OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758994A>C | CA342397505 | GJA5 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.434-18567A>C n.744-18567A>C | |
| 1 | g.147758994A>G | CA342397508 | GJA5 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.434-18567A>G n.744-18567A>G | |
| 1 | g.147758994A>T | CA342397510 | GJA5 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.434-18567A>T n.744-18567A>T | |
| 1 | g.147758995T>A | CA342397517 | GJA5 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.434-18566T>A n.744-18566T>A | |
| 1 | g.147758995T>C | CA342397519 | GJA5 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.434-18566T>C n.744-18566T>C | |
| 1 | g.147758995T>G | CA342397521 | GJA5 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.434-18566T>G n.744-18566T>G | |
| 1 | g.147758996C>A | CA342397524 | GJA5 | c.243G>T (p.Gln81His) n.434-18565C>A n.744-18565C>A | |
| 1 | g.147758996C>G | CA342397527 | GJA5 | c.243G>C (p.Gln81His) n.434-18565C>G n.744-18565C>G | |
| 1 | g.147758996C>T | CA420610777 | GJA5 | c.243G>A (p.Gln81=) n.434-18565C>T n.744-18565C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758997T>A | CA342397530 | GJA5 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.434-18564T>A n.744-18564T>A | |
| 1 | g.147758997T>C | CA342397533 | GJA5 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.434-18564T>C n.744-18564T>C | |
| 1 | g.147758997T>G | CA342397536 | GJA5 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.434-18564T>G n.744-18564T>G | |
| 1 | g.147758998G>A | CA342397553 | GJA5 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.434-18563G>A n.744-18563G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758998G>C | CA342397551 | GJA5 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.434-18563G>C n.744-18563G>C | |
| 1 | g.147758998G= | CA1199591385 | GJA5 | c.241C= (p.Gln81=) n.434-18563G= n.744-18563G= | |
| 1 | g.147758998G>T | CA342397549 | GJA5 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.434-18563G>T n.744-18563G>T | |
| 1 | g.147758999C>A | CA420610781 | GJA5 | c.240G>T (p.Leu80=) n.434-18562C>A n.744-18562C>A | |
| 1 | g.147758999C>G | CA420610780 | GJA5 | c.240G>C (p.Leu80=) n.434-18562C>G n.744-18562C>G | |
| 1 | g.147758999C>T | CA420610782 | GJA5 | c.240G>A (p.Leu80=) n.434-18562C>T n.744-18562C>T | |
| 1 | g.147759000A>C | CA342397555 | GJA5 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.434-18561A>C n.744-18561A>C | |
| 1 | g.147759000A>G | CA342397558 | GJA5 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.434-18561A>G n.744-18561A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759000A>T | CA342397556 | GJA5 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.434-18561A>T n.744-18561A>T | |
| 1 | g.147759001G>A | CA420610790 | GJA5 | c.238C>T (p.Leu80=) n.434-18560G>A n.744-18560G>A | dbSNP |
| 1 | g.147759001G>C | CA342397560 | GJA5 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.434-18560G>C n.744-18560G>C | |
| 1 | g.147759001G= | CA1199591387 | GJA5 | c.238C= (p.Leu80=) n.434-18560G= n.744-18560G= | |
| 1 | g.147759001G>T | CA342397561 | GJA5 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.434-18560G>T n.744-18560G>T | |
| 1 | g.147759002C>A | CA420610792 | GJA5 | c.237G>T (p.Val79=) n.434-18559C>A n.744-18559C>A | |
| 1 | g.147759002C>G | CA420610793 | GJA5 | c.237G>C (p.Val79=) n.434-18559C>G n.744-18559C>G | |
| 1 | g.147759002C>T | CA420610791 | GJA5 | c.237G>A (p.Val79=) n.434-18559C>T n.744-18559C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759003A>C | CA342397563 | GJA5 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.434-18558A>C n.744-18558A>C | |
| 1 | g.147759003A>G | CA342397564 | GJA5 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.434-18558A>G n.744-18558A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759003A>T | CA342397566 | GJA5 | c.236T>A (p.Val79Glu) n.434-18558A>T n.744-18558A>T | |
| 1 | g.147759003_147759004delinsAC | CA1199591389 | GJA5 | c.235_236delinsGT (p.Val79=) n.434-18558_434-18557delinsAC n.744-18558_744-18557delinsAC | |
| 1 | g.147759004C>A | CA342397567 | GJA5 | c.235G>T (p.Val79Leu) n.434-18557C>A n.744-18557C>A | |
| 1 | g.147759004C>G | CA342397569 | GJA5 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.434-18557C>G n.744-18557C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759004C>T | CA342397571 | GJA5 | c.235G>A (p.Val79Met) n.434-18557C>T n.744-18557C>T | |
| 1 | g.147759006del | CA526263014 | GJA5 | c.235del (p.Val79CysfsTer?) n.434-18555del n.744-18555del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759005C>A | CA342397573 | GJA5 | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.434-18556C>A n.744-18556C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759005C>G | CA342397576 | GJA5 | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.434-18556C>G n.744-18556C>G | |
| 1 | g.147759005C>T | CA342397579 | GJA5 | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.434-18556C>T n.744-18556C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759006C>A | CA342397584 | GJA5 | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.434-18555C>A n.744-18555C>A | |
| 1 | g.147759006C>G | CA342397582 | GJA5 | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.434-18555C>G n.744-18555C>G | |
| 1 | g.147759006C>T | CA342397583 | GJA5 | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.434-18555C>T n.744-18555C>T | |
| 1 | g.147759007A= | CA1199591394 | GJA5 | c.232T= (p.Trp78=) n.434-18554A= n.744-18554A= | |
| 1 | g.147759007A>C | CA342397585 | GJA5 | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.434-18554A>C n.744-18554A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759007A>G | CA342397587 | GJA5 | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.434-18554A>G n.744-18554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759007A>T | CA342397588 | GJA5 | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.434-18554A>T n.744-18554A>T | |
| 1 | g.147759008G>A | CA420610803 | GJA5 | c.231C>T (p.Tyr77=) n.434-18553G>A n.744-18553G>A | dbSNP |
| 1 | g.147759008G>C | CA342397593 | GJA5 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.434-18553G>C n.744-18553G>C | |
| 1 | g.147759008G= | CA1199591396 | GJA5 | c.231C= (p.Tyr77=) n.434-18553G= n.744-18553G= | |
| 1 | g.147759008G>T | CA342397594 | GJA5 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.434-18553G>T n.744-18553G>T | |
| 1 | g.147759009T>A | CA342397597 | GJA5 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.434-18552T>A n.744-18552T>A | |
| 1 | g.147759009T>C | CA342397598 | GJA5 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.434-18552T>C n.744-18552T>C | |
| 1 | g.147759009T>G | CA342397599 | GJA5 | c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.434-18552T>G n.744-18552T>G | |
| 1 | g.147759010A= | CA1199591398 | GJA5 | c.229T= (p.Tyr77=) n.434-18551A= n.744-18551A= | |
| 1 | g.147759010A>C | CA342397600 | GJA5 | c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.434-18551A>C n.744-18551A>C | |
| 1 | g.147759010A>G | CA342397601 | GJA5 | c.229T>C (p.Tyr77His) n.434-18551A>G n.744-18551A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759010A>T | CA342397602 | GJA5 | c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.434-18551A>T n.744-18551A>T | |
| 1 | g.147759011G>A | CA420610811 | GJA5 | c.228C>T (p.Arg76=) n.434-18550G>A n.744-18550G>A | |
| 1 | g.147759011G>C | CA420610813 | GJA5 | c.228C>G (p.Arg76=) n.434-18550G>C n.744-18550G>C | |
| 1 | g.147759011G>T | CA420610817 | GJA5 | c.228C>A (p.Arg76=) n.434-18550G>T n.744-18550G>T | |
| 1 | g.147759012C>A | CA342397606 | GJA5 | c.227G>T (p.Arg76Leu) n.434-18549C>A n.744-18549C>A | |
| 1 | g.147759012C>G | CA342397607 | GJA5 | c.227G>C (p.Arg76Pro) n.434-18549C>G n.744-18549C>G | |
| 1 | g.147759012C>T | CA342397604 | GJA5 | c.227G>A (p.Arg76His) n.434-18549C>T n.744-18549C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759013G>A | CA342397609 | GJA5 | c.226C>T (p.Arg76Cys) n.434-18548G>A n.744-18548G>A | COSMIC |
| 1 | g.147759013G>C | CA342397611 | GJA5 | c.226C>G (p.Arg76Gly) n.434-18548G>C n.744-18548G>C | |
| 1 | g.147759013G>T | CA342397619 | GJA5 | c.226C>A (p.Arg76Ser) n.434-18548G>T n.744-18548G>T | |
| 1 | g.147759014A>C | CA342397622 | GJA5 | c.225T>G (p.Ile75Met) n.434-18547A>C n.744-18547A>C | |
| 1 | g.147759014A>G | CA420610823 | GJA5 | c.225T>C (p.Ile75=) n.434-18547A>G n.744-18547A>G | |
| 1 | g.147759014A>T | CA420610825 | GJA5 | c.225T>A (p.Ile75=) n.434-18547A>T n.744-18547A>T | |
| 1 | g.147759015A>C | CA342397625 | GJA5 | c.224T>G (p.Ile75Ser) n.434-18546A>C n.744-18546A>C | |
| 1 | g.147759015A>G | CA342397626 | GJA5 | c.224T>C (p.Ile75Thr) n.434-18546A>G n.744-18546A>G | |
| 1 | g.147759015A>T | CA342397627 | GJA5 | c.224T>A (p.Ile75Asn) n.434-18546A>T n.744-18546A>T | |
| 1 | g.147759016T>A | CA151265 | GJA5 | c.223A>T (p.Ile75Phe) n.434-18545T>A n.744-18545T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759016T>C | CA342397629 | GJA5 | c.223A>G (p.Ile75Val) n.434-18545T>C n.744-18545T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759016T>G | CA342397630 | GJA5 | c.223A>C (p.Ile75Leu) n.434-18545T>G n.744-18545T>G | |
| 1 | g.147759016T= | CA1148224667 | GJA5 | c.223A= (p.Ile75=) n.434-18545T= n.744-18545T= | |
| 1 | g.147759017G>A | CA420610834 | GJA5 | c.222C>T (p.His74=) n.434-18544G>A n.744-18544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759017G>C | CA342397631 | GJA5 | c.222C>G (p.His74Gln) n.434-18544G>C n.744-18544G>C | |
| 1 | g.147759017G= | CA1199591405 | GJA5 | c.222C= (p.His74=) n.434-18544G= n.744-18544G= | |
| 1 | g.147759017G>T | CA342397634 | GJA5 | c.222C>A (p.His74Gln) n.434-18544G>T n.744-18544G>T | |
| 1 | g.147759018T>A | CA342397639 | GJA5 | c.221A>T (p.His74Leu) n.434-18543T>A n.744-18543T>A | |
| 1 | g.147759018T>C | CA342397641 | GJA5 | c.221A>G (p.His74Arg) n.434-18543T>C n.744-18543T>C | |
| 1 | g.147759018T>G | CA342397637 | GJA5 | c.221A>C (p.His74Pro) n.434-18543T>G n.744-18543T>G | |
| 1 | g.147759019G>A | CA342397643 | GJA5 | c.220C>T (p.His74Tyr) n.434-18542G>A n.744-18542G>A | |
| 1 | g.147759019G>C | CA342397646 | GJA5 | c.220C>G (p.His74Asp) n.434-18542G>C n.744-18542G>C | |
| 1 | g.147759019G= | CA1199591409 | GJA5 | c.220C= (p.His74=) n.434-18542G= n.744-18542G= | |
| 1 | g.147759019G>T | CA342397648 | GJA5 | c.220C>A (p.His74Asn) n.434-18542G>T n.744-18542G>T | dbSNP |
| 1 | g.147759019_147759020delinsTT | CA645528642 | GJA5 | c.219_220delinsAA (p.His74Asn) n.434-18542_434-18541delinsTT n.744-18542_744-18541delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.147759020G>A | CA420610840 | GJA5 | c.219C>T (p.Ser73=) n.434-18541G>A n.744-18541G>A | |
| 1 | g.147759020G>C | CA420610841 | GJA5 | c.219C>G (p.Ser73=) n.434-18541G>C n.744-18541G>C | |
| 1 | g.147759020G>T | CA420610842 | GJA5 | c.219C>A (p.Ser73=) n.434-18541G>T n.744-18541G>T | |
| 1 | g.147759021G>A | CA342397650 | GJA5 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.434-18540G>A n.744-18540G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759021G>C | CA342397656 | GJA5 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.434-18540G>C n.744-18540G>C | |
| 1 | g.147759021G>T | CA342397659 | GJA5 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.434-18540G>T n.744-18540G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759022A>C | CA342397661 | GJA5 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.434-18539A>C n.744-18539A>C | |
| 1 | g.147759022A>G | CA342397667 | GJA5 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.434-18539A>G n.744-18539A>G | |
| 1 | g.147759022A>T | CA342397664 | GJA5 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.434-18539A>T n.744-18539A>T | |
| 1 | g.147759023G>A | CA420610848 | GJA5 | c.216C>T (p.Ile72=) n.434-18538G>A n.744-18538G>A | |
| 1 | g.147759023G>C | CA342397669 | GJA5 | c.216C>G (p.Ile72Met) n.434-18538G>C n.744-18538G>C | |
| 1 | g.147759023G>T | CA420610852 | GJA5 | c.216C>A (p.Ile72=) n.434-18538G>T n.744-18538G>T | |
| 1 | g.147759024A= | CA1199591412 | GJA5 | c.215T= (p.Ile72=) n.434-18537A= n.744-18537A= | |
| 1 | g.147759024A>C | CA342397673 | GJA5 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.434-18537A>C n.744-18537A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759024A>G | CA342397675 | GJA5 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.434-18537A>G n.744-18537A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759024A>T | CA342397678 | GJA5 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.434-18537A>T n.744-18537A>T | |
| 1 | g.147759025T>A | CA342397696 | GJA5 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.434-18536T>A n.744-18536T>A | |
| 1 | g.147759025T>C | CA342397702 | GJA5 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.434-18536T>C n.744-18536T>C | dbSNP |
| 1 | g.147759025T>G | CA342397699 | GJA5 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.434-18536T>G n.744-18536T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759025T= | CA1199591416 | GJA5 | c.214A= (p.Ile72=) n.434-18536T= n.744-18536T= | |
| 1 | g.147759025dup | CA888807028 | GJA5 | c.214dup (p.Ile72AsnfsTer?) n.434-18536dup n.744-18536dup | dbSNP |
| 1 | g.147759026G>A | CA420610854 | GJA5 | c.213C>T (p.Pro71=) n.434-18535G>A n.744-18535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759026G>C | CA420610855 | GJA5 | c.213C>G (p.Pro71=) n.434-18535G>C n.744-18535G>C | |
| 1 | g.147759026G= | CA1199591419 | GJA5 | c.213C= (p.Pro71=) n.434-18535G= n.744-18535G= | |
| 1 | g.147759026G>T | CA420610856 | GJA5 | c.213C>A (p.Pro71=) n.434-18535G>T n.744-18535G>T | |
| 1 | g.147759027G>A | CA342397705 | GJA5 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.434-18534G>A n.744-18534G>A | |
| 1 | g.147759027G>C | CA342397711 | GJA5 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.434-18534G>C n.744-18534G>C | |
| 1 | g.147759027G>T | CA342397708 | GJA5 | c.212C>A (p.Pro71His) n.434-18534G>T n.744-18534G>T | |
| 1 | g.147759028G>A | CA342397713 | GJA5 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.434-18533G>A n.744-18533G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759028G>C | CA342397716 | GJA5 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.434-18533G>C n.744-18533G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759028G>T | CA342397715 | GJA5 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.434-18533G>T n.744-18533G>T | |
| 1 | g.147759029G>A | CA420610859 | GJA5 | c.210C>T (p.Phe70=) n.434-18532G>A n.744-18532G>A | |
| 1 | g.147759029G>C | CA342397720 | GJA5 | c.210C>G (p.Phe70Leu) n.434-18532G>C n.744-18532G>C | |
| 1 | g.147759029G>T | CA342397722 | GJA5 | c.210C>A (p.Phe70Leu) n.434-18532G>T n.744-18532G>T | |
| 1 | g.147759030A>C | CA342397727 | GJA5 | c.209T>G (p.Phe70Cys) n.434-18531A>C n.744-18531A>C | |
| 1 | g.147759030A>G | CA342397729 | GJA5 | c.209T>C (p.Phe70Ser) n.434-18531A>G n.744-18531A>G | |
| 1 | g.147759030A>T | CA342397731 | GJA5 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.434-18531A>T n.744-18531A>T | |
| 1 | g.147759031A>C | CA342397733 | GJA5 | c.208T>G (p.Phe70Val) n.434-18530A>C n.744-18530A>C | |
| 1 | g.147759031A>G | CA342397735 | GJA5 | c.208T>C (p.Phe70Leu) n.434-18530A>G n.744-18530A>G | ClinVar |
| 1 | g.147759031A>T | CA342397739 | GJA5 | c.208T>A (p.Phe70Ile) n.434-18530A>T n.744-18530A>T | |
| 1 | g.147759032A>C | CA420610861 | GJA5 | c.207T>G (p.Ala69=) n.434-18529A>C n.744-18529A>C | |
| 1 | g.147759032A>G | CA420610862 | GJA5 | c.207T>C (p.Ala69=) n.434-18529A>G n.744-18529A>G | |
| 1 | g.147759032A>T | CA420610863 | GJA5 | c.207T>A (p.Ala69=) n.434-18529A>T n.744-18529A>T | |
| 1 | g.147759033G>A | CA342397741 | GJA5 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.434-18528G>A n.744-18528G>A | |
| 1 | g.147759033G>C | CA342397744 | GJA5 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.434-18528G>C n.744-18528G>C | |
| 1 | g.147759033G>T | CA342397747 | GJA5 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.434-18528G>T n.744-18528G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759034C>A | CA342397749 | GJA5 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.434-18527C>A n.744-18527C>A | |
| 1 | g.147759034C= | CA1199591420 | GJA5 | c.205G= (p.Ala69=) n.434-18527C= n.744-18527C= | |
| 1 | g.147759034C>G | CA1065807 | GJA5 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.434-18527C>G n.744-18527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759034C>T | CA342397762 | GJA5 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.434-18527C>T n.744-18527C>T | |
| 1 | g.147759035C>A | CA342397765 | GJA5 | c.204G>T (p.Gln68His) n.434-18526C>A n.744-18526C>A | |
| 1 | g.147759035C>G | CA342397767 | GJA5 | c.204G>C (p.Gln68His) n.434-18526C>G n.744-18526C>G | |
| 1 | g.147759035C>T | CA420610865 | GJA5 | c.204G>A (p.Gln68=) n.434-18526C>T n.744-18526C>T | |
| 1 | g.147759036T>A | CA342397772 | GJA5 | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.434-18525T>A n.744-18525T>A | |
| 1 | g.147759036T>C | CA1065808 | GJA5 | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.434-18525T>C n.744-18525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.147759036T>G | CA342397776 | GJA5 | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.434-18525T>G n.744-18525T>G | |
| 1 | g.147759036T= | CA1199591422 | GJA5 | c.203A= (p.Gln68=) n.434-18525T= n.744-18525T= | |
| 1 | g.147759037G>A | CA342397778 | GJA5 | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.434-18524G>A n.744-18524G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759037G>C | CA342397781 | GJA5 | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.434-18524G>C n.744-18524G>C | |
| 1 | g.147759037G>T | CA342397784 | GJA5 | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.434-18524G>T n.744-18524G>T | |
| 1 | g.147759038G>A | CA1065809 | GJA5 | c.201C>T (p.Asp67=) n.434-18523G>A n.744-18523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759038G>C | CA342397791 | GJA5 | c.201C>G (p.Asp67Glu) n.434-18523G>C n.744-18523G>C | |
| 1 | g.147759038G= | CA1199591427 | GJA5 | c.201C= (p.Asp67=) n.434-18523G= n.744-18523G= | |
| 1 | g.147759038G>T | CA342397793 | GJA5 | c.201C>A (p.Asp67Glu) n.434-18523G>T n.744-18523G>T | |
| 1 | g.147759039T>A | CA30069170 | GJA5 | c.200A>T (p.Asp67Val) n.434-18522T>A n.744-18522T>A | dbSNP |
| 1 | g.147759039T>C | CA342397799 | GJA5 | c.200A>G (p.Asp67Gly) n.434-18522T>C n.744-18522T>C | |
| 1 | g.147759039T>G | CA342397802 | GJA5 | c.200A>C (p.Asp67Ala) n.434-18522T>G n.744-18522T>G | |
| 1 | g.147759039T= | CA1143501173 | GJA5 | c.200A= (p.Asp67=) n.434-18522T= n.744-18522T= | |
| 1 | g.147759040C>A | CA342397805 | GJA5 | c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.434-18521C>A n.744-18521C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759040C= | CA1142394461 | GJA5 | c.199G= (p.Asp67=) n.434-18521C= n.744-18521C= | |
| 1 | g.147759040C>G | CA342397807 | GJA5 | c.199G>C (p.Asp67His) n.434-18521C>G n.744-18521C>G | |
| 1 | g.147759040C>T | CA1065810 | GJA5 | c.199G>A (p.Asp67Asn) n.434-18521C>T n.744-18521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759040_147759043dup | CA30069176 | GJA5 | c.196_199dup (p.Asp67ValfsTer?) n.434-18521_434-18518dup n.744-18521_744-18518dup | dbSNP |
| 1 | g.147759041G>A | CA420610873 | GJA5 | c.198C>T (p.Tyr66=) n.434-18520G>A n.744-18520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759041G>C | CA342397809 | GJA5 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.434-18520G>C n.744-18520G>C | |
| 1 | g.147759041G= | CA1199591439 | GJA5 | c.198C= (p.Tyr66=) n.434-18520G= n.744-18520G= | |
| 1 | g.147759041G>T | CA342397812 | GJA5 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.434-18520G>T n.744-18520G>T | |
| 1 | g.147759042T>A | CA342397815 | GJA5 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.434-18519T>A n.744-18519T>A | |
| 1 | g.147759042T>C | CA342397818 | GJA5 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.434-18519T>C n.744-18519T>C | |
| 1 | g.147759042T>G | CA342397823 | GJA5 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.434-18519T>G n.744-18519T>G | |
| 1 | g.147759043A>C | CA342397827 | GJA5 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.434-18518A>C n.744-18518A>C | |
| 1 | g.147759043A>G | CA342397829 | GJA5 | c.196T>C (p.Tyr66His) n.434-18518A>G n.744-18518A>G | |
| 1 | g.147759043A>T | CA342397831 | GJA5 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.434-18518A>T n.744-18518A>T | |
| 1 | g.147759044G>A | CA420610878 | GJA5 | c.195C>T (p.Cys65=) n.434-18517G>A n.744-18517G>A | |
| 1 | g.147759044G>C | CA342397835 | GJA5 | c.195C>G (p.Cys65Trp) n.434-18517G>C n.744-18517G>C | |
| 1 | g.147759044G>T | CA342397836 | GJA5 | c.195C>A (p.Cys65Ter) n.434-18517G>T n.744-18517G>T | |
| 1 | g.147759045C>A | CA342397842 | GJA5 | c.194G>T (p.Cys65Phe) n.434-18516C>A n.744-18516C>A | |
| 1 | g.147759045C>G | CA342397840 | GJA5 | c.194G>C (p.Cys65Ser) n.434-18516C>G n.744-18516C>G | |
| 1 | g.147759045C>T | CA342397841 | GJA5 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) n.434-18516C>T n.744-18516C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759046A>C | CA342397843 | GJA5 | c.193T>G (p.Cys65Gly) n.434-18515A>C n.744-18515A>C | |
| 1 | g.147759046A>G | CA342397845 | GJA5 | c.193T>C (p.Cys65Arg) n.434-18515A>G n.744-18515A>G | |
| 1 | g.147759046A>T | CA342397849 | GJA5 | c.193T>A (p.Cys65Ser) n.434-18515A>T n.744-18515A>T | |
| 1 | g.147759047G>A | CA420610881 | GJA5 | c.192C>T (p.Val64=) n.434-18514G>A n.744-18514G>A | |
| 1 | g.147759047G>C | CA420610882 | GJA5 | c.192C>G (p.Val64=) n.434-18514G>C n.744-18514G>C | |
| 1 | g.147759047G>T | CA420610883 | GJA5 | c.192C>A (p.Val64=) n.434-18514G>T n.744-18514G>T | |
| 1 | g.147759048A>C | CA342397853 | GJA5 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.434-18513A>C n.744-18513A>C | |
| 1 | g.147759048A>G | CA342397855 | GJA5 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.434-18513A>G n.744-18513A>G | |
| 1 | g.147759048A>T | CA342397857 | GJA5 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.434-18513A>T n.744-18513A>T | |
| 1 | g.147759049C>A | CA342397860 | GJA5 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.434-18512C>A n.744-18512C>A | |
| 1 | g.147759049C>G | CA342397865 | GJA5 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.434-18512C>G n.744-18512C>G | |
| 1 | g.147759049C>T | CA342397867 | GJA5 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.434-18512C>T n.744-18512C>T | |
| 1 | g.147759050A>C | CA342397869 | GJA5 | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.434-18511A>C n.744-18511A>C | |
| 1 | g.147759050A>G | CA420610885 | GJA5 | c.189T>C (p.Asn63=) n.434-18511A>G n.744-18511A>G | |
| 1 | g.147759050A>T | CA342397870 | GJA5 | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.434-18511A>T n.744-18511A>T | |
| 1 | g.147759051T>A | CA342397875 | GJA5 | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.434-18510T>A n.744-18510T>A | |
| 1 | g.147759051T>C | CA342397878 | GJA5 | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.434-18510T>C n.744-18510T>C | |
| 1 | g.147759051T>G | CA342397873 | GJA5 | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.434-18510T>G n.744-18510T>G | |
| 1 | g.147759052T>A | CA342397883 | GJA5 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.434-18509T>A n.744-18509T>A | |
| 1 | g.147759052T>C | CA342397885 | GJA5 | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.434-18509T>C n.744-18509T>C | |
| 1 | g.147759052T>G | CA342397888 | GJA5 | c.187A>C (p.Asn63His) n.434-18509T>G n.744-18509T>G | |
| 1 | g.147759053C>A | CA342397890 | GJA5 | c.186G>T (p.Gln62His) n.434-18508C>A n.744-18508C>A | |
| 1 | g.147759053C= | CA1199591440 | GJA5 | c.186G= (p.Gln62=) n.434-18508C= n.744-18508C= | |
| 1 | g.147759053C>G | CA342397894 | GJA5 | c.186G>C (p.Gln62His) n.434-18508C>G n.744-18508C>G | dbSNP |
| 1 | g.147759053C>T | CA1065811 | GJA5 | c.186G>A (p.Gln62=) n.434-18508C>T n.744-18508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759054T>A | CA342397902 | GJA5 | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.434-18507T>A n.744-18507T>A | |
| 1 | g.147759054T>C | CA342397898 | GJA5 | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.434-18507T>C n.744-18507T>C | |
| 1 | g.147759054T>G | CA342397901 | GJA5 | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.434-18507T>G n.744-18507T>G | |
| 1 | g.147759055G>A | CA342397906 | GJA5 | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.434-18506G>A n.744-18506G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759055G>C | CA342397909 | GJA5 | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.434-18506G>C n.744-18506G>C | |
| 1 | g.147759055G>T | CA342397913 | GJA5 | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.434-18506G>T n.744-18506G>T | |
| 1 | g.147759056G>A | CA420610897 | GJA5 | c.183C>T (p.Cys61=) n.434-18505G>A n.744-18505G>A | |
| 1 | g.147759056G>C | CA342397916 | GJA5 | c.183C>G (p.Cys61Trp) n.434-18505G>C n.744-18505G>C | |
| 1 | g.147759056G>T | CA342397917 | GJA5 | c.183C>A (p.Cys61Ter) n.434-18505G>T n.744-18505G>T | |
| 1 | g.147759057C>A | CA342397921 | GJA5 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.434-18504C>A n.744-18504C>A | |
| 1 | g.147759057C>G | CA342397926 | GJA5 | c.182G>C (p.Cys61Ser) n.434-18504C>G n.744-18504C>G | |
| 1 | g.147759057C>T | CA342397923 | GJA5 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.434-18504C>T n.744-18504C>T | |
| 1 | g.147759058A>C | CA342397929 | GJA5 | c.181T>G (p.Cys61Gly) n.434-18503A>C n.744-18503A>C | |
| 1 | g.147759058A>G | CA342397932 | GJA5 | c.181T>C (p.Cys61Arg) n.434-18503A>G n.744-18503A>G | |
| 1 | g.147759058A>T | CA342397935 | GJA5 | c.181T>A (p.Cys61Ser) n.434-18503A>T n.744-18503A>T | |
| 1 | g.147759059G>A | CA420610900 | GJA5 | c.180C>T (p.Gly60=) n.434-18502G>A n.744-18502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759059G>C | CA420610902 | GJA5 | c.180C>G (p.Gly60=) n.434-18502G>C n.744-18502G>C | |
| 1 | g.147759059G= | CA1199591444 | GJA5 | c.180C= (p.Gly60=) n.434-18502G= n.744-18502G= | |
| 1 | g.147759059G>T | CA420610904 | GJA5 | c.180C>A (p.Gly60=) n.434-18502G>T n.744-18502G>T | |
| 1 | g.147759060C>A | CA342397938 | GJA5 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.434-18501C>A n.744-18501C>A | |
| 1 | g.147759060C= | CA1199591445 | GJA5 | c.179G= (p.Gly60=) n.434-18501C= n.744-18501C= | |
| 1 | g.147759060C>G | CA342397940 | GJA5 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.434-18501C>G n.744-18501C>G | dbSNP |
| 1 | g.147759060C>T | CA342397942 | GJA5 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.434-18501C>T n.744-18501C>T | |
| 1 | g.147759061C>A | CA342397945 | GJA5 | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.434-18500C>A n.744-18500C>A | |
| 1 | g.147759061C>G | CA342397948 | GJA5 | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.434-18500C>G n.744-18500C>G | |
| 1 | g.147759061C>T | CA342397949 | GJA5 | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.434-18500C>T n.744-18500C>T | |
| 1 | g.147759062A>C | CA420610908 | GJA5 | c.177T>G (p.Pro59=) n.434-18499A>C n.744-18499A>C | |
| 1 | g.147759062A>G | CA420610909 | GJA5 | c.177T>C (p.Pro59=) n.434-18499A>G n.744-18499A>G | |
| 1 | g.147759062A>T | CA420610910 | GJA5 | c.177T>A (p.Pro59=) n.434-18499A>T n.744-18499A>T | |
| 1 | g.147759063G>A | CA342397956 | GJA5 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.434-18498G>A n.744-18498G>A | ClinVar |
| 1 | g.147759063G>C | CA342397957 | GJA5 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.434-18498G>C n.744-18498G>C | |
| 1 | g.147759063G>T | CA342397958 | GJA5 | c.176C>A (p.Pro59His) n.434-18498G>T n.744-18498G>T | |
| 1 | g.147759064G>A | CA342397959 | GJA5 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.434-18497G>A n.744-18497G>A | |
| 1 | g.147759064G>C | CA342397961 | GJA5 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.434-18497G>C n.744-18497G>C | |
| 1 | g.147759064G>T | CA342397960 | GJA5 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.434-18497G>T n.744-18497G>T | |
| 1 | g.147759065C>A | CA342397962 | GJA5 | c.174G>T (p.Gln58His) n.434-18496C>A n.744-18496C>A | |
| 1 | g.147759065C= | CA1199591448 | GJA5 | c.174G= (p.Gln58=) n.434-18496C= n.744-18496C= | |
| 1 | g.147759065C>G | CA342397963 | GJA5 | c.174G>C (p.Gln58His) n.434-18496C>G n.744-18496C>G | |
| 1 | g.147759065C>T | CA1065812 | GJA5 | c.174G>A (p.Gln58=) n.434-18496C>T n.744-18496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759066T>A | CA342397964 | GJA5 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.434-18495T>A n.744-18495T>A | |
| 1 | g.147759066T>C | CA342397966 | GJA5 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.434-18495T>C n.744-18495T>C | |
| 1 | g.147759066T>G | CA342397968 | GJA5 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.434-18495T>G n.744-18495T>G | |
| 1 | g.147759067G>A | CA342397972 | GJA5 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.434-18494G>A n.744-18494G>A | |
| 1 | g.147759067G>C | CA342397975 | GJA5 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.434-18494G>C n.744-18494G>C | |
| 1 | g.147759067G>T | CA342397976 | GJA5 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.434-18494G>T n.744-18494G>T | |
| 1 | g.147759067_147759068delinsGA | CA1199591453 | GJA5 | c.171_172delinsTC (p.Ile57=) n.434-18494_434-18493delinsGA n.744-18494_744-18493delinsGA | |
| 1 | g.147759068A>C | CA342397978 | GJA5 | c.171T>G (p.Ile57Met) n.434-18493A>C n.744-18493A>C | |
| 1 | g.147759068A>G | CA420610917 | GJA5 | c.171T>C (p.Ile57=) n.434-18493A>G n.744-18493A>G | |
| 1 | g.147759068A>T | CA420610918 | GJA5 | c.171T>A (p.Ile57=) n.434-18493A>T n.744-18493A>T | |
| 1 | g.147759069del | CA1199591455 | GJA5 | c.171del (p.Gln58SerfsTer?) n.434-18492del n.744-18492del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759069A= | CA1199591457 | GJA5 | c.170T= (p.Ile57=) n.434-18492A= n.744-18492A= | |
| 1 | g.147759069A>C | CA342397979 | GJA5 | c.170T>G (p.Ile57Ser) n.434-18492A>C n.744-18492A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759069A>G | CA342397980 | GJA5 | c.170T>C (p.Ile57Thr) n.434-18492A>G n.744-18492A>G | |
| 1 | g.147759069A>T | CA342397981 | GJA5 | c.170T>A (p.Ile57Asn) n.434-18492A>T n.744-18492A>T | |
| 1 | g.147759070T>A | CA342397993 | GJA5 | c.169A>T (p.Ile57Phe) n.434-18491T>A n.744-18491T>A | |
| 1 | g.147759070T>C | CA342397983 | GJA5 | c.169A>G (p.Ile57Val) n.434-18491T>C n.744-18491T>C | |
| 1 | g.147759070T>G | CA342397985 | GJA5 | c.169A>C (p.Ile57Leu) n.434-18491T>G n.744-18491T>G | |
| 1 | g.147759071C>A | CA420610920 | GJA5 | c.168G>T (p.Thr56=) n.434-18490C>A n.744-18490C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759071C= | CA1199591459 | GJA5 | c.168G= (p.Thr56=) n.434-18490C= n.744-18490C= | |
| 1 | g.147759071C>G | CA420610922 | GJA5 | c.168G>C (p.Thr56=) n.434-18490C>G n.744-18490C>G | |
| 1 | g.147759071C>T | CA420610924 | GJA5 | c.168G>A (p.Thr56=) n.434-18490C>T n.744-18490C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759073_147759082del | CA2647660671 | GJA5 | c.159_168del (p.Cys54PhefsTer?) n.434-18488_434-18479del n.744-18488_744-18479del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759072G>A | CA342397996 | GJA5 | c.167C>T (p.Thr56Met) n.434-18489G>A n.744-18489G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147759072G>C | CA342397997 | GJA5 | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.434-18489G>C n.744-18489G>C | |
| 1 | g.147759072G= | CA1199591462 | GJA5 | c.167C= (p.Thr56=) n.434-18489G= n.744-18489G= | |
| 1 | g.147759072G>T | CA342398001 | GJA5 | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.434-18489G>T n.744-18489G>T | dbSNP |
| 1 | g.147759073T>A | CA342398003 | GJA5 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.434-18488T>A n.744-18488T>A | |
| 1 | g.147759073T>C | CA30069206 | GJA5 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.434-18488T>C n.744-18488T>C | dbSNP |
| 1 | g.147759073T>G | CA342398008 | GJA5 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.434-18488T>G n.744-18488T>G | |
| 1 | g.147759073T= | CA1199591466 | GJA5 | c.166A= (p.Thr56=) n.434-18488T= n.744-18488T= | |
| 1 | g.147759074A>C | CA342398011 | GJA5 | c.165T>G (p.Asp55Glu) n.434-18487A>C n.744-18487A>C | |
| 1 | g.147759074A>G | CA420610927 | GJA5 | c.165T>C (p.Asp55=) n.434-18487A>G n.744-18487A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759074A>T | CA342398014 | GJA5 | c.165T>A (p.Asp55Glu) n.434-18487A>T n.744-18487A>T | |
| 1 | g.147759075T>A | CA342398017 | GJA5 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.434-18486T>A n.744-18486T>A | |
| 1 | g.147759075T>C | CA342398018 | GJA5 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.434-18486T>C n.744-18486T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759075T>G | CA342398021 | GJA5 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.434-18486T>G n.744-18486T>G | |
| 1 | g.147759075T= | CA1199591469 | GJA5 | c.164A= (p.Asp55=) n.434-18486T= n.744-18486T= | |
| 1 | g.147759076C>A | CA342398024 | GJA5 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.434-18485C>A n.744-18485C>A | |
| 1 | g.147759076C>G | CA342398023 | GJA5 | c.163G>C (p.Asp55His) n.434-18485C>G n.744-18485C>G | |
| 1 | g.147759076C>T | CA342398022 | GJA5 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.434-18485C>T n.744-18485C>T | |
| 1 | g.147759077A>C | CA342398027 | GJA5 | c.162T>G (p.Cys54Trp) n.434-18484A>C n.744-18484A>C | |
| 1 | g.147759077A>G | CA420610932 | GJA5 | c.162T>C (p.Cys54=) n.434-18484A>G n.744-18484A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759077A>T | CA342398039 | GJA5 | c.162T>A (p.Cys54Ter) n.434-18484A>T n.744-18484A>T | |
| 1 | g.147759078C>A | CA342398041 | GJA5 | c.161G>T (p.Cys54Phe) n.434-18483C>A n.744-18483C>A | |
| 1 | g.147759078C>G | CA342398045 | GJA5 | c.161G>C (p.Cys54Ser) n.434-18483C>G n.744-18483C>G | |
| 1 | g.147759078C>T | CA342398043 | GJA5 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.434-18483C>T n.744-18483C>T | |
| 1 | g.147759079A= | CA1199591475 | GJA5 | c.160T= (p.Cys54=) n.434-18482A= n.744-18482A= | |
| 1 | g.147759079A>C | CA342398050 | GJA5 | c.160T>G (p.Cys54Gly) n.434-18482A>C n.744-18482A>C | |
| 1 | g.147759079A>G | CA342398058 | GJA5 | c.160T>C (p.Cys54Arg) n.434-18482A>G n.744-18482A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759079A>T | CA342398071 | GJA5 | c.160T>A (p.Cys54Ser) n.434-18482A>T n.744-18482A>T | |
| 1 | g.147759080C>A | CA420610938 | GJA5 | c.159G>T (p.Arg53=) n.434-18481C>A n.744-18481C>A | |
| 1 | g.147759080C>G | CA420610939 | GJA5 | c.159G>C (p.Arg53=) n.434-18481C>G n.744-18481C>G | |
| 1 | g.147759080C>T | CA420610940 | GJA5 | c.159G>A (p.Arg53=) n.434-18481C>T n.744-18481C>T | |
| 1 | g.147759081C>A | CA342398075 | GJA5 | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.434-18480C>A n.744-18480C>A | |
| 1 | g.147759081C= | CA1199591476 | GJA5 | c.158G= (p.Arg53=) n.434-18480C= n.744-18480C= | |
| 1 | g.147759081C>G | CA342398081 | GJA5 | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.434-18480C>G n.744-18480C>G | |
| 1 | g.147759081C>T | CA342398083 | GJA5 | c.158G>A (p.Arg53Gln) n.434-18480C>T n.744-18480C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759082G>A | CA342398086 | GJA5 | c.157C>T (p.Arg53Trp) n.434-18479G>A n.744-18479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759082G>C | CA342398088 | GJA5 | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.434-18479G>C n.744-18479G>C | |
| 1 | g.147759082G= | CA1199591479 | GJA5 | c.157C= (p.Arg53=) n.434-18479G= n.744-18479G= | |
| 1 | g.147759082G>T | CA420610944 | GJA5 | c.157C>A (p.Arg53=) n.434-18479G>T n.744-18479G>T | |
| 1 | g.147759083G>A | CA420610945 | GJA5 | c.156C>T (p.Phe52=) n.434-18478G>A n.744-18478G>A | |
| 1 | g.147759083G>C | CA342398091 | GJA5 | c.156C>G (p.Phe52Leu) n.434-18478G>C n.744-18478G>C | |
| 1 | g.147759083G>T | CA342398092 | GJA5 | c.156C>A (p.Phe52Leu) n.434-18478G>T n.744-18478G>T | COSMIC |
| 1 | g.147759084A>C | CA342398099 | GJA5 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.434-18477A>C n.744-18477A>C | |
| 1 | g.147759084A>G | CA342398096 | GJA5 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.434-18477A>G n.744-18477A>G | |
| 1 | g.147759084A>T | CA342398094 | GJA5 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.434-18477A>T n.744-18477A>T | |
| 1 | g.147759085A>C | CA342398102 | GJA5 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.434-18476A>C n.744-18476A>C | |
| 1 | g.147759085A>G | CA342398104 | GJA5 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.434-18476A>G n.744-18476A>G | |
| 1 | g.147759085A>T | CA342398107 | GJA5 | c.154T>A (p.Phe52Ile) n.434-18476A>T n.744-18476A>T | |
| 1 | g.147759086A= | CA1199591483 | GJA5 | c.153T= (p.Asp51=) n.434-18475A= n.744-18475A= | |
| 1 | g.147759086A>C | CA342398109 | GJA5 | c.153T>G (p.Asp51Glu) n.434-18475A>C n.744-18475A>C | |
| 1 | g.147759086A>G | CA420610950 | GJA5 | c.153T>C (p.Asp51=) n.434-18475A>G n.744-18475A>G | dbSNP |
| 1 | g.147759086A>T | CA342398111 | GJA5 | c.153T>A (p.Asp51Glu) n.434-18475A>T n.744-18475A>T | |
| 1 | g.147759087T>A | CA342398112 | GJA5 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.434-18474T>A n.744-18474T>A | |
| 1 | g.147759087T>C | CA342398113 | GJA5 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.434-18474T>C n.744-18474T>C | |
| 1 | g.147759087T>G | CA342398114 | GJA5 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.434-18474T>G n.744-18474T>G | |
| 1 | g.147759088C>A | CA342398115 | GJA5 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.434-18473C>A n.744-18473C>A | |
| 1 | g.147759088C>G | CA342398116 | GJA5 | c.151G>C (p.Asp51His) n.434-18473C>G n.744-18473C>G | |
| 1 | g.147759088C>T | CA342398117 | GJA5 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.434-18473C>T n.744-18473C>T | |
| 1 | g.147759089A>C | CA420610954 | GJA5 | c.150T>G (p.Ala50=) n.434-18472A>C n.744-18472A>C | |
| 1 | g.147759089A>G | CA420610955 | GJA5 | c.150T>C (p.Ala50=) n.434-18472A>G n.744-18472A>G | |
| 1 | g.147759089A>T | CA420610956 | GJA5 | c.150T>A (p.Ala50=) n.434-18472A>T n.744-18472A>T | |
| 1 | g.147759090G>A | CA342398126 | GJA5 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.434-18471G>A n.744-18471G>A | |
| 1 | g.147759090G>C | CA342398129 | GJA5 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.434-18471G>C n.744-18471G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147759090G>T | CA342398121 | GJA5 | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.434-18471G>T n.744-18471G>T | |
| 1 | g.147759091C>A | CA1065813 | GJA5 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.434-18470C>A n.744-18470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759091C= | CA1199591486 | GJA5 | c.148G= (p.Ala50=) n.434-18470C= n.744-18470C= | |
| 1 | g.147759091C>G | CA342398132 | GJA5 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.434-18470C>G n.744-18470C>G | |
| 1 | g.147759091C>T | CA342398137 | GJA5 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.434-18470C>T n.744-18470C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147759092C>A | CA342398138 | GJA5 | c.147G>T (p.Gln49His) n.434-18469C>A n.744-18469C>A | |
| 1 | g.147759092C= | CA1199591491 | GJA5 | c.147G= (p.Gln49=) n.434-18469C= n.744-18469C= | |
| 1 | g.147759092C>G | CA342398139 | GJA5 | c.147G>C (p.Gln49His) n.434-18469C>G n.744-18469C>G | |
| 1 | g.147759092C>T | CA420610960 | GJA5 | c.147G>A (p.Gln49=) n.434-18469C>T n.744-18469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147759093T>A | CA342398143 | GJA5 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.434-18468T>A n.744-18468T>A | |
| 1 | g.147759093T>C | CA342398141 | GJA5 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.434-18468T>C n.744-18468T>C | |
| 1 | g.147759093T>G | CA342398142 | GJA5 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.434-18468T>G n.744-18468T>G | |
| 1 | g.147759094G>A | CA128541 | GJA5 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.434-18467G>A n.744-18467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147759094G>C | CA342398146 | GJA5 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.434-18467G>C n.744-18467G>C | |
| 1 | g.147759094G= | CA1144228973 | GJA5 | c.145C= (p.Gln49=) n.434-18467G= n.744-18467G= | |
| 1 | g.147759094G>T | CA342398148 | GJA5 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.434-18467G>T n.744-18467G>T |