7296A>G (n.-34+7296A>G)
c.-2298A>G (n.-2298A>G)
n.434-4190T>C
c.-2139A>G (n.-2139A>G)
n.744-4190T>C
 gnomAD v4
1g.147773371_147773379delinsTCTTTTTAACA1199593289GJA5c.-34+7288_-34+7296delinsTTAAAAAGA (n.-34+7288_-34+7296delinsTTAAAAAGA)
c.-2306_-2298delinsTTAAAAAGA (n.-2306_-2298delinsTTAAAAAGA)
n.434-4190_434-4182delinsTCTTTTTAA
c.-2147_-2139delinsTTAAAAAGA (n.-2147_-2139delinsTTAAAAAGA)
n.744-4190_744-4182delinsTCTTTTTAA
1g.147773372_147773374delinsCTTCA1199593292GJA5c.-34+7293_-34+7295delinsAAG (n.-34+7293_-34+7295delinsAAG)
c.-2301_-2299delinsAAG (n.-2301_-2299delinsAAG)
n.434-4189_434-4187delinsCTT
c.-2142_-2140delinsAAG (n.-2142_-2140delinsAAG)
n.744-4189_744-4187delinsCTT
1g.147773372_147773379delCA1199593291GJA5c.-34+7288_-34+7295del (n.-34+7288_-34+7295del)
c.-2306_-2299del (n.-2306_-2299del)
n.434-4189_434-4182del
c.-2147_-2140del (n.-2147_-2140del)
n.744-4189_744-4182del
 dbSNP
1g.147773373T>CCA2647661264GJA5c.-34+7294A>G (n.-34+7294A>G)
c.-2300A>G (n.-2300A>G)
n.434-4188T>C
c.-2141A>G (n.-2141A>G)
n.744-4188T>C
 gnomAD v4
1g.147773373T>GCA888818201GJA5c.-34+7294A>C (n.-34+7294A>C)
c.-2300A>C (n.-2300A>C)
n.434-4188T>G
c.-2141A>C (n.-2141A>C)
n.744-4188T>G
 dbSNP
1g.147773373T=CA1199593299GJA5c.-34+7294A= (n.-34+7294A=)
c.-2300A= (n.-2300A=)
n.434-4188T=
c.-2141A= (n.-2141A=)
n.744-4188T=
1g.147773376_147773377delCA888818200GJA5c.-34+7293_-34+7294del (n.-34+7293_-34+7294del)
c.-2301_-2300del (n.-2301_-2300del)
n.434-4185_434-4184del
c.-2142_-2141del (n.-2142_-2141del)
n.744-4185_744-4184del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773375_147773377delCA2745985006GJA5c.-34+7292_-34+7294del (n.-34+7292_-34+7294del)
c.-2302_-2300del (n.-2302_-2300del)
n.434-4186_434-4184del
c.-2143_-2141del (n.-2143_-2141del)
n.744-4186_744-4184del
1g.147773374T>CCA1199593303GJA5c.-34+7293A>G (n.-34+7293A>G)
c.-2301A>G (n.-2301A>G)
n.434-4187T>C
c.-2142A>G (n.-2142A>G)
n.744-4187T>C
1g.147773374T=CA1199593301GJA5c.-34+7293A= (n.-34+7293A=)
c.-2301A= (n.-2301A=)
n.434-4187T=
c.-2142A= (n.-2142A=)
n.744-4187T=
1g.147773376T>ACA2647661265GJA5c.-34+7291A>T (n.-34+7291A>T)
c.-2303A>T (n.-2303A>T)
n.434-4185T>A
c.-2144A>T (n.-2144A>T)
n.744-4185T>A
 gnomAD v4
1g.147773376T>CCA2647661266GJA5c.-34+7291A>G (n.-34+7291A>G)
c.-2303A>G (n.-2303A>G)
n.434-4185T>C
c.-2144A>G (n.-2144A>G)
n.744-4185T>C
 gnomAD v4
1g.147773377T>ACA30075603GJA5c.-34+7290A>T (n.-34+7290A>T)
c.-2304A>T (n.-2304A>T)
n.434-4184T>A
c.-2145A>T (n.-2145A>T)
n.744-4184T>A
 dbSNP
1g.147773377T=CA1140617598GJA5c.-34+7290A= (n.-34+7290A=)
c.-2304A= (n.-2304A=)
n.434-4184T=
c.-2145A= (n.-2145A=)
n.744-4184T=
1g.147773378A>CCA2647661267GJA5c.-34+7289T>G (n.-34+7289T>G)
c.-2305T>G (n.-2305T>G)
n.434-4183A>C
c.-2146T>G (n.-2146T>G)
n.744-4183A>C
 gnomAD v4
1g.147773378A>GCA2647661268GJA5c.-34+7289T>C (n.-34+7289T>C)
c.-2305T>C (n.-2305T>C)
n.434-4183A>G
c.-2146T>C (n.-2146T>C)
n.744-4183A>G
 gnomAD v4
1g.147773378A>TCA2647661269GJA5c.-34+7289T>A (n.-34+7289T>A)
c.-2305T>A (n.-2305T>A)
n.434-4183A>T
c.-2146T>A (n.-2146T>A)
n.744-4183A>T
 gnomAD v4
1g.147773379A=CA1199593307GJA5c.-34+7288T= (n.-34+7288T=)
c.-2306T= (n.-2306T=)
n.434-4182A=
c.-2147T= (n.-2147T=)
n.744-4182A=
1g.147773379A>CCA2647661270GJA5c.-34+7288T>G (n.-34+7288T>G)
c.-2306T>G (n.-2306T>G)
n.434-4182A>C
c.-2147T>G (n.-2147T>G)
n.744-4182A>C
 gnomAD v4
1g.147773379A>GCA2647661271GJA5c.-34+7288T>C (n.-34+7288T>C)
c.-2306T>C (n.-2306T>C)
n.434-4182A>G
c.-2147T>C (n.-2147T>C)
n.744-4182A>G
 gnomAD v4
1g.147773379A>TCA888818203GJA5c.-34+7288T>A (n.-34+7288T>A)
c.-2306T>A (n.-2306T>A)
n.434-4182A>T
c.-2147T>A (n.-2147T>A)
n.744-4182A>T
 dbSNP
1g.147773380T>ACA2647661272GJA5c.-34+7287A>T (n.-34+7287A>T)
c.-2307A>T (n.-2307A>T)
n.434-4181T>A
c.-2148A>T (n.-2148A>T)
n.744-4181T>A
 gnomAD v4
1g.147773380T>CCA888818210GJA5c.-34+7287A>G (n.-34+7287A>G)
c.-2307A>G (n.-2307A>G)
n.434-4181T>C
c.-2148A>G (n.-2148A>G)
n.744-4181T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773380T=CA1199593309GJA5c.-34+7287A= (n.-34+7287A=)
c.-2307A= (n.-2307A=)
n.434-4181T=
c.-2148A= (n.-2148A=)
n.744-4181T=
1g.147773381C>ACA2647661273GJA5c.-34+7286G>T (n.-34+7286G>T)
c.-2308G>T (n.-2308G>T)
n.434-4180C>A
c.-2149G>T (n.-2149G>T)
n.744-4180C>A
 gnomAD v4
1g.147773381C=CA1199593311GJA5c.-34+7286G= (n.-34+7286G=)
c.-2308G= (n.-2308G=)
n.434-4180C=
c.-2149G= (n.-2149G=)
n.744-4180C=
1g.147773381C>TCA1007361185GJA5c.-34+7286G>A (n.-34+7286G>A)
c.-2308G>A (n.-2308G>A)
n.434-4180C>T
c.-2149G>A (n.-2149G>A)
n.744-4180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773382G>ACA30075608GJA5c.-34+7285C>T (n.-34+7285C>T)
c.-2309C>T (n.-2309C>T)
n.434-4179G>A
c.-2150C>T (n.-2150C>T)
n.744-4179G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773382G>CCA2647661274GJA5c.-34+7285C>G (n.-34+7285C>G)
c.-2309C>G (n.-2309C>G)
n.434-4179G>C
c.-2150C>G (n.-2150C>G)
n.744-4179G>C
 gnomAD v4
1g.147773382G=CA1199593313GJA5c.-34+7285C= (n.-34+7285C=)
c.-2309C= (n.-2309C=)
n.434-4179G=
c.-2150C= (n.-2150C=)
n.744-4179G=
1g.147773382G>TCA1199593314GJA5c.-34+7285C>A (n.-34+7285C>A)
c.-2309C>A (n.-2309C>A)
n.434-4179G>T
c.-2150C>A (n.-2150C>A)
n.744-4179G>T
 dbSNP
1g.147773383T>ACA30075617GJA5c.-34+7284A>T (n.-34+7284A>T)
c.-2310A>T (n.-2310A>T)
n.434-4178T>A
c.-2151A>T (n.-2151A>T)
n.744-4178T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773383T>CCA1199593321GJA5c.-34+7284A>G (n.-34+7284A>G)
c.-2310A>G (n.-2310A>G)
n.434-4178T>C
c.-2151A>G (n.-2151A>G)
n.744-4178T>C
 dbSNP
1g.147773383T=CA1148207316GJA5c.-34+7284A= (n.-34+7284A=)
c.-2310A= (n.-2310A=)
n.434-4178T=
c.-2151A= (n.-2151A=)
n.744-4178T=
1g.147773383dupCA888818226GJA5c.-34+7284dup (n.-34+7284dup)
c.-2310dup (n.-2310dup)
n.434-4178dup
c.-2151dup (n.-2151dup)
n.744-4178dup
 dbSNP
1g.147773384A=CA1199593325GJA5c.-34+7283T= (n.-34+7283T=)
c.-2311T= (n.-2311T=)
n.434-4177A=
c.-2152T= (n.-2152T=)
n.744-4177A=
1g.147773384A>CCA1199593327GJA5c.-34+7283T>G (n.-34+7283T>G)
c.-2311T>G (n.-2311T>G)
n.434-4177A>C
c.-2152T>G (n.-2152T>G)
n.744-4177A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773384A>GCA2647661275GJA5c.-34+7283T>C (n.-34+7283T>C)
c.-2311T>C (n.-2311T>C)
n.434-4177A>G
c.-2152T>C (n.-2152T>C)
n.744-4177A>G
 gnomAD v4
1g.147773384A>TCA2745985010GJA5c.-34+7283T>A (n.-34+7283T>A)
c.-2311T>A (n.-2311T>A)
n.434-4177A>T
c.-2152T>A (n.-2152T>A)
n.744-4177A>T
1g.147773385T>CCA2647661276GJA5c.-34+7282A>G (n.-34+7282A>G)
c.-2312A>G (n.-2312A>G)
n.434-4176T>C
c.-2153A>G (n.-2153A>G)
n.744-4176T>C
 gnomAD v4
1g.147773385T=CA1199593329GJA5c.-34+7282A= (n.-34+7282A=)
c.-2312A= (n.-2312A=)
n.434-4176T=
c.-2153A= (n.-2153A=)
n.744-4176T=
1g.147773385_147773386insTCCCTCCTCCCACA1199593330GJA5c.-34+7281_-34+7282insTGGGAGGAGGGA (n.-34+7281_-34+7282insTGGGAGGAGGGA)
c.-2313_-2312insTGGGAGGAGGGA (n.-2313_-2312insTGGGAGGAGGGA)
n.434-4176_434-4175insTCCCTCCTCCCA
c.-2154_-2153insTGGGAGGAGGGA (n.-2154_-2153insTGGGAGGAGGGA)
n.744-4176_744-4175insTCCCTCCTCCCA
 dbSNP
1g.147773386C>TCA2647661277GJA5c.-34+7281G>A (n.-34+7281G>A)
c.-2313G>A (n.-2313G>A)
n.434-4175C>T
c.-2154G>A (n.-2154G>A)
n.744-4175C>T
 gnomAD v4
1g.147773387T>ACA2647661278GJA5c.-34+7280A>T (n.-34+7280A>T)
c.-2314A>T (n.-2314A>T)
n.434-4174T>A
c.-2155A>T (n.-2155A>T)
n.744-4174T>A
 gnomAD v4
1g.147773388G>ACA2647661279GJA5c.-34+7279C>T (n.-34+7279C>T)
c.-2315C>T (n.-2315C>T)
n.434-4173G>A
c.-2156C>T (n.-2156C>T)
n.744-4173G>A
 gnomAD v4
1g.147773388G>CCA888818237GJA5c.-34+7279C>G (n.-34+7279C>G)
c.-2315C>G (n.-2315C>G)
n.434-4173G>C
c.-2156C>G (n.-2156C>G)
n.744-4173G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773388G=CA1199593332GJA5c.-34+7279C= (n.-34+7279C=)
c.-2315C= (n.-2315C=)
n.434-4173G=
c.-2156C= (n.-2156C=)
n.744-4173G=
1g.147773388G>TCA2745985011GJA5c.-34+7279C>A (n.-34+7279C>A)
c.-2315C>A (n.-2315C>A)
n.434-4173G>T
c.-2156C>A (n.-2156C>A)
n.744-4173G>T
1g.147773389T>GCA2647661280GJA5c.-34+7278A>C (n.-34+7278A>C)
c.-2316A>C (n.-2316A>C)
n.434-4172T>G
c.-2157A>C (n.-2157A>C)
n.744-4172T>G
 gnomAD v4
1g.147773390C>ACA2647661281GJA5c.-34+7277G>T (n.-34+7277G>T)
c.-2317G>T (n.-2317G>T)
n.434-4171C>A
c.-2158G>T (n.-2158G>T)
n.744-4171C>A
 gnomAD v4
1g.147773390C=CA1199593335GJA5c.-34+7277G= (n.-34+7277G=)
c.-2317G= (n.-2317G=)
n.434-4171C=
c.-2158G= (n.-2158G=)
n.744-4171C=
1g.147773390C>GCA2745985012GJA5c.-34+7277G>C (n.-34+7277G>C)
c.-2317G>C (n.-2317G>C)
n.434-4171C>G
c.-2158G>C (n.-2158G>C)
n.744-4171C>G
1g.147773390C>TCA30075622GJA5c.-34+7277G>A (n.-34+7277G>A)
c.-2317G>A (n.-2317G>A)
n.434-4171C>T
c.-2158G>A (n.-2158G>A)
n.744-4171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773391G>ACA30075623GJA5c.-34+7276C>T (n.-34+7276C>T)
c.-2318C>T (n.-2318C>T)
n.434-4170G>A
c.-2159C>T (n.-2159C>T)
n.744-4170G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773391G>CCA2647661282GJA5c.-34+7276C>G (n.-34+7276C>G)
c.-2318C>G (n.-2318C>G)
n.434-4170G>C
c.-2159C>G (n.-2159C>G)
n.744-4170G>C
 gnomAD v4
1g.147773391G=CA1142166940GJA5c.-34+7276C= (n.-34+7276C=)
c.-2318C= (n.-2318C=)
n.434-4170G=
c.-2159C= (n.-2159C=)
n.744-4170G=
1g.147773391G>TCA1199593339GJA5c.-34+7276C>A (n.-34+7276C>A)
c.-2318C>A (n.-2318C>A)
n.434-4170G>T
c.-2159C>A (n.-2159C>A)
n.744-4170G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773393C>ACA888818245GJA5c.-34+7274G>T (n.-34+7274G>T)
c.-2320G>T (n.-2320G>T)
n.434-4168C>A
c.-2161G>T (n.-2161G>T)
n.744-4168C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773393C=CA1140579700GJA5c.-34+7274G= (n.-34+7274G=)
c.-2320G= (n.-2320G=)
n.434-4168C=
c.-2161G= (n.-2161G=)
n.744-4168C=
1g.147773393C>GCA1199593344GJA5c.-34+7274G>C (n.-34+7274G>C)
c.-2320G>C (n.-2320G>C)
n.434-4168C>G
c.-2161G>C (n.-2161G>C)
n.744-4168C>G
 dbSNP
1g.147773393C>TCA10654426GJA5c.-34+7274G>A (n.-34+7274G>A)
c.-2320G>A (n.-2320G>A)
n.434-4168C>T
c.-2161G>A (n.-2161G>A)
n.744-4168C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773394T>CCA2647661283GJA5c.-34+7273A>G (n.-34+7273A>G)
c.-2321A>G (n.-2321A>G)
n.434-4167T>C
c.-2162A>G (n.-2162A>G)
n.744-4167T>C
 gnomAD v4
1g.147773395T>CCA2647661284GJA5c.-34+7272A>G (n.-34+7272A>G)
c.-2322A>G (n.-2322A>G)
n.434-4166T>C
c.-2163A>G (n.-2163A>G)
n.744-4166T>C
 gnomAD v4
1g.147773396C>ACA2647661285GJA5c.-34+7271G>T (n.-34+7271G>T)
c.-2323G>T (n.-2323G>T)
n.434-4165C>A
c.-2164G>T (n.-2164G>T)
n.744-4165C>A
 gnomAD v4
1g.147773396C>GCA2647661286GJA5c.-34+7271G>C (n.-34+7271G>C)
c.-2323G>C (n.-2323G>C)
n.434-4165C>G
c.-2164G>C (n.-2164G>C)
n.744-4165C>G
 gnomAD v4
1g.147773397C>ACA2647661287GJA5c.-34+7270G>T (n.-34+7270G>T)
c.-2324G>T (n.-2324G>T)
n.434-4164C>A
c.-2165G>T (n.-2165G>T)
n.744-4164C>A
 gnomAD v4
1g.147773397C=CA1140802180GJA5c.-34+7270G= (n.-34+7270G=)
c.-2324G= (n.-2324G=)
n.434-4164C=
c.-2165G= (n.-2165G=)
n.744-4164C=
1g.147773397C>TCA30075627GJA5c.-34+7270G>A (n.-34+7270G>A)
c.-2324G>A (n.-2324G>A)
n.434-4164C>T
c.-2165G>A (n.-2165G>A)
n.744-4164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773398C>ACA2647661288GJA5c.-34+7269G>T (n.-34+7269G>T)
c.-2325G>T (n.-2325G>T)
n.434-4163C>A
c.-2166G>T (n.-2166G>T)
n.744-4163C>A
 gnomAD v4
1g.147773398C=CA1199593352GJA5c.-34+7269G= (n.-34+7269G=)
c.-2325G= (n.-2325G=)
n.434-4163C=
c.-2166G= (n.-2166G=)
n.744-4163C=
1g.147773398C>TCA526192193GJA5c.-34+7269G>A (n.-34+7269G>A)
c.-2325G>A (n.-2325G>A)
n.434-4163C>T
c.-2166G>A (n.-2166G>A)
n.744-4163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773399T>ACA1007361201GJA5c.-34+7268A>T (n.-34+7268A>T)
c.-2326A>T (n.-2326A>T)
n.434-4162T>A
c.-2167A>T (n.-2167A>T)
n.744-4162T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773399T>CCA2647661289GJA5c.-34+7268A>G (n.-34+7268A>G)
c.-2326A>G (n.-2326A>G)
n.434-4162T>C
c.-2167A>G (n.-2167A>G)
n.744-4162T>C
 gnomAD v4
1g.147773399T=CA1199593354GJA5c.-34+7268A= (n.-34+7268A=)
c.-2326A= (n.-2326A=)
n.434-4162T=
c.-2167A= (n.-2167A=)
n.744-4162T=
1g.147773400C>ACA2647661290GJA5c.-34+7267G>T (n.-34+7267G>T)
c.-2327G>T (n.-2327G>T)
n.434-4161C>A
c.-2168G>T (n.-2168G>T)
n.744-4161C>A
 gnomAD v4
1g.147773400C>TCA2745985015GJA5c.-34+7267G>A (n.-34+7267G>A)
c.-2327G>A (n.-2327G>A)
n.434-4161C>T
c.-2168G>A (n.-2168G>A)
n.744-4161C>T
1g.147773401C>TCA2647661291GJA5c.-34+7266G>A (n.-34+7266G>A)
c.-2328G>A (n.-2328G>A)
n.434-4160C>T
c.-2169G>A (n.-2169G>A)
n.744-4160C>T
 gnomAD v4
1g.147773402T>CCA2647661292GJA5c.-34+7265A>G (n.-34+7265A>G)
c.-2329A>G (n.-2329A>G)
n.434-4159T>C
c.-2170A>G (n.-2170A>G)
n.744-4159T>C
 gnomAD v4
1g.147773403C>ACA2647661293GJA5c.-34+7264G>T (n.-34+7264G>T)
c.-2330G>T (n.-2330G>T)
n.434-4158C>A
c.-2171G>T (n.-2171G>T)
n.744-4158C>A
 gnomAD v4
1g.147773405delCA2647661294GJA5c.-34+7264del (n.-34+7264del)
c.-2330del (n.-2330del)
n.434-4156del
c.-2171del (n.-2171del)
n.744-4156del
 gnomAD v4
1g.147773404C>ACA2647661295GJA5c.-34+7263G>T (n.-34+7263G>T)
c.-2331G>T (n.-2331G>T)
n.434-4157C>A
c.-2172G>T (n.-2172G>T)
n.744-4157C>A
 gnomAD v4
1g.147773404C=CA1199593357GJA5c.-34+7263G= (n.-34+7263G=)
c.-2331G= (n.-2331G=)
n.434-4157C=
c.-2172G= (n.-2172G=)
n.744-4157C=
1g.147773404C>GCA30075633GJA5c.-34+7263G>C (n.-34+7263G>C)
c.-2331G>C (n.-2331G>C)
n.434-4157C>G
c.-2172G>C (n.-2172G>C)
n.744-4157C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773404C>TCA2647661296GJA5c.-34+7263G>A (n.-34+7263G>A)
c.-2331G>A (n.-2331G>A)
n.434-4157C>T
c.-2172G>A (n.-2172G>A)
n.744-4157C>T
 gnomAD v4
1g.147773405C>ACA2647661297GJA5c.-34+7262G>T (n.-34+7262G>T)
c.-2332G>T (n.-2332G>T)
n.434-4156C>A
c.-2173G>T (n.-2173G>T)
n.744-4156C>A
 gnomAD v4
1g.147773405C>TCA2647661298GJA5c.-34+7262G>A (n.-34+7262G>A)
c.-2332G>A (n.-2332G>A)
n.434-4156C>T
c.-2173G>A (n.-2173G>A)
n.744-4156C>T
 gnomAD v4
1g.147773406A>CCA1007361202GJA5c.-34+7261T>G (n.-34+7261T>G)
c.-2333T>G (n.-2333T>G)
n.434-4155A>C
c.-2174T>G (n.-2174T>G)
n.744-4155A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773406A>TCA2647661299GJA5c.-34+7261T>A (n.-34+7261T>A)
c.-2333T>A (n.-2333T>A)
n.434-4155A>T
c.-2174T>A (n.-2174T>A)
n.744-4155A>T
 gnomAD v4
1g.147773408T>CCA2647661300GJA5c.-34+7259A>G (n.-34+7259A>G)
c.-2335A>G (n.-2335A>G)
n.434-4153T>C
c.-2176A>G (n.-2176A>G)
n.744-4153T>C
 gnomAD v4
1g.147773409T>CCA2647661301GJA5c.-34+7258A>G (n.-34+7258A>G)
c.-2336A>G (n.-2336A>G)
n.434-4152T>C
c.-2177A>G (n.-2177A>G)
n.744-4152T>C
 gnomAD v4
1g.147773409T>GCA1199593362GJA5c.-34+7258A>C (n.-34+7258A>C)
c.-2336A>C (n.-2336A>C)
n.434-4152T>G
c.-2177A>C (n.-2177A>C)
n.744-4152T>G
 dbSNP
1g.147773409T=CA1199593361GJA5c.-34+7258A= (n.-34+7258A=)
c.-2336A= (n.-2336A=)
n.434-4152T=
c.-2177A= (n.-2177A=)
n.744-4152T=
1g.147773410C>ACA2647661302GJA5c.-34+7257G>T (n.-34+7257G>T)
c.-2337G>T (n.-2337G>T)
n.434-4151C>A
c.-2178G>T (n.-2178G>T)
n.744-4151C>A
 gnomAD v4
1g.147773410C>TCA2647661303GJA5c.-34+7257G>A (n.-34+7257G>A)
c.-2337G>A (n.-2337G>A)
n.434-4151C>T
c.-2178G>A (n.-2178G>A)
n.744-4151C>T
 gnomAD v4
1g.147773411T>CCA30075641GJA5c.-34+7256A>G (n.-34+7256A>G)
c.-2338A>G (n.-2338A>G)
n.434-4150T>C
c.-2179A>G (n.-2179A>G)
n.744-4150T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773411T=CA1199593365GJA5c.-34+7256A= (n.-34+7256A=)
c.-2338A= (n.-2338A=)
n.434-4150T=
c.-2179A= (n.-2179A=)
n.744-4150T=
1g.147773412T>ACA2647661304GJA5c.-34+7255A>T (n.-34+7255A>T)
c.-2339A>T (n.-2339A>T)
n.434-4149T>A
c.-2180A>T (n.-2180A>T)
n.744-4149T>A
 gnomAD v4
1g.147773412T>CCA2647661305GJA5c.-34+7255A>G (n.-34+7255A>G)
c.-2339A>G (n.-2339A>G)
n.434-4149T>C
c.-2180A>G (n.-2180A>G)
n.744-4149T>C
 gnomAD v4
1g.147773413C>ACA2647661306GJA5c.-34+7254G>T (n.-34+7254G>T)
c.-2340G>T (n.-2340G>T)
n.434-4148C>A
c.-2181G>T (n.-2181G>T)
n.744-4148C>A
 gnomAD v4
1g.147773413C=CA1199593367GJA5c.-34+7254G= (n.-34+7254G=)
c.-2340G= (n.-2340G=)
n.434-4148C=
c.-2181G= (n.-2181G=)
n.744-4148C=
1g.147773413C>GCA2745985017GJA5c.-34+7254G>C (n.-34+7254G>C)
c.-2340G>C (n.-2340G>C)
n.434-4148C>G
c.-2181G>C (n.-2181G>C)
n.744-4148C>G
1g.147773413C>TCA888818269GJA5c.-34+7254G>A (n.-34+7254G>A)
c.-2340G>A (n.-2340G>A)
n.434-4148C>T
c.-2181G>A (n.-2181G>A)
n.744-4148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773415T>CCA526192197GJA5c.-34+7252A>G (n.-34+7252A>G)
c.-2342A>G (n.-2342A>G)
n.434-4146T>C
c.-2183A>G (n.-2183A>G)
n.744-4146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773415T=CA1199593369GJA5c.-34+7252A= (n.-34+7252A=)
c.-2342A= (n.-2342A=)
n.434-4146T=
c.-2183A= (n.-2183A=)
n.744-4146T=
1g.147773416A=CA1199593371GJA5c.-34+7251T= (n.-34+7251T=)
c.-2343T= (n.-2343T=)
n.434-4145A=
n.744-4145A=
1g.147773416A>CCA1007361206GJA5c.-34+7251T>G (n.-34+7251T>G)
c.-2343T>G (n.-2343T>G)
n.434-4145A>C
n.744-4145A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773416A>GCA30075642GJA5c.-34+7251T>C (n.-34+7251T>C)
c.-2343T>C (n.-2343T>C)
n.434-4145A>G
n.744-4145A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773416A>TCA2647661307GJA5c.-34+7251T>A (n.-34+7251T>A)
c.-2343T>A (n.-2343T>A)
n.434-4145A>T
n.744-4145A>T
 gnomAD v4
1g.147773417C=CA1199593375GJA5c.-34+7250G= (n.-34+7250G=)
c.-2344G= (n.-2344G=)
n.434-4144C=
n.744-4144C=
1g.147773417C>TCA30075643GJA5c.-34+7250G>A (n.-34+7250G>A)
c.-2344G>A (n.-2344G>A)
n.434-4144C>T
n.744-4144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773418T>ACA1199593379GJA5c.-34+7249A>T (n.-34+7249A>T)
c.-2345A>T (n.-2345A>T)
n.434-4143T>A
n.744-4143T>A
 dbSNP
1g.147773418T=CA1199593378GJA5c.-34+7249A= (n.-34+7249A=)
c.-2345A= (n.-2345A=)
n.434-4143T=
n.744-4143T=
1g.147773419C>ACA2647661308GJA5c.-34+7248G>T (n.-34+7248G>T)
c.-2346G>T (n.-2346G>T)
n.434-4142C>A
n.744-4142C>A
 gnomAD v4
1g.147773419C=CA1199593383GJA5c.-34+7248G= (n.-34+7248G=)
c.-2346G= (n.-2346G=)
n.434-4142C=
n.744-4142C=
1g.147773419C>TCA888818282GJA5c.-34+7248G>A (n.-34+7248G>A)
c.-2346G>A (n.-2346G>A)
n.434-4142C>T
n.744-4142C>T
 dbSNP
1g.147773419_147773421delinsCTTCA1199593381GJA5c.-34+7246_-34+7248delinsAAG (n.-34+7246_-34+7248delinsAAG)
c.-2348_-2346delinsAAG (n.-2348_-2346delinsAAG)
n.434-4142_434-4140delinsCTT
n.744-4142_744-4140delinsCTT

Number of alleles fetched