UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147759031A>C | CA342397733 | GJA5 | c.208T>G (p.Phe70Val) n.434-18530A>C n.744-18530A>C | |
| 1 | g.147759031A>G | CA342397735 | GJA5 | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.434-18530A>G n.744-18530A>G | ClinVar |
| 1 | g.147759031A>T | CA342397739 | GJA5 | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.434-18530A>T n.744-18530A>T | |
| 1 | g.147759032A>C | CA420610861 | GJA5 | c.207T>G (p.Ala69=) n.434-18529A>C n.744-18529A>C | |
| 1 | g.147759032A>G | CA420610862 | GJA5 | c.207T>C (p.Ala69=) n.434-18529A>G n.744-18529A>G | |
| 1 | g.147759032A>T | CA420610863 | GJA5 | c.207T>A (p.Ala69=) n.434-18529A>T n.744-18529A>T | |
| 1 | g.147759033G>A | CA342397741 | GJA5 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.434-18528G>A n.744-18528G>A | |
| 1 | g.147759033G>C | CA342397744 | GJA5 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.434-18528G>C n.744-18528G>C | |
| 1 | g.147759033G>T | CA342397747 | GJA5 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.434-18528G>T n.744-18528G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759034C>A | CA342397749 | GJA5 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.434-18527C>A n.744-18527C>A | |
| 1 | g.147759034C= | CA1199591420 | GJA5 | c.205G= (p.Ala69=) n.434-18527C= n.744-18527C= | |
| 1 | g.147759034C>G | CA1065807 | GJA5 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.434-18527C>G n.744-18527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759034C>T | CA342397762 | GJA5 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.434-18527C>T n.744-18527C>T | |
| 1 | g.147759035C>A | CA342397765 | GJA5 | c.204G>T (p.Gln68His) n.434-18526C>A n.744-18526C>A | |
| 1 | g.147759035C>G | CA342397767 | GJA5 | c.204G>C (p.Gln68His) n.434-18526C>G n.744-18526C>G | |
| 1 | g.147759035C>T | CA420610865 | GJA5 | c.204G>A (p.Gln68=) n.434-18526C>T n.744-18526C>T | |
| 1 | g.147759036T>A | CA342397772 | GJA5 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.434-18525T>A n.744-18525T>A | |
| 1 | g.147759036T>C | CA1065808 | GJA5 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.434-18525T>C n.744-18525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147759036T>G | CA342397776 | GJA5 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.434-18525T>G n.744-18525T>G | |
| 1 | g.147759036T= | CA1199591422 | GJA5 | c.203A= (p.Gln68=) n.434-18525T= n.744-18525T= | |
| 1 | g.147759037G>A | CA342397778 | GJA5 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.434-18524G>A n.744-18524G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759037G>C | CA342397781 | GJA5 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.434-18524G>C n.744-18524G>C | |
| 1 | g.147759037G>T | CA342397784 | GJA5 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.434-18524G>T n.744-18524G>T | |
| 1 | g.147759038G>A | CA1065809 | GJA5 | c.201C>T (p.Asp67=) n.434-18523G>A n.744-18523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759038G>C | CA342397791 | GJA5 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.434-18523G>C n.744-18523G>C | |
| 1 | g.147759038G= | CA1199591427 | GJA5 | c.201C= (p.Asp67=) n.434-18523G= n.744-18523G= | |
| 1 | g.147759038G>T | CA342397793 | GJA5 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.434-18523G>T n.744-18523G>T | |
| 1 | g.147759039T>A | CA30069170 | GJA5 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.434-18522T>A n.744-18522T>A | dbSNP |
| 1 | g.147759039T>C | CA342397799 | GJA5 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.434-18522T>C n.744-18522T>C | |
| 1 | g.147759039T>G | CA342397802 | GJA5 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.434-18522T>G n.744-18522T>G | |
| 1 | g.147759039T= | CA1143501173 | GJA5 | c.200A= (p.Asp67=) n.434-18522T= n.744-18522T= | |
| 1 | g.147759040C>A | CA342397805 | GJA5 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.434-18521C>A n.744-18521C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759040C= | CA1142394461 | GJA5 | c.199G= (p.Asp67=) n.434-18521C= n.744-18521C= | |
| 1 | g.147759040C>G | CA342397807 | GJA5 | c.199G>C (p.Asp67His) n.434-18521C>G n.744-18521C>G | |
| 1 | g.147759040C>T | CA1065810 | GJA5 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.434-18521C>T n.744-18521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759040_147759043dup | CA30069176 | GJA5 | c.196_199dup (p.Asp67ValfsTer?) n.434-18521_434-18518dup n.744-18521_744-18518dup | dbSNP |
| 1 | g.147759041G>A | CA420610873 | GJA5 | c.198C>T (p.Tyr66=) n.434-18520G>A n.744-18520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759041G>C | CA342397809 | GJA5 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.434-18520G>C n.744-18520G>C | |
| 1 | g.147759041G= | CA1199591439 | GJA5 | c.198C= (p.Tyr66=) n.434-18520G= n.744-18520G= | |
| 1 | g.147759041G>T | CA342397812 | GJA5 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.434-18520G>T n.744-18520G>T | |
| 1 | g.147759042T>A | CA342397815 | GJA5 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.434-18519T>A n.744-18519T>A | |
| 1 | g.147759042T>C | CA342397818 | GJA5 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.434-18519T>C n.744-18519T>C | |
| 1 | g.147759042T>G | CA342397823 | GJA5 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.434-18519T>G n.744-18519T>G | |
| 1 | g.147759043A>C | CA342397827 | GJA5 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.434-18518A>C n.744-18518A>C | |
| 1 | g.147759043A>G | CA342397829 | GJA5 | c.196T>C (p.Tyr66His) n.434-18518A>G n.744-18518A>G | |
| 1 | g.147759043A>T | CA342397831 | GJA5 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.434-18518A>T n.744-18518A>T | |
| 1 | g.147759044G>A | CA420610878 | GJA5 | c.195C>T (p.Cys65=) n.434-18517G>A n.744-18517G>A | |
| 1 | g.147759044G>C | CA342397835 | GJA5 | c.195C>G (p.Cys65Trp) n.434-18517G>C n.744-18517G>C | |
| 1 | g.147759044G>T | CA342397836 | GJA5 | c.195C>A (p.Cys65Ter) n.434-18517G>T n.744-18517G>T | |
| 1 | g.147759045C>A | CA342397842 | GJA5 | c.194G>T (p.Cys65Phe) n.434-18516C>A n.744-18516C>A | |
| 1 | g.147759045C>G | CA342397840 | GJA5 | c.194G>C (p.Cys65Ser) n.434-18516C>G n.744-18516C>G | |
| 1 | g.147759045C>T | CA342397841 | GJA5 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.434-18516C>T n.744-18516C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759046A>C | CA342397843 | GJA5 | c.193T>G (p.Cys65Gly) n.434-18515A>C n.744-18515A>C | |
| 1 | g.147759046A>G | CA342397845 | GJA5 | c.193T>C (p.Cys65Arg) n.434-18515A>G n.744-18515A>G | |
| 1 | g.147759046A>T | CA342397849 | GJA5 | c.193T>A (p.Cys65Ser) n.434-18515A>T n.744-18515A>T | |
| 1 | g.147759047G>A | CA420610881 | GJA5 | c.192C>T (p.Val64=) n.434-18514G>A n.744-18514G>A | |
| 1 | g.147759047G>C | CA420610882 | GJA5 | c.192C>G (p.Val64=) n.434-18514G>C n.744-18514G>C | |
| 1 | g.147759047G>T | CA420610883 | GJA5 | c.192C>A (p.Val64=) n.434-18514G>T n.744-18514G>T | |
| 1 | g.147759048A>C | CA342397853 | GJA5 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.434-18513A>C n.744-18513A>C | |
| 1 | g.147759048A>G | CA342397855 | GJA5 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.434-18513A>G n.744-18513A>G | |
| 1 | g.147759048A>T | CA342397857 | GJA5 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.434-18513A>T n.744-18513A>T | |
| 1 | g.147759049C>A | CA342397860 | GJA5 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.434-18512C>A n.744-18512C>A | |
| 1 | g.147759049C>G | CA342397865 | GJA5 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.434-18512C>G n.744-18512C>G | |
| 1 | g.147759049C>T | CA342397867 | GJA5 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.434-18512C>T n.744-18512C>T | |
| 1 | g.147759050A>C | CA342397869 | GJA5 | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.434-18511A>C n.744-18511A>C | |
| 1 | g.147759050A>G | CA420610885 | GJA5 | c.189T>C (p.Asn63=) n.434-18511A>G n.744-18511A>G | |
| 1 | g.147759050A>T | CA342397870 | GJA5 | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.434-18511A>T n.744-18511A>T | |
| 1 | g.147759051T>A | CA342397875 | GJA5 | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.434-18510T>A n.744-18510T>A | |
| 1 | g.147759051T>C | CA342397878 | GJA5 | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.434-18510T>C n.744-18510T>C | |
| 1 | g.147759051T>G | CA342397873 | GJA5 | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.434-18510T>G n.744-18510T>G | |
| 1 | g.147759052T>A | CA342397883 | GJA5 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.434-18509T>A n.744-18509T>A | |
| 1 | g.147759052T>C | CA342397885 | GJA5 | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.434-18509T>C n.744-18509T>C | |
| 1 | g.147759052T>G | CA342397888 | GJA5 | c.187A>C (p.Asn63His) n.434-18509T>G n.744-18509T>G | |
| 1 | g.147759053C>A | CA342397890 | GJA5 | c.186G>T (p.Gln62His) n.434-18508C>A n.744-18508C>A | |
| 1 | g.147759053C= | CA1199591440 | GJA5 | c.186G= (p.Gln62=) n.434-18508C= n.744-18508C= | |
| 1 | g.147759053C>G | CA342397894 | GJA5 | c.186G>C (p.Gln62His) n.434-18508C>G n.744-18508C>G | dbSNP |
| 1 | g.147759053C>T | CA1065811 | GJA5 | c.186G>A (p.Gln62=) n.434-18508C>T n.744-18508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759054T>A | CA342397902 | GJA5 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.434-18507T>A n.744-18507T>A | |
| 1 | g.147759054T>C | CA342397898 | GJA5 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.434-18507T>C n.744-18507T>C | |
| 1 | g.147759054T>G | CA342397901 | GJA5 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.434-18507T>G n.744-18507T>G | |
| 1 | g.147759055G>A | CA342397906 | GJA5 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.434-18506G>A n.744-18506G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759055G>C | CA342397909 | GJA5 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.434-18506G>C n.744-18506G>C | |
| 1 | g.147759055G>T | CA342397913 | GJA5 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.434-18506G>T n.744-18506G>T | |
| 1 | g.147759056G>A | CA420610897 | GJA5 | c.183C>T (p.Cys61=) n.434-18505G>A n.744-18505G>A | |
| 1 | g.147759056G>C | CA342397916 | GJA5 | c.183C>G (p.Cys61Trp) n.434-18505G>C n.744-18505G>C | |
| 1 | g.147759056G>T | CA342397917 | GJA5 | c.183C>A (p.Cys61Ter) n.434-18505G>T n.744-18505G>T | |
| 1 | g.147759057C>A | CA342397921 | GJA5 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.434-18504C>A n.744-18504C>A | |
| 1 | g.147759057C>G | CA342397926 | GJA5 | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.434-18504C>G n.744-18504C>G | |
| 1 | g.147759057C>T | CA342397923 | GJA5 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.434-18504C>T n.744-18504C>T | |
| 1 | g.147759058A>C | CA342397929 | GJA5 | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.434-18503A>C n.744-18503A>C | |
| 1 | g.147759058A>G | CA342397932 | GJA5 | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.434-18503A>G n.744-18503A>G | |
| 1 | g.147759058A>T | CA342397935 | GJA5 | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.434-18503A>T n.744-18503A>T | |
| 1 | g.147759059G>A | CA420610900 | GJA5 | c.180C>T (p.Gly60=) n.434-18502G>A n.744-18502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759059G>C | CA420610902 | GJA5 | c.180C>G (p.Gly60=) n.434-18502G>C n.744-18502G>C | |
| 1 | g.147759059G= | CA1199591444 | GJA5 | c.180C= (p.Gly60=) n.434-18502G= n.744-18502G= | |
| 1 | g.147759059G>T | CA420610904 | GJA5 | c.180C>A (p.Gly60=) n.434-18502G>T n.744-18502G>T | |
| 1 | g.147759060C>A | CA342397938 | GJA5 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.434-18501C>A n.744-18501C>A | |
| 1 | g.147759060C= | CA1199591445 | GJA5 | c.179G= (p.Gly60=) n.434-18501C= n.744-18501C= | |
| 1 | g.147759060C>G | CA342397940 | GJA5 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.434-18501C>G n.744-18501C>G | dbSNP |
| 1 | g.147759060C>T | CA342397942 | GJA5 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.434-18501C>T n.744-18501C>T | |
| 1 | g.147759061C>A | CA342397945 | GJA5 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.434-18500C>A n.744-18500C>A | |
| 1 | g.147759061C>G | CA342397948 | GJA5 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.434-18500C>G n.744-18500C>G | |
| 1 | g.147759061C>T | CA342397949 | GJA5 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.434-18500C>T n.744-18500C>T | |
| 1 | g.147759062A>C | CA420610908 | GJA5 | c.177T>G (p.Pro59=) n.434-18499A>C n.744-18499A>C | |
| 1 | g.147759062A>G | CA420610909 | GJA5 | c.177T>C (p.Pro59=) n.434-18499A>G n.744-18499A>G | |
| 1 | g.147759062A>T | CA420610910 | GJA5 | c.177T>A (p.Pro59=) n.434-18499A>T n.744-18499A>T | |
| 1 | g.147759063G>A | CA342397956 | GJA5 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.434-18498G>A n.744-18498G>A | ClinVar |
| 1 | g.147759063G>C | CA342397957 | GJA5 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.434-18498G>C n.744-18498G>C | |
| 1 | g.147759063G>T | CA342397958 | GJA5 | c.176C>A (p.Pro59His) n.434-18498G>T n.744-18498G>T | |
| 1 | g.147759064G>A | CA342397959 | GJA5 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.434-18497G>A n.744-18497G>A | |
| 1 | g.147759064G>C | CA342397961 | GJA5 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.434-18497G>C n.744-18497G>C | |
| 1 | g.147759064G>T | CA342397960 | GJA5 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.434-18497G>T n.744-18497G>T | |
| 1 | g.147759065C>A | CA342397962 | GJA5 | c.174G>T (p.Gln58His) n.434-18496C>A n.744-18496C>A | |
| 1 | g.147759065C= | CA1199591448 | GJA5 | c.174G= (p.Gln58=) n.434-18496C= n.744-18496C= | |
| 1 | g.147759065C>G | CA342397963 | GJA5 | c.174G>C (p.Gln58His) n.434-18496C>G n.744-18496C>G | |
| 1 | g.147759065C>T | CA1065812 | GJA5 | c.174G>A (p.Gln58=) n.434-18496C>T n.744-18496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759066T>A | CA342397964 | GJA5 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.434-18495T>A n.744-18495T>A | |
| 1 | g.147759066T>C | CA342397966 | GJA5 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.434-18495T>C n.744-18495T>C | |
| 1 | g.147759066T>G | CA342397968 | GJA5 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.434-18495T>G n.744-18495T>G | |
| 1 | g.147759067G>A | CA342397972 | GJA5 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.434-18494G>A n.744-18494G>A | |
| 1 | g.147759067G>C | CA342397975 | GJA5 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.434-18494G>C n.744-18494G>C | |
| 1 | g.147759067G>T | CA342397976 | GJA5 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.434-18494G>T n.744-18494G>T | |
| 1 | g.147759067_147759068delinsGA | CA1199591453 | GJA5 | c.171_172delinsTC (p.Ile57=) n.434-18494_434-18493delinsGA n.744-18494_744-18493delinsGA | |
| 1 | g.147759068A>C | CA342397978 | GJA5 | c.171T>G (p.Ile57Met) n.434-18493A>C n.744-18493A>C | |
| 1 | g.147759068A>G | CA420610917 | GJA5 | c.171T>C (p.Ile57=) n.434-18493A>G n.744-18493A>G | |
| 1 | g.147759068A>T | CA420610918 | GJA5 | c.171T>A (p.Ile57=) n.434-18493A>T n.744-18493A>T | |
| 1 | g.147759069del | CA1199591455 | GJA5 | c.171del (p.Gln58SerfsTer?) n.434-18492del n.744-18492del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759069A= | CA1199591457 | GJA5 | c.170T= (p.Ile57=) n.434-18492A= n.744-18492A= | |
| 1 | g.147759069A>C | CA342397979 | GJA5 | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.434-18492A>C n.744-18492A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759069A>G | CA342397980 | GJA5 | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.434-18492A>G n.744-18492A>G | |
| 1 | g.147759069A>T | CA342397981 | GJA5 | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.434-18492A>T n.744-18492A>T | |
| 1 | g.147759070T>A | CA342397993 | GJA5 | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.434-18491T>A n.744-18491T>A | |
| 1 | g.147759070T>C | CA342397983 | GJA5 | c.169A>G (p.Ile57Val) n.434-18491T>C n.744-18491T>C | |
| 1 | g.147759070T>G | CA342397985 | GJA5 | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.434-18491T>G n.744-18491T>G | |
| 1 | g.147759071C>A | CA420610920 | GJA5 | c.168G>T (p.Thr56=) n.434-18490C>A n.744-18490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759071C= | CA1199591459 | GJA5 | c.168G= (p.Thr56=) n.434-18490C= n.744-18490C= | |
| 1 | g.147759071C>G | CA420610922 | GJA5 | c.168G>C (p.Thr56=) n.434-18490C>G n.744-18490C>G | |
| 1 | g.147759071C>T | CA420610924 | GJA5 | c.168G>A (p.Thr56=) n.434-18490C>T n.744-18490C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759073_147759082del | CA2647660671 | GJA5 | c.159_168del (p.Cys54PhefsTer?) n.434-18488_434-18479del n.744-18488_744-18479del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759072G>A | CA342397996 | GJA5 | c.167C>T (p.Thr56Met) n.434-18489G>A n.744-18489G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759072G>C | CA342397997 | GJA5 | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.434-18489G>C n.744-18489G>C | |
| 1 | g.147759072G= | CA1199591462 | GJA5 | c.167C= (p.Thr56=) n.434-18489G= n.744-18489G= | |
| 1 | g.147759072G>T | CA342398001 | GJA5 | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.434-18489G>T n.744-18489G>T | dbSNP |
| 1 | g.147759073T>A | CA342398003 | GJA5 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.434-18488T>A n.744-18488T>A | |
| 1 | g.147759073T>C | CA30069206 | GJA5 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.434-18488T>C n.744-18488T>C | dbSNP |
| 1 | g.147759073T>G | CA342398008 | GJA5 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.434-18488T>G n.744-18488T>G | |
| 1 | g.147759073T= | CA1199591466 | GJA5 | c.166A= (p.Thr56=) n.434-18488T= n.744-18488T= | |
| 1 | g.147759074A>C | CA342398011 | GJA5 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.434-18487A>C n.744-18487A>C | |
| 1 | g.147759074A>G | CA420610927 | GJA5 | c.165T>C (p.Asp55=) n.434-18487A>G n.744-18487A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759074A>T | CA342398014 | GJA5 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.434-18487A>T n.744-18487A>T | |
| 1 | g.147759075T>A | CA342398017 | GJA5 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.434-18486T>A n.744-18486T>A | |
| 1 | g.147759075T>C | CA342398018 | GJA5 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.434-18486T>C n.744-18486T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759075T>G | CA342398021 | GJA5 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.434-18486T>G n.744-18486T>G | |
| 1 | g.147759075T= | CA1199591469 | GJA5 | c.164A= (p.Asp55=) n.434-18486T= n.744-18486T= | |
| 1 | g.147759076C>A | CA342398024 | GJA5 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.434-18485C>A n.744-18485C>A | |
| 1 | g.147759076C>G | CA342398023 | GJA5 | c.163G>C (p.Asp55His) n.434-18485C>G n.744-18485C>G | |
| 1 | g.147759076C>T | CA342398022 | GJA5 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.434-18485C>T n.744-18485C>T | |
| 1 | g.147759077A>C | CA342398027 | GJA5 | c.162T>G (p.Cys54Trp) n.434-18484A>C n.744-18484A>C | |
| 1 | g.147759077A>G | CA420610932 | GJA5 | c.162T>C (p.Cys54=) n.434-18484A>G n.744-18484A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759077A>T | CA342398039 | GJA5 | c.162T>A (p.Cys54Ter) n.434-18484A>T n.744-18484A>T | |
| 1 | g.147759078C>A | CA342398041 | GJA5 | c.161G>T (p.Cys54Phe) n.434-18483C>A n.744-18483C>A | |
| 1 | g.147759078C>G | CA342398045 | GJA5 | c.161G>C (p.Cys54Ser) n.434-18483C>G n.744-18483C>G | |
| 1 | g.147759078C>T | CA342398043 | GJA5 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.434-18483C>T n.744-18483C>T | |
| 1 | g.147759079A= | CA1199591475 | GJA5 | c.160T= (p.Cys54=) n.434-18482A= n.744-18482A= | |
| 1 | g.147759079A>C | CA342398050 | GJA5 | c.160T>G (p.Cys54Gly) n.434-18482A>C n.744-18482A>C | |
| 1 | g.147759079A>G | CA342398058 | GJA5 | c.160T>C (p.Cys54Arg) n.434-18482A>G n.744-18482A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759079A>T | CA342398071 | GJA5 | c.160T>A (p.Cys54Ser) n.434-18482A>T n.744-18482A>T | |
| 1 | g.147759080C>A | CA420610938 | GJA5 | c.159G>T (p.Arg53=) n.434-18481C>A n.744-18481C>A | |
| 1 | g.147759080C>G | CA420610939 | GJA5 | c.159G>C (p.Arg53=) n.434-18481C>G n.744-18481C>G | |
| 1 | g.147759080C>T | CA420610940 | GJA5 | c.159G>A (p.Arg53=) n.434-18481C>T n.744-18481C>T | |
| 1 | g.147759081C>A | CA342398075 | GJA5 | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.434-18480C>A n.744-18480C>A | |
| 1 | g.147759081C= | CA1199591476 | GJA5 | c.158G= (p.Arg53=) n.434-18480C= n.744-18480C= | |
| 1 | g.147759081C>G | CA342398081 | GJA5 | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.434-18480C>G n.744-18480C>G | |
| 1 | g.147759081C>T | CA342398083 | GJA5 | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.434-18480C>T n.744-18480C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759082G>A | CA342398086 | GJA5 | c.157C>T (p.Arg53Trp) n.434-18479G>A n.744-18479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759082G>C | CA342398088 | GJA5 | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.434-18479G>C n.744-18479G>C | |
| 1 | g.147759082G= | CA1199591479 | GJA5 | c.157C= (p.Arg53=) n.434-18479G= n.744-18479G= | |
| 1 | g.147759082G>T | CA420610944 | GJA5 | c.157C>A (p.Arg53=) n.434-18479G>T n.744-18479G>T | |
| 1 | g.147759083G>A | CA420610945 | GJA5 | c.156C>T (p.Phe52=) n.434-18478G>A n.744-18478G>A | |
| 1 | g.147759083G>C | CA342398091 | GJA5 | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.434-18478G>C n.744-18478G>C | |
| 1 | g.147759083G>T | CA342398092 | GJA5 | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.434-18478G>T n.744-18478G>T | COSMIC |
| 1 | g.147759084A>C | CA342398099 | GJA5 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.434-18477A>C n.744-18477A>C | |
| 1 | g.147759084A>G | CA342398096 | GJA5 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.434-18477A>G n.744-18477A>G | |
| 1 | g.147759084A>T | CA342398094 | GJA5 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.434-18477A>T n.744-18477A>T | |
| 1 | g.147759085A>C | CA342398102 | GJA5 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.434-18476A>C n.744-18476A>C | |
| 1 | g.147759085A>G | CA342398104 | GJA5 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.434-18476A>G n.744-18476A>G | |
| 1 | g.147759085A>T | CA342398107 | GJA5 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.434-18476A>T n.744-18476A>T | |
| 1 | g.147759086A= | CA1199591483 | GJA5 | c.153T= (p.Asp51=) n.434-18475A= n.744-18475A= | |
| 1 | g.147759086A>C | CA342398109 | GJA5 | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.434-18475A>C n.744-18475A>C | |
| 1 | g.147759086A>G | CA420610950 | GJA5 | c.153T>C (p.Asp51=) n.434-18475A>G n.744-18475A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759086A>T | CA342398111 | GJA5 | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.434-18475A>T n.744-18475A>T | |
| 1 | g.147759087T>A | CA342398112 | GJA5 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.434-18474T>A n.744-18474T>A | |
| 1 | g.147759087T>C | CA342398113 | GJA5 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.434-18474T>C n.744-18474T>C | |
| 1 | g.147759087T>G | CA342398114 | GJA5 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.434-18474T>G n.744-18474T>G | |
| 1 | g.147759088C>A | CA342398115 | GJA5 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.434-18473C>A n.744-18473C>A | |
| 1 | g.147759088C>G | CA342398116 | GJA5 | c.151G>C (p.Asp51His) n.434-18473C>G n.744-18473C>G | |
| 1 | g.147759088C>T | CA342398117 | GJA5 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.434-18473C>T n.744-18473C>T | |
| 1 | g.147759089A>C | CA420610954 | GJA5 | c.150T>G (p.Ala50=) n.434-18472A>C n.744-18472A>C | |
| 1 | g.147759089A>G | CA420610955 | GJA5 | c.150T>C (p.Ala50=) n.434-18472A>G n.744-18472A>G | |
| 1 | g.147759089A>T | CA420610956 | GJA5 | c.150T>A (p.Ala50=) n.434-18472A>T n.744-18472A>T | |
| 1 | g.147759090G>A | CA342398126 | GJA5 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.434-18471G>A n.744-18471G>A | |
| 1 | g.147759090G>C | CA342398129 | GJA5 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.434-18471G>C n.744-18471G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759090G>T | CA342398121 | GJA5 | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.434-18471G>T n.744-18471G>T | |
| 1 | g.147759091C>A | CA1065813 | GJA5 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.434-18470C>A n.744-18470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759091C= | CA1199591486 | GJA5 | c.148G= (p.Ala50=) n.434-18470C= n.744-18470C= | |
| 1 | g.147759091C>G | CA342398132 | GJA5 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.434-18470C>G n.744-18470C>G | |
| 1 | g.147759091C>T | CA342398137 | GJA5 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.434-18470C>T n.744-18470C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759092C>A | CA342398138 | GJA5 | c.147G>T (p.Gln49His) n.434-18469C>A n.744-18469C>A | |
| 1 | g.147759092C= | CA1199591491 | GJA5 | c.147G= (p.Gln49=) n.434-18469C= n.744-18469C= | |
| 1 | g.147759092C>G | CA342398139 | GJA5 | c.147G>C (p.Gln49His) n.434-18469C>G n.744-18469C>G | |
| 1 | g.147759092C>T | CA420610960 | GJA5 | c.147G>A (p.Gln49=) n.434-18469C>T n.744-18469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759093T>A | CA342398143 | GJA5 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.434-18468T>A n.744-18468T>A | |
| 1 | g.147759093T>C | CA342398141 | GJA5 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.434-18468T>C n.744-18468T>C | |
| 1 | g.147759093T>G | CA342398142 | GJA5 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.434-18468T>G n.744-18468T>G | |
| 1 | g.147759094G>A | CA128541 | GJA5 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.434-18467G>A n.744-18467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759094G>C | CA342398146 | GJA5 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.434-18467G>C n.744-18467G>C | |
| 1 | g.147759094G= | CA1144228973 | GJA5 | c.145C= (p.Gln49=) n.434-18467G= n.744-18467G= | |
| 1 | g.147759094G>T | CA342398148 | GJA5 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.434-18467G>T n.744-18467G>T | |
| 1 | g.147759095C>A | CA342398150 | GJA5 | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.434-18466C>A n.744-18466C>A | |
| 1 | g.147759095C>G | CA342398154 | GJA5 | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.434-18466C>G n.744-18466C>G | |
| 1 | g.147759095C>T | CA420610966 | GJA5 | c.144G>A (p.Glu48=) n.434-18466C>T n.744-18466C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759096T>A | CA342398162 | GJA5 | c.143A>T (p.Glu48Val) n.434-18465T>A n.744-18465T>A | |
| 1 | g.147759096T>C | CA342398166 | GJA5 | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.434-18465T>C n.744-18465T>C | |
| 1 | g.147759096T>G | CA342398165 | GJA5 | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.434-18465T>G n.744-18465T>G | |
| 1 | g.147759097C>A | CA342398168 | GJA5 | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.434-18464C>A n.744-18464C>A | COSMIC |
| 1 | g.147759097C>G | CA342398173 | GJA5 | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.434-18464C>G n.744-18464C>G | |
| 1 | g.147759097C>T | CA342398176 | GJA5 | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.434-18464C>T n.744-18464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759098A>C | CA342398181 | GJA5 | c.141T>G (p.Asp47Glu) n.434-18463A>C n.744-18463A>C | |
| 1 | g.147759098A>G | CA420610970 | GJA5 | c.141T>C (p.Asp47=) n.434-18463A>G n.744-18463A>G | |
| 1 | g.147759098A>T | CA342398183 | GJA5 | c.141T>A (p.Asp47Glu) n.434-18463A>T n.744-18463A>T | |
| 1 | g.147759099T>A | CA342398184 | GJA5 | c.140A>T (p.Asp47Val) n.434-18462T>A n.744-18462T>A | |
| 1 | g.147759099T>C | CA342398187 | GJA5 | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.434-18462T>C n.744-18462T>C | |
| 1 | g.147759099T>G | CA342398190 | GJA5 | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.434-18462T>G n.744-18462T>G | |
| 1 | g.147759099_147759100delinsTC | CA1199591495 | GJA5 | c.139_140delinsGA (p.Asp47=) n.434-18462_434-18461delinsTC n.744-18462_744-18461delinsTC | |
| 1 | g.147759100C>A | CA342398193 | GJA5 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.434-18461C>A n.744-18461C>A | |
| 1 | g.147759100C>G | CA342398195 | GJA5 | c.139G>C (p.Asp47His) n.434-18461C>G n.744-18461C>G | |
| 1 | g.147759100C>T | CA342398198 | GJA5 | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.434-18461C>T n.744-18461C>T | COSMIC |
| 1 | g.147759105dup | CA645528643 | GJA5 | c.139dup (p.Asp47GlyfsTer2) n.434-18456dup n.744-18456dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759105del | CA1065814 | GJA5 | c.139del (p.Asp47MetfsTer?) n.434-18456del n.744-18456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759100_147759101insG | CA420610972 | GJA5 | c.138_139insC (p.Asp47ArgfsTer2) n.434-18461_434-18460insG n.744-18461_744-18460insG | |
| 1 | g.147759101C>A | CA420610973 | GJA5 | c.138G>T (p.Gly46=) n.434-18460C>A n.744-18460C>A | |
| 1 | g.147759101C= | CA1199591505 | GJA5 | c.138G= (p.Gly46=) n.434-18460C= n.744-18460C= | |
| 1 | g.147759101C>G | CA30069213 | GJA5 | c.138G>C (p.Gly46=) n.434-18460C>G n.744-18460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759101C>T | CA420610975 | GJA5 | c.138G>A (p.Gly46=) n.434-18460C>T n.744-18460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759102C>A | CA342398201 | GJA5 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.434-18459C>A n.744-18459C>A | |
| 1 | g.147759102C>G | CA342398202 | GJA5 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.434-18459C>G n.744-18459C>G | |
| 1 | g.147759102C>T | CA342398200 | GJA5 | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.434-18459C>T n.744-18459C>T | |
| 1 | g.147759103C>A | CA342398208 | GJA5 | c.136G>T (p.Gly46Trp) n.434-18458C>A n.744-18458C>A | |
| 1 | g.147759103C>G | CA342398203 | GJA5 | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.434-18458C>G n.744-18458C>G | |
| 1 | g.147759103C>T | CA342398206 | GJA5 | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.434-18458C>T n.744-18458C>T | |
| 1 | g.147759104C>A | CA342398209 | GJA5 | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.434-18457C>A n.744-18457C>A | |
| 1 | g.147759104C= | CA1199591507 | GJA5 | c.135G= (p.Trp45=) n.434-18457C= n.744-18457C= | |
| 1 | g.147759104C>G | CA342398210 | GJA5 | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.434-18457C>G n.744-18457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759104C>T | CA342398211 | GJA5 | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.434-18457C>T n.744-18457C>T | |
| 1 | g.147759105C>A | CA342399135 | GJA5 | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.434-18456C>A n.744-18456C>A | |
| 1 | g.147759105C= | CA1199591508 | GJA5 | c.134G= (p.Trp45=) n.434-18456C= n.744-18456C= | |
| 1 | g.147759105C>G | CA342399131 | GJA5 | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.434-18456C>G n.744-18456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759105C>T | CA342399129 | GJA5 | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.434-18456C>T n.744-18456C>T | |
| 1 | g.147759106A>C | CA342399137 | GJA5 | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.434-18455A>C n.744-18455A>C | |
| 1 | g.147759106A>G | CA342399139 | GJA5 | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.434-18455A>G n.744-18455A>G | |
| 1 | g.147759106A>T | CA342399141 | GJA5 | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.434-18455A>T n.744-18455A>T | |
| 1 | g.147759107G>A | CA420512642 | GJA5 | c.132C>T (p.Ser44=) n.434-18454G>A n.744-18454G>A | |
| 1 | g.147759107G>C | CA420512644 | GJA5 | c.132C>G (p.Ser44=) n.434-18454G>C n.744-18454G>C | |
| 1 | g.147759107G>T | CA420512646 | GJA5 | c.132C>A (p.Ser44=) n.434-18454G>T n.744-18454G>T | |
| 1 | g.147759108G>A | CA342399145 | GJA5 | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.434-18453G>A n.744-18453G>A | |
| 1 | g.147759108G>C | CA342399147 | GJA5 | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.434-18453G>C n.744-18453G>C | |
| 1 | g.147759108G>T | CA342399153 | GJA5 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.434-18453G>T n.744-18453G>T | |
| 1 | g.147759109A>C | CA342399157 | GJA5 | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.434-18452A>C n.744-18452A>C | |
| 1 | g.147759109A>G | CA342399162 | GJA5 | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.434-18452A>G n.744-18452A>G | |
| 1 | g.147759109A>T | CA342399159 | GJA5 | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.434-18452A>T n.744-18452A>T | |
| 1 | g.147759110A>C | CA420512652 | GJA5 | c.129T>G (p.Ser43=) n.434-18451A>C n.744-18451A>C | |
| 1 | g.147759110A>G | CA420512653 | GJA5 | c.129T>C (p.Ser43=) n.434-18451A>G n.744-18451A>G | |
| 1 | g.147759110A>T | CA420512654 | GJA5 | c.129T>A (p.Ser43=) n.434-18451A>T n.744-18451A>T | |
| 1 | g.147759111G>A | CA342399165 | GJA5 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.434-18450G>A n.744-18450G>A | |
| 1 | g.147759111G>C | CA342399168 | GJA5 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.434-18450G>C n.744-18450G>C | |
| 1 | g.147759111G>T | CA342399171 | GJA5 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.434-18450G>T n.744-18450G>T | |
| 1 | g.147759112A>C | CA342399176 | GJA5 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.434-18449A>C n.744-18449A>C | |
| 1 | g.147759112A>G | CA342399178 | GJA5 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.434-18449A>G n.744-18449A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759112A>T | CA342399180 | GJA5 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.434-18449A>T n.744-18449A>T | |
| 1 | g.147759113C>A | CA342399185 | GJA5 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.434-18448C>A n.744-18448C>A | |
| 1 | g.147759113C>G | CA342399187 | GJA5 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.434-18448C>G n.744-18448C>G | |
| 1 | g.147759113C>T | CA420512656 | GJA5 | c.126G>A (p.Glu42=) n.434-18448C>T n.744-18448C>T | |
| 1 | g.147759114_147759115del | CA645528644 | GJA5 | c.125_126del (p.Glu42ValfsTer6) n.434-18447_434-18446del n.744-18447_744-18446del | COSMIC |
| 1 | g.147759114T>A | CA342399190 | GJA5 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.434-18447T>A n.744-18447T>A | dbSNP |
| 1 | g.147759114T>C | CA342399192 | GJA5 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.434-18447T>C n.744-18447T>C | |
| 1 | g.147759114T>G | CA342399193 | GJA5 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.434-18447T>G n.744-18447T>G | |
| 1 | g.147759115C>A | CA342399202 | GJA5 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.434-18446C>A n.744-18446C>A | |
| 1 | g.147759115C>G | CA342399200 | GJA5 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.434-18446C>G n.744-18446C>G | |
| 1 | g.147759115C>T | CA342399197 | GJA5 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.434-18446C>T n.744-18446C>T | |
| 1 | g.147759116A>C | CA420512661 | GJA5 | c.123T>G (p.Ala41=) n.434-18445A>C n.744-18445A>C | |
| 1 | g.147759116A>G | CA420512663 | GJA5 | c.123T>C (p.Ala41=) n.434-18445A>G n.744-18445A>G | |
| 1 | g.147759116A>T | CA420512664 | GJA5 | c.123T>A (p.Ala41=) n.434-18445A>T n.744-18445A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759117G>A | CA342399206 | GJA5 | c.122C>T (p.Ala41Val) n.434-18444G>A n.744-18444G>A | |
| 1 | g.147759117G>C | CA342399208 | GJA5 | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.434-18444G>C n.744-18444G>C | |
| 1 | g.147759117G>T | CA342399210 | GJA5 | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.434-18444G>T n.744-18444G>T | |
| 1 | g.147759118C>A | CA342399213 | GJA5 | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.434-18443C>A n.744-18443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759118C= | CA1199591512 | GJA5 | c.121G= (p.Ala41=) n.434-18443C= n.744-18443C= | |
| 1 | g.147759118C>G | CA342399216 | GJA5 | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.434-18443C>G n.744-18443C>G | |
| 1 | g.147759118C>T | CA342399219 | GJA5 | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.434-18443C>T n.744-18443C>T | |
| 1 | g.147759119A= | CA1199591514 | GJA5 | c.120T= (p.Ala40=) n.434-18442A= n.744-18442A= | |
| 1 | g.147759119A>C | CA420512666 | GJA5 | c.120T>G (p.Ala40=) n.434-18442A>C n.744-18442A>C | |
| 1 | g.147759119A>G | CA30069214 | GJA5 | c.120T>C (p.Ala40=) n.434-18442A>G n.744-18442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759119A>T | CA420512667 | GJA5 | c.120T>A (p.Ala40=) n.434-18442A>T n.744-18442A>T | dbSNP |
| 1 | g.147759120G>A | CA342399225 | GJA5 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.434-18441G>A n.744-18441G>A | |
| 1 | g.147759120G>C | CA342399227 | GJA5 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.434-18441G>C n.744-18441G>C | |
| 1 | g.147759120G>T | CA342399229 | GJA5 | c.119C>A (p.Ala40Asp) n.434-18441G>T n.744-18441G>T | |
| 1 | g.147759121C>A | CA342399233 | GJA5 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.434-18440C>A n.744-18440C>A | |
| 1 | g.147759121C= | CA1199591516 | GJA5 | c.118G= (p.Ala40=) n.434-18440C= n.744-18440C= | |
| 1 | g.147759121C>G | CA342399234 | GJA5 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.434-18440C>G n.744-18440C>G | |
| 1 | g.147759121C>T | CA342399237 | GJA5 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.434-18440C>T n.744-18440C>T | dbSNP |
| 1 | g.147759122T>A | CA420512669 | GJA5 | c.117A>T (p.Thr39=) n.434-18439T>A n.744-18439T>A | |
| 1 | g.147759122T>C | CA420512670 | GJA5 | c.117A>G (p.Thr39=) n.434-18439T>C n.744-18439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759122T>G | CA420512671 | GJA5 | c.117A>C (p.Thr39=) n.434-18439T>G n.744-18439T>G | |
| 1 | g.147759123G>A | CA342399245 | GJA5 | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.434-18438G>A n.744-18438G>A | |
| 1 | g.147759123G>C | CA342399240 | GJA5 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.434-18438G>C n.744-18438G>C | |
| 1 | g.147759123G>T | CA342399243 | GJA5 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.434-18438G>T n.744-18438G>T | |
| 1 | g.147759124T>A | CA342399256 | GJA5 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.434-18437T>A n.744-18437T>A | |
| 1 | g.147759124T>C | CA342399258 | GJA5 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.434-18437T>C n.744-18437T>C | |
| 1 | g.147759124T>G | CA342399259 | GJA5 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.434-18437T>G n.744-18437T>G | |
| 1 | g.147759125G>A | CA420512676 | GJA5 | c.114C>T (p.Gly38=) n.434-18436G>A n.744-18436G>A | |
| 1 | g.147759125G>C | CA420512677 | GJA5 | c.114C>G (p.Gly38=) n.434-18436G>C n.744-18436G>C | |
| 1 | g.147759125G>T | CA420512678 | GJA5 | c.114C>A (p.Gly38=) n.434-18436G>T n.744-18436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759126C>A | CA342399260 | GJA5 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.434-18435C>A n.744-18435C>A | dbSNP |
| 1 | g.147759126C>G | CA342399261 | GJA5 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.434-18435C>G n.744-18435C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759126C>T | CA342399262 | GJA5 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.434-18435C>T n.744-18435C>T | |
| 1 | g.147759127C>A | CA342399264 | GJA5 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.434-18434C>A n.744-18434C>A | |
| 1 | g.147759127C>G | CA342399266 | GJA5 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.434-18434C>G n.744-18434C>G | |
| 1 | g.147759127C>T | CA342399278 | GJA5 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.434-18434C>T n.744-18434C>T | |
| 1 | g.147759128C>A | CA420512682 | GJA5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.434-18433C>A n.744-18433C>A | |
| 1 | g.147759128C= | CA1141612861 | GJA5 | c.111G= (p.Leu37=) n.434-18433C= n.744-18433C= | |
| 1 | g.147759128C>G | CA420512683 | GJA5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.434-18433C>G n.744-18433C>G | |
| 1 | g.147759128C>T | CA1065815 | GJA5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.434-18433C>T n.744-18433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759129A= | CA1199591521 | GJA5 | c.110T= (p.Leu37=) n.434-18432A= n.744-18432A= | |
| 1 | g.147759129A>C | CA342399287 | GJA5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.434-18432A>C n.744-18432A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759129A>G | CA342399288 | GJA5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.434-18432A>G n.744-18432A>G | |
| 1 | g.147759129A>T | CA342399291 | GJA5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.434-18432A>T n.744-18432A>T | |
| 1 | g.147759130G>A | CA420512684 | GJA5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.434-18431G>A n.744-18431G>A | |
| 1 | g.147759130G>C | CA342399302 | GJA5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.434-18431G>C n.744-18431G>C | |
| 1 | g.147759130G>T | CA342399300 | GJA5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.434-18431G>T n.744-18431G>T | |
| 1 | g.147759131C>A | CA420512687 | GJA5 | c.108G>T (p.Val36=) n.434-18430C>A n.744-18430C>A | |
| 1 | g.147759131C>G | CA420512688 | GJA5 | c.108G>C (p.Val36=) n.434-18430C>G n.744-18430C>G | |
| 1 | g.147759131C>T | CA420512690 | GJA5 | c.108G>A (p.Val36=) n.434-18430C>T n.744-18430C>T |