UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147759135A>C | CA342399334 | GJA5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.434-18426A>C n.744-18426A>C | |
| 1 | g.147759135A>G | CA342399341 | GJA5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.434-18426A>G n.744-18426A>G | |
| 1 | g.147759135A>T | CA342399344 | GJA5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.434-18426A>T n.744-18426A>T | |
| 1 | g.147759136G>A | CA342399348 | GJA5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.434-18425G>A n.744-18425G>A | |
| 1 | g.147759136G>C | CA342399352 | GJA5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.434-18425G>C n.744-18425G>C | |
| 1 | g.147759136G>T | CA342399354 | GJA5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.434-18425G>T n.744-18425G>T | |
| 1 | g.147759137C>A | CA342399357 | GJA5 | c.102G>T (p.Met34Ile) n.434-18424C>A n.744-18424C>A | |
| 1 | g.147759137C>G | CA342399359 | GJA5 | c.102G>C (p.Met34Ile) n.434-18424C>G n.744-18424C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759137C>T | CA342399362 | GJA5 | c.102G>A (p.Met34Ile) n.434-18424C>T n.744-18424C>T | COSMIC |
| 1 | g.147759138A>C | CA342399363 | GJA5 | c.101T>G (p.Met34Arg) n.434-18423A>C n.744-18423A>C | |
| 1 | g.147759138A>G | CA342399365 | GJA5 | c.101T>C (p.Met34Thr) n.434-18423A>G n.744-18423A>G | |
| 1 | g.147759138A>T | CA342399368 | GJA5 | c.101T>A (p.Met34Lys) n.434-18423A>T n.744-18423A>T | |
| 1 | g.147759139T>A | CA342399371 | GJA5 | c.100A>T (p.Met34Leu) n.434-18422T>A n.744-18422T>A | |
| 1 | g.147759139T>C | CA342399369 | GJA5 | c.100A>G (p.Met34Val) n.434-18422T>C n.744-18422T>C | |
| 1 | g.147759139T>G | CA342399370 | GJA5 | c.100A>C (p.Met34Leu) n.434-18422T>G n.744-18422T>G | |
| 1 | g.147759139T= | CA1199591529 | GJA5 | c.100A= (p.Met34=) n.434-18422T= n.744-18422T= | |
| 1 | g.147759140A= | CA1148134803 | GJA5 | c.99T= (p.Arg33=) n.434-18421A= n.744-18421A= | |
| 1 | g.147759140A>C | CA420512707 | GJA5 | c.99T>G (p.Arg33=) n.434-18421A>C n.744-18421A>C | |
| 1 | g.147759140A>G | CA30069218 | GJA5 | c.99T>C (p.Arg33=) n.434-18421A>G n.744-18421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759140A>T | CA1065816 | GJA5 | c.99T>A (p.Arg33=) n.434-18421A>T n.744-18421A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759140dup | CA888807324 | GJA5 | c.99dup (p.Met34TyrfsTer9) n.434-18421dup n.744-18421dup | dbSNP |
| 1 | g.147759141C>A | CA342399374 | GJA5 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.434-18420C>A n.744-18420C>A | dbSNP |
| 1 | g.147759141C= | CA1199591539 | GJA5 | c.98G= (p.Arg33=) n.434-18420C= n.744-18420C= | |
| 1 | g.147759141C>G | CA342399376 | GJA5 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.434-18420C>G n.744-18420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759141C>T | CA342399379 | GJA5 | c.98G>A (p.Arg33His) n.434-18420C>T n.744-18420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759142G>A | CA342399381 | GJA5 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.434-18419G>A n.744-18419G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759142G>C | CA342399383 | GJA5 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.434-18419G>C n.744-18419G>C | |
| 1 | g.147759142G= | CA1199591543 | GJA5 | c.97C= (p.Arg33=) n.434-18419G= n.744-18419G= | |
| 1 | g.147759142G>T | CA342399385 | GJA5 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.434-18419G>T n.744-18419G>T | |
| 1 | g.147759143G>A | CA420512714 | GJA5 | c.96C>T (p.Phe32=) n.434-18418G>A n.744-18418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759143G>C | CA342399387 | GJA5 | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.434-18418G>C n.744-18418G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759143G= | CA1199591545 | GJA5 | c.96C= (p.Phe32=) n.434-18418G= n.744-18418G= | |
| 1 | g.147759143G>T | CA342399389 | GJA5 | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.434-18418G>T n.744-18418G>T | |
| 1 | g.147759144A>C | CA342399395 | GJA5 | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.434-18417A>C n.744-18417A>C | |
| 1 | g.147759144A>G | CA342399393 | GJA5 | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.434-18417A>G n.744-18417A>G | |
| 1 | g.147759144A>T | CA342399391 | GJA5 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.434-18417A>T n.744-18417A>T | |
| 1 | g.147759145A>C | CA342399399 | GJA5 | c.94T>G (p.Phe32Val) n.434-18416A>C n.744-18416A>C | |
| 1 | g.147759145A>G | CA342399401 | GJA5 | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.434-18416A>G n.744-18416A>G | |
| 1 | g.147759145A>T | CA342399405 | GJA5 | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.434-18416A>T n.744-18416A>T | |
| 1 | g.147759146T>A | CA420512716 | GJA5 | c.93A>T (p.Ile31=) n.434-18415T>A n.744-18415T>A | |
| 1 | g.147759146T>C | CA342399406 | GJA5 | c.93A>G (p.Ile31Met) n.434-18415T>C n.744-18415T>C | |
| 1 | g.147759146T>G | CA420512718 | GJA5 | c.93A>C (p.Ile31=) n.434-18415T>G n.744-18415T>G | |
| 1 | g.147759147A>C | CA342399408 | GJA5 | c.92T>G (p.Ile31Arg) n.434-18414A>C n.744-18414A>C | |
| 1 | g.147759147A>G | CA342399410 | GJA5 | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.434-18414A>G n.744-18414A>G | |
| 1 | g.147759147A>T | CA342399411 | GJA5 | c.92T>A (p.Ile31Lys) n.434-18414A>T n.744-18414A>T | |
| 1 | g.147759148T>A | CA342399412 | GJA5 | c.91A>T (p.Ile31Leu) n.434-18413T>A n.744-18413T>A | |
| 1 | g.147759148T>C | CA342399413 | GJA5 | c.91A>G (p.Ile31Val) n.434-18413T>C n.744-18413T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759148T>G | CA342399414 | GJA5 | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.434-18413T>G n.744-18413T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759149G>A | CA420512720 | GJA5 | c.90C>T (p.Phe30=) n.434-18412G>A n.744-18412G>A | |
| 1 | g.147759149G>C | CA342399415 | GJA5 | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.434-18412G>C n.744-18412G>C | |
| 1 | g.147759149G>T | CA342399417 | GJA5 | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.434-18412G>T n.744-18412G>T | |
| 1 | g.147759150A>C | CA342399422 | GJA5 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.434-18411A>C n.744-18411A>C | |
| 1 | g.147759150A>G | CA342399419 | GJA5 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.434-18411A>G n.744-18411A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759150A>T | CA342399421 | GJA5 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.434-18411A>T n.744-18411A>T | |
| 1 | g.147759151A= | CA1199591549 | GJA5 | c.88T= (p.Phe30=) n.434-18410A= n.744-18410A= | |
| 1 | g.147759151A>C | CA342399423 | GJA5 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.434-18410A>C n.744-18410A>C | |
| 1 | g.147759151A>G | CA342399425 | GJA5 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.434-18410A>G n.744-18410A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759151A>T | CA342399427 | GJA5 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.434-18410A>T n.744-18410A>T | dbSNP |
| 1 | g.147759152G>A | CA420512725 | GJA5 | c.87C>T (p.Leu29=) n.434-18409G>A n.744-18409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759152G>C | CA420512722 | GJA5 | c.87C>G (p.Leu29=) n.434-18409G>C n.744-18409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759152G= | CA1199591550 | GJA5 | c.87C= (p.Leu29=) n.434-18409G= n.744-18409G= | |
| 1 | g.147759152G>T | CA420512723 | GJA5 | c.87C>A (p.Leu29=) n.434-18409G>T n.744-18409G>T | |
| 1 | g.147759154_147759156del | CA2574049964 | GJA5 | c.85_87del (p.Leu29del) n.434-18407_434-18405del n.744-18407_744-18405del | |
| 1 | g.147759153A>C | CA342399429 | GJA5 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.434-18408A>C n.744-18408A>C | |
| 1 | g.147759153A>G | CA342399430 | GJA5 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.434-18408A>G n.744-18408A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759153A>T | CA342399431 | GJA5 | c.86T>A (p.Leu29His) n.434-18408A>T n.744-18408A>T | |
| 1 | g.147759154G>A | CA342399436 | GJA5 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.434-18407G>A n.744-18407G>A | |
| 1 | g.147759154G>C | CA342399437 | GJA5 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.434-18407G>C n.744-18407G>C | |
| 1 | g.147759154G>T | CA342399440 | GJA5 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.434-18407G>T n.744-18407G>T | |
| 1 | g.147759155G>A | CA420512732 | GJA5 | c.84C>T (p.Val28=) n.434-18406G>A n.744-18406G>A | |
| 1 | g.147759155G>C | CA420512730 | GJA5 | c.84C>G (p.Val28=) n.434-18406G>C n.744-18406G>C | |
| 1 | g.147759155G= | CA1199591553 | GJA5 | c.84C= (p.Val28=) n.434-18406G= n.744-18406G= | |
| 1 | g.147759155G>T | CA420512731 | GJA5 | c.84C>A (p.Val28=) n.434-18406G>T n.744-18406G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759156A>C | CA342399443 | GJA5 | c.83T>G (p.Val28Gly) n.434-18405A>C n.744-18405A>C | |
| 1 | g.147759156A>G | CA342399445 | GJA5 | c.83T>C (p.Val28Ala) n.434-18405A>G n.744-18405A>G | |
| 1 | g.147759156A>T | CA342399447 | GJA5 | c.83T>A (p.Val28Asp) n.434-18405A>T n.744-18405A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759157C>A | CA342399454 | GJA5 | c.82G>T (p.Val28Phe) n.434-18404C>A n.744-18404C>A | |
| 1 | g.147759157C>G | CA342399451 | GJA5 | c.82G>C (p.Val28Leu) n.434-18404C>G n.744-18404C>G | |
| 1 | g.147759157C>T | CA342399449 | GJA5 | c.82G>A (p.Val28Ile) n.434-18404C>T n.744-18404C>T | |
| 1 | g.147759158A= | CA1141664482 | GJA5 | c.81T= (p.Thr27=) n.434-18403A= n.744-18403A= | |
| 1 | g.147759158A>C | CA420512736 | GJA5 | c.81T>G (p.Thr27=) n.434-18403A>C n.744-18403A>C | |
| 1 | g.147759158A>G | CA1065817 | GJA5 | c.81T>C (p.Thr27=) n.434-18403A>G n.744-18403A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759158A>T | CA420512735 | GJA5 | c.81T>A (p.Thr27=) n.434-18403A>T n.744-18403A>T | |
| 1 | g.147759159G>A | CA342399459 | GJA5 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.434-18402G>A n.744-18402G>A | |
| 1 | g.147759159G>C | CA342399462 | GJA5 | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.434-18402G>C n.744-18402G>C | |
| 1 | g.147759159G>T | CA342399463 | GJA5 | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.434-18402G>T n.744-18402G>T | |
| 1 | g.147759160T>A | CA342399467 | GJA5 | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.434-18401T>A n.744-18401T>A | |
| 1 | g.147759160T>C | CA342399472 | GJA5 | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.434-18401T>C n.744-18401T>C | |
| 1 | g.147759160T>G | CA342399475 | GJA5 | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.434-18401T>G n.744-18401T>G | |
| 1 | g.147759161G>A | CA420512745 | GJA5 | c.78C>T (p.Leu26=) n.434-18400G>A n.744-18400G>A | |
| 1 | g.147759161G>C | CA420512741 | GJA5 | c.78C>G (p.Leu26=) n.434-18400G>C n.744-18400G>C | |
| 1 | g.147759161G>T | CA420512743 | GJA5 | c.78C>A (p.Leu26=) n.434-18400G>T n.744-18400G>T | |
| 1 | g.147759162A>C | CA342399480 | GJA5 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.434-18399A>C n.744-18399A>C | |
| 1 | g.147759162A>G | CA342399479 | GJA5 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.434-18399A>G n.744-18399A>G | |
| 1 | g.147759162A>T | CA342399478 | GJA5 | c.77T>A (p.Leu26His) n.434-18399A>T n.744-18399A>T | |
| 1 | g.147759163G>A | CA342399481 | GJA5 | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.434-18398G>A n.744-18398G>A | ClinVar |
| 1 | g.147759163G>C | CA342399482 | GJA5 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.434-18398G>C n.744-18398G>C | |
| 1 | g.147759163G>T | CA342399483 | GJA5 | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.434-18398G>T n.744-18398G>T | |
| 1 | g.147759164C>A | CA342399487 | GJA5 | c.75G>T (p.Trp25Cys) n.434-18397C>A n.744-18397C>A | |
| 1 | g.147759164C>G | CA342399489 | GJA5 | c.75G>C (p.Trp25Cys) n.434-18397C>G n.744-18397C>G | |
| 1 | g.147759164C>T | CA342399491 | GJA5 | c.75G>A (p.Trp25Ter) n.434-18397C>T n.744-18397C>T | |
| 1 | g.147759165C>A | CA342399493 | GJA5 | c.74G>T (p.Trp25Leu) n.434-18396C>A n.744-18396C>A | |
| 1 | g.147759165C>G | CA342399496 | GJA5 | c.74G>C (p.Trp25Ser) n.434-18396C>G n.744-18396C>G | |
| 1 | g.147759165C>T | CA342399495 | GJA5 | c.74G>A (p.Trp25Ter) n.434-18396C>T n.744-18396C>T | |
| 1 | g.147759166A>C | CA342399498 | GJA5 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.434-18395A>C n.744-18395A>C | |
| 1 | g.147759166A>G | CA342399501 | GJA5 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.434-18395A>G n.744-18395A>G | |
| 1 | g.147759166A>T | CA342399504 | GJA5 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.434-18395A>T n.744-18395A>T | |
| 1 | g.147759167G>A | CA1065818 | GJA5 | c.72C>T (p.Val24=) n.434-18394G>A n.744-18394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759167G>C | CA420512753 | GJA5 | c.72C>G (p.Val24=) n.434-18394G>C n.744-18394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759167G= | CA1199591559 | GJA5 | c.72C= (p.Val24=) n.434-18394G= n.744-18394G= | |
| 1 | g.147759167G>T | CA420512754 | GJA5 | c.72C>A (p.Val24=) n.434-18394G>T n.744-18394G>T | |
| 1 | g.147759168A>C | CA342399511 | GJA5 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.434-18393A>C n.744-18393A>C | |
| 1 | g.147759168A>G | CA342399513 | GJA5 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.434-18393A>G n.744-18393A>G | |
| 1 | g.147759168A>T | CA342399515 | GJA5 | c.71T>A (p.Val24Asp) n.434-18393A>T n.744-18393A>T | |
| 1 | g.147759169C>A | CA342399519 | GJA5 | c.70G>T (p.Val24Phe) n.434-18392C>A n.744-18392C>A | |
| 1 | g.147759169C= | CA1199591560 | GJA5 | c.70G= (p.Val24=) n.434-18392C= n.744-18392C= | |
| 1 | g.147759169C>G | CA342399521 | GJA5 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.434-18392C>G n.744-18392C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759169C>T | CA342399522 | GJA5 | c.70G>A (p.Val24Ile) n.434-18392C>T n.744-18392C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759170C>A | CA30069242 | GJA5 | c.69G>T (p.Lys23Asn) n.434-18391C>A n.744-18391C>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759170C= | CA1199591563 | GJA5 | c.69G= (p.Lys23=) n.434-18391C= n.744-18391C= | |
| 1 | g.147759170C>G | CA342399526 | GJA5 | c.69G>C (p.Lys23Asn) n.434-18391C>G n.744-18391C>G | |
| 1 | g.147759170C>T | CA420512755 | GJA5 | c.69G>A (p.Lys23=) n.434-18391C>T n.744-18391C>T | |
| 1 | g.147759171T>A | CA342399528 | GJA5 | c.68A>T (p.Lys23Met) n.434-18390T>A n.744-18390T>A | |
| 1 | g.147759171T>C | CA342399533 | GJA5 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.434-18390T>C n.744-18390T>C | |
| 1 | g.147759171T>G | CA342399530 | GJA5 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.434-18390T>G n.744-18390T>G | |
| 1 | g.147759172T>A | CA342399536 | GJA5 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.434-18389T>A n.744-18389T>A | |
| 1 | g.147759172T>C | CA342399538 | GJA5 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.434-18389T>C n.744-18389T>C | |
| 1 | g.147759172T>G | CA342399540 | GJA5 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.434-18389T>G n.744-18389T>G | |
| 1 | g.147759173G>A | CA420512757 | GJA5 | c.66C>T (p.Gly22=) n.434-18388G>A n.744-18388G>A | |
| 1 | g.147759173G>C | CA420512758 | GJA5 | c.66C>G (p.Gly22=) n.434-18388G>C n.744-18388G>C | |
| 1 | g.147759173G>T | CA420512759 | GJA5 | c.66C>A (p.Gly22=) n.434-18388G>T n.744-18388G>T | |
| 1 | g.147759174C>A | CA342399542 | GJA5 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.434-18387C>A n.744-18387C>A | |
| 1 | g.147759174C>G | CA342399545 | GJA5 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.434-18387C>G n.744-18387C>G | |
| 1 | g.147759174C>T | CA342399547 | GJA5 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.434-18387C>T n.744-18387C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759175C>A | CA342399550 | GJA5 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.434-18386C>A n.744-18386C>A | |
| 1 | g.147759175C>G | CA342399553 | GJA5 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.434-18386C>G n.744-18386C>G | |
| 1 | g.147759175C>T | CA342399556 | GJA5 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.434-18386C>T n.744-18386C>T | |
| 1 | g.147759176T>A | CA420512761 | GJA5 | c.63A>T (p.Val21=) n.434-18385T>A n.744-18385T>A | |
| 1 | g.147759176T>C | CA420512762 | GJA5 | c.63A>G (p.Val21=) n.434-18385T>C n.744-18385T>C | |
| 1 | g.147759176T>G | CA420512763 | GJA5 | c.63A>C (p.Val21=) n.434-18385T>G n.744-18385T>G | |
| 1 | g.147759177A= | CA1199591566 | GJA5 | c.62T= (p.Val21=) n.434-18384A= n.744-18384A= | |
| 1 | g.147759177A>C | CA342399558 | GJA5 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.434-18384A>C n.744-18384A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759177A>G | CA342399560 | GJA5 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.434-18384A>G n.744-18384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759177A>T | CA342399564 | GJA5 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.434-18384A>T n.744-18384A>T | |
| 1 | g.147759178C>A | CA342399574 | GJA5 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.434-18383C>A n.744-18383C>A | |
| 1 | g.147759178C>G | CA342399573 | GJA5 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.434-18383C>G n.744-18383C>G | |
| 1 | g.147759178C>T | CA342399568 | GJA5 | c.61G>A (p.Val21Ile) n.434-18383C>T n.744-18383C>T | |
| 1 | g.147759179C>A | CA420512764 | GJA5 | c.60G>T (p.Val20=) n.434-18382C>A n.744-18382C>A | |
| 1 | g.147759179C>G | CA420512765 | GJA5 | c.60G>C (p.Val20=) n.434-18382C>G n.744-18382C>G | |
| 1 | g.147759179C>T | CA420512767 | GJA5 | c.60G>A (p.Val20=) n.434-18382C>T n.744-18382C>T | |
| 1 | g.147759180A>C | CA342399578 | GJA5 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.434-18381A>C n.744-18381A>C | |
| 1 | g.147759180A>G | CA342399580 | GJA5 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.434-18381A>G n.744-18381A>G | |
| 1 | g.147759180A>T | CA342399582 | GJA5 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.434-18381A>T n.744-18381A>T | |
| 1 | g.147759181C>A | CA342399585 | GJA5 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.434-18380C>A n.744-18380C>A | |
| 1 | g.147759181C= | CA1199591568 | GJA5 | c.58G= (p.Val20=) n.434-18380C= n.744-18380C= | |
| 1 | g.147759181C>G | CA342399588 | GJA5 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.434-18380C>G n.744-18380C>G | |
| 1 | g.147759181C>T | CA342399591 | GJA5 | c.58G>A (p.Val20Met) n.434-18380C>T n.744-18380C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759182G>A | CA420512768 | GJA5 | c.57C>T (p.Thr19=) n.434-18379G>A n.744-18379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759182G>C | CA1065819 | GJA5 | c.57C>G (p.Thr19=) n.434-18379G>C n.744-18379G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759182G= | CA1199591571 | GJA5 | c.57C= (p.Thr19=) n.434-18379G= n.744-18379G= | |
| 1 | g.147759182G>T | CA420512769 | GJA5 | c.57C>A (p.Thr19=) n.434-18379G>T n.744-18379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759183_147759196del | CA2647660672 | GJA5 | c.44_57del (p.His15ArgfsTer23) n.434-18378_434-18365del n.744-18378_744-18365del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759183G>A | CA342399594 | GJA5 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.434-18378G>A n.744-18378G>A | |
| 1 | g.147759183G>C | CA342399596 | GJA5 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.434-18378G>C n.744-18378G>C | |
| 1 | g.147759183G= | CA1199591576 | GJA5 | c.56C= (p.Thr19=) n.434-18378G= n.744-18378G= | |
| 1 | g.147759183G>T | CA342399600 | GJA5 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.434-18378G>T n.744-18378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759184T>A | CA342399602 | GJA5 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.434-18377T>A n.744-18377T>A | |
| 1 | g.147759184T>C | CA342399603 | GJA5 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.434-18377T>C n.744-18377T>C | |
| 1 | g.147759184T>G | CA342399604 | GJA5 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.434-18377T>G n.744-18377T>G | |
| 1 | g.147759185C>A | CA420512773 | GJA5 | c.54G>T (p.Ser18=) n.434-18376C>A n.744-18376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759185C= | CA1199591579 | GJA5 | c.54G= (p.Ser18=) n.434-18376C= n.744-18376C= | |
| 1 | g.147759185C>G | CA420512774 | GJA5 | c.54G>C (p.Ser18=) n.434-18376C>G n.744-18376C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147759185C>T | CA420512775 | GJA5 | c.54G>A (p.Ser18=) n.434-18376C>T n.744-18376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759186G>A | CA1065820 | GJA5 | c.53C>T (p.Ser18Leu) n.434-18375G>A n.744-18375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759186G>C | CA342399606 | GJA5 | c.53C>G (p.Ser18Trp) n.434-18375G>C n.744-18375G>C | |
| 1 | g.147759186G= | CA1199591582 | GJA5 | c.53C= (p.Ser18=) n.434-18375G= n.744-18375G= | |
| 1 | g.147759186G>T | CA342399605 | GJA5 | c.53C>A (p.Ser18Ter) n.434-18375G>T n.744-18375G>T | |
| 1 | g.147759187A>C | CA342399608 | GJA5 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.434-18374A>C n.744-18374A>C | |
| 1 | g.147759187A>G | CA342399612 | GJA5 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.434-18374A>G n.744-18374A>G | |
| 1 | g.147759187A>T | CA342399611 | GJA5 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.434-18374A>T n.744-18374A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759188G>A | CA420512780 | GJA5 | c.51C>T (p.His17=) n.434-18373G>A n.744-18373G>A | |
| 1 | g.147759188G>C | CA342399615 | GJA5 | c.51C>G (p.His17Gln) n.434-18373G>C n.744-18373G>C | |
| 1 | g.147759188G>T | CA342399616 | GJA5 | c.51C>A (p.His17Gln) n.434-18373G>T n.744-18373G>T | |
| 1 | g.147759189T>A | CA342399617 | GJA5 | c.50A>T (p.His17Leu) n.434-18372T>A n.744-18372T>A | |
| 1 | g.147759189T>C | CA342399618 | GJA5 | c.50A>G (p.His17Arg) n.434-18372T>C n.744-18372T>C | |
| 1 | g.147759189T>G | CA342399620 | GJA5 | c.50A>C (p.His17Pro) n.434-18372T>G n.744-18372T>G | |
| 1 | g.147759190G>A | CA342399621 | GJA5 | c.49C>T (p.His17Tyr) n.434-18371G>A n.744-18371G>A | |
| 1 | g.147759190G>C | CA342399625 | GJA5 | c.49C>G (p.His17Asp) n.434-18371G>C n.744-18371G>C | |
| 1 | g.147759190G>T | CA342399627 | GJA5 | c.49C>A (p.His17Asn) n.434-18371G>T n.744-18371G>T | |
| 1 | g.147759191C>A | CA342399629 | GJA5 | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.434-18370C>A n.744-18370C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759191C>G | CA342399631 | GJA5 | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.434-18370C>G n.744-18370C>G | |
| 1 | g.147759191C>T | CA420512793 | GJA5 | c.48G>A (p.Lys16=) n.434-18370C>T n.744-18370C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759192T>A | CA342399633 | GJA5 | c.47A>T (p.Lys16Met) n.434-18369T>A n.744-18369T>A | |
| 1 | g.147759192T>C | CA342399635 | GJA5 | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.434-18369T>C n.744-18369T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759192T>G | CA342399639 | GJA5 | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.434-18369T>G n.744-18369T>G | |
| 1 | g.147759192T= | CA1199591585 | GJA5 | c.47A= (p.Lys16=) n.434-18369T= n.744-18369T= | |
| 1 | g.147759193T>A | CA342399647 | GJA5 | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.434-18368T>A n.744-18368T>A | |
| 1 | g.147759193T>C | CA342399641 | GJA5 | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.434-18368T>C n.744-18368T>C | |
| 1 | g.147759193T>G | CA342399644 | GJA5 | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.434-18368T>G n.744-18368T>G | |
| 1 | g.147759194G>A | CA420512798 | GJA5 | c.45C>T (p.His15=) n.434-18367G>A n.744-18367G>A | |
| 1 | g.147759194G>C | CA342399649 | GJA5 | c.45C>G (p.His15Gln) n.434-18367G>C n.744-18367G>C | |
| 1 | g.147759194G>T | CA342399650 | GJA5 | c.45C>A (p.His15Gln) n.434-18367G>T n.744-18367G>T | COSMIC |
| 1 | g.147759195T>A | CA342399655 | GJA5 | c.44A>T (p.His15Leu) n.434-18366T>A n.744-18366T>A | |
| 1 | g.147759195T>C | CA342399658 | GJA5 | c.44A>G (p.His15Arg) n.434-18366T>C n.744-18366T>C | |
| 1 | g.147759195T>G | CA342399661 | GJA5 | c.44A>C (p.His15Pro) n.434-18366T>G n.744-18366T>G | |
| 1 | g.147759196G>A | CA342399664 | GJA5 | c.43C>T (p.His15Tyr) n.434-18365G>A n.744-18365G>A | |
| 1 | g.147759196G>C | CA342399667 | GJA5 | c.43C>G (p.His15Asp) n.434-18365G>C n.744-18365G>C | |
| 1 | g.147759196G>T | CA342399668 | GJA5 | c.43C>A (p.His15Asn) n.434-18365G>T n.744-18365G>T | |
| 1 | g.147759197T>A | CA420512811 | GJA5 | c.42A>T (p.Val14=) n.434-18364T>A n.744-18364T>A | |
| 1 | g.147759197T>C | CA420512812 | GJA5 | c.42A>G (p.Val14=) n.434-18364T>C n.744-18364T>C | COSMIC |
| 1 | g.147759197T>G | CA420512814 | GJA5 | c.42A>C (p.Val14=) n.434-18364T>G n.744-18364T>G | |
| 1 | g.147759198A= | CA1143903812 | GJA5 | c.41T= (p.Val14=) n.434-18363A= n.744-18363A= | |
| 1 | g.147759198A>C | CA342399672 | GJA5 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.434-18363A>C n.744-18363A>C | |
| 1 | g.147759198A>G | CA30069245 | GJA5 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.434-18363A>G n.744-18363A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759198A>T | CA342399677 | GJA5 | c.41T>A (p.Val14Glu) n.434-18363A>T n.744-18363A>T | |
| 1 | g.147759199C>A | CA342399683 | GJA5 | c.40G>T (p.Val14Leu) n.434-18362C>A n.744-18362C>A | |
| 1 | g.147759199C>G | CA342399686 | GJA5 | c.40G>C (p.Val14Leu) n.434-18362C>G n.744-18362C>G | |
| 1 | g.147759199C>T | CA342399681 | GJA5 | c.40G>A (p.Val14Ile) n.434-18362C>T n.744-18362C>T | |
| 1 | g.147759200T>A | CA342399688 | GJA5 | c.39A>T (p.Glu13Asp) n.434-18361T>A n.744-18361T>A | |
| 1 | g.147759200T>C | CA420512817 | GJA5 | c.39A>G (p.Glu13=) n.434-18361T>C n.744-18361T>C | |
| 1 | g.147759200T>G | CA342399691 | GJA5 | c.39A>C (p.Glu13Asp) n.434-18361T>G n.744-18361T>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.147759200T= | CA1199591594 | GJA5 | c.39A= (p.Glu13=) n.434-18361T= n.744-18361T= | |
| 1 | g.147759201T>A | CA342399694 | GJA5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.434-18360T>A n.744-18360T>A | |
| 1 | g.147759201T>C | CA342399698 | GJA5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.434-18360T>C n.744-18360T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759201T>G | CA342399699 | GJA5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.434-18360T>G n.744-18360T>G | |
| 1 | g.147759201T= | CA1199591598 | GJA5 | c.38A= (p.Glu13=) n.434-18360T= n.744-18360T= | |
| 1 | g.147759202C>A | CA342399702 | GJA5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.434-18359C>A n.744-18359C>A | |
| 1 | g.147759202C>G | CA342399703 | GJA5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.434-18359C>G n.744-18359C>G | |
| 1 | g.147759202C>T | CA342399704 | GJA5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.434-18359C>T n.744-18359C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759203C>A | CA342399705 | GJA5 | c.36G>T (p.Glu12Asp) n.434-18358C>A n.744-18358C>A | |
| 1 | g.147759203C= | CA1199591601 | GJA5 | c.36G= (p.Glu12=) n.434-18358C= n.744-18358C= | |
| 1 | g.147759203C>G | CA1065821 | GJA5 | c.36G>C (p.Glu12Asp) n.434-18358C>G n.744-18358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759203C>T | CA420512826 | GJA5 | c.36G>A (p.Glu12=) n.434-18358C>T n.744-18358C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759204T>A | CA342399707 | GJA5 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.434-18357T>A n.744-18357T>A | |
| 1 | g.147759204T>C | CA342399708 | GJA5 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.434-18357T>C n.744-18357T>C | |
| 1 | g.147759204T>G | CA342399712 | GJA5 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.434-18357T>G n.744-18357T>G | |
| 1 | g.147759205C>A | CA342399728 | GJA5 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.434-18356C>A n.744-18356C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147759205C= | CA1199591603 | GJA5 | c.34G= (p.Glu12=) n.434-18356C= n.744-18356C= | |
| 1 | g.147759205C>G | CA342399724 | GJA5 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.434-18356C>G n.744-18356C>G | |
| 1 | g.147759205C>T | CA342399722 | GJA5 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.434-18356C>T n.744-18356C>T | |
| 1 | g.147759206C>A | CA420512830 | GJA5 | c.33G>T (p.Leu11=) n.434-18355C>A n.744-18355C>A | |
| 1 | g.147759206C>G | CA420512831 | GJA5 | c.33G>C (p.Leu11=) n.434-18355C>G n.744-18355C>G | |
| 1 | g.147759206C>T | CA420512832 | GJA5 | c.33G>A (p.Leu11=) n.434-18355C>T n.744-18355C>T | |
| 1 | g.147759207A>C | CA342399730 | GJA5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.434-18354A>C n.744-18354A>C | |
| 1 | g.147759207A>G | CA342399731 | GJA5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.434-18354A>G n.744-18354A>G | |
| 1 | g.147759207A>T | CA342399733 | GJA5 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.434-18354A>T n.744-18354A>T | |
| 1 | g.147759208G>A | CA420512838 | GJA5 | c.31C>T (p.Leu11=) n.434-18353G>A n.744-18353G>A | |
| 1 | g.147759208G>C | CA342399734 | GJA5 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.434-18353G>C n.744-18353G>C | |
| 1 | g.147759208G>T | CA342399736 | GJA5 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.434-18353G>T n.744-18353G>T | |
| 1 | g.147759209G>A | CA420512841 | GJA5 | c.30C>T (p.Phe10=) n.434-18352G>A n.744-18352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759209G>C | CA342399738 | GJA5 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.434-18352G>C n.744-18352G>C | |
| 1 | g.147759209G= | CA1199591608 | GJA5 | c.30C= (p.Phe10=) n.434-18352G= n.744-18352G= | |
| 1 | g.147759209G>T | CA342399740 | GJA5 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.434-18352G>T n.744-18352G>T | |
| 1 | g.147759210A>C | CA342399751 | GJA5 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.434-18351A>C n.744-18351A>C | COSMIC |
| 1 | g.147759210A>G | CA342399753 | GJA5 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.434-18351A>G n.744-18351A>G | |
| 1 | g.147759210A>T | CA342399755 | GJA5 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.434-18351A>T n.744-18351A>T | |
| 1 | g.147759211A>C | CA342399757 | GJA5 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.434-18350A>C n.744-18350A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759211A>G | CA342399764 | GJA5 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.434-18350A>G n.744-18350A>G | |
| 1 | g.147759211A>T | CA342399768 | GJA5 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.434-18350A>T n.744-18350A>T | |
| 1 | g.147759212A>C | CA342399776 | GJA5 | c.27T>G (p.Asn9Lys) n.434-18349A>C n.744-18349A>C | |
| 1 | g.147759212A>G | CA420512854 | GJA5 | c.27T>C (p.Asn9=) n.434-18349A>G n.744-18349A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759212A>T | CA342399771 | GJA5 | c.27T>A (p.Asn9Lys) n.434-18349A>T n.744-18349A>T | |
| 1 | g.147759213T>A | CA342399779 | GJA5 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.434-18348T>A n.744-18348T>A | |
| 1 | g.147759213T>C | CA342399789 | GJA5 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.434-18348T>C n.744-18348T>C | |
| 1 | g.147759213T>G | CA342399788 | GJA5 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.434-18348T>G n.744-18348T>G | |
| 1 | g.147759214T>A | CA342399791 | GJA5 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.434-18347T>A n.744-18347T>A | |
| 1 | g.147759214T>C | CA342399792 | GJA5 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.434-18347T>C n.744-18347T>C | |
| 1 | g.147759214T>G | CA342399794 | GJA5 | c.25A>C (p.Asn9His) n.434-18347T>G n.744-18347T>G | |
| 1 | g.147759215T>A | CA420512867 | GJA5 | c.24A>T (p.Gly8=) n.434-18346T>A n.744-18346T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759215T>C | CA420512870 | GJA5 | c.24A>G (p.Gly8=) n.434-18346T>C n.744-18346T>C | |
| 1 | g.147759215T>G | CA1065822 | GJA5 | c.24A>C (p.Gly8=) n.434-18346T>G n.744-18346T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759215T= | CA1199591612 | GJA5 | c.24A= (p.Gly8=) n.434-18346T= n.744-18346T= | |
| 1 | g.147759216C>A | CA342399802 | GJA5 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.434-18345C>A n.744-18345C>A | |
| 1 | g.147759216C>G | CA342399803 | GJA5 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.434-18345C>G n.744-18345C>G | |
| 1 | g.147759216C>T | CA342399804 | GJA5 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.434-18345C>T n.744-18345C>T | |
| 1 | g.147759218del | CA2580060968 | GJA5 | c.23del (p.Gly8GlufsTer14) n.434-18343del n.744-18343del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147759217C>A | CA342399806 | GJA5 | c.22G>T (p.Gly8Ter) n.434-18344C>A n.744-18344C>A | |
| 1 | g.147759217C>G | CA342399808 | GJA5 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.434-18344C>G n.744-18344C>G | |
| 1 | g.147759217C>T | CA342399811 | GJA5 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.434-18344C>T n.744-18344C>T | |
| 1 | g.147759218C>A | CA420512887 | GJA5 | c.21G>T (p.Leu7=) n.434-18343C>A n.744-18343C>A | |
| 1 | g.147759218C>G | CA420512889 | GJA5 | c.21G>C (p.Leu7=) n.434-18343C>G n.744-18343C>G | |
| 1 | g.147759218C>T | CA420512891 | GJA5 | c.21G>A (p.Leu7=) n.434-18343C>T n.744-18343C>T | |
| 1 | g.147759219A>C | CA342399814 | GJA5 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.434-18342A>C n.744-18342A>C | |
| 1 | g.147759219A>G | CA342399821 | GJA5 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.434-18342A>G n.744-18342A>G | |
| 1 | g.147759219A>T | CA342399827 | GJA5 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.434-18342A>T n.744-18342A>T | |
| 1 | g.147759220G>A | CA420512905 | GJA5 | c.19C>T (p.Leu7=) n.434-18341G>A n.744-18341G>A | COSMIC |
| 1 | g.147759220G>C | CA342399829 | GJA5 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.434-18341G>C n.744-18341G>C | |
| 1 | g.147759220G>T | CA342399830 | GJA5 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.434-18341G>T n.744-18341G>T | |
| 1 | g.147759221del | CA2647660673 | GJA5 | c.19del (p.Leu7TrpfsTer15) n.434-18340del n.744-18340del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759221G>A | CA420512911 | GJA5 | c.18C>T (p.Phe6=) n.434-18340G>A n.744-18340G>A | |
| 1 | g.147759221G>C | CA342399835 | GJA5 | c.18C>G (p.Phe6Leu) n.434-18340G>C n.744-18340G>C | |
| 1 | g.147759221G>T | CA342399843 | GJA5 | c.18C>A (p.Phe6Leu) n.434-18340G>T n.744-18340G>T | |
| 1 | g.147759222A>C | CA342399847 | GJA5 | c.17T>G (p.Phe6Cys) n.434-18339A>C n.744-18339A>C | |
| 1 | g.147759222A>G | CA342399848 | GJA5 | c.17T>C (p.Phe6Ser) n.434-18339A>G n.744-18339A>G | |
| 1 | g.147759222A>T | CA342399849 | GJA5 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.434-18339A>T n.744-18339A>T | |
| 1 | g.147759223A>C | CA342399850 | GJA5 | c.16T>G (p.Phe6Val) n.434-18338A>C n.744-18338A>C | |
| 1 | g.147759223A>G | CA342399851 | GJA5 | c.16T>C (p.Phe6Leu) n.434-18338A>G n.744-18338A>G | |
| 1 | g.147759223A>T | CA342399852 | GJA5 | c.16T>A (p.Phe6Ile) n.434-18338A>T n.744-18338A>T | |
| 1 | g.147759224G>A | CA420512928 | GJA5 | c.15C>T (p.Ser5=) n.434-18337G>A n.744-18337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759224G>C | CA342399853 | GJA5 | c.15C>G (p.Ser5Arg) n.434-18337G>C n.744-18337G>C | |
| 1 | g.147759224G= | CA1199591614 | GJA5 | c.15C= (p.Ser5=) n.434-18337G= n.744-18337G= | |
| 1 | g.147759224G>T | CA342399854 | GJA5 | c.15C>A (p.Ser5Arg) n.434-18337G>T n.744-18337G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759225C>A | CA342399856 | GJA5 | c.14G>T (p.Ser5Ile) n.434-18336C>A n.744-18336C>A | |
| 1 | g.147759225C>G | CA342399867 | GJA5 | c.14G>C (p.Ser5Thr) n.434-18336C>G n.744-18336C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759225C>T | CA342399873 | GJA5 | c.14G>A (p.Ser5Asn) n.434-18336C>T n.744-18336C>T | |
| 1 | g.147759226T>A | CA342399877 | GJA5 | c.13A>T (p.Ser5Cys) n.434-18335T>A n.744-18335T>A | |
| 1 | g.147759226T>C | CA1065823 | GJA5 | c.13A>G (p.Ser5Gly) n.434-18335T>C n.744-18335T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759226T>G | CA342399880 | GJA5 | c.13A>C (p.Ser5Arg) n.434-18335T>G n.744-18335T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759226T= | CA1141969138 | GJA5 | c.13A= (p.Ser5=) n.434-18335T= n.744-18335T= | |
| 1 | g.147759227C>A | CA342399885 | GJA5 | c.12G>T (p.Trp4Cys) n.434-18334C>A n.744-18334C>A | |
| 1 | g.147759227C>G | CA342399888 | GJA5 | c.12G>C (p.Trp4Cys) n.434-18334C>G n.744-18334C>G | |
| 1 | g.147759227C>T | CA342399891 | GJA5 | c.12G>A (p.Trp4Ter) n.434-18334C>T n.744-18334C>T | |
| 1 | g.147759228C>A | CA342399893 | GJA5 | c.11G>T (p.Trp4Leu) n.434-18333C>A n.744-18333C>A | |
| 1 | g.147759228C= | CA1199591621 | GJA5 | c.11G= (p.Trp4=) n.434-18333C= n.744-18333C= | |
| 1 | g.147759228C>G | CA342399895 | GJA5 | c.11G>C (p.Trp4Ser) n.434-18333C>G n.744-18333C>G | |
| 1 | g.147759228C>T | CA342399903 | GJA5 | c.11G>A (p.Trp4Ter) n.434-18333C>T n.744-18333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759229A>C | CA342399905 | GJA5 | c.10T>G (p.Trp4Gly) n.434-18332A>C n.744-18332A>C | |
| 1 | g.147759229A>G | CA342399906 | GJA5 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.434-18332A>G n.744-18332A>G | |
| 1 | g.147759229A>T | CA342399907 | GJA5 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.434-18332A>T n.744-18332A>T | |
| 1 | g.147759230A= | CA1148220896 | GJA5 | c.9T= (p.Asp3=) n.434-18331A= n.744-18331A= | |
| 1 | g.147759230A>C | CA342399908 | GJA5 | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.434-18331A>C n.744-18331A>C | |
| 1 | g.147759230A>G | CA1065824 | GJA5 | c.9T>C (p.Asp3=) n.434-18331A>G n.744-18331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759230A>T | CA342399910 | GJA5 | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.434-18331A>T n.744-18331A>T | |
| 1 | g.147759231T>A | CA342399915 | GJA5 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.434-18330T>A n.744-18330T>A | |
| 1 | g.147759231T>C | CA342399913 | GJA5 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.434-18330T>C n.744-18330T>C | |
| 1 | g.147759231T>G | CA342399912 | GJA5 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.434-18330T>G n.744-18330T>G | |
| 1 | g.147759232C>A | CA342399919 | GJA5 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.434-18329C>A n.744-18329C>A | dbSNP |
| 1 | g.147759232C>G | CA342399922 | GJA5 | c.7G>C (p.Asp3His) n.434-18329C>G n.744-18329C>G | |
| 1 | g.147759232C>T | CA342399924 | GJA5 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.434-18329C>T n.744-18329C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759233G>A | CA420512988 | GJA5 | c.6C>T (p.Gly2=) n.434-18328G>A n.744-18328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759233G>C | CA420512985 | GJA5 | c.6C>G (p.Gly2=) n.434-18328G>C n.744-18328G>C | |
| 1 | g.147759233G= | CA1199591626 | GJA5 | c.6C= (p.Gly2=) n.434-18328G= n.744-18328G= | |
| 1 | g.147759233G>T | CA420512983 | GJA5 | c.6C>A (p.Gly2=) n.434-18328G>T n.744-18328G>T | |
| 1 | g.147759234C>A | CA342399927 | GJA5 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.434-18327C>A n.744-18327C>A | |
| 1 | g.147759234C>G | CA342399928 | GJA5 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.434-18327C>G n.744-18327C>G | |
| 1 | g.147759234C>T | CA342399931 | GJA5 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.434-18327C>T n.744-18327C>T | |
| 1 | g.147759236del | CA2574049965 | GJA5 | c.5del (p.Gly2AlafsTer20) n.434-18325del n.744-18325del | |
| 1 | g.147759235C>A | CA342399934 | GJA5 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.434-18326C>A n.744-18326C>A | |
| 1 | g.147759235C>G | CA342399936 | GJA5 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.434-18326C>G n.744-18326C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759235C>T | CA342399937 | GJA5 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.434-18326C>T n.744-18326C>T |