Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147773219G>TCA2745984985GJA5c.-34+33C>A (n.-34+33C>A)
c.-34+7448C>A (n.-34+7448C>A)
c.-2179+33C>A (n.-2179+33C>A)
n.434-4342G>T
c.-2020+33C>A (n.-2020+33C>A)
n.744-4342G>T
1g.147773220C>ACA1199593144GJA5c.-34+32G>T (n.-34+32G>T)
c.-34+7447G>T (n.-34+7447G>T)
c.-2179+32G>T (n.-2179+32G>T)
n.434-4341C>A
c.-2020+32G>T (n.-2020+32G>T)
n.744-4341C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773220C=CA1139887010GJA5c.-34+32G= (n.-34+32G=)
c.-34+7447G= (n.-34+7447G=)
c.-2179+32G= (n.-2179+32G=)
n.434-4341C=
c.-2020+32G= (n.-2020+32G=)
n.744-4341C=
1g.147773220C>GCA2581713200GJA5c.-34+32G>C (n.-34+32G>C)
c.-34+7447G>C (n.-34+7447G>C)
c.-2179+32G>C (n.-2179+32G>C)
n.434-4341C>G
c.-2020+32G>C (n.-2020+32G>C)
n.744-4341C>G
1g.147773220C>TCA30075490GJA5c.-34+32G>A (n.-34+32G>A)
c.-34+7447G>A (n.-34+7447G>A)
c.-2179+32G>A (n.-2179+32G>A)
n.434-4341C>T
c.-2020+32G>A (n.-2020+32G>A)
n.744-4341C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773221T>CCA2647661140GJA5c.-34+31A>G (n.-34+31A>G)
c.-34+7446A>G (n.-34+7446A>G)
c.-2179+31A>G (n.-2179+31A>G)
n.434-4340T>C
c.-2020+31A>G (n.-2020+31A>G)
n.744-4340T>C
 gnomAD v4
1g.147773223delCA2647661139GJA5c.-34+31del (n.-34+31del)
c.-34+7446del (n.-34+7446del)
c.-2179+31del (n.-2179+31del)
n.434-4338del
c.-2020+31del (n.-2020+31del)
n.744-4338del
 gnomAD v4
1g.147773226C>ACA2647661141GJA5c.-34+26G>T (n.-34+26G>T)
c.-34+7441G>T (n.-34+7441G>T)
c.-2179+26G>T (n.-2179+26G>T)
n.434-4335C>A
c.-2020+26G>T (n.-2020+26G>T)
n.744-4335C>A
 gnomAD v4
1g.147773226C>TCA2647661142GJA5c.-34+26G>A (n.-34+26G>A)
c.-34+7441G>A (n.-34+7441G>A)
c.-2179+26G>A (n.-2179+26G>A)
n.434-4335C>T
c.-2020+26G>A (n.-2020+26G>A)
n.744-4335C>T
 gnomAD v4
1g.147773228G>ACA2745984987GJA5c.-34+24C>T (n.-34+24C>T)
c.-34+7439C>T (n.-34+7439C>T)
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n.434-4333G>A
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n.744-4333G>A
1g.147773228G>CCA1199593150GJA5c.-34+24C>G (n.-34+24C>G)
c.-34+7439C>G (n.-34+7439C>G)
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n.434-4333G>C
c.-2020+24C>G (n.-2020+24C>G)
n.744-4333G>C
 dbSNP
1g.147773228G=CA1199593148GJA5c.-34+24C= (n.-34+24C=)
c.-34+7439C= (n.-34+7439C=)
c.-2179+24C= (n.-2179+24C=)
n.434-4333G=
c.-2020+24C= (n.-2020+24C=)
n.744-4333G=
1g.147773228G>TCA2647661143GJA5c.-34+24C>A (n.-34+24C>A)
c.-34+7439C>A (n.-34+7439C>A)
c.-2179+24C>A (n.-2179+24C>A)
n.434-4333G>T
c.-2020+24C>A (n.-2020+24C>A)
n.744-4333G>T
 gnomAD v4
1g.147773229T>CCA2647661144GJA5c.-34+23A>G (n.-34+23A>G)
c.-34+7438A>G (n.-34+7438A>G)
c.-2179+23A>G (n.-2179+23A>G)
n.434-4332T>C
c.-2020+23A>G (n.-2020+23A>G)
n.744-4332T>C
 gnomAD v4
1g.147773229T>GCA888818025GJA5c.-34+23A>C (n.-34+23A>C)
c.-34+7438A>C (n.-34+7438A>C)
c.-2179+23A>C (n.-2179+23A>C)
n.434-4332T>G
c.-2020+23A>C (n.-2020+23A>C)
n.744-4332T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773229T=CA1199593151GJA5c.-34+23A= (n.-34+23A=)
c.-34+7438A= (n.-34+7438A=)
c.-2179+23A= (n.-2179+23A=)
n.434-4332T=
c.-2020+23A= (n.-2020+23A=)
n.744-4332T=
1g.147773230T>CCA2647661145GJA5c.-34+22A>G (n.-34+22A>G)
c.-34+7437A>G (n.-34+7437A>G)
c.-2179+22A>G (n.-2179+22A>G)
n.434-4331T>C
c.-2020+22A>G (n.-2020+22A>G)
n.744-4331T>C
 gnomAD v4
1g.147773231C>ACA2647661146GJA5c.-34+21G>T (n.-34+21G>T)
c.-34+7436G>T (n.-34+7436G>T)
c.-2179+21G>T (n.-2179+21G>T)
n.434-4330C>A
c.-2020+21G>T (n.-2020+21G>T)
n.744-4330C>A
 gnomAD v4
1g.147773235T>CCA2647661147GJA5c.-34+17A>G (n.-34+17A>G)
c.-34+7432A>G (n.-34+7432A>G)
c.-2179+17A>G (n.-2179+17A>G)
n.434-4326T>C
c.-2020+17A>G (n.-2020+17A>G)
n.744-4326T>C
 gnomAD v4
1g.147773237C>ACA2647661148GJA5c.-34+15G>T (n.-34+15G>T)
c.-34+7430G>T (n.-34+7430G>T)
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n.434-4324C>A
c.-2020+15G>T (n.-2020+15G>T)
n.744-4324C>A
 gnomAD v4
1g.147773237C=CA1199593153GJA5c.-34+15G= (n.-34+15G=)
c.-34+7430G= (n.-34+7430G=)
c.-2179+15G= (n.-2179+15G=)
n.434-4324C=
c.-2020+15G= (n.-2020+15G=)
n.744-4324C=
1g.147773237C>TCA1199593152GJA5c.-34+15G>A (n.-34+15G>A)
c.-34+7430G>A (n.-34+7430G>A)
c.-2179+15G>A (n.-2179+15G>A)
n.434-4324C>T
c.-2020+15G>A (n.-2020+15G>A)
n.744-4324C>T
 dbSNP
1g.147773238A>GCA2647661149GJA5c.-34+14T>C (n.-34+14T>C)
c.-34+7429T>C (n.-34+7429T>C)
c.-2179+14T>C (n.-2179+14T>C)
n.434-4323A>G
c.-2020+14T>C (n.-2020+14T>C)
n.744-4323A>G
 gnomAD v4
1g.147773239A>GCA2647661150GJA5c.-34+13T>C (n.-34+13T>C)
c.-34+7428T>C (n.-34+7428T>C)
c.-2179+13T>C (n.-2179+13T>C)
n.434-4322A>G
c.-2020+13T>C (n.-2020+13T>C)
n.744-4322A>G
 gnomAD v4
1g.147773240G>ACA888818030GJA5c.-34+12C>T (n.-34+12C>T)
c.-34+7427C>T (n.-34+7427C>T)
c.-2179+12C>T (n.-2179+12C>T)
n.434-4321G>A
c.-2020+12C>T (n.-2020+12C>T)
n.744-4321G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773240G=CA1199593155GJA5c.-34+12C= (n.-34+12C=)
c.-34+7427C= (n.-34+7427C=)
c.-2179+12C= (n.-2179+12C=)
n.434-4321G=
c.-2020+12C= (n.-2020+12C=)
n.744-4321G=
1g.147773240G>TCA2647661151GJA5c.-34+12C>A (n.-34+12C>A)
c.-34+7427C>A (n.-34+7427C>A)
c.-2179+12C>A (n.-2179+12C>A)
n.434-4321G>T
c.-2020+12C>A (n.-2020+12C>A)
n.744-4321G>T
 gnomAD v4
1g.147773241T>CCA526192181GJA5c.-34+11A>G (n.-34+11A>G)
c.-34+7426A>G (n.-34+7426A>G)
c.-2179+11A>G (n.-2179+11A>G)
n.434-4320T>C
c.-2020+11A>G (n.-2020+11A>G)
n.744-4320T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773241T=CA1199593157GJA5c.-34+11A= (n.-34+11A=)
c.-34+7426A= (n.-34+7426A=)
c.-2179+11A= (n.-2179+11A=)
n.434-4320T=
c.-2020+11A= (n.-2020+11A=)
n.744-4320T=
1g.147773244_147773253delCA2647661152GJA5c.-34+1_-34+10del
c.-34+7416_-34+7425del (n.-34+7416_-34+7425del)
c.-2179+1_-2179+10del
n.434-4317_434-4308del
c.-2020+1_-2020+10del
n.744-4317_744-4308del
 gnomAD v4
1g.147773244A=CA1199593159GJA5c.-34+8T= (n.-34+8T=)
c.-34+7423T= (n.-34+7423T=)
c.-2179+8T= (n.-2179+8T=)
n.434-4317A=
c.-2020+8T= (n.-2020+8T=)
n.744-4317A=
1g.147773244A>GCA888818047GJA5c.-34+8T>C (n.-34+8T>C)
c.-34+7423T>C (n.-34+7423T>C)
c.-2179+8T>C (n.-2179+8T>C)
n.434-4317A>G
c.-2020+8T>C (n.-2020+8T>C)
n.744-4317A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773245C=CA1199593162GJA5c.-34+7G= (n.-34+7G=)
c.-34+7422G= (n.-34+7422G=)
c.-2179+7G= (n.-2179+7G=)
n.434-4316C=
c.-2020+7G= (n.-2020+7G=)
n.744-4316C=
1g.147773245C>TCA888818052GJA5c.-34+7G>A (n.-34+7G>A)
c.-34+7422G>A (n.-34+7422G>A)
c.-2179+7G>A (n.-2179+7G>A)
n.434-4316C>T
c.-2020+7G>A (n.-2020+7G>A)
n.744-4316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773247C>ACA2647661153GJA5c.-34+5G>T (n.-34+5G>T)
c.-34+7420G>T (n.-34+7420G>T)
c.-2179+5G>T (n.-2179+5G>T)
n.434-4314C>A
c.-2020+5G>T (n.-2020+5G>T)
n.744-4314C>A
 gnomAD v4
1g.147773247C=CA1148125112GJA5c.-34+5G= (n.-34+5G=)
c.-34+7420G= (n.-34+7420G=)
c.-2179+5G= (n.-2179+5G=)
n.434-4314C=
c.-2020+5G= (n.-2020+5G=)
n.744-4314C=
1g.147773247C>GCA2647661154GJA5c.-34+5G>C (n.-34+5G>C)
c.-34+7420G>C (n.-34+7420G>C)
c.-2179+5G>C (n.-2179+5G>C)
n.434-4314C>G
c.-2020+5G>C (n.-2020+5G>C)
n.744-4314C>G
 gnomAD v4
1g.147773247C>TCA30075509GJA5c.-34+5G>A (n.-34+5G>A)
c.-34+7420G>A (n.-34+7420G>A)
c.-2179+5G>A (n.-2179+5G>A)
n.434-4314C>T
c.-2020+5G>A (n.-2020+5G>A)
n.744-4314C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773248T>CCA2647661155GJA5c.-34+4A>G (n.-34+4A>G)
c.-34+7419A>G (n.-34+7419A>G)
c.-2179+4A>G (n.-2179+4A>G)
n.434-4313T>C
c.-2020+4A>G (n.-2020+4A>G)
n.744-4313T>C
 gnomAD v4
1g.147773249T>ACA1199593169GJA5c.-34+3A>T (n.-34+3A>T)
c.-34+7418A>T (n.-34+7418A>T)
c.-2179+3A>T (n.-2179+3A>T)
n.434-4312T>A
c.-2020+3A>T (n.-2020+3A>T)
n.744-4312T>A
 dbSNP
1g.147773249T=CA1199593167GJA5c.-34+3A= (n.-34+3A=)
c.-34+7418A= (n.-34+7418A=)
c.-2179+3A= (n.-2179+3A=)
n.434-4312T=
c.-2020+3A= (n.-2020+3A=)
n.744-4312T=
1g.147773250A=CA1199593172GJA5c.-34+2T= (n.-34+2T=)
c.-34+7417T= (n.-34+7417T=)
c.-2179+2T= (n.-2179+2T=)
n.434-4311A=
c.-2020+2T= (n.-2020+2T=)
n.744-4311A=
1g.147773250A>GCA30075528GJA5c.-34+2T>C (n.-34+2T>C)
c.-34+7417T>C (n.-34+7417T>C)
c.-2179+2T>C (n.-2179+2T>C)
n.434-4311A>G
c.-2020+2T>C (n.-2020+2T>C)
n.744-4311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773250dupCA30075517GJA5c.-34+2dup (n.-34+2dup)
c.-34+7417dup (n.-34+7417dup)
c.-2179+2dup (n.-2179+2dup)
n.434-4311dup
c.-2020+2dup (n.-2020+2dup)
n.744-4311dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773251C>TCA2647661156GJA5c.-34+1G>A (n.-34+1G>A)
c.-34+7416G>A (n.-34+7416G>A)
c.-2179+1G>A (n.-2179+1G>A)
n.434-4310C>T
c.-2020+1G>A (n.-2020+1G>A)
n.744-4310C>T
 gnomAD v4
1g.147773252C>ACA2647661157GJA5c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-34+7415G>T (n.-34+7415G>T)
c.-2179G>T (n.-2179G>T)
n.434-4309C>A
c.-2020G>T (n.-2020G>T)
n.744-4309C>A
 gnomAD v4
1g.147773253T>CCA2647661158GJA5c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-34+7414A>G (n.-34+7414A>G)
c.-2180A>G (n.-2180A>G)
n.434-4308T>C
c.-2021A>G (n.-2021A>G)
n.744-4308T>C
 gnomAD v4
1g.147773253T>GCA526192183GJA5c.-35A>C (n.-35A>C)
c.-34+7414A>C (n.-34+7414A>C)
c.-2180A>C (n.-2180A>C)
n.434-4308T>G
c.-2021A>C (n.-2021A>C)
n.744-4308T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.147773253T=CA1199593173GJA5c.-35A= (n.-35A=)
c.-34+7414A= (n.-34+7414A=)
c.-2180A= (n.-2180A=)
n.434-4308T=
c.-2021A= (n.-2021A=)
n.744-4308T=
1g.147773254G>TCA2647661159GJA5c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-34+7413C>A (n.-34+7413C>A)
c.-2181C>A (n.-2181C>A)
n.434-4307G>T
c.-2022C>A (n.-2022C>A)
n.744-4307G>T
 gnomAD v4
1g.147773255C>ACA2647661160GJA5c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-34+7412G>T (n.-34+7412G>T)
c.-2182G>T (n.-2182G>T)
n.434-4306C>A
c.-2023G>T (n.-2023G>T)
n.744-4306C>A
 gnomAD v4
1g.147773255C>TCA2647661161GJA5c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-34+7412G>A (n.-34+7412G>A)
c.-2182G>A (n.-2182G>A)
n.434-4306C>T
c.-2023G>A (n.-2023G>A)
n.744-4306C>T
 gnomAD v4
1g.147773256T>GCA888818068GJA5c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-34+7411A>C (n.-34+7411A>C)
c.-2183A>C (n.-2183A>C)
n.434-4305T>G
c.-2024A>C (n.-2024A>C)
n.744-4305T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773256T=CA1199593174GJA5c.-38A= (n.-38A=)
c.-34+7411A= (n.-34+7411A=)
c.-2183A= (n.-2183A=)
n.434-4305T=
c.-2024A= (n.-2024A=)
n.744-4305T=
1g.147773257_147773270delCA2647661162GJA5c.-52_-39del (n.-52_-39del)
c.-34+7397_-34+7410del (n.-34+7397_-34+7410del)
c.-2197_-2184del (n.-2197_-2184del)
n.434-4304_434-4291del
c.-2038_-2025del (n.-2038_-2025del)
n.744-4304_744-4291del
 gnomAD v4
1g.147773258C>TCA2647661163GJA5c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-34+7409G>A (n.-34+7409G>A)
c.-2185G>A (n.-2185G>A)
n.434-4303C>T
c.-2026G>A (n.-2026G>A)
n.744-4303C>T
 gnomAD v4
1g.147773259T>CCA2647661165GJA5c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-34+7408A>G (n.-34+7408A>G)
c.-2186A>G (n.-2186A>G)
n.434-4302T>C
c.-2027A>G (n.-2027A>G)
n.744-4302T>C
 gnomAD v4
1g.147773262delCA2647661164GJA5c.-41del (n.-41del)
c.-34+7408del (n.-34+7408del)
c.-2186del (n.-2186del)
n.434-4299del
c.-2027del (n.-2027del)
n.744-4299del
 gnomAD v4
1g.147773261T>CCA2647661166GJA5c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-34+7406A>G (n.-34+7406A>G)
c.-2188A>G (n.-2188A>G)
n.434-4300T>C
c.-2029A>G (n.-2029A>G)
n.744-4300T>C
 gnomAD v4
1g.147773264C>ACA2647661167GJA5c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-34+7403G>T (n.-34+7403G>T)
c.-2191G>T (n.-2191G>T)
n.434-4297C>A
c.-2032G>T (n.-2032G>T)
n.744-4297C>A
 gnomAD v4
1g.147773264C>TCA2647661168GJA5c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-34+7403G>A (n.-34+7403G>A)
c.-2191G>A (n.-2191G>A)
n.434-4297C>T
c.-2032G>A (n.-2032G>A)
n.744-4297C>T
 gnomAD v4
1g.147773265T>CCA2647661169GJA5c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-34+7402A>G (n.-34+7402A>G)
c.-2192A>G (n.-2192A>G)
n.434-4296T>C
c.-2033A>G (n.-2033A>G)
n.744-4296T>C
 gnomAD v4
1g.147773265dupCA2604471437GJA5c.-47dup (n.-47dup)
c.-34+7402dup (n.-34+7402dup)
c.-2192dup (n.-2192dup)
n.434-4296dup
c.-2033dup (n.-2033dup)
n.744-4296dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773266C>ACA2647661170GJA5c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-34+7401G>T (n.-34+7401G>T)
c.-2193G>T (n.-2193G>T)
n.434-4295C>A
c.-2034G>T (n.-2034G>T)
n.744-4295C>A
 gnomAD v4
1g.147773267C>ACA2647661171GJA5c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-34+7400G>T (n.-34+7400G>T)
c.-2194G>T (n.-2194G>T)
n.434-4294C>A
c.-2035G>T (n.-2035G>T)
n.744-4294C>A
 gnomAD v4
1g.147773267C>TCA2604471438GJA5c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-34+7400G>A (n.-34+7400G>A)
c.-2194G>A (n.-2194G>A)
n.434-4294C>T
c.-2035G>A (n.-2035G>A)
n.744-4294C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773268T>CCA1199593176GJA5c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-34+7399A>G (n.-34+7399A>G)
c.-2195A>G (n.-2195A>G)
n.434-4293T>C
c.-2036A>G (n.-2036A>G)
n.744-4293T>C
 dbSNP
1g.147773268T=CA1199593175GJA5c.-50A= (n.-50A=)
c.-34+7399A= (n.-34+7399A=)
c.-2195A= (n.-2195A=)
n.434-4293T=
c.-2036A= (n.-2036A=)
n.744-4293T=
1g.147773269C>ACA1199593185GJA5c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-34+7398G>T (n.-34+7398G>T)
c.-2196G>T (n.-2196G>T)
n.434-4292C>A
c.-2037G>T (n.-2037G>T)
n.744-4292C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773269C=CA1199593183GJA5c.-51G= (n.-51G=)
c.-34+7398G= (n.-34+7398G=)
c.-2196G= (n.-2196G=)
n.434-4292C=
c.-2037G= (n.-2037G=)
n.744-4292C=
1g.147773269C>GCA10608101GJA5c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-34+7398G>C (n.-34+7398G>C)
c.-2196G>C (n.-2196G>C)
n.434-4292C>G
c.-2037G>C (n.-2037G>C)
n.744-4292C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773269C>TCA30075541GJA5c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-34+7398G>A (n.-34+7398G>A)
c.-2196G>A (n.-2196G>A)
n.434-4292C>T
c.-2037G>A (n.-2037G>A)
n.744-4292C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773270C>ACA2647661172GJA5c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-34+7397G>T (n.-34+7397G>T)
c.-2197G>T (n.-2197G>T)
n.434-4291C>A
c.-2038G>T (n.-2038G>T)
n.744-4291C>A
 gnomAD v4
1g.147773270C>TCA2745984991GJA5c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-34+7397G>A (n.-34+7397G>A)
c.-2197G>A (n.-2197G>A)
n.434-4291C>T
c.-2038G>A (n.-2038G>A)
n.744-4291C>T
1g.147773271C>ACA2647661173GJA5c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-34+7396G>T (n.-34+7396G>T)
c.-2198G>T (n.-2198G>T)
n.434-4290C>A
c.-2039G>T (n.-2039G>T)
n.744-4290C>A
 gnomAD v4
1g.147773272T>CCA2647661174GJA5c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-34+7395A>G (n.-34+7395A>G)
c.-2199A>G (n.-2199A>G)
n.434-4289T>C
c.-2040A>G (n.-2040A>G)
n.744-4289T>C
 gnomAD v4
1g.147773273G>ACA2647661175GJA5c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-34+7394C>T (n.-34+7394C>T)
c.-2200C>T (n.-2200C>T)
n.434-4288G>A
c.-2041C>T (n.-2041C>T)
n.744-4288G>A
 gnomAD v4
1g.147773274G>CCA2647661176GJA5c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-34+7393C>G (n.-34+7393C>G)
c.-2201C>G (n.-2201C>G)
n.434-4287G>C
c.-2042C>G (n.-2042C>G)
n.744-4287G>C
 gnomAD v4
1g.147773274G>TCA2647661177GJA5c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-34+7393C>A (n.-34+7393C>A)
c.-2201C>A (n.-2201C>A)
n.434-4287G>T
c.-2042C>A (n.-2042C>A)
n.744-4287G>T
 gnomAD v4
1g.147773275A>CCA2647661180GJA5c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-34+7392T>G (n.-34+7392T>G)
c.-2202T>G (n.-2202T>G)
n.434-4286A>C
c.-2043T>G (n.-2043T>G)
n.744-4286A>C
 gnomAD v4
1g.147773275A>GCA2647661179GJA5c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-34+7392T>C (n.-34+7392T>C)
c.-2202T>C (n.-2202T>C)
n.434-4286A>G
c.-2043T>C (n.-2043T>C)
n.744-4286A>G
 gnomAD v4
1g.147773275A>TCA2745984993GJA5c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-34+7392T>A (n.-34+7392T>A)
c.-2202T>A (n.-2202T>A)
n.434-4286A>T
c.-2043T>A (n.-2043T>A)
n.744-4286A>T
1g.147773275_147773276delCA2647661178GJA5c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.-34+7391_-34+7392del (n.-34+7391_-34+7392del)
c.-2203_-2202del (n.-2203_-2202del)
n.434-4286_434-4285del
c.-2044_-2043del (n.-2044_-2043del)
n.744-4286_744-4285del
 gnomAD v4
1g.147773276C>ACA2647661181GJA5c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-34+7391G>T (n.-34+7391G>T)
c.-2203G>T (n.-2203G>T)
n.434-4285C>A
c.-2044G>T (n.-2044G>T)
n.744-4285C>A
 gnomAD v4
1g.147773277T>ACA2647661182GJA5c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-34+7390A>T (n.-34+7390A>T)
c.-2204A>T (n.-2204A>T)
n.434-4284T>A
c.-2045A>T (n.-2045A>T)
n.744-4284T>A
 gnomAD v4
1g.147773277T>CCA888818090GJA5c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-34+7390A>G (n.-34+7390A>G)
c.-2204A>G (n.-2204A>G)
n.434-4284T>C
c.-2045A>G (n.-2045A>G)
n.744-4284T>C
 dbSNP
1g.147773277T=CA1199593186GJA5c.-59A= (n.-59A=)
c.-34+7390A= (n.-34+7390A=)
c.-2204A= (n.-2204A=)
n.434-4284T=
c.-2045A= (n.-2045A=)
n.744-4284T=
1g.147773278T>CCA2647661183GJA5c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-34+7389A>G (n.-34+7389A>G)
c.-2205A>G (n.-2205A>G)
n.434-4283T>C
c.-2046A>G (n.-2046A>G)
n.744-4283T>C
 gnomAD v4
1g.147773278T>GCA2647661184GJA5c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-34+7389A>C (n.-34+7389A>C)
c.-2205A>C (n.-2205A>C)
n.434-4283T>G
c.-2046A>C (n.-2046A>C)
n.744-4283T>G
 gnomAD v4
1g.147773279T>ACA1199593192GJA5c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-34+7388A>T (n.-34+7388A>T)
c.-2206A>T (n.-2206A>T)
n.434-4282T>A
c.-2047A>T (n.-2047A>T)
n.744-4282T>A
 dbSNP
1g.147773279T>CCA10607630GJA5c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-34+7388A>G (n.-34+7388A>G)
c.-2206A>G (n.-2206A>G)
n.434-4282T>C
c.-2047A>G (n.-2047A>G)
n.744-4282T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773279T>GCA2580584147GJA5c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-34+7388A>C (n.-34+7388A>C)
c.-2206A>C (n.-2206A>C)
n.434-4282T>G
c.-2047A>C (n.-2047A>C)
n.744-4282T>G
1g.147773279T=CA1140265296GJA5c.-61A= (n.-61A=)
c.-34+7388A= (n.-34+7388A=)
c.-2206A= (n.-2206A=)
n.434-4282T=
c.-2047A= (n.-2047A=)
n.744-4282T=
1g.147773280C>ACA2647661185GJA5c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-34+7387G>T (n.-34+7387G>T)
c.-2207G>T (n.-2207G>T)
n.434-4281C>A
c.-2048G>T (n.-2048G>T)
n.744-4281C>A
 gnomAD v4
1g.147773280C=CA1199593194GJA5c.-62G= (n.-62G=)
c.-34+7387G= (n.-34+7387G=)
c.-2207G= (n.-2207G=)
n.434-4281C=
c.-2048G= (n.-2048G=)
n.744-4281C=
1g.147773280C>TCA30075554GJA5c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-34+7387G>A (n.-34+7387G>A)
c.-2207G>A (n.-2207G>A)
n.434-4281C>T
c.-2048G>A (n.-2048G>A)
n.744-4281C>T
 dbSNP
1g.147773281C>TCA2647661186GJA5c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-34+7386G>A (n.-34+7386G>A)
c.-2208G>A (n.-2208G>A)
n.434-4280C>T
c.-2049G>A (n.-2049G>A)
n.744-4280C>T
 gnomAD v4
1g.147773283T>CCA2647661187GJA5c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-34+7384A>G (n.-34+7384A>G)
c.-2210A>G (n.-2210A>G)
n.434-4278T>C
c.-2051A>G (n.-2051A>G)
n.744-4278T>C
 gnomAD v4
1g.147773285C>ACA1007361143GJA5c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-34+7382G>T (n.-34+7382G>T)
c.-2212G>T (n.-2212G>T)
n.434-4276C>A
c.-2053G>T (n.-2053G>T)
n.744-4276C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773285C=CA1140608677GJA5c.-67G= (n.-67G=)
c.-34+7382G= (n.-34+7382G=)
c.-2212G= (n.-2212G=)
n.434-4276C=
c.-2053G= (n.-2053G=)
n.744-4276C=
1g.147773285C>GCA2581713201GJA5c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-34+7382G>C (n.-34+7382G>C)
c.-2212G>C (n.-2212G>C)
n.434-4276C>G
c.-2053G>C (n.-2053G>C)
n.744-4276C>G
1g.147773285C>TCA10608024GJA5c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-34+7382G>A (n.-34+7382G>A)
c.-2212G>A (n.-2212G>A)
n.434-4276C>T
c.-2053G>A (n.-2053G>A)
n.744-4276C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773286G>ACA10608029GJA5c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-34+7381C>T (n.-34+7381C>T)
c.-2213C>T (n.-2213C>T)
n.434-4275G>A
c.-2054C>T (n.-2054C>T)
n.744-4275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773286G=CA1199593201GJA5c.-68C= (n.-68C=)
c.-34+7381C= (n.-34+7381C=)
c.-2213C= (n.-2213C=)
n.434-4275G=
c.-2054C= (n.-2054C=)
n.744-4275G=
1g.147773286G>TCA2647661188GJA5c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-34+7381C>A (n.-34+7381C>A)
c.-2213C>A (n.-2213C>A)
n.434-4275G>T
c.-2054C>A (n.-2054C>A)
n.744-4275G>T
 gnomAD v4
1g.147773287T>ACA2696906794GJA5c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-34+7380A>T (n.-34+7380A>T)
c.-2214A>T (n.-2214A>T)
n.434-4274T>A
c.-2055A>T (n.-2055A>T)
n.744-4274T>A
 dbSNP
1g.147773287T>CCA2647661189GJA5c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-34+7380A>G (n.-34+7380A>G)
c.-2214A>G (n.-2214A>G)
n.434-4274T>C
c.-2055A>G (n.-2055A>G)
n.744-4274T>C
 gnomAD v4
1g.147773287T>GCA1199593206GJA5c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-34+7380A>C (n.-34+7380A>C)
c.-2214A>C (n.-2214A>C)
n.434-4274T>G
c.-2055A>C (n.-2055A>C)
n.744-4274T>G
 dbSNP
1g.147773287T=CA1199593208GJA5c.-69A= (n.-69A=)
c.-34+7380A= (n.-34+7380A=)
c.-2214A= (n.-2214A=)
n.434-4274T=
c.-2055A= (n.-2055A=)
n.744-4274T=
1g.147773289G>ACA2647661190GJA5c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-34+7378C>T (n.-34+7378C>T)
c.-2216C>T (n.-2216C>T)
n.434-4272G>A
c.-2057C>T (n.-2057C>T)
n.744-4272G>A
 gnomAD v4
1g.147773289G>TCA2647661191GJA5c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-34+7378C>A (n.-34+7378C>A)
c.-2216C>A (n.-2216C>A)
n.434-4272G>T
c.-2057C>A (n.-2057C>A)
n.744-4272G>T
 gnomAD v4
1g.147773290G>ACA30075560GJA5c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-34+7377C>T (n.-34+7377C>T)
c.-2217C>T (n.-2217C>T)
n.434-4271G>A
c.-2058C>T (n.-2058C>T)
n.744-4271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773290G=CA1148141562GJA5c.-72C= (n.-72C=)
c.-34+7377C= (n.-34+7377C=)
c.-2217C= (n.-2217C=)
n.434-4271G=
c.-2058C= (n.-2058C=)
n.744-4271G=
1g.147773291C>ACA2647661192GJA5c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-34+7376G>T (n.-34+7376G>T)
c.-2218G>T (n.-2218G>T)
n.434-4270C>A
c.-2059G>T (n.-2059G>T)
n.744-4270C>A
 gnomAD v4
1g.147773291C=CA1199593209GJA5c.-73G= (n.-73G=)
c.-34+7376G= (n.-34+7376G=)
c.-2218G= (n.-2218G=)
n.434-4270C=
c.-2059G= (n.-2059G=)
n.744-4270C=
1g.147773291C>TCA888818108GJA5c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-34+7376G>A (n.-34+7376G>A)
c.-2218G>A (n.-2218G>A)
n.434-4270C>T
c.-2059G>A (n.-2059G>A)
n.744-4270C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773292T>CCA2647661193GJA5c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-34+7375A>G (n.-34+7375A>G)
c.-2219A>G (n.-2219A>G)
n.434-4269T>C
c.-2060A>G (n.-2060A>G)
n.744-4269T>C
 gnomAD v4
1g.147773293T>CCA2647661194GJA5c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-34+7374A>G (n.-34+7374A>G)
c.-2220A>G (n.-2220A>G)
n.434-4268T>C
c.-2061A>G (n.-2061A>G)
n.744-4268T>C
 gnomAD v4
1g.147773294C>ACA2647661195GJA5c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-34+7373G>T (n.-34+7373G>T)
c.-2221G>T (n.-2221G>T)
n.434-4267C>A
c.-2062G>T (n.-2062G>T)
n.744-4267C>A
 gnomAD v4
1g.147773295T>CCA2647661196GJA5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-34+7372A>G (n.-34+7372A>G)
c.-2222A>G (n.-2222A>G)
n.434-4266T>C
c.-2063A>G (n.-2063A>G)
n.744-4266T>C
 gnomAD v4
1g.147773296T>CCA2647661197GJA5c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-34+7371A>G (n.-34+7371A>G)
c.-2223A>G (n.-2223A>G)
n.434-4265T>C
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
n.744-4265T>C
 gnomAD v4
1g.147773297C>ACA2647661198GJA5c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-34+7370G>T (n.-34+7370G>T)
c.-2224G>T (n.-2224G>T)
n.434-4264C>A
c.-2065G>T (n.-2065G>T)
n.744-4264C>A
 gnomAD v4
1g.147773297C=CA1199593211GJA5c.-79G= (n.-79G=)
c.-34+7370G= (n.-34+7370G=)
c.-2224G= (n.-2224G=)
n.434-4264C=
c.-2065G= (n.-2065G=)
n.744-4264C=
1g.147773297C>TCA1007361149GJA5c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-34+7370G>A (n.-34+7370G>A)
c.-2224G>A (n.-2224G>A)
n.434-4264C>T
c.-2065G>A (n.-2065G>A)
n.744-4264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773298A=CA1199593213GJA5c.-80T= (n.-80T=)
c.-34+7369T= (n.-34+7369T=)
c.-2225T= (n.-2225T=)
n.434-4263A=
c.-2066T= (n.-2066T=)
n.744-4263A=
1g.147773298A>GCA1199593214GJA5c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-34+7369T>C (n.-34+7369T>C)
c.-2225T>C (n.-2225T>C)
n.434-4263A>G
c.-2066T>C (n.-2066T>C)
n.744-4263A>G
 dbSNP
1g.147773299C>ACA2647661199GJA5c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-34+7368G>T (n.-34+7368G>T)
c.-2226G>T (n.-2226G>T)
n.434-4262C>A
c.-2067G>T (n.-2067G>T)
n.744-4262C>A
 gnomAD v4
1g.147773299C>TCA2647661200GJA5c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-34+7368G>A (n.-34+7368G>A)
c.-2226G>A (n.-2226G>A)
n.434-4262C>T
c.-2067G>A (n.-2067G>A)
n.744-4262C>T
 gnomAD v4
1g.147773300_147773302delinsACTCA1199593215GJA5c.-84_-82delinsAGT (n.-84_-82delinsAGT)
c.-34+7365_-34+7367delinsAGT (n.-34+7365_-34+7367delinsAGT)
c.-2229_-2227delinsAGT (n.-2229_-2227delinsAGT)
n.434-4261_434-4259delinsACT
c.-2070_-2068delinsAGT (n.-2070_-2068delinsAGT)
n.744-4261_744-4259delinsACT
1g.147773303_147773304delCA526192187GJA5c.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-34+7365_-34+7366del (n.-34+7365_-34+7366del)
c.-2229_-2228del (n.-2229_-2228del)
n.434-4258_434-4257del
c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del)
n.744-4258_744-4257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773302T>CCA2647661201GJA5c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-34+7365A>G (n.-34+7365A>G)
c.-2229A>G (n.-2229A>G)
n.434-4259T>C
c.-2070A>G (n.-2070A>G)
n.744-4259T>C
 gnomAD v4
1g.147773303C>ACA2647661202GJA5c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-34+7364G>T (n.-34+7364G>T)
c.-2230G>T (n.-2230G>T)
n.434-4258C>A
c.-2071G>T (n.-2071G>T)
n.744-4258C>A
 gnomAD v4
1g.147773304T>CCA888818111GJA5c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-34+7363A>G (n.-34+7363A>G)
c.-2231A>G (n.-2231A>G)
n.434-4257T>C
c.-2072A>G (n.-2072A>G)
n.744-4257T>C
 dbSNP
1g.147773304T=CA1199593219GJA5c.-86A= (n.-86A=)
c.-34+7363A= (n.-34+7363A=)
c.-2231A= (n.-2231A=)
n.434-4257T=
c.-2072A= (n.-2072A=)
n.744-4257T=
1g.147773305G>ACA2647661203GJA5c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-34+7362C>T (n.-34+7362C>T)
c.-2232C>T (n.-2232C>T)
n.434-4256G>A
c.-2073C>T (n.-2073C>T)
n.744-4256G>A
 gnomAD v4
1g.147773305G>TCA2647661204GJA5c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-34+7362C>A (n.-34+7362C>A)
c.-2232C>A (n.-2232C>A)
n.434-4256G>T
c.-2073C>A (n.-2073C>A)
n.744-4256G>T
 gnomAD v4
1g.147773306G>ACA2647661205GJA5c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-34+7361C>T (n.-34+7361C>T)
c.-2233C>T (n.-2233C>T)
n.434-4255G>A
c.-2074C>T (n.-2074C>T)
n.744-4255G>A
 gnomAD v4
1g.147773307C>ACA2647661206GJA5c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-34+7360G>T (n.-34+7360G>T)
c.-2234G>T (n.-2234G>T)
n.434-4254C>A
c.-2075G>T (n.-2075G>T)
n.744-4254C>A
 gnomAD v4
1g.147773307C>TCA2745984998GJA5c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-34+7360G>A (n.-34+7360G>A)
c.-2234G>A (n.-2234G>A)
n.434-4254C>T
c.-2075G>A (n.-2075G>A)
n.744-4254C>T
1g.147773308T>CCA2647661207GJA5c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-34+7359A>G (n.-34+7359A>G)
c.-2235A>G (n.-2235A>G)
n.434-4253T>C
c.-2076A>G (n.-2076A>G)
n.744-4253T>C
 gnomAD v4
1g.147773309G>ACA2647661208GJA5c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-34+7358C>T (n.-34+7358C>T)
c.-2236C>T (n.-2236C>T)
n.434-4252G>A
c.-2077C>T (n.-2077C>T)
n.744-4252G>A
 gnomAD v4
1g.147773309_147773312delinsGCTTCA1199593221GJA5c.-94_-91delinsAAGC (n.-94_-91delinsAAGC)
c.-34+7355_-34+7358delinsAAGC (n.-34+7355_-34+7358delinsAAGC)
c.-2239_-2236delinsAAGC (n.-2239_-2236delinsAAGC)
n.434-4252_434-4249delinsGCTT
c.-2080_-2077delinsAAGC (n.-2080_-2077delinsAAGC)
n.744-4252_744-4249delinsGCTT
1g.147773310C>ACA2647661209GJA5c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-34+7357G>T (n.-34+7357G>T)
c.-2237G>T (n.-2237G>T)
n.434-4251C>A
c.-2078G>T (n.-2078G>T)
n.744-4251C>A
 gnomAD v4
1g.147773315_147773317delCA1199593223GJA5c.-94_-92del (n.-94_-92del)
c.-34+7355_-34+7357del (n.-34+7355_-34+7357del)
c.-2239_-2237del (n.-2239_-2237del)
n.434-4246_434-4244del
c.-2080_-2078del (n.-2080_-2078del)
n.744-4246_744-4244del
 dbSNP
1g.147773311T>ACA646248613GJA5c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-34+7356A>T (n.-34+7356A>T)
c.-2238A>T (n.-2238A>T)
n.434-4250T>A
c.-2079A>T (n.-2079A>T)
n.744-4250T>A
 COSMIC
1g.147773311T>CCA2647661210GJA5c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-34+7356A>G (n.-34+7356A>G)
c.-2238A>G (n.-2238A>G)
n.434-4250T>C
c.-2079A>G (n.-2079A>G)
n.744-4250T>C
 gnomAD v4
1g.147773312T>CCA2647661211GJA5c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-34+7355A>G (n.-34+7355A>G)
c.-2239A>G (n.-2239A>G)
n.434-4249T>C
c.-2080A>G (n.-2080A>G)
n.744-4249T>C
 gnomAD v4
1g.147773312T>GCA888818112GJA5c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-34+7355A>C (n.-34+7355A>C)
c.-2239A>C (n.-2239A>C)
n.434-4249T>G
c.-2080A>C (n.-2080A>C)
n.744-4249T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773312T=CA1199593224GJA5c.-94A= (n.-94A=)
c.-34+7355A= (n.-34+7355A=)
c.-2239A= (n.-2239A=)
n.434-4249T=
c.-2080A= (n.-2080A=)
n.744-4249T=
1g.147773313C>ACA2647661212GJA5c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-34+7354G>T (n.-34+7354G>T)
c.-2240G>T (n.-2240G>T)
n.434-4248C>A
c.-2081G>T (n.-2081G>T)
n.744-4248C>A
 gnomAD v4
1g.147773314T>CCA2647661213GJA5c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-34+7353A>G (n.-34+7353A>G)
c.-2241A>G (n.-2241A>G)
n.434-4247T>C
c.-2082A>G (n.-2082A>G)
n.744-4247T>C
 gnomAD v4
1g.147773315T>CCA2745985000GJA5c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-34+7352A>G (n.-34+7352A>G)
c.-2242A>G (n.-2242A>G)
n.434-4246T>C
c.-2083A>G (n.-2083A>G)
n.744-4246T>C
1g.147773316C>TCA2647661214GJA5c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-34+7351G>A (n.-34+7351G>A)
c.-2243G>A (n.-2243G>A)
n.434-4245C>T
c.-2084G>A (n.-2084G>A)
n.744-4245C>T
 gnomAD v4
1g.147773317T>CCA2647661215GJA5c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-34+7350A>G (n.-34+7350A>G)
c.-2244A>G (n.-2244A>G)
n.434-4244T>C
c.-2085A>G (n.-2085A>G)
n.744-4244T>C
 gnomAD v4
1g.147773317T=CA1199593226GJA5c.-99A= (n.-99A=)
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n.434-4244T=
c.-2085A= (n.-2085A=)
n.744-4244T=
1g.147773318C>ACA2647661216GJA5c.-100G>T (n.-100G>T)
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n.434-4243C>A
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n.744-4243C>A
 gnomAD v4
1g.147773318C=CA1199593227GJA5c.-100G= (n.-100G=)
c.-34+7349G= (n.-34+7349G=)
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n.434-4243C=
c.-2086G= (n.-2086G=)
n.744-4243C=
1g.147773318C>TCA888818115GJA5c.-100G>A (n.-100G>A)
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c.-2245G>A (n.-2245G>A)
n.434-4243C>T
c.-2086G>A (n.-2086G>A)
n.744-4243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773319dupCA1199593230GJA5c.-100dup (n.-100dup)
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n.434-4242dup
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n.744-4242dup
 dbSNP
1g.147773319C>ACA2647661217GJA5c.-101G>T (n.-101G>T)
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n.434-4242C>A
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n.744-4242C>A
 gnomAD v4
1g.147773319C=CA1199593232GJA5c.-101G= (n.-101G=)
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n.434-4242C=
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n.744-4242C=
1g.147773319C>TCA1199593233GJA5c.-101G>A (n.-101G>A)
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n.434-4242C>T
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n.744-4242C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched